Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.74084974T>A | CA600123505 | C2CD3 | c.3911-4A>T (n.3911-4A>T) c.*3359-4A>T (n.*3359-4A>T) c.*2868-4A>T (n.*2868-4A>T) c.*3363-4A>T (n.*3363-4A>T) c.*2479-4A>T (n.*2479-4A>T) c.4007-4A>T (n.4007-4A>T) c.335-4A>T (n.335-4A>T) c.179-4A>T (n.179-4A>T) n.79-4A>T c.3362-4A>T (n.3362-4A>T) c.3941-4A>T (n.3941-4A>T) c.2018-4A>T (n.2018-4A>T) c.1235-4A>T (n.1235-4A>T) c.1115-4A>T (n.1115-4A>T) n.4037-4A>T c.2372-4A>T (n.2372-4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084974T>C | CA2615067823 | C2CD3 | c.3911-4A>G (n.3911-4A>G) c.*3359-4A>G (n.*3359-4A>G) c.*2868-4A>G (n.*2868-4A>G) c.*3363-4A>G (n.*3363-4A>G) c.*2479-4A>G (n.*2479-4A>G) c.4007-4A>G (n.4007-4A>G) c.335-4A>G (n.335-4A>G) c.179-4A>G (n.179-4A>G) n.79-4A>G c.3362-4A>G (n.3362-4A>G) c.3941-4A>G (n.3941-4A>G) c.2018-4A>G (n.2018-4A>G) c.1235-4A>G (n.1235-4A>G) c.1115-4A>G (n.1115-4A>G) n.4037-4A>G c.2372-4A>G (n.2372-4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74084974T= | CA1982733110 | C2CD3 | c.3911-4A= (n.3911-4A=) c.*3359-4A= (n.*3359-4A=) c.*2868-4A= (n.*2868-4A=) c.*3363-4A= (n.*3363-4A=) c.*2479-4A= (n.*2479-4A=) c.4007-4A= (n.4007-4A=) c.335-4A= (n.335-4A=) c.179-4A= (n.179-4A=) n.79-4A= c.3362-4A= (n.3362-4A=) c.3941-4A= (n.3941-4A=) c.2018-4A= (n.2018-4A=) c.1235-4A= (n.1235-4A=) c.1115-4A= (n.1115-4A=) n.4037-4A= c.2372-4A= (n.2372-4A=) | |
11 | g.74084975dup | CA680159945 | C2CD3 | c.3911-4dup (n.3911-4dup) c.*3359-4dup (n.*3359-4dup) c.*2868-4dup (n.*2868-4dup) c.*3363-4dup (n.*3363-4dup) c.*2479-4dup (n.*2479-4dup) c.4007-4dup (n.4007-4dup) c.335-4dup (n.335-4dup) c.179-4dup (n.179-4dup) n.79-4dup c.3362-4dup (n.3362-4dup) c.3941-4dup (n.3941-4dup) c.2018-4dup (n.2018-4dup) c.1235-4dup (n.1235-4dup) c.1115-4dup (n.1115-4dup) n.4037-4dup c.2372-4dup (n.2372-4dup) | dbSNP |
11 | g.74084975T>A | CA2615067824 | C2CD3 | c.3911-5A>T (n.3911-5A>T) c.*3359-5A>T (n.*3359-5A>T) c.*2868-5A>T (n.*2868-5A>T) c.*3363-5A>T (n.*3363-5A>T) c.*2479-5A>T (n.*2479-5A>T) c.4007-5A>T (n.4007-5A>T) c.335-5A>T (n.335-5A>T) c.179-5A>T (n.179-5A>T) n.79-5A>T c.3362-5A>T (n.3362-5A>T) c.3941-5A>T (n.3941-5A>T) c.2018-5A>T (n.2018-5A>T) c.1235-5A>T (n.1235-5A>T) c.1115-5A>T (n.1115-5A>T) n.4037-5A>T c.2372-5A>T (n.2372-5A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74084976A= | CA1982733111 | C2CD3 | c.3911-6T= (n.3911-6T=) c.*3359-6T= (n.*3359-6T=) c.*2868-6T= (n.*2868-6T=) c.*3363-6T= (n.*3363-6T=) c.*2479-6T= (n.*2479-6T=) c.4007-6T= (n.4007-6T=) c.335-6T= (n.335-6T=) c.179-6T= (n.179-6T=) n.79-6T= c.3362-6T= (n.3362-6T=) c.3941-6T= (n.3941-6T=) c.2018-6T= (n.2018-6T=) c.1235-6T= (n.1235-6T=) c.1115-6T= (n.1115-6T=) n.4037-6T= c.2372-6T= (n.2372-6T=) | |
11 | g.74084976A>G | CA2574921482 | C2CD3 | c.3911-6T>C (n.3911-6T>C) c.*3359-6T>C (n.*3359-6T>C) c.*2868-6T>C (n.*2868-6T>C) c.*3363-6T>C (n.*3363-6T>C) c.*2479-6T>C (n.*2479-6T>C) c.4007-6T>C (n.4007-6T>C) c.335-6T>C (n.335-6T>C) c.179-6T>C (n.179-6T>C) n.79-6T>C c.3362-6T>C (n.3362-6T>C) c.3941-6T>C (n.3941-6T>C) c.2018-6T>C (n.2018-6T>C) c.1235-6T>C (n.1235-6T>C) c.1115-6T>C (n.1115-6T>C) n.4037-6T>C c.2372-6T>C (n.2372-6T>C) | |
11 | g.74084976A>T | CA645579453 | C2CD3 | c.3911-6T>A (n.3911-6T>A) c.*3359-6T>A (n.*3359-6T>A) c.*2868-6T>A (n.*2868-6T>A) c.*3363-6T>A (n.*3363-6T>A) c.*2479-6T>A (n.*2479-6T>A) c.4007-6T>A (n.4007-6T>A) c.335-6T>A (n.335-6T>A) c.179-6T>A (n.179-6T>A) n.79-6T>A c.3362-6T>A (n.3362-6T>A) c.3941-6T>A (n.3941-6T>A) c.2018-6T>A (n.2018-6T>A) c.1235-6T>A (n.1235-6T>A) c.1115-6T>A (n.1115-6T>A) n.4037-6T>A c.2372-6T>A (n.2372-6T>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.74084978A= | CA1982733112 | C2CD3 | c.3911-8T= (n.3911-8T=) c.*3359-8T= (n.*3359-8T=) c.*2868-8T= (n.*2868-8T=) c.*3363-8T= (n.*3363-8T=) c.*2479-8T= (n.*2479-8T=) c.4007-8T= (n.4007-8T=) c.335-8T= (n.335-8T=) c.179-8T= (n.179-8T=) n.79-8T= c.3362-8T= (n.3362-8T=) c.3941-8T= (n.3941-8T=) c.2018-8T= (n.2018-8T=) c.1235-8T= (n.1235-8T=) c.1115-8T= (n.1115-8T=) n.4037-8T= c.2372-8T= (n.2372-8T=) | |
11 | g.74084978A>G | CA1982733113 | C2CD3 | c.3911-8T>C (n.3911-8T>C) c.*3359-8T>C (n.*3359-8T>C) c.*2868-8T>C (n.*2868-8T>C) c.*3363-8T>C (n.*3363-8T>C) c.*2479-8T>C (n.*2479-8T>C) c.4007-8T>C (n.4007-8T>C) c.335-8T>C (n.335-8T>C) c.179-8T>C (n.179-8T>C) n.79-8T>C c.3362-8T>C (n.3362-8T>C) c.3941-8T>C (n.3941-8T>C) c.2018-8T>C (n.2018-8T>C) c.1235-8T>C (n.1235-8T>C) c.1115-8T>C (n.1115-8T>C) n.4037-8T>C c.2372-8T>C (n.2372-8T>C) | dbSNP |
11 | g.74084979T>A | CA2615067825 | C2CD3 | c.3911-9A>T (n.3911-9A>T) c.*3359-9A>T (n.*3359-9A>T) c.*2868-9A>T (n.*2868-9A>T) c.*3363-9A>T (n.*3363-9A>T) c.*2479-9A>T (n.*2479-9A>T) c.4007-9A>T (n.4007-9A>T) c.335-9A>T (n.335-9A>T) c.179-9A>T (n.179-9A>T) n.79-9A>T c.3362-9A>T (n.3362-9A>T) c.3941-9A>T (n.3941-9A>T) c.2018-9A>T (n.2018-9A>T) c.1235-9A>T (n.1235-9A>T) c.1115-9A>T (n.1115-9A>T) n.4037-9A>T c.2372-9A>T (n.2372-9A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74084980C>A | CA2615067826 | C2CD3 | c.3911-10G>T (n.3911-10G>T) c.*3359-10G>T (n.*3359-10G>T) c.*2868-10G>T (n.*2868-10G>T) c.*3363-10G>T (n.*3363-10G>T) c.*2479-10G>T (n.*2479-10G>T) c.4007-10G>T (n.4007-10G>T) c.335-10G>T (n.335-10G>T) c.179-10G>T (n.179-10G>T) n.79-10G>T c.3362-10G>T (n.3362-10G>T) c.3941-10G>T (n.3941-10G>T) c.2018-10G>T (n.2018-10G>T) c.1235-10G>T (n.1235-10G>T) c.1115-10G>T (n.1115-10G>T) n.4037-10G>T c.2372-10G>T (n.2372-10G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74084980C= | CA1982733114 | C2CD3 | c.3911-10G= (n.3911-10G=) c.*3359-10G= (n.*3359-10G=) c.*2868-10G= (n.*2868-10G=) c.*3363-10G= (n.*3363-10G=) c.*2479-10G= (n.*2479-10G=) c.4007-10G= (n.4007-10G=) c.335-10G= (n.335-10G=) c.179-10G= (n.179-10G=) n.79-10G= c.3362-10G= (n.3362-10G=) c.3941-10G= (n.3941-10G=) c.2018-10G= (n.2018-10G=) c.1235-10G= (n.1235-10G=) c.1115-10G= (n.1115-10G=) n.4037-10G= c.2372-10G= (n.2372-10G=) | |
11 | g.74084980C>T | CA600123506 | C2CD3 | c.3911-10G>A (n.3911-10G>A) c.*3359-10G>A (n.*3359-10G>A) c.*2868-10G>A (n.*2868-10G>A) c.*3363-10G>A (n.*3363-10G>A) c.*2479-10G>A (n.*2479-10G>A) c.4007-10G>A (n.4007-10G>A) c.335-10G>A (n.335-10G>A) c.179-10G>A (n.179-10G>A) n.79-10G>A c.3362-10G>A (n.3362-10G>A) c.3941-10G>A (n.3941-10G>A) c.2018-10G>A (n.2018-10G>A) c.1235-10G>A (n.1235-10G>A) c.1115-10G>A (n.1115-10G>A) n.4037-10G>A c.2372-10G>A (n.2372-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74084981A>G | CA2615067827 | C2CD3 | c.3911-11T>C (n.3911-11T>C) c.*3359-11T>C (n.*3359-11T>C) c.*2868-11T>C (n.*2868-11T>C) c.*3363-11T>C (n.*3363-11T>C) c.*2479-11T>C (n.*2479-11T>C) c.4007-11T>C (n.4007-11T>C) c.335-11T>C (n.335-11T>C) c.179-11T>C (n.179-11T>C) n.79-11T>C c.3362-11T>C (n.3362-11T>C) c.3941-11T>C (n.3941-11T>C) c.2018-11T>C (n.2018-11T>C) c.1235-11T>C (n.1235-11T>C) c.1115-11T>C (n.1115-11T>C) n.4037-11T>C c.2372-11T>C (n.2372-11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74084982A>G | CA2615067828 | C2CD3 | c.3911-12T>C (n.3911-12T>C) c.*3359-12T>C (n.*3359-12T>C) c.*2868-12T>C (n.*2868-12T>C) c.*3363-12T>C (n.*3363-12T>C) c.*2479-12T>C (n.*2479-12T>C) c.4007-12T>C (n.4007-12T>C) c.335-12T>C (n.335-12T>C) c.179-12T>C (n.179-12T>C) n.79-12T>C c.3362-12T>C (n.3362-12T>C) c.3941-12T>C (n.3941-12T>C) c.2018-12T>C (n.2018-12T>C) c.1235-12T>C (n.1235-12T>C) c.1115-12T>C (n.1115-12T>C) n.4037-12T>C c.2372-12T>C (n.2372-12T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74084983G>A | CA2580084875 | C2CD3 | c.3911-13C>T (n.3911-13C>T) c.*3359-13C>T (n.*3359-13C>T) c.*2868-13C>T (n.*2868-13C>T) c.*3363-13C>T (n.*3363-13C>T) c.*2479-13C>T (n.*2479-13C>T) c.4007-13C>T (n.4007-13C>T) c.335-13C>T (n.335-13C>T) c.179-13C>T (n.179-13C>T) n.79-13C>T c.3362-13C>T (n.3362-13C>T) c.3941-13C>T (n.3941-13C>T) c.2018-13C>T (n.2018-13C>T) c.1235-13C>T (n.1235-13C>T) c.1115-13C>T (n.1115-13C>T) n.4037-13C>T c.2372-13C>T (n.2372-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.74084983G>C | CA2615067829 | C2CD3 | c.3911-13C>G (n.3911-13C>G) c.*3359-13C>G (n.*3359-13C>G) c.*2868-13C>G (n.*2868-13C>G) c.*3363-13C>G (n.*3363-13C>G) c.*2479-13C>G (n.*2479-13C>G) c.4007-13C>G (n.4007-13C>G) c.335-13C>G (n.335-13C>G) c.179-13C>G (n.179-13C>G) n.79-13C>G c.3362-13C>G (n.3362-13C>G) c.3941-13C>G (n.3941-13C>G) c.2018-13C>G (n.2018-13C>G) c.1235-13C>G (n.1235-13C>G) c.1115-13C>G (n.1115-13C>G) n.4037-13C>G c.2372-13C>G (n.2372-13C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74084983G>T | CA2615067830 | C2CD3 | c.3911-13C>A (n.3911-13C>A) c.*3359-13C>A (n.*3359-13C>A) c.*2868-13C>A (n.*2868-13C>A) c.*3363-13C>A (n.*3363-13C>A) c.*2479-13C>A (n.*2479-13C>A) c.4007-13C>A (n.4007-13C>A) c.335-13C>A (n.335-13C>A) c.179-13C>A (n.179-13C>A) n.79-13C>A c.3362-13C>A (n.3362-13C>A) c.3941-13C>A (n.3941-13C>A) c.2018-13C>A (n.2018-13C>A) c.1235-13C>A (n.1235-13C>A) c.1115-13C>A (n.1115-13C>A) n.4037-13C>A c.2372-13C>A (n.2372-13C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74084983_74084984delinsGC | CA1982733115 | C2CD3 | c.3911-14_3911-13delinsGC (n.3911-14_3911-13delinsGC) c.*3359-14_*3359-13delinsGC (n.*3359-14_*3359-13delinsGC) c.*2868-14_*2868-13delinsGC (n.*2868-14_*2868-13delinsGC) c.*3363-14_*3363-13delinsGC (n.*3363-14_*3363-13delinsGC) c.*2479-14_*2479-13delinsGC (n.*2479-14_*2479-13delinsGC) c.4007-14_4007-13delinsGC (n.4007-14_4007-13delinsGC) c.335-14_335-13delinsGC (n.335-14_335-13delinsGC) c.179-14_179-13delinsGC (n.179-14_179-13delinsGC) n.79-14_79-13delinsGC c.3362-14_3362-13delinsGC (n.3362-14_3362-13delinsGC) c.3941-14_3941-13delinsGC (n.3941-14_3941-13delinsGC) c.2018-14_2018-13delinsGC (n.2018-14_2018-13delinsGC) c.1235-14_1235-13delinsGC (n.1235-14_1235-13delinsGC) c.1115-14_1115-13delinsGC (n.1115-14_1115-13delinsGC) n.4037-14_4037-13delinsGC c.2372-14_2372-13delinsGC (n.2372-14_2372-13delinsGC) | |
11 | g.74084984del | CA680159951 | C2CD3 | c.3911-14del (n.3911-14del) c.*3359-14del (n.*3359-14del) c.*2868-14del (n.*2868-14del) c.*3363-14del (n.*3363-14del) c.*2479-14del (n.*2479-14del) c.4007-14del (n.4007-14del) c.335-14del (n.335-14del) c.179-14del (n.179-14del) n.79-14del c.3362-14del (n.3362-14del) c.3941-14del (n.3941-14del) c.2018-14del (n.2018-14del) c.1235-14del (n.1235-14del) c.1115-14del (n.1115-14del) n.4037-14del c.2372-14del (n.2372-14del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084984C>A | CA1982733117 | C2CD3 | c.3911-14G>T (n.3911-14G>T) c.*3359-14G>T (n.*3359-14G>T) c.*2868-14G>T (n.*2868-14G>T) c.*3363-14G>T (n.*3363-14G>T) c.*2479-14G>T (n.*2479-14G>T) c.4007-14G>T (n.4007-14G>T) c.335-14G>T (n.335-14G>T) c.179-14G>T (n.179-14G>T) n.79-14G>T c.3362-14G>T (n.3362-14G>T) c.3941-14G>T (n.3941-14G>T) c.2018-14G>T (n.2018-14G>T) c.1235-14G>T (n.1235-14G>T) c.1115-14G>T (n.1115-14G>T) n.4037-14G>T c.2372-14G>T (n.2372-14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.74084984C= | CA1982733116 | C2CD3 | c.3911-14G= (n.3911-14G=) c.*3359-14G= (n.*3359-14G=) c.*2868-14G= (n.*2868-14G=) c.*3363-14G= (n.*3363-14G=) c.*2479-14G= (n.*2479-14G=) c.4007-14G= (n.4007-14G=) c.335-14G= (n.335-14G=) c.179-14G= (n.179-14G=) n.79-14G= c.3362-14G= (n.3362-14G=) c.3941-14G= (n.3941-14G=) c.2018-14G= (n.2018-14G=) c.1235-14G= (n.1235-14G=) c.1115-14G= (n.1115-14G=) n.4037-14G= c.2372-14G= (n.2372-14G=) | |
11 | g.74084984C>G | CA680159950 | C2CD3 | c.3911-14G>C (n.3911-14G>C) c.*3359-14G>C (n.*3359-14G>C) c.*2868-14G>C (n.*2868-14G>C) c.*3363-14G>C (n.*3363-14G>C) c.*2479-14G>C (n.*2479-14G>C) c.4007-14G>C (n.4007-14G>C) c.335-14G>C (n.335-14G>C) c.179-14G>C (n.179-14G>C) n.79-14G>C c.3362-14G>C (n.3362-14G>C) c.3941-14G>C (n.3941-14G>C) c.2018-14G>C (n.2018-14G>C) c.1235-14G>C (n.1235-14G>C) c.1115-14G>C (n.1115-14G>C) n.4037-14G>C c.2372-14G>C (n.2372-14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084990dup | CA2615067832 | C2CD3 | c.3911-15dup (n.3911-15dup) c.*3359-15dup (n.*3359-15dup) c.*2868-15dup (n.*2868-15dup) c.*3363-15dup (n.*3363-15dup) c.*2479-15dup (n.*2479-15dup) c.4007-15dup (n.4007-15dup) c.335-15dup (n.335-15dup) c.179-15dup (n.179-15dup) n.79-15dup c.3362-15dup (n.3362-15dup) c.3941-15dup (n.3941-15dup) c.2018-15dup (n.2018-15dup) c.1235-15dup (n.1235-15dup) c.1115-15dup (n.1115-15dup) n.4037-15dup c.2372-15dup (n.2372-15dup) | gnomAD v4 |
11 | g.74084989_74084990del | CA2792701206 | C2CD3 | c.3911-16_3911-15del (n.3911-16_3911-15del) c.*3359-16_*3359-15del (n.*3359-16_*3359-15del) c.*2868-16_*2868-15del (n.*2868-16_*2868-15del) c.*3363-16_*3363-15del (n.*3363-16_*3363-15del) c.*2479-16_*2479-15del (n.*2479-16_*2479-15del) c.4007-16_4007-15del (n.4007-16_4007-15del) c.335-16_335-15del (n.335-16_335-15del) c.179-16_179-15del (n.179-16_179-15del) n.79-16_79-15del c.3362-16_3362-15del (n.3362-16_3362-15del) c.3941-16_3941-15del (n.3941-16_3941-15del) c.2018-16_2018-15del (n.2018-16_2018-15del) c.1235-16_1235-15del (n.1235-16_1235-15del) c.1115-16_1115-15del (n.1115-16_1115-15del) n.4037-16_4037-15del c.2372-16_2372-15del (n.2372-16_2372-15del) | |
11 | g.74084987A= | CA1982733118 | C2CD3 | c.3911-17T= (n.3911-17T=) c.*3359-17T= (n.*3359-17T=) c.*2868-17T= (n.*2868-17T=) c.*3363-17T= (n.*3363-17T=) c.*2479-17T= (n.*2479-17T=) c.4007-17T= (n.4007-17T=) c.335-17T= (n.335-17T=) c.179-17T= (n.179-17T=) n.79-17T= c.3362-17T= (n.3362-17T=) c.3941-17T= (n.3941-17T=) c.2018-17T= (n.2018-17T=) c.1235-17T= (n.1235-17T=) c.1115-17T= (n.1115-17T=) n.4037-17T= c.2372-17T= (n.2372-17T=) | |
11 | g.74084987A>C | CA680159960 | C2CD3 | c.3911-17T>G (n.3911-17T>G) c.*3359-17T>G (n.*3359-17T>G) c.*2868-17T>G (n.*2868-17T>G) c.*3363-17T>G (n.*3363-17T>G) c.*2479-17T>G (n.*2479-17T>G) c.4007-17T>G (n.4007-17T>G) c.335-17T>G (n.335-17T>G) c.179-17T>G (n.179-17T>G) n.79-17T>G c.3362-17T>G (n.3362-17T>G) c.3941-17T>G (n.3941-17T>G) c.2018-17T>G (n.2018-17T>G) c.1235-17T>G (n.1235-17T>G) c.1115-17T>G (n.1115-17T>G) n.4037-17T>G c.2372-17T>G (n.2372-17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084987A>G | CA2615067833 | C2CD3 | c.3911-17T>C (n.3911-17T>C) c.*3359-17T>C (n.*3359-17T>C) c.*2868-17T>C (n.*2868-17T>C) c.*3363-17T>C (n.*3363-17T>C) c.*2479-17T>C (n.*2479-17T>C) c.4007-17T>C (n.4007-17T>C) c.335-17T>C (n.335-17T>C) c.179-17T>C (n.179-17T>C) n.79-17T>C c.3362-17T>C (n.3362-17T>C) c.3941-17T>C (n.3941-17T>C) c.2018-17T>C (n.2018-17T>C) c.1235-17T>C (n.1235-17T>C) c.1115-17T>C (n.1115-17T>C) n.4037-17T>C c.2372-17T>C (n.2372-17T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74084989A= | CA1982733119 | C2CD3 | c.3911-19T= (n.3911-19T=) c.*3359-19T= (n.*3359-19T=) c.*2868-19T= (n.*2868-19T=) c.*3363-19T= (n.*3363-19T=) c.*2479-19T= (n.*2479-19T=) c.4007-19T= (n.4007-19T=) c.335-19T= (n.335-19T=) c.179-19T= (n.179-19T=) n.79-19T= c.3362-19T= (n.3362-19T=) c.3941-19T= (n.3941-19T=) c.2018-19T= (n.2018-19T=) c.1235-19T= (n.1235-19T=) c.1115-19T= (n.1115-19T=) n.4037-19T= c.2372-19T= (n.2372-19T=) | |
11 | g.74084989A>C | CA224501347 | C2CD3 | c.3911-19T>G (n.3911-19T>G) c.*3359-19T>G (n.*3359-19T>G) c.*2868-19T>G (n.*2868-19T>G) c.*3363-19T>G (n.*3363-19T>G) c.*2479-19T>G (n.*2479-19T>G) c.4007-19T>G (n.4007-19T>G) c.335-19T>G (n.335-19T>G) c.179-19T>G (n.179-19T>G) n.79-19T>G c.3362-19T>G (n.3362-19T>G) c.3941-19T>G (n.3941-19T>G) c.2018-19T>G (n.2018-19T>G) c.1235-19T>G (n.1235-19T>G) c.1115-19T>G (n.1115-19T>G) n.4037-19T>G c.2372-19T>G (n.2372-19T>G) | dbSNP |
11 | g.74084991G>A | CA2615067834 | C2CD3 | c.3911-21C>T (n.3911-21C>T) c.*3359-21C>T (n.*3359-21C>T) c.*2868-21C>T (n.*2868-21C>T) c.*3363-21C>T (n.*3363-21C>T) c.*2479-21C>T (n.*2479-21C>T) c.4007-21C>T (n.4007-21C>T) c.335-21C>T (n.335-21C>T) c.179-21C>T (n.179-21C>T) n.79-21C>T c.3362-21C>T (n.3362-21C>T) c.3941-21C>T (n.3941-21C>T) c.2018-21C>T (n.2018-21C>T) c.1235-21C>T (n.1235-21C>T) c.1115-21C>T (n.1115-21C>T) n.4037-21C>T c.2372-21C>T (n.2372-21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74084991G>C | CA2741187048 | C2CD3 | c.3911-21C>G (n.3911-21C>G) c.*3359-21C>G (n.*3359-21C>G) c.*2868-21C>G (n.*2868-21C>G) c.*3363-21C>G (n.*3363-21C>G) c.*2479-21C>G (n.*2479-21C>G) c.4007-21C>G (n.4007-21C>G) c.335-21C>G (n.335-21C>G) c.179-21C>G (n.179-21C>G) n.79-21C>G c.3362-21C>G (n.3362-21C>G) c.3941-21C>G (n.3941-21C>G) c.2018-21C>G (n.2018-21C>G) c.1235-21C>G (n.1235-21C>G) c.1115-21C>G (n.1115-21C>G) n.4037-21C>G c.2372-21C>G (n.2372-21C>G) | |
11 | g.74084991G>T | CA2574921483 | C2CD3 | c.3911-21C>A (n.3911-21C>A) c.*3359-21C>A (n.*3359-21C>A) c.*2868-21C>A (n.*2868-21C>A) c.*3363-21C>A (n.*3363-21C>A) c.*2479-21C>A (n.*2479-21C>A) c.4007-21C>A (n.4007-21C>A) c.335-21C>A (n.335-21C>A) c.179-21C>A (n.179-21C>A) n.79-21C>A c.3362-21C>A (n.3362-21C>A) c.3941-21C>A (n.3941-21C>A) c.2018-21C>A (n.2018-21C>A) c.1235-21C>A (n.1235-21C>A) c.1115-21C>A (n.1115-21C>A) n.4037-21C>A c.2372-21C>A (n.2372-21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74084992A>G | CA2615067836 | C2CD3 | c.3911-22T>C (n.3911-22T>C) c.*3359-22T>C (n.*3359-22T>C) c.*2868-22T>C (n.*2868-22T>C) c.*3363-22T>C (n.*3363-22T>C) c.*2479-22T>C (n.*2479-22T>C) c.4007-22T>C (n.4007-22T>C) c.335-22T>C (n.335-22T>C) c.179-22T>C (n.179-22T>C) n.79-22T>C c.3362-22T>C (n.3362-22T>C) c.3941-22T>C (n.3941-22T>C) c.2018-22T>C (n.2018-22T>C) c.1235-22T>C (n.1235-22T>C) c.1115-22T>C (n.1115-22T>C) n.4037-22T>C c.2372-22T>C (n.2372-22T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74084996dup | CA2615067835 | C2CD3 | c.3911-22dup (n.3911-22dup) c.*3359-22dup (n.*3359-22dup) c.*2868-22dup (n.*2868-22dup) c.*3363-22dup (n.*3363-22dup) c.*2479-22dup (n.*2479-22dup) c.4007-22dup (n.4007-22dup) c.335-22dup (n.335-22dup) c.179-22dup (n.179-22dup) n.79-22dup c.3362-22dup (n.3362-22dup) c.3941-22dup (n.3941-22dup) c.2018-22dup (n.2018-22dup) c.1235-22dup (n.1235-22dup) c.1115-22dup (n.1115-22dup) n.4037-22dup c.2372-22dup (n.2372-22dup) | gnomAD v4 |
11 | g.74084993A= | CA1982733120 | C2CD3 | c.3911-23T= (n.3911-23T=) c.*3359-23T= (n.*3359-23T=) c.*2868-23T= (n.*2868-23T=) c.*3363-23T= (n.*3363-23T=) c.*2479-23T= (n.*2479-23T=) c.4007-23T= (n.4007-23T=) c.335-23T= (n.335-23T=) c.179-23T= (n.179-23T=) n.79-23T= c.3362-23T= (n.3362-23T=) c.3941-23T= (n.3941-23T=) c.2018-23T= (n.2018-23T=) c.1235-23T= (n.1235-23T=) c.1115-23T= (n.1115-23T=) n.4037-23T= c.2372-23T= (n.2372-23T=) | |
11 | g.74084993A>C | CA600123507 | C2CD3 | c.3911-23T>G (n.3911-23T>G) c.*3359-23T>G (n.*3359-23T>G) c.*2868-23T>G (n.*2868-23T>G) c.*3363-23T>G (n.*3363-23T>G) c.*2479-23T>G (n.*2479-23T>G) c.4007-23T>G (n.4007-23T>G) c.335-23T>G (n.335-23T>G) c.179-23T>G (n.179-23T>G) n.79-23T>G c.3362-23T>G (n.3362-23T>G) c.3941-23T>G (n.3941-23T>G) c.2018-23T>G (n.2018-23T>G) c.1235-23T>G (n.1235-23T>G) c.1115-23T>G (n.1115-23T>G) n.4037-23T>G c.2372-23T>G (n.2372-23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74084994A= | CA1982733121 | C2CD3 | c.3911-24T= (n.3911-24T=) c.*3359-24T= (n.*3359-24T=) c.*2868-24T= (n.*2868-24T=) c.*3363-24T= (n.*3363-24T=) c.*2479-24T= (n.*2479-24T=) c.4007-24T= (n.4007-24T=) c.335-24T= (n.335-24T=) c.179-24T= (n.179-24T=) n.79-24T= c.3362-24T= (n.3362-24T=) c.3941-24T= (n.3941-24T=) c.2018-24T= (n.2018-24T=) c.1235-24T= (n.1235-24T=) c.1115-24T= (n.1115-24T=) n.4037-24T= c.2372-24T= (n.2372-24T=) | |
11 | g.74084994A>C | CA224501350 | C2CD3 | c.3911-24T>G (n.3911-24T>G) c.*3359-24T>G (n.*3359-24T>G) c.*2868-24T>G (n.*2868-24T>G) c.*3363-24T>G (n.*3363-24T>G) c.*2479-24T>G (n.*2479-24T>G) c.4007-24T>G (n.4007-24T>G) c.335-24T>G (n.335-24T>G) c.179-24T>G (n.179-24T>G) n.79-24T>G c.3362-24T>G (n.3362-24T>G) c.3941-24T>G (n.3941-24T>G) c.2018-24T>G (n.2018-24T>G) c.1235-24T>G (n.1235-24T>G) c.1115-24T>G (n.1115-24T>G) n.4037-24T>G c.2372-24T>G (n.2372-24T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.74084994_74084995insCCAAACACACCCAACAC | CA2792701207 | C2CD3 | c.3911-25_3911-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3911-25_3911-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*3359-25_*3359-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*3359-25_*3359-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2868-25_*2868-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2868-25_*2868-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*3363-25_*3363-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*3363-25_*3363-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2479-25_*2479-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2479-25_*2479-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.4007-25_4007-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4007-25_4007-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.335-25_335-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.335-25_335-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.179-25_179-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.179-25_179-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.79-25_79-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.3362-25_3362-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3362-25_3362-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3941-25_3941-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3941-25_3941-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2018-25_2018-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2018-25_2018-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1235-25_1235-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1235-25_1235-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1115-25_1115-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1115-25_1115-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.4037-25_4037-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.2372-25_2372-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2372-25_2372-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
11 | g.74084995A= | CA1982733122 | C2CD3 | c.3911-25T= (n.3911-25T=) c.*3359-25T= (n.*3359-25T=) c.*2868-25T= (n.*2868-25T=) c.*3363-25T= (n.*3363-25T=) c.*2479-25T= (n.*2479-25T=) c.4007-25T= (n.4007-25T=) c.335-25T= (n.335-25T=) c.179-25T= (n.179-25T=) n.79-25T= c.3362-25T= (n.3362-25T=) c.3941-25T= (n.3941-25T=) c.2018-25T= (n.2018-25T=) c.1235-25T= (n.1235-25T=) c.1115-25T= (n.1115-25T=) n.4037-25T= c.2372-25T= (n.2372-25T=) | |
11 | g.74084995A>G | CA2615067837 | C2CD3 | c.3911-25T>C (n.3911-25T>C) c.*3359-25T>C (n.*3359-25T>C) c.*2868-25T>C (n.*2868-25T>C) c.*3363-25T>C (n.*3363-25T>C) c.*2479-25T>C (n.*2479-25T>C) c.4007-25T>C (n.4007-25T>C) c.335-25T>C (n.335-25T>C) c.179-25T>C (n.179-25T>C) n.79-25T>C c.3362-25T>C (n.3362-25T>C) c.3941-25T>C (n.3941-25T>C) c.2018-25T>C (n.2018-25T>C) c.1235-25T>C (n.1235-25T>C) c.1115-25T>C (n.1115-25T>C) n.4037-25T>C c.2372-25T>C (n.2372-25T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74084995A>T | CA680159966 | C2CD3 | c.3911-25T>A (n.3911-25T>A) c.*3359-25T>A (n.*3359-25T>A) c.*2868-25T>A (n.*2868-25T>A) c.*3363-25T>A (n.*3363-25T>A) c.*2479-25T>A (n.*2479-25T>A) c.4007-25T>A (n.4007-25T>A) c.335-25T>A (n.335-25T>A) c.179-25T>A (n.179-25T>A) n.79-25T>A c.3362-25T>A (n.3362-25T>A) c.3941-25T>A (n.3941-25T>A) c.2018-25T>A (n.2018-25T>A) c.1235-25T>A (n.1235-25T>A) c.1115-25T>A (n.1115-25T>A) n.4037-25T>A c.2372-25T>A (n.2372-25T>A) | dbSNP |
11 | g.74084995_74084996insCCAAACACACCCAACAC | CA2792701208 | C2CD3 | c.3911-26_3911-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3911-26_3911-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*3359-26_*3359-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*3359-26_*3359-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2868-26_*2868-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2868-26_*2868-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*3363-26_*3363-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*3363-26_*3363-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2479-26_*2479-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2479-26_*2479-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.4007-26_4007-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4007-26_4007-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.335-26_335-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.335-26_335-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.179-26_179-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.179-26_179-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.79-26_79-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.3362-26_3362-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3362-26_3362-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3941-26_3941-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3941-26_3941-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2018-26_2018-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2018-26_2018-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1235-26_1235-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1235-26_1235-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1115-26_1115-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1115-26_1115-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.4037-26_4037-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.2372-26_2372-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2372-26_2372-25insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
11 | g.74085000T>A | CA600123508 | C2CD3 | c.3911-30A>T (n.3911-30A>T) c.*3359-30A>T (n.*3359-30A>T) c.*2868-30A>T (n.*2868-30A>T) c.*3363-30A>T (n.*3363-30A>T) c.*2479-30A>T (n.*2479-30A>T) c.4007-30A>T (n.4007-30A>T) c.335-30A>T (n.335-30A>T) c.179-30A>T (n.179-30A>T) n.79-30A>T c.3362-30A>T (n.3362-30A>T) c.3941-30A>T (n.3941-30A>T) c.2018-30A>T (n.2018-30A>T) c.1235-30A>T (n.1235-30A>T) c.1115-30A>T (n.1115-30A>T) n.4037-30A>T c.2372-30A>T (n.2372-30A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74085000T= | CA1982733123 | C2CD3 | c.3911-30A= (n.3911-30A=) c.*3359-30A= (n.*3359-30A=) c.*2868-30A= (n.*2868-30A=) c.*3363-30A= (n.*3363-30A=) c.*2479-30A= (n.*2479-30A=) c.4007-30A= (n.4007-30A=) c.335-30A= (n.335-30A=) c.179-30A= (n.179-30A=) n.79-30A= c.3362-30A= (n.3362-30A=) c.3941-30A= (n.3941-30A=) c.2018-30A= (n.2018-30A=) c.1235-30A= (n.1235-30A=) c.1115-30A= (n.1115-30A=) n.4037-30A= c.2372-30A= (n.2372-30A=) | |
11 | g.74085001T>A | CA2615067838 | C2CD3 | c.3911-31A>T (n.3911-31A>T) c.*3359-31A>T (n.*3359-31A>T) c.*2868-31A>T (n.*2868-31A>T) c.*3363-31A>T (n.*3363-31A>T) c.*2479-31A>T (n.*2479-31A>T) c.4007-31A>T (n.4007-31A>T) c.335-31A>T (n.335-31A>T) c.179-31A>T (n.179-31A>T) n.79-31A>T c.3362-31A>T (n.3362-31A>T) c.3941-31A>T (n.3941-31A>T) c.2018-31A>T (n.2018-31A>T) c.1235-31A>T (n.1235-31A>T) c.1115-31A>T (n.1115-31A>T) n.4037-31A>T c.2372-31A>T (n.2372-31A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085001T>C | CA2615067839 | C2CD3 | c.3911-31A>G (n.3911-31A>G) c.*3359-31A>G (n.*3359-31A>G) c.*2868-31A>G (n.*2868-31A>G) c.*3363-31A>G (n.*3363-31A>G) c.*2479-31A>G (n.*2479-31A>G) c.4007-31A>G (n.4007-31A>G) c.335-31A>G (n.335-31A>G) c.179-31A>G (n.179-31A>G) n.79-31A>G c.3362-31A>G (n.3362-31A>G) c.3941-31A>G (n.3941-31A>G) c.2018-31A>G (n.2018-31A>G) c.1235-31A>G (n.1235-31A>G) c.1115-31A>G (n.1115-31A>G) n.4037-31A>G c.2372-31A>G (n.2372-31A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74085001T>G | CA2615067840 | C2CD3 | c.3911-31A>C (n.3911-31A>C) c.*3359-31A>C (n.*3359-31A>C) c.*2868-31A>C (n.*2868-31A>C) c.*3363-31A>C (n.*3363-31A>C) c.*2479-31A>C (n.*2479-31A>C) c.4007-31A>C (n.4007-31A>C) c.335-31A>C (n.335-31A>C) c.179-31A>C (n.179-31A>C) n.79-31A>C c.3362-31A>C (n.3362-31A>C) c.3941-31A>C (n.3941-31A>C) c.2018-31A>C (n.2018-31A>C) c.1235-31A>C (n.1235-31A>C) c.1115-31A>C (n.1115-31A>C) n.4037-31A>C c.2372-31A>C (n.2372-31A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74085002T>A | CA6182265 | C2CD3 | c.3911-32A>T (n.3911-32A>T) c.*3359-32A>T (n.*3359-32A>T) c.*2868-32A>T (n.*2868-32A>T) c.*3363-32A>T (n.*3363-32A>T) c.*2479-32A>T (n.*2479-32A>T) c.4007-32A>T (n.4007-32A>T) c.335-32A>T (n.335-32A>T) c.179-32A>T (n.179-32A>T) n.79-32A>T c.3362-32A>T (n.3362-32A>T) c.3941-32A>T (n.3941-32A>T) c.2018-32A>T (n.2018-32A>T) c.1235-32A>T (n.1235-32A>T) c.1115-32A>T (n.1115-32A>T) n.4037-32A>T c.2372-32A>T (n.2372-32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74085002T>C | CA654116389 | C2CD3 | c.3911-32A>G (n.3911-32A>G) c.*3359-32A>G (n.*3359-32A>G) c.*2868-32A>G (n.*2868-32A>G) c.*3363-32A>G (n.*3363-32A>G) c.*2479-32A>G (n.*2479-32A>G) c.4007-32A>G (n.4007-32A>G) c.335-32A>G (n.335-32A>G) c.179-32A>G (n.179-32A>G) n.79-32A>G c.3362-32A>G (n.3362-32A>G) c.3941-32A>G (n.3941-32A>G) c.2018-32A>G (n.2018-32A>G) c.1235-32A>G (n.1235-32A>G) c.1115-32A>G (n.1115-32A>G) n.4037-32A>G c.2372-32A>G (n.2372-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.74085002T= | CA1982733124 | C2CD3 | c.3911-32A= (n.3911-32A=) c.*3359-32A= (n.*3359-32A=) c.*2868-32A= (n.*2868-32A=) c.*3363-32A= (n.*3363-32A=) c.*2479-32A= (n.*2479-32A=) c.4007-32A= (n.4007-32A=) c.335-32A= (n.335-32A=) c.179-32A= (n.179-32A=) n.79-32A= c.3362-32A= (n.3362-32A=) c.3941-32A= (n.3941-32A=) c.2018-32A= (n.2018-32A=) c.1235-32A= (n.1235-32A=) c.1115-32A= (n.1115-32A=) n.4037-32A= c.2372-32A= (n.2372-32A=) | |
11 | g.74085003G>A | CA2615067841 | C2CD3 | c.3911-33C>T (n.3911-33C>T) c.*3359-33C>T (n.*3359-33C>T) c.*2868-33C>T (n.*2868-33C>T) c.*3363-33C>T (n.*3363-33C>T) c.*2479-33C>T (n.*2479-33C>T) c.4007-33C>T (n.4007-33C>T) c.335-33C>T (n.335-33C>T) c.179-33C>T (n.179-33C>T) n.79-33C>T c.3362-33C>T (n.3362-33C>T) c.3941-33C>T (n.3941-33C>T) c.2018-33C>T (n.2018-33C>T) c.1235-33C>T (n.1235-33C>T) c.1115-33C>T (n.1115-33C>T) n.4037-33C>T c.2372-33C>T (n.2372-33C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085003G>T | CA2615067842 | C2CD3 | c.3911-33C>A (n.3911-33C>A) c.*3359-33C>A (n.*3359-33C>A) c.*2868-33C>A (n.*2868-33C>A) c.*3363-33C>A (n.*3363-33C>A) c.*2479-33C>A (n.*2479-33C>A) c.4007-33C>A (n.4007-33C>A) c.335-33C>A (n.335-33C>A) c.179-33C>A (n.179-33C>A) n.79-33C>A c.3362-33C>A (n.3362-33C>A) c.3941-33C>A (n.3941-33C>A) c.2018-33C>A (n.2018-33C>A) c.1235-33C>A (n.1235-33C>A) c.1115-33C>A (n.1115-33C>A) n.4037-33C>A c.2372-33C>A (n.2372-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74085004A= | CA1982733125 | C2CD3 | c.3911-34T= (n.3911-34T=) c.*3359-34T= (n.*3359-34T=) c.*2868-34T= (n.*2868-34T=) c.*3363-34T= (n.*3363-34T=) c.*2479-34T= (n.*2479-34T=) c.4007-34T= (n.4007-34T=) c.335-34T= (n.335-34T=) c.179-34T= (n.179-34T=) n.79-34T= c.3362-34T= (n.3362-34T=) c.3941-34T= (n.3941-34T=) c.2018-34T= (n.2018-34T=) c.1235-34T= (n.1235-34T=) c.1115-34T= (n.1115-34T=) n.4037-34T= c.2372-34T= (n.2372-34T=) | |
11 | g.74085004A>G | CA6182266 | C2CD3 | c.3911-34T>C (n.3911-34T>C) c.*3359-34T>C (n.*3359-34T>C) c.*2868-34T>C (n.*2868-34T>C) c.*3363-34T>C (n.*3363-34T>C) c.*2479-34T>C (n.*2479-34T>C) c.4007-34T>C (n.4007-34T>C) c.335-34T>C (n.335-34T>C) c.179-34T>C (n.179-34T>C) n.79-34T>C c.3362-34T>C (n.3362-34T>C) c.3941-34T>C (n.3941-34T>C) c.2018-34T>C (n.2018-34T>C) c.1235-34T>C (n.1235-34T>C) c.1115-34T>C (n.1115-34T>C) n.4037-34T>C c.2372-34T>C (n.2372-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74085005T>A | CA2574921484 | C2CD3 | c.3911-35A>T (n.3911-35A>T) c.*3359-35A>T (n.*3359-35A>T) c.*2868-35A>T (n.*2868-35A>T) c.*3363-35A>T (n.*3363-35A>T) c.*2479-35A>T (n.*2479-35A>T) c.4007-35A>T (n.4007-35A>T) c.335-35A>T (n.335-35A>T) c.179-35A>T (n.179-35A>T) n.79-35A>T c.3362-35A>T (n.3362-35A>T) c.3941-35A>T (n.3941-35A>T) c.2018-35A>T (n.2018-35A>T) c.1235-35A>T (n.1235-35A>T) c.1115-35A>T (n.1115-35A>T) n.4037-35A>T c.2372-35A>T (n.2372-35A>T) | |
11 | g.74085005T>C | CA224501361 | C2CD3 | c.3911-35A>G (n.3911-35A>G) c.*3359-35A>G (n.*3359-35A>G) c.*2868-35A>G (n.*2868-35A>G) c.*3363-35A>G (n.*3363-35A>G) c.*2479-35A>G (n.*2479-35A>G) c.4007-35A>G (n.4007-35A>G) c.335-35A>G (n.335-35A>G) c.179-35A>G (n.179-35A>G) n.79-35A>G c.3362-35A>G (n.3362-35A>G) c.3941-35A>G (n.3941-35A>G) c.2018-35A>G (n.2018-35A>G) c.1235-35A>G (n.1235-35A>G) c.1115-35A>G (n.1115-35A>G) n.4037-35A>G c.2372-35A>G (n.2372-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74085005T= | CA1982733126 | C2CD3 | c.3911-35A= (n.3911-35A=) c.*3359-35A= (n.*3359-35A=) c.*2868-35A= (n.*2868-35A=) c.*3363-35A= (n.*3363-35A=) c.*2479-35A= (n.*2479-35A=) c.4007-35A= (n.4007-35A=) c.335-35A= (n.335-35A=) c.179-35A= (n.179-35A=) n.79-35A= c.3362-35A= (n.3362-35A=) c.3941-35A= (n.3941-35A=) c.2018-35A= (n.2018-35A=) c.1235-35A= (n.1235-35A=) c.1115-35A= (n.1115-35A=) n.4037-35A= c.2372-35A= (n.2372-35A=) | |
11 | g.74085006G>C | CA6182267 | C2CD3 | c.3911-36C>G (n.3911-36C>G) c.*3359-36C>G (n.*3359-36C>G) c.*2868-36C>G (n.*2868-36C>G) c.*3363-36C>G (n.*3363-36C>G) c.*2479-36C>G (n.*2479-36C>G) c.4007-36C>G (n.4007-36C>G) c.335-36C>G (n.335-36C>G) c.179-36C>G (n.179-36C>G) n.79-36C>G c.3362-36C>G (n.3362-36C>G) c.3941-36C>G (n.3941-36C>G) c.2018-36C>G (n.2018-36C>G) c.1235-36C>G (n.1235-36C>G) c.1115-36C>G (n.1115-36C>G) n.4037-36C>G c.2372-36C>G (n.2372-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74085006G= | CA1982733127 | C2CD3 | c.3911-36C= (n.3911-36C=) c.*3359-36C= (n.*3359-36C=) c.*2868-36C= (n.*2868-36C=) c.*3363-36C= (n.*3363-36C=) c.*2479-36C= (n.*2479-36C=) c.4007-36C= (n.4007-36C=) c.335-36C= (n.335-36C=) c.179-36C= (n.179-36C=) n.79-36C= c.3362-36C= (n.3362-36C=) c.3941-36C= (n.3941-36C=) c.2018-36C= (n.2018-36C=) c.1235-36C= (n.1235-36C=) c.1115-36C= (n.1115-36C=) n.4037-36C= c.2372-36C= (n.2372-36C=) | |
11 | g.74085006G>T | CA224501363 | C2CD3 | c.3911-36C>A (n.3911-36C>A) c.*3359-36C>A (n.*3359-36C>A) c.*2868-36C>A (n.*2868-36C>A) c.*3363-36C>A (n.*3363-36C>A) c.*2479-36C>A (n.*2479-36C>A) c.4007-36C>A (n.4007-36C>A) c.335-36C>A (n.335-36C>A) c.179-36C>A (n.179-36C>A) n.79-36C>A c.3362-36C>A (n.3362-36C>A) c.3941-36C>A (n.3941-36C>A) c.2018-36C>A (n.2018-36C>A) c.1235-36C>A (n.1235-36C>A) c.1115-36C>A (n.1115-36C>A) n.4037-36C>A c.2372-36C>A (n.2372-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74085007dup | CA224501362 | C2CD3 | c.3911-36dup (n.3911-36dup) c.*3359-36dup (n.*3359-36dup) c.*2868-36dup (n.*2868-36dup) c.*3363-36dup (n.*3363-36dup) c.*2479-36dup (n.*2479-36dup) c.4007-36dup (n.4007-36dup) c.335-36dup (n.335-36dup) c.179-36dup (n.179-36dup) n.79-36dup c.3362-36dup (n.3362-36dup) c.3941-36dup (n.3941-36dup) c.2018-36dup (n.2018-36dup) c.1235-36dup (n.1235-36dup) c.1115-36dup (n.1115-36dup) n.4037-36dup c.2372-36dup (n.2372-36dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.74085007del | CA2615067843 | C2CD3 | c.3911-36del (n.3911-36del) c.*3359-36del (n.*3359-36del) c.*2868-36del (n.*2868-36del) c.*3363-36del (n.*3363-36del) c.*2479-36del (n.*2479-36del) c.4007-36del (n.4007-36del) c.335-36del (n.335-36del) c.179-36del (n.179-36del) n.79-36del c.3362-36del (n.3362-36del) c.3941-36del (n.3941-36del) c.2018-36del (n.2018-36del) c.1235-36del (n.1235-36del) c.1115-36del (n.1115-36del) n.4037-36del c.2372-36del (n.2372-36del) | gnomAD v4 |
11 | g.74085006_74085007insAATA | CA2615067845 | C2CD3 | c.3911-37_3911-36insTATT (n.3911-37_3911-36insTATT) c.*3359-37_*3359-36insTATT (n.*3359-37_*3359-36insTATT) c.*2868-37_*2868-36insTATT (n.*2868-37_*2868-36insTATT) c.*3363-37_*3363-36insTATT (n.*3363-37_*3363-36insTATT) c.*2479-37_*2479-36insTATT (n.*2479-37_*2479-36insTATT) c.4007-37_4007-36insTATT (n.4007-37_4007-36insTATT) c.335-37_335-36insTATT (n.335-37_335-36insTATT) c.179-37_179-36insTATT (n.179-37_179-36insTATT) n.79-37_79-36insTATT c.3362-37_3362-36insTATT (n.3362-37_3362-36insTATT) c.3941-37_3941-36insTATT (n.3941-37_3941-36insTATT) c.2018-37_2018-36insTATT (n.2018-37_2018-36insTATT) c.1235-37_1235-36insTATT (n.1235-37_1235-36insTATT) c.1115-37_1115-36insTATT (n.1115-37_1115-36insTATT) n.4037-37_4037-36insTATT c.2372-37_2372-36insTATT (n.2372-37_2372-36insTATT) | gnomAD v4 |
11 | g.74085007G>A | CA680159977 | C2CD3 | c.3911-37C>T (n.3911-37C>T) c.*3359-37C>T (n.*3359-37C>T) c.*2868-37C>T (n.*2868-37C>T) c.*3363-37C>T (n.*3363-37C>T) c.*2479-37C>T (n.*2479-37C>T) c.4007-37C>T (n.4007-37C>T) c.335-37C>T (n.335-37C>T) c.179-37C>T (n.179-37C>T) n.79-37C>T c.3362-37C>T (n.3362-37C>T) c.3941-37C>T (n.3941-37C>T) c.2018-37C>T (n.2018-37C>T) c.1235-37C>T (n.1235-37C>T) c.1115-37C>T (n.1115-37C>T) n.4037-37C>T c.2372-37C>T (n.2372-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.74085007G= | CA1982733128 | C2CD3 | c.3911-37C= (n.3911-37C=) c.*3359-37C= (n.*3359-37C=) c.*2868-37C= (n.*2868-37C=) c.*3363-37C= (n.*3363-37C=) c.*2479-37C= (n.*2479-37C=) c.4007-37C= (n.4007-37C=) c.335-37C= (n.335-37C=) c.179-37C= (n.179-37C=) n.79-37C= c.3362-37C= (n.3362-37C=) c.3941-37C= (n.3941-37C=) c.2018-37C= (n.2018-37C=) c.1235-37C= (n.1235-37C=) c.1115-37C= (n.1115-37C=) n.4037-37C= c.2372-37C= (n.2372-37C=) | |
11 | g.74085007G>T | CA2574921485 | C2CD3 | c.3911-37C>A (n.3911-37C>A) c.*3359-37C>A (n.*3359-37C>A) c.*2868-37C>A (n.*2868-37C>A) c.*3363-37C>A (n.*3363-37C>A) c.*2479-37C>A (n.*2479-37C>A) c.4007-37C>A (n.4007-37C>A) c.335-37C>A (n.335-37C>A) c.179-37C>A (n.179-37C>A) n.79-37C>A c.3362-37C>A (n.3362-37C>A) c.3941-37C>A (n.3941-37C>A) c.2018-37C>A (n.2018-37C>A) c.1235-37C>A (n.1235-37C>A) c.1115-37C>A (n.1115-37C>A) n.4037-37C>A c.2372-37C>A (n.2372-37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74085007_74085008insACCA | CA2615067847 | C2CD3 | c.3911-38_3911-37insTGGT (n.3911-38_3911-37insTGGT) c.*3359-38_*3359-37insTGGT (n.*3359-38_*3359-37insTGGT) c.*2868-38_*2868-37insTGGT (n.*2868-38_*2868-37insTGGT) c.*3363-38_*3363-37insTGGT (n.*3363-38_*3363-37insTGGT) c.*2479-38_*2479-37insTGGT (n.*2479-38_*2479-37insTGGT) c.4007-38_4007-37insTGGT (n.4007-38_4007-37insTGGT) c.335-38_335-37insTGGT (n.335-38_335-37insTGGT) c.179-38_179-37insTGGT (n.179-38_179-37insTGGT) n.79-38_79-37insTGGT c.3362-38_3362-37insTGGT (n.3362-38_3362-37insTGGT) c.3941-38_3941-37insTGGT (n.3941-38_3941-37insTGGT) c.2018-38_2018-37insTGGT (n.2018-38_2018-37insTGGT) c.1235-38_1235-37insTGGT (n.1235-38_1235-37insTGGT) c.1115-38_1115-37insTGGT (n.1115-38_1115-37insTGGT) n.4037-38_4037-37insTGGT c.2372-38_2372-37insTGGT (n.2372-38_2372-37insTGGT) | gnomAD v4 |
11 | g.74085008T>A | CA2615067846 | C2CD3 | c.3911-38A>T (n.3911-38A>T) c.*3359-38A>T (n.*3359-38A>T) c.*2868-38A>T (n.*2868-38A>T) c.*3363-38A>T (n.*3363-38A>T) c.*2479-38A>T (n.*2479-38A>T) c.4007-38A>T (n.4007-38A>T) c.335-38A>T (n.335-38A>T) c.179-38A>T (n.179-38A>T) n.79-38A>T c.3362-38A>T (n.3362-38A>T) c.3941-38A>T (n.3941-38A>T) c.2018-38A>T (n.2018-38A>T) c.1235-38A>T (n.1235-38A>T) c.1115-38A>T (n.1115-38A>T) n.4037-38A>T c.2372-38A>T (n.2372-38A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085009C>A | CA2615067848 | C2CD3 | c.3911-39G>T (n.3911-39G>T) c.*3359-39G>T (n.*3359-39G>T) c.*2868-39G>T (n.*2868-39G>T) c.*3363-39G>T (n.*3363-39G>T) c.*2479-39G>T (n.*2479-39G>T) c.4007-39G>T (n.4007-39G>T) c.335-39G>T (n.335-39G>T) c.179-39G>T (n.179-39G>T) n.79-39G>T c.3362-39G>T (n.3362-39G>T) c.3941-39G>T (n.3941-39G>T) c.2018-39G>T (n.2018-39G>T) c.1235-39G>T (n.1235-39G>T) c.1115-39G>T (n.1115-39G>T) n.4037-39G>T c.2372-39G>T (n.2372-39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085009C= | CA1982733129 | C2CD3 | c.3911-39G= (n.3911-39G=) c.*3359-39G= (n.*3359-39G=) c.*2868-39G= (n.*2868-39G=) c.*3363-39G= (n.*3363-39G=) c.*2479-39G= (n.*2479-39G=) c.4007-39G= (n.4007-39G=) c.335-39G= (n.335-39G=) c.179-39G= (n.179-39G=) n.79-39G= c.3362-39G= (n.3362-39G=) c.3941-39G= (n.3941-39G=) c.2018-39G= (n.2018-39G=) c.1235-39G= (n.1235-39G=) c.1115-39G= (n.1115-39G=) n.4037-39G= c.2372-39G= (n.2372-39G=) | |
11 | g.74085009C>G | CA2574921486 | C2CD3 | c.3911-39G>C (n.3911-39G>C) c.*3359-39G>C (n.*3359-39G>C) c.*2868-39G>C (n.*2868-39G>C) c.*3363-39G>C (n.*3363-39G>C) c.*2479-39G>C (n.*2479-39G>C) c.4007-39G>C (n.4007-39G>C) c.335-39G>C (n.335-39G>C) c.179-39G>C (n.179-39G>C) n.79-39G>C c.3362-39G>C (n.3362-39G>C) c.3941-39G>C (n.3941-39G>C) c.2018-39G>C (n.2018-39G>C) c.1235-39G>C (n.1235-39G>C) c.1115-39G>C (n.1115-39G>C) n.4037-39G>C c.2372-39G>C (n.2372-39G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74085009C>T | CA1982733130 | C2CD3 | c.3911-39G>A (n.3911-39G>A) c.*3359-39G>A (n.*3359-39G>A) c.*2868-39G>A (n.*2868-39G>A) c.*3363-39G>A (n.*3363-39G>A) c.*2479-39G>A (n.*2479-39G>A) c.4007-39G>A (n.4007-39G>A) c.335-39G>A (n.335-39G>A) c.179-39G>A (n.179-39G>A) n.79-39G>A c.3362-39G>A (n.3362-39G>A) c.3941-39G>A (n.3941-39G>A) c.2018-39G>A (n.2018-39G>A) c.1235-39G>A (n.1235-39G>A) c.1115-39G>A (n.1115-39G>A) n.4037-39G>A c.2372-39G>A (n.2372-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.74085010T>A | CA2615067849 | C2CD3 | c.3911-40A>T (n.3911-40A>T) c.*3359-40A>T (n.*3359-40A>T) c.*2868-40A>T (n.*2868-40A>T) c.*3363-40A>T (n.*3363-40A>T) c.*2479-40A>T (n.*2479-40A>T) c.4007-40A>T (n.4007-40A>T) c.335-40A>T (n.335-40A>T) c.179-40A>T (n.179-40A>T) n.79-40A>T c.3362-40A>T (n.3362-40A>T) c.3941-40A>T (n.3941-40A>T) c.2018-40A>T (n.2018-40A>T) c.1235-40A>T (n.1235-40A>T) c.1115-40A>T (n.1115-40A>T) n.4037-40A>T c.2372-40A>T (n.2372-40A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085010T>C | CA2615067850 | C2CD3 | c.3911-40A>G (n.3911-40A>G) c.*3359-40A>G (n.*3359-40A>G) c.*2868-40A>G (n.*2868-40A>G) c.*3363-40A>G (n.*3363-40A>G) c.*2479-40A>G (n.*2479-40A>G) c.4007-40A>G (n.4007-40A>G) c.335-40A>G (n.335-40A>G) c.179-40A>G (n.179-40A>G) n.79-40A>G c.3362-40A>G (n.3362-40A>G) c.3941-40A>G (n.3941-40A>G) c.2018-40A>G (n.2018-40A>G) c.1235-40A>G (n.1235-40A>G) c.1115-40A>G (n.1115-40A>G) n.4037-40A>G c.2372-40A>G (n.2372-40A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74085011A= | CA1982733131 | C2CD3 | c.3911-41T= (n.3911-41T=) c.*3359-41T= (n.*3359-41T=) c.*2868-41T= (n.*2868-41T=) c.*3363-41T= (n.*3363-41T=) c.*2479-41T= (n.*2479-41T=) c.4007-41T= (n.4007-41T=) c.335-41T= (n.335-41T=) c.179-41T= (n.179-41T=) n.79-41T= c.3362-41T= (n.3362-41T=) c.3941-41T= (n.3941-41T=) c.2018-41T= (n.2018-41T=) c.1235-41T= (n.1235-41T=) c.1115-41T= (n.1115-41T=) n.4037-41T= c.2372-41T= (n.2372-41T=) | |
11 | g.74085011A>G | CA680159980 | C2CD3 | c.3911-41T>C (n.3911-41T>C) c.*3359-41T>C (n.*3359-41T>C) c.*2868-41T>C (n.*2868-41T>C) c.*3363-41T>C (n.*3363-41T>C) c.*2479-41T>C (n.*2479-41T>C) c.4007-41T>C (n.4007-41T>C) c.335-41T>C (n.335-41T>C) c.179-41T>C (n.179-41T>C) n.79-41T>C c.3362-41T>C (n.3362-41T>C) c.3941-41T>C (n.3941-41T>C) c.2018-41T>C (n.2018-41T>C) c.1235-41T>C (n.1235-41T>C) c.1115-41T>C (n.1115-41T>C) n.4037-41T>C c.2372-41T>C (n.2372-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74085012T>A | CA2615067851 | C2CD3 | c.3911-42A>T (n.3911-42A>T) c.*3359-42A>T (n.*3359-42A>T) c.*2868-42A>T (n.*2868-42A>T) c.*3363-42A>T (n.*3363-42A>T) c.*2479-42A>T (n.*2479-42A>T) c.4007-42A>T (n.4007-42A>T) c.335-42A>T (n.335-42A>T) c.179-42A>T (n.179-42A>T) n.79-42A>T c.3362-42A>T (n.3362-42A>T) c.3941-42A>T (n.3941-42A>T) c.2018-42A>T (n.2018-42A>T) c.1235-42A>T (n.1235-42A>T) c.1115-42A>T (n.1115-42A>T) n.4037-42A>T c.2372-42A>T (n.2372-42A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085014C>A | CA2615067852 | C2CD3 | c.3911-44G>T (n.3911-44G>T) c.*3359-44G>T (n.*3359-44G>T) c.*2868-44G>T (n.*2868-44G>T) c.*3363-44G>T (n.*3363-44G>T) c.*2479-44G>T (n.*2479-44G>T) c.4007-44G>T (n.4007-44G>T) c.335-44G>T (n.335-44G>T) c.179-44G>T (n.179-44G>T) n.79-44G>T c.3362-44G>T (n.3362-44G>T) c.3941-44G>T (n.3941-44G>T) c.2018-44G>T (n.2018-44G>T) c.1235-44G>T (n.1235-44G>T) c.1115-44G>T (n.1115-44G>T) n.4037-44G>T c.2372-44G>T (n.2372-44G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085014C>T | CA2615067853 | C2CD3 | c.3911-44G>A (n.3911-44G>A) c.*3359-44G>A (n.*3359-44G>A) c.*2868-44G>A (n.*2868-44G>A) c.*3363-44G>A (n.*3363-44G>A) c.*2479-44G>A (n.*2479-44G>A) c.4007-44G>A (n.4007-44G>A) c.335-44G>A (n.335-44G>A) c.179-44G>A (n.179-44G>A) n.79-44G>A c.3362-44G>A (n.3362-44G>A) c.3941-44G>A (n.3941-44G>A) c.2018-44G>A (n.2018-44G>A) c.1235-44G>A (n.1235-44G>A) c.1115-44G>A (n.1115-44G>A) n.4037-44G>A c.2372-44G>A (n.2372-44G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74085016T>C | CA2615067854 | C2CD3 | c.3911-46A>G (n.3911-46A>G) c.*3359-46A>G (n.*3359-46A>G) c.*2868-46A>G (n.*2868-46A>G) c.*3363-46A>G (n.*3363-46A>G) c.*2479-46A>G (n.*2479-46A>G) c.4007-46A>G (n.4007-46A>G) c.335-46A>G (n.335-46A>G) c.179-46A>G (n.179-46A>G) n.79-46A>G c.3362-46A>G (n.3362-46A>G) c.3941-46A>G (n.3941-46A>G) c.2018-46A>G (n.2018-46A>G) c.1235-46A>G (n.1235-46A>G) c.1115-46A>G (n.1115-46A>G) n.4037-46A>G c.2372-46A>G (n.2372-46A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74085017C>A | CA2615067855 | C2CD3 | c.3911-47G>T (n.3911-47G>T) c.*3359-47G>T (n.*3359-47G>T) c.*2868-47G>T (n.*2868-47G>T) c.*3363-47G>T (n.*3363-47G>T) c.*2479-47G>T (n.*2479-47G>T) c.4007-47G>T (n.4007-47G>T) c.335-47G>T (n.335-47G>T) c.179-47G>T (n.179-47G>T) n.79-47G>T c.3362-47G>T (n.3362-47G>T) c.3941-47G>T (n.3941-47G>T) c.2018-47G>T (n.2018-47G>T) c.1235-47G>T (n.1235-47G>T) c.1115-47G>T (n.1115-47G>T) n.4037-47G>T c.2372-47G>T (n.2372-47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085017C= | CA1982733132 | C2CD3 | c.3911-47G= (n.3911-47G=) c.*3359-47G= (n.*3359-47G=) c.*2868-47G= (n.*2868-47G=) c.*3363-47G= (n.*3363-47G=) c.*2479-47G= (n.*2479-47G=) c.4007-47G= (n.4007-47G=) c.335-47G= (n.335-47G=) c.179-47G= (n.179-47G=) n.79-47G= c.3362-47G= (n.3362-47G=) c.3941-47G= (n.3941-47G=) c.2018-47G= (n.2018-47G=) c.1235-47G= (n.1235-47G=) c.1115-47G= (n.1115-47G=) n.4037-47G= c.2372-47G= (n.2372-47G=) | |
11 | g.74085017C>T | CA6182268 | C2CD3 | c.3911-47G>A (n.3911-47G>A) c.*3359-47G>A (n.*3359-47G>A) c.*2868-47G>A (n.*2868-47G>A) c.*3363-47G>A (n.*3363-47G>A) c.*2479-47G>A (n.*2479-47G>A) c.4007-47G>A (n.4007-47G>A) c.335-47G>A (n.335-47G>A) c.179-47G>A (n.179-47G>A) n.79-47G>A c.3362-47G>A (n.3362-47G>A) c.3941-47G>A (n.3941-47G>A) c.2018-47G>A (n.2018-47G>A) c.1235-47G>A (n.1235-47G>A) c.1115-47G>A (n.1115-47G>A) n.4037-47G>A c.2372-47G>A (n.2372-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74085020G>A | CA6182269 | C2CD3 | c.3911-50C>T (n.3911-50C>T) c.*3359-50C>T (n.*3359-50C>T) c.*2868-50C>T (n.*2868-50C>T) c.*3363-50C>T (n.*3363-50C>T) c.*2479-50C>T (n.*2479-50C>T) c.4007-50C>T (n.4007-50C>T) c.335-50C>T (n.335-50C>T) c.179-50C>T (n.179-50C>T) n.79-50C>T c.3362-50C>T (n.3362-50C>T) c.3941-50C>T (n.3941-50C>T) c.2018-50C>T (n.2018-50C>T) c.1235-50C>T (n.1235-50C>T) c.1115-50C>T (n.1115-50C>T) n.4037-50C>T c.2372-50C>T (n.2372-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74085020G>C | CA2615067856 | C2CD3 | c.3911-50C>G (n.3911-50C>G) c.*3359-50C>G (n.*3359-50C>G) c.*2868-50C>G (n.*2868-50C>G) c.*3363-50C>G (n.*3363-50C>G) c.*2479-50C>G (n.*2479-50C>G) c.4007-50C>G (n.4007-50C>G) c.335-50C>G (n.335-50C>G) c.179-50C>G (n.179-50C>G) n.79-50C>G c.3362-50C>G (n.3362-50C>G) c.3941-50C>G (n.3941-50C>G) c.2018-50C>G (n.2018-50C>G) c.1235-50C>G (n.1235-50C>G) c.1115-50C>G (n.1115-50C>G) n.4037-50C>G c.2372-50C>G (n.2372-50C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74085020G= | CA1982733133 | C2CD3 | c.3911-50C= (n.3911-50C=) c.*3359-50C= (n.*3359-50C=) c.*2868-50C= (n.*2868-50C=) c.*3363-50C= (n.*3363-50C=) c.*2479-50C= (n.*2479-50C=) c.4007-50C= (n.4007-50C=) c.335-50C= (n.335-50C=) c.179-50C= (n.179-50C=) n.79-50C= c.3362-50C= (n.3362-50C=) c.3941-50C= (n.3941-50C=) c.2018-50C= (n.2018-50C=) c.1235-50C= (n.1235-50C=) c.1115-50C= (n.1115-50C=) n.4037-50C= c.2372-50C= (n.2372-50C=) | |
11 | g.74085020G>T | CA2615067857 | C2CD3 | c.3911-50C>A (n.3911-50C>A) c.*3359-50C>A (n.*3359-50C>A) c.*2868-50C>A (n.*2868-50C>A) c.*3363-50C>A (n.*3363-50C>A) c.*2479-50C>A (n.*2479-50C>A) c.4007-50C>A (n.4007-50C>A) c.335-50C>A (n.335-50C>A) c.179-50C>A (n.179-50C>A) n.79-50C>A c.3362-50C>A (n.3362-50C>A) c.3941-50C>A (n.3941-50C>A) c.2018-50C>A (n.2018-50C>A) c.1235-50C>A (n.1235-50C>A) c.1115-50C>A (n.1115-50C>A) n.4037-50C>A c.2372-50C>A (n.2372-50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74085021G>A | CA680159983 | C2CD3 | c.3911-51C>T (n.3911-51C>T) c.*3359-51C>T (n.*3359-51C>T) c.*2868-51C>T (n.*2868-51C>T) c.*3363-51C>T (n.*3363-51C>T) c.*2479-51C>T (n.*2479-51C>T) c.4007-51C>T (n.4007-51C>T) c.335-51C>T (n.335-51C>T) c.179-51C>T (n.179-51C>T) n.79-51C>T c.3362-51C>T (n.3362-51C>T) c.3941-51C>T (n.3941-51C>T) c.2018-51C>T (n.2018-51C>T) c.1235-51C>T (n.1235-51C>T) c.1115-51C>T (n.1115-51C>T) n.4037-51C>T c.2372-51C>T (n.2372-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74085021G= | CA1982733134 | C2CD3 | c.3911-51C= (n.3911-51C=) c.*3359-51C= (n.*3359-51C=) c.*2868-51C= (n.*2868-51C=) c.*3363-51C= (n.*3363-51C=) c.*2479-51C= (n.*2479-51C=) c.4007-51C= (n.4007-51C=) c.335-51C= (n.335-51C=) c.179-51C= (n.179-51C=) n.79-51C= c.3362-51C= (n.3362-51C=) c.3941-51C= (n.3941-51C=) c.2018-51C= (n.2018-51C=) c.1235-51C= (n.1235-51C=) c.1115-51C= (n.1115-51C=) n.4037-51C= c.2372-51C= (n.2372-51C=) | |
11 | g.74085021G>T | CA2615067858 | C2CD3 | c.3911-51C>A (n.3911-51C>A) c.*3359-51C>A (n.*3359-51C>A) c.*2868-51C>A (n.*2868-51C>A) c.*3363-51C>A (n.*3363-51C>A) c.*2479-51C>A (n.*2479-51C>A) c.4007-51C>A (n.4007-51C>A) c.335-51C>A (n.335-51C>A) c.179-51C>A (n.179-51C>A) n.79-51C>A c.3362-51C>A (n.3362-51C>A) c.3941-51C>A (n.3941-51C>A) c.2018-51C>A (n.2018-51C>A) c.1235-51C>A (n.1235-51C>A) c.1115-51C>A (n.1115-51C>A) n.4037-51C>A c.2372-51C>A (n.2372-51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74085022G>C | CA2615067859 | C2CD3 | c.3911-52C>G (n.3911-52C>G) c.*3359-52C>G (n.*3359-52C>G) c.*2868-52C>G (n.*2868-52C>G) c.*3363-52C>G (n.*3363-52C>G) c.*2479-52C>G (n.*2479-52C>G) c.4007-52C>G (n.4007-52C>G) c.335-52C>G (n.335-52C>G) c.179-52C>G (n.179-52C>G) n.79-52C>G c.3362-52C>G (n.3362-52C>G) c.3941-52C>G (n.3941-52C>G) c.2018-52C>G (n.2018-52C>G) c.1235-52C>G (n.1235-52C>G) c.1115-52C>G (n.1115-52C>G) n.4037-52C>G c.2372-52C>G (n.2372-52C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74085022G= | CA1982733135 | C2CD3 | c.3911-52C= (n.3911-52C=) c.*3359-52C= (n.*3359-52C=) c.*2868-52C= (n.*2868-52C=) c.*3363-52C= (n.*3363-52C=) c.*2479-52C= (n.*2479-52C=) c.4007-52C= (n.4007-52C=) c.335-52C= (n.335-52C=) c.179-52C= (n.179-52C=) n.79-52C= c.3362-52C= (n.3362-52C=) c.3941-52C= (n.3941-52C=) c.2018-52C= (n.2018-52C=) c.1235-52C= (n.1235-52C=) c.1115-52C= (n.1115-52C=) n.4037-52C= c.2372-52C= (n.2372-52C=) | |
11 | g.74085022G>T | CA1982733136 | C2CD3 | c.3911-52C>A (n.3911-52C>A) c.*3359-52C>A (n.*3359-52C>A) c.*2868-52C>A (n.*2868-52C>A) c.*3363-52C>A (n.*3363-52C>A) c.*2479-52C>A (n.*2479-52C>A) c.4007-52C>A (n.4007-52C>A) c.335-52C>A (n.335-52C>A) c.179-52C>A (n.179-52C>A) n.79-52C>A c.3362-52C>A (n.3362-52C>A) c.3941-52C>A (n.3941-52C>A) c.2018-52C>A (n.2018-52C>A) c.1235-52C>A (n.1235-52C>A) c.1115-52C>A (n.1115-52C>A) n.4037-52C>A c.2372-52C>A (n.2372-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.74085023G>A | CA2615067860 | C2CD3 | c.3911-53C>T (n.3911-53C>T) c.*3359-53C>T (n.*3359-53C>T) c.*2868-53C>T (n.*2868-53C>T) c.*3363-53C>T (n.*3363-53C>T) c.*2479-53C>T (n.*2479-53C>T) c.4007-53C>T (n.4007-53C>T) c.335-53C>T (n.335-53C>T) c.179-53C>T (n.179-53C>T) n.79-53C>T c.3362-53C>T (n.3362-53C>T) c.3941-53C>T (n.3941-53C>T) c.2018-53C>T (n.2018-53C>T) c.1235-53C>T (n.1235-53C>T) c.1115-53C>T (n.1115-53C>T) n.4037-53C>T c.2372-53C>T (n.2372-53C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085023G>C | CA939579737 | C2CD3 | c.3911-53C>G (n.3911-53C>G) c.*3359-53C>G (n.*3359-53C>G) c.*2868-53C>G (n.*2868-53C>G) c.*3363-53C>G (n.*3363-53C>G) c.*2479-53C>G (n.*2479-53C>G) c.4007-53C>G (n.4007-53C>G) c.335-53C>G (n.335-53C>G) c.179-53C>G (n.179-53C>G) n.79-53C>G c.3362-53C>G (n.3362-53C>G) c.3941-53C>G (n.3941-53C>G) c.2018-53C>G (n.2018-53C>G) c.1235-53C>G (n.1235-53C>G) c.1115-53C>G (n.1115-53C>G) n.4037-53C>G c.2372-53C>G (n.2372-53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74085023G= | CA1982733137 | C2CD3 | c.3911-53C= (n.3911-53C=) c.*3359-53C= (n.*3359-53C=) c.*2868-53C= (n.*2868-53C=) c.*3363-53C= (n.*3363-53C=) c.*2479-53C= (n.*2479-53C=) c.4007-53C= (n.4007-53C=) c.335-53C= (n.335-53C=) c.179-53C= (n.179-53C=) n.79-53C= c.3362-53C= (n.3362-53C=) c.3941-53C= (n.3941-53C=) c.2018-53C= (n.2018-53C=) c.1235-53C= (n.1235-53C=) c.1115-53C= (n.1115-53C=) n.4037-53C= c.2372-53C= (n.2372-53C=) | |
11 | g.74085023G>T | CA2574921487 | C2CD3 | c.3911-53C>A (n.3911-53C>A) c.*3359-53C>A (n.*3359-53C>A) c.*2868-53C>A (n.*2868-53C>A) c.*3363-53C>A (n.*3363-53C>A) c.*2479-53C>A (n.*2479-53C>A) c.4007-53C>A (n.4007-53C>A) c.335-53C>A (n.335-53C>A) c.179-53C>A (n.179-53C>A) n.79-53C>A c.3362-53C>A (n.3362-53C>A) c.3941-53C>A (n.3941-53C>A) c.2018-53C>A (n.2018-53C>A) c.1235-53C>A (n.1235-53C>A) c.1115-53C>A (n.1115-53C>A) n.4037-53C>A c.2372-53C>A (n.2372-53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74085025T>C | CA224501377 | C2CD3 | c.3911-55A>G (n.3911-55A>G) c.*3359-55A>G (n.*3359-55A>G) c.*2868-55A>G (n.*2868-55A>G) c.*3363-55A>G (n.*3363-55A>G) c.*2479-55A>G (n.*2479-55A>G) c.4007-55A>G (n.4007-55A>G) c.335-55A>G (n.335-55A>G) c.179-55A>G (n.179-55A>G) n.79-55A>G c.3362-55A>G (n.3362-55A>G) c.3941-55A>G (n.3941-55A>G) c.2018-55A>G (n.2018-55A>G) c.1235-55A>G (n.1235-55A>G) c.1115-55A>G (n.1115-55A>G) n.4037-55A>G c.2372-55A>G (n.2372-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74085025T= | CA1982733138 | C2CD3 | c.3911-55A= (n.3911-55A=) c.*3359-55A= (n.*3359-55A=) c.*2868-55A= (n.*2868-55A=) c.*3363-55A= (n.*3363-55A=) c.*2479-55A= (n.*2479-55A=) c.4007-55A= (n.4007-55A=) c.335-55A= (n.335-55A=) c.179-55A= (n.179-55A=) n.79-55A= c.3362-55A= (n.3362-55A=) c.3941-55A= (n.3941-55A=) c.2018-55A= (n.2018-55A=) c.1235-55A= (n.1235-55A=) c.1115-55A= (n.1115-55A=) n.4037-55A= c.2372-55A= (n.2372-55A=) | |
11 | g.74085026A>G | CA2615067861 | C2CD3 | c.3911-56T>C (n.3911-56T>C) c.*3359-56T>C (n.*3359-56T>C) c.*2868-56T>C (n.*2868-56T>C) c.*3363-56T>C (n.*3363-56T>C) c.*2479-56T>C (n.*2479-56T>C) c.4007-56T>C (n.4007-56T>C) c.335-56T>C (n.335-56T>C) c.179-56T>C (n.179-56T>C) n.79-56T>C c.3362-56T>C (n.3362-56T>C) c.3941-56T>C (n.3941-56T>C) c.2018-56T>C (n.2018-56T>C) c.1235-56T>C (n.1235-56T>C) c.1115-56T>C (n.1115-56T>C) n.4037-56T>C c.2372-56T>C (n.2372-56T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74085026A>T | CA2724492174 | C2CD3 | c.3911-56T>A (n.3911-56T>A) c.*3359-56T>A (n.*3359-56T>A) c.*2868-56T>A (n.*2868-56T>A) c.*3363-56T>A (n.*3363-56T>A) c.*2479-56T>A (n.*2479-56T>A) c.4007-56T>A (n.4007-56T>A) c.335-56T>A (n.335-56T>A) c.179-56T>A (n.179-56T>A) n.79-56T>A c.3362-56T>A (n.3362-56T>A) c.3941-56T>A (n.3941-56T>A) c.2018-56T>A (n.2018-56T>A) c.1235-56T>A (n.1235-56T>A) c.1115-56T>A (n.1115-56T>A) n.4037-56T>A c.2372-56T>A (n.2372-56T>A) | dbSNP |
11 | g.74085028T>C | CA939579738 | C2CD3 | c.3911-58A>G (n.3911-58A>G) c.*3359-58A>G (n.*3359-58A>G) c.*2868-58A>G (n.*2868-58A>G) c.*3363-58A>G (n.*3363-58A>G) c.*2479-58A>G (n.*2479-58A>G) c.4007-58A>G (n.4007-58A>G) c.335-58A>G (n.335-58A>G) c.179-58A>G (n.179-58A>G) n.79-58A>G c.3362-58A>G (n.3362-58A>G) c.3941-58A>G (n.3941-58A>G) c.2018-58A>G (n.2018-58A>G) c.1235-58A>G (n.1235-58A>G) c.1115-58A>G (n.1115-58A>G) n.4037-58A>G c.2372-58A>G (n.2372-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74085028T= | CA1982733139 | C2CD3 | c.3911-58A= (n.3911-58A=) c.*3359-58A= (n.*3359-58A=) c.*2868-58A= (n.*2868-58A=) c.*3363-58A= (n.*3363-58A=) c.*2479-58A= (n.*2479-58A=) c.4007-58A= (n.4007-58A=) c.335-58A= (n.335-58A=) c.179-58A= (n.179-58A=) n.79-58A= c.3362-58A= (n.3362-58A=) c.3941-58A= (n.3941-58A=) c.2018-58A= (n.2018-58A=) c.1235-58A= (n.1235-58A=) c.1115-58A= (n.1115-58A=) n.4037-58A= c.2372-58A= (n.2372-58A=) | |
11 | g.74085031A>G | CA2615067862 | C2CD3 | c.3911-61T>C (n.3911-61T>C) c.*3359-61T>C (n.*3359-61T>C) c.*2868-61T>C (n.*2868-61T>C) c.*3363-61T>C (n.*3363-61T>C) c.*2479-61T>C (n.*2479-61T>C) c.4007-61T>C (n.4007-61T>C) c.335-61T>C (n.335-61T>C) c.179-61T>C (n.179-61T>C) n.79-61T>C c.3362-61T>C (n.3362-61T>C) c.3941-61T>C (n.3941-61T>C) c.2018-61T>C (n.2018-61T>C) c.1235-61T>C (n.1235-61T>C) c.1115-61T>C (n.1115-61T>C) n.4037-61T>C c.2372-61T>C (n.2372-61T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74085032C>A | CA2615067863 | C2CD3 | c.3911-62G>T (n.3911-62G>T) c.*3359-62G>T (n.*3359-62G>T) c.*2868-62G>T (n.*2868-62G>T) c.*3363-62G>T (n.*3363-62G>T) c.*2479-62G>T (n.*2479-62G>T) c.4007-62G>T (n.4007-62G>T) c.335-62G>T (n.335-62G>T) c.179-62G>T (n.179-62G>T) n.79-62G>T c.3362-62G>T (n.3362-62G>T) c.3941-62G>T (n.3941-62G>T) c.2018-62G>T (n.2018-62G>T) c.1235-62G>T (n.1235-62G>T) c.1115-62G>T (n.1115-62G>T) n.4037-62G>T c.2372-62G>T (n.2372-62G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085032C>T | CA2574921488 | C2CD3 | c.3911-62G>A (n.3911-62G>A) c.*3359-62G>A (n.*3359-62G>A) c.*2868-62G>A (n.*2868-62G>A) c.*3363-62G>A (n.*3363-62G>A) c.*2479-62G>A (n.*2479-62G>A) c.4007-62G>A (n.4007-62G>A) c.335-62G>A (n.335-62G>A) c.179-62G>A (n.179-62G>A) n.79-62G>A c.3362-62G>A (n.3362-62G>A) c.3941-62G>A (n.3941-62G>A) c.2018-62G>A (n.2018-62G>A) c.1235-62G>A (n.1235-62G>A) c.1115-62G>A (n.1115-62G>A) n.4037-62G>A c.2372-62G>A (n.2372-62G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74085033A>C | CA2574921489 | C2CD3 | c.3911-63T>G (n.3911-63T>G) c.*3359-63T>G (n.*3359-63T>G) c.*2868-63T>G (n.*2868-63T>G) c.*3363-63T>G (n.*3363-63T>G) c.*2479-63T>G (n.*2479-63T>G) c.4007-63T>G (n.4007-63T>G) c.335-63T>G (n.335-63T>G) c.179-63T>G (n.179-63T>G) n.79-63T>G c.3362-63T>G (n.3362-63T>G) c.3941-63T>G (n.3941-63T>G) c.2018-63T>G (n.2018-63T>G) c.1235-63T>G (n.1235-63T>G) c.1115-63T>G (n.1115-63T>G) n.4037-63T>G c.2372-63T>G (n.2372-63T>G) | |
11 | g.74085033A>G | CA2615067864 | C2CD3 | c.3911-63T>C (n.3911-63T>C) c.*3359-63T>C (n.*3359-63T>C) c.*2868-63T>C (n.*2868-63T>C) c.*3363-63T>C (n.*3363-63T>C) c.*2479-63T>C (n.*2479-63T>C) c.4007-63T>C (n.4007-63T>C) c.335-63T>C (n.335-63T>C) c.179-63T>C (n.179-63T>C) n.79-63T>C c.3362-63T>C (n.3362-63T>C) c.3941-63T>C (n.3941-63T>C) c.2018-63T>C (n.2018-63T>C) c.1235-63T>C (n.1235-63T>C) c.1115-63T>C (n.1115-63T>C) n.4037-63T>C c.2372-63T>C (n.2372-63T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74085034G>C | CA2615067865 | C2CD3 | c.3911-64C>G (n.3911-64C>G) c.*3359-64C>G (n.*3359-64C>G) c.*2868-64C>G (n.*2868-64C>G) c.*3363-64C>G (n.*3363-64C>G) c.*2479-64C>G (n.*2479-64C>G) c.4007-64C>G (n.4007-64C>G) c.335-64C>G (n.335-64C>G) c.179-64C>G (n.179-64C>G) n.79-64C>G c.3362-64C>G (n.3362-64C>G) c.3941-64C>G (n.3941-64C>G) c.2018-64C>G (n.2018-64C>G) c.1235-64C>G (n.1235-64C>G) c.1115-64C>G (n.1115-64C>G) n.4037-64C>G c.2372-64C>G (n.2372-64C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74085034G>T | CA2574921490 | C2CD3 | c.3911-64C>A (n.3911-64C>A) c.*3359-64C>A (n.*3359-64C>A) c.*2868-64C>A (n.*2868-64C>A) c.*3363-64C>A (n.*3363-64C>A) c.*2479-64C>A (n.*2479-64C>A) c.4007-64C>A (n.4007-64C>A) c.335-64C>A (n.335-64C>A) c.179-64C>A (n.179-64C>A) n.79-64C>A c.3362-64C>A (n.3362-64C>A) c.3941-64C>A (n.3941-64C>A) c.2018-64C>A (n.2018-64C>A) c.1235-64C>A (n.1235-64C>A) c.1115-64C>A (n.1115-64C>A) n.4037-64C>A c.2372-64C>A (n.2372-64C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74085034_74085051delinsGTATATCCACACAACCCT | CA1982733140 | C2CD3 | c.3911-81_3911-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC (n.3911-81_3911-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC) c.*3359-81_*3359-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC (n.*3359-81_*3359-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC) c.*2868-81_*2868-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC (n.*2868-81_*2868-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC) c.*3363-81_*3363-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC (n.*3363-81_*3363-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC) c.*2479-81_*2479-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC (n.*2479-81_*2479-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC) c.4007-81_4007-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC (n.4007-81_4007-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC) c.335-81_335-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC (n.335-81_335-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC) c.179-81_179-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC (n.179-81_179-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC) n.79-81_79-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC c.3362-81_3362-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC (n.3362-81_3362-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC) c.3941-81_3941-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC (n.3941-81_3941-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC) c.2018-81_2018-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC (n.2018-81_2018-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC) c.1235-81_1235-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC (n.1235-81_1235-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC) c.1115-81_1115-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC (n.1115-81_1115-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC) n.4037-81_4037-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC c.2372-81_2372-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC (n.2372-81_2372-64delinsAGGGTTGTGTGGATATAC) | |
11 | g.74085035T>C | CA224501381 | C2CD3 | c.3911-65A>G (n.3911-65A>G) c.*3359-65A>G (n.*3359-65A>G) c.*2868-65A>G (n.*2868-65A>G) c.*3363-65A>G (n.*3363-65A>G) c.*2479-65A>G (n.*2479-65A>G) c.4007-65A>G (n.4007-65A>G) c.335-65A>G (n.335-65A>G) c.179-65A>G (n.179-65A>G) n.79-65A>G c.3362-65A>G (n.3362-65A>G) c.3941-65A>G (n.3941-65A>G) c.2018-65A>G (n.2018-65A>G) c.1235-65A>G (n.1235-65A>G) c.1115-65A>G (n.1115-65A>G) n.4037-65A>G c.2372-65A>G (n.2372-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.74085035T= | CA1982733141 | C2CD3 | c.3911-65A= (n.3911-65A=) c.*3359-65A= (n.*3359-65A=) c.*2868-65A= (n.*2868-65A=) c.*3363-65A= (n.*3363-65A=) c.*2479-65A= (n.*2479-65A=) c.4007-65A= (n.4007-65A=) c.335-65A= (n.335-65A=) c.179-65A= (n.179-65A=) n.79-65A= c.3362-65A= (n.3362-65A=) c.3941-65A= (n.3941-65A=) c.2018-65A= (n.2018-65A=) c.1235-65A= (n.1235-65A=) c.1115-65A= (n.1115-65A=) n.4037-65A= c.2372-65A= (n.2372-65A=) | |
11 | g.74085035_74085051del | CA680159986 | C2CD3 | c.3911-81_3911-65del (n.3911-81_3911-65del) c.*3359-81_*3359-65del (n.*3359-81_*3359-65del) c.*2868-81_*2868-65del (n.*2868-81_*2868-65del) c.*3363-81_*3363-65del (n.*3363-81_*3363-65del) c.*2479-81_*2479-65del (n.*2479-81_*2479-65del) c.4007-81_4007-65del (n.4007-81_4007-65del) c.335-81_335-65del (n.335-81_335-65del) c.179-81_179-65del (n.179-81_179-65del) n.79-81_79-65del c.3362-81_3362-65del (n.3362-81_3362-65del) c.3941-81_3941-65del (n.3941-81_3941-65del) c.2018-81_2018-65del (n.2018-81_2018-65del) c.1235-81_1235-65del (n.1235-81_1235-65del) c.1115-81_1115-65del (n.1115-81_1115-65del) n.4037-81_4037-65del c.2372-81_2372-65del (n.2372-81_2372-65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74085036A= | CA1982733142 | C2CD3 | c.3911-66T= (n.3911-66T=) c.*3359-66T= (n.*3359-66T=) c.*2868-66T= (n.*2868-66T=) c.*3363-66T= (n.*3363-66T=) c.*2479-66T= (n.*2479-66T=) c.4007-66T= (n.4007-66T=) c.335-66T= (n.335-66T=) c.179-66T= (n.179-66T=) n.79-66T= c.3362-66T= (n.3362-66T=) c.3941-66T= (n.3941-66T=) c.2018-66T= (n.2018-66T=) c.1235-66T= (n.1235-66T=) c.1115-66T= (n.1115-66T=) n.4037-66T= c.2372-66T= (n.2372-66T=) | |
11 | g.74085036A>G | CA224501384 | C2CD3 | c.3911-66T>C (n.3911-66T>C) c.*3359-66T>C (n.*3359-66T>C) c.*2868-66T>C (n.*2868-66T>C) c.*3363-66T>C (n.*3363-66T>C) c.*2479-66T>C (n.*2479-66T>C) c.4007-66T>C (n.4007-66T>C) c.335-66T>C (n.335-66T>C) c.179-66T>C (n.179-66T>C) n.79-66T>C c.3362-66T>C (n.3362-66T>C) c.3941-66T>C (n.3941-66T>C) c.2018-66T>C (n.2018-66T>C) c.1235-66T>C (n.1235-66T>C) c.1115-66T>C (n.1115-66T>C) n.4037-66T>C c.2372-66T>C (n.2372-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74085037T>C | CA680159988 | C2CD3 | c.3911-67A>G (n.3911-67A>G) c.*3359-67A>G (n.*3359-67A>G) c.*2868-67A>G (n.*2868-67A>G) c.*3363-67A>G (n.*3363-67A>G) c.*2479-67A>G (n.*2479-67A>G) c.4007-67A>G (n.4007-67A>G) c.335-67A>G (n.335-67A>G) c.179-67A>G (n.179-67A>G) n.79-67A>G c.3362-67A>G (n.3362-67A>G) c.3941-67A>G (n.3941-67A>G) c.2018-67A>G (n.2018-67A>G) c.1235-67A>G (n.1235-67A>G) c.1115-67A>G (n.1115-67A>G) n.4037-67A>G c.2372-67A>G (n.2372-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74085037T= | CA1982733143 | C2CD3 | c.3911-67A= (n.3911-67A=) c.*3359-67A= (n.*3359-67A=) c.*2868-67A= (n.*2868-67A=) c.*3363-67A= (n.*3363-67A=) c.*2479-67A= (n.*2479-67A=) c.4007-67A= (n.4007-67A=) c.335-67A= (n.335-67A=) c.179-67A= (n.179-67A=) n.79-67A= c.3362-67A= (n.3362-67A=) c.3941-67A= (n.3941-67A=) c.2018-67A= (n.2018-67A=) c.1235-67A= (n.1235-67A=) c.1115-67A= (n.1115-67A=) n.4037-67A= c.2372-67A= (n.2372-67A=) | |
11 | g.74085038A>G | CA2615067866 | C2CD3 | c.3911-68T>C (n.3911-68T>C) c.*3359-68T>C (n.*3359-68T>C) c.*2868-68T>C (n.*2868-68T>C) c.*3363-68T>C (n.*3363-68T>C) c.*2479-68T>C (n.*2479-68T>C) c.4007-68T>C (n.4007-68T>C) c.335-68T>C (n.335-68T>C) c.179-68T>C (n.179-68T>C) n.79-68T>C c.3362-68T>C (n.3362-68T>C) c.3941-68T>C (n.3941-68T>C) c.2018-68T>C (n.2018-68T>C) c.1235-68T>C (n.1235-68T>C) c.1115-68T>C (n.1115-68T>C) n.4037-68T>C c.2372-68T>C (n.2372-68T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74085039T>C | CA2615067867 | C2CD3 | c.3911-69A>G (n.3911-69A>G) c.*3359-69A>G (n.*3359-69A>G) c.*2868-69A>G (n.*2868-69A>G) c.*3363-69A>G (n.*3363-69A>G) c.*2479-69A>G (n.*2479-69A>G) c.4007-69A>G (n.4007-69A>G) c.335-69A>G (n.335-69A>G) c.179-69A>G (n.179-69A>G) n.79-69A>G c.3362-69A>G (n.3362-69A>G) c.3941-69A>G (n.3941-69A>G) c.2018-69A>G (n.2018-69A>G) c.1235-69A>G (n.1235-69A>G) c.1115-69A>G (n.1115-69A>G) n.4037-69A>G c.2372-69A>G (n.2372-69A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74085040C>A | CA939579741 | C2CD3 | c.3911-70G>T (n.3911-70G>T) c.*3359-70G>T (n.*3359-70G>T) c.*2868-70G>T (n.*2868-70G>T) c.*3363-70G>T (n.*3363-70G>T) c.*2479-70G>T (n.*2479-70G>T) c.4007-70G>T (n.4007-70G>T) c.335-70G>T (n.335-70G>T) c.179-70G>T (n.179-70G>T) n.79-70G>T c.3362-70G>T (n.3362-70G>T) c.3941-70G>T (n.3941-70G>T) c.2018-70G>T (n.2018-70G>T) c.1235-70G>T (n.1235-70G>T) c.1115-70G>T (n.1115-70G>T) n.4037-70G>T c.2372-70G>T (n.2372-70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74085040C= | CA1982733144 | C2CD3 | c.3911-70G= (n.3911-70G=) c.*3359-70G= (n.*3359-70G=) c.*2868-70G= (n.*2868-70G=) c.*3363-70G= (n.*3363-70G=) c.*2479-70G= (n.*2479-70G=) c.4007-70G= (n.4007-70G=) c.335-70G= (n.335-70G=) c.179-70G= (n.179-70G=) n.79-70G= c.3362-70G= (n.3362-70G=) c.3941-70G= (n.3941-70G=) c.2018-70G= (n.2018-70G=) c.1235-70G= (n.1235-70G=) c.1115-70G= (n.1115-70G=) n.4037-70G= c.2372-70G= (n.2372-70G=) | |
11 | g.74085041C>A | CA2615067868 | C2CD3 | c.3911-71G>T (n.3911-71G>T) c.*3359-71G>T (n.*3359-71G>T) c.*2868-71G>T (n.*2868-71G>T) c.*3363-71G>T (n.*3363-71G>T) c.*2479-71G>T (n.*2479-71G>T) c.4007-71G>T (n.4007-71G>T) c.335-71G>T (n.335-71G>T) c.179-71G>T (n.179-71G>T) n.79-71G>T c.3362-71G>T (n.3362-71G>T) c.3941-71G>T (n.3941-71G>T) c.2018-71G>T (n.2018-71G>T) c.1235-71G>T (n.1235-71G>T) c.1115-71G>T (n.1115-71G>T) n.4037-71G>T c.2372-71G>T (n.2372-71G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085041C>T | CA2615067869 | C2CD3 | c.3911-71G>A (n.3911-71G>A) c.*3359-71G>A (n.*3359-71G>A) c.*2868-71G>A (n.*2868-71G>A) c.*3363-71G>A (n.*3363-71G>A) c.*2479-71G>A (n.*2479-71G>A) c.4007-71G>A (n.4007-71G>A) c.335-71G>A (n.335-71G>A) c.179-71G>A (n.179-71G>A) n.79-71G>A c.3362-71G>A (n.3362-71G>A) c.3941-71G>A (n.3941-71G>A) c.2018-71G>A (n.2018-71G>A) c.1235-71G>A (n.1235-71G>A) c.1115-71G>A (n.1115-71G>A) n.4037-71G>A c.2372-71G>A (n.2372-71G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74085043C>A | CA2615067870 | C2CD3 | c.3911-73G>T (n.3911-73G>T) c.*3359-73G>T (n.*3359-73G>T) c.*2868-73G>T (n.*2868-73G>T) c.*3363-73G>T (n.*3363-73G>T) c.*2479-73G>T (n.*2479-73G>T) c.4007-73G>T (n.4007-73G>T) c.335-73G>T (n.335-73G>T) c.179-73G>T (n.179-73G>T) n.79-73G>T c.3362-73G>T (n.3362-73G>T) c.3941-73G>T (n.3941-73G>T) c.2018-73G>T (n.2018-73G>T) c.1235-73G>T (n.1235-73G>T) c.1115-73G>T (n.1115-73G>T) n.4037-73G>T c.2372-73G>T (n.2372-73G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085043C>T | CA2615067871 | C2CD3 | c.3911-73G>A (n.3911-73G>A) c.*3359-73G>A (n.*3359-73G>A) c.*2868-73G>A (n.*2868-73G>A) c.*3363-73G>A (n.*3363-73G>A) c.*2479-73G>A (n.*2479-73G>A) c.4007-73G>A (n.4007-73G>A) c.335-73G>A (n.335-73G>A) c.179-73G>A (n.179-73G>A) n.79-73G>A c.3362-73G>A (n.3362-73G>A) c.3941-73G>A (n.3941-73G>A) c.2018-73G>A (n.2018-73G>A) c.1235-73G>A (n.1235-73G>A) c.1115-73G>A (n.1115-73G>A) n.4037-73G>A c.2372-73G>A (n.2372-73G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74085044A>G | CA2615067872 | C2CD3 | c.3911-74T>C (n.3911-74T>C) c.*3359-74T>C (n.*3359-74T>C) c.*2868-74T>C (n.*2868-74T>C) c.*3363-74T>C (n.*3363-74T>C) c.*2479-74T>C (n.*2479-74T>C) c.4007-74T>C (n.4007-74T>C) c.335-74T>C (n.335-74T>C) c.179-74T>C (n.179-74T>C) n.79-74T>C c.3362-74T>C (n.3362-74T>C) c.3941-74T>C (n.3941-74T>C) c.2018-74T>C (n.2018-74T>C) c.1235-74T>C (n.1235-74T>C) c.1115-74T>C (n.1115-74T>C) n.4037-74T>C c.2372-74T>C (n.2372-74T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74085045C>T | CA2574921491 | C2CD3 | c.3911-75G>A (n.3911-75G>A) c.*3359-75G>A (n.*3359-75G>A) c.*2868-75G>A (n.*2868-75G>A) c.*3363-75G>A (n.*3363-75G>A) c.*2479-75G>A (n.*2479-75G>A) c.4007-75G>A (n.4007-75G>A) c.335-75G>A (n.335-75G>A) c.179-75G>A (n.179-75G>A) n.79-75G>A c.3362-75G>A (n.3362-75G>A) c.3941-75G>A (n.3941-75G>A) c.2018-75G>A (n.2018-75G>A) c.1235-75G>A (n.1235-75G>A) c.1115-75G>A (n.1115-75G>A) n.4037-75G>A c.2372-75G>A (n.2372-75G>A) | |
11 | g.74085048C>A | CA2615067873 | C2CD3 | c.3911-78G>T (n.3911-78G>T) c.*3359-78G>T (n.*3359-78G>T) c.*2868-78G>T (n.*2868-78G>T) c.*3363-78G>T (n.*3363-78G>T) c.*2479-78G>T (n.*2479-78G>T) c.4007-78G>T (n.4007-78G>T) c.335-78G>T (n.335-78G>T) c.179-78G>T (n.179-78G>T) n.79-78G>T c.3362-78G>T (n.3362-78G>T) c.3941-78G>T (n.3941-78G>T) c.2018-78G>T (n.2018-78G>T) c.1235-78G>T (n.1235-78G>T) c.1115-78G>T (n.1115-78G>T) n.4037-78G>T c.2372-78G>T (n.2372-78G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085048C= | CA1982733145 | C2CD3 | c.3911-78G= (n.3911-78G=) c.*3359-78G= (n.*3359-78G=) c.*2868-78G= (n.*2868-78G=) c.*3363-78G= (n.*3363-78G=) c.*2479-78G= (n.*2479-78G=) c.4007-78G= (n.4007-78G=) c.335-78G= (n.335-78G=) c.179-78G= (n.179-78G=) n.79-78G= c.3362-78G= (n.3362-78G=) c.3941-78G= (n.3941-78G=) c.2018-78G= (n.2018-78G=) c.1235-78G= (n.1235-78G=) c.1115-78G= (n.1115-78G=) n.4037-78G= c.2372-78G= (n.2372-78G=) | |
11 | g.74085048C>T | CA1982733146 | C2CD3 | c.3911-78G>A (n.3911-78G>A) c.*3359-78G>A (n.*3359-78G>A) c.*2868-78G>A (n.*2868-78G>A) c.*3363-78G>A (n.*3363-78G>A) c.*2479-78G>A (n.*2479-78G>A) c.4007-78G>A (n.4007-78G>A) c.335-78G>A (n.335-78G>A) c.179-78G>A (n.179-78G>A) n.79-78G>A c.3362-78G>A (n.3362-78G>A) c.3941-78G>A (n.3941-78G>A) c.2018-78G>A (n.2018-78G>A) c.1235-78G>A (n.1235-78G>A) c.1115-78G>A (n.1115-78G>A) n.4037-78G>A c.2372-78G>A (n.2372-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.74085051_74085054del | CA2615067874 | C2CD3 | c.3911-81_3911-78del (n.3911-81_3911-78del) c.*3359-81_*3359-78del (n.*3359-81_*3359-78del) c.*2868-81_*2868-78del (n.*2868-81_*2868-78del) c.*3363-81_*3363-78del (n.*3363-81_*3363-78del) c.*2479-81_*2479-78del (n.*2479-81_*2479-78del) c.4007-81_4007-78del (n.4007-81_4007-78del) c.335-81_335-78del (n.335-81_335-78del) c.179-81_179-78del (n.179-81_179-78del) n.79-81_79-78del c.3362-81_3362-78del (n.3362-81_3362-78del) c.3941-81_3941-78del (n.3941-81_3941-78del) c.2018-81_2018-78del (n.2018-81_2018-78del) c.1235-81_1235-78del (n.1235-81_1235-78del) c.1115-81_1115-78del (n.1115-81_1115-78del) n.4037-81_4037-78del c.2372-81_2372-78del (n.2372-81_2372-78del) | gnomAD v4 |
11 | g.74085049C>A | CA2615067875 | C2CD3 | c.3911-79G>T (n.3911-79G>T) c.*3359-79G>T (n.*3359-79G>T) c.*2868-79G>T (n.*2868-79G>T) c.*3363-79G>T (n.*3363-79G>T) c.*2479-79G>T (n.*2479-79G>T) c.4007-79G>T (n.4007-79G>T) c.335-79G>T (n.335-79G>T) c.179-79G>T (n.179-79G>T) n.79-79G>T c.3362-79G>T (n.3362-79G>T) c.3941-79G>T (n.3941-79G>T) c.2018-79G>T (n.2018-79G>T) c.1235-79G>T (n.1235-79G>T) c.1115-79G>T (n.1115-79G>T) n.4037-79G>T c.2372-79G>T (n.2372-79G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085049C>T | CA2522820586 | C2CD3 | c.3911-79G>A (n.3911-79G>A) c.*3359-79G>A (n.*3359-79G>A) c.*2868-79G>A (n.*2868-79G>A) c.*3363-79G>A (n.*3363-79G>A) c.*2479-79G>A (n.*2479-79G>A) c.4007-79G>A (n.4007-79G>A) c.335-79G>A (n.335-79G>A) c.179-79G>A (n.179-79G>A) n.79-79G>A c.3362-79G>A (n.3362-79G>A) c.3941-79G>A (n.3941-79G>A) c.2018-79G>A (n.2018-79G>A) c.1235-79G>A (n.1235-79G>A) c.1115-79G>A (n.1115-79G>A) n.4037-79G>A c.2372-79G>A (n.2372-79G>A) | |
11 | g.74085050C>A | CA2792701209 | C2CD3 | c.3911-80G>T (n.3911-80G>T) c.*3359-80G>T (n.*3359-80G>T) c.*2868-80G>T (n.*2868-80G>T) c.*3363-80G>T (n.*3363-80G>T) c.*2479-80G>T (n.*2479-80G>T) c.4007-80G>T (n.4007-80G>T) c.335-80G>T (n.335-80G>T) c.179-80G>T (n.179-80G>T) n.79-80G>T c.3362-80G>T (n.3362-80G>T) c.3941-80G>T (n.3941-80G>T) c.2018-80G>T (n.2018-80G>T) c.1235-80G>T (n.1235-80G>T) c.1115-80G>T (n.1115-80G>T) n.4037-80G>T c.2372-80G>T (n.2372-80G>T) | |
11 | g.74085050C>T | CA2615067876 | C2CD3 | c.3911-80G>A (n.3911-80G>A) c.*3359-80G>A (n.*3359-80G>A) c.*2868-80G>A (n.*2868-80G>A) c.*3363-80G>A (n.*3363-80G>A) c.*2479-80G>A (n.*2479-80G>A) c.4007-80G>A (n.4007-80G>A) c.335-80G>A (n.335-80G>A) c.179-80G>A (n.179-80G>A) n.79-80G>A c.3362-80G>A (n.3362-80G>A) c.3941-80G>A (n.3941-80G>A) c.2018-80G>A (n.2018-80G>A) c.1235-80G>A (n.1235-80G>A) c.1115-80G>A (n.1115-80G>A) n.4037-80G>A c.2372-80G>A (n.2372-80G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74085051T>C | CA2529248203 | C2CD3 | c.3911-81A>G (n.3911-81A>G) c.*3359-81A>G (n.*3359-81A>G) c.*2868-81A>G (n.*2868-81A>G) c.*3363-81A>G (n.*3363-81A>G) c.*2479-81A>G (n.*2479-81A>G) c.4007-81A>G (n.4007-81A>G) c.335-81A>G (n.335-81A>G) c.179-81A>G (n.179-81A>G) n.79-81A>G c.3362-81A>G (n.3362-81A>G) c.3941-81A>G (n.3941-81A>G) c.2018-81A>G (n.2018-81A>G) c.1235-81A>G (n.1235-81A>G) c.1115-81A>G (n.1115-81A>G) n.4037-81A>G c.2372-81A>G (n.2372-81A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74085052C>A | CA2615067877 | C2CD3 | c.3911-82G>T (n.3911-82G>T) c.*3359-82G>T (n.*3359-82G>T) c.*2868-82G>T (n.*2868-82G>T) c.*3363-82G>T (n.*3363-82G>T) c.*2479-82G>T (n.*2479-82G>T) c.4007-82G>T (n.4007-82G>T) c.335-82G>T (n.335-82G>T) c.179-82G>T (n.179-82G>T) n.79-82G>T c.3362-82G>T (n.3362-82G>T) c.3941-82G>T (n.3941-82G>T) c.2018-82G>T (n.2018-82G>T) c.1235-82G>T (n.1235-82G>T) c.1115-82G>T (n.1115-82G>T) n.4037-82G>T c.2372-82G>T (n.2372-82G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085052C>T | CA2574921492 | C2CD3 | c.3911-82G>A (n.3911-82G>A) c.*3359-82G>A (n.*3359-82G>A) c.*2868-82G>A (n.*2868-82G>A) c.*3363-82G>A (n.*3363-82G>A) c.*2479-82G>A (n.*2479-82G>A) c.4007-82G>A (n.4007-82G>A) c.335-82G>A (n.335-82G>A) c.179-82G>A (n.179-82G>A) n.79-82G>A c.3362-82G>A (n.3362-82G>A) c.3941-82G>A (n.3941-82G>A) c.2018-82G>A (n.2018-82G>A) c.1235-82G>A (n.1235-82G>A) c.1115-82G>A (n.1115-82G>A) n.4037-82G>A c.2372-82G>A (n.2372-82G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74085054_74085055del | CA2792701210 | C2CD3 | c.3911-83_3911-82del (n.3911-83_3911-82del) c.*3359-83_*3359-82del (n.*3359-83_*3359-82del) c.*2868-83_*2868-82del (n.*2868-83_*2868-82del) c.*3363-83_*3363-82del (n.*3363-83_*3363-82del) c.*2479-83_*2479-82del (n.*2479-83_*2479-82del) c.4007-83_4007-82del (n.4007-83_4007-82del) c.335-83_335-82del (n.335-83_335-82del) c.179-83_179-82del (n.179-83_179-82del) n.79-83_79-82del c.3362-83_3362-82del (n.3362-83_3362-82del) c.3941-83_3941-82del (n.3941-83_3941-82del) c.2018-83_2018-82del (n.2018-83_2018-82del) c.1235-83_1235-82del (n.1235-83_1235-82del) c.1115-83_1115-82del (n.1115-83_1115-82del) n.4037-83_4037-82del c.2372-83_2372-82del (n.2372-83_2372-82del) | |
11 | g.74085053C>A | CA2615067878 | C2CD3 | c.3911-83G>T (n.3911-83G>T) c.*3359-83G>T (n.*3359-83G>T) c.*2868-83G>T (n.*2868-83G>T) c.*3363-83G>T (n.*3363-83G>T) c.*2479-83G>T (n.*2479-83G>T) c.4007-83G>T (n.4007-83G>T) c.335-83G>T (n.335-83G>T) c.179-83G>T (n.179-83G>T) n.79-83G>T c.3362-83G>T (n.3362-83G>T) c.3941-83G>T (n.3941-83G>T) c.2018-83G>T (n.2018-83G>T) c.1235-83G>T (n.1235-83G>T) c.1115-83G>T (n.1115-83G>T) n.4037-83G>T c.2372-83G>T (n.2372-83G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085053C>T | CA2615067879 | C2CD3 | c.3911-83G>A (n.3911-83G>A) c.*3359-83G>A (n.*3359-83G>A) c.*2868-83G>A (n.*2868-83G>A) c.*3363-83G>A (n.*3363-83G>A) c.*2479-83G>A (n.*2479-83G>A) c.4007-83G>A (n.4007-83G>A) c.335-83G>A (n.335-83G>A) c.179-83G>A (n.179-83G>A) n.79-83G>A c.3362-83G>A (n.3362-83G>A) c.3941-83G>A (n.3941-83G>A) c.2018-83G>A (n.2018-83G>A) c.1235-83G>A (n.1235-83G>A) c.1115-83G>A (n.1115-83G>A) n.4037-83G>A c.2372-83G>A (n.2372-83G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74085054C>A | CA2615067880 | C2CD3 | c.3911-84G>T (n.3911-84G>T) c.*3359-84G>T (n.*3359-84G>T) c.*2868-84G>T (n.*2868-84G>T) c.*3363-84G>T (n.*3363-84G>T) c.*2479-84G>T (n.*2479-84G>T) c.4007-84G>T (n.4007-84G>T) c.335-84G>T (n.335-84G>T) c.179-84G>T (n.179-84G>T) n.79-84G>T c.3362-84G>T (n.3362-84G>T) c.3941-84G>T (n.3941-84G>T) c.2018-84G>T (n.2018-84G>T) c.1235-84G>T (n.1235-84G>T) c.1115-84G>T (n.1115-84G>T) n.4037-84G>T c.2372-84G>T (n.2372-84G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085055C>A | CA2615067881 | C2CD3 | c.3911-85G>T (n.3911-85G>T) c.*3359-85G>T (n.*3359-85G>T) c.*2868-85G>T (n.*2868-85G>T) c.*3363-85G>T (n.*3363-85G>T) c.*2479-85G>T (n.*2479-85G>T) c.4007-85G>T (n.4007-85G>T) c.335-85G>T (n.335-85G>T) c.179-85G>T (n.179-85G>T) n.79-85G>T c.3362-85G>T (n.3362-85G>T) c.3941-85G>T (n.3941-85G>T) c.2018-85G>T (n.2018-85G>T) c.1235-85G>T (n.1235-85G>T) c.1115-85G>T (n.1115-85G>T) n.4037-85G>T c.2372-85G>T (n.2372-85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085056T>C | CA2615067883 | C2CD3 | c.3911-86A>G (n.3911-86A>G) c.*3359-86A>G (n.*3359-86A>G) c.*2868-86A>G (n.*2868-86A>G) c.*3363-86A>G (n.*3363-86A>G) c.*2479-86A>G (n.*2479-86A>G) c.4007-86A>G (n.4007-86A>G) c.335-86A>G (n.335-86A>G) c.179-86A>G (n.179-86A>G) n.79-86A>G c.3362-86A>G (n.3362-86A>G) c.3941-86A>G (n.3941-86A>G) c.2018-86A>G (n.2018-86A>G) c.1235-86A>G (n.1235-86A>G) c.1115-86A>G (n.1115-86A>G) n.4037-86A>G c.2372-86A>G (n.2372-86A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74085057del | CA2615067882 | C2CD3 | c.3911-86del (n.3911-86del) c.*3359-86del (n.*3359-86del) c.*2868-86del (n.*2868-86del) c.*3363-86del (n.*3363-86del) c.*2479-86del (n.*2479-86del) c.4007-86del (n.4007-86del) c.335-86del (n.335-86del) c.179-86del (n.179-86del) n.79-86del c.3362-86del (n.3362-86del) c.3941-86del (n.3941-86del) c.2018-86del (n.2018-86del) c.1235-86del (n.1235-86del) c.1115-86del (n.1115-86del) n.4037-86del c.2372-86del (n.2372-86del) | gnomAD v4 |
11 | g.74085057T>C | CA2615067885 | C2CD3 | c.3911-87A>G (n.3911-87A>G) c.*3359-87A>G (n.*3359-87A>G) c.*2868-87A>G (n.*2868-87A>G) c.*3363-87A>G (n.*3363-87A>G) c.*2479-87A>G (n.*2479-87A>G) c.4007-87A>G (n.4007-87A>G) c.335-87A>G (n.335-87A>G) c.179-87A>G (n.179-87A>G) n.79-87A>G c.3362-87A>G (n.3362-87A>G) c.3941-87A>G (n.3941-87A>G) c.2018-87A>G (n.2018-87A>G) c.1235-87A>G (n.1235-87A>G) c.1115-87A>G (n.1115-87A>G) n.4037-87A>G c.2372-87A>G (n.2372-87A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74085057T>G | CA2615067886 | C2CD3 | c.3911-87A>C (n.3911-87A>C) c.*3359-87A>C (n.*3359-87A>C) c.*2868-87A>C (n.*2868-87A>C) c.*3363-87A>C (n.*3363-87A>C) c.*2479-87A>C (n.*2479-87A>C) c.4007-87A>C (n.4007-87A>C) c.335-87A>C (n.335-87A>C) c.179-87A>C (n.179-87A>C) n.79-87A>C c.3362-87A>C (n.3362-87A>C) c.3941-87A>C (n.3941-87A>C) c.2018-87A>C (n.2018-87A>C) c.1235-87A>C (n.1235-87A>C) c.1115-87A>C (n.1115-87A>C) n.4037-87A>C c.2372-87A>C (n.2372-87A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74085060_74085061del | CA2615067884 | C2CD3 | c.3911-88_3911-87del (n.3911-88_3911-87del) c.*3359-88_*3359-87del (n.*3359-88_*3359-87del) c.*2868-88_*2868-87del (n.*2868-88_*2868-87del) c.*3363-88_*3363-87del (n.*3363-88_*3363-87del) c.*2479-88_*2479-87del (n.*2479-88_*2479-87del) c.4007-88_4007-87del (n.4007-88_4007-87del) c.335-88_335-87del (n.335-88_335-87del) c.179-88_179-87del (n.179-88_179-87del) n.79-88_79-87del c.3362-88_3362-87del (n.3362-88_3362-87del) c.3941-88_3941-87del (n.3941-88_3941-87del) c.2018-88_2018-87del (n.2018-88_2018-87del) c.1235-88_1235-87del (n.1235-88_1235-87del) c.1115-88_1115-87del (n.1115-88_1115-87del) n.4037-88_4037-87del c.2372-88_2372-87del (n.2372-88_2372-87del) | gnomAD v4 |
11 | g.74085058A= | CA1982733147 | C2CD3 | c.3911-88T= (n.3911-88T=) c.*3359-88T= (n.*3359-88T=) c.*2868-88T= (n.*2868-88T=) c.*3363-88T= (n.*3363-88T=) c.*2479-88T= (n.*2479-88T=) c.4007-88T= (n.4007-88T=) c.335-88T= (n.335-88T=) c.179-88T= (n.179-88T=) n.79-88T= c.3362-88T= (n.3362-88T=) c.3941-88T= (n.3941-88T=) c.2018-88T= (n.2018-88T=) c.1235-88T= (n.1235-88T=) c.1115-88T= (n.1115-88T=) n.4037-88T= c.2372-88T= (n.2372-88T=) | |
11 | g.74085058A>C | CA1982733148 | C2CD3 | c.3911-88T>G (n.3911-88T>G) c.*3359-88T>G (n.*3359-88T>G) c.*2868-88T>G (n.*2868-88T>G) c.*3363-88T>G (n.*3363-88T>G) c.*2479-88T>G (n.*2479-88T>G) c.4007-88T>G (n.4007-88T>G) c.335-88T>G (n.335-88T>G) c.179-88T>G (n.179-88T>G) n.79-88T>G c.3362-88T>G (n.3362-88T>G) c.3941-88T>G (n.3941-88T>G) c.2018-88T>G (n.2018-88T>G) c.1235-88T>G (n.1235-88T>G) c.1115-88T>G (n.1115-88T>G) n.4037-88T>G c.2372-88T>G (n.2372-88T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.74085059T>C | CA224501386 | C2CD3 | c.3911-89A>G (n.3911-89A>G) c.*3359-89A>G (n.*3359-89A>G) c.*2868-89A>G (n.*2868-89A>G) c.*3363-89A>G (n.*3363-89A>G) c.*2479-89A>G (n.*2479-89A>G) c.4007-89A>G (n.4007-89A>G) c.335-89A>G (n.335-89A>G) c.179-89A>G (n.179-89A>G) n.79-89A>G c.3362-89A>G (n.3362-89A>G) c.3941-89A>G (n.3941-89A>G) c.2018-89A>G (n.2018-89A>G) c.1235-89A>G (n.1235-89A>G) c.1115-89A>G (n.1115-89A>G) n.4037-89A>G c.2372-89A>G (n.2372-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74085059T= | CA1982733149 | C2CD3 | c.3911-89A= (n.3911-89A=) c.*3359-89A= (n.*3359-89A=) c.*2868-89A= (n.*2868-89A=) c.*3363-89A= (n.*3363-89A=) c.*2479-89A= (n.*2479-89A=) c.4007-89A= (n.4007-89A=) c.335-89A= (n.335-89A=) c.179-89A= (n.179-89A=) n.79-89A= c.3362-89A= (n.3362-89A=) c.3941-89A= (n.3941-89A=) c.2018-89A= (n.2018-89A=) c.1235-89A= (n.1235-89A=) c.1115-89A= (n.1115-89A=) n.4037-89A= c.2372-89A= (n.2372-89A=) | |
11 | g.74085061T>A | CA1982733151 | C2CD3 | c.3911-91A>T (n.3911-91A>T) c.*3359-91A>T (n.*3359-91A>T) c.*2868-91A>T (n.*2868-91A>T) c.*3363-91A>T (n.*3363-91A>T) c.*2479-91A>T (n.*2479-91A>T) c.4007-91A>T (n.4007-91A>T) c.335-91A>T (n.335-91A>T) c.179-91A>T (n.179-91A>T) n.79-91A>T c.3362-91A>T (n.3362-91A>T) c.3941-91A>T (n.3941-91A>T) c.2018-91A>T (n.2018-91A>T) c.1235-91A>T (n.1235-91A>T) c.1115-91A>T (n.1115-91A>T) n.4037-91A>T c.2372-91A>T (n.2372-91A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.74085061T>C | CA2615067887 | C2CD3 | c.3911-91A>G (n.3911-91A>G) c.*3359-91A>G (n.*3359-91A>G) c.*2868-91A>G (n.*2868-91A>G) c.*3363-91A>G (n.*3363-91A>G) c.*2479-91A>G (n.*2479-91A>G) c.4007-91A>G (n.4007-91A>G) c.335-91A>G (n.335-91A>G) c.179-91A>G (n.179-91A>G) n.79-91A>G c.3362-91A>G (n.3362-91A>G) c.3941-91A>G (n.3941-91A>G) c.2018-91A>G (n.2018-91A>G) c.1235-91A>G (n.1235-91A>G) c.1115-91A>G (n.1115-91A>G) n.4037-91A>G c.2372-91A>G (n.2372-91A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74085061T= | CA1982733150 | C2CD3 | c.3911-91A= (n.3911-91A=) c.*3359-91A= (n.*3359-91A=) c.*2868-91A= (n.*2868-91A=) c.*3363-91A= (n.*3363-91A=) c.*2479-91A= (n.*2479-91A=) c.4007-91A= (n.4007-91A=) c.335-91A= (n.335-91A=) c.179-91A= (n.179-91A=) n.79-91A= c.3362-91A= (n.3362-91A=) c.3941-91A= (n.3941-91A=) c.2018-91A= (n.2018-91A=) c.1235-91A= (n.1235-91A=) c.1115-91A= (n.1115-91A=) n.4037-91A= c.2372-91A= (n.2372-91A=) | |
11 | g.74085062G>A | CA2615067888 | C2CD3 | c.3911-92C>T (n.3911-92C>T) c.*3359-92C>T (n.*3359-92C>T) c.*2868-92C>T (n.*2868-92C>T) c.*3363-92C>T (n.*3363-92C>T) c.*2479-92C>T (n.*2479-92C>T) c.4007-92C>T (n.4007-92C>T) c.335-92C>T (n.335-92C>T) c.179-92C>T (n.179-92C>T) n.79-92C>T c.3362-92C>T (n.3362-92C>T) c.3941-92C>T (n.3941-92C>T) c.2018-92C>T (n.2018-92C>T) c.1235-92C>T (n.1235-92C>T) c.1115-92C>T (n.1115-92C>T) n.4037-92C>T c.2372-92C>T (n.2372-92C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085062G>T | CA2574921493 | C2CD3 | c.3911-92C>A (n.3911-92C>A) c.*3359-92C>A (n.*3359-92C>A) c.*2868-92C>A (n.*2868-92C>A) c.*3363-92C>A (n.*3363-92C>A) c.*2479-92C>A (n.*2479-92C>A) c.4007-92C>A (n.4007-92C>A) c.335-92C>A (n.335-92C>A) c.179-92C>A (n.179-92C>A) n.79-92C>A c.3362-92C>A (n.3362-92C>A) c.3941-92C>A (n.3941-92C>A) c.2018-92C>A (n.2018-92C>A) c.1235-92C>A (n.1235-92C>A) c.1115-92C>A (n.1115-92C>A) n.4037-92C>A c.2372-92C>A (n.2372-92C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74085063C>A | CA2615067889 | C2CD3 | c.3911-93G>T (n.3911-93G>T) c.*3359-93G>T (n.*3359-93G>T) c.*2868-93G>T (n.*2868-93G>T) c.*3363-93G>T (n.*3363-93G>T) c.*2479-93G>T (n.*2479-93G>T) c.4007-93G>T (n.4007-93G>T) c.335-93G>T (n.335-93G>T) c.179-93G>T (n.179-93G>T) n.79-93G>T c.3362-93G>T (n.3362-93G>T) c.3941-93G>T (n.3941-93G>T) c.2018-93G>T (n.2018-93G>T) c.1235-93G>T (n.1235-93G>T) c.1115-93G>T (n.1115-93G>T) n.4037-93G>T c.2372-93G>T (n.2372-93G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085063C= | CA1982733152 | C2CD3 | c.3911-93G= (n.3911-93G=) c.*3359-93G= (n.*3359-93G=) c.*2868-93G= (n.*2868-93G=) c.*3363-93G= (n.*3363-93G=) c.*2479-93G= (n.*2479-93G=) c.4007-93G= (n.4007-93G=) c.335-93G= (n.335-93G=) c.179-93G= (n.179-93G=) n.79-93G= c.3362-93G= (n.3362-93G=) c.3941-93G= (n.3941-93G=) c.2018-93G= (n.2018-93G=) c.1235-93G= (n.1235-93G=) c.1115-93G= (n.1115-93G=) n.4037-93G= c.2372-93G= (n.2372-93G=) | |
11 | g.74085063C>G | CA2615067890 | C2CD3 | c.3911-93G>C (n.3911-93G>C) c.*3359-93G>C (n.*3359-93G>C) c.*2868-93G>C (n.*2868-93G>C) c.*3363-93G>C (n.*3363-93G>C) c.*2479-93G>C (n.*2479-93G>C) c.4007-93G>C (n.4007-93G>C) c.335-93G>C (n.335-93G>C) c.179-93G>C (n.179-93G>C) n.79-93G>C c.3362-93G>C (n.3362-93G>C) c.3941-93G>C (n.3941-93G>C) c.2018-93G>C (n.2018-93G>C) c.1235-93G>C (n.1235-93G>C) c.1115-93G>C (n.1115-93G>C) n.4037-93G>C c.2372-93G>C (n.2372-93G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74085063C>T | CA600123509 | C2CD3 | c.3911-93G>A (n.3911-93G>A) c.*3359-93G>A (n.*3359-93G>A) c.*2868-93G>A (n.*2868-93G>A) c.*3363-93G>A (n.*3363-93G>A) c.*2479-93G>A (n.*2479-93G>A) c.4007-93G>A (n.4007-93G>A) c.335-93G>A (n.335-93G>A) c.179-93G>A (n.179-93G>A) n.79-93G>A c.3362-93G>A (n.3362-93G>A) c.3941-93G>A (n.3941-93G>A) c.2018-93G>A (n.2018-93G>A) c.1235-93G>A (n.1235-93G>A) c.1115-93G>A (n.1115-93G>A) n.4037-93G>A c.2372-93G>A (n.2372-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74085065C>A | CA2615067891 | C2CD3 | c.3911-95G>T (n.3911-95G>T) c.*3359-95G>T (n.*3359-95G>T) c.*2868-95G>T (n.*2868-95G>T) c.*3363-95G>T (n.*3363-95G>T) c.*2479-95G>T (n.*2479-95G>T) c.4007-95G>T (n.4007-95G>T) c.335-95G>T (n.335-95G>T) c.179-95G>T (n.179-95G>T) n.79-95G>T c.3362-95G>T (n.3362-95G>T) c.3941-95G>T (n.3941-95G>T) c.2018-95G>T (n.2018-95G>T) c.1235-95G>T (n.1235-95G>T) c.1115-95G>T (n.1115-95G>T) n.4037-95G>T c.2372-95G>T (n.2372-95G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74085065C>T | CA2615067892 | C2CD3 | c.3911-95G>A (n.3911-95G>A) c.*3359-95G>A (n.*3359-95G>A) c.*2868-95G>A (n.*2868-95G>A) c.*3363-95G>A (n.*3363-95G>A) c.*2479-95G>A (n.*2479-95G>A) c.4007-95G>A (n.4007-95G>A) c.335-95G>A (n.335-95G>A) c.179-95G>A (n.179-95G>A) n.79-95G>A c.3362-95G>A (n.3362-95G>A) c.3941-95G>A (n.3941-95G>A) c.2018-95G>A (n.2018-95G>A) c.1235-95G>A (n.1235-95G>A) c.1115-95G>A (n.1115-95G>A) n.4037-95G>A c.2372-95G>A (n.2372-95G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74085066T>C | CA2615067893 | C2CD3 | c.3911-96A>G (n.3911-96A>G) c.*3359-96A>G (n.*3359-96A>G) c.*2868-96A>G (n.*2868-96A>G) c.*3363-96A>G (n.*3363-96A>G) c.*2479-96A>G (n.*2479-96A>G) c.4007-96A>G (n.4007-96A>G) c.335-96A>G (n.335-96A>G) c.179-96A>G (n.179-96A>G) n.79-96A>G c.3362-96A>G (n.3362-96A>G) c.3941-96A>G (n.3941-96A>G) c.2018-96A>G (n.2018-96A>G) c.1235-96A>G (n.1235-96A>G) c.1115-96A>G (n.1115-96A>G) n.4037-96A>G c.2372-96A>G (n.2372-96A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74085068A>C | CA2574921494 | C2CD3 | c.3911-98T>G (n.3911-98T>G) c.*3359-98T>G (n.*3359-98T>G) c.*2868-98T>G (n.*2868-98T>G) c.*3363-98T>G (n.*3363-98T>G) c.*2479-98T>G (n.*2479-98T>G) c.4007-98T>G (n.4007-98T>G) c.335-98T>G (n.335-98T>G) c.179-98T>G (n.179-98T>G) n.79-98T>G c.3362-98T>G (n.3362-98T>G) c.3941-98T>G (n.3941-98T>G) c.2018-98T>G (n.2018-98T>G) c.1235-98T>G (n.1235-98T>G) c.1115-98T>G (n.1115-98T>G) n.4037-98T>G c.2372-98T>G (n.2372-98T>G) | |
11 | g.74085068A>T | CA2615067894 | C2CD3 | c.3911-98T>A (n.3911-98T>A) c.*3359-98T>A (n.*3359-98T>A) c.*2868-98T>A (n.*2868-98T>A) c.*3363-98T>A (n.*3363-98T>A) c.*2479-98T>A (n.*2479-98T>A) c.4007-98T>A (n.4007-98T>A) c.335-98T>A (n.335-98T>A) c.179-98T>A (n.179-98T>A) n.79-98T>A c.3362-98T>A (n.3362-98T>A) c.3941-98T>A (n.3941-98T>A) c.2018-98T>A (n.2018-98T>A) c.1235-98T>A (n.1235-98T>A) c.1115-98T>A (n.1115-98T>A) n.4037-98T>A c.2372-98T>A (n.2372-98T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74085072T>C | CA2615067895 | C2CD3 | c.3911-102A>G (n.3911-102A>G) c.*3359-102A>G (n.*3359-102A>G) c.*2868-102A>G (n.*2868-102A>G) c.*3363-102A>G (n.*3363-102A>G) c.*2479-102A>G (n.*2479-102A>G) c.4007-102A>G (n.4007-102A>G) c.335-102A>G (n.335-102A>G) c.179-102A>G (n.179-102A>G) n.79-102A>G c.3362-102A>G (n.3362-102A>G) c.3941-102A>G (n.3941-102A>G) c.2018-102A>G (n.2018-102A>G) c.1235-102A>G (n.1235-102A>G) c.1115-102A>G (n.1115-102A>G) n.4037-102A>G c.2372-102A>G (n.2372-102A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74085073T>G | CA2615067896 | C2CD3 | c.3911-103A>C (n.3911-103A>C) c.*3359-103A>C (n.*3359-103A>C) c.*2868-103A>C (n.*2868-103A>C) c.*3363-103A>C (n.*3363-103A>C) c.*2479-103A>C (n.*2479-103A>C) c.4007-103A>C (n.4007-103A>C) c.335-103A>C (n.335-103A>C) c.179-103A>C (n.179-103A>C) n.79-103A>C c.3362-103A>C (n.3362-103A>C) c.3941-103A>C (n.3941-103A>C) c.2018-103A>C (n.2018-103A>C) c.1235-103A>C (n.1235-103A>C) c.1115-103A>C (n.1115-103A>C) n.4037-103A>C c.2372-103A>C (n.2372-103A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74085074A>C | CA2615067897 | C2CD3 | c.3911-104T>G (n.3911-104T>G) c.*3359-104T>G (n.*3359-104T>G) c.*2868-104T>G (n.*2868-104T>G) c.*3363-104T>G (n.*3363-104T>G) c.*2479-104T>G (n.*2479-104T>G) c.4007-104T>G (n.4007-104T>G) c.335-104T>G (n.335-104T>G) c.179-104T>G (n.179-104T>G) n.79-104T>G c.3362-104T>G (n.3362-104T>G) c.3941-104T>G (n.3941-104T>G) c.2018-104T>G (n.2018-104T>G) c.1235-104T>G (n.1235-104T>G) c.1115-104T>G (n.1115-104T>G) n.4037-104T>G c.2372-104T>G (n.2372-104T>G) | gnomAD v4 |