Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.74084900C>G | CA381819993 | C2CD3 | c.3981G>C (p.Glu1327Asp) c.*3429G>C (n.*3429G>C) c.*2938G>C (n.*2938G>C) c.*3433G>C (n.*3433G>C) c.*2549G>C (n.*2549G>C) c.4077G>C (n.4077G>C) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) n.149G>C c.3432G>C (p.Glu1144Asp) c.4011G>C (p.Glu1337Asp) c.2088G>C (p.Glu696Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) n.4107G>C c.2442G>C (p.Glu814Asp) | |
11 | g.74084900C>T | CA475663161 | C2CD3 | c.3981G>A (p.Glu1327=) c.*3429G>A (n.*3429G>A) c.*2938G>A (n.*2938G>A) c.*3433G>A (n.*3433G>A) c.*2549G>A (n.*2549G>A) c.4077G>A (n.4077G>A) c.405G>A (p.Glu135=) c.249G>A (p.Glu83=) n.149G>A c.3432G>A (p.Glu1144=) c.4011G>A (p.Glu1337=) c.2088G>A (p.Glu696=) c.1305G>A (p.Glu435=) c.1185G>A (p.Glu395=) n.4107G>A c.2442G>A (p.Glu814=) | |
11 | g.74084901T>A | CA381819996 | C2CD3 | c.3980A>T (p.Glu1327Val) c.*3428A>T (n.*3428A>T) c.*2937A>T (n.*2937A>T) c.*3432A>T (n.*3432A>T) c.*2548A>T (n.*2548A>T) c.4076A>T (n.4076A>T) c.404A>T (p.Glu135Val) c.248A>T (p.Glu83Val) n.148A>T c.3431A>T (p.Glu1144Val) c.4010A>T (p.Glu1337Val) c.2087A>T (p.Glu696Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) n.4106A>T c.2441A>T (p.Glu814Val) | |
11 | g.74084901T>C | CA381819998 | C2CD3 | c.3980A>G (p.Glu1327Gly) c.*3428A>G (n.*3428A>G) c.*2937A>G (n.*2937A>G) c.*3432A>G (n.*3432A>G) c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.4076A>G (n.4076A>G) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.148A>G c.3431A>G (p.Glu1144Gly) c.4010A>G (p.Glu1337Gly) c.2087A>G (p.Glu696Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) n.4106A>G c.2441A>G (p.Glu814Gly) | |
11 | g.74084901T>G | CA381820000 | C2CD3 | c.3980A>C (p.Glu1327Ala) c.*3428A>C (n.*3428A>C) c.*2937A>C (n.*2937A>C) c.*3432A>C (n.*3432A>C) c.*2548A>C (n.*2548A>C) c.4076A>C (n.4076A>C) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.148A>C c.3431A>C (p.Glu1144Ala) c.4010A>C (p.Glu1337Ala) c.2087A>C (p.Glu696Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) n.4106A>C c.2441A>C (p.Glu814Ala) | |
11 | g.74084902C>A | CA381820004 | C2CD3 | c.3979G>T (p.Glu1327Ter) c.*3427G>T (n.*3427G>T) c.*2936G>T (n.*2936G>T) c.*3431G>T (n.*3431G>T) c.*2547G>T (n.*2547G>T) c.4075G>T (n.4075G>T) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.147G>T c.3430G>T (p.Glu1144Ter) c.4009G>T (p.Glu1337Ter) c.2086G>T (p.Glu696Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) n.4105G>T c.2440G>T (p.Glu814Ter) | |
11 | g.74084902C>G | CA381820005 | C2CD3 | c.3979G>C (p.Glu1327Gln) c.*3427G>C (n.*3427G>C) c.*2936G>C (n.*2936G>C) c.*3431G>C (n.*3431G>C) c.*2547G>C (n.*2547G>C) c.4075G>C (n.4075G>C) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.147G>C c.3430G>C (p.Glu1144Gln) c.4009G>C (p.Glu1337Gln) c.2086G>C (p.Glu696Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) n.4105G>C c.2440G>C (p.Glu814Gln) | |
11 | g.74084902C>T | CA381820007 | C2CD3 | c.3979G>A (p.Glu1327Lys) c.*3427G>A (n.*3427G>A) c.*2936G>A (n.*2936G>A) c.*3431G>A (n.*3431G>A) c.*2547G>A (n.*2547G>A) c.4075G>A (n.4075G>A) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.147G>A c.3430G>A (p.Glu1144Lys) c.4009G>A (p.Glu1337Lys) c.2086G>A (p.Glu696Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) n.4105G>A c.2440G>A (p.Glu814Lys) | |
11 | g.74084903T>A | CA381820010 | C2CD3 | c.3978A>T (p.Lys1326Asn) c.*3426A>T (n.*3426A>T) c.*2935A>T (n.*2935A>T) c.*3430A>T (n.*3430A>T) c.*2546A>T (n.*2546A>T) c.4074A>T (n.4074A>T) c.402A>T (p.Lys134Asn) c.246A>T (p.Lys82Asn) n.146A>T c.3429A>T (p.Lys1143Asn) c.4008A>T (p.Lys1336Asn) c.2085A>T (p.Lys695Asn) c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.1182A>T (p.Lys394Asn) n.4104A>T c.2439A>T (p.Lys813Asn) | |
11 | g.74084903T>C | CA475663162 | C2CD3 | c.3978A>G (p.Lys1326=) c.*3426A>G (n.*3426A>G) c.*2935A>G (n.*2935A>G) c.*3430A>G (n.*3430A>G) c.*2546A>G (n.*2546A>G) c.4074A>G (n.4074A>G) c.402A>G (p.Lys134=) c.246A>G (p.Lys82=) n.146A>G c.3429A>G (p.Lys1143=) c.4008A>G (p.Lys1336=) c.2085A>G (p.Lys695=) c.1302A>G (p.Lys434=) c.1182A>G (p.Lys394=) n.4104A>G c.2439A>G (p.Lys813=) | dbSNP |
11 | g.74084903T>G | CA381820012 | C2CD3 | c.3978A>C (p.Lys1326Asn) c.*3426A>C (n.*3426A>C) c.*2935A>C (n.*2935A>C) c.*3430A>C (n.*3430A>C) c.*2546A>C (n.*2546A>C) c.4074A>C (n.4074A>C) c.402A>C (p.Lys134Asn) c.246A>C (p.Lys82Asn) n.146A>C c.3429A>C (p.Lys1143Asn) c.4008A>C (p.Lys1336Asn) c.2085A>C (p.Lys695Asn) c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.1182A>C (p.Lys394Asn) n.4104A>C c.2439A>C (p.Lys813Asn) | |
11 | g.74084903T= | CA1982733080 | C2CD3 | c.3978A= (p.Lys1326=) c.*3426A= (n.*3426A=) c.*2935A= (n.*2935A=) c.*3430A= (n.*3430A=) c.*2546A= (n.*2546A=) c.4074A= (n.4074A=) c.402A= (p.Lys134=) c.246A= (p.Lys82=) n.146A= c.3429A= (p.Lys1143=) c.4008A= (p.Lys1336=) c.2085A= (p.Lys695=) c.1302A= (p.Lys434=) c.1182A= (p.Lys394=) n.4104A= c.2439A= (p.Lys813=) | |
11 | g.74084904T>A | CA381820015 | C2CD3 | c.3977A>T (p.Lys1326Ile) c.*3425A>T (n.*3425A>T) c.*2934A>T (n.*2934A>T) c.*3429A>T (n.*3429A>T) c.*2545A>T (n.*2545A>T) c.4073A>T (n.4073A>T) c.401A>T (p.Lys134Ile) c.245A>T (p.Lys82Ile) n.145A>T c.3428A>T (p.Lys1143Ile) c.4007A>T (p.Lys1336Ile) c.2084A>T (p.Lys695Ile) c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.1181A>T (p.Lys394Ile) n.4103A>T c.2438A>T (p.Lys813Ile) | |
11 | g.74084904T>C | CA381820017 | C2CD3 | c.3977A>G (p.Lys1326Arg) c.*3425A>G (n.*3425A>G) c.*2934A>G (n.*2934A>G) c.*3429A>G (n.*3429A>G) c.*2545A>G (n.*2545A>G) c.4073A>G (n.4073A>G) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.145A>G c.3428A>G (p.Lys1143Arg) c.4007A>G (p.Lys1336Arg) c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) n.4103A>G c.2438A>G (p.Lys813Arg) | |
11 | g.74084904T>G | CA6182250 | C2CD3 | c.3977A>C (p.Lys1326Thr) c.*3425A>C (n.*3425A>C) c.*2934A>C (n.*2934A>C) c.*3429A>C (n.*3429A>C) c.*2545A>C (n.*2545A>C) c.4073A>C (n.4073A>C) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.145A>C c.3428A>C (p.Lys1143Thr) c.4007A>C (p.Lys1336Thr) c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) n.4103A>C c.2438A>C (p.Lys813Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084904T= | CA1982733081 | C2CD3 | c.3977A= (p.Lys1326=) c.*3425A= (n.*3425A=) c.*2934A= (n.*2934A=) c.*3429A= (n.*3429A=) c.*2545A= (n.*2545A=) c.4073A= (n.4073A=) c.401A= (p.Lys134=) c.245A= (p.Lys82=) n.145A= c.3428A= (p.Lys1143=) c.4007A= (p.Lys1336=) c.2084A= (p.Lys695=) c.1301A= (p.Lys434=) c.1181A= (p.Lys394=) n.4103A= c.2438A= (p.Lys813=) | |
11 | g.74084905T>A | CA381820022 | C2CD3 | c.3976A>T (p.Lys1326Ter) c.*3424A>T (n.*3424A>T) c.*2933A>T (n.*2933A>T) c.*3428A>T (n.*3428A>T) c.*2544A>T (n.*2544A>T) c.4072A>T (n.4072A>T) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.144A>T c.3427A>T (p.Lys1143Ter) c.4006A>T (p.Lys1336Ter) c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) n.4102A>T c.2437A>T (p.Lys813Ter) | |
11 | g.74084905T>C | CA381820026 | C2CD3 | c.3976A>G (p.Lys1326Glu) c.*3424A>G (n.*3424A>G) c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.*3428A>G (n.*3428A>G) c.*2544A>G (n.*2544A>G) c.4072A>G (n.4072A>G) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.144A>G c.3427A>G (p.Lys1143Glu) c.4006A>G (p.Lys1336Glu) c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu) n.4102A>G c.2437A>G (p.Lys813Glu) | |
11 | g.74084905T>G | CA381820024 | C2CD3 | c.3976A>C (p.Lys1326Gln) c.*3424A>C (n.*3424A>C) c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.*3428A>C (n.*3428A>C) c.*2544A>C (n.*2544A>C) c.4072A>C (n.4072A>C) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.144A>C c.3427A>C (p.Lys1143Gln) c.4006A>C (p.Lys1336Gln) c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln) n.4102A>C c.2437A>C (p.Lys813Gln) | |
11 | g.74084906T>A | CA475663163 | C2CD3 | c.3975A>T (p.Thr1325=) c.*3423A>T (n.*3423A>T) c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.*3427A>T (n.*3427A>T) c.*2543A>T (n.*2543A>T) c.4071A>T (n.4071A>T) c.399A>T (p.Thr133=) c.243A>T (p.Thr81=) n.143A>T c.3426A>T (p.Thr1142=) c.4005A>T (p.Thr1335=) c.2082A>T (p.Thr694=) c.1299A>T (p.Thr433=) c.1179A>T (p.Thr393=) n.4101A>T c.2436A>T (p.Thr812=) | |
11 | g.74084906T>C | CA6182251 | C2CD3 | c.3975A>G (p.Thr1325=) c.*3423A>G (n.*3423A>G) c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.*3427A>G (n.*3427A>G) c.*2543A>G (n.*2543A>G) c.4071A>G (n.4071A>G) c.399A>G (p.Thr133=) c.243A>G (p.Thr81=) n.143A>G c.3426A>G (p.Thr1142=) c.4005A>G (p.Thr1335=) c.2082A>G (p.Thr694=) c.1299A>G (p.Thr433=) c.1179A>G (p.Thr393=) n.4101A>G c.2436A>G (p.Thr812=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.74084906T>G | CA475663164 | C2CD3 | c.3975A>C (p.Thr1325=) c.*3423A>C (n.*3423A>C) c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.*3427A>C (n.*3427A>C) c.*2543A>C (n.*2543A>C) c.4071A>C (n.4071A>C) c.399A>C (p.Thr133=) c.243A>C (p.Thr81=) n.143A>C c.3426A>C (p.Thr1142=) c.4005A>C (p.Thr1335=) c.2082A>C (p.Thr694=) c.1299A>C (p.Thr433=) c.1179A>C (p.Thr393=) n.4101A>C c.2436A>C (p.Thr812=) | |
11 | g.74084906T= | CA1982733082 | C2CD3 | c.3975A= (p.Thr1325=) c.*3423A= (n.*3423A=) c.*2932A= (n.*2932A=) c.*3427A= (n.*3427A=) c.*2543A= (n.*2543A=) c.4071A= (n.4071A=) c.399A= (p.Thr133=) c.243A= (p.Thr81=) n.143A= c.3426A= (p.Thr1142=) c.4005A= (p.Thr1335=) c.2082A= (p.Thr694=) c.1299A= (p.Thr433=) c.1179A= (p.Thr393=) n.4101A= c.2436A= (p.Thr812=) | |
11 | g.74084907G>A | CA381820031 | C2CD3 | c.3974C>T (p.Thr1325Ile) c.*3422C>T (n.*3422C>T) c.*2931C>T (n.*2931C>T) c.*3426C>T (n.*3426C>T) c.*2542C>T (n.*2542C>T) c.4070C>T (n.4070C>T) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.242C>T (p.Thr81Ile) n.142C>T c.3425C>T (p.Thr1142Ile) c.4004C>T (p.Thr1335Ile) c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.4100C>T c.2435C>T (p.Thr812Ile) | COSMIC COSMIC |
11 | g.74084907G>C | CA381820033 | C2CD3 | c.3974C>G (p.Thr1325Arg) c.*3422C>G (n.*3422C>G) c.*2931C>G (n.*2931C>G) c.*3426C>G (n.*3426C>G) c.*2542C>G (n.*2542C>G) c.4070C>G (n.4070C>G) c.398C>G (p.Thr133Arg) c.242C>G (p.Thr81Arg) n.142C>G c.3425C>G (p.Thr1142Arg) c.4004C>G (p.Thr1335Arg) c.2081C>G (p.Thr694Arg) c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.1178C>G (p.Thr393Arg) n.4100C>G c.2435C>G (p.Thr812Arg) | |
11 | g.74084907G>T | CA381820035 | C2CD3 | c.3974C>A (p.Thr1325Lys) c.*3422C>A (n.*3422C>A) c.*2931C>A (n.*2931C>A) c.*3426C>A (n.*3426C>A) c.*2542C>A (n.*2542C>A) c.4070C>A (n.4070C>A) c.398C>A (p.Thr133Lys) c.242C>A (p.Thr81Lys) n.142C>A c.3425C>A (p.Thr1142Lys) c.4004C>A (p.Thr1335Lys) c.2081C>A (p.Thr694Lys) c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.1178C>A (p.Thr393Lys) n.4100C>A c.2435C>A (p.Thr812Lys) | |
11 | g.74084908T>A | CA381820038 | C2CD3 | c.3973A>T (p.Thr1325Ser) c.*3421A>T (n.*3421A>T) c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.*3425A>T (n.*3425A>T) c.*2541A>T (n.*2541A>T) c.4069A>T (n.4069A>T) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.141A>T c.3424A>T (p.Thr1142Ser) c.4003A>T (p.Thr1335Ser) c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.4099A>T c.2434A>T (p.Thr812Ser) | |
11 | g.74084908T>C | CA381820040 | C2CD3 | c.3973A>G (p.Thr1325Ala) c.*3421A>G (n.*3421A>G) c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.*3425A>G (n.*3425A>G) c.*2541A>G (n.*2541A>G) c.4069A>G (n.4069A>G) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.141A>G c.3424A>G (p.Thr1142Ala) c.4003A>G (p.Thr1335Ala) c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.4099A>G c.2434A>G (p.Thr812Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74084908T>G | CA381820043 | C2CD3 | c.3973A>C (p.Thr1325Pro) c.*3421A>C (n.*3421A>C) c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.*3425A>C (n.*3425A>C) c.*2541A>C (n.*2541A>C) c.4069A>C (n.4069A>C) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.141A>C c.3424A>C (p.Thr1142Pro) c.4003A>C (p.Thr1335Pro) c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.4099A>C c.2434A>C (p.Thr812Pro) | |
11 | g.74084908T= | CA1982733083 | C2CD3 | c.3973A= (p.Thr1325=) c.*3421A= (n.*3421A=) c.*2930A= (n.*2930A=) c.*3425A= (n.*3425A=) c.*2541A= (n.*2541A=) c.4069A= (n.4069A=) c.397A= (p.Thr133=) c.241A= (p.Thr81=) n.141A= c.3424A= (p.Thr1142=) c.4003A= (p.Thr1335=) c.2080A= (p.Thr694=) c.1297A= (p.Thr433=) c.1177A= (p.Thr393=) n.4099A= c.2434A= (p.Thr812=) | |
11 | g.74084909T>A | CA475663165 | C2CD3 | c.3972A>T (p.Pro1324=) c.*3420A>T (n.*3420A>T) c.*2929A>T (n.*2929A>T) c.*3424A>T (n.*3424A>T) c.*2540A>T (n.*2540A>T) c.4068A>T (n.4068A>T) c.396A>T (p.Pro132=) c.240A>T (p.Pro80=) n.140A>T c.3423A>T (p.Pro1141=) c.4002A>T (p.Pro1334=) c.2079A>T (p.Pro693=) c.1296A>T (p.Pro432=) c.1176A>T (p.Pro392=) n.4098A>T c.2433A>T (p.Pro811=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.74084909T>C | CA475663166 | C2CD3 | c.3972A>G (p.Pro1324=) c.*3420A>G (n.*3420A>G) c.*2929A>G (n.*2929A>G) c.*3424A>G (n.*3424A>G) c.*2540A>G (n.*2540A>G) c.4068A>G (n.4068A>G) c.396A>G (p.Pro132=) c.240A>G (p.Pro80=) n.140A>G c.3423A>G (p.Pro1141=) c.4002A>G (p.Pro1334=) c.2079A>G (p.Pro693=) c.1296A>G (p.Pro432=) c.1176A>G (p.Pro392=) n.4098A>G c.2433A>G (p.Pro811=) | |
11 | g.74084909T>G | CA475663167 | C2CD3 | c.3972A>C (p.Pro1324=) c.*3420A>C (n.*3420A>C) c.*2929A>C (n.*2929A>C) c.*3424A>C (n.*3424A>C) c.*2540A>C (n.*2540A>C) c.4068A>C (n.4068A>C) c.396A>C (p.Pro132=) c.240A>C (p.Pro80=) n.140A>C c.3423A>C (p.Pro1141=) c.4002A>C (p.Pro1334=) c.2079A>C (p.Pro693=) c.1296A>C (p.Pro432=) c.1176A>C (p.Pro392=) n.4098A>C c.2433A>C (p.Pro811=) | |
11 | g.74084909T= | CA1982733084 | C2CD3 | c.3972A= (p.Pro1324=) c.*3420A= (n.*3420A=) c.*2929A= (n.*2929A=) c.*3424A= (n.*3424A=) c.*2540A= (n.*2540A=) c.4068A= (n.4068A=) c.396A= (p.Pro132=) c.240A= (p.Pro80=) n.140A= c.3423A= (p.Pro1141=) c.4002A= (p.Pro1334=) c.2079A= (p.Pro693=) c.1296A= (p.Pro432=) c.1176A= (p.Pro392=) n.4098A= c.2433A= (p.Pro811=) | |
11 | g.74084910G>A | CA381820046 | C2CD3 | c.3971C>T (p.Pro1324Leu) c.*3419C>T (n.*3419C>T) c.*2928C>T (n.*2928C>T) c.*3423C>T (n.*3423C>T) c.*2539C>T (n.*2539C>T) c.4067C>T (n.4067C>T) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.139C>T c.3422C>T (p.Pro1141Leu) c.4001C>T (p.Pro1334Leu) c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.4097C>T c.2432C>T (p.Pro811Leu) | |
11 | g.74084910G>C | CA381820048 | C2CD3 | c.3971C>G (p.Pro1324Arg) c.*3419C>G (n.*3419C>G) c.*2928C>G (n.*2928C>G) c.*3423C>G (n.*3423C>G) c.*2539C>G (n.*2539C>G) c.4067C>G (n.4067C>G) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.139C>G c.3422C>G (p.Pro1141Arg) c.4001C>G (p.Pro1334Arg) c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.4097C>G c.2432C>G (p.Pro811Arg) | |
11 | g.74084910G>T | CA381820050 | C2CD3 | c.3971C>A (p.Pro1324Gln) c.*3419C>A (n.*3419C>A) c.*2928C>A (n.*2928C>A) c.*3423C>A (n.*3423C>A) c.*2539C>A (n.*2539C>A) c.4067C>A (n.4067C>A) c.395C>A (p.Pro132Gln) c.239C>A (p.Pro80Gln) n.139C>A c.3422C>A (p.Pro1141Gln) c.4001C>A (p.Pro1334Gln) c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.1175C>A (p.Pro392Gln) n.4097C>A c.2432C>A (p.Pro811Gln) | |
11 | g.74084911G>A | CA381820052 | C2CD3 | c.3970C>T (p.Pro1324Ser) c.*3418C>T (n.*3418C>T) c.*2927C>T (n.*2927C>T) c.*3422C>T (n.*3422C>T) c.*2538C>T (n.*2538C>T) c.4066C>T (n.4066C>T) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.138C>T c.3421C>T (p.Pro1141Ser) c.4000C>T (p.Pro1334Ser) c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.4096C>T c.2431C>T (p.Pro811Ser) | |
11 | g.74084911G>C | CA6182252 | C2CD3 | c.3970C>G (p.Pro1324Ala) c.*3418C>G (n.*3418C>G) c.*2927C>G (n.*2927C>G) c.*3422C>G (n.*3422C>G) c.*2538C>G (n.*2538C>G) c.4066C>G (n.4066C>G) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.138C>G c.3421C>G (p.Pro1141Ala) c.4000C>G (p.Pro1334Ala) c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.4096C>G c.2431C>G (p.Pro811Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084911G= | CA1982733085 | C2CD3 | c.3970C= (p.Pro1324=) c.*3418C= (n.*3418C=) c.*2927C= (n.*2927C=) c.*3422C= (n.*3422C=) c.*2538C= (n.*2538C=) c.4066C= (n.4066C=) c.394C= (p.Pro132=) c.238C= (p.Pro80=) n.138C= c.3421C= (p.Pro1141=) c.4000C= (p.Pro1334=) c.2077C= (p.Pro693=) c.1294C= (p.Pro432=) c.1174C= (p.Pro392=) n.4096C= c.2431C= (p.Pro811=) | |
11 | g.74084911G>T | CA381820056 | C2CD3 | c.3970C>A (p.Pro1324Thr) c.*3418C>A (n.*3418C>A) c.*2927C>A (n.*2927C>A) c.*3422C>A (n.*3422C>A) c.*2538C>A (n.*2538C>A) c.4066C>A (n.4066C>A) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.138C>A c.3421C>A (p.Pro1141Thr) c.4000C>A (p.Pro1334Thr) c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.4096C>A c.2431C>A (p.Pro811Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.74084912A= | CA1982733086 | C2CD3 | c.3969T= (p.Val1323=) c.*3417T= (n.*3417T=) c.*2926T= (n.*2926T=) c.*3421T= (n.*3421T=) c.*2537T= (n.*2537T=) c.4065T= (n.4065T=) c.393T= (p.Val131=) c.237T= (p.Val79=) n.137T= c.3420T= (p.Val1140=) c.3999T= (p.Val1333=) c.2076T= (p.Val692=) c.1293T= (p.Val431=) c.1173T= (p.Val391=) n.4095T= c.2430T= (p.Val810=) | |
11 | g.74084912A>C | CA475663168 | C2CD3 | c.3969T>G (p.Val1323=) c.*3417T>G (n.*3417T>G) c.*2926T>G (n.*2926T>G) c.*3421T>G (n.*3421T>G) c.*2537T>G (n.*2537T>G) c.4065T>G (n.4065T>G) c.393T>G (p.Val131=) c.237T>G (p.Val79=) n.137T>G c.3420T>G (p.Val1140=) c.3999T>G (p.Val1333=) c.2076T>G (p.Val692=) c.1293T>G (p.Val431=) c.1173T>G (p.Val391=) n.4095T>G c.2430T>G (p.Val810=) | |
11 | g.74084912A>G | CA475663169 | C2CD3 | c.3969T>C (p.Val1323=) c.*3417T>C (n.*3417T>C) c.*2926T>C (n.*2926T>C) c.*3421T>C (n.*3421T>C) c.*2537T>C (n.*2537T>C) c.4065T>C (n.4065T>C) c.393T>C (p.Val131=) c.237T>C (p.Val79=) n.137T>C c.3420T>C (p.Val1140=) c.3999T>C (p.Val1333=) c.2076T>C (p.Val692=) c.1293T>C (p.Val431=) c.1173T>C (p.Val391=) n.4095T>C c.2430T>C (p.Val810=) | gnomAD v4 |
11 | g.74084912A>T | CA475663170 | C2CD3 | c.3969T>A (p.Val1323=) c.*3417T>A (n.*3417T>A) c.*2926T>A (n.*2926T>A) c.*3421T>A (n.*3421T>A) c.*2537T>A (n.*2537T>A) c.4065T>A (n.4065T>A) c.393T>A (p.Val131=) c.237T>A (p.Val79=) n.137T>A c.3420T>A (p.Val1140=) c.3999T>A (p.Val1333=) c.2076T>A (p.Val692=) c.1293T>A (p.Val431=) c.1173T>A (p.Val391=) n.4095T>A c.2430T>A (p.Val810=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74084913A>C | CA381820064 | C2CD3 | c.3968T>G (p.Val1323Gly) c.*3416T>G (n.*3416T>G) c.*2925T>G (n.*2925T>G) c.*3420T>G (n.*3420T>G) c.*2536T>G (n.*2536T>G) c.4064T>G (n.4064T>G) c.392T>G (p.Val131Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) n.136T>G c.3419T>G (p.Val1140Gly) c.3998T>G (p.Val1333Gly) c.2075T>G (p.Val692Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) n.4094T>G c.2429T>G (p.Val810Gly) | |
11 | g.74084913A>G | CA381820059 | C2CD3 | c.3968T>C (p.Val1323Ala) c.*3416T>C (n.*3416T>C) c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.*3420T>C (n.*3420T>C) c.*2536T>C (n.*2536T>C) c.4064T>C (n.4064T>C) c.392T>C (p.Val131Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) n.136T>C c.3419T>C (p.Val1140Ala) c.3998T>C (p.Val1333Ala) c.2075T>C (p.Val692Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) n.4094T>C c.2429T>C (p.Val810Ala) | |
11 | g.74084913A>T | CA381820062 | C2CD3 | c.3968T>A (p.Val1323Asp) c.*3416T>A (n.*3416T>A) c.*2925T>A (n.*2925T>A) c.*3420T>A (n.*3420T>A) c.*2536T>A (n.*2536T>A) c.4064T>A (n.4064T>A) c.392T>A (p.Val131Asp) c.236T>A (p.Val79Asp) n.136T>A c.3419T>A (p.Val1140Asp) c.3998T>A (p.Val1333Asp) c.2075T>A (p.Val692Asp) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.1172T>A (p.Val391Asp) n.4094T>A c.2429T>A (p.Val810Asp) | |
11 | g.74084914C>A | CA381820067 | C2CD3 | c.3967G>T (p.Val1323Phe) c.*3415G>T (n.*3415G>T) c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.*3419G>T (n.*3419G>T) c.*2535G>T (n.*2535G>T) c.4063G>T (n.4063G>T) c.391G>T (p.Val131Phe) c.235G>T (p.Val79Phe) n.135G>T c.3418G>T (p.Val1140Phe) c.3997G>T (p.Val1333Phe) c.2074G>T (p.Val692Phe) c.1291G>T (p.Val431Phe) c.1171G>T (p.Val391Phe) n.4093G>T c.2428G>T (p.Val810Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.74084914C= | CA1982733087 | C2CD3 | c.3967G= (p.Val1323=) c.*3415G= (n.*3415G=) c.*2924G= (n.*2924G=) c.*3419G= (n.*3419G=) c.*2535G= (n.*2535G=) c.4063G= (n.4063G=) c.391G= (p.Val131=) c.235G= (p.Val79=) n.135G= c.3418G= (p.Val1140=) c.3997G= (p.Val1333=) c.2074G= (p.Val692=) c.1291G= (p.Val431=) c.1171G= (p.Val391=) n.4093G= c.2428G= (p.Val810=) | |
11 | g.74084914C>G | CA381820069 | C2CD3 | c.3967G>C (p.Val1323Leu) c.*3415G>C (n.*3415G>C) c.*2924G>C (n.*2924G>C) c.*3419G>C (n.*3419G>C) c.*2535G>C (n.*2535G>C) c.4063G>C (n.4063G>C) c.391G>C (p.Val131Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) n.135G>C c.3418G>C (p.Val1140Leu) c.3997G>C (p.Val1333Leu) c.2074G>C (p.Val692Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) n.4093G>C c.2428G>C (p.Val810Leu) | dbSNP |
11 | g.74084914C>T | CA381820071 | C2CD3 | c.3967G>A (p.Val1323Ile) c.*3415G>A (n.*3415G>A) c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.*3419G>A (n.*3419G>A) c.*2535G>A (n.*2535G>A) c.4063G>A (n.4063G>A) c.391G>A (p.Val131Ile) c.235G>A (p.Val79Ile) n.135G>A c.3418G>A (p.Val1140Ile) c.3997G>A (p.Val1333Ile) c.2074G>A (p.Val692Ile) c.1291G>A (p.Val431Ile) c.1171G>A (p.Val391Ile) n.4093G>A c.2428G>A (p.Val810Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.74084915T>A | CA381820074 | C2CD3 | c.3966A>T (p.Lys1322Asn) c.*3414A>T (n.*3414A>T) c.*2923A>T (n.*2923A>T) c.*3418A>T (n.*3418A>T) c.*2534A>T (n.*2534A>T) c.4062A>T (n.4062A>T) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.234A>T (p.Lys78Asn) n.134A>T c.3417A>T (p.Lys1139Asn) c.3996A>T (p.Lys1332Asn) c.2073A>T (p.Lys691Asn) c.1290A>T (p.Lys430Asn) c.1170A>T (p.Lys390Asn) n.4092A>T c.2427A>T (p.Lys809Asn) | |
11 | g.74084915T>C | CA475663171 | C2CD3 | c.3966A>G (p.Lys1322=) c.*3414A>G (n.*3414A>G) c.*2923A>G (n.*2923A>G) c.*3418A>G (n.*3418A>G) c.*2534A>G (n.*2534A>G) c.4062A>G (n.4062A>G) c.390A>G (p.Lys130=) c.234A>G (p.Lys78=) n.134A>G c.3417A>G (p.Lys1139=) c.3996A>G (p.Lys1332=) c.2073A>G (p.Lys691=) c.1290A>G (p.Lys430=) c.1170A>G (p.Lys390=) n.4092A>G c.2427A>G (p.Lys809=) | |
11 | g.74084915T>G | CA381820076 | C2CD3 | c.3966A>C (p.Lys1322Asn) c.*3414A>C (n.*3414A>C) c.*2923A>C (n.*2923A>C) c.*3418A>C (n.*3418A>C) c.*2534A>C (n.*2534A>C) c.4062A>C (n.4062A>C) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.234A>C (p.Lys78Asn) n.134A>C c.3417A>C (p.Lys1139Asn) c.3996A>C (p.Lys1332Asn) c.2073A>C (p.Lys691Asn) c.1290A>C (p.Lys430Asn) c.1170A>C (p.Lys390Asn) n.4092A>C c.2427A>C (p.Lys809Asn) | |
11 | g.74084916T>A | CA381820079 | C2CD3 | c.3965A>T (p.Lys1322Ile) c.*3413A>T (n.*3413A>T) c.*2922A>T (n.*2922A>T) c.*3417A>T (n.*3417A>T) c.*2533A>T (n.*2533A>T) c.4061A>T (n.4061A>T) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.233A>T (p.Lys78Ile) n.133A>T c.3416A>T (p.Lys1139Ile) c.3995A>T (p.Lys1332Ile) c.2072A>T (p.Lys691Ile) c.1289A>T (p.Lys430Ile) c.1169A>T (p.Lys390Ile) n.4091A>T c.2426A>T (p.Lys809Ile) | |
11 | g.74084916T>C | CA381820081 | C2CD3 | c.3965A>G (p.Lys1322Arg) c.*3413A>G (n.*3413A>G) c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.*3417A>G (n.*3417A>G) c.*2533A>G (n.*2533A>G) c.4061A>G (n.4061A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.133A>G c.3416A>G (p.Lys1139Arg) c.3995A>G (p.Lys1332Arg) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) n.4091A>G c.2426A>G (p.Lys809Arg) | |
11 | g.74084916T>G | CA381820084 | C2CD3 | c.3965A>C (p.Lys1322Thr) c.*3413A>C (n.*3413A>C) c.*2922A>C (n.*2922A>C) c.*3417A>C (n.*3417A>C) c.*2533A>C (n.*2533A>C) c.4061A>C (n.4061A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.133A>C c.3416A>C (p.Lys1139Thr) c.3995A>C (p.Lys1332Thr) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) n.4091A>C c.2426A>C (p.Lys809Thr) | |
11 | g.74084917T>A | CA381820087 | C2CD3 | c.3964A>T (p.Lys1322Ter) c.*3412A>T (n.*3412A>T) c.*2921A>T (n.*2921A>T) c.*3416A>T (n.*3416A>T) c.*2532A>T (n.*2532A>T) c.4060A>T (n.4060A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.132A>T c.3415A>T (p.Lys1139Ter) c.3994A>T (p.Lys1332Ter) c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1168A>T (p.Lys390Ter) n.4090A>T c.2425A>T (p.Lys809Ter) | |
11 | g.74084917T>C | CA381820090 | C2CD3 | c.3964A>G (p.Lys1322Glu) c.*3412A>G (n.*3412A>G) c.*2921A>G (n.*2921A>G) c.*3416A>G (n.*3416A>G) c.*2532A>G (n.*2532A>G) c.4060A>G (n.4060A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.132A>G c.3415A>G (p.Lys1139Glu) c.3994A>G (p.Lys1332Glu) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1168A>G (p.Lys390Glu) n.4090A>G c.2425A>G (p.Lys809Glu) | |
11 | g.74084917T>G | CA381820092 | C2CD3 | c.3964A>C (p.Lys1322Gln) c.*3412A>C (n.*3412A>C) c.*2921A>C (n.*2921A>C) c.*3416A>C (n.*3416A>C) c.*2532A>C (n.*2532A>C) c.4060A>C (n.4060A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.132A>C c.3415A>C (p.Lys1139Gln) c.3994A>C (p.Lys1332Gln) c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1168A>C (p.Lys390Gln) n.4090A>C c.2425A>C (p.Lys809Gln) | |
11 | g.74084918T>A | CA475663174 | C2CD3 | c.3963A>T (p.Val1321=) c.*3411A>T (n.*3411A>T) c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.*3415A>T (n.*3415A>T) c.*2531A>T (n.*2531A>T) c.4059A>T (n.4059A>T) c.387A>T (p.Val129=) c.231A>T (p.Val77=) n.131A>T c.3414A>T (p.Val1138=) c.3993A>T (p.Val1331=) c.2070A>T (p.Val690=) c.1287A>T (p.Val429=) c.1167A>T (p.Val389=) n.4089A>T c.2424A>T (p.Val808=) | |
11 | g.74084918T>C | CA475663173 | C2CD3 | c.3963A>G (p.Val1321=) c.*3411A>G (n.*3411A>G) c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.*3415A>G (n.*3415A>G) c.*2531A>G (n.*2531A>G) c.4059A>G (n.4059A>G) c.387A>G (p.Val129=) c.231A>G (p.Val77=) n.131A>G c.3414A>G (p.Val1138=) c.3993A>G (p.Val1331=) c.2070A>G (p.Val690=) c.1287A>G (p.Val429=) c.1167A>G (p.Val389=) n.4089A>G c.2424A>G (p.Val808=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.74084918T>G | CA475663172 | C2CD3 | c.3963A>C (p.Val1321=) c.*3411A>C (n.*3411A>C) c.*2920A>C (n.*2920A>C) c.*3415A>C (n.*3415A>C) c.*2531A>C (n.*2531A>C) c.4059A>C (n.4059A>C) c.387A>C (p.Val129=) c.231A>C (p.Val77=) n.131A>C c.3414A>C (p.Val1138=) c.3993A>C (p.Val1331=) c.2070A>C (p.Val690=) c.1287A>C (p.Val429=) c.1167A>C (p.Val389=) n.4089A>C c.2424A>C (p.Val808=) | |
11 | g.74084919A>C | CA381820101 | C2CD3 | c.3962T>G (p.Val1321Gly) c.*3410T>G (n.*3410T>G) c.*2919T>G (n.*2919T>G) c.*3414T>G (n.*3414T>G) c.*2530T>G (n.*2530T>G) c.4058T>G (n.4058T>G) c.386T>G (p.Val129Gly) c.230T>G (p.Val77Gly) n.130T>G c.3413T>G (p.Val1138Gly) c.3992T>G (p.Val1331Gly) c.2069T>G (p.Val690Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) n.4088T>G c.2423T>G (p.Val808Gly) | |
11 | g.74084919A>G | CA381820098 | C2CD3 | c.3962T>C (p.Val1321Ala) c.*3410T>C (n.*3410T>C) c.*2919T>C (n.*2919T>C) c.*3414T>C (n.*3414T>C) c.*2530T>C (n.*2530T>C) c.4058T>C (n.4058T>C) c.386T>C (p.Val129Ala) c.230T>C (p.Val77Ala) n.130T>C c.3413T>C (p.Val1138Ala) c.3992T>C (p.Val1331Ala) c.2069T>C (p.Val690Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) n.4088T>C c.2423T>C (p.Val808Ala) | |
11 | g.74084919A>T | CA381820096 | C2CD3 | c.3962T>A (p.Val1321Glu) c.*3410T>A (n.*3410T>A) c.*2919T>A (n.*2919T>A) c.*3414T>A (n.*3414T>A) c.*2530T>A (n.*2530T>A) c.4058T>A (n.4058T>A) c.386T>A (p.Val129Glu) c.230T>A (p.Val77Glu) n.130T>A c.3413T>A (p.Val1138Glu) c.3992T>A (p.Val1331Glu) c.2069T>A (p.Val690Glu) c.1286T>A (p.Val429Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) n.4088T>A c.2423T>A (p.Val808Glu) | |
11 | g.74084920C>A | CA381820102 | C2CD3 | c.3961G>T (p.Val1321Leu) c.*3409G>T (n.*3409G>T) c.*2918G>T (n.*2918G>T) c.*3413G>T (n.*3413G>T) c.*2529G>T (n.*2529G>T) c.4057G>T (n.4057G>T) c.385G>T (p.Val129Leu) c.229G>T (p.Val77Leu) n.129G>T c.3412G>T (p.Val1138Leu) c.3991G>T (p.Val1331Leu) c.2068G>T (p.Val690Leu) c.1285G>T (p.Val429Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) n.4087G>T c.2422G>T (p.Val808Leu) | |
11 | g.74084920C= | CA1982733088 | C2CD3 | c.3961G= (p.Val1321=) c.*3409G= (n.*3409G=) c.*2918G= (n.*2918G=) c.*3413G= (n.*3413G=) c.*2529G= (n.*2529G=) c.4057G= (n.4057G=) c.385G= (p.Val129=) c.229G= (p.Val77=) n.129G= c.3412G= (p.Val1138=) c.3991G= (p.Val1331=) c.2068G= (p.Val690=) c.1285G= (p.Val429=) c.1165G= (p.Val389=) n.4087G= c.2422G= (p.Val808=) | |
11 | g.74084920C>G | CA381820104 | C2CD3 | c.3961G>C (p.Val1321Leu) c.*3409G>C (n.*3409G>C) c.*2918G>C (n.*2918G>C) c.*3413G>C (n.*3413G>C) c.*2529G>C (n.*2529G>C) c.4057G>C (n.4057G>C) c.385G>C (p.Val129Leu) c.229G>C (p.Val77Leu) n.129G>C c.3412G>C (p.Val1138Leu) c.3991G>C (p.Val1331Leu) c.2068G>C (p.Val690Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) n.4087G>C c.2422G>C (p.Val808Leu) | |
11 | g.74084920C>T | CA6182253 | C2CD3 | c.3961G>A (p.Val1321Ile) c.*3409G>A (n.*3409G>A) c.*2918G>A (n.*2918G>A) c.*3413G>A (n.*3413G>A) c.*2529G>A (n.*2529G>A) c.4057G>A (n.4057G>A) c.385G>A (p.Val129Ile) c.229G>A (p.Val77Ile) n.129G>A c.3412G>A (p.Val1138Ile) c.3991G>A (p.Val1331Ile) c.2068G>A (p.Val690Ile) c.1285G>A (p.Val429Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) n.4087G>A c.2422G>A (p.Val808Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084921T>A | CA475663177 | C2CD3 | c.3960A>T (p.Val1320=) c.*3408A>T (n.*3408A>T) c.*2917A>T (n.*2917A>T) c.*3412A>T (n.*3412A>T) c.*2528A>T (n.*2528A>T) c.4056A>T (n.4056A>T) c.384A>T (p.Val128=) c.228A>T (p.Val76=) n.128A>T c.3411A>T (p.Val1137=) c.3990A>T (p.Val1330=) c.2067A>T (p.Val689=) c.1284A>T (p.Val428=) c.1164A>T (p.Val388=) n.4086A>T c.2421A>T (p.Val807=) | |
11 | g.74084921T>C | CA475663176 | C2CD3 | c.3960A>G (p.Val1320=) c.*3408A>G (n.*3408A>G) c.*2917A>G (n.*2917A>G) c.*3412A>G (n.*3412A>G) c.*2528A>G (n.*2528A>G) c.4056A>G (n.4056A>G) c.384A>G (p.Val128=) c.228A>G (p.Val76=) n.128A>G c.3411A>G (p.Val1137=) c.3990A>G (p.Val1330=) c.2067A>G (p.Val689=) c.1284A>G (p.Val428=) c.1164A>G (p.Val388=) n.4086A>G c.2421A>G (p.Val807=) | |
11 | g.74084921T>G | CA475663175 | C2CD3 | c.3960A>C (p.Val1320=) c.*3408A>C (n.*3408A>C) c.*2917A>C (n.*2917A>C) c.*3412A>C (n.*3412A>C) c.*2528A>C (n.*2528A>C) c.4056A>C (n.4056A>C) c.384A>C (p.Val128=) c.228A>C (p.Val76=) n.128A>C c.3411A>C (p.Val1137=) c.3990A>C (p.Val1330=) c.2067A>C (p.Val689=) c.1284A>C (p.Val428=) c.1164A>C (p.Val388=) n.4086A>C c.2421A>C (p.Val807=) | |
11 | g.74084922A>C | CA381820107 | C2CD3 | c.3959T>G (p.Val1320Gly) c.*3407T>G (n.*3407T>G) c.*2916T>G (n.*2916T>G) c.*3411T>G (n.*3411T>G) c.*2527T>G (n.*2527T>G) c.4055T>G (n.4055T>G) c.383T>G (p.Val128Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) n.127T>G c.3410T>G (p.Val1137Gly) c.3989T>G (p.Val1330Gly) c.2066T>G (p.Val689Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) n.4085T>G c.2420T>G (p.Val807Gly) | |
11 | g.74084922A>G | CA381820112 | C2CD3 | c.3959T>C (p.Val1320Ala) c.*3407T>C (n.*3407T>C) c.*2916T>C (n.*2916T>C) c.*3411T>C (n.*3411T>C) c.*2527T>C (n.*2527T>C) c.4055T>C (n.4055T>C) c.383T>C (p.Val128Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) n.127T>C c.3410T>C (p.Val1137Ala) c.3989T>C (p.Val1330Ala) c.2066T>C (p.Val689Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) n.4085T>C c.2420T>C (p.Val807Ala) | |
11 | g.74084922A>T | CA381820109 | C2CD3 | c.3959T>A (p.Val1320Glu) c.*3407T>A (n.*3407T>A) c.*2916T>A (n.*2916T>A) c.*3411T>A (n.*3411T>A) c.*2527T>A (n.*2527T>A) c.4055T>A (n.4055T>A) c.383T>A (p.Val128Glu) c.227T>A (p.Val76Glu) n.127T>A c.3410T>A (p.Val1137Glu) c.3989T>A (p.Val1330Glu) c.2066T>A (p.Val689Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) n.4085T>A c.2420T>A (p.Val807Glu) | |
11 | g.74084923C>A | CA381820115 | C2CD3 | c.3958G>T (p.Val1320Leu) c.*3406G>T (n.*3406G>T) c.*2915G>T (n.*2915G>T) c.*3410G>T (n.*3410G>T) c.*2526G>T (n.*2526G>T) c.4054G>T (n.4054G>T) c.382G>T (p.Val128Leu) c.226G>T (p.Val76Leu) n.126G>T c.3409G>T (p.Val1137Leu) c.3988G>T (p.Val1330Leu) c.2065G>T (p.Val689Leu) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) n.4084G>T c.2419G>T (p.Val807Leu) | |
11 | g.74084923C= | CA1982733089 | C2CD3 | c.3958G= (p.Val1320=) c.*3406G= (n.*3406G=) c.*2915G= (n.*2915G=) c.*3410G= (n.*3410G=) c.*2526G= (n.*2526G=) c.4054G= (n.4054G=) c.382G= (p.Val128=) c.226G= (p.Val76=) n.126G= c.3409G= (p.Val1137=) c.3988G= (p.Val1330=) c.2065G= (p.Val689=) c.1282G= (p.Val428=) c.1162G= (p.Val388=) n.4084G= c.2419G= (p.Val807=) | |
11 | g.74084923C>G | CA381820120 | C2CD3 | c.3958G>C (p.Val1320Leu) c.*3406G>C (n.*3406G>C) c.*2915G>C (n.*2915G>C) c.*3410G>C (n.*3410G>C) c.*2526G>C (n.*2526G>C) c.4054G>C (n.4054G>C) c.382G>C (p.Val128Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) n.126G>C c.3409G>C (p.Val1137Leu) c.3988G>C (p.Val1330Leu) c.2065G>C (p.Val689Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) n.4084G>C c.2419G>C (p.Val807Leu) | |
11 | g.74084923C>T | CA381820117 | C2CD3 | c.3958G>A (p.Val1320Ile) c.*3406G>A (n.*3406G>A) c.*2915G>A (n.*2915G>A) c.*3410G>A (n.*3410G>A) c.*2526G>A (n.*2526G>A) c.4054G>A (n.4054G>A) c.382G>A (p.Val128Ile) c.226G>A (p.Val76Ile) n.126G>A c.3409G>A (p.Val1137Ile) c.3988G>A (p.Val1330Ile) c.2065G>A (p.Val689Ile) c.1282G>A (p.Val428Ile) c.1162G>A (p.Val388Ile) n.4084G>A c.2419G>A (p.Val807Ile) | dbSNP |
11 | g.74084924T>A | CA475663181 | C2CD3 | c.3957A>T (p.Gly1319=) c.*3405A>T (n.*3405A>T) c.*2914A>T (n.*2914A>T) c.*3409A>T (n.*3409A>T) c.*2525A>T (n.*2525A>T) c.4053A>T (n.4053A>T) c.381A>T (p.Gly127=) c.225A>T (p.Gly75=) n.125A>T c.3408A>T (p.Gly1136=) c.3987A>T (p.Gly1329=) c.2064A>T (p.Gly688=) c.1281A>T (p.Gly427=) c.1161A>T (p.Gly387=) n.4083A>T c.2418A>T (p.Gly806=) | |
11 | g.74084924T>C | CA475663179 | C2CD3 | c.3957A>G (p.Gly1319=) c.*3405A>G (n.*3405A>G) c.*2914A>G (n.*2914A>G) c.*3409A>G (n.*3409A>G) c.*2525A>G (n.*2525A>G) c.4053A>G (n.4053A>G) c.381A>G (p.Gly127=) c.225A>G (p.Gly75=) n.125A>G c.3408A>G (p.Gly1136=) c.3987A>G (p.Gly1329=) c.2064A>G (p.Gly688=) c.1281A>G (p.Gly427=) c.1161A>G (p.Gly387=) n.4083A>G c.2418A>G (p.Gly806=) | |
11 | g.74084924T>G | CA475663180 | C2CD3 | c.3957A>C (p.Gly1319=) c.*3405A>C (n.*3405A>C) c.*2914A>C (n.*2914A>C) c.*3409A>C (n.*3409A>C) c.*2525A>C (n.*2525A>C) c.4053A>C (n.4053A>C) c.381A>C (p.Gly127=) c.225A>C (p.Gly75=) n.125A>C c.3408A>C (p.Gly1136=) c.3987A>C (p.Gly1329=) c.2064A>C (p.Gly688=) c.1281A>C (p.Gly427=) c.1161A>C (p.Gly387=) n.4083A>C c.2418A>C (p.Gly806=) | |
11 | g.74084925C>A | CA381820123 | C2CD3 | c.3956G>T (p.Gly1319Val) c.*3404G>T (n.*3404G>T) c.*2913G>T (n.*2913G>T) c.*3408G>T (n.*3408G>T) c.*2524G>T (n.*2524G>T) c.4052G>T (n.4052G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.224G>T (p.Gly75Val) n.124G>T c.3407G>T (p.Gly1136Val) c.3986G>T (p.Gly1329Val) c.2063G>T (p.Gly688Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.4082G>T c.2417G>T (p.Gly806Val) | |
11 | g.74084925C>G | CA381820127 | C2CD3 | c.3956G>C (p.Gly1319Ala) c.*3404G>C (n.*3404G>C) c.*2913G>C (n.*2913G>C) c.*3408G>C (n.*3408G>C) c.*2524G>C (n.*2524G>C) c.4052G>C (n.4052G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.124G>C c.3407G>C (p.Gly1136Ala) c.3986G>C (p.Gly1329Ala) c.2063G>C (p.Gly688Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.4082G>C c.2417G>C (p.Gly806Ala) | |
11 | g.74084925C>T | CA381820125 | C2CD3 | c.3956G>A (p.Gly1319Glu) c.*3404G>A (n.*3404G>A) c.*2913G>A (n.*2913G>A) c.*3408G>A (n.*3408G>A) c.*2524G>A (n.*2524G>A) c.4052G>A (n.4052G>A) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.224G>A (p.Gly75Glu) n.124G>A c.3407G>A (p.Gly1136Glu) c.3986G>A (p.Gly1329Glu) c.2063G>A (p.Gly688Glu) c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.4082G>A c.2417G>A (p.Gly806Glu) | |
11 | g.74084926C>A | CA381820131 | C2CD3 | c.3955G>T (p.Gly1319Ter) c.*3403G>T (n.*3403G>T) c.*2912G>T (n.*2912G>T) c.*3407G>T (n.*3407G>T) c.*2523G>T (n.*2523G>T) c.4051G>T (n.4051G>T) c.379G>T (p.Gly127Ter) c.223G>T (p.Gly75Ter) n.123G>T c.3406G>T (p.Gly1136Ter) c.3985G>T (p.Gly1329Ter) c.2062G>T (p.Gly688Ter) c.1279G>T (p.Gly427Ter) c.1159G>T (p.Gly387Ter) n.4081G>T c.2416G>T (p.Gly806Ter) | |
11 | g.74084926C= | CA1982733090 | C2CD3 | c.3955G= (p.Gly1319=) c.*3403G= (n.*3403G=) c.*2912G= (n.*2912G=) c.*3407G= (n.*3407G=) c.*2523G= (n.*2523G=) c.4051G= (n.4051G=) c.379G= (p.Gly127=) c.223G= (p.Gly75=) n.123G= c.3406G= (p.Gly1136=) c.3985G= (p.Gly1329=) c.2062G= (p.Gly688=) c.1279G= (p.Gly427=) c.1159G= (p.Gly387=) n.4081G= c.2416G= (p.Gly806=) | |
11 | g.74084926C>G | CA381820136 | C2CD3 | c.3955G>C (p.Gly1319Arg) c.*3403G>C (n.*3403G>C) c.*2912G>C (n.*2912G>C) c.*3407G>C (n.*3407G>C) c.*2523G>C (n.*2523G>C) c.4051G>C (n.4051G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.123G>C c.3406G>C (p.Gly1136Arg) c.3985G>C (p.Gly1329Arg) c.2062G>C (p.Gly688Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.4081G>C c.2416G>C (p.Gly806Arg) | |
11 | g.74084926C>T | CA381820133 | C2CD3 | c.3955G>A (p.Gly1319Arg) c.*3403G>A (n.*3403G>A) c.*2912G>A (n.*2912G>A) c.*3407G>A (n.*3407G>A) c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.4051G>A (n.4051G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) n.123G>A c.3406G>A (p.Gly1136Arg) c.3985G>A (p.Gly1329Arg) c.2062G>A (p.Gly688Arg) c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.4081G>A c.2416G>A (p.Gly806Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.74084927A>C | CA475663182 | C2CD3 | c.3954T>G (p.Leu1318=) c.*3402T>G (n.*3402T>G) c.*2911T>G (n.*2911T>G) c.*3406T>G (n.*3406T>G) c.*2522T>G (n.*2522T>G) c.4050T>G (n.4050T>G) c.378T>G (p.Leu126=) c.222T>G (p.Leu74=) n.122T>G c.3405T>G (p.Leu1135=) c.3984T>G (p.Leu1328=) c.2061T>G (p.Leu687=) c.1278T>G (p.Leu426=) c.1158T>G (p.Leu386=) n.4080T>G c.2415T>G (p.Leu805=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.74084927A>G | CA475663183 | C2CD3 | c.3954T>C (p.Leu1318=) c.*3402T>C (n.*3402T>C) c.*2911T>C (n.*2911T>C) c.*3406T>C (n.*3406T>C) c.*2522T>C (n.*2522T>C) c.4050T>C (n.4050T>C) c.378T>C (p.Leu126=) c.222T>C (p.Leu74=) n.122T>C c.3405T>C (p.Leu1135=) c.3984T>C (p.Leu1328=) c.2061T>C (p.Leu687=) c.1278T>C (p.Leu426=) c.1158T>C (p.Leu386=) n.4080T>C c.2415T>C (p.Leu805=) | |
11 | g.74084927A>T | CA475663184 | C2CD3 | c.3954T>A (p.Leu1318=) c.*3402T>A (n.*3402T>A) c.*2911T>A (n.*2911T>A) c.*3406T>A (n.*3406T>A) c.*2522T>A (n.*2522T>A) c.4050T>A (n.4050T>A) c.378T>A (p.Leu126=) c.222T>A (p.Leu74=) n.122T>A c.3405T>A (p.Leu1135=) c.3984T>A (p.Leu1328=) c.2061T>A (p.Leu687=) c.1278T>A (p.Leu426=) c.1158T>A (p.Leu386=) n.4080T>A c.2415T>A (p.Leu805=) | |
11 | g.74084928A>C | CA381820137 | C2CD3 | c.3953T>G (p.Leu1318Arg) c.*3401T>G (n.*3401T>G) c.*2910T>G (n.*2910T>G) c.*3405T>G (n.*3405T>G) c.*2521T>G (n.*2521T>G) c.4049T>G (n.4049T>G) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.121T>G c.3404T>G (p.Leu1135Arg) c.3983T>G (p.Leu1328Arg) c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.4079T>G c.2414T>G (p.Leu805Arg) | |
11 | g.74084928A>G | CA381820142 | C2CD3 | c.3953T>C (p.Leu1318Pro) c.*3401T>C (n.*3401T>C) c.*2910T>C (n.*2910T>C) c.*3405T>C (n.*3405T>C) c.*2521T>C (n.*2521T>C) c.4049T>C (n.4049T>C) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.121T>C c.3404T>C (p.Leu1135Pro) c.3983T>C (p.Leu1328Pro) c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.4079T>C c.2414T>C (p.Leu805Pro) | |
11 | g.74084928A>T | CA381820139 | C2CD3 | c.3953T>A (p.Leu1318His) c.*3401T>A (n.*3401T>A) c.*2910T>A (n.*2910T>A) c.*3405T>A (n.*3405T>A) c.*2521T>A (n.*2521T>A) c.4049T>A (n.4049T>A) c.377T>A (p.Leu126His) c.221T>A (p.Leu74His) n.121T>A c.3404T>A (p.Leu1135His) c.3983T>A (p.Leu1328His) c.2060T>A (p.Leu687His) c.1277T>A (p.Leu426His) c.1157T>A (p.Leu386His) n.4079T>A c.2414T>A (p.Leu805His) | |
11 | g.74084929G>A | CA381820145 | C2CD3 | c.3952C>T (p.Leu1318Phe) c.*3400C>T (n.*3400C>T) c.*2909C>T (n.*2909C>T) c.*3404C>T (n.*3404C>T) c.*2520C>T (n.*2520C>T) c.4048C>T (n.4048C>T) c.376C>T (p.Leu126Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.120C>T c.3403C>T (p.Leu1135Phe) c.3982C>T (p.Leu1328Phe) c.2059C>T (p.Leu687Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.4078C>T c.2413C>T (p.Leu805Phe) | |
11 | g.74084929G>C | CA381820150 | C2CD3 | c.3952C>G (p.Leu1318Val) c.*3400C>G (n.*3400C>G) c.*2909C>G (n.*2909C>G) c.*3404C>G (n.*3404C>G) c.*2520C>G (n.*2520C>G) c.4048C>G (n.4048C>G) c.376C>G (p.Leu126Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.120C>G c.3403C>G (p.Leu1135Val) c.3982C>G (p.Leu1328Val) c.2059C>G (p.Leu687Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.4078C>G c.2413C>G (p.Leu805Val) | |
11 | g.74084929G>T | CA381820147 | C2CD3 | c.3952C>A (p.Leu1318Ile) c.*3400C>A (n.*3400C>A) c.*2909C>A (n.*2909C>A) c.*3404C>A (n.*3404C>A) c.*2520C>A (n.*2520C>A) c.4048C>A (n.4048C>A) c.376C>A (p.Leu126Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.120C>A c.3403C>A (p.Leu1135Ile) c.3982C>A (p.Leu1328Ile) c.2059C>A (p.Leu687Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.4078C>A c.2413C>A (p.Leu805Ile) | |
11 | g.74084930C>A | CA475663186 | C2CD3 | c.3951G>T (p.Leu1317=) c.*3399G>T (n.*3399G>T) c.*2908G>T (n.*2908G>T) c.*3403G>T (n.*3403G>T) c.*2519G>T (n.*2519G>T) c.4047G>T (n.4047G>T) c.375G>T (p.Leu125=) c.219G>T (p.Leu73=) n.119G>T c.3402G>T (p.Leu1134=) c.3981G>T (p.Leu1327=) c.2058G>T (p.Leu686=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.1155G>T (p.Leu385=) n.4077G>T c.2412G>T (p.Leu804=) | |
11 | g.74084930C>G | CA475663187 | C2CD3 | c.3951G>C (p.Leu1317=) c.*3399G>C (n.*3399G>C) c.*2908G>C (n.*2908G>C) c.*3403G>C (n.*3403G>C) c.*2519G>C (n.*2519G>C) c.4047G>C (n.4047G>C) c.375G>C (p.Leu125=) c.219G>C (p.Leu73=) n.119G>C c.3402G>C (p.Leu1134=) c.3981G>C (p.Leu1327=) c.2058G>C (p.Leu686=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.1155G>C (p.Leu385=) n.4077G>C c.2412G>C (p.Leu804=) | |
11 | g.74084930C>T | CA475663188 | C2CD3 | c.3951G>A (p.Leu1317=) c.*3399G>A (n.*3399G>A) c.*2908G>A (n.*2908G>A) c.*3403G>A (n.*3403G>A) c.*2519G>A (n.*2519G>A) c.4047G>A (n.4047G>A) c.375G>A (p.Leu125=) c.219G>A (p.Leu73=) n.119G>A c.3402G>A (p.Leu1134=) c.3981G>A (p.Leu1327=) c.2058G>A (p.Leu686=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.1155G>A (p.Leu385=) n.4077G>A c.2412G>A (p.Leu804=) | |
11 | g.74084931A>C | CA381820153 | C2CD3 | c.3950T>G (p.Leu1317Arg) c.*3398T>G (n.*3398T>G) c.*2907T>G (n.*2907T>G) c.*3402T>G (n.*3402T>G) c.*2518T>G (n.*2518T>G) c.4046T>G (n.4046T>G) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.118T>G c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.3980T>G (p.Leu1327Arg) c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.4076T>G c.2411T>G (p.Leu804Arg) | |
11 | g.74084931A>G | CA381820155 | C2CD3 | c.3950T>C (p.Leu1317Pro) c.*3398T>C (n.*3398T>C) c.*2907T>C (n.*2907T>C) c.*3402T>C (n.*3402T>C) c.*2518T>C (n.*2518T>C) c.4046T>C (n.4046T>C) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.118T>C c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.3980T>C (p.Leu1327Pro) c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.4076T>C c.2411T>C (p.Leu804Pro) | |
11 | g.74084931A>T | CA381820157 | C2CD3 | c.3950T>A (p.Leu1317Gln) c.*3398T>A (n.*3398T>A) c.*2907T>A (n.*2907T>A) c.*3402T>A (n.*3402T>A) c.*2518T>A (n.*2518T>A) c.4046T>A (n.4046T>A) c.374T>A (p.Leu125Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.118T>A c.3401T>A (p.Leu1134Gln) c.3980T>A (p.Leu1327Gln) c.2057T>A (p.Leu686Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) n.4076T>A c.2411T>A (p.Leu804Gln) | |
11 | g.74084932G>A | CA475663189 | C2CD3 | c.3949C>T (p.Leu1317=) c.*3397C>T (n.*3397C>T) c.*2906C>T (n.*2906C>T) c.*3401C>T (n.*3401C>T) c.*2517C>T (n.*2517C>T) c.4045C>T (n.4045C>T) c.373C>T (p.Leu125=) c.217C>T (p.Leu73=) n.117C>T c.3400C>T (p.Leu1134=) c.3979C>T (p.Leu1327=) c.2056C>T (p.Leu686=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.1153C>T (p.Leu385=) n.4075C>T c.2410C>T (p.Leu804=) | |
11 | g.74084932G>C | CA381820161 | C2CD3 | c.3949C>G (p.Leu1317Val) c.*3397C>G (n.*3397C>G) c.*2906C>G (n.*2906C>G) c.*3401C>G (n.*3401C>G) c.*2517C>G (n.*2517C>G) c.4045C>G (n.4045C>G) c.373C>G (p.Leu125Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.117C>G c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.3979C>G (p.Leu1327Val) c.2056C>G (p.Leu686Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) n.4075C>G c.2410C>G (p.Leu804Val) | |
11 | g.74084932G>T | CA381820163 | C2CD3 | c.3949C>A (p.Leu1317Met) c.*3397C>A (n.*3397C>A) c.*2906C>A (n.*2906C>A) c.*3401C>A (n.*3401C>A) c.*2517C>A (n.*2517C>A) c.4045C>A (n.4045C>A) c.373C>A (p.Leu125Met) c.217C>A (p.Leu73Met) n.117C>A c.3400C>A (p.Leu1134Met) c.3979C>A (p.Leu1327Met) c.2056C>A (p.Leu686Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) n.4075C>A c.2410C>A (p.Leu804Met) | gnomAD v4 |
11 | g.74084933A>C | CA381820166 | C2CD3 | c.3948T>G (p.Tyr1316Ter) c.*3396T>G (n.*3396T>G) c.*2905T>G (n.*2905T>G) c.*3400T>G (n.*3400T>G) c.*2516T>G (n.*2516T>G) c.4044T>G (n.4044T>G) c.372T>G (p.Tyr124Ter) c.216T>G (p.Tyr72Ter) n.116T>G c.3399T>G (p.Tyr1133Ter) c.3978T>G (p.Tyr1326Ter) c.2055T>G (p.Tyr685Ter) c.1272T>G (p.Tyr424Ter) c.1152T>G (p.Tyr384Ter) n.4074T>G c.2409T>G (p.Tyr803Ter) | |
11 | g.74084933A>G | CA475663190 | C2CD3 | c.3948T>C (p.Tyr1316=) c.*3396T>C (n.*3396T>C) c.*2905T>C (n.*2905T>C) c.*3400T>C (n.*3400T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) c.4044T>C (n.4044T>C) c.372T>C (p.Tyr124=) c.216T>C (p.Tyr72=) n.116T>C c.3399T>C (p.Tyr1133=) c.3978T>C (p.Tyr1326=) c.2055T>C (p.Tyr685=) c.1272T>C (p.Tyr424=) c.1152T>C (p.Tyr384=) n.4074T>C c.2409T>C (p.Tyr803=) | |
11 | g.74084933A>T | CA381820169 | C2CD3 | c.3948T>A (p.Tyr1316Ter) c.*3396T>A (n.*3396T>A) c.*2905T>A (n.*2905T>A) c.*3400T>A (n.*3400T>A) c.*2516T>A (n.*2516T>A) c.4044T>A (n.4044T>A) c.372T>A (p.Tyr124Ter) c.216T>A (p.Tyr72Ter) n.116T>A c.3399T>A (p.Tyr1133Ter) c.3978T>A (p.Tyr1326Ter) c.2055T>A (p.Tyr685Ter) c.1272T>A (p.Tyr424Ter) c.1152T>A (p.Tyr384Ter) n.4074T>A c.2409T>A (p.Tyr803Ter) | |
11 | g.74084934T>A | CA381820172 | C2CD3 | c.3947A>T (p.Tyr1316Phe) c.*3395A>T (n.*3395A>T) c.*2904A>T (n.*2904A>T) c.*3399A>T (n.*3399A>T) c.*2515A>T (n.*2515A>T) c.4043A>T (n.4043A>T) c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.215A>T (p.Tyr72Phe) n.115A>T c.3398A>T (p.Tyr1133Phe) c.3977A>T (p.Tyr1326Phe) c.2054A>T (p.Tyr685Phe) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.1151A>T (p.Tyr384Phe) n.4073A>T c.2408A>T (p.Tyr803Phe) | |
11 | g.74084934T>C | CA6182254 | C2CD3 | c.3947A>G (p.Tyr1316Cys) c.*3395A>G (n.*3395A>G) c.*2904A>G (n.*2904A>G) c.*3399A>G (n.*3399A>G) c.*2515A>G (n.*2515A>G) c.4043A>G (n.4043A>G) c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.215A>G (p.Tyr72Cys) n.115A>G c.3398A>G (p.Tyr1133Cys) c.3977A>G (p.Tyr1326Cys) c.2054A>G (p.Tyr685Cys) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.1151A>G (p.Tyr384Cys) n.4073A>G c.2408A>G (p.Tyr803Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74084934T>G | CA381820177 | C2CD3 | c.3947A>C (p.Tyr1316Ser) c.*3395A>C (n.*3395A>C) c.*2904A>C (n.*2904A>C) c.*3399A>C (n.*3399A>C) c.*2515A>C (n.*2515A>C) c.4043A>C (n.4043A>C) c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.215A>C (p.Tyr72Ser) n.115A>C c.3398A>C (p.Tyr1133Ser) c.3977A>C (p.Tyr1326Ser) c.2054A>C (p.Tyr685Ser) c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.1151A>C (p.Tyr384Ser) n.4073A>C c.2408A>C (p.Tyr803Ser) | |
11 | g.74084934T= | CA1982733091 | C2CD3 | c.3947A= (p.Tyr1316=) c.*3395A= (n.*3395A=) c.*2904A= (n.*2904A=) c.*3399A= (n.*3399A=) c.*2515A= (n.*2515A=) c.4043A= (n.4043A=) c.371A= (p.Tyr124=) c.215A= (p.Tyr72=) n.115A= c.3398A= (p.Tyr1133=) c.3977A= (p.Tyr1326=) c.2054A= (p.Tyr685=) c.1271A= (p.Tyr424=) c.1151A= (p.Tyr384=) n.4073A= c.2408A= (p.Tyr803=) | |
11 | g.74084935A= | CA1982733092 | C2CD3 | c.3946T= (p.Tyr1316=) c.*3394T= (n.*3394T=) c.*2903T= (n.*2903T=) c.*3398T= (n.*3398T=) c.*2514T= (n.*2514T=) c.4042T= (n.4042T=) c.370T= (p.Tyr124=) c.214T= (p.Tyr72=) n.114T= c.3397T= (p.Tyr1133=) c.3976T= (p.Tyr1326=) c.2053T= (p.Tyr685=) c.1270T= (p.Tyr424=) c.1150T= (p.Tyr384=) n.4072T= c.2407T= (p.Tyr803=) | |
11 | g.74084935A>C | CA381820181 | C2CD3 | c.3946T>G (p.Tyr1316Asp) c.*3394T>G (n.*3394T>G) c.*2903T>G (n.*2903T>G) c.*3398T>G (n.*3398T>G) c.*2514T>G (n.*2514T>G) c.4042T>G (n.4042T>G) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.114T>G c.3397T>G (p.Tyr1133Asp) c.3976T>G (p.Tyr1326Asp) c.2053T>G (p.Tyr685Asp) c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.1150T>G (p.Tyr384Asp) n.4072T>G c.2407T>G (p.Tyr803Asp) | |
11 | g.74084935A>G | CA381820183 | C2CD3 | c.3946T>C (p.Tyr1316His) c.*3394T>C (n.*3394T>C) c.*2903T>C (n.*2903T>C) c.*3398T>C (n.*3398T>C) c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.4042T>C (n.4042T>C) c.370T>C (p.Tyr124His) c.214T>C (p.Tyr72His) n.114T>C c.3397T>C (p.Tyr1133His) c.3976T>C (p.Tyr1326His) c.2053T>C (p.Tyr685His) c.1270T>C (p.Tyr424His) c.1150T>C (p.Tyr384His) n.4072T>C c.2407T>C (p.Tyr803His) | dbSNP |
11 | g.74084935A>T | CA381820186 | C2CD3 | c.3946T>A (p.Tyr1316Asn) c.*3394T>A (n.*3394T>A) c.*2903T>A (n.*2903T>A) c.*3398T>A (n.*3398T>A) c.*2514T>A (n.*2514T>A) c.4042T>A (n.4042T>A) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.114T>A c.3397T>A (p.Tyr1133Asn) c.3976T>A (p.Tyr1326Asn) c.2053T>A (p.Tyr685Asn) c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.1150T>A (p.Tyr384Asn) n.4072T>A c.2407T>A (p.Tyr803Asn) | |
11 | g.74084935_74084936del | CA645579452 | C2CD3 | c.3945_3946del (p.Tyr1316SerfsTer?) c.*3393_*3394del (n.*3393_*3394del) c.*2902_*2903del (n.*2902_*2903del) c.*3397_*3398del (n.*3397_*3398del) c.*2513_*2514del (n.*2513_*2514del) c.4041_4042del (n.4041_4042del) c.369_370del (p.Tyr124SerfsTer?) c.213_214del (p.Tyr72SerfsTer?) n.113_114del c.3396_3397del (p.Tyr1133SerfsTer?) c.3975_3976del (p.Tyr1326SerfsTer?) c.2052_2053del (p.Tyr685SerfsTer?) c.1269_1270del (p.Tyr424SerfsTer?) c.1149_1150del (p.Tyr384SerfsTer?) n.4071_4072del c.2406_2407del (p.Tyr803SerfsTer?) | COSMIC COSMIC |
11 | g.74084936C>A | CA381820194 | C2CD3 | c.3945G>T (p.Glu1315Asp) c.*3393G>T (n.*3393G>T) c.*2902G>T (n.*2902G>T) c.*3397G>T (n.*3397G>T) c.*2513G>T (n.*2513G>T) c.4041G>T (n.4041G>T) c.369G>T (p.Glu123Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.113G>T c.3396G>T (p.Glu1132Asp) c.3975G>T (p.Glu1325Asp) c.2052G>T (p.Glu684Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.4071G>T c.2406G>T (p.Glu802Asp) | |
11 | g.74084936C= | CA1982733093 | C2CD3 | c.3945G= (p.Glu1315=) c.*3393G= (n.*3393G=) c.*2902G= (n.*2902G=) c.*3397G= (n.*3397G=) c.*2513G= (n.*2513G=) c.4041G= (n.4041G=) c.369G= (p.Glu123=) c.213G= (p.Glu71=) n.113G= c.3396G= (p.Glu1132=) c.3975G= (p.Glu1325=) c.2052G= (p.Glu684=) c.1269G= (p.Glu423=) c.1149G= (p.Glu383=) n.4071G= c.2406G= (p.Glu802=) | |
11 | g.74084936C>G | CA381820189 | C2CD3 | c.3945G>C (p.Glu1315Asp) c.*3393G>C (n.*3393G>C) c.*2902G>C (n.*2902G>C) c.*3397G>C (n.*3397G>C) c.*2513G>C (n.*2513G>C) c.4041G>C (n.4041G>C) c.369G>C (p.Glu123Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.113G>C c.3396G>C (p.Glu1132Asp) c.3975G>C (p.Glu1325Asp) c.2052G>C (p.Glu684Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.4071G>C c.2406G>C (p.Glu802Asp) | |
11 | g.74084936C>T | CA6182255 | C2CD3 | c.3945G>A (p.Glu1315=) c.*3393G>A (n.*3393G>A) c.*2902G>A (n.*2902G>A) c.*3397G>A (n.*3397G>A) c.*2513G>A (n.*2513G>A) c.4041G>A (n.4041G>A) c.369G>A (p.Glu123=) c.213G>A (p.Glu71=) n.113G>A c.3396G>A (p.Glu1132=) c.3975G>A (p.Glu1325=) c.2052G>A (p.Glu684=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.1149G>A (p.Glu383=) n.4071G>A c.2406G>A (p.Glu802=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74084937T>A | CA381820197 | C2CD3 | c.3944A>T (p.Glu1315Val) c.*3392A>T (n.*3392A>T) c.*2901A>T (n.*2901A>T) c.*3396A>T (n.*3396A>T) c.*2512A>T (n.*2512A>T) c.4040A>T (n.4040A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) c.212A>T (p.Glu71Val) n.112A>T c.3395A>T (p.Glu1132Val) c.3974A>T (p.Glu1325Val) c.2051A>T (p.Glu684Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) n.4070A>T c.2405A>T (p.Glu802Val) | |
11 | g.74084937T>C | CA381820199 | C2CD3 | c.3944A>G (p.Glu1315Gly) c.*3392A>G (n.*3392A>G) c.*2901A>G (n.*2901A>G) c.*3396A>G (n.*3396A>G) c.*2512A>G (n.*2512A>G) c.4040A>G (n.4040A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.112A>G c.3395A>G (p.Glu1132Gly) c.3974A>G (p.Glu1325Gly) c.2051A>G (p.Glu684Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.4070A>G c.2405A>G (p.Glu802Gly) | |
11 | g.74084937T>G | CA381820202 | C2CD3 | c.3944A>C (p.Glu1315Ala) c.*3392A>C (n.*3392A>C) c.*2901A>C (n.*2901A>C) c.*3396A>C (n.*3396A>C) c.*2512A>C (n.*2512A>C) c.4040A>C (n.4040A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.112A>C c.3395A>C (p.Glu1132Ala) c.3974A>C (p.Glu1325Ala) c.2051A>C (p.Glu684Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.4070A>C c.2405A>C (p.Glu802Ala) | |
11 | g.74084938C>A | CA381820205 | C2CD3 | c.3943G>T (p.Glu1315Ter) c.*3391G>T (n.*3391G>T) c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.*3395G>T (n.*3395G>T) c.*2511G>T (n.*2511G>T) c.4039G>T (n.4039G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.111G>T c.3394G>T (p.Glu1132Ter) c.3973G>T (p.Glu1325Ter) c.2050G>T (p.Glu684Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.4069G>T c.2404G>T (p.Glu802Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74084938C= | CA1982733094 | C2CD3 | c.3943G= (p.Glu1315=) c.*3391G= (n.*3391G=) c.*2900G= (n.*2900G=) c.*3395G= (n.*3395G=) c.*2511G= (n.*2511G=) c.4039G= (n.4039G=) c.367G= (p.Glu123=) c.211G= (p.Glu71=) n.111G= c.3394G= (p.Glu1132=) c.3973G= (p.Glu1325=) c.2050G= (p.Glu684=) c.1267G= (p.Glu423=) c.1147G= (p.Glu383=) n.4069G= c.2404G= (p.Glu802=) | |
11 | g.74084938C>G | CA381820207 | C2CD3 | c.3943G>C (p.Glu1315Gln) c.*3391G>C (n.*3391G>C) c.*2900G>C (n.*2900G>C) c.*3395G>C (n.*3395G>C) c.*2511G>C (n.*2511G>C) c.4039G>C (n.4039G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.111G>C c.3394G>C (p.Glu1132Gln) c.3973G>C (p.Glu1325Gln) c.2050G>C (p.Glu684Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.4069G>C c.2404G>C (p.Glu802Gln) | |
11 | g.74084938C>T | CA381820210 | C2CD3 | c.3943G>A (p.Glu1315Lys) c.*3391G>A (n.*3391G>A) c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.*3395G>A (n.*3395G>A) c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.4039G>A (n.4039G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.111G>A c.3394G>A (p.Glu1132Lys) c.3973G>A (p.Glu1325Lys) c.2050G>A (p.Glu684Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.4069G>A c.2404G>A (p.Glu802Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.74084939T>A | CA381820213 | C2CD3 | c.3942A>T (p.Lys1314Asn) c.*3390A>T (n.*3390A>T) c.*2899A>T (n.*2899A>T) c.*3394A>T (n.*3394A>T) c.*2510A>T (n.*2510A>T) c.4038A>T (n.4038A>T) c.366A>T (p.Lys122Asn) c.210A>T (p.Lys70Asn) n.110A>T c.3393A>T (p.Lys1131Asn) c.3972A>T (p.Lys1324Asn) c.2049A>T (p.Lys683Asn) c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.1146A>T (p.Lys382Asn) n.4068A>T c.2403A>T (p.Lys801Asn) | |
11 | g.74084939T>C | CA475663192 | C2CD3 | c.3942A>G (p.Lys1314=) c.*3390A>G (n.*3390A>G) c.*2899A>G (n.*2899A>G) c.*3394A>G (n.*3394A>G) c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.4038A>G (n.4038A>G) c.366A>G (p.Lys122=) c.210A>G (p.Lys70=) n.110A>G c.3393A>G (p.Lys1131=) c.3972A>G (p.Lys1324=) c.2049A>G (p.Lys683=) c.1266A>G (p.Lys422=) c.1146A>G (p.Lys382=) n.4068A>G c.2403A>G (p.Lys801=) | |
11 | g.74084939T>G | CA381820215 | C2CD3 | c.3942A>C (p.Lys1314Asn) c.*3390A>C (n.*3390A>C) c.*2899A>C (n.*2899A>C) c.*3394A>C (n.*3394A>C) c.*2510A>C (n.*2510A>C) c.4038A>C (n.4038A>C) c.366A>C (p.Lys122Asn) c.210A>C (p.Lys70Asn) n.110A>C c.3393A>C (p.Lys1131Asn) c.3972A>C (p.Lys1324Asn) c.2049A>C (p.Lys683Asn) c.1266A>C (p.Lys422Asn) c.1146A>C (p.Lys382Asn) n.4068A>C c.2403A>C (p.Lys801Asn) | |
11 | g.74084941del | CA475663191 | C2CD3 | c.3942del (p.Glu1315SerfsTer6) c.*3390del (n.*3390del) c.*2899del (n.*2899del) c.*3394del (n.*3394del) c.*2510del (n.*2510del) c.4038del (n.4038del) c.366del (p.Glu123SerfsTer6) c.210del (p.Glu71SerfsTer6) n.110del c.3393del (p.Glu1132SerfsTer6) c.3972del (p.Glu1325SerfsTer6) c.2049del (p.Glu684SerfsTer6) c.1266del (p.Glu423SerfsTer6) c.1146del (p.Glu383SerfsTer6) n.4068del c.2403del (p.Glu802SerfsTer6) | COSMIC COSMIC |
11 | g.74084940T>A | CA381820219 | C2CD3 | c.3941A>T (p.Lys1314Ile) c.*3389A>T (n.*3389A>T) c.*2898A>T (n.*2898A>T) c.*3393A>T (n.*3393A>T) c.*2509A>T (n.*2509A>T) c.4037A>T (n.4037A>T) c.365A>T (p.Lys122Ile) c.209A>T (p.Lys70Ile) n.109A>T c.3392A>T (p.Lys1131Ile) c.3971A>T (p.Lys1324Ile) c.2048A>T (p.Lys683Ile) c.1265A>T (p.Lys422Ile) c.1145A>T (p.Lys382Ile) n.4067A>T c.2402A>T (p.Lys801Ile) | |
11 | g.74084940T>C | CA381820221 | C2CD3 | c.3941A>G (p.Lys1314Arg) c.*3389A>G (n.*3389A>G) c.*2898A>G (n.*2898A>G) c.*3393A>G (n.*3393A>G) c.*2509A>G (n.*2509A>G) c.4037A>G (n.4037A>G) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) n.109A>G c.3392A>G (p.Lys1131Arg) c.3971A>G (p.Lys1324Arg) c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.4067A>G c.2402A>G (p.Lys801Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.74084940T>G | CA381820223 | C2CD3 | c.3941A>C (p.Lys1314Thr) c.*3389A>C (n.*3389A>C) c.*2898A>C (n.*2898A>C) c.*3393A>C (n.*3393A>C) c.*2509A>C (n.*2509A>C) c.4037A>C (n.4037A>C) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) n.109A>C c.3392A>C (p.Lys1131Thr) c.3971A>C (p.Lys1324Thr) c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.4067A>C c.2402A>C (p.Lys801Thr) | |
11 | g.74084941T>A | CA381820226 | C2CD3 | c.3940A>T (p.Lys1314Ter) c.*3388A>T (n.*3388A>T) c.*2897A>T (n.*2897A>T) c.*3392A>T (n.*3392A>T) c.*2508A>T (n.*2508A>T) c.4036A>T (n.4036A>T) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) n.108A>T c.3391A>T (p.Lys1131Ter) c.3970A>T (p.Lys1324Ter) c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.4066A>T c.2401A>T (p.Lys801Ter) | |
11 | g.74084941T>C | CA6182256 | C2CD3 | c.3940A>G (p.Lys1314Glu) c.*3388A>G (n.*3388A>G) c.*2897A>G (n.*2897A>G) c.*3392A>G (n.*3392A>G) c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.4036A>G (n.4036A>G) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) n.108A>G c.3391A>G (p.Lys1131Glu) c.3970A>G (p.Lys1324Glu) c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.4066A>G c.2401A>G (p.Lys801Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084941T>G | CA381820229 | C2CD3 | c.3940A>C (p.Lys1314Gln) c.*3388A>C (n.*3388A>C) c.*2897A>C (n.*2897A>C) c.*3392A>C (n.*3392A>C) c.*2508A>C (n.*2508A>C) c.4036A>C (n.4036A>C) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) n.108A>C c.3391A>C (p.Lys1131Gln) c.3970A>C (p.Lys1324Gln) c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.4066A>C c.2401A>C (p.Lys801Gln) | |
11 | g.74084941T= | CA1982733095 | C2CD3 | c.3940A= (p.Lys1314=) c.*3388A= (n.*3388A=) c.*2897A= (n.*2897A=) c.*3392A= (n.*3392A=) c.*2508A= (n.*2508A=) c.4036A= (n.4036A=) c.364A= (p.Lys122=) c.208A= (p.Lys70=) n.108A= c.3391A= (p.Lys1131=) c.3970A= (p.Lys1324=) c.2047A= (p.Lys683=) c.1264A= (p.Lys422=) c.1144A= (p.Lys382=) n.4066A= c.2401A= (p.Lys801=) | |
11 | g.74084942G>A | CA475663193 | C2CD3 | c.3939C>T (p.Cys1313=) c.*3387C>T (n.*3387C>T) c.*2896C>T (n.*2896C>T) c.*3391C>T (n.*3391C>T) c.*2507C>T (n.*2507C>T) c.4035C>T (n.4035C>T) c.363C>T (p.Cys121=) c.207C>T (p.Cys69=) n.107C>T c.3390C>T (p.Cys1130=) c.3969C>T (p.Cys1323=) c.2046C>T (p.Cys682=) c.1263C>T (p.Cys421=) c.1143C>T (p.Cys381=) n.4065C>T c.2400C>T (p.Cys800=) | gnomAD v4 |
11 | g.74084942G>C | CA381820234 | C2CD3 | c.3939C>G (p.Cys1313Trp) c.*3387C>G (n.*3387C>G) c.*2896C>G (n.*2896C>G) c.*3391C>G (n.*3391C>G) c.*2507C>G (n.*2507C>G) c.4035C>G (n.4035C>G) c.363C>G (p.Cys121Trp) c.207C>G (p.Cys69Trp) n.107C>G c.3390C>G (p.Cys1130Trp) c.3969C>G (p.Cys1323Trp) c.2046C>G (p.Cys682Trp) c.1263C>G (p.Cys421Trp) c.1143C>G (p.Cys381Trp) n.4065C>G c.2400C>G (p.Cys800Trp) | |
11 | g.74084942G>T | CA381820236 | C2CD3 | c.3939C>A (p.Cys1313Ter) c.*3387C>A (n.*3387C>A) c.*2896C>A (n.*2896C>A) c.*3391C>A (n.*3391C>A) c.*2507C>A (n.*2507C>A) c.4035C>A (n.4035C>A) c.363C>A (p.Cys121Ter) c.207C>A (p.Cys69Ter) n.107C>A c.3390C>A (p.Cys1130Ter) c.3969C>A (p.Cys1323Ter) c.2046C>A (p.Cys682Ter) c.1263C>A (p.Cys421Ter) c.1143C>A (p.Cys381Ter) n.4065C>A c.2400C>A (p.Cys800Ter) | |
11 | g.74084943C>A | CA381820239 | C2CD3 | c.3938G>T (p.Cys1313Phe) c.*3386G>T (n.*3386G>T) c.*2895G>T (n.*2895G>T) c.*3390G>T (n.*3390G>T) c.*2506G>T (n.*2506G>T) c.4034G>T (n.4034G>T) c.362G>T (p.Cys121Phe) c.206G>T (p.Cys69Phe) n.106G>T c.3389G>T (p.Cys1130Phe) c.3968G>T (p.Cys1323Phe) c.2045G>T (p.Cys682Phe) c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.1142G>T (p.Cys381Phe) n.4064G>T c.2399G>T (p.Cys800Phe) | COSMIC COSMIC |
11 | g.74084943C= | CA1982733096 | C2CD3 | c.3938G= (p.Cys1313=) c.*3386G= (n.*3386G=) c.*2895G= (n.*2895G=) c.*3390G= (n.*3390G=) c.*2506G= (n.*2506G=) c.4034G= (n.4034G=) c.362G= (p.Cys121=) c.206G= (p.Cys69=) n.106G= c.3389G= (p.Cys1130=) c.3968G= (p.Cys1323=) c.2045G= (p.Cys682=) c.1262G= (p.Cys421=) c.1142G= (p.Cys381=) n.4064G= c.2399G= (p.Cys800=) | |
11 | g.74084943C>G | CA381820241 | C2CD3 | c.3938G>C (p.Cys1313Ser) c.*3386G>C (n.*3386G>C) c.*2895G>C (n.*2895G>C) c.*3390G>C (n.*3390G>C) c.*2506G>C (n.*2506G>C) c.4034G>C (n.4034G>C) c.362G>C (p.Cys121Ser) c.206G>C (p.Cys69Ser) n.106G>C c.3389G>C (p.Cys1130Ser) c.3968G>C (p.Cys1323Ser) c.2045G>C (p.Cys682Ser) c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.1142G>C (p.Cys381Ser) n.4064G>C c.2399G>C (p.Cys800Ser) | |
11 | g.74084943C>T | CA6182257 | C2CD3 | c.3938G>A (p.Cys1313Tyr) c.*3386G>A (n.*3386G>A) c.*2895G>A (n.*2895G>A) c.*3390G>A (n.*3390G>A) c.*2506G>A (n.*2506G>A) c.4034G>A (n.4034G>A) c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.106G>A c.3389G>A (p.Cys1130Tyr) c.3968G>A (p.Cys1323Tyr) c.2045G>A (p.Cys682Tyr) c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.1142G>A (p.Cys381Tyr) n.4064G>A c.2399G>A (p.Cys800Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084944A= | CA1982733097 | C2CD3 | c.3937T= (p.Cys1313=) c.*3385T= (n.*3385T=) c.*2894T= (n.*2894T=) c.*3389T= (n.*3389T=) c.*2505T= (n.*2505T=) c.4033T= (n.4033T=) c.361T= (p.Cys121=) c.205T= (p.Cys69=) n.105T= c.3388T= (p.Cys1130=) c.3967T= (p.Cys1323=) c.2044T= (p.Cys682=) c.1261T= (p.Cys421=) c.1141T= (p.Cys381=) n.4063T= c.2398T= (p.Cys800=) | |
11 | g.74084944A>C | CA381820245 | C2CD3 | c.3937T>G (p.Cys1313Gly) c.*3385T>G (n.*3385T>G) c.*2894T>G (n.*2894T>G) c.*3389T>G (n.*3389T>G) c.*2505T>G (n.*2505T>G) c.4033T>G (n.4033T>G) c.361T>G (p.Cys121Gly) c.205T>G (p.Cys69Gly) n.105T>G c.3388T>G (p.Cys1130Gly) c.3967T>G (p.Cys1323Gly) c.2044T>G (p.Cys682Gly) c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.1141T>G (p.Cys381Gly) n.4063T>G c.2398T>G (p.Cys800Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74084944A>G | CA224501287 | C2CD3 | c.3937T>C (p.Cys1313Arg) c.*3385T>C (n.*3385T>C) c.*2894T>C (n.*2894T>C) c.*3389T>C (n.*3389T>C) c.*2505T>C (n.*2505T>C) c.4033T>C (n.4033T>C) c.361T>C (p.Cys121Arg) c.205T>C (p.Cys69Arg) n.105T>C c.3388T>C (p.Cys1130Arg) c.3967T>C (p.Cys1323Arg) c.2044T>C (p.Cys682Arg) c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.1141T>C (p.Cys381Arg) n.4063T>C c.2398T>C (p.Cys800Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.74084944A>T | CA381820250 | C2CD3 | c.3937T>A (p.Cys1313Ser) c.*3385T>A (n.*3385T>A) c.*2894T>A (n.*2894T>A) c.*3389T>A (n.*3389T>A) c.*2505T>A (n.*2505T>A) c.4033T>A (n.4033T>A) c.361T>A (p.Cys121Ser) c.205T>A (p.Cys69Ser) n.105T>A c.3388T>A (p.Cys1130Ser) c.3967T>A (p.Cys1323Ser) c.2044T>A (p.Cys682Ser) c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.1141T>A (p.Cys381Ser) n.4063T>A c.2398T>A (p.Cys800Ser) | dbSNP |
11 | g.74084945T>A | CA475663196 | C2CD3 | c.3936A>T (p.Ser1312=) c.*3384A>T (n.*3384A>T) c.*2893A>T (n.*2893A>T) c.*3388A>T (n.*3388A>T) c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.4032A>T (n.4032A>T) c.360A>T (p.Ser120=) c.204A>T (p.Ser68=) n.104A>T c.3387A>T (p.Ser1129=) c.3966A>T (p.Ser1322=) c.2043A>T (p.Ser681=) c.1260A>T (p.Ser420=) c.1140A>T (p.Ser380=) n.4062A>T c.2397A>T (p.Ser799=) | |
11 | g.74084945T>C | CA6182258 | C2CD3 | c.3936A>G (p.Ser1312=) c.*3384A>G (n.*3384A>G) c.*2893A>G (n.*2893A>G) c.*3388A>G (n.*3388A>G) c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.4032A>G (n.4032A>G) c.360A>G (p.Ser120=) c.204A>G (p.Ser68=) n.104A>G c.3387A>G (p.Ser1129=) c.3966A>G (p.Ser1322=) c.2043A>G (p.Ser681=) c.1260A>G (p.Ser420=) c.1140A>G (p.Ser380=) n.4062A>G c.2397A>G (p.Ser799=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74084945T>G | CA475663195 | C2CD3 | c.3936A>C (p.Ser1312=) c.*3384A>C (n.*3384A>C) c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.*3388A>C (n.*3388A>C) c.*2504A>C (n.*2504A>C) c.4032A>C (n.4032A>C) c.360A>C (p.Ser120=) c.204A>C (p.Ser68=) n.104A>C c.3387A>C (p.Ser1129=) c.3966A>C (p.Ser1322=) c.2043A>C (p.Ser681=) c.1260A>C (p.Ser420=) c.1140A>C (p.Ser380=) n.4062A>C c.2397A>C (p.Ser799=) | |
11 | g.74084945T= | CA1982733098 | C2CD3 | c.3936A= (p.Ser1312=) c.*3384A= (n.*3384A=) c.*2893A= (n.*2893A=) c.*3388A= (n.*3388A=) c.*2504A= (n.*2504A=) c.4032A= (n.4032A=) c.360A= (p.Ser120=) c.204A= (p.Ser68=) n.104A= c.3387A= (p.Ser1129=) c.3966A= (p.Ser1322=) c.2043A= (p.Ser681=) c.1260A= (p.Ser420=) c.1140A= (p.Ser380=) n.4062A= c.2397A= (p.Ser799=) | |
11 | g.74084946G>A | CA381820254 | C2CD3 | c.3935C>T (p.Ser1312Leu) c.*3383C>T (n.*3383C>T) c.*2892C>T (n.*2892C>T) c.*3387C>T (n.*3387C>T) c.*2503C>T (n.*2503C>T) c.4031C>T (n.4031C>T) c.359C>T (p.Ser120Leu) c.203C>T (p.Ser68Leu) n.103C>T c.3386C>T (p.Ser1129Leu) c.3965C>T (p.Ser1322Leu) c.2042C>T (p.Ser681Leu) c.1259C>T (p.Ser420Leu) c.1139C>T (p.Ser380Leu) n.4061C>T c.2396C>T (p.Ser799Leu) | |
11 | g.74084946G>C | CA381820256 | C2CD3 | c.3935C>G (p.Ser1312Ter) c.*3383C>G (n.*3383C>G) c.*2892C>G (n.*2892C>G) c.*3387C>G (n.*3387C>G) c.*2503C>G (n.*2503C>G) c.4031C>G (n.4031C>G) c.359C>G (p.Ser120Ter) c.203C>G (p.Ser68Ter) n.103C>G c.3386C>G (p.Ser1129Ter) c.3965C>G (p.Ser1322Ter) c.2042C>G (p.Ser681Ter) c.1259C>G (p.Ser420Ter) c.1139C>G (p.Ser380Ter) n.4061C>G c.2396C>G (p.Ser799Ter) | |
11 | g.74084946G>T | CA381820259 | C2CD3 | c.3935C>A (p.Ser1312Ter) c.*3383C>A (n.*3383C>A) c.*2892C>A (n.*2892C>A) c.*3387C>A (n.*3387C>A) c.*2503C>A (n.*2503C>A) c.4031C>A (n.4031C>A) c.359C>A (p.Ser120Ter) c.203C>A (p.Ser68Ter) n.103C>A c.3386C>A (p.Ser1129Ter) c.3965C>A (p.Ser1322Ter) c.2042C>A (p.Ser681Ter) c.1259C>A (p.Ser420Ter) c.1139C>A (p.Ser380Ter) n.4061C>A c.2396C>A (p.Ser799Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.74084947A>C | CA381820263 | C2CD3 | c.3934T>G (p.Ser1312Ala) c.*3382T>G (n.*3382T>G) c.*2891T>G (n.*2891T>G) c.*3386T>G (n.*3386T>G) c.*2502T>G (n.*2502T>G) c.4030T>G (n.4030T>G) c.358T>G (p.Ser120Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) n.102T>G c.3385T>G (p.Ser1129Ala) c.3964T>G (p.Ser1322Ala) c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) n.4060T>G c.2395T>G (p.Ser799Ala) | |
11 | g.74084947A>G | CA381820267 | C2CD3 | c.3934T>C (p.Ser1312Pro) c.*3382T>C (n.*3382T>C) c.*2891T>C (n.*2891T>C) c.*3386T>C (n.*3386T>C) c.*2502T>C (n.*2502T>C) c.4030T>C (n.4030T>C) c.358T>C (p.Ser120Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) n.102T>C c.3385T>C (p.Ser1129Pro) c.3964T>C (p.Ser1322Pro) c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) n.4060T>C c.2395T>C (p.Ser799Pro) | |
11 | g.74084947A>T | CA381820265 | C2CD3 | c.3934T>A (p.Ser1312Thr) c.*3382T>A (n.*3382T>A) c.*2891T>A (n.*2891T>A) c.*3386T>A (n.*3386T>A) c.*2502T>A (n.*2502T>A) c.4030T>A (n.4030T>A) c.358T>A (p.Ser120Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) n.102T>A c.3385T>A (p.Ser1129Thr) c.3964T>A (p.Ser1322Thr) c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) n.4060T>A c.2395T>A (p.Ser799Thr) | |
11 | g.74084948C>A | CA381820270 | C2CD3 | c.3933G>T (p.Glu1311Asp) c.*3381G>T (n.*3381G>T) c.*2890G>T (n.*2890G>T) c.*3385G>T (n.*3385G>T) c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.4029G>T (n.4029G>T) c.357G>T (p.Glu119Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.101G>T c.3384G>T (p.Glu1128Asp) c.3963G>T (p.Glu1321Asp) c.2040G>T (p.Glu680Asp) c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.4059G>T c.2394G>T (p.Glu798Asp) | |
11 | g.74084948C>G | CA381820275 | C2CD3 | c.3933G>C (p.Glu1311Asp) c.*3381G>C (n.*3381G>C) c.*2890G>C (n.*2890G>C) c.*3385G>C (n.*3385G>C) c.*2501G>C (n.*2501G>C) c.4029G>C (n.4029G>C) c.357G>C (p.Glu119Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.101G>C c.3384G>C (p.Glu1128Asp) c.3963G>C (p.Glu1321Asp) c.2040G>C (p.Glu680Asp) c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.4059G>C c.2394G>C (p.Glu798Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.74084948C>T | CA475663197 | C2CD3 | c.3933G>A (p.Glu1311=) c.*3381G>A (n.*3381G>A) c.*2890G>A (n.*2890G>A) c.*3385G>A (n.*3385G>A) c.*2501G>A (n.*2501G>A) c.4029G>A (n.4029G>A) c.357G>A (p.Glu119=) c.201G>A (p.Glu67=) n.101G>A c.3384G>A (p.Glu1128=) c.3963G>A (p.Glu1321=) c.2040G>A (p.Glu680=) c.1257G>A (p.Glu419=) c.1137G>A (p.Glu379=) n.4059G>A c.2394G>A (p.Glu798=) | |
11 | g.74084949T>A | CA381820279 | C2CD3 | c.3932A>T (p.Glu1311Val) c.*3380A>T (n.*3380A>T) c.*2889A>T (n.*2889A>T) c.*3384A>T (n.*3384A>T) c.*2500A>T (n.*2500A>T) c.4028A>T (n.4028A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.100A>T c.3383A>T (p.Glu1128Val) c.3962A>T (p.Glu1321Val) c.2039A>T (p.Glu680Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) n.4058A>T c.2393A>T (p.Glu798Val) | |
11 | g.74084949T>C | CA381820280 | C2CD3 | c.3932A>G (p.Glu1311Gly) c.*3380A>G (n.*3380A>G) c.*2889A>G (n.*2889A>G) c.*3384A>G (n.*3384A>G) c.*2500A>G (n.*2500A>G) c.4028A>G (n.4028A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.100A>G c.3383A>G (p.Glu1128Gly) c.3962A>G (p.Glu1321Gly) c.2039A>G (p.Glu680Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.4058A>G c.2393A>G (p.Glu798Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.74084949T>G | CA381820283 | C2CD3 | c.3932A>C (p.Glu1311Ala) c.*3380A>C (n.*3380A>C) c.*2889A>C (n.*2889A>C) c.*3384A>C (n.*3384A>C) c.*2500A>C (n.*2500A>C) c.4028A>C (n.4028A>C) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.100A>C c.3383A>C (p.Glu1128Ala) c.3962A>C (p.Glu1321Ala) c.2039A>C (p.Glu680Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.4058A>C c.2393A>C (p.Glu798Ala) | |
11 | g.74084949T= | CA1982733099 | C2CD3 | c.3932A= (p.Glu1311=) c.*3380A= (n.*3380A=) c.*2889A= (n.*2889A=) c.*3384A= (n.*3384A=) c.*2500A= (n.*2500A=) c.4028A= (n.4028A=) c.356A= (p.Glu119=) c.200A= (p.Glu67=) n.100A= c.3383A= (p.Glu1128=) c.3962A= (p.Glu1321=) c.2039A= (p.Glu680=) c.1256A= (p.Glu419=) c.1136A= (p.Glu379=) n.4058A= c.2393A= (p.Glu798=) | |
11 | g.74084950C>A | CA381820287 | C2CD3 | c.3931G>T (p.Glu1311Ter) c.*3379G>T (n.*3379G>T) c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.*3383G>T (n.*3383G>T) c.*2499G>T (n.*2499G>T) c.4027G>T (n.4027G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.99G>T c.3382G>T (p.Glu1128Ter) c.3961G>T (p.Glu1321Ter) c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.4057G>T c.2392G>T (p.Glu798Ter) | |
11 | g.74084950C>G | CA381820289 | C2CD3 | c.3931G>C (p.Glu1311Gln) c.*3379G>C (n.*3379G>C) c.*2888G>C (n.*2888G>C) c.*3383G>C (n.*3383G>C) c.*2499G>C (n.*2499G>C) c.4027G>C (n.4027G>C) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.99G>C c.3382G>C (p.Glu1128Gln) c.3961G>C (p.Glu1321Gln) c.2038G>C (p.Glu680Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.4057G>C c.2392G>C (p.Glu798Gln) | |
11 | g.74084950C>T | CA381820291 | C2CD3 | c.3931G>A (p.Glu1311Lys) c.*3379G>A (n.*3379G>A) c.*2888G>A (n.*2888G>A) c.*3383G>A (n.*3383G>A) c.*2499G>A (n.*2499G>A) c.4027G>A (n.4027G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.99G>A c.3382G>A (p.Glu1128Lys) c.3961G>A (p.Glu1321Lys) c.2038G>A (p.Glu680Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.4057G>A c.2392G>A (p.Glu798Lys) | |
11 | g.74084951A= | CA1982733100 | C2CD3 | c.3930T= (p.Ile1310=) c.*3378T= (n.*3378T=) c.*2887T= (n.*2887T=) c.*3382T= (n.*3382T=) c.*2498T= (n.*2498T=) c.4026T= (n.4026T=) c.354T= (p.Ile118=) c.198T= (p.Ile66=) n.98T= c.3381T= (p.Ile1127=) c.3960T= (p.Ile1320=) c.2037T= (p.Ile679=) c.1254T= (p.Ile418=) c.1134T= (p.Ile378=) n.4056T= c.2391T= (p.Ile797=) | |
11 | g.74084951A>C | CA381820295 | C2CD3 | c.3930T>G (p.Ile1310Met) c.*3378T>G (n.*3378T>G) c.*2887T>G (n.*2887T>G) c.*3382T>G (n.*3382T>G) c.*2498T>G (n.*2498T>G) c.4026T>G (n.4026T>G) c.354T>G (p.Ile118Met) c.198T>G (p.Ile66Met) n.98T>G c.3381T>G (p.Ile1127Met) c.3960T>G (p.Ile1320Met) c.2037T>G (p.Ile679Met) c.1254T>G (p.Ile418Met) c.1134T>G (p.Ile378Met) n.4056T>G c.2391T>G (p.Ile797Met) | |
11 | g.74084951A>G | CA475663199 | C2CD3 | c.3930T>C (p.Ile1310=) c.*3378T>C (n.*3378T>C) c.*2887T>C (n.*2887T>C) c.*3382T>C (n.*3382T>C) c.*2498T>C (n.*2498T>C) c.4026T>C (n.4026T>C) c.354T>C (p.Ile118=) c.198T>C (p.Ile66=) n.98T>C c.3381T>C (p.Ile1127=) c.3960T>C (p.Ile1320=) c.2037T>C (p.Ile679=) c.1254T>C (p.Ile418=) c.1134T>C (p.Ile378=) n.4056T>C c.2391T>C (p.Ile797=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.74084951A>T | CA6182259 | C2CD3 | c.3930T>A (p.Ile1310=) c.*3378T>A (n.*3378T>A) c.*2887T>A (n.*2887T>A) c.*3382T>A (n.*3382T>A) c.*2498T>A (n.*2498T>A) c.4026T>A (n.4026T>A) c.354T>A (p.Ile118=) c.198T>A (p.Ile66=) n.98T>A c.3381T>A (p.Ile1127=) c.3960T>A (p.Ile1320=) c.2037T>A (p.Ile679=) c.1254T>A (p.Ile418=) c.1134T>A (p.Ile378=) n.4056T>A c.2391T>A (p.Ile797=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084952A= | CA1982733101 | C2CD3 | c.3929T= (p.Ile1310=) c.*3377T= (n.*3377T=) c.*2886T= (n.*2886T=) c.*3381T= (n.*3381T=) c.*2497T= (n.*2497T=) c.4025T= (n.4025T=) c.353T= (p.Ile118=) c.197T= (p.Ile66=) n.97T= c.3380T= (p.Ile1127=) c.3959T= (p.Ile1320=) c.2036T= (p.Ile679=) c.1253T= (p.Ile418=) c.1133T= (p.Ile378=) n.4055T= c.2390T= (p.Ile797=) | |
11 | g.74084952A>C | CA381820303 | C2CD3 | c.3929T>G (p.Ile1310Ser) c.*3377T>G (n.*3377T>G) c.*2886T>G (n.*2886T>G) c.*3381T>G (n.*3381T>G) c.*2497T>G (n.*2497T>G) c.4025T>G (n.4025T>G) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.197T>G (p.Ile66Ser) n.97T>G c.3380T>G (p.Ile1127Ser) c.3959T>G (p.Ile1320Ser) c.2036T>G (p.Ile679Ser) c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1133T>G (p.Ile378Ser) n.4055T>G c.2390T>G (p.Ile797Ser) | |
11 | g.74084952A>G | CA6182260 | C2CD3 | c.3929T>C (p.Ile1310Thr) c.*3377T>C (n.*3377T>C) c.*2886T>C (n.*2886T>C) c.*3381T>C (n.*3381T>C) c.*2497T>C (n.*2497T>C) c.4025T>C (n.4025T>C) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) n.97T>C c.3380T>C (p.Ile1127Thr) c.3959T>C (p.Ile1320Thr) c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) n.4055T>C c.2390T>C (p.Ile797Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084952A>T | CA381820300 | C2CD3 | c.3929T>A (p.Ile1310Asn) c.*3377T>A (n.*3377T>A) c.*2886T>A (n.*2886T>A) c.*3381T>A (n.*3381T>A) c.*2497T>A (n.*2497T>A) c.4025T>A (n.4025T>A) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.197T>A (p.Ile66Asn) n.97T>A c.3380T>A (p.Ile1127Asn) c.3959T>A (p.Ile1320Asn) c.2036T>A (p.Ile679Asn) c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1133T>A (p.Ile378Asn) n.4055T>A c.2390T>A (p.Ile797Asn) | |
11 | g.74084952_74084953insATGTTTT | CA600123502 | C2CD3 | c.3928_3929insAAAACAT (p.Ile1310LysfsTer4) c.*3376_*3377insAAAACAT (n.*3376_*3377insAAAACAT) c.*2885_*2886insAAAACAT (n.*2885_*2886insAAAACAT) c.*3380_*3381insAAAACAT (n.*3380_*3381insAAAACAT) c.*2496_*2497insAAAACAT (n.*2496_*2497insAAAACAT) c.4024_4025insAAAACAT (n.4024_4025insAAAACAT) c.352_353insAAAACAT (p.Ile118LysfsTer4) c.196_197insAAAACAT (p.Ile66LysfsTer4) n.96_97insAAAACAT c.3379_3380insAAAACAT (p.Ile1127LysfsTer4) c.3958_3959insAAAACAT (p.Ile1320LysfsTer4) c.2035_2036insAAAACAT (p.Ile679LysfsTer4) c.1252_1253insAAAACAT (p.Ile418LysfsTer4) c.1132_1133insAAAACAT (p.Ile378LysfsTer4) n.4054_4055insAAAACAT c.2389_2390insAAAACAT (p.Ile797LysfsTer4) | gnomAD v2 |
11 | g.74084952_74084953insATGTTTTTTGAAACTTTTT | CA600123503 | C2CD3 | c.3928_3929insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (p.Ile1310LysfsTer8) c.*3376_*3377insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (n.*3376_*3377insAAAAAGTTTCAAAAAACAT) c.*2885_*2886insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (n.*2885_*2886insAAAAAGTTTCAAAAAACAT) c.*3380_*3381insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (n.*3380_*3381insAAAAAGTTTCAAAAAACAT) c.*2496_*2497insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (n.*2496_*2497insAAAAAGTTTCAAAAAACAT) c.4024_4025insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (n.4024_4025insAAAAAGTTTCAAAAAACAT) c.352_353insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (p.Ile118LysfsTer8) c.196_197insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (p.Ile66LysfsTer8) n.96_97insAAAAAGTTTCAAAAAACAT c.3379_3380insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (p.Ile1127LysfsTer8) c.3958_3959insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (p.Ile1320LysfsTer8) c.2035_2036insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (p.Ile679LysfsTer8) c.1252_1253insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (p.Ile418LysfsTer8) c.1132_1133insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (p.Ile378LysfsTer8) n.4054_4055insAAAAAGTTTCAAAAAACAT c.2389_2390insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (p.Ile797LysfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.74084953T>A | CA381820313 | C2CD3 | c.3928A>T (p.Ile1310Phe) c.*3376A>T (n.*3376A>T) c.*2885A>T (n.*2885A>T) c.*3380A>T (n.*3380A>T) c.*2496A>T (n.*2496A>T) c.4024A>T (n.4024A>T) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.196A>T (p.Ile66Phe) n.96A>T c.3379A>T (p.Ile1127Phe) c.3958A>T (p.Ile1320Phe) c.2035A>T (p.Ile679Phe) c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) n.4054A>T c.2389A>T (p.Ile797Phe) | |
11 | g.74084953T>C | CA381820308 | C2CD3 | c.3928A>G (p.Ile1310Val) c.*3376A>G (n.*3376A>G) c.*2885A>G (n.*2885A>G) c.*3380A>G (n.*3380A>G) c.*2496A>G (n.*2496A>G) c.4024A>G (n.4024A>G) c.352A>G (p.Ile118Val) c.196A>G (p.Ile66Val) n.96A>G c.3379A>G (p.Ile1127Val) c.3958A>G (p.Ile1320Val) c.2035A>G (p.Ile679Val) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) n.4054A>G c.2389A>G (p.Ile797Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084953T>G | CA381820310 | C2CD3 | c.3928A>C (p.Ile1310Leu) c.*3376A>C (n.*3376A>C) c.*2885A>C (n.*2885A>C) c.*3380A>C (n.*3380A>C) c.*2496A>C (n.*2496A>C) c.4024A>C (n.4024A>C) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) n.96A>C c.3379A>C (p.Ile1127Leu) c.3958A>C (p.Ile1320Leu) c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) n.4054A>C c.2389A>C (p.Ile797Leu) | |
11 | g.74084953T= | CA1982733102 | C2CD3 | c.3928A= (p.Ile1310=) c.*3376A= (n.*3376A=) c.*2885A= (n.*2885A=) c.*3380A= (n.*3380A=) c.*2496A= (n.*2496A=) c.4024A= (n.4024A=) c.352A= (p.Ile118=) c.196A= (p.Ile66=) n.96A= c.3379A= (p.Ile1127=) c.3958A= (p.Ile1320=) c.2035A= (p.Ile679=) c.1252A= (p.Ile418=) c.1132A= (p.Ile378=) n.4054A= c.2389A= (p.Ile797=) | |
11 | g.74084954A>C | CA381820316 | C2CD3 | c.3927T>G (p.Ser1309Arg) c.*3375T>G (n.*3375T>G) c.*2884T>G (n.*2884T>G) c.*3379T>G (n.*3379T>G) c.*2495T>G (n.*2495T>G) c.4023T>G (n.4023T>G) c.351T>G (p.Ser117Arg) c.195T>G (p.Ser65Arg) n.95T>G c.3378T>G (p.Ser1126Arg) c.3957T>G (p.Ser1319Arg) c.2034T>G (p.Ser678Arg) c.1251T>G (p.Ser417Arg) c.1131T>G (p.Ser377Arg) n.4053T>G c.2388T>G (p.Ser796Arg) | |
11 | g.74084954A>G | CA475663200 | C2CD3 | c.3927T>C (p.Ser1309=) c.*3375T>C (n.*3375T>C) c.*2884T>C (n.*2884T>C) c.*3379T>C (n.*3379T>C) c.*2495T>C (n.*2495T>C) c.4023T>C (n.4023T>C) c.351T>C (p.Ser117=) c.195T>C (p.Ser65=) n.95T>C c.3378T>C (p.Ser1126=) c.3957T>C (p.Ser1319=) c.2034T>C (p.Ser678=) c.1251T>C (p.Ser417=) c.1131T>C (p.Ser377=) n.4053T>C c.2388T>C (p.Ser796=) | |
11 | g.74084954A>T | CA381820317 | C2CD3 | c.3927T>A (p.Ser1309Arg) c.*3375T>A (n.*3375T>A) c.*2884T>A (n.*2884T>A) c.*3379T>A (n.*3379T>A) c.*2495T>A (n.*2495T>A) c.4023T>A (n.4023T>A) c.351T>A (p.Ser117Arg) c.195T>A (p.Ser65Arg) n.95T>A c.3378T>A (p.Ser1126Arg) c.3957T>A (p.Ser1319Arg) c.2034T>A (p.Ser678Arg) c.1251T>A (p.Ser417Arg) c.1131T>A (p.Ser377Arg) n.4053T>A c.2388T>A (p.Ser796Arg) | |
11 | g.74084955C>A | CA224501302 | C2CD3 | c.3926G>T (p.Ser1309Ile) c.*3374G>T (n.*3374G>T) c.*2883G>T (n.*2883G>T) c.*3378G>T (n.*3378G>T) c.*2494G>T (n.*2494G>T) c.4022G>T (n.4022G>T) c.350G>T (p.Ser117Ile) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.94G>T c.3377G>T (p.Ser1126Ile) c.3956G>T (p.Ser1319Ile) c.2033G>T (p.Ser678Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1130G>T (p.Ser377Ile) n.4052G>T c.2387G>T (p.Ser796Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084955C= | CA1982733103 | C2CD3 | c.3926G= (p.Ser1309=) c.*3374G= (n.*3374G=) c.*2883G= (n.*2883G=) c.*3378G= (n.*3378G=) c.*2494G= (n.*2494G=) c.4022G= (n.4022G=) c.350G= (p.Ser117=) c.194G= (p.Ser65=) n.94G= c.3377G= (p.Ser1126=) c.3956G= (p.Ser1319=) c.2033G= (p.Ser678=) c.1250G= (p.Ser417=) c.1130G= (p.Ser377=) n.4052G= c.2387G= (p.Ser796=) | |
11 | g.74084955C>G | CA381820321 | C2CD3 | c.3926G>C (p.Ser1309Thr) c.*3374G>C (n.*3374G>C) c.*2883G>C (n.*2883G>C) c.*3378G>C (n.*3378G>C) c.*2494G>C (n.*2494G>C) c.4022G>C (n.4022G>C) c.350G>C (p.Ser117Thr) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.94G>C c.3377G>C (p.Ser1126Thr) c.3956G>C (p.Ser1319Thr) c.2033G>C (p.Ser678Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1130G>C (p.Ser377Thr) n.4052G>C c.2387G>C (p.Ser796Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74084955C>T | CA381820323 | C2CD3 | c.3926G>A (p.Ser1309Asn) c.*3374G>A (n.*3374G>A) c.*2883G>A (n.*2883G>A) c.*3378G>A (n.*3378G>A) c.*2494G>A (n.*2494G>A) c.4022G>A (n.4022G>A) c.350G>A (p.Ser117Asn) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.94G>A c.3377G>A (p.Ser1126Asn) c.3956G>A (p.Ser1319Asn) c.2033G>A (p.Ser678Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1130G>A (p.Ser377Asn) n.4052G>A c.2387G>A (p.Ser796Asn) | |
11 | g.74084956T>A | CA381820327 | C2CD3 | c.3925A>T (p.Ser1309Cys) c.*3373A>T (n.*3373A>T) c.*2882A>T (n.*2882A>T) c.*3377A>T (n.*3377A>T) c.*2493A>T (n.*2493A>T) c.4021A>T (n.4021A>T) c.349A>T (p.Ser117Cys) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.93A>T c.3376A>T (p.Ser1126Cys) c.3955A>T (p.Ser1319Cys) c.2032A>T (p.Ser678Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1129A>T (p.Ser377Cys) n.4051A>T c.2386A>T (p.Ser796Cys) | |
11 | g.74084956T>C | CA381820328 | C2CD3 | c.3925A>G (p.Ser1309Gly) c.*3373A>G (n.*3373A>G) c.*2882A>G (n.*2882A>G) c.*3377A>G (n.*3377A>G) c.*2493A>G (n.*2493A>G) c.4021A>G (n.4021A>G) c.349A>G (p.Ser117Gly) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.93A>G c.3376A>G (p.Ser1126Gly) c.3955A>G (p.Ser1319Gly) c.2032A>G (p.Ser678Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1129A>G (p.Ser377Gly) n.4051A>G c.2386A>G (p.Ser796Gly) | |
11 | g.74084956T>G | CA381820330 | C2CD3 | c.3925A>C (p.Ser1309Arg) c.*3373A>C (n.*3373A>C) c.*2882A>C (n.*2882A>C) c.*3377A>C (n.*3377A>C) c.*2493A>C (n.*2493A>C) c.4021A>C (n.4021A>C) c.349A>C (p.Ser117Arg) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.93A>C c.3376A>C (p.Ser1126Arg) c.3955A>C (p.Ser1319Arg) c.2032A>C (p.Ser678Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1129A>C (p.Ser377Arg) n.4051A>C c.2386A>C (p.Ser796Arg) | |
11 | g.74084957G>A | CA475663201 | C2CD3 | c.3924C>T (p.Ile1308=) c.*3372C>T (n.*3372C>T) c.*2881C>T (n.*2881C>T) c.*3376C>T (n.*3376C>T) c.*2492C>T (n.*2492C>T) c.4020C>T (n.4020C>T) c.348C>T (p.Ile116=) c.192C>T (p.Ile64=) n.92C>T c.3375C>T (p.Ile1125=) c.3954C>T (p.Ile1318=) c.2031C>T (p.Ile677=) c.1248C>T (p.Ile416=) c.1128C>T (p.Ile376=) n.4050C>T c.2385C>T (p.Ile795=) | gnomAD v4 |
11 | g.74084957G>C | CA381820333 | C2CD3 | c.3924C>G (p.Ile1308Met) c.*3372C>G (n.*3372C>G) c.*2881C>G (n.*2881C>G) c.*3376C>G (n.*3376C>G) c.*2492C>G (n.*2492C>G) c.4020C>G (n.4020C>G) c.348C>G (p.Ile116Met) c.192C>G (p.Ile64Met) n.92C>G c.3375C>G (p.Ile1125Met) c.3954C>G (p.Ile1318Met) c.2031C>G (p.Ile677Met) c.1248C>G (p.Ile416Met) c.1128C>G (p.Ile376Met) n.4050C>G c.2385C>G (p.Ile795Met) | |
11 | g.74084957G>T | CA475663202 | C2CD3 | c.3924C>A (p.Ile1308=) c.*3372C>A (n.*3372C>A) c.*2881C>A (n.*2881C>A) c.*3376C>A (n.*3376C>A) c.*2492C>A (n.*2492C>A) c.4020C>A (n.4020C>A) c.348C>A (p.Ile116=) c.192C>A (p.Ile64=) n.92C>A c.3375C>A (p.Ile1125=) c.3954C>A (p.Ile1318=) c.2031C>A (p.Ile677=) c.1248C>A (p.Ile416=) c.1128C>A (p.Ile376=) n.4050C>A c.2385C>A (p.Ile795=) | gnomAD v4 |
11 | g.74084958A>C | CA381820342 | C2CD3 | c.3923T>G (p.Ile1308Ser) c.*3371T>G (n.*3371T>G) c.*2880T>G (n.*2880T>G) c.*3375T>G (n.*3375T>G) c.*2491T>G (n.*2491T>G) c.4019T>G (n.4019T>G) c.347T>G (p.Ile116Ser) c.191T>G (p.Ile64Ser) n.91T>G c.3374T>G (p.Ile1125Ser) c.3953T>G (p.Ile1318Ser) c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.4049T>G c.2384T>G (p.Ile795Ser) | |
11 | g.74084958A>G | CA381820339 | C2CD3 | c.3923T>C (p.Ile1308Thr) c.*3371T>C (n.*3371T>C) c.*2880T>C (n.*2880T>C) c.*3375T>C (n.*3375T>C) c.*2491T>C (n.*2491T>C) c.4019T>C (n.4019T>C) c.347T>C (p.Ile116Thr) c.191T>C (p.Ile64Thr) n.91T>C c.3374T>C (p.Ile1125Thr) c.3953T>C (p.Ile1318Thr) c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.4049T>C c.2384T>C (p.Ile795Thr) | |
11 | g.74084958A>T | CA381820336 | C2CD3 | c.3923T>A (p.Ile1308Asn) c.*3371T>A (n.*3371T>A) c.*2880T>A (n.*2880T>A) c.*3375T>A (n.*3375T>A) c.*2491T>A (n.*2491T>A) c.4019T>A (n.4019T>A) c.347T>A (p.Ile116Asn) c.191T>A (p.Ile64Asn) n.91T>A c.3374T>A (p.Ile1125Asn) c.3953T>A (p.Ile1318Asn) c.2030T>A (p.Ile677Asn) c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.4049T>A c.2384T>A (p.Ile795Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.74084959T>A | CA381820345 | C2CD3 | c.3922A>T (p.Ile1308Phe) c.*3370A>T (n.*3370A>T) c.*2879A>T (n.*2879A>T) c.*3374A>T (n.*3374A>T) c.*2490A>T (n.*2490A>T) c.4018A>T (n.4018A>T) c.346A>T (p.Ile116Phe) c.190A>T (p.Ile64Phe) n.90A>T c.3373A>T (p.Ile1125Phe) c.3952A>T (p.Ile1318Phe) c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.4048A>T c.2383A>T (p.Ile795Phe) | |
11 | g.74084959T>C | CA381820348 | C2CD3 | c.3922A>G (p.Ile1308Val) c.*3370A>G (n.*3370A>G) c.*2879A>G (n.*2879A>G) c.*3374A>G (n.*3374A>G) c.*2490A>G (n.*2490A>G) c.4018A>G (n.4018A>G) c.346A>G (p.Ile116Val) c.190A>G (p.Ile64Val) n.90A>G c.3373A>G (p.Ile1125Val) c.3952A>G (p.Ile1318Val) c.2029A>G (p.Ile677Val) c.1246A>G (p.Ile416Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) n.4048A>G c.2383A>G (p.Ile795Val) | |
11 | g.74084959T>G | CA381820350 | C2CD3 | c.3922A>C (p.Ile1308Leu) c.*3370A>C (n.*3370A>C) c.*2879A>C (n.*2879A>C) c.*3374A>C (n.*3374A>C) c.*2490A>C (n.*2490A>C) c.4018A>C (n.4018A>C) c.346A>C (p.Ile116Leu) c.190A>C (p.Ile64Leu) n.90A>C c.3373A>C (p.Ile1125Leu) c.3952A>C (p.Ile1318Leu) c.2029A>C (p.Ile677Leu) c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.4048A>C c.2383A>C (p.Ile795Leu) | |
11 | g.74084960del | CA2615067820 | C2CD3 | c.3922del (p.Ile1308SerfsTer13) c.*3370del (n.*3370del) c.*2879del (n.*2879del) c.*3374del (n.*3374del) c.*2490del (n.*2490del) c.4018del (n.4018del) c.346del (p.Ile116SerfsTer13) c.190del (p.Ile64SerfsTer13) n.90del c.3373del (p.Ile1125SerfsTer13) c.3952del (p.Ile1318SerfsTer13) c.2029del (p.Ile677SerfsTer13) c.1246del (p.Ile416SerfsTer13) c.1126del (p.Ile376SerfsTer13) n.4048del c.2383del (p.Ile795SerfsTer13) | gnomAD v4 |
11 | g.74084960T>A | CA475663204 | C2CD3 | c.3921A>T (p.Ile1307=) c.*3369A>T (n.*3369A>T) c.*2878A>T (n.*2878A>T) c.*3373A>T (n.*3373A>T) c.*2489A>T (n.*2489A>T) c.4017A>T (n.4017A>T) c.345A>T (p.Ile115=) c.189A>T (p.Ile63=) n.89A>T c.3372A>T (p.Ile1124=) c.3951A>T (p.Ile1317=) c.2028A>T (p.Ile676=) c.1245A>T (p.Ile415=) c.1125A>T (p.Ile375=) n.4047A>T c.2382A>T (p.Ile794=) | |
11 | g.74084960T>C | CA6182261 | C2CD3 | c.3921A>G (p.Ile1307Met) c.*3369A>G (n.*3369A>G) c.*2878A>G (n.*2878A>G) c.*3373A>G (n.*3373A>G) c.*2489A>G (n.*2489A>G) c.4017A>G (n.4017A>G) c.345A>G (p.Ile115Met) c.189A>G (p.Ile63Met) n.89A>G c.3372A>G (p.Ile1124Met) c.3951A>G (p.Ile1317Met) c.2028A>G (p.Ile676Met) c.1245A>G (p.Ile415Met) c.1125A>G (p.Ile375Met) n.4047A>G c.2382A>G (p.Ile794Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74084960T>G | CA475663203 | C2CD3 | c.3921A>C (p.Ile1307=) c.*3369A>C (n.*3369A>C) c.*2878A>C (n.*2878A>C) c.*3373A>C (n.*3373A>C) c.*2489A>C (n.*2489A>C) c.4017A>C (n.4017A>C) c.345A>C (p.Ile115=) c.189A>C (p.Ile63=) n.89A>C c.3372A>C (p.Ile1124=) c.3951A>C (p.Ile1317=) c.2028A>C (p.Ile676=) c.1245A>C (p.Ile415=) c.1125A>C (p.Ile375=) n.4047A>C c.2382A>C (p.Ile794=) | |
11 | g.74084960T= | CA1982733104 | C2CD3 | c.3921A= (p.Ile1307=) c.*3369A= (n.*3369A=) c.*2878A= (n.*2878A=) c.*3373A= (n.*3373A=) c.*2489A= (n.*2489A=) c.4017A= (n.4017A=) c.345A= (p.Ile115=) c.189A= (p.Ile63=) n.89A= c.3372A= (p.Ile1124=) c.3951A= (p.Ile1317=) c.2028A= (p.Ile676=) c.1245A= (p.Ile415=) c.1125A= (p.Ile375=) n.4047A= c.2382A= (p.Ile794=) | |
11 | g.74084961A= | CA1982733105 | C2CD3 | c.3920T= (p.Ile1307=) c.*3368T= (n.*3368T=) c.*2877T= (n.*2877T=) c.*3372T= (n.*3372T=) c.*2488T= (n.*2488T=) c.4016T= (n.4016T=) c.344T= (p.Ile115=) c.188T= (p.Ile63=) n.88T= c.3371T= (p.Ile1124=) c.3950T= (p.Ile1317=) c.2027T= (p.Ile676=) c.1244T= (p.Ile415=) c.1124T= (p.Ile375=) n.4046T= c.2381T= (p.Ile794=) | |
11 | g.74084961A>C | CA381820355 | C2CD3 | c.3920T>G (p.Ile1307Arg) c.*3368T>G (n.*3368T>G) c.*2877T>G (n.*2877T>G) c.*3372T>G (n.*3372T>G) c.*2488T>G (n.*2488T>G) c.4016T>G (n.4016T>G) c.344T>G (p.Ile115Arg) c.188T>G (p.Ile63Arg) n.88T>G c.3371T>G (p.Ile1124Arg) c.3950T>G (p.Ile1317Arg) c.2027T>G (p.Ile676Arg) c.1244T>G (p.Ile415Arg) c.1124T>G (p.Ile375Arg) n.4046T>G c.2381T>G (p.Ile794Arg) | |
11 | g.74084961A>G | CA6182262 | C2CD3 | c.3920T>C (p.Ile1307Thr) c.*3368T>C (n.*3368T>C) c.*2877T>C (n.*2877T>C) c.*3372T>C (n.*3372T>C) c.*2488T>C (n.*2488T>C) c.4016T>C (n.4016T>C) c.344T>C (p.Ile115Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.88T>C c.3371T>C (p.Ile1124Thr) c.3950T>C (p.Ile1317Thr) c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) n.4046T>C c.2381T>C (p.Ile794Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74084961A>T | CA381820358 | C2CD3 | c.3920T>A (p.Ile1307Lys) c.*3368T>A (n.*3368T>A) c.*2877T>A (n.*2877T>A) c.*3372T>A (n.*3372T>A) c.*2488T>A (n.*2488T>A) c.4016T>A (n.4016T>A) c.344T>A (p.Ile115Lys) c.188T>A (p.Ile63Lys) n.88T>A c.3371T>A (p.Ile1124Lys) c.3950T>A (p.Ile1317Lys) c.2027T>A (p.Ile676Lys) c.1244T>A (p.Ile415Lys) c.1124T>A (p.Ile375Lys) n.4046T>A c.2381T>A (p.Ile794Lys) | |
11 | g.74084962T>A | CA381820361 | C2CD3 | c.3919A>T (p.Ile1307Leu) c.*3367A>T (n.*3367A>T) c.*2876A>T (n.*2876A>T) c.*3371A>T (n.*3371A>T) c.*2487A>T (n.*2487A>T) c.4015A>T (n.4015A>T) c.343A>T (p.Ile115Leu) c.187A>T (p.Ile63Leu) n.87A>T c.3370A>T (p.Ile1124Leu) c.3949A>T (p.Ile1317Leu) c.2026A>T (p.Ile676Leu) c.1243A>T (p.Ile415Leu) c.1123A>T (p.Ile375Leu) n.4045A>T c.2380A>T (p.Ile794Leu) | |
11 | g.74084962T>C | CA381820363 | C2CD3 | c.3919A>G (p.Ile1307Val) c.*3367A>G (n.*3367A>G) c.*2876A>G (n.*2876A>G) c.*3371A>G (n.*3371A>G) c.*2487A>G (n.*2487A>G) c.4015A>G (n.4015A>G) c.343A>G (p.Ile115Val) c.187A>G (p.Ile63Val) n.87A>G c.3370A>G (p.Ile1124Val) c.3949A>G (p.Ile1317Val) c.2026A>G (p.Ile676Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) n.4045A>G c.2380A>G (p.Ile794Val) | gnomAD v4 |
11 | g.74084962T>G | CA381820366 | C2CD3 | c.3919A>C (p.Ile1307Leu) c.*3367A>C (n.*3367A>C) c.*2876A>C (n.*2876A>C) c.*3371A>C (n.*3371A>C) c.*2487A>C (n.*2487A>C) c.4015A>C (n.4015A>C) c.343A>C (p.Ile115Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.87A>C c.3370A>C (p.Ile1124Leu) c.3949A>C (p.Ile1317Leu) c.2026A>C (p.Ile676Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) n.4045A>C c.2380A>C (p.Ile794Leu) | |
11 | g.74084962_74084965del | CA2615067821 | C2CD3 | c.3916_3919del (p.Asp1306Ter) c.*3364_*3367del (n.*3364_*3367del) c.*2873_*2876del (n.*2873_*2876del) c.*3368_*3371del (n.*3368_*3371del) c.*2484_*2487del (n.*2484_*2487del) c.4012_4015del (n.4012_4015del) c.340_343del (p.Asp114Ter) c.184_187del (p.Asp62Ter) n.84_87del c.3367_3370del (p.Asp1123Ter) c.3946_3949del (p.Asp1316Ter) c.2023_2026del (p.Asp675Ter) c.1240_1243del (p.Asp414Ter) c.1120_1123del (p.Asp374Ter) n.4042_4045del c.2377_2380del (p.Asp793Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.74084963A>C | CA381820369 | C2CD3 | c.3918T>G (p.Asp1306Glu) c.*3366T>G (n.*3366T>G) c.*2875T>G (n.*2875T>G) c.*3370T>G (n.*3370T>G) c.*2486T>G (n.*2486T>G) c.4014T>G (n.4014T>G) c.342T>G (p.Asp114Glu) c.186T>G (p.Asp62Glu) n.86T>G c.3369T>G (p.Asp1123Glu) c.3948T>G (p.Asp1316Glu) c.2025T>G (p.Asp675Glu) c.1242T>G (p.Asp414Glu) c.1122T>G (p.Asp374Glu) n.4044T>G c.2379T>G (p.Asp793Glu) | |
11 | g.74084963A>G | CA475663205 | C2CD3 | c.3918T>C (p.Asp1306=) c.*3366T>C (n.*3366T>C) c.*2875T>C (n.*2875T>C) c.*3370T>C (n.*3370T>C) c.*2486T>C (n.*2486T>C) c.4014T>C (n.4014T>C) c.342T>C (p.Asp114=) c.186T>C (p.Asp62=) n.86T>C c.3369T>C (p.Asp1123=) c.3948T>C (p.Asp1316=) c.2025T>C (p.Asp675=) c.1242T>C (p.Asp414=) c.1122T>C (p.Asp374=) n.4044T>C c.2379T>C (p.Asp793=) | |
11 | g.74084963A>T | CA381820372 | C2CD3 | c.3918T>A (p.Asp1306Glu) c.*3366T>A (n.*3366T>A) c.*2875T>A (n.*2875T>A) c.*3370T>A (n.*3370T>A) c.*2486T>A (n.*2486T>A) c.4014T>A (n.4014T>A) c.342T>A (p.Asp114Glu) c.186T>A (p.Asp62Glu) n.86T>A c.3369T>A (p.Asp1123Glu) c.3948T>A (p.Asp1316Glu) c.2025T>A (p.Asp675Glu) c.1242T>A (p.Asp414Glu) c.1122T>A (p.Asp374Glu) n.4044T>A c.2379T>A (p.Asp793Glu) | |
11 | g.74084963dup | CA2615067822 | C2CD3 | c.3918dup (p.Ile1307TyrfsTer5) c.*3366dup (n.*3366dup) c.*2875dup (n.*2875dup) c.*3370dup (n.*3370dup) c.*2486dup (n.*2486dup) c.4014dup (n.4014dup) c.342dup (p.Ile115TyrfsTer5) c.186dup (p.Ile63TyrfsTer5) n.86dup c.3369dup (p.Ile1124TyrfsTer5) c.3948dup (p.Ile1317TyrfsTer5) c.2025dup (p.Ile676TyrfsTer5) c.1242dup (p.Ile415TyrfsTer5) c.1122dup (p.Ile375TyrfsTer5) n.4044dup c.2379dup (p.Ile794TyrfsTer5) | gnomAD v4 |
11 | g.74084964T>A | CA381820376 | C2CD3 | c.3917A>T (p.Asp1306Val) c.*3365A>T (n.*3365A>T) c.*2874A>T (n.*2874A>T) c.*3369A>T (n.*3369A>T) c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.4013A>T (n.4013A>T) c.341A>T (p.Asp114Val) c.185A>T (p.Asp62Val) n.85A>T c.3368A>T (p.Asp1123Val) c.3947A>T (p.Asp1316Val) c.2024A>T (p.Asp675Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) n.4043A>T c.2378A>T (p.Asp793Val) | |
11 | g.74084964T>C | CA381820378 | C2CD3 | c.3917A>G (p.Asp1306Gly) c.*3365A>G (n.*3365A>G) c.*2874A>G (n.*2874A>G) c.*3369A>G (n.*3369A>G) c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.4013A>G (n.4013A>G) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.185A>G (p.Asp62Gly) n.85A>G c.3368A>G (p.Asp1123Gly) c.3947A>G (p.Asp1316Gly) c.2024A>G (p.Asp675Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.4043A>G c.2378A>G (p.Asp793Gly) | |
11 | g.74084964T>G | CA381820374 | C2CD3 | c.3917A>C (p.Asp1306Ala) c.*3365A>C (n.*3365A>C) c.*2874A>C (n.*2874A>C) c.*3369A>C (n.*3369A>C) c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.4013A>C (n.4013A>C) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.185A>C (p.Asp62Ala) n.85A>C c.3368A>C (p.Asp1123Ala) c.3947A>C (p.Asp1316Ala) c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.4043A>C c.2378A>C (p.Asp793Ala) | |
11 | g.74084965C>A | CA381820381 | C2CD3 | c.3916G>T (p.Asp1306Tyr) c.*3364G>T (n.*3364G>T) c.*2873G>T (n.*2873G>T) c.*3368G>T (n.*3368G>T) c.*2484G>T (n.*2484G>T) c.4012G>T (n.4012G>T) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.84G>T c.3367G>T (p.Asp1123Tyr) c.3946G>T (p.Asp1316Tyr) c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.4042G>T c.2377G>T (p.Asp793Tyr) | |
11 | g.74084965C= | CA1982733106 | C2CD3 | c.3916G= (p.Asp1306=) c.*3364G= (n.*3364G=) c.*2873G= (n.*2873G=) c.*3368G= (n.*3368G=) c.*2484G= (n.*2484G=) c.4012G= (n.4012G=) c.340G= (p.Asp114=) c.184G= (p.Asp62=) n.84G= c.3367G= (p.Asp1123=) c.3946G= (p.Asp1316=) c.2023G= (p.Asp675=) c.1240G= (p.Asp414=) c.1120G= (p.Asp374=) n.4042G= c.2377G= (p.Asp793=) | |
11 | g.74084965C>G | CA381820383 | C2CD3 | c.3916G>C (p.Asp1306His) c.*3364G>C (n.*3364G>C) c.*2873G>C (n.*2873G>C) c.*3368G>C (n.*3368G>C) c.*2484G>C (n.*2484G>C) c.4012G>C (n.4012G>C) c.340G>C (p.Asp114His) c.184G>C (p.Asp62His) n.84G>C c.3367G>C (p.Asp1123His) c.3946G>C (p.Asp1316His) c.2023G>C (p.Asp675His) c.1240G>C (p.Asp414His) c.1120G>C (p.Asp374His) n.4042G>C c.2377G>C (p.Asp793His) | |
11 | g.74084965C>T | CA6182263 | C2CD3 | c.3916G>A (p.Asp1306Asn) c.*3364G>A (n.*3364G>A) c.*2873G>A (n.*2873G>A) c.*3368G>A (n.*3368G>A) c.*2484G>A (n.*2484G>A) c.4012G>A (n.4012G>A) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.184G>A (p.Asp62Asn) n.84G>A c.3367G>A (p.Asp1123Asn) c.3946G>A (p.Asp1316Asn) c.2023G>A (p.Asp675Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.4042G>A c.2377G>A (p.Asp793Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.74084966A>C | CA381820388 | C2CD3 | c.3915T>G (p.Ser1305Arg) c.*3363T>G (n.*3363T>G) c.*2872T>G (n.*2872T>G) c.*3367T>G (n.*3367T>G) c.*2483T>G (n.*2483T>G) c.4011T>G (n.4011T>G) c.339T>G (p.Ser113Arg) c.183T>G (p.Ser61Arg) n.83T>G c.3366T>G (p.Ser1122Arg) c.3945T>G (p.Ser1315Arg) c.2022T>G (p.Ser674Arg) c.1239T>G (p.Ser413Arg) c.1119T>G (p.Ser373Arg) n.4041T>G c.2376T>G (p.Ser792Arg) | |
11 | g.74084966A>G | CA475663206 | C2CD3 | c.3915T>C (p.Ser1305=) c.*3363T>C (n.*3363T>C) c.*2872T>C (n.*2872T>C) c.*3367T>C (n.*3367T>C) c.*2483T>C (n.*2483T>C) c.4011T>C (n.4011T>C) c.339T>C (p.Ser113=) c.183T>C (p.Ser61=) n.83T>C c.3366T>C (p.Ser1122=) c.3945T>C (p.Ser1315=) c.2022T>C (p.Ser674=) c.1239T>C (p.Ser413=) c.1119T>C (p.Ser373=) n.4041T>C c.2376T>C (p.Ser792=) | |
11 | g.74084966A>T | CA381820390 | C2CD3 | c.3915T>A (p.Ser1305Arg) c.*3363T>A (n.*3363T>A) c.*2872T>A (n.*2872T>A) c.*3367T>A (n.*3367T>A) c.*2483T>A (n.*2483T>A) c.4011T>A (n.4011T>A) c.339T>A (p.Ser113Arg) c.183T>A (p.Ser61Arg) n.83T>A c.3366T>A (p.Ser1122Arg) c.3945T>A (p.Ser1315Arg) c.2022T>A (p.Ser674Arg) c.1239T>A (p.Ser413Arg) c.1119T>A (p.Ser373Arg) n.4041T>A c.2376T>A (p.Ser792Arg) | |
11 | g.74084967C>A | CA381820397 | C2CD3 | c.3914G>T (p.Ser1305Ile) c.*3362G>T (n.*3362G>T) c.*2871G>T (n.*2871G>T) c.*3366G>T (n.*3366G>T) c.*2482G>T (n.*2482G>T) c.4010G>T (n.4010G>T) c.338G>T (p.Ser113Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile) n.82G>T c.3365G>T (p.Ser1122Ile) c.3944G>T (p.Ser1315Ile) c.2021G>T (p.Ser674Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.1118G>T (p.Ser373Ile) n.4040G>T c.2375G>T (p.Ser792Ile) | |
11 | g.74084967C>G | CA381820395 | C2CD3 | c.3914G>C (p.Ser1305Thr) c.*3362G>C (n.*3362G>C) c.*2871G>C (n.*2871G>C) c.*3366G>C (n.*3366G>C) c.*2482G>C (n.*2482G>C) c.4010G>C (n.4010G>C) c.338G>C (p.Ser113Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr) n.82G>C c.3365G>C (p.Ser1122Thr) c.3944G>C (p.Ser1315Thr) c.2021G>C (p.Ser674Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.1118G>C (p.Ser373Thr) n.4040G>C c.2375G>C (p.Ser792Thr) | |
11 | g.74084967C>T | CA381820393 | C2CD3 | c.3914G>A (p.Ser1305Asn) c.*3362G>A (n.*3362G>A) c.*2871G>A (n.*2871G>A) c.*3366G>A (n.*3366G>A) c.*2482G>A (n.*2482G>A) c.4010G>A (n.4010G>A) c.338G>A (p.Ser113Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn) n.82G>A c.3365G>A (p.Ser1122Asn) c.3944G>A (p.Ser1315Asn) c.2021G>A (p.Ser674Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.1118G>A (p.Ser373Asn) n.4040G>A c.2375G>A (p.Ser792Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.74084968T>A | CA381820400 | C2CD3 | c.3913A>T (p.Ser1305Cys) c.*3361A>T (n.*3361A>T) c.*2870A>T (n.*2870A>T) c.*3365A>T (n.*3365A>T) c.*2481A>T (n.*2481A>T) c.4009A>T (n.4009A>T) c.337A>T (p.Ser113Cys) c.181A>T (p.Ser61Cys) n.81A>T c.3364A>T (p.Ser1122Cys) c.3943A>T (p.Ser1315Cys) c.2020A>T (p.Ser674Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.1117A>T (p.Ser373Cys) n.4039A>T c.2374A>T (p.Ser792Cys) | |
11 | g.74084968T>C | CA381820402 | C2CD3 | c.3913A>G (p.Ser1305Gly) c.*3361A>G (n.*3361A>G) c.*2870A>G (n.*2870A>G) c.*3365A>G (n.*3365A>G) c.*2481A>G (n.*2481A>G) c.4009A>G (n.4009A>G) c.337A>G (p.Ser113Gly) c.181A>G (p.Ser61Gly) n.81A>G c.3364A>G (p.Ser1122Gly) c.3943A>G (p.Ser1315Gly) c.2020A>G (p.Ser674Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.1117A>G (p.Ser373Gly) n.4039A>G c.2374A>G (p.Ser792Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.74084968T>G | CA381820404 | C2CD3 | c.3913A>C (p.Ser1305Arg) c.*3361A>C (n.*3361A>C) c.*2870A>C (n.*2870A>C) c.*3365A>C (n.*3365A>C) c.*2481A>C (n.*2481A>C) c.4009A>C (n.4009A>C) c.337A>C (p.Ser113Arg) c.181A>C (p.Ser61Arg) n.81A>C c.3364A>C (p.Ser1122Arg) c.3943A>C (p.Ser1315Arg) c.2020A>C (p.Ser674Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.1117A>C (p.Ser373Arg) n.4039A>C c.2374A>C (p.Ser792Arg) | |
11 | g.74084969T>A | CA475663207 | C2CD3 | c.3912A>T (p.Ala1304=) c.*3360A>T (n.*3360A>T) c.*2869A>T (n.*2869A>T) c.*3364A>T (n.*3364A>T) c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.4008A>T (n.4008A>T) c.336A>T (p.Ala112=) c.180A>T (p.Ala60=) n.80A>T c.3363A>T (p.Ala1121=) c.3942A>T (p.Ala1314=) c.2019A>T (p.Ala673=) c.1236A>T (p.Ala412=) c.1116A>T (p.Ala372=) n.4038A>T c.2373A>T (p.Ala791=) | |
11 | g.74084969T>C | CA475663208 | C2CD3 | c.3912A>G (p.Ala1304=) c.*3360A>G (n.*3360A>G) c.*2869A>G (n.*2869A>G) c.*3364A>G (n.*3364A>G) c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.4008A>G (n.4008A>G) c.336A>G (p.Ala112=) c.180A>G (p.Ala60=) n.80A>G c.3363A>G (p.Ala1121=) c.3942A>G (p.Ala1314=) c.2019A>G (p.Ala673=) c.1236A>G (p.Ala412=) c.1116A>G (p.Ala372=) n.4038A>G c.2373A>G (p.Ala791=) | |
11 | g.74084969T>G | CA475663209 | C2CD3 | c.3912A>C (p.Ala1304=) c.*3360A>C (n.*3360A>C) c.*2869A>C (n.*2869A>C) c.*3364A>C (n.*3364A>C) c.*2480A>C (n.*2480A>C) c.4008A>C (n.4008A>C) c.336A>C (p.Ala112=) c.180A>C (p.Ala60=) n.80A>C c.3363A>C (p.Ala1121=) c.3942A>C (p.Ala1314=) c.2019A>C (p.Ala673=) c.1236A>C (p.Ala412=) c.1116A>C (p.Ala372=) n.4038A>C c.2373A>C (p.Ala791=) | |
11 | g.74084970G>A | CA6182264 | C2CD3 | c.3911C>T (p.Ala1304Val) c.*3359C>T (n.*3359C>T) c.*2868C>T (n.*2868C>T) c.*3363C>T (n.*3363C>T) c.*2479C>T (n.*2479C>T) c.4007C>T (n.4007C>T) c.335C>T (p.Ala112Val) c.179C>T (p.Ala60Val) n.79C>T c.3362C>T (p.Ala1121Val) c.3941C>T (p.Ala1314Val) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) n.4037C>T c.2372C>T (p.Ala791Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74084970G>C | CA381820409 | C2CD3 | c.3911C>G (p.Ala1304Gly) c.*3359C>G (n.*3359C>G) c.*2868C>G (n.*2868C>G) c.*3363C>G (n.*3363C>G) c.*2479C>G (n.*2479C>G) c.4007C>G (n.4007C>G) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.79C>G c.3362C>G (p.Ala1121Gly) c.3941C>G (p.Ala1314Gly) c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.4037C>G c.2372C>G (p.Ala791Gly) | |
11 | g.74084970G= | CA1982733107 | C2CD3 | c.3911C= (p.Ala1304=) c.*3359C= (n.*3359C=) c.*2868C= (n.*2868C=) c.*3363C= (n.*3363C=) c.*2479C= (n.*2479C=) c.4007C= (n.4007C=) c.335C= (p.Ala112=) c.179C= (p.Ala60=) n.79C= c.3362C= (p.Ala1121=) c.3941C= (p.Ala1314=) c.2018C= (p.Ala673=) c.1235C= (p.Ala412=) c.1115C= (p.Ala372=) n.4037C= c.2372C= (p.Ala791=) | |
11 | g.74084970G>T | CA381820411 | C2CD3 | c.3911C>A (p.Ala1304Glu) c.*3359C>A (n.*3359C>A) c.*2868C>A (n.*2868C>A) c.*3363C>A (n.*3363C>A) c.*2479C>A (n.*2479C>A) c.4007C>A (n.4007C>A) c.335C>A (p.Ala112Glu) c.179C>A (p.Ala60Glu) n.79C>A c.3362C>A (p.Ala1121Glu) c.3941C>A (p.Ala1314Glu) c.2018C>A (p.Ala673Glu) c.1235C>A (p.Ala412Glu) c.1115C>A (p.Ala372Glu) n.4037C>A c.2372C>A (p.Ala791Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.74084971C>A | CA381820415 | C2CD3 | c.3911-1G>T (n.3911-1G>T) c.*3359-1G>T (n.*3359-1G>T) c.*2868-1G>T (n.*2868-1G>T) c.*3363-1G>T (n.*3363-1G>T) c.*2479-1G>T (n.*2479-1G>T) c.4007-1G>T (n.4007-1G>T) c.335-1G>T (n.335-1G>T) c.179-1G>T (n.179-1G>T) n.79-1G>T c.3362-1G>T (n.3362-1G>T) c.3941-1G>T (n.3941-1G>T) c.2018-1G>T (n.2018-1G>T) c.1235-1G>T (n.1235-1G>T) c.1115-1G>T (n.1115-1G>T) n.4037-1G>T c.2372-1G>T (n.2372-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74084971C>G | CA381820419 | C2CD3 | c.3911-1G>C (n.3911-1G>C) c.*3359-1G>C (n.*3359-1G>C) c.*2868-1G>C (n.*2868-1G>C) c.*3363-1G>C (n.*3363-1G>C) c.*2479-1G>C (n.*2479-1G>C) c.4007-1G>C (n.4007-1G>C) c.335-1G>C (n.335-1G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) n.79-1G>C c.3362-1G>C (n.3362-1G>C) c.3941-1G>C (n.3941-1G>C) c.2018-1G>C (n.2018-1G>C) c.1235-1G>C (n.1235-1G>C) c.1115-1G>C (n.1115-1G>C) n.4037-1G>C c.2372-1G>C (n.2372-1G>C) | |
11 | g.74084971C>T | CA381820416 | C2CD3 | c.3911-1G>A (n.3911-1G>A) c.*3359-1G>A (n.*3359-1G>A) c.*2868-1G>A (n.*2868-1G>A) c.*3363-1G>A (n.*3363-1G>A) c.*2479-1G>A (n.*2479-1G>A) c.4007-1G>A (n.4007-1G>A) c.335-1G>A (n.335-1G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) n.79-1G>A c.3362-1G>A (n.3362-1G>A) c.3941-1G>A (n.3941-1G>A) c.2018-1G>A (n.2018-1G>A) c.1235-1G>A (n.1235-1G>A) c.1115-1G>A (n.1115-1G>A) n.4037-1G>A c.2372-1G>A (n.2372-1G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74084972T>A | CA170604 | C2CD3 | c.3911-2A>T (n.3911-2A>T) c.*3359-2A>T (n.*3359-2A>T) c.*2868-2A>T (n.*2868-2A>T) c.*3363-2A>T (n.*3363-2A>T) c.*2479-2A>T (n.*2479-2A>T) c.4007-2A>T (n.4007-2A>T) c.335-2A>T (n.335-2A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) n.79-2A>T c.3362-2A>T (n.3362-2A>T) c.3941-2A>T (n.3941-2A>T) c.2018-2A>T (n.2018-2A>T) c.1235-2A>T (n.1235-2A>T) c.1115-2A>T (n.1115-2A>T) n.4037-2A>T c.2372-2A>T (n.2372-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084972T>C | CA381820423 | C2CD3 | c.3911-2A>G (n.3911-2A>G) c.*3359-2A>G (n.*3359-2A>G) c.*2868-2A>G (n.*2868-2A>G) c.*3363-2A>G (n.*3363-2A>G) c.*2479-2A>G (n.*2479-2A>G) c.4007-2A>G (n.4007-2A>G) c.335-2A>G (n.335-2A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) n.79-2A>G c.3362-2A>G (n.3362-2A>G) c.3941-2A>G (n.3941-2A>G) c.2018-2A>G (n.2018-2A>G) c.1235-2A>G (n.1235-2A>G) c.1115-2A>G (n.1115-2A>G) n.4037-2A>G c.2372-2A>G (n.2372-2A>G) | |
11 | g.74084972T>G | CA381820425 | C2CD3 | c.3911-2A>C (n.3911-2A>C) c.*3359-2A>C (n.*3359-2A>C) c.*2868-2A>C (n.*2868-2A>C) c.*3363-2A>C (n.*3363-2A>C) c.*2479-2A>C (n.*2479-2A>C) c.4007-2A>C (n.4007-2A>C) c.335-2A>C (n.335-2A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) n.79-2A>C c.3362-2A>C (n.3362-2A>C) c.3941-2A>C (n.3941-2A>C) c.2018-2A>C (n.2018-2A>C) c.1235-2A>C (n.1235-2A>C) c.1115-2A>C (n.1115-2A>C) n.4037-2A>C c.2372-2A>C (n.2372-2A>C) | |
11 | g.74084972T= | CA1982733108 | C2CD3 | c.3911-2A= (n.3911-2A=) c.*3359-2A= (n.*3359-2A=) c.*2868-2A= (n.*2868-2A=) c.*3363-2A= (n.*3363-2A=) c.*2479-2A= (n.*2479-2A=) c.4007-2A= (n.4007-2A=) c.335-2A= (n.335-2A=) c.179-2A= (n.179-2A=) n.79-2A= c.3362-2A= (n.3362-2A=) c.3941-2A= (n.3941-2A=) c.2018-2A= (n.2018-2A=) c.1235-2A= (n.1235-2A=) c.1115-2A= (n.1115-2A=) n.4037-2A= c.2372-2A= (n.2372-2A=) | |
11 | g.74084973G>A | CA600123504 | C2CD3 | c.3911-3C>T (n.3911-3C>T) c.*3359-3C>T (n.*3359-3C>T) c.*2868-3C>T (n.*2868-3C>T) c.*3363-3C>T (n.*3363-3C>T) c.*2479-3C>T (n.*2479-3C>T) c.4007-3C>T (n.4007-3C>T) c.335-3C>T (n.335-3C>T) c.179-3C>T (n.179-3C>T) n.79-3C>T c.3362-3C>T (n.3362-3C>T) c.3941-3C>T (n.3941-3C>T) c.2018-3C>T (n.2018-3C>T) c.1235-3C>T (n.1235-3C>T) c.1115-3C>T (n.1115-3C>T) n.4037-3C>T c.2372-3C>T (n.2372-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74084973G= | CA1982733109 | C2CD3 | c.3911-3C= (n.3911-3C=) c.*3359-3C= (n.*3359-3C=) c.*2868-3C= (n.*2868-3C=) c.*3363-3C= (n.*3363-3C=) c.*2479-3C= (n.*2479-3C=) c.4007-3C= (n.4007-3C=) c.335-3C= (n.335-3C=) c.179-3C= (n.179-3C=) n.79-3C= c.3362-3C= (n.3362-3C=) c.3941-3C= (n.3941-3C=) c.2018-3C= (n.2018-3C=) c.1235-3C= (n.1235-3C=) c.1115-3C= (n.1115-3C=) n.4037-3C= c.2372-3C= (n.2372-3C=) | |
11 | g.74084973G>T | CA2574921481 | C2CD3 | c.3911-3C>A (n.3911-3C>A) c.*3359-3C>A (n.*3359-3C>A) c.*2868-3C>A (n.*2868-3C>A) c.*3363-3C>A (n.*3363-3C>A) c.*2479-3C>A (n.*2479-3C>A) c.4007-3C>A (n.4007-3C>A) c.335-3C>A (n.335-3C>A) c.179-3C>A (n.179-3C>A) n.79-3C>A c.3362-3C>A (n.3362-3C>A) c.3941-3C>A (n.3941-3C>A) c.2018-3C>A (n.2018-3C>A) c.1235-3C>A (n.1235-3C>A) c.1115-3C>A (n.1115-3C>A) n.4037-3C>A c.2372-3C>A (n.2372-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74084974T>A | CA600123505 | C2CD3 | c.3911-4A>T (n.3911-4A>T) c.*3359-4A>T (n.*3359-4A>T) c.*2868-4A>T (n.*2868-4A>T) c.*3363-4A>T (n.*3363-4A>T) c.*2479-4A>T (n.*2479-4A>T) c.4007-4A>T (n.4007-4A>T) c.335-4A>T (n.335-4A>T) c.179-4A>T (n.179-4A>T) n.79-4A>T c.3362-4A>T (n.3362-4A>T) c.3941-4A>T (n.3941-4A>T) c.2018-4A>T (n.2018-4A>T) c.1235-4A>T (n.1235-4A>T) c.1115-4A>T (n.1115-4A>T) n.4037-4A>T c.2372-4A>T (n.2372-4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084974T>C | CA2615067823 | C2CD3 | c.3911-4A>G (n.3911-4A>G) c.*3359-4A>G (n.*3359-4A>G) c.*2868-4A>G (n.*2868-4A>G) c.*3363-4A>G (n.*3363-4A>G) c.*2479-4A>G (n.*2479-4A>G) c.4007-4A>G (n.4007-4A>G) c.335-4A>G (n.335-4A>G) c.179-4A>G (n.179-4A>G) n.79-4A>G c.3362-4A>G (n.3362-4A>G) c.3941-4A>G (n.3941-4A>G) c.2018-4A>G (n.2018-4A>G) c.1235-4A>G (n.1235-4A>G) c.1115-4A>G (n.1115-4A>G) n.4037-4A>G c.2372-4A>G (n.2372-4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74084974T= | CA1982733110 | C2CD3 | c.3911-4A= (n.3911-4A=) c.*3359-4A= (n.*3359-4A=) c.*2868-4A= (n.*2868-4A=) c.*3363-4A= (n.*3363-4A=) c.*2479-4A= (n.*2479-4A=) c.4007-4A= (n.4007-4A=) c.335-4A= (n.335-4A=) c.179-4A= (n.179-4A=) n.79-4A= c.3362-4A= (n.3362-4A=) c.3941-4A= (n.3941-4A=) c.2018-4A= (n.2018-4A=) c.1235-4A= (n.1235-4A=) c.1115-4A= (n.1115-4A=) n.4037-4A= c.2372-4A= (n.2372-4A=) | |
11 | g.74084975dup | CA680159945 | C2CD3 | c.3911-4dup (n.3911-4dup) c.*3359-4dup (n.*3359-4dup) c.*2868-4dup (n.*2868-4dup) c.*3363-4dup (n.*3363-4dup) c.*2479-4dup (n.*2479-4dup) c.4007-4dup (n.4007-4dup) c.335-4dup (n.335-4dup) c.179-4dup (n.179-4dup) n.79-4dup c.3362-4dup (n.3362-4dup) c.3941-4dup (n.3941-4dup) c.2018-4dup (n.2018-4dup) c.1235-4dup (n.1235-4dup) c.1115-4dup (n.1115-4dup) n.4037-4dup c.2372-4dup (n.2372-4dup) | dbSNP |
11 | g.74084975T>A | CA2615067824 | C2CD3 | c.3911-5A>T (n.3911-5A>T) c.*3359-5A>T (n.*3359-5A>T) c.*2868-5A>T (n.*2868-5A>T) c.*3363-5A>T (n.*3363-5A>T) c.*2479-5A>T (n.*2479-5A>T) c.4007-5A>T (n.4007-5A>T) c.335-5A>T (n.335-5A>T) c.179-5A>T (n.179-5A>T) n.79-5A>T c.3362-5A>T (n.3362-5A>T) c.3941-5A>T (n.3941-5A>T) c.2018-5A>T (n.2018-5A>T) c.1235-5A>T (n.1235-5A>T) c.1115-5A>T (n.1115-5A>T) n.4037-5A>T c.2372-5A>T (n.2372-5A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74084976A= | CA1982733111 | C2CD3 | c.3911-6T= (n.3911-6T=) c.*3359-6T= (n.*3359-6T=) c.*2868-6T= (n.*2868-6T=) c.*3363-6T= (n.*3363-6T=) c.*2479-6T= (n.*2479-6T=) c.4007-6T= (n.4007-6T=) c.335-6T= (n.335-6T=) c.179-6T= (n.179-6T=) n.79-6T= c.3362-6T= (n.3362-6T=) c.3941-6T= (n.3941-6T=) c.2018-6T= (n.2018-6T=) c.1235-6T= (n.1235-6T=) c.1115-6T= (n.1115-6T=) n.4037-6T= c.2372-6T= (n.2372-6T=) | |
11 | g.74084976A>G | CA2574921482 | C2CD3 | c.3911-6T>C (n.3911-6T>C) c.*3359-6T>C (n.*3359-6T>C) c.*2868-6T>C (n.*2868-6T>C) c.*3363-6T>C (n.*3363-6T>C) c.*2479-6T>C (n.*2479-6T>C) c.4007-6T>C (n.4007-6T>C) c.335-6T>C (n.335-6T>C) c.179-6T>C (n.179-6T>C) n.79-6T>C c.3362-6T>C (n.3362-6T>C) c.3941-6T>C (n.3941-6T>C) c.2018-6T>C (n.2018-6T>C) c.1235-6T>C (n.1235-6T>C) c.1115-6T>C (n.1115-6T>C) n.4037-6T>C c.2372-6T>C (n.2372-6T>C) | |
11 | g.74084976A>T | CA645579453 | C2CD3 | c.3911-6T>A (n.3911-6T>A) c.*3359-6T>A (n.*3359-6T>A) c.*2868-6T>A (n.*2868-6T>A) c.*3363-6T>A (n.*3363-6T>A) c.*2479-6T>A (n.*2479-6T>A) c.4007-6T>A (n.4007-6T>A) c.335-6T>A (n.335-6T>A) c.179-6T>A (n.179-6T>A) n.79-6T>A c.3362-6T>A (n.3362-6T>A) c.3941-6T>A (n.3941-6T>A) c.2018-6T>A (n.2018-6T>A) c.1235-6T>A (n.1235-6T>A) c.1115-6T>A (n.1115-6T>A) n.4037-6T>A c.2372-6T>A (n.2372-6T>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.74084978A= | CA1982733112 | C2CD3 | c.3911-8T= (n.3911-8T=) c.*3359-8T= (n.*3359-8T=) c.*2868-8T= (n.*2868-8T=) c.*3363-8T= (n.*3363-8T=) c.*2479-8T= (n.*2479-8T=) c.4007-8T= (n.4007-8T=) c.335-8T= (n.335-8T=) c.179-8T= (n.179-8T=) n.79-8T= c.3362-8T= (n.3362-8T=) c.3941-8T= (n.3941-8T=) c.2018-8T= (n.2018-8T=) c.1235-8T= (n.1235-8T=) c.1115-8T= (n.1115-8T=) n.4037-8T= c.2372-8T= (n.2372-8T=) | |
11 | g.74084978A>G | CA1982733113 | C2CD3 | c.3911-8T>C (n.3911-8T>C) c.*3359-8T>C (n.*3359-8T>C) c.*2868-8T>C (n.*2868-8T>C) c.*3363-8T>C (n.*3363-8T>C) c.*2479-8T>C (n.*2479-8T>C) c.4007-8T>C (n.4007-8T>C) c.335-8T>C (n.335-8T>C) c.179-8T>C (n.179-8T>C) n.79-8T>C c.3362-8T>C (n.3362-8T>C) c.3941-8T>C (n.3941-8T>C) c.2018-8T>C (n.2018-8T>C) c.1235-8T>C (n.1235-8T>C) c.1115-8T>C (n.1115-8T>C) n.4037-8T>C c.2372-8T>C (n.2372-8T>C) | dbSNP |
11 | g.74084979T>A | CA2615067825 | C2CD3 | c.3911-9A>T (n.3911-9A>T) c.*3359-9A>T (n.*3359-9A>T) c.*2868-9A>T (n.*2868-9A>T) c.*3363-9A>T (n.*3363-9A>T) c.*2479-9A>T (n.*2479-9A>T) c.4007-9A>T (n.4007-9A>T) c.335-9A>T (n.335-9A>T) c.179-9A>T (n.179-9A>T) n.79-9A>T c.3362-9A>T (n.3362-9A>T) c.3941-9A>T (n.3941-9A>T) c.2018-9A>T (n.2018-9A>T) c.1235-9A>T (n.1235-9A>T) c.1115-9A>T (n.1115-9A>T) n.4037-9A>T c.2372-9A>T (n.2372-9A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74084980C>A | CA2615067826 | C2CD3 | c.3911-10G>T (n.3911-10G>T) c.*3359-10G>T (n.*3359-10G>T) c.*2868-10G>T (n.*2868-10G>T) c.*3363-10G>T (n.*3363-10G>T) c.*2479-10G>T (n.*2479-10G>T) c.4007-10G>T (n.4007-10G>T) c.335-10G>T (n.335-10G>T) c.179-10G>T (n.179-10G>T) n.79-10G>T c.3362-10G>T (n.3362-10G>T) c.3941-10G>T (n.3941-10G>T) c.2018-10G>T (n.2018-10G>T) c.1235-10G>T (n.1235-10G>T) c.1115-10G>T (n.1115-10G>T) n.4037-10G>T c.2372-10G>T (n.2372-10G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74084980C= | CA1982733114 | C2CD3 | c.3911-10G= (n.3911-10G=) c.*3359-10G= (n.*3359-10G=) c.*2868-10G= (n.*2868-10G=) c.*3363-10G= (n.*3363-10G=) c.*2479-10G= (n.*2479-10G=) c.4007-10G= (n.4007-10G=) c.335-10G= (n.335-10G=) c.179-10G= (n.179-10G=) n.79-10G= c.3362-10G= (n.3362-10G=) c.3941-10G= (n.3941-10G=) c.2018-10G= (n.2018-10G=) c.1235-10G= (n.1235-10G=) c.1115-10G= (n.1115-10G=) n.4037-10G= c.2372-10G= (n.2372-10G=) | |
11 | g.74084980C>T | CA600123506 | C2CD3 | c.3911-10G>A (n.3911-10G>A) c.*3359-10G>A (n.*3359-10G>A) c.*2868-10G>A (n.*2868-10G>A) c.*3363-10G>A (n.*3363-10G>A) c.*2479-10G>A (n.*2479-10G>A) c.4007-10G>A (n.4007-10G>A) c.335-10G>A (n.335-10G>A) c.179-10G>A (n.179-10G>A) n.79-10G>A c.3362-10G>A (n.3362-10G>A) c.3941-10G>A (n.3941-10G>A) c.2018-10G>A (n.2018-10G>A) c.1235-10G>A (n.1235-10G>A) c.1115-10G>A (n.1115-10G>A) n.4037-10G>A c.2372-10G>A (n.2372-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74084981A>G | CA2615067827 | C2CD3 | c.3911-11T>C (n.3911-11T>C) c.*3359-11T>C (n.*3359-11T>C) c.*2868-11T>C (n.*2868-11T>C) c.*3363-11T>C (n.*3363-11T>C) c.*2479-11T>C (n.*2479-11T>C) c.4007-11T>C (n.4007-11T>C) c.335-11T>C (n.335-11T>C) c.179-11T>C (n.179-11T>C) n.79-11T>C c.3362-11T>C (n.3362-11T>C) c.3941-11T>C (n.3941-11T>C) c.2018-11T>C (n.2018-11T>C) c.1235-11T>C (n.1235-11T>C) c.1115-11T>C (n.1115-11T>C) n.4037-11T>C c.2372-11T>C (n.2372-11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74084982A>G | CA2615067828 | C2CD3 | c.3911-12T>C (n.3911-12T>C) c.*3359-12T>C (n.*3359-12T>C) c.*2868-12T>C (n.*2868-12T>C) c.*3363-12T>C (n.*3363-12T>C) c.*2479-12T>C (n.*2479-12T>C) c.4007-12T>C (n.4007-12T>C) c.335-12T>C (n.335-12T>C) c.179-12T>C (n.179-12T>C) n.79-12T>C c.3362-12T>C (n.3362-12T>C) c.3941-12T>C (n.3941-12T>C) c.2018-12T>C (n.2018-12T>C) c.1235-12T>C (n.1235-12T>C) c.1115-12T>C (n.1115-12T>C) n.4037-12T>C c.2372-12T>C (n.2372-12T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74084983G>A | CA2580084875 | C2CD3 | c.3911-13C>T (n.3911-13C>T) c.*3359-13C>T (n.*3359-13C>T) c.*2868-13C>T (n.*2868-13C>T) c.*3363-13C>T (n.*3363-13C>T) c.*2479-13C>T (n.*2479-13C>T) c.4007-13C>T (n.4007-13C>T) c.335-13C>T (n.335-13C>T) c.179-13C>T (n.179-13C>T) n.79-13C>T c.3362-13C>T (n.3362-13C>T) c.3941-13C>T (n.3941-13C>T) c.2018-13C>T (n.2018-13C>T) c.1235-13C>T (n.1235-13C>T) c.1115-13C>T (n.1115-13C>T) n.4037-13C>T c.2372-13C>T (n.2372-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.74084983G>C | CA2615067829 | C2CD3 | c.3911-13C>G (n.3911-13C>G) c.*3359-13C>G (n.*3359-13C>G) c.*2868-13C>G (n.*2868-13C>G) c.*3363-13C>G (n.*3363-13C>G) c.*2479-13C>G (n.*2479-13C>G) c.4007-13C>G (n.4007-13C>G) c.335-13C>G (n.335-13C>G) c.179-13C>G (n.179-13C>G) n.79-13C>G c.3362-13C>G (n.3362-13C>G) c.3941-13C>G (n.3941-13C>G) c.2018-13C>G (n.2018-13C>G) c.1235-13C>G (n.1235-13C>G) c.1115-13C>G (n.1115-13C>G) n.4037-13C>G c.2372-13C>G (n.2372-13C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74084983G>T | CA2615067830 | C2CD3 | c.3911-13C>A (n.3911-13C>A) c.*3359-13C>A (n.*3359-13C>A) c.*2868-13C>A (n.*2868-13C>A) c.*3363-13C>A (n.*3363-13C>A) c.*2479-13C>A (n.*2479-13C>A) c.4007-13C>A (n.4007-13C>A) c.335-13C>A (n.335-13C>A) c.179-13C>A (n.179-13C>A) n.79-13C>A c.3362-13C>A (n.3362-13C>A) c.3941-13C>A (n.3941-13C>A) c.2018-13C>A (n.2018-13C>A) c.1235-13C>A (n.1235-13C>A) c.1115-13C>A (n.1115-13C>A) n.4037-13C>A c.2372-13C>A (n.2372-13C>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.74084984del | CA680159951 | C2CD3 | c.3911-14del (n.3911-14del) c.*3359-14del (n.*3359-14del) c.*2868-14del (n.*2868-14del) c.*3363-14del (n.*3363-14del) c.*2479-14del (n.*2479-14del) c.4007-14del (n.4007-14del) c.335-14del (n.335-14del) c.179-14del (n.179-14del) n.79-14del c.3362-14del (n.3362-14del) c.3941-14del (n.3941-14del) c.2018-14del (n.2018-14del) c.1235-14del (n.1235-14del) c.1115-14del (n.1115-14del) n.4037-14del c.2372-14del (n.2372-14del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084984C>A | CA1982733117 | C2CD3 | c.3911-14G>T (n.3911-14G>T) c.*3359-14G>T (n.*3359-14G>T) c.*2868-14G>T (n.*2868-14G>T) c.*3363-14G>T (n.*3363-14G>T) c.*2479-14G>T (n.*2479-14G>T) c.4007-14G>T (n.4007-14G>T) c.335-14G>T (n.335-14G>T) c.179-14G>T (n.179-14G>T) n.79-14G>T c.3362-14G>T (n.3362-14G>T) c.3941-14G>T (n.3941-14G>T) c.2018-14G>T (n.2018-14G>T) c.1235-14G>T (n.1235-14G>T) c.1115-14G>T (n.1115-14G>T) n.4037-14G>T c.2372-14G>T (n.2372-14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.74084984C= | CA1982733116 | C2CD3 | c.3911-14G= (n.3911-14G=) c.*3359-14G= (n.*3359-14G=) c.*2868-14G= (n.*2868-14G=) c.*3363-14G= (n.*3363-14G=) c.*2479-14G= (n.*2479-14G=) c.4007-14G= (n.4007-14G=) c.335-14G= (n.335-14G=) c.179-14G= (n.179-14G=) n.79-14G= c.3362-14G= (n.3362-14G=) c.3941-14G= (n.3941-14G=) c.2018-14G= (n.2018-14G=) c.1235-14G= (n.1235-14G=) c.1115-14G= (n.1115-14G=) n.4037-14G= c.2372-14G= (n.2372-14G=) | |
11 | g.74084984C>G | CA680159950 | C2CD3 | c.3911-14G>C (n.3911-14G>C) c.*3359-14G>C (n.*3359-14G>C) c.*2868-14G>C (n.*2868-14G>C) c.*3363-14G>C (n.*3363-14G>C) c.*2479-14G>C (n.*2479-14G>C) c.4007-14G>C (n.4007-14G>C) c.335-14G>C (n.335-14G>C) c.179-14G>C (n.179-14G>C) n.79-14G>C c.3362-14G>C (n.3362-14G>C) c.3941-14G>C (n.3941-14G>C) c.2018-14G>C (n.2018-14G>C) c.1235-14G>C (n.1235-14G>C) c.1115-14G>C (n.1115-14G>C) n.4037-14G>C c.2372-14G>C (n.2372-14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084990dup | CA2615067832 | C2CD3 | c.3911-15dup (n.3911-15dup) c.*3359-15dup (n.*3359-15dup) c.*2868-15dup (n.*2868-15dup) c.*3363-15dup (n.*3363-15dup) c.*2479-15dup (n.*2479-15dup) c.4007-15dup (n.4007-15dup) c.335-15dup (n.335-15dup) c.179-15dup (n.179-15dup) n.79-15dup c.3362-15dup (n.3362-15dup) c.3941-15dup (n.3941-15dup) c.2018-15dup (n.2018-15dup) c.1235-15dup (n.1235-15dup) c.1115-15dup (n.1115-15dup) n.4037-15dup c.2372-15dup (n.2372-15dup) | gnomAD v4 |
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11 | g.74084987A= | CA1982733118 | C2CD3 | c.3911-17T= (n.3911-17T=) c.*3359-17T= (n.*3359-17T=) c.*2868-17T= (n.*2868-17T=) c.*3363-17T= (n.*3363-17T=) c.*2479-17T= (n.*2479-17T=) c.4007-17T= (n.4007-17T=) c.335-17T= (n.335-17T=) c.179-17T= (n.179-17T=) n.79-17T= c.3362-17T= (n.3362-17T=) c.3941-17T= (n.3941-17T=) c.2018-17T= (n.2018-17T=) c.1235-17T= (n.1235-17T=) c.1115-17T= (n.1115-17T=) n.4037-17T= c.2372-17T= (n.2372-17T=) | |
11 | g.74084987A>C | CA680159960 | C2CD3 | c.3911-17T>G (n.3911-17T>G) c.*3359-17T>G (n.*3359-17T>G) c.*2868-17T>G (n.*2868-17T>G) c.*3363-17T>G (n.*3363-17T>G) c.*2479-17T>G (n.*2479-17T>G) c.4007-17T>G (n.4007-17T>G) c.335-17T>G (n.335-17T>G) c.179-17T>G (n.179-17T>G) n.79-17T>G c.3362-17T>G (n.3362-17T>G) c.3941-17T>G (n.3941-17T>G) c.2018-17T>G (n.2018-17T>G) c.1235-17T>G (n.1235-17T>G) c.1115-17T>G (n.1115-17T>G) n.4037-17T>G c.2372-17T>G (n.2372-17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084987A>G | CA2615067833 | C2CD3 | c.3911-17T>C (n.3911-17T>C) c.*3359-17T>C (n.*3359-17T>C) c.*2868-17T>C (n.*2868-17T>C) c.*3363-17T>C (n.*3363-17T>C) c.*2479-17T>C (n.*2479-17T>C) c.4007-17T>C (n.4007-17T>C) c.335-17T>C (n.335-17T>C) c.179-17T>C (n.179-17T>C) n.79-17T>C c.3362-17T>C (n.3362-17T>C) c.3941-17T>C (n.3941-17T>C) c.2018-17T>C (n.2018-17T>C) c.1235-17T>C (n.1235-17T>C) c.1115-17T>C (n.1115-17T>C) n.4037-17T>C c.2372-17T>C (n.2372-17T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74084989A= | CA1982733119 | C2CD3 | c.3911-19T= (n.3911-19T=) c.*3359-19T= (n.*3359-19T=) c.*2868-19T= (n.*2868-19T=) c.*3363-19T= (n.*3363-19T=) c.*2479-19T= (n.*2479-19T=) c.4007-19T= (n.4007-19T=) c.335-19T= (n.335-19T=) c.179-19T= (n.179-19T=) n.79-19T= c.3362-19T= (n.3362-19T=) c.3941-19T= (n.3941-19T=) c.2018-19T= (n.2018-19T=) c.1235-19T= (n.1235-19T=) c.1115-19T= (n.1115-19T=) n.4037-19T= c.2372-19T= (n.2372-19T=) | |
11 | g.74084989A>C | CA224501347 | C2CD3 | c.3911-19T>G (n.3911-19T>G) c.*3359-19T>G (n.*3359-19T>G) c.*2868-19T>G (n.*2868-19T>G) c.*3363-19T>G (n.*3363-19T>G) c.*2479-19T>G (n.*2479-19T>G) c.4007-19T>G (n.4007-19T>G) c.335-19T>G (n.335-19T>G) c.179-19T>G (n.179-19T>G) n.79-19T>G c.3362-19T>G (n.3362-19T>G) c.3941-19T>G (n.3941-19T>G) c.2018-19T>G (n.2018-19T>G) c.1235-19T>G (n.1235-19T>G) c.1115-19T>G (n.1115-19T>G) n.4037-19T>G c.2372-19T>G (n.2372-19T>G) | dbSNP |
11 | g.74084991G>A | CA2615067834 | C2CD3 | c.3911-21C>T (n.3911-21C>T) c.*3359-21C>T (n.*3359-21C>T) c.*2868-21C>T (n.*2868-21C>T) c.*3363-21C>T (n.*3363-21C>T) c.*2479-21C>T (n.*2479-21C>T) c.4007-21C>T (n.4007-21C>T) c.335-21C>T (n.335-21C>T) c.179-21C>T (n.179-21C>T) n.79-21C>T c.3362-21C>T (n.3362-21C>T) c.3941-21C>T (n.3941-21C>T) c.2018-21C>T (n.2018-21C>T) c.1235-21C>T (n.1235-21C>T) c.1115-21C>T (n.1115-21C>T) n.4037-21C>T c.2372-21C>T (n.2372-21C>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.74084991G>T | CA2574921483 | C2CD3 | c.3911-21C>A (n.3911-21C>A) c.*3359-21C>A (n.*3359-21C>A) c.*2868-21C>A (n.*2868-21C>A) c.*3363-21C>A (n.*3363-21C>A) c.*2479-21C>A (n.*2479-21C>A) c.4007-21C>A (n.4007-21C>A) c.335-21C>A (n.335-21C>A) c.179-21C>A (n.179-21C>A) n.79-21C>A c.3362-21C>A (n.3362-21C>A) c.3941-21C>A (n.3941-21C>A) c.2018-21C>A (n.2018-21C>A) c.1235-21C>A (n.1235-21C>A) c.1115-21C>A (n.1115-21C>A) n.4037-21C>A c.2372-21C>A (n.2372-21C>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.74084996dup | CA2615067835 | C2CD3 | c.3911-22dup (n.3911-22dup) c.*3359-22dup (n.*3359-22dup) c.*2868-22dup (n.*2868-22dup) c.*3363-22dup (n.*3363-22dup) c.*2479-22dup (n.*2479-22dup) c.4007-22dup (n.4007-22dup) c.335-22dup (n.335-22dup) c.179-22dup (n.179-22dup) n.79-22dup c.3362-22dup (n.3362-22dup) c.3941-22dup (n.3941-22dup) c.2018-22dup (n.2018-22dup) c.1235-22dup (n.1235-22dup) c.1115-22dup (n.1115-22dup) n.4037-22dup c.2372-22dup (n.2372-22dup) | gnomAD v4 |
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11 | g.74084993A>C | CA600123507 | C2CD3 | c.3911-23T>G (n.3911-23T>G) c.*3359-23T>G (n.*3359-23T>G) c.*2868-23T>G (n.*2868-23T>G) c.*3363-23T>G (n.*3363-23T>G) c.*2479-23T>G (n.*2479-23T>G) c.4007-23T>G (n.4007-23T>G) c.335-23T>G (n.335-23T>G) c.179-23T>G (n.179-23T>G) n.79-23T>G c.3362-23T>G (n.3362-23T>G) c.3941-23T>G (n.3941-23T>G) c.2018-23T>G (n.2018-23T>G) c.1235-23T>G (n.1235-23T>G) c.1115-23T>G (n.1115-23T>G) n.4037-23T>G c.2372-23T>G (n.2372-23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74084994A= | CA1982733121 | C2CD3 | c.3911-24T= (n.3911-24T=) c.*3359-24T= (n.*3359-24T=) c.*2868-24T= (n.*2868-24T=) c.*3363-24T= (n.*3363-24T=) c.*2479-24T= (n.*2479-24T=) c.4007-24T= (n.4007-24T=) c.335-24T= (n.335-24T=) c.179-24T= (n.179-24T=) n.79-24T= c.3362-24T= (n.3362-24T=) c.3941-24T= (n.3941-24T=) c.2018-24T= (n.2018-24T=) c.1235-24T= (n.1235-24T=) c.1115-24T= (n.1115-24T=) n.4037-24T= c.2372-24T= (n.2372-24T=) | |
11 | g.74084994A>C | CA224501350 | C2CD3 | c.3911-24T>G (n.3911-24T>G) c.*3359-24T>G (n.*3359-24T>G) c.*2868-24T>G (n.*2868-24T>G) c.*3363-24T>G (n.*3363-24T>G) c.*2479-24T>G (n.*2479-24T>G) c.4007-24T>G (n.4007-24T>G) c.335-24T>G (n.335-24T>G) c.179-24T>G (n.179-24T>G) n.79-24T>G c.3362-24T>G (n.3362-24T>G) c.3941-24T>G (n.3941-24T>G) c.2018-24T>G (n.2018-24T>G) c.1235-24T>G (n.1235-24T>G) c.1115-24T>G (n.1115-24T>G) n.4037-24T>G c.2372-24T>G (n.2372-24T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.74084994_74084995insCCAAACACACCCAACAC | CA2792701207 | C2CD3 | c.3911-25_3911-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3911-25_3911-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*3359-25_*3359-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*3359-25_*3359-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2868-25_*2868-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2868-25_*2868-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*3363-25_*3363-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*3363-25_*3363-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*2479-25_*2479-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*2479-25_*2479-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.4007-25_4007-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4007-25_4007-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.335-25_335-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.335-25_335-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.179-25_179-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.179-25_179-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.79-25_79-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.3362-25_3362-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3362-25_3362-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3941-25_3941-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3941-25_3941-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2018-25_2018-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2018-25_2018-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1235-25_1235-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1235-25_1235-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1115-25_1115-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1115-25_1115-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.4037-25_4037-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.2372-25_2372-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2372-25_2372-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
11 | g.74084995A= | CA1982733122 | C2CD3 | c.3911-25T= (n.3911-25T=) c.*3359-25T= (n.*3359-25T=) c.*2868-25T= (n.*2868-25T=) c.*3363-25T= (n.*3363-25T=) c.*2479-25T= (n.*2479-25T=) c.4007-25T= (n.4007-25T=) c.335-25T= (n.335-25T=) c.179-25T= (n.179-25T=) n.79-25T= c.3362-25T= (n.3362-25T=) c.3941-25T= (n.3941-25T=) c.2018-25T= (n.2018-25T=) c.1235-25T= (n.1235-25T=) c.1115-25T= (n.1115-25T=) n.4037-25T= c.2372-25T= (n.2372-25T=) | |
11 | g.74084995A>G | CA2615067837 | C2CD3 | c.3911-25T>C (n.3911-25T>C) c.*3359-25T>C (n.*3359-25T>C) c.*2868-25T>C (n.*2868-25T>C) c.*3363-25T>C (n.*3363-25T>C) c.*2479-25T>C (n.*2479-25T>C) c.4007-25T>C (n.4007-25T>C) c.335-25T>C (n.335-25T>C) c.179-25T>C (n.179-25T>C) n.79-25T>C c.3362-25T>C (n.3362-25T>C) c.3941-25T>C (n.3941-25T>C) c.2018-25T>C (n.2018-25T>C) c.1235-25T>C (n.1235-25T>C) c.1115-25T>C (n.1115-25T>C) n.4037-25T>C c.2372-25T>C (n.2372-25T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74084995A>T | CA680159966 | C2CD3 | c.3911-25T>A (n.3911-25T>A) c.*3359-25T>A (n.*3359-25T>A) c.*2868-25T>A (n.*2868-25T>A) c.*3363-25T>A (n.*3363-25T>A) c.*2479-25T>A (n.*2479-25T>A) c.4007-25T>A (n.4007-25T>A) c.335-25T>A (n.335-25T>A) c.179-25T>A (n.179-25T>A) n.79-25T>A c.3362-25T>A (n.3362-25T>A) c.3941-25T>A (n.3941-25T>A) c.2018-25T>A (n.2018-25T>A) c.1235-25T>A (n.1235-25T>A) c.1115-25T>A (n.1115-25T>A) n.4037-25T>A c.2372-25T>A (n.2372-25T>A) | dbSNP |
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11 | g.74085000T>A | CA600123508 | C2CD3 | c.3911-30A>T (n.3911-30A>T) c.*3359-30A>T (n.*3359-30A>T) c.*2868-30A>T (n.*2868-30A>T) c.*3363-30A>T (n.*3363-30A>T) c.*2479-30A>T (n.*2479-30A>T) c.4007-30A>T (n.4007-30A>T) c.335-30A>T (n.335-30A>T) c.179-30A>T (n.179-30A>T) n.79-30A>T c.3362-30A>T (n.3362-30A>T) c.3941-30A>T (n.3941-30A>T) c.2018-30A>T (n.2018-30A>T) c.1235-30A>T (n.1235-30A>T) c.1115-30A>T (n.1115-30A>T) n.4037-30A>T c.2372-30A>T (n.2372-30A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74085000T= | CA1982733123 | C2CD3 | c.3911-30A= (n.3911-30A=) c.*3359-30A= (n.*3359-30A=) c.*2868-30A= (n.*2868-30A=) c.*3363-30A= (n.*3363-30A=) c.*2479-30A= (n.*2479-30A=) c.4007-30A= (n.4007-30A=) c.335-30A= (n.335-30A=) c.179-30A= (n.179-30A=) n.79-30A= c.3362-30A= (n.3362-30A=) c.3941-30A= (n.3941-30A=) c.2018-30A= (n.2018-30A=) c.1235-30A= (n.1235-30A=) c.1115-30A= (n.1115-30A=) n.4037-30A= c.2372-30A= (n.2372-30A=) |