Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*3432A>C (n.*3432A>C)
c.*2548A>C (n.*2548A>C)
c.4076A>C (n.4076A>C)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.148A>C
c.3431A>C (p.Glu1144Ala)
c.4010A>C (p.Glu1337Ala)
c.2087A>C (p.Glu696Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
n.4106A>C
c.2441A>C (p.Glu814Ala)
11g.74084902C>ACA381820004C2CD3c.3979G>T (p.Glu1327Ter)
c.*3427G>T (n.*3427G>T)
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c.*3431G>T (n.*3431G>T)
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11g.74084902C>GCA381820005C2CD3c.3979G>C (p.Glu1327Gln)
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c.*3431G>C (n.*3431G>C)
c.*2547G>C (n.*2547G>C)
c.4075G>C (n.4075G>C)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.147G>C
c.3430G>C (p.Glu1144Gln)
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n.4105G>C
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11g.74084902C>TCA381820007C2CD3c.3979G>A (p.Glu1327Lys)
c.*3427G>A (n.*3427G>A)
c.*2936G>A (n.*2936G>A)
c.*3431G>A (n.*3431G>A)
c.*2547G>A (n.*2547G>A)
c.4075G>A (n.4075G>A)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.147G>A
c.3430G>A (p.Glu1144Lys)
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c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
n.4105G>A
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11g.74084903T>ACA381820010C2CD3c.3978A>T (p.Lys1326Asn)
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n.4104A>G
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dbSNP
11g.74084903T>GCA381820012C2CD3c.3978A>C (p.Lys1326Asn)
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c.*2935A>C (n.*2935A>C)
c.*3430A>C (n.*3430A>C)
c.*2546A>C (n.*2546A>C)
c.4074A>C (n.4074A>C)
c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
n.146A>C
c.3429A>C (p.Lys1143Asn)
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c.2085A>C (p.Lys695Asn)
c.1302A>C (p.Lys434Asn)
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n.4104A>C
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11g.74084903T=CA1982733080C2CD3c.3978A= (p.Lys1326=)
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c.*2935A= (n.*2935A=)
c.*3430A= (n.*3430A=)
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c.4074A= (n.4074A=)
c.402A= (p.Lys134=)
c.246A= (p.Lys82=)
n.146A=
c.3429A= (p.Lys1143=)
c.4008A= (p.Lys1336=)
c.2085A= (p.Lys695=)
c.1302A= (p.Lys434=)
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n.4104A=
c.2439A= (p.Lys813=)
11g.74084904T>ACA381820015C2CD3c.3977A>T (p.Lys1326Ile)
c.*3425A>T (n.*3425A>T)
c.*2934A>T (n.*2934A>T)
c.*3429A>T (n.*3429A>T)
c.*2545A>T (n.*2545A>T)
c.4073A>T (n.4073A>T)
c.401A>T (p.Lys134Ile)
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n.145A>T
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c.4007A>T (p.Lys1336Ile)
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n.4103A>T
c.2438A>T (p.Lys813Ile)
11g.74084904T>CCA381820017C2CD3c.3977A>G (p.Lys1326Arg)
c.*3425A>G (n.*3425A>G)
c.*2934A>G (n.*2934A>G)
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n.4103A>G
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11g.74084904T>GCA6182250C2CD3c.3977A>C (p.Lys1326Thr)
c.*3425A>C (n.*3425A>C)
c.*2934A>C (n.*2934A>C)
c.*3429A>C (n.*3429A>C)
c.*2545A>C (n.*2545A>C)
c.4073A>C (n.4073A>C)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
n.145A>C
c.3428A>C (p.Lys1143Thr)
c.4007A>C (p.Lys1336Thr)
c.2084A>C (p.Lys695Thr)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
n.4103A>C
c.2438A>C (p.Lys813Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.74084904T=CA1982733081C2CD3c.3977A= (p.Lys1326=)
c.*3425A= (n.*3425A=)
c.*2934A= (n.*2934A=)
c.*3429A= (n.*3429A=)
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c.4073A= (n.4073A=)
c.401A= (p.Lys134=)
c.245A= (p.Lys82=)
n.145A=
c.3428A= (p.Lys1143=)
c.4007A= (p.Lys1336=)
c.2084A= (p.Lys695=)
c.1301A= (p.Lys434=)
c.1181A= (p.Lys394=)
n.4103A=
c.2438A= (p.Lys813=)
11g.74084905T>ACA381820022C2CD3c.3976A>T (p.Lys1326Ter)
c.*3424A>T (n.*3424A>T)
c.*2933A>T (n.*2933A>T)
c.*3428A>T (n.*3428A>T)
c.*2544A>T (n.*2544A>T)
c.4072A>T (n.4072A>T)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
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n.144A>T
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c.4006A>T (p.Lys1336Ter)
c.2083A>T (p.Lys695Ter)
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
n.4102A>T
c.2437A>T (p.Lys813Ter)
11g.74084905T>CCA381820026C2CD3c.3976A>G (p.Lys1326Glu)
c.*3424A>G (n.*3424A>G)
c.*2933A>G (n.*2933A>G)
c.*3428A>G (n.*3428A>G)
c.*2544A>G (n.*2544A>G)
c.4072A>G (n.4072A>G)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
n.144A>G
c.3427A>G (p.Lys1143Glu)
c.4006A>G (p.Lys1336Glu)
c.2083A>G (p.Lys695Glu)
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.1180A>G (p.Lys394Glu)
n.4102A>G
c.2437A>G (p.Lys813Glu)
11g.74084905T>GCA381820024C2CD3c.3976A>C (p.Lys1326Gln)
c.*3424A>C (n.*3424A>C)
c.*2933A>C (n.*2933A>C)
c.*3428A>C (n.*3428A>C)
c.*2544A>C (n.*2544A>C)
c.4072A>C (n.4072A>C)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
n.144A>C
c.3427A>C (p.Lys1143Gln)
c.4006A>C (p.Lys1336Gln)
c.2083A>C (p.Lys695Gln)
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.1180A>C (p.Lys394Gln)
n.4102A>C
c.2437A>C (p.Lys813Gln)
11g.74084906T>ACA475663163C2CD3c.3975A>T (p.Thr1325=)
c.*3423A>T (n.*3423A>T)
c.*2932A>T (n.*2932A>T)
c.*3427A>T (n.*3427A>T)
c.*2543A>T (n.*2543A>T)
c.4071A>T (n.4071A>T)
c.399A>T (p.Thr133=)
c.243A>T (p.Thr81=)
n.143A>T
c.3426A>T (p.Thr1142=)
c.4005A>T (p.Thr1335=)
c.2082A>T (p.Thr694=)
c.1299A>T (p.Thr433=)
c.1179A>T (p.Thr393=)
n.4101A>T
c.2436A>T (p.Thr812=)
11g.74084906T>CCA6182251C2CD3c.3975A>G (p.Thr1325=)
c.*3423A>G (n.*3423A>G)
c.*2932A>G (n.*2932A>G)
c.*3427A>G (n.*3427A>G)
c.*2543A>G (n.*2543A>G)
c.4071A>G (n.4071A>G)
c.399A>G (p.Thr133=)
c.243A>G (p.Thr81=)
n.143A>G
c.3426A>G (p.Thr1142=)
c.4005A>G (p.Thr1335=)
c.2082A>G (p.Thr694=)
c.1299A>G (p.Thr433=)
c.1179A>G (p.Thr393=)
n.4101A>G
c.2436A>G (p.Thr812=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.74084906T>GCA475663164C2CD3c.3975A>C (p.Thr1325=)
c.*3423A>C (n.*3423A>C)
c.*2932A>C (n.*2932A>C)
c.*3427A>C (n.*3427A>C)
c.*2543A>C (n.*2543A>C)
c.4071A>C (n.4071A>C)
c.399A>C (p.Thr133=)
c.243A>C (p.Thr81=)
n.143A>C
c.3426A>C (p.Thr1142=)
c.4005A>C (p.Thr1335=)
c.2082A>C (p.Thr694=)
c.1299A>C (p.Thr433=)
c.1179A>C (p.Thr393=)
n.4101A>C
c.2436A>C (p.Thr812=)
11g.74084906T=CA1982733082C2CD3c.3975A= (p.Thr1325=)
c.*3423A= (n.*3423A=)
c.*2932A= (n.*2932A=)
c.*3427A= (n.*3427A=)
c.*2543A= (n.*2543A=)
c.4071A= (n.4071A=)
c.399A= (p.Thr133=)
c.243A= (p.Thr81=)
n.143A=
c.3426A= (p.Thr1142=)
c.4005A= (p.Thr1335=)
c.2082A= (p.Thr694=)
c.1299A= (p.Thr433=)
c.1179A= (p.Thr393=)
n.4101A=
c.2436A= (p.Thr812=)
11g.74084907G>ACA381820031C2CD3c.3974C>T (p.Thr1325Ile)
c.*3422C>T (n.*3422C>T)
c.*2931C>T (n.*2931C>T)
c.*3426C>T (n.*3426C>T)
c.*2542C>T (n.*2542C>T)
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COSMIC COSMIC
11g.74084907G>CCA381820033C2CD3c.3974C>G (p.Thr1325Arg)
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11g.74084907G>TCA381820035C2CD3c.3974C>A (p.Thr1325Lys)
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11g.74084908T>ACA381820038C2CD3c.3973A>T (p.Thr1325Ser)
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11g.74084908T>CCA381820040C2CD3c.3973A>G (p.Thr1325Ala)
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n.4099A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.74084908T>GCA381820043C2CD3c.3973A>C (p.Thr1325Pro)
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11g.74084908T=CA1982733083C2CD3c.3973A= (p.Thr1325=)
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n.141A=
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c.1297A= (p.Thr433=)
c.1177A= (p.Thr393=)
n.4099A=
c.2434A= (p.Thr812=)
11g.74084909T>ACA475663165C2CD3c.3972A>T (p.Pro1324=)
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dbSNP gnomAD v4
11g.74084909T>CCA475663166C2CD3c.3972A>G (p.Pro1324=)
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11g.74084909T>GCA475663167C2CD3c.3972A>C (p.Pro1324=)
c.*3420A>C (n.*3420A>C)
c.*2929A>C (n.*2929A>C)
c.*3424A>C (n.*3424A>C)
c.*2540A>C (n.*2540A>C)
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c.396A>C (p.Pro132=)
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c.1176A>C (p.Pro392=)
n.4098A>C
c.2433A>C (p.Pro811=)
11g.74084909T=CA1982733084C2CD3c.3972A= (p.Pro1324=)
c.*3420A= (n.*3420A=)
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c.2433A= (p.Pro811=)
11g.74084910G>ACA381820046C2CD3c.3971C>T (p.Pro1324Leu)
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c.*2539C>T (n.*2539C>T)
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n.4097C>T
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11g.74084910G>CCA381820048C2CD3c.3971C>G (p.Pro1324Arg)
c.*3419C>G (n.*3419C>G)
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11g.74084910G>TCA381820050C2CD3c.3971C>A (p.Pro1324Gln)
c.*3419C>A (n.*3419C>A)
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c.239C>A (p.Pro80Gln)
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c.2432C>A (p.Pro811Gln)
11g.74084911G>ACA381820052C2CD3c.3970C>T (p.Pro1324Ser)
c.*3418C>T (n.*3418C>T)
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n.4096C>T
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11g.74084911G>CCA6182252C2CD3c.3970C>G (p.Pro1324Ala)
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n.4096C>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.74084911G=CA1982733085C2CD3c.3970C= (p.Pro1324=)
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c.2431C= (p.Pro811=)
11g.74084911G>TCA381820056C2CD3c.3970C>A (p.Pro1324Thr)
c.*3418C>A (n.*3418C>A)
c.*2927C>A (n.*2927C>A)
c.*3422C>A (n.*3422C>A)
c.*2538C>A (n.*2538C>A)
c.4066C>A (n.4066C>A)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.138C>A
c.3421C>A (p.Pro1141Thr)
c.4000C>A (p.Pro1334Thr)
c.2077C>A (p.Pro693Thr)
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
n.4096C>A
c.2431C>A (p.Pro811Thr)
gnomAD v4
11g.74084912A=CA1982733086C2CD3c.3969T= (p.Val1323=)
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11g.74084912A>CCA475663168C2CD3c.3969T>G (p.Val1323=)
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11g.74084912A>GCA475663169C2CD3c.3969T>C (p.Val1323=)
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n.137T>C
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gnomAD v4
11g.74084912A>TCA475663170C2CD3c.3969T>A (p.Val1323=)
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c.1173T>A (p.Val391=)
n.4095T>A
c.2430T>A (p.Val810=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.74084913A>CCA381820064C2CD3c.3968T>G (p.Val1323Gly)
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c.392T>G (p.Val131Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.136T>G
c.3419T>G (p.Val1140Gly)
c.3998T>G (p.Val1333Gly)
c.2075T>G (p.Val692Gly)
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
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c.2429T>G (p.Val810Gly)
11g.74084913A>GCA381820059C2CD3c.3968T>C (p.Val1323Ala)
c.*3416T>C (n.*3416T>C)
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c.*3420T>C (n.*3420T>C)
c.*2536T>C (n.*2536T>C)
c.4064T>C (n.4064T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.136T>C
c.3419T>C (p.Val1140Ala)
c.3998T>C (p.Val1333Ala)
c.2075T>C (p.Val692Ala)
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
n.4094T>C
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11g.74084913A>TCA381820062C2CD3c.3968T>A (p.Val1323Asp)
c.*3416T>A (n.*3416T>A)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
11g.74084914C>TCA381820071C2CD3c.3967G>A (p.Val1323Ile)
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gnomAD v4
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c.2427A>G (p.Lys809=)
11g.74084915T>GCA381820076C2CD3c.3966A>C (p.Lys1322Asn)
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11g.74084917T>GCA381820092C2CD3c.3964A>C (p.Lys1322Gln)
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11g.74084918T>ACA475663174C2CD3c.3963A>T (p.Val1321=)
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11g.74084918T>CCA475663173C2CD3c.3963A>G (p.Val1321=)
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ClinVar gnomAD v4
11g.74084918T>GCA475663172C2CD3c.3963A>C (p.Val1321=)
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11g.74084919A>CCA381820101C2CD3c.3962T>G (p.Val1321Gly)
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11g.74084919A>GCA381820098C2CD3c.3962T>C (p.Val1321Ala)
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c.230T>C (p.Val77Ala)
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11g.74084919A>TCA381820096C2CD3c.3962T>A (p.Val1321Glu)
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11g.74084920C>ACA381820102C2CD3c.3961G>T (p.Val1321Leu)
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11g.74084920C=CA1982733088C2CD3c.3961G= (p.Val1321=)
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c.2422G= (p.Val808=)
11g.74084920C>GCA381820104C2CD3c.3961G>C (p.Val1321Leu)
c.*3409G>C (n.*3409G>C)
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c.4057G>C (n.4057G>C)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.229G>C (p.Val77Leu)
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c.3412G>C (p.Val1138Leu)
c.3991G>C (p.Val1331Leu)
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c.1165G>C (p.Val389Leu)
n.4087G>C
c.2422G>C (p.Val808Leu)
11g.74084920C>TCA6182253C2CD3c.3961G>A (p.Val1321Ile)
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c.385G>A (p.Val129Ile)
c.229G>A (p.Val77Ile)
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c.3412G>A (p.Val1138Ile)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.74084921T>ACA475663177C2CD3c.3960A>T (p.Val1320=)
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c.384A>T (p.Val128=)
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n.128A>T
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dbSNP
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11g.74084924T>CCA475663179C2CD3c.3957A>G (p.Gly1319=)
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11g.74084924T>GCA475663180C2CD3c.3957A>C (p.Gly1319=)
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c.381A>C (p.Gly127=)
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11g.74084925C>ACA381820123C2CD3c.3956G>T (p.Gly1319Val)
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11g.74084925C>GCA381820127C2CD3c.3956G>C (p.Gly1319Ala)
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11g.74084925C>TCA381820125C2CD3c.3956G>A (p.Gly1319Glu)
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c.*2524G>A (n.*2524G>A)
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11g.74084926C>ACA381820131C2CD3c.3955G>T (p.Gly1319Ter)
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11g.74084926C=CA1982733090C2CD3c.3955G= (p.Gly1319=)
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c.*3407G>C (n.*3407G>C)
c.*2523G>C (n.*2523G>C)
c.4051G>C (n.4051G>C)
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11g.74084926C>TCA381820133C2CD3c.3955G>A (p.Gly1319Arg)
c.*3403G>A (n.*3403G>A)
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n.123G>A
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n.4081G>A
c.2416G>A (p.Gly806Arg)
dbSNP gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
11g.74084927A>GCA475663183C2CD3c.3954T>C (p.Leu1318=)
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11g.74084927A>TCA475663184C2CD3c.3954T>A (p.Leu1318=)
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11g.74084928A>CCA381820137C2CD3c.3953T>G (p.Leu1318Arg)
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11g.74084928A>GCA381820142C2CD3c.3953T>C (p.Leu1318Pro)
c.*3401T>C (n.*3401T>C)
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c.*3405T>C (n.*3405T>C)
c.*2521T>C (n.*2521T>C)
c.4049T>C (n.4049T>C)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.121T>C
c.3404T>C (p.Leu1135Pro)
c.3983T>C (p.Leu1328Pro)
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
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n.4079T>C
c.2414T>C (p.Leu805Pro)
11g.74084928A>TCA381820139C2CD3c.3953T>A (p.Leu1318His)
c.*3401T>A (n.*3401T>A)
c.*2910T>A (n.*2910T>A)
c.*3405T>A (n.*3405T>A)
c.*2521T>A (n.*2521T>A)
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c.*3400C>T (n.*3400C>T)
c.*2909C>T (n.*2909C>T)
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c.220C>A (p.Leu74Ile)
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n.4078C>A
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11g.74084930C>ACA475663186C2CD3c.3951G>T (p.Leu1317=)
c.*3399G>T (n.*3399G>T)
c.*2908G>T (n.*2908G>T)
c.*3403G>T (n.*3403G>T)
c.*2519G>T (n.*2519G>T)
c.4047G>T (n.4047G>T)
c.375G>T (p.Leu125=)
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n.119G>T
c.3402G>T (p.Leu1134=)
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c.2412G>T (p.Leu804=)
11g.74084930C>GCA475663187C2CD3c.3951G>C (p.Leu1317=)
c.*3399G>C (n.*3399G>C)
c.*2908G>C (n.*2908G>C)
c.*3403G>C (n.*3403G>C)
c.*2519G>C (n.*2519G>C)
c.4047G>C (n.4047G>C)
c.375G>C (p.Leu125=)
c.219G>C (p.Leu73=)
n.119G>C
c.3402G>C (p.Leu1134=)
c.3981G>C (p.Leu1327=)
c.2058G>C (p.Leu686=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
n.4077G>C
c.2412G>C (p.Leu804=)
11g.74084930C>TCA475663188C2CD3c.3951G>A (p.Leu1317=)
c.*3399G>A (n.*3399G>A)
c.*2908G>A (n.*2908G>A)
c.*3403G>A (n.*3403G>A)
c.*2519G>A (n.*2519G>A)
c.4047G>A (n.4047G>A)
c.375G>A (p.Leu125=)
c.219G>A (p.Leu73=)
n.119G>A
c.3402G>A (p.Leu1134=)
c.3981G>A (p.Leu1327=)
c.2058G>A (p.Leu686=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
n.4077G>A
c.2412G>A (p.Leu804=)
11g.74084931A>CCA381820153C2CD3c.3950T>G (p.Leu1317Arg)
c.*3398T>G (n.*3398T>G)
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c.*3402T>G (n.*3402T>G)
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11g.74084931A>GCA381820155C2CD3c.3950T>C (p.Leu1317Pro)
c.*3398T>C (n.*3398T>C)
c.*2907T>C (n.*2907T>C)
c.*3402T>C (n.*3402T>C)
c.*2518T>C (n.*2518T>C)
c.4046T>C (n.4046T>C)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
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c.3980T>C (p.Leu1327Pro)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
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n.4076T>C
c.2411T>C (p.Leu804Pro)
11g.74084931A>TCA381820157C2CD3c.3950T>A (p.Leu1317Gln)
c.*3398T>A (n.*3398T>A)
c.*2907T>A (n.*2907T>A)
c.*3402T>A (n.*3402T>A)
c.*2518T>A (n.*2518T>A)
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c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.118T>A
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11g.74084932G>ACA475663189C2CD3c.3949C>T (p.Leu1317=)
c.*3397C>T (n.*3397C>T)
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c.1153C>T (p.Leu385=)
n.4075C>T
c.2410C>T (p.Leu804=)
11g.74084932G>CCA381820161C2CD3c.3949C>G (p.Leu1317Val)
c.*3397C>G (n.*3397C>G)
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11g.74084932G>TCA381820163C2CD3c.3949C>A (p.Leu1317Met)
c.*3397C>A (n.*3397C>A)
c.*2906C>A (n.*2906C>A)
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c.*2517C>A (n.*2517C>A)
c.4045C>A (n.4045C>A)
c.373C>A (p.Leu125Met)
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.117C>A
c.3400C>A (p.Leu1134Met)
c.3979C>A (p.Leu1327Met)
c.2056C>A (p.Leu686Met)
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n.4075C>A
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gnomAD v4
11g.74084933A>CCA381820166C2CD3c.3948T>G (p.Tyr1316Ter)
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11g.74084933A>GCA475663190C2CD3c.3948T>C (p.Tyr1316=)
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c.*2905T>C (n.*2905T>C)
c.*3400T>C (n.*3400T>C)
c.*2516T>C (n.*2516T>C)
c.4044T>C (n.4044T>C)
c.372T>C (p.Tyr124=)
c.216T>C (p.Tyr72=)
n.116T>C
c.3399T>C (p.Tyr1133=)
c.3978T>C (p.Tyr1326=)
c.2055T>C (p.Tyr685=)
c.1272T>C (p.Tyr424=)
c.1152T>C (p.Tyr384=)
n.4074T>C
c.2409T>C (p.Tyr803=)
11g.74084933A>TCA381820169C2CD3c.3948T>A (p.Tyr1316Ter)
c.*3396T>A (n.*3396T>A)
c.*2905T>A (n.*2905T>A)
c.*3400T>A (n.*3400T>A)
c.*2516T>A (n.*2516T>A)
c.4044T>A (n.4044T>A)
c.372T>A (p.Tyr124Ter)
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
n.116T>A
c.3399T>A (p.Tyr1133Ter)
c.3978T>A (p.Tyr1326Ter)
c.2055T>A (p.Tyr685Ter)
c.1272T>A (p.Tyr424Ter)
c.1152T>A (p.Tyr384Ter)
n.4074T>A
c.2409T>A (p.Tyr803Ter)
11g.74084934T>ACA381820172C2CD3c.3947A>T (p.Tyr1316Phe)
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n.4073A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.74084934T>GCA381820177C2CD3c.3947A>C (p.Tyr1316Ser)
c.*3395A>C (n.*3395A>C)
c.*2904A>C (n.*2904A>C)
c.*3399A>C (n.*3399A>C)
c.*2515A>C (n.*2515A>C)
c.4043A>C (n.4043A>C)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
n.115A>C
c.3398A>C (p.Tyr1133Ser)
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c.1151A>C (p.Tyr384Ser)
n.4073A>C
c.2408A>C (p.Tyr803Ser)
11g.74084934T=CA1982733091C2CD3c.3947A= (p.Tyr1316=)
c.*3395A= (n.*3395A=)
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c.2408A= (p.Tyr803=)
11g.74084935A=CA1982733092C2CD3c.3946T= (p.Tyr1316=)
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n.4072T=
c.2407T= (p.Tyr803=)
11g.74084935A>CCA381820181C2CD3c.3946T>G (p.Tyr1316Asp)
c.*3394T>G (n.*3394T>G)
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c.*3398T>G (n.*3398T>G)
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c.2407T>G (p.Tyr803Asp)
11g.74084935A>GCA381820183C2CD3c.3946T>C (p.Tyr1316His)
c.*3394T>C (n.*3394T>C)
c.*2903T>C (n.*2903T>C)
c.*3398T>C (n.*3398T>C)
c.*2514T>C (n.*2514T>C)
c.4042T>C (n.4042T>C)
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
n.114T>C
c.3397T>C (p.Tyr1133His)
c.3976T>C (p.Tyr1326His)
c.2053T>C (p.Tyr685His)
c.1270T>C (p.Tyr424His)
c.1150T>C (p.Tyr384His)
n.4072T>C
c.2407T>C (p.Tyr803His)
dbSNP
11g.74084935A>TCA381820186C2CD3c.3946T>A (p.Tyr1316Asn)
c.*3394T>A (n.*3394T>A)
c.*2903T>A (n.*2903T>A)
c.*3398T>A (n.*3398T>A)
c.*2514T>A (n.*2514T>A)
c.4042T>A (n.4042T>A)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
n.114T>A
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c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
c.1150T>A (p.Tyr384Asn)
n.4072T>A
c.2407T>A (p.Tyr803Asn)
11g.74084935_74084936delCA645579452C2CD3c.3945_3946del (p.Tyr1316SerfsTer?)
c.*3393_*3394del (n.*3393_*3394del)
c.*2902_*2903del (n.*2902_*2903del)
c.*3397_*3398del (n.*3397_*3398del)
c.*2513_*2514del (n.*2513_*2514del)
c.4041_4042del (n.4041_4042del)
c.369_370del (p.Tyr124SerfsTer?)
c.213_214del (p.Tyr72SerfsTer?)
n.113_114del
c.3396_3397del (p.Tyr1133SerfsTer?)
c.3975_3976del (p.Tyr1326SerfsTer?)
c.2052_2053del (p.Tyr685SerfsTer?)
c.1269_1270del (p.Tyr424SerfsTer?)
c.1149_1150del (p.Tyr384SerfsTer?)
n.4071_4072del
c.2406_2407del (p.Tyr803SerfsTer?)
COSMIC COSMIC
11g.74084936C>ACA381820194C2CD3c.3945G>T (p.Glu1315Asp)
c.*3393G>T (n.*3393G>T)
c.*2902G>T (n.*2902G>T)
c.*3397G>T (n.*3397G>T)
c.*2513G>T (n.*2513G>T)
c.4041G>T (n.4041G>T)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
n.113G>T
c.3396G>T (p.Glu1132Asp)
c.3975G>T (p.Glu1325Asp)
c.2052G>T (p.Glu684Asp)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
n.4071G>T
c.2406G>T (p.Glu802Asp)
11g.74084936C=CA1982733093C2CD3c.3945G= (p.Glu1315=)
c.*3393G= (n.*3393G=)
c.*2902G= (n.*2902G=)
c.*3397G= (n.*3397G=)
c.*2513G= (n.*2513G=)
c.4041G= (n.4041G=)
c.369G= (p.Glu123=)
c.213G= (p.Glu71=)
n.113G=
c.3396G= (p.Glu1132=)
c.3975G= (p.Glu1325=)
c.2052G= (p.Glu684=)
c.1269G= (p.Glu423=)
c.1149G= (p.Glu383=)
n.4071G=
c.2406G= (p.Glu802=)
11g.74084936C>GCA381820189C2CD3c.3945G>C (p.Glu1315Asp)
c.*3393G>C (n.*3393G>C)
c.*2902G>C (n.*2902G>C)
c.*3397G>C (n.*3397G>C)
c.*2513G>C (n.*2513G>C)
c.4041G>C (n.4041G>C)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
n.113G>C
c.3396G>C (p.Glu1132Asp)
c.3975G>C (p.Glu1325Asp)
c.2052G>C (p.Glu684Asp)
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
n.4071G>C
c.2406G>C (p.Glu802Asp)
11g.74084936C>TCA6182255C2CD3c.3945G>A (p.Glu1315=)
c.*3393G>A (n.*3393G>A)
c.*2902G>A (n.*2902G>A)
c.*3397G>A (n.*3397G>A)
c.*2513G>A (n.*2513G>A)
c.4041G>A (n.4041G>A)
c.369G>A (p.Glu123=)
c.213G>A (p.Glu71=)
n.113G>A
c.3396G>A (p.Glu1132=)
c.3975G>A (p.Glu1325=)
c.2052G>A (p.Glu684=)
c.1269G>A (p.Glu423=)
c.1149G>A (p.Glu383=)
n.4071G>A
c.2406G>A (p.Glu802=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.74084937T>ACA381820197C2CD3c.3944A>T (p.Glu1315Val)
c.*3392A>T (n.*3392A>T)
c.*2901A>T (n.*2901A>T)
c.*3396A>T (n.*3396A>T)
c.*2512A>T (n.*2512A>T)
c.4040A>T (n.4040A>T)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.112A>T
c.3395A>T (p.Glu1132Val)
c.3974A>T (p.Glu1325Val)
c.2051A>T (p.Glu684Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.4070A>T
c.2405A>T (p.Glu802Val)
11g.74084937T>CCA381820199C2CD3c.3944A>G (p.Glu1315Gly)
c.*3392A>G (n.*3392A>G)
c.*2901A>G (n.*2901A>G)
c.*3396A>G (n.*3396A>G)
c.*2512A>G (n.*2512A>G)
c.4040A>G (n.4040A>G)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.112A>G
c.3395A>G (p.Glu1132Gly)
c.3974A>G (p.Glu1325Gly)
c.2051A>G (p.Glu684Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.4070A>G
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
11g.74084937T>GCA381820202C2CD3c.3944A>C (p.Glu1315Ala)
c.*3392A>C (n.*3392A>C)
c.*2901A>C (n.*2901A>C)
c.*3396A>C (n.*3396A>C)
c.*2512A>C (n.*2512A>C)
c.4040A>C (n.4040A>C)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.112A>C
c.3395A>C (p.Glu1132Ala)
c.3974A>C (p.Glu1325Ala)
c.2051A>C (p.Glu684Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.4070A>C
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
11g.74084938C>ACA381820205C2CD3c.3943G>T (p.Glu1315Ter)
c.*3391G>T (n.*3391G>T)
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
c.*3395G>T (n.*3395G>T)
c.*2511G>T (n.*2511G>T)
c.4039G>T (n.4039G>T)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.111G>T
c.3394G>T (p.Glu1132Ter)
c.3973G>T (p.Glu1325Ter)
c.2050G>T (p.Glu684Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.4069G>T
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.74084938C=CA1982733094C2CD3c.3943G= (p.Glu1315=)
c.*3391G= (n.*3391G=)
c.*2900G= (n.*2900G=)
c.*3395G= (n.*3395G=)
c.*2511G= (n.*2511G=)
c.4039G= (n.4039G=)
c.367G= (p.Glu123=)
c.211G= (p.Glu71=)
n.111G=
c.3394G= (p.Glu1132=)
c.3973G= (p.Glu1325=)
c.2050G= (p.Glu684=)
c.1267G= (p.Glu423=)
c.1147G= (p.Glu383=)
n.4069G=
c.2404G= (p.Glu802=)
11g.74084938C>GCA381820207C2CD3c.3943G>C (p.Glu1315Gln)
c.*3391G>C (n.*3391G>C)
c.*2900G>C (n.*2900G>C)
c.*3395G>C (n.*3395G>C)
c.*2511G>C (n.*2511G>C)
c.4039G>C (n.4039G>C)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.111G>C
c.3394G>C (p.Glu1132Gln)
c.3973G>C (p.Glu1325Gln)
c.2050G>C (p.Glu684Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.4069G>C
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
11g.74084938C>TCA381820210C2CD3c.3943G>A (p.Glu1315Lys)
c.*3391G>A (n.*3391G>A)
c.*2900G>A (n.*2900G>A)
c.*3395G>A (n.*3395G>A)
c.*2511G>A (n.*2511G>A)
c.4039G>A (n.4039G>A)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.111G>A
c.3394G>A (p.Glu1132Lys)
c.3973G>A (p.Glu1325Lys)
c.2050G>A (p.Glu684Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.4069G>A
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
gnomAD v4
11g.74084939T>ACA381820213C2CD3c.3942A>T (p.Lys1314Asn)
c.*3390A>T (n.*3390A>T)
c.*2899A>T (n.*2899A>T)
c.*3394A>T (n.*3394A>T)
c.*2510A>T (n.*2510A>T)
c.4038A>T (n.4038A>T)
c.366A>T (p.Lys122Asn)
c.210A>T (p.Lys70Asn)
n.110A>T
c.3393A>T (p.Lys1131Asn)
c.3972A>T (p.Lys1324Asn)
c.2049A>T (p.Lys683Asn)
c.1266A>T (p.Lys422Asn)
c.1146A>T (p.Lys382Asn)
n.4068A>T
c.2403A>T (p.Lys801Asn)
11g.74084939T>CCA475663192C2CD3c.3942A>G (p.Lys1314=)
c.*3390A>G (n.*3390A>G)
c.*2899A>G (n.*2899A>G)
c.*3394A>G (n.*3394A>G)
c.*2510A>G (n.*2510A>G)
c.4038A>G (n.4038A>G)
c.366A>G (p.Lys122=)
c.210A>G (p.Lys70=)
n.110A>G
c.3393A>G (p.Lys1131=)
c.3972A>G (p.Lys1324=)
c.2049A>G (p.Lys683=)
c.1266A>G (p.Lys422=)
c.1146A>G (p.Lys382=)
n.4068A>G
c.2403A>G (p.Lys801=)
11g.74084939T>GCA381820215C2CD3c.3942A>C (p.Lys1314Asn)
c.*3390A>C (n.*3390A>C)
c.*2899A>C (n.*2899A>C)
c.*3394A>C (n.*3394A>C)
c.*2510A>C (n.*2510A>C)
c.4038A>C (n.4038A>C)
c.366A>C (p.Lys122Asn)
c.210A>C (p.Lys70Asn)
n.110A>C
c.3393A>C (p.Lys1131Asn)
c.3972A>C (p.Lys1324Asn)
c.2049A>C (p.Lys683Asn)
c.1266A>C (p.Lys422Asn)
c.1146A>C (p.Lys382Asn)
n.4068A>C
c.2403A>C (p.Lys801Asn)
11g.74084941delCA475663191C2CD3c.3942del (p.Glu1315SerfsTer6)
c.*3390del (n.*3390del)
c.*2899del (n.*2899del)
c.*3394del (n.*3394del)
c.*2510del (n.*2510del)
c.4038del (n.4038del)
c.366del (p.Glu123SerfsTer6)
c.210del (p.Glu71SerfsTer6)
n.110del
c.3393del (p.Glu1132SerfsTer6)
c.3972del (p.Glu1325SerfsTer6)
c.2049del (p.Glu684SerfsTer6)
c.1266del (p.Glu423SerfsTer6)
c.1146del (p.Glu383SerfsTer6)
n.4068del
c.2403del (p.Glu802SerfsTer6)
COSMIC COSMIC
11g.74084940T>ACA381820219C2CD3c.3941A>T (p.Lys1314Ile)
c.*3389A>T (n.*3389A>T)
c.*2898A>T (n.*2898A>T)
c.*3393A>T (n.*3393A>T)
c.*2509A>T (n.*2509A>T)
c.4037A>T (n.4037A>T)
c.365A>T (p.Lys122Ile)
c.209A>T (p.Lys70Ile)
n.109A>T
c.3392A>T (p.Lys1131Ile)
c.3971A>T (p.Lys1324Ile)
c.2048A>T (p.Lys683Ile)
c.1265A>T (p.Lys422Ile)
c.1145A>T (p.Lys382Ile)
n.4067A>T
c.2402A>T (p.Lys801Ile)
11g.74084940T>CCA381820221C2CD3c.3941A>G (p.Lys1314Arg)
c.*3389A>G (n.*3389A>G)
c.*2898A>G (n.*2898A>G)
c.*3393A>G (n.*3393A>G)
c.*2509A>G (n.*2509A>G)
c.4037A>G (n.4037A>G)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.109A>G
c.3392A>G (p.Lys1131Arg)
c.3971A>G (p.Lys1324Arg)
c.2048A>G (p.Lys683Arg)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
n.4067A>G
c.2402A>G (p.Lys801Arg)
gnomAD v4
11g.74084940T>GCA381820223C2CD3c.3941A>C (p.Lys1314Thr)
c.*3389A>C (n.*3389A>C)
c.*2898A>C (n.*2898A>C)
c.*3393A>C (n.*3393A>C)
c.*2509A>C (n.*2509A>C)
c.4037A>C (n.4037A>C)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.109A>C
c.3392A>C (p.Lys1131Thr)
c.3971A>C (p.Lys1324Thr)
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
n.4067A>C
c.2402A>C (p.Lys801Thr)
11g.74084941T>ACA381820226C2CD3c.3940A>T (p.Lys1314Ter)
c.*3388A>T (n.*3388A>T)
c.*2897A>T (n.*2897A>T)
c.*3392A>T (n.*3392A>T)
c.*2508A>T (n.*2508A>T)
c.4036A>T (n.4036A>T)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.108A>T
c.3391A>T (p.Lys1131Ter)
c.3970A>T (p.Lys1324Ter)
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
n.4066A>T
c.2401A>T (p.Lys801Ter)
11g.74084941T>CCA6182256C2CD3c.3940A>G (p.Lys1314Glu)
c.*3388A>G (n.*3388A>G)
c.*2897A>G (n.*2897A>G)
c.*3392A>G (n.*3392A>G)
c.*2508A>G (n.*2508A>G)
c.4036A>G (n.4036A>G)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.108A>G
c.3391A>G (p.Lys1131Glu)
c.3970A>G (p.Lys1324Glu)
c.2047A>G (p.Lys683Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
n.4066A>G
c.2401A>G (p.Lys801Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.74084941T>GCA381820229C2CD3c.3940A>C (p.Lys1314Gln)
c.*3388A>C (n.*3388A>C)
c.*2897A>C (n.*2897A>C)
c.*3392A>C (n.*3392A>C)
c.*2508A>C (n.*2508A>C)
c.4036A>C (n.4036A>C)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.108A>C
c.3391A>C (p.Lys1131Gln)
c.3970A>C (p.Lys1324Gln)
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
n.4066A>C
c.2401A>C (p.Lys801Gln)
11g.74084941T=CA1982733095C2CD3c.3940A= (p.Lys1314=)
c.*3388A= (n.*3388A=)
c.*2897A= (n.*2897A=)
c.*3392A= (n.*3392A=)
c.*2508A= (n.*2508A=)
c.4036A= (n.4036A=)
c.364A= (p.Lys122=)
c.208A= (p.Lys70=)
n.108A=
c.3391A= (p.Lys1131=)
c.3970A= (p.Lys1324=)
c.2047A= (p.Lys683=)
c.1264A= (p.Lys422=)
c.1144A= (p.Lys382=)
n.4066A=
c.2401A= (p.Lys801=)
11g.74084942G>ACA475663193C2CD3c.3939C>T (p.Cys1313=)
c.*3387C>T (n.*3387C>T)
c.*2896C>T (n.*2896C>T)
c.*3391C>T (n.*3391C>T)
c.*2507C>T (n.*2507C>T)
c.4035C>T (n.4035C>T)
c.363C>T (p.Cys121=)
c.207C>T (p.Cys69=)
n.107C>T
c.3390C>T (p.Cys1130=)
c.3969C>T (p.Cys1323=)
c.2046C>T (p.Cys682=)
c.1263C>T (p.Cys421=)
c.1143C>T (p.Cys381=)
n.4065C>T
c.2400C>T (p.Cys800=)
gnomAD v4
11g.74084942G>CCA381820234C2CD3c.3939C>G (p.Cys1313Trp)
c.*3387C>G (n.*3387C>G)
c.*2896C>G (n.*2896C>G)
c.*3391C>G (n.*3391C>G)
c.*2507C>G (n.*2507C>G)
c.4035C>G (n.4035C>G)
c.363C>G (p.Cys121Trp)
c.207C>G (p.Cys69Trp)
n.107C>G
c.3390C>G (p.Cys1130Trp)
c.3969C>G (p.Cys1323Trp)
c.2046C>G (p.Cys682Trp)
c.1263C>G (p.Cys421Trp)
c.1143C>G (p.Cys381Trp)
n.4065C>G
c.2400C>G (p.Cys800Trp)
11g.74084942G>TCA381820236C2CD3c.3939C>A (p.Cys1313Ter)
c.*3387C>A (n.*3387C>A)
c.*2896C>A (n.*2896C>A)
c.*3391C>A (n.*3391C>A)
c.*2507C>A (n.*2507C>A)
c.4035C>A (n.4035C>A)
c.363C>A (p.Cys121Ter)
c.207C>A (p.Cys69Ter)
n.107C>A
c.3390C>A (p.Cys1130Ter)
c.3969C>A (p.Cys1323Ter)
c.2046C>A (p.Cys682Ter)
c.1263C>A (p.Cys421Ter)
c.1143C>A (p.Cys381Ter)
n.4065C>A
c.2400C>A (p.Cys800Ter)
11g.74084943C>ACA381820239C2CD3c.3938G>T (p.Cys1313Phe)
c.*3386G>T (n.*3386G>T)
c.*2895G>T (n.*2895G>T)
c.*3390G>T (n.*3390G>T)
c.*2506G>T (n.*2506G>T)
c.4034G>T (n.4034G>T)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.206G>T (p.Cys69Phe)
n.106G>T
c.3389G>T (p.Cys1130Phe)
c.3968G>T (p.Cys1323Phe)
c.2045G>T (p.Cys682Phe)
c.1262G>T (p.Cys421Phe)
c.1142G>T (p.Cys381Phe)
n.4064G>T
c.2399G>T (p.Cys800Phe)
COSMIC COSMIC
11g.74084943C=CA1982733096C2CD3c.3938G= (p.Cys1313=)
c.*3386G= (n.*3386G=)
c.*2895G= (n.*2895G=)
c.*3390G= (n.*3390G=)
c.*2506G= (n.*2506G=)
c.4034G= (n.4034G=)
c.362G= (p.Cys121=)
c.206G= (p.Cys69=)
n.106G=
c.3389G= (p.Cys1130=)
c.3968G= (p.Cys1323=)
c.2045G= (p.Cys682=)
c.1262G= (p.Cys421=)
c.1142G= (p.Cys381=)
n.4064G=
c.2399G= (p.Cys800=)
11g.74084943C>GCA381820241C2CD3c.3938G>C (p.Cys1313Ser)
c.*3386G>C (n.*3386G>C)
c.*2895G>C (n.*2895G>C)
c.*3390G>C (n.*3390G>C)
c.*2506G>C (n.*2506G>C)
c.4034G>C (n.4034G>C)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.206G>C (p.Cys69Ser)
n.106G>C
c.3389G>C (p.Cys1130Ser)
c.3968G>C (p.Cys1323Ser)
c.2045G>C (p.Cys682Ser)
c.1262G>C (p.Cys421Ser)
c.1142G>C (p.Cys381Ser)
n.4064G>C
c.2399G>C (p.Cys800Ser)
11g.74084943C>TCA6182257C2CD3c.3938G>A (p.Cys1313Tyr)
c.*3386G>A (n.*3386G>A)
c.*2895G>A (n.*2895G>A)
c.*3390G>A (n.*3390G>A)
c.*2506G>A (n.*2506G>A)
c.4034G>A (n.4034G>A)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
n.106G>A
c.3389G>A (p.Cys1130Tyr)
c.3968G>A (p.Cys1323Tyr)
c.2045G>A (p.Cys682Tyr)
c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
n.4064G>A
c.2399G>A (p.Cys800Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.74084944A=CA1982733097C2CD3c.3937T= (p.Cys1313=)
c.*3385T= (n.*3385T=)
c.*2894T= (n.*2894T=)
c.*3389T= (n.*3389T=)
c.*2505T= (n.*2505T=)
c.4033T= (n.4033T=)
c.361T= (p.Cys121=)
c.205T= (p.Cys69=)
n.105T=
c.3388T= (p.Cys1130=)
c.3967T= (p.Cys1323=)
c.2044T= (p.Cys682=)
c.1261T= (p.Cys421=)
c.1141T= (p.Cys381=)
n.4063T=
c.2398T= (p.Cys800=)
11g.74084944A>CCA381820245C2CD3c.3937T>G (p.Cys1313Gly)
c.*3385T>G (n.*3385T>G)
c.*2894T>G (n.*2894T>G)
c.*3389T>G (n.*3389T>G)
c.*2505T>G (n.*2505T>G)
c.4033T>G (n.4033T>G)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.205T>G (p.Cys69Gly)
n.105T>G
c.3388T>G (p.Cys1130Gly)
c.3967T>G (p.Cys1323Gly)
c.2044T>G (p.Cys682Gly)
c.1261T>G (p.Cys421Gly)
c.1141T>G (p.Cys381Gly)
n.4063T>G
c.2398T>G (p.Cys800Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.74084944A>GCA224501287C2CD3c.3937T>C (p.Cys1313Arg)
c.*3385T>C (n.*3385T>C)
c.*2894T>C (n.*2894T>C)
c.*3389T>C (n.*3389T>C)
c.*2505T>C (n.*2505T>C)
c.4033T>C (n.4033T>C)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.205T>C (p.Cys69Arg)
n.105T>C
c.3388T>C (p.Cys1130Arg)
c.3967T>C (p.Cys1323Arg)
c.2044T>C (p.Cys682Arg)
c.1261T>C (p.Cys421Arg)
c.1141T>C (p.Cys381Arg)
n.4063T>C
c.2398T>C (p.Cys800Arg)
dbSNP gnomAD v4
11g.74084944A>TCA381820250C2CD3c.3937T>A (p.Cys1313Ser)
c.*3385T>A (n.*3385T>A)
c.*2894T>A (n.*2894T>A)
c.*3389T>A (n.*3389T>A)
c.*2505T>A (n.*2505T>A)
c.4033T>A (n.4033T>A)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.205T>A (p.Cys69Ser)
n.105T>A
c.3388T>A (p.Cys1130Ser)
c.3967T>A (p.Cys1323Ser)
c.2044T>A (p.Cys682Ser)
c.1261T>A (p.Cys421Ser)
c.1141T>A (p.Cys381Ser)
n.4063T>A
c.2398T>A (p.Cys800Ser)
dbSNP
11g.74084945T>ACA475663196C2CD3c.3936A>T (p.Ser1312=)
c.*3384A>T (n.*3384A>T)
c.*2893A>T (n.*2893A>T)
c.*3388A>T (n.*3388A>T)
c.*2504A>T (n.*2504A>T)
c.4032A>T (n.4032A>T)
c.360A>T (p.Ser120=)
c.204A>T (p.Ser68=)
n.104A>T
c.3387A>T (p.Ser1129=)
c.3966A>T (p.Ser1322=)
c.2043A>T (p.Ser681=)
c.1260A>T (p.Ser420=)
c.1140A>T (p.Ser380=)
n.4062A>T
c.2397A>T (p.Ser799=)
11g.74084945T>CCA6182258C2CD3c.3936A>G (p.Ser1312=)
c.*3384A>G (n.*3384A>G)
c.*2893A>G (n.*2893A>G)
c.*3388A>G (n.*3388A>G)
c.*2504A>G (n.*2504A>G)
c.4032A>G (n.4032A>G)
c.360A>G (p.Ser120=)
c.204A>G (p.Ser68=)
n.104A>G
c.3387A>G (p.Ser1129=)
c.3966A>G (p.Ser1322=)
c.2043A>G (p.Ser681=)
c.1260A>G (p.Ser420=)
c.1140A>G (p.Ser380=)
n.4062A>G
c.2397A>G (p.Ser799=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.74084945T>GCA475663195C2CD3c.3936A>C (p.Ser1312=)
c.*3384A>C (n.*3384A>C)
c.*2893A>C (n.*2893A>C)
c.*3388A>C (n.*3388A>C)
c.*2504A>C (n.*2504A>C)
c.4032A>C (n.4032A>C)
c.360A>C (p.Ser120=)
c.204A>C (p.Ser68=)
n.104A>C
c.3387A>C (p.Ser1129=)
c.3966A>C (p.Ser1322=)
c.2043A>C (p.Ser681=)
c.1260A>C (p.Ser420=)
c.1140A>C (p.Ser380=)
n.4062A>C
c.2397A>C (p.Ser799=)
11g.74084945T=CA1982733098C2CD3c.3936A= (p.Ser1312=)
c.*3384A= (n.*3384A=)
c.*2893A= (n.*2893A=)
c.*3388A= (n.*3388A=)
c.*2504A= (n.*2504A=)
c.4032A= (n.4032A=)
c.360A= (p.Ser120=)
c.204A= (p.Ser68=)
n.104A=
c.3387A= (p.Ser1129=)
c.3966A= (p.Ser1322=)
c.2043A= (p.Ser681=)
c.1260A= (p.Ser420=)
c.1140A= (p.Ser380=)
n.4062A=
c.2397A= (p.Ser799=)
11g.74084946G>ACA381820254C2CD3c.3935C>T (p.Ser1312Leu)
c.*3383C>T (n.*3383C>T)
c.*2892C>T (n.*2892C>T)
c.*3387C>T (n.*3387C>T)
c.*2503C>T (n.*2503C>T)
c.4031C>T (n.4031C>T)
c.359C>T (p.Ser120Leu)
c.203C>T (p.Ser68Leu)
n.103C>T
c.3386C>T (p.Ser1129Leu)
c.3965C>T (p.Ser1322Leu)
c.2042C>T (p.Ser681Leu)
c.1259C>T (p.Ser420Leu)
c.1139C>T (p.Ser380Leu)
n.4061C>T
c.2396C>T (p.Ser799Leu)
11g.74084946G>CCA381820256C2CD3c.3935C>G (p.Ser1312Ter)
c.*3383C>G (n.*3383C>G)
c.*2892C>G (n.*2892C>G)
c.*3387C>G (n.*3387C>G)
c.*2503C>G (n.*2503C>G)
c.4031C>G (n.4031C>G)
c.359C>G (p.Ser120Ter)
c.203C>G (p.Ser68Ter)
n.103C>G
c.3386C>G (p.Ser1129Ter)
c.3965C>G (p.Ser1322Ter)
c.2042C>G (p.Ser681Ter)
c.1259C>G (p.Ser420Ter)
c.1139C>G (p.Ser380Ter)
n.4061C>G
c.2396C>G (p.Ser799Ter)
11g.74084946G>TCA381820259C2CD3c.3935C>A (p.Ser1312Ter)
c.*3383C>A (n.*3383C>A)
c.*2892C>A (n.*2892C>A)
c.*3387C>A (n.*3387C>A)
c.*2503C>A (n.*2503C>A)
c.4031C>A (n.4031C>A)
c.359C>A (p.Ser120Ter)
c.203C>A (p.Ser68Ter)
n.103C>A
c.3386C>A (p.Ser1129Ter)
c.3965C>A (p.Ser1322Ter)
c.2042C>A (p.Ser681Ter)
c.1259C>A (p.Ser420Ter)
c.1139C>A (p.Ser380Ter)
n.4061C>A
c.2396C>A (p.Ser799Ter)
gnomAD v4
11g.74084947A>CCA381820263C2CD3c.3934T>G (p.Ser1312Ala)
c.*3382T>G (n.*3382T>G)
c.*2891T>G (n.*2891T>G)
c.*3386T>G (n.*3386T>G)
c.*2502T>G (n.*2502T>G)
c.4030T>G (n.4030T>G)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
n.102T>G
c.3385T>G (p.Ser1129Ala)
c.3964T>G (p.Ser1322Ala)
c.2041T>G (p.Ser681Ala)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
n.4060T>G
c.2395T>G (p.Ser799Ala)
11g.74084947A>GCA381820267C2CD3c.3934T>C (p.Ser1312Pro)
c.*3382T>C (n.*3382T>C)
c.*2891T>C (n.*2891T>C)
c.*3386T>C (n.*3386T>C)
c.*2502T>C (n.*2502T>C)
c.4030T>C (n.4030T>C)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
n.102T>C
c.3385T>C (p.Ser1129Pro)
c.3964T>C (p.Ser1322Pro)
c.2041T>C (p.Ser681Pro)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
n.4060T>C
c.2395T>C (p.Ser799Pro)
11g.74084947A>TCA381820265C2CD3c.3934T>A (p.Ser1312Thr)
c.*3382T>A (n.*3382T>A)
c.*2891T>A (n.*2891T>A)
c.*3386T>A (n.*3386T>A)
c.*2502T>A (n.*2502T>A)
c.4030T>A (n.4030T>A)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
n.102T>A
c.3385T>A (p.Ser1129Thr)
c.3964T>A (p.Ser1322Thr)
c.2041T>A (p.Ser681Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
n.4060T>A
c.2395T>A (p.Ser799Thr)
11g.74084948C>ACA381820270C2CD3c.3933G>T (p.Glu1311Asp)
c.*3381G>T (n.*3381G>T)
c.*2890G>T (n.*2890G>T)
c.*3385G>T (n.*3385G>T)
c.*2501G>T (n.*2501G>T)
c.4029G>T (n.4029G>T)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.101G>T
c.3384G>T (p.Glu1128Asp)
c.3963G>T (p.Glu1321Asp)
c.2040G>T (p.Glu680Asp)
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
n.4059G>T
c.2394G>T (p.Glu798Asp)
11g.74084948C>GCA381820275C2CD3c.3933G>C (p.Glu1311Asp)
c.*3381G>C (n.*3381G>C)
c.*2890G>C (n.*2890G>C)
c.*3385G>C (n.*3385G>C)
c.*2501G>C (n.*2501G>C)
c.4029G>C (n.4029G>C)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.101G>C
c.3384G>C (p.Glu1128Asp)
c.3963G>C (p.Glu1321Asp)
c.2040G>C (p.Glu680Asp)
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
n.4059G>C
c.2394G>C (p.Glu798Asp)
gnomAD v4
11g.74084948C>TCA475663197C2CD3c.3933G>A (p.Glu1311=)
c.*3381G>A (n.*3381G>A)
c.*2890G>A (n.*2890G>A)
c.*3385G>A (n.*3385G>A)
c.*2501G>A (n.*2501G>A)
c.4029G>A (n.4029G>A)
c.357G>A (p.Glu119=)
c.201G>A (p.Glu67=)
n.101G>A
c.3384G>A (p.Glu1128=)
c.3963G>A (p.Glu1321=)
c.2040G>A (p.Glu680=)
c.1257G>A (p.Glu419=)
c.1137G>A (p.Glu379=)
n.4059G>A
c.2394G>A (p.Glu798=)
11g.74084949T>ACA381820279C2CD3c.3932A>T (p.Glu1311Val)
c.*3380A>T (n.*3380A>T)
c.*2889A>T (n.*2889A>T)
c.*3384A>T (n.*3384A>T)
c.*2500A>T (n.*2500A>T)
c.4028A>T (n.4028A>T)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.100A>T
c.3383A>T (p.Glu1128Val)
c.3962A>T (p.Glu1321Val)
c.2039A>T (p.Glu680Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
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c.2393A= (p.Glu798=)
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11g.74084951A=CA1982733100C2CD3c.3930T= (p.Ile1310=)
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.74084952A>CCA381820303C2CD3c.3929T>G (p.Ile1310Ser)
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c.*3381T>G (n.*3381T>G)
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11g.74084952A>GCA6182260C2CD3c.3929T>C (p.Ile1310Thr)
c.*3377T>C (n.*3377T>C)
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c.*3381T>C (n.*3381T>C)
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n.4055T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.74084952A>TCA381820300C2CD3c.3929T>A (p.Ile1310Asn)
c.*3377T>A (n.*3377T>A)
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n.4055T>A
c.2390T>A (p.Ile797Asn)
11g.74084952_74084953insATGTTTTCA600123502C2CD3c.3928_3929insAAAACAT (p.Ile1310LysfsTer4)
c.*3376_*3377insAAAACAT (n.*3376_*3377insAAAACAT)
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c.*3380_*3381insAAAACAT (n.*3380_*3381insAAAACAT)
c.*2496_*2497insAAAACAT (n.*2496_*2497insAAAACAT)
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n.4054_4055insAAAACAT
c.2389_2390insAAAACAT (p.Ile797LysfsTer4)
gnomAD v2
11g.74084952_74084953insATGTTTTTTGAAACTTTTTCA600123503C2CD3c.3928_3929insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (p.Ile1310LysfsTer8)
c.*3376_*3377insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (n.*3376_*3377insAAAAAGTTTCAAAAAACAT)
c.*2885_*2886insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (n.*2885_*2886insAAAAAGTTTCAAAAAACAT)
c.*3380_*3381insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (n.*3380_*3381insAAAAAGTTTCAAAAAACAT)
c.*2496_*2497insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (n.*2496_*2497insAAAAAGTTTCAAAAAACAT)
c.4024_4025insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (n.4024_4025insAAAAAGTTTCAAAAAACAT)
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n.96_97insAAAAAGTTTCAAAAAACAT
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c.3958_3959insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (p.Ile1320LysfsTer8)
c.2035_2036insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (p.Ile679LysfsTer8)
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c.1132_1133insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (p.Ile378LysfsTer8)
n.4054_4055insAAAAAGTTTCAAAAAACAT
c.2389_2390insAAAAAGTTTCAAAAAACAT (p.Ile797LysfsTer8)
dbSNP gnomAD v2
11g.74084953T>ACA381820313C2CD3c.3928A>T (p.Ile1310Phe)
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n.4054A>T
c.2389A>T (p.Ile797Phe)
11g.74084953T>CCA381820308C2CD3c.3928A>G (p.Ile1310Val)
c.*3376A>G (n.*3376A>G)
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n.4054A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.74084953T>GCA381820310C2CD3c.3928A>C (p.Ile1310Leu)
c.*3376A>C (n.*3376A>C)
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n.4054A>C
c.2389A>C (p.Ile797Leu)
11g.74084953T=CA1982733102C2CD3c.3928A= (p.Ile1310=)
c.*3376A= (n.*3376A=)
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c.2389A= (p.Ile797=)
11g.74084954A>CCA381820316C2CD3c.3927T>G (p.Ser1309Arg)
c.*3375T>G (n.*3375T>G)
c.*2884T>G (n.*2884T>G)
c.*3379T>G (n.*3379T>G)
c.*2495T>G (n.*2495T>G)
c.4023T>G (n.4023T>G)
c.351T>G (p.Ser117Arg)
c.195T>G (p.Ser65Arg)
n.95T>G
c.3378T>G (p.Ser1126Arg)
c.3957T>G (p.Ser1319Arg)
c.2034T>G (p.Ser678Arg)
c.1251T>G (p.Ser417Arg)
c.1131T>G (p.Ser377Arg)
n.4053T>G
c.2388T>G (p.Ser796Arg)
11g.74084954A>GCA475663200C2CD3c.3927T>C (p.Ser1309=)
c.*3375T>C (n.*3375T>C)
c.*2884T>C (n.*2884T>C)
c.*3379T>C (n.*3379T>C)
c.*2495T>C (n.*2495T>C)
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c.351T>C (p.Ser117=)
c.195T>C (p.Ser65=)
n.95T>C
c.3378T>C (p.Ser1126=)
c.3957T>C (p.Ser1319=)
c.2034T>C (p.Ser678=)
c.1251T>C (p.Ser417=)
c.1131T>C (p.Ser377=)
n.4053T>C
c.2388T>C (p.Ser796=)
11g.74084954A>TCA381820317C2CD3c.3927T>A (p.Ser1309Arg)
c.*3375T>A (n.*3375T>A)
c.*2884T>A (n.*2884T>A)
c.*3379T>A (n.*3379T>A)
c.*2495T>A (n.*2495T>A)
c.4023T>A (n.4023T>A)
c.351T>A (p.Ser117Arg)
c.195T>A (p.Ser65Arg)
n.95T>A
c.3378T>A (p.Ser1126Arg)
c.3957T>A (p.Ser1319Arg)
c.2034T>A (p.Ser678Arg)
c.1251T>A (p.Ser417Arg)
c.1131T>A (p.Ser377Arg)
n.4053T>A
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n.94G>T
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n.4052G>T
c.2387G>T (p.Ser796Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.74084955C=CA1982733103C2CD3c.3926G= (p.Ser1309=)
c.*3374G= (n.*3374G=)
c.*2883G= (n.*2883G=)
c.*3378G= (n.*3378G=)
c.*2494G= (n.*2494G=)
c.4022G= (n.4022G=)
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c.1250G= (p.Ser417=)
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n.4052G=
c.2387G= (p.Ser796=)
11g.74084955C>GCA381820321C2CD3c.3926G>C (p.Ser1309Thr)
c.*3374G>C (n.*3374G>C)
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n.4052G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.74084955C>TCA381820323C2CD3c.3926G>A (p.Ser1309Asn)
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n.4052G>A
c.2387G>A (p.Ser796Asn)
11g.74084956T>ACA381820327C2CD3c.3925A>T (p.Ser1309Cys)
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11g.74084956T>CCA381820328C2CD3c.3925A>G (p.Ser1309Gly)
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n.93A>G
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c.3955A>G (p.Ser1319Gly)
c.2032A>G (p.Ser678Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
n.4051A>G
c.2386A>G (p.Ser796Gly)
11g.74084956T>GCA381820330C2CD3c.3925A>C (p.Ser1309Arg)
c.*3373A>C (n.*3373A>C)
c.*2882A>C (n.*2882A>C)
c.*3377A>C (n.*3377A>C)
c.*2493A>C (n.*2493A>C)
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c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.93A>C
c.3376A>C (p.Ser1126Arg)
c.3955A>C (p.Ser1319Arg)
c.2032A>C (p.Ser678Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
n.4051A>C
c.2386A>C (p.Ser796Arg)
11g.74084957G>ACA475663201C2CD3c.3924C>T (p.Ile1308=)
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n.4050C>T
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gnomAD v4
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c.*3372C>G (n.*3372C>G)
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11g.74084957G>TCA475663202C2CD3c.3924C>A (p.Ile1308=)
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c.4020C>A (n.4020C>A)
c.348C>A (p.Ile116=)
c.192C>A (p.Ile64=)
n.92C>A
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c.3954C>A (p.Ile1318=)
c.2031C>A (p.Ile677=)
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c.1128C>A (p.Ile376=)
n.4050C>A
c.2385C>A (p.Ile795=)
gnomAD v4
11g.74084958A>CCA381820342C2CD3c.3923T>G (p.Ile1308Ser)
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c.*3375T>G (n.*3375T>G)
c.*2491T>G (n.*2491T>G)
c.4019T>G (n.4019T>G)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
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n.4049T>G
c.2384T>G (p.Ile795Ser)
11g.74084958A>GCA381820339C2CD3c.3923T>C (p.Ile1308Thr)
c.*3371T>C (n.*3371T>C)
c.*2880T>C (n.*2880T>C)
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c.*2491T>C (n.*2491T>C)
c.4019T>C (n.4019T>C)
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c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.91T>C
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c.3953T>C (p.Ile1318Thr)
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c.1127T>C (p.Ile376Thr)
n.4049T>C
c.2384T>C (p.Ile795Thr)
11g.74084958A>TCA381820336C2CD3c.3923T>A (p.Ile1308Asn)
c.*3371T>A (n.*3371T>A)
c.*2880T>A (n.*2880T>A)
c.*3375T>A (n.*3375T>A)
c.*2491T>A (n.*2491T>A)
c.4019T>A (n.4019T>A)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.91T>A
c.3374T>A (p.Ile1125Asn)
c.3953T>A (p.Ile1318Asn)
c.2030T>A (p.Ile677Asn)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
n.4049T>A
c.2384T>A (p.Ile795Asn)
gnomAD v4
11g.74084959T>ACA381820345C2CD3c.3922A>T (p.Ile1308Phe)
c.*3370A>T (n.*3370A>T)
c.*2879A>T (n.*2879A>T)
c.*3374A>T (n.*3374A>T)
c.*2490A>T (n.*2490A>T)
c.4018A>T (n.4018A>T)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.90A>T
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c.2029A>T (p.Ile677Phe)
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c.1126A>T (p.Ile376Phe)
n.4048A>T
c.2383A>T (p.Ile795Phe)
11g.74084959T>CCA381820348C2CD3c.3922A>G (p.Ile1308Val)
c.*3370A>G (n.*3370A>G)
c.*2879A>G (n.*2879A>G)
c.*3374A>G (n.*3374A>G)
c.*2490A>G (n.*2490A>G)
c.4018A>G (n.4018A>G)
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.90A>G
c.3373A>G (p.Ile1125Val)
c.3952A>G (p.Ile1318Val)
c.2029A>G (p.Ile677Val)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.1126A>G (p.Ile376Val)
n.4048A>G
c.2383A>G (p.Ile795Val)
11g.74084959T>GCA381820350C2CD3c.3922A>C (p.Ile1308Leu)
c.*3370A>C (n.*3370A>C)
c.*2879A>C (n.*2879A>C)
c.*3374A>C (n.*3374A>C)
c.*2490A>C (n.*2490A>C)
c.4018A>C (n.4018A>C)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.90A>C
c.3373A>C (p.Ile1125Leu)
c.3952A>C (p.Ile1318Leu)
c.2029A>C (p.Ile677Leu)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
n.4048A>C
c.2383A>C (p.Ile795Leu)
11g.74084960delCA2615067820C2CD3c.3922del (p.Ile1308SerfsTer13)
c.*3370del (n.*3370del)
c.*2879del (n.*2879del)
c.*3374del (n.*3374del)
c.*2490del (n.*2490del)
c.4018del (n.4018del)
c.346del (p.Ile116SerfsTer13)
c.190del (p.Ile64SerfsTer13)
n.90del
c.3373del (p.Ile1125SerfsTer13)
c.3952del (p.Ile1318SerfsTer13)
c.2029del (p.Ile677SerfsTer13)
c.1246del (p.Ile416SerfsTer13)
c.1126del (p.Ile376SerfsTer13)
n.4048del
c.2383del (p.Ile795SerfsTer13)
gnomAD v4
11g.74084960T>ACA475663204C2CD3c.3921A>T (p.Ile1307=)
c.*3369A>T (n.*3369A>T)
c.*2878A>T (n.*2878A>T)
c.*3373A>T (n.*3373A>T)
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n.4047A>T
c.2382A>T (p.Ile794=)
11g.74084960T>CCA6182261C2CD3c.3921A>G (p.Ile1307Met)
c.*3369A>G (n.*3369A>G)
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c.*3373A>G (n.*3373A>G)
c.*2489A>G (n.*2489A>G)
c.4017A>G (n.4017A>G)
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c.189A>G (p.Ile63Met)
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c.2028A>G (p.Ile676Met)
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n.4047A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.74084960T>GCA475663203C2CD3c.3921A>C (p.Ile1307=)
c.*3369A>C (n.*3369A>C)
c.*2878A>C (n.*2878A>C)
c.*3373A>C (n.*3373A>C)
c.*2489A>C (n.*2489A>C)
c.4017A>C (n.4017A>C)
c.345A>C (p.Ile115=)
c.189A>C (p.Ile63=)
n.89A>C
c.3372A>C (p.Ile1124=)
c.3951A>C (p.Ile1317=)
c.2028A>C (p.Ile676=)
c.1245A>C (p.Ile415=)
c.1125A>C (p.Ile375=)
n.4047A>C
c.2382A>C (p.Ile794=)
11g.74084960T=CA1982733104C2CD3c.3921A= (p.Ile1307=)
c.*3369A= (n.*3369A=)
c.*2878A= (n.*2878A=)
c.*3373A= (n.*3373A=)
c.*2489A= (n.*2489A=)
c.4017A= (n.4017A=)
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c.2028A= (p.Ile676=)
c.1245A= (p.Ile415=)
c.1125A= (p.Ile375=)
n.4047A=
c.2382A= (p.Ile794=)
11g.74084961A=CA1982733105C2CD3c.3920T= (p.Ile1307=)
c.*3368T= (n.*3368T=)
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c.2027T= (p.Ile676=)
c.1244T= (p.Ile415=)
c.1124T= (p.Ile375=)
n.4046T=
c.2381T= (p.Ile794=)
11g.74084961A>CCA381820355C2CD3c.3920T>G (p.Ile1307Arg)
c.*3368T>G (n.*3368T>G)
c.*2877T>G (n.*2877T>G)
c.*3372T>G (n.*3372T>G)
c.*2488T>G (n.*2488T>G)
c.4016T>G (n.4016T>G)
c.344T>G (p.Ile115Arg)
c.188T>G (p.Ile63Arg)
n.88T>G
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c.1244T>G (p.Ile415Arg)
c.1124T>G (p.Ile375Arg)
n.4046T>G
c.2381T>G (p.Ile794Arg)
11g.74084961A>GCA6182262C2CD3c.3920T>C (p.Ile1307Thr)
c.*3368T>C (n.*3368T>C)
c.*2877T>C (n.*2877T>C)
c.*3372T>C (n.*3372T>C)
c.*2488T>C (n.*2488T>C)
c.4016T>C (n.4016T>C)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.88T>C
c.3371T>C (p.Ile1124Thr)
c.3950T>C (p.Ile1317Thr)
c.2027T>C (p.Ile676Thr)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
n.4046T>C
c.2381T>C (p.Ile794Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.74084961A>TCA381820358C2CD3c.3920T>A (p.Ile1307Lys)
c.*3368T>A (n.*3368T>A)
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c.344T>A (p.Ile115Lys)
c.188T>A (p.Ile63Lys)
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c.1124T>A (p.Ile375Lys)
n.4046T>A
c.2381T>A (p.Ile794Lys)
11g.74084962T>ACA381820361C2CD3c.3919A>T (p.Ile1307Leu)
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11g.74084962T>CCA381820363C2CD3c.3919A>G (p.Ile1307Val)
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gnomAD v4
11g.74084962T>GCA381820366C2CD3c.3919A>C (p.Ile1307Leu)
c.*3367A>C (n.*3367A>C)
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c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.87A>C
c.3370A>C (p.Ile1124Leu)
c.3949A>C (p.Ile1317Leu)
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c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
n.4045A>C
c.2380A>C (p.Ile794Leu)
11g.74084962_74084965delCA2615067821C2CD3c.3916_3919del (p.Asp1306Ter)
c.*3364_*3367del (n.*3364_*3367del)
c.*2873_*2876del (n.*2873_*2876del)
c.*3368_*3371del (n.*3368_*3371del)
c.*2484_*2487del (n.*2484_*2487del)
c.4012_4015del (n.4012_4015del)
c.340_343del (p.Asp114Ter)
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n.84_87del
c.3367_3370del (p.Asp1123Ter)
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n.4042_4045del
c.2377_2380del (p.Asp793Ter)
gnomAD v4
11g.74084963A>CCA381820369C2CD3c.3918T>G (p.Asp1306Glu)
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11g.74084963A>GCA475663205C2CD3c.3918T>C (p.Asp1306=)
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c.*2875T>C (n.*2875T>C)
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c.342T>C (p.Asp114=)
c.186T>C (p.Asp62=)
n.86T>C
c.3369T>C (p.Asp1123=)
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c.1122T>C (p.Asp374=)
n.4044T>C
c.2379T>C (p.Asp793=)
11g.74084963A>TCA381820372C2CD3c.3918T>A (p.Asp1306Glu)
c.*3366T>A (n.*3366T>A)
c.*2875T>A (n.*2875T>A)
c.*3370T>A (n.*3370T>A)
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11g.74084963dupCA2615067822C2CD3c.3918dup (p.Ile1307TyrfsTer5)
c.*3366dup (n.*3366dup)
c.*2875dup (n.*2875dup)
c.*3370dup (n.*3370dup)
c.*2486dup (n.*2486dup)
c.4014dup (n.4014dup)
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n.86dup
c.3369dup (p.Ile1124TyrfsTer5)
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c.1242dup (p.Ile415TyrfsTer5)
c.1122dup (p.Ile375TyrfsTer5)
n.4044dup
c.2379dup (p.Ile794TyrfsTer5)
gnomAD v4
11g.74084964T>ACA381820376C2CD3c.3917A>T (p.Asp1306Val)
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n.4043A>T
c.2378A>T (p.Asp793Val)
11g.74084964T>CCA381820378C2CD3c.3917A>G (p.Asp1306Gly)
c.*3365A>G (n.*3365A>G)
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c.*2485A>G (n.*2485A>G)
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n.85A>G
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n.4043A>G
c.2378A>G (p.Asp793Gly)
11g.74084964T>GCA381820374C2CD3c.3917A>C (p.Asp1306Ala)
c.*3365A>C (n.*3365A>C)
c.*2874A>C (n.*2874A>C)
c.*3369A>C (n.*3369A>C)
c.*2485A>C (n.*2485A>C)
c.4013A>C (n.4013A>C)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.85A>C
c.3368A>C (p.Asp1123Ala)
c.3947A>C (p.Asp1316Ala)
c.2024A>C (p.Asp675Ala)
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
n.4043A>C
c.2378A>C (p.Asp793Ala)
11g.74084965C>ACA381820381C2CD3c.3916G>T (p.Asp1306Tyr)
c.*3364G>T (n.*3364G>T)
c.*2873G>T (n.*2873G>T)
c.*3368G>T (n.*3368G>T)
c.*2484G>T (n.*2484G>T)
c.4012G>T (n.4012G>T)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
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n.84G>T
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n.4042G>T
c.2377G>T (p.Asp793Tyr)
11g.74084965C=CA1982733106C2CD3c.3916G= (p.Asp1306=)
c.*3364G= (n.*3364G=)
c.*2873G= (n.*2873G=)
c.*3368G= (n.*3368G=)
c.*2484G= (n.*2484G=)
c.4012G= (n.4012G=)
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n.84G=
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n.4042G=
c.2377G= (p.Asp793=)
11g.74084965C>GCA381820383C2CD3c.3916G>C (p.Asp1306His)
c.*3364G>C (n.*3364G>C)
c.*2873G>C (n.*2873G>C)
c.*3368G>C (n.*3368G>C)
c.*2484G>C (n.*2484G>C)
c.4012G>C (n.4012G>C)
c.340G>C (p.Asp114His)
c.184G>C (p.Asp62His)
n.84G>C
c.3367G>C (p.Asp1123His)
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c.1240G>C (p.Asp414His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
n.4042G>C
c.2377G>C (p.Asp793His)
11g.74084965C>TCA6182263C2CD3c.3916G>A (p.Asp1306Asn)
c.*3364G>A (n.*3364G>A)
c.*2873G>A (n.*2873G>A)
c.*3368G>A (n.*3368G>A)
c.*2484G>A (n.*2484G>A)
c.4012G>A (n.4012G>A)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.84G>A
c.3367G>A (p.Asp1123Asn)
c.3946G>A (p.Asp1316Asn)
c.2023G>A (p.Asp675Asn)
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
n.4042G>A
c.2377G>A (p.Asp793Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.74084966A>CCA381820388C2CD3c.3915T>G (p.Ser1305Arg)
c.*3363T>G (n.*3363T>G)
c.*2872T>G (n.*2872T>G)
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c.*2483T>G (n.*2483T>G)
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c.339T>G (p.Ser113Arg)
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c.2376T>G (p.Ser792Arg)
11g.74084966A>GCA475663206C2CD3c.3915T>C (p.Ser1305=)
c.*3363T>C (n.*3363T>C)
c.*2872T>C (n.*2872T>C)
c.*3367T>C (n.*3367T>C)
c.*2483T>C (n.*2483T>C)
c.4011T>C (n.4011T>C)
c.339T>C (p.Ser113=)
c.183T>C (p.Ser61=)
n.83T>C
c.3366T>C (p.Ser1122=)
c.3945T>C (p.Ser1315=)
c.2022T>C (p.Ser674=)
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c.1119T>C (p.Ser373=)
n.4041T>C
c.2376T>C (p.Ser792=)
11g.74084966A>TCA381820390C2CD3c.3915T>A (p.Ser1305Arg)
c.*3363T>A (n.*3363T>A)
c.*2872T>A (n.*2872T>A)
c.*3367T>A (n.*3367T>A)
c.*2483T>A (n.*2483T>A)
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c.339T>A (p.Ser113Arg)
c.183T>A (p.Ser61Arg)
n.83T>A
c.3366T>A (p.Ser1122Arg)
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c.1239T>A (p.Ser413Arg)
c.1119T>A (p.Ser373Arg)
n.4041T>A
c.2376T>A (p.Ser792Arg)
11g.74084967C>ACA381820397C2CD3c.3914G>T (p.Ser1305Ile)
c.*3362G>T (n.*3362G>T)
c.*2871G>T (n.*2871G>T)
c.*3366G>T (n.*3366G>T)
c.*2482G>T (n.*2482G>T)
c.4010G>T (n.4010G>T)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
n.82G>T
c.3365G>T (p.Ser1122Ile)
c.3944G>T (p.Ser1315Ile)
c.2021G>T (p.Ser674Ile)
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
n.4040G>T
c.2375G>T (p.Ser792Ile)
11g.74084967C>GCA381820395C2CD3c.3914G>C (p.Ser1305Thr)
c.*3362G>C (n.*3362G>C)
c.*2871G>C (n.*2871G>C)
c.*3366G>C (n.*3366G>C)
c.*2482G>C (n.*2482G>C)
c.4010G>C (n.4010G>C)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
n.82G>C
c.3365G>C (p.Ser1122Thr)
c.3944G>C (p.Ser1315Thr)
c.2021G>C (p.Ser674Thr)
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.1118G>C (p.Ser373Thr)
n.4040G>C
c.2375G>C (p.Ser792Thr)
11g.74084967C>TCA381820393C2CD3c.3914G>A (p.Ser1305Asn)
c.*3362G>A (n.*3362G>A)
c.*2871G>A (n.*2871G>A)
c.*3366G>A (n.*3366G>A)
c.*2482G>A (n.*2482G>A)
c.4010G>A (n.4010G>A)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
n.82G>A
c.3365G>A (p.Ser1122Asn)
c.3944G>A (p.Ser1315Asn)
c.2021G>A (p.Ser674Asn)
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
n.4040G>A
c.2375G>A (p.Ser792Asn)
gnomAD v4
11g.74084968T>ACA381820400C2CD3c.3913A>T (p.Ser1305Cys)
c.*3361A>T (n.*3361A>T)
c.*2870A>T (n.*2870A>T)
c.*3365A>T (n.*3365A>T)
c.*2481A>T (n.*2481A>T)
c.4009A>T (n.4009A>T)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
n.81A>T
c.3364A>T (p.Ser1122Cys)
c.3943A>T (p.Ser1315Cys)
c.2020A>T (p.Ser674Cys)
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
c.1117A>T (p.Ser373Cys)
n.4039A>T
c.2374A>T (p.Ser792Cys)
11g.74084968T>CCA381820402C2CD3c.3913A>G (p.Ser1305Gly)
c.*3361A>G (n.*3361A>G)
c.*2870A>G (n.*2870A>G)
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c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
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c.3943A>G (p.Ser1315Gly)
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c.1237A>G (p.Ser413Gly)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2372C= (p.Ala791=)
11g.74084970G>TCA381820411C2CD3c.3911C>A (p.Ala1304Glu)
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n.4037C>A
c.2372C>A (p.Ala791Glu)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4037-1G>A
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.74084973G>TCA2574921481C2CD3c.3911-3C>A (n.3911-3C>A)
c.*3359-3C>A (n.*3359-3C>A)
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gnomAD v4
11g.74084974T>ACA600123505C2CD3c.3911-4A>T (n.3911-4A>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4037-4A>G
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gnomAD v4
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n.79-4dup
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n.4037-4dup
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dbSNP
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n.4037-5A>T
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gnomAD v4
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n.4037-6T>C
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11g.74084976A>TCA645579453C2CD3c.3911-6T>A (n.3911-6T>A)
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n.4037-6T>A
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dbSNP COSMIC COSMIC
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11g.74084978A>GCA1982733113C2CD3c.3911-8T>C (n.3911-8T>C)
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n.4037-8T>C
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dbSNP
11g.74084979T>ACA2615067825C2CD3c.3911-9A>T (n.3911-9A>T)
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n.4037-9A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.74084980C>TCA600123506C2CD3c.3911-10G>A (n.3911-10G>A)
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n.79-10G>A
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n.4037-10G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.74084981A>GCA2615067827C2CD3c.3911-11T>C (n.3911-11T>C)
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c.*2479-11T>C (n.*2479-11T>C)
c.4007-11T>C (n.4007-11T>C)
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n.79-11T>C
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n.4037-11T>C
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gnomAD v4
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n.79-12T>C
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c.1235-12T>C (n.1235-12T>C)
c.1115-12T>C (n.1115-12T>C)
n.4037-12T>C
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gnomAD v4
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c.*3363-13C>T (n.*3363-13C>T)
c.*2479-13C>T (n.*2479-13C>T)
c.4007-13C>T (n.4007-13C>T)
c.335-13C>T (n.335-13C>T)
c.179-13C>T (n.179-13C>T)
n.79-13C>T
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c.3941-13C>T (n.3941-13C>T)
c.2018-13C>T (n.2018-13C>T)
c.1235-13C>T (n.1235-13C>T)
c.1115-13C>T (n.1115-13C>T)
n.4037-13C>T
c.2372-13C>T (n.2372-13C>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.74084983G>CCA2615067829C2CD3c.3911-13C>G (n.3911-13C>G)
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c.*3363-13C>G (n.*3363-13C>G)
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c.4007-13C>G (n.4007-13C>G)
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n.79-13C>G
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c.3941-13C>G (n.3941-13C>G)
c.2018-13C>G (n.2018-13C>G)
c.1235-13C>G (n.1235-13C>G)
c.1115-13C>G (n.1115-13C>G)
n.4037-13C>G
c.2372-13C>G (n.2372-13C>G)
gnomAD v4
11g.74084983G>TCA2615067830C2CD3c.3911-13C>A (n.3911-13C>A)
c.*3359-13C>A (n.*3359-13C>A)
c.*2868-13C>A (n.*2868-13C>A)
c.*3363-13C>A (n.*3363-13C>A)
c.*2479-13C>A (n.*2479-13C>A)
c.4007-13C>A (n.4007-13C>A)
c.335-13C>A (n.335-13C>A)
c.179-13C>A (n.179-13C>A)
n.79-13C>A
c.3362-13C>A (n.3362-13C>A)
c.3941-13C>A (n.3941-13C>A)
c.2018-13C>A (n.2018-13C>A)
c.1235-13C>A (n.1235-13C>A)
c.1115-13C>A (n.1115-13C>A)
n.4037-13C>A
c.2372-13C>A (n.2372-13C>A)
gnomAD v4
11g.74084983_74084984delinsGCCA1982733115C2CD3c.3911-14_3911-13delinsGC (n.3911-14_3911-13delinsGC)
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c.*2868-14_*2868-13delinsGC (n.*2868-14_*2868-13delinsGC)
c.*3363-14_*3363-13delinsGC (n.*3363-14_*3363-13delinsGC)
c.*2479-14_*2479-13delinsGC (n.*2479-14_*2479-13delinsGC)
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n.4037-14_4037-13delinsGC
c.2372-14_2372-13delinsGC (n.2372-14_2372-13delinsGC)
11g.74084984delCA680159951C2CD3c.3911-14del (n.3911-14del)
c.*3359-14del (n.*3359-14del)
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c.*3363-14del (n.*3363-14del)
c.*2479-14del (n.*2479-14del)
c.4007-14del (n.4007-14del)
c.335-14del (n.335-14del)
c.179-14del (n.179-14del)
n.79-14del
c.3362-14del (n.3362-14del)
c.3941-14del (n.3941-14del)
c.2018-14del (n.2018-14del)
c.1235-14del (n.1235-14del)
c.1115-14del (n.1115-14del)
n.4037-14del
c.2372-14del (n.2372-14del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.74084984C>ACA1982733117C2CD3c.3911-14G>T (n.3911-14G>T)
c.*3359-14G>T (n.*3359-14G>T)
c.*2868-14G>T (n.*2868-14G>T)
c.*3363-14G>T (n.*3363-14G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched