Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74072537_74072556dupCA2625643942ALDH6A1,BBOF1c.168_186+1dup
n.1380-5659_1380-5640dup
n.138-191_138-172dup
n.266_284+1dup
n.223_241+1dup
n.221_239+1dup
c.-458_-440+1dup
c.1687-5659_1687-5640dup (n.1687-5659_1687-5640dup)
c.1694-5659_1694-5640dup (n.1694-5659_1694-5640dup)
c.-367_-349+1dup
c.1579-5659_1579-5640dup (n.1579-5659_1579-5640dup)
 gnomAD v4
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n.138-181_138-173delinsCACAACCCA
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n.231_239delinsCACAACCCA
c.-448_-440delinsCACAACCCA (n.-448_-440delinsCACAACCCA)
c.1687-5659_1687-5651delinsTGGGTTGTG (n.1687-5659_1687-5651delinsTGGGTTGTG)
c.1694-5659_1694-5651delinsTGGGTTGTG (n.1694-5659_1694-5651delinsTGGGTTGTG)
c.-357_-349delinsCACAACCCA (n.-357_-349delinsCACAACCCA)
c.1579-5659_1579-5651delinsTGGGTTGTG (n.1579-5659_1579-5651delinsTGGGTTGTG)
14g.74072539_74072546delCA2146881683ALDH6A1,BBOF1c.178_185del (p.His60SerfsTer4)
n.1380-5657_1380-5650del
n.138-181_138-174del
n.276_283del
n.233_240del
n.231_238del
c.-448_-441del (n.-448_-441del)
c.1687-5657_1687-5650del (n.1687-5657_1687-5650del)
c.1694-5657_1694-5650del (n.1694-5657_1694-5650del)
c.-357_-350del (n.-357_-350del)
c.1579-5657_1579-5650del (n.1579-5657_1579-5650del)
 dbSNP
14g.74072539G>ACA204355ALDH6A1,BBOF1c.184C>T (p.Pro62Ser)
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n.237C>T
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c.-351C>T (n.-351C>T)
c.1579-5657G>A (n.1579-5657G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.74072539G>CCA390373479ALDH6A1,BBOF1c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.1380-5657G>C
n.138-175C>G
n.282C>G
n.239C>G
n.237C>G
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.1687-5657G>C (n.1687-5657G>C)
c.1694-5657G>C (n.1694-5657G>C)
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.1579-5657G>C (n.1579-5657G>C)
14g.74072539G=CA2146881684ALDH6A1,BBOF1c.184C= (p.Pro62=)
n.1380-5657G=
n.138-175C=
n.282C=
n.239C=
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c.-442C= (n.-442C=)
c.1687-5657G= (n.1687-5657G=)
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c.-351C= (n.-351C=)
c.1579-5657G= (n.1579-5657G=)
14g.74072539G>TCA390373481ALDH6A1,BBOF1c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.1380-5657G>T
n.138-175C>A
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n.237C>A
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.1687-5657G>T (n.1687-5657G>T)
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14g.74072540G>ACA487150341ALDH6A1,BBOF1c.183C>T (p.Asn61=)
n.1380-5656G>A
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n.236C>T
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c.1694-5656G>A (n.1694-5656G>A)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.1579-5656G>A (n.1579-5656G>A)
14g.74072540G>CCA390373483ALDH6A1,BBOF1c.183C>G (p.Asn61Lys)
n.1380-5656G>C
n.138-176C>G
n.281C>G
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n.236C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
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c.1694-5656G>C (n.1694-5656G>C)
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.1579-5656G>C (n.1579-5656G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072540G=CA2146881685ALDH6A1,BBOF1c.183C= (p.Asn61=)
n.1380-5656G=
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n.281C=
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14g.74072540G>TCA390373484ALDH6A1,BBOF1c.183C>A (p.Asn61Lys)
n.1380-5656G>T
n.138-176C>A
n.281C>A
n.238C>A
n.236C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.1687-5656G>T (n.1687-5656G>T)
c.1694-5656G>T (n.1694-5656G>T)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.1579-5656G>T (n.1579-5656G>T)
14g.74072541T>ACA390373488ALDH6A1,BBOF1c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.1380-5655T>A
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c.-444A>T (n.-444A>T)
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c.1694-5655T>A (n.1694-5655T>A)
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.1579-5655T>A (n.1579-5655T>A)
14g.74072541T>CCA390373486ALDH6A1,BBOF1c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.1380-5655T>C
n.138-177A>G
n.280A>G
n.237A>G
n.235A>G
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.1687-5655T>C (n.1687-5655T>C)
c.1694-5655T>C (n.1694-5655T>C)
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.1579-5655T>C (n.1579-5655T>C)
14g.74072541T>GCA390373487ALDH6A1,BBOF1c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.1380-5655T>G
n.138-177A>C
n.280A>C
n.237A>C
n.235A>C
c.-444A>C (n.-444A>C)
c.1687-5655T>G (n.1687-5655T>G)
c.1694-5655T>G (n.1694-5655T>G)
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.1579-5655T>G (n.1579-5655T>G)
14g.74072542T>ACA390373490ALDH6A1,BBOF1c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.1380-5654T>A
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n.279A>T
n.236A>T
n.234A>T
c.-445A>T (n.-445A>T)
c.1687-5654T>A (n.1687-5654T>A)
c.1694-5654T>A (n.1694-5654T>A)
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.1579-5654T>A (n.1579-5654T>A)
14g.74072542T>CCA390373491ALDH6A1,BBOF1c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.1380-5654T>C
n.138-178A>G
n.279A>G
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n.234A>G
c.-445A>G (n.-445A>G)
c.1687-5654T>C (n.1687-5654T>C)
c.1694-5654T>C (n.1694-5654T>C)
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.1579-5654T>C (n.1579-5654T>C)
14g.74072542T>GCA390373493ALDH6A1,BBOF1c.181A>C (p.Asn61His)
n.1380-5654T>G
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n.279A>C
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n.234A>C
c.-445A>C (n.-445A>C)
c.1687-5654T>G (n.1687-5654T>G)
c.1694-5654T>G (n.1694-5654T>G)
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.1579-5654T>G (n.1579-5654T>G)
 gnomAD v4
14g.74072543G>ACA487150342ALDH6A1,BBOF1c.180C>T (p.His60=)
n.1380-5653G>A
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n.278C>T
n.235C>T
n.233C>T
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.1687-5653G>A (n.1687-5653G>A)
c.1694-5653G>A (n.1694-5653G>A)
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.1579-5653G>A (n.1579-5653G>A)
 gnomAD v4
14g.74072543G>CCA390373495ALDH6A1,BBOF1c.180C>G (p.His60Gln)
n.1380-5653G>C
n.138-179C>G
n.278C>G
n.235C>G
n.233C>G
c.-446C>G (n.-446C>G)
c.1687-5653G>C (n.1687-5653G>C)
c.1694-5653G>C (n.1694-5653G>C)
c.-355C>G (n.-355C>G)
c.1579-5653G>C (n.1579-5653G>C)
14g.74072543G>TCA390373497ALDH6A1,BBOF1c.180C>A (p.His60Gln)
n.1380-5653G>T
n.138-179C>A
n.278C>A
n.235C>A
n.233C>A
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.1687-5653G>T (n.1687-5653G>T)
c.1694-5653G>T (n.1694-5653G>T)
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.1579-5653G>T (n.1579-5653G>T)
14g.74072544T>ACA390373499ALDH6A1,BBOF1c.179A>T (p.His60Leu)
n.1380-5652T>A
n.138-180A>T
n.277A>T
n.234A>T
n.232A>T
c.-447A>T (n.-447A>T)
c.1687-5652T>A (n.1687-5652T>A)
c.1694-5652T>A (n.1694-5652T>A)
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.1579-5652T>A (n.1579-5652T>A)
14g.74072544T>CCA390373500ALDH6A1,BBOF1c.179A>G (p.His60Arg)
n.1380-5652T>C
n.138-180A>G
n.277A>G
n.234A>G
n.232A>G
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.1687-5652T>C (n.1687-5652T>C)
c.1694-5652T>C (n.1694-5652T>C)
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.1579-5652T>C (n.1579-5652T>C)
14g.74072544T>GCA390373501ALDH6A1,BBOF1c.179A>C (p.His60Pro)
n.1380-5652T>G
n.138-180A>C
n.277A>C
n.234A>C
n.232A>C
c.-447A>C (n.-447A>C)
c.1687-5652T>G (n.1687-5652T>G)
c.1694-5652T>G (n.1694-5652T>G)
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.1579-5652T>G (n.1579-5652T>G)
14g.74072545G>ACA390373503ALDH6A1,BBOF1c.178C>T (p.His60Tyr)
n.1380-5651G>A
n.138-181C>T
n.276C>T
n.233C>T
n.231C>T
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.1687-5651G>A (n.1687-5651G>A)
c.1694-5651G>A (n.1694-5651G>A)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.1579-5651G>A (n.1579-5651G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74072545G>CCA390373504ALDH6A1,BBOF1c.178C>G (p.His60Asp)
n.1380-5651G>C
n.138-181C>G
n.276C>G
n.233C>G
n.231C>G
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.1687-5651G>C (n.1687-5651G>C)
c.1694-5651G>C (n.1694-5651G>C)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.1579-5651G>C (n.1579-5651G>C)
14g.74072545G=CA2146881686ALDH6A1,BBOF1c.178C= (p.His60=)
n.1380-5651G=
n.138-181C=
n.276C=
n.233C=
n.231C=
c.-448C= (n.-448C=)
c.1687-5651G= (n.1687-5651G=)
c.1694-5651G= (n.1694-5651G=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.1579-5651G= (n.1579-5651G=)
14g.74072545G>TCA390373505ALDH6A1,BBOF1c.178C>A (p.His60Asn)
n.1380-5651G>T
n.138-181C>A
n.276C>A
n.233C>A
n.231C>A
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.1687-5651G>T (n.1687-5651G>T)
c.1694-5651G>T (n.1694-5651G>T)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.1579-5651G>T (n.1579-5651G>T)
14g.74072546G>ACA487150343ALDH6A1,BBOF1c.177C>T (p.Ile59=)
n.1380-5650G>A
n.138-182C>T
n.275C>T
n.232C>T
n.230C>T
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.1687-5650G>A (n.1687-5650G>A)
c.1694-5650G>A (n.1694-5650G>A)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.1579-5650G>A (n.1579-5650G>A)
14g.74072546G>CCA390373507ALDH6A1,BBOF1c.177C>G (p.Ile59Met)
n.1380-5650G>C
n.138-182C>G
n.275C>G
n.232C>G
n.230C>G
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.1687-5650G>C (n.1687-5650G>C)
c.1694-5650G>C (n.1694-5650G>C)
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.1579-5650G>C (n.1579-5650G>C)
14g.74072546G>TCA487150344ALDH6A1,BBOF1c.177C>A (p.Ile59=)
n.1380-5650G>T
n.138-182C>A
n.275C>A
n.232C>A
n.230C>A
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.1687-5650G>T (n.1687-5650G>T)
c.1694-5650G>T (n.1694-5650G>T)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.1579-5650G>T (n.1579-5650G>T)
14g.74072547A=CA2146881687ALDH6A1,BBOF1c.176T= (p.Ile59=)
n.1380-5649A=
n.138-183T=
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n.231T=
n.229T=
c.-450T= (n.-450T=)
c.1687-5649A= (n.1687-5649A=)
c.1694-5649A= (n.1694-5649A=)
c.-359T= (n.-359T=)
c.1579-5649A= (n.1579-5649A=)
14g.74072547A>CCA390373511ALDH6A1,BBOF1c.176T>G (p.Ile59Ser)
n.1380-5649A>C
n.138-183T>G
n.274T>G
n.231T>G
n.229T>G
c.-450T>G (n.-450T>G)
c.1687-5649A>C (n.1687-5649A>C)
c.1694-5649A>C (n.1694-5649A>C)
c.-359T>G (n.-359T>G)
c.1579-5649A>C (n.1579-5649A>C)
14g.74072547A>GCA7265917ALDH6A1,BBOF1c.176T>C (p.Ile59Thr)
n.1380-5649A>G
n.138-183T>C
n.274T>C
n.231T>C
n.229T>C
c.-450T>C (n.-450T>C)
c.1687-5649A>G (n.1687-5649A>G)
c.1694-5649A>G (n.1694-5649A>G)
c.-359T>C (n.-359T>C)
c.1579-5649A>G (n.1579-5649A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74072547A>TCA390373509ALDH6A1,BBOF1c.176T>A (p.Ile59Asn)
n.1380-5649A>T
n.138-183T>A
n.274T>A
n.231T>A
n.229T>A
c.-450T>A (n.-450T>A)
c.1687-5649A>T (n.1687-5649A>T)
c.1694-5649A>T (n.1694-5649A>T)
c.-359T>A (n.-359T>A)
c.1579-5649A>T (n.1579-5649A>T)
14g.74072549_74072550delCA2625643975ALDH6A1,BBOF1c.175_176del (p.Ile59ProfsTer7)
n.1380-5647_1380-5646del
n.138-184_138-183del
n.273_274del
n.230_231del
n.228_229del
c.-451_-450del (n.-451_-450del)
c.1687-5647_1687-5646del (n.1687-5647_1687-5646del)
c.1694-5647_1694-5646del (n.1694-5647_1694-5646del)
c.-360_-359del (n.-360_-359del)
c.1579-5647_1579-5646del (n.1579-5647_1579-5646del)
 gnomAD v4
14g.74072548T>ACA390373513ALDH6A1,BBOF1c.175A>T (p.Ile59Phe)
n.1380-5648T>A
n.138-184A>T
n.273A>T
n.230A>T
n.228A>T
c.-451A>T (n.-451A>T)
c.1687-5648T>A (n.1687-5648T>A)
c.1694-5648T>A (n.1694-5648T>A)
c.-360A>T (n.-360A>T)
c.1579-5648T>A (n.1579-5648T>A)
14g.74072548T>CCA390373515ALDH6A1,BBOF1c.175A>G (p.Ile59Val)
n.1380-5648T>C
n.138-184A>G
n.273A>G
n.230A>G
n.228A>G
c.-451A>G (n.-451A>G)
c.1687-5648T>C (n.1687-5648T>C)
c.1694-5648T>C (n.1694-5648T>C)
c.-360A>G (n.-360A>G)
c.1579-5648T>C (n.1579-5648T>C)
14g.74072548T>GCA390373516ALDH6A1,BBOF1c.175A>C (p.Ile59Leu)
n.1380-5648T>G
n.138-184A>C
n.273A>C
n.230A>C
n.228A>C
c.-451A>C (n.-451A>C)
c.1687-5648T>G (n.1687-5648T>G)
c.1694-5648T>G (n.1694-5648T>G)
c.-360A>C (n.-360A>C)
c.1579-5648T>G (n.1579-5648T>G)
14g.74072549A=CA2146881688ALDH6A1,BBOF1c.174T= (p.Asp58=)
n.1380-5647A=
n.138-185T=
n.272T=
n.229T=
n.227T=
c.-452T= (n.-452T=)
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c.1694-5647A= (n.1694-5647A=)
c.-361T= (n.-361T=)
c.1579-5647A= (n.1579-5647A=)
14g.74072549A>CCA390373518ALDH6A1,BBOF1c.174T>G (p.Asp58Glu)
n.1380-5647A>C
n.138-185T>G
n.272T>G
n.229T>G
n.227T>G
c.-452T>G (n.-452T>G)
c.1687-5647A>C (n.1687-5647A>C)
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c.-361T>G (n.-361T>G)
c.1579-5647A>C (n.1579-5647A>C)
14g.74072549A>GCA487150345ALDH6A1,BBOF1c.174T>C (p.Asp58=)
n.1380-5647A>G
n.138-185T>C
n.272T>C
n.229T>C
n.227T>C
c.-452T>C (n.-452T>C)
c.1687-5647A>G (n.1687-5647A>G)
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c.-361T>C (n.-361T>C)
c.1579-5647A>G (n.1579-5647A>G)
 dbSNP
14g.74072549A>TCA390373520ALDH6A1,BBOF1c.174T>A (p.Asp58Glu)
n.1380-5647A>T
n.138-185T>A
n.272T>A
n.229T>A
n.227T>A
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c.-361T>A (n.-361T>A)
c.1579-5647A>T (n.1579-5647A>T)
14g.74072550T>ACA390373521ALDH6A1,BBOF1c.173A>T (p.Asp58Val)
n.1380-5646T>A
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n.271A>T
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n.226A>T
c.-453A>T (n.-453A>T)
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c.1694-5646T>A (n.1694-5646T>A)
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.1579-5646T>A (n.1579-5646T>A)
14g.74072550T>CCA390373523ALDH6A1,BBOF1c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.1380-5646T>C
n.138-186A>G
n.271A>G
n.228A>G
n.226A>G
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.1687-5646T>C (n.1687-5646T>C)
c.1694-5646T>C (n.1694-5646T>C)
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.1579-5646T>C (n.1579-5646T>C)
14g.74072550T>GCA390373525ALDH6A1,BBOF1c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.1380-5646T>G
n.138-186A>C
n.271A>C
n.228A>C
n.226A>C
c.-453A>C (n.-453A>C)
c.1687-5646T>G (n.1687-5646T>G)
c.1694-5646T>G (n.1694-5646T>G)
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.1579-5646T>G (n.1579-5646T>G)
14g.74072551C>ACA390373526ALDH6A1,BBOF1c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.1380-5645C>A
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n.270G>T
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c.-363G>T (n.-363G>T)
c.1579-5645C>A (n.1579-5645C>A)
 gnomAD v4
14g.74072551C=CA2146881689ALDH6A1,BBOF1c.172G= (p.Asp58=)
n.1380-5645C=
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n.270G=
n.227G=
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c.-454G= (n.-454G=)
c.1687-5645C= (n.1687-5645C=)
c.1694-5645C= (n.1694-5645C=)
c.-363G= (n.-363G=)
c.1579-5645C= (n.1579-5645C=)
14g.74072551C>GCA390373528ALDH6A1,BBOF1c.172G>C (p.Asp58His)
n.1380-5645C>G
n.138-187G>C
n.270G>C
n.227G>C
n.225G>C
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.1687-5645C>G (n.1687-5645C>G)
c.1694-5645C>G (n.1694-5645C>G)
c.-363G>C (n.-363G>C)
c.1579-5645C>G (n.1579-5645C>G)
14g.74072551C>TCA7265918ALDH6A1,BBOF1c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.1380-5645C>T
n.138-187G>A
n.270G>A
n.227G>A
n.225G>A
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.1687-5645C>T (n.1687-5645C>T)
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c.-363G>A (n.-363G>A)
c.1579-5645C>T (n.1579-5645C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74072552G>ACA7265919ALDH6A1,BBOF1c.171C>T (p.Ile57=)
n.1380-5644G>A
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n.269C>T
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c.1694-5644G>A (n.1694-5644G>A)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.1579-5644G>A (n.1579-5644G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.74072552G>CCA390373531ALDH6A1,BBOF1c.171C>G (p.Ile57Met)
n.1380-5644G>C
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n.269C>G
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n.224C>G
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c.1694-5644G>C (n.1694-5644G>C)
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.1579-5644G>C (n.1579-5644G>C)
14g.74072552G=CA2146881690ALDH6A1,BBOF1c.171C= (p.Ile57=)
n.1380-5644G=
n.138-188C=
n.269C=
n.226C=
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c.-455C= (n.-455C=)
c.1687-5644G= (n.1687-5644G=)
c.1694-5644G= (n.1694-5644G=)
c.-364C= (n.-364C=)
c.1579-5644G= (n.1579-5644G=)
14g.74072552G>TCA487150346ALDH6A1,BBOF1c.171C>A (p.Ile57=)
n.1380-5644G>T
n.138-188C>A
n.269C>A
n.226C>A
n.224C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.1687-5644G>T (n.1687-5644G>T)
c.1694-5644G>T (n.1694-5644G>T)
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.1579-5644G>T (n.1579-5644G>T)
14g.74072553A>CCA390373535ALDH6A1,BBOF1c.170T>G (p.Ile57Ser)
n.1380-5643A>C
n.138-189T>G
n.268T>G
n.225T>G
n.223T>G
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.1687-5643A>C (n.1687-5643A>C)
c.1694-5643A>C (n.1694-5643A>C)
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.1579-5643A>C (n.1579-5643A>C)
14g.74072553A>GCA390373536ALDH6A1,BBOF1c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.1380-5643A>G
n.138-189T>C
n.268T>C
n.225T>C
n.223T>C
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.1687-5643A>G (n.1687-5643A>G)
c.1694-5643A>G (n.1694-5643A>G)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.1579-5643A>G (n.1579-5643A>G)
14g.74072553A>TCA390373533ALDH6A1,BBOF1c.170T>A (p.Ile57Asn)
n.1380-5643A>T
n.138-189T>A
n.268T>A
n.225T>A
n.223T>A
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.1687-5643A>T (n.1687-5643A>T)
c.1694-5643A>T (n.1694-5643A>T)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.1579-5643A>T (n.1579-5643A>T)
14g.74072554T>ACA390373538ALDH6A1,BBOF1c.169A>T (p.Ile57Phe)
n.1380-5642T>A
n.138-190A>T
n.267A>T
n.224A>T
n.222A>T
c.-457A>T (n.-457A>T)
c.1687-5642T>A (n.1687-5642T>A)
c.1694-5642T>A (n.1694-5642T>A)
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.1579-5642T>A (n.1579-5642T>A)
14g.74072554T>CCA390373541ALDH6A1,BBOF1c.169A>G (p.Ile57Val)
n.1380-5642T>C
n.138-190A>G
n.267A>G
n.224A>G
n.222A>G
c.-457A>G (n.-457A>G)
c.1687-5642T>C (n.1687-5642T>C)
c.1694-5642T>C (n.1694-5642T>C)
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.1579-5642T>C (n.1579-5642T>C)
14g.74072554T>GCA390373539ALDH6A1,BBOF1c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.1380-5642T>G
n.138-190A>C
n.267A>C
n.224A>C
n.222A>C
c.-457A>C (n.-457A>C)
c.1687-5642T>G (n.1687-5642T>G)
c.1694-5642T>G (n.1694-5642T>G)
c.-366A>C (n.-366A>C)
c.1579-5642T>G (n.1579-5642T>G)
14g.74072555C>ACA390373543ALDH6A1,BBOF1c.168G>T (p.Trp56Cys)
n.1380-5641C>A
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c.-458G>T (n.-458G>T)
c.1687-5641C>A (n.1687-5641C>A)
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c.-367G>T (n.-367G>T)
c.1579-5641C>A (n.1579-5641C>A)
14g.74072555C>GCA390373545ALDH6A1,BBOF1c.168G>C (p.Trp56Cys)
n.1380-5641C>G
n.138-191G>C
n.266G>C
n.223G>C
n.221G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.1687-5641C>G (n.1687-5641C>G)
c.1694-5641C>G (n.1694-5641C>G)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.1579-5641C>G (n.1579-5641C>G)
14g.74072555C>TCA390373546ALDH6A1,BBOF1c.168G>A (p.Trp56Ter)
n.1380-5641C>T
n.138-191G>A
n.266G>A
n.223G>A
n.221G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.1687-5641C>T (n.1687-5641C>T)
c.1694-5641C>T (n.1694-5641C>T)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.1579-5641C>T (n.1579-5641C>T)
14g.74072556C>ACA263547068ALDH6A1,BBOF1c.167G>T (p.Trp56Leu)
n.1380-5640C>A
n.138-192G>T
n.265G>T
n.222G>T
n.220G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.1687-5640C>A (n.1687-5640C>A)
c.1694-5640C>A (n.1694-5640C>A)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.1579-5640C>A (n.1579-5640C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74072556C=CA2146881691ALDH6A1,BBOF1c.167G= (p.Trp56=)
n.1380-5640C=
n.138-192G=
n.265G=
n.222G=
n.220G=
c.-459G= (n.-459G=)
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c.1694-5640C= (n.1694-5640C=)
c.-368G= (n.-368G=)
c.1579-5640C= (n.1579-5640C=)
14g.74072556C>GCA390373549ALDH6A1,BBOF1c.167G>C (p.Trp56Ser)
n.1380-5640C>G
n.138-192G>C
n.265G>C
n.222G>C
n.220G>C
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.1687-5640C>G (n.1687-5640C>G)
c.1694-5640C>G (n.1694-5640C>G)
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.1579-5640C>G (n.1579-5640C>G)
 gnomAD v4
14g.74072556C>TCA390373550ALDH6A1,BBOF1c.167G>A (p.Trp56Ter)
n.1380-5640C>T
n.138-192G>A
n.265G>A
n.222G>A
n.220G>A
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.1687-5640C>T (n.1687-5640C>T)
c.1694-5640C>T (n.1694-5640C>T)
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.1579-5640C>T (n.1579-5640C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.74072557A=CA2146881692ALDH6A1,BBOF1c.166T= (p.Trp56=)
n.1380-5639A=
n.138-193T=
n.264T=
n.221T=
n.219T=
c.-460T= (n.-460T=)
c.1687-5639A= (n.1687-5639A=)
c.1694-5639A= (n.1694-5639A=)
c.-369T= (n.-369T=)
c.1579-5639A= (n.1579-5639A=)
14g.74072557A>CCA390373551ALDH6A1,BBOF1c.166T>G (p.Trp56Gly)
n.1380-5639A>C
n.138-193T>G
n.264T>G
n.221T>G
n.219T>G
c.-460T>G (n.-460T>G)
c.1687-5639A>C (n.1687-5639A>C)
c.1694-5639A>C (n.1694-5639A>C)
c.-369T>G (n.-369T>G)
c.1579-5639A>C (n.1579-5639A>C)
14g.74072557A>GCA390373552ALDH6A1,BBOF1c.166T>C (p.Trp56Arg)
n.1380-5639A>G
n.138-193T>C
n.264T>C
n.221T>C
n.219T>C
c.-460T>C (n.-460T>C)
c.1687-5639A>G (n.1687-5639A>G)
c.1694-5639A>G (n.1694-5639A>G)
c.-369T>C (n.-369T>C)
c.1579-5639A>G (n.1579-5639A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.74072557A>TCA390373554ALDH6A1,BBOF1c.166T>A (p.Trp56Arg)
n.1380-5639A>T
n.138-193T>A
n.264T>A
n.221T>A
n.219T>A
c.-460T>A (n.-460T>A)
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c.1694-5639A>T (n.1694-5639A>T)
c.-369T>A (n.-369T>A)
c.1579-5639A>T (n.1579-5639A>T)
 COSMIC
14g.74072558T>ACA390373556ALDH6A1,BBOF1c.165A>T (p.Lys55Asn)
n.1380-5638T>A
n.138-194A>T
n.263A>T
n.220A>T
n.218A>T
c.-461A>T (n.-461A>T)
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c.-370A>T (n.-370A>T)
c.1579-5638T>A (n.1579-5638T>A)
14g.74072558T>CCA7265920ALDH6A1,BBOF1c.165A>G (p.Lys55=)
n.1380-5638T>C
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c.1694-5638T>C (n.1694-5638T>C)
c.-370A>G (n.-370A>G)
c.1579-5638T>C (n.1579-5638T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74072558T>GCA390373558ALDH6A1,BBOF1c.165A>C (p.Lys55Asn)
n.1380-5638T>G
n.138-194A>C
n.263A>C
n.220A>C
n.218A>C
c.-461A>C (n.-461A>C)
c.1687-5638T>G (n.1687-5638T>G)
c.1694-5638T>G (n.1694-5638T>G)
c.-370A>C (n.-370A>C)
c.1579-5638T>G (n.1579-5638T>G)
14g.74072558T=CA2146881693ALDH6A1,BBOF1c.165A= (p.Lys55=)
n.1380-5638T=
n.138-194A=
n.263A=
n.220A=
n.218A=
c.-461A= (n.-461A=)
c.1687-5638T= (n.1687-5638T=)
c.1694-5638T= (n.1694-5638T=)
c.-370A= (n.-370A=)
c.1579-5638T= (n.1579-5638T=)
14g.74072559T>ACA390373564ALDH6A1,BBOF1c.164A>T (p.Lys55Ile)
n.1380-5637T>A
n.138-195A>T
n.262A>T
n.219A>T
n.217A>T
c.-462A>T (n.-462A>T)
c.1687-5637T>A (n.1687-5637T>A)
c.1694-5637T>A (n.1694-5637T>A)
c.-371A>T (n.-371A>T)
c.1579-5637T>A (n.1579-5637T>A)
14g.74072559T>CCA390373562ALDH6A1,BBOF1c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.1380-5637T>C
n.138-195A>G
n.262A>G
n.219A>G
n.217A>G
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.1687-5637T>C (n.1687-5637T>C)
c.1694-5637T>C (n.1694-5637T>C)
c.-371A>G (n.-371A>G)
c.1579-5637T>C (n.1579-5637T>C)
14g.74072559T>GCA390373561ALDH6A1,BBOF1c.164A>C (p.Lys55Thr)
n.1380-5637T>G
n.138-195A>C
n.262A>C
n.219A>C
n.217A>C
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.1687-5637T>G (n.1687-5637T>G)
c.1694-5637T>G (n.1694-5637T>G)
c.-371A>C (n.-371A>C)
c.1579-5637T>G (n.1579-5637T>G)
14g.74072560T>ACA390373565ALDH6A1,BBOF1c.163A>T (p.Lys55Ter)
n.1380-5636T>A
n.138-196A>T
n.261A>T
n.218A>T
n.216A>T
c.-463A>T (n.-463A>T)
c.1687-5636T>A (n.1687-5636T>A)
c.1694-5636T>A (n.1694-5636T>A)
c.-372A>T (n.-372A>T)
c.1579-5636T>A (n.1579-5636T>A)
14g.74072560T>CCA390373566ALDH6A1,BBOF1c.163A>G (p.Lys55Glu)
n.1380-5636T>C
n.138-196A>G
n.261A>G
n.218A>G
n.216A>G
c.-463A>G (n.-463A>G)
c.1687-5636T>C (n.1687-5636T>C)
c.1694-5636T>C (n.1694-5636T>C)
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.1579-5636T>C (n.1579-5636T>C)
14g.74072560T>GCA390373567ALDH6A1,BBOF1c.163A>C (p.Lys55Gln)
n.1380-5636T>G
n.138-196A>C
n.261A>C
n.218A>C
n.216A>C
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.1687-5636T>G (n.1687-5636T>G)
c.1694-5636T>G (n.1694-5636T>G)
c.-372A>C (n.-372A>C)
c.1579-5636T>G (n.1579-5636T>G)
 gnomAD v4
14g.74072561G>ACA487150347ALDH6A1,BBOF1c.162C>T (p.Asp54=)
n.1380-5635G>A
n.138-197C>T
n.260C>T
n.217C>T
n.215C>T
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.1687-5635G>A (n.1687-5635G>A)
c.1694-5635G>A (n.1694-5635G>A)
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.1579-5635G>A (n.1579-5635G>A)
14g.74072561G>CCA390373569ALDH6A1,BBOF1c.162C>G (p.Asp54Glu)
n.1380-5635G>C
n.138-197C>G
n.260C>G
n.217C>G
n.215C>G
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.1687-5635G>C (n.1687-5635G>C)
c.1694-5635G>C (n.1694-5635G>C)
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.1579-5635G>C (n.1579-5635G>C)
14g.74072561G>TCA390373571ALDH6A1,BBOF1c.162C>A (p.Asp54Glu)
n.1380-5635G>T
n.138-197C>A
n.260C>A
n.217C>A
n.215C>A
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.1687-5635G>T (n.1687-5635G>T)
c.1694-5635G>T (n.1694-5635G>T)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.1579-5635G>T (n.1579-5635G>T)
14g.74072562T>ACA390373573ALDH6A1,BBOF1c.161A>T (p.Asp54Val)
n.1380-5634T>A
n.138-198A>T
n.259A>T
n.216A>T
n.214A>T
c.-465A>T (n.-465A>T)
c.1687-5634T>A (n.1687-5634T>A)
c.1694-5634T>A (n.1694-5634T>A)
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.1579-5634T>A (n.1579-5634T>A)
14g.74072562T>CCA390373574ALDH6A1,BBOF1c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.1380-5634T>C
n.138-198A>G
n.259A>G
n.216A>G
n.214A>G
c.-465A>G (n.-465A>G)
c.1687-5634T>C (n.1687-5634T>C)
c.1694-5634T>C (n.1694-5634T>C)
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.1579-5634T>C (n.1579-5634T>C)
14g.74072562T>GCA390373576ALDH6A1,BBOF1c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.1380-5634T>G
n.138-198A>C
n.259A>C
n.216A>C
n.214A>C
c.-465A>C (n.-465A>C)
c.1687-5634T>G (n.1687-5634T>G)
c.1694-5634T>G (n.1694-5634T>G)
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.1579-5634T>G (n.1579-5634T>G)
14g.74072563C>ACA390373578ALDH6A1,BBOF1c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.1380-5633C>A
n.138-199G>T
n.258G>T
n.215G>T
n.213G>T
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.1687-5633C>A (n.1687-5633C>A)
c.1694-5633C>A (n.1694-5633C>A)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.1579-5633C>A (n.1579-5633C>A)
14g.74072563C>GCA390373579ALDH6A1,BBOF1c.160G>C (p.Asp54His)
n.1380-5633C>G
n.138-199G>C
n.258G>C
n.215G>C
n.213G>C
c.-466G>C (n.-466G>C)
c.1687-5633C>G (n.1687-5633C>G)
c.1694-5633C>G (n.1694-5633C>G)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.1579-5633C>G (n.1579-5633C>G)
14g.74072563C>TCA390373581ALDH6A1,BBOF1c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.1380-5633C>T
n.138-199G>A
n.258G>A
n.215G>A
n.213G>A
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.1687-5633C>T (n.1687-5633C>T)
c.1694-5633C>T (n.1694-5633C>T)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.1579-5633C>T (n.1579-5633C>T)
 gnomAD v4
14g.74072564A=CA2146881694ALDH6A1,BBOF1c.159T= (p.Ser53=)
n.1380-5632A=
n.138-200T=
n.257T=
n.214T=
n.212T=
c.-467T= (n.-467T=)
c.1687-5632A= (n.1687-5632A=)
c.1694-5632A= (n.1694-5632A=)
c.-376T= (n.-376T=)
c.1579-5632A= (n.1579-5632A=)
14g.74072564A>CCA390373583ALDH6A1,BBOF1c.159T>G (p.Ser53Arg)
n.1380-5632A>C
n.138-200T>G
n.257T>G
n.214T>G
n.212T>G
c.-467T>G (n.-467T>G)
c.1687-5632A>C (n.1687-5632A>C)
c.1694-5632A>C (n.1694-5632A>C)
c.-376T>G (n.-376T>G)
c.1579-5632A>C (n.1579-5632A>C)
14g.74072564A>GCA487150348ALDH6A1,BBOF1c.159T>C (p.Ser53=)
n.1380-5632A>G
n.138-200T>C
n.257T>C
n.214T>C
n.212T>C
c.-467T>C (n.-467T>C)
c.1687-5632A>G (n.1687-5632A>G)
c.1694-5632A>G (n.1694-5632A>G)
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.1579-5632A>G (n.1579-5632A>G)
14g.74072564A>TCA390373585ALDH6A1,BBOF1c.159T>A (p.Ser53Arg)
n.1380-5632A>T
n.138-200T>A
n.257T>A
n.214T>A
n.212T>A
c.-467T>A (n.-467T>A)
c.1687-5632A>T (n.1687-5632A>T)
c.1694-5632A>T (n.1694-5632A>T)
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.1579-5632A>T (n.1579-5632A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74072565C>ACA390373588ALDH6A1,BBOF1c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.1380-5631C>A
n.138-201G>T
n.256G>T
n.213G>T
n.211G>T
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.1687-5631C>A (n.1687-5631C>A)
c.1694-5631C>A (n.1694-5631C>A)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.1579-5631C>A (n.1579-5631C>A)
14g.74072565C>GCA390373590ALDH6A1,BBOF1c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.1380-5631C>G
n.138-201G>C
n.256G>C
n.213G>C
n.211G>C
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.1687-5631C>G (n.1687-5631C>G)
c.1694-5631C>G (n.1694-5631C>G)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.1579-5631C>G (n.1579-5631C>G)
14g.74072565C>TCA390373586ALDH6A1,BBOF1c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.1380-5631C>T
n.138-201G>A
n.256G>A
n.213G>A
n.211G>A
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.1687-5631C>T (n.1687-5631C>T)
c.1694-5631C>T (n.1694-5631C>T)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.1579-5631C>T (n.1579-5631C>T)
14g.74072566T>ACA390373592ALDH6A1,BBOF1c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.1380-5630T>A
n.138-202A>T
n.255A>T
n.212A>T
n.210A>T
c.-469A>T (n.-469A>T)
c.1687-5630T>A (n.1687-5630T>A)
c.1694-5630T>A (n.1694-5630T>A)
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.1579-5630T>A (n.1579-5630T>A)
14g.74072566T>CCA390373593ALDH6A1,BBOF1c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.1380-5630T>C
n.138-202A>G
n.255A>G
n.212A>G
n.210A>G
c.-469A>G (n.-469A>G)
c.1687-5630T>C (n.1687-5630T>C)
c.1694-5630T>C (n.1694-5630T>C)
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.1579-5630T>C (n.1579-5630T>C)
14g.74072566T>GCA390373594ALDH6A1,BBOF1c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.1380-5630T>G
n.138-202A>C
n.255A>C
n.212A>C
n.210A>C
c.-469A>C (n.-469A>C)
c.1687-5630T>G (n.1687-5630T>G)
c.1694-5630T>G (n.1694-5630T>G)
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.1579-5630T>G (n.1579-5630T>G)
14g.74072567T>ACA390373597ALDH6A1,BBOF1c.156A>T (p.Lys52Asn)
n.1380-5629T>A
n.138-203A>T
n.254A>T
n.211A>T
n.209A>T
c.-470A>T (n.-470A>T)
c.1687-5629T>A (n.1687-5629T>A)
c.1694-5629T>A (n.1694-5629T>A)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.1579-5629T>A (n.1579-5629T>A)
14g.74072567T>CCA487150349ALDH6A1,BBOF1c.156A>G (p.Lys52=)
n.1380-5629T>C
n.138-203A>G
n.254A>G
n.211A>G
n.209A>G
c.-470A>G (n.-470A>G)
c.1687-5629T>C (n.1687-5629T>C)
c.1694-5629T>C (n.1694-5629T>C)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.1579-5629T>C (n.1579-5629T>C)
14g.74072567T>GCA390373598ALDH6A1,BBOF1c.156A>C (p.Lys52Asn)
n.1380-5629T>G
n.138-203A>C
n.254A>C
n.211A>C
n.209A>C
c.-470A>C (n.-470A>C)
c.1687-5629T>G (n.1687-5629T>G)
c.1694-5629T>G (n.1694-5629T>G)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.1579-5629T>G (n.1579-5629T>G)
14g.74072568T>ACA390373600ALDH6A1,BBOF1c.155A>T (p.Lys52Ile)
n.1380-5628T>A
n.138-204A>T
n.253A>T
n.210A>T
n.208A>T
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.1687-5628T>A (n.1687-5628T>A)
c.1694-5628T>A (n.1694-5628T>A)
c.-380A>T (n.-380A>T)
c.1579-5628T>A (n.1579-5628T>A)
14g.74072568T>CCA390373601ALDH6A1,BBOF1c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.1380-5628T>C
n.138-204A>G
n.253A>G
n.210A>G
n.208A>G
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.1687-5628T>C (n.1687-5628T>C)
c.1694-5628T>C (n.1694-5628T>C)
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.1579-5628T>C (n.1579-5628T>C)
14g.74072568T>GCA390373602ALDH6A1,BBOF1c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.1380-5628T>G
n.138-204A>C
n.253A>C
n.210A>C
n.208A>C
c.-471A>C (n.-471A>C)
c.1687-5628T>G (n.1687-5628T>G)
c.1694-5628T>G (n.1694-5628T>G)
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.1579-5628T>G (n.1579-5628T>G)
14g.74072569T>ACA390373603ALDH6A1,BBOF1c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.1380-5627T>A
n.138-205A>T
n.252A>T
n.209A>T
n.207A>T
c.-472A>T (n.-472A>T)
c.1687-5627T>A (n.1687-5627T>A)
c.1694-5627T>A (n.1694-5627T>A)
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.1579-5627T>A (n.1579-5627T>A)
14g.74072569T>CCA390373604ALDH6A1,BBOF1c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.1380-5627T>C
n.138-205A>G
n.252A>G
n.209A>G
n.207A>G
c.-472A>G (n.-472A>G)
c.1687-5627T>C (n.1687-5627T>C)
c.1694-5627T>C (n.1694-5627T>C)
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.1579-5627T>C (n.1579-5627T>C)
14g.74072569T>GCA390373605ALDH6A1,BBOF1c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.1380-5627T>G
n.138-205A>C
n.252A>C
n.209A>C
n.207A>C
c.-472A>C (n.-472A>C)
c.1687-5627T>G (n.1687-5627T>G)
c.1694-5627T>G (n.1694-5627T>G)
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.1579-5627T>G (n.1579-5627T>G)
14g.74072570G>ACA487150350ALDH6A1,BBOF1c.153C>T (p.Ser51=)
n.1380-5626G>A
n.138-206C>T
n.251C>T
n.208C>T
n.206C>T
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.1687-5626G>A (n.1687-5626G>A)
c.1694-5626G>A (n.1694-5626G>A)
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.1579-5626G>A (n.1579-5626G>A)
 gnomAD v4
14g.74072570G>CCA487150351ALDH6A1,BBOF1c.153C>G (p.Ser51=)
n.1380-5626G>C
n.138-206C>G
n.251C>G
n.208C>G
n.206C>G
c.-473C>G (n.-473C>G)
c.1687-5626G>C (n.1687-5626G>C)
c.1694-5626G>C (n.1694-5626G>C)
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.1579-5626G>C (n.1579-5626G>C)
14g.74072570G>TCA487150352ALDH6A1,BBOF1c.153C>A (p.Ser51=)
n.1380-5626G>T
n.138-206C>A
n.251C>A
n.208C>A
n.206C>A
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.1687-5626G>T (n.1687-5626G>T)
c.1694-5626G>T (n.1694-5626G>T)
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.1579-5626G>T (n.1579-5626G>T)
14g.74072571G>ACA390373608ALDH6A1,BBOF1c.152C>T (p.Ser51Phe)
n.1380-5625G>A
n.138-207C>T
n.250C>T
n.207C>T
n.205C>T
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.1687-5625G>A (n.1687-5625G>A)
c.1694-5625G>A (n.1694-5625G>A)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.1579-5625G>A (n.1579-5625G>A)
14g.74072571G>CCA390373606ALDH6A1,BBOF1c.152C>G (p.Ser51Cys)
n.1380-5625G>C
n.138-207C>G
n.250C>G
n.207C>G
n.205C>G
c.-474C>G (n.-474C>G)
c.1687-5625G>C (n.1687-5625G>C)
c.1694-5625G>C (n.1694-5625G>C)
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.1579-5625G>C (n.1579-5625G>C)
14g.74072571G>TCA390373607ALDH6A1,BBOF1c.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.1380-5625G>T
n.138-207C>A
n.250C>A
n.207C>A
n.205C>A
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.1687-5625G>T (n.1687-5625G>T)
c.1694-5625G>T (n.1694-5625G>T)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.1579-5625G>T (n.1579-5625G>T)
14g.74072572A=CA2146881695ALDH6A1,BBOF1c.151T= (p.Ser51=)
n.1380-5624A=
n.138-208T=
n.249T=
n.206T=
n.204T=
c.-475T= (n.-475T=)
c.1687-5624A= (n.1687-5624A=)
c.1694-5624A= (n.1694-5624A=)
c.-384T= (n.-384T=)
c.1579-5624A= (n.1579-5624A=)
14g.74072572A>CCA390373609ALDH6A1,BBOF1c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.1380-5624A>C
n.138-208T>G
n.249T>G
n.206T>G
n.204T>G
c.-475T>G (n.-475T>G)
c.1687-5624A>C (n.1687-5624A>C)
c.1694-5624A>C (n.1694-5624A>C)
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.1579-5624A>C (n.1579-5624A>C)
14g.74072572A>GCA7265921ALDH6A1,BBOF1c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.1380-5624A>G
n.138-208T>C
n.249T>C
n.206T>C
n.204T>C
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.1687-5624A>G (n.1687-5624A>G)
c.1694-5624A>G (n.1694-5624A>G)
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.1579-5624A>G (n.1579-5624A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072572A>TCA390373610ALDH6A1,BBOF1c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.1380-5624A>T
n.138-208T>A
n.249T>A
n.206T>A
n.204T>A
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.1687-5624A>T (n.1687-5624A>T)
c.1694-5624A>T (n.1694-5624A>T)
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.1579-5624A>T (n.1579-5624A>T)
14g.74072573T>ACA390373611ALDH6A1,BBOF1c.150A>T (p.Glu50Asp)
n.1380-5623T>A
n.138-209A>T
n.248A>T
n.205A>T
n.203A>T
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.1687-5623T>A (n.1687-5623T>A)
c.1694-5623T>A (n.1694-5623T>A)
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.1579-5623T>A (n.1579-5623T>A)
14g.74072573T>CCA487150353ALDH6A1,BBOF1c.150A>G (p.Glu50=)
n.1380-5623T>C
n.138-209A>G
n.248A>G
n.205A>G
n.203A>G
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.1687-5623T>C (n.1687-5623T>C)
c.1694-5623T>C (n.1694-5623T>C)
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.1579-5623T>C (n.1579-5623T>C)
14g.74072573T>GCA390373612ALDH6A1,BBOF1c.150A>C (p.Glu50Asp)
n.1380-5623T>G
n.138-209A>C
n.248A>C
n.205A>C
n.203A>C
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.1687-5623T>G (n.1687-5623T>G)
c.1694-5623T>G (n.1694-5623T>G)
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.1579-5623T>G (n.1579-5623T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74072573T=CA2146881696ALDH6A1,BBOF1c.150A= (p.Glu50=)
n.1380-5623T=
n.138-209A=
n.248A=
n.205A=
n.203A=
c.-476A= (n.-476A=)
c.1687-5623T= (n.1687-5623T=)
c.1694-5623T= (n.1694-5623T=)
c.-385A= (n.-385A=)
c.1579-5623T= (n.1579-5623T=)
14g.74072574T>ACA390373613ALDH6A1,BBOF1c.149A>T (p.Glu50Val)
n.1380-5622T>A
n.138-210A>T
n.247A>T
n.204A>T
n.202A>T
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.1687-5622T>A (n.1687-5622T>A)
c.1694-5622T>A (n.1694-5622T>A)
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.1579-5622T>A (n.1579-5622T>A)
14g.74072574T>CCA390373614ALDH6A1,BBOF1c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.1380-5622T>C
n.138-210A>G
n.247A>G
n.204A>G
n.202A>G
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.1687-5622T>C (n.1687-5622T>C)
c.1694-5622T>C (n.1694-5622T>C)
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.1579-5622T>C (n.1579-5622T>C)
14g.74072574T>GCA390373615ALDH6A1,BBOF1c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.1380-5622T>G
n.138-210A>C
n.247A>C
n.204A>C
n.202A>C
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.1687-5622T>G (n.1687-5622T>G)
c.1694-5622T>G (n.1694-5622T>G)
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.1579-5622T>G (n.1579-5622T>G)
14g.74072575C>ACA390373616ALDH6A1,BBOF1c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.1380-5621C>A
n.138-211G>T
n.246G>T
n.203G>T
n.201G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.1687-5621C>A (n.1687-5621C>A)
c.1694-5621C>A (n.1694-5621C>A)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.1579-5621C>A (n.1579-5621C>A)
14g.74072575C>GCA390373617ALDH6A1,BBOF1c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.1380-5621C>G
n.138-211G>C
n.246G>C
n.203G>C
n.201G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.1687-5621C>G (n.1687-5621C>G)
c.1694-5621C>G (n.1694-5621C>G)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.1579-5621C>G (n.1579-5621C>G)
14g.74072575C>TCA390373618ALDH6A1,BBOF1c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.1380-5621C>T
n.138-211G>A
n.246G>A
n.203G>A
n.201G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.1687-5621C>T (n.1687-5621C>T)
c.1694-5621C>T (n.1694-5621C>T)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.1579-5621C>T (n.1579-5621C>T)
 gnomAD v4
14g.74072576A=CA2146881697ALDH6A1,BBOF1c.147T= (p.Val49=)
n.1380-5620A=
n.138-212T=
n.245T=
n.202T=
n.200T=
c.-479T= (n.-479T=)
c.1687-5620A= (n.1687-5620A=)
c.1694-5620A= (n.1694-5620A=)
c.-388T= (n.-388T=)
c.1579-5620A= (n.1579-5620A=)
14g.74072576A>CCA487150354ALDH6A1,BBOF1c.147T>G (p.Val49=)
n.1380-5620A>C
n.138-212T>G
n.245T>G
n.202T>G
n.200T>G
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.1687-5620A>C (n.1687-5620A>C)
c.1694-5620A>C (n.1694-5620A>C)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.1579-5620A>C (n.1579-5620A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74072576A>GCA487150356ALDH6A1,BBOF1c.147T>C (p.Val49=)
n.1380-5620A>G
n.138-212T>C
n.245T>C
n.202T>C
n.200T>C
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.1687-5620A>G (n.1687-5620A>G)
c.1694-5620A>G (n.1694-5620A>G)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.1579-5620A>G (n.1579-5620A>G)
14g.74072576A>TCA487150355ALDH6A1,BBOF1c.147T>A (p.Val49=)
n.1380-5620A>T
n.138-212T>A
n.245T>A
n.202T>A
n.200T>A
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.1687-5620A>T (n.1687-5620A>T)
c.1694-5620A>T (n.1694-5620A>T)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.1579-5620A>T (n.1579-5620A>T)
14g.74072577A=CA2146881698ALDH6A1,BBOF1c.146T= (p.Val49=)
n.1380-5619A=
n.138-213T=
n.244T=
n.201T=
n.199T=
c.-480T= (n.-480T=)
c.1687-5619A= (n.1687-5619A=)
c.1694-5619A= (n.1694-5619A=)
c.-389T= (n.-389T=)
c.1579-5619A= (n.1579-5619A=)
14g.74072577A>CCA390373620ALDH6A1,BBOF1c.146T>G (p.Val49Gly)
n.1380-5619A>C
n.138-213T>G
n.244T>G
n.201T>G
n.199T>G
c.-480T>G (n.-480T>G)
c.1687-5619A>C (n.1687-5619A>C)
c.1694-5619A>C (n.1694-5619A>C)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.1579-5619A>C (n.1579-5619A>C)
14g.74072577A>GCA7265922ALDH6A1,BBOF1c.146T>C (p.Val49Ala)
n.1380-5619A>G
n.138-213T>C
n.244T>C
n.201T>C
n.199T>C
c.-480T>C (n.-480T>C)
c.1687-5619A>G (n.1687-5619A>G)
c.1694-5619A>G (n.1694-5619A>G)
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.1579-5619A>G (n.1579-5619A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072577A>TCA390373619ALDH6A1,BBOF1c.146T>A (p.Val49Asp)
n.1380-5619A>T
n.138-213T>A
n.244T>A
n.201T>A
n.199T>A
c.-480T>A (n.-480T>A)
c.1687-5619A>T (n.1687-5619A>T)
c.1694-5619A>T (n.1694-5619A>T)
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.1579-5619A>T (n.1579-5619A>T)
14g.74072578C>ACA390373622ALDH6A1,BBOF1c.145G>T (p.Val49Phe)
n.1380-5618C>A
n.138-214G>T
n.243G>T
n.200G>T
n.198G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.1687-5618C>A (n.1687-5618C>A)
c.1694-5618C>A (n.1694-5618C>A)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.1579-5618C>A (n.1579-5618C>A)
14g.74072578C=CA2146881699ALDH6A1,BBOF1c.145G= (p.Val49=)
n.1380-5618C=
n.138-214G=
n.243G=
n.200G=
n.198G=
c.-481G= (n.-481G=)
c.1687-5618C= (n.1687-5618C=)
c.1694-5618C= (n.1694-5618C=)
c.-390G= (n.-390G=)
c.1579-5618C= (n.1579-5618C=)
14g.74072578C>GCA390373621ALDH6A1,BBOF1c.145G>C (p.Val49Leu)
n.1380-5618C>G
n.138-214G>C
n.243G>C
n.200G>C
n.198G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.1687-5618C>G (n.1687-5618C>G)
c.1694-5618C>G (n.1694-5618C>G)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.1579-5618C>G (n.1579-5618C>G)
14g.74072578C>TCA7265923ALDH6A1,BBOF1c.145G>A (p.Val49Ile)
n.1380-5618C>T
n.138-214G>A
n.243G>A
n.200G>A
n.198G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.1687-5618C>T (n.1687-5618C>T)
c.1694-5618C>T (n.1694-5618C>T)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.1579-5618C>T (n.1579-5618C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072579G>ACA487150357ALDH6A1,BBOF1c.144C>T (p.Phe48=)
n.1380-5617G>A
n.138-215C>T
n.242C>T
n.199C>T
n.197C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.1687-5617G>A (n.1687-5617G>A)
c.1694-5617G>A (n.1694-5617G>A)
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.1579-5617G>A (n.1579-5617G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.74072579G>CCA390373623ALDH6A1,BBOF1c.144C>G (p.Phe48Leu)
n.1380-5617G>C
n.138-215C>G
n.242C>G
n.199C>G
n.197C>G
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.1687-5617G>C (n.1687-5617G>C)
c.1694-5617G>C (n.1694-5617G>C)
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.1579-5617G>C (n.1579-5617G>C)
14g.74072579G>TCA390373624ALDH6A1,BBOF1c.144C>A (p.Phe48Leu)
n.1380-5617G>T
n.138-215C>A
n.242C>A
n.199C>A
n.197C>A
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.1687-5617G>T (n.1687-5617G>T)
c.1694-5617G>T (n.1694-5617G>T)
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.1579-5617G>T (n.1579-5617G>T)
14g.74072580A>CCA390373625ALDH6A1,BBOF1c.143T>G (p.Phe48Cys)
n.1380-5616A>C
n.138-216T>G
n.241T>G
n.198T>G
n.196T>G
c.-483T>G (n.-483T>G)
c.1687-5616A>C (n.1687-5616A>C)
c.1694-5616A>C (n.1694-5616A>C)
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.1579-5616A>C (n.1579-5616A>C)
14g.74072580A>GCA390373626ALDH6A1,BBOF1c.143T>C (p.Phe48Ser)
n.1380-5616A>G
n.138-216T>C
n.241T>C
n.198T>C
n.196T>C
c.-483T>C (n.-483T>C)
c.1687-5616A>G (n.1687-5616A>G)
c.1694-5616A>G (n.1694-5616A>G)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.1579-5616A>G (n.1579-5616A>G)
14g.74072580A>TCA390373627ALDH6A1,BBOF1c.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.1380-5616A>T
n.138-216T>A
n.241T>A
n.198T>A
n.196T>A
c.-483T>A (n.-483T>A)
c.1687-5616A>T (n.1687-5616A>T)
c.1694-5616A>T (n.1694-5616A>T)
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.1579-5616A>T (n.1579-5616A>T)
14g.74072581A=CA2146881700ALDH6A1,BBOF1c.142T= (p.Phe48=)
n.1380-5615A=
n.138-217T=
n.240T=
n.197T=
n.195T=
c.-484T= (n.-484T=)
c.1687-5615A= (n.1687-5615A=)
c.1694-5615A= (n.1694-5615A=)
c.-393T= (n.-393T=)
c.1579-5615A= (n.1579-5615A=)
14g.74072581A>CCA390373628ALDH6A1,BBOF1c.142T>G (p.Phe48Val)
n.1380-5615A>C
n.138-217T>G
n.240T>G
n.197T>G
n.195T>G
c.-484T>G (n.-484T>G)
c.1687-5615A>C (n.1687-5615A>C)
c.1694-5615A>C (n.1694-5615A>C)
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.1579-5615A>C (n.1579-5615A>C)
14g.74072581A>GCA390373629ALDH6A1,BBOF1c.142T>C (p.Phe48Leu)
n.1380-5615A>G
n.138-217T>C
n.240T>C
n.197T>C
n.195T>C
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.1687-5615A>G (n.1687-5615A>G)
c.1694-5615A>G (n.1694-5615A>G)
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.1579-5615A>G (n.1579-5615A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74072581A>TCA390373630ALDH6A1,BBOF1c.142T>A (p.Phe48Ile)
n.1380-5615A>T
n.138-217T>A
n.240T>A
n.197T>A
n.195T>A
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.1687-5615A>T (n.1687-5615A>T)
c.1694-5615A>T (n.1694-5615A>T)
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.1579-5615A>T (n.1579-5615A>T)
14g.74072582T>ACA390373631ALDH6A1,BBOF1c.141A>T (p.Lys47Asn)
n.1380-5614T>A
n.138-218A>T
n.239A>T
n.196A>T
n.194A>T
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.1687-5614T>A (n.1687-5614T>A)
c.1694-5614T>A (n.1694-5614T>A)
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.1579-5614T>A (n.1579-5614T>A)
14g.74072582T>CCA487150358ALDH6A1,BBOF1c.141A>G (p.Lys47=)
n.1380-5614T>C
n.138-218A>G
n.239A>G
n.196A>G
n.194A>G
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.1687-5614T>C (n.1687-5614T>C)
c.1694-5614T>C (n.1694-5614T>C)
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.1579-5614T>C (n.1579-5614T>C)
14g.74072582T>GCA390373632ALDH6A1,BBOF1c.141A>C (p.Lys47Asn)
n.1380-5614T>G
n.138-218A>C
n.239A>C
n.196A>C
n.194A>C
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.1687-5614T>G (n.1687-5614T>G)
c.1694-5614T>G (n.1694-5614T>G)
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.1579-5614T>G (n.1579-5614T>G)
14g.74072583T>ACA390373635ALDH6A1,BBOF1c.140A>T (p.Lys47Ile)
n.1380-5613T>A
n.138-219A>T
n.238A>T
n.195A>T
n.193A>T
c.-486A>T (n.-486A>T)
c.1687-5613T>A (n.1687-5613T>A)
c.1694-5613T>A (n.1694-5613T>A)
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.1579-5613T>A (n.1579-5613T>A)
14g.74072583T>CCA390373633ALDH6A1,BBOF1c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.1380-5613T>C
n.138-219A>G
n.238A>G
n.195A>G
n.193A>G
c.-486A>G (n.-486A>G)
c.1687-5613T>C (n.1687-5613T>C)
c.1694-5613T>C (n.1694-5613T>C)
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.1579-5613T>C (n.1579-5613T>C)
14g.74072583T>GCA390373634ALDH6A1,BBOF1c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.1380-5613T>G
n.138-219A>C
n.238A>C
n.195A>C
n.193A>C
c.-486A>C (n.-486A>C)
c.1687-5613T>G (n.1687-5613T>G)
c.1694-5613T>G (n.1694-5613T>G)
c.-395A>C (n.-395A>C)
c.1579-5613T>G (n.1579-5613T>G)
14g.74072584T>ACA390373636ALDH6A1,BBOF1c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.1380-5612T>A
n.138-220A>T
n.237A>T
n.194A>T
n.192A>T
c.-487A>T (n.-487A>T)
c.1687-5612T>A (n.1687-5612T>A)
c.1694-5612T>A (n.1694-5612T>A)
c.-396A>T (n.-396A>T)
c.1579-5612T>A (n.1579-5612T>A)
14g.74072584T>CCA390373637ALDH6A1,BBOF1c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.1380-5612T>C
n.138-220A>G
n.237A>G
n.194A>G
n.192A>G
c.-487A>G (n.-487A>G)
c.1687-5612T>C (n.1687-5612T>C)
c.1694-5612T>C (n.1694-5612T>C)
c.-396A>G (n.-396A>G)
c.1579-5612T>C (n.1579-5612T>C)
14g.74072584T>GCA390373638ALDH6A1,BBOF1c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.1380-5612T>G
n.138-220A>C
n.237A>C
n.194A>C
n.192A>C
c.-487A>C (n.-487A>C)
c.1687-5612T>G (n.1687-5612T>G)
c.1694-5612T>G (n.1694-5612T>G)
c.-396A>C (n.-396A>C)
c.1579-5612T>G (n.1579-5612T>G)
14g.74072585C>ACA487150359ALDH6A1,BBOF1c.138G>T (p.Gly46=)
n.1380-5611C>A
n.138-221G>T
n.236G>T
n.193G>T
n.191G>T
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.1687-5611C>A (n.1687-5611C>A)
c.1694-5611C>A (n.1694-5611C>A)
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.1579-5611C>A (n.1579-5611C>A)
14g.74072585C>GCA487150360ALDH6A1,BBOF1c.138G>C (p.Gly46=)
n.1380-5611C>G
n.138-221G>C
n.236G>C
n.193G>C
n.191G>C
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.1687-5611C>G (n.1687-5611C>G)
c.1694-5611C>G (n.1694-5611C>G)
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.1579-5611C>G (n.1579-5611C>G)
14g.74072585C>TCA487150361ALDH6A1,BBOF1c.138G>A (p.Gly46=)
n.1380-5611C>T
n.138-221G>A
n.236G>A
n.193G>A
n.191G>A
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.1687-5611C>T (n.1687-5611C>T)
c.1694-5611C>T (n.1694-5611C>T)
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.1579-5611C>T (n.1579-5611C>T)
14g.74072586C>ACA390373639ALDH6A1,BBOF1c.137G>T (p.Gly46Val)
n.1380-5610C>A
n.138-222G>T
n.235G>T
n.192G>T
n.190G>T
c.-489G>T (n.-489G>T)
c.1687-5610C>A (n.1687-5610C>A)
c.1694-5610C>A (n.1694-5610C>A)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.1579-5610C>A (n.1579-5610C>A)
14g.74072586C>GCA390373640ALDH6A1,BBOF1c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.1380-5610C>G
n.138-222G>C
n.235G>C
n.192G>C
n.190G>C
c.-489G>C (n.-489G>C)
c.1687-5610C>G (n.1687-5610C>G)
c.1694-5610C>G (n.1694-5610C>G)
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.1579-5610C>G (n.1579-5610C>G)
14g.74072586C>TCA390373641ALDH6A1,BBOF1c.137G>A (p.Gly46Glu)
n.1380-5610C>T
n.138-222G>A
n.235G>A
n.192G>A
n.190G>A
c.-489G>A (n.-489G>A)
c.1687-5610C>T (n.1687-5610C>T)
c.1694-5610C>T (n.1694-5610C>T)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.1579-5610C>T (n.1579-5610C>T)
14g.74072587C>ACA390373642ALDH6A1,BBOF1c.136G>T (p.Gly46Trp)
n.1380-5609C>A
n.138-223G>T
n.234G>T
n.191G>T
n.189G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.1687-5609C>A (n.1687-5609C>A)
c.1694-5609C>A (n.1694-5609C>A)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.1579-5609C>A (n.1579-5609C>A)
14g.74072587C>GCA390373643ALDH6A1,BBOF1c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.1380-5609C>G
n.138-223G>C
n.234G>C
n.191G>C
n.189G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.1687-5609C>G (n.1687-5609C>G)
c.1694-5609C>G (n.1694-5609C>G)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.1579-5609C>G (n.1579-5609C>G)
14g.74072587C>TCA390373644ALDH6A1,BBOF1c.136G>A (p.Gly46Arg)
n.1380-5609C>T
n.138-223G>A
n.234G>A
n.191G>A
n.189G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.1687-5609C>T (n.1687-5609C>T)
c.1694-5609C>T (n.1694-5609C>T)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.1579-5609C>T (n.1579-5609C>T)
14g.74072588A>CCA487150362ALDH6A1,BBOF1c.135T>G (p.Gly45=)
n.1380-5608A>C
n.138-224T>G
n.233T>G
n.190T>G
n.188T>G
c.-491T>G (n.-491T>G)
c.1687-5608A>C (n.1687-5608A>C)
c.1694-5608A>C (n.1694-5608A>C)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.1579-5608A>C (n.1579-5608A>C)
 gnomAD v4
14g.74072588A>GCA487150363ALDH6A1,BBOF1c.135T>C (p.Gly45=)
n.1380-5608A>G
n.138-224T>C
n.233T>C
n.190T>C
n.188T>C
c.-491T>C (n.-491T>C)
c.1687-5608A>G (n.1687-5608A>G)
c.1694-5608A>G (n.1694-5608A>G)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.1579-5608A>G (n.1579-5608A>G)
 gnomAD v4
14g.74072588A>TCA487150364ALDH6A1,BBOF1c.135T>A (p.Gly45=)
n.1380-5608A>T
n.138-224T>A
n.233T>A
n.190T>A
n.188T>A
c.-491T>A (n.-491T>A)
c.1687-5608A>T (n.1687-5608A>T)
c.1694-5608A>T (n.1694-5608A>T)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.1579-5608A>T (n.1579-5608A>T)
14g.74072589C>ACA390373645ALDH6A1,BBOF1c.134G>T (p.Gly45Val)
n.1380-5607C>A
n.138-225G>T
n.232G>T
n.189G>T
n.187G>T
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.1687-5607C>A (n.1687-5607C>A)
c.1694-5607C>A (n.1694-5607C>A)
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.1579-5607C>A (n.1579-5607C>A)
14g.74072589C>GCA390373646ALDH6A1,BBOF1c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.1380-5607C>G
n.138-225G>C
n.232G>C
n.189G>C
n.187G>C
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.1687-5607C>G (n.1687-5607C>G)
c.1694-5607C>G (n.1694-5607C>G)
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.1579-5607C>G (n.1579-5607C>G)
14g.74072589C>TCA390373647ALDH6A1,BBOF1c.134G>A (p.Gly45Asp)
n.1380-5607C>T
n.138-225G>A
n.232G>A
n.189G>A
n.187G>A
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.1687-5607C>T (n.1687-5607C>T)
c.1694-5607C>T (n.1694-5607C>T)
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.1579-5607C>T (n.1579-5607C>T)
14g.74072590C>ACA390373649ALDH6A1,BBOF1c.133G>T (p.Gly45Cys)
n.1380-5606C>A
n.138-226G>T
n.231G>T
n.188G>T
n.186G>T
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.1687-5606C>A (n.1687-5606C>A)
c.1694-5606C>A (n.1694-5606C>A)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.1579-5606C>A (n.1579-5606C>A)
14g.74072590C=CA2146881701ALDH6A1,BBOF1c.133G= (p.Gly45=)
n.1380-5606C=
n.138-226G=
n.231G=
n.188G=
n.186G=
c.-493G= (n.-493G=)
c.1687-5606C= (n.1687-5606C=)
c.1694-5606C= (n.1694-5606C=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.1579-5606C= (n.1579-5606C=)
14g.74072590C>GCA7265924ALDH6A1,BBOF1c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.1380-5606C>G
n.138-226G>C
n.231G>C
n.188G>C
n.186G>C
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.1687-5606C>G (n.1687-5606C>G)
c.1694-5606C>G (n.1694-5606C>G)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.1579-5606C>G (n.1579-5606C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072590C>TCA390373648ALDH6A1,BBOF1c.133G>A (p.Gly45Ser)
n.1380-5606C>T
n.138-226G>A
n.231G>A
n.188G>A
n.186G>A
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.1687-5606C>T (n.1687-5606C>T)
c.1694-5606C>T (n.1694-5606C>T)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.1579-5606C>T (n.1579-5606C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.74072591A>CCA390373650ALDH6A1,BBOF1c.132T>G (p.Ile44Met)
n.1380-5605A>C
n.138-227T>G
n.230T>G
n.187T>G
n.185T>G
c.-494T>G (n.-494T>G)
c.1687-5605A>C (n.1687-5605A>C)
c.1694-5605A>C (n.1694-5605A>C)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.1579-5605A>C (n.1579-5605A>C)
14g.74072591A>GCA487150365ALDH6A1,BBOF1c.132T>C (p.Ile44=)
n.1380-5605A>G
n.138-227T>C
n.230T>C
n.187T>C
n.185T>C
c.-494T>C (n.-494T>C)
c.1687-5605A>G (n.1687-5605A>G)
c.1694-5605A>G (n.1694-5605A>G)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.1579-5605A>G (n.1579-5605A>G)
14g.74072591A>TCA487150366ALDH6A1,BBOF1c.132T>A (p.Ile44=)
n.1380-5605A>T
n.138-227T>A
n.230T>A
n.187T>A
n.185T>A
c.-494T>A (n.-494T>A)
c.1687-5605A>T (n.1687-5605A>T)
c.1694-5605A>T (n.1694-5605A>T)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.1579-5605A>T (n.1579-5605A>T)
14g.74072592A=CA2146881702ALDH6A1,BBOF1c.131T= (p.Ile44=)
n.1380-5604A=
n.138-228T=
n.229T=
n.186T=
n.184T=
c.-495T= (n.-495T=)
c.1687-5604A= (n.1687-5604A=)
c.1694-5604A= (n.1694-5604A=)
c.-404T= (n.-404T=)
c.1579-5604A= (n.1579-5604A=)
14g.74072592A>CCA390373651ALDH6A1,BBOF1c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.1380-5604A>C
n.138-228T>G
n.229T>G
n.186T>G
n.184T>G
c.-495T>G (n.-495T>G)
c.1687-5604A>C (n.1687-5604A>C)
c.1694-5604A>C (n.1694-5604A>C)
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.1579-5604A>C (n.1579-5604A>C)
14g.74072592A>GCA390373652ALDH6A1,BBOF1c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.1380-5604A>G
n.138-228T>C
n.229T>C
n.186T>C
n.184T>C
c.-495T>C (n.-495T>C)
c.1687-5604A>G (n.1687-5604A>G)
c.1694-5604A>G (n.1694-5604A>G)
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.1579-5604A>G (n.1579-5604A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74072592A>TCA390373653ALDH6A1,BBOF1c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.1380-5604A>T
n.138-228T>A
n.229T>A
n.186T>A
n.184T>A
c.-495T>A (n.-495T>A)
c.1687-5604A>T (n.1687-5604A>T)
c.1694-5604A>T (n.1694-5604A>T)
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.1579-5604A>T (n.1579-5604A>T)
14g.74072593T>ACA390373654ALDH6A1,BBOF1c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.1380-5603T>A
n.138-229A>T
n.228A>T
n.185A>T
n.183A>T
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.1687-5603T>A (n.1687-5603T>A)
c.1694-5603T>A (n.1694-5603T>A)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.1579-5603T>A (n.1579-5603T>A)
14g.74072593T>CCA390373655ALDH6A1,BBOF1c.130A>G (p.Ile44Val)
n.1380-5603T>C
n.138-229A>G
n.228A>G
n.185A>G
n.183A>G
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.1687-5603T>C (n.1687-5603T>C)
c.1694-5603T>C (n.1694-5603T>C)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.1579-5603T>C (n.1579-5603T>C)
14g.74072593T>GCA390373656ALDH6A1,BBOF1c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.1380-5603T>G
n.138-229A>C
n.228A>C
n.185A>C
n.183A>C
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.1687-5603T>G (n.1687-5603T>G)
c.1694-5603T>G (n.1694-5603T>G)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.1579-5603T>G (n.1579-5603T>G)
14g.74072594G>ACA487150367ALDH6A1,BBOF1c.129C>T (p.Phe43=)
n.1380-5602G>A
n.138-230C>T
n.227C>T
n.184C>T
n.182C>T
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.1687-5602G>A (n.1687-5602G>A)
c.1694-5602G>A (n.1694-5602G>A)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.1579-5602G>A (n.1579-5602G>A)
14g.74072594G>CCA390373657ALDH6A1,BBOF1c.129C>G (p.Phe43Leu)
n.1380-5602G>C
n.138-230C>G
n.227C>G
n.184C>G
n.182C>G
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.1687-5602G>C (n.1687-5602G>C)
c.1694-5602G>C (n.1694-5602G>C)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.1579-5602G>C (n.1579-5602G>C)
14g.74072594G>TCA390373658ALDH6A1,BBOF1c.129C>A (p.Phe43Leu)
n.1380-5602G>T
n.138-230C>A
n.227C>A
n.184C>A
n.182C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.1687-5602G>T (n.1687-5602G>T)
c.1694-5602G>T (n.1694-5602G>T)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.1579-5602G>T (n.1579-5602G>T)
 gnomAD v4
14g.74072595A>CCA390373659ALDH6A1,BBOF1c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.1380-5601A>C
n.138-231T>G
n.226T>G
n.183T>G
n.181T>G
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.1687-5601A>C (n.1687-5601A>C)
c.1694-5601A>C (n.1694-5601A>C)
c.-407T>G (n.-407T>G)
c.1579-5601A>C (n.1579-5601A>C)
14g.74072595A>GCA390373660ALDH6A1,BBOF1c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.1380-5601A>G
n.138-231T>C
n.226T>C
n.183T>C
n.181T>C
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.1687-5601A>G (n.1687-5601A>G)
c.1694-5601A>G (n.1694-5601A>G)
c.-407T>C (n.-407T>C)
c.1579-5601A>G (n.1579-5601A>G)
14g.74072595A>TCA390373661ALDH6A1,BBOF1c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.1380-5601A>T
n.138-231T>A
n.226T>A
n.183T>A
n.181T>A
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.1687-5601A>T (n.1687-5601A>T)
c.1694-5601A>T (n.1694-5601A>T)
c.-407T>A (n.-407T>A)
c.1579-5601A>T (n.1579-5601A>T)
14g.74072596A=CA2146881703ALDH6A1,BBOF1c.127T= (p.Phe43=)
n.1380-5600A=
n.138-232T=
n.225T=
n.182T=
n.180T=
c.-499T= (n.-499T=)
c.1687-5600A= (n.1687-5600A=)
c.1694-5600A= (n.1694-5600A=)
c.-408T= (n.-408T=)
c.1579-5600A= (n.1579-5600A=)
14g.74072596A>CCA390373663ALDH6A1,BBOF1c.127T>G (p.Phe43Val)
n.1380-5600A>C
n.138-232T>G
n.225T>G
n.182T>G
n.180T>G
c.-499T>G (n.-499T>G)
c.1687-5600A>C (n.1687-5600A>C)
c.1694-5600A>C (n.1694-5600A>C)
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.1579-5600A>C (n.1579-5600A>C)
 gnomAD v4
14g.74072596A>GCA390373664ALDH6A1,BBOF1c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.1380-5600A>G
n.138-232T>C
n.225T>C
n.182T>C
n.180T>C
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.1687-5600A>G (n.1687-5600A>G)
c.1694-5600A>G (n.1694-5600A>G)
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.1579-5600A>G (n.1579-5600A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072596A>TCA390373662ALDH6A1,BBOF1c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.1380-5600A>T
n.138-232T>A
n.225T>A
n.182T>A
n.180T>A
c.-499T>A (n.-499T>A)
c.1687-5600A>T (n.1687-5600A>T)
c.1694-5600A>T (n.1694-5600A>T)
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.1579-5600A>T (n.1579-5600A>T)
14g.74072597G>ACA487150369ALDH6A1,BBOF1c.126C>T (p.Leu42=)
n.1380-5599G>A
n.138-233C>T
n.224C>T
n.181C>T
n.179C>T
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.1687-5599G>A (n.1687-5599G>A)
c.1694-5599G>A (n.1694-5599G>A)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.1579-5599G>A (n.1579-5599G>A)
 dbSNP COSMIC
14g.74072597G>CCA487150370ALDH6A1,BBOF1c.126C>G (p.Leu42=)
n.1380-5599G>C
n.138-233C>G
n.224C>G
n.181C>G
n.179C>G
c.-500C>G (n.-500C>G)
c.1687-5599G>C (n.1687-5599G>C)
c.1694-5599G>C (n.1694-5599G>C)
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.1579-5599G>C (n.1579-5599G>C)
14g.74072597G>TCA487150368ALDH6A1,BBOF1c.126C>A (p.Leu42=)
n.1380-5599G>T
n.138-233C>A
n.224C>A
n.181C>A
n.179C>A
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.1687-5599G>T (n.1687-5599G>T)
c.1694-5599G>T (n.1694-5599G>T)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.1579-5599G>T (n.1579-5599G>T)
14g.74072598A=CA2146881704ALDH6A1,BBOF1c.125T= (p.Leu42=)
n.1380-5598A=
n.138-234T=
n.223T=
n.180T=
n.178T=
c.-501T= (n.-501T=)
c.1687-5598A= (n.1687-5598A=)
c.1694-5598A= (n.1694-5598A=)
c.-410T= (n.-410T=)
c.1579-5598A= (n.1579-5598A=)
14g.74072598A>CCA390373665ALDH6A1,BBOF1c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.1380-5598A>C
n.138-234T>G
n.223T>G
n.180T>G
n.178T>G
c.-501T>G (n.-501T>G)
c.1687-5598A>C (n.1687-5598A>C)
c.1694-5598A>C (n.1694-5598A>C)
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.1579-5598A>C (n.1579-5598A>C)
14g.74072598A>GCA390373666ALDH6A1,BBOF1c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.1380-5598A>G
n.138-234T>C
n.223T>C
n.180T>C
n.178T>C
c.-501T>C (n.-501T>C)
c.1687-5598A>G (n.1687-5598A>G)
c.1694-5598A>G (n.1694-5598A>G)
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.1579-5598A>G (n.1579-5598A>G)
14g.74072598A>TCA390373667ALDH6A1,BBOF1c.125T>A (p.Leu42His)
n.1380-5598A>T
n.138-234T>A
n.223T>A
n.180T>A
n.178T>A
c.-501T>A (n.-501T>A)
c.1687-5598A>T (n.1687-5598A>T)
c.1694-5598A>T (n.1694-5598A>T)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.1579-5598A>T (n.1579-5598A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74072599G>ACA390373668ALDH6A1,BBOF1c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.1380-5597G>A
n.138-235C>T
n.222C>T
n.179C>T
n.177C>T
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.1687-5597G>A (n.1687-5597G>A)
c.1694-5597G>A (n.1694-5597G>A)
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.1579-5597G>A (n.1579-5597G>A)
14g.74072599G>CCA7265925ALDH6A1,BBOF1c.124C>G (p.Leu42Val)
n.1380-5597G>C
n.138-235C>G
n.222C>G
n.179C>G
n.177C>G
c.-502C>G (n.-502C>G)
c.1687-5597G>C (n.1687-5597G>C)
c.1694-5597G>C (n.1694-5597G>C)
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.1579-5597G>C (n.1579-5597G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74072599G=CA2146881705ALDH6A1,BBOF1c.124C= (p.Leu42=)
n.1380-5597G=
n.138-235C=
n.222C=
n.179C=
n.177C=
c.-502C= (n.-502C=)
c.1687-5597G= (n.1687-5597G=)
c.1694-5597G= (n.1694-5597G=)
c.-411C= (n.-411C=)
c.1579-5597G= (n.1579-5597G=)
14g.74072599G>TCA390373669ALDH6A1,BBOF1c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.1380-5597G>T
n.138-235C>A
n.222C>A
n.179C>A
n.177C>A
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.1687-5597G>T (n.1687-5597G>T)
c.1694-5597G>T (n.1694-5597G>T)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.1579-5597G>T (n.1579-5597G>T)
14g.74072600C>ACA7265926ALDH6A1,BBOF1c.123G>T (p.Lys41Asn)
n.1380-5596C>A
n.138-236G>T
n.221G>T
n.178G>T
n.176G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.1687-5596C>A (n.1687-5596C>A)
c.1694-5596C>A (n.1694-5596C>A)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.1579-5596C>A (n.1579-5596C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74072600C=CA2146881706ALDH6A1,BBOF1c.123G= (p.Lys41=)
n.1380-5596C=
n.138-236G=
n.221G=
n.178G=
n.176G=
c.-503G= (n.-503G=)
c.1687-5596C= (n.1687-5596C=)
c.1694-5596C= (n.1694-5596C=)
c.-412G= (n.-412G=)
c.1579-5596C= (n.1579-5596C=)
14g.74072600C>GCA390373670ALDH6A1,BBOF1c.123G>C (p.Lys41Asn)
n.1380-5596C>G
n.138-236G>C
n.221G>C
n.178G>C
n.176G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.1687-5596C>G (n.1687-5596C>G)
c.1694-5596C>G (n.1694-5596C>G)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.1579-5596C>G (n.1579-5596C>G)
14g.74072600C>TCA487150371ALDH6A1,BBOF1c.123G>A (p.Lys41=)
n.1380-5596C>T
n.138-236G>A
n.221G>A
n.178G>A
n.176G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.1687-5596C>T (n.1687-5596C>T)
c.1694-5596C>T (n.1694-5596C>T)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.1579-5596C>T (n.1579-5596C>T)
14g.74072601T>ACA390373671ALDH6A1,BBOF1c.122A>T (p.Lys41Met)
n.1380-5595T>A
n.138-237A>T
n.220A>T
n.177A>T
n.175A>T
c.-504A>T (n.-504A>T)
c.1687-5595T>A (n.1687-5595T>A)
c.1694-5595T>A (n.1694-5595T>A)
c.1579-5595T>A (n.1579-5595T>A)
14g.74072601T>CCA390373672ALDH6A1,BBOF1c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.1380-5595T>C
n.138-237A>G
n.220A>G
n.177A>G
n.175A>G
c.-504A>G (n.-504A>G)
c.1687-5595T>C (n.1687-5595T>C)
c.1694-5595T>C (n.1694-5595T>C)
c.1579-5595T>C (n.1579-5595T>C)
14g.74072601T>GCA390373673ALDH6A1,BBOF1c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.1380-5595T>G
n.138-237A>C
n.220A>C
n.177A>C
n.175A>C
c.-504A>C (n.-504A>C)
c.1687-5595T>G (n.1687-5595T>G)
c.1694-5595T>G (n.1694-5595T>G)
c.1579-5595T>G (n.1579-5595T>G)
14g.74072602T>ACA390373674ALDH6A1,BBOF1c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.1380-5594T>A
n.138-238A>T
n.219A>T
n.176A>T
n.174A>T
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.1687-5594T>A (n.1687-5594T>A)
c.1694-5594T>A (n.1694-5594T>A)
c.1579-5594T>A (n.1579-5594T>A)
14g.74072602T>CCA390373675ALDH6A1,BBOF1c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.1380-5594T>C
n.138-238A>G
n.219A>G
n.176A>G
n.174A>G
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.1687-5594T>C (n.1687-5594T>C)
c.1694-5594T>C (n.1694-5594T>C)
c.1579-5594T>C (n.1579-5594T>C)
14g.74072602T>GCA390373676ALDH6A1,BBOF1c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.1380-5594T>G
n.138-238A>C
n.219A>C
n.176A>C
n.174A>C
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.1687-5594T>G (n.1687-5594T>G)
c.1694-5594T>G (n.1694-5594T>G)
c.1579-5594T>G (n.1579-5594T>G)
14g.74072603T>ACA487150372ALDH6A1,BBOF1c.120A>T (p.Val40=)
n.1380-5593T>A
n.138-239A>T
n.218A>T
n.175A>T
n.173A>T
c.-506A>T (n.-506A>T)
c.1687-5593T>A (n.1687-5593T>A)
c.1694-5593T>A (n.1694-5593T>A)
c.1579-5593T>A (n.1579-5593T>A)
14g.74072603T>CCA487150374ALDH6A1,BBOF1c.120A>G (p.Val40=)
n.1380-5593T>C
n.138-239A>G
n.218A>G
n.175A>G
n.173A>G
c.-506A>G (n.-506A>G)
c.1687-5593T>C (n.1687-5593T>C)
c.1694-5593T>C (n.1694-5593T>C)
c.1579-5593T>C (n.1579-5593T>C)
14g.74072603T>GCA487150373ALDH6A1,BBOF1c.120A>C (p.Val40=)
n.1380-5593T>G
n.138-239A>C
n.218A>C
n.175A>C
n.173A>C
c.-506A>C (n.-506A>C)
c.1687-5593T>G (n.1687-5593T>G)
c.1694-5593T>G (n.1694-5593T>G)
c.1579-5593T>G (n.1579-5593T>G)
14g.74072604A>CCA390373679ALDH6A1,BBOF1c.119T>G (p.Val40Gly)
n.1380-5592A>C
n.138-240T>G
n.217T>G
n.174T>G
n.172T>G
c.-507T>G (n.-507T>G)
c.1687-5592A>C (n.1687-5592A>C)
c.1694-5592A>C (n.1694-5592A>C)
c.1579-5592A>C (n.1579-5592A>C)
14g.74072604A>GCA390373678ALDH6A1,BBOF1c.119T>C (p.Val40Ala)
n.1380-5592A>G
n.138-240T>C
n.217T>C
n.174T>C
n.172T>C
c.-507T>C (n.-507T>C)
c.1687-5592A>G (n.1687-5592A>G)
c.1694-5592A>G (n.1694-5592A>G)
c.1579-5592A>G (n.1579-5592A>G)
14g.74072604A>TCA390373677ALDH6A1,BBOF1c.119T>A (p.Val40Glu)
n.1380-5592A>T
n.138-240T>A
n.217T>A
n.174T>A
n.172T>A
c.-507T>A (n.-507T>A)
c.1687-5592A>T (n.1687-5592A>T)
c.1694-5592A>T (n.1694-5592A>T)
c.1579-5592A>T (n.1579-5592A>T)
14g.74072605C>ACA390373680ALDH6A1,BBOF1c.118G>T (p.Val40Leu)
n.1380-5591C>A
n.138-241G>T
n.216G>T
n.173G>T
n.171G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.1687-5591C>A (n.1687-5591C>A)
c.1694-5591C>A (n.1694-5591C>A)
c.1579-5591C>A (n.1579-5591C>A)
14g.74072605C>GCA390373682ALDH6A1,BBOF1c.118G>C (p.Val40Leu)
n.1380-5591C>G
n.138-241G>C
n.216G>C
n.173G>C
n.171G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.1687-5591C>G (n.1687-5591C>G)
c.1694-5591C>G (n.1694-5591C>G)
c.1579-5591C>G (n.1579-5591C>G)
14g.74072605C>TCA390373681ALDH6A1,BBOF1c.118G>A (p.Val40Ile)
n.1380-5591C>T
n.138-241G>A
n.216G>A
n.173G>A
n.171G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.1687-5591C>T (n.1687-5591C>T)
c.1694-5591C>T (n.1694-5591C>T)
c.1579-5591C>T (n.1579-5591C>T)
14g.74072605_74072623delinsCAGTTGGCTGAAAAAAACACA2146881707ALDH6A1,BBOF1c.112-12_118delinsTGTTTTTTTCAGCCAACTG
n.1380-5591_1380-5573delinsCAGTTGGCTGAAAAAAACA
n.138-259_138-241delinsTGTTTTTTTCAGCCAACTG
n.210-12_216delinsTGTTTTTTTCAGCCAACTG
n.167-12_173delinsTGTTTTTTTCAGCCAACTG
n.165-12_171delinsTGTTTTTTTCAGCCAACTG
c.-514-12_-508delinsTGTTTTTTTCAGCCAACTG
c.1687-5591_1687-5573delinsCAGTTGGCTGAAAAAAACA (n.1687-5591_1687-5573delinsCAGTTGGCTGAAAAAAACA)
c.1694-5591_1694-5573delinsCAGTTGGCTGAAAAAAACA (n.1694-5591_1694-5573delinsCAGTTGGCTGAAAAAAACA)
c.1579-5591_1579-5573delinsCAGTTGGCTGAAAAAAACA (n.1579-5591_1579-5573delinsCAGTTGGCTGAAAAAAACA)
14g.74072606A>CCA487150375ALDH6A1,BBOF1c.117T>G (p.Thr39=)
n.1380-5590A>C
n.138-242T>G
n.215T>G
n.172T>G
n.170T>G
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.1687-5590A>C (n.1687-5590A>C)
c.1694-5590A>C (n.1694-5590A>C)
c.1579-5590A>C (n.1579-5590A>C)
14g.74072606A>GCA487150376ALDH6A1,BBOF1c.117T>C (p.Thr39=)
n.1380-5590A>G
n.138-242T>C
n.215T>C
n.172T>C
n.170T>C
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.1687-5590A>G (n.1687-5590A>G)
c.1694-5590A>G (n.1694-5590A>G)
c.1579-5590A>G (n.1579-5590A>G)
14g.74072606A>TCA487150377ALDH6A1,BBOF1c.117T>A (p.Thr39=)
n.1380-5590A>T
n.138-242T>A
n.215T>A
n.172T>A
n.170T>A
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.1687-5590A>T (n.1687-5590A>T)
c.1694-5590A>T (n.1694-5590A>T)
c.1579-5590A>T (n.1579-5590A>T)
14g.74072607_74072624delCA615192740ALDH6A1,BBOF1c.112-12_117del
n.1380-5589_1380-5572del
n.138-259_138-242del
n.210-12_215del
n.167-12_172del
n.165-12_170del
c.-514-12_-509del
c.1687-5589_1687-5572del (n.1687-5589_1687-5572del)
c.1694-5589_1694-5572del (n.1694-5589_1694-5572del)
c.1579-5589_1579-5572del (n.1579-5589_1579-5572del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072607G>ACA7265927ALDH6A1,BBOF1c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.1380-5589G>A
n.138-243C>T
n.214C>T
n.171C>T
n.169C>T
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.1687-5589G>A (n.1687-5589G>A)
c.1694-5589G>A (n.1694-5589G>A)
c.1579-5589G>A (n.1579-5589G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072607G>CCA390373684ALDH6A1,BBOF1c.116C>G (p.Thr39Ser)
n.1380-5589G>C
n.138-243C>G
n.214C>G
n.171C>G
n.169C>G
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.1687-5589G>C (n.1687-5589G>C)
c.1694-5589G>C (n.1694-5589G>C)
c.1579-5589G>C (n.1579-5589G>C)
14g.74072607G=CA2146881708ALDH6A1,BBOF1c.116C= (p.Thr39=)
n.1380-5589G=
n.138-243C=
n.214C=
n.171C=
n.169C=
c.-510C= (n.-510C=)
c.1687-5589G= (n.1687-5589G=)
c.1694-5589G= (n.1694-5589G=)
c.1579-5589G= (n.1579-5589G=)
14g.74072607G>TCA390373683ALDH6A1,BBOF1c.116C>A (p.Thr39Asn)
n.1380-5589G>T
n.138-243C>A
n.214C>A
n.171C>A
n.169C>A
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.1687-5589G>T (n.1687-5589G>T)
c.1694-5589G>T (n.1694-5589G>T)
c.1579-5589G>T (n.1579-5589G>T)
 gnomAD v4
14g.74072608T>ACA390373685ALDH6A1,BBOF1c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.1380-5588T>A
n.138-244A>T
n.213A>T
n.170A>T
n.168A>T
c.-511A>T (n.-511A>T)
c.1687-5588T>A (n.1687-5588T>A)
c.1694-5588T>A (n.1694-5588T>A)
c.1579-5588T>A (n.1579-5588T>A)
 gnomAD v4
14g.74072608T>CCA390373686ALDH6A1,BBOF1c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.1380-5588T>C
n.138-244A>G
n.213A>G
n.170A>G
n.168A>G
c.-511A>G (n.-511A>G)
c.1687-5588T>C (n.1687-5588T>C)
c.1694-5588T>C (n.1694-5588T>C)
c.1579-5588T>C (n.1579-5588T>C)
14g.74072608T>GCA7265928ALDH6A1,BBOF1c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.1380-5588T>G
n.138-244A>C
n.213A>C
n.170A>C
n.168A>C
c.-511A>C (n.-511A>C)
c.1687-5588T>G (n.1687-5588T>G)
c.1694-5588T>G (n.1694-5588T>G)
c.1579-5588T>G (n.1579-5588T>G)
 dbSNP ExAC
14g.74072608T=CA2146881709ALDH6A1,BBOF1c.115A= (p.Thr39=)
n.1380-5588T=
n.138-244A=
n.213A=
n.170A=
n.168A=
c.-511A= (n.-511A=)
c.1687-5588T= (n.1687-5588T=)
c.1694-5588T= (n.1694-5588T=)
c.1579-5588T= (n.1579-5588T=)
14g.74072609T>ACA487150378ALDH6A1,BBOF1c.114A>T (p.Pro38=)
n.1380-5587T>A
n.138-245A>T
n.212A>T
n.169A>T
n.167A>T
c.-512A>T (n.-512A>T)
c.1687-5587T>A (n.1687-5587T>A)
c.1694-5587T>A (n.1694-5587T>A)
c.1579-5587T>A (n.1579-5587T>A)
14g.74072609T>CCA487150379ALDH6A1,BBOF1c.114A>G (p.Pro38=)
n.1380-5587T>C
n.138-245A>G
n.212A>G
n.169A>G
n.167A>G
c.-512A>G (n.-512A>G)
c.1687-5587T>C (n.1687-5587T>C)
c.1694-5587T>C (n.1694-5587T>C)
c.1579-5587T>C (n.1579-5587T>C)
 dbSNP
14g.74072609T>GCA487150380ALDH6A1,BBOF1c.114A>C (p.Pro38=)
n.1380-5587T>G
n.138-245A>C
n.212A>C
n.169A>C
n.167A>C
c.-512A>C (n.-512A>C)
c.1687-5587T>G (n.1687-5587T>G)
c.1694-5587T>G (n.1694-5587T>G)
c.1579-5587T>G (n.1579-5587T>G)
14g.74072609T=CA2146881710ALDH6A1,BBOF1c.114A= (p.Pro38=)
n.1380-5587T=
n.138-245A=
n.212A=
n.169A=
n.167A=
c.-512A= (n.-512A=)
c.1687-5587T= (n.1687-5587T=)
c.1694-5587T= (n.1694-5587T=)
c.1579-5587T= (n.1579-5587T=)
14g.74072610G>ACA390373687ALDH6A1,BBOF1c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.1380-5586G>A
n.138-246C>T
n.211C>T
n.168C>T
n.166C>T
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.1687-5586G>A (n.1687-5586G>A)
c.1694-5586G>A (n.1694-5586G>A)
c.1579-5586G>A (n.1579-5586G>A)
 gnomAD v4
14g.74072610G>CCA390373688ALDH6A1,BBOF1c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.1380-5586G>C
n.138-246C>G
n.211C>G
n.168C>G
n.166C>G
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.1687-5586G>C (n.1687-5586G>C)
c.1694-5586G>C (n.1694-5586G>C)
c.1579-5586G>C (n.1579-5586G>C)
14g.74072610G>TCA390373689ALDH6A1,BBOF1c.113C>A (p.Pro38Gln)
n.1380-5586G>T
n.138-246C>A
n.211C>A
n.168C>A
n.166C>A
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.1687-5586G>T (n.1687-5586G>T)
c.1694-5586G>T (n.1694-5586G>T)
c.1579-5586G>T (n.1579-5586G>T)
14g.74072611G>ACA390373690ALDH6A1,BBOF1c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.1380-5585G>A
n.138-247C>T
n.210C>T
n.167C>T
n.165C>T
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.1687-5585G>A (n.1687-5585G>A)
c.1694-5585G>A (n.1694-5585G>A)
c.1579-5585G>A (n.1579-5585G>A)
14g.74072611G>CCA390373691ALDH6A1,BBOF1c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.1380-5585G>C
n.138-247C>G
n.210C>G
n.167C>G
n.165C>G
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.1687-5585G>C (n.1687-5585G>C)
c.1694-5585G>C (n.1694-5585G>C)
c.1579-5585G>C (n.1579-5585G>C)
14g.74072611G>TCA390373692ALDH6A1,BBOF1c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.1380-5585G>T
n.138-247C>A
n.210C>A
n.167C>A
n.165C>A
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.1687-5585G>T (n.1687-5585G>T)
c.1694-5585G>T (n.1694-5585G>T)
c.1579-5585G>T (n.1579-5585G>T)
 gnomAD v4
14g.74072612C>ACA390373693ALDH6A1,BBOF1c.112-1G>T (n.112-1G>T)
n.1380-5584C>A
n.138-248G>T
n.210-1G>T
n.167-1G>T
n.165-1G>T
c.-514-1G>T (n.-514-1G>T)
c.1687-5584C>A (n.1687-5584C>A)
c.1694-5584C>A (n.1694-5584C>A)
c.1579-5584C>A (n.1579-5584C>A)
14g.74072612C=CA2146881711ALDH6A1,BBOF1c.112-1G= (n.112-1G=)
n.1380-5584C=
n.138-248G=
n.210-1G=
n.167-1G=
n.165-1G=
c.-514-1G= (n.-514-1G=)
c.1687-5584C= (n.1687-5584C=)
c.1694-5584C= (n.1694-5584C=)
c.1579-5584C= (n.1579-5584C=)
14g.74072612C>GCA390373694ALDH6A1,BBOF1c.112-1G>C (n.112-1G>C)
n.1380-5584C>G
n.138-248G>C
n.210-1G>C
n.167-1G>C
n.165-1G>C
c.-514-1G>C (n.-514-1G>C)
c.1687-5584C>G (n.1687-5584C>G)
c.1694-5584C>G (n.1694-5584C>G)
c.1579-5584C>G (n.1579-5584C>G)
14g.74072612C>TCA390373695ALDH6A1,BBOF1c.112-1G>A (n.112-1G>A)
n.1380-5584C>T
n.138-248G>A
n.210-1G>A
n.167-1G>A
n.165-1G>A
c.-514-1G>A (n.-514-1G>A)
c.1687-5584C>T (n.1687-5584C>T)
c.1694-5584C>T (n.1694-5584C>T)
c.1579-5584C>T (n.1579-5584C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.74072613T>ACA390373696ALDH6A1,BBOF1c.112-2A>T (n.112-2A>T)
n.1380-5583T>A
n.138-249A>T
n.210-2A>T
n.167-2A>T
n.165-2A>T
c.-514-2A>T (n.-514-2A>T)
c.1687-5583T>A (n.1687-5583T>A)
c.1694-5583T>A (n.1694-5583T>A)
c.1579-5583T>A (n.1579-5583T>A)
14g.74072613T>CCA390373697ALDH6A1,BBOF1c.112-2A>G (n.112-2A>G)
n.1380-5583T>C
n.138-249A>G
n.210-2A>G
n.167-2A>G
n.165-2A>G
c.-514-2A>G (n.-514-2A>G)
c.1687-5583T>C (n.1687-5583T>C)
c.1694-5583T>C (n.1694-5583T>C)
c.1579-5583T>C (n.1579-5583T>C)
14g.74072613T>GCA390373698ALDH6A1,BBOF1c.112-2A>C (n.112-2A>C)
n.1380-5583T>G
n.138-249A>C
n.210-2A>C
n.167-2A>C
n.165-2A>C
c.-514-2A>C (n.-514-2A>C)
c.1687-5583T>G (n.1687-5583T>G)
c.1694-5583T>G (n.1694-5583T>G)
c.1579-5583T>G (n.1579-5583T>G)
14g.74072614delCA2625644055ALDH6A1,BBOF1c.112-3del (n.112-3del)
n.1380-5582del
n.138-250del
n.210-3del
n.167-3del
n.165-3del
c.-514-3del (n.-514-3del)
c.1687-5582del (n.1687-5582del)
c.1694-5582del (n.1694-5582del)
c.1579-5582del (n.1579-5582del)
 gnomAD v4
14g.74072614G>ACA7265931ALDH6A1,BBOF1c.112-3C>T (n.112-3C>T)
n.1380-5582G>A
n.138-250C>T
n.210-3C>T
n.167-3C>T
n.165-3C>T
c.-514-3C>T (n.-514-3C>T)
c.1687-5582G>A (n.1687-5582G>A)
c.1694-5582G>A (n.1694-5582G>A)
c.1579-5582G>A (n.1579-5582G>A)
 dbSNP ExAC
14g.74072614G=CA2146881713ALDH6A1,BBOF1c.112-3C= (n.112-3C=)
n.1380-5582G=
n.138-250C=
n.210-3C=
n.167-3C=
n.165-3C=
c.-514-3C= (n.-514-3C=)
c.1687-5582G= (n.1687-5582G=)
c.1694-5582G= (n.1694-5582G=)
c.1579-5582G= (n.1579-5582G=)
14g.74072614G>TCA2625644057ALDH6A1,BBOF1c.112-3C>A (n.112-3C>A)
n.1380-5582G>T
n.138-250C>A
n.210-3C>A
n.167-3C>A
n.165-3C>A
c.-514-3C>A (n.-514-3C>A)
c.1687-5582G>T (n.1687-5582G>T)
c.1694-5582G>T (n.1694-5582G>T)
c.1579-5582G>T (n.1579-5582G>T)
 gnomAD v4
14g.74072614_74072618delinsGAAAACA2146881712ALDH6A1,BBOF1c.112-7_112-3delinsTTTTC (n.112-7_112-3delinsTTTTC)
n.1380-5582_1380-5578delinsGAAAA
n.138-254_138-250delinsTTTTC
n.210-7_210-3delinsTTTTC
n.167-7_167-3delinsTTTTC
n.165-7_165-3delinsTTTTC
c.-514-7_-514-3delinsTTTTC (n.-514-7_-514-3delinsTTTTC)
c.1687-5582_1687-5578delinsGAAAA (n.1687-5582_1687-5578delinsGAAAA)
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c.1579-5582_1579-5578delinsGAAAA (n.1579-5582_1579-5578delinsGAAAA)
14g.74072615A=CA2146881714ALDH6A1,BBOF1c.112-4T= (n.112-4T=)
n.1380-5581A=
n.138-251T=
n.210-4T=
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c.1687-5581A= (n.1687-5581A=)
c.1694-5581A= (n.1694-5581A=)
c.1579-5581A= (n.1579-5581A=)
14g.74072615A>GCA615192741ALDH6A1,BBOF1c.112-4T>C (n.112-4T>C)
n.1380-5581A>G
n.138-251T>C
n.210-4T>C
n.167-4T>C
n.165-4T>C
c.-514-4T>C (n.-514-4T>C)
c.1687-5581A>G (n.1687-5581A>G)
c.1694-5581A>G (n.1694-5581A>G)
c.1579-5581A>G (n.1579-5581A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74072621dupCA7265929ALDH6A1,BBOF1c.112-4dup (n.112-4dup)
n.1380-5575dup
n.138-251dup
n.210-4dup
n.167-4dup
n.165-4dup
c.-514-4dup (n.-514-4dup)
c.1687-5575dup (n.1687-5575dup)
c.1694-5575dup (n.1694-5575dup)
c.1579-5575dup (n.1579-5575dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072620_74072621dupCA2625644069ALDH6A1,BBOF1c.112-5_112-4dup (n.112-5_112-4dup)
n.1380-5576_1380-5575dup
n.138-252_138-251dup
n.210-5_210-4dup
n.167-5_167-4dup
n.165-5_165-4dup
c.-514-5_-514-4dup (n.-514-5_-514-4dup)
c.1687-5576_1687-5575dup (n.1687-5576_1687-5575dup)
c.1694-5576_1694-5575dup (n.1694-5576_1694-5575dup)
c.1579-5576_1579-5575dup (n.1579-5576_1579-5575dup)
 gnomAD v4
14g.74072619_74072621dupCA2625644071ALDH6A1,BBOF1c.112-6_112-4dup (n.112-6_112-4dup)
n.1380-5577_1380-5575dup
n.138-253_138-251dup
n.210-6_210-4dup
n.167-6_167-4dup
n.165-6_165-4dup
c.-514-6_-514-4dup (n.-514-6_-514-4dup)
c.1687-5577_1687-5575dup (n.1687-5577_1687-5575dup)
c.1694-5577_1694-5575dup (n.1694-5577_1694-5575dup)
c.1579-5577_1579-5575dup (n.1579-5577_1579-5575dup)
 gnomAD v4
14g.74072618_74072621dupCA7265930ALDH6A1,BBOF1c.112-7_112-4dup (n.112-7_112-4dup)
n.1380-5578_1380-5575dup
n.138-254_138-251dup
n.210-7_210-4dup
n.167-7_167-4dup
n.165-7_165-4dup
c.-514-7_-514-4dup (n.-514-7_-514-4dup)
c.1687-5578_1687-5575dup (n.1687-5578_1687-5575dup)
c.1694-5578_1694-5575dup (n.1694-5578_1694-5575dup)
c.1579-5578_1579-5575dup (n.1579-5578_1579-5575dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072617_74072621dupCA2625644074ALDH6A1,BBOF1c.112-8_112-4dup (n.112-8_112-4dup)
n.1380-5579_1380-5575dup
n.138-255_138-251dup
n.210-8_210-4dup
n.167-8_167-4dup
n.165-8_165-4dup
c.-514-8_-514-4dup (n.-514-8_-514-4dup)
c.1687-5579_1687-5575dup (n.1687-5579_1687-5575dup)
c.1694-5579_1694-5575dup (n.1694-5579_1694-5575dup)
c.1579-5579_1579-5575dup (n.1579-5579_1579-5575dup)
 gnomAD v4
14g.74072621delCA2625644077ALDH6A1,BBOF1c.112-4del (n.112-4del)
n.1380-5575del
n.138-251del
n.210-4del
n.167-4del
n.165-4del
c.-514-4del (n.-514-4del)
c.1687-5575del (n.1687-5575del)
c.1694-5575del (n.1694-5575del)
c.1579-5575del (n.1579-5575del)
 gnomAD v4
14g.74072620_74072621delCA487150381ALDH6A1,BBOF1c.112-5_112-4del (n.112-5_112-4del)
n.1380-5576_1380-5575del
n.138-252_138-251del
n.210-5_210-4del
n.167-5_167-4del
n.165-5_165-4del
c.-514-5_-514-4del (n.-514-5_-514-4del)
c.1687-5576_1687-5575del (n.1687-5576_1687-5575del)
c.1694-5576_1694-5575del (n.1694-5576_1694-5575del)
c.1579-5576_1579-5575del (n.1579-5576_1579-5575del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74072619_74072621delCA2575582626ALDH6A1,BBOF1c.112-6_112-4del (n.112-6_112-4del)
n.1380-5577_1380-5575del
n.138-253_138-251del
n.210-6_210-4del
n.167-6_167-4del
n.165-6_165-4del
c.-514-6_-514-4del (n.-514-6_-514-4del)
c.1687-5577_1687-5575del (n.1687-5577_1687-5575del)
c.1694-5577_1694-5575del (n.1694-5577_1694-5575del)
c.1579-5577_1579-5575del (n.1579-5577_1579-5575del)
 gnomAD v4
14g.74072618_74072621delCA7265932ALDH6A1,BBOF1c.112-7_112-4del (n.112-7_112-4del)
n.1380-5578_1380-5575del
n.138-254_138-251del
n.210-7_210-4del
n.167-7_167-4del
n.165-7_165-4del
c.-514-7_-514-4del (n.-514-7_-514-4del)
c.1687-5578_1687-5575del (n.1687-5578_1687-5575del)
c.1694-5578_1694-5575del (n.1694-5578_1694-5575del)
c.1579-5578_1579-5575del (n.1579-5578_1579-5575del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072616A>GCA2625644084ALDH6A1,BBOF1c.112-5T>C (n.112-5T>C)
n.1380-5580A>G
n.138-252T>C
n.210-5T>C
n.167-5T>C
n.165-5T>C
c.-514-5T>C (n.-514-5T>C)
c.1687-5580A>G (n.1687-5580A>G)
c.1694-5580A>G (n.1694-5580A>G)
c.1579-5580A>G (n.1579-5580A>G)
 gnomAD v4
14g.74072617A>GCA2625644086ALDH6A1,BBOF1c.112-6T>C (n.112-6T>C)
n.1380-5579A>G
n.138-253T>C
n.210-6T>C
n.167-6T>C
n.165-6T>C
c.-514-6T>C (n.-514-6T>C)
c.1687-5579A>G (n.1687-5579A>G)
c.1694-5579A>G (n.1694-5579A>G)
c.1579-5579A>G (n.1579-5579A>G)
 gnomAD v4
14g.74072617_74072618insCCA2625644090ALDH6A1,BBOF1c.112-7_112-6insG (n.112-7_112-6insG)
n.1380-5579_1380-5578insC
n.138-254_138-253insG
n.210-7_210-6insG
n.167-7_167-6insG
n.165-7_165-6insG
c.-514-7_-514-6insG (n.-514-7_-514-6insG)
c.1687-5579_1687-5578insC (n.1687-5579_1687-5578insC)
c.1694-5579_1694-5578insC (n.1694-5579_1694-5578insC)
c.1579-5579_1579-5578insC (n.1579-5579_1579-5578insC)
 gnomAD v4
14g.74072618A=CA2146881715ALDH6A1,BBOF1c.112-7T= (n.112-7T=)
n.1380-5578A=
n.138-254T=
n.210-7T=
n.167-7T=
n.165-7T=
c.-514-7T= (n.-514-7T=)
c.1687-5578A= (n.1687-5578A=)
c.1694-5578A= (n.1694-5578A=)
c.1579-5578A= (n.1579-5578A=)
14g.74072618A>CCA7265935ALDH6A1,BBOF1c.112-7T>G (n.112-7T>G)
n.1380-5578A>C
n.138-254T>G
n.210-7T>G
n.167-7T>G
n.165-7T>G
c.-514-7T>G (n.-514-7T>G)
c.1687-5578A>C (n.1687-5578A>C)
c.1694-5578A>C (n.1694-5578A>C)
c.1579-5578A>C (n.1579-5578A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.74072618_74072626delinsAAAACAAACCA2146881716ALDH6A1,BBOF1c.112-15_112-7delinsGTTTGTTTT (n.112-15_112-7delinsGTTTGTTTT)
n.1380-5578_1380-5570delinsAAAACAAAC
n.138-262_138-254delinsGTTTGTTTT
n.210-15_210-7delinsGTTTGTTTT
n.167-15_167-7delinsGTTTGTTTT
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c.-514-15_-514-7delinsGTTTGTTTT (n.-514-15_-514-7delinsGTTTGTTTT)
c.1687-5578_1687-5570delinsAAAACAAAC (n.1687-5578_1687-5570delinsAAAACAAAC)
c.1694-5578_1694-5570delinsAAAACAAAC (n.1694-5578_1694-5570delinsAAAACAAAC)
c.1579-5578_1579-5570delinsAAAACAAAC (n.1579-5578_1579-5570delinsAAAACAAAC)
14g.74072620_74072621insCAACA2625644098ALDH6A1,BBOF1c.112-8_112-7insGTT (n.112-8_112-7insGTT)
n.1380-5576_1380-5575insCAA
n.138-255_138-254insGTT
n.210-8_210-7insGTT
n.167-8_167-7insGTT
n.165-8_165-7insGTT
c.-514-8_-514-7insGTT (n.-514-8_-514-7insGTT)
c.1687-5576_1687-5575insCAA (n.1687-5576_1687-5575insCAA)
c.1694-5576_1694-5575insCAA (n.1694-5576_1694-5575insCAA)
c.1579-5576_1579-5575insCAA (n.1579-5576_1579-5575insCAA)
 gnomAD v4
14g.74072619_74072622delinsAAACCA2146881717ALDH6A1,BBOF1c.112-11_112-8delinsGTTT (n.112-11_112-8delinsGTTT)
n.1380-5577_1380-5574delinsAAAC
n.138-258_138-255delinsGTTT
n.210-11_210-8delinsGTTT
n.167-11_167-8delinsGTTT
n.165-11_165-8delinsGTTT
c.-514-11_-514-8delinsGTTT (n.-514-11_-514-8delinsGTTT)
c.1687-5577_1687-5574delinsAAAC (n.1687-5577_1687-5574delinsAAAC)
c.1694-5577_1694-5574delinsAAAC (n.1694-5577_1694-5574delinsAAAC)
c.1579-5577_1579-5574delinsAAAC (n.1579-5577_1579-5574delinsAAAC)
14g.74072642_74072645dupCA7265933ALDH6A1,BBOF1c.112-11_112-8dup (n.112-11_112-8dup)
n.1380-5554_1380-5551dup
n.138-258_138-255dup
n.210-11_210-8dup
n.167-11_167-8dup
n.165-11_165-8dup
c.-514-11_-514-8dup (n.-514-11_-514-8dup)
c.1687-5554_1687-5551dup (n.1687-5554_1687-5551dup)
c.1694-5554_1694-5551dup (n.1694-5554_1694-5551dup)
c.1579-5554_1579-5551dup (n.1579-5554_1579-5551dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072638_74072645dupCA2802143849ALDH6A1,BBOF1c.112-15_112-8dup (n.112-15_112-8dup)
n.1380-5558_1380-5551dup
n.138-262_138-255dup
n.210-15_210-8dup
n.167-15_167-8dup
n.165-15_165-8dup
c.-514-15_-514-8dup (n.-514-15_-514-8dup)
c.1687-5558_1687-5551dup (n.1687-5558_1687-5551dup)
c.1694-5558_1694-5551dup (n.1694-5558_1694-5551dup)
c.1579-5558_1579-5551dup (n.1579-5558_1579-5551dup)
14g.74072642_74072645delCA7265934ALDH6A1,BBOF1c.112-11_112-8del (n.112-11_112-8del)
n.1380-5554_1380-5551del
n.138-258_138-255del
n.210-11_210-8del
n.167-11_167-8del
n.165-11_165-8del
c.-514-11_-514-8del (n.-514-11_-514-8del)
c.1687-5554_1687-5551del (n.1687-5554_1687-5551del)
c.1694-5554_1694-5551del (n.1694-5554_1694-5551del)
c.1579-5554_1579-5551del (n.1579-5554_1579-5551del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072638_74072645delCA7265936ALDH6A1,BBOF1c.112-15_112-8del (n.112-15_112-8del)
n.1380-5558_1380-5551del
n.138-262_138-255del
n.210-15_210-8del
n.167-15_167-8del
n.165-15_165-8del
c.-514-15_-514-8del (n.-514-15_-514-8del)
c.1687-5558_1687-5551del (n.1687-5558_1687-5551del)
c.1694-5558_1694-5551del (n.1694-5558_1694-5551del)
c.1579-5558_1579-5551del (n.1579-5558_1579-5551del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072634_74072645delCA2625644096ALDH6A1,BBOF1c.112-19_112-8del (n.112-19_112-8del)
n.1380-5562_1380-5551del
n.138-266_138-255del
n.210-19_210-8del
n.167-19_167-8del
n.165-19_165-8del
c.-514-19_-514-8del (n.-514-19_-514-8del)
c.1687-5562_1687-5551del (n.1687-5562_1687-5551del)
c.1694-5562_1694-5551del (n.1694-5562_1694-5551del)
c.1579-5562_1579-5551del (n.1579-5562_1579-5551del)
 gnomAD v4
14g.74072620_74072622delinsAACCA2146881718ALDH6A1,BBOF1c.112-11_112-9delinsGTT (n.112-11_112-9delinsGTT)
n.1380-5576_1380-5574delinsAAC
n.138-258_138-256delinsGTT
n.210-11_210-9delinsGTT
n.167-11_167-9delinsGTT
n.165-11_165-9delinsGTT
c.-514-11_-514-9delinsGTT (n.-514-11_-514-9delinsGTT)
c.1687-5576_1687-5574delinsAAC (n.1687-5576_1687-5574delinsAAC)
c.1694-5576_1694-5574delinsAAC (n.1694-5576_1694-5574delinsAAC)
c.1579-5576_1579-5574delinsAAC (n.1579-5576_1579-5574delinsAAC)
14g.74072622_74072624delCA7265937ALDH6A1,BBOF1c.112-11_112-9del (n.112-11_112-9del)
n.1380-5574_1380-5572del
n.138-258_138-256del
n.210-11_210-9del
n.167-11_167-9del
n.165-11_165-9del
c.-514-11_-514-9del (n.-514-11_-514-9del)
c.1687-5574_1687-5572del (n.1687-5574_1687-5572del)
c.1694-5574_1694-5572del (n.1694-5574_1694-5572del)
c.1579-5574_1579-5572del (n.1579-5574_1579-5572del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072622_74072628delCA2575582629ALDH6A1,BBOF1c.112-15_112-9del (n.112-15_112-9del)
n.1380-5574_1380-5568del
n.138-262_138-256del
n.210-15_210-9del
n.167-15_167-9del
n.165-15_165-9del
c.-514-15_-514-9del (n.-514-15_-514-9del)
c.1687-5574_1687-5568del (n.1687-5574_1687-5568del)
c.1694-5574_1694-5568del (n.1694-5574_1694-5568del)
c.1579-5574_1579-5568del (n.1579-5574_1579-5568del)
14g.74072621A>CCA2625644106ALDH6A1,BBOF1c.112-10T>G (n.112-10T>G)
n.1380-5575A>C
n.138-257T>G
n.210-10T>G
n.167-10T>G
n.165-10T>G
c.-514-10T>G (n.-514-10T>G)
c.1687-5575A>C (n.1687-5575A>C)
c.1694-5575A>C (n.1694-5575A>C)
c.1579-5575A>C (n.1579-5575A>C)
 gnomAD v4
14g.74072621A>GCA2625644108ALDH6A1,BBOF1c.112-10T>C (n.112-10T>C)
n.1380-5575A>G
n.138-257T>C
n.210-10T>C
n.167-10T>C
n.165-10T>C
c.-514-10T>C (n.-514-10T>C)
c.1687-5575A>G (n.1687-5575A>G)
c.1694-5575A>G (n.1694-5575A>G)
c.1579-5575A>G (n.1579-5575A>G)
 gnomAD v4
14g.74072621A>TCA2625644110ALDH6A1,BBOF1c.112-10T>A (n.112-10T>A)
n.1380-5575A>T
n.138-257T>A
n.210-10T>A
n.167-10T>A
n.165-10T>A
c.-514-10T>A (n.-514-10T>A)
c.1687-5575A>T (n.1687-5575A>T)
c.1694-5575A>T (n.1694-5575A>T)
c.1579-5575A>T (n.1579-5575A>T)
 gnomAD v4
14g.74072621_74072622delinsACCA2146881720ALDH6A1,BBOF1c.112-11_112-10delinsGT (n.112-11_112-10delinsGT)
n.1380-5575_1380-5574delinsAC
n.138-258_138-257delinsGT
n.210-11_210-10delinsGT
n.167-11_167-10delinsGT
n.165-11_165-10delinsGT
c.-514-11_-514-10delinsGT (n.-514-11_-514-10delinsGT)
c.1687-5575_1687-5574delinsAC (n.1687-5575_1687-5574delinsAC)
c.1694-5575_1694-5574delinsAC (n.1694-5575_1694-5574delinsAC)
c.1579-5575_1579-5574delinsAC (n.1579-5575_1579-5574delinsAC)
14g.74072622_74072623delCA7265938ALDH6A1,BBOF1c.112-11_112-10del (n.112-11_112-10del)
n.1380-5574_1380-5573del
n.138-258_138-257del
n.210-11_210-10del
n.167-11_167-10del
n.165-11_165-10del
c.-514-11_-514-10del (n.-514-11_-514-10del)
c.1687-5574_1687-5573del (n.1687-5574_1687-5573del)
c.1694-5574_1694-5573del (n.1694-5574_1694-5573del)
c.1579-5574_1579-5573del (n.1579-5574_1579-5573del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072621_74072626delinsACAAACCA2146881719ALDH6A1,BBOF1c.112-15_112-10delinsGTTTGT (n.112-15_112-10delinsGTTTGT)
n.1380-5575_1380-5570delinsACAAAC
n.138-262_138-257delinsGTTTGT
n.210-15_210-10delinsGTTTGT
n.167-15_167-10delinsGTTTGT
n.165-15_165-10delinsGTTTGT
c.-514-15_-514-10delinsGTTTGT (n.-514-15_-514-10delinsGTTTGT)
c.1687-5575_1687-5570delinsACAAAC (n.1687-5575_1687-5570delinsACAAAC)
c.1694-5575_1694-5570delinsACAAAC (n.1694-5575_1694-5570delinsACAAAC)
c.1579-5575_1579-5570delinsACAAAC (n.1579-5575_1579-5570delinsACAAAC)
14g.74072622delCA7265939ALDH6A1,BBOF1c.112-11del (n.112-11del)
n.1380-5574del
n.138-258del
n.210-11del
n.167-11del
n.165-11del
c.-514-11del (n.-514-11del)
c.1687-5574del (n.1687-5574del)
c.1694-5574del (n.1694-5574del)
c.1579-5574del (n.1579-5574del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072622C>ACA7265941ALDH6A1,BBOF1c.112-11G>T (n.112-11G>T)
n.1380-5574C>A
n.138-258G>T
n.210-11G>T
n.167-11G>T
n.165-11G>T
c.-514-11G>T (n.-514-11G>T)
c.1687-5574C>A (n.1687-5574C>A)
c.1694-5574C>A (n.1694-5574C>A)
c.1579-5574C>A (n.1579-5574C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072622C=CA2146881722ALDH6A1,BBOF1c.112-11G= (n.112-11G=)
n.1380-5574C=
n.138-258G=
n.210-11G=
n.167-11G=
n.165-11G=
c.-514-11G= (n.-514-11G=)
c.1687-5574C= (n.1687-5574C=)
c.1694-5574C= (n.1694-5574C=)
c.1579-5574C= (n.1579-5574C=)
14g.74072622C>GCA2146881721ALDH6A1,BBOF1c.112-11G>C (n.112-11G>C)
n.1380-5574C>G
n.138-258G>C
n.210-11G>C
n.167-11G>C
n.165-11G>C
c.-514-11G>C (n.-514-11G>C)
c.1687-5574C>G (n.1687-5574C>G)
c.1694-5574C>G (n.1694-5574C>G)
c.1579-5574C>G (n.1579-5574C>G)
 dbSNP
14g.74072622_74072626delCA7265940ALDH6A1,BBOF1c.112-15_112-11del (n.112-15_112-11del)
n.1380-5574_1380-5570del
n.138-262_138-258del
n.210-15_210-11del
n.167-15_167-11del
n.165-15_165-11del
c.-514-15_-514-11del (n.-514-15_-514-11del)
c.1687-5574_1687-5570del (n.1687-5574_1687-5570del)
c.1694-5574_1694-5570del (n.1694-5574_1694-5570del)
c.1579-5574_1579-5570del (n.1579-5574_1579-5570del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072623A=CA2146881723ALDH6A1,BBOF1c.112-12T= (n.112-12T=)
n.1380-5573A=
n.138-259T=
n.210-12T=
n.167-12T=
n.165-12T=
c.-514-12T= (n.-514-12T=)
c.1687-5573A= (n.1687-5573A=)
c.1694-5573A= (n.1694-5573A=)
c.1579-5573A= (n.1579-5573A=)
14g.74072623A>CCA7265943ALDH6A1,BBOF1c.112-12T>G (n.112-12T>G)
n.1380-5573A>C
n.138-259T>G
n.210-12T>G
n.167-12T>G
n.165-12T>G
c.-514-12T>G (n.-514-12T>G)
c.1687-5573A>C (n.1687-5573A>C)
c.1694-5573A>C (n.1694-5573A>C)
c.1579-5573A>C (n.1579-5573A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74072623A>GCA2625644125ALDH6A1,BBOF1c.112-12T>C (n.112-12T>C)
n.1380-5573A>G
n.138-259T>C
n.210-12T>C
n.167-12T>C
n.165-12T>C
c.-514-12T>C (n.-514-12T>C)
c.1687-5573A>G (n.1687-5573A>G)
c.1694-5573A>G (n.1694-5573A>G)
c.1579-5573A>G (n.1579-5573A>G)
 gnomAD v4
14g.74072623_74072626delinsAAACCA2146881725ALDH6A1,BBOF1c.112-15_112-12delinsGTTT (n.112-15_112-12delinsGTTT)
n.1380-5573_1380-5570delinsAAAC
n.138-262_138-259delinsGTTT
n.210-15_210-12delinsGTTT
n.167-15_167-12delinsGTTT
n.165-15_165-12delinsGTTT
c.-514-15_-514-12delinsGTTT (n.-514-15_-514-12delinsGTTT)
c.1687-5573_1687-5570delinsAAAC (n.1687-5573_1687-5570delinsAAAC)
c.1694-5573_1694-5570delinsAAAC (n.1694-5573_1694-5570delinsAAAC)
c.1579-5573_1579-5570delinsAAAC (n.1579-5573_1579-5570delinsAAAC)
14g.74072623_74072630delinsAAACAAACCA2146881724ALDH6A1,BBOF1c.112-19_112-12delinsGTTTGTTT (n.112-19_112-12delinsGTTTGTTT)
n.1380-5573_1380-5566delinsAAACAAAC
n.138-266_138-259delinsGTTTGTTT
n.210-19_210-12delinsGTTTGTTT
n.167-19_167-12delinsGTTTGTTT
n.165-19_165-12delinsGTTTGTTT
c.-514-19_-514-12delinsGTTTGTTT (n.-514-19_-514-12delinsGTTTGTTT)
c.1687-5573_1687-5566delinsAAACAAAC (n.1687-5573_1687-5566delinsAAACAAAC)
c.1694-5573_1694-5566delinsAAACAAAC (n.1694-5573_1694-5566delinsAAACAAAC)
c.1579-5573_1579-5566delinsAAACAAAC (n.1579-5573_1579-5566delinsAAACAAAC)
14g.74072626_74072628delCA7265942ALDH6A1,BBOF1c.112-15_112-13del (n.112-15_112-13del)
n.1380-5570_1380-5568del
n.138-262_138-260del
n.210-15_210-13del
n.167-15_167-13del
n.165-15_165-13del
c.-514-15_-514-13del (n.-514-15_-514-13del)
c.1687-5570_1687-5568del (n.1687-5570_1687-5568del)
c.1694-5570_1694-5568del (n.1694-5570_1694-5568del)
c.1579-5570_1579-5568del (n.1579-5570_1579-5568del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072626_74072632delCA964706248ALDH6A1,BBOF1c.112-19_112-13del (n.112-19_112-13del)
n.1380-5570_1380-5564del
n.138-266_138-260del
n.210-19_210-13del
n.167-19_167-13del
n.165-19_165-13del
c.-514-19_-514-13del (n.-514-19_-514-13del)
c.1687-5570_1687-5564del (n.1687-5570_1687-5564del)
c.1694-5570_1694-5564del (n.1694-5570_1694-5564del)
c.1579-5570_1579-5564del (n.1579-5570_1579-5564del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072625A=CA2146881726ALDH6A1,BBOF1c.112-14T= (n.112-14T=)
n.1380-5571A=
n.138-261T=
n.210-14T=
n.167-14T=
n.165-14T=
c.-514-14T= (n.-514-14T=)
c.1687-5571A= (n.1687-5571A=)
c.1694-5571A= (n.1694-5571A=)
c.1579-5571A= (n.1579-5571A=)
14g.74072625A>CCA10640887ALDH6A1,BBOF1c.112-14T>G (n.112-14T>G)
n.1380-5571A>C
n.138-261T>G
n.210-14T>G
n.167-14T>G
n.165-14T>G
c.-514-14T>G (n.-514-14T>G)
c.1687-5571A>C (n.1687-5571A>C)
c.1694-5571A>C (n.1694-5571A>C)
c.1579-5571A>C (n.1579-5571A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072625A>TCA964706261ALDH6A1,BBOF1c.112-14T>A (n.112-14T>A)
n.1380-5571A>T
n.138-261T>A
n.210-14T>A
n.167-14T>A
n.165-14T>A
c.-514-14T>A (n.-514-14T>A)
c.1687-5571A>T (n.1687-5571A>T)
c.1694-5571A>T (n.1694-5571A>T)
c.1579-5571A>T (n.1579-5571A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072626_74072627delCA2625644129ALDH6A1,BBOF1c.112-15_112-14del (n.112-15_112-14del)
n.1380-5570_1380-5569del
n.138-262_138-261del
n.210-15_210-14del
n.167-15_167-14del
n.165-15_165-14del
c.-514-15_-514-14del (n.-514-15_-514-14del)
c.1687-5570_1687-5569del (n.1687-5570_1687-5569del)
c.1694-5570_1694-5569del (n.1694-5570_1694-5569del)
c.1579-5570_1579-5569del (n.1579-5570_1579-5569del)
 gnomAD v4
14g.74072625_74072626insACCA2802143850ALDH6A1,BBOF1c.112-15_112-14insGT (n.112-15_112-14insGT)
n.1380-5571_1380-5570insAC
n.138-262_138-261insGT
n.210-15_210-14insGT
n.167-15_167-14insGT
n.165-15_165-14insGT
c.-514-15_-514-14insGT (n.-514-15_-514-14insGT)
c.1687-5571_1687-5570insAC (n.1687-5571_1687-5570insAC)
c.1694-5571_1694-5570insAC (n.1694-5571_1694-5570insAC)
c.1579-5571_1579-5570insAC (n.1579-5571_1579-5570insAC)
14g.74072626delCA2625644139ALDH6A1,BBOF1c.112-15del (n.112-15del)
n.1380-5570del
n.138-262del
n.210-15del
n.167-15del
n.165-15del
c.-514-15del (n.-514-15del)
c.1687-5570del (n.1687-5570del)
c.1694-5570del (n.1694-5570del)
c.1579-5570del (n.1579-5570del)
 gnomAD v4
14g.74072626C>ACA7265944ALDH6A1,BBOF1c.112-15G>T (n.112-15G>T)
n.1380-5570C>A
n.138-262G>T
n.210-15G>T
n.167-15G>T
n.165-15G>T
c.-514-15G>T (n.-514-15G>T)
c.1687-5570C>A (n.1687-5570C>A)
c.1694-5570C>A (n.1694-5570C>A)
c.1579-5570C>A (n.1579-5570C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072626C=CA2146881727ALDH6A1,BBOF1c.112-15G= (n.112-15G=)
n.1380-5570C=
n.138-262G=
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n.167-15G=
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c.1579-5570C= (n.1579-5570C=)
14g.74072628A>GCA2575582641ALDH6A1,BBOF1c.112-17T>C (n.112-17T>C)
n.1380-5568A>G
n.138-264T>C
n.210-17T>C
n.167-17T>C
n.165-17T>C
c.-514-17T>C (n.-514-17T>C)
c.1687-5568A>G (n.1687-5568A>G)
c.1694-5568A>G (n.1694-5568A>G)
c.1579-5568A>G (n.1579-5568A>G)
14g.74072629A=CA2146881728ALDH6A1,BBOF1c.112-18T= (n.112-18T=)
n.1380-5567A=
n.138-265T=
n.210-18T=
n.167-18T=
n.165-18T=
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c.1579-5567A= (n.1579-5567A=)
14g.74072629A>GCA263547160ALDH6A1,BBOF1c.112-18T>C (n.112-18T>C)
n.1380-5567A>G
n.138-265T>C
n.210-18T>C
n.167-18T>C
n.165-18T>C
c.-514-18T>C (n.-514-18T>C)
c.1687-5567A>G (n.1687-5567A>G)
c.1694-5567A>G (n.1694-5567A>G)
c.1579-5567A>G (n.1579-5567A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74072630C>ACA7265945ALDH6A1,BBOF1c.112-19G>T (n.112-19G>T)
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n.138-266G>T
n.210-19G>T
n.167-19G>T
n.165-19G>T
c.-514-19G>T (n.-514-19G>T)
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c.1694-5566C>A (n.1694-5566C>A)
c.1579-5566C>A (n.1579-5566C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74072630C=CA2146881729ALDH6A1,BBOF1c.112-19G= (n.112-19G=)
n.1380-5566C=
n.138-266G=
n.210-19G=
n.167-19G=
n.165-19G=
c.-514-19G= (n.-514-19G=)
c.1687-5566C= (n.1687-5566C=)
c.1694-5566C= (n.1694-5566C=)
c.1579-5566C= (n.1579-5566C=)
14g.74072630_74072633delinsCAAACA2146881730ALDH6A1,BBOF1c.112-22_112-19delinsTTTG (n.112-22_112-19delinsTTTG)
n.1380-5566_1380-5563delinsCAAA
n.138-269_138-266delinsTTTG
n.210-22_210-19delinsTTTG
n.167-22_167-19delinsTTTG
n.165-22_165-19delinsTTTG
c.-514-22_-514-19delinsTTTG (n.-514-22_-514-19delinsTTTG)
c.1687-5566_1687-5563delinsCAAA (n.1687-5566_1687-5563delinsCAAA)
c.1694-5566_1694-5563delinsCAAA (n.1694-5566_1694-5563delinsCAAA)
c.1579-5566_1579-5563delinsCAAA (n.1579-5566_1579-5563delinsCAAA)
14g.74072631_74072633delCA2146881731ALDH6A1,BBOF1c.112-22_112-20del (n.112-22_112-20del)
n.1380-5565_1380-5563del
n.138-269_138-267del
n.210-22_210-20del
n.167-22_167-20del
n.165-22_165-20del
c.-514-22_-514-20del (n.-514-22_-514-20del)
c.1687-5565_1687-5563del (n.1687-5565_1687-5563del)
c.1694-5565_1694-5563del (n.1694-5565_1694-5563del)
c.1579-5565_1579-5563del (n.1579-5565_1579-5563del)
 dbSNP
14g.74072633dupCA658771166ALDH6A1,BBOF1c.112-20dup (n.112-20dup)
n.1380-5563dup
n.138-267dup
n.210-20dup
n.167-20dup
n.165-20dup
c.-514-20dup (n.-514-20dup)
c.1687-5563dup (n.1687-5563dup)
c.1694-5563dup (n.1694-5563dup)
c.1579-5563dup (n.1579-5563dup)
14g.74072631_74072632insCACCCCA2802143851ALDH6A1,BBOF1c.112-21_112-20insGGGTG (n.112-21_112-20insGGGTG)
n.1380-5565_1380-5564insCACCC
n.138-268_138-267insGGGTG
n.210-21_210-20insGGGTG
n.167-21_167-20insGGGTG
n.165-21_165-20insGGGTG
c.-514-21_-514-20insGGGTG (n.-514-21_-514-20insGGGTG)
c.1687-5565_1687-5564insCACCC (n.1687-5565_1687-5564insCACCC)
c.1694-5565_1694-5564insCACCC (n.1694-5565_1694-5564insCACCC)
c.1579-5565_1579-5564insCACCC (n.1579-5565_1579-5564insCACCC)
14g.74072632A=CA2146881732ALDH6A1,BBOF1c.112-21T= (n.112-21T=)
n.1380-5564A=
n.138-268T=
n.210-21T=
n.167-21T=
n.165-21T=
c.-514-21T= (n.-514-21T=)
c.1687-5564A= (n.1687-5564A=)
c.1694-5564A= (n.1694-5564A=)
c.1579-5564A= (n.1579-5564A=)
14g.74072632A>CCA2625644150ALDH6A1,BBOF1c.112-21T>G (n.112-21T>G)
n.1380-5564A>C
n.138-268T>G
n.210-21T>G
n.167-21T>G
n.165-21T>G
c.-514-21T>G (n.-514-21T>G)
c.1687-5564A>C (n.1687-5564A>C)
c.1694-5564A>C (n.1694-5564A>C)
c.1579-5564A>C (n.1579-5564A>C)
 gnomAD v4
14g.74072632A>GCA2146881733ALDH6A1,BBOF1c.112-21T>C (n.112-21T>C)
n.1380-5564A>G
n.138-268T>C
n.210-21T>C
n.167-21T>C
n.165-21T>C
c.-514-21T>C (n.-514-21T>C)
c.1687-5564A>G (n.1687-5564A>G)
c.1694-5564A>G (n.1694-5564A>G)
c.1579-5564A>G (n.1579-5564A>G)
 dbSNP
14g.74072633A>GCA2625644152ALDH6A1,BBOF1c.112-22T>C (n.112-22T>C)
n.1380-5563A>G
n.138-269T>C
n.210-22T>C
n.167-22T>C
n.165-22T>C
c.-514-22T>C (n.-514-22T>C)
c.1687-5563A>G (n.1687-5563A>G)
c.1694-5563A>G (n.1694-5563A>G)
c.1579-5563A>G (n.1579-5563A>G)
 gnomAD v4
14g.74072634C>TCA2625644154ALDH6A1,BBOF1c.112-23G>A (n.112-23G>A)
n.1380-5562C>T
n.138-270G>A
n.210-23G>A
n.167-23G>A
n.165-23G>A
c.-514-23G>A (n.-514-23G>A)
c.1687-5562C>T (n.1687-5562C>T)
c.1694-5562C>T (n.1694-5562C>T)
c.1579-5562C>T (n.1579-5562C>T)
 gnomAD v4
14g.74072637A>GCA2625644155ALDH6A1,BBOF1c.112-26T>C (n.112-26T>C)
n.1380-5559A>G
n.138-273T>C
n.210-26T>C
n.167-26T>C
n.165-26T>C
c.-514-26T>C (n.-514-26T>C)
c.1687-5559A>G (n.1687-5559A>G)
c.1694-5559A>G (n.1694-5559A>G)
c.1579-5559A>G (n.1579-5559A>G)
 gnomAD v4
14g.74072638C>ACA615192742ALDH6A1,BBOF1c.112-27G>T (n.112-27G>T)
n.1380-5558C>A
n.138-274G>T
n.210-27G>T
n.167-27G>T
n.165-27G>T
c.-514-27G>T (n.-514-27G>T)
c.1687-5558C>A (n.1687-5558C>A)
c.1694-5558C>A (n.1694-5558C>A)
c.1579-5558C>A (n.1579-5558C>A)
 dbSNP gnomAD v2
14g.74072638C=CA2146881734ALDH6A1,BBOF1c.112-27G= (n.112-27G=)
n.1380-5558C=
n.138-274G=
n.210-27G=
n.167-27G=
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c.-514-27G= (n.-514-27G=)
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c.1694-5558C= (n.1694-5558C=)
c.1579-5558C= (n.1579-5558C=)
14g.74072639A=CA2146881735ALDH6A1,BBOF1c.112-28T= (n.112-28T=)
n.1380-5557A=
n.138-275T=
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n.167-28T=
n.165-28T=
c.-514-28T= (n.-514-28T=)
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c.1694-5557A= (n.1694-5557A=)
c.1579-5557A= (n.1579-5557A=)
14g.74072639A>CCA2575582645ALDH6A1,BBOF1c.112-28T>G (n.112-28T>G)
n.1380-5557A>C
n.138-275T>G
n.210-28T>G
n.167-28T>G
n.165-28T>G
c.-514-28T>G (n.-514-28T>G)
c.1687-5557A>C (n.1687-5557A>C)
c.1694-5557A>C (n.1694-5557A>C)
c.1579-5557A>C (n.1579-5557A>C)
14g.74072641dupCA2625644157ALDH6A1,BBOF1c.112-28dup (n.112-28dup)
n.1380-5555dup
n.138-275dup
n.210-28dup
n.167-28dup
n.165-28dup
c.-514-28dup (n.-514-28dup)
c.1687-5555dup (n.1687-5555dup)
c.1694-5555dup (n.1694-5555dup)
c.1579-5555dup (n.1579-5555dup)
 gnomAD v4
14g.74072644_74072649delCA2575582646ALDH6A1,BBOF1c.112-33_112-28del (n.112-33_112-28del)
n.1380-5552_1380-5547del
n.138-280_138-275del
n.210-33_210-28del
n.167-33_167-28del
n.165-33_165-28del
c.-514-33_-514-28del (n.-514-33_-514-28del)
c.1687-5552_1687-5547del (n.1687-5552_1687-5547del)
c.1694-5552_1694-5547del (n.1694-5552_1694-5547del)
c.1579-5552_1579-5547del (n.1579-5552_1579-5547del)

Number of alleles fetched