Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.74072437_74072458delinsGCACTATGTGCTTTACAACAGA	CA2146881646	ALDH6A1,BBOF1	c.186+79_187-73delinsTCTGTTGTAAAGCACATAGTGC (n.186+79_187-73delinsTCTGTTGTAAAGCACATAGTGC) n.1380-5759_1380-5738delinsGCACTATGTGCTTTACAACAGA n.138-94_138-73delinsTCTGTTGTAAAGCACATAGTGC n.284+79_285-73delinsTCTGTTGTAAAGCACATAGTGC n.241+79_242-73delinsTCTGTTGTAAAGCACATAGTGC n.239+79_240-73delinsTCTGTTGTAAAGCACATAGTGC c.-440+79_-439-73delinsTCTGTTGTAAAGCACATAGTGC (n.-440+79_-439-73delinsTCTGTTGTAAAGCACATAGTGC) c.1687-5759_1687-5738delinsGCACTATGTGCTTTACAACAGA (n.1687-5759_1687-5738delinsGCACTATGTGCTTTACAACAGA) c.1694-5759_1694-5738delinsGCACTATGTGCTTTACAACAGA (n.1694-5759_1694-5738delinsGCACTATGTGCTTTACAACAGA) c.-349+79_-348-73delinsTCTGTTGTAAAGCACATAGTGC (n.-349+79_-348-73delinsTCTGTTGTAAAGCACATAGTGC) c.1579-5759_1579-5738delinsGCACTATGTGCTTTACAACAGA (n.1579-5759_1579-5738delinsGCACTATGTGCTTTACAACAGA)
14	g.74072437_74072463del	CA2625643878	ALDH6A1,BBOF1	c.186+74_187-73del (n.186+74_187-73del) n.1380-5759_1380-5733del n.138-99_138-73del n.284+74_285-73del n.241+74_242-73del n.239+74_240-73del c.-440+74_-439-73del (n.-440+74_-439-73del) c.1687-5759_1687-5733del (n.1687-5759_1687-5733del) c.1694-5759_1694-5733del (n.1694-5759_1694-5733del) c.-349+74_-348-73del (n.-349+74_-348-73del) c.1579-5759_1579-5733del (n.1579-5759_1579-5733del)	gnomAD v4
14	g.74072441_74072461del	CA615192734	ALDH6A1,BBOF1	c.186+79_187-74del (n.186+79_187-74del) n.1380-5755_1380-5735del n.138-94_138-74del n.284+79_285-74del n.241+79_242-74del n.239+79_240-74del c.-440+79_-439-74del (n.-440+79_-439-74del) c.1687-5755_1687-5735del (n.1687-5755_1687-5735del) c.1694-5755_1694-5735del (n.1694-5755_1694-5735del) c.-349+79_-348-74del (n.-349+79_-348-74del) c.1579-5755_1579-5735del (n.1579-5755_1579-5735del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.74072439A>T	CA2625643880	ALDH6A1,BBOF1	c.187-75T>A (n.187-75T>A) n.1380-5757A>T n.138-75T>A n.285-75T>A n.242-75T>A n.240-75T>A c.-439-75T>A (n.-439-75T>A) c.1687-5757A>T (n.1687-5757A>T) c.1694-5757A>T (n.1694-5757A>T) c.-348-75T>A (n.-348-75T>A) c.1579-5757A>T (n.1579-5757A>T)	gnomAD v4
14	g.74072441T>C	CA2595854558	ALDH6A1,BBOF1	c.187-77A>G (n.187-77A>G) n.1380-5755T>C n.138-77A>G n.285-77A>G n.242-77A>G n.240-77A>G c.-439-77A>G (n.-439-77A>G) c.1687-5755T>C (n.1687-5755T>C) c.1694-5755T>C (n.1694-5755T>C) c.-348-77A>G (n.-348-77A>G) c.1579-5755T>C (n.1579-5755T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.74072442A>G	CA2625643882	ALDH6A1,BBOF1	c.187-78T>C (n.187-78T>C) n.1380-5754A>G n.138-78T>C n.285-78T>C n.242-78T>C n.240-78T>C c.-439-78T>C (n.-439-78T>C) c.1687-5754A>G (n.1687-5754A>G) c.1694-5754A>G (n.1694-5754A>G) c.-348-78T>C (n.-348-78T>C) c.1579-5754A>G (n.1579-5754A>G)	gnomAD v4
14	g.74072443T>C	CA2146881647	ALDH6A1,BBOF1	c.187-79A>G (n.187-79A>G) n.1380-5753T>C n.138-79A>G n.285-79A>G n.242-79A>G n.240-79A>G c.-439-79A>G (n.-439-79A>G) c.1687-5753T>C (n.1687-5753T>C) c.1694-5753T>C (n.1694-5753T>C) c.-348-79A>G (n.-348-79A>G) c.1579-5753T>C (n.1579-5753T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.74072443T>G	CA2625643884	ALDH6A1,BBOF1	c.187-79A>C (n.187-79A>C) n.1380-5753T>G n.138-79A>C n.285-79A>C n.242-79A>C n.240-79A>C c.-439-79A>C (n.-439-79A>C) c.1687-5753T>G (n.1687-5753T>G) c.1694-5753T>G (n.1694-5753T>G) c.-348-79A>C (n.-348-79A>C) c.1579-5753T>G (n.1579-5753T>G)	gnomAD v4
14	g.74072443T=	CA2146881648	ALDH6A1,BBOF1	c.187-79A= (n.187-79A=) n.1380-5753T= n.138-79A= n.285-79A= n.242-79A= n.240-79A= c.-439-79A= (n.-439-79A=) c.1687-5753T= (n.1687-5753T=) c.1694-5753T= (n.1694-5753T=) c.-348-79A= (n.-348-79A=) c.1579-5753T= (n.1579-5753T=)
14	g.74072444G>A	CA2625643887	ALDH6A1,BBOF1	c.187-80C>T (n.187-80C>T) n.1380-5752G>A n.138-80C>T n.285-80C>T n.242-80C>T n.240-80C>T c.-439-80C>T (n.-439-80C>T) c.1687-5752G>A (n.1687-5752G>A) c.1694-5752G>A (n.1694-5752G>A) c.-348-80C>T (n.-348-80C>T) c.1579-5752G>A (n.1579-5752G>A)	gnomAD v4
14	g.74072450dup	CA2625643888	ALDH6A1,BBOF1	c.187-84dup (n.187-84dup) n.1380-5746dup n.138-84dup n.285-84dup n.242-84dup n.240-84dup c.-439-84dup (n.-439-84dup) c.1687-5746dup (n.1687-5746dup) c.1694-5746dup (n.1694-5746dup) c.-348-84dup (n.-348-84dup) c.1579-5746dup (n.1579-5746dup)	gnomAD v4
14	g.74072454A>G	CA2625643889	ALDH6A1,BBOF1	c.186+83T>C (n.186+83T>C) n.1380-5742A>G n.138-90T>C n.284+83T>C n.241+83T>C n.239+83T>C c.-440+83T>C (n.-440+83T>C) c.1687-5742A>G (n.1687-5742A>G) c.1694-5742A>G (n.1694-5742A>G) c.-349+83T>C (n.-349+83T>C) c.1579-5742A>G (n.1579-5742A>G)	gnomAD v4
14	g.74072455C=	CA2146881649	ALDH6A1,BBOF1	c.186+82G= (n.186+82G=) n.1380-5741C= n.138-91G= n.284+82G= n.241+82G= n.239+82G= c.-440+82G= (n.-440+82G=) c.1687-5741C= (n.1687-5741C=) c.1694-5741C= (n.1694-5741C=) c.-349+82G= (n.-349+82G=) c.1579-5741C= (n.1579-5741C=)
14	g.74072455C>G	CA2146881650	ALDH6A1,BBOF1	c.186+82G>C (n.186+82G>C) n.1380-5741C>G n.138-91G>C n.284+82G>C n.241+82G>C n.239+82G>C c.-440+82G>C (n.-440+82G>C) c.1687-5741C>G (n.1687-5741C>G) c.1694-5741C>G (n.1694-5741C>G) c.-349+82G>C (n.-349+82G>C) c.1579-5741C>G (n.1579-5741C>G)	dbSNP
14	g.74072455C>T	CA2575582610	ALDH6A1,BBOF1	c.186+82G>A (n.186+82G>A) n.1380-5741C>T n.138-91G>A n.284+82G>A n.241+82G>A n.239+82G>A c.-440+82G>A (n.-440+82G>A) c.1687-5741C>T (n.1687-5741C>T) c.1694-5741C>T (n.1694-5741C>T) c.-349+82G>A (n.-349+82G>A) c.1579-5741C>T (n.1579-5741C>T)	gnomAD v4
14	g.74072457G>A	CA2625643894	ALDH6A1,BBOF1	c.186+80C>T (n.186+80C>T) n.1380-5739G>A n.138-93C>T n.284+80C>T n.241+80C>T n.239+80C>T c.-440+80C>T (n.-440+80C>T) c.1687-5739G>A (n.1687-5739G>A) c.1694-5739G>A (n.1694-5739G>A) c.-349+80C>T (n.-349+80C>T) c.1579-5739G>A (n.1579-5739G>A)	gnomAD v4
14	g.74072459C=	CA2146881651	ALDH6A1,BBOF1	c.186+78G= (n.186+78G=) n.1380-5737C= n.138-95G= n.284+78G= n.241+78G= n.239+78G= c.-440+78G= (n.-440+78G=) c.1687-5737C= (n.1687-5737C=) c.1694-5737C= (n.1694-5737C=) c.-349+78G= (n.-349+78G=) c.1579-5737C= (n.1579-5737C=)
14	g.74072459C>T	CA263546956	ALDH6A1,BBOF1	c.186+78G>A (n.186+78G>A) n.1380-5737C>T n.138-95G>A n.284+78G>A n.241+78G>A n.239+78G>A c.-440+78G>A (n.-440+78G>A) c.1687-5737C>T (n.1687-5737C>T) c.1694-5737C>T (n.1694-5737C>T) c.-349+78G>A (n.-349+78G>A) c.1579-5737C>T (n.1579-5737C>T)	dbSNP gnomAD v4
14	g.74072461C>A	CA2625643897	ALDH6A1,BBOF1	c.186+76G>T (n.186+76G>T) n.1380-5735C>A n.138-97G>T n.284+76G>T n.241+76G>T n.239+76G>T c.-440+76G>T (n.-440+76G>T) c.1687-5735C>A (n.1687-5735C>A) c.1694-5735C>A (n.1694-5735C>A) c.-349+76G>T (n.-349+76G>T) c.1579-5735C>A (n.1579-5735C>A)	gnomAD v4
14	g.74072462C>T	CA2625643898	ALDH6A1,BBOF1	c.186+75G>A (n.186+75G>A) n.1380-5734C>T n.138-98G>A n.284+75G>A n.241+75G>A n.239+75G>A c.-440+75G>A (n.-440+75G>A) c.1687-5734C>T (n.1687-5734C>T) c.1694-5734C>T (n.1694-5734C>T) c.-349+75G>A (n.-349+75G>A) c.1579-5734C>T (n.1579-5734C>T)	gnomAD v4
14	g.74072463C>A	CA2546774327	ALDH6A1,BBOF1	c.186+74G>T (n.186+74G>T) n.1380-5733C>A n.138-99G>T n.284+74G>T n.241+74G>T n.239+74G>T c.-440+74G>T (n.-440+74G>T) c.1687-5733C>A (n.1687-5733C>A) c.1694-5733C>A (n.1694-5733C>A) c.-349+74G>T (n.-349+74G>T) c.1579-5733C>A (n.1579-5733C>A)
14	g.74072464A=	CA2146881652	ALDH6A1,BBOF1	c.186+73T= (n.186+73T=) n.1380-5732A= n.138-100T= n.284+73T= n.241+73T= n.239+73T= c.-440+73T= (n.-440+73T=) c.1687-5732A= (n.1687-5732A=) c.1694-5732A= (n.1694-5732A=) c.-349+73T= (n.-349+73T=) c.1579-5732A= (n.1579-5732A=)
14	g.74072464A>G	CA263546957	ALDH6A1,BBOF1	c.186+73T>C (n.186+73T>C) n.1380-5732A>G n.138-100T>C n.284+73T>C n.241+73T>C n.239+73T>C c.-440+73T>C (n.-440+73T>C) c.1687-5732A>G (n.1687-5732A>G) c.1694-5732A>G (n.1694-5732A>G) c.-349+73T>C (n.-349+73T>C) c.1579-5732A>G (n.1579-5732A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.74072466G>C	CA2625643899	ALDH6A1,BBOF1	c.186+71C>G (n.186+71C>G) n.1380-5730G>C n.138-102C>G n.284+71C>G n.241+71C>G n.239+71C>G c.-440+71C>G (n.-440+71C>G) c.1687-5730G>C (n.1687-5730G>C) c.1694-5730G>C (n.1694-5730G>C) c.-349+71C>G (n.-349+71C>G) c.1579-5730G>C (n.1579-5730G>C)	gnomAD v4
14	g.74072470C=	CA2146881653	ALDH6A1,BBOF1	c.186+67G= (n.186+67G=) n.1380-5726C= n.138-106G= n.284+67G= n.241+67G= n.239+67G= c.-440+67G= (n.-440+67G=) c.1687-5726C= (n.1687-5726C=) c.1694-5726C= (n.1694-5726C=) c.-349+67G= (n.-349+67G=) c.1579-5726C= (n.1579-5726C=)
14	g.74072470C>T	CA263546958	ALDH6A1,BBOF1	c.186+67G>A (n.186+67G>A) n.1380-5726C>T n.138-106G>A n.284+67G>A n.241+67G>A n.239+67G>A c.-440+67G>A (n.-440+67G>A) c.1687-5726C>T (n.1687-5726C>T) c.1694-5726C>T (n.1694-5726C>T) c.-349+67G>A (n.-349+67G>A) c.1579-5726C>T (n.1579-5726C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.74072472T>G	CA263546960	ALDH6A1,BBOF1	c.186+65A>C (n.186+65A>C) n.1380-5724T>G n.138-108A>C n.284+65A>C n.241+65A>C n.239+65A>C c.-440+65A>C (n.-440+65A>C) c.1687-5724T>G (n.1687-5724T>G) c.1694-5724T>G (n.1694-5724T>G) c.-349+65A>C (n.-349+65A>C) c.1579-5724T>G (n.1579-5724T>G)	dbSNP gnomAD v4
14	g.74072472T=	CA2146881654	ALDH6A1,BBOF1	c.186+65A= (n.186+65A=) n.1380-5724T= n.138-108A= n.284+65A= n.241+65A= n.239+65A= c.-440+65A= (n.-440+65A=) c.1687-5724T= (n.1687-5724T=) c.1694-5724T= (n.1694-5724T=) c.-349+65A= (n.-349+65A=) c.1579-5724T= (n.1579-5724T=)
14	g.74072473C>T	CA2575582612	ALDH6A1,BBOF1	c.186+64G>A (n.186+64G>A) n.1380-5723C>T n.138-109G>A n.284+64G>A n.241+64G>A n.239+64G>A c.-440+64G>A (n.-440+64G>A) c.1687-5723C>T (n.1687-5723C>T) c.1694-5723C>T (n.1694-5723C>T) c.-349+64G>A (n.-349+64G>A) c.1579-5723C>T (n.1579-5723C>T)
14	g.74072475T>C	CA2625643904	ALDH6A1,BBOF1	c.186+62A>G (n.186+62A>G) n.1380-5721T>C n.138-111A>G n.284+62A>G n.241+62A>G n.239+62A>G c.-440+62A>G (n.-440+62A>G) c.1687-5721T>C (n.1687-5721T>C) c.1694-5721T>C (n.1694-5721T>C) c.-349+62A>G (n.-349+62A>G) c.1579-5721T>C (n.1579-5721T>C)	gnomAD v4
14	g.74072476G>A	CA263546966	ALDH6A1,BBOF1	c.186+61C>T (n.186+61C>T) n.1380-5720G>A n.138-112C>T n.284+61C>T n.241+61C>T n.239+61C>T c.-440+61C>T (n.-440+61C>T) c.1687-5720G>A (n.1687-5720G>A) c.1694-5720G>A (n.1694-5720G>A) c.-349+61C>T (n.-349+61C>T) c.1579-5720G>A (n.1579-5720G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.74072476G=	CA2146881655	ALDH6A1,BBOF1	c.186+61C= (n.186+61C=) n.1380-5720G= n.138-112C= n.284+61C= n.241+61C= n.239+61C= c.-440+61C= (n.-440+61C=) c.1687-5720G= (n.1687-5720G=) c.1694-5720G= (n.1694-5720G=) c.-349+61C= (n.-349+61C=) c.1579-5720G= (n.1579-5720G=)
14	g.74072476G>T	CA2625643906	ALDH6A1,BBOF1	c.186+61C>A (n.186+61C>A) n.1380-5720G>T n.138-112C>A n.284+61C>A n.241+61C>A n.239+61C>A c.-440+61C>A (n.-440+61C>A) c.1687-5720G>T (n.1687-5720G>T) c.1694-5720G>T (n.1694-5720G>T) c.-349+61C>A (n.-349+61C>A) c.1579-5720G>T (n.1579-5720G>T)	gnomAD v4
14	g.74072477C>T	CA2802143847	ALDH6A1,BBOF1	c.186+60G>A (n.186+60G>A) n.1380-5719C>T n.138-113G>A n.284+60G>A n.241+60G>A n.239+60G>A c.-440+60G>A (n.-440+60G>A) c.1687-5719C>T (n.1687-5719C>T) c.1694-5719C>T (n.1694-5719C>T) c.-349+60G>A (n.-349+60G>A) c.1579-5719C>T (n.1579-5719C>T)
14	g.74072478C>T	CA2575582613	ALDH6A1,BBOF1	c.186+59G>A (n.186+59G>A) n.1380-5718C>T n.138-114G>A n.284+59G>A n.241+59G>A n.239+59G>A c.-440+59G>A (n.-440+59G>A) c.1687-5718C>T (n.1687-5718C>T) c.1694-5718C>T (n.1694-5718C>T) c.-349+59G>A (n.-349+59G>A) c.1579-5718C>T (n.1579-5718C>T)	gnomAD v4
14	g.74072479C=	CA2146881656	ALDH6A1,BBOF1	c.186+58G= (n.186+58G=) n.1380-5717C= n.138-115G= n.284+58G= n.241+58G= n.239+58G= c.-440+58G= (n.-440+58G=) c.1687-5717C= (n.1687-5717C=) c.1694-5717C= (n.1694-5717C=) c.-349+58G= (n.-349+58G=) c.1579-5717C= (n.1579-5717C=)
14	g.74072479C>T	CA615192735	ALDH6A1,BBOF1	c.186+58G>A (n.186+58G>A) n.1380-5717C>T n.138-115G>A n.284+58G>A n.241+58G>A n.239+58G>A c.-440+58G>A (n.-440+58G>A) c.1687-5717C>T (n.1687-5717C>T) c.1694-5717C>T (n.1694-5717C>T) c.-349+58G>A (n.-349+58G>A) c.1579-5717C>T (n.1579-5717C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.74072480A=	CA2146881657	ALDH6A1,BBOF1	c.186+57T= (n.186+57T=) n.1380-5716A= n.138-116T= n.284+57T= n.241+57T= n.239+57T= c.-440+57T= (n.-440+57T=) c.1687-5716A= (n.1687-5716A=) c.1694-5716A= (n.1694-5716A=) c.-349+57T= (n.-349+57T=) c.1579-5716A= (n.1579-5716A=)
14	g.74072480A>G	CA964706057	ALDH6A1,BBOF1	c.186+57T>C (n.186+57T>C) n.1380-5716A>G n.138-116T>C n.284+57T>C n.241+57T>C n.239+57T>C c.-440+57T>C (n.-440+57T>C) c.1687-5716A>G (n.1687-5716A>G) c.1694-5716A>G (n.1694-5716A>G) c.-349+57T>C (n.-349+57T>C) c.1579-5716A>G (n.1579-5716A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.74072481T>C	CA2575582615	ALDH6A1,BBOF1	c.186+56A>G (n.186+56A>G) n.1380-5715T>C n.138-117A>G n.284+56A>G n.241+56A>G n.239+56A>G c.-440+56A>G (n.-440+56A>G) c.1687-5715T>C (n.1687-5715T>C) c.1694-5715T>C (n.1694-5715T>C) c.-349+56A>G (n.-349+56A>G) c.1579-5715T>C (n.1579-5715T>C)
14	g.74072482C=	CA2146881658	ALDH6A1,BBOF1	c.186+55G= (n.186+55G=) n.1380-5714C= n.138-118G= n.284+55G= n.241+55G= n.239+55G= c.-440+55G= (n.-440+55G=) c.1687-5714C= (n.1687-5714C=) c.1694-5714C= (n.1694-5714C=) c.-349+55G= (n.-349+55G=) c.1579-5714C= (n.1579-5714C=)
14	g.74072482C>T	CA964706080	ALDH6A1,BBOF1	c.186+55G>A (n.186+55G>A) n.1380-5714C>T n.138-118G>A n.284+55G>A n.241+55G>A n.239+55G>A c.-440+55G>A (n.-440+55G>A) c.1687-5714C>T (n.1687-5714C>T) c.1694-5714C>T (n.1694-5714C>T) c.-349+55G>A (n.-349+55G>A) c.1579-5714C>T (n.1579-5714C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.74072484T>A	CA2802143848	ALDH6A1,BBOF1	c.186+53A>T (n.186+53A>T) n.1380-5712T>A n.138-120A>T n.284+53A>T n.241+53A>T n.239+53A>T c.-440+53A>T (n.-440+53A>T) c.1687-5712T>A (n.1687-5712T>A) c.1694-5712T>A (n.1694-5712T>A) c.-349+53A>T (n.-349+53A>T) c.1579-5712T>A (n.1579-5712T>A)
14	g.74072484T>C	CA2146881660	ALDH6A1,BBOF1	c.186+53A>G (n.186+53A>G) n.1380-5712T>C n.138-120A>G n.284+53A>G n.241+53A>G n.239+53A>G c.-440+53A>G (n.-440+53A>G) c.1687-5712T>C (n.1687-5712T>C) c.1694-5712T>C (n.1694-5712T>C) c.-349+53A>G (n.-349+53A>G) c.1579-5712T>C (n.1579-5712T>C)	dbSNP
14	g.74072484T=	CA2146881659	ALDH6A1,BBOF1	c.186+53A= (n.186+53A=) n.1380-5712T= n.138-120A= n.284+53A= n.241+53A= n.239+53A= c.-440+53A= (n.-440+53A=) c.1687-5712T= (n.1687-5712T=) c.1694-5712T= (n.1694-5712T=) c.-349+53A= (n.-349+53A=) c.1579-5712T= (n.1579-5712T=)
14	g.74072485G>T	CA2575582617	ALDH6A1,BBOF1	c.186+52C>A (n.186+52C>A) n.1380-5711G>T n.138-121C>A n.284+52C>A n.241+52C>A n.239+52C>A c.-440+52C>A (n.-440+52C>A) c.1687-5711G>T (n.1687-5711G>T) c.1694-5711G>T (n.1694-5711G>T) c.-349+52C>A (n.-349+52C>A) c.1579-5711G>T (n.1579-5711G>T)
14	g.74072489C=	CA2146881661	ALDH6A1,BBOF1	c.186+48G= (n.186+48G=) n.1380-5707C= n.138-125G= n.284+48G= n.241+48G= n.239+48G= c.-440+48G= (n.-440+48G=) c.1687-5707C= (n.1687-5707C=) c.1694-5707C= (n.1694-5707C=) c.-349+48G= (n.-349+48G=) c.1579-5707C= (n.1579-5707C=)
14	g.74072489C>T	CA7265912	ALDH6A1,BBOF1	c.186+48G>A (n.186+48G>A) n.1380-5707C>T n.138-125G>A n.284+48G>A n.241+48G>A n.239+48G>A c.-440+48G>A (n.-440+48G>A) c.1687-5707C>T (n.1687-5707C>T) c.1694-5707C>T (n.1694-5707C>T) c.-349+48G>A (n.-349+48G>A) c.1579-5707C>T (n.1579-5707C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.74072490T>A	CA2625643915	ALDH6A1,BBOF1	c.186+47A>T (n.186+47A>T) n.1380-5706T>A n.138-126A>T n.284+47A>T n.241+47A>T n.239+47A>T c.-440+47A>T (n.-440+47A>T) c.1687-5706T>A (n.1687-5706T>A) c.1694-5706T>A (n.1694-5706T>A) c.-349+47A>T (n.-349+47A>T) c.1579-5706T>A (n.1579-5706T>A)	gnomAD v4
14	g.74072490T>C	CA615192736	ALDH6A1,BBOF1	c.186+47A>G (n.186+47A>G) n.1380-5706T>C n.138-126A>G n.284+47A>G n.241+47A>G n.239+47A>G c.-440+47A>G (n.-440+47A>G) c.1687-5706T>C (n.1687-5706T>C) c.1694-5706T>C (n.1694-5706T>C) c.-349+47A>G (n.-349+47A>G) c.1579-5706T>C (n.1579-5706T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.74072490T=	CA2146881662	ALDH6A1,BBOF1	c.186+47A= (n.186+47A=) n.1380-5706T= n.138-126A= n.284+47A= n.241+47A= n.239+47A= c.-440+47A= (n.-440+47A=) c.1687-5706T= (n.1687-5706T=) c.1694-5706T= (n.1694-5706T=) c.-349+47A= (n.-349+47A=) c.1579-5706T= (n.1579-5706T=)
14	g.74072491dup	CA2146881663	ALDH6A1,BBOF1	c.186+46dup (n.186+46dup) n.1380-5705dup n.138-127dup n.284+46dup n.241+46dup n.239+46dup c.-440+46dup (n.-440+46dup) c.1687-5705dup (n.1687-5705dup) c.1694-5705dup (n.1694-5705dup) c.-349+46dup (n.-349+46dup) c.1579-5705dup (n.1579-5705dup)	dbSNP
14	g.74072492G>A	CA708465235	ALDH6A1,BBOF1	c.186+45C>T (n.186+45C>T) n.1380-5704G>A n.138-128C>T n.284+45C>T n.241+45C>T n.239+45C>T c.-440+45C>T (n.-440+45C>T) c.1687-5704G>A (n.1687-5704G>A) c.1694-5704G>A (n.1694-5704G>A) c.-349+45C>T (n.-349+45C>T) c.1579-5704G>A (n.1579-5704G>A)	dbSNP
14	g.74072492G=	CA2146881664	ALDH6A1,BBOF1	c.186+45C= (n.186+45C=) n.1380-5704G= n.138-128C= n.284+45C= n.241+45C= n.239+45C= c.-440+45C= (n.-440+45C=) c.1687-5704G= (n.1687-5704G=) c.1694-5704G= (n.1694-5704G=) c.-349+45C= (n.-349+45C=) c.1579-5704G= (n.1579-5704G=)
14	g.74072498T>C	CA2625643919	ALDH6A1,BBOF1	c.186+39A>G (n.186+39A>G) n.1380-5698T>C n.138-134A>G n.284+39A>G n.241+39A>G n.239+39A>G c.-440+39A>G (n.-440+39A>G) c.1687-5698T>C (n.1687-5698T>C) c.1694-5698T>C (n.1694-5698T>C) c.-349+39A>G (n.-349+39A>G) c.1579-5698T>C (n.1579-5698T>C)	gnomAD v4
14	g.74072501G>C	CA2146881666	ALDH6A1,BBOF1	c.186+36C>G (n.186+36C>G) n.1380-5695G>C n.138-137C>G n.284+36C>G n.241+36C>G n.239+36C>G c.-440+36C>G (n.-440+36C>G) c.1687-5695G>C (n.1687-5695G>C) c.1694-5695G>C (n.1694-5695G>C) c.-349+36C>G (n.-349+36C>G) c.1579-5695G>C (n.1579-5695G>C)	dbSNP gnomAD v4
14	g.74072501G=	CA2146881665	ALDH6A1,BBOF1	c.186+36C= (n.186+36C=) n.1380-5695G= n.138-137C= n.284+36C= n.241+36C= n.239+36C= c.-440+36C= (n.-440+36C=) c.1687-5695G= (n.1687-5695G=) c.1694-5695G= (n.1694-5695G=) c.-349+36C= (n.-349+36C=) c.1579-5695G= (n.1579-5695G=)
14	g.74072502C>T	CA2625643922	ALDH6A1,BBOF1	c.186+35G>A (n.186+35G>A) n.1380-5694C>T n.138-138G>A n.284+35G>A n.241+35G>A n.239+35G>A c.-440+35G>A (n.-440+35G>A) c.1687-5694C>T (n.1687-5694C>T) c.1694-5694C>T (n.1694-5694C>T) c.-349+35G>A (n.-349+35G>A) c.1579-5694C>T (n.1579-5694C>T)	gnomAD v4
14	g.74072504C=	CA2146881667	ALDH6A1,BBOF1	c.186+33G= (n.186+33G=) n.1380-5692C= n.138-140G= n.284+33G= n.241+33G= n.239+33G= c.-440+33G= (n.-440+33G=) c.1687-5692C= (n.1687-5692C=) c.1694-5692C= (n.1694-5692C=) c.-349+33G= (n.-349+33G=) c.1579-5692C= (n.1579-5692C=)
14	g.74072504C>T	CA7265913	ALDH6A1,BBOF1	c.186+33G>A (n.186+33G>A) n.1380-5692C>T n.138-140G>A n.284+33G>A n.241+33G>A n.239+33G>A c.-440+33G>A (n.-440+33G>A) c.1687-5692C>T (n.1687-5692C>T) c.1694-5692C>T (n.1694-5692C>T) c.-349+33G>A (n.-349+33G>A) c.1579-5692C>T (n.1579-5692C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.74072505A=	CA2146881668	ALDH6A1,BBOF1	c.186+32T= (n.186+32T=) n.1380-5691A= n.138-141T= n.284+32T= n.241+32T= n.239+32T= c.-440+32T= (n.-440+32T=) c.1687-5691A= (n.1687-5691A=) c.1694-5691A= (n.1694-5691A=) c.-349+32T= (n.-349+32T=) c.1579-5691A= (n.1579-5691A=)
14	g.74072505A>G	CA964706091	ALDH6A1,BBOF1	c.186+32T>C (n.186+32T>C) n.1380-5691A>G n.138-141T>C n.284+32T>C n.241+32T>C n.239+32T>C c.-440+32T>C (n.-440+32T>C) c.1687-5691A>G (n.1687-5691A>G) c.1694-5691A>G (n.1694-5691A>G) c.-349+32T>C (n.-349+32T>C) c.1579-5691A>G (n.1579-5691A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.74072506T>A	CA7265914	ALDH6A1,BBOF1	c.186+31A>T (n.186+31A>T) n.1380-5690T>A n.138-142A>T n.284+31A>T n.241+31A>T n.239+31A>T c.-440+31A>T (n.-440+31A>T) c.1687-5690T>A (n.1687-5690T>A) c.1694-5690T>A (n.1694-5690T>A) c.-349+31A>T (n.-349+31A>T) c.1579-5690T>A (n.1579-5690T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.74072506T=	CA2146881669	ALDH6A1,BBOF1	c.186+31A= (n.186+31A=) n.1380-5690T= n.138-142A= n.284+31A= n.241+31A= n.239+31A= c.-440+31A= (n.-440+31A=) c.1687-5690T= (n.1687-5690T=) c.1694-5690T= (n.1694-5690T=) c.-349+31A= (n.-349+31A=) c.1579-5690T= (n.1579-5690T=)
14	g.74072509G>A	CA2625643927	ALDH6A1,BBOF1	c.186+28C>T (n.186+28C>T) n.1380-5687G>A n.138-145C>T n.284+28C>T n.241+28C>T n.239+28C>T c.-440+28C>T (n.-440+28C>T) c.1687-5687G>A (n.1687-5687G>A) c.1694-5687G>A (n.1694-5687G>A) c.-349+28C>T (n.-349+28C>T) c.1579-5687G>A (n.1579-5687G>A)	gnomAD v4
14	g.74072511T>C	CA615192737	ALDH6A1,BBOF1	c.186+26A>G (n.186+26A>G) n.1380-5685T>C n.138-147A>G n.284+26A>G n.241+26A>G n.239+26A>G c.-440+26A>G (n.-440+26A>G) c.1687-5685T>C (n.1687-5685T>C) c.1694-5685T>C (n.1694-5685T>C) c.-349+26A>G (n.-349+26A>G) c.1579-5685T>C (n.1579-5685T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.74072511T=	CA2146881670	ALDH6A1,BBOF1	c.186+26A= (n.186+26A=) n.1380-5685T= n.138-147A= n.284+26A= n.241+26A= n.239+26A= c.-440+26A= (n.-440+26A=) c.1687-5685T= (n.1687-5685T=) c.1694-5685T= (n.1694-5685T=) c.-349+26A= (n.-349+26A=) c.1579-5685T= (n.1579-5685T=)
14	g.74072517C=	CA2146881671	ALDH6A1,BBOF1	c.186+20G= (n.186+20G=) n.1380-5679C= n.138-153G= n.284+20G= n.241+20G= n.239+20G= c.-440+20G= (n.-440+20G=) c.1687-5679C= (n.1687-5679C=) c.1694-5679C= (n.1694-5679C=) c.-349+20G= (n.-349+20G=) c.1579-5679C= (n.1579-5679C=)
14	g.74072517C>T	CA2146881672	ALDH6A1,BBOF1	c.186+20G>A (n.186+20G>A) n.1380-5679C>T n.138-153G>A n.284+20G>A n.241+20G>A n.239+20G>A c.-440+20G>A (n.-440+20G>A) c.1687-5679C>T (n.1687-5679C>T) c.1694-5679C>T (n.1694-5679C>T) c.-349+20G>A (n.-349+20G>A) c.1579-5679C>T (n.1579-5679C>T)	dbSNP gnomAD v4
14	g.74072519C>A	CA708465252	ALDH6A1,BBOF1	c.186+18G>T (n.186+18G>T) n.1380-5677C>A n.138-155G>T n.284+18G>T n.241+18G>T n.239+18G>T c.-440+18G>T (n.-440+18G>T) c.1687-5677C>A (n.1687-5677C>A) c.1694-5677C>A (n.1694-5677C>A) c.-349+18G>T (n.-349+18G>T) c.1579-5677C>A (n.1579-5677C>A)	dbSNP
14	g.74072519C=	CA2146881673	ALDH6A1,BBOF1	c.186+18G= (n.186+18G=) n.1380-5677C= n.138-155G= n.284+18G= n.241+18G= n.239+18G= c.-440+18G= (n.-440+18G=) c.1687-5677C= (n.1687-5677C=) c.1694-5677C= (n.1694-5677C=) c.-349+18G= (n.-349+18G=) c.1579-5677C= (n.1579-5677C=)
14	g.74072520A>G	CA2625643928	ALDH6A1,BBOF1	c.186+17T>C (n.186+17T>C) n.1380-5676A>G n.138-156T>C n.284+17T>C n.241+17T>C n.239+17T>C c.-440+17T>C (n.-440+17T>C) c.1687-5676A>G (n.1687-5676A>G) c.1694-5676A>G (n.1694-5676A>G) c.-349+17T>C (n.-349+17T>C) c.1579-5676A>G (n.1579-5676A>G)	gnomAD v4
14	g.74072521A=	CA2146881674	ALDH6A1,BBOF1	c.186+16T= (n.186+16T=) n.1380-5675A= n.138-157T= n.284+16T= n.241+16T= n.239+16T= c.-440+16T= (n.-440+16T=) c.1687-5675A= (n.1687-5675A=) c.1694-5675A= (n.1694-5675A=) c.-349+16T= (n.-349+16T=) c.1579-5675A= (n.1579-5675A=)
14	g.74072521A>G	CA964706116	ALDH6A1,BBOF1	c.186+16T>C (n.186+16T>C) n.1380-5675A>G n.138-157T>C n.284+16T>C n.241+16T>C n.239+16T>C c.-440+16T>C (n.-440+16T>C) c.1687-5675A>G (n.1687-5675A>G) c.1694-5675A>G (n.1694-5675A>G) c.-349+16T>C (n.-349+16T>C) c.1579-5675A>G (n.1579-5675A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.74072525_74072530delinsAGCTTC	CA2146881675	ALDH6A1,BBOF1	c.186+7_186+12delinsGAAGCT (n.186+7_186+12delinsGAAGCT) n.1380-5671_1380-5666delinsAGCTTC n.138-166_138-161delinsGAAGCT n.284+7_284+12delinsGAAGCT n.241+7_241+12delinsGAAGCT n.239+7_239+12delinsGAAGCT c.-440+7_-440+12delinsGAAGCT (n.-440+7_-440+12delinsGAAGCT) c.1687-5671_1687-5666delinsAGCTTC (n.1687-5671_1687-5666delinsAGCTTC) c.1694-5671_1694-5666delinsAGCTTC (n.1694-5671_1694-5666delinsAGCTTC) c.-349+7_-349+12delinsGAAGCT (n.-349+7_-349+12delinsGAAGCT) c.1579-5671_1579-5666delinsAGCTTC (n.1579-5671_1579-5666delinsAGCTTC)
14	g.74072526G>A	CA615192738	ALDH6A1,BBOF1	c.186+11C>T (n.186+11C>T) n.1380-5670G>A n.138-162C>T n.284+11C>T n.241+11C>T n.239+11C>T c.-440+11C>T (n.-440+11C>T) c.1687-5670G>A (n.1687-5670G>A) c.1694-5670G>A (n.1694-5670G>A) c.-349+11C>T (n.-349+11C>T) c.1579-5670G>A (n.1579-5670G>A)	dbSNP gnomAD v2
14	g.74072526G=	CA2146881676	ALDH6A1,BBOF1	c.186+11C= (n.186+11C=) n.1380-5670G= n.138-162C= n.284+11C= n.241+11C= n.239+11C= c.-440+11C= (n.-440+11C=) c.1687-5670G= (n.1687-5670G=) c.1694-5670G= (n.1694-5670G=) c.-349+11C= (n.-349+11C=) c.1579-5670G= (n.1579-5670G=)
14	g.74072530_74072534del	CA708465254	ALDH6A1,BBOF1	c.186+7_186+11del (n.186+7_186+11del) n.1380-5666_1380-5662del n.138-166_138-162del n.284+7_284+11del n.241+7_241+11del n.239+7_239+11del c.-440+7_-440+11del (n.-440+7_-440+11del) c.1687-5666_1687-5662del (n.1687-5666_1687-5662del) c.1694-5666_1694-5662del (n.1694-5666_1694-5662del) c.-349+7_-349+11del (n.-349+7_-349+11del) c.1579-5666_1579-5662del (n.1579-5666_1579-5662del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.74072530C=	CA2146881677	ALDH6A1,BBOF1	c.186+7G= (n.186+7G=) n.1380-5666C= n.138-166G= n.284+7G= n.241+7G= n.239+7G= c.-440+7G= (n.-440+7G=) c.1687-5666C= (n.1687-5666C=) c.1694-5666C= (n.1694-5666C=) c.-349+7G= (n.-349+7G=) c.1579-5666C= (n.1579-5666C=)
14	g.74072530C>T	CA7265915	ALDH6A1,BBOF1	c.186+7G>A (n.186+7G>A) n.1380-5666C>T n.138-166G>A n.284+7G>A n.241+7G>A n.239+7G>A c.-440+7G>A (n.-440+7G>A) c.1687-5666C>T (n.1687-5666C>T) c.1694-5666C>T (n.1694-5666C>T) c.-349+7G>A (n.-349+7G>A) c.1579-5666C>T (n.1579-5666C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.74072531G>A	CA7265916	ALDH6A1,BBOF1	c.186+6C>T (n.186+6C>T) n.1380-5665G>A n.138-167C>T n.284+6C>T n.241+6C>T n.239+6C>T c.-440+6C>T (n.-440+6C>T) c.1687-5665G>A (n.1687-5665G>A) c.1694-5665G>A (n.1694-5665G>A) c.-349+6C>T (n.-349+6C>T) c.1579-5665G>A (n.1579-5665G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14	g.74072531G>C	CA2625643937	ALDH6A1,BBOF1	c.186+6C>G (n.186+6C>G) n.1380-5665G>C n.138-167C>G n.284+6C>G n.241+6C>G n.239+6C>G c.-440+6C>G (n.-440+6C>G) c.1687-5665G>C (n.1687-5665G>C) c.1694-5665G>C (n.1694-5665G>C) c.-349+6C>G (n.-349+6C>G) c.1579-5665G>C (n.1579-5665G>C)	gnomAD v4
14	g.74072531G=	CA2146881678	ALDH6A1,BBOF1	c.186+6C= (n.186+6C=) n.1380-5665G= n.138-167C= n.284+6C= n.241+6C= n.239+6C= c.-440+6C= (n.-440+6C=) c.1687-5665G= (n.1687-5665G=) c.1694-5665G= (n.1694-5665G=) c.-349+6C= (n.-349+6C=) c.1579-5665G= (n.1579-5665G=)
14	g.74072532C=	CA2146881679	ALDH6A1,BBOF1	c.186+5G= (n.186+5G=) n.1380-5664C= n.138-168G= n.284+5G= n.241+5G= n.239+5G= c.-440+5G= (n.-440+5G=) c.1687-5664C= (n.1687-5664C=) c.1694-5664C= (n.1694-5664C=) c.-349+5G= (n.-349+5G=) c.1579-5664C= (n.1579-5664C=)
14	g.74072532C>G	CA2625643939	ALDH6A1,BBOF1	c.186+5G>C (n.186+5G>C) n.1380-5664C>G n.138-168G>C n.284+5G>C n.241+5G>C n.239+5G>C c.-440+5G>C (n.-440+5G>C) c.1687-5664C>G (n.1687-5664C>G) c.1694-5664C>G (n.1694-5664C>G) c.-349+5G>C (n.-349+5G>C) c.1579-5664C>G (n.1579-5664C>G)	gnomAD v4
14	g.74072532C>T	CA964706141	ALDH6A1,BBOF1	c.186+5G>A (n.186+5G>A) n.1380-5664C>T n.138-168G>A n.284+5G>A n.241+5G>A n.239+5G>A c.-440+5G>A (n.-440+5G>A) c.1687-5664C>T (n.1687-5664C>T) c.1694-5664C>T (n.1694-5664C>T) c.-349+5G>A (n.-349+5G>A) c.1579-5664C>T (n.1579-5664C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.74072533T>C	CA615192739	ALDH6A1,BBOF1	c.186+4A>G (n.186+4A>G) n.1380-5663T>C n.138-169A>G n.284+4A>G n.241+4A>G n.239+4A>G c.-440+4A>G (n.-440+4A>G) c.1687-5663T>C (n.1687-5663T>C) c.1694-5663T>C (n.1694-5663T>C) c.-349+4A>G (n.-349+4A>G) c.1579-5663T>C (n.1579-5663T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.74072533T=	CA2146881680	ALDH6A1,BBOF1	c.186+4A= (n.186+4A=) n.1380-5663T= n.138-169A= n.284+4A= n.241+4A= n.239+4A= c.-440+4A= (n.-440+4A=) c.1687-5663T= (n.1687-5663T=) c.1694-5663T= (n.1694-5663T=) c.-349+4A= (n.-349+4A=) c.1579-5663T= (n.1579-5663T=)
14	g.74072535A>C	CA390373464	ALDH6A1,BBOF1	c.186+2T>G (n.186+2T>G) n.1380-5661A>C n.138-171T>G n.284+2T>G n.241+2T>G n.239+2T>G c.-440+2T>G (n.-440+2T>G) c.1687-5661A>C (n.1687-5661A>C) c.1694-5661A>C (n.1694-5661A>C) c.-349+2T>G (n.-349+2T>G) c.1579-5661A>C (n.1579-5661A>C)
14	g.74072535A>G	CA390373467	ALDH6A1,BBOF1	c.186+2T>C (n.186+2T>C) n.1380-5661A>G n.138-171T>C n.284+2T>C n.241+2T>C n.239+2T>C c.-440+2T>C (n.-440+2T>C) c.1687-5661A>G (n.1687-5661A>G) c.1694-5661A>G (n.1694-5661A>G) c.-349+2T>C (n.-349+2T>C) c.1579-5661A>G (n.1579-5661A>G)
14	g.74072535A>T	CA390373466	ALDH6A1,BBOF1	c.186+2T>A (n.186+2T>A) n.1380-5661A>T n.138-171T>A n.284+2T>A n.241+2T>A n.239+2T>A c.-440+2T>A (n.-440+2T>A) c.1687-5661A>T (n.1687-5661A>T) c.1694-5661A>T (n.1694-5661A>T) c.-349+2T>A (n.-349+2T>A) c.1579-5661A>T (n.1579-5661A>T)
14	g.74072536C>A	CA390373469	ALDH6A1,BBOF1	c.186+1G>T (n.186+1G>T) n.1380-5660C>A n.138-172G>T n.284+1G>T n.241+1G>T n.239+1G>T c.-440+1G>T (n.-440+1G>T) c.1687-5660C>A (n.1687-5660C>A) c.1694-5660C>A (n.1694-5660C>A) c.-349+1G>T (n.-349+1G>T) c.1579-5660C>A (n.1579-5660C>A)
14	g.74072536C>G	CA390373470	ALDH6A1,BBOF1	c.186+1G>C (n.186+1G>C) n.1380-5660C>G n.138-172G>C n.284+1G>C n.241+1G>C n.239+1G>C c.-440+1G>C (n.-440+1G>C) c.1687-5660C>G (n.1687-5660C>G) c.1694-5660C>G (n.1694-5660C>G) c.-349+1G>C (n.-349+1G>C) c.1579-5660C>G (n.1579-5660C>G)
14	g.74072536C>T	CA390373472	ALDH6A1,BBOF1	c.186+1G>A (n.186+1G>A) n.1380-5660C>T n.138-172G>A n.284+1G>A n.241+1G>A n.239+1G>A c.-440+1G>A (n.-440+1G>A) c.1687-5660C>T (n.1687-5660C>T) c.1694-5660C>T (n.1694-5660C>T) c.-349+1G>A (n.-349+1G>A) c.1579-5660C>T (n.1579-5660C>T)
14	g.74072537_74072556dup	CA2625643942	ALDH6A1,BBOF1	c.168_186+1dup n.1380-5659_1380-5640dup n.138-191_138-172dup n.266_284+1dup n.223_241+1dup n.221_239+1dup c.-458_-440+1dup c.1687-5659_1687-5640dup (n.1687-5659_1687-5640dup) c.1694-5659_1694-5640dup (n.1694-5659_1694-5640dup) c.-367_-349+1dup c.1579-5659_1579-5640dup (n.1579-5659_1579-5640dup)	gnomAD v4
14	g.74072537T>A	CA487150338	ALDH6A1,BBOF1	c.186A>T (p.Pro62=) n.1380-5659T>A n.138-173A>T n.284A>T n.241A>T n.239A>T c.-440A>T (n.-440A>T) c.1687-5659T>A (n.1687-5659T>A) c.1694-5659T>A (n.1694-5659T>A) c.-349A>T (n.-349A>T) c.1579-5659T>A (n.1579-5659T>A)
14	g.74072537T>C	CA487150339	ALDH6A1,BBOF1	c.186A>G (p.Pro62=) n.1380-5659T>C n.138-173A>G n.284A>G n.241A>G n.239A>G c.-440A>G (n.-440A>G) c.1687-5659T>C (n.1687-5659T>C) c.1694-5659T>C (n.1694-5659T>C) c.-349A>G (n.-349A>G) c.1579-5659T>C (n.1579-5659T>C)
14	g.74072537T>G	CA487150340	ALDH6A1,BBOF1	c.186A>C (p.Pro62=) n.1380-5659T>G n.138-173A>C n.284A>C n.241A>C n.239A>C c.-440A>C (n.-440A>C) c.1687-5659T>G (n.1687-5659T>G) c.1694-5659T>G (n.1694-5659T>G) c.-349A>C (n.-349A>C) c.1579-5659T>G (n.1579-5659T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.74072537T=	CA2146881681	ALDH6A1,BBOF1	c.186A= (p.Pro62=) n.1380-5659T= n.138-173A= n.284A= n.241A= n.239A= c.-440A= (n.-440A=) c.1687-5659T= (n.1687-5659T=) c.1694-5659T= (n.1694-5659T=) c.-349A= (n.-349A=) c.1579-5659T= (n.1579-5659T=)
14	g.74072537_74072545delinsTGGGTTGTG	CA2146881682	ALDH6A1,BBOF1	c.178_186delinsCACAACCCA (p.His60=) n.1380-5659_1380-5651delinsTGGGTTGTG n.138-181_138-173delinsCACAACCCA n.276_284delinsCACAACCCA n.233_241delinsCACAACCCA n.231_239delinsCACAACCCA c.-448_-440delinsCACAACCCA (n.-448_-440delinsCACAACCCA) c.1687-5659_1687-5651delinsTGGGTTGTG (n.1687-5659_1687-5651delinsTGGGTTGTG) c.1694-5659_1694-5651delinsTGGGTTGTG (n.1694-5659_1694-5651delinsTGGGTTGTG) c.-357_-349delinsCACAACCCA (n.-357_-349delinsCACAACCCA) c.1579-5659_1579-5651delinsTGGGTTGTG (n.1579-5659_1579-5651delinsTGGGTTGTG)
14	g.74072538G>A	CA390373474	ALDH6A1,BBOF1	c.185C>T (p.Pro62Leu) n.1380-5658G>A n.138-174C>T n.283C>T n.240C>T n.238C>T c.-441C>T (n.-441C>T) c.1687-5658G>A (n.1687-5658G>A) c.1694-5658G>A (n.1694-5658G>A) c.-350C>T (n.-350C>T) c.1579-5658G>A (n.1579-5658G>A)
14	g.74072538G>C	CA390373476	ALDH6A1,BBOF1	c.185C>G (p.Pro62Arg) n.1380-5658G>C n.138-174C>G n.283C>G n.240C>G n.238C>G c.-441C>G (n.-441C>G) c.1687-5658G>C (n.1687-5658G>C) c.1694-5658G>C (n.1694-5658G>C) c.-350C>G (n.-350C>G) c.1579-5658G>C (n.1579-5658G>C)
14	g.74072538G>T	CA390373477	ALDH6A1,BBOF1	c.185C>A (p.Pro62Gln) n.1380-5658G>T n.138-174C>A n.283C>A n.240C>A n.238C>A c.-441C>A (n.-441C>A) c.1687-5658G>T (n.1687-5658G>T) c.1694-5658G>T (n.1694-5658G>T) c.-350C>A (n.-350C>A) c.1579-5658G>T (n.1579-5658G>T)
14	g.74072539_74072546del	CA2146881683	ALDH6A1,BBOF1	c.178_185del (p.His60SerfsTer4) n.1380-5657_1380-5650del n.138-181_138-174del n.276_283del n.233_240del n.231_238del c.-448_-441del (n.-448_-441del) c.1687-5657_1687-5650del (n.1687-5657_1687-5650del) c.1694-5657_1694-5650del (n.1694-5657_1694-5650del) c.-357_-350del (n.-357_-350del) c.1579-5657_1579-5650del (n.1579-5657_1579-5650del)	dbSNP
14	g.74072539G>A	CA204355	ALDH6A1,BBOF1	c.184C>T (p.Pro62Ser) n.1380-5657G>A n.138-175C>T n.282C>T n.239C>T n.237C>T c.-442C>T (n.-442C>T) c.1687-5657G>A (n.1687-5657G>A) c.1694-5657G>A (n.1694-5657G>A) c.-351C>T (n.-351C>T) c.1579-5657G>A (n.1579-5657G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.74072539G>C	CA390373479	ALDH6A1,BBOF1	c.184C>G (p.Pro62Ala) n.1380-5657G>C n.138-175C>G n.282C>G n.239C>G n.237C>G c.-442C>G (n.-442C>G) c.1687-5657G>C (n.1687-5657G>C) c.1694-5657G>C (n.1694-5657G>C) c.-351C>G (n.-351C>G) c.1579-5657G>C (n.1579-5657G>C)
14	g.74072539G=	CA2146881684	ALDH6A1,BBOF1	c.184C= (p.Pro62=) n.1380-5657G= n.138-175C= n.282C= n.239C= n.237C= c.-442C= (n.-442C=) c.1687-5657G= (n.1687-5657G=) c.1694-5657G= (n.1694-5657G=) c.-351C= (n.-351C=) c.1579-5657G= (n.1579-5657G=)
14	g.74072539G>T	CA390373481	ALDH6A1,BBOF1	c.184C>A (p.Pro62Thr) n.1380-5657G>T n.138-175C>A n.282C>A n.239C>A n.237C>A c.-442C>A (n.-442C>A) c.1687-5657G>T (n.1687-5657G>T) c.1694-5657G>T (n.1694-5657G>T) c.-351C>A (n.-351C>A) c.1579-5657G>T (n.1579-5657G>T)

Number of alleles fetched