Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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c.1984G>C (p.Gly662Arg)
c.1888+220G>C (n.1888+220G>C)
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.1990+220G>C (n.1990+220G>C)
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c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
c.2026G>C (p.Gly676Arg)
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.2014G>C (p.Gly672Arg)
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
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c.2006G>T (p.Gly669Val)
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c.2027G>T (p.Gly676Val)
c.2021G>T (p.Gly674Val)
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c.2003G>T (p.Gly668Val)
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c.1976G>T (p.Gly659Val)
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c.2013C>T (p.Gly671=)
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c.2007C>T (p.Gly669=)
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c.2016C>T (p.Gly672=)
c.2004C>T (p.Gly668=)
c.1992C>T (p.Gly664=)
c.1977C>T (p.Gly659=)
c.1947C>T (p.Gly649=)
c.1959C>T (p.Gly653=)
7g.74065955C>ACA367891043ELNc.2230C>A (p.Leu744Ile)
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c.2008C>A (p.Leu670Ile)
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c.2008C>G (p.Leu670Val)
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7g.74065955C>TCA367891045ELNc.2230C>T (p.Leu744Phe)
c.2044C>T (p.Leu682Phe)
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c.2014C>T (p.Leu672Phe)
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c.2008C>T (p.Leu670Phe)
c.2002C>T (p.Leu668Phe)
c.2059C>T (p.Leu687Phe)
c.2029C>T (p.Leu677Phe)
c.2023C>T (p.Leu675Phe)
c.2017C>T (p.Leu673Phe)
c.2005C>T (p.Leu669Phe)
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.1978C>T (p.Leu660Phe)
c.1948C>T (p.Leu650Phe)
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7g.74065956T>ACA367891046ELNc.2231T>A (p.Leu744His)
c.2045T>A (p.Leu682His)
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c.2009T>A (p.Leu670His)
c.2003T>A (p.Leu668His)
c.2060T>A (p.Leu687His)
c.2030T>A (p.Leu677His)
c.2024T>A (p.Leu675His)
c.2018T>A (p.Leu673His)
c.2006T>A (p.Leu669His)
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.1979T>A (p.Leu660His)
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c.1961T>A (p.Leu654His)
7g.74065956T>CCA367891047ELNc.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.2144T>C (p.Leu715Pro)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2011C= (p.Pro671=)
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7g.74065989C>GCA367891140ELNc.2264C>G (p.Pro755Arg)
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c.2002+7G>A (n.2002+7G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74066004G=CA1717352057ELNc.2272+7G= (n.2272+7G=)
c.2086+7G= (n.2086+7G=)
c.2185+7G= (n.2185+7G=)
c.1843+7G= (n.1843+7G=)
c.2047+272G= (n.2047+272G=)
c.1624+272G= (n.1624+272G=)
c.2104+7G= (n.2104+7G=)
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c.2029+7G= (n.2029+7G=)
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c.2014+7G= (n.2014+7G=)
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c.2050+7G= (n.2050+7G=)
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c.1990+7G= (n.1990+7G=)
c.2002+7G= (n.2002+7G=)
7g.74066004G>TCA4293374ELNc.2272+7G>T (n.2272+7G>T)
c.2086+7G>T (n.2086+7G>T)
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c.2020+7G>T (n.2020+7G>T)
c.1990+7G>T (n.1990+7G>T)
c.2002+7G>T (n.2002+7G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74066004_74066005delinsGTCA1717352056ELNc.2272+7_2272+8delinsGT (n.2272+7_2272+8delinsGT)
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c.2104+7_2104+8delinsGT (n.2104+7_2104+8delinsGT)
c.1945+272_1945+273delinsGT (n.1945+272_1945+273delinsGT)
c.2029+7_2029+8delinsGT (n.2029+7_2029+8delinsGT)
c.1888+272_1888+273delinsGT (n.1888+272_1888+273delinsGT)
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c.1990+272_1990+273delinsGT (n.1990+272_1990+273delinsGT)
c.2032+272_2032+273delinsGT (n.2032+272_2032+273delinsGT)
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c.1765+272_1765+273delinsGT (n.1765+272_1765+273delinsGT)
c.2050+7_2050+8delinsGT (n.2050+7_2050+8delinsGT)
c.2044+7_2044+8delinsGT (n.2044+7_2044+8delinsGT)
c.2101+7_2101+8delinsGT (n.2101+7_2101+8delinsGT)
c.2071+7_2071+8delinsGT (n.2071+7_2071+8delinsGT)
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c.2059+7_2059+8delinsGT (n.2059+7_2059+8delinsGT)
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c.2035+7_2035+8delinsGT (n.2035+7_2035+8delinsGT)
c.2020+7_2020+8delinsGT (n.2020+7_2020+8delinsGT)
c.1990+7_1990+8delinsGT (n.1990+7_1990+8delinsGT)
c.2002+7_2002+8delinsGT (n.2002+7_2002+8delinsGT)

Number of alleles fetched