Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.76-85G>C
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n.76-85G>A
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n.76-86G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74060118C=CA1717347667ELN,ELN-AS1c.1664-22C= (n.1664-22C=)
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n.76-86G=
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n.76-86G>A
 gnomAD v4
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n.76-103_76-101dup
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n.76-103G>A
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n.76-104A>G
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n.76-111G>A
 COSMIC COSMIC
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n.76-112T>G
7g.74060144A>GCA455886255ELN,ELN-AS1c.1668A>G (p.Ala556=)
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n.76-112T>C
 gnomAD v4
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n.76-112T>A
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n.76-113C>T
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n.76-113C>G
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n.76-113C>A
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c.1477+99C>A (n.1477+99C>A)
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n.76-114G>T
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c.1477+99C>G (n.1477+99C>G)
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n.76-114G>C
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c.1496C>T (p.Ala499Val)
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c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1541C>T (p.Ala514Val)
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c.1547C>T (p.Ala516Val)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
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n.76-114G>A
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n.76-115T>G
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n.76-115T>C
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n.76-115T>A
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c.1477+101A>C (n.1477+101A>C)
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c.1570A>C (p.Lys524Gln)
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c.1517C>T (p.Ser506Phe)
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n.76-120G>A
7g.74060153C>ACA455886261ELN,ELN-AS1c.1677C>A (p.Ser559=)
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c.1477+106C>A (n.1477+106C>A)
c.1518C>A (p.Ser506=)
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c.1554C>A (p.Ser518=)
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n.76-121G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.76-123_76-122delinsAA
 ClinVar dbSNP
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n.76-123G>C
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n.76-123G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.76-124A>T
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n.76-124A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.76-124A>C
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n.76-138G>A
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n.76-142T>C
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n.76-150A>T
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n.76-150A>G
 gnomAD v4
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n.76-150A>C
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n.76-151G>T
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n.76-151G>C
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n.76-151G>A
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n.76-152G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched