Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.74056710T>GCA367882083ELNc.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
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7g.74056711A>CCA367882087ELNc.1355A>C (p.Tyr452Ser)
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7g.74056711A>TCA367882085ELNc.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
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c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
c.1319A>T (p.Tyr440Phe)
c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
7g.74056712C>ACA367882092ELNc.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.1170C>A (p.Tyr390Ter)
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c.1005C>A (p.Tyr335Ter)
c.1326C>A (p.Tyr442Ter)
c.1314C>A (p.Tyr438Ter)
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c.1320C>A (p.Tyr440Ter)
c.1335C>A (p.Tyr445Ter)
c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
c.1305C>A (p.Tyr435Ter)
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
7g.74056712C=CA1717344208ELNc.1356C= (p.Tyr452=)
c.1170C= (p.Tyr390=)
c.1371C= (p.Tyr457=)
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c.1305C= (p.Tyr435=)
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c.1284C= (p.Tyr428=)
7g.74056712C>GCA367882090ELNc.1356C>G (p.Tyr452Ter)
c.1170C>G (p.Tyr390Ter)
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c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
7g.74056712C>TCA4292954ELNc.1356C>T (p.Tyr452=)
c.1170C>T (p.Tyr390=)
c.1371C>T (p.Tyr457=)
c.1005C>T (p.Tyr335=)
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c.1314C>T (p.Tyr438=)
c.1341C>T (p.Tyr447=)
c.1146C>T (p.Tyr382=)
c.1320C>T (p.Tyr440=)
c.1335C>T (p.Tyr445=)
c.1329C>T (p.Tyr443=)
c.1317C>T (p.Tyr439=)
c.1305C>T (p.Tyr435=)
c.1290C>T (p.Tyr430=)
c.1284C>T (p.Tyr428=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74056713G>ACA4292955ELNc.1357G>A (p.Gly453Ser)
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.1336G>A (p.Gly446Arg)
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
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c.1306G>A (p.Gly436Arg)
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74056713G>CCA367882096ELNc.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
 gnomAD v4
7g.74056713G=CA1717344212ELNc.1357G= (p.Gly453=)
c.1171G= (p.Gly391=)
c.1372G= (p.Gly458=)
c.1006G= (p.Gly336=)
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c.1147G= (p.Gly383=)
c.1321G= (p.Gly441=)
c.1336G= (p.Gly446=)
c.1330G= (p.Gly444=)
c.1318G= (p.Gly440=)
c.1306G= (p.Gly436=)
c.1291G= (p.Gly431=)
c.1285G= (p.Gly429=)
7g.74056713G>TCA367882098ELNc.1357G>T (p.Gly453Cys)
c.1357G>T (p.Gly453Ter)
c.1171G>T (p.Gly391Trp)
c.1372G>T (p.Gly458Ter)
c.1006G>T (p.Gly336Trp)
c.1327G>T (p.Gly443Trp)
c.1357G>T (p.Gly453Trp)
c.1315G>T (p.Gly439Trp)
c.1342G>T (p.Gly448Trp)
c.1372G>T (p.Gly458Trp)
c.1327G>T (p.Gly443Ter)
c.1147G>T (p.Gly383Trp)
c.1321G>T (p.Gly441Ter)
c.1315G>T (p.Gly439Ter)
c.1342G>T (p.Gly448Ter)
c.1336G>T (p.Gly446Ter)
c.1330G>T (p.Gly444Ter)
c.1318G>T (p.Gly440Ter)
c.1306G>T (p.Gly436Ter)
c.1291G>T (p.Gly431Ter)
c.1318G>T (p.Gly440Trp)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
c.1330G>T (p.Gly444Trp)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.74056714delCA2695207809ELNc.1357+1del
c.1171+1del
c.1372+1del
c.1006+1del
c.1327+1del
c.1315+1del
c.1342+1del
c.1147+1del
c.1321+1del
c.1336+1del
c.1330+1del
c.1318+1del
c.1306+1del
c.1291+1del
c.1285+1del
7g.74056714G>ACA367882100ELNc.1357+1G>A (n.1357+1G>A)
c.1171+1G>A (n.1171+1G>A)
c.1372+1G>A (n.1372+1G>A)
c.1006+1G>A (n.1006+1G>A)
c.1327+1G>A (n.1327+1G>A)
c.1315+1G>A (n.1315+1G>A)
c.1342+1G>A (n.1342+1G>A)
c.1147+1G>A (n.1147+1G>A)
c.1321+1G>A (n.1321+1G>A)
c.1336+1G>A (n.1336+1G>A)
c.1330+1G>A (n.1330+1G>A)
c.1318+1G>A (n.1318+1G>A)
c.1306+1G>A (n.1306+1G>A)
c.1291+1G>A (n.1291+1G>A)
c.1285+1G>A (n.1285+1G>A)
 ClinVar COSMIC COSMIC
7g.74056714G>CCA367882102ELNc.1357+1G>C (n.1357+1G>C)
c.1171+1G>C (n.1171+1G>C)
c.1372+1G>C (n.1372+1G>C)
c.1006+1G>C (n.1006+1G>C)
c.1327+1G>C (n.1327+1G>C)
c.1315+1G>C (n.1315+1G>C)
c.1342+1G>C (n.1342+1G>C)
c.1147+1G>C (n.1147+1G>C)
c.1321+1G>C (n.1321+1G>C)
c.1336+1G>C (n.1336+1G>C)
c.1330+1G>C (n.1330+1G>C)
c.1318+1G>C (n.1318+1G>C)
c.1306+1G>C (n.1306+1G>C)
c.1291+1G>C (n.1291+1G>C)
c.1285+1G>C (n.1285+1G>C)
 gnomAD v4
7g.74056714G=CA1717344217ELNc.1357+1G= (n.1357+1G=)
c.1171+1G= (n.1171+1G=)
c.1372+1G= (n.1372+1G=)
c.1006+1G= (n.1006+1G=)
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c.1315+1G= (n.1315+1G=)
c.1342+1G= (n.1342+1G=)
c.1147+1G= (n.1147+1G=)
c.1321+1G= (n.1321+1G=)
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c.1318+1G= (n.1318+1G=)
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c.1291+1G= (n.1291+1G=)
c.1285+1G= (n.1285+1G=)
7g.74056714G>TCA367882103ELNc.1357+1G>T (n.1357+1G>T)
c.1171+1G>T (n.1171+1G>T)
c.1372+1G>T (n.1372+1G>T)
c.1006+1G>T (n.1006+1G>T)
c.1327+1G>T (n.1327+1G>T)
c.1315+1G>T (n.1315+1G>T)
c.1342+1G>T (n.1342+1G>T)
c.1147+1G>T (n.1147+1G>T)
c.1321+1G>T (n.1321+1G>T)
c.1336+1G>T (n.1336+1G>T)
c.1330+1G>T (n.1330+1G>T)
c.1318+1G>T (n.1318+1G>T)
c.1306+1G>T (n.1306+1G>T)
c.1291+1G>T (n.1291+1G>T)
c.1285+1G>T (n.1285+1G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.74056715T>ACA367882105ELNc.1357+2T>A (n.1357+2T>A)
c.1171+2T>A (n.1171+2T>A)
c.1372+2T>A (n.1372+2T>A)
c.1006+2T>A (n.1006+2T>A)
c.1327+2T>A (n.1327+2T>A)
c.1315+2T>A (n.1315+2T>A)
c.1342+2T>A (n.1342+2T>A)
c.1147+2T>A (n.1147+2T>A)
c.1321+2T>A (n.1321+2T>A)
c.1336+2T>A (n.1336+2T>A)
c.1330+2T>A (n.1330+2T>A)
c.1318+2T>A (n.1318+2T>A)
c.1306+2T>A (n.1306+2T>A)
c.1291+2T>A (n.1291+2T>A)
c.1285+2T>A (n.1285+2T>A)
7g.74056715T>CCA367882107ELNc.1357+2T>C (n.1357+2T>C)
c.1171+2T>C (n.1171+2T>C)
c.1372+2T>C (n.1372+2T>C)
c.1006+2T>C (n.1006+2T>C)
c.1327+2T>C (n.1327+2T>C)
c.1315+2T>C (n.1315+2T>C)
c.1342+2T>C (n.1342+2T>C)
c.1147+2T>C (n.1147+2T>C)
c.1321+2T>C (n.1321+2T>C)
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c.1291+2T>C (n.1291+2T>C)
c.1285+2T>C (n.1285+2T>C)
7g.74056715T>GCA367882108ELNc.1357+2T>G (n.1357+2T>G)
c.1171+2T>G (n.1171+2T>G)
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c.1147+2T>G (n.1147+2T>G)
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7g.74056716A>GCA2683268000ELNc.1357+3A>G (n.1357+3A>G)
c.1171+3A>G (n.1171+3A>G)
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c.1291+3A>G (n.1291+3A>G)
c.1285+3A>G (n.1285+3A>G)
 gnomAD v4
7g.74056717A=CA1717344220ELNc.1357+4A= (n.1357+4A=)
c.1171+4A= (n.1171+4A=)
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c.1285+4A= (n.1285+4A=)
7g.74056717A>GCA1717344221ELNc.1357+4A>G (n.1357+4A>G)
c.1171+4A>G (n.1171+4A>G)
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c.1291+4A>G (n.1291+4A>G)
c.1285+4A>G (n.1285+4A>G)
 dbSNP
7g.74056718G>ACA160109737ELNc.1357+5G>A (n.1357+5G>A)
c.1171+5G>A (n.1171+5G>A)
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c.1147+5G>A (n.1147+5G>A)
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c.1291+5G>A (n.1291+5G>A)
c.1285+5G>A (n.1285+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74056718G>CCA1717344223ELNc.1357+5G>C (n.1357+5G>C)
c.1171+5G>C (n.1171+5G>C)
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c.1006+5G>C (n.1006+5G>C)
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c.1147+5G>C (n.1147+5G>C)
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c.1336+5G>C (n.1336+5G>C)
c.1330+5G>C (n.1330+5G>C)
c.1318+5G>C (n.1318+5G>C)
c.1306+5G>C (n.1306+5G>C)
c.1291+5G>C (n.1291+5G>C)
c.1285+5G>C (n.1285+5G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74056718G=CA1717344225ELNc.1357+5G= (n.1357+5G=)
c.1171+5G= (n.1171+5G=)
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c.1291+5G= (n.1291+5G=)
c.1285+5G= (n.1285+5G=)
7g.74056718_74056723dupCA2683268006ELNc.1357+5_1357+10dup (n.1357+5_1357+10dup)
c.1171+5_1171+10dup (n.1171+5_1171+10dup)
c.1372+5_1372+10dup (n.1372+5_1372+10dup)
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c.1327+5_1327+10dup (n.1327+5_1327+10dup)
c.1315+5_1315+10dup (n.1315+5_1315+10dup)
c.1342+5_1342+10dup (n.1342+5_1342+10dup)
c.1147+5_1147+10dup (n.1147+5_1147+10dup)
c.1321+5_1321+10dup (n.1321+5_1321+10dup)
c.1336+5_1336+10dup (n.1336+5_1336+10dup)
c.1330+5_1330+10dup (n.1330+5_1330+10dup)
c.1318+5_1318+10dup (n.1318+5_1318+10dup)
c.1306+5_1306+10dup (n.1306+5_1306+10dup)
c.1291+5_1291+10dup (n.1291+5_1291+10dup)
c.1285+5_1285+10dup (n.1285+5_1285+10dup)
 gnomAD v4
7g.74056721C>ACA4292956ELNc.1357+8C>A (n.1357+8C>A)
c.1171+8C>A (n.1171+8C>A)
c.1372+8C>A (n.1372+8C>A)
c.1006+8C>A (n.1006+8C>A)
c.1327+8C>A (n.1327+8C>A)
c.1315+8C>A (n.1315+8C>A)
c.1342+8C>A (n.1342+8C>A)
c.1147+8C>A (n.1147+8C>A)
c.1321+8C>A (n.1321+8C>A)
c.1336+8C>A (n.1336+8C>A)
c.1330+8C>A (n.1330+8C>A)
c.1318+8C>A (n.1318+8C>A)
c.1306+8C>A (n.1306+8C>A)
c.1291+8C>A (n.1291+8C>A)
c.1285+8C>A (n.1285+8C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.74056721C=CA1717344227ELNc.1357+8C= (n.1357+8C=)
c.1171+8C= (n.1171+8C=)
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c.1006+8C= (n.1006+8C=)
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c.1291+8C= (n.1291+8C=)
c.1285+8C= (n.1285+8C=)
7g.74056721C>TCA2683268009ELNc.1357+8C>T (n.1357+8C>T)
c.1171+8C>T (n.1171+8C>T)
c.1372+8C>T (n.1372+8C>T)
c.1006+8C>T (n.1006+8C>T)
c.1327+8C>T (n.1327+8C>T)
c.1315+8C>T (n.1315+8C>T)
c.1342+8C>T (n.1342+8C>T)
c.1147+8C>T (n.1147+8C>T)
c.1321+8C>T (n.1321+8C>T)
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c.1330+8C>T (n.1330+8C>T)
c.1318+8C>T (n.1318+8C>T)
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c.1291+8C>T (n.1291+8C>T)
c.1285+8C>T (n.1285+8C>T)
 gnomAD v4
7g.74056722C>ACA4292957ELNc.1357+9C>A (n.1357+9C>A)
c.1171+9C>A (n.1171+9C>A)
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c.1006+9C>A (n.1006+9C>A)
c.1327+9C>A (n.1327+9C>A)
c.1315+9C>A (n.1315+9C>A)
c.1342+9C>A (n.1342+9C>A)
c.1147+9C>A (n.1147+9C>A)
c.1321+9C>A (n.1321+9C>A)
c.1336+9C>A (n.1336+9C>A)
c.1330+9C>A (n.1330+9C>A)
c.1318+9C>A (n.1318+9C>A)
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c.1291+9C>A (n.1291+9C>A)
c.1285+9C>A (n.1285+9C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74056722C=CA1717344231ELNc.1357+9C= (n.1357+9C=)
c.1171+9C= (n.1171+9C=)
c.1372+9C= (n.1372+9C=)
c.1006+9C= (n.1006+9C=)
c.1327+9C= (n.1327+9C=)
c.1315+9C= (n.1315+9C=)
c.1342+9C= (n.1342+9C=)
c.1147+9C= (n.1147+9C=)
c.1321+9C= (n.1321+9C=)
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c.1291+9C= (n.1291+9C=)
c.1285+9C= (n.1285+9C=)
7g.74056722C>GCA575334964ELNc.1357+9C>G (n.1357+9C>G)
c.1171+9C>G (n.1171+9C>G)
c.1372+9C>G (n.1372+9C>G)
c.1006+9C>G (n.1006+9C>G)
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c.1291+9C>G (n.1291+9C>G)
c.1285+9C>G (n.1285+9C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74056722C>TCA1717344233ELNc.1357+9C>T (n.1357+9C>T)
c.1171+9C>T (n.1171+9C>T)
c.1372+9C>T (n.1372+9C>T)
c.1006+9C>T (n.1006+9C>T)
c.1327+9C>T (n.1327+9C>T)
c.1315+9C>T (n.1315+9C>T)
c.1342+9C>T (n.1342+9C>T)
c.1147+9C>T (n.1147+9C>T)
c.1321+9C>T (n.1321+9C>T)
c.1336+9C>T (n.1336+9C>T)
c.1330+9C>T (n.1330+9C>T)
c.1318+9C>T (n.1318+9C>T)
c.1306+9C>T (n.1306+9C>T)
c.1291+9C>T (n.1291+9C>T)
c.1285+9C>T (n.1285+9C>T)
 dbSNP
7g.74056723C>ACA2776470582ELNc.1357+10C>A (n.1357+10C>A)
c.1171+10C>A (n.1171+10C>A)
c.1372+10C>A (n.1372+10C>A)
c.1006+10C>A (n.1006+10C>A)
c.1327+10C>A (n.1327+10C>A)
c.1315+10C>A (n.1315+10C>A)
c.1342+10C>A (n.1342+10C>A)
c.1147+10C>A (n.1147+10C>A)
c.1321+10C>A (n.1321+10C>A)
c.1336+10C>A (n.1336+10C>A)
c.1330+10C>A (n.1330+10C>A)
c.1318+10C>A (n.1318+10C>A)
c.1306+10C>A (n.1306+10C>A)
c.1291+10C>A (n.1291+10C>A)
c.1285+10C>A (n.1285+10C>A)
7g.74056723C>TCA2570986796ELNc.1357+10C>T (n.1357+10C>T)
c.1171+10C>T (n.1171+10C>T)
c.1372+10C>T (n.1372+10C>T)
c.1006+10C>T (n.1006+10C>T)
c.1327+10C>T (n.1327+10C>T)
c.1315+10C>T (n.1315+10C>T)
c.1342+10C>T (n.1342+10C>T)
c.1147+10C>T (n.1147+10C>T)
c.1321+10C>T (n.1321+10C>T)
c.1336+10C>T (n.1336+10C>T)
c.1330+10C>T (n.1330+10C>T)
c.1318+10C>T (n.1318+10C>T)
c.1306+10C>T (n.1306+10C>T)
c.1291+10C>T (n.1291+10C>T)
c.1285+10C>T (n.1285+10C>T)
 gnomAD v4
7g.74056724C=CA1717344234ELNc.1357+11C= (n.1357+11C=)
c.1171+11C= (n.1171+11C=)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.74056729C>TCA1717344243ELNc.1357+16C>T (n.1357+16C>T)
c.1171+16C>T (n.1171+16C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.74056732C>ACA2683268015ELNc.1357+19C>A (n.1357+19C>A)
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 gnomAD v4
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7g.74056732C>GCA2683268017ELNc.1357+19C>G (n.1357+19C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.74056736T>CCA2715262280ELNc.1357+23T>C (n.1357+23T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.74056742A>CCA1717344261ELNc.1357+29A>C (n.1357+29A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.74056742A>GCA575334972ELNc.1357+29A>G (n.1357+29A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74056743G>ACA2683268038ELNc.1357+30G>A (n.1357+30G>A)
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 gnomAD v4
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c.1171+31T>C (n.1171+31T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74056744T=CA1717344264ELNc.1357+31T= (n.1357+31T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.74056753C>GCA2578907674ELNc.1357+40C>G (n.1357+40C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74056754C>ACA2683268066ELNc.1357+41C>A (n.1357+41C>A)
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c.1285+41C>A (n.1285+41C>A)
 gnomAD v4
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7g.74056754C>TCA1717344274ELNc.1357+41C>T (n.1357+41C>T)
c.1171+41C>T (n.1171+41C>T)
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 dbSNP
7g.74056755C>ACA2578907675ELNc.1357+42C>A (n.1357+42C>A)
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 gnomAD v4
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7g.74056755C>GCA4292963ELNc.1357+42C>G (n.1357+42C>G)
c.1171+42C>G (n.1171+42C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74056755C>TCA4292964ELNc.1357+42C>T (n.1357+42C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1285+43G>A (n.1285+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74056756G=CA1717344279ELNc.1357+43G= (n.1357+43G=)
c.1171+43G= (n.1171+43G=)
c.1372+43G= (n.1372+43G=)
c.1006+43G= (n.1006+43G=)
c.1327+43G= (n.1327+43G=)
c.1315+43G= (n.1315+43G=)
c.1342+43G= (n.1342+43G=)
c.1147+43G= (n.1147+43G=)
c.1321+43G= (n.1321+43G=)
c.1336+43G= (n.1336+43G=)
c.1330+43G= (n.1330+43G=)
c.1318+43G= (n.1318+43G=)
c.1306+43G= (n.1306+43G=)
c.1291+43G= (n.1291+43G=)
c.1285+43G= (n.1285+43G=)
7g.74056756G>TCA1103089018ELNc.1357+43G>T (n.1357+43G>T)
c.1171+43G>T (n.1171+43G>T)
c.1372+43G>T (n.1372+43G>T)
c.1006+43G>T (n.1006+43G>T)
c.1327+43G>T (n.1327+43G>T)
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c.1342+43G>T (n.1342+43G>T)
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c.1318+43G>T (n.1318+43G>T)
c.1306+43G>T (n.1306+43G>T)
c.1291+43G>T (n.1291+43G>T)
c.1285+43G>T (n.1285+43G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74056757C>ACA2683268073ELNc.1357+44C>A (n.1357+44C>A)
c.1171+44C>A (n.1171+44C>A)
c.1372+44C>A (n.1372+44C>A)
c.1006+44C>A (n.1006+44C>A)
c.1327+44C>A (n.1327+44C>A)
c.1315+44C>A (n.1315+44C>A)
c.1342+44C>A (n.1342+44C>A)
c.1147+44C>A (n.1147+44C>A)
c.1321+44C>A (n.1321+44C>A)
c.1336+44C>A (n.1336+44C>A)
c.1330+44C>A (n.1330+44C>A)
c.1318+44C>A (n.1318+44C>A)
c.1306+44C>A (n.1306+44C>A)
c.1291+44C>A (n.1291+44C>A)
c.1285+44C>A (n.1285+44C>A)
 gnomAD v4
7g.74056757C=CA1717344281ELNc.1357+44C= (n.1357+44C=)
c.1171+44C= (n.1171+44C=)
c.1372+44C= (n.1372+44C=)
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c.1327+44C= (n.1327+44C=)
c.1315+44C= (n.1315+44C=)
c.1342+44C= (n.1342+44C=)
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c.1321+44C= (n.1321+44C=)
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c.1330+44C= (n.1330+44C=)
c.1318+44C= (n.1318+44C=)
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c.1291+44C= (n.1291+44C=)
c.1285+44C= (n.1285+44C=)
7g.74056757C>TCA4292966ELNc.1357+44C>T (n.1357+44C>T)
c.1171+44C>T (n.1171+44C>T)
c.1372+44C>T (n.1372+44C>T)
c.1006+44C>T (n.1006+44C>T)
c.1327+44C>T (n.1327+44C>T)
c.1315+44C>T (n.1315+44C>T)
c.1342+44C>T (n.1342+44C>T)
c.1147+44C>T (n.1147+44C>T)
c.1321+44C>T (n.1321+44C>T)
c.1336+44C>T (n.1336+44C>T)
c.1330+44C>T (n.1330+44C>T)
c.1318+44C>T (n.1318+44C>T)
c.1306+44C>T (n.1306+44C>T)
c.1291+44C>T (n.1291+44C>T)
c.1285+44C>T (n.1285+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74056758G>ACA575334978ELNc.1357+45G>A (n.1357+45G>A)
c.1171+45G>A (n.1171+45G>A)
c.1372+45G>A (n.1372+45G>A)
c.1006+45G>A (n.1006+45G>A)
c.1327+45G>A (n.1327+45G>A)
c.1315+45G>A (n.1315+45G>A)
c.1342+45G>A (n.1342+45G>A)
c.1147+45G>A (n.1147+45G>A)
c.1321+45G>A (n.1321+45G>A)
c.1336+45G>A (n.1336+45G>A)
c.1330+45G>A (n.1330+45G>A)
c.1318+45G>A (n.1318+45G>A)
c.1306+45G>A (n.1306+45G>A)
c.1291+45G>A (n.1291+45G>A)
c.1285+45G>A (n.1285+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74056758G=CA1717344283ELNc.1357+45G= (n.1357+45G=)
c.1171+45G= (n.1171+45G=)
c.1372+45G= (n.1372+45G=)
c.1006+45G= (n.1006+45G=)
c.1327+45G= (n.1327+45G=)
c.1315+45G= (n.1315+45G=)
c.1342+45G= (n.1342+45G=)
c.1147+45G= (n.1147+45G=)
c.1321+45G= (n.1321+45G=)
c.1336+45G= (n.1336+45G=)
c.1330+45G= (n.1330+45G=)
c.1318+45G= (n.1318+45G=)
c.1306+45G= (n.1306+45G=)
c.1291+45G= (n.1291+45G=)
c.1285+45G= (n.1285+45G=)
7g.74056761delCA2578907676ELNc.1357+48del (n.1357+48del)
c.1171+48del (n.1171+48del)
c.1372+48del (n.1372+48del)
c.1006+48del (n.1006+48del)
c.1327+48del (n.1327+48del)
c.1315+48del (n.1315+48del)
c.1342+48del (n.1342+48del)
c.1147+48del (n.1147+48del)
c.1321+48del (n.1321+48del)
c.1336+48del (n.1336+48del)
c.1330+48del (n.1330+48del)
c.1318+48del (n.1318+48del)
c.1306+48del (n.1306+48del)
c.1291+48del (n.1291+48del)
c.1285+48del (n.1285+48del)
 gnomAD v4
7g.74056759G>TCA2683268074ELNc.1357+46G>T (n.1357+46G>T)
c.1171+46G>T (n.1171+46G>T)
c.1372+46G>T (n.1372+46G>T)
c.1006+46G>T (n.1006+46G>T)
c.1327+46G>T (n.1327+46G>T)
c.1315+46G>T (n.1315+46G>T)
c.1342+46G>T (n.1342+46G>T)
c.1147+46G>T (n.1147+46G>T)
c.1321+46G>T (n.1321+46G>T)
c.1336+46G>T (n.1336+46G>T)
c.1330+46G>T (n.1330+46G>T)
c.1318+46G>T (n.1318+46G>T)
c.1306+46G>T (n.1306+46G>T)
c.1291+46G>T (n.1291+46G>T)
c.1285+46G>T (n.1285+46G>T)
 gnomAD v4
7g.74056760G>ACA2683268075ELNc.1357+47G>A (n.1357+47G>A)
c.1171+47G>A (n.1171+47G>A)
c.1372+47G>A (n.1372+47G>A)
c.1006+47G>A (n.1006+47G>A)
c.1327+47G>A (n.1327+47G>A)
c.1315+47G>A (n.1315+47G>A)
c.1342+47G>A (n.1342+47G>A)
c.1147+47G>A (n.1147+47G>A)
c.1321+47G>A (n.1321+47G>A)
c.1336+47G>A (n.1336+47G>A)
c.1330+47G>A (n.1330+47G>A)
c.1318+47G>A (n.1318+47G>A)
c.1306+47G>A (n.1306+47G>A)
c.1291+47G>A (n.1291+47G>A)
c.1285+47G>A (n.1285+47G>A)
 gnomAD v4
7g.74056760G>TCA2683268076ELNc.1357+47G>T (n.1357+47G>T)
c.1171+47G>T (n.1171+47G>T)
c.1372+47G>T (n.1372+47G>T)
c.1006+47G>T (n.1006+47G>T)
c.1327+47G>T (n.1327+47G>T)
c.1315+47G>T (n.1315+47G>T)
c.1342+47G>T (n.1342+47G>T)
c.1147+47G>T (n.1147+47G>T)
c.1321+47G>T (n.1321+47G>T)
c.1336+47G>T (n.1336+47G>T)
c.1330+47G>T (n.1330+47G>T)
c.1318+47G>T (n.1318+47G>T)
c.1306+47G>T (n.1306+47G>T)
c.1291+47G>T (n.1291+47G>T)
c.1285+47G>T (n.1285+47G>T)
 gnomAD v4
7g.74056761G>TCA2683268077ELNc.1357+48G>T (n.1357+48G>T)
c.1171+48G>T (n.1171+48G>T)
c.1372+48G>T (n.1372+48G>T)
c.1006+48G>T (n.1006+48G>T)
c.1327+48G>T (n.1327+48G>T)
c.1315+48G>T (n.1315+48G>T)
c.1342+48G>T (n.1342+48G>T)
c.1147+48G>T (n.1147+48G>T)
c.1321+48G>T (n.1321+48G>T)
c.1336+48G>T (n.1336+48G>T)
c.1330+48G>T (n.1330+48G>T)
c.1318+48G>T (n.1318+48G>T)
c.1306+48G>T (n.1306+48G>T)
c.1291+48G>T (n.1291+48G>T)
c.1285+48G>T (n.1285+48G>T)
 gnomAD v4
7g.74056762C>ACA2683268078ELNc.1357+49C>A (n.1357+49C>A)
c.1171+49C>A (n.1171+49C>A)
c.1372+49C>A (n.1372+49C>A)
c.1006+49C>A (n.1006+49C>A)
c.1327+49C>A (n.1327+49C>A)
c.1315+49C>A (n.1315+49C>A)
c.1342+49C>A (n.1342+49C>A)
c.1147+49C>A (n.1147+49C>A)
c.1321+49C>A (n.1321+49C>A)
c.1336+49C>A (n.1336+49C>A)
c.1330+49C>A (n.1330+49C>A)
c.1318+49C>A (n.1318+49C>A)
c.1306+49C>A (n.1306+49C>A)
c.1291+49C>A (n.1291+49C>A)
c.1285+49C>A (n.1285+49C>A)
 gnomAD v4
7g.74056762C=CA1717344284ELNc.1357+49C= (n.1357+49C=)
c.1171+49C= (n.1171+49C=)
c.1372+49C= (n.1372+49C=)
c.1006+49C= (n.1006+49C=)
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c.1321+49C= (n.1321+49C=)
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c.1330+49C= (n.1330+49C=)
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c.1291+49C= (n.1291+49C=)
c.1285+49C= (n.1285+49C=)
7g.74056762C>GCA2578907677ELNc.1357+49C>G (n.1357+49C>G)
c.1171+49C>G (n.1171+49C>G)
c.1372+49C>G (n.1372+49C>G)
c.1006+49C>G (n.1006+49C>G)
c.1327+49C>G (n.1327+49C>G)
c.1315+49C>G (n.1315+49C>G)
c.1342+49C>G (n.1342+49C>G)
c.1147+49C>G (n.1147+49C>G)
c.1321+49C>G (n.1321+49C>G)
c.1336+49C>G (n.1336+49C>G)
c.1330+49C>G (n.1330+49C>G)
c.1318+49C>G (n.1318+49C>G)
c.1306+49C>G (n.1306+49C>G)
c.1291+49C>G (n.1291+49C>G)
c.1285+49C>G (n.1285+49C>G)
 gnomAD v4
7g.74056762C>TCA575334980ELNc.1357+49C>T (n.1357+49C>T)
c.1171+49C>T (n.1171+49C>T)
c.1372+49C>T (n.1372+49C>T)
c.1006+49C>T (n.1006+49C>T)
c.1327+49C>T (n.1327+49C>T)
c.1315+49C>T (n.1315+49C>T)
c.1342+49C>T (n.1342+49C>T)
c.1147+49C>T (n.1147+49C>T)
c.1321+49C>T (n.1321+49C>T)
c.1336+49C>T (n.1336+49C>T)
c.1330+49C>T (n.1330+49C>T)
c.1318+49C>T (n.1318+49C>T)
c.1306+49C>T (n.1306+49C>T)
c.1291+49C>T (n.1291+49C>T)
c.1285+49C>T (n.1285+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74056764C=CA1717344286ELNc.1357+51C= (n.1357+51C=)
c.1171+51C= (n.1171+51C=)
c.1372+51C= (n.1372+51C=)
c.1006+51C= (n.1006+51C=)
c.1327+51C= (n.1327+51C=)
c.1315+51C= (n.1315+51C=)
c.1342+51C= (n.1342+51C=)
c.1147+51C= (n.1147+51C=)
c.1321+51C= (n.1321+51C=)
c.1336+51C= (n.1336+51C=)
c.1330+51C= (n.1330+51C=)
c.1318+51C= (n.1318+51C=)
c.1306+51C= (n.1306+51C=)
c.1291+51C= (n.1291+51C=)
c.1285+51C= (n.1285+51C=)
7g.74056764C>TCA160109775ELNc.1357+51C>T (n.1357+51C>T)
c.1171+51C>T (n.1171+51C>T)
c.1372+51C>T (n.1372+51C>T)
c.1006+51C>T (n.1006+51C>T)
c.1327+51C>T (n.1327+51C>T)
c.1315+51C>T (n.1315+51C>T)
c.1342+51C>T (n.1342+51C>T)
c.1147+51C>T (n.1147+51C>T)
c.1321+51C>T (n.1321+51C>T)
c.1336+51C>T (n.1336+51C>T)
c.1330+51C>T (n.1330+51C>T)
c.1318+51C>T (n.1318+51C>T)
c.1306+51C>T (n.1306+51C>T)
c.1291+51C>T (n.1291+51C>T)
c.1285+51C>T (n.1285+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74056765A>GCA2683268079ELNc.1357+52A>G (n.1357+52A>G)
c.1171+52A>G (n.1171+52A>G)
c.1372+52A>G (n.1372+52A>G)
c.1006+52A>G (n.1006+52A>G)
c.1327+52A>G (n.1327+52A>G)
c.1315+52A>G (n.1315+52A>G)
c.1342+52A>G (n.1342+52A>G)
c.1147+52A>G (n.1147+52A>G)
c.1321+52A>G (n.1321+52A>G)
c.1336+52A>G (n.1336+52A>G)
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c.1318+52A>G (n.1318+52A>G)
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c.1291+52A>G (n.1291+52A>G)
c.1285+52A>G (n.1285+52A>G)
 gnomAD v4
7g.74056765A>TCA2683268080ELNc.1357+52A>T (n.1357+52A>T)
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c.1285+52A>T (n.1285+52A>T)
 gnomAD v4
7g.74056766G>ACA2683268082ELNc.1357+53G>A (n.1357+53G>A)
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 gnomAD v4
7g.74056767G>ACA575334981ELNc.1357+54G>A (n.1357+54G>A)
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c.1285+54G>A (n.1285+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.74056767G>TCA2683268083ELNc.1357+54G>T (n.1357+54G>T)
c.1171+54G>T (n.1171+54G>T)
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 gnomAD v4
7g.74056768G>TCA2683268084ELNc.1357+55G>T (n.1357+55G>T)
c.1171+55G>T (n.1171+55G>T)
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 gnomAD v4
7g.74056769T>CCA2683268085ELNc.1357+56T>C (n.1357+56T>C)
c.1171+56T>C (n.1171+56T>C)
c.1372+56T>C (n.1372+56T>C)
c.1006+56T>C (n.1006+56T>C)
c.1327+56T>C (n.1327+56T>C)
c.1315+56T>C (n.1315+56T>C)
c.1342+56T>C (n.1342+56T>C)
c.1147+56T>C (n.1147+56T>C)
c.1321+56T>C (n.1321+56T>C)
c.1336+56T>C (n.1336+56T>C)
c.1330+56T>C (n.1330+56T>C)
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c.1291+56T>C (n.1291+56T>C)
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 gnomAD v4
7g.74056770C>ACA2683268086ELNc.1357+57C>A (n.1357+57C>A)
c.1171+57C>A (n.1171+57C>A)
c.1372+57C>A (n.1372+57C>A)
c.1006+57C>A (n.1006+57C>A)
c.1327+57C>A (n.1327+57C>A)
c.1315+57C>A (n.1315+57C>A)
c.1342+57C>A (n.1342+57C>A)
c.1147+57C>A (n.1147+57C>A)
c.1321+57C>A (n.1321+57C>A)
c.1336+57C>A (n.1336+57C>A)
c.1330+57C>A (n.1330+57C>A)
c.1318+57C>A (n.1318+57C>A)
c.1306+57C>A (n.1306+57C>A)
c.1291+57C>A (n.1291+57C>A)
c.1285+57C>A (n.1285+57C>A)
 gnomAD v4
7g.74056770C>TCA2683268087ELNc.1357+57C>T (n.1357+57C>T)
c.1171+57C>T (n.1171+57C>T)
c.1372+57C>T (n.1372+57C>T)
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c.1147+57C>T (n.1147+57C>T)
c.1321+57C>T (n.1321+57C>T)
c.1336+57C>T (n.1336+57C>T)
c.1330+57C>T (n.1330+57C>T)
c.1318+57C>T (n.1318+57C>T)
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 gnomAD v4
7g.74056771C>ACA2683268088ELNc.1357+58C>A (n.1357+58C>A)
c.1171+58C>A (n.1171+58C>A)
c.1372+58C>A (n.1372+58C>A)
c.1006+58C>A (n.1006+58C>A)
c.1327+58C>A (n.1327+58C>A)
c.1315+58C>A (n.1315+58C>A)
c.1342+58C>A (n.1342+58C>A)
c.1147+58C>A (n.1147+58C>A)
c.1321+58C>A (n.1321+58C>A)
c.1336+58C>A (n.1336+58C>A)
c.1330+58C>A (n.1330+58C>A)
c.1318+58C>A (n.1318+58C>A)
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c.1291+58C>A (n.1291+58C>A)
c.1285+58C>A (n.1285+58C>A)
 gnomAD v4
7g.74056771C>TCA2683268090ELNc.1357+58C>T (n.1357+58C>T)
c.1171+58C>T (n.1171+58C>T)
c.1372+58C>T (n.1372+58C>T)
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c.1327+58C>T (n.1327+58C>T)
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c.1147+58C>T (n.1147+58C>T)
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c.1291+58C>T (n.1291+58C>T)
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 gnomAD v4
7g.74056773A=CA1717344289ELNc.1357+60A= (n.1357+60A=)
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7g.74056773A>GCA842076666ELNc.1357+60A>G (n.1357+60A>G)
c.1171+60A>G (n.1171+60A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74056774C>GCA2683268095ELNc.1357+61C>G (n.1357+61C>G)
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 gnomAD v4
7g.74056775C>GCA2683268099ELNc.1357+62C>G (n.1357+62C>G)
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 gnomAD v4
7g.74056777C>TCA2683268101ELNc.1357+64C>T (n.1357+64C>T)
c.1171+64C>T (n.1171+64C>T)
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c.1285+64C>T (n.1285+64C>T)
 gnomAD v4
7g.74056779G>ACA842076667ELNc.1357+66G>A (n.1357+66G>A)
c.1171+66G>A (n.1171+66G>A)
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c.1330+66G>A (n.1330+66G>A)
c.1318+66G>A (n.1318+66G>A)
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c.1291+66G>A (n.1291+66G>A)
c.1285+66G>A (n.1285+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74056779G>CCA2578907678ELNc.1357+66G>C (n.1357+66G>C)
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c.1336+66G>C (n.1336+66G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched