UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74056580C= | CA1717344045 | ELN | c.1316-92C= (n.1316-92C=) c.1130-92C= (n.1130-92C=) c.1331-92C= (n.1331-92C=) c.965-92C= (n.965-92C=) c.1286-92C= (n.1286-92C=) c.1274-92C= (n.1274-92C=) c.1301-92C= (n.1301-92C=) c.1106-92C= (n.1106-92C=) c.1280-92C= (n.1280-92C=) c.1295-92C= (n.1295-92C=) c.1289-92C= (n.1289-92C=) c.1277-92C= (n.1277-92C=) c.1265-92C= (n.1265-92C=) c.1250-92C= (n.1250-92C=) c.1244-92C= (n.1244-92C=) | |
| 7 | g.74056580C>G | CA1717344047 | ELN | c.1316-92C>G (n.1316-92C>G) c.1130-92C>G (n.1130-92C>G) c.1331-92C>G (n.1331-92C>G) c.965-92C>G (n.965-92C>G) c.1286-92C>G (n.1286-92C>G) c.1274-92C>G (n.1274-92C>G) c.1301-92C>G (n.1301-92C>G) c.1106-92C>G (n.1106-92C>G) c.1280-92C>G (n.1280-92C>G) c.1295-92C>G (n.1295-92C>G) c.1289-92C>G (n.1289-92C>G) c.1277-92C>G (n.1277-92C>G) c.1265-92C>G (n.1265-92C>G) c.1250-92C>G (n.1250-92C>G) c.1244-92C>G (n.1244-92C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74056580C>T | CA842076378 | ELN | c.1316-92C>T (n.1316-92C>T) c.1130-92C>T (n.1130-92C>T) c.1331-92C>T (n.1331-92C>T) c.965-92C>T (n.965-92C>T) c.1286-92C>T (n.1286-92C>T) c.1274-92C>T (n.1274-92C>T) c.1301-92C>T (n.1301-92C>T) c.1106-92C>T (n.1106-92C>T) c.1280-92C>T (n.1280-92C>T) c.1295-92C>T (n.1295-92C>T) c.1289-92C>T (n.1289-92C>T) c.1277-92C>T (n.1277-92C>T) c.1265-92C>T (n.1265-92C>T) c.1250-92C>T (n.1250-92C>T) c.1244-92C>T (n.1244-92C>T) | dbSNP |
| 7 | g.74056582T>C | CA2683267817 | ELN | c.1316-90T>C (n.1316-90T>C) c.1130-90T>C (n.1130-90T>C) c.1331-90T>C (n.1331-90T>C) c.965-90T>C (n.965-90T>C) c.1286-90T>C (n.1286-90T>C) c.1274-90T>C (n.1274-90T>C) c.1301-90T>C (n.1301-90T>C) c.1106-90T>C (n.1106-90T>C) c.1280-90T>C (n.1280-90T>C) c.1295-90T>C (n.1295-90T>C) c.1289-90T>C (n.1289-90T>C) c.1277-90T>C (n.1277-90T>C) c.1265-90T>C (n.1265-90T>C) c.1250-90T>C (n.1250-90T>C) c.1244-90T>C (n.1244-90T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056583G>A | CA2683267818 | ELN | c.1316-89G>A (n.1316-89G>A) c.1130-89G>A (n.1130-89G>A) c.1331-89G>A (n.1331-89G>A) c.965-89G>A (n.965-89G>A) c.1286-89G>A (n.1286-89G>A) c.1274-89G>A (n.1274-89G>A) c.1301-89G>A (n.1301-89G>A) c.1106-89G>A (n.1106-89G>A) c.1280-89G>A (n.1280-89G>A) c.1295-89G>A (n.1295-89G>A) c.1289-89G>A (n.1289-89G>A) c.1277-89G>A (n.1277-89G>A) c.1265-89G>A (n.1265-89G>A) c.1250-89G>A (n.1250-89G>A) c.1244-89G>A (n.1244-89G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056583G>T | CA2683267819 | ELN | c.1316-89G>T (n.1316-89G>T) c.1130-89G>T (n.1130-89G>T) c.1331-89G>T (n.1331-89G>T) c.965-89G>T (n.965-89G>T) c.1286-89G>T (n.1286-89G>T) c.1274-89G>T (n.1274-89G>T) c.1301-89G>T (n.1301-89G>T) c.1106-89G>T (n.1106-89G>T) c.1280-89G>T (n.1280-89G>T) c.1295-89G>T (n.1295-89G>T) c.1289-89G>T (n.1289-89G>T) c.1277-89G>T (n.1277-89G>T) c.1265-89G>T (n.1265-89G>T) c.1250-89G>T (n.1250-89G>T) c.1244-89G>T (n.1244-89G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056584C>A | CA2578907670 | ELN | c.1316-88C>A (n.1316-88C>A) c.1130-88C>A (n.1130-88C>A) c.1331-88C>A (n.1331-88C>A) c.965-88C>A (n.965-88C>A) c.1286-88C>A (n.1286-88C>A) c.1274-88C>A (n.1274-88C>A) c.1301-88C>A (n.1301-88C>A) c.1106-88C>A (n.1106-88C>A) c.1280-88C>A (n.1280-88C>A) c.1295-88C>A (n.1295-88C>A) c.1289-88C>A (n.1289-88C>A) c.1277-88C>A (n.1277-88C>A) c.1265-88C>A (n.1265-88C>A) c.1250-88C>A (n.1250-88C>A) c.1244-88C>A (n.1244-88C>A) | |
| 7 | g.74056584C= | CA1717344049 | ELN | c.1316-88C= (n.1316-88C=) c.1130-88C= (n.1130-88C=) c.1331-88C= (n.1331-88C=) c.965-88C= (n.965-88C=) c.1286-88C= (n.1286-88C=) c.1274-88C= (n.1274-88C=) c.1301-88C= (n.1301-88C=) c.1106-88C= (n.1106-88C=) c.1280-88C= (n.1280-88C=) c.1295-88C= (n.1295-88C=) c.1289-88C= (n.1289-88C=) c.1277-88C= (n.1277-88C=) c.1265-88C= (n.1265-88C=) c.1250-88C= (n.1250-88C=) c.1244-88C= (n.1244-88C=) | |
| 7 | g.74056584C>T | CA1103088950 | ELN | c.1316-88C>T (n.1316-88C>T) c.1130-88C>T (n.1130-88C>T) c.1331-88C>T (n.1331-88C>T) c.965-88C>T (n.965-88C>T) c.1286-88C>T (n.1286-88C>T) c.1274-88C>T (n.1274-88C>T) c.1301-88C>T (n.1301-88C>T) c.1106-88C>T (n.1106-88C>T) c.1280-88C>T (n.1280-88C>T) c.1295-88C>T (n.1295-88C>T) c.1289-88C>T (n.1289-88C>T) c.1277-88C>T (n.1277-88C>T) c.1265-88C>T (n.1265-88C>T) c.1250-88C>T (n.1250-88C>T) c.1244-88C>T (n.1244-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056585C>A | CA1103088952 | ELN | c.1316-87C>A (n.1316-87C>A) c.1130-87C>A (n.1130-87C>A) c.1331-87C>A (n.1331-87C>A) c.965-87C>A (n.965-87C>A) c.1286-87C>A (n.1286-87C>A) c.1274-87C>A (n.1274-87C>A) c.1301-87C>A (n.1301-87C>A) c.1106-87C>A (n.1106-87C>A) c.1280-87C>A (n.1280-87C>A) c.1295-87C>A (n.1295-87C>A) c.1289-87C>A (n.1289-87C>A) c.1277-87C>A (n.1277-87C>A) c.1265-87C>A (n.1265-87C>A) c.1250-87C>A (n.1250-87C>A) c.1244-87C>A (n.1244-87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056585C= | CA1717344052 | ELN | c.1316-87C= (n.1316-87C=) c.1130-87C= (n.1130-87C=) c.1331-87C= (n.1331-87C=) c.965-87C= (n.965-87C=) c.1286-87C= (n.1286-87C=) c.1274-87C= (n.1274-87C=) c.1301-87C= (n.1301-87C=) c.1106-87C= (n.1106-87C=) c.1280-87C= (n.1280-87C=) c.1295-87C= (n.1295-87C=) c.1289-87C= (n.1289-87C=) c.1277-87C= (n.1277-87C=) c.1265-87C= (n.1265-87C=) c.1250-87C= (n.1250-87C=) c.1244-87C= (n.1244-87C=) | |
| 7 | g.74056586T>A | CA2776470563 | ELN | c.1316-86T>A (n.1316-86T>A) c.1130-86T>A (n.1130-86T>A) c.1331-86T>A (n.1331-86T>A) c.965-86T>A (n.965-86T>A) c.1286-86T>A (n.1286-86T>A) c.1274-86T>A (n.1274-86T>A) c.1301-86T>A (n.1301-86T>A) c.1106-86T>A (n.1106-86T>A) c.1280-86T>A (n.1280-86T>A) c.1295-86T>A (n.1295-86T>A) c.1289-86T>A (n.1289-86T>A) c.1277-86T>A (n.1277-86T>A) c.1265-86T>A (n.1265-86T>A) c.1250-86T>A (n.1250-86T>A) c.1244-86T>A (n.1244-86T>A) | |
| 7 | g.74056587dup | CA2683267820 | ELN | c.1316-85dup (n.1316-85dup) c.1130-85dup (n.1130-85dup) c.1331-85dup (n.1331-85dup) c.965-85dup (n.965-85dup) c.1286-85dup (n.1286-85dup) c.1274-85dup (n.1274-85dup) c.1301-85dup (n.1301-85dup) c.1106-85dup (n.1106-85dup) c.1280-85dup (n.1280-85dup) c.1295-85dup (n.1295-85dup) c.1289-85dup (n.1289-85dup) c.1277-85dup (n.1277-85dup) c.1265-85dup (n.1265-85dup) c.1250-85dup (n.1250-85dup) c.1244-85dup (n.1244-85dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056587T>C | CA2683267821 | ELN | c.1316-85T>C (n.1316-85T>C) c.1130-85T>C (n.1130-85T>C) c.1331-85T>C (n.1331-85T>C) c.965-85T>C (n.965-85T>C) c.1286-85T>C (n.1286-85T>C) c.1274-85T>C (n.1274-85T>C) c.1301-85T>C (n.1301-85T>C) c.1106-85T>C (n.1106-85T>C) c.1280-85T>C (n.1280-85T>C) c.1295-85T>C (n.1295-85T>C) c.1289-85T>C (n.1289-85T>C) c.1277-85T>C (n.1277-85T>C) c.1265-85T>C (n.1265-85T>C) c.1250-85T>C (n.1250-85T>C) c.1244-85T>C (n.1244-85T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056589C>A | CA2683267824 | ELN | c.1316-83C>A (n.1316-83C>A) c.1130-83C>A (n.1130-83C>A) c.1331-83C>A (n.1331-83C>A) c.965-83C>A (n.965-83C>A) c.1286-83C>A (n.1286-83C>A) c.1274-83C>A (n.1274-83C>A) c.1301-83C>A (n.1301-83C>A) c.1106-83C>A (n.1106-83C>A) c.1280-83C>A (n.1280-83C>A) c.1295-83C>A (n.1295-83C>A) c.1289-83C>A (n.1289-83C>A) c.1277-83C>A (n.1277-83C>A) c.1265-83C>A (n.1265-83C>A) c.1250-83C>A (n.1250-83C>A) c.1244-83C>A (n.1244-83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056589C= | CA1717344053 | ELN | c.1316-83C= (n.1316-83C=) c.1130-83C= (n.1130-83C=) c.1331-83C= (n.1331-83C=) c.965-83C= (n.965-83C=) c.1286-83C= (n.1286-83C=) c.1274-83C= (n.1274-83C=) c.1301-83C= (n.1301-83C=) c.1106-83C= (n.1106-83C=) c.1280-83C= (n.1280-83C=) c.1295-83C= (n.1295-83C=) c.1289-83C= (n.1289-83C=) c.1277-83C= (n.1277-83C=) c.1265-83C= (n.1265-83C=) c.1250-83C= (n.1250-83C=) c.1244-83C= (n.1244-83C=) | |
| 7 | g.74056589C>G | CA2683267825 | ELN | c.1316-83C>G (n.1316-83C>G) c.1130-83C>G (n.1130-83C>G) c.1331-83C>G (n.1331-83C>G) c.965-83C>G (n.965-83C>G) c.1286-83C>G (n.1286-83C>G) c.1274-83C>G (n.1274-83C>G) c.1301-83C>G (n.1301-83C>G) c.1106-83C>G (n.1106-83C>G) c.1280-83C>G (n.1280-83C>G) c.1295-83C>G (n.1295-83C>G) c.1289-83C>G (n.1289-83C>G) c.1277-83C>G (n.1277-83C>G) c.1265-83C>G (n.1265-83C>G) c.1250-83C>G (n.1250-83C>G) c.1244-83C>G (n.1244-83C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056589C>T | CA1717344054 | ELN | c.1316-83C>T (n.1316-83C>T) c.1130-83C>T (n.1130-83C>T) c.1331-83C>T (n.1331-83C>T) c.965-83C>T (n.965-83C>T) c.1286-83C>T (n.1286-83C>T) c.1274-83C>T (n.1274-83C>T) c.1301-83C>T (n.1301-83C>T) c.1106-83C>T (n.1106-83C>T) c.1280-83C>T (n.1280-83C>T) c.1295-83C>T (n.1295-83C>T) c.1289-83C>T (n.1289-83C>T) c.1277-83C>T (n.1277-83C>T) c.1265-83C>T (n.1265-83C>T) c.1250-83C>T (n.1250-83C>T) c.1244-83C>T (n.1244-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74056590A>G | CA2776470565 | ELN | c.1316-82A>G (n.1316-82A>G) c.1130-82A>G (n.1130-82A>G) c.1331-82A>G (n.1331-82A>G) c.965-82A>G (n.965-82A>G) c.1286-82A>G (n.1286-82A>G) c.1274-82A>G (n.1274-82A>G) c.1301-82A>G (n.1301-82A>G) c.1106-82A>G (n.1106-82A>G) c.1280-82A>G (n.1280-82A>G) c.1295-82A>G (n.1295-82A>G) c.1289-82A>G (n.1289-82A>G) c.1277-82A>G (n.1277-82A>G) c.1265-82A>G (n.1265-82A>G) c.1250-82A>G (n.1250-82A>G) c.1244-82A>G (n.1244-82A>G) | |
| 7 | g.74056591G>A | CA575334932 | ELN | c.1316-81G>A (n.1316-81G>A) c.1130-81G>A (n.1130-81G>A) c.1331-81G>A (n.1331-81G>A) c.965-81G>A (n.965-81G>A) c.1286-81G>A (n.1286-81G>A) c.1274-81G>A (n.1274-81G>A) c.1301-81G>A (n.1301-81G>A) c.1106-81G>A (n.1106-81G>A) c.1280-81G>A (n.1280-81G>A) c.1295-81G>A (n.1295-81G>A) c.1289-81G>A (n.1289-81G>A) c.1277-81G>A (n.1277-81G>A) c.1265-81G>A (n.1265-81G>A) c.1250-81G>A (n.1250-81G>A) c.1244-81G>A (n.1244-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056591G= | CA1717344055 | ELN | c.1316-81G= (n.1316-81G=) c.1130-81G= (n.1130-81G=) c.1331-81G= (n.1331-81G=) c.965-81G= (n.965-81G=) c.1286-81G= (n.1286-81G=) c.1274-81G= (n.1274-81G=) c.1301-81G= (n.1301-81G=) c.1106-81G= (n.1106-81G=) c.1280-81G= (n.1280-81G=) c.1295-81G= (n.1295-81G=) c.1289-81G= (n.1289-81G=) c.1277-81G= (n.1277-81G=) c.1265-81G= (n.1265-81G=) c.1250-81G= (n.1250-81G=) c.1244-81G= (n.1244-81G=) | |
| 7 | g.74056592_74056593del | CA2683267827 | ELN | c.1316-80_1316-79del (n.1316-80_1316-79del) c.1130-80_1130-79del (n.1130-80_1130-79del) c.1331-80_1331-79del (n.1331-80_1331-79del) c.965-80_965-79del (n.965-80_965-79del) c.1286-80_1286-79del (n.1286-80_1286-79del) c.1274-80_1274-79del (n.1274-80_1274-79del) c.1301-80_1301-79del (n.1301-80_1301-79del) c.1106-80_1106-79del (n.1106-80_1106-79del) c.1280-80_1280-79del (n.1280-80_1280-79del) c.1295-80_1295-79del (n.1295-80_1295-79del) c.1289-80_1289-79del (n.1289-80_1289-79del) c.1277-80_1277-79del (n.1277-80_1277-79del) c.1265-80_1265-79del (n.1265-80_1265-79del) c.1250-80_1250-79del (n.1250-80_1250-79del) c.1244-80_1244-79del (n.1244-80_1244-79del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056592G>T | CA2683267829 | ELN | c.1316-80G>T (n.1316-80G>T) c.1130-80G>T (n.1130-80G>T) c.1331-80G>T (n.1331-80G>T) c.965-80G>T (n.965-80G>T) c.1286-80G>T (n.1286-80G>T) c.1274-80G>T (n.1274-80G>T) c.1301-80G>T (n.1301-80G>T) c.1106-80G>T (n.1106-80G>T) c.1280-80G>T (n.1280-80G>T) c.1295-80G>T (n.1295-80G>T) c.1289-80G>T (n.1289-80G>T) c.1277-80G>T (n.1277-80G>T) c.1265-80G>T (n.1265-80G>T) c.1250-80G>T (n.1250-80G>T) c.1244-80G>T (n.1244-80G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056593G>A | CA2683267831 | ELN | c.1316-79G>A (n.1316-79G>A) c.1130-79G>A (n.1130-79G>A) c.1331-79G>A (n.1331-79G>A) c.965-79G>A (n.965-79G>A) c.1286-79G>A (n.1286-79G>A) c.1274-79G>A (n.1274-79G>A) c.1301-79G>A (n.1301-79G>A) c.1106-79G>A (n.1106-79G>A) c.1280-79G>A (n.1280-79G>A) c.1295-79G>A (n.1295-79G>A) c.1289-79G>A (n.1289-79G>A) c.1277-79G>A (n.1277-79G>A) c.1265-79G>A (n.1265-79G>A) c.1250-79G>A (n.1250-79G>A) c.1244-79G>A (n.1244-79G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056594C= | CA1717344056 | ELN | c.1316-78C= (n.1316-78C=) c.1130-78C= (n.1130-78C=) c.1331-78C= (n.1331-78C=) c.965-78C= (n.965-78C=) c.1286-78C= (n.1286-78C=) c.1274-78C= (n.1274-78C=) c.1301-78C= (n.1301-78C=) c.1106-78C= (n.1106-78C=) c.1280-78C= (n.1280-78C=) c.1295-78C= (n.1295-78C=) c.1289-78C= (n.1289-78C=) c.1277-78C= (n.1277-78C=) c.1265-78C= (n.1265-78C=) c.1250-78C= (n.1250-78C=) c.1244-78C= (n.1244-78C=) | |
| 7 | g.74056594C>T | CA1717344057 | ELN | c.1316-78C>T (n.1316-78C>T) c.1130-78C>T (n.1130-78C>T) c.1331-78C>T (n.1331-78C>T) c.965-78C>T (n.965-78C>T) c.1286-78C>T (n.1286-78C>T) c.1274-78C>T (n.1274-78C>T) c.1301-78C>T (n.1301-78C>T) c.1106-78C>T (n.1106-78C>T) c.1280-78C>T (n.1280-78C>T) c.1295-78C>T (n.1295-78C>T) c.1289-78C>T (n.1289-78C>T) c.1277-78C>T (n.1277-78C>T) c.1265-78C>T (n.1265-78C>T) c.1250-78C>T (n.1250-78C>T) c.1244-78C>T (n.1244-78C>T) | dbSNP |
| 7 | g.74056595A= | CA1717344060 | ELN | c.1316-77A= (n.1316-77A=) c.1130-77A= (n.1130-77A=) c.1331-77A= (n.1331-77A=) c.965-77A= (n.965-77A=) c.1286-77A= (n.1286-77A=) c.1274-77A= (n.1274-77A=) c.1301-77A= (n.1301-77A=) c.1106-77A= (n.1106-77A=) c.1280-77A= (n.1280-77A=) c.1295-77A= (n.1295-77A=) c.1289-77A= (n.1289-77A=) c.1277-77A= (n.1277-77A=) c.1265-77A= (n.1265-77A=) c.1250-77A= (n.1250-77A=) c.1244-77A= (n.1244-77A=) | |
| 7 | g.74056595A>G | CA1717344061 | ELN | c.1316-77A>G (n.1316-77A>G) c.1130-77A>G (n.1130-77A>G) c.1331-77A>G (n.1331-77A>G) c.965-77A>G (n.965-77A>G) c.1286-77A>G (n.1286-77A>G) c.1274-77A>G (n.1274-77A>G) c.1301-77A>G (n.1301-77A>G) c.1106-77A>G (n.1106-77A>G) c.1280-77A>G (n.1280-77A>G) c.1295-77A>G (n.1295-77A>G) c.1289-77A>G (n.1289-77A>G) c.1277-77A>G (n.1277-77A>G) c.1265-77A>G (n.1265-77A>G) c.1250-77A>G (n.1250-77A>G) c.1244-77A>G (n.1244-77A>G) | dbSNP |
| 7 | g.74056596G>A | CA842076385 | ELN | c.1316-76G>A (n.1316-76G>A) c.1130-76G>A (n.1130-76G>A) c.1331-76G>A (n.1331-76G>A) c.965-76G>A (n.965-76G>A) c.1286-76G>A (n.1286-76G>A) c.1274-76G>A (n.1274-76G>A) c.1301-76G>A (n.1301-76G>A) c.1106-76G>A (n.1106-76G>A) c.1280-76G>A (n.1280-76G>A) c.1295-76G>A (n.1295-76G>A) c.1289-76G>A (n.1289-76G>A) c.1277-76G>A (n.1277-76G>A) c.1265-76G>A (n.1265-76G>A) c.1250-76G>A (n.1250-76G>A) c.1244-76G>A (n.1244-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056596G= | CA1717344062 | ELN | c.1316-76G= (n.1316-76G=) c.1130-76G= (n.1130-76G=) c.1331-76G= (n.1331-76G=) c.965-76G= (n.965-76G=) c.1286-76G= (n.1286-76G=) c.1274-76G= (n.1274-76G=) c.1301-76G= (n.1301-76G=) c.1106-76G= (n.1106-76G=) c.1280-76G= (n.1280-76G=) c.1295-76G= (n.1295-76G=) c.1289-76G= (n.1289-76G=) c.1277-76G= (n.1277-76G=) c.1265-76G= (n.1265-76G=) c.1250-76G= (n.1250-76G=) c.1244-76G= (n.1244-76G=) | |
| 7 | g.74056599G>A | CA2683267832 | ELN | c.1316-73G>A (n.1316-73G>A) c.1130-73G>A (n.1130-73G>A) c.1331-73G>A (n.1331-73G>A) c.965-73G>A (n.965-73G>A) c.1286-73G>A (n.1286-73G>A) c.1274-73G>A (n.1274-73G>A) c.1301-73G>A (n.1301-73G>A) c.1106-73G>A (n.1106-73G>A) c.1280-73G>A (n.1280-73G>A) c.1295-73G>A (n.1295-73G>A) c.1289-73G>A (n.1289-73G>A) c.1277-73G>A (n.1277-73G>A) c.1265-73G>A (n.1265-73G>A) c.1250-73G>A (n.1250-73G>A) c.1244-73G>A (n.1244-73G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056599G>C | CA651316440 | ELN | c.1316-73G>C (n.1316-73G>C) c.1130-73G>C (n.1130-73G>C) c.1331-73G>C (n.1331-73G>C) c.965-73G>C (n.965-73G>C) c.1286-73G>C (n.1286-73G>C) c.1274-73G>C (n.1274-73G>C) c.1301-73G>C (n.1301-73G>C) c.1106-73G>C (n.1106-73G>C) c.1280-73G>C (n.1280-73G>C) c.1295-73G>C (n.1295-73G>C) c.1289-73G>C (n.1289-73G>C) c.1277-73G>C (n.1277-73G>C) c.1265-73G>C (n.1265-73G>C) c.1250-73G>C (n.1250-73G>C) c.1244-73G>C (n.1244-73G>C) | dbSNP COSMIC |
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| 7 | g.74056602C= | CA1717344068 | ELN | c.1316-70C= (n.1316-70C=) c.1130-70C= (n.1130-70C=) c.1331-70C= (n.1331-70C=) c.965-70C= (n.965-70C=) c.1286-70C= (n.1286-70C=) c.1274-70C= (n.1274-70C=) c.1301-70C= (n.1301-70C=) c.1106-70C= (n.1106-70C=) c.1280-70C= (n.1280-70C=) c.1295-70C= (n.1295-70C=) c.1289-70C= (n.1289-70C=) c.1277-70C= (n.1277-70C=) c.1265-70C= (n.1265-70C=) c.1250-70C= (n.1250-70C=) c.1244-70C= (n.1244-70C=) | |
| 7 | g.74056602C>G | CA575334934 | ELN | c.1316-70C>G (n.1316-70C>G) c.1130-70C>G (n.1130-70C>G) c.1331-70C>G (n.1331-70C>G) c.965-70C>G (n.965-70C>G) c.1286-70C>G (n.1286-70C>G) c.1274-70C>G (n.1274-70C>G) c.1301-70C>G (n.1301-70C>G) c.1106-70C>G (n.1106-70C>G) c.1280-70C>G (n.1280-70C>G) c.1295-70C>G (n.1295-70C>G) c.1289-70C>G (n.1289-70C>G) c.1277-70C>G (n.1277-70C>G) c.1265-70C>G (n.1265-70C>G) c.1250-70C>G (n.1250-70C>G) c.1244-70C>G (n.1244-70C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056606A>C | CA2683267835 | ELN | c.1316-66A>C (n.1316-66A>C) c.1130-66A>C (n.1130-66A>C) c.1331-66A>C (n.1331-66A>C) c.965-66A>C (n.965-66A>C) c.1286-66A>C (n.1286-66A>C) c.1274-66A>C (n.1274-66A>C) c.1301-66A>C (n.1301-66A>C) c.1106-66A>C (n.1106-66A>C) c.1280-66A>C (n.1280-66A>C) c.1295-66A>C (n.1295-66A>C) c.1289-66A>C (n.1289-66A>C) c.1277-66A>C (n.1277-66A>C) c.1265-66A>C (n.1265-66A>C) c.1250-66A>C (n.1250-66A>C) c.1244-66A>C (n.1244-66A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056610_74056611del | CA2683267836 | ELN | c.1316-62_1316-61del (n.1316-62_1316-61del) c.1130-62_1130-61del (n.1130-62_1130-61del) c.1331-62_1331-61del (n.1331-62_1331-61del) c.965-62_965-61del (n.965-62_965-61del) c.1286-62_1286-61del (n.1286-62_1286-61del) c.1274-62_1274-61del (n.1274-62_1274-61del) c.1301-62_1301-61del (n.1301-62_1301-61del) c.1106-62_1106-61del (n.1106-62_1106-61del) c.1280-62_1280-61del (n.1280-62_1280-61del) c.1295-62_1295-61del (n.1295-62_1295-61del) c.1289-62_1289-61del (n.1289-62_1289-61del) c.1277-62_1277-61del (n.1277-62_1277-61del) c.1265-62_1265-61del (n.1265-62_1265-61del) c.1250-62_1250-61del (n.1250-62_1250-61del) c.1244-62_1244-61del (n.1244-62_1244-61del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056609C= | CA1717344069 | ELN | c.1316-63C= (n.1316-63C=) c.1130-63C= (n.1130-63C=) c.1331-63C= (n.1331-63C=) c.965-63C= (n.965-63C=) c.1286-63C= (n.1286-63C=) c.1274-63C= (n.1274-63C=) c.1301-63C= (n.1301-63C=) c.1106-63C= (n.1106-63C=) c.1280-63C= (n.1280-63C=) c.1295-63C= (n.1295-63C=) c.1289-63C= (n.1289-63C=) c.1277-63C= (n.1277-63C=) c.1265-63C= (n.1265-63C=) c.1250-63C= (n.1250-63C=) c.1244-63C= (n.1244-63C=) | |
| 7 | g.74056609C>T | CA842076388 | ELN | c.1316-63C>T (n.1316-63C>T) c.1130-63C>T (n.1130-63C>T) c.1331-63C>T (n.1331-63C>T) c.965-63C>T (n.965-63C>T) c.1286-63C>T (n.1286-63C>T) c.1274-63C>T (n.1274-63C>T) c.1301-63C>T (n.1301-63C>T) c.1106-63C>T (n.1106-63C>T) c.1280-63C>T (n.1280-63C>T) c.1295-63C>T (n.1295-63C>T) c.1289-63C>T (n.1289-63C>T) c.1277-63C>T (n.1277-63C>T) c.1265-63C>T (n.1265-63C>T) c.1250-63C>T (n.1250-63C>T) c.1244-63C>T (n.1244-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74056611C>A | CA2683267837 | ELN | c.1316-61C>A (n.1316-61C>A) c.1130-61C>A (n.1130-61C>A) c.1331-61C>A (n.1331-61C>A) c.965-61C>A (n.965-61C>A) c.1286-61C>A (n.1286-61C>A) c.1274-61C>A (n.1274-61C>A) c.1301-61C>A (n.1301-61C>A) c.1106-61C>A (n.1106-61C>A) c.1280-61C>A (n.1280-61C>A) c.1295-61C>A (n.1295-61C>A) c.1289-61C>A (n.1289-61C>A) c.1277-61C>A (n.1277-61C>A) c.1265-61C>A (n.1265-61C>A) c.1250-61C>A (n.1250-61C>A) c.1244-61C>A (n.1244-61C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056611C= | CA1717344071 | ELN | c.1316-61C= (n.1316-61C=) c.1130-61C= (n.1130-61C=) c.1331-61C= (n.1331-61C=) c.965-61C= (n.965-61C=) c.1286-61C= (n.1286-61C=) c.1274-61C= (n.1274-61C=) c.1301-61C= (n.1301-61C=) c.1106-61C= (n.1106-61C=) c.1280-61C= (n.1280-61C=) c.1295-61C= (n.1295-61C=) c.1289-61C= (n.1289-61C=) c.1277-61C= (n.1277-61C=) c.1265-61C= (n.1265-61C=) c.1250-61C= (n.1250-61C=) c.1244-61C= (n.1244-61C=) | |
| 7 | g.74056611C>T | CA842076395 | ELN | c.1316-61C>T (n.1316-61C>T) c.1130-61C>T (n.1130-61C>T) c.1331-61C>T (n.1331-61C>T) c.965-61C>T (n.965-61C>T) c.1286-61C>T (n.1286-61C>T) c.1274-61C>T (n.1274-61C>T) c.1301-61C>T (n.1301-61C>T) c.1106-61C>T (n.1106-61C>T) c.1280-61C>T (n.1280-61C>T) c.1295-61C>T (n.1295-61C>T) c.1289-61C>T (n.1289-61C>T) c.1277-61C>T (n.1277-61C>T) c.1265-61C>T (n.1265-61C>T) c.1250-61C>T (n.1250-61C>T) c.1244-61C>T (n.1244-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056612G>A | CA160109676 | ELN | c.1316-60G>A (n.1316-60G>A) c.1130-60G>A (n.1130-60G>A) c.1331-60G>A (n.1331-60G>A) c.965-60G>A (n.965-60G>A) c.1286-60G>A (n.1286-60G>A) c.1274-60G>A (n.1274-60G>A) c.1301-60G>A (n.1301-60G>A) c.1106-60G>A (n.1106-60G>A) c.1280-60G>A (n.1280-60G>A) c.1295-60G>A (n.1295-60G>A) c.1289-60G>A (n.1289-60G>A) c.1277-60G>A (n.1277-60G>A) c.1265-60G>A (n.1265-60G>A) c.1250-60G>A (n.1250-60G>A) c.1244-60G>A (n.1244-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056612G>C | CA2683267839 | ELN | c.1316-60G>C (n.1316-60G>C) c.1130-60G>C (n.1130-60G>C) c.1331-60G>C (n.1331-60G>C) c.965-60G>C (n.965-60G>C) c.1286-60G>C (n.1286-60G>C) c.1274-60G>C (n.1274-60G>C) c.1301-60G>C (n.1301-60G>C) c.1106-60G>C (n.1106-60G>C) c.1280-60G>C (n.1280-60G>C) c.1295-60G>C (n.1295-60G>C) c.1289-60G>C (n.1289-60G>C) c.1277-60G>C (n.1277-60G>C) c.1265-60G>C (n.1265-60G>C) c.1250-60G>C (n.1250-60G>C) c.1244-60G>C (n.1244-60G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056612G= | CA1717344076 | ELN | c.1316-60G= (n.1316-60G=) c.1130-60G= (n.1130-60G=) c.1331-60G= (n.1331-60G=) c.965-60G= (n.965-60G=) c.1286-60G= (n.1286-60G=) c.1274-60G= (n.1274-60G=) c.1301-60G= (n.1301-60G=) c.1106-60G= (n.1106-60G=) c.1280-60G= (n.1280-60G=) c.1295-60G= (n.1295-60G=) c.1289-60G= (n.1289-60G=) c.1277-60G= (n.1277-60G=) c.1265-60G= (n.1265-60G=) c.1250-60G= (n.1250-60G=) c.1244-60G= (n.1244-60G=) | |
| 7 | g.74056612G>T | CA1717344073 | ELN | c.1316-60G>T (n.1316-60G>T) c.1130-60G>T (n.1130-60G>T) c.1331-60G>T (n.1331-60G>T) c.965-60G>T (n.965-60G>T) c.1286-60G>T (n.1286-60G>T) c.1274-60G>T (n.1274-60G>T) c.1301-60G>T (n.1301-60G>T) c.1106-60G>T (n.1106-60G>T) c.1280-60G>T (n.1280-60G>T) c.1295-60G>T (n.1295-60G>T) c.1289-60G>T (n.1289-60G>T) c.1277-60G>T (n.1277-60G>T) c.1265-60G>T (n.1265-60G>T) c.1250-60G>T (n.1250-60G>T) c.1244-60G>T (n.1244-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74056613G>C | CA2683267840 | ELN | c.1316-59G>C (n.1316-59G>C) c.1130-59G>C (n.1130-59G>C) c.1331-59G>C (n.1331-59G>C) c.965-59G>C (n.965-59G>C) c.1286-59G>C (n.1286-59G>C) c.1274-59G>C (n.1274-59G>C) c.1301-59G>C (n.1301-59G>C) c.1106-59G>C (n.1106-59G>C) c.1280-59G>C (n.1280-59G>C) c.1295-59G>C (n.1295-59G>C) c.1289-59G>C (n.1289-59G>C) c.1277-59G>C (n.1277-59G>C) c.1265-59G>C (n.1265-59G>C) c.1250-59G>C (n.1250-59G>C) c.1244-59G>C (n.1244-59G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056613G= | CA1717344079 | ELN | c.1316-59G= (n.1316-59G=) c.1130-59G= (n.1130-59G=) c.1331-59G= (n.1331-59G=) c.965-59G= (n.965-59G=) c.1286-59G= (n.1286-59G=) c.1274-59G= (n.1274-59G=) c.1301-59G= (n.1301-59G=) c.1106-59G= (n.1106-59G=) c.1280-59G= (n.1280-59G=) c.1295-59G= (n.1295-59G=) c.1289-59G= (n.1289-59G=) c.1277-59G= (n.1277-59G=) c.1265-59G= (n.1265-59G=) c.1250-59G= (n.1250-59G=) c.1244-59G= (n.1244-59G=) | |
| 7 | g.74056613G>T | CA160109679 | ELN | c.1316-59G>T (n.1316-59G>T) c.1130-59G>T (n.1130-59G>T) c.1331-59G>T (n.1331-59G>T) c.965-59G>T (n.965-59G>T) c.1286-59G>T (n.1286-59G>T) c.1274-59G>T (n.1274-59G>T) c.1301-59G>T (n.1301-59G>T) c.1106-59G>T (n.1106-59G>T) c.1280-59G>T (n.1280-59G>T) c.1295-59G>T (n.1295-59G>T) c.1289-59G>T (n.1289-59G>T) c.1277-59G>T (n.1277-59G>T) c.1265-59G>T (n.1265-59G>T) c.1250-59G>T (n.1250-59G>T) c.1244-59G>T (n.1244-59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056614C>T | CA2683267842 | ELN | c.1316-58C>T (n.1316-58C>T) c.1130-58C>T (n.1130-58C>T) c.1331-58C>T (n.1331-58C>T) c.965-58C>T (n.965-58C>T) c.1286-58C>T (n.1286-58C>T) c.1274-58C>T (n.1274-58C>T) c.1301-58C>T (n.1301-58C>T) c.1106-58C>T (n.1106-58C>T) c.1280-58C>T (n.1280-58C>T) c.1295-58C>T (n.1295-58C>T) c.1289-58C>T (n.1289-58C>T) c.1277-58C>T (n.1277-58C>T) c.1265-58C>T (n.1265-58C>T) c.1250-58C>T (n.1250-58C>T) c.1244-58C>T (n.1244-58C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056616C= | CA1717344081 | ELN | c.1316-56C= (n.1316-56C=) c.1130-56C= (n.1130-56C=) c.1331-56C= (n.1331-56C=) c.965-56C= (n.965-56C=) c.1286-56C= (n.1286-56C=) c.1274-56C= (n.1274-56C=) c.1301-56C= (n.1301-56C=) c.1106-56C= (n.1106-56C=) c.1280-56C= (n.1280-56C=) c.1295-56C= (n.1295-56C=) c.1289-56C= (n.1289-56C=) c.1277-56C= (n.1277-56C=) c.1265-56C= (n.1265-56C=) c.1250-56C= (n.1250-56C=) c.1244-56C= (n.1244-56C=) | |
| 7 | g.74056616C>T | CA160109682 | ELN | c.1316-56C>T (n.1316-56C>T) c.1130-56C>T (n.1130-56C>T) c.1331-56C>T (n.1331-56C>T) c.965-56C>T (n.965-56C>T) c.1286-56C>T (n.1286-56C>T) c.1274-56C>T (n.1274-56C>T) c.1301-56C>T (n.1301-56C>T) c.1106-56C>T (n.1106-56C>T) c.1280-56C>T (n.1280-56C>T) c.1295-56C>T (n.1295-56C>T) c.1289-56C>T (n.1289-56C>T) c.1277-56C>T (n.1277-56C>T) c.1265-56C>T (n.1265-56C>T) c.1250-56C>T (n.1250-56C>T) c.1244-56C>T (n.1244-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056617G>A | CA842076400 | ELN | c.1316-55G>A (n.1316-55G>A) c.1130-55G>A (n.1130-55G>A) c.1331-55G>A (n.1331-55G>A) c.965-55G>A (n.965-55G>A) c.1286-55G>A (n.1286-55G>A) c.1274-55G>A (n.1274-55G>A) c.1301-55G>A (n.1301-55G>A) c.1106-55G>A (n.1106-55G>A) c.1280-55G>A (n.1280-55G>A) c.1295-55G>A (n.1295-55G>A) c.1289-55G>A (n.1289-55G>A) c.1277-55G>A (n.1277-55G>A) c.1265-55G>A (n.1265-55G>A) c.1250-55G>A (n.1250-55G>A) c.1244-55G>A (n.1244-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74056617G>C | CA2578907671 | ELN | c.1316-55G>C (n.1316-55G>C) c.1130-55G>C (n.1130-55G>C) c.1331-55G>C (n.1331-55G>C) c.965-55G>C (n.965-55G>C) c.1286-55G>C (n.1286-55G>C) c.1274-55G>C (n.1274-55G>C) c.1301-55G>C (n.1301-55G>C) c.1106-55G>C (n.1106-55G>C) c.1280-55G>C (n.1280-55G>C) c.1295-55G>C (n.1295-55G>C) c.1289-55G>C (n.1289-55G>C) c.1277-55G>C (n.1277-55G>C) c.1265-55G>C (n.1265-55G>C) c.1250-55G>C (n.1250-55G>C) c.1244-55G>C (n.1244-55G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056617G= | CA1717344083 | ELN | c.1316-55G= (n.1316-55G=) c.1130-55G= (n.1130-55G=) c.1331-55G= (n.1331-55G=) c.965-55G= (n.965-55G=) c.1286-55G= (n.1286-55G=) c.1274-55G= (n.1274-55G=) c.1301-55G= (n.1301-55G=) c.1106-55G= (n.1106-55G=) c.1280-55G= (n.1280-55G=) c.1295-55G= (n.1295-55G=) c.1289-55G= (n.1289-55G=) c.1277-55G= (n.1277-55G=) c.1265-55G= (n.1265-55G=) c.1250-55G= (n.1250-55G=) c.1244-55G= (n.1244-55G=) | |
| 7 | g.74056617G>T | CA2683267845 | ELN | c.1316-55G>T (n.1316-55G>T) c.1130-55G>T (n.1130-55G>T) c.1331-55G>T (n.1331-55G>T) c.965-55G>T (n.965-55G>T) c.1286-55G>T (n.1286-55G>T) c.1274-55G>T (n.1274-55G>T) c.1301-55G>T (n.1301-55G>T) c.1106-55G>T (n.1106-55G>T) c.1280-55G>T (n.1280-55G>T) c.1295-55G>T (n.1295-55G>T) c.1289-55G>T (n.1289-55G>T) c.1277-55G>T (n.1277-55G>T) c.1265-55G>T (n.1265-55G>T) c.1250-55G>T (n.1250-55G>T) c.1244-55G>T (n.1244-55G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056618G>A | CA1717344087 | ELN | c.1316-54G>A (n.1316-54G>A) c.1130-54G>A (n.1130-54G>A) c.1331-54G>A (n.1331-54G>A) c.965-54G>A (n.965-54G>A) c.1286-54G>A (n.1286-54G>A) c.1274-54G>A (n.1274-54G>A) c.1301-54G>A (n.1301-54G>A) c.1106-54G>A (n.1106-54G>A) c.1280-54G>A (n.1280-54G>A) c.1295-54G>A (n.1295-54G>A) c.1289-54G>A (n.1289-54G>A) c.1277-54G>A (n.1277-54G>A) c.1265-54G>A (n.1265-54G>A) c.1250-54G>A (n.1250-54G>A) c.1244-54G>A (n.1244-54G>A) | dbSNP |
| 7 | g.74056618G>C | CA1103088960 | ELN | c.1316-54G>C (n.1316-54G>C) c.1130-54G>C (n.1130-54G>C) c.1331-54G>C (n.1331-54G>C) c.965-54G>C (n.965-54G>C) c.1286-54G>C (n.1286-54G>C) c.1274-54G>C (n.1274-54G>C) c.1301-54G>C (n.1301-54G>C) c.1106-54G>C (n.1106-54G>C) c.1280-54G>C (n.1280-54G>C) c.1295-54G>C (n.1295-54G>C) c.1289-54G>C (n.1289-54G>C) c.1277-54G>C (n.1277-54G>C) c.1265-54G>C (n.1265-54G>C) c.1250-54G>C (n.1250-54G>C) c.1244-54G>C (n.1244-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056618G= | CA1717344085 | ELN | c.1316-54G= (n.1316-54G=) c.1130-54G= (n.1130-54G=) c.1331-54G= (n.1331-54G=) c.965-54G= (n.965-54G=) c.1286-54G= (n.1286-54G=) c.1274-54G= (n.1274-54G=) c.1301-54G= (n.1301-54G=) c.1106-54G= (n.1106-54G=) c.1280-54G= (n.1280-54G=) c.1295-54G= (n.1295-54G=) c.1289-54G= (n.1289-54G=) c.1277-54G= (n.1277-54G=) c.1265-54G= (n.1265-54G=) c.1250-54G= (n.1250-54G=) c.1244-54G= (n.1244-54G=) | |
| 7 | g.74056618G>T | CA2715042783 | ELN | c.1316-54G>T (n.1316-54G>T) c.1130-54G>T (n.1130-54G>T) c.1331-54G>T (n.1331-54G>T) c.965-54G>T (n.965-54G>T) c.1286-54G>T (n.1286-54G>T) c.1274-54G>T (n.1274-54G>T) c.1301-54G>T (n.1301-54G>T) c.1106-54G>T (n.1106-54G>T) c.1280-54G>T (n.1280-54G>T) c.1295-54G>T (n.1295-54G>T) c.1289-54G>T (n.1289-54G>T) c.1277-54G>T (n.1277-54G>T) c.1265-54G>T (n.1265-54G>T) c.1250-54G>T (n.1250-54G>T) c.1244-54G>T (n.1244-54G>T) | dbSNP |
| 7 | g.74056619A= | CA1717344089 | ELN | c.1316-53A= (n.1316-53A=) c.1130-53A= (n.1130-53A=) c.1331-53A= (n.1331-53A=) c.965-53A= (n.965-53A=) c.1286-53A= (n.1286-53A=) c.1274-53A= (n.1274-53A=) c.1301-53A= (n.1301-53A=) c.1106-53A= (n.1106-53A=) c.1280-53A= (n.1280-53A=) c.1295-53A= (n.1295-53A=) c.1289-53A= (n.1289-53A=) c.1277-53A= (n.1277-53A=) c.1265-53A= (n.1265-53A=) c.1250-53A= (n.1250-53A=) c.1244-53A= (n.1244-53A=) | |
| 7 | g.74056619A>C | CA2714994056 | ELN | c.1316-53A>C (n.1316-53A>C) c.1130-53A>C (n.1130-53A>C) c.1331-53A>C (n.1331-53A>C) c.965-53A>C (n.965-53A>C) c.1286-53A>C (n.1286-53A>C) c.1274-53A>C (n.1274-53A>C) c.1301-53A>C (n.1301-53A>C) c.1106-53A>C (n.1106-53A>C) c.1280-53A>C (n.1280-53A>C) c.1295-53A>C (n.1295-53A>C) c.1289-53A>C (n.1289-53A>C) c.1277-53A>C (n.1277-53A>C) c.1265-53A>C (n.1265-53A>C) c.1250-53A>C (n.1250-53A>C) c.1244-53A>C (n.1244-53A>C) | dbSNP |
| 7 | g.74056619A>G | CA160109684 | ELN | c.1316-53A>G (n.1316-53A>G) c.1130-53A>G (n.1130-53A>G) c.1331-53A>G (n.1331-53A>G) c.965-53A>G (n.965-53A>G) c.1286-53A>G (n.1286-53A>G) c.1274-53A>G (n.1274-53A>G) c.1301-53A>G (n.1301-53A>G) c.1106-53A>G (n.1106-53A>G) c.1280-53A>G (n.1280-53A>G) c.1295-53A>G (n.1295-53A>G) c.1289-53A>G (n.1289-53A>G) c.1277-53A>G (n.1277-53A>G) c.1265-53A>G (n.1265-53A>G) c.1250-53A>G (n.1250-53A>G) c.1244-53A>G (n.1244-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056620G>C | CA1717344091 | ELN | c.1316-52G>C (n.1316-52G>C) c.1130-52G>C (n.1130-52G>C) c.1331-52G>C (n.1331-52G>C) c.965-52G>C (n.965-52G>C) c.1286-52G>C (n.1286-52G>C) c.1274-52G>C (n.1274-52G>C) c.1301-52G>C (n.1301-52G>C) c.1106-52G>C (n.1106-52G>C) c.1280-52G>C (n.1280-52G>C) c.1295-52G>C (n.1295-52G>C) c.1289-52G>C (n.1289-52G>C) c.1277-52G>C (n.1277-52G>C) c.1265-52G>C (n.1265-52G>C) c.1250-52G>C (n.1250-52G>C) c.1244-52G>C (n.1244-52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74056620G= | CA1717344090 | ELN | c.1316-52G= (n.1316-52G=) c.1130-52G= (n.1130-52G=) c.1331-52G= (n.1331-52G=) c.965-52G= (n.965-52G=) c.1286-52G= (n.1286-52G=) c.1274-52G= (n.1274-52G=) c.1301-52G= (n.1301-52G=) c.1106-52G= (n.1106-52G=) c.1280-52G= (n.1280-52G=) c.1295-52G= (n.1295-52G=) c.1289-52G= (n.1289-52G=) c.1277-52G= (n.1277-52G=) c.1265-52G= (n.1265-52G=) c.1250-52G= (n.1250-52G=) c.1244-52G= (n.1244-52G=) | |
| 7 | g.74056620G>T | CA2683267849 | ELN | c.1316-52G>T (n.1316-52G>T) c.1130-52G>T (n.1130-52G>T) c.1331-52G>T (n.1331-52G>T) c.965-52G>T (n.965-52G>T) c.1286-52G>T (n.1286-52G>T) c.1274-52G>T (n.1274-52G>T) c.1301-52G>T (n.1301-52G>T) c.1106-52G>T (n.1106-52G>T) c.1280-52G>T (n.1280-52G>T) c.1295-52G>T (n.1295-52G>T) c.1289-52G>T (n.1289-52G>T) c.1277-52G>T (n.1277-52G>T) c.1265-52G>T (n.1265-52G>T) c.1250-52G>T (n.1250-52G>T) c.1244-52G>T (n.1244-52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056622A>T | CA2578907672 | ELN | c.1316-50A>T (n.1316-50A>T) c.1130-50A>T (n.1130-50A>T) c.1331-50A>T (n.1331-50A>T) c.965-50A>T (n.965-50A>T) c.1286-50A>T (n.1286-50A>T) c.1274-50A>T (n.1274-50A>T) c.1301-50A>T (n.1301-50A>T) c.1106-50A>T (n.1106-50A>T) c.1280-50A>T (n.1280-50A>T) c.1295-50A>T (n.1295-50A>T) c.1289-50A>T (n.1289-50A>T) c.1277-50A>T (n.1277-50A>T) c.1265-50A>T (n.1265-50A>T) c.1250-50A>T (n.1250-50A>T) c.1244-50A>T (n.1244-50A>T) | |
| 7 | g.74056623G>A | CA1717344094 | ELN | c.1316-49G>A (n.1316-49G>A) c.1130-49G>A (n.1130-49G>A) c.1331-49G>A (n.1331-49G>A) c.965-49G>A (n.965-49G>A) c.1286-49G>A (n.1286-49G>A) c.1274-49G>A (n.1274-49G>A) c.1301-49G>A (n.1301-49G>A) c.1106-49G>A (n.1106-49G>A) c.1280-49G>A (n.1280-49G>A) c.1295-49G>A (n.1295-49G>A) c.1289-49G>A (n.1289-49G>A) c.1277-49G>A (n.1277-49G>A) c.1265-49G>A (n.1265-49G>A) c.1250-49G>A (n.1250-49G>A) c.1244-49G>A (n.1244-49G>A) | dbSNP |
| 7 | g.74056623G= | CA1717344093 | ELN | c.1316-49G= (n.1316-49G=) c.1130-49G= (n.1130-49G=) c.1331-49G= (n.1331-49G=) c.965-49G= (n.965-49G=) c.1286-49G= (n.1286-49G=) c.1274-49G= (n.1274-49G=) c.1301-49G= (n.1301-49G=) c.1106-49G= (n.1106-49G=) c.1280-49G= (n.1280-49G=) c.1295-49G= (n.1295-49G=) c.1289-49G= (n.1289-49G=) c.1277-49G= (n.1277-49G=) c.1265-49G= (n.1265-49G=) c.1250-49G= (n.1250-49G=) c.1244-49G= (n.1244-49G=) | |
| 7 | g.74056624A= | CA1717344096 | ELN | c.1316-48A= (n.1316-48A=) c.1130-48A= (n.1130-48A=) c.1331-48A= (n.1331-48A=) c.965-48A= (n.965-48A=) c.1286-48A= (n.1286-48A=) c.1274-48A= (n.1274-48A=) c.1301-48A= (n.1301-48A=) c.1106-48A= (n.1106-48A=) c.1280-48A= (n.1280-48A=) c.1295-48A= (n.1295-48A=) c.1289-48A= (n.1289-48A=) c.1277-48A= (n.1277-48A=) c.1265-48A= (n.1265-48A=) c.1250-48A= (n.1250-48A=) c.1244-48A= (n.1244-48A=) | |
| 7 | g.74056624A>C | CA2683267852 | ELN | c.1316-48A>C (n.1316-48A>C) c.1130-48A>C (n.1130-48A>C) c.1331-48A>C (n.1331-48A>C) c.965-48A>C (n.965-48A>C) c.1286-48A>C (n.1286-48A>C) c.1274-48A>C (n.1274-48A>C) c.1301-48A>C (n.1301-48A>C) c.1106-48A>C (n.1106-48A>C) c.1280-48A>C (n.1280-48A>C) c.1295-48A>C (n.1295-48A>C) c.1289-48A>C (n.1289-48A>C) c.1277-48A>C (n.1277-48A>C) c.1265-48A>C (n.1265-48A>C) c.1250-48A>C (n.1250-48A>C) c.1244-48A>C (n.1244-48A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056624A>G | CA4292934 | ELN | c.1316-48A>G (n.1316-48A>G) c.1130-48A>G (n.1130-48A>G) c.1331-48A>G (n.1331-48A>G) c.965-48A>G (n.965-48A>G) c.1286-48A>G (n.1286-48A>G) c.1274-48A>G (n.1274-48A>G) c.1301-48A>G (n.1301-48A>G) c.1106-48A>G (n.1106-48A>G) c.1280-48A>G (n.1280-48A>G) c.1295-48A>G (n.1295-48A>G) c.1289-48A>G (n.1289-48A>G) c.1277-48A>G (n.1277-48A>G) c.1265-48A>G (n.1265-48A>G) c.1250-48A>G (n.1250-48A>G) c.1244-48A>G (n.1244-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056624A>T | CA2683267854 | ELN | c.1316-48A>T (n.1316-48A>T) c.1130-48A>T (n.1130-48A>T) c.1331-48A>T (n.1331-48A>T) c.965-48A>T (n.965-48A>T) c.1286-48A>T (n.1286-48A>T) c.1274-48A>T (n.1274-48A>T) c.1301-48A>T (n.1301-48A>T) c.1106-48A>T (n.1106-48A>T) c.1280-48A>T (n.1280-48A>T) c.1295-48A>T (n.1295-48A>T) c.1289-48A>T (n.1289-48A>T) c.1277-48A>T (n.1277-48A>T) c.1265-48A>T (n.1265-48A>T) c.1250-48A>T (n.1250-48A>T) c.1244-48A>T (n.1244-48A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056625C= | CA1717344097 | ELN | c.1316-47C= (n.1316-47C=) c.1130-47C= (n.1130-47C=) c.1331-47C= (n.1331-47C=) c.965-47C= (n.965-47C=) c.1286-47C= (n.1286-47C=) c.1274-47C= (n.1274-47C=) c.1301-47C= (n.1301-47C=) c.1106-47C= (n.1106-47C=) c.1280-47C= (n.1280-47C=) c.1295-47C= (n.1295-47C=) c.1289-47C= (n.1289-47C=) c.1277-47C= (n.1277-47C=) c.1265-47C= (n.1265-47C=) c.1250-47C= (n.1250-47C=) c.1244-47C= (n.1244-47C=) | |
| 7 | g.74056625C>T | CA842076411 | ELN | c.1316-47C>T (n.1316-47C>T) c.1130-47C>T (n.1130-47C>T) c.1331-47C>T (n.1331-47C>T) c.965-47C>T (n.965-47C>T) c.1286-47C>T (n.1286-47C>T) c.1274-47C>T (n.1274-47C>T) c.1301-47C>T (n.1301-47C>T) c.1106-47C>T (n.1106-47C>T) c.1280-47C>T (n.1280-47C>T) c.1295-47C>T (n.1295-47C>T) c.1289-47C>T (n.1289-47C>T) c.1277-47C>T (n.1277-47C>T) c.1265-47C>T (n.1265-47C>T) c.1250-47C>T (n.1250-47C>T) c.1244-47C>T (n.1244-47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056626C>T | CA2683267855 | ELN | c.1316-46C>T (n.1316-46C>T) c.1130-46C>T (n.1130-46C>T) c.1331-46C>T (n.1331-46C>T) c.965-46C>T (n.965-46C>T) c.1286-46C>T (n.1286-46C>T) c.1274-46C>T (n.1274-46C>T) c.1301-46C>T (n.1301-46C>T) c.1106-46C>T (n.1106-46C>T) c.1280-46C>T (n.1280-46C>T) c.1295-46C>T (n.1295-46C>T) c.1289-46C>T (n.1289-46C>T) c.1277-46C>T (n.1277-46C>T) c.1265-46C>T (n.1265-46C>T) c.1250-46C>T (n.1250-46C>T) c.1244-46C>T (n.1244-46C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056627C>T | CA2683267856 | ELN | c.1316-45C>T (n.1316-45C>T) c.1130-45C>T (n.1130-45C>T) c.1331-45C>T (n.1331-45C>T) c.965-45C>T (n.965-45C>T) c.1286-45C>T (n.1286-45C>T) c.1274-45C>T (n.1274-45C>T) c.1301-45C>T (n.1301-45C>T) c.1106-45C>T (n.1106-45C>T) c.1280-45C>T (n.1280-45C>T) c.1295-45C>T (n.1295-45C>T) c.1289-45C>T (n.1289-45C>T) c.1277-45C>T (n.1277-45C>T) c.1265-45C>T (n.1265-45C>T) c.1250-45C>T (n.1250-45C>T) c.1244-45C>T (n.1244-45C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056628A= | CA1717344098 | ELN | c.1316-44A= (n.1316-44A=) c.1130-44A= (n.1130-44A=) c.1331-44A= (n.1331-44A=) c.965-44A= (n.965-44A=) c.1286-44A= (n.1286-44A=) c.1274-44A= (n.1274-44A=) c.1301-44A= (n.1301-44A=) c.1106-44A= (n.1106-44A=) c.1280-44A= (n.1280-44A=) c.1295-44A= (n.1295-44A=) c.1289-44A= (n.1289-44A=) c.1277-44A= (n.1277-44A=) c.1265-44A= (n.1265-44A=) c.1250-44A= (n.1250-44A=) c.1244-44A= (n.1244-44A=) | |
| 7 | g.74056628A>G | CA4292935 | ELN | c.1316-44A>G (n.1316-44A>G) c.1130-44A>G (n.1130-44A>G) c.1331-44A>G (n.1331-44A>G) c.965-44A>G (n.965-44A>G) c.1286-44A>G (n.1286-44A>G) c.1274-44A>G (n.1274-44A>G) c.1301-44A>G (n.1301-44A>G) c.1106-44A>G (n.1106-44A>G) c.1280-44A>G (n.1280-44A>G) c.1295-44A>G (n.1295-44A>G) c.1289-44A>G (n.1289-44A>G) c.1277-44A>G (n.1277-44A>G) c.1265-44A>G (n.1265-44A>G) c.1250-44A>G (n.1250-44A>G) c.1244-44A>G (n.1244-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056631C= | CA1717344099 | ELN | c.1316-41C= (n.1316-41C=) c.1130-41C= (n.1130-41C=) c.1331-41C= (n.1331-41C=) c.965-41C= (n.965-41C=) c.1286-41C= (n.1286-41C=) c.1274-41C= (n.1274-41C=) c.1301-41C= (n.1301-41C=) c.1106-41C= (n.1106-41C=) c.1280-41C= (n.1280-41C=) c.1295-41C= (n.1295-41C=) c.1289-41C= (n.1289-41C=) c.1277-41C= (n.1277-41C=) c.1265-41C= (n.1265-41C=) c.1250-41C= (n.1250-41C=) c.1244-41C= (n.1244-41C=) | |
| 7 | g.74056631C>T | CA575334939 | ELN | c.1316-41C>T (n.1316-41C>T) c.1130-41C>T (n.1130-41C>T) c.1331-41C>T (n.1331-41C>T) c.965-41C>T (n.965-41C>T) c.1286-41C>T (n.1286-41C>T) c.1274-41C>T (n.1274-41C>T) c.1301-41C>T (n.1301-41C>T) c.1106-41C>T (n.1106-41C>T) c.1280-41C>T (n.1280-41C>T) c.1295-41C>T (n.1295-41C>T) c.1289-41C>T (n.1289-41C>T) c.1277-41C>T (n.1277-41C>T) c.1265-41C>T (n.1265-41C>T) c.1250-41C>T (n.1250-41C>T) c.1244-41C>T (n.1244-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056633C>A | CA2776470566 | ELN | c.1316-39C>A (n.1316-39C>A) c.1130-39C>A (n.1130-39C>A) c.1331-39C>A (n.1331-39C>A) c.965-39C>A (n.965-39C>A) c.1286-39C>A (n.1286-39C>A) c.1274-39C>A (n.1274-39C>A) c.1301-39C>A (n.1301-39C>A) c.1106-39C>A (n.1106-39C>A) c.1280-39C>A (n.1280-39C>A) c.1295-39C>A (n.1295-39C>A) c.1289-39C>A (n.1289-39C>A) c.1277-39C>A (n.1277-39C>A) c.1265-39C>A (n.1265-39C>A) c.1250-39C>A (n.1250-39C>A) c.1244-39C>A (n.1244-39C>A) | |
| 7 | g.74056633C= | CA1717344102 | ELN | c.1316-39C= (n.1316-39C=) c.1130-39C= (n.1130-39C=) c.1331-39C= (n.1331-39C=) c.965-39C= (n.965-39C=) c.1286-39C= (n.1286-39C=) c.1274-39C= (n.1274-39C=) c.1301-39C= (n.1301-39C=) c.1106-39C= (n.1106-39C=) c.1280-39C= (n.1280-39C=) c.1295-39C= (n.1295-39C=) c.1289-39C= (n.1289-39C=) c.1277-39C= (n.1277-39C=) c.1265-39C= (n.1265-39C=) c.1250-39C= (n.1250-39C=) c.1244-39C= (n.1244-39C=) | |
| 7 | g.74056633C>T | CA4292936 | ELN | c.1316-39C>T (n.1316-39C>T) c.1130-39C>T (n.1130-39C>T) c.1331-39C>T (n.1331-39C>T) c.965-39C>T (n.965-39C>T) c.1286-39C>T (n.1286-39C>T) c.1274-39C>T (n.1274-39C>T) c.1301-39C>T (n.1301-39C>T) c.1106-39C>T (n.1106-39C>T) c.1280-39C>T (n.1280-39C>T) c.1295-39C>T (n.1295-39C>T) c.1289-39C>T (n.1289-39C>T) c.1277-39C>T (n.1277-39C>T) c.1265-39C>T (n.1265-39C>T) c.1250-39C>T (n.1250-39C>T) c.1244-39C>T (n.1244-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056634G>A | CA4292937 | ELN | c.1316-38G>A (n.1316-38G>A) c.1130-38G>A (n.1130-38G>A) c.1331-38G>A (n.1331-38G>A) c.965-38G>A (n.965-38G>A) c.1286-38G>A (n.1286-38G>A) c.1274-38G>A (n.1274-38G>A) c.1301-38G>A (n.1301-38G>A) c.1106-38G>A (n.1106-38G>A) c.1280-38G>A (n.1280-38G>A) c.1295-38G>A (n.1295-38G>A) c.1289-38G>A (n.1289-38G>A) c.1277-38G>A (n.1277-38G>A) c.1265-38G>A (n.1265-38G>A) c.1250-38G>A (n.1250-38G>A) c.1244-38G>A (n.1244-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056634G= | CA1717344103 | ELN | c.1316-38G= (n.1316-38G=) c.1130-38G= (n.1130-38G=) c.1331-38G= (n.1331-38G=) c.965-38G= (n.965-38G=) c.1286-38G= (n.1286-38G=) c.1274-38G= (n.1274-38G=) c.1301-38G= (n.1301-38G=) c.1106-38G= (n.1106-38G=) c.1280-38G= (n.1280-38G=) c.1295-38G= (n.1295-38G=) c.1289-38G= (n.1289-38G=) c.1277-38G= (n.1277-38G=) c.1265-38G= (n.1265-38G=) c.1250-38G= (n.1250-38G=) c.1244-38G= (n.1244-38G=) | |
| 7 | g.74056635G>A | CA2683267862 | ELN | c.1316-37G>A (n.1316-37G>A) c.1130-37G>A (n.1130-37G>A) c.1331-37G>A (n.1331-37G>A) c.965-37G>A (n.965-37G>A) c.1286-37G>A (n.1286-37G>A) c.1274-37G>A (n.1274-37G>A) c.1301-37G>A (n.1301-37G>A) c.1106-37G>A (n.1106-37G>A) c.1280-37G>A (n.1280-37G>A) c.1295-37G>A (n.1295-37G>A) c.1289-37G>A (n.1289-37G>A) c.1277-37G>A (n.1277-37G>A) c.1265-37G>A (n.1265-37G>A) c.1250-37G>A (n.1250-37G>A) c.1244-37G>A (n.1244-37G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056639C>A | CA1717344106 | ELN | c.1316-33C>A (n.1316-33C>A) c.1130-33C>A (n.1130-33C>A) c.1331-33C>A (n.1331-33C>A) c.965-33C>A (n.965-33C>A) c.1286-33C>A (n.1286-33C>A) c.1274-33C>A (n.1274-33C>A) c.1301-33C>A (n.1301-33C>A) c.1106-33C>A (n.1106-33C>A) c.1280-33C>A (n.1280-33C>A) c.1295-33C>A (n.1295-33C>A) c.1289-33C>A (n.1289-33C>A) c.1277-33C>A (n.1277-33C>A) c.1265-33C>A (n.1265-33C>A) c.1250-33C>A (n.1250-33C>A) c.1244-33C>A (n.1244-33C>A) | dbSNP |
| 7 | g.74056639C= | CA1717344105 | ELN | c.1316-33C= (n.1316-33C=) c.1130-33C= (n.1130-33C=) c.1331-33C= (n.1331-33C=) c.965-33C= (n.965-33C=) c.1286-33C= (n.1286-33C=) c.1274-33C= (n.1274-33C=) c.1301-33C= (n.1301-33C=) c.1106-33C= (n.1106-33C=) c.1280-33C= (n.1280-33C=) c.1295-33C= (n.1295-33C=) c.1289-33C= (n.1289-33C=) c.1277-33C= (n.1277-33C=) c.1265-33C= (n.1265-33C=) c.1250-33C= (n.1250-33C=) c.1244-33C= (n.1244-33C=) | |
| 7 | g.74056640T>C | CA575334941 | ELN | c.1316-32T>C (n.1316-32T>C) c.1130-32T>C (n.1130-32T>C) c.1331-32T>C (n.1331-32T>C) c.965-32T>C (n.965-32T>C) c.1286-32T>C (n.1286-32T>C) c.1274-32T>C (n.1274-32T>C) c.1301-32T>C (n.1301-32T>C) c.1106-32T>C (n.1106-32T>C) c.1280-32T>C (n.1280-32T>C) c.1295-32T>C (n.1295-32T>C) c.1289-32T>C (n.1289-32T>C) c.1277-32T>C (n.1277-32T>C) c.1265-32T>C (n.1265-32T>C) c.1250-32T>C (n.1250-32T>C) c.1244-32T>C (n.1244-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056640T= | CA1717344108 | ELN | c.1316-32T= (n.1316-32T=) c.1130-32T= (n.1130-32T=) c.1331-32T= (n.1331-32T=) c.965-32T= (n.965-32T=) c.1286-32T= (n.1286-32T=) c.1274-32T= (n.1274-32T=) c.1301-32T= (n.1301-32T=) c.1106-32T= (n.1106-32T=) c.1280-32T= (n.1280-32T=) c.1295-32T= (n.1295-32T=) c.1289-32T= (n.1289-32T=) c.1277-32T= (n.1277-32T=) c.1265-32T= (n.1265-32T=) c.1250-32T= (n.1250-32T=) c.1244-32T= (n.1244-32T=) | |
| 7 | g.74056641G>C | CA2578907673 | ELN | c.1316-31G>C (n.1316-31G>C) c.1130-31G>C (n.1130-31G>C) c.1331-31G>C (n.1331-31G>C) c.965-31G>C (n.965-31G>C) c.1286-31G>C (n.1286-31G>C) c.1274-31G>C (n.1274-31G>C) c.1301-31G>C (n.1301-31G>C) c.1106-31G>C (n.1106-31G>C) c.1280-31G>C (n.1280-31G>C) c.1295-31G>C (n.1295-31G>C) c.1289-31G>C (n.1289-31G>C) c.1277-31G>C (n.1277-31G>C) c.1265-31G>C (n.1265-31G>C) c.1250-31G>C (n.1250-31G>C) c.1244-31G>C (n.1244-31G>C) | |
| 7 | g.74056643G>A | CA842076440 | ELN | c.1316-29G>A (n.1316-29G>A) c.1130-29G>A (n.1130-29G>A) c.1331-29G>A (n.1331-29G>A) c.965-29G>A (n.965-29G>A) c.1286-29G>A (n.1286-29G>A) c.1274-29G>A (n.1274-29G>A) c.1301-29G>A (n.1301-29G>A) c.1106-29G>A (n.1106-29G>A) c.1280-29G>A (n.1280-29G>A) c.1295-29G>A (n.1295-29G>A) c.1289-29G>A (n.1289-29G>A) c.1277-29G>A (n.1277-29G>A) c.1265-29G>A (n.1265-29G>A) c.1250-29G>A (n.1250-29G>A) c.1244-29G>A (n.1244-29G>A) | dbSNP |
| 7 | g.74056643G= | CA1717344109 | ELN | c.1316-29G= (n.1316-29G=) c.1130-29G= (n.1130-29G=) c.1331-29G= (n.1331-29G=) c.965-29G= (n.965-29G=) c.1286-29G= (n.1286-29G=) c.1274-29G= (n.1274-29G=) c.1301-29G= (n.1301-29G=) c.1106-29G= (n.1106-29G=) c.1280-29G= (n.1280-29G=) c.1295-29G= (n.1295-29G=) c.1289-29G= (n.1289-29G=) c.1277-29G= (n.1277-29G=) c.1265-29G= (n.1265-29G=) c.1250-29G= (n.1250-29G=) c.1244-29G= (n.1244-29G=) | |
| 7 | g.74056644G>A | CA4292939 | ELN | c.1316-28G>A (n.1316-28G>A) c.1130-28G>A (n.1130-28G>A) c.1331-28G>A (n.1331-28G>A) c.965-28G>A (n.965-28G>A) c.1286-28G>A (n.1286-28G>A) c.1274-28G>A (n.1274-28G>A) c.1301-28G>A (n.1301-28G>A) c.1106-28G>A (n.1106-28G>A) c.1280-28G>A (n.1280-28G>A) c.1295-28G>A (n.1295-28G>A) c.1289-28G>A (n.1289-28G>A) c.1277-28G>A (n.1277-28G>A) c.1265-28G>A (n.1265-28G>A) c.1250-28G>A (n.1250-28G>A) c.1244-28G>A (n.1244-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056644G>C | CA1717344113 | ELN | c.1316-28G>C (n.1316-28G>C) c.1130-28G>C (n.1130-28G>C) c.1331-28G>C (n.1331-28G>C) c.965-28G>C (n.965-28G>C) c.1286-28G>C (n.1286-28G>C) c.1274-28G>C (n.1274-28G>C) c.1301-28G>C (n.1301-28G>C) c.1106-28G>C (n.1106-28G>C) c.1280-28G>C (n.1280-28G>C) c.1295-28G>C (n.1295-28G>C) c.1289-28G>C (n.1289-28G>C) c.1277-28G>C (n.1277-28G>C) c.1265-28G>C (n.1265-28G>C) c.1250-28G>C (n.1250-28G>C) c.1244-28G>C (n.1244-28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74056644G= | CA1717344111 | ELN | c.1316-28G= (n.1316-28G=) c.1130-28G= (n.1130-28G=) c.1331-28G= (n.1331-28G=) c.965-28G= (n.965-28G=) c.1286-28G= (n.1286-28G=) c.1274-28G= (n.1274-28G=) c.1301-28G= (n.1301-28G=) c.1106-28G= (n.1106-28G=) c.1280-28G= (n.1280-28G=) c.1295-28G= (n.1295-28G=) c.1289-28G= (n.1289-28G=) c.1277-28G= (n.1277-28G=) c.1265-28G= (n.1265-28G=) c.1250-28G= (n.1250-28G=) c.1244-28G= (n.1244-28G=) | |
| 7 | g.74056644G>T | CA4292938 | ELN | c.1316-28G>T (n.1316-28G>T) c.1130-28G>T (n.1130-28G>T) c.1331-28G>T (n.1331-28G>T) c.965-28G>T (n.965-28G>T) c.1286-28G>T (n.1286-28G>T) c.1274-28G>T (n.1274-28G>T) c.1301-28G>T (n.1301-28G>T) c.1106-28G>T (n.1106-28G>T) c.1280-28G>T (n.1280-28G>T) c.1295-28G>T (n.1295-28G>T) c.1289-28G>T (n.1289-28G>T) c.1277-28G>T (n.1277-28G>T) c.1265-28G>T (n.1265-28G>T) c.1250-28G>T (n.1250-28G>T) c.1244-28G>T (n.1244-28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056645G>A | CA575334944 | ELN | c.1316-27G>A (n.1316-27G>A) c.1130-27G>A (n.1130-27G>A) c.1331-27G>A (n.1331-27G>A) c.965-27G>A (n.965-27G>A) c.1286-27G>A (n.1286-27G>A) c.1274-27G>A (n.1274-27G>A) c.1301-27G>A (n.1301-27G>A) c.1106-27G>A (n.1106-27G>A) c.1280-27G>A (n.1280-27G>A) c.1295-27G>A (n.1295-27G>A) c.1289-27G>A (n.1289-27G>A) c.1277-27G>A (n.1277-27G>A) c.1265-27G>A (n.1265-27G>A) c.1250-27G>A (n.1250-27G>A) c.1244-27G>A (n.1244-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056645G= | CA1717344115 | ELN | c.1316-27G= (n.1316-27G=) c.1130-27G= (n.1130-27G=) c.1331-27G= (n.1331-27G=) c.965-27G= (n.965-27G=) c.1286-27G= (n.1286-27G=) c.1274-27G= (n.1274-27G=) c.1301-27G= (n.1301-27G=) c.1106-27G= (n.1106-27G=) c.1280-27G= (n.1280-27G=) c.1295-27G= (n.1295-27G=) c.1289-27G= (n.1289-27G=) c.1277-27G= (n.1277-27G=) c.1265-27G= (n.1265-27G=) c.1250-27G= (n.1250-27G=) c.1244-27G= (n.1244-27G=) | |
| 7 | g.74056645_74056647delinsGTC | CA1717344116 | ELN | c.1316-27_1316-25delinsGTC (n.1316-27_1316-25delinsGTC) c.1130-27_1130-25delinsGTC (n.1130-27_1130-25delinsGTC) c.1331-27_1331-25delinsGTC (n.1331-27_1331-25delinsGTC) c.965-27_965-25delinsGTC (n.965-27_965-25delinsGTC) c.1286-27_1286-25delinsGTC (n.1286-27_1286-25delinsGTC) c.1274-27_1274-25delinsGTC (n.1274-27_1274-25delinsGTC) c.1301-27_1301-25delinsGTC (n.1301-27_1301-25delinsGTC) c.1106-27_1106-25delinsGTC (n.1106-27_1106-25delinsGTC) c.1280-27_1280-25delinsGTC (n.1280-27_1280-25delinsGTC) c.1295-27_1295-25delinsGTC (n.1295-27_1295-25delinsGTC) c.1289-27_1289-25delinsGTC (n.1289-27_1289-25delinsGTC) c.1277-27_1277-25delinsGTC (n.1277-27_1277-25delinsGTC) c.1265-27_1265-25delinsGTC (n.1265-27_1265-25delinsGTC) c.1250-27_1250-25delinsGTC (n.1250-27_1250-25delinsGTC) c.1244-27_1244-25delinsGTC (n.1244-27_1244-25delinsGTC) | |
| 7 | g.74056646T>G | CA1717344120 | ELN | c.1316-26T>G (n.1316-26T>G) c.1130-26T>G (n.1130-26T>G) c.1331-26T>G (n.1331-26T>G) c.965-26T>G (n.965-26T>G) c.1286-26T>G (n.1286-26T>G) c.1274-26T>G (n.1274-26T>G) c.1301-26T>G (n.1301-26T>G) c.1106-26T>G (n.1106-26T>G) c.1280-26T>G (n.1280-26T>G) c.1295-26T>G (n.1295-26T>G) c.1289-26T>G (n.1289-26T>G) c.1277-26T>G (n.1277-26T>G) c.1265-26T>G (n.1265-26T>G) c.1250-26T>G (n.1250-26T>G) c.1244-26T>G (n.1244-26T>G) | dbSNP |
| 7 | g.74056646T= | CA1717344119 | ELN | c.1316-26T= (n.1316-26T=) c.1130-26T= (n.1130-26T=) c.1331-26T= (n.1331-26T=) c.965-26T= (n.965-26T=) c.1286-26T= (n.1286-26T=) c.1274-26T= (n.1274-26T=) c.1301-26T= (n.1301-26T=) c.1106-26T= (n.1106-26T=) c.1280-26T= (n.1280-26T=) c.1295-26T= (n.1295-26T=) c.1289-26T= (n.1289-26T=) c.1277-26T= (n.1277-26T=) c.1265-26T= (n.1265-26T=) c.1250-26T= (n.1250-26T=) c.1244-26T= (n.1244-26T=) | |
| 7 | g.74056649_74056650del | CA575334945 | ELN | c.1316-23_1316-22del (n.1316-23_1316-22del) c.1130-23_1130-22del (n.1130-23_1130-22del) c.1331-23_1331-22del (n.1331-23_1331-22del) c.965-23_965-22del (n.965-23_965-22del) c.1286-23_1286-22del (n.1286-23_1286-22del) c.1274-23_1274-22del (n.1274-23_1274-22del) c.1301-23_1301-22del (n.1301-23_1301-22del) c.1106-23_1106-22del (n.1106-23_1106-22del) c.1280-23_1280-22del (n.1280-23_1280-22del) c.1295-23_1295-22del (n.1295-23_1295-22del) c.1289-23_1289-22del (n.1289-23_1289-22del) c.1277-23_1277-22del (n.1277-23_1277-22del) c.1265-23_1265-22del (n.1265-23_1265-22del) c.1250-23_1250-22del (n.1250-23_1250-22del) c.1244-23_1244-22del (n.1244-23_1244-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056648T>C | CA2683267876 | ELN | c.1316-24T>C (n.1316-24T>C) c.1130-24T>C (n.1130-24T>C) c.1331-24T>C (n.1331-24T>C) c.965-24T>C (n.965-24T>C) c.1286-24T>C (n.1286-24T>C) c.1274-24T>C (n.1274-24T>C) c.1301-24T>C (n.1301-24T>C) c.1106-24T>C (n.1106-24T>C) c.1280-24T>C (n.1280-24T>C) c.1295-24T>C (n.1295-24T>C) c.1289-24T>C (n.1289-24T>C) c.1277-24T>C (n.1277-24T>C) c.1265-24T>C (n.1265-24T>C) c.1250-24T>C (n.1250-24T>C) c.1244-24T>C (n.1244-24T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056649C>T | CA2683267878 | ELN | c.1316-23C>T (n.1316-23C>T) c.1130-23C>T (n.1130-23C>T) c.1331-23C>T (n.1331-23C>T) c.965-23C>T (n.965-23C>T) c.1286-23C>T (n.1286-23C>T) c.1274-23C>T (n.1274-23C>T) c.1301-23C>T (n.1301-23C>T) c.1106-23C>T (n.1106-23C>T) c.1280-23C>T (n.1280-23C>T) c.1295-23C>T (n.1295-23C>T) c.1289-23C>T (n.1289-23C>T) c.1277-23C>T (n.1277-23C>T) c.1265-23C>T (n.1265-23C>T) c.1250-23C>T (n.1250-23C>T) c.1244-23C>T (n.1244-23C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056650T>G | CA1717344122 | ELN | c.1316-22T>G (n.1316-22T>G) c.1130-22T>G (n.1130-22T>G) c.1331-22T>G (n.1331-22T>G) c.965-22T>G (n.965-22T>G) c.1286-22T>G (n.1286-22T>G) c.1274-22T>G (n.1274-22T>G) c.1301-22T>G (n.1301-22T>G) c.1106-22T>G (n.1106-22T>G) c.1280-22T>G (n.1280-22T>G) c.1295-22T>G (n.1295-22T>G) c.1289-22T>G (n.1289-22T>G) c.1277-22T>G (n.1277-22T>G) c.1265-22T>G (n.1265-22T>G) c.1250-22T>G (n.1250-22T>G) c.1244-22T>G (n.1244-22T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74056650T= | CA1717344121 | ELN | c.1316-22T= (n.1316-22T=) c.1130-22T= (n.1130-22T=) c.1331-22T= (n.1331-22T=) c.965-22T= (n.965-22T=) c.1286-22T= (n.1286-22T=) c.1274-22T= (n.1274-22T=) c.1301-22T= (n.1301-22T=) c.1106-22T= (n.1106-22T=) c.1280-22T= (n.1280-22T=) c.1295-22T= (n.1295-22T=) c.1289-22T= (n.1289-22T=) c.1277-22T= (n.1277-22T=) c.1265-22T= (n.1265-22T=) c.1250-22T= (n.1250-22T=) c.1244-22T= (n.1244-22T=) | |
| 7 | g.74056654T>C | CA4292940 | ELN | c.1316-18T>C (n.1316-18T>C) c.1130-18T>C (n.1130-18T>C) c.1331-18T>C (n.1331-18T>C) c.965-18T>C (n.965-18T>C) c.1286-18T>C (n.1286-18T>C) c.1274-18T>C (n.1274-18T>C) c.1301-18T>C (n.1301-18T>C) c.1106-18T>C (n.1106-18T>C) c.1280-18T>C (n.1280-18T>C) c.1295-18T>C (n.1295-18T>C) c.1289-18T>C (n.1289-18T>C) c.1277-18T>C (n.1277-18T>C) c.1265-18T>C (n.1265-18T>C) c.1250-18T>C (n.1250-18T>C) c.1244-18T>C (n.1244-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056654T= | CA1717344123 | ELN | c.1316-18T= (n.1316-18T=) c.1130-18T= (n.1130-18T=) c.1331-18T= (n.1331-18T=) c.965-18T= (n.965-18T=) c.1286-18T= (n.1286-18T=) c.1274-18T= (n.1274-18T=) c.1301-18T= (n.1301-18T=) c.1106-18T= (n.1106-18T=) c.1280-18T= (n.1280-18T=) c.1295-18T= (n.1295-18T=) c.1289-18T= (n.1289-18T=) c.1277-18T= (n.1277-18T=) c.1265-18T= (n.1265-18T=) c.1250-18T= (n.1250-18T=) c.1244-18T= (n.1244-18T=) | |
| 7 | g.74056657C= | CA1717344125 | ELN | c.1316-15C= (n.1316-15C=) c.1130-15C= (n.1130-15C=) c.1331-15C= (n.1331-15C=) c.965-15C= (n.965-15C=) c.1286-15C= (n.1286-15C=) c.1274-15C= (n.1274-15C=) c.1301-15C= (n.1301-15C=) c.1106-15C= (n.1106-15C=) c.1280-15C= (n.1280-15C=) c.1295-15C= (n.1295-15C=) c.1289-15C= (n.1289-15C=) c.1277-15C= (n.1277-15C=) c.1265-15C= (n.1265-15C=) c.1250-15C= (n.1250-15C=) c.1244-15C= (n.1244-15C=) | |
| 7 | g.74056657C>G | CA1717344127 | ELN | c.1316-15C>G (n.1316-15C>G) c.1130-15C>G (n.1130-15C>G) c.1331-15C>G (n.1331-15C>G) c.965-15C>G (n.965-15C>G) c.1286-15C>G (n.1286-15C>G) c.1274-15C>G (n.1274-15C>G) c.1301-15C>G (n.1301-15C>G) c.1106-15C>G (n.1106-15C>G) c.1280-15C>G (n.1280-15C>G) c.1295-15C>G (n.1295-15C>G) c.1289-15C>G (n.1289-15C>G) c.1277-15C>G (n.1277-15C>G) c.1265-15C>G (n.1265-15C>G) c.1250-15C>G (n.1250-15C>G) c.1244-15C>G (n.1244-15C>G) | dbSNP |
| 7 | g.74056659C>A | CA2683267885 | ELN | c.1316-13C>A (n.1316-13C>A) c.1130-13C>A (n.1130-13C>A) c.1331-13C>A (n.1331-13C>A) c.965-13C>A (n.965-13C>A) c.1286-13C>A (n.1286-13C>A) c.1274-13C>A (n.1274-13C>A) c.1301-13C>A (n.1301-13C>A) c.1106-13C>A (n.1106-13C>A) c.1280-13C>A (n.1280-13C>A) c.1295-13C>A (n.1295-13C>A) c.1289-13C>A (n.1289-13C>A) c.1277-13C>A (n.1277-13C>A) c.1265-13C>A (n.1265-13C>A) c.1250-13C>A (n.1250-13C>A) c.1244-13C>A (n.1244-13C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056659C= | CA1717344128 | ELN | c.1316-13C= (n.1316-13C=) c.1130-13C= (n.1130-13C=) c.1331-13C= (n.1331-13C=) c.965-13C= (n.965-13C=) c.1286-13C= (n.1286-13C=) c.1274-13C= (n.1274-13C=) c.1301-13C= (n.1301-13C=) c.1106-13C= (n.1106-13C=) c.1280-13C= (n.1280-13C=) c.1295-13C= (n.1295-13C=) c.1289-13C= (n.1289-13C=) c.1277-13C= (n.1277-13C=) c.1265-13C= (n.1265-13C=) c.1250-13C= (n.1250-13C=) c.1244-13C= (n.1244-13C=) | |
| 7 | g.74056659C>T | CA4292941 | ELN | c.1316-13C>T (n.1316-13C>T) c.1130-13C>T (n.1130-13C>T) c.1331-13C>T (n.1331-13C>T) c.965-13C>T (n.965-13C>T) c.1286-13C>T (n.1286-13C>T) c.1274-13C>T (n.1274-13C>T) c.1301-13C>T (n.1301-13C>T) c.1106-13C>T (n.1106-13C>T) c.1280-13C>T (n.1280-13C>T) c.1295-13C>T (n.1295-13C>T) c.1289-13C>T (n.1289-13C>T) c.1277-13C>T (n.1277-13C>T) c.1265-13C>T (n.1265-13C>T) c.1250-13C>T (n.1250-13C>T) c.1244-13C>T (n.1244-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056659_74056660delinsCG | CA1717344130 | ELN | c.1316-13_1316-12delinsCG (n.1316-13_1316-12delinsCG) c.1130-13_1130-12delinsCG (n.1130-13_1130-12delinsCG) c.1331-13_1331-12delinsCG (n.1331-13_1331-12delinsCG) c.965-13_965-12delinsCG (n.965-13_965-12delinsCG) c.1286-13_1286-12delinsCG (n.1286-13_1286-12delinsCG) c.1274-13_1274-12delinsCG (n.1274-13_1274-12delinsCG) c.1301-13_1301-12delinsCG (n.1301-13_1301-12delinsCG) c.1106-13_1106-12delinsCG (n.1106-13_1106-12delinsCG) c.1280-13_1280-12delinsCG (n.1280-13_1280-12delinsCG) c.1295-13_1295-12delinsCG (n.1295-13_1295-12delinsCG) c.1289-13_1289-12delinsCG (n.1289-13_1289-12delinsCG) c.1277-13_1277-12delinsCG (n.1277-13_1277-12delinsCG) c.1265-13_1265-12delinsCG (n.1265-13_1265-12delinsCG) c.1250-13_1250-12delinsCG (n.1250-13_1250-12delinsCG) c.1244-13_1244-12delinsCG (n.1244-13_1244-12delinsCG) | |
| 7 | g.74056660del | CA575334949 | ELN | c.1316-12del (n.1316-12del) c.1130-12del (n.1130-12del) c.1331-12del (n.1331-12del) c.965-12del (n.965-12del) c.1286-12del (n.1286-12del) c.1274-12del (n.1274-12del) c.1301-12del (n.1301-12del) c.1106-12del (n.1106-12del) c.1280-12del (n.1280-12del) c.1295-12del (n.1295-12del) c.1289-12del (n.1289-12del) c.1277-12del (n.1277-12del) c.1265-12del (n.1265-12del) c.1250-12del (n.1250-12del) c.1244-12del (n.1244-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056660G>A | CA4292942 | ELN | c.1316-12G>A (n.1316-12G>A) c.1130-12G>A (n.1130-12G>A) c.1331-12G>A (n.1331-12G>A) c.965-12G>A (n.965-12G>A) c.1286-12G>A (n.1286-12G>A) c.1274-12G>A (n.1274-12G>A) c.1301-12G>A (n.1301-12G>A) c.1106-12G>A (n.1106-12G>A) c.1280-12G>A (n.1280-12G>A) c.1295-12G>A (n.1295-12G>A) c.1289-12G>A (n.1289-12G>A) c.1277-12G>A (n.1277-12G>A) c.1265-12G>A (n.1265-12G>A) c.1250-12G>A (n.1250-12G>A) c.1244-12G>A (n.1244-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056660G>C | CA2683267895 | ELN | c.1316-12G>C (n.1316-12G>C) c.1130-12G>C (n.1130-12G>C) c.1331-12G>C (n.1331-12G>C) c.965-12G>C (n.965-12G>C) c.1286-12G>C (n.1286-12G>C) c.1274-12G>C (n.1274-12G>C) c.1301-12G>C (n.1301-12G>C) c.1106-12G>C (n.1106-12G>C) c.1280-12G>C (n.1280-12G>C) c.1295-12G>C (n.1295-12G>C) c.1289-12G>C (n.1289-12G>C) c.1277-12G>C (n.1277-12G>C) c.1265-12G>C (n.1265-12G>C) c.1250-12G>C (n.1250-12G>C) c.1244-12G>C (n.1244-12G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056660G= | CA1717344135 | ELN | c.1316-12G= (n.1316-12G=) c.1130-12G= (n.1130-12G=) c.1331-12G= (n.1331-12G=) c.965-12G= (n.965-12G=) c.1286-12G= (n.1286-12G=) c.1274-12G= (n.1274-12G=) c.1301-12G= (n.1301-12G=) c.1106-12G= (n.1106-12G=) c.1280-12G= (n.1280-12G=) c.1295-12G= (n.1295-12G=) c.1289-12G= (n.1289-12G=) c.1277-12G= (n.1277-12G=) c.1265-12G= (n.1265-12G=) c.1250-12G= (n.1250-12G=) c.1244-12G= (n.1244-12G=) | |
| 7 | g.74056665del | CA2776470570 | ELN | c.1316-7del (n.1316-7del) c.1130-7del (n.1130-7del) c.1331-7del (n.1331-7del) c.965-7del (n.965-7del) c.1286-7del (n.1286-7del) c.1274-7del (n.1274-7del) c.1301-7del (n.1301-7del) c.1106-7del (n.1106-7del) c.1280-7del (n.1280-7del) c.1295-7del (n.1295-7del) c.1289-7del (n.1289-7del) c.1277-7del (n.1277-7del) c.1265-7del (n.1265-7del) c.1250-7del (n.1250-7del) c.1244-7del (n.1244-7del) | |
| 7 | g.74056665C= | CA1717344138 | ELN | c.1316-7C= (n.1316-7C=) c.1130-7C= (n.1130-7C=) c.1331-7C= (n.1331-7C=) c.965-7C= (n.965-7C=) c.1286-7C= (n.1286-7C=) c.1274-7C= (n.1274-7C=) c.1301-7C= (n.1301-7C=) c.1106-7C= (n.1106-7C=) c.1280-7C= (n.1280-7C=) c.1295-7C= (n.1295-7C=) c.1289-7C= (n.1289-7C=) c.1277-7C= (n.1277-7C=) c.1265-7C= (n.1265-7C=) c.1250-7C= (n.1250-7C=) c.1244-7C= (n.1244-7C=) | |
| 7 | g.74056665C>G | CA575334952 | ELN | c.1316-7C>G (n.1316-7C>G) c.1130-7C>G (n.1130-7C>G) c.1331-7C>G (n.1331-7C>G) c.965-7C>G (n.965-7C>G) c.1286-7C>G (n.1286-7C>G) c.1274-7C>G (n.1274-7C>G) c.1301-7C>G (n.1301-7C>G) c.1106-7C>G (n.1106-7C>G) c.1280-7C>G (n.1280-7C>G) c.1295-7C>G (n.1295-7C>G) c.1289-7C>G (n.1289-7C>G) c.1277-7C>G (n.1277-7C>G) c.1265-7C>G (n.1265-7C>G) c.1250-7C>G (n.1250-7C>G) c.1244-7C>G (n.1244-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056666T>A | CA160109708 | ELN | c.1316-6T>A (n.1316-6T>A) c.1130-6T>A (n.1130-6T>A) c.1331-6T>A (n.1331-6T>A) c.965-6T>A (n.965-6T>A) c.1286-6T>A (n.1286-6T>A) c.1274-6T>A (n.1274-6T>A) c.1301-6T>A (n.1301-6T>A) c.1106-6T>A (n.1106-6T>A) c.1280-6T>A (n.1280-6T>A) c.1295-6T>A (n.1295-6T>A) c.1289-6T>A (n.1289-6T>A) c.1277-6T>A (n.1277-6T>A) c.1265-6T>A (n.1265-6T>A) c.1250-6T>A (n.1250-6T>A) c.1244-6T>A (n.1244-6T>A) | dbSNP |
| 7 | g.74056666T>C | CA842076490 | ELN | c.1316-6T>C (n.1316-6T>C) c.1130-6T>C (n.1130-6T>C) c.1331-6T>C (n.1331-6T>C) c.965-6T>C (n.965-6T>C) c.1286-6T>C (n.1286-6T>C) c.1274-6T>C (n.1274-6T>C) c.1301-6T>C (n.1301-6T>C) c.1106-6T>C (n.1106-6T>C) c.1280-6T>C (n.1280-6T>C) c.1295-6T>C (n.1295-6T>C) c.1289-6T>C (n.1289-6T>C) c.1277-6T>C (n.1277-6T>C) c.1265-6T>C (n.1265-6T>C) c.1250-6T>C (n.1250-6T>C) c.1244-6T>C (n.1244-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74056666T= | CA1717344141 | ELN | c.1316-6T= (n.1316-6T=) c.1130-6T= (n.1130-6T=) c.1331-6T= (n.1331-6T=) c.965-6T= (n.965-6T=) c.1286-6T= (n.1286-6T=) c.1274-6T= (n.1274-6T=) c.1301-6T= (n.1301-6T=) c.1106-6T= (n.1106-6T=) c.1280-6T= (n.1280-6T=) c.1295-6T= (n.1295-6T=) c.1289-6T= (n.1289-6T=) c.1277-6T= (n.1277-6T=) c.1265-6T= (n.1265-6T=) c.1250-6T= (n.1250-6T=) c.1244-6T= (n.1244-6T=) | |
| 7 | g.74056668G>A | CA2683267902 | ELN | c.1316-4G>A (n.1316-4G>A) c.1130-4G>A (n.1130-4G>A) c.1331-4G>A (n.1331-4G>A) c.965-4G>A (n.965-4G>A) c.1286-4G>A (n.1286-4G>A) c.1274-4G>A (n.1274-4G>A) c.1301-4G>A (n.1301-4G>A) c.1106-4G>A (n.1106-4G>A) c.1280-4G>A (n.1280-4G>A) c.1295-4G>A (n.1295-4G>A) c.1289-4G>A (n.1289-4G>A) c.1277-4G>A (n.1277-4G>A) c.1265-4G>A (n.1265-4G>A) c.1250-4G>A (n.1250-4G>A) c.1244-4G>A (n.1244-4G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056669T>C | CA1717344144 | ELN | c.1316-3T>C (n.1316-3T>C) c.1130-3T>C (n.1130-3T>C) c.1331-3T>C (n.1331-3T>C) c.965-3T>C (n.965-3T>C) c.1286-3T>C (n.1286-3T>C) c.1274-3T>C (n.1274-3T>C) c.1301-3T>C (n.1301-3T>C) c.1106-3T>C (n.1106-3T>C) c.1280-3T>C (n.1280-3T>C) c.1295-3T>C (n.1295-3T>C) c.1289-3T>C (n.1289-3T>C) c.1277-3T>C (n.1277-3T>C) c.1265-3T>C (n.1265-3T>C) c.1250-3T>C (n.1250-3T>C) c.1244-3T>C (n.1244-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74056669T>G | CA2683267905 | ELN | c.1316-3T>G (n.1316-3T>G) c.1130-3T>G (n.1130-3T>G) c.1331-3T>G (n.1331-3T>G) c.965-3T>G (n.965-3T>G) c.1286-3T>G (n.1286-3T>G) c.1274-3T>G (n.1274-3T>G) c.1301-3T>G (n.1301-3T>G) c.1106-3T>G (n.1106-3T>G) c.1280-3T>G (n.1280-3T>G) c.1295-3T>G (n.1295-3T>G) c.1289-3T>G (n.1289-3T>G) c.1277-3T>G (n.1277-3T>G) c.1265-3T>G (n.1265-3T>G) c.1250-3T>G (n.1250-3T>G) c.1244-3T>G (n.1244-3T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056669T= | CA1717344143 | ELN | c.1316-3T= (n.1316-3T=) c.1130-3T= (n.1130-3T=) c.1331-3T= (n.1331-3T=) c.965-3T= (n.965-3T=) c.1286-3T= (n.1286-3T=) c.1274-3T= (n.1274-3T=) c.1301-3T= (n.1301-3T=) c.1106-3T= (n.1106-3T=) c.1280-3T= (n.1280-3T=) c.1295-3T= (n.1295-3T=) c.1289-3T= (n.1289-3T=) c.1277-3T= (n.1277-3T=) c.1265-3T= (n.1265-3T=) c.1250-3T= (n.1250-3T=) c.1244-3T= (n.1244-3T=) | |
| 7 | g.74056670A>C | CA367881909 | ELN | c.1316-2A>C (n.1316-2A>C) c.1130-2A>C (n.1130-2A>C) c.1331-2A>C (n.1331-2A>C) c.965-2A>C (n.965-2A>C) c.1286-2A>C (n.1286-2A>C) c.1274-2A>C (n.1274-2A>C) c.1301-2A>C (n.1301-2A>C) c.1106-2A>C (n.1106-2A>C) c.1280-2A>C (n.1280-2A>C) c.1295-2A>C (n.1295-2A>C) c.1289-2A>C (n.1289-2A>C) c.1277-2A>C (n.1277-2A>C) c.1265-2A>C (n.1265-2A>C) c.1250-2A>C (n.1250-2A>C) c.1244-2A>C (n.1244-2A>C) | |
| 7 | g.74056670A>G | CA367881911 | ELN | c.1316-2A>G (n.1316-2A>G) c.1130-2A>G (n.1130-2A>G) c.1331-2A>G (n.1331-2A>G) c.965-2A>G (n.965-2A>G) c.1286-2A>G (n.1286-2A>G) c.1274-2A>G (n.1274-2A>G) c.1301-2A>G (n.1301-2A>G) c.1106-2A>G (n.1106-2A>G) c.1280-2A>G (n.1280-2A>G) c.1295-2A>G (n.1295-2A>G) c.1289-2A>G (n.1289-2A>G) c.1277-2A>G (n.1277-2A>G) c.1265-2A>G (n.1265-2A>G) c.1250-2A>G (n.1250-2A>G) c.1244-2A>G (n.1244-2A>G) | |
| 7 | g.74056670A>T | CA367881913 | ELN | c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) c.1130-2A>T (n.1130-2A>T) c.1331-2A>T (n.1331-2A>T) c.965-2A>T (n.965-2A>T) c.1286-2A>T (n.1286-2A>T) c.1274-2A>T (n.1274-2A>T) c.1301-2A>T (n.1301-2A>T) c.1106-2A>T (n.1106-2A>T) c.1280-2A>T (n.1280-2A>T) c.1295-2A>T (n.1295-2A>T) c.1289-2A>T (n.1289-2A>T) c.1277-2A>T (n.1277-2A>T) c.1265-2A>T (n.1265-2A>T) c.1250-2A>T (n.1250-2A>T) c.1244-2A>T (n.1244-2A>T) | |
| 7 | g.74056671G>A | CA367881920 | ELN | c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) c.1130-1G>A (n.1130-1G>A) c.1331-1G>A (n.1331-1G>A) c.965-1G>A (n.965-1G>A) c.1286-1G>A (n.1286-1G>A) c.1274-1G>A (n.1274-1G>A) c.1301-1G>A (n.1301-1G>A) c.1106-1G>A (n.1106-1G>A) c.1280-1G>A (n.1280-1G>A) c.1295-1G>A (n.1295-1G>A) c.1289-1G>A (n.1289-1G>A) c.1277-1G>A (n.1277-1G>A) c.1265-1G>A (n.1265-1G>A) c.1250-1G>A (n.1250-1G>A) c.1244-1G>A (n.1244-1G>A) | |
| 7 | g.74056671G>C | CA367881917 | ELN | c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) c.1130-1G>C (n.1130-1G>C) c.1331-1G>C (n.1331-1G>C) c.965-1G>C (n.965-1G>C) c.1286-1G>C (n.1286-1G>C) c.1274-1G>C (n.1274-1G>C) c.1301-1G>C (n.1301-1G>C) c.1106-1G>C (n.1106-1G>C) c.1280-1G>C (n.1280-1G>C) c.1295-1G>C (n.1295-1G>C) c.1289-1G>C (n.1289-1G>C) c.1277-1G>C (n.1277-1G>C) c.1265-1G>C (n.1265-1G>C) c.1250-1G>C (n.1250-1G>C) c.1244-1G>C (n.1244-1G>C) | |
| 7 | g.74056671G>T | CA367881916 | ELN | c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) c.1130-1G>T (n.1130-1G>T) c.1331-1G>T (n.1331-1G>T) c.965-1G>T (n.965-1G>T) c.1286-1G>T (n.1286-1G>T) c.1274-1G>T (n.1274-1G>T) c.1301-1G>T (n.1301-1G>T) c.1106-1G>T (n.1106-1G>T) c.1280-1G>T (n.1280-1G>T) c.1295-1G>T (n.1295-1G>T) c.1289-1G>T (n.1289-1G>T) c.1277-1G>T (n.1277-1G>T) c.1265-1G>T (n.1265-1G>T) c.1250-1G>T (n.1250-1G>T) c.1244-1G>T (n.1244-1G>T) | |
| 7 | g.74056672C>A | CA367881922 | ELN | c.1316C>A (p.Pro439His) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1331C>A (p.Pro444His) c.965C>A (p.Pro322His) c.1286C>A (p.Pro429His) c.1274C>A (p.Pro425His) c.1301C>A (p.Pro434His) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.1280C>A (p.Pro427His) c.1295C>A (p.Pro432His) c.1289C>A (p.Pro430His) c.1277C>A (p.Pro426His) c.1265C>A (p.Pro422His) c.1250C>A (p.Pro417His) c.1244C>A (p.Pro415His) | |
| 7 | g.74056672C= | CA1717344146 | ELN | c.1316C= (p.Pro439=) c.1130C= (p.Ala377=) c.1331C= (p.Pro444=) c.965C= (p.Pro322=) c.1286C= (p.Pro429=) c.1274C= (p.Pro425=) c.1301C= (p.Pro434=) c.1106C= (p.Ala369=) c.1280C= (p.Pro427=) c.1295C= (p.Pro432=) c.1289C= (p.Pro430=) c.1277C= (p.Pro426=) c.1265C= (p.Pro422=) c.1250C= (p.Pro417=) c.1244C= (p.Pro415=) | |
| 7 | g.74056672C>G | CA367881924 | ELN | c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1244C>G (p.Pro415Arg) | |
| 7 | g.74056672C>T | CA4292943 | ELN | c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1244C>T (p.Pro415Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056673C>A | CA455884901 | ELN | c.1317C>A (p.Pro439=) c.1131C>A (p.Ala377=) c.1332C>A (p.Pro444=) c.966C>A (p.Pro322=) c.1287C>A (p.Pro429=) c.1275C>A (p.Pro425=) c.1302C>A (p.Pro434=) c.1107C>A (p.Ala369=) c.1281C>A (p.Pro427=) c.1296C>A (p.Pro432=) c.1290C>A (p.Pro430=) c.1278C>A (p.Pro426=) c.1266C>A (p.Pro422=) c.1251C>A (p.Pro417=) c.1245C>A (p.Pro415=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056673C= | CA1717344148 | ELN | c.1317C= (p.Pro439=) c.1131C= (p.Ala377=) c.1332C= (p.Pro444=) c.966C= (p.Pro322=) c.1287C= (p.Pro429=) c.1275C= (p.Pro425=) c.1302C= (p.Pro434=) c.1107C= (p.Ala369=) c.1281C= (p.Pro427=) c.1296C= (p.Pro432=) c.1290C= (p.Pro430=) c.1278C= (p.Pro426=) c.1266C= (p.Pro422=) c.1251C= (p.Pro417=) c.1245C= (p.Pro415=) | |
| 7 | g.74056673C>G | CA455884902 | ELN | c.1317C>G (p.Pro439=) c.1131C>G (p.Ala377=) c.1332C>G (p.Pro444=) c.966C>G (p.Pro322=) c.1287C>G (p.Pro429=) c.1275C>G (p.Pro425=) c.1302C>G (p.Pro434=) c.1107C>G (p.Ala369=) c.1281C>G (p.Pro427=) c.1296C>G (p.Pro432=) c.1290C>G (p.Pro430=) c.1278C>G (p.Pro426=) c.1266C>G (p.Pro422=) c.1251C>G (p.Pro417=) c.1245C>G (p.Pro415=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056673C>T | CA4292944 | ELN | c.1317C>T (p.Pro439=) c.1131C>T (p.Ala377=) c.1332C>T (p.Pro444=) c.966C>T (p.Pro322=) c.1287C>T (p.Pro429=) c.1275C>T (p.Pro425=) c.1302C>T (p.Pro434=) c.1107C>T (p.Ala369=) c.1281C>T (p.Pro427=) c.1296C>T (p.Pro432=) c.1290C>T (p.Pro430=) c.1278C>T (p.Pro426=) c.1266C>T (p.Pro422=) c.1251C>T (p.Pro417=) c.1245C>T (p.Pro415=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.74056674G>A | CA4292945 | ELN | c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056674G>C | CA367881929 | ELN | c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) | |
| 7 | g.74056674G= | CA1717344151 | ELN | c.1318G= (p.Glu440=) c.1132G= (p.Glu378=) c.1333G= (p.Glu445=) c.967G= (p.Glu323=) c.1288G= (p.Glu430=) c.1276G= (p.Glu426=) c.1303G= (p.Glu435=) c.1108G= (p.Glu370=) c.1282G= (p.Glu428=) c.1297G= (p.Glu433=) c.1291G= (p.Glu431=) c.1279G= (p.Glu427=) c.1267G= (p.Glu423=) c.1252G= (p.Glu418=) c.1246G= (p.Glu416=) | |
| 7 | g.74056674G>T | CA367881931 | ELN | c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.74056675A>C | CA367881934 | ELN | c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) | |
| 7 | g.74056675A>G | CA367881935 | ELN | c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) | |
| 7 | g.74056675A>T | CA367881937 | ELN | c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) | |
| 7 | g.74056676A>C | CA367881939 | ELN | c.1320A>C (p.Glu440Asp) c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.1293A>C (p.Glu431Asp) c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.1248A>C (p.Glu416Asp) | |
| 7 | g.74056676A>G | CA455884903 | ELN | c.1320A>G (p.Glu440=) c.1134A>G (p.Glu378=) c.1335A>G (p.Glu445=) c.969A>G (p.Glu323=) c.1290A>G (p.Glu430=) c.1278A>G (p.Glu426=) c.1305A>G (p.Glu435=) c.1110A>G (p.Glu370=) c.1284A>G (p.Glu428=) c.1299A>G (p.Glu433=) c.1293A>G (p.Glu431=) c.1281A>G (p.Glu427=) c.1269A>G (p.Glu423=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.1248A>G (p.Glu416=) | |
| 7 | g.74056676A>T | CA367881941 | ELN | c.1320A>T (p.Glu440Asp) c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.1278A>T (p.Glu426Asp) c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.1293A>T (p.Glu431Asp) c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.1248A>T (p.Glu416Asp) | |
| 7 | g.74056677G>A | CA4292946 | ELN | c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056677G>C | CA367881943 | ELN | c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056677G= | CA1717344152 | ELN | c.1321G= (p.Ala441=) c.1135G= (p.Ala379=) c.1336G= (p.Ala446=) c.970G= (p.Ala324=) c.1291G= (p.Ala431=) c.1279G= (p.Ala427=) c.1306G= (p.Ala436=) c.1111G= (p.Ala371=) c.1285G= (p.Ala429=) c.1300G= (p.Ala434=) c.1294G= (p.Ala432=) c.1282G= (p.Ala428=) c.1270G= (p.Ala424=) c.1255G= (p.Ala419=) c.1249G= (p.Ala417=) | |
| 7 | g.74056677G>T | CA367881945 | ELN | c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) | |
| 7 | g.74056678C>A | CA367881949 | ELN | c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) | |
| 7 | g.74056678C= | CA1717344155 | ELN | c.1322C= (p.Ala441=) c.1136C= (p.Ala379=) c.1337C= (p.Ala446=) c.971C= (p.Ala324=) c.1292C= (p.Ala431=) c.1280C= (p.Ala427=) c.1307C= (p.Ala436=) c.1112C= (p.Ala371=) c.1286C= (p.Ala429=) c.1301C= (p.Ala434=) c.1295C= (p.Ala432=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1271C= (p.Ala424=) c.1256C= (p.Ala419=) c.1250C= (p.Ala417=) | |
| 7 | g.74056678C>G | CA367881951 | ELN | c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) | |
| 7 | g.74056678C>T | CA4292947 | ELN | c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.971C>T (p.Ala324Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74056679T>A | CA455884906 | ELN | c.1323T>A (p.Ala441=) c.1137T>A (p.Ala379=) c.1338T>A (p.Ala446=) c.972T>A (p.Ala324=) c.1293T>A (p.Ala431=) c.1281T>A (p.Ala427=) c.1308T>A (p.Ala436=) c.1113T>A (p.Ala371=) c.1287T>A (p.Ala429=) c.1302T>A (p.Ala434=) c.1296T>A (p.Ala432=) c.1284T>A (p.Ala428=) c.1272T>A (p.Ala424=) c.1257T>A (p.Ala419=) c.1251T>A (p.Ala417=) | |
| 7 | g.74056679T>C | CA455884904 | ELN | c.1323T>C (p.Ala441=) c.1137T>C (p.Ala379=) c.1338T>C (p.Ala446=) c.972T>C (p.Ala324=) c.1293T>C (p.Ala431=) c.1281T>C (p.Ala427=) c.1308T>C (p.Ala436=) c.1113T>C (p.Ala371=) c.1287T>C (p.Ala429=) c.1302T>C (p.Ala434=) c.1296T>C (p.Ala432=) c.1284T>C (p.Ala428=) c.1272T>C (p.Ala424=) c.1257T>C (p.Ala419=) c.1251T>C (p.Ala417=) | |
| 7 | g.74056679T>G | CA455884905 | ELN | c.1323T>G (p.Ala441=) c.1137T>G (p.Ala379=) c.1338T>G (p.Ala446=) c.972T>G (p.Ala324=) c.1293T>G (p.Ala431=) c.1281T>G (p.Ala427=) c.1308T>G (p.Ala436=) c.1113T>G (p.Ala371=) c.1287T>G (p.Ala429=) c.1302T>G (p.Ala434=) c.1296T>G (p.Ala432=) c.1284T>G (p.Ala428=) c.1272T>G (p.Ala424=) c.1257T>G (p.Ala419=) c.1251T>G (p.Ala417=) | |
| 7 | g.74056680C>A | CA367881954 | ELN | c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74056680C= | CA1717344160 | ELN | c.1324C= (p.Gln442=) c.1138C= (p.Gln380=) c.1339C= (p.Gln447=) c.973C= (p.Gln325=) c.1294C= (p.Gln432=) c.1282C= (p.Gln428=) c.1309C= (p.Gln437=) c.1114C= (p.Gln372=) c.1288C= (p.Gln430=) c.1303C= (p.Gln435=) c.1297C= (p.Gln433=) c.1285C= (p.Gln429=) c.1273C= (p.Gln425=) c.1258C= (p.Gln420=) c.1252C= (p.Gln418=) | |
| 7 | g.74056680C>G | CA367881956 | ELN | c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.973C>G (p.Gln325Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74056680C>T | CA281025 | ELN | c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) | ClinVar dbSNP |