Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5617T>C
11g.74049472A>TCA381827739C2CD3c.5226T>A (p.Cys1742Ter)
n.644T>A
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c.1494T>A (p.Cys498Ter)
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 COSMIC COSMIC
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n.4551G>C
c.*4677G>C (n.*4677G>C)
c.*4473G>C (n.*4473G>C)
c.*3793G>C (n.*3793G>C)
c.5130G>C (n.5130G>C)
c.5321G>C (n.5321G>C)
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 COSMIC COSMIC
11g.74049473C>TCA381827744C2CD3c.5225G>A (p.Cys1742Tyr)
n.643G>A
c.*4673G>A (n.*4673G>A)
n.269G>A
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c.5091-7255G>A (n.5091-7255G>A)
n.4551G>A
c.*4677G>A (n.*4677G>A)
c.*4473G>A (n.*4473G>A)
c.*3793G>A (n.*3793G>A)
c.5130G>A (n.5130G>A)
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c.1649G>A (p.Cys550Tyr)
c.1493G>A (p.Cys498Tyr)
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c.5255G>A (p.Cys1752Tyr)
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c.*55G>A (n.*55G>A)
c.2549G>A (p.Cys850Tyr)
c.2429G>A (p.Cys810Tyr)
n.5351G>A
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n.5212G>A
n.5616G>A
11g.74049474A>CCA381827745C2CD3c.5224T>G (p.Cys1742Gly)
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c.*54T>G (n.*54T>G)
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c.2428T>G (p.Cys810Gly)
n.5350T>G
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n.5615T>G
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n.642T>C
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n.4550T>C
c.*4676T>C (n.*4676T>C)
c.*4472T>C (n.*4472T>C)
c.*3792T>C (n.*3792T>C)
c.5129T>C (n.5129T>C)
c.5320T>C (n.5320T>C)
c.1648T>C (p.Cys550Arg)
c.1492T>C (p.Cys498Arg)
c.4675T>C (p.Cys1559Arg)
c.5254T>C (p.Cys1752Arg)
c.3331T>C (p.Cys1111Arg)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.2548T>C (p.Cys850Arg)
c.2428T>C (p.Cys810Arg)
n.5350T>C
c.3685T>C (p.Cys1229Arg)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.5211T>C
n.5615T>C
11g.74049474A>TCA381827748C2CD3c.5224T>A (p.Cys1742Ser)
n.642T>A
c.*4672T>A (n.*4672T>A)
n.268T>A
c.5489T>A (n.5489T>A)
c.*4181T>A (n.*4181T>A)
c.5091-7256T>A (n.5091-7256T>A)
n.4550T>A
c.*4676T>A (n.*4676T>A)
c.*4472T>A (n.*4472T>A)
c.*3792T>A (n.*3792T>A)
c.5129T>A (n.5129T>A)
c.5320T>A (n.5320T>A)
c.1648T>A (p.Cys550Ser)
c.1492T>A (p.Cys498Ser)
c.4675T>A (p.Cys1559Ser)
c.5254T>A (p.Cys1752Ser)
c.3331T>A (p.Cys1111Ser)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.2548T>A (p.Cys850Ser)
c.2428T>A (p.Cys810Ser)
n.5350T>A
c.3685T>A (p.Cys1229Ser)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.5211T>A
n.5615T>A
11g.74049475G>ACA475656832C2CD3c.5223C>T (p.Val1741=)
n.641C>T
c.*4671C>T (n.*4671C>T)
n.267C>T
c.5488C>T (n.5488C>T)
c.*4180C>T (n.*4180C>T)
c.5091-7257C>T (n.5091-7257C>T)
n.4549C>T
c.*4675C>T (n.*4675C>T)
c.*4471C>T (n.*4471C>T)
c.*3791C>T (n.*3791C>T)
c.5128C>T (n.5128C>T)
c.5319C>T (n.5319C>T)
c.1647C>T (p.Val549=)
c.1491C>T (p.Val497=)
c.4674C>T (p.Val1558=)
c.5253C>T (p.Val1751=)
c.3330C>T (p.Val1110=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.2547C>T (p.Val849=)
c.2427C>T (p.Val809=)
n.5349C>T
c.3684C>T (p.Val1228=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.5210C>T
n.5614C>T
11g.74049475G>CCA475656836C2CD3c.5223C>G (p.Val1741=)
n.641C>G
c.*4671C>G (n.*4671C>G)
n.267C>G
c.5488C>G (n.5488C>G)
c.*4180C>G (n.*4180C>G)
c.5091-7257C>G (n.5091-7257C>G)
n.4549C>G
c.*4675C>G (n.*4675C>G)
c.*4471C>G (n.*4471C>G)
c.*3791C>G (n.*3791C>G)
c.5128C>G (n.5128C>G)
c.5319C>G (n.5319C>G)
c.1647C>G (p.Val549=)
c.1491C>G (p.Val497=)
c.4674C>G (p.Val1558=)
c.5253C>G (p.Val1751=)
c.3330C>G (p.Val1110=)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.2547C>G (p.Val849=)
c.2427C>G (p.Val809=)
n.5349C>G
c.3684C>G (p.Val1228=)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.5210C>G
n.5614C>G
11g.74049475G>TCA475656834C2CD3c.5223C>A (p.Val1741=)
n.641C>A
c.*4671C>A (n.*4671C>A)
n.267C>A
c.5488C>A (n.5488C>A)
c.*4180C>A (n.*4180C>A)
c.5091-7257C>A (n.5091-7257C>A)
n.4549C>A
c.*4675C>A (n.*4675C>A)
c.*4471C>A (n.*4471C>A)
c.*3791C>A (n.*3791C>A)
c.5128C>A (n.5128C>A)
c.5319C>A (n.5319C>A)
c.1647C>A (p.Val549=)
c.1491C>A (p.Val497=)
c.4674C>A (p.Val1558=)
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c.1643T>A (p.Phe548Tyr)
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c.1642T>G (p.Phe548Val)
c.1486T>G (p.Phe496Val)
c.4669T>G (p.Phe1557Val)
c.5248T>G (p.Phe1750Val)
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c.2422T>G (p.Phe808Val)
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 COSMIC COSMIC
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c.1641G>A (p.Gln547=)
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n.5342A>C
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c.1483C>A (p.Gln495Lys)
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c.5310C>T (n.5310C>T)
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c.*44C>T (n.*44C>T)
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11g.74049484G>TCA381827782C2CD3c.5214C>A (p.Phe1738Leu)
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c.*4662C>A (n.*4662C>A)
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c.*44C>A (n.*44C>A)
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c.*55C>A (n.*55C>A)
n.5201C>A
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c.*50G= (n.*50G=)
n.5196G=
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11g.74049489C>TCA381827794C2CD3c.5209G>A (p.Gly1737Ser)
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n.4535G>A
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c.*4457G>A (n.*4457G>A)
c.*3777G>A (n.*3777G>A)
c.5114G>A (n.5114G>A)
c.5305G>A (n.5305G>A)
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
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c.2413G>A (p.Gly805Ser)
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c.3670G>A (p.Gly1224Ser)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.5196G>A
n.5600G>A
 COSMIC COSMIC
11g.74049490A>CCA475656893C2CD3c.5208T>G (p.Ser1736=)
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11g.74049490A>GCA475656897C2CD3c.5208T>C (p.Ser1736=)
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c.5304T>C (n.5304T>C)
c.1632T>C (p.Ser544=)
c.1476T>C (p.Ser492=)
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c.*49T>C (n.*49T>C)
n.5195T>C
n.5599T>C
11g.74049490A>TCA475656895C2CD3c.5208T>A (p.Ser1736=)
n.626T>A
c.*4656T>A (n.*4656T>A)
n.252T>A
c.5473T>A (n.5473T>A)
c.*4165T>A (n.*4165T>A)
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n.4534T>A
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c.5304T>A (n.5304T>A)
c.1632T>A (p.Ser544=)
c.1476T>A (p.Ser492=)
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n.5334T>A
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c.*49T>A (n.*49T>A)
n.5195T>A
n.5599T>A
11g.74049491G>ACA381827797C2CD3c.5207C>T (p.Ser1736Phe)
n.625C>T
c.*4655C>T (n.*4655C>T)
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n.625C>G
c.*4655C>G (n.*4655C>G)
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c.*37C>G (n.*37C>G)
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c.2411C>G (p.Ser804Cys)
n.5333C>G
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n.5598C>G
11g.74049491G>TCA381827800C2CD3c.5207C>A (p.Ser1736Tyr)
n.625C>A
c.*4655C>A (n.*4655C>A)
n.251C>A
c.5472C>A (n.5472C>A)
c.*4164C>A (n.*4164C>A)
c.5091-7273C>A (n.5091-7273C>A)
n.4533C>A
c.*4659C>A (n.*4659C>A)
c.*4455C>A (n.*4455C>A)
c.*3775C>A (n.*3775C>A)
c.5112C>A (n.5112C>A)
c.5303C>A (n.5303C>A)
c.1631C>A (p.Ser544Tyr)
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.4658C>A (p.Ser1553Tyr)
c.5237C>A (p.Ser1746Tyr)
c.3314C>A (p.Ser1105Tyr)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.2531C>A (p.Ser844Tyr)
c.2411C>A (p.Ser804Tyr)
n.5333C>A
c.3668C>A (p.Ser1223Tyr)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.5194C>A
n.5598C>A
11g.74049492A>CCA381827801C2CD3c.5206T>G (p.Ser1736Ala)
n.624T>G
c.*4654T>G (n.*4654T>G)
n.250T>G
c.5471T>G (n.5471T>G)
c.*4163T>G (n.*4163T>G)
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n.4532T>G
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c.*3774T>G (n.*3774T>G)
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c.3313T>G (p.Ser1105Ala)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.2530T>G (p.Ser844Ala)
c.2410T>G (p.Ser804Ala)
n.5332T>G
c.3667T>G (p.Ser1223Ala)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.5193T>G
n.5597T>G
11g.74049492A>GCA381827803C2CD3c.5206T>C (p.Ser1736Pro)
n.624T>C
c.*4654T>C (n.*4654T>C)
n.250T>C
c.5471T>C (n.5471T>C)
c.*4163T>C (n.*4163T>C)
c.5091-7274T>C (n.5091-7274T>C)
n.4532T>C
c.*4658T>C (n.*4658T>C)
c.*4454T>C (n.*4454T>C)
c.*3774T>C (n.*3774T>C)
c.5111T>C (n.5111T>C)
c.5302T>C (n.5302T>C)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.4657T>C (p.Ser1553Pro)
c.5236T>C (p.Ser1746Pro)
c.3313T>C (p.Ser1105Pro)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.2530T>C (p.Ser844Pro)
c.2410T>C (p.Ser804Pro)
n.5332T>C
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c.*47T>C (n.*47T>C)
n.5193T>C
n.5597T>C
11g.74049492A>TCA381827804C2CD3c.5206T>A (p.Ser1736Thr)
n.624T>A
c.*4654T>A (n.*4654T>A)
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n.4532T>A
c.*4658T>A (n.*4658T>A)
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c.5111T>A (n.5111T>A)
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c.1630T>A (p.Ser544Thr)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.4657T>A (p.Ser1553Thr)
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c.*36T>A (n.*36T>A)
c.2530T>A (p.Ser844Thr)
c.2410T>A (p.Ser804Thr)
n.5332T>A
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c.*47T>A (n.*47T>A)
n.5193T>A
n.5597T>A
11g.74049493G>ACA6181946C2CD3c.5205C>T (p.Leu1735=)
n.623C>T
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n.249C>T
c.5470C>T (n.5470C>T)
c.*4162C>T (n.*4162C>T)
c.5091-7275C>T (n.5091-7275C>T)
n.4531C>T
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c.*4453C>T (n.*4453C>T)
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c.5110C>T (n.5110C>T)
c.5301C>T (n.5301C>T)
c.1629C>T (p.Leu543=)
c.1473C>T (p.Leu491=)
c.4656C>T (p.Leu1552=)
c.5235C>T (p.Leu1745=)
c.3312C>T (p.Leu1104=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.2529C>T (p.Leu843=)
c.2409C>T (p.Leu803=)
n.5331C>T
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c.*46C>T (n.*46C>T)
n.5192C>T
n.5596C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.74049493G>CCA475656907C2CD3c.5205C>G (p.Leu1735=)
n.623C>G
c.*4653C>G (n.*4653C>G)
n.249C>G
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n.4531C>G
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c.2529C>G (p.Leu843=)
c.2409C>G (p.Leu803=)
n.5331C>G
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c.*46C>G (n.*46C>G)
n.5192C>G
n.5596C>G
11g.74049493G=CA1982717543C2CD3c.5205C= (p.Leu1735=)
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c.2529C= (p.Leu843=)
c.2409C= (p.Leu803=)
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11g.74049493G>TCA475656909C2CD3c.5205C>A (p.Leu1735=)
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c.*35C>A (n.*35C>A)
c.2529C>A (p.Leu843=)
c.2409C>A (p.Leu803=)
n.5331C>A
c.3666C>A (p.Leu1222=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.5192C>A
n.5596C>A
11g.74049494A=CA1982717544C2CD3c.5204T= (p.Leu1735=)
n.622T=
c.*4652T= (n.*4652T=)
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c.*3772T= (n.*3772T=)
c.5109T= (n.5109T=)
c.5300T= (n.5300T=)
c.1628T= (p.Leu543=)
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c.5234T= (p.Leu1745=)
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.74049498G=CA1982717546C2CD3c.5200C= (p.Leu1734=)
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c.5227C>A (p.Pro1743Thr)
c.3304C>A (p.Pro1102Thr)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.2521C>A (p.Pro841Thr)
c.2401C>A (p.Pro801Thr)
n.5323C>A
c.3658C>A (p.Pro1220Thr)
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11g.74049502G>ACA475656945C2CD3c.5196C>T (p.Ser1732=)
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11g.74049502G>TCA475656949C2CD3c.5196C>A (p.Ser1732=)
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c.*4444C>A (n.*4444C>A)
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c.5101C>A (n.5101C>A)
c.5292C>A (n.5292C>A)
c.1620C>A (p.Ser540=)
c.1464C>A (p.Ser488=)
c.4647C>A (p.Ser1549=)
c.5226C>A (p.Ser1742=)
c.3303C>A (p.Ser1101=)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.2520C>A (p.Ser840=)
c.2400C>A (p.Ser800=)
n.5322C>A
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c.*37C>A (n.*37C>A)
n.5183C>A
n.5587C>A
11g.74049503G>ACA381827832C2CD3c.5195C>T (p.Ser1732Phe)
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c.5100C>T (n.5100C>T)
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c.1619C>T (p.Ser540Phe)
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
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c.5225C>T (p.Ser1742Phe)
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c.*25C>T (n.*25C>T)
c.2519C>T (p.Ser840Phe)
c.2399C>T (p.Ser800Phe)
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c.*4643C>G (n.*4643C>G)
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c.*4647C>G (n.*4647C>G)
c.*4443C>G (n.*4443C>G)
c.*3763C>G (n.*3763C>G)
c.5100C>G (n.5100C>G)
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c.1619C>G (p.Ser540Cys)
c.1463C>G (p.Ser488Cys)
c.4646C>G (p.Ser1549Cys)
c.5225C>G (p.Ser1742Cys)
c.3302C>G (p.Ser1101Cys)
c.*25C>G (n.*25C>G)
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c.2399C>G (p.Ser800Cys)
n.5321C>G
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c.*36C>G (n.*36C>G)
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n.5586C>G
 gnomAD v4
11g.74049503G>TCA381827835C2CD3c.5195C>A (p.Ser1732Tyr)
n.613C>A
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n.239C>A
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n.5585T>C
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n.237C>A
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c.5091-7287C>A (n.5091-7287C>A)
n.4519C>A
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c.*4441C>A (n.*4441C>A)
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c.5289C>A (n.5289C>A)
c.1617C>A (p.Leu539=)
c.1461C>A (p.Leu487=)
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c.3300C>A (p.Leu1100=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.2517C>A (p.Leu839=)
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n.5319C>A
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n.5583T>C
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c.2396T>A (p.Leu799His)
n.5318T>A
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 COSMIC COSMIC
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c.5207T>A (p.Phe1736Tyr)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1596T>A (p.Ile532=)
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n.5563T>A
11g.74049527A=CA1982717555C2CD3c.5171T= (p.Ile1724=)
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11g.74049530_74049536delinsACCCTCTCA1982717557C2CD3c.5162_5168delinsAGAGGGT (p.Glu1721=)
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n.4488_4494delinsAGAGGGT
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c.*4410_*4416delinsAGAGGGT (n.*4410_*4416delinsAGAGGGT)
c.*3730_*3736delinsAGAGGGT (n.*3730_*3736delinsAGAGGGT)
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n.5553_5559delinsAGAGGGT
11g.74049531C>ACA381827930C2CD3c.5167G>T (p.Val1723Leu)
n.585G>T
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n.4489G=
c.*4615G= (n.*4615G=)
c.*4411G= (n.*4411G=)
c.*3731G= (n.*3731G=)
c.5068G= (n.5068G=)
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n.576G=
c.4614G= (p.Glu1538=)
c.5193G= (p.Glu1731=)
c.3270G= (p.Glu1090=)
c.5054G= (p.Arg1685=)
c.2487G= (p.Glu829=)
c.2367G= (p.Glu789=)
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c.3624G= (p.Glu1208=)
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n.5554G=
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n.4489G>C
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c.5259G>C (n.5259G>C)
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c.2487G>A (p.Glu829=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4487G>C
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c.5191G>A (p.Glu1731Lys)
c.3268G>A (p.Glu1090Lys)
c.5052G>A (p.Arg1684=)
c.2485G>A (p.Glu829Lys)
c.2365G>A (p.Glu789Lys)
n.5287G>A
c.3622G>A (p.Glu1208Lys)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.5148G>A
n.5552G>A
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n.578G>T
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n.204G>T
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n.4486G>T
c.*4612G>T (n.*4612G>T)
c.*4408G>T (n.*4408G>T)
c.*3728G>T (n.*3728G>T)
c.5065G>T (n.5065G>T)
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n.573G>T
c.4611G>T (p.Glu1537Asp)
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c.*1G>T (n.*1G>T)
n.5147G>T
n.5551G>T
11g.74049538C>GCA381827955C2CD3c.5160G>C (p.Glu1720Asp)
n.578G>C
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n.204G>C
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n.4486G>C
c.*4612G>C (n.*4612G>C)
c.*4408G>C (n.*4408G>C)
c.*3728G>C (n.*3728G>C)
c.5065G>C (n.5065G>C)
c.5256G>C (n.5256G>C)
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
n.573G>C
c.4611G>C (p.Glu1537Asp)
c.5190G>C (p.Glu1730Asp)
c.3267G>C (p.Glu1089Asp)
c.5051G>C (p.Arg1684Thr)
c.2484G>C (p.Glu828Asp)
c.2364G>C (p.Glu788Asp)
n.5286G>C
c.3621G>C (p.Glu1207Asp)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.5147G>C
n.5551G>C
11g.74049538C>TCA475657096C2CD3c.5160G>A (p.Glu1720=)
n.578G>A
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n.204G>A
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c.5091-7320G>A (n.5091-7320G>A)
n.4486G>A
c.*4612G>A (n.*4612G>A)
c.*4408G>A (n.*4408G>A)
c.*3728G>A (n.*3728G>A)
c.5065G>A (n.5065G>A)
c.5256G>A (n.5256G>A)
c.1584G>A (p.Glu528=)
c.1428G>A (p.Glu476=)
n.573G>A
c.4611G>A (p.Glu1537=)
c.5190G>A (p.Glu1730=)
c.3267G>A (p.Glu1089=)
c.5051G>A (p.Arg1684Lys)
c.2484G>A (p.Glu828=)
c.2364G>A (p.Glu788=)
n.5286G>A
c.3621G>A (p.Glu1207=)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.5147G>A
n.5551G>A
 gnomAD v4
11g.74049538_74049541delinsCTCACA1982717562C2CD3c.5157_5160delinsTGAG (p.Asp1719=)
n.575_578delinsTGAG
c.*4605_*4608delinsTGAG (n.*4605_*4608delinsTGAG)
n.201_204delinsTGAG
c.5422_5425delinsTGAG (n.5422_5425delinsTGAG)
c.*4114_*4117delinsTGAG (n.*4114_*4117delinsTGAG)
c.5091-7323_5091-7320delinsTGAG (n.5091-7323_5091-7320delinsTGAG)
n.4483_4486delinsTGAG
c.*4609_*4612delinsTGAG (n.*4609_*4612delinsTGAG)
c.*4405_*4408delinsTGAG (n.*4405_*4408delinsTGAG)
c.*3725_*3728delinsTGAG (n.*3725_*3728delinsTGAG)
c.5062_5065delinsTGAG (n.5062_5065delinsTGAG)
c.5253_5256delinsTGAG (n.5253_5256delinsTGAG)
c.1581_1584delinsTGAG (p.Asp527=)
c.1425_1428delinsTGAG (p.Asp475=)
n.570_573delinsTGAG
c.4608_4611delinsTGAG (p.Asp1536=)
c.5187_5190delinsTGAG (p.Asp1729=)
c.3264_3267delinsTGAG (p.Asp1088=)
c.5048_5051delinsTGAG (p.Met1683=)
c.2481_2484delinsTGAG (p.Asp827=)
c.2361_2364delinsTGAG (p.Asp787=)
n.5283_5286delinsTGAG
c.3618_3621delinsTGAG (p.Asp1206=)
c.5122_*1delinsTGAG (n.[c.5122_*1delinsTGAG;Ter1708=])
n.5144_5147delinsTGAG
n.5548_5551delinsTGAG
11g.74049539T>ACA381827957C2CD3c.5159A>T (p.Glu1720Val)
n.577A>T
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c.*4116A>T (n.*4116A>T)
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n.4485A>T
c.*4611A>T (n.*4611A>T)
c.*4407A>T (n.*4407A>T)
c.*3727A>T (n.*3727A>T)
c.5064A>T (n.5064A>T)
c.5255A>T (n.5255A>T)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
n.572A>T
c.4610A>T (p.Glu1537Val)
c.5189A>T (p.Glu1730Val)
c.3266A>T (p.Glu1089Val)
c.5050A>T (p.Arg1684Trp)
c.2483A>T (p.Glu828Val)
c.2363A>T (p.Glu788Val)
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c.3620A>T (p.Glu1207Val)
c.5124A>T (p.Ter1708Cys)
n.5146A>T
n.5550A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.74049539T>CCA381827960C2CD3c.5159A>G (p.Glu1720Gly)
n.577A>G
c.*4607A>G (n.*4607A>G)
n.203A>G
c.5424A>G (n.5424A>G)
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n.4485A>C
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c.*4407A>C (n.*4407A>C)
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c.5064A>C (n.5064A>C)
c.5255A>C (n.5255A>C)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
n.572A>C
c.4610A>C (p.Glu1537Ala)
c.5189A>C (p.Glu1730Ala)
c.3266A>C (p.Glu1089Ala)
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n.5550A>C
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n.5144_5146del
n.5548_5550del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.74049540C>ACA381827961C2CD3c.5158G>T (p.Glu1720Ter)
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n.571G>A
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c.5188G>A (p.Glu1730Lys)
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c.2362G>A (p.Glu788Lys)
n.5284G>A
c.3619G>A (p.Glu1207Lys)
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n.5549G>A
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n.4483T>G
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n.570T>G
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n.5144T>G
n.5548T>G
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n.201T>C
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n.4483T>C
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c.5062T>C (n.5062T>C)
c.5253T>C (n.5253T>C)
c.1581T>C (p.Asp527=)
c.1425T>C (p.Asp475=)
n.570T>C
c.4608T>C (p.Asp1536=)
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c.2481T>C (p.Asp827=)
c.2361T>C (p.Asp787=)
n.5283T>C
c.3618T>C (p.Asp1206=)
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n.5144T>C
n.5548T>C
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n.5143A>T
n.5547A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.574A>C
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n.569A>C
c.4607A>C (p.Asp1536Ala)
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n.5143A>C
n.5547A>C
11g.74049542T=CA1982717564C2CD3c.5156A= (p.Asp1719=)
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11g.74049543C>ACA381827973C2CD3c.5156-1G>T (n.5156-1G>T)
n.574-1G>T
c.*4604-1G>T (n.*4604-1G>T)
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 dbSNP
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Number of alleles fetched