Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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n.5446G>A
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n.5307G>A
n.5711G>A
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n.5306A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4645A>C
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n.5289_5304del
n.5693_5708del
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11g.74049385G>ACA475656546C2CD3c.5313C>T (p.Phe1771=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4724T>C (p.Ile1575Thr)
c.5303T>C (p.Ile1768Thr)
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n.5260T>C
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11g.74049426T>ACA381827585C2CD3c.5272A>T (p.Ile1758Leu)
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11g.74049426T>GCA381827586C2CD3c.5272A>C (p.Ile1758Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
11g.74049435G>TCA381827623C2CD3c.5263C>A (p.Gln1755Lys)
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c.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.1531C>A (p.Gln511Lys)
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n.5250C>A
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11g.74049436G>ACA475656697C2CD3c.5262C>T (p.Cys1754=)
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 gnomAD v4
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c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.4709A>C (p.Glu1570Ala)
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c.5353G>T (n.5353G>T)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.4708G>T (p.Glu1570Ter)
c.5287G>T (p.Glu1763Ter)
c.3364G>T (p.Glu1122Ter)
c.2581G>T (p.Glu861Ter)
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n.5383G>T
c.3718G>T (p.Glu1240Ter)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.5244G>T
n.5648G>T
 gnomAD v4
11g.74049441C>GCA381827642C2CD3c.5257G>C (p.Glu1753Gln)
n.675G>C
c.*4705G>C (n.*4705G>C)
n.301G>C
c.5522G>C (n.5522G>C)
c.*4214G>C (n.*4214G>C)
c.5091-7223G>C (n.5091-7223G>C)
n.4583G>C
c.*4709G>C (n.*4709G>C)
c.*4505G>C (n.*4505G>C)
c.*3825G>C (n.*3825G>C)
c.5162G>C (n.5162G>C)
c.5353G>C (n.5353G>C)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.4708G>C (p.Glu1570Gln)
c.5287G>C (p.Glu1763Gln)
c.3364G>C (p.Glu1122Gln)
c.2581G>C (p.Glu861Gln)
c.2461G>C (p.Glu821Gln)
n.5383G>C
c.3718G>C (p.Glu1240Gln)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.5244G>C
n.5648G>C
11g.74049441C>TCA381827643C2CD3c.5257G>A (p.Glu1753Lys)
n.675G>A
c.*4705G>A (n.*4705G>A)
n.301G>A
c.5522G>A (n.5522G>A)
c.*4214G>A (n.*4214G>A)
c.5091-7223G>A (n.5091-7223G>A)
n.4583G>A
c.*4709G>A (n.*4709G>A)
c.*4505G>A (n.*4505G>A)
c.*3825G>A (n.*3825G>A)
c.5162G>A (n.5162G>A)
c.5353G>A (n.5353G>A)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.4708G>A (p.Glu1570Lys)
c.5287G>A (p.Glu1763Lys)
c.3364G>A (p.Glu1122Lys)
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
c.2461G>A (p.Glu821Lys)
n.5383G>A
c.3718G>A (p.Glu1240Lys)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.5244G>A
n.5648G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.74049442T>ACA475656715C2CD3c.5256A>T (p.Gly1752=)
n.674A>T
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n.300A>T
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n.4582A>T
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c.*4504A>T (n.*4504A>T)
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c.3363A>T (p.Gly1121=)
c.2580A>T (p.Gly860=)
c.2460A>T (p.Gly820=)
n.5382A>T
c.3717A>T (p.Gly1239=)
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.5243A>T
n.5647A>T
11g.74049442T>CCA475656717C2CD3c.5256A>G (p.Gly1752=)
n.674A>G
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n.300A>G
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n.4582A>G
c.*4708A>G (n.*4708A>G)
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c.5352A>G (n.5352A>G)
c.1680A>G (p.Gly560=)
c.1524A>G (p.Gly508=)
c.4707A>G (p.Gly1569=)
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c.3363A>G (p.Gly1121=)
c.2580A>G (p.Gly860=)
c.2460A>G (p.Gly820=)
n.5382A>G
c.3717A>G (p.Gly1239=)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.5243A>G
n.5647A>G
11g.74049442T>GCA475656719C2CD3c.5256A>C (p.Gly1752=)
n.674A>C
c.*4704A>C (n.*4704A>C)
n.300A>C
c.5521A>C (n.5521A>C)
c.*4213A>C (n.*4213A>C)
c.5091-7224A>C (n.5091-7224A>C)
n.4582A>C
c.*4708A>C (n.*4708A>C)
c.*4504A>C (n.*4504A>C)
c.*3824A>C (n.*3824A>C)
c.5161A>C (n.5161A>C)
c.5352A>C (n.5352A>C)
c.1680A>C (p.Gly560=)
c.1524A>C (p.Gly508=)
c.4707A>C (p.Gly1569=)
c.5286A>C (p.Gly1762=)
c.3363A>C (p.Gly1121=)
c.2580A>C (p.Gly860=)
c.2460A>C (p.Gly820=)
n.5382A>C
c.3717A>C (p.Gly1239=)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.5243A>C
n.5647A>C
11g.74049443C>ACA381827644C2CD3c.5255G>T (p.Gly1752Val)
n.673G>T
c.*4703G>T (n.*4703G>T)
n.299G>T
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n.4581G>T
c.*4707G>T (n.*4707G>T)
c.*4503G>T (n.*4503G>T)
c.*3823G>T (n.*3823G>T)
c.5160G>T (n.5160G>T)
c.5351G>T (n.5351G>T)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
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c.3362G>T (p.Gly1121Val)
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n.5381G>T
c.3716G>T (p.Gly1239Val)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.5242G>T
n.5646G>T
 dbSNP
11g.74049443C=CA1982717519C2CD3c.5255G= (p.Gly1752=)
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n.4581G=
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c.5351G= (n.5351G=)
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c.3716G= (p.Gly1239=)
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n.5242G=
n.5646G=
11g.74049443C>GCA381827645C2CD3c.5255G>C (p.Gly1752Ala)
n.673G>C
c.*4703G>C (n.*4703G>C)
n.299G>C
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c.*4212G>C (n.*4212G>C)
c.5091-7225G>C (n.5091-7225G>C)
n.4581G>C
c.*4707G>C (n.*4707G>C)
c.*4503G>C (n.*4503G>C)
c.*3823G>C (n.*3823G>C)
c.5160G>C (n.5160G>C)
c.5351G>C (n.5351G>C)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.4706G>C (p.Gly1569Ala)
c.5285G>C (p.Gly1762Ala)
c.3362G>C (p.Gly1121Ala)
c.2579G>C (p.Gly860Ala)
c.2459G>C (p.Gly820Ala)
n.5381G>C
c.3716G>C (p.Gly1239Ala)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.5242G>C
n.5646G>C
11g.74049443C>TCA381827646C2CD3c.5255G>A (p.Gly1752Glu)
n.673G>A
c.*4703G>A (n.*4703G>A)
n.299G>A
c.5520G>A (n.5520G>A)
c.*4212G>A (n.*4212G>A)
c.5091-7225G>A (n.5091-7225G>A)
n.4581G>A
c.*4707G>A (n.*4707G>A)
c.*4503G>A (n.*4503G>A)
c.*3823G>A (n.*3823G>A)
c.5160G>A (n.5160G>A)
c.5351G>A (n.5351G>A)
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
c.1523G>A (p.Gly508Glu)
c.4706G>A (p.Gly1569Glu)
c.5285G>A (p.Gly1762Glu)
c.3362G>A (p.Gly1121Glu)
c.2579G>A (p.Gly860Glu)
c.2459G>A (p.Gly820Glu)
n.5381G>A
c.3716G>A (p.Gly1239Glu)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.5242G>A
n.5646G>A
 dbSNP
11g.74049444C>ACA381827647C2CD3c.5254G>T (p.Gly1752Ter)
n.672G>T
c.*4702G>T (n.*4702G>T)
n.298G>T
c.5519G>T (n.5519G>T)
c.*4211G>T (n.*4211G>T)
c.5091-7226G>T (n.5091-7226G>T)
n.4580G>T
c.*4706G>T (n.*4706G>T)
c.*4502G>T (n.*4502G>T)
c.*3822G>T (n.*3822G>T)
c.5159G>T (n.5159G>T)
c.5350G>T (n.5350G>T)
c.1678G>T (p.Gly560Ter)
c.1522G>T (p.Gly508Ter)
c.4705G>T (p.Gly1569Ter)
c.5284G>T (p.Gly1762Ter)
c.3361G>T (p.Gly1121Ter)
c.2578G>T (p.Gly860Ter)
c.2458G>T (p.Gly820Ter)
n.5380G>T
c.3715G>T (p.Gly1239Ter)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.5241G>T
n.5645G>T
 COSMIC COSMIC
11g.74049444C>GCA381827648C2CD3c.5254G>C (p.Gly1752Arg)
n.672G>C
c.*4702G>C (n.*4702G>C)
n.298G>C
c.5519G>C (n.5519G>C)
c.*4211G>C (n.*4211G>C)
c.5091-7226G>C (n.5091-7226G>C)
n.4580G>C
c.*4706G>C (n.*4706G>C)
c.*4502G>C (n.*4502G>C)
c.*3822G>C (n.*3822G>C)
c.5159G>C (n.5159G>C)
c.5350G>C (n.5350G>C)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.4705G>C (p.Gly1569Arg)
c.5284G>C (p.Gly1762Arg)
c.3361G>C (p.Gly1121Arg)
c.2578G>C (p.Gly860Arg)
c.2458G>C (p.Gly820Arg)
n.5380G>C
c.3715G>C (p.Gly1239Arg)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.5241G>C
n.5645G>C
11g.74049444C>TCA381827649C2CD3c.5254G>A (p.Gly1752Arg)
n.672G>A
c.*4702G>A (n.*4702G>A)
n.298G>A
c.5519G>A (n.5519G>A)
c.*4211G>A (n.*4211G>A)
c.5091-7226G>A (n.5091-7226G>A)
n.4580G>A
c.*4706G>A (n.*4706G>A)
c.*4502G>A (n.*4502G>A)
c.*3822G>A (n.*3822G>A)
c.5159G>A (n.5159G>A)
c.5350G>A (n.5350G>A)
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
c.1522G>A (p.Gly508Arg)
c.4705G>A (p.Gly1569Arg)
c.5284G>A (p.Gly1762Arg)
c.3361G>A (p.Gly1121Arg)
c.2578G>A (p.Gly860Arg)
c.2458G>A (p.Gly820Arg)
n.5380G>A
c.3715G>A (p.Gly1239Arg)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.5241G>A
n.5645G>A
11g.74049444_74049465delinsCACTGAAGTCTGTGATGTTGTACA1982717520C2CD3c.5233_5254delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG (p.Tyr1745=)
n.651_672delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG
c.*4681_*4702delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG (n.*4681_*4702delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG)
n.277_298delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG
c.5498_5519delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG (n.5498_5519delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG)
c.*4190_*4211delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG (n.*4190_*4211delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG)
c.5091-7247_5091-7226delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG (n.5091-7247_5091-7226delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG)
n.4559_4580delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG
c.*4685_*4706delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG (n.*4685_*4706delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG)
c.*4481_*4502delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG (n.*4481_*4502delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG)
c.*3801_*3822delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG (n.*3801_*3822delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG)
c.5138_5159delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG (n.5138_5159delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG)
c.5329_5350delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG (n.5329_5350delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG)
c.1657_1678delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG (p.Tyr553=)
c.1501_1522delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG (p.Tyr501=)
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c.3340_3361delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG (p.Tyr1114=)
c.2557_2578delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG (p.Tyr853=)
c.2437_2458delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG (p.Tyr813=)
n.5359_5380delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG
c.3694_3715delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG (p.Tyr1232=)
c.*74_*95delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG (n.*74_*95delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG)
n.5220_5241delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG
n.5624_5645delinsTACAACATCACAGACTTCAGTG
11g.74049445A>CCA381827650C2CD3c.5253T>G (p.Ser1751Arg)
n.671T>G
c.*4701T>G (n.*4701T>G)
n.297T>G
c.5518T>G (n.5518T>G)
c.*4210T>G (n.*4210T>G)
c.5091-7227T>G (n.5091-7227T>G)
n.4579T>G
c.*4705T>G (n.*4705T>G)
c.*4501T>G (n.*4501T>G)
c.*3821T>G (n.*3821T>G)
c.5158T>G (n.5158T>G)
c.5349T>G (n.5349T>G)
c.1677T>G (p.Ser559Arg)
c.1521T>G (p.Ser507Arg)
c.4704T>G (p.Ser1568Arg)
c.5283T>G (p.Ser1761Arg)
c.3360T>G (p.Ser1120Arg)
c.2577T>G (p.Ser859Arg)
c.2457T>G (p.Ser819Arg)
n.5379T>G
c.3714T>G (p.Ser1238Arg)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.5240T>G
n.5644T>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.74049445A>GCA475656726C2CD3c.5253T>C (p.Ser1751=)
n.671T>C
c.*4701T>C (n.*4701T>C)
n.297T>C
c.5518T>C (n.5518T>C)
c.*4210T>C (n.*4210T>C)
c.5091-7227T>C (n.5091-7227T>C)
n.4579T>C
c.*4705T>C (n.*4705T>C)
c.*4501T>C (n.*4501T>C)
c.*3821T>C (n.*3821T>C)
c.5158T>C (n.5158T>C)
c.5349T>C (n.5349T>C)
c.1677T>C (p.Ser559=)
c.1521T>C (p.Ser507=)
c.4704T>C (p.Ser1568=)
c.5283T>C (p.Ser1761=)
c.3360T>C (p.Ser1120=)
c.2577T>C (p.Ser859=)
c.2457T>C (p.Ser819=)
n.5379T>C
c.3714T>C (p.Ser1238=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.5240T>C
n.5644T>C
 gnomAD v4
11g.74049445A>TCA381827651C2CD3c.5253T>A (p.Ser1751Arg)
n.671T>A
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n.297T>A
c.5518T>A (n.5518T>A)
c.*4210T>A (n.*4210T>A)
c.5091-7227T>A (n.5091-7227T>A)
n.4579T>A
c.*4705T>A (n.*4705T>A)
c.*4501T>A (n.*4501T>A)
c.*3821T>A (n.*3821T>A)
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n.5379T>A
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n.5240T>A
n.5644T>A
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n.651_671del
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n.277_297del
c.5498_5518del (n.5498_5518del)
c.*4190_*4210del (n.*4190_*4210del)
c.5091-7247_5091-7227del (n.5091-7247_5091-7227del)
n.4559_4579del
c.*4685_*4705del (n.*4685_*4705del)
c.*4481_*4501del (n.*4481_*4501del)
c.*3801_*3821del (n.*3801_*3821del)
c.5138_5158del (n.5138_5158del)
c.5329_5349del (n.5329_5349del)
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c.2557_2577del (p.Tyr853_Ser859del)
c.2437_2457del (p.Tyr813_Ser819del)
n.5359_5379del
c.3694_3714del (p.Tyr1232_Ser1238del)
c.*74_*94del (n.*74_*94del)
n.5220_5240del
n.5624_5644del
 dbSNP
11g.74049446C>ACA381827652C2CD3c.5252G>T (p.Ser1751Ile)
n.670G>T
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n.296G>T
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n.4578G>T
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c.1520G>T (p.Ser507Ile)
c.4703G>T (p.Ser1568Ile)
c.5282G>T (p.Ser1761Ile)
c.3359G>T (p.Ser1120Ile)
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n.5378G>T
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n.5239G>T
n.5643G>T
 gnomAD v4
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n.670G>C
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n.4578G>C
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c.1676G>C (p.Ser559Thr)
c.1520G>C (p.Ser507Thr)
c.4703G>C (p.Ser1568Thr)
c.5282G>C (p.Ser1761Thr)
c.3359G>C (p.Ser1120Thr)
c.2576G>C (p.Ser859Thr)
c.2456G>C (p.Ser819Thr)
n.5378G>C
c.3713G>C (p.Ser1238Thr)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.5239G>C
n.5643G>C
11g.74049446C>TCA381827655C2CD3c.5252G>A (p.Ser1751Asn)
n.670G>A
c.*4700G>A (n.*4700G>A)
n.296G>A
c.5517G>A (n.5517G>A)
c.*4209G>A (n.*4209G>A)
c.5091-7228G>A (n.5091-7228G>A)
n.4578G>A
c.*4704G>A (n.*4704G>A)
c.*4500G>A (n.*4500G>A)
c.*3820G>A (n.*3820G>A)
c.5157G>A (n.5157G>A)
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n.5239G>A
n.5643G>A
11g.74049447_74049467delCA381827656C2CD3c.5232_5252del (p.Trp1744_Ser1751delinsCys)
n.650_670del
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n.276_296del
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n.4558_4578del
c.*4684_*4704del (n.*4684_*4704del)
c.*4480_*4500del (n.*4480_*4500del)
c.*3800_*3820del (n.*3800_*3820del)
c.5137_5157del (n.5137_5157del)
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n.5358_5378del
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c.*73_*93del (n.*73_*93del)
n.5219_5239del
n.5623_5643del
11g.74049447T>ACA6181934C2CD3c.5251A>T (p.Ser1751Cys)
n.669A>T
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n.4577A>T
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n.5377A>T
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n.5238A>T
n.5642A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.74049447T>CCA6181935C2CD3c.5251A>G (p.Ser1751Gly)
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n.5377A>G
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n.5238A>G
n.5642A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.74049447T>GCA381827657C2CD3c.5251A>C (p.Ser1751Arg)
n.669A>C
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n.295A>C
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n.4577A>C
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c.3358A>C (p.Ser1120Arg)
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n.5377A>C
c.3712A>C (p.Ser1238Arg)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.5238A>C
n.5642A>C
11g.74049447T=CA1982717521C2CD3c.5251A= (p.Ser1751=)
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c.3358A= (p.Ser1120=)
c.2575A= (p.Ser859=)
c.2455A= (p.Ser819=)
n.5377A=
c.3712A= (p.Ser1238=)
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n.5642A=
11g.74049448G>ACA475656735C2CD3c.5250C>T (p.Phe1750=)
n.668C>T
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n.4576C>T
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c.3357C>T (p.Phe1119=)
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n.5376C>T
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c.*91C>T (n.*91C>T)
n.5237C>T
n.5641C>T
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c.*4698C>G (n.*4698C>G)
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c.5091-7230C>G (n.5091-7230C>G)
n.4576C>G
c.*4702C>G (n.*4702C>G)
c.*4498C>G (n.*4498C>G)
c.*3818C>G (n.*3818C>G)
c.5155C>G (n.5155C>G)
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c.1674C>G (p.Phe558Leu)
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c.5280C>G (p.Phe1760Leu)
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c.2574C>G (p.Phe858Leu)
c.2454C>G (p.Phe818Leu)
n.5376C>G
c.3711C>G (p.Phe1237Leu)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.5237C>G
n.5641C>G
11g.74049448G>TCA381827659C2CD3c.5250C>A (p.Phe1750Leu)
n.668C>A
c.*4698C>A (n.*4698C>A)
n.294C>A
c.5515C>A (n.5515C>A)
c.*4207C>A (n.*4207C>A)
c.5091-7230C>A (n.5091-7230C>A)
n.4576C>A
c.*4702C>A (n.*4702C>A)
c.*4498C>A (n.*4498C>A)
c.*3818C>A (n.*3818C>A)
c.5155C>A (n.5155C>A)
c.5346C>A (n.5346C>A)
c.1674C>A (p.Phe558Leu)
c.1518C>A (p.Phe506Leu)
c.4701C>A (p.Phe1567Leu)
c.5280C>A (p.Phe1760Leu)
c.3357C>A (p.Phe1119Leu)
c.2574C>A (p.Phe858Leu)
c.2454C>A (p.Phe818Leu)
n.5376C>A
c.3711C>A (p.Phe1237Leu)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.5237C>A
n.5641C>A
11g.74049449A>CCA381827660C2CD3c.5249T>G (p.Phe1750Cys)
n.667T>G
c.*4697T>G (n.*4697T>G)
n.293T>G
c.5514T>G (n.5514T>G)
c.*4206T>G (n.*4206T>G)
c.5091-7231T>G (n.5091-7231T>G)
n.4575T>G
c.*4701T>G (n.*4701T>G)
c.*4497T>G (n.*4497T>G)
c.*3817T>G (n.*3817T>G)
c.5154T>G (n.5154T>G)
c.5345T>G (n.5345T>G)
c.1673T>G (p.Phe558Cys)
c.1517T>G (p.Phe506Cys)
c.4700T>G (p.Phe1567Cys)
c.5279T>G (p.Phe1760Cys)
c.3356T>G (p.Phe1119Cys)
c.2573T>G (p.Phe858Cys)
c.2453T>G (p.Phe818Cys)
n.5375T>G
c.3710T>G (p.Phe1237Cys)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.5236T>G
n.5640T>G
11g.74049449A>GCA381827661C2CD3c.5249T>C (p.Phe1750Ser)
n.667T>C
c.*4697T>C (n.*4697T>C)
n.293T>C
c.5514T>C (n.5514T>C)
c.*4206T>C (n.*4206T>C)
c.5091-7231T>C (n.5091-7231T>C)
n.4575T>C
c.*4701T>C (n.*4701T>C)
c.*4497T>C (n.*4497T>C)
c.*3817T>C (n.*3817T>C)
c.5154T>C (n.5154T>C)
c.5345T>C (n.5345T>C)
c.1673T>C (p.Phe558Ser)
c.1517T>C (p.Phe506Ser)
c.4700T>C (p.Phe1567Ser)
c.5279T>C (p.Phe1760Ser)
c.3356T>C (p.Phe1119Ser)
c.2573T>C (p.Phe858Ser)
c.2453T>C (p.Phe818Ser)
n.5375T>C
c.3710T>C (p.Phe1237Ser)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.5236T>C
n.5640T>C
11g.74049449A>TCA381827662C2CD3c.5249T>A (p.Phe1750Tyr)
n.667T>A
c.*4697T>A (n.*4697T>A)
n.293T>A
c.5514T>A (n.5514T>A)
c.*4206T>A (n.*4206T>A)
c.5091-7231T>A (n.5091-7231T>A)
n.4575T>A
c.*4701T>A (n.*4701T>A)
c.*4497T>A (n.*4497T>A)
c.*3817T>A (n.*3817T>A)
c.5154T>A (n.5154T>A)
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n.4574T>C
c.*4700T>C (n.*4700T>C)
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c.5278T>C (p.Phe1760Leu)
c.3355T>C (p.Phe1119Leu)
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c.2452T>C (p.Phe818Leu)
n.5374T>C
c.3709T>C (p.Phe1237Leu)
c.*89T>C (n.*89T>C)
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n.292T>A
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c.*4205T>A (n.*4205T>A)
c.5091-7232T>A (n.5091-7232T>A)
n.4574T>A
c.*4700T>A (n.*4700T>A)
c.*4496T>A (n.*4496T>A)
c.*3816T>A (n.*3816T>A)
c.5153T>A (n.5153T>A)
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c.1672T>A (p.Phe558Ile)
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n.5639T>A
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n.5234C>T
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n.4573C>G
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n.5234C>G
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 gnomAD v4
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n.291C>A
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n.4573C>A
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c.*3815C>A (n.*3815C>A)
c.5152C>A (n.5152C>A)
c.5343C>A (n.5343C>A)
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c.2451C>A (p.Asp817Glu)
n.5373C>A
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n.5234C>A
n.5638C>A
11g.74049451_74049453delinsGTCCA1982717522C2CD3c.5245_5247delinsGAC (p.Asp1749=)
n.663_665delinsGAC
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n.289_291delinsGAC
c.5510_5512delinsGAC (n.5510_5512delinsGAC)
c.*4202_*4204delinsGAC (n.*4202_*4204delinsGAC)
c.5091-7235_5091-7233delinsGAC (n.5091-7235_5091-7233delinsGAC)
n.4571_4573delinsGAC
c.*4697_*4699delinsGAC (n.*4697_*4699delinsGAC)
c.*4493_*4495delinsGAC (n.*4493_*4495delinsGAC)
c.*3813_*3815delinsGAC (n.*3813_*3815delinsGAC)
c.5150_5152delinsGAC (n.5150_5152delinsGAC)
c.5341_5343delinsGAC (n.5341_5343delinsGAC)
c.1669_1671delinsGAC (p.Asp557=)
c.1513_1515delinsGAC (p.Asp505=)
c.4696_4698delinsGAC (p.Asp1566=)
c.5275_5277delinsGAC (p.Asp1759=)
c.3352_3354delinsGAC (p.Asp1118=)
c.2569_2571delinsGAC (p.Asp857=)
c.2449_2451delinsGAC (p.Asp817=)
n.5371_5373delinsGAC
c.3706_3708delinsGAC (p.Asp1236=)
c.*86_*88delinsGAC (n.*86_*88delinsGAC)
n.5232_5234delinsGAC
n.5636_5638delinsGAC
11g.74049452T>ACA381827668C2CD3c.5246A>T (p.Asp1749Val)
n.664A>T
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n.290A>T
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c.*4203A>T (n.*4203A>T)
c.5091-7234A>T (n.5091-7234A>T)
n.4572A>T
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c.*4494A>T (n.*4494A>T)
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c.5151A>T (n.5151A>T)
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c.1670A>T (p.Asp557Val)
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c.4697A>T (p.Asp1566Val)
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n.5372A>T
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n.5233A>T
n.5637A>T
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n.664A>G
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n.290A>G
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c.*4203A>G (n.*4203A>G)
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n.4572A>G
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c.*4494A>G (n.*4494A>G)
c.*3814A>G (n.*3814A>G)
c.5151A>G (n.5151A>G)
c.5342A>G (n.5342A>G)
c.1670A>G (p.Asp557Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.4697A>G (p.Asp1566Gly)
c.5276A>G (p.Asp1759Gly)
c.3353A>G (p.Asp1118Gly)
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n.5372A>G
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c.*87A>G (n.*87A>G)
n.5233A>G
n.5637A>G
11g.74049452T>GCA381827670C2CD3c.5246A>C (p.Asp1749Ala)
n.664A>C
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n.290A>C
c.5511A>C (n.5511A>C)
c.*4203A>C (n.*4203A>C)
c.5091-7234A>C (n.5091-7234A>C)
n.4572A>C
c.*4698A>C (n.*4698A>C)
c.*4494A>C (n.*4494A>C)
c.*3814A>C (n.*3814A>C)
c.5151A>C (n.5151A>C)
c.5342A>C (n.5342A>C)
c.1670A>C (p.Asp557Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.4697A>C (p.Asp1566Ala)
c.5276A>C (p.Asp1759Ala)
c.3353A>C (p.Asp1118Ala)
c.2570A>C (p.Asp857Ala)
c.2450A>C (p.Asp817Ala)
n.5372A>C
c.3707A>C (p.Asp1236Ala)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.5233A>C
n.5637A>C
11g.74049453_74049454delCA6181936C2CD3c.5245_5246del (p.Asp1749LeufsTer?)
n.663_664del
c.*4693_*4694del (n.*4693_*4694del)
n.289_290del
c.5510_5511del (n.5510_5511del)
c.*4202_*4203del (n.*4202_*4203del)
c.5091-7235_5091-7234del (n.5091-7235_5091-7234del)
n.4571_4572del
c.*4697_*4698del (n.*4697_*4698del)
c.*4493_*4494del (n.*4493_*4494del)
c.*3813_*3814del (n.*3813_*3814del)
c.5150_5151del (n.5150_5151del)
c.5341_5342del (n.5341_5342del)
c.1669_1670del (p.Asp557LeufsTer?)
c.1513_1514del (p.Asp505LeufsTer?)
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c.2569_2570del (p.Asp857LeufsTer?)
c.2449_2450del (p.Asp817LeufsTer?)
n.5371_5372del
c.3706_3707del (p.Asp1236LeufsTer?)
c.*86_*87del (n.*86_*87del)
n.5232_5233del
n.5636_5637del
 dbSNP ExAC
11g.74049453C>ACA381827671C2CD3c.5245G>T (p.Asp1749Tyr)
n.663G>T
c.*4693G>T (n.*4693G>T)
n.289G>T
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c.*4202G>T (n.*4202G>T)
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n.4571G>T
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c.*4493G>T (n.*4493G>T)
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c.5150G>T (n.5150G>T)
c.5341G>T (n.5341G>T)
c.1669G>T (p.Asp557Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.4696G>T (p.Asp1566Tyr)
c.5275G>T (p.Asp1759Tyr)
c.3352G>T (p.Asp1118Tyr)
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n.5371G>T
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c.*86G>T (n.*86G>T)
n.5232G>T
n.5636G>T
11g.74049453C>GCA381827672C2CD3c.5245G>C (p.Asp1749His)
n.663G>C
c.*4693G>C (n.*4693G>C)
n.289G>C
c.5510G>C (n.5510G>C)
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c.5150G>C (n.5150G>C)
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c.1669G>C (p.Asp557His)
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c.4696G>C (p.Asp1566His)
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c.2449G>C (p.Asp817His)
n.5371G>C
c.3706G>C (p.Asp1236His)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.5232G>C
n.5636G>C
11g.74049453C>TCA381827673C2CD3c.5245G>A (p.Asp1749Asn)
n.663G>A
c.*4693G>A (n.*4693G>A)
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c.*4202G>A (n.*4202G>A)
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c.1669G>A (p.Asp557Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.4696G>A (p.Asp1566Asn)
c.5275G>A (p.Asp1759Asn)
c.3352G>A (p.Asp1118Asn)
c.2569G>A (p.Asp857Asn)
c.2449G>A (p.Asp817Asn)
n.5371G>A
c.3706G>A (p.Asp1236Asn)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.5232G>A
n.5636G>A
11g.74049454T>ACA475656751C2CD3c.5244A>T (p.Thr1748=)
n.662A>T
c.*4692A>T (n.*4692A>T)
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c.*4201A>T (n.*4201A>T)
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n.4570A>T
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c.1512A>T (p.Thr504=)
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c.5274A>T (p.Thr1758=)
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n.5370A>T
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c.1668A>G (p.Thr556=)
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c.5274A>G (p.Thr1758=)
c.3351A>G (p.Thr1117=)
c.2568A>G (p.Thr856=)
c.2448A>G (p.Thr816=)
n.5370A>G
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n.5231A>G
n.5635A>G
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n.4570A>C
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c.1512A>C (p.Thr504=)
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c.2448A>C (p.Thr816=)
n.5370A>C
c.3705A>C (p.Thr1235=)
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n.5231A>C
n.5635A>C
11g.74049455G>ACA381827675C2CD3c.5243C>T (p.Thr1748Ile)
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n.4569C>T
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n.5230C>T
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n.5230C>G
n.5634C>G
11g.74049455G=CA1982717523C2CD3c.5243C= (p.Thr1748=)
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c.1667C>A (p.Thr556Lys)
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n.5369C>A
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n.5230C>A
n.5634C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.74049456T>ACA381827680C2CD3c.5242A>T (p.Thr1748Ser)
n.660A>T
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n.5229A>T
n.5633A>T
11g.74049456T>CCA381827682C2CD3c.5242A>G (p.Thr1748Ala)
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n.4568A>G
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n.5368A>G
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n.5229A>G
n.5633A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.74049456T>GCA381827679C2CD3c.5242A>C (p.Thr1748Pro)
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n.4568A>C
c.*4694A>C (n.*4694A>C)
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c.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
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c.5272A>C (p.Thr1758Pro)
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n.5368A>C
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c.*83A>C (n.*83A>C)
n.5229A>C
n.5633A>C
 gnomAD v4
11g.74049456T=CA1982717524C2CD3c.5242A= (p.Thr1748=)
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c.5147A= (n.5147A=)
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n.5368A=
c.3703A= (p.Thr1235=)
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n.5229A=
n.5633A=
11g.74049457G>ACA475656761C2CD3c.5241C>T (p.Ile1747=)
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n.4567C>T
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n.5367C>T
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n.5228C>T
n.5632C>T
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 ClinVar dbSNP
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n.5228C>A
n.5632C>A
11g.74049457_74049458insGTCA6181938C2CD3c.5240_5241insAC (p.Thr1748ProfsTer12)
n.658_659insAC
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n.5366_5367insAC
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c.*81_*82insAC (n.*81_*82insAC)
n.5227_5228insAC
n.5631_5632insAC
 dbSNP ExAC
11g.74049458A=CA1982717526C2CD3c.5240T= (p.Ile1747=)
n.658T=
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n.5366T=
c.3701T= (p.Ile1234=)
c.*81T= (n.*81T=)
n.5227T=
n.5631T=
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n.658T>G
c.*4688T>G (n.*4688T>G)
n.284T>G
c.5505T>G (n.5505T>G)
c.*4197T>G (n.*4197T>G)
c.5091-7240T>G (n.5091-7240T>G)
n.4566T>G
c.*4692T>G (n.*4692T>G)
c.*4488T>G (n.*4488T>G)
c.*3808T>G (n.*3808T>G)
c.5145T>G (n.5145T>G)
c.5336T>G (n.5336T>G)
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n.5366T>G
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c.*81T>G (n.*81T>G)
n.5227T>G
n.5631T>G
11g.74049458A>GCA381827688C2CD3c.5240T>C (p.Ile1747Thr)
n.658T>C
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n.284T>C
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n.4566T>C
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c.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.4691T>C (p.Ile1564Thr)
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n.5227T>C
n.5631T>C
11g.74049458A>TCA6181939C2CD3c.5240T>A (p.Ile1747Asn)
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n.4566T>A
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c.5145T>A (n.5145T>A)
c.5336T>A (n.5336T>A)
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
c.4691T>A (p.Ile1564Asn)
c.5270T>A (p.Ile1757Asn)
c.3347T>A (p.Ile1116Asn)
c.2564T>A (p.Ile855Asn)
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n.5366T>A
c.3701T>A (p.Ile1234Asn)
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.5227T>A
n.5631T>A
 dbSNP ExAC
11g.74049458_74049461delinsATGTCA1982717527C2CD3c.5237_5240delinsACAT (p.Asn1746=)
n.655_658delinsACAT
c.*4685_*4688delinsACAT (n.*4685_*4688delinsACAT)
n.281_284delinsACAT
c.5502_5505delinsACAT (n.5502_5505delinsACAT)
c.*4194_*4197delinsACAT (n.*4194_*4197delinsACAT)
c.5091-7243_5091-7240delinsACAT (n.5091-7243_5091-7240delinsACAT)
n.4563_4566delinsACAT
c.*4689_*4692delinsACAT (n.*4689_*4692delinsACAT)
c.*4485_*4488delinsACAT (n.*4485_*4488delinsACAT)
c.*3805_*3808delinsACAT (n.*3805_*3808delinsACAT)
c.5142_5145delinsACAT (n.5142_5145delinsACAT)
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c.1661_1664delinsACAT (p.Asn554=)
c.1505_1508delinsACAT (p.Asn502=)
c.4688_4691delinsACAT (p.Asn1563=)
c.5267_5270delinsACAT (p.Asn1756=)
c.3344_3347delinsACAT (p.Asn1115=)
c.2561_2564delinsACAT (p.Asn854=)
c.2441_2444delinsACAT (p.Asn814=)
n.5363_5366delinsACAT
c.3698_3701delinsACAT (p.Asn1233=)
c.*78_*81delinsACAT (n.*78_*81delinsACAT)
n.5224_5227delinsACAT
n.5628_5631delinsACAT
11g.74049459T>ACA381827690C2CD3c.5239A>T (p.Ile1747Phe)
n.657A>T
c.*4687A>T (n.*4687A>T)
n.283A>T
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c.5091-7241A>T (n.5091-7241A>T)
n.4565A>T
c.*4691A>T (n.*4691A>T)
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c.*3807A>T (n.*3807A>T)
c.5144A>T (n.5144A>T)
c.5335A>T (n.5335A>T)
c.1663A>T (p.Ile555Phe)
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
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c.3700A>T (p.Ile1234Phe)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.5226A>T
n.5630A>T
11g.74049459T>CCA381827692C2CD3c.5239A>G (p.Ile1747Val)
n.657A>G
c.*4687A>G (n.*4687A>G)
n.283A>G
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c.*4196A>G (n.*4196A>G)
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n.4565A>G
c.*4691A>G (n.*4691A>G)
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c.*3807A>G (n.*3807A>G)
c.5144A>G (n.5144A>G)
c.5335A>G (n.5335A>G)
c.1663A>G (p.Ile555Val)
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c.5269A>G (p.Ile1757Val)
c.3346A>G (p.Ile1116Val)
c.2563A>G (p.Ile855Val)
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n.5365A>G
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c.*80A>G (n.*80A>G)
n.5226A>G
n.5630A>G
11g.74049459T>GCA381827693C2CD3c.5239A>C (p.Ile1747Leu)
n.657A>C
c.*4687A>C (n.*4687A>C)
n.283A>C
c.5504A>C (n.5504A>C)
c.*4196A>C (n.*4196A>C)
c.5091-7241A>C (n.5091-7241A>C)
n.4565A>C
c.*4691A>C (n.*4691A>C)
c.*4487A>C (n.*4487A>C)
c.*3807A>C (n.*3807A>C)
c.5144A>C (n.5144A>C)
c.5335A>C (n.5335A>C)
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.4690A>C (p.Ile1564Leu)
c.5269A>C (p.Ile1757Leu)
c.3346A>C (p.Ile1116Leu)
c.2563A>C (p.Ile855Leu)
c.2443A>C (p.Ile815Leu)
n.5365A>C
c.3700A>C (p.Ile1234Leu)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.5226A>C
n.5630A>C
11g.74049462_74049464delCA600244933C2CD3c.5237_5239del (p.Asn1746del)
n.655_657del
c.*4685_*4687del (n.*4685_*4687del)
n.281_283del
c.5502_5504del (n.5502_5504del)
c.*4194_*4196del (n.*4194_*4196del)
c.5091-7243_5091-7241del (n.5091-7243_5091-7241del)
n.4563_4565del
c.*4689_*4691del (n.*4689_*4691del)
c.*4485_*4487del (n.*4485_*4487del)
c.*3805_*3807del (n.*3805_*3807del)
c.5142_5144del (n.5142_5144del)
c.5333_5335del (n.5333_5335del)
c.1661_1663del (p.Asn554del)
c.1505_1507del (p.Asn502del)
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c.5267_5269del (p.Asn1756del)
c.3344_3346del (p.Asn1115del)
c.2561_2563del (p.Asn854del)
c.2441_2443del (p.Asn814del)
n.5363_5365del
c.3698_3700del (p.Asn1233del)
c.*78_*80del (n.*78_*80del)
n.5224_5226del
n.5628_5630del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.74049460G>ACA475656774C2CD3c.5238C>T (p.Asn1746=)
n.656C>T
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n.282C>T
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c.5091-7242C>T (n.5091-7242C>T)
n.4564C>T
c.*4690C>T (n.*4690C>T)
c.*4486C>T (n.*4486C>T)
c.*3806C>T (n.*3806C>T)
c.5143C>T (n.5143C>T)
c.5334C>T (n.5334C>T)
c.1662C>T (p.Asn554=)
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c.5268C>T (p.Asn1756=)
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n.5364C>T
c.3699C>T (p.Asn1233=)
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n.5225C>T
n.5629C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.74049460G>CCA381827695C2CD3c.5238C>G (p.Asn1746Lys)
n.656C>G
c.*4686C>G (n.*4686C>G)
n.282C>G
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n.4564C>G
c.*4690C>G (n.*4690C>G)
c.*4486C>G (n.*4486C>G)
c.*3806C>G (n.*3806C>G)
c.5143C>G (n.5143C>G)
c.5334C>G (n.5334C>G)
c.1662C>G (p.Asn554Lys)
c.1506C>G (p.Asn502Lys)
c.4689C>G (p.Asn1563Lys)
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c.3345C>G (p.Asn1115Lys)
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n.5364C>G
c.3699C>G (p.Asn1233Lys)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.5225C>G
n.5629C>G
11g.74049460G=CA1982717528C2CD3c.5238C= (p.Asn1746=)
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n.5629C=
11g.74049460G>TCA6181940C2CD3c.5238C>A (p.Asn1746Lys)
n.656C>A
c.*4686C>A (n.*4686C>A)
n.282C>A
c.5503C>A (n.5503C>A)
c.*4195C>A (n.*4195C>A)
c.5091-7242C>A (n.5091-7242C>A)
n.4564C>A
c.*4690C>A (n.*4690C>A)
c.*4486C>A (n.*4486C>A)
c.*3806C>A (n.*3806C>A)
c.5143C>A (n.5143C>A)
c.5334C>A (n.5334C>A)
c.1662C>A (p.Asn554Lys)
c.1506C>A (p.Asn502Lys)
c.4689C>A (p.Asn1563Lys)
c.5268C>A (p.Asn1756Lys)
c.3345C>A (p.Asn1115Lys)
c.2562C>A (p.Asn854Lys)
c.2442C>A (p.Asn814Lys)
n.5364C>A
c.3699C>A (p.Asn1233Lys)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.5225C>A
n.5629C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.74049461T>ACA381827696C2CD3c.5237A>T (p.Asn1746Ile)
n.655A>T
c.*4685A>T (n.*4685A>T)
n.281A>T
c.5502A>T (n.5502A>T)
c.*4194A>T (n.*4194A>T)
c.5091-7243A>T (n.5091-7243A>T)
n.4563A>T
c.*4689A>T (n.*4689A>T)
c.*4485A>T (n.*4485A>T)
c.*3805A>T (n.*3805A>T)
c.5142A>T (n.5142A>T)
c.5333A>T (n.5333A>T)
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.1505A>T (p.Asn502Ile)
c.4688A>T (p.Asn1563Ile)
c.5267A>T (p.Asn1756Ile)
c.3344A>T (p.Asn1115Ile)
c.2561A>T (p.Asn854Ile)
c.2441A>T (p.Asn814Ile)
n.5363A>T
c.3698A>T (p.Asn1233Ile)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.5224A>T
n.5628A>T
11g.74049461T>CCA381827698C2CD3c.5237A>G (p.Asn1746Ser)
n.655A>G
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n.281A>G
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n.4563A>G
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c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
c.4688A>G (p.Asn1563Ser)
c.5267A>G (p.Asn1756Ser)
c.3344A>G (p.Asn1115Ser)
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n.5363A>G
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c.*78A>G (n.*78A>G)
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n.5628A>G
11g.74049461T>GCA381827699C2CD3c.5237A>C (p.Asn1746Thr)
n.655A>C
c.*4685A>C (n.*4685A>C)
n.281A>C
c.5502A>C (n.5502A>C)
c.*4194A>C (n.*4194A>C)
c.5091-7243A>C (n.5091-7243A>C)
n.4563A>C
c.*4689A>C (n.*4689A>C)
c.*4485A>C (n.*4485A>C)
c.*3805A>C (n.*3805A>C)
c.5142A>C (n.5142A>C)
c.5333A>C (n.5333A>C)
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.1505A>C (p.Asn502Thr)
c.4688A>C (p.Asn1563Thr)
c.5267A>C (p.Asn1756Thr)
c.3344A>C (p.Asn1115Thr)
c.2561A>C (p.Asn854Thr)
c.2441A>C (p.Asn814Thr)
n.5363A>C
c.3698A>C (p.Asn1233Thr)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.5224A>C
n.5628A>C
11g.74049462T>ACA381827702C2CD3c.5236A>T (p.Asn1746Tyr)
n.654A>T
c.*4684A>T (n.*4684A>T)
n.280A>T
c.5501A>T (n.5501A>T)
c.*4193A>T (n.*4193A>T)
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n.4562A>T
c.*4688A>T (n.*4688A>T)
c.*4484A>T (n.*4484A>T)
c.*3804A>T (n.*3804A>T)
c.5141A>T (n.5141A>T)
c.5332A>T (n.5332A>T)
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c.*77A>T (n.*77A>T)
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c.5091-7244A>G (n.5091-7244A>G)
n.4562A>G
c.*4688A>G (n.*4688A>G)
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c.2440A>G (p.Asn814Asp)
n.5362A>G
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c.*77A>G (n.*77A>G)
n.5223A>G
n.5627A>G
 gnomAD v4
11g.74049462T>GCA381827705C2CD3c.5236A>C (p.Asn1746His)
n.654A>C
c.*4684A>C (n.*4684A>C)
n.280A>C
c.5501A>C (n.5501A>C)
c.*4193A>C (n.*4193A>C)
c.5091-7244A>C (n.5091-7244A>C)
n.4562A>C
c.*4688A>C (n.*4688A>C)
c.*4484A>C (n.*4484A>C)
c.*3804A>C (n.*3804A>C)
c.5141A>C (n.5141A>C)
c.5332A>C (n.5332A>C)
c.1660A>C (p.Asn554His)
c.1504A>C (p.Asn502His)
c.4687A>C (p.Asn1563His)
c.5266A>C (p.Asn1756His)
c.3343A>C (p.Asn1115His)
c.2560A>C (p.Asn854His)
c.2440A>C (p.Asn814His)
n.5362A>C
c.3697A>C (p.Asn1233His)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.5223A>C
n.5627A>C
11g.74049463G>ACA475656791C2CD3c.5235C>T (p.Tyr1745=)
n.653C>T
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c.5500C>T (n.5500C>T)
c.*4192C>T (n.*4192C>T)
c.5091-7245C>T (n.5091-7245C>T)
n.4561C>T
c.*4687C>T (n.*4687C>T)
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c.5140C>T (n.5140C>T)
c.5331C>T (n.5331C>T)
c.1659C>T (p.Tyr553=)
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c.3342C>T (p.Tyr1114=)
c.2559C>T (p.Tyr853=)
c.2439C>T (p.Tyr813=)
n.5361C>T
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n.5222C>T
n.5626C>T
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n.5222C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.74049463G=CA1982717529C2CD3c.5235C= (p.Tyr1745=)
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n.4561C=
c.*4687C= (n.*4687C=)
c.*4483C= (n.*4483C=)
c.*3803C= (n.*3803C=)
c.5140C= (n.5140C=)
c.5331C= (n.5331C=)
c.1659C= (p.Tyr553=)
c.1503C= (p.Tyr501=)
c.4686C= (p.Tyr1562=)
c.5265C= (p.Tyr1755=)
c.3342C= (p.Tyr1114=)
c.2559C= (p.Tyr853=)
c.2439C= (p.Tyr813=)
n.5361C=
c.3696C= (p.Tyr1232=)
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n.5222C=
n.5626C=
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c.*4683C>A (n.*4683C>A)
n.279C>A
c.5500C>A (n.5500C>A)
c.*4192C>A (n.*4192C>A)
c.5091-7245C>A (n.5091-7245C>A)
n.4561C>A
c.*4687C>A (n.*4687C>A)
c.*4483C>A (n.*4483C>A)
c.*3803C>A (n.*3803C>A)
c.5140C>A (n.5140C>A)
c.5331C>A (n.5331C>A)
c.1659C>A (p.Tyr553Ter)
c.1503C>A (p.Tyr501Ter)
c.4686C>A (p.Tyr1562Ter)
c.5265C>A (p.Tyr1755Ter)
c.3342C>A (p.Tyr1114Ter)
c.2559C>A (p.Tyr853Ter)
c.2439C>A (p.Tyr813Ter)
n.5361C>A
c.3696C>A (p.Tyr1232Ter)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.5222C>A
n.5626C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.74049464T>ACA381827709C2CD3c.5234A>T (p.Tyr1745Phe)
n.652A>T
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n.4560A>T
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n.5360A>T
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n.5221A>T
n.5625A>T
 gnomAD v4
11g.74049464T>CCA6181943C2CD3c.5234A>G (p.Tyr1745Cys)
n.652A>G
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n.4560A>G
c.*4686A>G (n.*4686A>G)
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c.*75A>G (n.*75A>G)
n.5221A>G
n.5625A>G
 dbSNP ExAC
11g.74049464T>GCA381827711C2CD3c.5234A>C (p.Tyr1745Ser)
n.652A>C
c.*4682A>C (n.*4682A>C)
n.278A>C
c.5499A>C (n.5499A>C)
c.*4191A>C (n.*4191A>C)
c.5091-7246A>C (n.5091-7246A>C)
n.4560A>C
c.*4686A>C (n.*4686A>C)
c.*4482A>C (n.*4482A>C)
c.*3802A>C (n.*3802A>C)
c.5139A>C (n.5139A>C)
c.5330A>C (n.5330A>C)
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
c.4685A>C (p.Tyr1562Ser)
c.5264A>C (p.Tyr1755Ser)
c.3341A>C (p.Tyr1114Ser)
c.2558A>C (p.Tyr853Ser)
c.2438A>C (p.Tyr813Ser)
n.5360A>C
c.3695A>C (p.Tyr1232Ser)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.5221A>C
n.5625A>C
11g.74049464T=CA1982717530C2CD3c.5234A= (p.Tyr1745=)
n.652A=
c.*4682A= (n.*4682A=)
n.278A=
c.5499A= (n.5499A=)
c.*4191A= (n.*4191A=)
c.5091-7246A= (n.5091-7246A=)
n.4560A=
c.*4686A= (n.*4686A=)
c.*4482A= (n.*4482A=)
c.*3802A= (n.*3802A=)
c.5139A= (n.5139A=)
c.5330A= (n.5330A=)
c.1658A= (p.Tyr553=)
c.1502A= (p.Tyr501=)
c.4685A= (p.Tyr1562=)
c.5264A= (p.Tyr1755=)
c.3341A= (p.Tyr1114=)
c.2558A= (p.Tyr853=)
c.2438A= (p.Tyr813=)
n.5360A=
c.3695A= (p.Tyr1232=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.5221A=
n.5625A=
11g.74049465A=CA1982717531C2CD3c.5233T= (p.Tyr1745=)
n.651T=
c.*4681T= (n.*4681T=)
n.277T=
c.5498T= (n.5498T=)
c.*4190T= (n.*4190T=)
c.5091-7247T= (n.5091-7247T=)
n.4559T=
c.*4685T= (n.*4685T=)
c.*4481T= (n.*4481T=)
c.*3801T= (n.*3801T=)
c.5138T= (n.5138T=)
c.5329T= (n.5329T=)
c.1657T= (p.Tyr553=)
c.1501T= (p.Tyr501=)
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c.5263T= (p.Tyr1755=)
c.3340T= (p.Tyr1114=)
c.2557T= (p.Tyr853=)
c.2437T= (p.Tyr813=)
n.5359T=
c.3694T= (p.Tyr1232=)
c.*74T= (n.*74T=)
n.5220T=
n.5624T=
11g.74049465A>CCA6181944C2CD3c.5233T>G (p.Tyr1745Asp)
n.651T>G
c.*4681T>G (n.*4681T>G)
n.277T>G
c.5498T>G (n.5498T>G)
c.*4190T>G (n.*4190T>G)
c.5091-7247T>G (n.5091-7247T>G)
n.4559T>G
c.*4685T>G (n.*4685T>G)
c.*4481T>G (n.*4481T>G)
c.*3801T>G (n.*3801T>G)
c.5138T>G (n.5138T>G)
c.5329T>G (n.5329T>G)
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.1501T>G (p.Tyr501Asp)
c.4684T>G (p.Tyr1562Asp)
c.5263T>G (p.Tyr1755Asp)
c.3340T>G (p.Tyr1114Asp)
c.2557T>G (p.Tyr853Asp)
c.2437T>G (p.Tyr813Asp)
n.5359T>G
c.3694T>G (p.Tyr1232Asp)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.5220T>G
n.5624T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.74049465A>GCA381827712C2CD3c.5233T>C (p.Tyr1745His)
n.651T>C
c.*4681T>C (n.*4681T>C)
n.277T>C
c.5498T>C (n.5498T>C)
c.*4190T>C (n.*4190T>C)
c.5091-7247T>C (n.5091-7247T>C)
n.4559T>C
c.*4685T>C (n.*4685T>C)
c.*4481T>C (n.*4481T>C)
c.*3801T>C (n.*3801T>C)
c.5138T>C (n.5138T>C)
c.5329T>C (n.5329T>C)
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.1501T>C (p.Tyr501His)
c.4684T>C (p.Tyr1562His)
c.5263T>C (p.Tyr1755His)
c.3340T>C (p.Tyr1114His)
c.2557T>C (p.Tyr853His)
c.2437T>C (p.Tyr813His)
n.5359T>C
c.3694T>C (p.Tyr1232His)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.5220T>C
n.5624T>C
11g.74049465A>TCA381827714C2CD3c.5233T>A (p.Tyr1745Asn)
n.651T>A
c.*4681T>A (n.*4681T>A)
n.277T>A
c.5498T>A (n.5498T>A)
c.*4190T>A (n.*4190T>A)
c.5091-7247T>A (n.5091-7247T>A)
n.4559T>A
c.*4685T>A (n.*4685T>A)
c.*4481T>A (n.*4481T>A)
c.*3801T>A (n.*3801T>A)
c.5138T>A (n.5138T>A)
c.5329T>A (n.5329T>A)
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
c.4684T>A (p.Tyr1562Asn)
c.5263T>A (p.Tyr1755Asn)
c.3340T>A (p.Tyr1114Asn)
c.2557T>A (p.Tyr853Asn)
c.2437T>A (p.Tyr813Asn)
n.5359T>A
c.3694T>A (p.Tyr1232Asn)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.5220T>A
n.5624T>A
11g.74049466C>ACA381827715C2CD3c.5232G>T (p.Trp1744Cys)
n.650G>T
c.*4680G>T (n.*4680G>T)
n.276G>T
c.5497G>T (n.5497G>T)
c.*4189G>T (n.*4189G>T)
c.5091-7248G>T (n.5091-7248G>T)
n.4558G>T
c.*4684G>T (n.*4684G>T)
c.*4480G>T (n.*4480G>T)
c.*3800G>T (n.*3800G>T)
c.5137G>T (n.5137G>T)
c.5328G>T (n.5328G>T)
c.1656G>T (p.Trp552Cys)
c.1500G>T (p.Trp500Cys)
c.4683G>T (p.Trp1561Cys)
c.5262G>T (p.Trp1754Cys)
c.3339G>T (p.Trp1113Cys)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.2556G>T (p.Trp852Cys)
c.2436G>T (p.Trp812Cys)
n.5358G>T
c.3693G>T (p.Trp1231Cys)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.5219G>T
n.5623G>T
11g.74049466C=CA1982717532C2CD3c.5232G= (p.Trp1744=)
n.650G=
c.*4680G= (n.*4680G=)
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c.5497G= (n.5497G=)
c.*4189G= (n.*4189G=)
c.5091-7248G= (n.5091-7248G=)
n.4558G=
c.*4684G= (n.*4684G=)
c.*4480G= (n.*4480G=)
c.*3800G= (n.*3800G=)
c.5137G= (n.5137G=)
c.5328G= (n.5328G=)
c.1656G= (p.Trp552=)
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c.4683G= (p.Trp1561=)
c.5262G= (p.Trp1754=)
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Number of alleles fetched