Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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7g.74046757C>TCA455883535ELNc.633C>T (p.Pro211=)
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c.612C>T (p.Pro204=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.532A>C (p.Lys178Gln)
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 ClinVar dbSNP
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c.584A>C (p.Lys195Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74046759A>TCA367870330ELNc.635A>T (p.Lys212Met)
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c.584A>T (p.Lys195Met)
7g.74046760G>ACA455883550ELNc.636G>A (p.Lys212=)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.74046760G>CCA367870331ELNc.636G>C (p.Lys212Asn)
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c.585G= (p.Lys195=)
7g.74046760G>TCA367870332ELNc.636G>T (p.Lys212Asn)
c.570G>T (p.Lys190Asn)
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7g.74046761C>ACA367870333ELNc.637C>A (p.Leu213Met)
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7g.74046761C>GCA367870334ELNc.637C>G (p.Leu213Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
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n.521C>G
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c.601C>G (p.Leu201Val)
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7g.74046761C>TCA455883554ELNc.637C>T (p.Leu213=)
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c.523C>T (p.Leu175=)
n.521C>T
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c.505C>T (p.Leu169=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.74046763G>TCA455883563ELNc.639G>T (p.Leu213=)
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 dbSNP
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7g.74046764C>TCA367870340ELNc.640C>T (p.Pro214Ser)
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n.524C>T
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c.508C>T (p.Pro170Ser)
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c.589C>T (p.Pro197Ser)
 gnomAD v4
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7g.74046765C>GCA367870343ELNc.641C>G (p.Pro214Arg)
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7g.74046765C>TCA367870342ELNc.641C>T (p.Pro214Leu)
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c.590C>T (p.Pro197Leu)
7g.74046766T>ACA455883579ELNc.642T>A (p.Pro214=)
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c.591T>A (p.Pro197=)
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c.606T>C (p.Pro202=)
c.621T>C (p.Pro207=)
c.591T>C (p.Pro197=)
7g.74046766T>GCA455883575ELNc.642T>G (p.Pro214=)
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c.591T>G (p.Pro197=)
7g.74046767G>ACA4292592ELNc.643G>A (p.Gly215Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.592G>C (p.Gly198Arg)
7g.74046767G=CA1717340913ELNc.643G= (p.Gly215=)
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c.592G= (p.Gly198=)
7g.74046767G>TCA367870345ELNc.643G>T (p.Gly215Cys)
c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
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7g.74046768G>ACA367870346ELNc.643+1G>A (n.643+1G>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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7g.74046768G>TCA367870348ELNc.643+1G>T (n.643+1G>T)
c.577+1G>T (n.577+1G>T)
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c.592+1G>T (n.592+1G>T)
7g.74046768_74046769delinsAGCA658657676ELNc.643+1_643+2delinsAG (n.643+1_643+2delinsAG)
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 ClinVar dbSNP
7g.74046768_74046769delinsGTCA1717340914ELNc.643+1_643+2delinsGT (n.643+1_643+2delinsGT)
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7g.74046769T>ACA367870349ELNc.643+2T>A (n.643+2T>A)
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n.109+2T>A
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c.592+2T>A (n.592+2T>A)
7g.74046769T>CCA367870350ELNc.643+2T>C (n.643+2T>C)
c.577+2T>C (n.577+2T>C)
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n.527+2T>C
n.109+2T>C
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c.592+2T>C (n.592+2T>C)
7g.74046769T>GCA367870351ELNc.643+2T>G (n.643+2T>G)
c.577+2T>G (n.577+2T>G)
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n.527+2T>G
n.109+2T>G
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c.622+2T>G (n.622+2T>G)
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7g.74046769T=CA1717340916ELNc.643+2T= (n.643+2T=)
c.577+2T= (n.577+2T=)
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n.109+2T=
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c.592+2T= (n.592+2T=)
7g.74046771delCA2683267155ELNc.643+4del (n.643+4del)
c.577+4del (n.577+4del)
c.658+4del (n.658+4del)
c.334+4del (n.334+4del)
c.613+4del (n.613+4del)
c.628+4del (n.628+4del)
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c.397+4del (n.397+4del)
c.268+4del (n.268+4del)
n.527+4del
n.109+4del
c.511+4del (n.511+4del)
c.607+4del (n.607+4del)
c.622+4del (n.622+4del)
c.592+4del (n.592+4del)
 gnomAD v4
7g.74046771A>TCA2683267156ELNc.643+4A>T (n.643+4A>T)
c.577+4A>T (n.577+4A>T)
c.658+4A>T (n.658+4A>T)
c.334+4A>T (n.334+4A>T)
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n.527+4A>T
n.109+4A>T
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 gnomAD v4
7g.74046772G>ACA575345258ELNc.643+5G>A (n.643+5G>A)
c.577+5G>A (n.577+5G>A)
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n.527+5G>A
n.109+5G>A
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c.607+5G>A (n.607+5G>A)
c.622+5G>A (n.622+5G>A)
c.592+5G>A (n.592+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74046772G=CA1717340917ELNc.643+5G= (n.643+5G=)
c.577+5G= (n.577+5G=)
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c.592+5G= (n.592+5G=)
7g.74046772G>TCA2683267157ELNc.643+5G>T (n.643+5G>T)
c.577+5G>T (n.577+5G>T)
c.658+5G>T (n.658+5G>T)
c.334+5G>T (n.334+5G>T)
c.613+5G>T (n.613+5G>T)
c.628+5G>T (n.628+5G>T)
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c.268+5G>T (n.268+5G>T)
n.527+5G>T
n.109+5G>T
c.511+5G>T (n.511+5G>T)
c.607+5G>T (n.607+5G>T)
c.622+5G>T (n.622+5G>T)
c.592+5G>T (n.592+5G>T)
 gnomAD v4
7g.74046777A=CA1717340918ELNc.643+10A= (n.643+10A=)
c.577+10A= (n.577+10A=)
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n.109+10A=
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c.592+10A= (n.592+10A=)
7g.74046777A>CCA4292593ELNc.643+10A>C (n.643+10A>C)
c.577+10A>C (n.577+10A>C)
c.658+10A>C (n.658+10A>C)
c.334+10A>C (n.334+10A>C)
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c.268+10A>C (n.268+10A>C)
n.527+10A>C
n.109+10A>C
c.511+10A>C (n.511+10A>C)
c.607+10A>C (n.607+10A>C)
c.622+10A>C (n.622+10A>C)
c.592+10A>C (n.592+10A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74046777A>GCA2578907472ELNc.643+10A>G (n.643+10A>G)
c.577+10A>G (n.577+10A>G)
c.658+10A>G (n.658+10A>G)
c.334+10A>G (n.334+10A>G)
c.613+10A>G (n.613+10A>G)
c.628+10A>G (n.628+10A>G)
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n.527+10A>G
n.109+10A>G
c.511+10A>G (n.511+10A>G)
c.607+10A>G (n.607+10A>G)
c.622+10A>G (n.622+10A>G)
c.592+10A>G (n.592+10A>G)
7g.74046779G>ACA2683267158ELNc.643+12G>A (n.643+12G>A)
c.577+12G>A (n.577+12G>A)
c.658+12G>A (n.658+12G>A)
c.334+12G>A (n.334+12G>A)
c.613+12G>A (n.613+12G>A)
c.628+12G>A (n.628+12G>A)
c.541+12G>A (n.541+12G>A)
c.397+12G>A (n.397+12G>A)
c.268+12G>A (n.268+12G>A)
n.527+12G>A
n.109+12G>A
c.511+12G>A (n.511+12G>A)
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c.592+12G>A (n.592+12G>A)
 gnomAD v4
7g.74046780G>ACA2683267159ELNc.643+13G>A (n.643+13G>A)
c.577+13G>A (n.577+13G>A)
c.658+13G>A (n.658+13G>A)
c.334+13G>A (n.334+13G>A)
c.613+13G>A (n.613+13G>A)
c.628+13G>A (n.628+13G>A)
c.541+13G>A (n.541+13G>A)
c.397+13G>A (n.397+13G>A)
c.268+13G>A (n.268+13G>A)
n.527+13G>A
n.109+13G>A
c.511+13G>A (n.511+13G>A)
c.607+13G>A (n.607+13G>A)
c.622+13G>A (n.622+13G>A)
c.592+13G>A (n.592+13G>A)
 gnomAD v4
7g.74046782C>ACA2776471111ELNc.643+15C>A (n.643+15C>A)
c.577+15C>A (n.577+15C>A)
c.658+15C>A (n.658+15C>A)
c.334+15C>A (n.334+15C>A)
c.613+15C>A (n.613+15C>A)
c.628+15C>A (n.628+15C>A)
c.541+15C>A (n.541+15C>A)
c.397+15C>A (n.397+15C>A)
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n.527+15C>A
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c.511+15C>A (n.511+15C>A)
c.607+15C>A (n.607+15C>A)
c.622+15C>A (n.622+15C>A)
c.592+15C>A (n.592+15C>A)
7g.74046782C=CA1717340919ELNc.643+15C= (n.643+15C=)
c.577+15C= (n.577+15C=)
c.658+15C= (n.658+15C=)
c.334+15C= (n.334+15C=)
c.613+15C= (n.613+15C=)
c.628+15C= (n.628+15C=)
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c.397+15C= (n.397+15C=)
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n.527+15C=
n.109+15C=
c.511+15C= (n.511+15C=)
c.607+15C= (n.607+15C=)
c.622+15C= (n.622+15C=)
c.592+15C= (n.592+15C=)
7g.74046782C>TCA4292594ELNc.643+15C>T (n.643+15C>T)
c.577+15C>T (n.577+15C>T)
c.658+15C>T (n.658+15C>T)
c.334+15C>T (n.334+15C>T)
c.613+15C>T (n.613+15C>T)
c.628+15C>T (n.628+15C>T)
c.541+15C>T (n.541+15C>T)
c.397+15C>T (n.397+15C>T)
c.268+15C>T (n.268+15C>T)
n.527+15C>T
n.109+15C>T
c.511+15C>T (n.511+15C>T)
c.607+15C>T (n.607+15C>T)
c.622+15C>T (n.622+15C>T)
c.592+15C>T (n.592+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74046783G>ACA4292595ELNc.643+16G>A (n.643+16G>A)
c.577+16G>A (n.577+16G>A)
c.658+16G>A (n.658+16G>A)
c.334+16G>A (n.334+16G>A)
c.613+16G>A (n.613+16G>A)
c.628+16G>A (n.628+16G>A)
c.541+16G>A (n.541+16G>A)
c.397+16G>A (n.397+16G>A)
c.268+16G>A (n.268+16G>A)
n.527+16G>A
n.109+16G>A
c.511+16G>A (n.511+16G>A)
c.607+16G>A (n.607+16G>A)
c.622+16G>A (n.622+16G>A)
c.592+16G>A (n.592+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74046783G=CA1717340920ELNc.643+16G= (n.643+16G=)
c.577+16G= (n.577+16G=)
c.658+16G= (n.658+16G=)
c.334+16G= (n.334+16G=)
c.613+16G= (n.613+16G=)
c.628+16G= (n.628+16G=)
c.541+16G= (n.541+16G=)
c.397+16G= (n.397+16G=)
c.268+16G= (n.268+16G=)
n.527+16G=
n.109+16G=
c.511+16G= (n.511+16G=)
c.607+16G= (n.607+16G=)
c.622+16G= (n.622+16G=)
c.592+16G= (n.592+16G=)
7g.74046784G>ACA2683267160ELNc.643+17G>A (n.643+17G>A)
c.577+17G>A (n.577+17G>A)
c.658+17G>A (n.658+17G>A)
c.334+17G>A (n.334+17G>A)
c.613+17G>A (n.613+17G>A)
c.628+17G>A (n.628+17G>A)
c.541+17G>A (n.541+17G>A)
c.397+17G>A (n.397+17G>A)
c.268+17G>A (n.268+17G>A)
n.527+17G>A
n.109+17G>A
c.511+17G>A (n.511+17G>A)
c.607+17G>A (n.607+17G>A)
c.622+17G>A (n.622+17G>A)
c.592+17G>A (n.592+17G>A)
 gnomAD v4
7g.74046785T>CCA575345259ELNc.643+18T>C (n.643+18T>C)
c.577+18T>C (n.577+18T>C)
c.658+18T>C (n.658+18T>C)
c.334+18T>C (n.334+18T>C)
c.613+18T>C (n.613+18T>C)
c.628+18T>C (n.628+18T>C)
c.541+18T>C (n.541+18T>C)
c.397+18T>C (n.397+18T>C)
c.268+18T>C (n.268+18T>C)
n.527+18T>C
n.109+18T>C
c.511+18T>C (n.511+18T>C)
c.607+18T>C (n.607+18T>C)
c.622+18T>C (n.622+18T>C)
c.592+18T>C (n.592+18T>C)
 dbSNP gnomAD v2
7g.74046785T=CA1717340921ELNc.643+18T= (n.643+18T=)
c.577+18T= (n.577+18T=)
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7g.74046787C=CA1717340922ELNc.643+20C= (n.643+20C=)
c.577+20C= (n.577+20C=)
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c.592+20C= (n.592+20C=)
7g.74046787C>TCA160128580ELNc.643+20C>T (n.643+20C>T)
c.577+20C>T (n.577+20C>T)
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c.592+20C>T (n.592+20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74046790G>TCA2683267161ELNc.643+23G>T (n.643+23G>T)
c.577+23G>T (n.577+23G>T)
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n.527+23G>T
n.109+23G>T
c.511+23G>T (n.511+23G>T)
c.607+23G>T (n.607+23G>T)
c.622+23G>T (n.622+23G>T)
c.592+23G>T (n.592+23G>T)
 gnomAD v4
7g.74046791A=CA1717340924ELNc.643+24A= (n.643+24A=)
c.577+24A= (n.577+24A=)
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c.592+24A= (n.592+24A=)
7g.74046791A>CCA2683267162ELNc.643+24A>C (n.643+24A>C)
c.577+24A>C (n.577+24A>C)
c.658+24A>C (n.658+24A>C)
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n.527+24A>C
n.109+24A>C
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c.592+24A>C (n.592+24A>C)
 gnomAD v4
7g.74046791A>GCA4292596ELNc.643+24A>G (n.643+24A>G)
c.577+24A>G (n.577+24A>G)
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n.527+24A>G
n.109+24A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74046791A>TCA1717340923ELNc.643+24A>T (n.643+24A>T)
c.577+24A>T (n.577+24A>T)
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n.527+24A>T
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c.622+24A>T (n.622+24A>T)
c.592+24A>T (n.592+24A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74046792T>CCA160128593ELNc.643+25T>C (n.643+25T>C)
c.577+25T>C (n.577+25T>C)
c.658+25T>C (n.658+25T>C)
c.334+25T>C (n.334+25T>C)
c.613+25T>C (n.613+25T>C)
c.628+25T>C (n.628+25T>C)
c.541+25T>C (n.541+25T>C)
c.397+25T>C (n.397+25T>C)
c.268+25T>C (n.268+25T>C)
n.527+25T>C
n.109+25T>C
c.511+25T>C (n.511+25T>C)
c.607+25T>C (n.607+25T>C)
c.622+25T>C (n.622+25T>C)
c.592+25T>C (n.592+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74046792T=CA1717340925ELNc.643+25T= (n.643+25T=)
c.577+25T= (n.577+25T=)
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7g.74046793G>ACA575345260ELNc.643+26G>A (n.643+26G>A)
c.577+26G>A (n.577+26G>A)
c.658+26G>A (n.658+26G>A)
c.334+26G>A (n.334+26G>A)
c.613+26G>A (n.613+26G>A)
c.628+26G>A (n.628+26G>A)
c.541+26G>A (n.541+26G>A)
c.397+26G>A (n.397+26G>A)
c.268+26G>A (n.268+26G>A)
n.527+26G>A
n.109+26G>A
c.511+26G>A (n.511+26G>A)
c.607+26G>A (n.607+26G>A)
c.622+26G>A (n.622+26G>A)
c.592+26G>A (n.592+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74046793G=CA1717340926ELNc.643+26G= (n.643+26G=)
c.577+26G= (n.577+26G=)
c.658+26G= (n.658+26G=)
c.334+26G= (n.334+26G=)
c.613+26G= (n.613+26G=)
c.628+26G= (n.628+26G=)
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n.109+26G=
c.511+26G= (n.511+26G=)
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c.622+26G= (n.622+26G=)
c.592+26G= (n.592+26G=)
7g.74046793G>TCA575345261ELNc.643+26G>T (n.643+26G>T)
c.577+26G>T (n.577+26G>T)
c.658+26G>T (n.658+26G>T)
c.334+26G>T (n.334+26G>T)
c.613+26G>T (n.613+26G>T)
c.628+26G>T (n.628+26G>T)
c.541+26G>T (n.541+26G>T)
c.397+26G>T (n.397+26G>T)
c.268+26G>T (n.268+26G>T)
n.527+26G>T
n.109+26G>T
c.511+26G>T (n.511+26G>T)
c.607+26G>T (n.607+26G>T)
c.622+26G>T (n.622+26G>T)
c.592+26G>T (n.592+26G>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.74046794C=CA1717340927ELNc.643+27C= (n.643+27C=)
c.577+27C= (n.577+27C=)
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c.592+27C= (n.592+27C=)
7g.74046794C>TCA575345262ELNc.643+27C>T (n.643+27C>T)
c.577+27C>T (n.577+27C>T)
c.658+27C>T (n.658+27C>T)
c.334+27C>T (n.334+27C>T)
c.613+27C>T (n.613+27C>T)
c.628+27C>T (n.628+27C>T)
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c.397+27C>T (n.397+27C>T)
c.268+27C>T (n.268+27C>T)
n.527+27C>T
n.109+27C>T
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c.592+27C>T (n.592+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74046794_74046795delinsCACA1717340928ELNc.643+27_643+28delinsCA (n.643+27_643+28delinsCA)
c.577+27_577+28delinsCA (n.577+27_577+28delinsCA)
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c.613+27_613+28delinsCA (n.613+27_613+28delinsCA)
c.628+27_628+28delinsCA (n.628+27_628+28delinsCA)
c.541+27_541+28delinsCA (n.541+27_541+28delinsCA)
c.397+27_397+28delinsCA (n.397+27_397+28delinsCA)
c.268+27_268+28delinsCA (n.268+27_268+28delinsCA)
n.527+27_527+28delinsCA
n.109+27_109+28delinsCA
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c.607+27_607+28delinsCA (n.607+27_607+28delinsCA)
c.622+27_622+28delinsCA (n.622+27_622+28delinsCA)
c.592+27_592+28delinsCA (n.592+27_592+28delinsCA)
7g.74046795delCA4292597ELNc.643+28del (n.643+28del)
c.577+28del (n.577+28del)
c.658+28del (n.658+28del)
c.334+28del (n.334+28del)
c.613+28del (n.613+28del)
c.628+28del (n.628+28del)
c.541+28del (n.541+28del)
c.397+28del (n.397+28del)
c.268+28del (n.268+28del)
n.527+28del
n.109+28del
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c.622+28del (n.622+28del)
c.592+28del (n.592+28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74046796C>ACA575345263ELNc.643+29C>A (n.643+29C>A)
c.577+29C>A (n.577+29C>A)
c.658+29C>A (n.658+29C>A)
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c.613+29C>A (n.613+29C>A)
c.628+29C>A (n.628+29C>A)
c.541+29C>A (n.541+29C>A)
c.397+29C>A (n.397+29C>A)
c.268+29C>A (n.268+29C>A)
n.527+29C>A
n.109+29C>A
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c.607+29C>A (n.607+29C>A)
c.622+29C>A (n.622+29C>A)
c.592+29C>A (n.592+29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74046796C=CA1717340929ELNc.643+29C= (n.643+29C=)
c.577+29C= (n.577+29C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.592+39G>A (n.592+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.74046806G>TCA2683267164ELNc.643+39G>T (n.643+39G>T)
c.577+39G>T (n.577+39G>T)
c.658+39G>T (n.658+39G>T)
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c.622+39G>T (n.622+39G>T)
c.592+39G>T (n.592+39G>T)
 gnomAD v4
7g.74046807G>TCA2578907475ELNc.643+40G>T (n.643+40G>T)
c.577+40G>T (n.577+40G>T)
c.658+40G>T (n.658+40G>T)
c.334+40G>T (n.334+40G>T)
c.613+40G>T (n.613+40G>T)
c.628+40G>T (n.628+40G>T)
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n.527+40G>T
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c.622+40G>T (n.622+40G>T)
c.592+40G>T (n.592+40G>T)
 gnomAD v4
7g.74046808G>ACA575345266ELNc.643+41G>A (n.643+41G>A)
c.577+41G>A (n.577+41G>A)
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n.527+41G>A
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c.622+41G>A (n.622+41G>A)
c.592+41G>A (n.592+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74046808G>CCA575345267ELNc.643+41G>C (n.643+41G>C)
c.577+41G>C (n.577+41G>C)
c.658+41G>C (n.658+41G>C)
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n.527+41G>C
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c.622+41G>C (n.622+41G>C)
c.592+41G>C (n.592+41G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74046808G=CA1717340937ELNc.643+41G= (n.643+41G=)
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c.592+41G= (n.592+41G=)
7g.74046808G>TCA575345268ELNc.643+41G>T (n.643+41G>T)
c.577+41G>T (n.577+41G>T)
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c.334+41G>T (n.334+41G>T)
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n.527+41G>T
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c.511+41G>T (n.511+41G>T)
c.607+41G>T (n.607+41G>T)
c.622+41G>T (n.622+41G>T)
c.592+41G>T (n.592+41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74046809T>CCA1717340939ELNc.643+42T>C (n.643+42T>C)
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n.527+42T>C
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c.592+42T>C (n.592+42T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74046809T=CA1717340938ELNc.643+42T= (n.643+42T=)
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7g.74046810G=CA1717340940ELNc.643+43G= (n.643+43G=)
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c.592+43G= (n.592+43G=)
7g.74046810G>TCA575345269ELNc.643+43G>T (n.643+43G>T)
c.577+43G>T (n.577+43G>T)
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n.527+43G>T
n.109+43G>T
c.511+43G>T (n.511+43G>T)
c.607+43G>T (n.607+43G>T)
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c.592+43G>T (n.592+43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.74046811T>CCA651316180ELNc.643+44T>C (n.643+44T>C)
c.577+44T>C (n.577+44T>C)
c.658+44T>C (n.658+44T>C)
c.334+44T>C (n.334+44T>C)
c.613+44T>C (n.613+44T>C)
c.628+44T>C (n.628+44T>C)
c.541+44T>C (n.541+44T>C)
c.397+44T>C (n.397+44T>C)
c.268+44T>C (n.268+44T>C)
n.527+44T>C
n.109+44T>C
c.511+44T>C (n.511+44T>C)
c.607+44T>C (n.607+44T>C)
c.622+44T>C (n.622+44T>C)
c.592+44T>C (n.592+44T>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.74046811T>GCA2683267166ELNc.643+44T>G (n.643+44T>G)
c.577+44T>G (n.577+44T>G)
c.658+44T>G (n.658+44T>G)
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n.527+44T>G
n.109+44T>G
c.511+44T>G (n.511+44T>G)
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c.622+44T>G (n.622+44T>G)
c.592+44T>G (n.592+44T>G)
 gnomAD v4
7g.74046811T=CA1717340941ELNc.643+44T= (n.643+44T=)
c.577+44T= (n.577+44T=)
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c.334+44T= (n.334+44T=)
c.613+44T= (n.613+44T=)
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c.511+44T= (n.511+44T=)
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7g.74046812G=CA1717340943ELNc.643+45G= (n.643+45G=)
c.577+45G= (n.577+45G=)
c.658+45G= (n.658+45G=)
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c.613+45G= (n.613+45G=)
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n.109+45G=
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c.592+45G= (n.592+45G=)
7g.74046812G>TCA1717340942ELNc.643+45G>T (n.643+45G>T)
c.577+45G>T (n.577+45G>T)
c.658+45G>T (n.658+45G>T)
c.334+45G>T (n.334+45G>T)
c.613+45G>T (n.613+45G>T)
c.628+45G>T (n.628+45G>T)
c.541+45G>T (n.541+45G>T)
c.397+45G>T (n.397+45G>T)
c.268+45G>T (n.268+45G>T)
n.527+45G>T
n.109+45G>T
c.511+45G>T (n.511+45G>T)
c.607+45G>T (n.607+45G>T)
c.622+45G>T (n.622+45G>T)
c.592+45G>T (n.592+45G>T)
 dbSNP
7g.74046812_74046813insAACCACCACACCCGCA2683267167ELNc.643+45_643+46insAACCACCACACCCG (n.643+45_643+46insAACCACCACACCCG)
c.577+45_577+46insAACCACCACACCCG (n.577+45_577+46insAACCACCACACCCG)
c.658+45_658+46insAACCACCACACCCG (n.658+45_658+46insAACCACCACACCCG)
c.334+45_334+46insAACCACCACACCCG (n.334+45_334+46insAACCACCACACCCG)
c.613+45_613+46insAACCACCACACCCG (n.613+45_613+46insAACCACCACACCCG)
c.628+45_628+46insAACCACCACACCCG (n.628+45_628+46insAACCACCACACCCG)
c.541+45_541+46insAACCACCACACCCG (n.541+45_541+46insAACCACCACACCCG)
c.397+45_397+46insAACCACCACACCCG (n.397+45_397+46insAACCACCACACCCG)
c.268+45_268+46insAACCACCACACCCG (n.268+45_268+46insAACCACCACACCCG)
n.527+45_527+46insAACCACCACACCCG
n.109+45_109+46insAACCACCACACCCG
c.511+45_511+46insAACCACCACACCCG (n.511+45_511+46insAACCACCACACCCG)
c.607+45_607+46insAACCACCACACCCG (n.607+45_607+46insAACCACCACACCCG)
c.622+45_622+46insAACCACCACACCCG (n.622+45_622+46insAACCACCACACCCG)
c.592+45_592+46insAACCACCACACCCG (n.592+45_592+46insAACCACCACACCCG)
 gnomAD v4
7g.74046813G>CCA2578907476ELNc.643+46G>C (n.643+46G>C)
c.577+46G>C (n.577+46G>C)
c.658+46G>C (n.658+46G>C)
c.334+46G>C (n.334+46G>C)
c.613+46G>C (n.613+46G>C)
c.628+46G>C (n.628+46G>C)
c.541+46G>C (n.541+46G>C)
c.397+46G>C (n.397+46G>C)
c.268+46G>C (n.268+46G>C)
n.527+46G>C
n.109+46G>C
c.511+46G>C (n.511+46G>C)
c.607+46G>C (n.607+46G>C)
c.622+46G>C (n.622+46G>C)
c.592+46G>C (n.592+46G>C)
7g.74046813G>TCA2578907477ELNc.643+46G>T (n.643+46G>T)
c.577+46G>T (n.577+46G>T)
c.658+46G>T (n.658+46G>T)
c.334+46G>T (n.334+46G>T)
c.613+46G>T (n.613+46G>T)
c.628+46G>T (n.628+46G>T)
c.541+46G>T (n.541+46G>T)
c.397+46G>T (n.397+46G>T)
c.268+46G>T (n.268+46G>T)
n.527+46G>T
n.109+46G>T
c.511+46G>T (n.511+46G>T)
c.607+46G>T (n.607+46G>T)
c.622+46G>T (n.622+46G>T)
c.592+46G>T (n.592+46G>T)
 gnomAD v4
7g.74046814T>CCA4292607ELNc.643+47T>C (n.643+47T>C)
c.577+47T>C (n.577+47T>C)
c.658+47T>C (n.658+47T>C)
c.334+47T>C (n.334+47T>C)
c.613+47T>C (n.613+47T>C)
c.628+47T>C (n.628+47T>C)
c.541+47T>C (n.541+47T>C)
c.397+47T>C (n.397+47T>C)
c.268+47T>C (n.268+47T>C)
n.527+47T>C
n.109+47T>C
c.511+47T>C (n.511+47T>C)
c.607+47T>C (n.607+47T>C)
c.622+47T>C (n.622+47T>C)
c.592+47T>C (n.592+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74046814T=CA1717340944ELNc.643+47T= (n.643+47T=)
c.577+47T= (n.577+47T=)
c.658+47T= (n.658+47T=)
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c.613+47T= (n.613+47T=)
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n.527+47T=
n.109+47T=
c.511+47T= (n.511+47T=)
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c.622+47T= (n.622+47T=)
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7g.74046815G>ACA160128613ELNc.643+48G>A (n.643+48G>A)
c.577+48G>A (n.577+48G>A)
c.658+48G>A (n.658+48G>A)
c.334+48G>A (n.334+48G>A)
c.613+48G>A (n.613+48G>A)
c.628+48G>A (n.628+48G>A)
c.541+48G>A (n.541+48G>A)
c.397+48G>A (n.397+48G>A)
c.268+48G>A (n.268+48G>A)
n.527+48G>A
n.109+48G>A
c.511+48G>A (n.511+48G>A)
c.607+48G>A (n.607+48G>A)
c.622+48G>A (n.622+48G>A)
c.592+48G>A (n.592+48G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74046815G=CA1717340945ELNc.643+48G= (n.643+48G=)
c.577+48G= (n.577+48G=)
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c.334+48G= (n.334+48G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.74046826G>ACA1717340958ELNc.643+59G>A (n.643+59G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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7g.74046848_74046849insACTCA2683267178ELNc.643+81_643+82insACT (n.643+81_643+82insACT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.511+85G>T (n.511+85G>T)
c.607+85G>T (n.607+85G>T)
c.622+85G>T (n.622+85G>T)
c.592+85G>T (n.592+85G>T)
 gnomAD v4
7g.74046853G>ACA2683267180ELNc.643+86G>A (n.643+86G>A)
c.577+86G>A (n.577+86G>A)
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c.541+86G>A (n.541+86G>A)
c.397+86G>A (n.397+86G>A)
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n.527+86G>A
n.109+86G>A
c.511+86G>A (n.511+86G>A)
c.607+86G>A (n.607+86G>A)
c.622+86G>A (n.622+86G>A)
c.592+86G>A (n.592+86G>A)
 gnomAD v4
7g.74046854C>ACA2683267181ELNc.643+87C>A (n.643+87C>A)
c.577+87C>A (n.577+87C>A)
c.658+87C>A (n.658+87C>A)
c.334+87C>A (n.334+87C>A)
c.613+87C>A (n.613+87C>A)
c.628+87C>A (n.628+87C>A)
c.541+87C>A (n.541+87C>A)
c.397+87C>A (n.397+87C>A)
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n.527+87C>A
n.109+87C>A
c.511+87C>A (n.511+87C>A)
c.607+87C>A (n.607+87C>A)
c.622+87C>A (n.622+87C>A)
c.592+87C>A (n.592+87C>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.527+88G>A
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c.592+88G>A (n.592+88G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.74046855G>TCA2683267183ELNc.643+88G>T (n.643+88G>T)
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n.527+88G>T
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 gnomAD v4
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c.577+90del (n.577+90del)
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c.334+90del (n.334+90del)
c.613+90del (n.613+90del)
c.628+90del (n.628+90del)
c.541+90del (n.541+90del)
c.397+90del (n.397+90del)
c.268+90del (n.268+90del)
n.527+90del
n.109+90del
c.511+90del (n.511+90del)
c.607+90del (n.607+90del)
c.622+90del (n.622+90del)
c.592+90del (n.592+90del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched