UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74042525C>A | CA2683264566 | ELN | c.233-89C>A (n.233-89C>A) c.197-89C>A (n.197-89C>A) c.232+1274C>A (n.232+1274C>A) c.203-89C>A (n.203-89C>A) c.*300-89C>A (n.*300-89C>A) c.167-89C>A (n.167-89C>A) c.197-4171C>A (n.197-4171C>A) n.248-89C>A n.295-89C>A n.209-89C>A n.212-89C>A n.247-89C>A n.297-89C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042525C= | CA1717338885 | ELN | c.233-89C= (n.233-89C=) c.197-89C= (n.197-89C=) c.232+1274C= (n.232+1274C=) c.203-89C= (n.203-89C=) c.*300-89C= (n.*300-89C=) c.167-89C= (n.167-89C=) c.197-4171C= (n.197-4171C=) n.248-89C= n.295-89C= n.209-89C= n.212-89C= n.247-89C= n.297-89C= | |
| 7 | g.74042525C>G | CA2776470786 | ELN | c.233-89C>G (n.233-89C>G) c.197-89C>G (n.197-89C>G) c.232+1274C>G (n.232+1274C>G) c.203-89C>G (n.203-89C>G) c.*300-89C>G (n.*300-89C>G) c.167-89C>G (n.167-89C>G) c.197-4171C>G (n.197-4171C>G) n.248-89C>G n.295-89C>G n.209-89C>G n.212-89C>G n.247-89C>G n.297-89C>G | |
| 7 | g.74042525C>T | CA1717338886 | ELN | c.233-89C>T (n.233-89C>T) c.197-89C>T (n.197-89C>T) c.232+1274C>T (n.232+1274C>T) c.203-89C>T (n.203-89C>T) c.*300-89C>T (n.*300-89C>T) c.167-89C>T (n.167-89C>T) c.197-4171C>T (n.197-4171C>T) n.248-89C>T n.295-89C>T n.209-89C>T n.212-89C>T n.247-89C>T n.297-89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74042527G>A | CA2683264567 | ELN | c.233-87G>A (n.233-87G>A) c.197-87G>A (n.197-87G>A) c.232+1276G>A (n.232+1276G>A) c.203-87G>A (n.203-87G>A) c.*300-87G>A (n.*300-87G>A) c.167-87G>A (n.167-87G>A) c.197-4169G>A (n.197-4169G>A) n.248-87G>A n.295-87G>A n.209-87G>A n.212-87G>A n.247-87G>A n.297-87G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042527G>T | CA2683264568 | ELN | c.233-87G>T (n.233-87G>T) c.197-87G>T (n.197-87G>T) c.232+1276G>T (n.232+1276G>T) c.203-87G>T (n.203-87G>T) c.*300-87G>T (n.*300-87G>T) c.167-87G>T (n.167-87G>T) c.197-4169G>T (n.197-4169G>T) n.248-87G>T n.295-87G>T n.209-87G>T n.212-87G>T n.247-87G>T n.297-87G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042528A>G | CA2683264570 | ELN | c.233-86A>G (n.233-86A>G) c.197-86A>G (n.197-86A>G) c.232+1277A>G (n.232+1277A>G) c.203-86A>G (n.203-86A>G) c.*300-86A>G (n.*300-86A>G) c.167-86A>G (n.167-86A>G) c.197-4168A>G (n.197-4168A>G) n.248-86A>G n.295-86A>G n.209-86A>G n.212-86A>G n.247-86A>G n.297-86A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042528A>T | CA2683264571 | ELN | c.233-86A>T (n.233-86A>T) c.197-86A>T (n.197-86A>T) c.232+1277A>T (n.232+1277A>T) c.203-86A>T (n.203-86A>T) c.*300-86A>T (n.*300-86A>T) c.167-86A>T (n.167-86A>T) c.197-4168A>T (n.197-4168A>T) n.248-86A>T n.295-86A>T n.209-86A>T n.212-86A>T n.247-86A>T n.297-86A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042529G>A | CA2683264572 | ELN | c.233-85G>A (n.233-85G>A) c.197-85G>A (n.197-85G>A) c.232+1278G>A (n.232+1278G>A) c.203-85G>A (n.203-85G>A) c.*300-85G>A (n.*300-85G>A) c.167-85G>A (n.167-85G>A) c.197-4167G>A (n.197-4167G>A) n.248-85G>A n.295-85G>A n.209-85G>A n.212-85G>A n.247-85G>A n.297-85G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042529G>C | CA2683264573 | ELN | c.233-85G>C (n.233-85G>C) c.197-85G>C (n.197-85G>C) c.232+1278G>C (n.232+1278G>C) c.203-85G>C (n.203-85G>C) c.*300-85G>C (n.*300-85G>C) c.167-85G>C (n.167-85G>C) c.197-4167G>C (n.197-4167G>C) n.248-85G>C n.295-85G>C n.209-85G>C n.212-85G>C n.247-85G>C n.297-85G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042529G>T | CA2683264574 | ELN | c.233-85G>T (n.233-85G>T) c.197-85G>T (n.197-85G>T) c.232+1278G>T (n.232+1278G>T) c.203-85G>T (n.203-85G>T) c.*300-85G>T (n.*300-85G>T) c.167-85G>T (n.167-85G>T) c.197-4167G>T (n.197-4167G>T) n.248-85G>T n.295-85G>T n.209-85G>T n.212-85G>T n.247-85G>T n.297-85G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042531G>A | CA2683264575 | ELN | c.233-83G>A (n.233-83G>A) c.197-83G>A (n.197-83G>A) c.232+1280G>A (n.232+1280G>A) c.203-83G>A (n.203-83G>A) c.*300-83G>A (n.*300-83G>A) c.167-83G>A (n.167-83G>A) c.197-4165G>A (n.197-4165G>A) n.248-83G>A n.295-83G>A n.209-83G>A n.212-83G>A n.247-83G>A n.297-83G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042531G>C | CA1717338888 | ELN | c.233-83G>C (n.233-83G>C) c.197-83G>C (n.197-83G>C) c.232+1280G>C (n.232+1280G>C) c.203-83G>C (n.203-83G>C) c.*300-83G>C (n.*300-83G>C) c.167-83G>C (n.167-83G>C) c.197-4165G>C (n.197-4165G>C) n.248-83G>C n.295-83G>C n.209-83G>C n.212-83G>C n.247-83G>C n.297-83G>C | dbSNP |
| 7 | g.74042531G= | CA1717338887 | ELN | c.233-83G= (n.233-83G=) c.197-83G= (n.197-83G=) c.232+1280G= (n.232+1280G=) c.203-83G= (n.203-83G=) c.*300-83G= (n.*300-83G=) c.167-83G= (n.167-83G=) c.197-4165G= (n.197-4165G=) n.248-83G= n.295-83G= n.209-83G= n.212-83G= n.247-83G= n.297-83G= | |
| 7 | g.74042531G>T | CA2683264576 | ELN | c.233-83G>T (n.233-83G>T) c.197-83G>T (n.197-83G>T) c.232+1280G>T (n.232+1280G>T) c.203-83G>T (n.203-83G>T) c.*300-83G>T (n.*300-83G>T) c.167-83G>T (n.167-83G>T) c.197-4165G>T (n.197-4165G>T) n.248-83G>T n.295-83G>T n.209-83G>T n.212-83G>T n.247-83G>T n.297-83G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042534del | CA2578907333 | ELN | c.233-80del (n.233-80del) c.197-80del (n.197-80del) c.232+1283del (n.232+1283del) c.203-80del (n.203-80del) c.*300-80del (n.*300-80del) c.167-80del (n.167-80del) c.197-4162del (n.197-4162del) n.248-80del n.295-80del n.209-80del n.212-80del n.247-80del n.297-80del | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042532G>A | CA2578907334 | ELN | c.233-82G>A (n.233-82G>A) c.197-82G>A (n.197-82G>A) c.232+1281G>A (n.232+1281G>A) c.203-82G>A (n.203-82G>A) c.*300-82G>A (n.*300-82G>A) c.167-82G>A (n.167-82G>A) c.197-4164G>A (n.197-4164G>A) n.248-82G>A n.295-82G>A n.209-82G>A n.212-82G>A n.247-82G>A n.297-82G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042532G>T | CA2578907335 | ELN | c.233-82G>T (n.233-82G>T) c.197-82G>T (n.197-82G>T) c.232+1281G>T (n.232+1281G>T) c.203-82G>T (n.203-82G>T) c.*300-82G>T (n.*300-82G>T) c.167-82G>T (n.167-82G>T) c.197-4164G>T (n.197-4164G>T) n.248-82G>T n.295-82G>T n.209-82G>T n.212-82G>T n.247-82G>T n.297-82G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042533G>A | CA2683264577 | ELN | c.233-81G>A (n.233-81G>A) c.197-81G>A (n.197-81G>A) c.232+1282G>A (n.232+1282G>A) c.203-81G>A (n.203-81G>A) c.*300-81G>A (n.*300-81G>A) c.167-81G>A (n.167-81G>A) c.197-4163G>A (n.197-4163G>A) n.248-81G>A n.295-81G>A n.209-81G>A n.212-81G>A n.247-81G>A n.297-81G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042533G>C | CA2683264578 | ELN | c.233-81G>C (n.233-81G>C) c.197-81G>C (n.197-81G>C) c.232+1282G>C (n.232+1282G>C) c.203-81G>C (n.203-81G>C) c.*300-81G>C (n.*300-81G>C) c.167-81G>C (n.167-81G>C) c.197-4163G>C (n.197-4163G>C) n.248-81G>C n.295-81G>C n.209-81G>C n.212-81G>C n.247-81G>C n.297-81G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042533G>T | CA2683264579 | ELN | c.233-81G>T (n.233-81G>T) c.197-81G>T (n.197-81G>T) c.232+1282G>T (n.232+1282G>T) c.203-81G>T (n.203-81G>T) c.*300-81G>T (n.*300-81G>T) c.167-81G>T (n.167-81G>T) c.197-4163G>T (n.197-4163G>T) n.248-81G>T n.295-81G>T n.209-81G>T n.212-81G>T n.247-81G>T n.297-81G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042534G>A | CA575345055 | ELN | c.233-80G>A (n.233-80G>A) c.197-80G>A (n.197-80G>A) c.232+1283G>A (n.232+1283G>A) c.203-80G>A (n.203-80G>A) c.*300-80G>A (n.*300-80G>A) c.167-80G>A (n.167-80G>A) c.197-4162G>A (n.197-4162G>A) n.248-80G>A n.295-80G>A n.209-80G>A n.212-80G>A n.247-80G>A n.297-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042534G= | CA1717338889 | ELN | c.233-80G= (n.233-80G=) c.197-80G= (n.197-80G=) c.232+1283G= (n.232+1283G=) c.203-80G= (n.203-80G=) c.*300-80G= (n.*300-80G=) c.167-80G= (n.167-80G=) c.197-4162G= (n.197-4162G=) n.248-80G= n.295-80G= n.209-80G= n.212-80G= n.247-80G= n.297-80G= | |
| 7 | g.74042534G>T | CA160126590 | ELN | c.233-80G>T (n.233-80G>T) c.197-80G>T (n.197-80G>T) c.232+1283G>T (n.232+1283G>T) c.203-80G>T (n.203-80G>T) c.*300-80G>T (n.*300-80G>T) c.167-80G>T (n.167-80G>T) c.197-4162G>T (n.197-4162G>T) n.248-80G>T n.295-80G>T n.209-80G>T n.212-80G>T n.247-80G>T n.297-80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74042535C>A | CA2683264580 | ELN | c.233-79C>A (n.233-79C>A) c.197-79C>A (n.197-79C>A) c.232+1284C>A (n.232+1284C>A) c.203-79C>A (n.203-79C>A) c.*300-79C>A (n.*300-79C>A) c.167-79C>A (n.167-79C>A) c.197-4161C>A (n.197-4161C>A) n.248-79C>A n.295-79C>A n.209-79C>A n.212-79C>A n.247-79C>A n.297-79C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042535C= | CA1717338890 | ELN | c.233-79C= (n.233-79C=) c.197-79C= (n.197-79C=) c.232+1284C= (n.232+1284C=) c.203-79C= (n.203-79C=) c.*300-79C= (n.*300-79C=) c.167-79C= (n.167-79C=) c.197-4161C= (n.197-4161C=) n.248-79C= n.295-79C= n.209-79C= n.212-79C= n.247-79C= n.297-79C= | |
| 7 | g.74042535C>T | CA160126593 | ELN | c.233-79C>T (n.233-79C>T) c.197-79C>T (n.197-79C>T) c.232+1284C>T (n.232+1284C>T) c.203-79C>T (n.203-79C>T) c.*300-79C>T (n.*300-79C>T) c.167-79C>T (n.167-79C>T) c.197-4161C>T (n.197-4161C>T) n.248-79C>T n.295-79C>T n.209-79C>T n.212-79C>T n.247-79C>T n.297-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042536A>G | CA2683264582 | ELN | c.233-78A>G (n.233-78A>G) c.197-78A>G (n.197-78A>G) c.232+1285A>G (n.232+1285A>G) c.203-78A>G (n.203-78A>G) c.*300-78A>G (n.*300-78A>G) c.167-78A>G (n.167-78A>G) c.197-4160A>G (n.197-4160A>G) n.248-78A>G n.295-78A>G n.209-78A>G n.212-78A>G n.247-78A>G n.297-78A>G | gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042541C>A | CA2578907338 | ELN | c.233-73C>A (n.233-73C>A) c.197-73C>A (n.197-73C>A) c.232+1290C>A (n.232+1290C>A) c.203-73C>A (n.203-73C>A) c.*300-73C>A (n.*300-73C>A) c.167-73C>A (n.167-73C>A) c.197-4155C>A (n.197-4155C>A) n.248-73C>A n.295-73C>A n.209-73C>A n.212-73C>A n.247-73C>A n.297-73C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042543G>C | CA1717338895 | ELN | c.233-71G>C (n.233-71G>C) c.197-71G>C (n.197-71G>C) c.232+1292G>C (n.232+1292G>C) c.203-71G>C (n.203-71G>C) c.*300-71G>C (n.*300-71G>C) c.167-71G>C (n.167-71G>C) c.197-4153G>C (n.197-4153G>C) n.248-71G>C n.295-71G>C n.209-71G>C n.212-71G>C n.247-71G>C n.297-71G>C | dbSNP |
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| 7 | g.74042548G>A | CA160126597 | ELN | c.233-66G>A (n.233-66G>A) c.197-66G>A (n.197-66G>A) c.232+1297G>A (n.232+1297G>A) c.203-66G>A (n.203-66G>A) c.*300-66G>A (n.*300-66G>A) c.167-66G>A (n.167-66G>A) c.197-4148G>A (n.197-4148G>A) n.248-66G>A n.295-66G>A n.209-66G>A n.212-66G>A n.247-66G>A n.297-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042563G>T | CA2683264619 | ELN | c.233-51G>T (n.233-51G>T) c.197-51G>T (n.197-51G>T) c.232+1312G>T (n.232+1312G>T) c.203-51G>T (n.203-51G>T) c.*300-51G>T (n.*300-51G>T) c.167-51G>T (n.167-51G>T) c.197-4133G>T (n.197-4133G>T) n.248-51G>T n.295-51G>T n.209-51G>T n.212-51G>T n.247-51G>T n.297-51G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042564T>A | CA4292395 | ELN | c.233-50T>A (n.233-50T>A) c.197-50T>A (n.197-50T>A) c.232+1313T>A (n.232+1313T>A) c.203-50T>A (n.203-50T>A) c.*300-50T>A (n.*300-50T>A) c.167-50T>A (n.167-50T>A) c.197-4132T>A (n.197-4132T>A) n.248-50T>A n.295-50T>A n.209-50T>A n.212-50T>A n.247-50T>A n.297-50T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042564T= | CA1717338908 | ELN | c.233-50T= (n.233-50T=) c.197-50T= (n.197-50T=) c.232+1313T= (n.232+1313T=) c.203-50T= (n.203-50T=) c.*300-50T= (n.*300-50T=) c.167-50T= (n.167-50T=) c.197-4132T= (n.197-4132T=) n.248-50T= n.295-50T= n.209-50T= n.212-50T= n.247-50T= n.297-50T= | |
| 7 | g.74042565C>T | CA2683264621 | ELN | c.233-49C>T (n.233-49C>T) c.197-49C>T (n.197-49C>T) c.232+1314C>T (n.232+1314C>T) c.203-49C>T (n.203-49C>T) c.*300-49C>T (n.*300-49C>T) c.167-49C>T (n.167-49C>T) c.197-4131C>T (n.197-4131C>T) n.248-49C>T n.295-49C>T n.209-49C>T n.212-49C>T n.247-49C>T n.297-49C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042567T>C | CA2683264623 | ELN | c.233-47T>C (n.233-47T>C) c.197-47T>C (n.197-47T>C) c.232+1316T>C (n.232+1316T>C) c.203-47T>C (n.203-47T>C) c.*300-47T>C (n.*300-47T>C) c.167-47T>C (n.167-47T>C) c.197-4129T>C (n.197-4129T>C) n.248-47T>C n.295-47T>C n.209-47T>C n.212-47T>C n.247-47T>C n.297-47T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042568C>A | CA2578907346 | ELN | c.233-46C>A (n.233-46C>A) c.197-46C>A (n.197-46C>A) c.232+1317C>A (n.232+1317C>A) c.203-46C>A (n.203-46C>A) c.*300-46C>A (n.*300-46C>A) c.167-46C>A (n.167-46C>A) c.197-4128C>A (n.197-4128C>A) n.248-46C>A n.295-46C>A n.209-46C>A n.212-46C>A n.247-46C>A n.297-46C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042568C>T | CA2578907347 | ELN | c.233-46C>T (n.233-46C>T) c.197-46C>T (n.197-46C>T) c.232+1317C>T (n.232+1317C>T) c.203-46C>T (n.203-46C>T) c.*300-46C>T (n.*300-46C>T) c.167-46C>T (n.167-46C>T) c.197-4128C>T (n.197-4128C>T) n.248-46C>T n.295-46C>T n.209-46C>T n.212-46C>T n.247-46C>T n.297-46C>T | |
| 7 | g.74042569A= | CA1717338909 | ELN | c.233-45A= (n.233-45A=) c.197-45A= (n.197-45A=) c.232+1318A= (n.232+1318A=) c.203-45A= (n.203-45A=) c.*300-45A= (n.*300-45A=) c.167-45A= (n.167-45A=) c.197-4127A= (n.197-4127A=) n.248-45A= n.295-45A= n.209-45A= n.212-45A= n.247-45A= n.297-45A= | |
| 7 | g.74042569A>C | CA1717338910 | ELN | c.233-45A>C (n.233-45A>C) c.197-45A>C (n.197-45A>C) c.232+1318A>C (n.232+1318A>C) c.203-45A>C (n.203-45A>C) c.*300-45A>C (n.*300-45A>C) c.167-45A>C (n.167-45A>C) c.197-4127A>C (n.197-4127A>C) n.248-45A>C n.295-45A>C n.209-45A>C n.212-45A>C n.247-45A>C n.297-45A>C | dbSNP |
| 7 | g.74042570T>C | CA160126613 | ELN | c.233-44T>C (n.233-44T>C) c.197-44T>C (n.197-44T>C) c.232+1319T>C (n.232+1319T>C) c.203-44T>C (n.203-44T>C) c.*300-44T>C (n.*300-44T>C) c.167-44T>C (n.167-44T>C) c.197-4126T>C (n.197-4126T>C) n.248-44T>C n.295-44T>C n.209-44T>C n.212-44T>C n.247-44T>C n.297-44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74042570T= | CA1717338911 | ELN | c.233-44T= (n.233-44T=) c.197-44T= (n.197-44T=) c.232+1319T= (n.232+1319T=) c.203-44T= (n.203-44T=) c.*300-44T= (n.*300-44T=) c.167-44T= (n.167-44T=) c.197-4126T= (n.197-4126T=) n.248-44T= n.295-44T= n.209-44T= n.212-44T= n.247-44T= n.297-44T= | |
| 7 | g.74042572G>T | CA2683264629 | ELN | c.233-42G>T (n.233-42G>T) c.197-42G>T (n.197-42G>T) c.232+1321G>T (n.232+1321G>T) c.203-42G>T (n.203-42G>T) c.*300-42G>T (n.*300-42G>T) c.167-42G>T (n.167-42G>T) c.197-4124G>T (n.197-4124G>T) n.248-42G>T n.295-42G>T n.209-42G>T n.212-42G>T n.247-42G>T n.297-42G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042573G>T | CA2683264632 | ELN | c.233-41G>T (n.233-41G>T) c.197-41G>T (n.197-41G>T) c.232+1322G>T (n.232+1322G>T) c.203-41G>T (n.203-41G>T) c.*300-41G>T (n.*300-41G>T) c.167-41G>T (n.167-41G>T) c.197-4123G>T (n.197-4123G>T) n.248-41G>T n.295-41G>T n.209-41G>T n.212-41G>T n.247-41G>T n.297-41G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042575G>A | CA4292397 | ELN | c.233-39G>A (n.233-39G>A) c.197-39G>A (n.197-39G>A) c.232+1324G>A (n.232+1324G>A) c.203-39G>A (n.203-39G>A) c.*300-39G>A (n.*300-39G>A) c.167-39G>A (n.167-39G>A) c.197-4121G>A (n.197-4121G>A) n.248-39G>A n.295-39G>A n.209-39G>A n.212-39G>A n.247-39G>A n.297-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042575G>C | CA842063677 | ELN | c.233-39G>C (n.233-39G>C) c.197-39G>C (n.197-39G>C) c.232+1324G>C (n.232+1324G>C) c.203-39G>C (n.203-39G>C) c.*300-39G>C (n.*300-39G>C) c.167-39G>C (n.167-39G>C) c.197-4121G>C (n.197-4121G>C) n.248-39G>C n.295-39G>C n.209-39G>C n.212-39G>C n.247-39G>C n.297-39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042575G= | CA1717338912 | ELN | c.233-39G= (n.233-39G=) c.197-39G= (n.197-39G=) c.232+1324G= (n.232+1324G=) c.203-39G= (n.203-39G=) c.*300-39G= (n.*300-39G=) c.167-39G= (n.167-39G=) c.197-4121G= (n.197-4121G=) n.248-39G= n.295-39G= n.209-39G= n.212-39G= n.247-39G= n.297-39G= | |
| 7 | g.74042575G>T | CA4292396 | ELN | c.233-39G>T (n.233-39G>T) c.197-39G>T (n.197-39G>T) c.232+1324G>T (n.232+1324G>T) c.203-39G>T (n.203-39G>T) c.*300-39G>T (n.*300-39G>T) c.167-39G>T (n.167-39G>T) c.197-4121G>T (n.197-4121G>T) n.248-39G>T n.295-39G>T n.209-39G>T n.212-39G>T n.247-39G>T n.297-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042578G>T | CA2683264634 | ELN | c.233-36G>T (n.233-36G>T) c.197-36G>T (n.197-36G>T) c.232+1327G>T (n.232+1327G>T) c.203-36G>T (n.203-36G>T) c.*300-36G>T (n.*300-36G>T) c.167-36G>T (n.167-36G>T) c.197-4118G>T (n.197-4118G>T) n.248-36G>T n.295-36G>T n.209-36G>T n.212-36G>T n.247-36G>T n.297-36G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042580A>G | CA4292398 | ELN | c.233-34A>G (n.233-34A>G) c.197-34A>G (n.197-34A>G) c.232+1329A>G (n.232+1329A>G) c.203-34A>G (n.203-34A>G) c.*300-34A>G (n.*300-34A>G) c.167-34A>G (n.167-34A>G) c.197-4116A>G (n.197-4116A>G) n.248-34A>G n.295-34A>G n.209-34A>G n.212-34A>G n.247-34A>G n.297-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042582C>G | CA2683264643 | ELN | c.233-32C>G (n.233-32C>G) c.197-32C>G (n.197-32C>G) c.232+1331C>G (n.232+1331C>G) c.203-32C>G (n.203-32C>G) c.*300-32C>G (n.*300-32C>G) c.167-32C>G (n.167-32C>G) c.197-4114C>G (n.197-4114C>G) n.248-32C>G n.295-32C>G n.209-32C>G n.212-32C>G n.247-32C>G n.297-32C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042583T>C | CA2683264644 | ELN | c.233-31T>C (n.233-31T>C) c.197-31T>C (n.197-31T>C) c.232+1332T>C (n.232+1332T>C) c.203-31T>C (n.203-31T>C) c.*300-31T>C (n.*300-31T>C) c.167-31T>C (n.167-31T>C) c.197-4113T>C (n.197-4113T>C) n.248-31T>C n.295-31T>C n.209-31T>C n.212-31T>C n.247-31T>C n.297-31T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042583T>G | CA575345057 | ELN | c.233-31T>G (n.233-31T>G) c.197-31T>G (n.197-31T>G) c.232+1332T>G (n.232+1332T>G) c.203-31T>G (n.203-31T>G) c.*300-31T>G (n.*300-31T>G) c.167-31T>G (n.167-31T>G) c.197-4113T>G (n.197-4113T>G) n.248-31T>G n.295-31T>G n.209-31T>G n.212-31T>G n.247-31T>G n.297-31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042584C>A | CA2683264647 | ELN | c.233-30C>A (n.233-30C>A) c.197-30C>A (n.197-30C>A) c.232+1333C>A (n.232+1333C>A) c.203-30C>A (n.203-30C>A) c.*300-30C>A (n.*300-30C>A) c.167-30C>A (n.167-30C>A) c.197-4112C>A (n.197-4112C>A) n.248-30C>A n.295-30C>A n.209-30C>A n.212-30C>A n.247-30C>A n.297-30C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042584C>T | CA2509573260 | ELN | c.233-30C>T (n.233-30C>T) c.197-30C>T (n.197-30C>T) c.232+1333C>T (n.232+1333C>T) c.203-30C>T (n.203-30C>T) c.*300-30C>T (n.*300-30C>T) c.167-30C>T (n.167-30C>T) c.197-4112C>T (n.197-4112C>T) n.248-30C>T n.295-30C>T n.209-30C>T n.212-30C>T n.247-30C>T n.297-30C>T | |
| 7 | g.74042585A>G | CA2683264649 | ELN | c.233-29A>G (n.233-29A>G) c.197-29A>G (n.197-29A>G) c.232+1334A>G (n.232+1334A>G) c.203-29A>G (n.203-29A>G) c.*300-29A>G (n.*300-29A>G) c.167-29A>G (n.167-29A>G) c.197-4111A>G (n.197-4111A>G) n.248-29A>G n.295-29A>G n.209-29A>G n.212-29A>G n.247-29A>G n.297-29A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042587G>C | CA2683264652 | ELN | c.233-27G>C (n.233-27G>C) c.197-27G>C (n.197-27G>C) c.232+1336G>C (n.232+1336G>C) c.203-27G>C (n.203-27G>C) c.*300-27G>C (n.*300-27G>C) c.167-27G>C (n.167-27G>C) c.197-4109G>C (n.197-4109G>C) n.248-27G>C n.295-27G>C n.209-27G>C n.212-27G>C n.247-27G>C n.297-27G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042588A>G | CA2683264654 | ELN | c.233-26A>G (n.233-26A>G) c.197-26A>G (n.197-26A>G) c.232+1337A>G (n.232+1337A>G) c.203-26A>G (n.203-26A>G) c.*300-26A>G (n.*300-26A>G) c.167-26A>G (n.167-26A>G) c.197-4108A>G (n.197-4108A>G) n.248-26A>G n.295-26A>G n.209-26A>G n.212-26A>G n.247-26A>G n.297-26A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042589C= | CA1717338916 | ELN | c.233-25C= (n.233-25C=) c.197-25C= (n.197-25C=) c.232+1338C= (n.232+1338C=) c.203-25C= (n.203-25C=) c.*300-25C= (n.*300-25C=) c.167-25C= (n.167-25C=) c.197-4107C= (n.197-4107C=) n.248-25C= n.295-25C= n.209-25C= n.212-25C= n.247-25C= n.297-25C= | |
| 7 | g.74042589C>T | CA4292399 | ELN | c.233-25C>T (n.233-25C>T) c.197-25C>T (n.197-25C>T) c.232+1338C>T (n.232+1338C>T) c.203-25C>T (n.203-25C>T) c.*300-25C>T (n.*300-25C>T) c.167-25C>T (n.167-25C>T) c.197-4107C>T (n.197-4107C>T) n.248-25C>T n.295-25C>T n.209-25C>T n.212-25C>T n.247-25C>T n.297-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042590C>A | CA2683264657 | ELN | c.233-24C>A (n.233-24C>A) c.197-24C>A (n.197-24C>A) c.232+1339C>A (n.232+1339C>A) c.203-24C>A (n.203-24C>A) c.*300-24C>A (n.*300-24C>A) c.167-24C>A (n.167-24C>A) c.197-4106C>A (n.197-4106C>A) n.248-24C>A n.295-24C>A n.209-24C>A n.212-24C>A n.247-24C>A n.297-24C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042590C= | CA1717338917 | ELN | c.233-24C= (n.233-24C=) c.197-24C= (n.197-24C=) c.232+1339C= (n.232+1339C=) c.203-24C= (n.203-24C=) c.*300-24C= (n.*300-24C=) c.167-24C= (n.167-24C=) c.197-4106C= (n.197-4106C=) n.248-24C= n.295-24C= n.209-24C= n.212-24C= n.247-24C= n.297-24C= | |
| 7 | g.74042590C>T | CA842063684 | ELN | c.233-24C>T (n.233-24C>T) c.197-24C>T (n.197-24C>T) c.232+1339C>T (n.232+1339C>T) c.203-24C>T (n.203-24C>T) c.*300-24C>T (n.*300-24C>T) c.167-24C>T (n.167-24C>T) c.197-4106C>T (n.197-4106C>T) n.248-24C>T n.295-24C>T n.209-24C>T n.212-24C>T n.247-24C>T n.297-24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042592C>T | CA2578907348 | ELN | c.233-22C>T (n.233-22C>T) c.197-22C>T (n.197-22C>T) c.232+1341C>T (n.232+1341C>T) c.203-22C>T (n.203-22C>T) c.*300-22C>T (n.*300-22C>T) c.167-22C>T (n.167-22C>T) c.197-4104C>T (n.197-4104C>T) n.248-22C>T n.295-22C>T n.209-22C>T n.212-22C>T n.247-22C>T n.297-22C>T | |
| 7 | g.74042593A= | CA1717338918 | ELN | c.233-21A= (n.233-21A=) c.197-21A= (n.197-21A=) c.232+1342A= (n.232+1342A=) c.203-21A= (n.203-21A=) c.*300-21A= (n.*300-21A=) c.167-21A= (n.167-21A=) c.197-4103A= (n.197-4103A=) n.248-21A= n.295-21A= n.209-21A= n.212-21A= n.247-21A= n.297-21A= | |
| 7 | g.74042593A>C | CA1717338919 | ELN | c.233-21A>C (n.233-21A>C) c.197-21A>C (n.197-21A>C) c.232+1342A>C (n.232+1342A>C) c.203-21A>C (n.203-21A>C) c.*300-21A>C (n.*300-21A>C) c.167-21A>C (n.167-21A>C) c.197-4103A>C (n.197-4103A>C) n.248-21A>C n.295-21A>C n.209-21A>C n.212-21A>C n.247-21A>C n.297-21A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74042593A>G | CA2683264661 | ELN | c.233-21A>G (n.233-21A>G) c.197-21A>G (n.197-21A>G) c.232+1342A>G (n.232+1342A>G) c.203-21A>G (n.203-21A>G) c.*300-21A>G (n.*300-21A>G) c.167-21A>G (n.167-21A>G) c.197-4103A>G (n.197-4103A>G) n.248-21A>G n.295-21A>G n.209-21A>G n.212-21A>G n.247-21A>G n.297-21A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042594C>A | CA2547975537 | ELN | c.233-20C>A (n.233-20C>A) c.197-20C>A (n.197-20C>A) c.232+1343C>A (n.232+1343C>A) c.203-20C>A (n.203-20C>A) c.*300-20C>A (n.*300-20C>A) c.167-20C>A (n.167-20C>A) c.197-4102C>A (n.197-4102C>A) n.248-20C>A n.295-20C>A n.209-20C>A n.212-20C>A n.247-20C>A n.297-20C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042594C= | CA1717338920 | ELN | c.233-20C= (n.233-20C=) c.197-20C= (n.197-20C=) c.232+1343C= (n.232+1343C=) c.203-20C= (n.203-20C=) c.*300-20C= (n.*300-20C=) c.167-20C= (n.167-20C=) c.197-4102C= (n.197-4102C=) n.248-20C= n.295-20C= n.209-20C= n.212-20C= n.247-20C= n.297-20C= | |
| 7 | g.74042594C>T | CA4292400 | ELN | c.233-20C>T (n.233-20C>T) c.197-20C>T (n.197-20C>T) c.232+1343C>T (n.232+1343C>T) c.203-20C>T (n.203-20C>T) c.*300-20C>T (n.*300-20C>T) c.167-20C>T (n.167-20C>T) c.197-4102C>T (n.197-4102C>T) n.248-20C>T n.295-20C>T n.209-20C>T n.212-20C>T n.247-20C>T n.297-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042595C= | CA1717338921 | ELN | c.233-19C= (n.233-19C=) c.197-19C= (n.197-19C=) c.232+1344C= (n.232+1344C=) c.203-19C= (n.203-19C=) c.*300-19C= (n.*300-19C=) c.167-19C= (n.167-19C=) c.197-4101C= (n.197-4101C=) n.248-19C= n.295-19C= n.209-19C= n.212-19C= n.247-19C= n.297-19C= | |
| 7 | g.74042595C>G | CA575345058 | ELN | c.233-19C>G (n.233-19C>G) c.197-19C>G (n.197-19C>G) c.232+1344C>G (n.232+1344C>G) c.203-19C>G (n.203-19C>G) c.*300-19C>G (n.*300-19C>G) c.167-19C>G (n.167-19C>G) c.197-4101C>G (n.197-4101C>G) n.248-19C>G n.295-19C>G n.209-19C>G n.212-19C>G n.247-19C>G n.297-19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.74042597C>T | CA4292401 | ELN | c.233-17C>T (n.233-17C>T) c.197-17C>T (n.197-17C>T) c.232+1346C>T (n.232+1346C>T) c.203-17C>T (n.203-17C>T) c.*300-17C>T (n.*300-17C>T) c.167-17C>T (n.167-17C>T) c.197-4099C>T (n.197-4099C>T) n.248-17C>T n.295-17C>T n.209-17C>T n.212-17C>T n.247-17C>T n.297-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042598A= | CA1717338923 | ELN | c.233-16A= (n.233-16A=) c.197-16A= (n.197-16A=) c.232+1347A= (n.232+1347A=) c.203-16A= (n.203-16A=) c.*300-16A= (n.*300-16A=) c.167-16A= (n.167-16A=) c.197-4098A= (n.197-4098A=) n.248-16A= n.295-16A= n.209-16A= n.212-16A= n.247-16A= n.297-16A= | |
| 7 | g.74042598A>C | CA575345059 | ELN | c.233-16A>C (n.233-16A>C) c.197-16A>C (n.197-16A>C) c.232+1347A>C (n.232+1347A>C) c.203-16A>C (n.203-16A>C) c.*300-16A>C (n.*300-16A>C) c.167-16A>C (n.167-16A>C) c.197-4098A>C (n.197-4098A>C) n.248-16A>C n.295-16A>C n.209-16A>C n.212-16A>C n.247-16A>C n.297-16A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042599dup | CA915485086 | ELN | c.233-15dup (n.233-15dup) c.197-15dup (n.197-15dup) c.232+1348dup (n.232+1348dup) c.203-15dup (n.203-15dup) c.*300-15dup (n.*300-15dup) c.167-15dup (n.167-15dup) c.197-4097dup (n.197-4097dup) n.248-15dup n.295-15dup n.209-15dup n.212-15dup n.247-15dup n.297-15dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042600C>A | CA2683264683 | ELN | c.233-14C>A (n.233-14C>A) c.197-14C>A (n.197-14C>A) c.232+1349C>A (n.232+1349C>A) c.203-14C>A (n.203-14C>A) c.*300-14C>A (n.*300-14C>A) c.167-14C>A (n.167-14C>A) c.197-4096C>A (n.197-4096C>A) n.248-14C>A n.295-14C>A n.209-14C>A n.212-14C>A n.247-14C>A n.297-14C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042601C= | CA1717338924 | ELN | c.233-13C= (n.233-13C=) c.197-13C= (n.197-13C=) c.232+1350C= (n.232+1350C=) c.203-13C= (n.203-13C=) c.*300-13C= (n.*300-13C=) c.167-13C= (n.167-13C=) c.197-4095C= (n.197-4095C=) n.248-13C= n.295-13C= n.209-13C= n.212-13C= n.247-13C= n.297-13C= | |
| 7 | g.74042601C>T | CA1103077612 | ELN | c.233-13C>T (n.233-13C>T) c.197-13C>T (n.197-13C>T) c.232+1350C>T (n.232+1350C>T) c.203-13C>T (n.203-13C>T) c.*300-13C>T (n.*300-13C>T) c.167-13C>T (n.167-13C>T) c.197-4095C>T (n.197-4095C>T) n.248-13C>T n.295-13C>T n.209-13C>T n.212-13C>T n.247-13C>T n.297-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042603C>A | CA2683264688 | ELN | c.233-11C>A (n.233-11C>A) c.197-11C>A (n.197-11C>A) c.232+1352C>A (n.232+1352C>A) c.203-11C>A (n.203-11C>A) c.*300-11C>A (n.*300-11C>A) c.167-11C>A (n.167-11C>A) c.197-4093C>A (n.197-4093C>A) n.248-11C>A n.295-11C>A n.209-11C>A n.212-11C>A n.247-11C>A n.297-11C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042603C>T | CA2578907349 | ELN | c.233-11C>T (n.233-11C>T) c.197-11C>T (n.197-11C>T) c.232+1352C>T (n.232+1352C>T) c.203-11C>T (n.203-11C>T) c.*300-11C>T (n.*300-11C>T) c.167-11C>T (n.167-11C>T) c.197-4093C>T (n.197-4093C>T) n.248-11C>T n.295-11C>T n.209-11C>T n.212-11C>T n.247-11C>T n.297-11C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042604C>G | CA2683264690 | ELN | c.233-10C>G (n.233-10C>G) c.197-10C>G (n.197-10C>G) c.232+1353C>G (n.232+1353C>G) c.203-10C>G (n.203-10C>G) c.*300-10C>G (n.*300-10C>G) c.167-10C>G (n.167-10C>G) c.197-4092C>G (n.197-4092C>G) n.248-10C>G n.295-10C>G n.209-10C>G n.212-10C>G n.247-10C>G n.297-10C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042605C>A | CA4292402 | ELN | c.233-9C>A (n.233-9C>A) c.197-9C>A (n.197-9C>A) c.232+1354C>A (n.232+1354C>A) c.203-9C>A (n.203-9C>A) c.*300-9C>A (n.*300-9C>A) c.167-9C>A (n.167-9C>A) c.197-4091C>A (n.197-4091C>A) n.248-9C>A n.295-9C>A n.209-9C>A n.212-9C>A n.247-9C>A n.297-9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042605C= | CA1717338925 | ELN | c.233-9C= (n.233-9C=) c.197-9C= (n.197-9C=) c.232+1354C= (n.232+1354C=) c.203-9C= (n.203-9C=) c.*300-9C= (n.*300-9C=) c.167-9C= (n.167-9C=) c.197-4091C= (n.197-4091C=) n.248-9C= n.295-9C= n.209-9C= n.212-9C= n.247-9C= n.297-9C= | |
| 7 | g.74042605C>T | CA160126618 | ELN | c.233-9C>T (n.233-9C>T) c.197-9C>T (n.197-9C>T) c.232+1354C>T (n.232+1354C>T) c.203-9C>T (n.203-9C>T) c.*300-9C>T (n.*300-9C>T) c.167-9C>T (n.167-9C>T) c.197-4091C>T (n.197-4091C>T) n.248-9C>T n.295-9C>T n.209-9C>T n.212-9C>T n.247-9C>T n.297-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042606C= | CA1717338926 | ELN | c.233-8C= (n.233-8C=) c.197-8C= (n.197-8C=) c.232+1355C= (n.232+1355C=) c.203-8C= (n.203-8C=) c.*300-8C= (n.*300-8C=) c.167-8C= (n.167-8C=) c.197-4090C= (n.197-4090C=) n.248-8C= n.295-8C= n.209-8C= n.212-8C= n.247-8C= n.297-8C= | |
| 7 | g.74042606C>T | CA4292403 | ELN | c.233-8C>T (n.233-8C>T) c.197-8C>T (n.197-8C>T) c.232+1355C>T (n.232+1355C>T) c.203-8C>T (n.203-8C>T) c.*300-8C>T (n.*300-8C>T) c.167-8C>T (n.167-8C>T) c.197-4090C>T (n.197-4090C>T) n.248-8C>T n.295-8C>T n.209-8C>T n.212-8C>T n.247-8C>T n.297-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042607T>C | CA575345060 | ELN | c.233-7T>C (n.233-7T>C) c.197-7T>C (n.197-7T>C) c.232+1356T>C (n.232+1356T>C) c.203-7T>C (n.203-7T>C) c.*300-7T>C (n.*300-7T>C) c.167-7T>C (n.167-7T>C) c.197-4089T>C (n.197-4089T>C) n.248-7T>C n.295-7T>C n.209-7T>C n.212-7T>C n.247-7T>C n.297-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042607T= | CA1717338927 | ELN | c.233-7T= (n.233-7T=) c.197-7T= (n.197-7T=) c.232+1356T= (n.232+1356T=) c.203-7T= (n.203-7T=) c.*300-7T= (n.*300-7T=) c.167-7T= (n.167-7T=) c.197-4089T= (n.197-4089T=) n.248-7T= n.295-7T= n.209-7T= n.212-7T= n.247-7T= n.297-7T= | |
| 7 | g.74042608C= | CA1717338928 | ELN | c.233-6C= (n.233-6C=) c.197-6C= (n.197-6C=) c.232+1357C= (n.232+1357C=) c.203-6C= (n.203-6C=) c.*300-6C= (n.*300-6C=) c.167-6C= (n.167-6C=) c.197-4088C= (n.197-4088C=) n.248-6C= n.295-6C= n.209-6C= n.212-6C= n.247-6C= n.297-6C= | |
| 7 | g.74042608C>T | CA575345061 | ELN | c.233-6C>T (n.233-6C>T) c.197-6C>T (n.197-6C>T) c.232+1357C>T (n.232+1357C>T) c.203-6C>T (n.203-6C>T) c.*300-6C>T (n.*300-6C>T) c.167-6C>T (n.167-6C>T) c.197-4088C>T (n.197-4088C>T) n.248-6C>T n.295-6C>T n.209-6C>T n.212-6C>T n.247-6C>T n.297-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042609C= | CA1717338929 | ELN | c.233-5C= (n.233-5C=) c.197-5C= (n.197-5C=) c.232+1358C= (n.232+1358C=) c.203-5C= (n.203-5C=) c.*300-5C= (n.*300-5C=) c.167-5C= (n.167-5C=) c.197-4087C= (n.197-4087C=) n.248-5C= n.295-5C= n.209-5C= n.212-5C= n.247-5C= n.297-5C= | |
| 7 | g.74042609C>T | CA160126619 | ELN | c.233-5C>T (n.233-5C>T) c.197-5C>T (n.197-5C>T) c.232+1358C>T (n.232+1358C>T) c.203-5C>T (n.203-5C>T) c.*300-5C>T (n.*300-5C>T) c.167-5C>T (n.167-5C>T) c.197-4087C>T (n.197-4087C>T) n.248-5C>T n.295-5C>T n.209-5C>T n.212-5C>T n.247-5C>T n.297-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042610G>A | CA4292404 | ELN | c.233-4G>A (n.233-4G>A) c.197-4G>A (n.197-4G>A) c.232+1359G>A (n.232+1359G>A) c.203-4G>A (n.203-4G>A) c.*300-4G>A (n.*300-4G>A) c.167-4G>A (n.167-4G>A) c.197-4086G>A (n.197-4086G>A) n.248-4G>A n.295-4G>A n.209-4G>A n.212-4G>A n.247-4G>A n.297-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042610G>C | CA4292405 | ELN | c.233-4G>C (n.233-4G>C) c.197-4G>C (n.197-4G>C) c.232+1359G>C (n.232+1359G>C) c.203-4G>C (n.203-4G>C) c.*300-4G>C (n.*300-4G>C) c.167-4G>C (n.167-4G>C) c.197-4086G>C (n.197-4086G>C) n.248-4G>C n.295-4G>C n.209-4G>C n.212-4G>C n.247-4G>C n.297-4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042610G= | CA1717338930 | ELN | c.233-4G= (n.233-4G=) c.197-4G= (n.197-4G=) c.232+1359G= (n.232+1359G=) c.203-4G= (n.203-4G=) c.*300-4G= (n.*300-4G=) c.167-4G= (n.167-4G=) c.197-4086G= (n.197-4086G=) n.248-4G= n.295-4G= n.209-4G= n.212-4G= n.247-4G= n.297-4G= | |
| 7 | g.74042611C>T | CA2556300325 | ELN | c.233-3C>T (n.233-3C>T) c.197-3C>T (n.197-3C>T) c.232+1360C>T (n.232+1360C>T) c.203-3C>T (n.203-3C>T) c.*300-3C>T (n.*300-3C>T) c.167-3C>T (n.167-3C>T) c.197-4085C>T (n.197-4085C>T) n.248-3C>T n.295-3C>T n.209-3C>T n.212-3C>T n.247-3C>T n.297-3C>T | |
| 7 | g.74042612A= | CA1717338931 | ELN | c.233-2A= (n.233-2A=) c.197-2A= (n.197-2A=) c.232+1361A= (n.232+1361A=) c.203-2A= (n.203-2A=) c.*300-2A= (n.*300-2A=) c.167-2A= (n.167-2A=) c.197-4084A= (n.197-4084A=) n.248-2A= n.295-2A= n.209-2A= n.212-2A= n.247-2A= n.297-2A= | |
| 7 | g.74042612A>C | CA367869143 | ELN | c.233-2A>C (n.233-2A>C) c.197-2A>C (n.197-2A>C) c.232+1361A>C (n.232+1361A>C) c.203-2A>C (n.203-2A>C) c.*300-2A>C (n.*300-2A>C) c.167-2A>C (n.167-2A>C) c.197-4084A>C (n.197-4084A>C) n.248-2A>C n.295-2A>C n.209-2A>C n.212-2A>C n.247-2A>C n.297-2A>C | dbSNP |
| 7 | g.74042612A>G | CA367869144 | ELN | c.233-2A>G (n.233-2A>G) c.197-2A>G (n.197-2A>G) c.232+1361A>G (n.232+1361A>G) c.203-2A>G (n.203-2A>G) c.*300-2A>G (n.*300-2A>G) c.167-2A>G (n.167-2A>G) c.197-4084A>G (n.197-4084A>G) n.248-2A>G n.295-2A>G n.209-2A>G n.212-2A>G n.247-2A>G n.297-2A>G | |
| 7 | g.74042612A>T | CA367869145 | ELN | c.233-2A>T (n.233-2A>T) c.197-2A>T (n.197-2A>T) c.232+1361A>T (n.232+1361A>T) c.203-2A>T (n.203-2A>T) c.*300-2A>T (n.*300-2A>T) c.167-2A>T (n.167-2A>T) c.197-4084A>T (n.197-4084A>T) n.248-2A>T n.295-2A>T n.209-2A>T n.212-2A>T n.247-2A>T n.297-2A>T | |
| 7 | g.74042613G>A | CA367869146 | ELN | c.233-1G>A (n.233-1G>A) c.197-1G>A (n.197-1G>A) c.232+1362G>A (n.232+1362G>A) c.203-1G>A (n.203-1G>A) c.*300-1G>A (n.*300-1G>A) c.167-1G>A (n.167-1G>A) c.197-4083G>A (n.197-4083G>A) n.248-1G>A n.295-1G>A n.209-1G>A n.212-1G>A n.247-1G>A n.297-1G>A | |
| 7 | g.74042613G>C | CA367869147 | ELN | c.233-1G>C (n.233-1G>C) c.197-1G>C (n.197-1G>C) c.232+1362G>C (n.232+1362G>C) c.203-1G>C (n.203-1G>C) c.*300-1G>C (n.*300-1G>C) c.167-1G>C (n.167-1G>C) c.197-4083G>C (n.197-4083G>C) n.248-1G>C n.295-1G>C n.209-1G>C n.212-1G>C n.247-1G>C n.297-1G>C | |
| 7 | g.74042613G>T | CA367869148 | ELN | c.233-1G>T (n.233-1G>T) c.197-1G>T (n.197-1G>T) c.232+1362G>T (n.232+1362G>T) c.203-1G>T (n.203-1G>T) c.*300-1G>T (n.*300-1G>T) c.167-1G>T (n.167-1G>T) c.197-4083G>T (n.197-4083G>T) n.248-1G>T n.295-1G>T n.209-1G>T n.212-1G>T n.247-1G>T n.297-1G>T | |
| 7 | g.74042614G>A | CA367869149 | ELN | c.233G>A (p.Gly78Glu) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.232+1363G>A (n.232+1363G>A) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.*300G>A (n.*300G>A) c.167G>A (p.Gly56Glu) c.197-4082G>A (n.197-4082G>A) n.248G>A n.295G>A n.209G>A n.212G>A n.247G>A n.297G>A | |
| 7 | g.74042614G>C | CA367869150 | ELN | c.233G>C (p.Gly78Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.232+1363G>C (n.232+1363G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.*300G>C (n.*300G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.197-4082G>C (n.197-4082G>C) n.248G>C n.295G>C n.209G>C n.212G>C n.247G>C n.297G>C | |
| 7 | g.74042614G= | CA1717338932 | ELN | c.233G= (p.Gly78=) c.197G= (p.Gly66=) c.232+1363G= (n.232+1363G=) c.203G= (p.Gly68=) c.*300G= (n.*300G=) c.167G= (p.Gly56=) c.197-4082G= (n.197-4082G=) n.248G= n.295G= n.209G= n.212G= n.247G= n.297G= | |
| 7 | g.74042614G>T | CA367869151 | ELN | c.233G>T (p.Gly78Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.232+1363G>T (n.232+1363G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) c.*300G>T (n.*300G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) c.197-4082G>T (n.197-4082G>T) n.248G>T n.295G>T n.209G>T n.212G>T n.247G>T n.297G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042615G>A | CA160126625 | ELN | c.234G>A (p.Gly78=) c.198G>A (p.Gly66=) c.232+1364G>A (n.232+1364G>A) c.204G>A (p.Gly68=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.168G>A (p.Gly56=) c.197-4081G>A (n.197-4081G>A) n.249G>A n.296G>A n.210G>A n.213G>A n.248G>A n.298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042615G>C | CA455879225 | ELN | c.234G>C (p.Gly78=) c.198G>C (p.Gly66=) c.232+1364G>C (n.232+1364G>C) c.204G>C (p.Gly68=) c.*301G>C (n.*301G>C) c.168G>C (p.Gly56=) c.197-4081G>C (n.197-4081G>C) n.249G>C n.296G>C n.210G>C n.213G>C n.248G>C n.298G>C | COSMIC |
| 7 | g.74042615G= | CA1717338933 | ELN | c.234G= (p.Gly78=) c.198G= (p.Gly66=) c.232+1364G= (n.232+1364G=) c.204G= (p.Gly68=) c.*301G= (n.*301G=) c.168G= (p.Gly56=) c.197-4081G= (n.197-4081G=) n.249G= n.296G= n.210G= n.213G= n.248G= n.298G= | |
| 7 | g.74042615G>T | CA455879227 | ELN | c.234G>T (p.Gly78=) c.198G>T (p.Gly66=) c.232+1364G>T (n.232+1364G>T) c.204G>T (p.Gly68=) c.*301G>T (n.*301G>T) c.168G>T (p.Gly56=) c.197-4081G>T (n.197-4081G>T) n.249G>T n.296G>T n.210G>T n.213G>T n.248G>T n.298G>T | |
| 7 | g.74042616C>A | CA367869152 | ELN | c.235C>A (p.Leu79Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.232+1365C>A (n.232+1365C>A) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.*302C>A (n.*302C>A) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.197-4080C>A (n.197-4080C>A) n.250C>A n.297C>A n.211C>A n.214C>A n.249C>A n.299C>A | |
| 7 | g.74042616C= | CA1717338934 | ELN | c.235C= (p.Leu79=) c.199C= (p.Leu67=) c.232+1365C= (n.232+1365C=) c.205C= (p.Leu69=) c.*302C= (n.*302C=) c.169C= (p.Leu57=) c.197-4080C= (n.197-4080C=) n.250C= n.297C= n.211C= n.214C= n.249C= n.299C= | |
| 7 | g.74042616C>G | CA367869153 | ELN | c.235C>G (p.Leu79Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.232+1365C>G (n.232+1365C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) c.*302C>G (n.*302C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) c.197-4080C>G (n.197-4080C>G) n.250C>G n.297C>G n.211C>G n.214C>G n.249C>G n.299C>G | dbSNP |
| 7 | g.74042616C>T | CA367869154 | ELN | c.235C>T (p.Leu79Phe) c.199C>T (p.Leu67Phe) c.232+1365C>T (n.232+1365C>T) c.205C>T (p.Leu69Phe) c.*302C>T (n.*302C>T) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.197-4080C>T (n.197-4080C>T) n.250C>T n.297C>T n.211C>T n.214C>T n.249C>T n.299C>T | |
| 7 | g.74042617T>A | CA367869157 | ELN | c.236T>A (p.Leu79His) c.200T>A (p.Leu67His) c.232+1366T>A (n.232+1366T>A) c.206T>A (p.Leu69His) c.*303T>A (n.*303T>A) c.170T>A (p.Leu57His) c.197-4079T>A (n.197-4079T>A) n.251T>A n.298T>A n.212T>A n.215T>A n.250T>A n.300T>A | |
| 7 | g.74042617T>C | CA367869156 | ELN | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.232+1366T>C (n.232+1366T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.197-4079T>C (n.197-4079T>C) n.251T>C n.298T>C n.212T>C n.215T>C n.250T>C n.300T>C | |
| 7 | g.74042617T>G | CA367869155 | ELN | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.232+1366T>G (n.232+1366T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.*303T>G (n.*303T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.197-4079T>G (n.197-4079T>G) n.251T>G n.298T>G n.212T>G n.215T>G n.250T>G n.300T>G | |
| 7 | g.74042618C>A | CA455879239 | ELN | c.237C>A (p.Leu79=) c.201C>A (p.Leu67=) c.232+1367C>A (n.232+1367C>A) c.207C>A (p.Leu69=) c.*304C>A (n.*304C>A) c.171C>A (p.Leu57=) c.197-4078C>A (n.197-4078C>A) n.252C>A n.299C>A n.213C>A n.216C>A n.251C>A n.301C>A | |
| 7 | g.74042618C= | CA1717338935 | ELN | c.237C= (p.Leu79=) c.201C= (p.Leu67=) c.232+1367C= (n.232+1367C=) c.207C= (p.Leu69=) c.*304C= (n.*304C=) c.171C= (p.Leu57=) c.197-4078C= (n.197-4078C=) n.252C= n.299C= n.213C= n.216C= n.251C= n.301C= | |
| 7 | g.74042618C>G | CA455879242 | ELN | c.237C>G (p.Leu79=) c.201C>G (p.Leu67=) c.232+1367C>G (n.232+1367C>G) c.207C>G (p.Leu69=) c.*304C>G (n.*304C>G) c.171C>G (p.Leu57=) c.197-4078C>G (n.197-4078C>G) n.252C>G n.299C>G n.213C>G n.216C>G n.251C>G n.301C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74042618C>T | CA160126629 | ELN | c.237C>T (p.Leu79=) c.201C>T (p.Leu67=) c.232+1367C>T (n.232+1367C>T) c.207C>T (p.Leu69=) c.*304C>T (n.*304C>T) c.171C>T (p.Leu57=) c.197-4078C>T (n.197-4078C>T) n.252C>T n.299C>T n.213C>T n.216C>T n.251C>T n.301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.74042619G>A | CA4292406 | ELN | c.238G>A (p.Gly80Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.232+1368G>A (n.232+1368G>A) c.208G>A (p.Gly70Ser) c.*305G>A (n.*305G>A) c.172G>A (p.Gly58Ser) c.197-4077G>A (n.197-4077G>A) n.253G>A n.300G>A n.214G>A n.217G>A n.252G>A n.302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042619G>C | CA367869158 | ELN | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.232+1368G>C (n.232+1368G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.*305G>C (n.*305G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.197-4077G>C (n.197-4077G>C) n.253G>C n.300G>C n.214G>C n.217G>C n.252G>C n.302G>C | |
| 7 | g.74042619G= | CA1717338936 | ELN | c.238G= (p.Gly80=) c.202G= (p.Gly68=) c.232+1368G= (n.232+1368G=) c.208G= (p.Gly70=) c.*305G= (n.*305G=) c.172G= (p.Gly58=) c.197-4077G= (n.197-4077G=) n.253G= n.300G= n.214G= n.217G= n.252G= n.302G= | |
| 7 | g.74042619G>T | CA367869159 | ELN | c.238G>T (p.Gly80Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.232+1368G>T (n.232+1368G>T) c.208G>T (p.Gly70Cys) c.*305G>T (n.*305G>T) c.172G>T (p.Gly58Cys) c.197-4077G>T (n.197-4077G>T) n.253G>T n.300G>T n.214G>T n.217G>T n.252G>T n.302G>T | |
| 7 | g.74042620G>A | CA367869160 | ELN | c.239G>A (p.Gly80Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) c.232+1369G>A (n.232+1369G>A) c.209G>A (p.Gly70Asp) c.*306G>A (n.*306G>A) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.197-4076G>A (n.197-4076G>A) n.254G>A n.301G>A n.215G>A n.218G>A n.253G>A n.303G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042620G>C | CA367869161 | ELN | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.232+1369G>C (n.232+1369G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.*306G>C (n.*306G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.197-4076G>C (n.197-4076G>C) n.254G>C n.301G>C n.215G>C n.218G>C n.253G>C n.303G>C | |
| 7 | g.74042620G>T | CA367869162 | ELN | c.239G>T (p.Gly80Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.232+1369G>T (n.232+1369G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) c.*306G>T (n.*306G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) c.197-4076G>T (n.197-4076G>T) n.254G>T n.301G>T n.215G>T n.218G>T n.253G>T n.303G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042621C>A | CA455879261 | ELN | c.240C>A (p.Gly80=) c.204C>A (p.Gly68=) c.232+1370C>A (n.232+1370C>A) c.210C>A (p.Gly70=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.174C>A (p.Gly58=) c.197-4075C>A (n.197-4075C>A) n.255C>A n.302C>A n.216C>A n.219C>A n.254C>A n.304C>A | |
| 7 | g.74042621C= | CA1717338937 | ELN | c.240C= (p.Gly80=) c.204C= (p.Gly68=) c.232+1370C= (n.232+1370C=) c.210C= (p.Gly70=) c.*307C= (n.*307C=) c.174C= (p.Gly58=) c.197-4075C= (n.197-4075C=) n.255C= n.302C= n.216C= n.219C= n.254C= n.304C= | |
| 7 | g.74042621C>G | CA455879263 | ELN | c.240C>G (p.Gly80=) c.204C>G (p.Gly68=) c.232+1370C>G (n.232+1370C>G) c.210C>G (p.Gly70=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.174C>G (p.Gly58=) c.197-4075C>G (n.197-4075C>G) n.255C>G n.302C>G n.216C>G n.219C>G n.254C>G n.304C>G | |
| 7 | g.74042621C>T | CA4292407 | ELN | c.240C>T (p.Gly80=) c.204C>T (p.Gly68=) c.232+1370C>T (n.232+1370C>T) c.210C>T (p.Gly70=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.174C>T (p.Gly58=) c.197-4075C>T (n.197-4075C>T) n.255C>T n.302C>T n.216C>T n.219C>T n.254C>T n.304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.74042622G>A | CA367869163 | ELN | c.241G>A (p.Ala81Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.232+1371G>A (n.232+1371G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.*308G>A (n.*308G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.197-4074G>A (n.197-4074G>A) n.256G>A n.303G>A n.217G>A n.220G>A n.255G>A n.305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042622G>C | CA367869164 | ELN | c.241G>C (p.Ala81Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.232+1371G>C (n.232+1371G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.*308G>C (n.*308G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.197-4074G>C (n.197-4074G>C) n.256G>C n.303G>C n.217G>C n.220G>C n.255G>C n.305G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042622G= | CA1717338938 | ELN | c.241G= (p.Ala81=) c.205G= (p.Ala69=) c.232+1371G= (n.232+1371G=) c.211G= (p.Ala71=) c.*308G= (n.*308G=) c.175G= (p.Ala59=) c.197-4074G= (n.197-4074G=) n.256G= n.303G= n.217G= n.220G= n.255G= n.305G= | |
| 7 | g.74042622G>T | CA367869165 | ELN | c.241G>T (p.Ala81Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.232+1371G>T (n.232+1371G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.*308G>T (n.*308G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.197-4074G>T (n.197-4074G>T) n.256G>T n.303G>T n.217G>T n.220G>T n.255G>T n.305G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042623C>A | CA367869166 | ELN | c.242C>A (p.Ala81Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.232+1372C>A (n.232+1372C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.*309C>A (n.*309C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.197-4073C>A (n.197-4073C>A) n.257C>A n.304C>A n.218C>A n.221C>A n.256C>A n.306C>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.74042623C= | CA1717338939 | ELN | c.242C= (p.Ala81=) c.206C= (p.Ala69=) c.232+1372C= (n.232+1372C=) c.212C= (p.Ala71=) c.*309C= (n.*309C=) c.176C= (p.Ala59=) c.197-4073C= (n.197-4073C=) n.257C= n.304C= n.218C= n.221C= n.256C= n.306C= | |
| 7 | g.74042623C>G | CA367869167 | ELN | c.242C>G (p.Ala81Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.232+1372C>G (n.232+1372C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.*309C>G (n.*309C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.197-4073C>G (n.197-4073C>G) n.257C>G n.304C>G n.218C>G n.221C>G n.256C>G n.306C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042623C>T | CA160126649 | ELN | c.242C>T (p.Ala81Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.232+1372C>T (n.232+1372C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) c.*309C>T (n.*309C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) c.197-4073C>T (n.197-4073C>T) n.257C>T n.304C>T n.218C>T n.221C>T n.256C>T n.306C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042624C>A | CA455879280 | ELN | c.243C>A (p.Ala81=) c.207C>A (p.Ala69=) c.232+1373C>A (n.232+1373C>A) c.213C>A (p.Ala71=) c.*310C>A (n.*310C>A) c.177C>A (p.Ala59=) c.197-4072C>A (n.197-4072C>A) n.258C>A n.305C>A n.219C>A n.222C>A n.257C>A n.307C>A | |
| 7 | g.74042624C= | CA1717338940 | ELN | c.243C= (p.Ala81=) c.207C= (p.Ala69=) c.232+1373C= (n.232+1373C=) c.213C= (p.Ala71=) c.*310C= (n.*310C=) c.177C= (p.Ala59=) c.197-4072C= (n.197-4072C=) n.258C= n.305C= n.219C= n.222C= n.257C= n.307C= | |
| 7 | g.74042624C>G | CA455879282 | ELN | c.243C>G (p.Ala81=) c.207C>G (p.Ala69=) c.232+1373C>G (n.232+1373C>G) c.213C>G (p.Ala71=) c.*310C>G (n.*310C>G) c.177C>G (p.Ala59=) c.197-4072C>G (n.197-4072C>G) n.258C>G n.305C>G n.219C>G n.222C>G n.257C>G n.307C>G | |
| 7 | g.74042624C>T | CA455879285 | ELN | c.243C>T (p.Ala81=) c.207C>T (p.Ala69=) c.232+1373C>T (n.232+1373C>T) c.213C>T (p.Ala71=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.177C>T (p.Ala59=) c.197-4072C>T (n.197-4072C>T) n.258C>T n.305C>T n.219C>T n.222C>T n.257C>T n.307C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.74042625T>A | CA367869170 | ELN | c.244T>A (p.Phe82Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.232+1374T>A (n.232+1374T>A) c.214T>A (p.Phe72Ile) c.*311T>A (n.*311T>A) c.178T>A (p.Phe60Ile) c.197-4071T>A (n.197-4071T>A) n.259T>A n.306T>A n.220T>A n.223T>A n.258T>A n.308T>A | |
| 7 | g.74042625T>C | CA367869168 | ELN | c.244T>C (p.Phe82Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) c.232+1374T>C (n.232+1374T>C) c.214T>C (p.Phe72Leu) c.*311T>C (n.*311T>C) c.178T>C (p.Phe60Leu) c.197-4071T>C (n.197-4071T>C) n.259T>C n.306T>C n.220T>C n.223T>C n.258T>C n.308T>C | |
| 7 | g.74042625T>G | CA367869169 | ELN | c.244T>G (p.Phe82Val) c.208T>G (p.Phe70Val) c.232+1374T>G (n.232+1374T>G) c.214T>G (p.Phe72Val) c.*311T>G (n.*311T>G) c.178T>G (p.Phe60Val) c.197-4071T>G (n.197-4071T>G) n.259T>G n.306T>G n.220T>G n.223T>G n.258T>G n.308T>G |