UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74042440dup | CA160126571 | ELN | c.233-174dup (n.233-174dup) c.197-174dup (n.197-174dup) c.232+1189dup (n.232+1189dup) c.203-174dup (n.203-174dup) c.*300-174dup (n.*300-174dup) c.167-174dup (n.167-174dup) c.197-4256dup (n.197-4256dup) n.248-174dup n.295-174dup n.209-174dup n.212-174dup n.247-174dup n.297-174dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042439_74042440dup | CA575345048 | ELN | c.233-175_233-174dup (n.233-175_233-174dup) c.197-175_197-174dup (n.197-175_197-174dup) c.232+1188_232+1189dup (n.232+1188_232+1189dup) c.203-175_203-174dup (n.203-175_203-174dup) c.*300-175_*300-174dup (n.*300-175_*300-174dup) c.167-175_167-174dup (n.167-175_167-174dup) c.197-4257_197-4256dup (n.197-4257_197-4256dup) n.248-175_248-174dup n.295-175_295-174dup n.209-175_209-174dup n.212-175_212-174dup n.247-175_247-174dup n.297-175_297-174dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042440del | CA575345047 | ELN | c.233-174del (n.233-174del) c.197-174del (n.197-174del) c.232+1189del (n.232+1189del) c.203-174del (n.203-174del) c.*300-174del (n.*300-174del) c.167-174del (n.167-174del) c.197-4256del (n.197-4256del) n.248-174del n.295-174del n.209-174del n.212-174del n.247-174del n.297-174del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.74042439_74042440del | CA575345046 | ELN | c.233-175_233-174del (n.233-175_233-174del) c.197-175_197-174del (n.197-175_197-174del) c.232+1188_232+1189del (n.232+1188_232+1189del) c.203-175_203-174del (n.203-175_203-174del) c.*300-175_*300-174del (n.*300-175_*300-174del) c.167-175_167-174del (n.167-175_167-174del) c.197-4257_197-4256del (n.197-4257_197-4256del) n.248-175_248-174del n.295-175_295-174del n.209-175_209-174del n.212-175_212-174del n.247-175_247-174del n.297-175_297-174del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042438_74042440del | CA1103077494 | ELN | c.233-176_233-174del (n.233-176_233-174del) c.197-176_197-174del (n.197-176_197-174del) c.232+1187_232+1189del (n.232+1187_232+1189del) c.203-176_203-174del (n.203-176_203-174del) c.*300-176_*300-174del (n.*300-176_*300-174del) c.167-176_167-174del (n.167-176_167-174del) c.197-4258_197-4256del (n.197-4258_197-4256del) n.248-176_248-174del n.295-176_295-174del n.209-176_209-174del n.212-176_212-174del n.247-176_247-174del n.297-176_297-174del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042438A= | CA1717338843 | ELN | c.233-176A= (n.233-176A=) c.197-176A= (n.197-176A=) c.232+1187A= (n.232+1187A=) c.203-176A= (n.203-176A=) c.*300-176A= (n.*300-176A=) c.167-176A= (n.167-176A=) c.197-4258A= (n.197-4258A=) n.248-176A= n.295-176A= n.209-176A= n.212-176A= n.247-176A= n.297-176A= | |
| 7 | g.74042438A>C | CA160126577 | ELN | c.233-176A>C (n.233-176A>C) c.197-176A>C (n.197-176A>C) c.232+1187A>C (n.232+1187A>C) c.203-176A>C (n.203-176A>C) c.*300-176A>C (n.*300-176A>C) c.167-176A>C (n.167-176A>C) c.197-4258A>C (n.197-4258A>C) n.248-176A>C n.295-176A>C n.209-176A>C n.212-176A>C n.247-176A>C n.297-176A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042442C= | CA1717338844 | ELN | c.233-172C= (n.233-172C=) c.197-172C= (n.197-172C=) c.232+1191C= (n.232+1191C=) c.203-172C= (n.203-172C=) c.*300-172C= (n.*300-172C=) c.167-172C= (n.167-172C=) c.197-4254C= (n.197-4254C=) n.248-172C= n.295-172C= n.209-172C= n.212-172C= n.247-172C= n.297-172C= | |
| 7 | g.74042442C>T | CA575345049 | ELN | c.233-172C>T (n.233-172C>T) c.197-172C>T (n.197-172C>T) c.232+1191C>T (n.232+1191C>T) c.203-172C>T (n.203-172C>T) c.*300-172C>T (n.*300-172C>T) c.167-172C>T (n.167-172C>T) c.197-4254C>T (n.197-4254C>T) n.248-172C>T n.295-172C>T n.209-172C>T n.212-172C>T n.247-172C>T n.297-172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042448C>A | CA1717338846 | ELN | c.233-166C>A (n.233-166C>A) c.197-166C>A (n.197-166C>A) c.232+1197C>A (n.232+1197C>A) c.203-166C>A (n.203-166C>A) c.*300-166C>A (n.*300-166C>A) c.167-166C>A (n.167-166C>A) c.197-4248C>A (n.197-4248C>A) n.248-166C>A n.295-166C>A n.209-166C>A n.212-166C>A n.247-166C>A n.297-166C>A | dbSNP |
| 7 | g.74042448C= | CA1717338845 | ELN | c.233-166C= (n.233-166C=) c.197-166C= (n.197-166C=) c.232+1197C= (n.232+1197C=) c.203-166C= (n.203-166C=) c.*300-166C= (n.*300-166C=) c.167-166C= (n.167-166C=) c.197-4248C= (n.197-4248C=) n.248-166C= n.295-166C= n.209-166C= n.212-166C= n.247-166C= n.297-166C= | |
| 7 | g.74042448C>T | CA842063622 | ELN | c.233-166C>T (n.233-166C>T) c.197-166C>T (n.197-166C>T) c.232+1197C>T (n.232+1197C>T) c.203-166C>T (n.203-166C>T) c.*300-166C>T (n.*300-166C>T) c.167-166C>T (n.167-166C>T) c.197-4248C>T (n.197-4248C>T) n.248-166C>T n.295-166C>T n.209-166C>T n.212-166C>T n.247-166C>T n.297-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042449C>A | CA1717338848 | ELN | c.233-165C>A (n.233-165C>A) c.197-165C>A (n.197-165C>A) c.232+1198C>A (n.232+1198C>A) c.203-165C>A (n.203-165C>A) c.*300-165C>A (n.*300-165C>A) c.167-165C>A (n.167-165C>A) c.197-4247C>A (n.197-4247C>A) n.248-165C>A n.295-165C>A n.209-165C>A n.212-165C>A n.247-165C>A n.297-165C>A | dbSNP |
| 7 | g.74042449C= | CA1717338847 | ELN | c.233-165C= (n.233-165C=) c.197-165C= (n.197-165C=) c.232+1198C= (n.232+1198C=) c.203-165C= (n.203-165C=) c.*300-165C= (n.*300-165C=) c.167-165C= (n.167-165C=) c.197-4247C= (n.197-4247C=) n.248-165C= n.295-165C= n.209-165C= n.212-165C= n.247-165C= n.297-165C= | |
| 7 | g.74042449C>G | CA1103077518 | ELN | c.233-165C>G (n.233-165C>G) c.197-165C>G (n.197-165C>G) c.232+1198C>G (n.232+1198C>G) c.203-165C>G (n.203-165C>G) c.*300-165C>G (n.*300-165C>G) c.167-165C>G (n.167-165C>G) c.197-4247C>G (n.197-4247C>G) n.248-165C>G n.295-165C>G n.209-165C>G n.212-165C>G n.247-165C>G n.297-165C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042449C>T | CA1103077526 | ELN | c.233-165C>T (n.233-165C>T) c.197-165C>T (n.197-165C>T) c.232+1198C>T (n.232+1198C>T) c.203-165C>T (n.203-165C>T) c.*300-165C>T (n.*300-165C>T) c.167-165C>T (n.167-165C>T) c.197-4247C>T (n.197-4247C>T) n.248-165C>T n.295-165C>T n.209-165C>T n.212-165C>T n.247-165C>T n.297-165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042450G>A | CA575345050 | ELN | c.233-164G>A (n.233-164G>A) c.197-164G>A (n.197-164G>A) c.232+1199G>A (n.232+1199G>A) c.203-164G>A (n.203-164G>A) c.*300-164G>A (n.*300-164G>A) c.167-164G>A (n.167-164G>A) c.197-4246G>A (n.197-4246G>A) n.248-164G>A n.295-164G>A n.209-164G>A n.212-164G>A n.247-164G>A n.297-164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042450G>C | CA1103077535 | ELN | c.233-164G>C (n.233-164G>C) c.197-164G>C (n.197-164G>C) c.232+1199G>C (n.232+1199G>C) c.203-164G>C (n.203-164G>C) c.*300-164G>C (n.*300-164G>C) c.167-164G>C (n.167-164G>C) c.197-4246G>C (n.197-4246G>C) n.248-164G>C n.295-164G>C n.209-164G>C n.212-164G>C n.247-164G>C n.297-164G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042450G= | CA1717338849 | ELN | c.233-164G= (n.233-164G=) c.197-164G= (n.197-164G=) c.232+1199G= (n.232+1199G=) c.203-164G= (n.203-164G=) c.*300-164G= (n.*300-164G=) c.167-164G= (n.167-164G=) c.197-4246G= (n.197-4246G=) n.248-164G= n.295-164G= n.209-164G= n.212-164G= n.247-164G= n.297-164G= | |
| 7 | g.74042450G>T | CA160126583 | ELN | c.233-164G>T (n.233-164G>T) c.197-164G>T (n.197-164G>T) c.232+1199G>T (n.232+1199G>T) c.203-164G>T (n.203-164G>T) c.*300-164G>T (n.*300-164G>T) c.167-164G>T (n.167-164G>T) c.197-4246G>T (n.197-4246G>T) n.248-164G>T n.295-164G>T n.209-164G>T n.212-164G>T n.247-164G>T n.297-164G>T | dbSNP |
| 7 | g.74042452T>A | CA1103077537 | ELN | c.233-162T>A (n.233-162T>A) c.197-162T>A (n.197-162T>A) c.232+1201T>A (n.232+1201T>A) c.203-162T>A (n.203-162T>A) c.*300-162T>A (n.*300-162T>A) c.167-162T>A (n.167-162T>A) c.197-4244T>A (n.197-4244T>A) n.248-162T>A n.295-162T>A n.209-162T>A n.212-162T>A n.247-162T>A n.297-162T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042452T>C | CA2599978267 | ELN | c.233-162T>C (n.233-162T>C) c.197-162T>C (n.197-162T>C) c.232+1201T>C (n.232+1201T>C) c.203-162T>C (n.203-162T>C) c.*300-162T>C (n.*300-162T>C) c.167-162T>C (n.167-162T>C) c.197-4244T>C (n.197-4244T>C) n.248-162T>C n.295-162T>C n.209-162T>C n.212-162T>C n.247-162T>C n.297-162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042452T>G | CA575345051 | ELN | c.233-162T>G (n.233-162T>G) c.197-162T>G (n.197-162T>G) c.232+1201T>G (n.232+1201T>G) c.203-162T>G (n.203-162T>G) c.*300-162T>G (n.*300-162T>G) c.167-162T>G (n.167-162T>G) c.197-4244T>G (n.197-4244T>G) n.248-162T>G n.295-162T>G n.209-162T>G n.212-162T>G n.247-162T>G n.297-162T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042452T= | CA1717338850 | ELN | c.233-162T= (n.233-162T=) c.197-162T= (n.197-162T=) c.232+1201T= (n.232+1201T=) c.203-162T= (n.203-162T=) c.*300-162T= (n.*300-162T=) c.167-162T= (n.167-162T=) c.197-4244T= (n.197-4244T=) n.248-162T= n.295-162T= n.209-162T= n.212-162T= n.247-162T= n.297-162T= | |
| 7 | g.74042454A>G | CA1103077540 | ELN | c.233-160A>G (n.233-160A>G) c.197-160A>G (n.197-160A>G) c.232+1203A>G (n.232+1203A>G) c.203-160A>G (n.203-160A>G) c.*300-160A>G (n.*300-160A>G) c.167-160A>G (n.167-160A>G) c.197-4242A>G (n.197-4242A>G) n.248-160A>G n.295-160A>G n.209-160A>G n.212-160A>G n.247-160A>G n.297-160A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042458G>C | CA2715218176 | ELN | c.233-156G>C (n.233-156G>C) c.197-156G>C (n.197-156G>C) c.232+1207G>C (n.232+1207G>C) c.203-156G>C (n.203-156G>C) c.*300-156G>C (n.*300-156G>C) c.167-156G>C (n.167-156G>C) c.197-4238G>C (n.197-4238G>C) n.248-156G>C n.295-156G>C n.209-156G>C n.212-156G>C n.247-156G>C n.297-156G>C | dbSNP |
| 7 | g.74042459T>C | CA575345052 | ELN | c.233-155T>C (n.233-155T>C) c.197-155T>C (n.197-155T>C) c.232+1208T>C (n.232+1208T>C) c.203-155T>C (n.203-155T>C) c.*300-155T>C (n.*300-155T>C) c.167-155T>C (n.167-155T>C) c.197-4237T>C (n.197-4237T>C) n.248-155T>C n.295-155T>C n.209-155T>C n.212-155T>C n.247-155T>C n.297-155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042459T>G | CA1103077544 | ELN | c.233-155T>G (n.233-155T>G) c.197-155T>G (n.197-155T>G) c.232+1208T>G (n.232+1208T>G) c.203-155T>G (n.203-155T>G) c.*300-155T>G (n.*300-155T>G) c.167-155T>G (n.167-155T>G) c.197-4237T>G (n.197-4237T>G) n.248-155T>G n.295-155T>G n.209-155T>G n.212-155T>G n.247-155T>G n.297-155T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042459T= | CA1717338851 | ELN | c.233-155T= (n.233-155T=) c.197-155T= (n.197-155T=) c.232+1208T= (n.232+1208T=) c.203-155T= (n.203-155T=) c.*300-155T= (n.*300-155T=) c.167-155T= (n.167-155T=) c.197-4237T= (n.197-4237T=) n.248-155T= n.295-155T= n.209-155T= n.212-155T= n.247-155T= n.297-155T= | |
| 7 | g.74042461C= | CA1717338853 | ELN | c.233-153C= (n.233-153C=) c.197-153C= (n.197-153C=) c.232+1210C= (n.232+1210C=) c.203-153C= (n.203-153C=) c.*300-153C= (n.*300-153C=) c.167-153C= (n.167-153C=) c.197-4235C= (n.197-4235C=) n.248-153C= n.295-153C= n.209-153C= n.212-153C= n.247-153C= n.297-153C= | |
| 7 | g.74042461C>T | CA1717338852 | ELN | c.233-153C>T (n.233-153C>T) c.197-153C>T (n.197-153C>T) c.232+1210C>T (n.232+1210C>T) c.203-153C>T (n.203-153C>T) c.*300-153C>T (n.*300-153C>T) c.167-153C>T (n.167-153C>T) c.197-4235C>T (n.197-4235C>T) n.248-153C>T n.295-153C>T n.209-153C>T n.212-153C>T n.247-153C>T n.297-153C>T | dbSNP |
| 7 | g.74042462T>C | CA1717338855 | ELN | c.233-152T>C (n.233-152T>C) c.197-152T>C (n.197-152T>C) c.232+1211T>C (n.232+1211T>C) c.203-152T>C (n.203-152T>C) c.*300-152T>C (n.*300-152T>C) c.167-152T>C (n.167-152T>C) c.197-4234T>C (n.197-4234T>C) n.248-152T>C n.295-152T>C n.209-152T>C n.212-152T>C n.247-152T>C n.297-152T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74042462T= | CA1717338854 | ELN | c.233-152T= (n.233-152T=) c.197-152T= (n.197-152T=) c.232+1211T= (n.232+1211T=) c.203-152T= (n.203-152T=) c.*300-152T= (n.*300-152T=) c.167-152T= (n.167-152T=) c.197-4234T= (n.197-4234T=) n.248-152T= n.295-152T= n.209-152T= n.212-152T= n.247-152T= n.297-152T= | |
| 7 | g.74042463C>A | CA2683264416 | ELN | c.233-151C>A (n.233-151C>A) c.197-151C>A (n.197-151C>A) c.232+1212C>A (n.232+1212C>A) c.203-151C>A (n.203-151C>A) c.*300-151C>A (n.*300-151C>A) c.167-151C>A (n.167-151C>A) c.197-4233C>A (n.197-4233C>A) n.248-151C>A n.295-151C>A n.209-151C>A n.212-151C>A n.247-151C>A n.297-151C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042463C>T | CA2683264420 | ELN | c.233-151C>T (n.233-151C>T) c.197-151C>T (n.197-151C>T) c.232+1212C>T (n.232+1212C>T) c.203-151C>T (n.203-151C>T) c.*300-151C>T (n.*300-151C>T) c.167-151C>T (n.167-151C>T) c.197-4233C>T (n.197-4233C>T) n.248-151C>T n.295-151C>T n.209-151C>T n.212-151C>T n.247-151C>T n.297-151C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042464A>G | CA2683264423 | ELN | c.233-150A>G (n.233-150A>G) c.197-150A>G (n.197-150A>G) c.232+1213A>G (n.232+1213A>G) c.203-150A>G (n.203-150A>G) c.*300-150A>G (n.*300-150A>G) c.167-150A>G (n.167-150A>G) c.197-4232A>G (n.197-4232A>G) n.248-150A>G n.295-150A>G n.209-150A>G n.212-150A>G n.247-150A>G n.297-150A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042465C>A | CA2683264426 | ELN | c.233-149C>A (n.233-149C>A) c.197-149C>A (n.197-149C>A) c.232+1214C>A (n.232+1214C>A) c.203-149C>A (n.203-149C>A) c.*300-149C>A (n.*300-149C>A) c.167-149C>A (n.167-149C>A) c.197-4231C>A (n.197-4231C>A) n.248-149C>A n.295-149C>A n.209-149C>A n.212-149C>A n.247-149C>A n.297-149C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042466A= | CA1717338856 | ELN | c.233-148A= (n.233-148A=) c.197-148A= (n.197-148A=) c.232+1215A= (n.232+1215A=) c.203-148A= (n.203-148A=) c.*300-148A= (n.*300-148A=) c.167-148A= (n.167-148A=) c.197-4230A= (n.197-4230A=) n.248-148A= n.295-148A= n.209-148A= n.212-148A= n.247-148A= n.297-148A= | |
| 7 | g.74042466A>G | CA1717338857 | ELN | c.233-148A>G (n.233-148A>G) c.197-148A>G (n.197-148A>G) c.232+1215A>G (n.232+1215A>G) c.203-148A>G (n.203-148A>G) c.*300-148A>G (n.*300-148A>G) c.167-148A>G (n.167-148A>G) c.197-4230A>G (n.197-4230A>G) n.248-148A>G n.295-148A>G n.209-148A>G n.212-148A>G n.247-148A>G n.297-148A>G | dbSNP |
| 7 | g.74042466A>T | CA2683264429 | ELN | c.233-148A>T (n.233-148A>T) c.197-148A>T (n.197-148A>T) c.232+1215A>T (n.232+1215A>T) c.203-148A>T (n.203-148A>T) c.*300-148A>T (n.*300-148A>T) c.167-148A>T (n.167-148A>T) c.197-4230A>T (n.197-4230A>T) n.248-148A>T n.295-148A>T n.209-148A>T n.212-148A>T n.247-148A>T n.297-148A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042467T>C | CA1103077549 | ELN | c.233-147T>C (n.233-147T>C) c.197-147T>C (n.197-147T>C) c.232+1216T>C (n.232+1216T>C) c.203-147T>C (n.203-147T>C) c.*300-147T>C (n.*300-147T>C) c.167-147T>C (n.167-147T>C) c.197-4229T>C (n.197-4229T>C) n.248-147T>C n.295-147T>C n.209-147T>C n.212-147T>C n.247-147T>C n.297-147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042467T>G | CA2683264436 | ELN | c.233-147T>G (n.233-147T>G) c.197-147T>G (n.197-147T>G) c.232+1216T>G (n.232+1216T>G) c.203-147T>G (n.203-147T>G) c.*300-147T>G (n.*300-147T>G) c.167-147T>G (n.167-147T>G) c.197-4229T>G (n.197-4229T>G) n.248-147T>G n.295-147T>G n.209-147T>G n.212-147T>G n.247-147T>G n.297-147T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042467T= | CA1717338858 | ELN | c.233-147T= (n.233-147T=) c.197-147T= (n.197-147T=) c.232+1216T= (n.232+1216T=) c.203-147T= (n.203-147T=) c.*300-147T= (n.*300-147T=) c.167-147T= (n.167-147T=) c.197-4229T= (n.197-4229T=) n.248-147T= n.295-147T= n.209-147T= n.212-147T= n.247-147T= n.297-147T= | |
| 7 | g.74042468G>T | CA2683264443 | ELN | c.233-146G>T (n.233-146G>T) c.197-146G>T (n.197-146G>T) c.232+1217G>T (n.232+1217G>T) c.203-146G>T (n.203-146G>T) c.*300-146G>T (n.*300-146G>T) c.167-146G>T (n.167-146G>T) c.197-4228G>T (n.197-4228G>T) n.248-146G>T n.295-146G>T n.209-146G>T n.212-146G>T n.247-146G>T n.297-146G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042469del | CA2683264441 | ELN | c.233-145del (n.233-145del) c.197-145del (n.197-145del) c.232+1218del (n.232+1218del) c.203-145del (n.203-145del) c.*300-145del (n.*300-145del) c.167-145del (n.167-145del) c.197-4227del (n.197-4227del) n.248-145del n.295-145del n.209-145del n.212-145del n.247-145del n.297-145del | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042469G>T | CA2683264445 | ELN | c.233-145G>T (n.233-145G>T) c.197-145G>T (n.197-145G>T) c.232+1218G>T (n.232+1218G>T) c.203-145G>T (n.203-145G>T) c.*300-145G>T (n.*300-145G>T) c.167-145G>T (n.167-145G>T) c.197-4227G>T (n.197-4227G>T) n.248-145G>T n.295-145G>T n.209-145G>T n.212-145G>T n.247-145G>T n.297-145G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042475_74042491dup | CA2715218177 | ELN | c.233-139_233-123dup (n.233-139_233-123dup) c.197-139_197-123dup (n.197-139_197-123dup) c.232+1224_232+1240dup (n.232+1224_232+1240dup) c.203-139_203-123dup (n.203-139_203-123dup) c.*300-139_*300-123dup (n.*300-139_*300-123dup) c.167-139_167-123dup (n.167-139_167-123dup) c.197-4221_197-4205dup (n.197-4221_197-4205dup) n.248-139_248-123dup n.295-139_295-123dup n.209-139_209-123dup n.212-139_212-123dup n.247-139_247-123dup n.297-139_297-123dup | dbSNP |
| 7 | g.74042470A= | CA1717338859 | ELN | c.233-144A= (n.233-144A=) c.197-144A= (n.197-144A=) c.232+1219A= (n.232+1219A=) c.203-144A= (n.203-144A=) c.*300-144A= (n.*300-144A=) c.167-144A= (n.167-144A=) c.197-4226A= (n.197-4226A=) n.248-144A= n.295-144A= n.209-144A= n.212-144A= n.247-144A= n.297-144A= | |
| 7 | g.74042470A>G | CA1717338860 | ELN | c.233-144A>G (n.233-144A>G) c.197-144A>G (n.197-144A>G) c.232+1219A>G (n.232+1219A>G) c.203-144A>G (n.203-144A>G) c.*300-144A>G (n.*300-144A>G) c.167-144A>G (n.167-144A>G) c.197-4226A>G (n.197-4226A>G) n.248-144A>G n.295-144A>G n.209-144A>G n.212-144A>G n.247-144A>G n.297-144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74042470A>T | CA2683264452 | ELN | c.233-144A>T (n.233-144A>T) c.197-144A>T (n.197-144A>T) c.232+1219A>T (n.232+1219A>T) c.203-144A>T (n.203-144A>T) c.*300-144A>T (n.*300-144A>T) c.167-144A>T (n.167-144A>T) c.197-4226A>T (n.197-4226A>T) n.248-144A>T n.295-144A>T n.209-144A>T n.212-144A>T n.247-144A>T n.297-144A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042471T>C | CA2683264454 | ELN | c.233-143T>C (n.233-143T>C) c.197-143T>C (n.197-143T>C) c.232+1220T>C (n.232+1220T>C) c.203-143T>C (n.203-143T>C) c.*300-143T>C (n.*300-143T>C) c.167-143T>C (n.167-143T>C) c.197-4225T>C (n.197-4225T>C) n.248-143T>C n.295-143T>C n.209-143T>C n.212-143T>C n.247-143T>C n.297-143T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042472G>T | CA2683264457 | ELN | c.233-142G>T (n.233-142G>T) c.197-142G>T (n.197-142G>T) c.232+1221G>T (n.232+1221G>T) c.203-142G>T (n.203-142G>T) c.*300-142G>T (n.*300-142G>T) c.167-142G>T (n.167-142G>T) c.197-4224G>T (n.197-4224G>T) n.248-142G>T n.295-142G>T n.209-142G>T n.212-142G>T n.247-142G>T n.297-142G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042474C>A | CA2683264462 | ELN | c.233-140C>A (n.233-140C>A) c.197-140C>A (n.197-140C>A) c.232+1223C>A (n.232+1223C>A) c.203-140C>A (n.203-140C>A) c.*300-140C>A (n.*300-140C>A) c.167-140C>A (n.167-140C>A) c.197-4222C>A (n.197-4222C>A) n.248-140C>A n.295-140C>A n.209-140C>A n.212-140C>A n.247-140C>A n.297-140C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042474C= | CA1717338862 | ELN | c.233-140C= (n.233-140C=) c.197-140C= (n.197-140C=) c.232+1223C= (n.232+1223C=) c.203-140C= (n.203-140C=) c.*300-140C= (n.*300-140C=) c.167-140C= (n.167-140C=) c.197-4222C= (n.197-4222C=) n.248-140C= n.295-140C= n.209-140C= n.212-140C= n.247-140C= n.297-140C= | |
| 7 | g.74042474C>T | CA1717338861 | ELN | c.233-140C>T (n.233-140C>T) c.197-140C>T (n.197-140C>T) c.232+1223C>T (n.232+1223C>T) c.203-140C>T (n.203-140C>T) c.*300-140C>T (n.*300-140C>T) c.167-140C>T (n.167-140C>T) c.197-4222C>T (n.197-4222C>T) n.248-140C>T n.295-140C>T n.209-140C>T n.212-140C>T n.247-140C>T n.297-140C>T | dbSNP |
| 7 | g.74042476T>C | CA2776470773 | ELN | c.233-138T>C (n.233-138T>C) c.197-138T>C (n.197-138T>C) c.232+1225T>C (n.232+1225T>C) c.203-138T>C (n.203-138T>C) c.*300-138T>C (n.*300-138T>C) c.167-138T>C (n.167-138T>C) c.197-4220T>C (n.197-4220T>C) n.248-138T>C n.295-138T>C n.209-138T>C n.212-138T>C n.247-138T>C n.297-138T>C | |
| 7 | g.74042476T>G | CA2683264465 | ELN | c.233-138T>G (n.233-138T>G) c.197-138T>G (n.197-138T>G) c.232+1225T>G (n.232+1225T>G) c.203-138T>G (n.203-138T>G) c.*300-138T>G (n.*300-138T>G) c.167-138T>G (n.167-138T>G) c.197-4220T>G (n.197-4220T>G) n.248-138T>G n.295-138T>G n.209-138T>G n.212-138T>G n.247-138T>G n.297-138T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042477G>T | CA2683264468 | ELN | c.233-137G>T (n.233-137G>T) c.197-137G>T (n.197-137G>T) c.232+1226G>T (n.232+1226G>T) c.203-137G>T (n.203-137G>T) c.*300-137G>T (n.*300-137G>T) c.167-137G>T (n.167-137G>T) c.197-4219G>T (n.197-4219G>T) n.248-137G>T n.295-137G>T n.209-137G>T n.212-137G>T n.247-137G>T n.297-137G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042478C>A | CA2683264470 | ELN | c.233-136C>A (n.233-136C>A) c.197-136C>A (n.197-136C>A) c.232+1227C>A (n.232+1227C>A) c.203-136C>A (n.203-136C>A) c.*300-136C>A (n.*300-136C>A) c.167-136C>A (n.167-136C>A) c.197-4218C>A (n.197-4218C>A) n.248-136C>A n.295-136C>A n.209-136C>A n.212-136C>A n.247-136C>A n.297-136C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042478C= | CA1717338863 | ELN | c.233-136C= (n.233-136C=) c.197-136C= (n.197-136C=) c.232+1227C= (n.232+1227C=) c.203-136C= (n.203-136C=) c.*300-136C= (n.*300-136C=) c.167-136C= (n.167-136C=) c.197-4218C= (n.197-4218C=) n.248-136C= n.295-136C= n.209-136C= n.212-136C= n.247-136C= n.297-136C= | |
| 7 | g.74042478C>T | CA1717338864 | ELN | c.233-136C>T (n.233-136C>T) c.197-136C>T (n.197-136C>T) c.232+1227C>T (n.232+1227C>T) c.203-136C>T (n.203-136C>T) c.*300-136C>T (n.*300-136C>T) c.167-136C>T (n.167-136C>T) c.197-4218C>T (n.197-4218C>T) n.248-136C>T n.295-136C>T n.209-136C>T n.212-136C>T n.247-136C>T n.297-136C>T | dbSNP |
| 7 | g.74042479A>G | CA2683264473 | ELN | c.233-135A>G (n.233-135A>G) c.197-135A>G (n.197-135A>G) c.232+1228A>G (n.232+1228A>G) c.203-135A>G (n.203-135A>G) c.*300-135A>G (n.*300-135A>G) c.167-135A>G (n.167-135A>G) c.197-4217A>G (n.197-4217A>G) n.248-135A>G n.295-135A>G n.209-135A>G n.212-135A>G n.247-135A>G n.297-135A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042480G>A | CA2683264475 | ELN | c.233-134G>A (n.233-134G>A) c.197-134G>A (n.197-134G>A) c.232+1229G>A (n.232+1229G>A) c.203-134G>A (n.203-134G>A) c.*300-134G>A (n.*300-134G>A) c.167-134G>A (n.167-134G>A) c.197-4216G>A (n.197-4216G>A) n.248-134G>A n.295-134G>A n.209-134G>A n.212-134G>A n.247-134G>A n.297-134G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042481G>A | CA2683264477 | ELN | c.233-133G>A (n.233-133G>A) c.197-133G>A (n.197-133G>A) c.232+1230G>A (n.232+1230G>A) c.203-133G>A (n.203-133G>A) c.*300-133G>A (n.*300-133G>A) c.167-133G>A (n.167-133G>A) c.197-4215G>A (n.197-4215G>A) n.248-133G>A n.295-133G>A n.209-133G>A n.212-133G>A n.247-133G>A n.297-133G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042481G>T | CA2683264479 | ELN | c.233-133G>T (n.233-133G>T) c.197-133G>T (n.197-133G>T) c.232+1230G>T (n.232+1230G>T) c.203-133G>T (n.203-133G>T) c.*300-133G>T (n.*300-133G>T) c.167-133G>T (n.167-133G>T) c.197-4215G>T (n.197-4215G>T) n.248-133G>T n.295-133G>T n.209-133G>T n.212-133G>T n.247-133G>T n.297-133G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042482C>A | CA842063642 | ELN | c.233-132C>A (n.233-132C>A) c.197-132C>A (n.197-132C>A) c.232+1231C>A (n.232+1231C>A) c.203-132C>A (n.203-132C>A) c.*300-132C>A (n.*300-132C>A) c.167-132C>A (n.167-132C>A) c.197-4214C>A (n.197-4214C>A) n.248-132C>A n.295-132C>A n.209-132C>A n.212-132C>A n.247-132C>A n.297-132C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042482C= | CA1717338865 | ELN | c.233-132C= (n.233-132C=) c.197-132C= (n.197-132C=) c.232+1231C= (n.232+1231C=) c.203-132C= (n.203-132C=) c.*300-132C= (n.*300-132C=) c.167-132C= (n.167-132C=) c.197-4214C= (n.197-4214C=) n.248-132C= n.295-132C= n.209-132C= n.212-132C= n.247-132C= n.297-132C= | |
| 7 | g.74042482C>G | CA1717338866 | ELN | c.233-132C>G (n.233-132C>G) c.197-132C>G (n.197-132C>G) c.232+1231C>G (n.232+1231C>G) c.203-132C>G (n.203-132C>G) c.*300-132C>G (n.*300-132C>G) c.167-132C>G (n.167-132C>G) c.197-4214C>G (n.197-4214C>G) n.248-132C>G n.295-132C>G n.209-132C>G n.212-132C>G n.247-132C>G n.297-132C>G | dbSNP |
| 7 | g.74042482C>T | CA160126585 | ELN | c.233-132C>T (n.233-132C>T) c.197-132C>T (n.197-132C>T) c.232+1231C>T (n.232+1231C>T) c.203-132C>T (n.203-132C>T) c.*300-132C>T (n.*300-132C>T) c.167-132C>T (n.167-132C>T) c.197-4214C>T (n.197-4214C>T) n.248-132C>T n.295-132C>T n.209-132C>T n.212-132C>T n.247-132C>T n.297-132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74042484T>C | CA1717338868 | ELN | c.233-130T>C (n.233-130T>C) c.197-130T>C (n.197-130T>C) c.232+1233T>C (n.232+1233T>C) c.203-130T>C (n.203-130T>C) c.*300-130T>C (n.*300-130T>C) c.167-130T>C (n.167-130T>C) c.197-4212T>C (n.197-4212T>C) n.248-130T>C n.295-130T>C n.209-130T>C n.212-130T>C n.247-130T>C n.297-130T>C | dbSNP |
| 7 | g.74042484T>G | CA2683264500 | ELN | c.233-130T>G (n.233-130T>G) c.197-130T>G (n.197-130T>G) c.232+1233T>G (n.232+1233T>G) c.203-130T>G (n.203-130T>G) c.*300-130T>G (n.*300-130T>G) c.167-130T>G (n.167-130T>G) c.197-4212T>G (n.197-4212T>G) n.248-130T>G n.295-130T>G n.209-130T>G n.212-130T>G n.247-130T>G n.297-130T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042484T= | CA1717338867 | ELN | c.233-130T= (n.233-130T=) c.197-130T= (n.197-130T=) c.232+1233T= (n.232+1233T=) c.203-130T= (n.203-130T=) c.*300-130T= (n.*300-130T=) c.167-130T= (n.167-130T=) c.197-4212T= (n.197-4212T=) n.248-130T= n.295-130T= n.209-130T= n.212-130T= n.247-130T= n.297-130T= | |
| 7 | g.74042485T>C | CA2683264503 | ELN | c.233-129T>C (n.233-129T>C) c.197-129T>C (n.197-129T>C) c.232+1234T>C (n.232+1234T>C) c.203-129T>C (n.203-129T>C) c.*300-129T>C (n.*300-129T>C) c.167-129T>C (n.167-129T>C) c.197-4211T>C (n.197-4211T>C) n.248-129T>C n.295-129T>C n.209-129T>C n.212-129T>C n.247-129T>C n.297-129T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042487_74042489del | CA2683264505 | ELN | c.233-127_233-125del (n.233-127_233-125del) c.197-127_197-125del (n.197-127_197-125del) c.232+1236_232+1238del (n.232+1236_232+1238del) c.203-127_203-125del (n.203-127_203-125del) c.*300-127_*300-125del (n.*300-127_*300-125del) c.167-127_167-125del (n.167-127_167-125del) c.197-4209_197-4207del (n.197-4209_197-4207del) n.248-127_248-125del n.295-127_295-125del n.209-127_209-125del n.212-127_212-125del n.247-127_247-125del n.297-127_297-125del | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042486G>T | CA2683264506 | ELN | c.233-128G>T (n.233-128G>T) c.197-128G>T (n.197-128G>T) c.232+1235G>T (n.232+1235G>T) c.203-128G>T (n.203-128G>T) c.*300-128G>T (n.*300-128G>T) c.167-128G>T (n.167-128G>T) c.197-4210G>T (n.197-4210G>T) n.248-128G>T n.295-128G>T n.209-128G>T n.212-128G>T n.247-128G>T n.297-128G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042487A= | CA1717338870 | ELN | c.233-127A= (n.233-127A=) c.197-127A= (n.197-127A=) c.232+1236A= (n.232+1236A=) c.203-127A= (n.203-127A=) c.*300-127A= (n.*300-127A=) c.167-127A= (n.167-127A=) c.197-4209A= (n.197-4209A=) n.248-127A= n.295-127A= n.209-127A= n.212-127A= n.247-127A= n.297-127A= | |
| 7 | g.74042487A>C | CA1717338869 | ELN | c.233-127A>C (n.233-127A>C) c.197-127A>C (n.197-127A>C) c.232+1236A>C (n.232+1236A>C) c.203-127A>C (n.203-127A>C) c.*300-127A>C (n.*300-127A>C) c.167-127A>C (n.167-127A>C) c.197-4209A>C (n.197-4209A>C) n.248-127A>C n.295-127A>C n.209-127A>C n.212-127A>C n.247-127A>C n.297-127A>C | dbSNP |
| 7 | g.74042488T>A | CA1717338872 | ELN | c.233-126T>A (n.233-126T>A) c.197-126T>A (n.197-126T>A) c.232+1237T>A (n.232+1237T>A) c.203-126T>A (n.203-126T>A) c.*300-126T>A (n.*300-126T>A) c.167-126T>A (n.167-126T>A) c.197-4208T>A (n.197-4208T>A) n.248-126T>A n.295-126T>A n.209-126T>A n.212-126T>A n.247-126T>A n.297-126T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74042488T>C | CA160126586 | ELN | c.233-126T>C (n.233-126T>C) c.197-126T>C (n.197-126T>C) c.232+1237T>C (n.232+1237T>C) c.203-126T>C (n.203-126T>C) c.*300-126T>C (n.*300-126T>C) c.167-126T>C (n.167-126T>C) c.197-4208T>C (n.197-4208T>C) n.248-126T>C n.295-126T>C n.209-126T>C n.212-126T>C n.247-126T>C n.297-126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042488T= | CA1717338871 | ELN | c.233-126T= (n.233-126T=) c.197-126T= (n.197-126T=) c.232+1237T= (n.232+1237T=) c.203-126T= (n.203-126T=) c.*300-126T= (n.*300-126T=) c.167-126T= (n.167-126T=) c.197-4208T= (n.197-4208T=) n.248-126T= n.295-126T= n.209-126T= n.212-126T= n.247-126T= n.297-126T= | |
| 7 | g.74042489G>T | CA2683264510 | ELN | c.233-125G>T (n.233-125G>T) c.197-125G>T (n.197-125G>T) c.232+1238G>T (n.232+1238G>T) c.203-125G>T (n.203-125G>T) c.*300-125G>T (n.*300-125G>T) c.167-125G>T (n.167-125G>T) c.197-4207G>T (n.197-4207G>T) n.248-125G>T n.295-125G>T n.209-125G>T n.212-125G>T n.247-125G>T n.297-125G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042490T>A | CA2683264512 | ELN | c.233-124T>A (n.233-124T>A) c.197-124T>A (n.197-124T>A) c.232+1239T>A (n.232+1239T>A) c.203-124T>A (n.203-124T>A) c.*300-124T>A (n.*300-124T>A) c.167-124T>A (n.167-124T>A) c.197-4206T>A (n.197-4206T>A) n.248-124T>A n.295-124T>A n.209-124T>A n.212-124T>A n.247-124T>A n.297-124T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042490dup | CA2776470778 | ELN | c.233-124dup (n.233-124dup) c.197-124dup (n.197-124dup) c.232+1239dup (n.232+1239dup) c.203-124dup (n.203-124dup) c.*300-124dup (n.*300-124dup) c.167-124dup (n.167-124dup) c.197-4206dup (n.197-4206dup) n.248-124dup n.295-124dup n.209-124dup n.212-124dup n.247-124dup n.297-124dup | |
| 7 | g.74042491C>A | CA2683264514 | ELN | c.233-123C>A (n.233-123C>A) c.197-123C>A (n.197-123C>A) c.232+1240C>A (n.232+1240C>A) c.203-123C>A (n.203-123C>A) c.*300-123C>A (n.*300-123C>A) c.167-123C>A (n.167-123C>A) c.197-4205C>A (n.197-4205C>A) n.248-123C>A n.295-123C>A n.209-123C>A n.212-123C>A n.247-123C>A n.297-123C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042491C>T | CA2683264515 | ELN | c.233-123C>T (n.233-123C>T) c.197-123C>T (n.197-123C>T) c.232+1240C>T (n.232+1240C>T) c.203-123C>T (n.203-123C>T) c.*300-123C>T (n.*300-123C>T) c.167-123C>T (n.167-123C>T) c.197-4205C>T (n.197-4205C>T) n.248-123C>T n.295-123C>T n.209-123C>T n.212-123C>T n.247-123C>T n.297-123C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042492T>A | CA2683264517 | ELN | c.233-122T>A (n.233-122T>A) c.197-122T>A (n.197-122T>A) c.232+1241T>A (n.232+1241T>A) c.203-122T>A (n.203-122T>A) c.*300-122T>A (n.*300-122T>A) c.167-122T>A (n.167-122T>A) c.197-4204T>A (n.197-4204T>A) n.248-122T>A n.295-122T>A n.209-122T>A n.212-122T>A n.247-122T>A n.297-122T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042492T>C | CA575345053 | ELN | c.233-122T>C (n.233-122T>C) c.197-122T>C (n.197-122T>C) c.232+1241T>C (n.232+1241T>C) c.203-122T>C (n.203-122T>C) c.*300-122T>C (n.*300-122T>C) c.167-122T>C (n.167-122T>C) c.197-4204T>C (n.197-4204T>C) n.248-122T>C n.295-122T>C n.209-122T>C n.212-122T>C n.247-122T>C n.297-122T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042492T= | CA1717338873 | ELN | c.233-122T= (n.233-122T=) c.197-122T= (n.197-122T=) c.232+1241T= (n.232+1241T=) c.203-122T= (n.203-122T=) c.*300-122T= (n.*300-122T=) c.167-122T= (n.167-122T=) c.197-4204T= (n.197-4204T=) n.248-122T= n.295-122T= n.209-122T= n.212-122T= n.247-122T= n.297-122T= | |
| 7 | g.74042493G>A | CA2683264520 | ELN | c.233-121G>A (n.233-121G>A) c.197-121G>A (n.197-121G>A) c.232+1242G>A (n.232+1242G>A) c.203-121G>A (n.203-121G>A) c.*300-121G>A (n.*300-121G>A) c.167-121G>A (n.167-121G>A) c.197-4203G>A (n.197-4203G>A) n.248-121G>A n.295-121G>A n.209-121G>A n.212-121G>A n.247-121G>A n.297-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74042493G>T | CA2683264521 | ELN | c.233-121G>T (n.233-121G>T) c.197-121G>T (n.197-121G>T) c.232+1242G>T (n.232+1242G>T) c.203-121G>T (n.203-121G>T) c.*300-121G>T (n.*300-121G>T) c.167-121G>T (n.167-121G>T) c.197-4203G>T (n.197-4203G>T) n.248-121G>T n.295-121G>T n.209-121G>T n.212-121G>T n.247-121G>T n.297-121G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042494G>A | CA2683264522 | ELN | c.233-120G>A (n.233-120G>A) c.197-120G>A (n.197-120G>A) c.232+1243G>A (n.232+1243G>A) c.203-120G>A (n.203-120G>A) c.*300-120G>A (n.*300-120G>A) c.167-120G>A (n.167-120G>A) c.197-4202G>A (n.197-4202G>A) n.248-120G>A n.295-120G>A n.209-120G>A n.212-120G>A n.247-120G>A n.297-120G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042494G>T | CA2683264523 | ELN | c.233-120G>T (n.233-120G>T) c.197-120G>T (n.197-120G>T) c.232+1243G>T (n.232+1243G>T) c.203-120G>T (n.203-120G>T) c.*300-120G>T (n.*300-120G>T) c.167-120G>T (n.167-120G>T) c.197-4202G>T (n.197-4202G>T) n.248-120G>T n.295-120G>T n.209-120G>T n.212-120G>T n.247-120G>T n.297-120G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042495C>A | CA2683264525 | ELN | c.233-119C>A (n.233-119C>A) c.197-119C>A (n.197-119C>A) c.232+1244C>A (n.232+1244C>A) c.203-119C>A (n.203-119C>A) c.*300-119C>A (n.*300-119C>A) c.167-119C>A (n.167-119C>A) c.197-4201C>A (n.197-4201C>A) n.248-119C>A n.295-119C>A n.209-119C>A n.212-119C>A n.247-119C>A n.297-119C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042495C>T | CA2683264524 | ELN | c.233-119C>T (n.233-119C>T) c.197-119C>T (n.197-119C>T) c.232+1244C>T (n.232+1244C>T) c.203-119C>T (n.203-119C>T) c.*300-119C>T (n.*300-119C>T) c.167-119C>T (n.167-119C>T) c.197-4201C>T (n.197-4201C>T) n.248-119C>T n.295-119C>T n.209-119C>T n.212-119C>T n.247-119C>T n.297-119C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042496A>C | CA2683264527 | ELN | c.233-118A>C (n.233-118A>C) c.197-118A>C (n.197-118A>C) c.232+1245A>C (n.232+1245A>C) c.203-118A>C (n.203-118A>C) c.*300-118A>C (n.*300-118A>C) c.167-118A>C (n.167-118A>C) c.197-4200A>C (n.197-4200A>C) n.248-118A>C n.295-118A>C n.209-118A>C n.212-118A>C n.247-118A>C n.297-118A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042496A>G | CA2683264530 | ELN | c.233-118A>G (n.233-118A>G) c.197-118A>G (n.197-118A>G) c.232+1245A>G (n.232+1245A>G) c.203-118A>G (n.203-118A>G) c.*300-118A>G (n.*300-118A>G) c.167-118A>G (n.167-118A>G) c.197-4200A>G (n.197-4200A>G) n.248-118A>G n.295-118A>G n.209-118A>G n.212-118A>G n.247-118A>G n.297-118A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042496A>T | CA2683264531 | ELN | c.233-118A>T (n.233-118A>T) c.197-118A>T (n.197-118A>T) c.232+1245A>T (n.232+1245A>T) c.203-118A>T (n.203-118A>T) c.*300-118A>T (n.*300-118A>T) c.167-118A>T (n.167-118A>T) c.197-4200A>T (n.197-4200A>T) n.248-118A>T n.295-118A>T n.209-118A>T n.212-118A>T n.247-118A>T n.297-118A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042497G>A | CA2683264532 | ELN | c.233-117G>A (n.233-117G>A) c.197-117G>A (n.197-117G>A) c.232+1246G>A (n.232+1246G>A) c.203-117G>A (n.203-117G>A) c.*300-117G>A (n.*300-117G>A) c.167-117G>A (n.167-117G>A) c.197-4199G>A (n.197-4199G>A) n.248-117G>A n.295-117G>A n.209-117G>A n.212-117G>A n.247-117G>A n.297-117G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042497G>T | CA2683264533 | ELN | c.233-117G>T (n.233-117G>T) c.197-117G>T (n.197-117G>T) c.232+1246G>T (n.232+1246G>T) c.203-117G>T (n.203-117G>T) c.*300-117G>T (n.*300-117G>T) c.167-117G>T (n.167-117G>T) c.197-4199G>T (n.197-4199G>T) n.248-117G>T n.295-117G>T n.209-117G>T n.212-117G>T n.247-117G>T n.297-117G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042498A>G | CA2683264534 | ELN | c.233-116A>G (n.233-116A>G) c.197-116A>G (n.197-116A>G) c.232+1247A>G (n.232+1247A>G) c.203-116A>G (n.203-116A>G) c.*300-116A>G (n.*300-116A>G) c.167-116A>G (n.167-116A>G) c.197-4198A>G (n.197-4198A>G) n.248-116A>G n.295-116A>G n.209-116A>G n.212-116A>G n.247-116A>G n.297-116A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042498A>T | CA2683264535 | ELN | c.233-116A>T (n.233-116A>T) c.197-116A>T (n.197-116A>T) c.232+1247A>T (n.232+1247A>T) c.203-116A>T (n.203-116A>T) c.*300-116A>T (n.*300-116A>T) c.167-116A>T (n.167-116A>T) c.197-4198A>T (n.197-4198A>T) n.248-116A>T n.295-116A>T n.209-116A>T n.212-116A>T n.247-116A>T n.297-116A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042499G>C | CA1103077560 | ELN | c.233-115G>C (n.233-115G>C) c.197-115G>C (n.197-115G>C) c.232+1248G>C (n.232+1248G>C) c.203-115G>C (n.203-115G>C) c.*300-115G>C (n.*300-115G>C) c.167-115G>C (n.167-115G>C) c.197-4197G>C (n.197-4197G>C) n.248-115G>C n.295-115G>C n.209-115G>C n.212-115G>C n.247-115G>C n.297-115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042499G= | CA1717338874 | ELN | c.233-115G= (n.233-115G=) c.197-115G= (n.197-115G=) c.232+1248G= (n.232+1248G=) c.203-115G= (n.203-115G=) c.*300-115G= (n.*300-115G=) c.167-115G= (n.167-115G=) c.197-4197G= (n.197-4197G=) n.248-115G= n.295-115G= n.209-115G= n.212-115G= n.247-115G= n.297-115G= | |
| 7 | g.74042499G>T | CA2683264536 | ELN | c.233-115G>T (n.233-115G>T) c.197-115G>T (n.197-115G>T) c.232+1248G>T (n.232+1248G>T) c.203-115G>T (n.203-115G>T) c.*300-115G>T (n.*300-115G>T) c.167-115G>T (n.167-115G>T) c.197-4197G>T (n.197-4197G>T) n.248-115G>T n.295-115G>T n.209-115G>T n.212-115G>T n.247-115G>T n.297-115G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042500A>T | CA2683264537 | ELN | c.233-114A>T (n.233-114A>T) c.197-114A>T (n.197-114A>T) c.232+1249A>T (n.232+1249A>T) c.203-114A>T (n.203-114A>T) c.*300-114A>T (n.*300-114A>T) c.167-114A>T (n.167-114A>T) c.197-4196A>T (n.197-4196A>T) n.248-114A>T n.295-114A>T n.209-114A>T n.212-114A>T n.247-114A>T n.297-114A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042501G>A | CA2683264538 | ELN | c.233-113G>A (n.233-113G>A) c.197-113G>A (n.197-113G>A) c.232+1250G>A (n.232+1250G>A) c.203-113G>A (n.203-113G>A) c.*300-113G>A (n.*300-113G>A) c.167-113G>A (n.167-113G>A) c.197-4195G>A (n.197-4195G>A) n.248-113G>A n.295-113G>A n.209-113G>A n.212-113G>A n.247-113G>A n.297-113G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042501G>C | CA2683264539 | ELN | c.233-113G>C (n.233-113G>C) c.197-113G>C (n.197-113G>C) c.232+1250G>C (n.232+1250G>C) c.203-113G>C (n.203-113G>C) c.*300-113G>C (n.*300-113G>C) c.167-113G>C (n.167-113G>C) c.197-4195G>C (n.197-4195G>C) n.248-113G>C n.295-113G>C n.209-113G>C n.212-113G>C n.247-113G>C n.297-113G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042501G>T | CA2683264540 | ELN | c.233-113G>T (n.233-113G>T) c.197-113G>T (n.197-113G>T) c.232+1250G>T (n.232+1250G>T) c.203-113G>T (n.203-113G>T) c.*300-113G>T (n.*300-113G>T) c.167-113G>T (n.167-113G>T) c.197-4195G>T (n.197-4195G>T) n.248-113G>T n.295-113G>T n.209-113G>T n.212-113G>T n.247-113G>T n.297-113G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042502C>A | CA2683264541 | ELN | c.233-112C>A (n.233-112C>A) c.197-112C>A (n.197-112C>A) c.232+1251C>A (n.232+1251C>A) c.203-112C>A (n.203-112C>A) c.*300-112C>A (n.*300-112C>A) c.167-112C>A (n.167-112C>A) c.197-4194C>A (n.197-4194C>A) n.248-112C>A n.295-112C>A n.209-112C>A n.212-112C>A n.247-112C>A n.297-112C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042502C= | CA1717338875 | ELN | c.233-112C= (n.233-112C=) c.197-112C= (n.197-112C=) c.232+1251C= (n.232+1251C=) c.203-112C= (n.203-112C=) c.*300-112C= (n.*300-112C=) c.167-112C= (n.167-112C=) c.197-4194C= (n.197-4194C=) n.248-112C= n.295-112C= n.209-112C= n.212-112C= n.247-112C= n.297-112C= | |
| 7 | g.74042502C>T | CA842063646 | ELN | c.233-112C>T (n.233-112C>T) c.197-112C>T (n.197-112C>T) c.232+1251C>T (n.232+1251C>T) c.203-112C>T (n.203-112C>T) c.*300-112C>T (n.*300-112C>T) c.167-112C>T (n.167-112C>T) c.197-4194C>T (n.197-4194C>T) n.248-112C>T n.295-112C>T n.209-112C>T n.212-112C>T n.247-112C>T n.297-112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042503G>A | CA842063649 | ELN | c.233-111G>A (n.233-111G>A) c.197-111G>A (n.197-111G>A) c.232+1252G>A (n.232+1252G>A) c.203-111G>A (n.203-111G>A) c.*300-111G>A (n.*300-111G>A) c.167-111G>A (n.167-111G>A) c.197-4193G>A (n.197-4193G>A) n.248-111G>A n.295-111G>A n.209-111G>A n.212-111G>A n.247-111G>A n.297-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042503G= | CA1717338876 | ELN | c.233-111G= (n.233-111G=) c.197-111G= (n.197-111G=) c.232+1252G= (n.232+1252G=) c.203-111G= (n.203-111G=) c.*300-111G= (n.*300-111G=) c.167-111G= (n.167-111G=) c.197-4193G= (n.197-4193G=) n.248-111G= n.295-111G= n.209-111G= n.212-111G= n.247-111G= n.297-111G= | |
| 7 | g.74042503G>T | CA2683264542 | ELN | c.233-111G>T (n.233-111G>T) c.197-111G>T (n.197-111G>T) c.232+1252G>T (n.232+1252G>T) c.203-111G>T (n.203-111G>T) c.*300-111G>T (n.*300-111G>T) c.167-111G>T (n.167-111G>T) c.197-4193G>T (n.197-4193G>T) n.248-111G>T n.295-111G>T n.209-111G>T n.212-111G>T n.247-111G>T n.297-111G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042504G>T | CA2683264543 | ELN | c.233-110G>T (n.233-110G>T) c.197-110G>T (n.197-110G>T) c.232+1253G>T (n.232+1253G>T) c.203-110G>T (n.203-110G>T) c.*300-110G>T (n.*300-110G>T) c.167-110G>T (n.167-110G>T) c.197-4192G>T (n.197-4192G>T) n.248-110G>T n.295-110G>T n.209-110G>T n.212-110G>T n.247-110G>T n.297-110G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042505A>G | CA2683264544 | ELN | c.233-109A>G (n.233-109A>G) c.197-109A>G (n.197-109A>G) c.232+1254A>G (n.232+1254A>G) c.203-109A>G (n.203-109A>G) c.*300-109A>G (n.*300-109A>G) c.167-109A>G (n.167-109A>G) c.197-4191A>G (n.197-4191A>G) n.248-109A>G n.295-109A>G n.209-109A>G n.212-109A>G n.247-109A>G n.297-109A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042506A>C | CA2683264546 | ELN | c.233-108A>C (n.233-108A>C) c.197-108A>C (n.197-108A>C) c.232+1255A>C (n.232+1255A>C) c.203-108A>C (n.203-108A>C) c.*300-108A>C (n.*300-108A>C) c.167-108A>C (n.167-108A>C) c.197-4190A>C (n.197-4190A>C) n.248-108A>C n.295-108A>C n.209-108A>C n.212-108A>C n.247-108A>C n.297-108A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042506A>G | CA2683264547 | ELN | c.233-108A>G (n.233-108A>G) c.197-108A>G (n.197-108A>G) c.232+1255A>G (n.232+1255A>G) c.203-108A>G (n.203-108A>G) c.*300-108A>G (n.*300-108A>G) c.167-108A>G (n.167-108A>G) c.197-4190A>G (n.197-4190A>G) n.248-108A>G n.295-108A>G n.209-108A>G n.212-108A>G n.247-108A>G n.297-108A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042507G>T | CA2683264548 | ELN | c.233-107G>T (n.233-107G>T) c.197-107G>T (n.197-107G>T) c.232+1256G>T (n.232+1256G>T) c.203-107G>T (n.203-107G>T) c.*300-107G>T (n.*300-107G>T) c.167-107G>T (n.167-107G>T) c.197-4189G>T (n.197-4189G>T) n.248-107G>T n.295-107G>T n.209-107G>T n.212-107G>T n.247-107G>T n.297-107G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042508A>G | CA2683264549 | ELN | c.233-106A>G (n.233-106A>G) c.197-106A>G (n.197-106A>G) c.232+1257A>G (n.232+1257A>G) c.203-106A>G (n.203-106A>G) c.*300-106A>G (n.*300-106A>G) c.167-106A>G (n.167-106A>G) c.197-4188A>G (n.197-4188A>G) n.248-106A>G n.295-106A>G n.209-106A>G n.212-106A>G n.247-106A>G n.297-106A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042509G>A | CA2513600832 | ELN | c.233-105G>A (n.233-105G>A) c.197-105G>A (n.197-105G>A) c.232+1258G>A (n.232+1258G>A) c.203-105G>A (n.203-105G>A) c.*300-105G>A (n.*300-105G>A) c.167-105G>A (n.167-105G>A) c.197-4187G>A (n.197-4187G>A) n.248-105G>A n.295-105G>A n.209-105G>A n.212-105G>A n.247-105G>A n.297-105G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042509G>T | CA2683264550 | ELN | c.233-105G>T (n.233-105G>T) c.197-105G>T (n.197-105G>T) c.232+1258G>T (n.232+1258G>T) c.203-105G>T (n.203-105G>T) c.*300-105G>T (n.*300-105G>T) c.167-105G>T (n.167-105G>T) c.197-4187G>T (n.197-4187G>T) n.248-105G>T n.295-105G>T n.209-105G>T n.212-105G>T n.247-105G>T n.297-105G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042510C>A | CA2683264551 | ELN | c.233-104C>A (n.233-104C>A) c.197-104C>A (n.197-104C>A) c.232+1259C>A (n.232+1259C>A) c.203-104C>A (n.203-104C>A) c.*300-104C>A (n.*300-104C>A) c.167-104C>A (n.167-104C>A) c.197-4186C>A (n.197-4186C>A) n.248-104C>A n.295-104C>A n.209-104C>A n.212-104C>A n.247-104C>A n.297-104C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042510C= | CA1717338878 | ELN | c.233-104C= (n.233-104C=) c.197-104C= (n.197-104C=) c.232+1259C= (n.232+1259C=) c.203-104C= (n.203-104C=) c.*300-104C= (n.*300-104C=) c.167-104C= (n.167-104C=) c.197-4186C= (n.197-4186C=) n.248-104C= n.295-104C= n.209-104C= n.212-104C= n.247-104C= n.297-104C= | |
| 7 | g.74042510C>G | CA1717338877 | ELN | c.233-104C>G (n.233-104C>G) c.197-104C>G (n.197-104C>G) c.232+1259C>G (n.232+1259C>G) c.203-104C>G (n.203-104C>G) c.*300-104C>G (n.*300-104C>G) c.167-104C>G (n.167-104C>G) c.197-4186C>G (n.197-4186C>G) n.248-104C>G n.295-104C>G n.209-104C>G n.212-104C>G n.247-104C>G n.297-104C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74042510C>T | CA2683264552 | ELN | c.233-104C>T (n.233-104C>T) c.197-104C>T (n.197-104C>T) c.232+1259C>T (n.232+1259C>T) c.203-104C>T (n.203-104C>T) c.*300-104C>T (n.*300-104C>T) c.167-104C>T (n.167-104C>T) c.197-4186C>T (n.197-4186C>T) n.248-104C>T n.295-104C>T n.209-104C>T n.212-104C>T n.247-104C>T n.297-104C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042511C>A | CA651316103 | ELN | c.233-103C>A (n.233-103C>A) c.197-103C>A (n.197-103C>A) c.232+1260C>A (n.232+1260C>A) c.203-103C>A (n.203-103C>A) c.*300-103C>A (n.*300-103C>A) c.167-103C>A (n.167-103C>A) c.197-4185C>A (n.197-4185C>A) n.248-103C>A n.295-103C>A n.209-103C>A n.212-103C>A n.247-103C>A n.297-103C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.74042511C>G | CA2683264554 | ELN | c.233-103C>G (n.233-103C>G) c.197-103C>G (n.197-103C>G) c.232+1260C>G (n.232+1260C>G) c.203-103C>G (n.203-103C>G) c.*300-103C>G (n.*300-103C>G) c.167-103C>G (n.167-103C>G) c.197-4185C>G (n.197-4185C>G) n.248-103C>G n.295-103C>G n.209-103C>G n.212-103C>G n.247-103C>G n.297-103C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042511C>T | CA2683264555 | ELN | c.233-103C>T (n.233-103C>T) c.197-103C>T (n.197-103C>T) c.232+1260C>T (n.232+1260C>T) c.203-103C>T (n.203-103C>T) c.*300-103C>T (n.*300-103C>T) c.167-103C>T (n.167-103C>T) c.197-4185C>T (n.197-4185C>T) n.248-103C>T n.295-103C>T n.209-103C>T n.212-103C>T n.247-103C>T n.297-103C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042512T>A | CA2683264556 | ELN | c.233-102T>A (n.233-102T>A) c.197-102T>A (n.197-102T>A) c.232+1261T>A (n.232+1261T>A) c.203-102T>A (n.203-102T>A) c.*300-102T>A (n.*300-102T>A) c.167-102T>A (n.167-102T>A) c.197-4184T>A (n.197-4184T>A) n.248-102T>A n.295-102T>A n.209-102T>A n.212-102T>A n.247-102T>A n.297-102T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042513C>A | CA2683264558 | ELN | c.233-101C>A (n.233-101C>A) c.197-101C>A (n.197-101C>A) c.232+1262C>A (n.232+1262C>A) c.203-101C>A (n.203-101C>A) c.*300-101C>A (n.*300-101C>A) c.167-101C>A (n.167-101C>A) c.197-4183C>A (n.197-4183C>A) n.248-101C>A n.295-101C>A n.209-101C>A n.212-101C>A n.247-101C>A n.297-101C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042513C>G | CA2776470779 | ELN | c.233-101C>G (n.233-101C>G) c.197-101C>G (n.197-101C>G) c.232+1262C>G (n.232+1262C>G) c.203-101C>G (n.203-101C>G) c.*300-101C>G (n.*300-101C>G) c.167-101C>G (n.167-101C>G) c.197-4183C>G (n.197-4183C>G) n.248-101C>G n.295-101C>G n.209-101C>G n.212-101C>G n.247-101C>G n.297-101C>G | |
| 7 | g.74042514del | CA2683264557 | ELN | c.233-100del (n.233-100del) c.197-100del (n.197-100del) c.232+1263del (n.232+1263del) c.203-100del (n.203-100del) c.*300-100del (n.*300-100del) c.167-100del (n.167-100del) c.197-4182del (n.197-4182del) n.248-100del n.295-100del n.209-100del n.212-100del n.247-100del n.297-100del | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042514C>A | CA2578907332 | ELN | c.233-100C>A (n.233-100C>A) c.197-100C>A (n.197-100C>A) c.232+1263C>A (n.232+1263C>A) c.203-100C>A (n.203-100C>A) c.*300-100C>A (n.*300-100C>A) c.167-100C>A (n.167-100C>A) c.197-4182C>A (n.197-4182C>A) n.248-100C>A n.295-100C>A n.209-100C>A n.212-100C>A n.247-100C>A n.297-100C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042514C= | CA1717338879 | ELN | c.233-100C= (n.233-100C=) c.197-100C= (n.197-100C=) c.232+1263C= (n.232+1263C=) c.203-100C= (n.203-100C=) c.*300-100C= (n.*300-100C=) c.167-100C= (n.167-100C=) c.197-4182C= (n.197-4182C=) n.248-100C= n.295-100C= n.209-100C= n.212-100C= n.247-100C= n.297-100C= | |
| 7 | g.74042514C>T | CA1717338880 | ELN | c.233-100C>T (n.233-100C>T) c.197-100C>T (n.197-100C>T) c.232+1263C>T (n.232+1263C>T) c.203-100C>T (n.203-100C>T) c.*300-100C>T (n.*300-100C>T) c.167-100C>T (n.167-100C>T) c.197-4182C>T (n.197-4182C>T) n.248-100C>T n.295-100C>T n.209-100C>T n.212-100C>T n.247-100C>T n.297-100C>T | dbSNP |
| 7 | g.74042516A= | CA1717338881 | ELN | c.233-98A= (n.233-98A=) c.197-98A= (n.197-98A=) c.232+1265A= (n.232+1265A=) c.203-98A= (n.203-98A=) c.*300-98A= (n.*300-98A=) c.167-98A= (n.167-98A=) c.197-4180A= (n.197-4180A=) n.248-98A= n.295-98A= n.209-98A= n.212-98A= n.247-98A= n.297-98A= | |
| 7 | g.74042516A>C | CA575345054 | ELN | c.233-98A>C (n.233-98A>C) c.197-98A>C (n.197-98A>C) c.232+1265A>C (n.232+1265A>C) c.203-98A>C (n.203-98A>C) c.*300-98A>C (n.*300-98A>C) c.167-98A>C (n.167-98A>C) c.197-4180A>C (n.197-4180A>C) n.248-98A>C n.295-98A>C n.209-98A>C n.212-98A>C n.247-98A>C n.297-98A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042516A>G | CA160126587 | ELN | c.233-98A>G (n.233-98A>G) c.197-98A>G (n.197-98A>G) c.232+1265A>G (n.232+1265A>G) c.203-98A>G (n.203-98A>G) c.*300-98A>G (n.*300-98A>G) c.167-98A>G (n.167-98A>G) c.197-4180A>G (n.197-4180A>G) n.248-98A>G n.295-98A>G n.209-98A>G n.212-98A>G n.247-98A>G n.297-98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042517T>C | CA2683264560 | ELN | c.233-97T>C (n.233-97T>C) c.197-97T>C (n.197-97T>C) c.232+1266T>C (n.232+1266T>C) c.203-97T>C (n.203-97T>C) c.*300-97T>C (n.*300-97T>C) c.167-97T>C (n.167-97T>C) c.197-4179T>C (n.197-4179T>C) n.248-97T>C n.295-97T>C n.209-97T>C n.212-97T>C n.247-97T>C n.297-97T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042518G>A | CA1717338883 | ELN | c.233-96G>A (n.233-96G>A) c.197-96G>A (n.197-96G>A) c.232+1267G>A (n.232+1267G>A) c.203-96G>A (n.203-96G>A) c.*300-96G>A (n.*300-96G>A) c.167-96G>A (n.167-96G>A) c.197-4178G>A (n.197-4178G>A) n.248-96G>A n.295-96G>A n.209-96G>A n.212-96G>A n.247-96G>A n.297-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74042518G= | CA1717338882 | ELN | c.233-96G= (n.233-96G=) c.197-96G= (n.197-96G=) c.232+1267G= (n.232+1267G=) c.203-96G= (n.203-96G=) c.*300-96G= (n.*300-96G=) c.167-96G= (n.167-96G=) c.197-4178G= (n.197-4178G=) n.248-96G= n.295-96G= n.209-96G= n.212-96G= n.247-96G= n.297-96G= | |
| 7 | g.74042518G>T | CA2683264561 | ELN | c.233-96G>T (n.233-96G>T) c.197-96G>T (n.197-96G>T) c.232+1267G>T (n.232+1267G>T) c.203-96G>T (n.203-96G>T) c.*300-96G>T (n.*300-96G>T) c.167-96G>T (n.167-96G>T) c.197-4178G>T (n.197-4178G>T) n.248-96G>T n.295-96G>T n.209-96G>T n.212-96G>T n.247-96G>T n.297-96G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042519T>A | CA2683264562 | ELN | c.233-95T>A (n.233-95T>A) c.197-95T>A (n.197-95T>A) c.232+1268T>A (n.232+1268T>A) c.203-95T>A (n.203-95T>A) c.*300-95T>A (n.*300-95T>A) c.167-95T>A (n.167-95T>A) c.197-4177T>A (n.197-4177T>A) n.248-95T>A n.295-95T>A n.209-95T>A n.212-95T>A n.247-95T>A n.297-95T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042520G>A | CA160126588 | ELN | c.233-94G>A (n.233-94G>A) c.197-94G>A (n.197-94G>A) c.232+1269G>A (n.232+1269G>A) c.203-94G>A (n.203-94G>A) c.*300-94G>A (n.*300-94G>A) c.167-94G>A (n.167-94G>A) c.197-4176G>A (n.197-4176G>A) n.248-94G>A n.295-94G>A n.209-94G>A n.212-94G>A n.247-94G>A n.297-94G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042520G>C | CA2580750744 | ELN | c.233-94G>C (n.233-94G>C) c.197-94G>C (n.197-94G>C) c.232+1269G>C (n.232+1269G>C) c.203-94G>C (n.203-94G>C) c.*300-94G>C (n.*300-94G>C) c.167-94G>C (n.167-94G>C) c.197-4176G>C (n.197-4176G>C) n.248-94G>C n.295-94G>C n.209-94G>C n.212-94G>C n.247-94G>C n.297-94G>C | |
| 7 | g.74042520G= | CA1717338884 | ELN | c.233-94G= (n.233-94G=) c.197-94G= (n.197-94G=) c.232+1269G= (n.232+1269G=) c.203-94G= (n.203-94G=) c.*300-94G= (n.*300-94G=) c.167-94G= (n.167-94G=) c.197-4176G= (n.197-4176G=) n.248-94G= n.295-94G= n.209-94G= n.212-94G= n.247-94G= n.297-94G= | |
| 7 | g.74042520G>T | CA2580750743 | ELN | c.233-94G>T (n.233-94G>T) c.197-94G>T (n.197-94G>T) c.232+1269G>T (n.232+1269G>T) c.203-94G>T (n.203-94G>T) c.*300-94G>T (n.*300-94G>T) c.167-94G>T (n.167-94G>T) c.197-4176G>T (n.197-4176G>T) n.248-94G>T n.295-94G>T n.209-94G>T n.212-94G>T n.247-94G>T n.297-94G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042521C>A | CA2683264564 | ELN | c.233-93C>A (n.233-93C>A) c.197-93C>A (n.197-93C>A) c.232+1270C>A (n.232+1270C>A) c.203-93C>A (n.203-93C>A) c.*300-93C>A (n.*300-93C>A) c.167-93C>A (n.167-93C>A) c.197-4175C>A (n.197-4175C>A) n.248-93C>A n.295-93C>A n.209-93C>A n.212-93C>A n.247-93C>A n.297-93C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042521C>T | CA2683264565 | ELN | c.233-93C>T (n.233-93C>T) c.197-93C>T (n.197-93C>T) c.232+1270C>T (n.232+1270C>T) c.203-93C>T (n.203-93C>T) c.*300-93C>T (n.*300-93C>T) c.167-93C>T (n.167-93C>T) c.197-4175C>T (n.197-4175C>T) n.248-93C>T n.295-93C>T n.209-93C>T n.212-93C>T n.247-93C>T n.297-93C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042523T>A | CA2776470785 | ELN | c.233-91T>A (n.233-91T>A) c.197-91T>A (n.197-91T>A) c.232+1272T>A (n.232+1272T>A) c.203-91T>A (n.203-91T>A) c.*300-91T>A (n.*300-91T>A) c.167-91T>A (n.167-91T>A) c.197-4173T>A (n.197-4173T>A) n.248-91T>A n.295-91T>A n.209-91T>A n.212-91T>A n.247-91T>A n.297-91T>A | |
| 7 | g.74042523_74042524del | CA2776470784 | ELN | c.233-91_233-90del (n.233-91_233-90del) c.197-91_197-90del (n.197-91_197-90del) c.232+1272_232+1273del (n.232+1272_232+1273del) c.203-91_203-90del (n.203-91_203-90del) c.*300-91_*300-90del (n.*300-91_*300-90del) c.167-91_167-90del (n.167-91_167-90del) c.197-4173_197-4172del (n.197-4173_197-4172del) n.248-91_248-90del n.295-91_295-90del n.209-91_209-90del n.212-91_212-90del n.247-91_247-90del n.297-91_297-90del | |
| 7 | g.74042525C>A | CA2683264566 | ELN | c.233-89C>A (n.233-89C>A) c.197-89C>A (n.197-89C>A) c.232+1274C>A (n.232+1274C>A) c.203-89C>A (n.203-89C>A) c.*300-89C>A (n.*300-89C>A) c.167-89C>A (n.167-89C>A) c.197-4171C>A (n.197-4171C>A) n.248-89C>A n.295-89C>A n.209-89C>A n.212-89C>A n.247-89C>A n.297-89C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042525C= | CA1717338885 | ELN | c.233-89C= (n.233-89C=) c.197-89C= (n.197-89C=) c.232+1274C= (n.232+1274C=) c.203-89C= (n.203-89C=) c.*300-89C= (n.*300-89C=) c.167-89C= (n.167-89C=) c.197-4171C= (n.197-4171C=) n.248-89C= n.295-89C= n.209-89C= n.212-89C= n.247-89C= n.297-89C= | |
| 7 | g.74042525C>G | CA2776470786 | ELN | c.233-89C>G (n.233-89C>G) c.197-89C>G (n.197-89C>G) c.232+1274C>G (n.232+1274C>G) c.203-89C>G (n.203-89C>G) c.*300-89C>G (n.*300-89C>G) c.167-89C>G (n.167-89C>G) c.197-4171C>G (n.197-4171C>G) n.248-89C>G n.295-89C>G n.209-89C>G n.212-89C>G n.247-89C>G n.297-89C>G | |
| 7 | g.74042525C>T | CA1717338886 | ELN | c.233-89C>T (n.233-89C>T) c.197-89C>T (n.197-89C>T) c.232+1274C>T (n.232+1274C>T) c.203-89C>T (n.203-89C>T) c.*300-89C>T (n.*300-89C>T) c.167-89C>T (n.167-89C>T) c.197-4171C>T (n.197-4171C>T) n.248-89C>T n.295-89C>T n.209-89C>T n.212-89C>T n.247-89C>T n.297-89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74042527G>A | CA2683264567 | ELN | c.233-87G>A (n.233-87G>A) c.197-87G>A (n.197-87G>A) c.232+1276G>A (n.232+1276G>A) c.203-87G>A (n.203-87G>A) c.*300-87G>A (n.*300-87G>A) c.167-87G>A (n.167-87G>A) c.197-4169G>A (n.197-4169G>A) n.248-87G>A n.295-87G>A n.209-87G>A n.212-87G>A n.247-87G>A n.297-87G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042527G>T | CA2683264568 | ELN | c.233-87G>T (n.233-87G>T) c.197-87G>T (n.197-87G>T) c.232+1276G>T (n.232+1276G>T) c.203-87G>T (n.203-87G>T) c.*300-87G>T (n.*300-87G>T) c.167-87G>T (n.167-87G>T) c.197-4169G>T (n.197-4169G>T) n.248-87G>T n.295-87G>T n.209-87G>T n.212-87G>T n.247-87G>T n.297-87G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042528A>G | CA2683264570 | ELN | c.233-86A>G (n.233-86A>G) c.197-86A>G (n.197-86A>G) c.232+1277A>G (n.232+1277A>G) c.203-86A>G (n.203-86A>G) c.*300-86A>G (n.*300-86A>G) c.167-86A>G (n.167-86A>G) c.197-4168A>G (n.197-4168A>G) n.248-86A>G n.295-86A>G n.209-86A>G n.212-86A>G n.247-86A>G n.297-86A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042528A>T | CA2683264571 | ELN | c.233-86A>T (n.233-86A>T) c.197-86A>T (n.197-86A>T) c.232+1277A>T (n.232+1277A>T) c.203-86A>T (n.203-86A>T) c.*300-86A>T (n.*300-86A>T) c.167-86A>T (n.167-86A>T) c.197-4168A>T (n.197-4168A>T) n.248-86A>T n.295-86A>T n.209-86A>T n.212-86A>T n.247-86A>T n.297-86A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042529G>A | CA2683264572 | ELN | c.233-85G>A (n.233-85G>A) c.197-85G>A (n.197-85G>A) c.232+1278G>A (n.232+1278G>A) c.203-85G>A (n.203-85G>A) c.*300-85G>A (n.*300-85G>A) c.167-85G>A (n.167-85G>A) c.197-4167G>A (n.197-4167G>A) n.248-85G>A n.295-85G>A n.209-85G>A n.212-85G>A n.247-85G>A n.297-85G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042529G>C | CA2683264573 | ELN | c.233-85G>C (n.233-85G>C) c.197-85G>C (n.197-85G>C) c.232+1278G>C (n.232+1278G>C) c.203-85G>C (n.203-85G>C) c.*300-85G>C (n.*300-85G>C) c.167-85G>C (n.167-85G>C) c.197-4167G>C (n.197-4167G>C) n.248-85G>C n.295-85G>C n.209-85G>C n.212-85G>C n.247-85G>C n.297-85G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042529G>T | CA2683264574 | ELN | c.233-85G>T (n.233-85G>T) c.197-85G>T (n.197-85G>T) c.232+1278G>T (n.232+1278G>T) c.203-85G>T (n.203-85G>T) c.*300-85G>T (n.*300-85G>T) c.167-85G>T (n.167-85G>T) c.197-4167G>T (n.197-4167G>T) n.248-85G>T n.295-85G>T n.209-85G>T n.212-85G>T n.247-85G>T n.297-85G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042531G>A | CA2683264575 | ELN | c.233-83G>A (n.233-83G>A) c.197-83G>A (n.197-83G>A) c.232+1280G>A (n.232+1280G>A) c.203-83G>A (n.203-83G>A) c.*300-83G>A (n.*300-83G>A) c.167-83G>A (n.167-83G>A) c.197-4165G>A (n.197-4165G>A) n.248-83G>A n.295-83G>A n.209-83G>A n.212-83G>A n.247-83G>A n.297-83G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042531G>C | CA1717338888 | ELN | c.233-83G>C (n.233-83G>C) c.197-83G>C (n.197-83G>C) c.232+1280G>C (n.232+1280G>C) c.203-83G>C (n.203-83G>C) c.*300-83G>C (n.*300-83G>C) c.167-83G>C (n.167-83G>C) c.197-4165G>C (n.197-4165G>C) n.248-83G>C n.295-83G>C n.209-83G>C n.212-83G>C n.247-83G>C n.297-83G>C | dbSNP |
| 7 | g.74042531G= | CA1717338887 | ELN | c.233-83G= (n.233-83G=) c.197-83G= (n.197-83G=) c.232+1280G= (n.232+1280G=) c.203-83G= (n.203-83G=) c.*300-83G= (n.*300-83G=) c.167-83G= (n.167-83G=) c.197-4165G= (n.197-4165G=) n.248-83G= n.295-83G= n.209-83G= n.212-83G= n.247-83G= n.297-83G= | |
| 7 | g.74042531G>T | CA2683264576 | ELN | c.233-83G>T (n.233-83G>T) c.197-83G>T (n.197-83G>T) c.232+1280G>T (n.232+1280G>T) c.203-83G>T (n.203-83G>T) c.*300-83G>T (n.*300-83G>T) c.167-83G>T (n.167-83G>T) c.197-4165G>T (n.197-4165G>T) n.248-83G>T n.295-83G>T n.209-83G>T n.212-83G>T n.247-83G>T n.297-83G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042534del | CA2578907333 | ELN | c.233-80del (n.233-80del) c.197-80del (n.197-80del) c.232+1283del (n.232+1283del) c.203-80del (n.203-80del) c.*300-80del (n.*300-80del) c.167-80del (n.167-80del) c.197-4162del (n.197-4162del) n.248-80del n.295-80del n.209-80del n.212-80del n.247-80del n.297-80del | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042532G>A | CA2578907334 | ELN | c.233-82G>A (n.233-82G>A) c.197-82G>A (n.197-82G>A) c.232+1281G>A (n.232+1281G>A) c.203-82G>A (n.203-82G>A) c.*300-82G>A (n.*300-82G>A) c.167-82G>A (n.167-82G>A) c.197-4164G>A (n.197-4164G>A) n.248-82G>A n.295-82G>A n.209-82G>A n.212-82G>A n.247-82G>A n.297-82G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042532G>T | CA2578907335 | ELN | c.233-82G>T (n.233-82G>T) c.197-82G>T (n.197-82G>T) c.232+1281G>T (n.232+1281G>T) c.203-82G>T (n.203-82G>T) c.*300-82G>T (n.*300-82G>T) c.167-82G>T (n.167-82G>T) c.197-4164G>T (n.197-4164G>T) n.248-82G>T n.295-82G>T n.209-82G>T n.212-82G>T n.247-82G>T n.297-82G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042533G>A | CA2683264577 | ELN | c.233-81G>A (n.233-81G>A) c.197-81G>A (n.197-81G>A) c.232+1282G>A (n.232+1282G>A) c.203-81G>A (n.203-81G>A) c.*300-81G>A (n.*300-81G>A) c.167-81G>A (n.167-81G>A) c.197-4163G>A (n.197-4163G>A) n.248-81G>A n.295-81G>A n.209-81G>A n.212-81G>A n.247-81G>A n.297-81G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042533G>C | CA2683264578 | ELN | c.233-81G>C (n.233-81G>C) c.197-81G>C (n.197-81G>C) c.232+1282G>C (n.232+1282G>C) c.203-81G>C (n.203-81G>C) c.*300-81G>C (n.*300-81G>C) c.167-81G>C (n.167-81G>C) c.197-4163G>C (n.197-4163G>C) n.248-81G>C n.295-81G>C n.209-81G>C n.212-81G>C n.247-81G>C n.297-81G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042533G>T | CA2683264579 | ELN | c.233-81G>T (n.233-81G>T) c.197-81G>T (n.197-81G>T) c.232+1282G>T (n.232+1282G>T) c.203-81G>T (n.203-81G>T) c.*300-81G>T (n.*300-81G>T) c.167-81G>T (n.167-81G>T) c.197-4163G>T (n.197-4163G>T) n.248-81G>T n.295-81G>T n.209-81G>T n.212-81G>T n.247-81G>T n.297-81G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042534G>A | CA575345055 | ELN | c.233-80G>A (n.233-80G>A) c.197-80G>A (n.197-80G>A) c.232+1283G>A (n.232+1283G>A) c.203-80G>A (n.203-80G>A) c.*300-80G>A (n.*300-80G>A) c.167-80G>A (n.167-80G>A) c.197-4162G>A (n.197-4162G>A) n.248-80G>A n.295-80G>A n.209-80G>A n.212-80G>A n.247-80G>A n.297-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042534G= | CA1717338889 | ELN | c.233-80G= (n.233-80G=) c.197-80G= (n.197-80G=) c.232+1283G= (n.232+1283G=) c.203-80G= (n.203-80G=) c.*300-80G= (n.*300-80G=) c.167-80G= (n.167-80G=) c.197-4162G= (n.197-4162G=) n.248-80G= n.295-80G= n.209-80G= n.212-80G= n.247-80G= n.297-80G= | |
| 7 | g.74042534G>T | CA160126590 | ELN | c.233-80G>T (n.233-80G>T) c.197-80G>T (n.197-80G>T) c.232+1283G>T (n.232+1283G>T) c.203-80G>T (n.203-80G>T) c.*300-80G>T (n.*300-80G>T) c.167-80G>T (n.167-80G>T) c.197-4162G>T (n.197-4162G>T) n.248-80G>T n.295-80G>T n.209-80G>T n.212-80G>T n.247-80G>T n.297-80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74042535C>A | CA2683264580 | ELN | c.233-79C>A (n.233-79C>A) c.197-79C>A (n.197-79C>A) c.232+1284C>A (n.232+1284C>A) c.203-79C>A (n.203-79C>A) c.*300-79C>A (n.*300-79C>A) c.167-79C>A (n.167-79C>A) c.197-4161C>A (n.197-4161C>A) n.248-79C>A n.295-79C>A n.209-79C>A n.212-79C>A n.247-79C>A n.297-79C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042535C= | CA1717338890 | ELN | c.233-79C= (n.233-79C=) c.197-79C= (n.197-79C=) c.232+1284C= (n.232+1284C=) c.203-79C= (n.203-79C=) c.*300-79C= (n.*300-79C=) c.167-79C= (n.167-79C=) c.197-4161C= (n.197-4161C=) n.248-79C= n.295-79C= n.209-79C= n.212-79C= n.247-79C= n.297-79C= | |
| 7 | g.74042535C>T | CA160126593 | ELN | c.233-79C>T (n.233-79C>T) c.197-79C>T (n.197-79C>T) c.232+1284C>T (n.232+1284C>T) c.203-79C>T (n.203-79C>T) c.*300-79C>T (n.*300-79C>T) c.167-79C>T (n.167-79C>T) c.197-4161C>T (n.197-4161C>T) n.248-79C>T n.295-79C>T n.209-79C>T n.212-79C>T n.247-79C>T n.297-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042536A>C | CA2683264581 | ELN | c.233-78A>C (n.233-78A>C) c.197-78A>C (n.197-78A>C) c.232+1285A>C (n.232+1285A>C) c.203-78A>C (n.203-78A>C) c.*300-78A>C (n.*300-78A>C) c.167-78A>C (n.167-78A>C) c.197-4160A>C (n.197-4160A>C) n.248-78A>C n.295-78A>C n.209-78A>C n.212-78A>C n.247-78A>C n.297-78A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042536A>G | CA2683264582 | ELN | c.233-78A>G (n.233-78A>G) c.197-78A>G (n.197-78A>G) c.232+1285A>G (n.232+1285A>G) c.203-78A>G (n.203-78A>G) c.*300-78A>G (n.*300-78A>G) c.167-78A>G (n.167-78A>G) c.197-4160A>G (n.197-4160A>G) n.248-78A>G n.295-78A>G n.209-78A>G n.212-78A>G n.247-78A>G n.297-78A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042537C>A | CA2683264583 | ELN | c.233-77C>A (n.233-77C>A) c.197-77C>A (n.197-77C>A) c.232+1286C>A (n.232+1286C>A) c.203-77C>A (n.203-77C>A) c.*300-77C>A (n.*300-77C>A) c.167-77C>A (n.167-77C>A) c.197-4159C>A (n.197-4159C>A) n.248-77C>A n.295-77C>A n.209-77C>A n.212-77C>A n.247-77C>A n.297-77C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042537C>T | CA2683264584 | ELN | c.233-77C>T (n.233-77C>T) c.197-77C>T (n.197-77C>T) c.232+1286C>T (n.232+1286C>T) c.203-77C>T (n.203-77C>T) c.*300-77C>T (n.*300-77C>T) c.167-77C>T (n.167-77C>T) c.197-4159C>T (n.197-4159C>T) n.248-77C>T n.295-77C>T n.209-77C>T n.212-77C>T n.247-77C>T n.297-77C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042538A= | CA1717338892 | ELN | c.233-76A= (n.233-76A=) c.197-76A= (n.197-76A=) c.232+1287A= (n.232+1287A=) c.203-76A= (n.203-76A=) c.*300-76A= (n.*300-76A=) c.167-76A= (n.167-76A=) c.197-4158A= (n.197-4158A=) n.248-76A= n.295-76A= n.209-76A= n.212-76A= n.247-76A= n.297-76A= | |
| 7 | g.74042538A>C | CA1717338893 | ELN | c.233-76A>C (n.233-76A>C) c.197-76A>C (n.197-76A>C) c.232+1287A>C (n.232+1287A>C) c.203-76A>C (n.203-76A>C) c.*300-76A>C (n.*300-76A>C) c.167-76A>C (n.167-76A>C) c.197-4158A>C (n.197-4158A>C) n.248-76A>C n.295-76A>C n.209-76A>C n.212-76A>C n.247-76A>C n.297-76A>C | dbSNP |
| 7 | g.74042538A>G | CA2683264585 | ELN | c.233-76A>G (n.233-76A>G) c.197-76A>G (n.197-76A>G) c.232+1287A>G (n.232+1287A>G) c.203-76A>G (n.203-76A>G) c.*300-76A>G (n.*300-76A>G) c.167-76A>G (n.167-76A>G) c.197-4158A>G (n.197-4158A>G) n.248-76A>G n.295-76A>G n.209-76A>G n.212-76A>G n.247-76A>G n.297-76A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.74042538_74042543delinsAGCCAG | CA1717338891 | ELN | c.233-76_233-71delinsAGCCAG (n.233-76_233-71delinsAGCCAG) c.197-76_197-71delinsAGCCAG (n.197-76_197-71delinsAGCCAG) c.232+1287_232+1292delinsAGCCAG (n.232+1287_232+1292delinsAGCCAG) c.203-76_203-71delinsAGCCAG (n.203-76_203-71delinsAGCCAG) c.*300-76_*300-71delinsAGCCAG (n.*300-76_*300-71delinsAGCCAG) c.167-76_167-71delinsAGCCAG (n.167-76_167-71delinsAGCCAG) c.197-4158_197-4153delinsAGCCAG (n.197-4158_197-4153delinsAGCCAG) n.248-76_248-71delinsAGCCAG n.295-76_295-71delinsAGCCAG n.209-76_209-71delinsAGCCAG n.212-76_212-71delinsAGCCAG n.247-76_247-71delinsAGCCAG n.297-76_297-71delinsAGCCAG |