Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.74028040_74028101delCA2683263578ELNc.-148_-87del (n.-148_-87del)
 gnomAD v4
7g.74028054_74028101delCA2683263618ELNc.-134_-87del (n.-134_-87del)
 gnomAD v4
7g.74028052_74028111delCA2683263614ELNc.-136_-77del (n.-136_-77del)
 gnomAD v4
7g.74028052_74028093delCA2683263626ELNc.-136_-95del (n.-136_-95del)
 gnomAD v4
7g.74028054_74028097delCA2683263624ELNc.-134_-91del (n.-134_-91del)
 gnomAD v4
7g.74028065_74028101delCA2683263679ELNc.-123_-87del (n.-123_-87del)
 gnomAD v4
7g.74028065_74028097delCA2683263687ELNc.-123_-91del (n.-123_-91del)
 gnomAD v4
7g.74028064_74028097delCA2683263699ELNc.-124_-91del (n.-124_-91del)
 gnomAD v4
7g.74028072_74028093delCA2683263710ELNc.-116_-95del (n.-116_-95del)
 gnomAD v4
7g.74028070_74028099delCA2683263714ELNc.-118_-89del (n.-118_-89del)
 gnomAD v4
7g.74028071_74028104delCA2683263713ELNc.-117_-84del (n.-117_-84del)
 gnomAD v4
7g.74028074_74028097delCA2683263717ELNc.-114_-91del (n.-114_-91del)
 gnomAD v4
7g.74028074_74028101delCA2683263740ELNc.-114_-87del (n.-114_-87del)
 gnomAD v4
7g.74028082_74028101dupCA1103070423ELNc.-106_-87dup (n.-106_-87dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028080_74028103dupCA1717332160ELNc.-108_-85dup (n.-108_-85dup)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74028080_74028103delCA2683263792ELNc.-108_-85del (n.-108_-85del)
 gnomAD v4
7g.74028088_74028103dupCA842054356ELNc.-100_-85dup (n.-100_-85dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028093_74028104dupCA1103070439ELNc.-95_-84dup (n.-95_-84dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028090_74028094delCA1103070443ELNc.-98_-94del (n.-98_-94del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028091_74028093delCA2507037451ELNc.-97_-95del (n.-97_-95del)
7g.74028092_74028094delCA2683263835ELNc.-96_-94del (n.-96_-94del)
 gnomAD v4
7g.74028093delCA2776470255ELNc.-95del (n.-95del)
7g.74028093C>ACA2683263839ELNc.-95C>A (n.-95C>A)
 gnomAD v4
7g.74028093C>GCA2776470256ELNc.-95C>G (n.-95C>G)
7g.74028093C>TCA2578907233ELNc.-95C>T (n.-95C>T)
 gnomAD v4
7g.74028093dupCA2683263838ELNc.-95dup (n.-95dup)
 gnomAD v4
7g.74028093_74028105delinsCTCCCTCCCTCTTCA1717332175ELNc.-95_-83delinsCTCCCTCCCTCTT (n.-95_-83delinsCTCCCTCCCTCTT)
7g.74028093_74028094insACA2683263843ELNc.-95_-94insA (n.-95_-94insA)
 gnomAD v4
7g.74028094delCA2683263842ELNc.-94del (n.-94del)
 gnomAD v4
7g.74028094T>ACA2683263841ELNc.-94T>A (n.-94T>A)
 gnomAD v4
7g.74028094T>CCA575343783ELNc.-94T>C (n.-94T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028094T>GCA2683263840ELNc.-94T>G (n.-94T>G)
 gnomAD v4
7g.74028094T=CA1717332176ELNc.-94T= (n.-94T=)
7g.74028100_74028111dupCA842054390ELNc.-88_-77dup (n.-88_-77dup)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74028100_74028111delCA918044752ELNc.-88_-77del (n.-88_-77del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74028095C>ACA2683263845ELNc.-93C>A (n.-93C>A)
 gnomAD v4
7g.74028095C=CA1717332177ELNc.-93C= (n.-93C=)
7g.74028095C>GCA2683263846ELNc.-93C>G (n.-93C>G)
 gnomAD v4
7g.74028095C>TCA575343784ELNc.-93C>T (n.-93C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028097dupCA2683263844ELNc.-91dup (n.-91dup)
 gnomAD v4
7g.74028096C>ACA842054403ELNc.-92C>A (n.-92C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028096C=CA1717332178ELNc.-92C= (n.-92C=)
7g.74028096C>TCA575343785ELNc.-92C>T (n.-92C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028097C>ACA2683263847ELNc.-91C>A (n.-91C>A)
 gnomAD v4
7g.74028097C=CA1717332179ELNc.-91C= (n.-91C=)
7g.74028097C>GCA2683263848ELNc.-91C>G (n.-91C>G)
 gnomAD v4
7g.74028097C>TCA1103070444ELNc.-91C>T (n.-91C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028097_74028098insCTCA2776470257ELNc.-91_-90insCT (n.-91_-90insCT)
7g.74028098delCA2683263849ELNc.-90del (n.-90del)
 gnomAD v4
7g.74028098T>ACA2599978378ELNc.-90T>A (n.-90T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028098T>CCA575343786ELNc.-90T>C (n.-90T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028098T>GCA2578907234ELNc.-90T>G (n.-90T>G)
 gnomAD v4
7g.74028098T=CA1717332180ELNc.-90T= (n.-90T=)
7g.74028099C>ACA2683263850ELNc.-89C>A (n.-89C>A)
 gnomAD v4
7g.74028099C=CA1717332181ELNc.-89C= (n.-89C=)
7g.74028099C>TCA575343787ELNc.-89C>T (n.-89C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028101_74028102insCCCCCCA2776470258ELNc.-87_-86insCCCCC (n.-87_-86insCCCCC)
7g.74028100C>ACA2599978379ELNc.-88C>A (n.-88C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028100C=CA1717332182ELNc.-88C= (n.-88C=)
7g.74028100C>TCA842054416ELNc.-88C>T (n.-88C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74028101C>ACA2683263851ELNc.-87C>A (n.-87C>A)
 gnomAD v4
7g.74028101C>TCA2683263852ELNc.-87C>T (n.-87C>T)
 gnomAD v4
7g.74028102T>ACA2683263853ELNc.-86T>A (n.-86T>A)
 gnomAD v4
7g.74028102T>CCA575343788ELNc.-86T>C (n.-86T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028102T=CA1717332183ELNc.-86T= (n.-86T=)
7g.74028102_74028106delCA1103070445ELNc.-86_-82del (n.-86_-82del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028103C>ACA2683263854ELNc.-85C>A (n.-85C>A)
 gnomAD v4
7g.74028103C=CA1717332184ELNc.-85C= (n.-85C=)
7g.74028103C>GCA1717332185ELNc.-85C>G (n.-85C>G)
 dbSNP
7g.74028103C>TCA1717332186ELNc.-85C>T (n.-85C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74028103_74028104insCTCA2776470259ELNc.-85_-84insCT (n.-85_-84insCT)
7g.74028104T>ACA2683263856ELNc.-84T>A (n.-84T>A)
 gnomAD v4
7g.74028104T>CCA575343789ELNc.-84T>C (n.-84T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028104T>GCA2683263857ELNc.-84T>G (n.-84T>G)
 gnomAD v4
7g.74028104T=CA1717332187ELNc.-84T= (n.-84T=)
7g.74028104_74028106delCA1103070446ELNc.-84_-82del (n.-84_-82del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028105_74028106delCA2683263855ELNc.-83_-82del (n.-83_-82del)
 gnomAD v4
7g.74028105T>ACA2683263858ELNc.-83T>A (n.-83T>A)
 gnomAD v4
7g.74028105T>CCA2578907235ELNc.-83T>C (n.-83T>C)
 gnomAD v4
7g.74028105T>GCA1103070447ELNc.-83T>G (n.-83T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028106T>CCA1717332189ELNc.-82T>C (n.-82T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74028106T>GCA2683263859ELNc.-82T>G (n.-82T>G)
 gnomAD v4
7g.74028106T=CA1717332188ELNc.-82T= (n.-82T=)
7g.74028107C>ACA2578907236ELNc.-81C>A (n.-81C>A)
 gnomAD v4
7g.74028107C=CA1717332191ELNc.-81C= (n.-81C=)
7g.74028107C>GCA1717332190ELNc.-81C>G (n.-81C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028107C>TCA842054429ELNc.-81C>T (n.-81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028109_74028110insCCCCCCCCCCCA2683263861ELNc.-79_-78insCCCCCCCCCC (n.-79_-78insCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.74028109_74028110insCCCCCCCCCCCCA1103070448ELNc.-79_-78insCCCCCCCCCCC (n.-79_-78insCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028107_74028109dupCA2683263860ELNc.-81_-79dup (n.-81_-79dup)
 gnomAD v4
7g.74028108C>ACA2683263862ELNc.-80C>A (n.-80C>A)
 gnomAD v4
7g.74028108C>TCA2683263863ELNc.-80C>T (n.-80C>T)
 gnomAD v4
7g.74028109C>ACA2683263864ELNc.-79C>A (n.-79C>A)
 gnomAD v4
7g.74028109C=CA1717332192ELNc.-79C= (n.-79C=)
7g.74028109C>TCA575343790ELNc.-79C>T (n.-79C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028110T>ACA2683263865ELNc.-78T>A (n.-78T>A)
 gnomAD v4
7g.74028110T>CCA1103070449ELNc.-78T>C (n.-78T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028110_74028112delinsTCACA1717332194ELNc.-78_-76delinsTCA (n.-78_-76delinsTCA)
7g.74028110_74028127delinsTCACAGCCGACGAGGCAACA1717332193ELNc.-78_-61delinsTCACAGCCGACGAGGCAA (n.-78_-61delinsTCACAGCCGACGAGGCAA)
7g.74028111C>ACA2578907237ELNc.-77C>A (n.-77C>A)
 gnomAD v4
7g.74028111C>TCA2683263866ELNc.-77C>T (n.-77C>T)
 gnomAD v4
7g.74028113_74028114delCA842054435ELNc.-75_-74del (n.-75_-74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028113_74028129delCA842054441ELNc.-75_-59del (n.-75_-59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028112A>CCA1103070450ELNc.-76A>C (n.-76A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028112A>GCA2683263867ELNc.-76A>G (n.-76A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74028112A>TCA2578907238ELNc.-76A>T (n.-76A>T)
 gnomAD v4
7g.74028113C>ACA2578907239ELNc.-75C>A (n.-75C>A)
 gnomAD v4
7g.74028113C=CA1717332196ELNc.-75C= (n.-75C=)
7g.74028113C>TCA1717332195ELNc.-75C>T (n.-75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.74028113_74028121delinsCAGCCGACGCA1717332197ELNc.-75_-67delinsCAGCCGACG (n.-75_-67delinsCAGCCGACG)
7g.74028114A=CA1717332198ELNc.-74A= (n.-74A=)
n.1A=
7g.74028114A>CCA1103070455ELNc.-74A>C (n.-74A>C)
n.1A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028114A>GCA2683263868ELNc.-74A>G (n.-74A>G)
n.1A>G
 gnomAD v4
7g.74028114A>TCA842054449ELNc.-74A>T (n.-74A>T)
n.1A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028116_74028123delCA842054445ELNc.-72_-65del (n.-72_-65del)
n.3_10del
 dbSNP
7g.74028115G>ACA2683263869ELNc.-73G>A (n.-73G>A)
n.2G>A
 gnomAD v4
7g.74028115G>CCA1103070457ELNc.-73G>C (n.-73G>C)
n.2G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028115G=CA1717332199ELNc.-73G= (n.-73G=)
n.2G=
7g.74028115G>TCA2683263870ELNc.-73G>T (n.-73G>T)
n.2G>T
 gnomAD v4
7g.74028115_74028116insACA1717332200ELNc.-73_-72insA (n.-73_-72insA)
n.2_3insA
 dbSNP
7g.74028116C>ACA1717332202ELNc.-72C>A (n.-72C>A)
n.3C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.74028116C=CA1717332201ELNc.-72C= (n.-72C=)
n.3C=
7g.74028116C>TCA2683263871ELNc.-72C>T (n.-72C>T)
n.3C>T
 gnomAD v4
7g.74028117C>ACA2683263872ELNc.-71C>A (n.-71C>A)
n.4C>A
 gnomAD v4
7g.74028117C=CA1717332203ELNc.-71C= (n.-71C=)
n.4C=
7g.74028117C>GCA160117473ELNc.-71C>G (n.-71C>G)
n.4C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028117C>TCA575343791ELNc.-71C>T (n.-71C>T)
n.4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028120_74028122dupCA1717332204ELNc.-68_-66dup (n.-68_-66dup)
n.7_9dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028117_74028118insCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTTTCCCTCA575343792ELNc.-71_-70insCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTTTCCCT (n.-71_-70insCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTTTCCCT)
n.4_5insCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTTTCCCT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028118G>ACA367868617ELNc.-70G>A (n.-70G>A)
n.5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028118G>CCA10629409ELNc.-70G>C (n.-70G>C)
n.5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028118G=CA1717332205ELNc.-70G= (n.-70G=)
n.5G=
7g.74028118G>TCA367868618ELNc.-70G>T (n.-70G>T)
n.5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028119A>TCA2683263873ELNc.-69A>T (n.-69A>T)
n.6A>T
 gnomAD v4
7g.74028120delCA2683263874ELNc.-68del (n.-68del)
n.7del
 gnomAD v4
7g.74028120C>ACA2683263875ELNc.-68C>A (n.-68C>A)
n.7C>A
 gnomAD v4
7g.74028120C=CA1717332207ELNc.-68C= (n.-68C=)
n.7C=
7g.74028120C>GCA160117475ELNc.-68C>G (n.-68C>G)
n.7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028120C>TCA842054485ELNc.-68C>T (n.-68C>T)
n.7C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028120_74028121delinsCGCA1717332206ELNc.-68_-67delinsCG (n.-68_-67delinsCG)
n.7_8delinsCG
7g.74028121delCA575343793ELNc.-67del (n.-67del)
n.8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028121G>ACA160117481ELNc.-67G>A (n.-67G>A)
n.8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028121G>CCA2683263876ELNc.-67G>C (n.-67G>C)
n.8G>C
 gnomAD v4
7g.74028121G=CA1717332208ELNc.-67G= (n.-67G=)
n.8G=
7g.74028121G>TCA1717332209ELNc.-67G>T (n.-67G>T)
n.8G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.74028122A>GCA2683263879ELNc.-66A>G (n.-66A>G)
n.9A>G
 gnomAD v4
7g.74028122A>TCA2683263878ELNc.-66A>T (n.-66A>T)
n.9A>T
 gnomAD v4
7g.74028126_74028136delCA2683263877ELNc.-62_-52del (n.-62_-52del)
n.13_23del
 gnomAD v4
7g.74028123G>ACA1717332211ELNc.-65G>A (n.-65G>A)
n.10G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.74028123G=CA1717332210ELNc.-65G= (n.-65G=)
n.10G=
7g.74028123G>TCA2683263880ELNc.-65G>T (n.-65G>T)
n.10G>T
 gnomAD v4
7g.74028123_74028124insTCA2683263882ELNc.-65_-64insT (n.-65_-64insT)
n.1-1_1insT
n.10_11insT
 gnomAD v4
7g.74028123_74028124insTTCA2683263883ELNc.-65_-64insTT (n.-65_-64insTT)
n.1-1_1insTT
n.10_11insTT
 gnomAD v4
7g.74028123_74028124insCCAGAAGGTGTAGATCTCGGTGGTCCA2683263881ELNc.-65_-64insCCAGAAGGTGTAGATCTCGGTGGTC (n.-65_-64insCCAGAAGGTGTAGATCTCGGTGGTC)
n.1-1_1insCCAGAAGGTGTAGATCTCGGTGGTC
n.10_11insCCAGAAGGTGTAGATCTCGGTGGTC
 gnomAD v4
7g.74028124G>ACA2683263885ELNc.-64G>A (n.-64G>A)
n.1G>A
n.11G>A
 gnomAD v4
7g.74028124G>CCA842054505ELNc.-64G>C (n.-64G>C)
n.1G>C
n.11G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.74028124G=CA1717332212ELNc.-64G= (n.-64G=)
n.1G=
n.11G=
7g.74028124G>TCA2683263886ELNc.-64G>T (n.-64G>T)
n.1G>T
n.11G>T
 gnomAD v4
7g.74028124_74028125delCA2683263884ELNc.-64_-63del (n.-64_-63del)
n.1_2del
n.11_12del
 gnomAD v4
7g.74028124_74028126delCA2776470260ELNc.-64_-62del (n.-64_-62del)
n.1_3del
n.11_13del
7g.74028124_74028130delCA2776470261ELNc.-64_-58del (n.-64_-58del)
n.1_7del
n.11_17del
7g.74028124_74028125insTCA2776470263ELNc.-64_-63insT (n.-64_-63insT)
n.1_2insT
n.11_12insT
7g.74028124_74028125insAGAGTAGTGTAGATCA2683263891ELNc.-64_-63insAGAGTAGTGTAGAT (n.-64_-63insAGAGTAGTGTAGAT)
n.1_2insAGAGTAGTGTAGAT
n.11_12insAGAGTAGTGTAGAT
 gnomAD v4
7g.74028124_74028125insGAGCTGGTGGAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCCA2776470262ELNc.-64_-63insGAGCTGGTGGAGATCTCGGTGGTCGCCGTATC (n.-64_-63insGAGCTGGTGGAGATCTCGGTGGTCGCCGTATC)
n.1_2insGAGCTGGTGGAGATCTCGGTGGTCGCCGTATC
n.11_12insGAGCTGGTGGAGATCTCGGTGGTCGCCGTATC
7g.74028125C>ACA2578907240ELNc.-63C>A (n.-63C>A)
n.2C>A
n.12C>A
 gnomAD v4
7g.74028125C>GCA2683263888ELNc.-63C>G (n.-63C>G)
n.2C>G
n.12C>G
 gnomAD v4
7g.74028125C>TCA2683263887ELNc.-63C>T (n.-63C>T)
n.2C>T
n.12C>T
 gnomAD v4
7g.74028125_74028128delCA2683263890ELNc.-63_-60del (n.-63_-60del)
n.2_5del
n.12_15del
 gnomAD v4
7g.74028128_74028130delCA2776470264ELNc.-60_-58del (n.-60_-58del)
n.5_7del
n.15_17del
7g.74028125_74028131delCA2683263889ELNc.-63_-57del (n.-63_-57del)
n.2_8del
n.12_18del
 gnomAD v4
7g.74028126A>CCA2683263892ELNc.-62A>C (n.-62A>C)
n.1A>C
n.3A>C
n.13A>C
 gnomAD v4
7g.74028126A>GCA2683263893ELNc.-62A>G (n.-62A>G)
n.1A>G
n.3A>G
n.13A>G
 gnomAD v4
7g.74028127A>GCA2536380702ELNc.-61A>G (n.-61A>G)
n.2A>G
n.4A>G
n.14A>G
 gnomAD v4
7g.74028127A>TCA2840577338ELNc.-61A>T (n.-61A>T)
n.2A>T
n.4A>T
n.14A>T
7g.74028127_74028128insTACA2683263894ELNc.-61_-60insTA (n.-61_-60insTA)
n.2_3insTA
n.4_5insTA
n.14_15insTA
 gnomAD v4
7g.74028127_74028128insTCA2683263895ELNc.-61_-60insT (n.-61_-60insT)
n.2_3insT
n.4_5insT
n.14_15insT
 gnomAD v4
7g.74028128C>ACA2683263896ELNc.-60C>A (n.-60C>A)
n.3C>A
n.5C>A
n.15C>A
 gnomAD v4
7g.74028128C=CA1717332213ELNc.-60C= (n.-60C=)
n.3C=
n.5C=
n.15C=
7g.74028128C>GCA2683263897ELNc.-60C>G (n.-60C>G)
n.3C>G
n.5C>G
n.15C>G
 gnomAD v4
7g.74028128C>TCA1103070472ELNc.-60C>T (n.-60C>T)
n.3C>T
n.5C>T
n.15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028129_74028130insGCA2683263898ELNc.-59_-58insG (n.-59_-58insG)
n.4_5insG
n.6_7insG
n.16_17insG
 gnomAD v4
7g.74028129_74028130insGCGTGTAGCA2683263899ELNc.-59_-58insGCGTGTAG (n.-59_-58insGCGTGTAG)
n.4_5insGCGTGTAG
n.6_7insGCGTGTAG
n.16_17insGCGTGTAG
 gnomAD v4
7g.74028130A>CCA2683263900ELNc.-58A>C (n.-58A>C)
n.5A>C
n.7A>C
n.17A>C
 gnomAD v4
7g.74028130A>GCA2683263901ELNc.-58A>G (n.-58A>G)
n.5A>G
n.7A>G
n.17A>G
 gnomAD v4
7g.74028130_74028131insGCA2683263904ELNc.-58_-57insG (n.-58_-57insG)
n.5_6insG
n.7_8insG
n.17_18insG
 gnomAD v4
7g.74028131T>CCA2683263902ELNc.-57T>C (n.-57T>C)
n.6T>C
n.8T>C
n.18T>C
 gnomAD v4
7g.74028131T>GCA2683263903ELNc.-57T>G (n.-57T>G)
n.6T>G
n.8T>G
n.18T>G
 gnomAD v4
7g.74028132delCA2839401340ELNc.-56del (n.-56del)
n.7del
n.9del
n.19del
7g.74028131_74028132insCCA2683263905ELNc.-57_-56insC (n.-57_-56insC)
n.6_7insC
n.8_9insC
n.18_19insC
 gnomAD v4
7g.74028131_74028132insGCA2683263906ELNc.-57_-56insG (n.-57_-56insG)
n.6_7insG
n.8_9insG
n.18_19insG
 gnomAD v4
7g.74028132T>CCA2578907241ELNc.-56T>C (n.-56T>C)
n.7T>C
n.9T>C
n.19T>C
 gnomAD v4
7g.74028132_74028133insGTGTCA2683263907ELNc.-56_-55insGTGT (n.-56_-55insGTGT)
n.7_8insGTGT
n.9_10insGTGT
n.19_20insGTGT
 gnomAD v4
7g.74028133A>CCA2683263908ELNc.-55A>C (n.-55A>C)
n.8A>C
n.10A>C
n.20A>C
 gnomAD v4
7g.74028133A>GCA2683263909ELNc.-55A>G (n.-55A>G)
n.8A>G
n.10A>G
n.20A>G
 gnomAD v4
7g.74028134G>ACA2840577339ELNc.-54G>A (n.-54G>A)
n.9G>A
n.11G>A
n.21G>A
7g.74028134G>CCA2503985331ELNc.-54G>C (n.-54G>C)
n.9G>C
n.11G>C
n.21G>C
7g.74028134G>TCA2683263910ELNc.-54G>T (n.-54G>T)
n.9G>T
n.11G>T
n.21G>T
 gnomAD v4
7g.74028135G>CCA2683263911ELNc.-53G>C (n.-53G>C)
n.10G>C
n.12G>C
n.22G>C
 gnomAD v4
7g.74028135G>TCA2683263912ELNc.-53G>T (n.-53G>T)
n.10G>T
n.12G>T
n.22G>T
 gnomAD v4
7g.74028136C>ACA2683263914ELNc.-52C>A (n.-52C>A)
n.11C>A
n.13C>A
n.23C>A
 gnomAD v4
7g.74028136C>GCA2683263915ELNc.-52C>G (n.-52C>G)
n.11C>G
n.13C>G
n.23C>G
 gnomAD v4
7g.74028136_74028138delCA2683263913ELNc.-52_-50del (n.-52_-50del)
n.11_13del
n.13_15del
n.23_25del
 gnomAD v4
7g.74028138T>CCA2840577340ELNc.-50T>C (n.-50T>C)
n.13T>C
n.15T>C
n.25T>C
7g.74028138T>GCA2683263916ELNc.-50T>G (n.-50T>G)
n.13T>G
n.15T>G
n.25T>G
 gnomAD v4
7g.74028139T>CCA842054509ELNc.-49T>C (n.-49T>C)
n.14T>C
n.16T>C
n.26T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028139T=CA1717332214ELNc.-49T= (n.-49T=)
n.14T=
n.16T=
n.26T=
7g.74028140G>ACA2683263918ELNc.-48G>A (n.-48G>A)
n.15G>A
n.17G>A
n.27G>A
 gnomAD v4
7g.74028140G>TCA2578907242ELNc.-48G>T (n.-48G>T)
n.15G>T
n.17G>T
n.27G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.74028143delCA2683263917ELNc.-45del (n.-45del)
n.18del
n.20del
n.30del
 gnomAD v4
7g.74028141G>ACA2683263919ELNc.-47G>A (n.-47G>A)
n.16G>A
n.18G>A
n.28G>A
 gnomAD v4
7g.74028141G>CCA2683263920ELNc.-47G>C (n.-47G>C)
n.16G>C
n.18G>C
n.28G>C
 gnomAD v4
7g.74028141G>TCA2683263921ELNc.-47G>T (n.-47G>T)
n.16G>T
n.18G>T
n.28G>T
 gnomAD v4
7g.74028141_74028142insTCGCCCA2683263922ELNc.-47_-46insTCGCC (n.-47_-46insTCGCC)
n.16_17insTCGCC
n.18_19insTCGCC
n.28_29insTCGCC
 gnomAD v4
7g.74028142G>ACA842054511ELNc.-46G>A (n.-46G>A)
n.17G>A
n.19G>A
n.29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028142G=CA1717332215ELNc.-46G= (n.-46G=)
n.17G=
n.19G=
n.29G=
7g.74028142G>TCA2776470265ELNc.-46G>T (n.-46G>T)
n.17G>T
n.19G>T
n.29G>T
7g.74028143G>ACA4292187ELNc.-45G>A (n.-45G>A)
n.18G>A
n.20G>A
n.30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028143G=CA1717332216ELNc.-45G= (n.-45G=)
n.18G=
n.20G=
n.30G=
7g.74028143G>TCA2683263923ELNc.-45G>T (n.-45G>T)
n.18G>T
n.20G>T
n.30G>T
 gnomAD v4
7g.74028144A>GCA2683263924ELNc.-44A>G (n.-44A>G)
n.19A>G
n.1A>G
n.21A>G
n.31A>G
 gnomAD v4
7g.74028145_74028146insCATTAACA2683263925ELNc.-43_-42insCATTAA (n.-43_-42insCATTAA)
n.20_21insCATTAA
n.2_3insCATTAA
n.22_23insCATTAA
n.32_33insCATTAA
 gnomAD v4
7g.74028149delCA651315875ELNc.-39del (n.-39del)
n.24del
n.6del
n.26del
n.36del
 COSMIC
7g.74028147A>GCA2578907243ELNc.-41A>G (n.-41A>G)
n.22A>G
n.4A>G
n.24A>G
n.34A>G
7g.74028148A=CA1717332217ELNc.-40A= (n.-40A=)
n.23A=
n.5A=
n.25A=
n.35A=
7g.74028148A>CCA2580751185ELNc.-40A>C (n.-40A>C)
n.23A>C
n.5A>C
n.25A>C
n.35A>C
7g.74028148A>GCA4292188ELNc.-40A>G (n.-40A>G)
n.23A>G
n.5A>G
n.25A>G
n.35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028148A>TCA2580751184ELNc.-40A>T (n.-40A>T)
n.23A>T
n.5A>T
n.25A>T
n.35A>T
7g.74028149A>GCA2840577341ELNc.-39A>G (n.-39A>G)
n.24A>G
n.6A>G
n.26A>G
n.36A>G
7g.74028150C>ACA2683263926ELNc.-38C>A (n.-38C>A)
n.25C>A
n.7C>A
n.27C>A
n.37C>A
 gnomAD v4
7g.74028150C=CA1717332218ELNc.-38C= (n.-38C=)
n.25C=
n.7C=
n.27C=
n.37C=
7g.74028150C>GCA842054516ELNc.-38C>G (n.-38C>G)
n.25C>G
n.7C>G
n.27C>G
n.37C>G
 dbSNP
7g.74028150C>TCA319911ELNc.-38C>T (n.-38C>T)
n.25C>T
n.7C>T
n.27C>T
n.37C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028151G>ACA4292189ELNc.-37G>A (n.-37G>A)
n.26G>A
n.8G>A
n.28G>A
n.38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028151G>CCA658796940ELNc.-37G>C (n.-37G>C)
n.26G>C
n.8G>C
n.28G>C
n.38G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.74028151G=CA1717332219ELNc.-37G= (n.-37G=)
n.26G=
n.8G=
n.28G=
n.38G=
7g.74028151G>TCA2683263927ELNc.-37G>T (n.-37G>T)
n.26G>T
n.8G>T
n.28G>T
n.38G>T
 gnomAD v4
7g.74028152A>GCA2838833841ELNc.-36A>G (n.-36A>G)
n.27A>G
n.9A>G
n.29A>G
n.39A>G
7g.74028152_74028157dupCA4292190ELNc.-36_-31dup (n.-36_-31dup)
n.27_32dup
n.9_14dup
n.29_34dup
n.39_44dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.74028153G=CA1717332220ELNc.-35G= (n.-35G=)
n.28G=
n.10G=
n.30G=
n.40G=
7g.74028153G>TCA4292191ELNc.-35G>T (n.-35G>T)
n.28G>T
n.10G>T
n.30G>T
n.40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74028154_74028156dupCA2683263928ELNc.-34_-32dup (n.-34_-32dup)
n.29_31dup
n.11_13dup
n.31_33dup
n.41_43dup
 gnomAD v4
7g.74028154G>TCA2838833846ELNc.-34G>T (n.-34G>T)
n.29G>T
n.11G>T
n.31G>T
n.41G>T
7g.74028155T>CCA2549074182ELNc.-33T>C (n.-33T>C)
n.30T>C
n.12T>C
n.32T>C
n.42T>C
7g.74028156G>ACA1717332222ELNc.-32G>A (n.-32G>A)
n.31G>A
n.13G>A
n.33G>A
n.43G>A
 dbSNP
7g.74028156G=CA1717332221ELNc.-32G= (n.-32G=)
n.31G=
n.13G=
n.33G=
n.43G=
7g.74028156G>TCA4292192ELNc.-32G>T (n.-32G>T)
n.31G>T
n.13G>T
n.33G>T
n.43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74028157C>ACA2683263929ELNc.-31C>A (n.-31C>A)
n.32C>A
n.14C>A
n.34C>A
n.44C>A
 gnomAD v4
7g.74028157C=CA1717332223ELNc.-31C= (n.-31C=)
n.32C=
n.14C=
n.34C=
n.44C=
7g.74028157C>TCA4292193ELNc.-31C>T (n.-31C>T)
n.32C>T
n.14C>T
n.34C>T
n.44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028158G>ACA4292194ELNc.-30G>A (n.-30G>A)
n.33G>A
n.15G>A
n.35G>A
n.45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028158G=CA1717332224ELNc.-30G= (n.-30G=)
n.33G=
n.15G=
n.35G=
n.45G=
7g.74028158G>TCA2840577342ELNc.-30G>T (n.-30G>T)
n.33G>T
n.15G>T
n.35G>T
n.45G>T
7g.74028159G>ACA651315884ELNc.-29G>A (n.-29G>A)
n.34G>A
n.16G>A
n.36G>A
n.46G>A
 dbSNP COSMIC
7g.74028159G=CA1717332225ELNc.-29G= (n.-29G=)
n.34G=
n.16G=
n.36G=
n.46G=
7g.74028159G>TCA2545476650ELNc.-29G>T (n.-29G>T)
n.34G>T
n.16G>T
n.36G>T
n.46G>T
7g.74028161G>TCA2840577343ELNc.-27G>T (n.-27G>T)
n.36G>T
n.18G>T
n.38G>T
n.48G>T
7g.74028162A=CA1717332226ELNc.-26A= (n.-26A=)
n.37A=
n.19A=
n.39A=
n.49A=
7g.74028162A>CCA4292195ELNc.-26A>C (n.-26A>C)
n.37A>C
n.19A>C
n.39A>C
n.49A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74028163G>ACA2683263930ELNc.-25G>A (n.-25G>A)
n.38G>A
n.20G>A
n.40G>A
n.50G>A
 gnomAD v4
7g.74028163G>TCA2840577344ELNc.-25G>T (n.-25G>T)
n.38G>T
n.20G>T
n.40G>T
n.50G>T
7g.74028164C>ACA2840577345ELNc.-24C>A (n.-24C>A)
n.39C>A
n.21C>A
n.41C>A
n.51C>A
7g.74028164C=CA1717332227ELNc.-24C= (n.-24C=)
n.39C=
n.21C=
n.41C=
n.51C=
7g.74028164C>TCA4292196ELNc.-24C>T (n.-24C>T)
n.39C>T
n.21C>T
n.41C>T
n.51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028165G>ACA4292198ELNc.-23G>A (n.-23G>A)
n.40G>A
n.22G>A
n.42G>A
n.52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028165G=CA1717332228ELNc.-23G= (n.-23G=)
n.40G=
n.22G=
n.42G=
n.52G=
7g.74028165G>TCA4292197ELNc.-23G>T (n.-23G>T)
n.40G>T
n.22G>T
n.42G>T
n.52G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74028166G>ACA2683263931ELNc.-22G>A (n.-22G>A)
n.41G>A
n.23G>A
n.43G>A
n.53G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.74028166G>TCA2840050828ELNc.-22G>T (n.-22G>T)
n.41G>T
n.23G>T
n.43G>T
n.53G>T
7g.74028167G>ACA2683263932ELNc.-21G>A (n.-21G>A)
n.42G>A
n.24G>A
n.44G>A
n.54G>A
 gnomAD v4
7g.74028167G=CA1717332229ELNc.-21G= (n.-21G=)
n.42G=
n.24G=
n.44G=
n.54G=
7g.74028167G>TCA160117541ELNc.-21G>T (n.-21G>T)
n.42G>T
n.24G>T
n.44G>T
n.54G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028168C>TCA2578907244ELNc.-20C>T (n.-20C>T)
n.43C>T
n.25C>T
n.45C>T
n.55C>T
 gnomAD v4
7g.74028169T>CCA842054537ELNc.-19T>C (n.-19T>C)
n.44T>C
n.26T>C
n.46T>C
n.56T>C
 dbSNP
7g.74028169T=CA1717332230ELNc.-19T= (n.-19T=)
n.44T=
n.26T=
n.46T=
n.56T=
7g.74028170G>ACA1103070502ELNc.-18G>A (n.-18G>A)
n.45G>A
n.27G>A
n.47G>A
n.57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028170G=CA1717332232ELNc.-18G= (n.-18G=)
n.45G=
n.27G=
n.47G=
n.57G=
7g.74028170G>TCA1717332231ELNc.-18G>T (n.-18G>T)
n.45G>T
n.27G>T
n.47G>T
n.57G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028171G>TCA2776470266ELNc.-17G>T (n.-17G>T)
n.46G>T
n.28G>T
n.48G>T
n.58G>T
7g.74028172G>TCA2840430986ELNc.-16G>T (n.-16G>T)
n.47G>T
n.29G>T
n.49G>T
n.59G>T
7g.74028173G>ACA575343794ELNc.-15G>A (n.-15G>A)
n.1G>A
n.48G>A
n.30G>A
n.50G>A
n.60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74028173G=CA1717332233ELNc.-15G= (n.-15G=)
n.1G=
n.48G=
n.30G=
n.50G=
n.60G=
7g.74028173G>TCA575343795ELNc.-15G>T (n.-15G>T)
n.1G>T
n.48G>T
n.30G>T
n.50G>T
n.60G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.74028174C>TCA2840026775ELNc.-14C>T (n.-14C>T)
n.2C>T
n.49C>T
n.31C>T
n.51C>T
n.61C>T
7g.74028175A=CA1717332234ELNc.-13A= (n.-13A=)
n.3A=
n.50A=
n.32A=
n.52A=
n.62A=
7g.74028175A>GCA4292199ELNc.-13A>G (n.-13A>G)
n.3A>G
n.50A>G
n.32A>G
n.52A>G
n.62A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74028175A>TCA2683263933ELNc.-13A>T (n.-13A>T)
n.3A>T
n.50A>T
n.32A>T
n.52A>T
n.62A>T
 gnomAD v4
7g.74028177T>ACA2840430987ELNc.-11T>A (n.-11T>A)
n.5T>A
n.52T>A
n.2T>A
n.34T>A
n.54T>A
n.64T>A
7g.74028177T>CCA2683263934ELNc.-11T>C (n.-11T>C)
n.5T>C
n.52T>C
n.2T>C
n.34T>C
n.54T>C
n.64T>C
 gnomAD v4
7g.74028177T>GCA2776470267ELNc.-11T>G (n.-11T>G)
n.5T>G
n.52T>G
n.2T>G
n.34T>G
n.54T>G
n.64T>G
7g.74028179C>ACA842054565ELNc.-9C>A (n.-9C>A)
n.7C>A
n.54C>A
n.4C>A
n.36C>A
n.56C>A
n.66C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028179C=CA1717332235ELNc.-9C= (n.-9C=)
n.7C=
n.54C=
n.4C=
n.36C=
n.56C=
n.66C=
7g.74028179C>TCA4292200ELNc.-9C>T (n.-9C>T)
n.7C>T
n.54C>T
n.4C>T
n.36C>T
n.56C>T
n.66C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028180dupCA575343796ELNc.-8dup (n.-8dup)
n.8dup
n.55dup
n.5dup
n.37dup
n.57dup
n.67dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028181C=CA1717332236ELNc.-7C= (n.-7C=)
n.9C=
n.56C=
n.6C=
n.38C=
n.58C=
n.68C=
7g.74028181C>GCA4292202ELNc.-7C>G (n.-7C>G)
n.9C>G
n.56C>G
n.6C>G
n.38C>G
n.58C>G
n.68C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.74028181C>TCA2683263935ELNc.-7C>T (n.-7C>T)
n.9C>T
n.56C>T
n.6C>T
n.38C>T
n.58C>T
n.68C>T
 gnomAD v4
7g.74028182C>ACA2840430988ELNc.-6C>A (n.-6C>A)
n.10C>A
n.57C>A
n.7C>A
n.39C>A
n.59C>A
n.69C>A
7g.74028182C>TCA2683263936ELNc.-6C>T (n.-6C>T)
n.10C>T
n.57C>T
n.7C>T
n.39C>T
n.59C>T
n.69C>T
 gnomAD v4
7g.74028184_74028185insAGACCCCA4292201ELNc.-4_-3insAGACCC (n.-4_-3insAGACCC)
n.12_13insAGACCC
n.59_60insAGACCC
n.9_10insAGACCC
n.41_42insAGACCC
n.61_62insAGACCC
n.71_72insAGACCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.74028183C>TCA2683263937ELNc.-5C>T (n.-5C>T)
n.11C>T
n.58C>T
n.8C>T
n.40C>T
n.60C>T
n.70C>T
 gnomAD v4
7g.74028184C>ACA1717332238ELNc.-4C>A (n.-4C>A)
n.12C>A
n.59C>A
n.9C>A
n.41C>A
n.61C>A
n.71C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.74028184C=CA1717332237ELNc.-4C= (n.-4C=)
n.12C=
n.59C=
n.9C=
n.41C=
n.61C=
n.71C=
7g.74028184C>TCA4292203ELNc.-4C>T (n.-4C>T)
n.12C>T
n.59C>T
n.9C>T
n.41C>T
n.61C>T
n.71C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028184_74028195delCA2695207793ELNc.-4_8del
n.12_23del
n.59_70del
n.9_20del
n.41_52del
n.61_72del
n.71_82del
7g.74028185G>ACA575343797ELNc.-3G>A (n.-3G>A)
n.13G>A
n.60G>A
n.10G>A
n.42G>A
n.62G>A
n.72G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028185G=CA1717332239ELNc.-3G= (n.-3G=)
n.13G=
n.60G=
n.10G=
n.42G=
n.62G=
n.72G=
7g.74028185G>TCA2501701153ELNc.-3G>T (n.-3G>T)
n.13G>T
n.60G>T
n.10G>T
n.42G>T
n.62G>T
n.72G>T
7g.74028186A>CCA2683263938ELNc.-2A>C (n.-2A>C)
n.14A>C
n.61A>C
n.11A>C
n.43A>C
n.63A>C
n.73A>C
 gnomAD v4
7g.74028186A>GCA2683263939ELNc.-2A>G (n.-2A>G)
n.14A>G
n.61A>G
n.11A>G
n.43A>G
n.63A>G
n.73A>G
 gnomAD v4
7g.74028187G>ACA575343798ELNc.-1G>A (n.-1G>A)
n.15G>A
n.62G>A
n.12G>A
n.44G>A
n.64G>A
n.74G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.74028187G=CA1717332240ELNc.-1G= (n.-1G=)
n.15G=
n.62G=
n.12G=
n.44G=
n.64G=
n.74G=
7g.74028188A>CCA367868619ELNc.1A>C (p.Met1Leu)
n.16A>C
n.63A>C
n.13A>C
n.45A>C
n.65A>C
n.75A>C
7g.74028188A>GCA367868620ELNc.1A>G (p.Met1Val)
n.16A>G
n.63A>G
n.13A>G
n.45A>G
n.65A>G
n.75A>G
 ClinVar
7g.74028188A>TCA367868621ELNc.1A>T (p.Met1Leu)
n.16A>T
n.63A>T
n.13A>T
n.45A>T
n.65A>T
n.75A>T
7g.74028188_74028215delCA2695207794ELNc.1_28del (p.Met1GlyfsTer?)
n.16_43del
n.63_90del
n.13_40del
n.45_72del
n.65_92del
n.75_102del
7g.74028189T>ACA367868622ELNc.2T>A (p.Met1Lys)
n.17T>A
n.64T>A
n.14T>A
n.46T>A
n.66T>A
n.76T>A
7g.74028189T>CCA319968ELNc.2T>C (p.Met1Thr)
n.17T>C
n.64T>C
n.14T>C
n.46T>C
n.66T>C
n.76T>C
 ClinVar dbSNP
7g.74028189T>GCA367868623ELNc.2T>G (p.Met1Arg)
n.17T>G
n.64T>G
n.14T>G
n.46T>G
n.66T>G
n.76T>G
7g.74028189T=CA1717332241ELNc.2T= (p.Met1=)
n.17T=
n.64T=
n.14T=
n.46T=
n.66T=
n.76T=
7g.74028190G>ACA367868624ELNc.3G>A (p.Met1Ile)
n.18G>A
n.65G>A
n.15G>A
n.47G>A
n.67G>A
n.77G>A
 COSMIC COSMIC
7g.74028190G>CCA367868625ELNc.3G>C (p.Met1Ile)
n.18G>C
n.65G>C
n.15G>C
n.47G>C
n.67G>C
n.77G>C
7g.74028190G>TCA367868626ELNc.3G>T (p.Met1Ile)
n.18G>T
n.65G>T
n.15G>T
n.47G>T
n.67G>T
n.77G>T
7g.74028191G>ACA367868627ELNc.4G>A (p.Ala2Thr)
n.19G>A
n.66G>A
n.16G>A
n.48G>A
n.68G>A
n.78G>A
7g.74028191G>CCA367868628ELNc.4G>C (p.Ala2Pro)
n.19G>C
n.66G>C
n.16G>C
n.48G>C
n.68G>C
n.78G>C
7g.74028191G>TCA367868629ELNc.4G>T (p.Ala2Ser)
n.19G>T
n.66G>T
n.16G>T
n.48G>T
n.68G>T
n.78G>T
7g.74028192C>ACA4292204ELNc.5C>A (p.Ala2Glu)
n.20C>A
n.67C>A
n.17C>A
n.49C>A
n.69C>A
n.79C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028192C=CA1717332242ELNc.5C= (p.Ala2=)
n.20C=
n.67C=
n.17C=
n.49C=
n.69C=
n.79C=
7g.74028192C>GCA367868630ELNc.5C>G (p.Ala2Gly)
n.20C>G
n.67C>G
n.17C>G
n.49C>G
n.69C>G
n.79C>G
7g.74028192C>TCA4292205ELNc.5C>T (p.Ala2Val)
n.20C>T
n.67C>T
n.17C>T
n.49C>T
n.69C>T
n.79C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028193G>ACA4292206ELNc.6G>A (p.Ala2=)
n.21G>A
n.68G>A
n.18G>A
n.50G>A
n.70G>A
n.80G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.74028193G>CCA455875668ELNc.6G>C (p.Ala2=)
n.21G>C
n.68G>C
n.18G>C
n.50G>C
n.70G>C
n.80G>C
 ClinVar
7g.74028193G=CA1717332243ELNc.6G= (p.Ala2=)
n.21G=
n.68G=
n.18G=
n.50G=
n.70G=
n.80G=
7g.74028193G>TCA455875669ELNc.6G>T (p.Ala2=)
n.21G>T
n.68G>T
n.18G>T
n.50G>T
n.70G>T
n.80G>T
 gnomAD v4
7g.74028195dupCA2838833842ELNc.8dup (p.Leu4SerfsTer?)
n.23dup
n.70dup
n.20dup
n.52dup
n.72dup
n.82dup
7g.74028195delCA2499219012ELNc.8del (p.Gly3ValfsTer2)
n.23del
n.70del
n.20del
n.52del
n.72del
n.82del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched