Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73962981_73962985delCA2625631327COQ6,ENTPD5c.1389_1393del (p.Met463IlefsTer?)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1546C>A
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14g.73962984C>GCA390380735COQ6,ENTPD5c.1392C>G (p.Ala464=)
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n.358C>G
c.1167C>G (p.Ala389=)
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c.1065C>G (p.Ala355=)
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c.906C>G (p.Ala302=)
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c.1201-1434G>C (n.1201-1434G>C)
c.786C>G (p.Ala262=)
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n.1546C>G
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14g.73962984C>TCA390380737COQ6,ENTPD5c.1392C>T (p.Ala464=)
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.*3944G>A (n.*3944G>A)
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c.496C>T (p.Leu166Phe)
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n.358C>T
c.1167C>T (p.Ala389=)
c.1227C>T (p.Ala409=)
c.1065C>T (p.Ala355=)
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.906C>T (p.Ala302=)
c.852C>T (p.Ala284=)
c.1201-1434G>A (n.1201-1434G>A)
c.786C>T (p.Ala262=)
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n.1546C>T
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14g.73962985T>ACA390380742COQ6,ENTPD5c.1393T>A (p.Phe465Ile)
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
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c.*992T>A (n.*992T>A)
c.497T>A (p.Leu166His)
c.225-1435A>T
n.604T>A
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c.1201-3432A>T (n.1201-3432A>T)
n.359T>A
c.1168T>A (p.Phe390Ile)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
c.1201-1435A>T (n.1201-1435A>T)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.1060-3432A>T (n.1060-3432A>T)
n.1547T>A
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14g.73962985T>CCA390380741COQ6,ENTPD5c.1393T>C (p.Phe465Leu)
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.*3943A>G (n.*3943A>G)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.225-1435A>G
n.604T>C
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n.359T>C
c.1168T>C (p.Phe390Leu)
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
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c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
c.1201-1435A>G (n.1201-1435A>G)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.1060-3432A>G (n.1060-3432A>G)
n.1547T>C
c.1200+7025A>G (n.1200+7025A>G)
14g.73962985T>GCA390380739COQ6,ENTPD5c.1393T>G (p.Phe465Val)
c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.*3943A>C (n.*3943A>C)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
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n.604T>G
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n.359T>G
c.1168T>G (p.Phe390Val)
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c.1066T>G (p.Phe356Val)
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c.853T>G (p.Phe285Val)
c.1201-1435A>C (n.1201-1435A>C)
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.1060-3432A>C (n.1060-3432A>C)
n.1547T>G
c.1200+7025A>C (n.1200+7025A>C)
14g.73962986T>ACA390380744COQ6,ENTPD5c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.*3942A>T (n.*3942A>T)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.498T>A (p.Leu166=)
c.225-1436A>T
n.605T>A
n.2994T>A
c.1201-3433A>T (n.1201-3433A>T)
n.360T>A
c.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.1201-1436A>T (n.1201-1436A>T)
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.1060-3433A>T (n.1060-3433A>T)
n.1548T>A
c.1200+7024A>T (n.1200+7024A>T)
14g.73962986T>CCA390380746COQ6,ENTPD5c.1394T>C (p.Phe465Ser)
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.*3942A>G (n.*3942A>G)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.498T>C (p.Leu166=)
c.225-1436A>G
n.605T>C
n.2994T>C
c.1201-3433A>G (n.1201-3433A>G)
n.360T>C
c.1169T>C (p.Phe390Ser)
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.1201-1436A>G (n.1201-1436A>G)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.1060-3433A>G (n.1060-3433A>G)
n.1548T>C
c.1200+7024A>G (n.1200+7024A>G)
14g.73962986T>GCA390380748COQ6,ENTPD5c.1394T>G (p.Phe465Cys)
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.*3942A>C (n.*3942A>C)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.498T>G (p.Leu166=)
c.225-1436A>C
n.605T>G
n.2994T>G
c.1201-3433A>C (n.1201-3433A>C)
n.360T>G
c.1169T>G (p.Phe390Cys)
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.1201-1436A>C (n.1201-1436A>C)
c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.1060-3433A>C (n.1060-3433A>C)
n.1548T>G
c.1200+7024A>C (n.1200+7024A>C)
14g.73962987T>ACA390380750COQ6,ENTPD5c.1395T>A (p.Phe465Leu)
c.1392T>A (p.Phe464Leu)
c.*3941A>T (n.*3941A>T)
c.1320T>A (p.Phe440Leu)
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
c.225-1437A>T
n.606T>A
n.2995T>A
c.1201-3434A>T (n.1201-3434A>T)
n.361T>A
c.1170T>A (p.Phe390Leu)
c.1230T>A (p.Phe410Leu)
c.1068T>A (p.Phe356Leu)
c.1287T>A (p.Phe429Leu)
c.909T>A (p.Phe303Leu)
c.855T>A (p.Phe285Leu)
c.1201-1437A>T (n.1201-1437A>T)
c.789T>A (p.Phe263Leu)
c.1060-3434A>T (n.1060-3434A>T)
n.1549T>A
c.1200+7023A>T (n.1200+7023A>T)
14g.73962987T>CCA390380751COQ6,ENTPD5c.1395T>C (p.Phe465=)
c.1392T>C (p.Phe464=)
c.*3941A>G (n.*3941A>G)
c.1320T>C (p.Phe440=)
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.225-1437A>G
n.606T>C
n.2995T>C
c.1201-3434A>G (n.1201-3434A>G)
n.361T>C
c.1170T>C (p.Phe390=)
c.1230T>C (p.Phe410=)
c.1068T>C (p.Phe356=)
c.1287T>C (p.Phe429=)
c.909T>C (p.Phe303=)
c.855T>C (p.Phe285=)
c.1201-1437A>G (n.1201-1437A>G)
c.789T>C (p.Phe263=)
c.1060-3434A>G (n.1060-3434A>G)
n.1549T>C
c.1200+7023A>G (n.1200+7023A>G)
14g.73962987T>GCA390380752COQ6,ENTPD5c.1395T>G (p.Phe465Leu)
c.1392T>G (p.Phe464Leu)
c.*3941A>C (n.*3941A>C)
c.1320T>G (p.Phe440Leu)
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
c.225-1437A>C
n.606T>G
n.2995T>G
c.1201-3434A>C (n.1201-3434A>C)
n.361T>G
c.1170T>G (p.Phe390Leu)
c.1230T>G (p.Phe410Leu)
c.1068T>G (p.Phe356Leu)
c.1287T>G (p.Phe429Leu)
c.909T>G (p.Phe303Leu)
c.855T>G (p.Phe285Leu)
c.1201-1437A>C (n.1201-1437A>C)
c.789T>G (p.Phe263Leu)
c.1060-3434A>C (n.1060-3434A>C)
n.1549T>G
c.1200+7023A>C (n.1200+7023A>C)
14g.73962988G>ACA390380753COQ6,ENTPD5c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.*3940C>T (n.*3940C>T)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
c.225-1438C>T
n.607G>A
n.2996G>A
c.1201-3435C>T (n.1201-3435C>T)
n.362G>A
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.1201-1438C>T (n.1201-1438C>T)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.1060-3435C>T (n.1060-3435C>T)
n.1550G>A
c.1200+7022C>T (n.1200+7022C>T)
 gnomAD v4
14g.73962988G>CCA390380755COQ6,ENTPD5c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.*3940C>G (n.*3940C>G)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
c.225-1438C>G
n.607G>C
n.2996G>C
c.1201-3435C>G (n.1201-3435C>G)
n.362G>C
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.1201-1438C>G (n.1201-1438C>G)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.1060-3435C>G (n.1060-3435C>G)
n.1550G>C
c.1200+7022C>G (n.1200+7022C>G)
14g.73962988G>TCA390380757COQ6,ENTPD5c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.*3940C>A (n.*3940C>A)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
c.225-1438C>A
n.607G>T
n.2996G>T
c.1201-3435C>A (n.1201-3435C>A)
n.362G>T
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.1201-1438C>A (n.1201-1438C>A)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.1060-3435C>A (n.1060-3435C>A)
n.1550G>T
c.1200+7022C>A (n.1200+7022C>A)
14g.73962989C>ACA390380759COQ6,ENTPD5c.1397C>A (p.Ala466Glu)
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
c.*3939G>T (n.*3939G>T)
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.501C>A (p.Cys167Ter)
c.225-1439G>T
n.608C>A
n.2997C>A
c.1201-3436G>T (n.1201-3436G>T)
n.363C>A
c.1172C>A (p.Ala391Glu)
c.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.1070C>A (p.Ala357Glu)
c.1289C>A (p.Ala430Glu)
c.911C>A (p.Ala304Glu)
c.857C>A (p.Ala286Glu)
c.1201-1439G>T (n.1201-1439G>T)
c.791C>A (p.Ala264Glu)
c.1060-3436G>T (n.1060-3436G>T)
n.1551C>A
c.1200+7021G>T (n.1200+7021G>T)
14g.73962989C>GCA390380760COQ6,ENTPD5c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.*3939G>C (n.*3939G>C)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.501C>G (p.Cys167Trp)
c.225-1439G>C
n.608C>G
n.2997C>G
c.1201-3436G>C (n.1201-3436G>C)
n.363C>G
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.1201-1439G>C (n.1201-1439G>C)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.1060-3436G>C (n.1060-3436G>C)
n.1551C>G
c.1200+7021G>C (n.1200+7021G>C)
14g.73962989C>TCA390380762COQ6,ENTPD5c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.*3939G>A (n.*3939G>A)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.501C>T (p.Cys167=)
c.225-1439G>A
n.608C>T
n.2997C>T
c.1201-3436G>A (n.1201-3436G>A)
n.363C>T
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.1201-1439G>A (n.1201-1439G>A)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.1060-3436G>A (n.1060-3436G>A)
n.1551C>T
c.1200+7021G>A (n.1200+7021G>A)
14g.73962990A>CCA390380766COQ6,ENTPD5c.1398A>C (p.Ala466=)
c.1395A>C (p.Ala465=)
c.*3938T>G (n.*3938T>G)
c.1323A>C (p.Ala441=)
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.225-1440T>G
n.609A>C
n.2998A>C
c.1201-3437T>G (n.1201-3437T>G)
n.364A>C
c.1173A>C (p.Ala391=)
c.1233A>C (p.Ala411=)
c.1071A>C (p.Ala357=)
c.1290A>C (p.Ala430=)
c.912A>C (p.Ala304=)
c.858A>C (p.Ala286=)
c.1201-1440T>G (n.1201-1440T>G)
c.792A>C (p.Ala264=)
c.1060-3437T>G (n.1060-3437T>G)
n.1552A>C
c.1200+7020T>G (n.1200+7020T>G)
14g.73962990A>GCA390380764COQ6,ENTPD5c.1398A>G (p.Ala466=)
c.1395A>G (p.Ala465=)
c.*3938T>C (n.*3938T>C)
c.1323A>G (p.Ala441=)
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.225-1440T>C
n.609A>G
n.2998A>G
c.1201-3437T>C (n.1201-3437T>C)
n.364A>G
c.1173A>G (p.Ala391=)
c.1233A>G (p.Ala411=)
c.1071A>G (p.Ala357=)
c.1290A>G (p.Ala430=)
c.912A>G (p.Ala304=)
c.858A>G (p.Ala286=)
c.1201-1440T>C (n.1201-1440T>C)
c.792A>G (p.Ala264=)
c.1060-3437T>C (n.1060-3437T>C)
n.1552A>G
c.1200+7020T>C (n.1200+7020T>C)
14g.73962990A>TCA390380765COQ6,ENTPD5c.1398A>T (p.Ala466=)
c.1395A>T (p.Ala465=)
c.*3938T>A (n.*3938T>A)
c.1323A>T (p.Ala441=)
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.225-1440T>A
n.609A>T
n.2998A>T
c.1201-3437T>A (n.1201-3437T>A)
n.364A>T
c.1173A>T (p.Ala391=)
c.1233A>T (p.Ala411=)
c.1071A>T (p.Ala357=)
c.1290A>T (p.Ala430=)
c.912A>T (p.Ala304=)
c.858A>T (p.Ala286=)
c.1201-1440T>A (n.1201-1440T>A)
c.792A>T (p.Ala264=)
c.1060-3437T>A (n.1060-3437T>A)
n.1552A>T
c.1200+7020T>A (n.1200+7020T>A)
14g.73962991A>CCA390380768COQ6,ENTPD5c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.*3937T>G (n.*3937T>G)
c.1324A>C (p.Ser442Arg)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.225-1441T>G
n.610A>C
n.2999A>C
c.1201-3438T>G (n.1201-3438T>G)
n.365A>C
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.1072A>C (p.Ser358Arg)
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.859A>C (p.Ser287Arg)
c.1201-1441T>G (n.1201-1441T>G)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.1060-3438T>G (n.1060-3438T>G)
n.1553A>C
c.1200+7019T>G (n.1200+7019T>G)
14g.73962991A>GCA390380770COQ6,ENTPD5c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.*3937T>C (n.*3937T>C)
c.1324A>G (p.Ser442Gly)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.225-1441T>C
n.610A>G
n.2999A>G
c.1201-3438T>C (n.1201-3438T>C)
n.365A>G
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.1072A>G (p.Ser358Gly)
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.859A>G (p.Ser287Gly)
c.1201-1441T>C (n.1201-1441T>C)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.1060-3438T>C (n.1060-3438T>C)
n.1553A>G
c.1200+7019T>C (n.1200+7019T>C)
 gnomAD v4
14g.73962991A>TCA390380772COQ6,ENTPD5c.1399A>T (p.Ser467Cys)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.*3937T>A (n.*3937T>A)
c.1324A>T (p.Ser442Cys)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.225-1441T>A
n.610A>T
n.2999A>T
c.1201-3438T>A (n.1201-3438T>A)
n.365A>T
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.1072A>T (p.Ser358Cys)
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.859A>T (p.Ser287Cys)
c.1201-1441T>A (n.1201-1441T>A)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.1060-3438T>A (n.1060-3438T>A)
n.1553A>T
c.1200+7019T>A (n.1200+7019T>A)
14g.73962992G>ACA7264537COQ6,ENTPD5c.1400G>A (p.Ser467Asn)
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.*3936C>T (n.*3936C>T)
c.1325G>A (p.Ser442Asn)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.225-1442C>T
n.611G>A
n.3000G>A
c.1201-3439C>T (n.1201-3439C>T)
n.366G>A
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.1073G>A (p.Ser358Asn)
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.860G>A (p.Ser287Asn)
c.1201-1442C>T (n.1201-1442C>T)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.1060-3439C>T (n.1060-3439C>T)
n.1554G>A
c.1200+7018C>T (n.1200+7018C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962992G>CCA390380773COQ6,ENTPD5c.1400G>C (p.Ser467Thr)
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.*3936C>G (n.*3936C>G)
c.1325G>C (p.Ser442Thr)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.225-1442C>G
n.611G>C
n.3000G>C
c.1201-3439C>G (n.1201-3439C>G)
n.366G>C
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.1073G>C (p.Ser358Thr)
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.860G>C (p.Ser287Thr)
c.1201-1442C>G (n.1201-1442C>G)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.1060-3439C>G (n.1060-3439C>G)
n.1554G>C
c.1200+7018C>G (n.1200+7018C>G)
14g.73962992G=CA2146832956COQ6,ENTPD5c.1400G= (p.Ser467=)
c.1397G= (p.Ser466=)
c.*3936C= (n.*3936C=)
c.1325G= (p.Ser442=)
c.*999G= (n.*999G=)
c.504G= (p.Lys168=)
c.225-1442C=
n.611G=
n.3000G=
c.1201-3439C= (n.1201-3439C=)
n.366G=
c.1175G= (p.Ser392=)
c.1235G= (p.Ser412=)
c.1073G= (p.Ser358=)
c.1292G= (p.Ser431=)
c.914G= (p.Ser305=)
c.860G= (p.Ser287=)
c.1201-1442C= (n.1201-1442C=)
c.794G= (p.Ser265=)
c.1060-3439C= (n.1060-3439C=)
n.1554G=
c.1200+7018C= (n.1200+7018C=)
14g.73962992G>TCA390380775COQ6,ENTPD5c.1400G>T (p.Ser467Ile)
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.*3936C>A (n.*3936C>A)
c.1325G>T (p.Ser442Ile)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.225-1442C>A
n.611G>T
n.3000G>T
c.1201-3439C>A (n.1201-3439C>A)
n.366G>T
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.1073G>T (p.Ser358Ile)
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.860G>T (p.Ser287Ile)
c.1201-1442C>A (n.1201-1442C>A)
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.1060-3439C>A (n.1060-3439C>A)
n.1554G>T
c.1200+7018C>A (n.1200+7018C>A)
14g.73962993C>ACA390380778COQ6,ENTPD5c.1401C>A (p.Ser467Arg)
c.1398C>A (p.Ser466Arg)
c.*3935G>T (n.*3935G>T)
c.1326C>A (p.Ser442Arg)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.225-1443G>T
n.612C>A
n.3001C>A
c.1201-3440G>T (n.1201-3440G>T)
n.367C>A
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
c.1236C>A (p.Ser412Arg)
c.1074C>A (p.Ser358Arg)
c.1293C>A (p.Ser431Arg)
c.915C>A (p.Ser305Arg)
c.861C>A (p.Ser287Arg)
c.1201-1443G>T (n.1201-1443G>T)
c.795C>A (p.Ser265Arg)
c.1060-3440G>T (n.1060-3440G>T)
n.1555C>A
c.1200+7017G>T (n.1200+7017G>T)
 gnomAD v4
14g.73962993C>GCA390380779COQ6,ENTPD5c.1401C>G (p.Ser467Arg)
c.1398C>G (p.Ser466Arg)
c.*3935G>C (n.*3935G>C)
c.1326C>G (p.Ser442Arg)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.225-1443G>C
n.612C>G
n.3001C>G
c.1201-3440G>C (n.1201-3440G>C)
n.367C>G
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
c.1236C>G (p.Ser412Arg)
c.1074C>G (p.Ser358Arg)
c.1293C>G (p.Ser431Arg)
c.915C>G (p.Ser305Arg)
c.861C>G (p.Ser287Arg)
c.1201-1443G>C (n.1201-1443G>C)
c.795C>G (p.Ser265Arg)
c.1060-3440G>C (n.1060-3440G>C)
n.1555C>G
c.1200+7017G>C (n.1200+7017G>C)
 gnomAD v4
14g.73962993C>TCA390380780COQ6,ENTPD5c.1401C>T (p.Ser467=)
c.1398C>T (p.Ser466=)
c.*3935G>A (n.*3935G>A)
c.1326C>T (p.Ser442=)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.225-1443G>A
n.612C>T
n.3001C>T
c.1201-3440G>A (n.1201-3440G>A)
n.367C>T
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.1074C>T (p.Ser358=)
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.915C>T (p.Ser305=)
c.861C>T (p.Ser287=)
c.1201-1443G>A (n.1201-1443G>A)
c.795C>T (p.Ser265=)
c.1060-3440G>A (n.1060-3440G>A)
n.1555C>T
c.1200+7017G>A (n.1200+7017G>A)
 gnomAD v4
14g.73962994A>CCA390380782COQ6,ENTPD5c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.*3934T>G (n.*3934T>G)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.225-1444T>G
n.613A>C
n.3002A>C
c.1201-3441T>G (n.1201-3441T>G)
n.368A>C
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.1201-1444T>G (n.1201-1444T>G)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.1060-3441T>G (n.1060-3441T>G)
n.1556A>C
c.1200+7016T>G (n.1200+7016T>G)
14g.73962994A>GCA390380784COQ6,ENTPD5c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.*3934T>C (n.*3934T>C)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.225-1444T>C
n.613A>G
n.3002A>G
c.1201-3441T>C (n.1201-3441T>C)
n.368A>G
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.1201-1444T>C (n.1201-1444T>C)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.1060-3441T>C (n.1060-3441T>C)
n.1556A>G
c.1200+7016T>C (n.1200+7016T>C)
14g.73962994A>TCA390380785COQ6,ENTPD5c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.*3934T>A (n.*3934T>A)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.225-1444T>A
n.613A>T
n.3002A>T
c.1201-3441T>A (n.1201-3441T>A)
n.368A>T
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.1201-1444T>A (n.1201-1444T>A)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.1060-3441T>A (n.1060-3441T>A)
n.1556A>T
c.1200+7016T>A (n.1200+7016T>A)
14g.73962995A=CA2146832957COQ6,ENTPD5c.1403A= (p.Lys468=)
c.1400A= (p.Lys467=)
c.*3933T= (n.*3933T=)
c.1328A= (p.Lys443=)
c.*1002A= (n.*1002A=)
c.507A= (p.Gln169=)
c.225-1445T=
n.614A=
n.3003A=
c.1201-3442T= (n.1201-3442T=)
n.369A=
c.1178A= (p.Lys393=)
c.1238A= (p.Lys413=)
c.1076A= (p.Lys359=)
c.1295A= (p.Lys432=)
c.917A= (p.Lys306=)
c.863A= (p.Lys288=)
c.1201-1445T= (n.1201-1445T=)
c.797A= (p.Lys266=)
c.1060-3442T= (n.1060-3442T=)
n.1557A=
c.1200+7015T= (n.1200+7015T=)
14g.73962995A>CCA390380789COQ6,ENTPD5c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.*3933T>G (n.*3933T>G)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.507A>C (p.Gln169His)
c.225-1445T>G
n.614A>C
n.3003A>C
c.1201-3442T>G (n.1201-3442T>G)
n.369A>C
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.1201-1445T>G (n.1201-1445T>G)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.1060-3442T>G (n.1060-3442T>G)
n.1557A>C
c.1200+7015T>G (n.1200+7015T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73962995A>GCA390380790COQ6,ENTPD5c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.*3933T>C (n.*3933T>C)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.507A>G (p.Gln169=)
c.225-1445T>C
n.614A>G
n.3003A>G
c.1201-3442T>C (n.1201-3442T>C)
n.369A>G
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.1201-1445T>C (n.1201-1445T>C)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.1060-3442T>C (n.1060-3442T>C)
n.1557A>G
c.1200+7015T>C (n.1200+7015T>C)
14g.73962995A>TCA390380787COQ6,ENTPD5c.1403A>T (p.Lys468Ile)
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.*3933T>A (n.*3933T>A)
c.1328A>T (p.Lys443Ile)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.507A>T (p.Gln169His)
c.225-1445T>A
n.614A>T
n.3003A>T
c.1201-3442T>A (n.1201-3442T>A)
n.369A>T
c.1178A>T (p.Lys393Ile)
c.1238A>T (p.Lys413Ile)
c.1076A>T (p.Lys359Ile)
c.1295A>T (p.Lys432Ile)
c.917A>T (p.Lys306Ile)
c.863A>T (p.Lys288Ile)
c.1201-1445T>A (n.1201-1445T>A)
c.797A>T (p.Lys266Ile)
c.1060-3442T>A (n.1060-3442T>A)
n.1557A>T
c.1200+7015T>A (n.1200+7015T>A)
14g.73962996A>CCA390380795COQ6,ENTPD5c.1404A>C (p.Lys468Asn)
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.*3932T>G (n.*3932T>G)
c.1329A>C (p.Lys443Asn)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.508A>C (p.Met170Leu)
c.225-1446T>G
n.615A>C
n.3004A>C
c.1201-3443T>G (n.1201-3443T>G)
n.370A>C
c.1179A>C (p.Lys393Asn)
c.1239A>C (p.Lys413Asn)
c.1077A>C (p.Lys359Asn)
c.1296A>C (p.Lys432Asn)
c.918A>C (p.Lys306Asn)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.1201-1446T>G (n.1201-1446T>G)
c.798A>C (p.Lys266Asn)
c.1060-3443T>G (n.1060-3443T>G)
n.1558A>C
c.1200+7014T>G (n.1200+7014T>G)
14g.73962996A>GCA390380792COQ6,ENTPD5c.1404A>G (p.Lys468=)
c.1401A>G (p.Lys467=)
c.*3932T>C (n.*3932T>C)
c.1329A>G (p.Lys443=)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.508A>G (p.Met170Val)
c.225-1446T>C
n.615A>G
n.3004A>G
c.1201-3443T>C (n.1201-3443T>C)
n.370A>G
c.1179A>G (p.Lys393=)
c.1239A>G (p.Lys413=)
c.1077A>G (p.Lys359=)
c.1296A>G (p.Lys432=)
c.918A>G (p.Lys306=)
c.864A>G (p.Lys288=)
c.1201-1446T>C (n.1201-1446T>C)
c.798A>G (p.Lys266=)
c.1060-3443T>C (n.1060-3443T>C)
n.1558A>G
c.1200+7014T>C (n.1200+7014T>C)
14g.73962996A>TCA390380794COQ6,ENTPD5c.1404A>T (p.Lys468Asn)
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.*3932T>A (n.*3932T>A)
c.1329A>T (p.Lys443Asn)
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n.371T>C
c.1180T>C (p.Ter394Arg)
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c.1078T>C (p.Ter360Arg)
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c.919T>C (p.Ter307Arg)
c.865T>C (p.Ter289Arg)
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n.1559T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1559T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1560G>C
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n.618A>G
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n.1561A>G
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 gnomAD v4
14g.73962999A>TCA390380811COQ6,ENTPD5c.1407A>T (p.Ter469Cys)
c.1404A>T (p.Ter468Cys)
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c.1242A>T (p.Ter414Cys)
c.1080A>T (p.Ter360Cys)
c.1299A>T (p.Ter433Cys)
c.921A>T (p.Ter307Cys)
c.867A>T (p.Ter289Cys)
c.1201-1449T>A (n.1201-1449T>A)
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n.1562G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73963000G>CCA390380815COQ6,ENTPD5c.*1G>C (n.*1G>C)
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n.1562G>C
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c.1200+7010C= (n.1200+7010C=)
14g.73963000G>TCA390380816COQ6,ENTPD5c.*1G>T (n.*1G>T)
c.*3928C>A (n.*3928C>A)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
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n.1562G>T
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14g.73963001T>ACA390380819COQ6,ENTPD5c.*2T>A (n.*2T>A)
c.*3927A>T (n.*3927A>T)
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c.513T>A (p.Ser171Arg)
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n.620T>A
n.3009T>A
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n.1563T>A
c.1200+7009A>T (n.1200+7009A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73963001T>GCA390380821COQ6,ENTPD5c.*2T>G (n.*2T>G)
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n.1563T>G
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c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.225-1452T>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73963002A>GCA390380825COQ6,ENTPD5c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*3926T>C (n.*3926T>C)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
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n.376A>G
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n.1564A>G
c.1200+7008T>C (n.1200+7008T>C)
14g.73963002A>TCA390380826COQ6,ENTPD5c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*3926T>A (n.*3926T>A)
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c.1201-3449T>A (n.1201-3449T>A)
n.376A>T
c.1201-1452T>A (n.1201-1452T>A)
c.1060-3449T>A (n.1060-3449T>A)
n.1564A>T
c.1200+7008T>A (n.1200+7008T>A)
14g.73963003C>ACA390380828COQ6,ENTPD5c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*3925G>T (n.*3925G>T)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.225-1453G>T
n.622C>A
n.3011C>A
c.1201-3450G>T (n.1201-3450G>T)
n.377C>A
c.1201-1453G>T (n.1201-1453G>T)
c.1060-3450G>T (n.1060-3450G>T)
n.1565C>A
c.1200+7007G>T (n.1200+7007G>T)
14g.73963003C=CA2146832961COQ6,ENTPD5c.*4C= (n.*4C=)
c.*3925G= (n.*3925G=)
c.*1010C= (n.*1010C=)
c.515C= (p.Thr172=)
c.225-1453G=
n.622C=
n.3011C=
c.1201-3450G= (n.1201-3450G=)
n.377C=
c.1201-1453G= (n.1201-1453G=)
c.1060-3450G= (n.1060-3450G=)
n.1565C=
c.1200+7007G= (n.1200+7007G=)
14g.73963003C>GCA390380830COQ6,ENTPD5c.*4C>G (n.*4C>G)
c.*3925G>C (n.*3925G>C)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.225-1453G>C
n.622C>G
n.3011C>G
c.1201-3450G>C (n.1201-3450G>C)
n.377C>G
c.1201-1453G>C (n.1201-1453G>C)
c.1060-3450G>C (n.1060-3450G>C)
n.1565C>G
c.1200+7007G>C (n.1200+7007G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73963003C>TCA390380832COQ6,ENTPD5c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*3925G>A (n.*3925G>A)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.225-1453G>A
n.622C>T
n.3011C>T
c.1201-3450G>A (n.1201-3450G>A)
n.377C>T
c.1201-1453G>A (n.1201-1453G>A)
c.1060-3450G>A (n.1060-3450G>A)
n.1565C>T
c.1200+7007G>A (n.1200+7007G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73963004T>CCA2146832963COQ6,ENTPD5c.*5T>C (n.*5T>C)
c.*3924A>G (n.*3924A>G)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.516T>C (p.Thr172=)
c.225-1454A>G
n.623T>C
n.3012T>C
c.1201-3451A>G (n.1201-3451A>G)
n.378T>C
c.1201-1454A>G (n.1201-1454A>G)
c.1060-3451A>G (n.1060-3451A>G)
n.1566T>C
c.1200+7006A>G (n.1200+7006A>G)
 dbSNP
14g.73963004T=CA2146832962COQ6,ENTPD5c.*5T= (n.*5T=)
c.*3924A= (n.*3924A=)
c.*1011T= (n.*1011T=)
c.516T= (p.Thr172=)
c.225-1454A=
n.623T=
n.3012T=
c.1201-3451A= (n.1201-3451A=)
n.378T=
c.1201-1454A= (n.1201-1454A=)
c.1060-3451A= (n.1060-3451A=)
n.1566T=
c.1200+7006A= (n.1200+7006A=)
14g.73963005C>ACA390380834COQ6,ENTPD5c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*3923G>T (n.*3923G>T)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.225-1455G>T
n.624C>A
n.3013C>A
c.1201-3452G>T (n.1201-3452G>T)
n.379C>A
c.1201-1455G>T (n.1201-1455G>T)
c.1060-3452G>T (n.1060-3452G>T)
n.1567C>A
c.1200+7005G>T (n.1200+7005G>T)
 gnomAD v4
14g.73963005C=CA2146832964COQ6,ENTPD5c.*6C= (n.*6C=)
c.*3923G= (n.*3923G=)
c.*1012C= (n.*1012C=)
c.517C= (p.Pro173=)
c.225-1455G=
n.624C=
n.3013C=
c.1201-3452G= (n.1201-3452G=)
n.379C=
c.1201-1455G= (n.1201-1455G=)
c.1060-3452G= (n.1060-3452G=)
n.1567C=
c.1200+7005G= (n.1200+7005G=)
14g.73963005C>GCA390380836COQ6,ENTPD5c.*6C>G (n.*6C>G)
c.*3923G>C (n.*3923G>C)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.225-1455G>C
n.624C>G
n.3013C>G
c.1201-3452G>C (n.1201-3452G>C)
n.379C>G
c.1201-1455G>C (n.1201-1455G>C)
c.1060-3452G>C (n.1060-3452G>C)
n.1567C>G
c.1200+7005G>C (n.1200+7005G>C)
14g.73963005C>TCA390380838COQ6,ENTPD5c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*3923G>A (n.*3923G>A)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.225-1455G>A
n.624C>T
n.3013C>T
c.1201-3452G>A (n.1201-3452G>A)
n.379C>T
c.1201-1455G>A (n.1201-1455G>A)
c.1060-3452G>A (n.1060-3452G>A)
n.1567C>T
c.1200+7005G>A (n.1200+7005G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73963006C>ACA390380840COQ6,ENTPD5c.*7C>A (n.*7C>A)
c.*3922G>T (n.*3922G>T)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.225-1456G>T
n.625C>A
n.3014C>A
c.1201-3453G>T (n.1201-3453G>T)
n.380C>A
c.1201-1456G>T (n.1201-1456G>T)
c.1060-3453G>T (n.1060-3453G>T)
n.1568C>A
c.1200+7004G>T (n.1200+7004G>T)
 gnomAD v4
14g.73963006C>GCA390380842COQ6,ENTPD5c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*3922G>C (n.*3922G>C)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.225-1456G>C
n.625C>G
n.3014C>G
c.1201-3453G>C (n.1201-3453G>C)
n.380C>G
c.1201-1456G>C (n.1201-1456G>C)
c.1060-3453G>C (n.1060-3453G>C)
n.1568C>G
c.1200+7004G>C (n.1200+7004G>C)
14g.73963006C>TCA390380844COQ6,ENTPD5c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*3922G>A (n.*3922G>A)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.225-1456G>A
n.625C>T
n.3014C>T
c.1201-3453G>A (n.1201-3453G>A)
n.380C>T
c.1201-1456G>A (n.1201-1456G>A)
c.1060-3453G>A (n.1060-3453G>A)
n.1568C>T
c.1200+7004G>A (n.1200+7004G>A)
14g.73963007T>CCA2625631331COQ6,ENTPD5c.*8T>C (n.*8T>C)
c.*3921A>G (n.*3921A>G)
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.519T>C (p.Pro173=)
c.225-1457A>G
n.626T>C
n.3015T>C
c.1201-3454A>G (n.1201-3454A>G)
n.381T>C
c.1201-1457A>G (n.1201-1457A>G)
c.1060-3454A>G (n.1060-3454A>G)
n.1569T>C
c.1200+7003A>G (n.1200+7003A>G)
 gnomAD v4
14g.73963008C>ACA390380850COQ6,ENTPD5c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*3920G>T (n.*3920G>T)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.225-1458G>T
n.627C>A
n.3016C>A
c.1201-3455G>T (n.1201-3455G>T)
n.382C>A
c.1201-1458G>T (n.1201-1458G>T)
c.1060-3455G>T (n.1060-3455G>T)
n.1570C>A
c.1200+7002G>T (n.1200+7002G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73963008C=CA2146832965COQ6,ENTPD5c.*9C= (n.*9C=)
c.*3920G= (n.*3920G=)
c.*1015C= (n.*1015C=)
c.520C= (p.Leu174=)
c.225-1458G=
n.627C=
n.3016C=
c.1201-3455G= (n.1201-3455G=)
n.382C=
c.1201-1458G= (n.1201-1458G=)
c.1060-3455G= (n.1060-3455G=)
n.1570C=
c.1200+7002G= (n.1200+7002G=)
14g.73963008C>GCA390380848COQ6,ENTPD5c.*9C>G (n.*9C>G)
c.*3920G>C (n.*3920G>C)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.225-1458G>C
n.627C>G
n.3016C>G
c.1201-3455G>C (n.1201-3455G>C)
n.382C>G
c.1201-1458G>C (n.1201-1458G>C)
c.1060-3455G>C (n.1060-3455G>C)
n.1570C>G
c.1200+7002G>C (n.1200+7002G>C)
14g.73963008C>TCA390380847COQ6,ENTPD5c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*3920G>A (n.*3920G>A)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.225-1458G>A
n.627C>T
n.3016C>T
c.1201-3455G>A (n.1201-3455G>A)
n.382C>T
c.1201-1458G>A (n.1201-1458G>A)
c.1060-3455G>A (n.1060-3455G>A)
n.1570C>T
c.1200+7002G>A (n.1200+7002G>A)
14g.73963009T>ACA390380851COQ6,ENTPD5c.*10T>A (n.*10T>A)
c.*3919A>T (n.*3919A>T)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.521T>A (p.Leu174His)
c.225-1459A>T
n.628T>A
n.3017T>A
c.1201-3456A>T (n.1201-3456A>T)
n.383T>A
c.1201-1459A>T (n.1201-1459A>T)
c.1060-3456A>T (n.1060-3456A>T)
n.1571T>A
c.1200+7001A>T (n.1200+7001A>T)
14g.73963009T>CCA390380853COQ6,ENTPD5c.*10T>C (n.*10T>C)
c.*3919A>G (n.*3919A>G)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.225-1459A>G
n.628T>C
n.3017T>C
c.1201-3456A>G (n.1201-3456A>G)
n.383T>C
c.1201-1459A>G (n.1201-1459A>G)
c.1060-3456A>G (n.1060-3456A>G)
n.1571T>C
c.1200+7001A>G (n.1200+7001A>G)
14g.73963009T>GCA390380855COQ6,ENTPD5c.*10T>G (n.*10T>G)
c.*3919A>C (n.*3919A>C)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.225-1459A>C
n.628T>G
n.3017T>G
c.1201-3456A>C (n.1201-3456A>C)
n.383T>G
c.1201-1459A>C (n.1201-1459A>C)
c.1060-3456A>C (n.1060-3456A>C)
n.1571T>G
c.1200+7001A>C (n.1200+7001A>C)
14g.73963010C>ACA2625631334COQ6,ENTPD5c.*11C>A (n.*11C>A)
c.*3918G>T (n.*3918G>T)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.522C>A (p.Leu174=)
c.225-1460G>T
n.629C>A
n.3018C>A
c.1201-3457G>T (n.1201-3457G>T)
n.384C>A
c.1201-1460G>T (n.1201-1460G>T)
c.1060-3457G>T (n.1060-3457G>T)
n.1572C>A
c.1200+7000G>T (n.1200+7000G>T)
 gnomAD v4
14g.73963010C>TCA2625631333COQ6,ENTPD5c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*3918G>A (n.*3918G>A)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.522C>T (p.Leu174=)
c.225-1460G>A
n.629C>T
n.3018C>T
c.1201-3457G>A (n.1201-3457G>A)
n.384C>T
c.1201-1460G>A (n.1201-1460G>A)
c.1060-3457G>A (n.1060-3457G>A)
n.1572C>T
c.1200+7000G>A (n.1200+7000G>A)
 gnomAD v4
14g.73963011C>ACA390380858COQ6,ENTPD5c.*12C>A (n.*12C>A)
c.*3917G>T (n.*3917G>T)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.225-1461G>T
n.630C>A
n.3019C>A
c.1201-3458G>T (n.1201-3458G>T)
n.385C>A
c.1201-1461G>T (n.1201-1461G>T)
c.1060-3458G>T (n.1060-3458G>T)
n.1573C>A
c.1200+6999G>T (n.1200+6999G>T)
 gnomAD v4
14g.73963011C=CA2146832966COQ6,ENTPD5c.*12C= (n.*12C=)
c.*3917G= (n.*3917G=)
c.*1018C= (n.*1018C=)
c.523C= (p.Leu175=)
c.225-1461G=
n.630C=
n.3019C=
c.1201-3458G= (n.1201-3458G=)
n.385C=
c.1201-1461G= (n.1201-1461G=)
c.1060-3458G= (n.1060-3458G=)
n.1573C=
c.1200+6999G= (n.1200+6999G=)
14g.73963011C>GCA390380859COQ6,ENTPD5c.*12C>G (n.*12C>G)
c.*3917G>C (n.*3917G>C)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.225-1461G>C
n.630C>G
n.3019C>G
c.1201-3458G>C (n.1201-3458G>C)
n.385C>G
c.1201-1461G>C (n.1201-1461G>C)
c.1060-3458G>C (n.1060-3458G>C)
n.1573C>G
c.1200+6999G>C (n.1200+6999G>C)
14g.73963011C>TCA708464894COQ6,ENTPD5c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*3917G>A (n.*3917G>A)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.523C>T (p.Leu175=)
c.225-1461G>A
n.630C>T
n.3019C>T
c.1201-3458G>A (n.1201-3458G>A)
n.385C>T
c.1201-1461G>A (n.1201-1461G>A)
c.1060-3458G>A (n.1060-3458G>A)
n.1573C>T
c.1200+6999G>A (n.1200+6999G>A)
 dbSNP
14g.73963012delCA2575574304COQ6,ENTPD5c.*13del (n.*13del)
c.*3916del (n.*3916del)
c.*1019del (n.*1019del)
c.524del (p.Leu175GlnfsTer25)
c.225-1462del
n.631del
n.3020del
c.1201-3459del (n.1201-3459del)
n.386del
c.1201-1462del (n.1201-1462del)
c.1060-3459del (n.1060-3459del)
n.1574del
c.1200+6998del (n.1200+6998del)
14g.73963012T>ACA390380860COQ6,ENTPD5c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*3916A>T (n.*3916A>T)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.225-1462A>T
n.631T>A
n.3020T>A
c.1201-3459A>T (n.1201-3459A>T)
n.386T>A
c.1201-1462A>T (n.1201-1462A>T)
c.1060-3459A>T (n.1060-3459A>T)
n.1574T>A
c.1200+6998A>T (n.1200+6998A>T)
14g.73963012T>CCA390380861COQ6,ENTPD5c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*3916A>G (n.*3916A>G)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.225-1462A>G
n.631T>C
n.3020T>C
c.1201-3459A>G (n.1201-3459A>G)
n.386T>C
c.1201-1462A>G (n.1201-1462A>G)
c.1060-3459A>G (n.1060-3459A>G)
n.1574T>C
c.1200+6998A>G (n.1200+6998A>G)
 gnomAD v4
14g.73963012T>GCA390380862COQ6,ENTPD5c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*3916A>C (n.*3916A>C)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.225-1462A>C
n.631T>G
n.3020T>G
c.1201-3459A>C (n.1201-3459A>C)
n.386T>G
c.1201-1462A>C (n.1201-1462A>C)
c.1060-3459A>C (n.1060-3459A>C)
n.1574T>G
c.1200+6998A>C (n.1200+6998A>C)
14g.73963014A=CA2146832967COQ6,ENTPD5c.*15A= (n.*15A=)
c.*3914T= (n.*3914T=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.526A= (p.Lys176=)
c.225-1464T=
n.633A=
n.3022A=
c.1201-3461T= (n.1201-3461T=)
n.388A=
c.1201-1464T= (n.1201-1464T=)
c.1060-3461T= (n.1060-3461T=)
n.1576A=
c.1200+6996T= (n.1200+6996T=)
14g.73963014A>CCA390380865COQ6,ENTPD5c.*15A>C (n.*15A>C)
c.*3914T>G (n.*3914T>G)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.225-1464T>G
n.633A>C
n.3022A>C
c.1201-3461T>G (n.1201-3461T>G)
n.388A>C
c.1201-1464T>G (n.1201-1464T>G)
c.1060-3461T>G (n.1060-3461T>G)
n.1576A>C
c.1200+6996T>G (n.1200+6996T>G)
 dbSNP
14g.73963014A>GCA390380866COQ6,ENTPD5c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*3914T>C (n.*3914T>C)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.225-1464T>C
n.633A>G
n.3022A>G
c.1201-3461T>C (n.1201-3461T>C)
n.388A>G
c.1201-1464T>C (n.1201-1464T>C)
c.1060-3461T>C (n.1060-3461T>C)
n.1576A>G
c.1200+6996T>C (n.1200+6996T>C)
 gnomAD v4
14g.73963014A>TCA390380867COQ6,ENTPD5c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*3914T>A (n.*3914T>A)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.225-1464T>A
n.633A>T
n.3022A>T
c.1201-3461T>A (n.1201-3461T>A)
n.388A>T
c.1201-1464T>A (n.1201-1464T>A)
c.1060-3461T>A (n.1060-3461T>A)
n.1576A>T
c.1200+6996T>A (n.1200+6996T>A)
14g.73963015A>CCA390380870COQ6,ENTPD5c.*16A>C (n.*16A>C)
c.*3913T>G (n.*3913T>G)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.225-1465T>G
n.634A>C
n.3023A>C
c.1201-3462T>G (n.1201-3462T>G)
n.389A>C
c.1201-1465T>G (n.1201-1465T>G)
c.1060-3462T>G (n.1060-3462T>G)
n.1577A>C
c.1200+6995T>G (n.1200+6995T>G)
14g.73963015A>GCA390380872COQ6,ENTPD5c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*3913T>C (n.*3913T>C)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.225-1465T>C
n.634A>G
n.3023A>G
c.1201-3462T>C (n.1201-3462T>C)
n.389A>G
c.1201-1465T>C (n.1201-1465T>C)
c.1060-3462T>C (n.1060-3462T>C)
n.1577A>G
c.1200+6995T>C (n.1200+6995T>C)
 gnomAD v4
14g.73963015A>TCA390380873COQ6,ENTPD5c.*16A>T (n.*16A>T)
c.*3913T>A (n.*3913T>A)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.527A>T (p.Lys176Met)
c.225-1465T>A
n.634A>T
n.3023A>T
c.1201-3462T>A (n.1201-3462T>A)
n.389A>T
c.1201-1465T>A (n.1201-1465T>A)
c.1060-3462T>A (n.1060-3462T>A)
n.1577A>T
c.1200+6995T>A (n.1200+6995T>A)
14g.73963016delCA2625631337COQ6,ENTPD5c.*17del (n.*17del)
c.*3912del (n.*3912del)
c.*1023del (n.*1023del)
c.528del (p.Asp178IlefsTer22)
c.225-1466del
n.635del
n.3024del
c.1201-3463del (n.1201-3463del)
n.390del
c.1201-1466del (n.1201-1466del)
c.1060-3463del (n.1060-3463del)
n.1578del
c.1200+6994del (n.1200+6994del)
 gnomAD v4
14g.73963016G>CCA390380877COQ6,ENTPD5c.*17G>C (n.*17G>C)
c.*3912C>G (n.*3912C>G)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
c.528G>C (p.Lys176Asn)
c.225-1466C>G
n.635G>C
n.3024G>C
c.1201-3463C>G (n.1201-3463C>G)
n.390G>C
c.1201-1466C>G (n.1201-1466C>G)
c.1060-3463C>G (n.1060-3463C>G)
n.1578G>C
c.1200+6994C>G (n.1200+6994C>G)
 gnomAD v4
14g.73963016G>TCA390380875COQ6,ENTPD5c.*17G>T (n.*17G>T)
c.*3912C>A (n.*3912C>A)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.528G>T (p.Lys176Asn)
c.225-1466C>A
n.635G>T
n.3024G>T
c.1201-3463C>A (n.1201-3463C>A)
n.390G>T
c.1201-1466C>A (n.1201-1466C>A)
c.1060-3463C>A (n.1060-3463C>A)
n.1578G>T
c.1200+6994C>A (n.1200+6994C>A)
14g.73963017A=CA2146832968COQ6,ENTPD5c.*18A= (n.*18A=)
c.*3911T= (n.*3911T=)
c.*1024A= (n.*1024A=)
c.529A= (p.Lys177=)
c.225-1467T=
n.636A=
n.3025A=
c.1201-3464T= (n.1201-3464T=)
n.391A=
c.1201-1467T= (n.1201-1467T=)
c.1060-3464T= (n.1060-3464T=)
n.1579A=
c.1200+6993T= (n.1200+6993T=)
14g.73963017A>CCA390380879COQ6,ENTPD5c.*18A>C (n.*18A>C)
c.*3911T>G (n.*3911T>G)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.225-1467T>G
n.636A>C
n.3025A>C
c.1201-3464T>G (n.1201-3464T>G)
n.391A>C
c.1201-1467T>G (n.1201-1467T>G)
c.1060-3464T>G (n.1060-3464T>G)
n.1579A>C
c.1200+6993T>G (n.1200+6993T>G)
14g.73963017A>GCA390380881COQ6,ENTPD5c.*18A>G (n.*18A>G)
c.*3911T>C (n.*3911T>C)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.225-1467T>C
n.636A>G
n.3025A>G
c.1201-3464T>C (n.1201-3464T>C)
n.391A>G
c.1201-1467T>C (n.1201-1467T>C)
c.1060-3464T>C (n.1060-3464T>C)
n.1579A>G
c.1200+6993T>C (n.1200+6993T>C)
14g.73963017A>TCA390380883COQ6,ENTPD5c.*18A>T (n.*18A>T)
c.*3911T>A (n.*3911T>A)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.225-1467T>A
n.636A>T
n.3025A>T
c.1201-3464T>A (n.1201-3464T>A)
n.391A>T
c.1201-1467T>A (n.1201-1467T>A)
c.1060-3464T>A (n.1060-3464T>A)
n.1579A>T
c.1200+6993T>A (n.1200+6993T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73963018A>CCA390380885COQ6,ENTPD5c.*19A>C (n.*19A>C)
c.*3910T>G (n.*3910T>G)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.225-1468T>G
n.637A>C
n.3026A>C
c.1201-3465T>G (n.1201-3465T>G)
n.392A>C
c.1201-1468T>G (n.1201-1468T>G)
c.1060-3465T>G (n.1060-3465T>G)
n.1580A>C
c.1200+6992T>G (n.1200+6992T>G)
14g.73963018A>GCA390380887COQ6,ENTPD5c.*19A>G (n.*19A>G)
c.*3910T>C (n.*3910T>C)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.225-1468T>C
n.637A>G
n.3026A>G
c.1201-3465T>C (n.1201-3465T>C)
n.392A>G
c.1201-1468T>C (n.1201-1468T>C)
c.1060-3465T>C (n.1060-3465T>C)
n.1580A>G
c.1200+6992T>C (n.1200+6992T>C)
14g.73963018A>TCA390380889COQ6,ENTPD5c.*19A>T (n.*19A>T)
c.*3910T>A (n.*3910T>A)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.530A>T (p.Lys177Ile)
c.225-1468T>A
n.637A>T
n.3026A>T
c.1201-3465T>A (n.1201-3465T>A)
n.392A>T
c.1201-1468T>A (n.1201-1468T>A)
c.1060-3465T>A (n.1060-3465T>A)
n.1580A>T
c.1200+6992T>A (n.1200+6992T>A)
14g.73963018_73963022delinsAAGATCA2146832969COQ6,ENTPD5c.*19_*23delinsAAGAT (n.*19_*23delinsAAGAT)
c.*3906_*3910delinsATCTT (n.*3906_*3910delinsATCTT)
c.*1025_*1029delinsAAGAT (n.*1025_*1029delinsAAGAT)
c.530_534delinsAAGAT (p.Lys177=)
c.225-1472_225-1468delinsATCTT
n.637_641delinsAAGAT
n.3026_3030delinsAAGAT
c.1201-3469_1201-3465delinsATCTT (n.1201-3469_1201-3465delinsATCTT)
n.392_396delinsAAGAT
c.1201-1472_1201-1468delinsATCTT (n.1201-1472_1201-1468delinsATCTT)
c.1060-3469_1060-3465delinsATCTT (n.1060-3469_1060-3465delinsATCTT)
n.1580_1584delinsAAGAT
c.1200+6988_1200+6992delinsATCTT (n.1200+6988_1200+6992delinsATCTT)
14g.73963019A>CCA390380891COQ6,ENTPD5c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*3909T>G (n.*3909T>G)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.531A>C (p.Lys177Asn)
c.225-1469T>G
n.638A>C
n.3027A>C
c.1201-3466T>G (n.1201-3466T>G)
n.393A>C
c.1201-1469T>G (n.1201-1469T>G)
c.1060-3466T>G (n.1060-3466T>G)
n.1581A>C
c.1200+6991T>G (n.1200+6991T>G)
14g.73963019A>TCA390380893COQ6,ENTPD5c.*20A>T (n.*20A>T)
c.*3909T>A (n.*3909T>A)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.531A>T (p.Lys177Asn)
c.225-1469T>A
n.638A>T
n.3027A>T
c.1201-3466T>A (n.1201-3466T>A)
n.393A>T
c.1201-1469T>A (n.1201-1469T>A)
c.1060-3466T>A (n.1060-3466T>A)
n.1581A>T
c.1200+6991T>A (n.1200+6991T>A)
14g.73963019_73963022delCA615035501COQ6,ENTPD5c.*20_*23del (n.*20_*23del)
c.*3906_*3909del (n.*3906_*3909del)
c.*1026_*1029del (n.*1026_*1029del)
c.531_534del (p.Lys177AsnfsTer22)
c.225-1472_225-1469del
n.638_641del
n.3027_3030del
c.1201-3469_1201-3466del (n.1201-3469_1201-3466del)
n.393_396del
c.1201-1472_1201-1469del (n.1201-1472_1201-1469del)
c.1060-3469_1060-3466del (n.1060-3469_1060-3466del)
n.1581_1584del
c.1200+6988_1200+6991del (n.1200+6988_1200+6991del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73963020G>ACA390380895COQ6,ENTPD5c.*21G>A (n.*21G>A)
c.*3908C>T (n.*3908C>T)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.225-1470C>T
n.639G>A
n.3028G>A
c.1201-3467C>T (n.1201-3467C>T)
n.394G>A
c.1201-1470C>T (n.1201-1470C>T)
c.1060-3467C>T (n.1060-3467C>T)
n.1582G>A
c.1200+6990C>T (n.1200+6990C>T)
14g.73963020G>CCA390380897COQ6,ENTPD5c.*21G>C (n.*21G>C)
c.*3908C>G (n.*3908C>G)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.225-1470C>G
n.639G>C
n.3028G>C
c.1201-3467C>G (n.1201-3467C>G)
n.394G>C
c.1201-1470C>G (n.1201-1470C>G)
c.1060-3467C>G (n.1060-3467C>G)
n.1582G>C
c.1200+6990C>G (n.1200+6990C>G)
 gnomAD v4
14g.73963020G>TCA390380899COQ6,ENTPD5c.*21G>T (n.*21G>T)
c.*3908C>A (n.*3908C>A)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.225-1470C>A
n.639G>T
n.3028G>T
c.1201-3467C>A (n.1201-3467C>A)
n.394G>T
c.1201-1470C>A (n.1201-1470C>A)
c.1060-3467C>A (n.1060-3467C>A)
n.1582G>T
c.1200+6990C>A (n.1200+6990C>A)
14g.73963021A>CCA390380901COQ6,ENTPD5c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*3907T>G (n.*3907T>G)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.225-1471T>G
n.640A>C
n.3029A>C
c.1201-3468T>G (n.1201-3468T>G)
n.395A>C
c.1201-1471T>G (n.1201-1471T>G)
c.1060-3468T>G (n.1060-3468T>G)
n.1583A>C
c.1200+6989T>G (n.1200+6989T>G)
14g.73963021A>GCA390380903COQ6,ENTPD5c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*3907T>C (n.*3907T>C)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.225-1471T>C
n.640A>G
n.3029A>G
c.1201-3468T>C (n.1201-3468T>C)
n.395A>G
c.1201-1471T>C (n.1201-1471T>C)
c.1060-3468T>C (n.1060-3468T>C)
n.1583A>G
c.1200+6989T>C (n.1200+6989T>C)
 gnomAD v4
14g.73963021A>TCA390380905COQ6,ENTPD5c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*3907T>A (n.*3907T>A)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.225-1471T>A
n.640A>T
n.3029A>T
c.1201-3468T>A (n.1201-3468T>A)
n.395A>T
c.1201-1471T>A (n.1201-1471T>A)
c.1060-3468T>A (n.1060-3468T>A)
n.1583A>T
c.1200+6989T>A (n.1200+6989T>A)
14g.73963022T>ACA390380907COQ6,ENTPD5c.*23T>A (n.*23T>A)
c.*3906A>T (n.*3906A>T)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.534T>A (p.Asp178Glu)
c.225-1472A>T
n.641T>A
n.3030T>A
c.1201-3469A>T (n.1201-3469A>T)
n.396T>A
c.1201-1472A>T (n.1201-1472A>T)
c.1060-3469A>T (n.1060-3469A>T)
n.1584T>A
c.1200+6988A>T (n.1200+6988A>T)
14g.73963022T>GCA390380909COQ6,ENTPD5c.*23T>G (n.*23T>G)
c.*3906A>C (n.*3906A>C)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.534T>G (p.Asp178Glu)
c.225-1472A>C
n.641T>G
n.3030T>G
c.1201-3469A>C (n.1201-3469A>C)
n.396T>G
c.1201-1472A>C (n.1201-1472A>C)
c.1060-3469A>C (n.1060-3469A>C)
n.1584T>G
c.1200+6988A>C (n.1200+6988A>C)
14g.73963023delCA2625631346COQ6,ENTPD5c.*24del (n.*24del)
c.*3906del (n.*3906del)
c.*1030del (n.*1030del)
c.535del (p.Tyr179ThrfsTer21)
c.225-1472del
n.642del
n.3031del
c.1201-3469del (n.1201-3469del)
n.397del
c.1201-1472del (n.1201-1472del)
c.1060-3469del (n.1060-3469del)
n.1585del
c.1200+6988del (n.1200+6988del)
 gnomAD v4
14g.73963023T>ACA390380910COQ6,ENTPD5c.*24T>A (n.*24T>A)
c.*3905A>T (n.*3905A>T)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
c.225-1473A>T
n.642T>A
n.3031T>A
c.1201-3470A>T (n.1201-3470A>T)
n.397T>A
c.1201-1473A>T (n.1201-1473A>T)
c.1060-3470A>T (n.1060-3470A>T)
n.1585T>A
c.1200+6987A>T (n.1200+6987A>T)
 gnomAD v4
14g.73963023T>CCA390380914COQ6,ENTPD5c.*24T>C (n.*24T>C)
c.*3905A>G (n.*3905A>G)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.535T>C (p.Tyr179His)
c.225-1473A>G
n.642T>C
n.3031T>C
c.1201-3470A>G (n.1201-3470A>G)
n.397T>C
c.1201-1473A>G (n.1201-1473A>G)
c.1060-3470A>G (n.1060-3470A>G)
n.1585T>C
c.1200+6987A>G (n.1200+6987A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73963023T>GCA390380912COQ6,ENTPD5c.*24T>G (n.*24T>G)
c.*3905A>C (n.*3905A>C)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
c.225-1473A>C
n.642T>G
n.3031T>G
c.1201-3470A>C (n.1201-3470A>C)
n.397T>G
c.1201-1473A>C (n.1201-1473A>C)
c.1060-3470A>C (n.1060-3470A>C)
n.1585T>G
c.1200+6987A>C (n.1200+6987A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73963023T=CA2146832970COQ6,ENTPD5c.*24T= (n.*24T=)
c.*3905A= (n.*3905A=)
c.*1030T= (n.*1030T=)
c.535T= (p.Tyr179=)
c.225-1473A=
n.642T=
n.3031T=
c.1201-3470A= (n.1201-3470A=)
n.397T=
c.1201-1473A= (n.1201-1473A=)
c.1060-3470A= (n.1060-3470A=)
n.1585T=
c.1200+6987A= (n.1200+6987A=)
14g.73963024A>CCA390380916COQ6,ENTPD5c.*25A>C (n.*25A>C)
c.*3904T>G (n.*3904T>G)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
c.225-1474T>G
n.643A>C
n.3032A>C
c.1201-3471T>G (n.1201-3471T>G)
n.398A>C
c.1201-1474T>G (n.1201-1474T>G)
c.1060-3471T>G (n.1060-3471T>G)
n.1586A>C
c.1200+6986T>G (n.1200+6986T>G)
14g.73963024A>GCA390380919COQ6,ENTPD5c.*25A>G (n.*25A>G)
c.*3904T>C (n.*3904T>C)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
c.225-1474T>C
n.643A>G
n.3032A>G
c.1201-3471T>C (n.1201-3471T>C)
n.398A>G
c.1201-1474T>C (n.1201-1474T>C)
c.1060-3471T>C (n.1060-3471T>C)
n.1586A>G
c.1200+6986T>C (n.1200+6986T>C)
14g.73963024A>TCA390380918COQ6,ENTPD5c.*25A>T (n.*25A>T)
c.*3904T>A (n.*3904T>A)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
c.225-1474T>A
n.643A>T
n.3032A>T
c.1201-3471T>A (n.1201-3471T>A)
n.398A>T
c.1201-1474T>A (n.1201-1474T>A)
c.1060-3471T>A (n.1060-3471T>A)
n.1586A>T
c.1200+6986T>A (n.1200+6986T>A)
14g.73963024dupCA615035503COQ6,ENTPD5c.*25dup (n.*25dup)
c.*3904dup (n.*3904dup)
c.*1031dup (n.*1031dup)
c.536dup (p.Tyr179Ter)
c.225-1474dup
n.643dup
n.3032dup
c.1201-3471dup (n.1201-3471dup)
n.398dup
c.1201-1474dup (n.1201-1474dup)
c.1060-3471dup (n.1060-3471dup)
n.1586dup
c.1200+6986dup (n.1200+6986dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73963025C>ACA390380921COQ6,ENTPD5c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*3903G>T (n.*3903G>T)
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.537C>A (p.Tyr179Ter)
c.225-1475G>T
n.644C>A
n.3033C>A
c.1201-3472G>T (n.1201-3472G>T)
n.399C>A
c.1201-1475G>T (n.1201-1475G>T)
c.1060-3472G>T (n.1060-3472G>T)
n.1587C>A
c.1200+6985G>T (n.1200+6985G>T)
 gnomAD v4
14g.73963025C=CA2146832971COQ6,ENTPD5c.*26C= (n.*26C=)
c.*3903G= (n.*3903G=)
c.*1032C= (n.*1032C=)
c.537C= (p.Tyr179=)
c.225-1475G=
n.644C=
n.3033C=
c.1201-3472G= (n.1201-3472G=)
n.399C=
c.1201-1475G= (n.1201-1475G=)
c.1060-3472G= (n.1060-3472G=)
n.1587C=
c.1200+6985G= (n.1200+6985G=)
14g.73963025C>GCA390380923COQ6,ENTPD5c.*26C>G (n.*26C>G)
c.*3903G>C (n.*3903G>C)
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.537C>G (p.Tyr179Ter)
c.225-1475G>C
n.644C>G
n.3033C>G
c.1201-3472G>C (n.1201-3472G>C)
n.399C>G
c.1201-1475G>C (n.1201-1475G>C)
c.1060-3472G>C (n.1060-3472G>C)
n.1587C>G
c.1200+6985G>C (n.1200+6985G>C)
14g.73963025C>TCA7264540COQ6,ENTPD5c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*3903G>A (n.*3903G>A)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.537C>T (p.Tyr179=)
c.225-1475G>A
n.644C>T
n.3033C>T
c.1201-3472G>A (n.1201-3472G>A)
n.399C>T
c.1201-1475G>A (n.1201-1475G>A)
c.1060-3472G>A (n.1060-3472G>A)
n.1587C>T
c.1200+6985G>A (n.1200+6985G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73963026G>ACA7264541COQ6,ENTPD5c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*3902C>T (n.*3902C>T)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.538G>A (p.Val180Ile)
c.225-1476C>T
n.645G>A
n.3034G>A
c.1201-3473C>T (n.1201-3473C>T)
n.400G>A
c.1201-1476C>T (n.1201-1476C>T)
c.1060-3473C>T (n.1060-3473C>T)
n.1588G>A
c.1200+6984C>T (n.1200+6984C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73963026G>CCA390380926COQ6,ENTPD5c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*3902C>G (n.*3902C>G)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.225-1476C>G
n.645G>C
n.3034G>C
c.1201-3473C>G (n.1201-3473C>G)
n.400G>C
c.1201-1476C>G (n.1201-1476C>G)
c.1060-3473C>G (n.1060-3473C>G)
n.1588G>C
c.1200+6984C>G (n.1200+6984C>G)
14g.73963026G=CA2146832972COQ6,ENTPD5c.*27G= (n.*27G=)
c.*3902C= (n.*3902C=)
c.*1033G= (n.*1033G=)
c.538G= (p.Val180=)
c.225-1476C=
n.645G=
n.3034G=
c.1201-3473C= (n.1201-3473C=)
n.400G=
c.1201-1476C= (n.1201-1476C=)
c.1060-3473C= (n.1060-3473C=)
n.1588G=
c.1200+6984C= (n.1200+6984C=)
14g.73963026G>TCA390380927COQ6,ENTPD5c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*3902C>A (n.*3902C>A)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.538G>T (p.Val180Phe)
c.225-1476C>A
n.645G>T
n.3034G>T
c.1201-3473C>A (n.1201-3473C>A)
n.400G>T
c.1201-1476C>A (n.1201-1476C>A)
c.1060-3473C>A (n.1060-3473C>A)
n.1588G>T
c.1200+6984C>A (n.1200+6984C>A)
 gnomAD v4
14g.73963027T>ACA390380930COQ6,ENTPD5c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*3901A>T (n.*3901A>T)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.539T>A (p.Val180Asp)
c.225-1477A>T
n.646T>A
n.3035T>A
c.1201-3474A>T (n.1201-3474A>T)
n.401T>A
c.1201-1477A>T (n.1201-1477A>T)
c.1060-3474A>T (n.1060-3474A>T)
n.1589T>A
c.1200+6983A>T (n.1200+6983A>T)
14g.73963027T>CCA7264542COQ6,ENTPD5c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*3901A>G (n.*3901A>G)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.225-1477A>G
n.646T>C
n.3035T>C
c.1201-3474A>G (n.1201-3474A>G)
n.401T>C
c.1201-1477A>G (n.1201-1477A>G)
c.1060-3474A>G (n.1060-3474A>G)
n.1589T>C
c.1200+6983A>G (n.1200+6983A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73963027T>GCA390380932COQ6,ENTPD5c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*3901A>C (n.*3901A>C)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.225-1477A>C
n.646T>G
n.3035T>G
c.1201-3474A>C (n.1201-3474A>C)
n.401T>G
c.1201-1477A>C (n.1201-1477A>C)
c.1060-3474A>C (n.1060-3474A>C)
n.1589T>G
c.1200+6983A>C (n.1200+6983A>C)
14g.73963027T=CA2146832973COQ6,ENTPD5c.*28T= (n.*28T=)
c.*3901A= (n.*3901A=)
c.*1034T= (n.*1034T=)
c.539T= (p.Val180=)
c.225-1477A=
n.646T=
n.3035T=
c.1201-3474A= (n.1201-3474A=)
n.401T=
c.1201-1477A= (n.1201-1477A=)
c.1060-3474A= (n.1060-3474A=)
n.1589T=
c.1200+6983A= (n.1200+6983A=)
14g.73963028T>GCA2625631367COQ6,ENTPD5c.*29T>G (n.*29T>G)
c.*3900A>C (n.*3900A>C)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.540T>G (p.Val180=)
c.225-1478A>C
n.647T>G
n.3036T>G
c.1201-3475A>C (n.1201-3475A>C)
n.402T>G
c.1201-1478A>C (n.1201-1478A>C)
c.1060-3475A>C (n.1060-3475A>C)
n.1590T>G
c.1200+6982A>C (n.1200+6982A>C)
 gnomAD v4
14g.73963029G>ACA390380935COQ6,ENTPD5c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*3899C>T (n.*3899C>T)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.225-1479C>T
n.648G>A
n.3037G>A
c.1201-3476C>T (n.1201-3476C>T)
n.403G>A
c.1201-1479C>T (n.1201-1479C>T)
c.1060-3476C>T (n.1060-3476C>T)
n.1591G>A
c.1200+6981C>T (n.1200+6981C>T)
14g.73963029G>CCA390380937COQ6,ENTPD5c.*30G>C (n.*30G>C)
c.*3899C>G (n.*3899C>G)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.541G>C (p.Asp181His)
c.225-1479C>G
n.648G>C
n.3037G>C
c.1201-3476C>G (n.1201-3476C>G)
n.403G>C
c.1201-1479C>G (n.1201-1479C>G)
c.1060-3476C>G (n.1060-3476C>G)
n.1591G>C
c.1200+6981C>G (n.1200+6981C>G)
14g.73963029G>TCA390380939COQ6,ENTPD5c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*3899C>A (n.*3899C>A)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.225-1479C>A
n.648G>T
n.3037G>T
c.1201-3476C>A (n.1201-3476C>A)
n.403G>T
c.1201-1479C>A (n.1201-1479C>A)
c.1060-3476C>A (n.1060-3476C>A)
n.1591G>T
c.1200+6981C>A (n.1200+6981C>A)
14g.73963030A>CCA390380945COQ6,ENTPD5c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*3898T>G (n.*3898T>G)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.225-1480T>G
n.649A>C
n.3038A>C
c.1201-3477T>G (n.1201-3477T>G)
n.404A>C
c.1201-1480T>G (n.1201-1480T>G)
c.1060-3477T>G (n.1060-3477T>G)
n.1592A>C
c.1200+6980T>G (n.1200+6980T>G)
14g.73963030A>GCA390380941COQ6,ENTPD5c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*3898T>C (n.*3898T>C)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.225-1480T>C
n.649A>G
n.3038A>G
c.1201-3477T>C (n.1201-3477T>C)
n.404A>G
c.1201-1480T>C (n.1201-1480T>C)
c.1060-3477T>C (n.1060-3477T>C)
n.1592A>G
c.1200+6980T>C (n.1200+6980T>C)
 gnomAD v4
14g.73963030A>TCA390380943COQ6,ENTPD5c.*31A>T (n.*31A>T)
c.*3898T>A (n.*3898T>A)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.542A>T (p.Asp181Val)
c.225-1480T>A
n.649A>T
n.3038A>T
c.1201-3477T>A (n.1201-3477T>A)
n.404A>T
c.1201-1480T>A (n.1201-1480T>A)
c.1060-3477T>A (n.1060-3477T>A)
n.1592A>T
c.1200+6980T>A (n.1200+6980T>A)
14g.73963031T>ACA390380947COQ6,ENTPD5c.*32T>A (n.*32T>A)
c.*3897A>T (n.*3897A>T)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.543T>A (p.Asp181Glu)
c.225-1481A>T
n.650T>A
n.3039T>A
c.1201-3478A>T (n.1201-3478A>T)
n.405T>A
c.1201-1481A>T (n.1201-1481A>T)
c.1060-3478A>T (n.1060-3478A>T)
n.1593T>A
c.1200+6979A>T (n.1200+6979A>T)
14g.73963031T>CCA2625631371COQ6,ENTPD5c.*32T>C (n.*32T>C)
c.*3897A>G (n.*3897A>G)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.543T>C (p.Asp181=)
c.225-1481A>G
n.650T>C
n.3039T>C
c.1201-3478A>G (n.1201-3478A>G)
n.405T>C
c.1201-1481A>G (n.1201-1481A>G)
c.1060-3478A>G (n.1060-3478A>G)
n.1593T>C
c.1200+6979A>G (n.1200+6979A>G)
 gnomAD v4
14g.73963031T>GCA390380948COQ6,ENTPD5c.*32T>G (n.*32T>G)
c.*3897A>C (n.*3897A>C)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.543T>G (p.Asp181Glu)
c.225-1481A>C
n.650T>G
n.3039T>G
c.1201-3478A>C (n.1201-3478A>C)
n.405T>G
c.1201-1481A>C (n.1201-1481A>C)
c.1060-3478A>C (n.1060-3478A>C)
n.1593T>G
c.1200+6979A>C (n.1200+6979A>C)
14g.73963032G>ACA390380952COQ6,ENTPD5c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*3896C>T (n.*3896C>T)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.225-1482C>T
n.651G>A
n.3040G>A
c.1201-3479C>T (n.1201-3479C>T)
n.406G>A
c.1201-1482C>T (n.1201-1482C>T)
c.1060-3479C>T (n.1060-3479C>T)
n.1594G>A
c.1200+6978C>T (n.1200+6978C>T)
 gnomAD v4
14g.73963032G>CCA390380953COQ6,ENTPD5c.*33G>C (n.*33G>C)
c.*3896C>G (n.*3896C>G)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.225-1482C>G
n.651G>C
n.3040G>C
c.1201-3479C>G (n.1201-3479C>G)
n.406G>C
c.1201-1482C>G (n.1201-1482C>G)
c.1060-3479C>G (n.1060-3479C>G)
n.1594G>C
c.1200+6978C>G (n.1200+6978C>G)
14g.73963032G>TCA390380954COQ6,ENTPD5c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*3896C>A (n.*3896C>A)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.225-1482C>A
n.651G>T
n.3040G>T
c.1201-3479C>A (n.1201-3479C>A)
n.406G>T
c.1201-1482C>A (n.1201-1482C>A)
c.1060-3479C>A (n.1060-3479C>A)
n.1594G>T
c.1200+6978C>A (n.1200+6978C>A)
14g.73963033A>CCA390380957COQ6,ENTPD5c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*3895T>G (n.*3895T>G)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.225-1483T>G
n.652A>C
n.3041A>C
c.1201-3480T>G (n.1201-3480T>G)
n.407A>C
c.1201-1483T>G (n.1201-1483T>G)
c.1060-3480T>G (n.1060-3480T>G)
n.1595A>C
c.1200+6977T>G (n.1200+6977T>G)
14g.73963033A>GCA390380958COQ6,ENTPD5c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*3895T>C (n.*3895T>C)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.225-1483T>C
n.652A>G
n.3041A>G
c.1201-3480T>C (n.1201-3480T>C)
n.407A>G
c.1201-1483T>C (n.1201-1483T>C)
c.1060-3480T>C (n.1060-3480T>C)
n.1595A>G
c.1200+6977T>C (n.1200+6977T>C)
 gnomAD v4
14g.73963033A>TCA390380960COQ6,ENTPD5c.*34A>T (n.*34A>T)
c.*3895T>A (n.*3895T>A)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.225-1483T>A
n.652A>T
n.3041A>T
c.1201-3480T>A (n.1201-3480T>A)
n.407A>T
c.1201-1483T>A (n.1201-1483T>A)
c.1060-3480T>A (n.1060-3480T>A)
n.1595A>T
c.1200+6977T>A (n.1200+6977T>A)
14g.73963037delCA2575574305COQ6,ENTPD5c.*38del (n.*38del)
c.*3895del (n.*3895del)
c.*1044del (n.*1044del)
c.549del (p.Glu184AsnfsTer16)
c.225-1483del
n.656del
n.3045del
c.1201-3480del (n.1201-3480del)
n.411del
c.1201-1483del (n.1201-1483del)
c.1060-3480del (n.1060-3480del)
n.1599del
c.1200+6977del (n.1200+6977del)
 gnomAD v4
14g.73963034A=CA2146832974COQ6,ENTPD5c.*35A= (n.*35A=)
c.*3894T= (n.*3894T=)
c.*1041A= (n.*1041A=)
c.546A= (p.Glu182=)
c.225-1484T=
n.653A=
n.3042A=
c.1201-3481T= (n.1201-3481T=)
n.408A=
c.1201-1484T= (n.1201-1484T=)
c.1060-3481T= (n.1060-3481T=)
n.1596A=
c.1200+6976T= (n.1200+6976T=)
14g.73963034A>CCA390380962COQ6,ENTPD5c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*3894T>G (n.*3894T>G)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.225-1484T>G
n.653A>C
n.3042A>C
c.1201-3481T>G (n.1201-3481T>G)
n.408A>C
c.1201-1484T>G (n.1201-1484T>G)
c.1060-3481T>G (n.1060-3481T>G)
n.1596A>C
c.1200+6976T>G (n.1200+6976T>G)
14g.73963034A>GCA2146832975COQ6,ENTPD5c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*3894T>C (n.*3894T>C)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.546A>G (p.Glu182=)
c.225-1484T>C
n.653A>G
n.3042A>G
c.1201-3481T>C (n.1201-3481T>C)
n.408A>G
c.1201-1484T>C (n.1201-1484T>C)
c.1060-3481T>C (n.1060-3481T>C)
n.1596A>G
c.1200+6976T>C (n.1200+6976T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73963034A>TCA390380964COQ6,ENTPD5c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*3894T>A (n.*3894T>A)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.225-1484T>A
n.653A>T
n.3042A>T
c.1201-3481T>A (n.1201-3481T>A)
n.408A>T
c.1201-1484T>A (n.1201-1484T>A)
c.1060-3481T>A (n.1060-3481T>A)
n.1596A>T
c.1200+6976T>A (n.1200+6976T>A)
14g.73963035A>CCA390380969COQ6,ENTPD5c.*36A>C (n.*36A>C)
c.*3893T>G (n.*3893T>G)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.225-1485T>G
n.654A>C
n.3043A>C
c.1201-3482T>G (n.1201-3482T>G)
n.409A>C
c.1201-1485T>G (n.1201-1485T>G)
c.1060-3482T>G (n.1060-3482T>G)
n.1597A>C
c.1200+6975T>G (n.1200+6975T>G)
14g.73963035A>GCA390380967COQ6,ENTPD5c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*3893T>C (n.*3893T>C)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.225-1485T>C
n.654A>G
n.3043A>G
c.1201-3482T>C (n.1201-3482T>C)
n.409A>G
c.1201-1485T>C (n.1201-1485T>C)
c.1060-3482T>C (n.1060-3482T>C)
n.1597A>G
c.1200+6975T>C (n.1200+6975T>C)
14g.73963035A>TCA390380966COQ6,ENTPD5c.*36A>T (n.*36A>T)
c.*3893T>A (n.*3893T>A)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.225-1485T>A
n.654A>T
n.3043A>T
c.1201-3482T>A (n.1201-3482T>A)
n.409A>T
c.1201-1485T>A (n.1201-1485T>A)
c.1060-3482T>A (n.1060-3482T>A)
n.1597A>T
c.1200+6975T>A (n.1200+6975T>A)
14g.73963036A=CA2146832976COQ6,ENTPD5c.*37A= (n.*37A=)
c.*3892T= (n.*3892T=)
c.*1043A= (n.*1043A=)
c.548A= (p.Lys183=)
c.225-1486T=
n.655A=
n.3044A=
c.1201-3483T= (n.1201-3483T=)
n.410A=
c.1201-1486T= (n.1201-1486T=)
c.1060-3483T= (n.1060-3483T=)
n.1598A=
c.1200+6974T= (n.1200+6974T=)
14g.73963036A>CCA390380972COQ6,ENTPD5c.*37A>C (n.*37A>C)
c.*3892T>G (n.*3892T>G)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.225-1486T>G
n.655A>C
n.3044A>C
c.1201-3483T>G (n.1201-3483T>G)
n.410A>C
c.1201-1486T>G (n.1201-1486T>G)
c.1060-3483T>G (n.1060-3483T>G)
n.1598A>C
c.1200+6974T>G (n.1200+6974T>G)
14g.73963036A>GCA7264543COQ6,ENTPD5c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*3892T>C (n.*3892T>C)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.225-1486T>C
n.655A>G
n.3044A>G
c.1201-3483T>C (n.1201-3483T>C)
n.410A>G
c.1201-1486T>C (n.1201-1486T>C)
c.1060-3483T>C (n.1060-3483T>C)
n.1598A>G
c.1200+6974T>C (n.1200+6974T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73963036A>TCA390380975COQ6,ENTPD5c.*37A>T (n.*37A>T)
c.*3892T>A (n.*3892T>A)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.225-1486T>A
n.655A>T
n.3044A>T
c.1201-3483T>A (n.1201-3483T>A)
n.410A>T
c.1201-1486T>A (n.1201-1486T>A)
c.1060-3483T>A (n.1060-3483T>A)
n.1598A>T
c.1200+6974T>A (n.1200+6974T>A)
14g.73963037A=CA2146832977COQ6,ENTPD5c.*38A= (n.*38A=)
c.*3891T= (n.*3891T=)
c.*1044A= (n.*1044A=)
c.549A= (p.Lys183=)
c.225-1487T=
n.656A=
n.3045A=
c.1201-3484T= (n.1201-3484T=)
n.411A=
c.1201-1487T= (n.1201-1487T=)
c.1060-3484T= (n.1060-3484T=)
n.1599A=
c.1200+6973T= (n.1200+6973T=)
14g.73963037A>CCA390380977COQ6,ENTPD5c.*38A>C (n.*38A>C)
c.*3891T>G (n.*3891T>G)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.225-1487T>G
n.656A>C
n.3045A>C
c.1201-3484T>G (n.1201-3484T>G)
n.411A>C
c.1201-1487T>G (n.1201-1487T>G)
c.1060-3484T>G (n.1060-3484T>G)
n.1599A>C
c.1200+6973T>G (n.1200+6973T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73963037A>GCA2625631384COQ6,ENTPD5c.*38A>G (n.*38A>G)
c.*3891T>C (n.*3891T>C)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.549A>G (p.Lys183=)
c.225-1487T>C
n.656A>G
n.3045A>G
c.1201-3484T>C (n.1201-3484T>C)
n.411A>G
c.1201-1487T>C (n.1201-1487T>C)
c.1060-3484T>C (n.1060-3484T>C)
n.1599A>G
c.1200+6973T>C (n.1200+6973T>C)
 gnomAD v4
14g.73963037A>TCA390380979COQ6,ENTPD5c.*38A>T (n.*38A>T)
c.*3891T>A (n.*3891T>A)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.225-1487T>A
n.656A>T
n.3045A>T
c.1201-3484T>A (n.1201-3484T>A)
n.411A>T
c.1201-1487T>A (n.1201-1487T>A)
c.1060-3484T>A (n.1060-3484T>A)
n.1599A>T
c.1200+6973T>A (n.1200+6973T>A)
14g.73963038G>ACA390380981COQ6,ENTPD5c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*3890C>T (n.*3890C>T)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.225-1488C>T
n.657G>A
n.3046G>A
c.1201-3485C>T (n.1201-3485C>T)
n.412G>A
c.1201-1488C>T (n.1201-1488C>T)
c.1060-3485C>T (n.1060-3485C>T)
n.1600G>A
c.1200+6972C>T (n.1200+6972C>T)
14g.73963038G>CCA390380983COQ6,ENTPD5c.*39G>C (n.*39G>C)
c.*3890C>G (n.*3890C>G)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.225-1488C>G
n.657G>C
n.3046G>C
c.1201-3485C>G (n.1201-3485C>G)
n.412G>C
c.1201-1488C>G (n.1201-1488C>G)
c.1060-3485C>G (n.1060-3485C>G)
n.1600G>C
c.1200+6972C>G (n.1200+6972C>G)
14g.73963038G>TCA390380985COQ6,ENTPD5c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*3890C>A (n.*3890C>A)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.225-1488C>A
n.657G>T
n.3046G>T
c.1201-3485C>A (n.1201-3485C>A)
n.412G>T
c.1201-1488C>A (n.1201-1488C>A)
c.1060-3485C>A (n.1060-3485C>A)
n.1600G>T
c.1200+6972C>A (n.1200+6972C>A)
14g.73963039A>CCA390380991COQ6,ENTPD5c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*3889T>G (n.*3889T>G)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.225-1489T>G
n.658A>C
n.3047A>C
c.1201-3486T>G (n.1201-3486T>G)
n.413A>C
c.1201-1489T>G (n.1201-1489T>G)
c.1060-3486T>G (n.1060-3486T>G)
n.1601A>C
c.1200+6971T>G (n.1200+6971T>G)
14g.73963039A>GCA390380993COQ6,ENTPD5c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*3889T>C (n.*3889T>C)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.225-1489T>C
n.658A>G
n.3047A>G
c.1201-3486T>C (n.1201-3486T>C)
n.413A>G
c.1201-1489T>C (n.1201-1489T>C)
c.1060-3486T>C (n.1060-3486T>C)
n.1601A>G
c.1200+6971T>C (n.1200+6971T>C)
14g.73963039A>TCA390380995COQ6,ENTPD5c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*3889T>A (n.*3889T>A)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.225-1489T>A
n.658A>T
n.3047A>T
c.1201-3486T>A (n.1201-3486T>A)
n.413A>T
c.1201-1489T>A (n.1201-1489T>A)
c.1060-3486T>A (n.1060-3486T>A)
n.1601A>T
c.1200+6971T>A (n.1200+6971T>A)
14g.73963040A>CCA390380997COQ6,ENTPD5c.*41A>C (n.*41A>C)
c.*3888T>G (n.*3888T>G)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.225-1490T>G
n.659A>C
n.3048A>C
c.1201-3487T>G (n.1201-3487T>G)
n.414A>C
c.1201-1490T>G (n.1201-1490T>G)
c.1060-3487T>G (n.1060-3487T>G)
n.1602A>C
c.1200+6970T>G (n.1200+6970T>G)
14g.73963040A>GCA2625631386COQ6,ENTPD5c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*3888T>C (n.*3888T>C)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.552A>G (p.Glu184=)
c.225-1490T>C
n.659A>G
n.3048A>G
c.1201-3487T>C (n.1201-3487T>C)
n.414A>G
c.1201-1490T>C (n.1201-1490T>C)
c.1060-3487T>C (n.1060-3487T>C)
n.1602A>G
c.1200+6970T>C (n.1200+6970T>C)
 gnomAD v4
14g.73963040A>TCA390380999COQ6,ENTPD5c.*41A>T (n.*41A>T)
c.*3888T>A (n.*3888T>A)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.225-1490T>A
n.659A>T
n.3048A>T
c.1201-3487T>A (n.1201-3487T>A)
n.414A>T
c.1201-1490T>A (n.1201-1490T>A)
c.1060-3487T>A (n.1060-3487T>A)
n.1602A>T
c.1200+6970T>A (n.1200+6970T>A)
14g.73963041C>ACA390381006COQ6,ENTPD5c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*3887G>T (n.*3887G>T)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.225-1491G>T
n.660C>A
n.3049C>A
c.1201-3488G>T (n.1201-3488G>T)
n.415C>A
c.1201-1491G>T (n.1201-1491G>T)
c.1060-3488G>T (n.1060-3488G>T)
n.1603C>A
c.1200+6969G>T (n.1200+6969G>T)
 gnomAD v4
14g.73963041C>GCA390381002COQ6,ENTPD5c.*42C>G (n.*42C>G)
c.*3887G>C (n.*3887G>C)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.553C>G (p.His185Asp)
c.225-1491G>C
n.660C>G
n.3049C>G
c.1201-3488G>C (n.1201-3488G>C)
n.415C>G
c.1201-1491G>C (n.1201-1491G>C)
c.1060-3488G>C (n.1060-3488G>C)
n.1603C>G
c.1200+6969G>C (n.1200+6969G>C)
14g.73963041C>TCA390381004COQ6,ENTPD5c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*3887G>A (n.*3887G>A)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.225-1491G>A
n.660C>T
n.3049C>T
c.1201-3488G>A (n.1201-3488G>A)
n.415C>T
c.1201-1491G>A (n.1201-1491G>A)
c.1060-3488G>A (n.1060-3488G>A)
n.1603C>T
c.1200+6969G>A (n.1200+6969G>A)
14g.73963042A>CCA390381009COQ6,ENTPD5c.*43A>C (n.*43A>C)
c.*3886T>G (n.*3886T>G)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.554A>C (p.His185Pro)
c.225-1492T>G
n.661A>C
n.3050A>C
c.1201-3489T>G (n.1201-3489T>G)
n.416A>C
c.1201-1492T>G (n.1201-1492T>G)
c.1060-3489T>G (n.1060-3489T>G)
n.1604A>C
c.1200+6968T>G (n.1200+6968T>G)
14g.73963042A>GCA390381010COQ6,ENTPD5c.*43A>G (n.*43A>G)
c.*3886T>C (n.*3886T>C)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.554A>G (p.His185Arg)
c.225-1492T>C
n.661A>G
n.3050A>G
c.1201-3489T>C (n.1201-3489T>C)
n.416A>G
c.1201-1492T>C (n.1201-1492T>C)
c.1060-3489T>C (n.1060-3489T>C)
n.1604A>G
c.1200+6968T>C (n.1200+6968T>C)
 gnomAD v4
14g.73963042A>TCA390381012COQ6,ENTPD5c.*43A>T (n.*43A>T)
c.*3886T>A (n.*3886T>A)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.554A>T (p.His185Leu)
c.225-1492T>A
n.661A>T
n.3050A>T
c.1201-3489T>A (n.1201-3489T>A)
n.416A>T
c.1201-1492T>A (n.1201-1492T>A)
c.1060-3489T>A (n.1060-3489T>A)
n.1604A>T
c.1200+6968T>A (n.1200+6968T>A)
14g.73963043T>ACA390381014COQ6,ENTPD5c.*44T>A (n.*44T>A)
c.*3885A>T (n.*3885A>T)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.555T>A (p.His185Gln)
c.225-1493A>T
n.662T>A
n.3051T>A
c.1201-3490A>T (n.1201-3490A>T)
n.417T>A
c.1201-1493A>T (n.1201-1493A>T)
c.1060-3490A>T (n.1060-3490A>T)
n.1605T>A
c.1200+6967A>T (n.1200+6967A>T)
14g.73963043T>CCA2625631391COQ6,ENTPD5c.*44T>C (n.*44T>C)
c.*3885A>G (n.*3885A>G)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.555T>C (p.His185=)
c.225-1493A>G
n.662T>C
n.3051T>C
c.1201-3490A>G (n.1201-3490A>G)
n.417T>C
c.1201-1493A>G (n.1201-1493A>G)
c.1060-3490A>G (n.1060-3490A>G)
n.1605T>C
c.1200+6967A>G (n.1200+6967A>G)
 gnomAD v4
14g.73963043T>GCA390381015COQ6,ENTPD5c.*44T>G (n.*44T>G)
c.*3885A>C (n.*3885A>C)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.555T>G (p.His185Gln)
c.225-1493A>C
n.662T>G
n.3051T>G
c.1201-3490A>C (n.1201-3490A>C)
n.417T>G
c.1201-1493A>C (n.1201-1493A>C)
c.1060-3490A>C (n.1060-3490A>C)
n.1605T>G
c.1200+6967A>C (n.1200+6967A>C)
14g.73963044C>ACA390381018COQ6,ENTPD5c.*45C>A (n.*45C>A)
c.*3884G>T (n.*3884G>T)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.225-1494G>T
n.663C>A
n.3052C>A
c.1201-3491G>T (n.1201-3491G>T)
n.418C>A
c.1201-1494G>T (n.1201-1494G>T)
c.1060-3491G>T (n.1060-3491G>T)
n.1606C>A
c.1200+6966G>T (n.1200+6966G>T)
 gnomAD v4
14g.73963044C=CA2146832978COQ6,ENTPD5c.*45C= (n.*45C=)
c.*3884G= (n.*3884G=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.556C= (p.Pro186=)
c.225-1494G=
n.663C=
n.3052C=
c.1201-3491G= (n.1201-3491G=)
n.418C=
c.1201-1494G= (n.1201-1494G=)
c.1060-3491G= (n.1060-3491G=)
n.1606C=
c.1200+6966G= (n.1200+6966G=)
14g.73963044C>GCA390381022COQ6,ENTPD5c.*45C>G (n.*45C>G)
c.*3884G>C (n.*3884G>C)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.225-1494G>C
n.663C>G
n.3052C>G
c.1201-3491G>C (n.1201-3491G>C)
n.418C>G
c.1201-1494G>C (n.1201-1494G>C)
c.1060-3491G>C (n.1060-3491G>C)
n.1606C>G
c.1200+6966G>C (n.1200+6966G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73963044C>TCA390381025COQ6,ENTPD5c.*45C>T (n.*45C>T)
c.*3884G>A (n.*3884G>A)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.225-1494G>A
n.663C>T
n.3052C>T
c.1201-3491G>A (n.1201-3491G>A)
n.418C>T
c.1201-1494G>A (n.1201-1494G>A)
c.1060-3491G>A (n.1060-3491G>A)
n.1606C>T
c.1200+6966G>A (n.1200+6966G>A)
 gnomAD v4
14g.73963045delCA2625631393COQ6,ENTPD5c.*46del (n.*46del)
c.*3884del (n.*3884del)
c.*1052del (n.*1052del)
c.557del (p.Pro186LeufsTer14)
c.225-1494del
n.664del
n.3053del
c.1201-3491del (n.1201-3491del)
n.419del
c.1201-1494del (n.1201-1494del)
c.1060-3491del (n.1060-3491del)
n.1607del
c.1200+6966del (n.1200+6966del)
 gnomAD v4
14g.73963045C>ACA390381029COQ6,ENTPD5c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*3883G>T (n.*3883G>T)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.225-1495G>T
n.664C>A
n.3053C>A
c.1201-3492G>T (n.1201-3492G>T)
n.419C>A
c.1201-1495G>T (n.1201-1495G>T)
c.1060-3492G>T (n.1060-3492G>T)
n.1607C>A
c.1200+6965G>T (n.1200+6965G>T)
 gnomAD v4
14g.73963045C>GCA390381032COQ6,ENTPD5c.*46C>G (n.*46C>G)
c.*3883G>C (n.*3883G>C)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.225-1495G>C
n.664C>G
n.3053C>G
c.1201-3492G>C (n.1201-3492G>C)
n.419C>G
c.1201-1495G>C (n.1201-1495G>C)
c.1060-3492G>C (n.1060-3492G>C)
n.1607C>G
c.1200+6965G>C (n.1200+6965G>C)
14g.73963045C>TCA390381034COQ6,ENTPD5c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*3883G>A (n.*3883G>A)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.225-1495G>A
n.664C>T
n.3053C>T
c.1201-3492G>A (n.1201-3492G>A)
n.419C>T
c.1201-1495G>A (n.1201-1495G>A)
c.1060-3492G>A (n.1060-3492G>A)
n.1607C>T
c.1200+6965G>A (n.1200+6965G>A)
 gnomAD v4
14g.73963047G>ACA390381043COQ6,ENTPD5c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*3881C>T (n.*3881C>T)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.225-1497C>T
n.666G>A
n.3055G>A
c.1201-3494C>T (n.1201-3494C>T)
n.421G>A
c.1201-1497C>T (n.1201-1497C>T)
c.1060-3494C>T (n.1060-3494C>T)
n.1609G>A
c.1200+6963C>T (n.1200+6963C>T)
 gnomAD v4
14g.73963047G>CCA390381040COQ6,ENTPD5c.*48G>C (n.*48G>C)
c.*3881C>G (n.*3881C>G)
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.225-1497C>G
n.666G>C
n.3055G>C
c.1201-3494C>G (n.1201-3494C>G)
n.421G>C
c.1201-1497C>G (n.1201-1497C>G)
c.1060-3494C>G (n.1060-3494C>G)
n.1609G>C
c.1200+6963C>G (n.1200+6963C>G)
14g.73963047G>TCA390381037COQ6,ENTPD5c.*48G>T (n.*48G>T)
c.*3881C>A (n.*3881C>A)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.225-1497C>A
n.666G>T
n.3055G>T
c.1201-3494C>A (n.1201-3494C>A)
n.421G>T
c.1201-1497C>A (n.1201-1497C>A)
c.1060-3494C>A (n.1060-3494C>A)
n.1609G>T
c.1200+6963C>A (n.1200+6963C>A)
14g.73963047_73963048insACA655919040COQ6,ENTPD5c.*48_*49insA (n.*48_*49insA)
c.*3880_*3881insT (n.*3880_*3881insT)
c.*1054_*1055insA (n.*1054_*1055insA)
c.559_560insA (p.Ala187AspfsTer?)
c.225-1498_225-1497insT
n.666_667insA
n.3055_3056insA
c.1201-3495_1201-3494insT (n.1201-3495_1201-3494insT)
n.421_422insA
c.1201-1498_1201-1497insT (n.1201-1498_1201-1497insT)
c.1060-3495_1060-3494insT (n.1060-3495_1060-3494insT)
n.1609_1610insA
c.1200+6962_1200+6963insT (n.1200+6962_1200+6963insT)
 COSMIC
14g.73963048C>ACA390381045COQ6,ENTPD5c.*49C>A (n.*49C>A)
c.*3880G>T (n.*3880G>T)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.225-1498G>T
n.667C>A
n.3056C>A
c.1201-3495G>T (n.1201-3495G>T)
n.422C>A
c.1201-1498G>T (n.1201-1498G>T)
c.1060-3495G>T (n.1060-3495G>T)
n.1610C>A
c.1200+6962G>T (n.1200+6962G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73963048C=CA2146832979COQ6,ENTPD5c.*49C= (n.*49C=)
c.*3880G= (n.*3880G=)
c.*1055C= (n.*1055C=)
c.560C= (p.Ala187=)
c.225-1498G=
n.667C=
n.3056C=
c.1201-3495G= (n.1201-3495G=)
n.422C=
c.1201-1498G= (n.1201-1498G=)
c.1060-3495G= (n.1060-3495G=)
n.1610C=
c.1200+6962G= (n.1200+6962G=)
14g.73963048C>GCA390381048COQ6,ENTPD5c.*49C>G (n.*49C>G)
c.*3880G>C (n.*3880G>C)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.225-1498G>C
n.667C>G
n.3056C>G
c.1201-3495G>C (n.1201-3495G>C)
n.422C>G
c.1201-1498G>C (n.1201-1498G>C)
c.1060-3495G>C (n.1060-3495G>C)
n.1610C>G
c.1200+6962G>C (n.1200+6962G>C)
14g.73963048C>TCA390381047COQ6,ENTPD5c.*49C>T (n.*49C>T)
c.*3880G>A (n.*3880G>A)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.225-1498G>A
n.667C>T
n.3056C>T
c.1201-3495G>A (n.1201-3495G>A)
n.422C>T
c.1201-1498G>A (n.1201-1498G>A)
c.1060-3495G>A (n.1060-3495G>A)
n.1610C>T
c.1200+6962G>A (n.1200+6962G>A)
 gnomAD v4
14g.73963050delCA2625631402COQ6,ENTPD5c.*51del (n.*51del)
c.*3880del (n.*3880del)
c.*1057del (n.*1057del)
c.562del (p.Gln188ArgfsTer12)
c.225-1498del
n.669del
n.3058del
c.1201-3495del (n.1201-3495del)
n.424del
c.1201-1498del (n.1201-1498del)
c.1060-3495del (n.1060-3495del)
n.1612del
c.1200+6962del (n.1200+6962del)
 gnomAD v4
14g.73963049C>ACA2575574306COQ6,ENTPD5c.*50C>A (n.*50C>A)
c.*3879G>T (n.*3879G>T)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.561C>A (p.Ala187=)
c.225-1499G>T
n.668C>A
n.3057C>A
c.1201-3496G>T (n.1201-3496G>T)
n.423C>A
c.1201-1499G>T (n.1201-1499G>T)
c.1060-3496G>T (n.1060-3496G>T)
n.1611C>A
c.1200+6961G>T (n.1200+6961G>T)
 gnomAD v4
14g.73963050C>ACA390381050COQ6,ENTPD5c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*3878G>T (n.*3878G>T)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.225-1500G>T
n.669C>A
n.3058C>A
c.1201-3497G>T (n.1201-3497G>T)
n.424C>A
c.1201-1500G>T (n.1201-1500G>T)
c.1060-3497G>T (n.1060-3497G>T)
n.1612C>A
c.1200+6960G>T (n.1200+6960G>T)
 gnomAD v4
14g.73963050C=CA2146832980COQ6,ENTPD5c.*51C= (n.*51C=)
c.*3878G= (n.*3878G=)
c.*1057C= (n.*1057C=)
c.562C= (p.Gln188=)
c.225-1500G=
n.669C=
n.3058C=
c.1201-3497G= (n.1201-3497G=)
n.424C=
c.1201-1500G= (n.1201-1500G=)
c.1060-3497G= (n.1060-3497G=)
n.1612C=
c.1200+6960G= (n.1200+6960G=)
14g.73963050C>GCA390381052COQ6,ENTPD5c.*51C>G (n.*51C>G)
c.*3878G>C (n.*3878G>C)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.225-1500G>C
n.669C>G
n.3058C>G
c.1201-3497G>C (n.1201-3497G>C)
n.424C>G
c.1201-1500G>C (n.1201-1500G>C)
c.1060-3497G>C (n.1060-3497G>C)
n.1612C>G
c.1200+6960G>C (n.1200+6960G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73963050C>TCA390381054COQ6,ENTPD5c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*3878G>A (n.*3878G>A)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.225-1500G>A
n.669C>T
n.3058C>T
c.1201-3497G>A (n.1201-3497G>A)
n.424C>T
c.1201-1500G>A (n.1201-1500G>A)
c.1060-3497G>A (n.1060-3497G>A)
n.1612C>T
c.1200+6960G>A (n.1200+6960G>A)
 gnomAD v4
14g.73963051A>CCA390381057COQ6,ENTPD5c.*52A>C (n.*52A>C)
c.*3877T>G (n.*3877T>G)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.225-1501T>G
n.670A>C
n.3059A>C
c.1201-3498T>G (n.1201-3498T>G)
n.425A>C
c.1201-1501T>G (n.1201-1501T>G)
c.1060-3498T>G (n.1060-3498T>G)
n.1613A>C
c.1200+6959T>G (n.1200+6959T>G)
14g.73963051A>GCA390381060COQ6,ENTPD5c.*52A>G (n.*52A>G)
c.*3877T>C (n.*3877T>C)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.225-1501T>C
n.670A>G
n.3059A>G
c.1201-3498T>C (n.1201-3498T>C)
n.425A>G
c.1201-1501T>C (n.1201-1501T>C)
c.1060-3498T>C (n.1060-3498T>C)
n.1613A>G
c.1200+6959T>C (n.1200+6959T>C)
 gnomAD v4
14g.73963051A>TCA390381061COQ6,ENTPD5c.*52A>T (n.*52A>T)
c.*3877T>A (n.*3877T>A)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.225-1501T>A
n.670A>T
n.3059A>T
c.1201-3498T>A (n.1201-3498T>A)
n.425A>T
c.1201-1501T>A (n.1201-1501T>A)
c.1060-3498T>A (n.1060-3498T>A)
n.1613A>T
c.1200+6959T>A (n.1200+6959T>A)
14g.73963052G>CCA390381063COQ6,ENTPD5c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*3876C>G (n.*3876C>G)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.564G>C (p.Gln188His)
c.225-1502C>G
n.671G>C
n.3060G>C
c.1201-3499C>G (n.1201-3499C>G)
n.426G>C
c.1201-1502C>G (n.1201-1502C>G)
c.1060-3499C>G (n.1060-3499C>G)
n.1614G>C
c.1200+6958C>G (n.1200+6958C>G)
14g.73963052G>TCA390381065COQ6,ENTPD5c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*3876C>A (n.*3876C>A)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.564G>T (p.Gln188His)
c.225-1502C>A
n.671G>T
n.3060G>T
c.1201-3499C>A (n.1201-3499C>A)
n.426G>T
c.1201-1502C>A (n.1201-1502C>A)
c.1060-3499C>A (n.1060-3499C>A)
n.1614G>T
c.1200+6958C>A (n.1200+6958C>A)
14g.73963053G>ACA390381067COQ6,ENTPD5c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*3875C>T (n.*3875C>T)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.225-1503C>T
n.672G>A
n.3061G>A
c.1201-3500C>T (n.1201-3500C>T)
n.427G>A
c.1201-1503C>T (n.1201-1503C>T)
c.1060-3500C>T (n.1060-3500C>T)
n.1615G>A
c.1200+6957C>T (n.1200+6957C>T)
14g.73963053G>CCA390381069COQ6,ENTPD5c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*3875C>G (n.*3875C>G)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.565G>C (p.Asp189His)
c.225-1503C>G
n.672G>C
n.3061G>C
c.1201-3500C>G (n.1201-3500C>G)
n.427G>C
c.1201-1503C>G (n.1201-1503C>G)
c.1060-3500C>G (n.1060-3500C>G)
n.1615G>C
c.1200+6957C>G (n.1200+6957C>G)
14g.73963053G>TCA390381072COQ6,ENTPD5c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*3875C>A (n.*3875C>A)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.225-1503C>A
n.672G>T
n.3061G>T
c.1201-3500C>A (n.1201-3500C>A)
n.427G>T
c.1201-1503C>A (n.1201-1503C>A)
c.1060-3500C>A (n.1060-3500C>A)
n.1615G>T
c.1200+6957C>A (n.1200+6957C>A)
14g.73963054A>CCA390381080COQ6,ENTPD5c.*55A>C (n.*55A>C)
c.*3874T>G (n.*3874T>G)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.225-1504T>G
n.673A>C
n.3062A>C
c.1201-3501T>G (n.1201-3501T>G)
n.428A>C
c.1201-1504T>G (n.1201-1504T>G)
c.1060-3501T>G (n.1060-3501T>G)
n.1616A>C
c.1200+6956T>G (n.1200+6956T>G)
14g.73963054A>GCA390381075COQ6,ENTPD5c.*55A>G (n.*55A>G)
c.*3874T>C (n.*3874T>C)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.225-1504T>C
n.673A>G
n.3062A>G
c.1201-3501T>C (n.1201-3501T>C)
n.428A>G
c.1201-1504T>C (n.1201-1504T>C)
c.1060-3501T>C (n.1060-3501T>C)
n.1616A>G
c.1200+6956T>C (n.1200+6956T>C)
14g.73963054A>TCA390381078COQ6,ENTPD5c.*55A>T (n.*55A>T)
c.*3874T>A (n.*3874T>A)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.225-1504T>A
n.673A>T
n.3062A>T
c.1201-3501T>A (n.1201-3501T>A)
n.428A>T
c.1201-1504T>A (n.1201-1504T>A)
c.1060-3501T>A (n.1060-3501T>A)
n.1616A>T
c.1200+6956T>A (n.1200+6956T>A)
14g.73963055C>ACA390381084COQ6,ENTPD5c.*56C>A (n.*56C>A)
c.*3873G>T (n.*3873G>T)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.567C>A (p.Asp189Glu)
c.225-1505G>T
n.674C>A
n.3063C>A
c.1201-3502G>T (n.1201-3502G>T)
n.429C>A
c.1201-1505G>T (n.1201-1505G>T)
c.1060-3502G>T (n.1060-3502G>T)
n.1617C>A
c.1200+6955G>T (n.1200+6955G>T)
 gnomAD v4
14g.73963055C=CA2146832981COQ6,ENTPD5c.*56C= (n.*56C=)
c.*3873G= (n.*3873G=)
c.*1062C= (n.*1062C=)
c.567C= (p.Asp189=)
c.225-1505G=
n.674C=
n.3063C=
c.1201-3502G= (n.1201-3502G=)
n.429C=
c.1201-1505G= (n.1201-1505G=)
c.1060-3502G= (n.1060-3502G=)
n.1617C=
c.1200+6955G= (n.1200+6955G=)
14g.73963055C>GCA390381086COQ6,ENTPD5c.*56C>G (n.*56C>G)
c.*3873G>C (n.*3873G>C)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.567C>G (p.Asp189Glu)
c.225-1505G>C
n.674C>G
n.3063C>G
c.1201-3502G>C (n.1201-3502G>C)
n.429C>G
c.1201-1505G>C (n.1201-1505G>C)
c.1060-3502G>C (n.1060-3502G>C)
n.1617C>G
c.1200+6955G>C (n.1200+6955G>C)
14g.73963055C>TCA615035516COQ6,ENTPD5c.*56C>T (n.*56C>T)
c.*3873G>A (n.*3873G>A)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.567C>T (p.Asp189=)
c.225-1505G>A
n.674C>T
n.3063C>T
c.1201-3502G>A (n.1201-3502G>A)
n.429C>T
c.1201-1505G>A (n.1201-1505G>A)
c.1060-3502G>A (n.1060-3502G>A)
n.1617C>T
c.1200+6955G>A (n.1200+6955G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73963057delCA2575574307COQ6,ENTPD5c.*58del (n.*58del)
c.*3873del (n.*3873del)
c.*1064del (n.*1064del)
c.569del (p.Pro190HisfsTer10)
c.225-1505del
n.676del
n.3065del
c.1201-3502del (n.1201-3502del)
n.431del
c.1201-1505del (n.1201-1505del)
c.1060-3502del (n.1060-3502del)
n.1619del
c.1200+6955del (n.1200+6955del)
 gnomAD v4
14g.73963056C>ACA390381091COQ6,ENTPD5c.*57C>A (n.*57C>A)
c.*3872G>T (n.*3872G>T)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.225-1506G>T
n.675C>A
n.3064C>A
c.1201-3503G>T (n.1201-3503G>T)
n.430C>A
c.1201-1506G>T (n.1201-1506G>T)
c.1060-3503G>T (n.1060-3503G>T)
n.1618C>A
c.1200+6954G>T (n.1200+6954G>T)
 gnomAD v4
14g.73963056C=CA2146832982COQ6,ENTPD5c.*57C= (n.*57C=)
c.*3872G= (n.*3872G=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.225-1506G=
n.675C=
n.3064C=
c.1201-3503G= (n.1201-3503G=)
n.430C=
c.1201-1506G= (n.1201-1506G=)
c.1060-3503G= (n.1060-3503G=)
n.1618C=
c.1200+6954G= (n.1200+6954G=)
14g.73963056C>GCA390381099COQ6,ENTPD5c.*57C>G (n.*57C>G)
c.*3872G>C (n.*3872G>C)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.225-1506G>C
n.675C>G
n.3064C>G
c.1201-3503G>C (n.1201-3503G>C)
n.430C>G
c.1201-1506G>C (n.1201-1506G>C)
c.1060-3503G>C (n.1060-3503G>C)
n.1618C>G
c.1200+6954G>C (n.1200+6954G>C)
14g.73963056C>TCA390381101COQ6,ENTPD5c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*3872G>A (n.*3872G>A)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.225-1506G>A
n.675C>T
n.3064C>T
c.1201-3503G>A (n.1201-3503G>A)
n.430C>T
c.1201-1506G>A (n.1201-1506G>A)
c.1060-3503G>A (n.1060-3503G>A)
n.1618C>T
c.1200+6954G>A (n.1200+6954G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73963057C>ACA390381104COQ6,ENTPD5c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*3871G>T (n.*3871G>T)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
c.225-1507G>T
n.676C>A
n.3065C>A
c.1201-3504G>T (n.1201-3504G>T)
n.431C>A
c.1201-1507G>T (n.1201-1507G>T)
c.1060-3504G>T (n.1060-3504G>T)
n.1619C>A
c.1200+6953G>T (n.1200+6953G>T)
 gnomAD v4
14g.73963057C>GCA390381106COQ6,ENTPD5c.*58C>G (n.*58C>G)
c.*3871G>C (n.*3871G>C)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.225-1507G>C
n.676C>G
n.3065C>G
c.1201-3504G>C (n.1201-3504G>C)
n.431C>G
c.1201-1507G>C (n.1201-1507G>C)
c.1060-3504G>C (n.1060-3504G>C)
n.1619C>G
c.1200+6953G>C (n.1200+6953G>C)
14g.73963057C>TCA390381114COQ6,ENTPD5c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*3871G>A (n.*3871G>A)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.225-1507G>A
n.676C>T
n.3065C>T
c.1201-3504G>A (n.1201-3504G>A)
n.431C>T
c.1201-1507G>A (n.1201-1507G>A)
c.1060-3504G>A (n.1060-3504G>A)
n.1619C>T
c.1200+6953G>A (n.1200+6953G>A)
 gnomAD v4
14g.73963058dupCA2625631419COQ6,ENTPD5c.*59dup (n.*59dup)
c.*3870dup (n.*3870dup)
c.*1065dup (n.*1065dup)
c.570dup (p.Ser191IlefsTer?)
c.225-1508dup
n.677dup
n.3066dup
c.1201-3505dup (n.1201-3505dup)
n.432dup
c.1201-1508dup (n.1201-1508dup)
c.1060-3505dup (n.1060-3505dup)
n.1620dup
c.1200+6952dup (n.1200+6952dup)
 gnomAD v4
14g.73963059T>ACA390381116COQ6,ENTPD5c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*3869A>T (n.*3869A>T)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.225-1509A>T
n.678T>A
n.3067T>A
c.1201-3506A>T (n.1201-3506A>T)
n.433T>A
c.1201-1509A>T (n.1201-1509A>T)
c.1060-3506A>T (n.1060-3506A>T)
n.1621T>A
c.1200+6951A>T (n.1200+6951A>T)
14g.73963059T>CCA390381118COQ6,ENTPD5c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*3869A>G (n.*3869A>G)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.225-1509A>G
n.678T>C
n.3067T>C
c.1201-3506A>G (n.1201-3506A>G)
n.433T>C
c.1201-1509A>G (n.1201-1509A>G)
c.1060-3506A>G (n.1060-3506A>G)
n.1621T>C
c.1200+6951A>G (n.1200+6951A>G)
14g.73963059T>GCA390381120COQ6,ENTPD5c.*60T>G (n.*60T>G)
c.*3869A>C (n.*3869A>C)
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.225-1509A>C
n.678T>G
n.3067T>G
c.1201-3506A>C (n.1201-3506A>C)
n.433T>G
c.1201-1509A>C (n.1201-1509A>C)
c.1060-3506A>C (n.1060-3506A>C)
n.1621T>G
c.1200+6951A>C (n.1200+6951A>C)
14g.73963060C>ACA390381126COQ6,ENTPD5c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*3868G>T (n.*3868G>T)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.572C>A (p.Ser191Ter)
c.225-1510G>T
n.679C>A
n.3068C>A
c.1201-3507G>T (n.1201-3507G>T)
n.434C>A
c.1201-1510G>T (n.1201-1510G>T)
c.1060-3507G>T (n.1060-3507G>T)
n.1622C>A
c.1200+6950G>T (n.1200+6950G>T)
 gnomAD v4
14g.73963060C>GCA390381127COQ6,ENTPD5c.*61C>G (n.*61C>G)
c.*3868G>C (n.*3868G>C)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.572C>G (p.Ser191Ter)
c.225-1510G>C
n.679C>G
n.3068C>G
c.1201-3507G>C (n.1201-3507G>C)
n.434C>G
c.1201-1510G>C (n.1201-1510G>C)
c.1060-3507G>C (n.1060-3507G>C)
n.1622C>G
c.1200+6950G>C (n.1200+6950G>C)
14g.73963060C>TCA390381125COQ6,ENTPD5c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*3868G>A (n.*3868G>A)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.572C>T (p.Ser191Leu)
c.225-1510G>A
n.679C>T
n.3068C>T
c.1201-3507G>A (n.1201-3507G>A)
n.434C>T
c.1201-1510G>A (n.1201-1510G>A)
c.1060-3507G>A (n.1060-3507G>A)
n.1622C>T
c.1200+6950G>A (n.1200+6950G>A)
14g.73963061A=CA2146832983COQ6,ENTPD5c.*62A= (n.*62A=)
c.*3867T= (n.*3867T=)
c.*1068A= (n.*1068A=)
c.573A= (p.Ser191=)
c.225-1511T=
n.680A=
n.3069A=
c.1201-3508T= (n.1201-3508T=)
n.435A=
c.1201-1511T= (n.1201-1511T=)
c.1060-3508T= (n.1060-3508T=)
n.1623A=
c.1200+6949T= (n.1200+6949T=)
14g.73963061A>CCA615035519COQ6,ENTPD5c.*62A>C (n.*62A>C)
c.*3867T>G (n.*3867T>G)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.573A>C (p.Ser191=)
c.225-1511T>G
n.680A>C
n.3069A>C
c.1201-3508T>G (n.1201-3508T>G)
n.435A>C
c.1201-1511T>G (n.1201-1511T>G)
c.1060-3508T>G (n.1060-3508T>G)
n.1623A>C
c.1200+6949T>G (n.1200+6949T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73963061A>GCA615035520COQ6,ENTPD5c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*3867T>C (n.*3867T>C)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.573A>G (p.Ser191=)
c.225-1511T>C
n.680A>G
n.3069A>G
c.1201-3508T>C (n.1201-3508T>C)
n.435A>G
c.1201-1511T>C (n.1201-1511T>C)
c.1060-3508T>C (n.1060-3508T>C)
n.1623A>G
c.1200+6949T>C (n.1200+6949T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73963062T>ACA390381128COQ6,ENTPD5c.*63T>A (n.*63T>A)
c.*3866A>T (n.*3866A>T)
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.225-1512A>T
n.681T>A
n.3070T>A
c.1201-3509A>T (n.1201-3509A>T)
n.436T>A
c.1201-1512A>T (n.1201-1512A>T)
c.1060-3509A>T (n.1060-3509A>T)
n.1624T>A
c.1200+6948A>T (n.1200+6948A>T)
14g.73963062T>CCA390381129COQ6,ENTPD5c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*3866A>G (n.*3866A>G)
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.574T>C (p.Tyr192His)
c.225-1512A>G
n.681T>C
n.3070T>C
c.1201-3509A>G (n.1201-3509A>G)
n.436T>C
c.1201-1512A>G (n.1201-1512A>G)
c.1060-3509A>G (n.1060-3509A>G)
n.1624T>C
c.1200+6948A>G (n.1200+6948A>G)
14g.73963062T>GCA390381130COQ6,ENTPD5c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*3866A>C (n.*3866A>C)
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.225-1512A>C
n.681T>G
n.3070T>G
c.1201-3509A>C (n.1201-3509A>C)
n.436T>G
c.1201-1512A>C (n.1201-1512A>C)
c.1060-3509A>C (n.1060-3509A>C)
n.1624T>G
c.1200+6948A>C (n.1200+6948A>C)
14g.73963063A=CA2146832984COQ6,ENTPD5c.*64A= (n.*64A=)
c.*3865T= (n.*3865T=)
c.*1070A= (n.*1070A=)
c.575A= (p.Tyr192=)
c.225-1513T=
n.682A=
n.3071A=
c.1201-3510T= (n.1201-3510T=)
n.437A=
c.1201-1513T= (n.1201-1513T=)
c.1060-3510T= (n.1060-3510T=)
n.1625A=
c.1200+6947T= (n.1200+6947T=)
14g.73963063A>CCA7264544COQ6,ENTPD5c.*64A>C (n.*64A>C)
c.*3865T>G (n.*3865T>G)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.225-1513T>G
n.682A>C
n.3071A>C
c.1201-3510T>G (n.1201-3510T>G)
n.437A>C
c.1201-1513T>G (n.1201-1513T>G)
c.1060-3510T>G (n.1060-3510T>G)
n.1625A>C
c.1200+6947T>G (n.1200+6947T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73963063A>GCA390381132COQ6,ENTPD5c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*3865T>C (n.*3865T>C)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.225-1513T>C
n.682A>G
n.3071A>G
c.1201-3510T>C (n.1201-3510T>C)
n.437A>G
c.1201-1513T>C (n.1201-1513T>C)
c.1060-3510T>C (n.1060-3510T>C)
n.1625A>G
c.1200+6947T>C (n.1200+6947T>C)
 gnomAD v4
14g.73963063A>TCA390381134COQ6,ENTPD5c.*64A>T (n.*64A>T)
c.*3865T>A (n.*3865T>A)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.225-1513T>A
n.682A>T
n.3071A>T
c.1201-3510T>A (n.1201-3510T>A)
n.437A>T
c.1201-1513T>A (n.1201-1513T>A)
c.1060-3510T>A (n.1060-3510T>A)
n.1625A>T
c.1200+6947T>A (n.1200+6947T>A)
14g.73963064C>ACA390381138COQ6,ENTPD5c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*3864G>T (n.*3864G>T)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
c.225-1514G>T
n.683C>A
n.3072C>A
c.1201-3511G>T (n.1201-3511G>T)
n.438C>A
c.1201-1514G>T (n.1201-1514G>T)
c.1060-3511G>T (n.1060-3511G>T)
n.1626C>A
c.1200+6946G>T (n.1200+6946G>T)
 gnomAD v4
14g.73963064C=CA2146832985COQ6,ENTPD5c.*65C= (n.*65C=)
c.*3864G= (n.*3864G=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
c.576C= (p.Tyr192=)
c.225-1514G=
n.683C=
n.3072C=
c.1201-3511G= (n.1201-3511G=)
n.438C=
c.1201-1514G= (n.1201-1514G=)
c.1060-3511G= (n.1060-3511G=)
n.1626C=
c.1200+6946G= (n.1200+6946G=)
14g.73963064C>GCA390381141COQ6,ENTPD5c.*65C>G (n.*65C>G)
c.*3864G>C (n.*3864G>C)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
c.225-1514G>C
n.683C>G
n.3072C>G
c.1201-3511G>C (n.1201-3511G>C)
n.438C>G
c.1201-1514G>C (n.1201-1514G>C)
c.1060-3511G>C (n.1060-3511G>C)
n.1626C>G
c.1200+6946G>C (n.1200+6946G>C)
14g.73963064C>TCA7264545COQ6,ENTPD5c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*3864G>A (n.*3864G>A)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.576C>T (p.Tyr192=)
c.225-1514G>A
n.683C>T
n.3072C>T
c.1201-3511G>A (n.1201-3511G>A)
n.438C>T
c.1201-1514G>A (n.1201-1514G>A)
c.1060-3511G>A (n.1060-3511G>A)
n.1626C>T
c.1200+6946G>A (n.1200+6946G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73963065A=CA2146832986COQ6,ENTPD5c.*66A= (n.*66A=)
c.*3863T= (n.*3863T=)
c.*1072A= (n.*1072A=)
c.577A= (p.Ile193=)
c.225-1515T=
n.684A=
n.3073A=
c.1201-3512T= (n.1201-3512T=)
n.439A=
c.1201-1515T= (n.1201-1515T=)
c.1060-3512T= (n.1060-3512T=)
n.1627A=
c.1200+6945T= (n.1200+6945T=)
14g.73963065A>CCA390381147COQ6,ENTPD5c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*3863T>G (n.*3863T>G)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.225-1515T>G
n.684A>C
n.3073A>C
c.1201-3512T>G (n.1201-3512T>G)
n.439A>C
c.1201-1515T>G (n.1201-1515T>G)
c.1060-3512T>G (n.1060-3512T>G)
n.1627A>C
c.1200+6945T>G (n.1200+6945T>G)
14g.73963065A>GCA390381149COQ6,ENTPD5c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*3863T>C (n.*3863T>C)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.225-1515T>C
n.684A>G
n.3073A>G
c.1201-3512T>C (n.1201-3512T>C)
n.439A>G
c.1201-1515T>C (n.1201-1515T>C)
c.1060-3512T>C (n.1060-3512T>C)
n.1627A>G
c.1200+6945T>C (n.1200+6945T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73963065A>TCA390381151COQ6,ENTPD5c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*3863T>A (n.*3863T>A)
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.577A>T (p.Ile193Leu)
c.225-1515T>A
n.684A>T
n.3073A>T
c.1201-3512T>A (n.1201-3512T>A)
n.439A>T
c.1201-1515T>A (n.1201-1515T>A)
c.1060-3512T>A (n.1060-3512T>A)
n.1627A>T
c.1200+6945T>A (n.1200+6945T>A)
14g.73963066T>ACA390381159COQ6,ENTPD5c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*3862A>T (n.*3862A>T)
c.578T>A (p.Ile193Lys)
c.225-1516A>T
n.685T>A
n.3074T>A
c.1201-3513A>T (n.1201-3513A>T)
n.440T>A
c.1201-1516A>T (n.1201-1516A>T)
c.1060-3513A>T (n.1060-3513A>T)
n.1628T>A
c.1200+6944A>T (n.1200+6944A>T)
 gnomAD v4
14g.73963066T>CCA390381161COQ6,ENTPD5c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*3862A>G (n.*3862A>G)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.225-1516A>G
n.685T>C
n.3074T>C
c.1201-3513A>G (n.1201-3513A>G)
n.440T>C
c.1201-1516A>G (n.1201-1516A>G)
c.1060-3513A>G (n.1060-3513A>G)
n.1628T>C
c.1200+6944A>G (n.1200+6944A>G)
14g.73963066T>GCA390381157COQ6,ENTPD5c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*3862A>C (n.*3862A>C)
c.578T>G (p.Ile193Arg)
c.225-1516A>C
n.685T>G
n.3074T>G
c.1201-3513A>C (n.1201-3513A>C)
n.440T>G
c.1201-1516A>C (n.1201-1516A>C)
c.1060-3513A>C (n.1060-3513A>C)
n.1628T>G
c.1200+6944A>C (n.1200+6944A>C)
14g.73963067A>GCA390381165COQ6,ENTPD5c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*3861T>C (n.*3861T>C)
c.579A>G (p.Ile193Met)
c.225-1517T>C
n.686A>G
n.3075A>G
c.1201-3514T>C (n.1201-3514T>C)
n.441A>G
c.1201-1517T>C (n.1201-1517T>C)
c.1060-3514T>C (n.1060-3514T>C)
n.1629A>G
c.1200+6943T>C (n.1200+6943T>C)
14g.73963068T>ACA390381170COQ6,ENTPD5c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*3860A>T (n.*3860A>T)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.225-1518A>T
n.687T>A
n.3076T>A
c.1201-3515A>T (n.1201-3515A>T)
n.442T>A
c.1201-1518A>T (n.1201-1518A>T)
c.1060-3515A>T (n.1060-3515A>T)
n.1630T>A
c.1200+6942A>T (n.1200+6942A>T)
14g.73963068T>CCA390381172COQ6,ENTPD5c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*3860A>G (n.*3860A>G)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.225-1518A>G
n.687T>C
n.3076T>C
c.1201-3515A>G (n.1201-3515A>G)
n.442T>C
c.1201-1518A>G (n.1201-1518A>G)
c.1060-3515A>G (n.1060-3515A>G)
n.1630T>C
c.1200+6942A>G (n.1200+6942A>G)
14g.73963068T>GCA390381174COQ6,ENTPD5c.*69T>G (n.*69T>G)
c.*3860A>C (n.*3860A>C)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.225-1518A>C
n.687T>G
n.3076T>G
c.1201-3515A>C (n.1201-3515A>C)
n.442T>G
c.1201-1518A>C (n.1201-1518A>C)
c.1060-3515A>C (n.1060-3515A>C)
n.1630T>G
c.1200+6942A>C (n.1200+6942A>C)
14g.73963069T>ACA390381178COQ6,ENTPD5c.*70T>A (n.*70T>A)
c.*3859A>T (n.*3859A>T)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.225-1519A>T
n.688T>A
n.3077T>A
c.1201-3516A>T (n.1201-3516A>T)
n.443T>A
c.1201-1519A>T (n.1201-1519A>T)
c.1060-3516A>T (n.1060-3516A>T)
n.1631T>A
c.1200+6941A>T (n.1200+6941A>T)
14g.73963069T>CCA390381182COQ6,ENTPD5c.*70T>C (n.*70T>C)
c.*3859A>G (n.*3859A>G)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.225-1519A>G
n.688T>C
n.3077T>C
c.1201-3516A>G (n.1201-3516A>G)
n.443T>C
c.1201-1519A>G (n.1201-1519A>G)
c.1060-3516A>G (n.1060-3516A>G)
n.1631T>C
c.1200+6941A>G (n.1200+6941A>G)
 gnomAD v4
14g.73963069T>GCA390381184COQ6,ENTPD5c.*70T>G (n.*70T>G)
c.*3859A>C (n.*3859A>C)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.225-1519A>C
n.688T>G
n.3077T>G
c.1201-3516A>C (n.1201-3516A>C)
n.443T>G
c.1201-1519A>C (n.1201-1519A>C)
c.1060-3516A>C (n.1060-3516A>C)
n.1631T>G
c.1200+6941A>C (n.1200+6941A>C)
14g.73963070T>ACA390381186COQ6,ENTPD5c.*71T>A (n.*71T>A)
c.*3858A>T (n.*3858A>T)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
c.225-1520A>T
n.689T>A
n.3078T>A
c.1201-3517A>T (n.1201-3517A>T)
n.444T>A
c.1201-1520A>T (n.1201-1520A>T)
c.1060-3517A>T (n.1060-3517A>T)
n.1632T>A
c.1200+6940A>T (n.1200+6940A>T)
14g.73963070T>CCA2625631438COQ6,ENTPD5c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*3858A>G (n.*3858A>G)
c.582T>C (p.Phe194=)
c.225-1520A>G
n.689T>C
n.3078T>C
c.1201-3517A>G (n.1201-3517A>G)
n.444T>C
c.1201-1520A>G (n.1201-1520A>G)
c.1060-3517A>G (n.1060-3517A>G)
n.1632T>C
c.1200+6940A>G (n.1200+6940A>G)
 gnomAD v4
14g.73963070T>GCA7264546COQ6,ENTPD5c.*71T>G (n.*71T>G)
c.*3858A>C (n.*3858A>C)
c.582T>G (p.Phe194Leu)
c.225-1520A>C
n.689T>G
n.3078T>G
c.1201-3517A>C (n.1201-3517A>C)
n.444T>G
c.1201-1520A>C (n.1201-1520A>C)
c.1060-3517A>C (n.1060-3517A>C)
n.1632T>G
c.1200+6940A>C (n.1200+6940A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73963070T=CA2146832987COQ6,ENTPD5c.*71T= (n.*71T=)
c.*3858A= (n.*3858A=)
c.582T= (p.Phe194=)
c.225-1520A=
n.689T=
n.3078T=
c.1201-3517A= (n.1201-3517A=)
n.444T=
c.1201-1520A= (n.1201-1520A=)
c.1060-3517A= (n.1060-3517A=)
n.1632T=
c.1200+6940A= (n.1200+6940A=)
14g.73963071T>ACA390381192COQ6,ENTPD5c.*72T>A (n.*72T>A)
c.*3857A>T (n.*3857A>T)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.225-1521A>T
n.690T>A
n.3079T>A
c.1201-3518A>T (n.1201-3518A>T)
n.445T>A
c.1201-1521A>T (n.1201-1521A>T)
c.1060-3518A>T (n.1060-3518A>T)
n.1633T>A
c.1200+6939A>T (n.1200+6939A>T)
14g.73963071T>CCA390381194COQ6,ENTPD5c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*3857A>G (n.*3857A>G)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.225-1521A>G
n.690T>C
n.3079T>C
c.1201-3518A>G (n.1201-3518A>G)
n.445T>C
c.1201-1521A>G (n.1201-1521A>G)
c.1060-3518A>G (n.1060-3518A>G)
n.1633T>C
c.1200+6939A>G (n.1200+6939A>G)
 dbSNP
14g.73963071T>GCA390381196COQ6,ENTPD5c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*3857A>C (n.*3857A>C)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.225-1521A>C
n.690T>G
n.3079T>G
c.1201-3518A>C (n.1201-3518A>C)
n.445T>G
c.1201-1521A>C (n.1201-1521A>C)
c.1060-3518A>C (n.1060-3518A>C)
n.1633T>G
c.1200+6939A>C (n.1200+6939A>C)
14g.73963071T=CA2146832988COQ6,ENTPD5c.*72T= (n.*72T=)
c.*3857A= (n.*3857A=)
c.583T= (p.Ser195=)
c.225-1521A=
n.690T=
n.3079T=
c.1201-3518A= (n.1201-3518A=)
n.445T=
c.1201-1521A= (n.1201-1521A=)
c.1060-3518A= (n.1060-3518A=)
n.1633T=
c.1200+6939A= (n.1200+6939A=)
14g.73963072C>ACA390381197COQ6,ENTPD5c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*3856G>T (n.*3856G>T)
c.584C>A (p.Ser195Ter)
c.225-1522G>T
n.691C>A
n.3080C>A
c.1201-3519G>T (n.1201-3519G>T)
n.446C>A
c.1201-1522G>T (n.1201-1522G>T)
c.1060-3519G>T (n.1060-3519G>T)
n.1634C>A
c.1200+6938G>T (n.1200+6938G>T)
 gnomAD v4
14g.73963072C=CA2146832989COQ6,ENTPD5c.*73C= (n.*73C=)
c.*3856G= (n.*3856G=)
c.584C= (p.Ser195=)
c.225-1522G=
n.691C=
n.3080C=
c.1201-3519G= (n.1201-3519G=)
n.446C=
c.1201-1522G= (n.1201-1522G=)
c.1060-3519G= (n.1060-3519G=)
n.1634C=
c.1200+6938G= (n.1200+6938G=)
14g.73963072C>GCA390381198COQ6,ENTPD5c.*73C>G (n.*73C>G)
c.*3856G>C (n.*3856G>C)
c.584C>G (p.Ser195Ter)
c.225-1522G>C
n.691C>G
n.3080C>G
c.1201-3519G>C (n.1201-3519G>C)
n.446C>G
c.1201-1522G>C (n.1201-1522G>C)
c.1060-3519G>C (n.1060-3519G>C)
n.1634C>G
c.1200+6938G>C (n.1200+6938G>C)
14g.73963072C>TCA7264547COQ6,ENTPD5c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*3856G>A (n.*3856G>A)
c.584C>T (p.Ser195Leu)
c.225-1522G>A
n.691C>T
n.3080C>T
c.1201-3519G>A (n.1201-3519G>A)
n.446C>T
c.1201-1522G>A (n.1201-1522G>A)
c.1060-3519G>A (n.1060-3519G>A)
n.1634C>T
c.1200+6938G>A (n.1200+6938G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73963074A>GCA390381204COQ6,ENTPD5c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*3854T>C (n.*3854T>C)
c.586A>G (p.Arg196Gly)
c.225-1524T>C
n.693A>G
n.3082A>G
c.1201-3521T>C (n.1201-3521T>C)
n.448A>G
c.1201-1524T>C (n.1201-1524T>C)
c.1060-3521T>C (n.1060-3521T>C)
n.1636A>G
c.1200+6936T>C (n.1200+6936T>C)
14g.73963074A>TCA390381202COQ6,ENTPD5c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*3854T>A (n.*3854T>A)
c.586A>T (p.Arg196Ter)
c.225-1524T>A
n.693A>T
n.3082A>T
c.1201-3521T>A (n.1201-3521T>A)
n.448A>T
c.1201-1524T>A (n.1201-1524T>A)
c.1060-3521T>A (n.1060-3521T>A)
n.1636A>T
c.1200+6936T>A (n.1200+6936T>A)
14g.73963075G>ACA390381207COQ6,ENTPD5c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*3853C>T (n.*3853C>T)
c.587G>A (p.Arg196Lys)
c.225-1525C>T
n.694G>A
n.3083G>A
c.1201-3522C>T (n.1201-3522C>T)
n.449G>A
c.1201-1525C>T (n.1201-1525C>T)
c.1060-3522C>T (n.1060-3522C>T)
n.1637G>A
c.1200+6935C>T (n.1200+6935C>T)
14g.73963075G>CCA390381210COQ6,ENTPD5c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*3853C>G (n.*3853C>G)
c.587G>C (p.Arg196Thr)
c.225-1525C>G
n.694G>C
n.3083G>C
c.1201-3522C>G (n.1201-3522C>G)
n.449G>C
c.1201-1525C>G (n.1201-1525C>G)
c.1060-3522C>G (n.1060-3522C>G)
n.1637G>C
c.1200+6935C>G (n.1200+6935C>G)
 gnomAD v4
14g.73963075G>TCA390381208COQ6,ENTPD5c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*3853C>A (n.*3853C>A)
c.587G>T (p.Arg196Ile)
c.225-1525C>A
n.694G>T
n.3083G>T
c.1201-3522C>A (n.1201-3522C>A)
n.449G>T
c.1201-1525C>A (n.1201-1525C>A)
c.1060-3522C>A (n.1060-3522C>A)
n.1637G>T
c.1200+6935C>A (n.1200+6935C>A)
 gnomAD v4
14g.73963076A>CCA390381213COQ6,ENTPD5c.*77A>C (n.*77A>C)
c.*3852T>G (n.*3852T>G)
c.588A>C (p.Arg196Ser)
c.225-1526T>G
n.695A>C
n.3084A>C
c.1201-3523T>G (n.1201-3523T>G)
n.450A>C
c.1201-1526T>G (n.1201-1526T>G)
c.1060-3523T>G (n.1060-3523T>G)
n.1638A>C
c.1200+6934T>G (n.1200+6934T>G)
14g.73963076A>TCA390381216COQ6,ENTPD5c.*77A>T (n.*77A>T)
c.*3852T>A (n.*3852T>A)
c.588A>T (p.Arg196Ser)
c.225-1526T>A
n.695A>T
n.3084A>T
c.1201-3523T>A (n.1201-3523T>A)
n.450A>T
c.1201-1526T>A (n.1201-1526T>A)
c.1060-3523T>A (n.1060-3523T>A)
n.1638A>T
c.1200+6934T>A (n.1200+6934T>A)
14g.73963077T>ACA390381220COQ6,ENTPD5c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*3851A>T (n.*3851A>T)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.225-1527A>T
n.696T>A
n.3085T>A
c.1201-3524A>T (n.1201-3524A>T)
n.451T>A
c.1201-1527A>T (n.1201-1527A>T)
c.1060-3524A>T (n.1060-3524A>T)
n.1639T>A
c.1200+6933A>T (n.1200+6933A>T)
14g.73963077T>CCA390381226COQ6,ENTPD5c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*3851A>G (n.*3851A>G)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.225-1527A>G
n.696T>C
n.3085T>C
c.1201-3524A>G (n.1201-3524A>G)
n.451T>C
c.1201-1527A>G (n.1201-1527A>G)
c.1060-3524A>G (n.1060-3524A>G)
n.1639T>C
c.1200+6933A>G (n.1200+6933A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73963077T>GCA390381223COQ6,ENTPD5c.*78T>G (n.*78T>G)
c.*3851A>C (n.*3851A>C)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.225-1527A>C
n.696T>G
n.3085T>G
c.1201-3524A>C (n.1201-3524A>C)
n.451T>G
c.1201-1527A>C (n.1201-1527A>C)
c.1060-3524A>C (n.1060-3524A>C)
n.1639T>G
c.1200+6933A>C (n.1200+6933A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73963077T=CA2146832990COQ6,ENTPD5c.*78T= (n.*78T=)
c.*3851A= (n.*3851A=)
c.589T= (p.Ser197=)
c.225-1527A=
n.696T=
n.3085T=
c.1201-3524A= (n.1201-3524A=)
n.451T=
c.1201-1527A= (n.1201-1527A=)
c.1060-3524A= (n.1060-3524A=)
n.1639T=
c.1200+6933A= (n.1200+6933A=)
14g.73963078C>ACA390381228COQ6,ENTPD5c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*3850G>T (n.*3850G>T)
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.225-1528G>T
n.697C>A
n.3086C>A
c.1201-3525G>T (n.1201-3525G>T)
n.452C>A
c.1201-1528G>T (n.1201-1528G>T)
c.1060-3525G>T (n.1060-3525G>T)
n.1640C>A
c.1200+6932G>T (n.1200+6932G>T)
14g.73963078C=CA2146832991COQ6,ENTPD5c.*79C= (n.*79C=)
c.*3850G= (n.*3850G=)
c.590C= (p.Ser197=)
c.225-1528G=
n.697C=
n.3086C=
c.1201-3525G= (n.1201-3525G=)
n.452C=
c.1201-1528G= (n.1201-1528G=)
c.1060-3525G= (n.1060-3525G=)
n.1640C=
c.1200+6932G= (n.1200+6932G=)
14g.73963078C>GCA390381233COQ6,ENTPD5c.*79C>G (n.*79C>G)
c.*3850G>C (n.*3850G>C)
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.225-1528G>C
n.697C>G
n.3086C>G
c.1201-3525G>C (n.1201-3525G>C)
n.452C>G
c.1201-1528G>C (n.1201-1528G>C)
c.1060-3525G>C (n.1060-3525G>C)
n.1640C>G
c.1200+6932G>C (n.1200+6932G>C)
14g.73963078C>TCA390381231COQ6,ENTPD5c.*79C>T (n.*79C>T)
c.*3850G>A (n.*3850G>A)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.225-1528G>A
n.697C>T
n.3086C>T
c.1201-3525G>A (n.1201-3525G>A)
n.452C>T
c.1201-1528G>A (n.1201-1528G>A)
c.1060-3525G>A (n.1060-3525G>A)
n.1640C>T
c.1200+6932G>A (n.1200+6932G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73963082_73963085dupCA2625631449COQ6,ENTPD5c.*83_*86dup (n.*83_*86dup)
c.*3846_*3849dup (n.*3846_*3849dup)
c.594_597dup (p.Ile200PhefsTer?)
c.225-1532_225-1529dup
n.701_704dup
n.3090_3093dup
c.1201-3529_1201-3526dup (n.1201-3529_1201-3526dup)
n.456_459dup
c.1201-1532_1201-1529dup (n.1201-1532_1201-1529dup)
c.1060-3529_1060-3526dup (n.1060-3529_1060-3526dup)
n.1644_1647dup
c.1200+6928_1200+6931dup (n.1200+6928_1200+6931dup)
 gnomAD v4
14g.73963080T>ACA390381236COQ6,ENTPD5c.*81T>A (n.*81T>A)
c.*3848A>T (n.*3848A>T)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.225-1530A>T
n.699T>A
n.3088T>A
c.1201-3527A>T (n.1201-3527A>T)
n.454T>A
c.1201-1530A>T (n.1201-1530A>T)
c.1060-3527A>T (n.1060-3527A>T)
n.1642T>A
c.1200+6930A>T (n.1200+6930A>T)
14g.73963080T>CCA390381239COQ6,ENTPD5c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*3848A>G (n.*3848A>G)
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.225-1530A>G
n.699T>C
n.3088T>C
c.1201-3527A>G (n.1201-3527A>G)
n.454T>C
c.1201-1530A>G (n.1201-1530A>G)
c.1060-3527A>G (n.1060-3527A>G)
n.1642T>C
c.1200+6930A>G (n.1200+6930A>G)
 gnomAD v4
14g.73963080T>GCA390381242COQ6,ENTPD5c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*3848A>C (n.*3848A>C)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.225-1530A>C
n.699T>G
n.3088T>G
c.1201-3527A>C (n.1201-3527A>C)
n.454T>G
c.1201-1530A>C (n.1201-1530A>C)
c.1060-3527A>C (n.1060-3527A>C)
n.1642T>G
c.1200+6930A>C (n.1200+6930A>C)
 gnomAD v4
14g.73963080_73963090delinsTATTTAATTTACA2146832992COQ6,ENTPD5c.*81_*91delinsTATTTAATTTA (n.*81_*91delinsTATTTAATTTA)
c.*3838_*3848delinsTAAATTAAATA (n.*3838_*3848delinsTAAATTAAATA)
c.592_602delinsTATTTAATTTA (p.Tyr198=)
c.225-1540_225-1530delinsTAAATTAAATA
n.699_709delinsTATTTAATTTA
n.3088_3098delinsTATTTAATTTA
c.1201-3537_1201-3527delinsTAAATTAAATA (n.1201-3537_1201-3527delinsTAAATTAAATA)
n.454_464delinsTATTTAATTTA
c.1201-1540_1201-1530delinsTAAATTAAATA (n.1201-1540_1201-1530delinsTAAATTAAATA)
c.1060-3537_1060-3527delinsTAAATTAAATA (n.1060-3537_1060-3527delinsTAAATTAAATA)
n.1642_1652delinsTATTTAATTTA
c.1200+6920_1200+6930delinsTAAATTAAATA (n.1200+6920_1200+6930delinsTAAATTAAATA)
14g.73963081A>CCA390381248COQ6,ENTPD5c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*3847T>G (n.*3847T>G)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.225-1531T>G
n.700A>C
n.3089A>C
c.1201-3528T>G (n.1201-3528T>G)
n.455A>C
c.1201-1531T>G (n.1201-1531T>G)
c.1060-3528T>G (n.1060-3528T>G)
n.1643A>C
c.1200+6929T>G (n.1200+6929T>G)
14g.73963081A>GCA390381256COQ6,ENTPD5c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*3847T>C (n.*3847T>C)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.225-1531T>C
n.700A>G
n.3089A>G
c.1201-3528T>C (n.1201-3528T>C)
n.455A>G
c.1201-1531T>C (n.1201-1531T>C)
c.1060-3528T>C (n.1060-3528T>C)
n.1643A>G
c.1200+6929T>C (n.1200+6929T>C)
14g.73963081A>TCA390381259COQ6,ENTPD5c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*3847T>A (n.*3847T>A)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.225-1531T>A
n.700A>T
n.3089A>T
c.1201-3528T>A (n.1201-3528T>A)
n.455A>T
c.1201-1531T>A (n.1201-1531T>A)
c.1060-3528T>A (n.1060-3528T>A)
n.1643A>T
c.1200+6929T>A (n.1200+6929T>A)
14g.73963081_73963082insAACA2802140375COQ6,ENTPD5c.*82_*83insAA (n.*82_*83insAA)
c.*3847_*3848insTT (n.*3847_*3848insTT)
c.593_594insAA (p.Tyr198Ter)
c.225-1531_225-1530insTT
n.700_701insAA
n.3089_3090insAA
c.1201-3528_1201-3527insTT (n.1201-3528_1201-3527insTT)
n.455_456insAA
c.1201-1531_1201-1530insTT (n.1201-1531_1201-1530insTT)
c.1060-3528_1060-3527insTT (n.1060-3528_1060-3527insTT)
n.1643_1644insAA
c.1200+6929_1200+6930insTT (n.1200+6929_1200+6930insTT)
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c.600_*1del (n.[c.600_*1del;Ter201AsnextTer?])
c.225-1535_225-1531del
n.707_711del
n.3096_3100del
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n.462_466del
c.1201-1535_1201-1531del (n.1201-1535_1201-1531del)
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n.1650_1654del
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n.702_711del
n.3091_3100del
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n.457_466del
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n.1645_1654del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched