Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73962883A>TCA2575574295COQ6,ENTPD5c.1378-87A>T (n.1378-87A>T)
c.1375-87A>T (n.1375-87A>T)
c.*4045T>A (n.*4045T>A)
c.1303-87A>T (n.1303-87A>T)
c.*983-93A>T (n.*983-93A>T)
c.482-87A>T (n.482-87A>T)
c.225-1333T>A
n.589-87A>T
n.2978-87A>T
c.1201-3330T>A (n.1201-3330T>A)
n.344-87A>T
c.1153-87A>T (n.1153-87A>T)
c.1213-87A>T (n.1213-87A>T)
c.1051-87A>T (n.1051-87A>T)
c.1270-87A>T (n.1270-87A>T)
c.892-87A>T (n.892-87A>T)
c.838-87A>T (n.838-87A>T)
c.1201-1333T>A (n.1201-1333T>A)
c.772-87A>T (n.772-87A>T)
c.1060-3330T>A (n.1060-3330T>A)
n.1532-87A>T
c.1200+7127T>A (n.1200+7127T>A)
c.1201-7055T>A (n.1201-7055T>A)
14g.73962883_73962895delinsAGAATACCTACGTCA2146832903COQ6,ENTPD5c.1378-87_1378-75delinsAGAATACCTACGT (n.1378-87_1378-75delinsAGAATACCTACGT)
c.1375-87_1375-75delinsAGAATACCTACGT (n.1375-87_1375-75delinsAGAATACCTACGT)
c.*4033_*4045delinsACGTAGGTATTCT (n.*4033_*4045delinsACGTAGGTATTCT)
c.1303-87_1303-75delinsAGAATACCTACGT (n.1303-87_1303-75delinsAGAATACCTACGT)
c.*983-93_*983-81delinsAGAATACCTACGT (n.*983-93_*983-81delinsAGAATACCTACGT)
c.482-87_482-75delinsAGAATACCTACGT (n.482-87_482-75delinsAGAATACCTACGT)
c.225-1345_225-1333delinsACGTAGGTATTCT
n.589-87_589-75delinsAGAATACCTACGT
n.2978-87_2978-75delinsAGAATACCTACGT
c.1201-3342_1201-3330delinsACGTAGGTATTCT (n.1201-3342_1201-3330delinsACGTAGGTATTCT)
n.344-87_344-75delinsAGAATACCTACGT
c.1153-87_1153-75delinsAGAATACCTACGT (n.1153-87_1153-75delinsAGAATACCTACGT)
c.1213-87_1213-75delinsAGAATACCTACGT (n.1213-87_1213-75delinsAGAATACCTACGT)
c.1051-87_1051-75delinsAGAATACCTACGT (n.1051-87_1051-75delinsAGAATACCTACGT)
c.1270-87_1270-75delinsAGAATACCTACGT (n.1270-87_1270-75delinsAGAATACCTACGT)
c.892-87_892-75delinsAGAATACCTACGT (n.892-87_892-75delinsAGAATACCTACGT)
c.838-87_838-75delinsAGAATACCTACGT (n.838-87_838-75delinsAGAATACCTACGT)
c.1201-1345_1201-1333delinsACGTAGGTATTCT (n.1201-1345_1201-1333delinsACGTAGGTATTCT)
c.772-87_772-75delinsAGAATACCTACGT (n.772-87_772-75delinsAGAATACCTACGT)
c.1060-3342_1060-3330delinsACGTAGGTATTCT (n.1060-3342_1060-3330delinsACGTAGGTATTCT)
n.1532-87_1532-75delinsAGAATACCTACGT
c.1200+7115_1200+7127delinsACGTAGGTATTCT (n.1200+7115_1200+7127delinsACGTAGGTATTCT)
c.1201-7067_1201-7055delinsACGTAGGTATTCT (n.1201-7067_1201-7055delinsACGTAGGTATTCT)
14g.73962886_73962897delCA615035476COQ6,ENTPD5c.1378-84_1378-73del (n.1378-84_1378-73del)
c.1375-84_1375-73del (n.1375-84_1375-73del)
c.*4033_*4044del (n.*4033_*4044del)
c.1303-84_1303-73del (n.1303-84_1303-73del)
c.*983-90_*983-79del (n.*983-90_*983-79del)
c.482-84_482-73del (n.482-84_482-73del)
c.225-1345_225-1334del
n.589-84_589-73del
n.2978-84_2978-73del
c.1201-3342_1201-3331del (n.1201-3342_1201-3331del)
n.344-84_344-73del
c.1153-84_1153-73del (n.1153-84_1153-73del)
c.1213-84_1213-73del (n.1213-84_1213-73del)
c.1051-84_1051-73del (n.1051-84_1051-73del)
c.1270-84_1270-73del (n.1270-84_1270-73del)
c.892-84_892-73del (n.892-84_892-73del)
c.838-84_838-73del (n.838-84_838-73del)
c.1201-1345_1201-1334del (n.1201-1345_1201-1334del)
c.772-84_772-73del (n.772-84_772-73del)
c.1060-3342_1060-3331del (n.1060-3342_1060-3331del)
n.1532-84_1532-73del
c.1200+7115_1200+7126del (n.1200+7115_1200+7126del)
c.1201-7067_1201-7056del (n.1201-7067_1201-7056del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962888_73962890delCA2625631239COQ6,ENTPD5c.1378-82_1378-80del (n.1378-82_1378-80del)
c.1375-82_1375-80del (n.1375-82_1375-80del)
c.*4038_*4040del (n.*4038_*4040del)
c.1303-82_1303-80del (n.1303-82_1303-80del)
c.*983-88_*983-86del (n.*983-88_*983-86del)
c.482-82_482-80del (n.482-82_482-80del)
c.225-1340_225-1338del
n.589-82_589-80del
n.2978-82_2978-80del
c.1201-3337_1201-3335del (n.1201-3337_1201-3335del)
n.344-82_344-80del
c.1153-82_1153-80del (n.1153-82_1153-80del)
c.1213-82_1213-80del (n.1213-82_1213-80del)
c.1051-82_1051-80del (n.1051-82_1051-80del)
c.1270-82_1270-80del (n.1270-82_1270-80del)
c.892-82_892-80del (n.892-82_892-80del)
c.838-82_838-80del (n.838-82_838-80del)
c.1201-1340_1201-1338del (n.1201-1340_1201-1338del)
c.772-82_772-80del (n.772-82_772-80del)
c.1060-3337_1060-3335del (n.1060-3337_1060-3335del)
n.1532-82_1532-80del
c.1200+7120_1200+7122del (n.1200+7120_1200+7122del)
c.1201-7062_1201-7060del (n.1201-7062_1201-7060del)
 gnomAD v4
14g.73962889C>ACA2625631242COQ6,ENTPD5c.1378-81C>A (n.1378-81C>A)
c.1375-81C>A (n.1375-81C>A)
c.*4039G>T (n.*4039G>T)
c.1303-81C>A (n.1303-81C>A)
c.*983-87C>A (n.*983-87C>A)
c.482-81C>A (n.482-81C>A)
c.225-1339G>T
n.589-81C>A
n.2978-81C>A
c.1201-3336G>T (n.1201-3336G>T)
n.344-81C>A
c.1153-81C>A (n.1153-81C>A)
c.1213-81C>A (n.1213-81C>A)
c.1051-81C>A (n.1051-81C>A)
c.1270-81C>A (n.1270-81C>A)
c.892-81C>A (n.892-81C>A)
c.838-81C>A (n.838-81C>A)
c.1201-1339G>T (n.1201-1339G>T)
c.772-81C>A (n.772-81C>A)
c.1060-3336G>T (n.1060-3336G>T)
n.1532-81C>A
c.1200+7121G>T (n.1200+7121G>T)
c.1201-7061G>T (n.1201-7061G>T)
 gnomAD v4
14g.73962889C=CA2146832904COQ6,ENTPD5c.1378-81C= (n.1378-81C=)
c.1375-81C= (n.1375-81C=)
c.*4039G= (n.*4039G=)
c.1303-81C= (n.1303-81C=)
c.*983-87C= (n.*983-87C=)
c.482-81C= (n.482-81C=)
c.225-1339G=
n.589-81C=
n.2978-81C=
c.1201-3336G= (n.1201-3336G=)
n.344-81C=
c.1153-81C= (n.1153-81C=)
c.1213-81C= (n.1213-81C=)
c.1051-81C= (n.1051-81C=)
c.1270-81C= (n.1270-81C=)
c.892-81C= (n.892-81C=)
c.838-81C= (n.838-81C=)
c.1201-1339G= (n.1201-1339G=)
c.772-81C= (n.772-81C=)
c.1060-3336G= (n.1060-3336G=)
n.1532-81C=
c.1200+7121G= (n.1200+7121G=)
c.1201-7061G= (n.1201-7061G=)
14g.73962889C>TCA263577815COQ6,ENTPD5c.1378-81C>T (n.1378-81C>T)
c.1375-81C>T (n.1375-81C>T)
c.*4039G>A (n.*4039G>A)
c.1303-81C>T (n.1303-81C>T)
c.*983-87C>T (n.*983-87C>T)
c.482-81C>T (n.482-81C>T)
c.225-1339G>A
n.589-81C>T
n.2978-81C>T
c.1201-3336G>A (n.1201-3336G>A)
n.344-81C>T
c.1153-81C>T (n.1153-81C>T)
c.1213-81C>T (n.1213-81C>T)
c.1051-81C>T (n.1051-81C>T)
c.1270-81C>T (n.1270-81C>T)
c.892-81C>T (n.892-81C>T)
c.838-81C>T (n.838-81C>T)
c.1201-1339G>A (n.1201-1339G>A)
c.772-81C>T (n.772-81C>T)
c.1060-3336G>A (n.1060-3336G>A)
n.1532-81C>T
c.1200+7121G>A (n.1200+7121G>A)
c.1201-7061G>A (n.1201-7061G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73962890C>ACA2625631245COQ6,ENTPD5c.1378-80C>A (n.1378-80C>A)
c.1375-80C>A (n.1375-80C>A)
c.*4038G>T (n.*4038G>T)
c.1303-80C>A (n.1303-80C>A)
c.*983-86C>A (n.*983-86C>A)
c.482-80C>A (n.482-80C>A)
c.225-1340G>T
n.589-80C>A
n.2978-80C>A
c.1201-3337G>T (n.1201-3337G>T)
n.344-80C>A
c.1153-80C>A (n.1153-80C>A)
c.1213-80C>A (n.1213-80C>A)
c.1051-80C>A (n.1051-80C>A)
c.1270-80C>A (n.1270-80C>A)
c.892-80C>A (n.892-80C>A)
c.838-80C>A (n.838-80C>A)
c.1201-1340G>T (n.1201-1340G>T)
c.772-80C>A (n.772-80C>A)
c.1060-3337G>T (n.1060-3337G>T)
n.1532-80C>A
c.1200+7120G>T (n.1200+7120G>T)
c.1201-7062G>T (n.1201-7062G>T)
 gnomAD v4
14g.73962890C>TCA2625631246COQ6,ENTPD5c.1378-80C>T (n.1378-80C>T)
c.1375-80C>T (n.1375-80C>T)
c.*4038G>A (n.*4038G>A)
c.1303-80C>T (n.1303-80C>T)
c.*983-86C>T (n.*983-86C>T)
c.482-80C>T (n.482-80C>T)
c.225-1340G>A
n.589-80C>T
n.2978-80C>T
c.1201-3337G>A (n.1201-3337G>A)
n.344-80C>T
c.1153-80C>T (n.1153-80C>T)
c.1213-80C>T (n.1213-80C>T)
c.1051-80C>T (n.1051-80C>T)
c.1270-80C>T (n.1270-80C>T)
c.892-80C>T (n.892-80C>T)
c.838-80C>T (n.838-80C>T)
c.1201-1340G>A (n.1201-1340G>A)
c.772-80C>T (n.772-80C>T)
c.1060-3337G>A (n.1060-3337G>A)
n.1532-80C>T
c.1200+7120G>A (n.1200+7120G>A)
c.1201-7062G>A (n.1201-7062G>A)
 gnomAD v4
14g.73962892A>GCA2625631249COQ6,ENTPD5c.1378-78A>G (n.1378-78A>G)
c.1375-78A>G (n.1375-78A>G)
c.*4036T>C (n.*4036T>C)
c.1303-78A>G (n.1303-78A>G)
c.*983-84A>G (n.*983-84A>G)
c.482-78A>G (n.482-78A>G)
c.225-1342T>C
n.589-78A>G
n.2978-78A>G
c.1201-3339T>C (n.1201-3339T>C)
n.344-78A>G
c.1153-78A>G (n.1153-78A>G)
c.1213-78A>G (n.1213-78A>G)
c.1051-78A>G (n.1051-78A>G)
c.1270-78A>G (n.1270-78A>G)
c.892-78A>G (n.892-78A>G)
c.838-78A>G (n.838-78A>G)
c.1201-1342T>C (n.1201-1342T>C)
c.772-78A>G (n.772-78A>G)
c.1060-3339T>C (n.1060-3339T>C)
n.1532-78A>G
c.1200+7118T>C (n.1200+7118T>C)
c.1201-7064T>C (n.1201-7064T>C)
 gnomAD v4
14g.73962892_73962893delCA2625631248COQ6,ENTPD5c.1378-78_1378-77del (n.1378-78_1378-77del)
c.1375-78_1375-77del (n.1375-78_1375-77del)
c.*4035_*4036del (n.*4035_*4036del)
c.1303-78_1303-77del (n.1303-78_1303-77del)
c.*983-84_*983-83del (n.*983-84_*983-83del)
c.482-78_482-77del (n.482-78_482-77del)
c.225-1343_225-1342del
n.589-78_589-77del
n.2978-78_2978-77del
c.1201-3340_1201-3339del (n.1201-3340_1201-3339del)
n.344-78_344-77del
c.1153-78_1153-77del (n.1153-78_1153-77del)
c.1213-78_1213-77del (n.1213-78_1213-77del)
c.1051-78_1051-77del (n.1051-78_1051-77del)
c.1270-78_1270-77del (n.1270-78_1270-77del)
c.892-78_892-77del (n.892-78_892-77del)
c.838-78_838-77del (n.838-78_838-77del)
c.1201-1343_1201-1342del (n.1201-1343_1201-1342del)
c.772-78_772-77del (n.772-78_772-77del)
c.1060-3340_1060-3339del (n.1060-3340_1060-3339del)
n.1532-78_1532-77del
c.1200+7117_1200+7118del (n.1200+7117_1200+7118del)
c.1201-7065_1201-7064del (n.1201-7065_1201-7064del)
 gnomAD v4
14g.73962893C>ACA2575574296COQ6,ENTPD5c.1378-77C>A (n.1378-77C>A)
c.1375-77C>A (n.1375-77C>A)
c.*4035G>T (n.*4035G>T)
c.1303-77C>A (n.1303-77C>A)
c.*983-83C>A (n.*983-83C>A)
c.482-77C>A (n.482-77C>A)
c.225-1343G>T
n.589-77C>A
n.2978-77C>A
c.1201-3340G>T (n.1201-3340G>T)
n.344-77C>A
c.1153-77C>A (n.1153-77C>A)
c.1213-77C>A (n.1213-77C>A)
c.1051-77C>A (n.1051-77C>A)
c.1270-77C>A (n.1270-77C>A)
c.892-77C>A (n.892-77C>A)
c.838-77C>A (n.838-77C>A)
c.1201-1343G>T (n.1201-1343G>T)
c.772-77C>A (n.772-77C>A)
c.1060-3340G>T (n.1060-3340G>T)
n.1532-77C>A
c.1200+7117G>T (n.1200+7117G>T)
c.1201-7065G>T (n.1201-7065G>T)
 gnomAD v4
14g.73962893C=CA2146832905COQ6,ENTPD5c.1378-77C= (n.1378-77C=)
c.1375-77C= (n.1375-77C=)
c.*4035G= (n.*4035G=)
c.1303-77C= (n.1303-77C=)
c.*983-83C= (n.*983-83C=)
c.482-77C= (n.482-77C=)
c.225-1343G=
n.589-77C=
n.2978-77C=
c.1201-3340G= (n.1201-3340G=)
n.344-77C=
c.1153-77C= (n.1153-77C=)
c.1213-77C= (n.1213-77C=)
c.1051-77C= (n.1051-77C=)
c.1270-77C= (n.1270-77C=)
c.892-77C= (n.892-77C=)
c.838-77C= (n.838-77C=)
c.1201-1343G= (n.1201-1343G=)
c.772-77C= (n.772-77C=)
c.1060-3340G= (n.1060-3340G=)
n.1532-77C=
c.1200+7117G= (n.1200+7117G=)
c.1201-7065G= (n.1201-7065G=)
14g.73962893C>TCA263577819COQ6,ENTPD5c.1378-77C>T (n.1378-77C>T)
c.1375-77C>T (n.1375-77C>T)
c.*4035G>A (n.*4035G>A)
c.1303-77C>T (n.1303-77C>T)
c.*983-83C>T (n.*983-83C>T)
c.482-77C>T (n.482-77C>T)
c.225-1343G>A
n.589-77C>T
n.2978-77C>T
c.1201-3340G>A (n.1201-3340G>A)
n.344-77C>T
c.1153-77C>T (n.1153-77C>T)
c.1213-77C>T (n.1213-77C>T)
c.1051-77C>T (n.1051-77C>T)
c.1270-77C>T (n.1270-77C>T)
c.892-77C>T (n.892-77C>T)
c.838-77C>T (n.838-77C>T)
c.1201-1343G>A (n.1201-1343G>A)
c.772-77C>T (n.772-77C>T)
c.1060-3340G>A (n.1060-3340G>A)
n.1532-77C>T
c.1200+7117G>A (n.1200+7117G>A)
c.1201-7065G>A (n.1201-7065G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962894G>ACA263577820COQ6,ENTPD5c.1378-76G>A (n.1378-76G>A)
c.1375-76G>A (n.1375-76G>A)
c.*4034C>T (n.*4034C>T)
c.1303-76G>A (n.1303-76G>A)
c.*983-82G>A (n.*983-82G>A)
c.482-76G>A (n.482-76G>A)
c.225-1344C>T
n.589-76G>A
n.2978-76G>A
c.1201-3341C>T (n.1201-3341C>T)
n.344-76G>A
c.1153-76G>A (n.1153-76G>A)
c.1213-76G>A (n.1213-76G>A)
c.1051-76G>A (n.1051-76G>A)
c.1270-76G>A (n.1270-76G>A)
c.892-76G>A (n.892-76G>A)
c.838-76G>A (n.838-76G>A)
c.1201-1344C>T (n.1201-1344C>T)
c.772-76G>A (n.772-76G>A)
c.1060-3341C>T (n.1060-3341C>T)
n.1532-76G>A
c.1200+7116C>T (n.1200+7116C>T)
c.1201-7066C>T (n.1201-7066C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962894G=CA2146832906COQ6,ENTPD5c.1378-76G= (n.1378-76G=)
c.1375-76G= (n.1375-76G=)
c.*4034C= (n.*4034C=)
c.1303-76G= (n.1303-76G=)
c.*983-82G= (n.*983-82G=)
c.482-76G= (n.482-76G=)
c.225-1344C=
n.589-76G=
n.2978-76G=
c.1201-3341C= (n.1201-3341C=)
n.344-76G=
c.1153-76G= (n.1153-76G=)
c.1213-76G= (n.1213-76G=)
c.1051-76G= (n.1051-76G=)
c.1270-76G= (n.1270-76G=)
c.892-76G= (n.892-76G=)
c.838-76G= (n.838-76G=)
c.1201-1344C= (n.1201-1344C=)
c.772-76G= (n.772-76G=)
c.1060-3341C= (n.1060-3341C=)
n.1532-76G=
c.1200+7116C= (n.1200+7116C=)
c.1201-7066C= (n.1201-7066C=)
14g.73962894G>TCA2575574297COQ6,ENTPD5c.1378-76G>T (n.1378-76G>T)
c.1375-76G>T (n.1375-76G>T)
c.*4034C>A (n.*4034C>A)
c.1303-76G>T (n.1303-76G>T)
c.*983-82G>T (n.*983-82G>T)
c.482-76G>T (n.482-76G>T)
c.225-1344C>A
n.589-76G>T
n.2978-76G>T
c.1201-3341C>A (n.1201-3341C>A)
n.344-76G>T
c.1153-76G>T (n.1153-76G>T)
c.1213-76G>T (n.1213-76G>T)
c.1051-76G>T (n.1051-76G>T)
c.1270-76G>T (n.1270-76G>T)
c.892-76G>T (n.892-76G>T)
c.838-76G>T (n.838-76G>T)
c.1201-1344C>A (n.1201-1344C>A)
c.772-76G>T (n.772-76G>T)
c.1060-3341C>A (n.1060-3341C>A)
n.1532-76G>T
c.1200+7116C>A (n.1200+7116C>A)
c.1201-7066C>A (n.1201-7066C>A)
 gnomAD v4
14g.73962895dupCA708464711COQ6,ENTPD5c.1378-75dup (n.1378-75dup)
c.1375-75dup (n.1375-75dup)
c.*4033dup (n.*4033dup)
c.1303-75dup (n.1303-75dup)
c.*983-81dup (n.*983-81dup)
c.482-75dup (n.482-75dup)
c.225-1345dup
n.589-75dup
n.2978-75dup
c.1201-3342dup (n.1201-3342dup)
n.344-75dup
c.1153-75dup (n.1153-75dup)
c.1213-75dup (n.1213-75dup)
c.1051-75dup (n.1051-75dup)
c.1270-75dup (n.1270-75dup)
c.892-75dup (n.892-75dup)
c.838-75dup (n.838-75dup)
c.1201-1345dup (n.1201-1345dup)
c.772-75dup (n.772-75dup)
c.1060-3342dup (n.1060-3342dup)
n.1532-75dup
c.1200+7115dup (n.1200+7115dup)
c.1201-7067dup (n.1201-7067dup)
 dbSNP
14g.73962897A>GCA2625631252COQ6,ENTPD5c.1378-73A>G (n.1378-73A>G)
c.1375-73A>G (n.1375-73A>G)
c.*4031T>C (n.*4031T>C)
c.1303-73A>G (n.1303-73A>G)
c.*983-79A>G (n.*983-79A>G)
c.482-73A>G (n.482-73A>G)
c.225-1347T>C
n.589-73A>G
n.2978-73A>G
c.1201-3344T>C (n.1201-3344T>C)
n.344-73A>G
c.1153-73A>G (n.1153-73A>G)
c.1213-73A>G (n.1213-73A>G)
c.1051-73A>G (n.1051-73A>G)
c.1270-73A>G (n.1270-73A>G)
c.892-73A>G (n.892-73A>G)
c.838-73A>G (n.838-73A>G)
c.1201-1347T>C (n.1201-1347T>C)
c.772-73A>G (n.772-73A>G)
c.1060-3344T>C (n.1060-3344T>C)
n.1532-73A>G
c.1200+7113T>C (n.1200+7113T>C)
c.1201-7069T>C (n.1201-7069T>C)
 gnomAD v4
14g.73962902_73962904dupCA2802140374COQ6,ENTPD5c.1378-68_1378-66dup (n.1378-68_1378-66dup)
c.1375-68_1375-66dup (n.1375-68_1375-66dup)
c.*4029_*4031dup (n.*4029_*4031dup)
c.1303-68_1303-66dup (n.1303-68_1303-66dup)
c.*983-74_*983-72dup (n.*983-74_*983-72dup)
c.482-68_482-66dup (n.482-68_482-66dup)
c.225-1349_225-1347dup
n.589-68_589-66dup
n.2978-68_2978-66dup
c.1201-3346_1201-3344dup (n.1201-3346_1201-3344dup)
n.344-68_344-66dup
c.1153-68_1153-66dup (n.1153-68_1153-66dup)
c.1213-68_1213-66dup (n.1213-68_1213-66dup)
c.1051-68_1051-66dup (n.1051-68_1051-66dup)
c.1270-68_1270-66dup (n.1270-68_1270-66dup)
c.892-68_892-66dup (n.892-68_892-66dup)
c.838-68_838-66dup (n.838-68_838-66dup)
c.1201-1349_1201-1347dup (n.1201-1349_1201-1347dup)
c.772-68_772-66dup (n.772-68_772-66dup)
c.1060-3346_1060-3344dup (n.1060-3346_1060-3344dup)
n.1532-68_1532-66dup
c.1200+7111_1200+7113dup (n.1200+7111_1200+7113dup)
c.1201-7071_1201-7069dup (n.1201-7071_1201-7069dup)
14g.73962898T>CCA2625631253COQ6,ENTPD5c.1378-72T>C (n.1378-72T>C)
c.1375-72T>C (n.1375-72T>C)
c.*4030A>G (n.*4030A>G)
c.1303-72T>C (n.1303-72T>C)
c.*983-78T>C (n.*983-78T>C)
c.482-72T>C (n.482-72T>C)
c.225-1348A>G
n.589-72T>C
n.2978-72T>C
c.1201-3345A>G (n.1201-3345A>G)
n.344-72T>C
c.1153-72T>C (n.1153-72T>C)
c.1213-72T>C (n.1213-72T>C)
c.1051-72T>C (n.1051-72T>C)
c.1270-72T>C (n.1270-72T>C)
c.892-72T>C (n.892-72T>C)
c.838-72T>C (n.838-72T>C)
c.1201-1348A>G (n.1201-1348A>G)
c.772-72T>C (n.772-72T>C)
c.1060-3345A>G (n.1060-3345A>G)
n.1532-72T>C
c.1200+7112A>G (n.1200+7112A>G)
c.1201-7070A>G (n.1201-7070A>G)
 gnomAD v4
14g.73962900A=CA2146832907COQ6,ENTPD5c.1378-70A= (n.1378-70A=)
c.1375-70A= (n.1375-70A=)
c.*4028T= (n.*4028T=)
c.1303-70A= (n.1303-70A=)
c.*983-76A= (n.*983-76A=)
c.482-70A= (n.482-70A=)
c.225-1350T=
n.589-70A=
n.2978-70A=
c.1201-3347T= (n.1201-3347T=)
n.344-70A=
c.1153-70A= (n.1153-70A=)
c.1213-70A= (n.1213-70A=)
c.1051-70A= (n.1051-70A=)
c.1270-70A= (n.1270-70A=)
c.892-70A= (n.892-70A=)
c.838-70A= (n.838-70A=)
c.1201-1350T= (n.1201-1350T=)
c.772-70A= (n.772-70A=)
c.1060-3347T= (n.1060-3347T=)
n.1532-70A=
c.1200+7110T= (n.1200+7110T=)
c.1201-7072T= (n.1201-7072T=)
14g.73962900A>GCA2146832908COQ6,ENTPD5c.1378-70A>G (n.1378-70A>G)
c.1375-70A>G (n.1375-70A>G)
c.*4028T>C (n.*4028T>C)
c.1303-70A>G (n.1303-70A>G)
c.*983-76A>G (n.*983-76A>G)
c.482-70A>G (n.482-70A>G)
c.225-1350T>C
n.589-70A>G
n.2978-70A>G
c.1201-3347T>C (n.1201-3347T>C)
n.344-70A>G
c.1153-70A>G (n.1153-70A>G)
c.1213-70A>G (n.1213-70A>G)
c.1051-70A>G (n.1051-70A>G)
c.1270-70A>G (n.1270-70A>G)
c.892-70A>G (n.892-70A>G)
c.838-70A>G (n.838-70A>G)
c.1201-1350T>C (n.1201-1350T>C)
c.772-70A>G (n.772-70A>G)
c.1060-3347T>C (n.1060-3347T>C)
n.1532-70A>G
c.1200+7110T>C (n.1200+7110T>C)
c.1201-7072T>C (n.1201-7072T>C)
 dbSNP
14g.73962901T>CCA263577888COQ6,ENTPD5c.1378-69T>C (n.1378-69T>C)
c.1375-69T>C (n.1375-69T>C)
c.*4027A>G (n.*4027A>G)
c.1303-69T>C (n.1303-69T>C)
c.*983-75T>C (n.*983-75T>C)
c.482-69T>C (n.482-69T>C)
c.225-1351A>G
n.589-69T>C
n.2978-69T>C
c.1201-3348A>G (n.1201-3348A>G)
n.344-69T>C
c.1153-69T>C (n.1153-69T>C)
c.1213-69T>C (n.1213-69T>C)
c.1051-69T>C (n.1051-69T>C)
c.1270-69T>C (n.1270-69T>C)
c.892-69T>C (n.892-69T>C)
c.838-69T>C (n.838-69T>C)
c.1201-1351A>G (n.1201-1351A>G)
c.772-69T>C (n.772-69T>C)
c.1060-3348A>G (n.1060-3348A>G)
n.1532-69T>C
c.1200+7109A>G (n.1200+7109A>G)
c.1201-7073A>G (n.1201-7073A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962901T=CA2146832909COQ6,ENTPD5c.1378-69T= (n.1378-69T=)
c.1375-69T= (n.1375-69T=)
c.*4027A= (n.*4027A=)
c.1303-69T= (n.1303-69T=)
c.*983-75T= (n.*983-75T=)
c.482-69T= (n.482-69T=)
c.225-1351A=
n.589-69T=
n.2978-69T=
c.1201-3348A= (n.1201-3348A=)
n.344-69T=
c.1153-69T= (n.1153-69T=)
c.1213-69T= (n.1213-69T=)
c.1051-69T= (n.1051-69T=)
c.1270-69T= (n.1270-69T=)
c.892-69T= (n.892-69T=)
c.838-69T= (n.838-69T=)
c.1201-1351A= (n.1201-1351A=)
c.772-69T= (n.772-69T=)
c.1060-3348A= (n.1060-3348A=)
n.1532-69T=
c.1200+7109A= (n.1200+7109A=)
c.1201-7073A= (n.1201-7073A=)
14g.73962902delCA2625631255COQ6,ENTPD5c.1378-68del (n.1378-68del)
c.1375-68del (n.1375-68del)
c.*4027del (n.*4027del)
c.1303-68del (n.1303-68del)
c.*983-74del (n.*983-74del)
c.482-68del (n.482-68del)
c.225-1351del
n.589-68del
n.2978-68del
c.1201-3348del (n.1201-3348del)
n.344-68del
c.1153-68del (n.1153-68del)
c.1213-68del (n.1213-68del)
c.1051-68del (n.1051-68del)
c.1270-68del (n.1270-68del)
c.892-68del (n.892-68del)
c.838-68del (n.838-68del)
c.1201-1351del (n.1201-1351del)
c.772-68del (n.772-68del)
c.1060-3348del (n.1060-3348del)
n.1532-68del
c.1200+7109del (n.1200+7109del)
c.1201-7073del (n.1201-7073del)
 gnomAD v4
14g.73962902T>CCA2625631258COQ6,ENTPD5c.1378-68T>C (n.1378-68T>C)
c.1375-68T>C (n.1375-68T>C)
c.*4026A>G (n.*4026A>G)
c.1303-68T>C (n.1303-68T>C)
c.*983-74T>C (n.*983-74T>C)
c.482-68T>C (n.482-68T>C)
c.225-1352A>G
n.589-68T>C
n.2978-68T>C
c.1201-3349A>G (n.1201-3349A>G)
n.344-68T>C
c.1153-68T>C (n.1153-68T>C)
c.1213-68T>C (n.1213-68T>C)
c.1051-68T>C (n.1051-68T>C)
c.1270-68T>C (n.1270-68T>C)
c.892-68T>C (n.892-68T>C)
c.838-68T>C (n.838-68T>C)
c.1201-1352A>G (n.1201-1352A>G)
c.772-68T>C (n.772-68T>C)
c.1060-3349A>G (n.1060-3349A>G)
n.1532-68T>C
c.1200+7108A>G (n.1200+7108A>G)
c.1201-7074A>G (n.1201-7074A>G)
 gnomAD v4
14g.73962903A>GCA2625631259COQ6,ENTPD5c.1378-67A>G (n.1378-67A>G)
c.1375-67A>G (n.1375-67A>G)
c.*4025T>C (n.*4025T>C)
c.1303-67A>G (n.1303-67A>G)
c.*983-73A>G (n.*983-73A>G)
c.482-67A>G (n.482-67A>G)
c.225-1353T>C
n.589-67A>G
n.2978-67A>G
c.1201-3350T>C (n.1201-3350T>C)
n.344-67A>G
c.1153-67A>G (n.1153-67A>G)
c.1213-67A>G (n.1213-67A>G)
c.1051-67A>G (n.1051-67A>G)
c.1270-67A>G (n.1270-67A>G)
c.892-67A>G (n.892-67A>G)
c.838-67A>G (n.838-67A>G)
c.1201-1353T>C (n.1201-1353T>C)
c.772-67A>G (n.772-67A>G)
c.1060-3350T>C (n.1060-3350T>C)
n.1532-67A>G
c.1200+7107T>C (n.1200+7107T>C)
c.1201-7075T>C (n.1201-7075T>C)
 gnomAD v4
14g.73962904T>CCA2625631260COQ6,ENTPD5c.1378-66T>C (n.1378-66T>C)
c.1375-66T>C (n.1375-66T>C)
c.*4024A>G (n.*4024A>G)
c.1303-66T>C (n.1303-66T>C)
c.*983-72T>C (n.*983-72T>C)
c.482-66T>C (n.482-66T>C)
c.225-1354A>G
n.589-66T>C
n.2978-66T>C
c.1201-3351A>G (n.1201-3351A>G)
n.344-66T>C
c.1153-66T>C (n.1153-66T>C)
c.1213-66T>C (n.1213-66T>C)
c.1051-66T>C (n.1051-66T>C)
c.1270-66T>C (n.1270-66T>C)
c.892-66T>C (n.892-66T>C)
c.838-66T>C (n.838-66T>C)
c.1201-1354A>G (n.1201-1354A>G)
c.772-66T>C (n.772-66T>C)
c.1060-3351A>G (n.1060-3351A>G)
n.1532-66T>C
c.1200+7106A>G (n.1200+7106A>G)
c.1201-7076A>G (n.1201-7076A>G)
 gnomAD v4
14g.73962905C>ACA2575574298COQ6,ENTPD5c.1378-65C>A (n.1378-65C>A)
c.1375-65C>A (n.1375-65C>A)
c.*4023G>T (n.*4023G>T)
c.1303-65C>A (n.1303-65C>A)
c.*983-71C>A (n.*983-71C>A)
c.482-65C>A (n.482-65C>A)
c.225-1355G>T
n.589-65C>A
n.2978-65C>A
c.1201-3352G>T (n.1201-3352G>T)
n.344-65C>A
c.1153-65C>A (n.1153-65C>A)
c.1213-65C>A (n.1213-65C>A)
c.1051-65C>A (n.1051-65C>A)
c.1270-65C>A (n.1270-65C>A)
c.892-65C>A (n.892-65C>A)
c.838-65C>A (n.838-65C>A)
c.1201-1355G>T (n.1201-1355G>T)
c.772-65C>A (n.772-65C>A)
c.1060-3352G>T (n.1060-3352G>T)
n.1532-65C>A
c.1200+7105G>T (n.1200+7105G>T)
c.1201-7077G>T (n.1201-7077G>T)
 gnomAD v4
14g.73962905C>TCA2625631262COQ6,ENTPD5c.1378-65C>T (n.1378-65C>T)
c.1375-65C>T (n.1375-65C>T)
c.*4023G>A (n.*4023G>A)
c.1303-65C>T (n.1303-65C>T)
c.*983-71C>T (n.*983-71C>T)
c.482-65C>T (n.482-65C>T)
c.225-1355G>A
n.589-65C>T
n.2978-65C>T
c.1201-3352G>A (n.1201-3352G>A)
n.344-65C>T
c.1153-65C>T (n.1153-65C>T)
c.1213-65C>T (n.1213-65C>T)
c.1051-65C>T (n.1051-65C>T)
c.1270-65C>T (n.1270-65C>T)
c.892-65C>T (n.892-65C>T)
c.838-65C>T (n.838-65C>T)
c.1201-1355G>A (n.1201-1355G>A)
c.772-65C>T (n.772-65C>T)
c.1060-3352G>A (n.1060-3352G>A)
n.1532-65C>T
c.1200+7105G>A (n.1200+7105G>A)
c.1201-7077G>A (n.1201-7077G>A)
 gnomAD v4
14g.73962908C>ACA2625631265COQ6,ENTPD5c.1378-62C>A (n.1378-62C>A)
c.1375-62C>A (n.1375-62C>A)
c.*4020G>T (n.*4020G>T)
c.1303-62C>A (n.1303-62C>A)
c.*983-68C>A (n.*983-68C>A)
c.482-62C>A (n.482-62C>A)
c.225-1358G>T
n.589-62C>A
n.2978-62C>A
c.1201-3355G>T (n.1201-3355G>T)
n.344-62C>A
c.1153-62C>A (n.1153-62C>A)
c.1213-62C>A (n.1213-62C>A)
c.1051-62C>A (n.1051-62C>A)
c.1270-62C>A (n.1270-62C>A)
c.892-62C>A (n.892-62C>A)
c.838-62C>A (n.838-62C>A)
c.1201-1358G>T (n.1201-1358G>T)
c.772-62C>A (n.772-62C>A)
c.1060-3355G>T (n.1060-3355G>T)
n.1532-62C>A
c.1200+7102G>T (n.1200+7102G>T)
c.1201-7080G>T (n.1201-7080G>T)
 gnomAD v4
14g.73962908C>TCA2625631266COQ6,ENTPD5c.1378-62C>T (n.1378-62C>T)
c.1375-62C>T (n.1375-62C>T)
c.*4020G>A (n.*4020G>A)
c.1303-62C>T (n.1303-62C>T)
c.*983-68C>T (n.*983-68C>T)
c.482-62C>T (n.482-62C>T)
c.225-1358G>A
n.589-62C>T
n.2978-62C>T
c.1201-3355G>A (n.1201-3355G>A)
n.344-62C>T
c.1153-62C>T (n.1153-62C>T)
c.1213-62C>T (n.1213-62C>T)
c.1051-62C>T (n.1051-62C>T)
c.1270-62C>T (n.1270-62C>T)
c.892-62C>T (n.892-62C>T)
c.838-62C>T (n.838-62C>T)
c.1201-1358G>A (n.1201-1358G>A)
c.772-62C>T (n.772-62C>T)
c.1060-3355G>A (n.1060-3355G>A)
n.1532-62C>T
c.1200+7102G>A (n.1200+7102G>A)
c.1201-7080G>A (n.1201-7080G>A)
 gnomAD v4
14g.73962909A=CA2146832911COQ6,ENTPD5c.1378-61A= (n.1378-61A=)
c.1375-61A= (n.1375-61A=)
c.*4019T= (n.*4019T=)
c.1303-61A= (n.1303-61A=)
c.*983-67A= (n.*983-67A=)
c.482-61A= (n.482-61A=)
c.225-1359T=
n.589-61A=
n.2978-61A=
c.1201-3356T= (n.1201-3356T=)
n.344-61A=
c.1153-61A= (n.1153-61A=)
c.1213-61A= (n.1213-61A=)
c.1051-61A= (n.1051-61A=)
c.1270-61A= (n.1270-61A=)
c.892-61A= (n.892-61A=)
c.838-61A= (n.838-61A=)
c.1201-1359T= (n.1201-1359T=)
c.772-61A= (n.772-61A=)
c.1060-3356T= (n.1060-3356T=)
n.1532-61A=
c.1200+7101T= (n.1200+7101T=)
c.1201-7081T= (n.1201-7081T=)
14g.73962909A>CCA2146832910COQ6,ENTPD5c.1378-61A>C (n.1378-61A>C)
c.1375-61A>C (n.1375-61A>C)
c.*4019T>G (n.*4019T>G)
c.1303-61A>C (n.1303-61A>C)
c.*983-67A>C (n.*983-67A>C)
c.482-61A>C (n.482-61A>C)
c.225-1359T>G
n.589-61A>C
n.2978-61A>C
c.1201-3356T>G (n.1201-3356T>G)
n.344-61A>C
c.1153-61A>C (n.1153-61A>C)
c.1213-61A>C (n.1213-61A>C)
c.1051-61A>C (n.1051-61A>C)
c.1270-61A>C (n.1270-61A>C)
c.892-61A>C (n.892-61A>C)
c.838-61A>C (n.838-61A>C)
c.1201-1359T>G (n.1201-1359T>G)
c.772-61A>C (n.772-61A>C)
c.1060-3356T>G (n.1060-3356T>G)
n.1532-61A>C
c.1200+7101T>G (n.1200+7101T>G)
c.1201-7081T>G (n.1201-7081T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73962909A>GCA2575574299COQ6,ENTPD5c.1378-61A>G (n.1378-61A>G)
c.1375-61A>G (n.1375-61A>G)
c.*4019T>C (n.*4019T>C)
c.1303-61A>G (n.1303-61A>G)
c.*983-67A>G (n.*983-67A>G)
c.482-61A>G (n.482-61A>G)
c.225-1359T>C
n.589-61A>G
n.2978-61A>G
c.1201-3356T>C (n.1201-3356T>C)
n.344-61A>G
c.1153-61A>G (n.1153-61A>G)
c.1213-61A>G (n.1213-61A>G)
c.1051-61A>G (n.1051-61A>G)
c.1270-61A>G (n.1270-61A>G)
c.892-61A>G (n.892-61A>G)
c.838-61A>G (n.838-61A>G)
c.1201-1359T>C (n.1201-1359T>C)
c.772-61A>G (n.772-61A>G)
c.1060-3356T>C (n.1060-3356T>C)
n.1532-61A>G
c.1200+7101T>C (n.1200+7101T>C)
c.1201-7081T>C (n.1201-7081T>C)
 gnomAD v4
14g.73962910A=CA2146832912COQ6,ENTPD5c.1378-60A= (n.1378-60A=)
c.1375-60A= (n.1375-60A=)
c.*4018T= (n.*4018T=)
c.1303-60A= (n.1303-60A=)
c.*983-66A= (n.*983-66A=)
c.482-60A= (n.482-60A=)
c.225-1360T=
n.589-60A=
n.2978-60A=
c.1201-3357T= (n.1201-3357T=)
n.344-60A=
c.1153-60A= (n.1153-60A=)
c.1213-60A= (n.1213-60A=)
c.1051-60A= (n.1051-60A=)
c.1270-60A= (n.1270-60A=)
c.892-60A= (n.892-60A=)
c.838-60A= (n.838-60A=)
c.1201-1360T= (n.1201-1360T=)
c.772-60A= (n.772-60A=)
c.1060-3357T= (n.1060-3357T=)
n.1532-60A=
c.1200+7100T= (n.1200+7100T=)
c.1201-7082T= (n.1201-7082T=)
14g.73962910A>GCA263577894COQ6,ENTPD5c.1378-60A>G (n.1378-60A>G)
c.1375-60A>G (n.1375-60A>G)
c.*4018T>C (n.*4018T>C)
c.1303-60A>G (n.1303-60A>G)
c.*983-66A>G (n.*983-66A>G)
c.482-60A>G (n.482-60A>G)
c.225-1360T>C
n.589-60A>G
n.2978-60A>G
c.1201-3357T>C (n.1201-3357T>C)
n.344-60A>G
c.1153-60A>G (n.1153-60A>G)
c.1213-60A>G (n.1213-60A>G)
c.1051-60A>G (n.1051-60A>G)
c.1270-60A>G (n.1270-60A>G)
c.892-60A>G (n.892-60A>G)
c.838-60A>G (n.838-60A>G)
c.1201-1360T>C (n.1201-1360T>C)
c.772-60A>G (n.772-60A>G)
c.1060-3357T>C (n.1060-3357T>C)
n.1532-60A>G
c.1200+7100T>C (n.1200+7100T>C)
c.1201-7082T>C (n.1201-7082T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962918_73962919insGTAGATAATTATTCA2625631268COQ6,ENTPD5c.1378-52_1378-51insGTAGATAATTATT (n.1378-52_1378-51insGTAGATAATTATT)
c.1375-52_1375-51insGTAGATAATTATT (n.1375-52_1375-51insGTAGATAATTATT)
c.*4018_*4019insCTACAATAATTAT (n.*4018_*4019insCTACAATAATTAT)
c.1303-52_1303-51insGTAGATAATTATT (n.1303-52_1303-51insGTAGATAATTATT)
c.*983-58_*983-57insGTAGATAATTATT (n.*983-58_*983-57insGTAGATAATTATT)
c.482-52_482-51insGTAGATAATTATT (n.482-52_482-51insGTAGATAATTATT)
c.225-1360_225-1359insCTACAATAATTAT
n.589-52_589-51insGTAGATAATTATT
n.2978-52_2978-51insGTAGATAATTATT
c.1201-3357_1201-3356insCTACAATAATTAT (n.1201-3357_1201-3356insCTACAATAATTAT)
n.344-52_344-51insGTAGATAATTATT
c.1153-52_1153-51insGTAGATAATTATT (n.1153-52_1153-51insGTAGATAATTATT)
c.1213-52_1213-51insGTAGATAATTATT (n.1213-52_1213-51insGTAGATAATTATT)
c.1051-52_1051-51insGTAGATAATTATT (n.1051-52_1051-51insGTAGATAATTATT)
c.1270-52_1270-51insGTAGATAATTATT (n.1270-52_1270-51insGTAGATAATTATT)
c.892-52_892-51insGTAGATAATTATT (n.892-52_892-51insGTAGATAATTATT)
c.838-52_838-51insGTAGATAATTATT (n.838-52_838-51insGTAGATAATTATT)
c.1201-1360_1201-1359insCTACAATAATTAT (n.1201-1360_1201-1359insCTACAATAATTAT)
c.772-52_772-51insGTAGATAATTATT (n.772-52_772-51insGTAGATAATTATT)
c.1060-3357_1060-3356insCTACAATAATTAT (n.1060-3357_1060-3356insCTACAATAATTAT)
n.1532-52_1532-51insGTAGATAATTATT
c.1200+7100_1200+7101insCTACAATAATTAT (n.1200+7100_1200+7101insCTACAATAATTAT)
c.1201-7082_1201-7081insCTACAATAATTAT (n.1201-7082_1201-7081insCTACAATAATTAT)
 gnomAD v4
14g.73962911T>ACA2146832914COQ6,ENTPD5c.1378-59T>A (n.1378-59T>A)
c.1375-59T>A (n.1375-59T>A)
c.*4017A>T (n.*4017A>T)
c.1303-59T>A (n.1303-59T>A)
c.*983-65T>A (n.*983-65T>A)
c.482-59T>A (n.482-59T>A)
c.225-1361A>T
n.589-59T>A
n.2978-59T>A
c.1201-3358A>T (n.1201-3358A>T)
n.344-59T>A
c.1153-59T>A (n.1153-59T>A)
c.1213-59T>A (n.1213-59T>A)
c.1051-59T>A (n.1051-59T>A)
c.1270-59T>A (n.1270-59T>A)
c.892-59T>A (n.892-59T>A)
c.838-59T>A (n.838-59T>A)
c.1201-1361A>T (n.1201-1361A>T)
c.772-59T>A (n.772-59T>A)
c.1060-3358A>T (n.1060-3358A>T)
n.1532-59T>A
c.1200+7099A>T (n.1200+7099A>T)
c.1201-7083A>T (n.1201-7083A>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73962911T=CA2146832913COQ6,ENTPD5c.1378-59T= (n.1378-59T=)
c.1375-59T= (n.1375-59T=)
c.*4017A= (n.*4017A=)
c.1303-59T= (n.1303-59T=)
c.*983-65T= (n.*983-65T=)
c.482-59T= (n.482-59T=)
c.225-1361A=
n.589-59T=
n.2978-59T=
c.1201-3358A= (n.1201-3358A=)
n.344-59T=
c.1153-59T= (n.1153-59T=)
c.1213-59T= (n.1213-59T=)
c.1051-59T= (n.1051-59T=)
c.1270-59T= (n.1270-59T=)
c.892-59T= (n.892-59T=)
c.838-59T= (n.838-59T=)
c.1201-1361A= (n.1201-1361A=)
c.772-59T= (n.772-59T=)
c.1060-3358A= (n.1060-3358A=)
n.1532-59T=
c.1200+7099A= (n.1200+7099A=)
c.1201-7083A= (n.1201-7083A=)
14g.73962913A=CA2146832915COQ6,ENTPD5c.1378-57A= (n.1378-57A=)
c.1375-57A= (n.1375-57A=)
c.*4015T= (n.*4015T=)
c.1303-57A= (n.1303-57A=)
c.*983-63A= (n.*983-63A=)
c.482-57A= (n.482-57A=)
c.225-1363T=
n.589-57A=
n.2978-57A=
c.1201-3360T= (n.1201-3360T=)
n.344-57A=
c.1153-57A= (n.1153-57A=)
c.1213-57A= (n.1213-57A=)
c.1051-57A= (n.1051-57A=)
c.1270-57A= (n.1270-57A=)
c.892-57A= (n.892-57A=)
c.838-57A= (n.838-57A=)
c.1201-1363T= (n.1201-1363T=)
c.772-57A= (n.772-57A=)
c.1060-3360T= (n.1060-3360T=)
n.1532-57A=
c.1200+7097T= (n.1200+7097T=)
c.1201-7085T= (n.1201-7085T=)
14g.73962913A>GCA2146832916COQ6,ENTPD5c.1378-57A>G (n.1378-57A>G)
c.1375-57A>G (n.1375-57A>G)
c.*4015T>C (n.*4015T>C)
c.1303-57A>G (n.1303-57A>G)
c.*983-63A>G (n.*983-63A>G)
c.482-57A>G (n.482-57A>G)
c.225-1363T>C
n.589-57A>G
n.2978-57A>G
c.1201-3360T>C (n.1201-3360T>C)
n.344-57A>G
c.1153-57A>G (n.1153-57A>G)
c.1213-57A>G (n.1213-57A>G)
c.1051-57A>G (n.1051-57A>G)
c.1270-57A>G (n.1270-57A>G)
c.892-57A>G (n.892-57A>G)
c.838-57A>G (n.838-57A>G)
c.1201-1363T>C (n.1201-1363T>C)
c.772-57A>G (n.772-57A>G)
c.1060-3360T>C (n.1060-3360T>C)
n.1532-57A>G
c.1200+7097T>C (n.1200+7097T>C)
c.1201-7085T>C (n.1201-7085T>C)
 dbSNP
14g.73962916A>GCA2625631269COQ6,ENTPD5c.1378-54A>G (n.1378-54A>G)
c.1375-54A>G (n.1375-54A>G)
c.*4012T>C (n.*4012T>C)
c.1303-54A>G (n.1303-54A>G)
c.*983-60A>G (n.*983-60A>G)
c.482-54A>G (n.482-54A>G)
c.225-1366T>C
n.589-54A>G
n.2978-54A>G
c.1201-3363T>C (n.1201-3363T>C)
n.344-54A>G
c.1153-54A>G (n.1153-54A>G)
c.1213-54A>G (n.1213-54A>G)
c.1051-54A>G (n.1051-54A>G)
c.1270-54A>G (n.1270-54A>G)
c.892-54A>G (n.892-54A>G)
c.838-54A>G (n.838-54A>G)
c.1201-1366T>C (n.1201-1366T>C)
c.772-54A>G (n.772-54A>G)
c.1060-3363T>C (n.1060-3363T>C)
n.1532-54A>G
c.1200+7094T>C (n.1200+7094T>C)
c.1201-7088T>C (n.1201-7088T>C)
 gnomAD v4
14g.73962917T>ACA2146832918COQ6,ENTPD5c.1378-53T>A (n.1378-53T>A)
c.1375-53T>A (n.1375-53T>A)
c.*4011A>T (n.*4011A>T)
c.1303-53T>A (n.1303-53T>A)
c.*983-59T>A (n.*983-59T>A)
c.482-53T>A (n.482-53T>A)
c.225-1367A>T
n.589-53T>A
n.2978-53T>A
c.1201-3364A>T (n.1201-3364A>T)
n.344-53T>A
c.1153-53T>A (n.1153-53T>A)
c.1213-53T>A (n.1213-53T>A)
c.1051-53T>A (n.1051-53T>A)
c.1270-53T>A (n.1270-53T>A)
c.892-53T>A (n.892-53T>A)
c.838-53T>A (n.838-53T>A)
c.1201-1367A>T (n.1201-1367A>T)
c.772-53T>A (n.772-53T>A)
c.1060-3364A>T (n.1060-3364A>T)
n.1532-53T>A
c.1200+7093A>T (n.1200+7093A>T)
c.1201-7089A>T (n.1201-7089A>T)
 dbSNP
14g.73962917T>CCA2625631271COQ6,ENTPD5c.1378-53T>C (n.1378-53T>C)
c.1375-53T>C (n.1375-53T>C)
c.*4011A>G (n.*4011A>G)
c.1303-53T>C (n.1303-53T>C)
c.*983-59T>C (n.*983-59T>C)
c.482-53T>C (n.482-53T>C)
c.225-1367A>G
n.589-53T>C
n.2978-53T>C
c.1201-3364A>G (n.1201-3364A>G)
n.344-53T>C
c.1153-53T>C (n.1153-53T>C)
c.1213-53T>C (n.1213-53T>C)
c.1051-53T>C (n.1051-53T>C)
c.1270-53T>C (n.1270-53T>C)
c.892-53T>C (n.892-53T>C)
c.838-53T>C (n.838-53T>C)
c.1201-1367A>G (n.1201-1367A>G)
c.772-53T>C (n.772-53T>C)
c.1060-3364A>G (n.1060-3364A>G)
n.1532-53T>C
c.1200+7093A>G (n.1200+7093A>G)
c.1201-7089A>G (n.1201-7089A>G)
 gnomAD v4
14g.73962917T=CA2146832917COQ6,ENTPD5c.1378-53T= (n.1378-53T=)
c.1375-53T= (n.1375-53T=)
c.*4011A= (n.*4011A=)
c.1303-53T= (n.1303-53T=)
c.*983-59T= (n.*983-59T=)
c.482-53T= (n.482-53T=)
c.225-1367A=
n.589-53T=
n.2978-53T=
c.1201-3364A= (n.1201-3364A=)
n.344-53T=
c.1153-53T= (n.1153-53T=)
c.1213-53T= (n.1213-53T=)
c.1051-53T= (n.1051-53T=)
c.1270-53T= (n.1270-53T=)
c.892-53T= (n.892-53T=)
c.838-53T= (n.838-53T=)
c.1201-1367A= (n.1201-1367A=)
c.772-53T= (n.772-53T=)
c.1060-3364A= (n.1060-3364A=)
n.1532-53T=
c.1200+7093A= (n.1200+7093A=)
c.1201-7089A= (n.1201-7089A=)
14g.73962920_73962923delCA2625631272COQ6,ENTPD5c.1378-50_1378-47del (n.1378-50_1378-47del)
c.1375-50_1375-47del (n.1375-50_1375-47del)
c.*4007_*4010del (n.*4007_*4010del)
c.1303-50_1303-47del (n.1303-50_1303-47del)
c.*983-56_*983-53del (n.*983-56_*983-53del)
c.482-50_482-47del (n.482-50_482-47del)
c.225-1371_225-1368del
n.589-50_589-47del
n.2978-50_2978-47del
c.1201-3368_1201-3365del (n.1201-3368_1201-3365del)
n.344-50_344-47del
c.1153-50_1153-47del (n.1153-50_1153-47del)
c.1213-50_1213-47del (n.1213-50_1213-47del)
c.1051-50_1051-47del (n.1051-50_1051-47del)
c.1270-50_1270-47del (n.1270-50_1270-47del)
c.892-50_892-47del (n.892-50_892-47del)
c.838-50_838-47del (n.838-50_838-47del)
c.1201-1371_1201-1368del (n.1201-1371_1201-1368del)
c.772-50_772-47del (n.772-50_772-47del)
c.1060-3368_1060-3365del (n.1060-3368_1060-3365del)
n.1532-50_1532-47del
c.1200+7089_1200+7092del (n.1200+7089_1200+7092del)
c.1200+7089_1201-7090del (n.1200+7089_1201-7090del)
 gnomAD v4
14g.73962920T>CCA708464722COQ6,ENTPD5c.1378-50T>C (n.1378-50T>C)
c.1375-50T>C (n.1375-50T>C)
c.*4008A>G (n.*4008A>G)
c.1303-50T>C (n.1303-50T>C)
c.*983-56T>C (n.*983-56T>C)
c.482-50T>C (n.482-50T>C)
c.225-1370A>G
n.589-50T>C
n.2978-50T>C
c.1201-3367A>G (n.1201-3367A>G)
n.344-50T>C
c.1153-50T>C (n.1153-50T>C)
c.1213-50T>C (n.1213-50T>C)
c.1051-50T>C (n.1051-50T>C)
c.1270-50T>C (n.1270-50T>C)
c.892-50T>C (n.892-50T>C)
c.838-50T>C (n.838-50T>C)
c.1201-1370A>G (n.1201-1370A>G)
c.772-50T>C (n.772-50T>C)
c.1060-3367A>G (n.1060-3367A>G)
n.1532-50T>C
c.1200+7090A>G (n.1200+7090A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962920T=CA2146832919COQ6,ENTPD5c.1378-50T= (n.1378-50T=)
c.1375-50T= (n.1375-50T=)
c.*4008A= (n.*4008A=)
c.1303-50T= (n.1303-50T=)
c.*983-56T= (n.*983-56T=)
c.482-50T= (n.482-50T=)
c.225-1370A=
n.589-50T=
n.2978-50T=
c.1201-3367A= (n.1201-3367A=)
n.344-50T=
c.1153-50T= (n.1153-50T=)
c.1213-50T= (n.1213-50T=)
c.1051-50T= (n.1051-50T=)
c.1270-50T= (n.1270-50T=)
c.892-50T= (n.892-50T=)
c.838-50T= (n.838-50T=)
c.1201-1370A= (n.1201-1370A=)
c.772-50T= (n.772-50T=)
c.1060-3367A= (n.1060-3367A=)
n.1532-50T=
c.1200+7090A= (n.1200+7090A=)
14g.73962921C>ACA2625631273COQ6,ENTPD5c.1378-49C>A (n.1378-49C>A)
c.1375-49C>A (n.1375-49C>A)
c.*4007G>T (n.*4007G>T)
c.1303-49C>A (n.1303-49C>A)
c.*983-55C>A (n.*983-55C>A)
c.482-49C>A (n.482-49C>A)
c.225-1371G>T
n.589-49C>A
n.2978-49C>A
c.1201-3368G>T (n.1201-3368G>T)
n.344-49C>A
c.1153-49C>A (n.1153-49C>A)
c.1213-49C>A (n.1213-49C>A)
c.1051-49C>A (n.1051-49C>A)
c.1270-49C>A (n.1270-49C>A)
c.892-49C>A (n.892-49C>A)
c.838-49C>A (n.838-49C>A)
c.1201-1371G>T (n.1201-1371G>T)
c.772-49C>A (n.772-49C>A)
c.1060-3368G>T (n.1060-3368G>T)
n.1532-49C>A
c.1200+7089G>T (n.1200+7089G>T)
 gnomAD v4
14g.73962921C>TCA2575574300COQ6,ENTPD5c.1378-49C>T (n.1378-49C>T)
c.1375-49C>T (n.1375-49C>T)
c.*4007G>A (n.*4007G>A)
c.1303-49C>T (n.1303-49C>T)
c.*983-55C>T (n.*983-55C>T)
c.482-49C>T (n.482-49C>T)
c.225-1371G>A
n.589-49C>T
n.2978-49C>T
c.1201-3368G>A (n.1201-3368G>A)
n.344-49C>T
c.1153-49C>T (n.1153-49C>T)
c.1213-49C>T (n.1213-49C>T)
c.1051-49C>T (n.1051-49C>T)
c.1270-49C>T (n.1270-49C>T)
c.892-49C>T (n.892-49C>T)
c.838-49C>T (n.838-49C>T)
c.1201-1371G>A (n.1201-1371G>A)
c.772-49C>T (n.772-49C>T)
c.1060-3368G>A (n.1060-3368G>A)
n.1532-49C>T
c.1200+7089G>A (n.1200+7089G>A)
 gnomAD v4
14g.73962922T>CCA2625631279COQ6,ENTPD5c.1378-48T>C (n.1378-48T>C)
c.1375-48T>C (n.1375-48T>C)
c.*4006A>G (n.*4006A>G)
c.1303-48T>C (n.1303-48T>C)
c.*983-54T>C (n.*983-54T>C)
c.482-48T>C (n.482-48T>C)
c.225-1372A>G
n.589-48T>C
n.2978-48T>C
c.1201-3369A>G (n.1201-3369A>G)
n.344-48T>C
c.1153-48T>C (n.1153-48T>C)
c.1213-48T>C (n.1213-48T>C)
c.1051-48T>C (n.1051-48T>C)
c.1270-48T>C (n.1270-48T>C)
c.892-48T>C (n.892-48T>C)
c.838-48T>C (n.838-48T>C)
c.1201-1372A>G (n.1201-1372A>G)
c.772-48T>C (n.772-48T>C)
c.1060-3369A>G (n.1060-3369A>G)
n.1532-48T>C
c.1200+7088A>G (n.1200+7088A>G)
 gnomAD v4
14g.73962923T>CCA2625631281COQ6,ENTPD5c.1378-47T>C (n.1378-47T>C)
c.1375-47T>C (n.1375-47T>C)
c.*4005A>G (n.*4005A>G)
c.1303-47T>C (n.1303-47T>C)
c.*983-53T>C (n.*983-53T>C)
c.482-47T>C (n.482-47T>C)
c.225-1373A>G
n.589-47T>C
n.2978-47T>C
c.1201-3370A>G (n.1201-3370A>G)
n.344-47T>C
c.1153-47T>C (n.1153-47T>C)
c.1213-47T>C (n.1213-47T>C)
c.1051-47T>C (n.1051-47T>C)
c.1270-47T>C (n.1270-47T>C)
c.892-47T>C (n.892-47T>C)
c.838-47T>C (n.838-47T>C)
c.1201-1373A>G (n.1201-1373A>G)
c.772-47T>C (n.772-47T>C)
c.1060-3370A>G (n.1060-3370A>G)
n.1532-47T>C
c.1200+7087A>G (n.1200+7087A>G)
 gnomAD v4
14g.73962924C>ACA2625631283COQ6,ENTPD5c.1378-46C>A (n.1378-46C>A)
c.1375-46C>A (n.1375-46C>A)
c.*4004G>T (n.*4004G>T)
c.1303-46C>A (n.1303-46C>A)
c.*983-52C>A (n.*983-52C>A)
c.482-46C>A (n.482-46C>A)
c.225-1374G>T
n.589-46C>A
n.2978-46C>A
c.1201-3371G>T (n.1201-3371G>T)
n.344-46C>A
c.1153-46C>A (n.1153-46C>A)
c.1213-46C>A (n.1213-46C>A)
c.1051-46C>A (n.1051-46C>A)
c.1270-46C>A (n.1270-46C>A)
c.892-46C>A (n.892-46C>A)
c.838-46C>A (n.838-46C>A)
c.1201-1374G>T (n.1201-1374G>T)
c.772-46C>A (n.772-46C>A)
c.1060-3371G>T (n.1060-3371G>T)
n.1532-46C>A
c.1200+7086G>T (n.1200+7086G>T)
 gnomAD v4
14g.73962924C=CA2146832920COQ6,ENTPD5c.1378-46C= (n.1378-46C=)
c.1375-46C= (n.1375-46C=)
c.*4004G= (n.*4004G=)
c.1303-46C= (n.1303-46C=)
c.*983-52C= (n.*983-52C=)
c.482-46C= (n.482-46C=)
c.225-1374G=
n.589-46C=
n.2978-46C=
c.1201-3371G= (n.1201-3371G=)
n.344-46C=
c.1153-46C= (n.1153-46C=)
c.1213-46C= (n.1213-46C=)
c.1051-46C= (n.1051-46C=)
c.1270-46C= (n.1270-46C=)
c.892-46C= (n.892-46C=)
c.838-46C= (n.838-46C=)
c.1201-1374G= (n.1201-1374G=)
c.772-46C= (n.772-46C=)
c.1060-3371G= (n.1060-3371G=)
n.1532-46C=
c.1200+7086G= (n.1200+7086G=)
14g.73962924C>TCA708464727COQ6,ENTPD5c.1378-46C>T (n.1378-46C>T)
c.1375-46C>T (n.1375-46C>T)
c.*4004G>A (n.*4004G>A)
c.1303-46C>T (n.1303-46C>T)
c.*983-52C>T (n.*983-52C>T)
c.482-46C>T (n.482-46C>T)
c.225-1374G>A
n.589-46C>T
n.2978-46C>T
c.1201-3371G>A (n.1201-3371G>A)
n.344-46C>T
c.1153-46C>T (n.1153-46C>T)
c.1213-46C>T (n.1213-46C>T)
c.1051-46C>T (n.1051-46C>T)
c.1270-46C>T (n.1270-46C>T)
c.892-46C>T (n.892-46C>T)
c.838-46C>T (n.838-46C>T)
c.1201-1374G>A (n.1201-1374G>A)
c.772-46C>T (n.772-46C>T)
c.1060-3371G>A (n.1060-3371G>A)
n.1532-46C>T
c.1200+7086G>A (n.1200+7086G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962925A>GCA2625631286COQ6,ENTPD5c.1378-45A>G (n.1378-45A>G)
c.1375-45A>G (n.1375-45A>G)
c.*4003T>C (n.*4003T>C)
c.1303-45A>G (n.1303-45A>G)
c.*983-51A>G (n.*983-51A>G)
c.482-45A>G (n.482-45A>G)
c.225-1375T>C
n.589-45A>G
n.2978-45A>G
c.1201-3372T>C (n.1201-3372T>C)
n.344-45A>G
c.1153-45A>G (n.1153-45A>G)
c.1213-45A>G (n.1213-45A>G)
c.1051-45A>G (n.1051-45A>G)
c.1270-45A>G (n.1270-45A>G)
c.892-45A>G (n.892-45A>G)
c.838-45A>G (n.838-45A>G)
c.1201-1375T>C (n.1201-1375T>C)
c.772-45A>G (n.772-45A>G)
c.1060-3372T>C (n.1060-3372T>C)
n.1532-45A>G
c.1200+7085T>C (n.1200+7085T>C)
 gnomAD v4
14g.73962926C>ACA2625631287COQ6,ENTPD5c.1378-44C>A (n.1378-44C>A)
c.1375-44C>A (n.1375-44C>A)
c.*4002G>T (n.*4002G>T)
c.1303-44C>A (n.1303-44C>A)
c.*983-50C>A (n.*983-50C>A)
c.482-44C>A (n.482-44C>A)
c.225-1376G>T
n.589-44C>A
n.2978-44C>A
c.1201-3373G>T (n.1201-3373G>T)
n.344-44C>A
c.1153-44C>A (n.1153-44C>A)
c.1213-44C>A (n.1213-44C>A)
c.1051-44C>A (n.1051-44C>A)
c.1270-44C>A (n.1270-44C>A)
c.892-44C>A (n.892-44C>A)
c.838-44C>A (n.838-44C>A)
c.1201-1376G>T (n.1201-1376G>T)
c.772-44C>A (n.772-44C>A)
c.1060-3373G>T (n.1060-3373G>T)
n.1532-44C>A
c.1200+7084G>T (n.1200+7084G>T)
 gnomAD v4
14g.73962927C>ACA2625631288COQ6,ENTPD5c.1378-43C>A (n.1378-43C>A)
c.1375-43C>A (n.1375-43C>A)
c.*4001G>T (n.*4001G>T)
c.1303-43C>A (n.1303-43C>A)
c.*983-49C>A (n.*983-49C>A)
c.482-43C>A (n.482-43C>A)
c.225-1377G>T
n.589-43C>A
n.2978-43C>A
c.1201-3374G>T (n.1201-3374G>T)
n.344-43C>A
c.1153-43C>A (n.1153-43C>A)
c.1213-43C>A (n.1213-43C>A)
c.1051-43C>A (n.1051-43C>A)
c.1270-43C>A (n.1270-43C>A)
c.892-43C>A (n.892-43C>A)
c.838-43C>A (n.838-43C>A)
c.1201-1377G>T (n.1201-1377G>T)
c.772-43C>A (n.772-43C>A)
c.1060-3374G>T (n.1060-3374G>T)
n.1532-43C>A
c.1200+7083G>T (n.1200+7083G>T)
 gnomAD v4
14g.73962927C>TCA2625631289COQ6,ENTPD5c.1378-43C>T (n.1378-43C>T)
c.1375-43C>T (n.1375-43C>T)
c.*4001G>A (n.*4001G>A)
c.1303-43C>T (n.1303-43C>T)
c.*983-49C>T (n.*983-49C>T)
c.482-43C>T (n.482-43C>T)
c.225-1377G>A
n.589-43C>T
n.2978-43C>T
c.1201-3374G>A (n.1201-3374G>A)
n.344-43C>T
c.1153-43C>T (n.1153-43C>T)
c.1213-43C>T (n.1213-43C>T)
c.1051-43C>T (n.1051-43C>T)
c.1270-43C>T (n.1270-43C>T)
c.892-43C>T (n.892-43C>T)
c.838-43C>T (n.838-43C>T)
c.1201-1377G>A (n.1201-1377G>A)
c.772-43C>T (n.772-43C>T)
c.1060-3374G>A (n.1060-3374G>A)
n.1532-43C>T
c.1200+7083G>A (n.1200+7083G>A)
 gnomAD v4
14g.73962927_73962928delinsCTCA2146832921COQ6,ENTPD5c.1378-43_1378-42delinsCT (n.1378-43_1378-42delinsCT)
c.1375-43_1375-42delinsCT (n.1375-43_1375-42delinsCT)
c.*4000_*4001delinsAG (n.*4000_*4001delinsAG)
c.1303-43_1303-42delinsCT (n.1303-43_1303-42delinsCT)
c.*983-49_*983-48delinsCT (n.*983-49_*983-48delinsCT)
c.482-43_482-42delinsCT (n.482-43_482-42delinsCT)
c.225-1378_225-1377delinsAG
n.589-43_589-42delinsCT
n.2978-43_2978-42delinsCT
c.1201-3375_1201-3374delinsAG (n.1201-3375_1201-3374delinsAG)
n.344-43_344-42delinsCT
c.1153-43_1153-42delinsCT (n.1153-43_1153-42delinsCT)
c.1213-43_1213-42delinsCT (n.1213-43_1213-42delinsCT)
c.1051-43_1051-42delinsCT (n.1051-43_1051-42delinsCT)
c.1270-43_1270-42delinsCT (n.1270-43_1270-42delinsCT)
c.892-43_892-42delinsCT (n.892-43_892-42delinsCT)
c.838-43_838-42delinsCT (n.838-43_838-42delinsCT)
c.1201-1378_1201-1377delinsAG (n.1201-1378_1201-1377delinsAG)
c.772-43_772-42delinsCT (n.772-43_772-42delinsCT)
c.1060-3375_1060-3374delinsAG (n.1060-3375_1060-3374delinsAG)
n.1532-43_1532-42delinsCT
c.1200+7082_1200+7083delinsAG (n.1200+7082_1200+7083delinsAG)
14g.73962928T>ACA2625631292COQ6,ENTPD5c.1378-42T>A (n.1378-42T>A)
c.1375-42T>A (n.1375-42T>A)
c.*4000A>T (n.*4000A>T)
c.1303-42T>A (n.1303-42T>A)
c.*983-48T>A (n.*983-48T>A)
c.482-42T>A (n.482-42T>A)
c.225-1378A>T
n.589-42T>A
n.2978-42T>A
c.1201-3375A>T (n.1201-3375A>T)
n.344-42T>A
c.1153-42T>A (n.1153-42T>A)
c.1213-42T>A (n.1213-42T>A)
c.1051-42T>A (n.1051-42T>A)
c.1270-42T>A (n.1270-42T>A)
c.892-42T>A (n.892-42T>A)
c.838-42T>A (n.838-42T>A)
c.1201-1378A>T (n.1201-1378A>T)
c.772-42T>A (n.772-42T>A)
c.1060-3375A>T (n.1060-3375A>T)
n.1532-42T>A
c.1200+7082A>T (n.1200+7082A>T)
 gnomAD v4
14g.73962929delCA7264526COQ6,ENTPD5c.1378-41del (n.1378-41del)
c.1375-41del (n.1375-41del)
c.*4000del (n.*4000del)
c.1303-41del (n.1303-41del)
c.*983-47del (n.*983-47del)
c.482-41del (n.482-41del)
c.225-1378del
n.589-41del
n.2978-41del
c.1201-3375del (n.1201-3375del)
n.344-41del
c.1153-41del (n.1153-41del)
c.1213-41del (n.1213-41del)
c.1051-41del (n.1051-41del)
c.1270-41del (n.1270-41del)
c.892-41del (n.892-41del)
c.838-41del (n.838-41del)
c.1201-1378del (n.1201-1378del)
c.772-41del (n.772-41del)
c.1060-3375del (n.1060-3375del)
n.1532-41del
c.1200+7082del (n.1200+7082del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962929T>CCA2625631293COQ6,ENTPD5c.1378-41T>C (n.1378-41T>C)
c.1375-41T>C (n.1375-41T>C)
c.*3999A>G (n.*3999A>G)
c.1303-41T>C (n.1303-41T>C)
c.*983-47T>C (n.*983-47T>C)
c.482-41T>C (n.482-41T>C)
c.225-1379A>G
n.589-41T>C
n.2978-41T>C
c.1201-3376A>G (n.1201-3376A>G)
n.344-41T>C
c.1153-41T>C (n.1153-41T>C)
c.1213-41T>C (n.1213-41T>C)
c.1051-41T>C (n.1051-41T>C)
c.1270-41T>C (n.1270-41T>C)
c.892-41T>C (n.892-41T>C)
c.838-41T>C (n.838-41T>C)
c.1201-1379A>G (n.1201-1379A>G)
c.772-41T>C (n.772-41T>C)
c.1060-3376A>G (n.1060-3376A>G)
n.1532-41T>C
c.1200+7081A>G (n.1200+7081A>G)
 gnomAD v4
14g.73962929T>GCA2575574301COQ6,ENTPD5c.1378-41T>G (n.1378-41T>G)
c.1375-41T>G (n.1375-41T>G)
c.*3999A>C (n.*3999A>C)
c.1303-41T>G (n.1303-41T>G)
c.*983-47T>G (n.*983-47T>G)
c.482-41T>G (n.482-41T>G)
c.225-1379A>C
n.589-41T>G
n.2978-41T>G
c.1201-3376A>C (n.1201-3376A>C)
n.344-41T>G
c.1153-41T>G (n.1153-41T>G)
c.1213-41T>G (n.1213-41T>G)
c.1051-41T>G (n.1051-41T>G)
c.1270-41T>G (n.1270-41T>G)
c.892-41T>G (n.892-41T>G)
c.838-41T>G (n.838-41T>G)
c.1201-1379A>C (n.1201-1379A>C)
c.772-41T>G (n.772-41T>G)
c.1060-3376A>C (n.1060-3376A>C)
n.1532-41T>G
c.1200+7081A>C (n.1200+7081A>C)
 gnomAD v4
14g.73962930A=CA2146832922COQ6,ENTPD5c.1378-40A= (n.1378-40A=)
c.1375-40A= (n.1375-40A=)
c.*3998T= (n.*3998T=)
c.1303-40A= (n.1303-40A=)
c.*983-46A= (n.*983-46A=)
c.482-40A= (n.482-40A=)
c.225-1380T=
n.589-40A=
n.2978-40A=
c.1201-3377T= (n.1201-3377T=)
n.344-40A=
c.1153-40A= (n.1153-40A=)
c.1213-40A= (n.1213-40A=)
c.1051-40A= (n.1051-40A=)
c.1270-40A= (n.1270-40A=)
c.892-40A= (n.892-40A=)
c.838-40A= (n.838-40A=)
c.1201-1380T= (n.1201-1380T=)
c.772-40A= (n.772-40A=)
c.1060-3377T= (n.1060-3377T=)
n.1532-40A=
c.1200+7080T= (n.1200+7080T=)
14g.73962930A>CCA2625631294COQ6,ENTPD5c.1378-40A>C (n.1378-40A>C)
c.1375-40A>C (n.1375-40A>C)
c.*3998T>G (n.*3998T>G)
c.1303-40A>C (n.1303-40A>C)
c.*983-46A>C (n.*983-46A>C)
c.482-40A>C (n.482-40A>C)
c.225-1380T>G
n.589-40A>C
n.2978-40A>C
c.1201-3377T>G (n.1201-3377T>G)
n.344-40A>C
c.1153-40A>C (n.1153-40A>C)
c.1213-40A>C (n.1213-40A>C)
c.1051-40A>C (n.1051-40A>C)
c.1270-40A>C (n.1270-40A>C)
c.892-40A>C (n.892-40A>C)
c.838-40A>C (n.838-40A>C)
c.1201-1380T>G (n.1201-1380T>G)
c.772-40A>C (n.772-40A>C)
c.1060-3377T>G (n.1060-3377T>G)
n.1532-40A>C
c.1200+7080T>G (n.1200+7080T>G)
 gnomAD v4
14g.73962930A>GCA7264527COQ6,ENTPD5c.1378-40A>G (n.1378-40A>G)
c.1375-40A>G (n.1375-40A>G)
c.*3998T>C (n.*3998T>C)
c.1303-40A>G (n.1303-40A>G)
c.*983-46A>G (n.*983-46A>G)
c.482-40A>G (n.482-40A>G)
c.225-1380T>C
n.589-40A>G
n.2978-40A>G
c.1201-3377T>C (n.1201-3377T>C)
n.344-40A>G
c.1153-40A>G (n.1153-40A>G)
c.1213-40A>G (n.1213-40A>G)
c.1051-40A>G (n.1051-40A>G)
c.1270-40A>G (n.1270-40A>G)
c.892-40A>G (n.892-40A>G)
c.838-40A>G (n.838-40A>G)
c.1201-1380T>C (n.1201-1380T>C)
c.772-40A>G (n.772-40A>G)
c.1060-3377T>C (n.1060-3377T>C)
n.1532-40A>G
c.1200+7080T>C (n.1200+7080T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73962930A>TCA2625631296COQ6,ENTPD5c.1378-40A>T (n.1378-40A>T)
c.1375-40A>T (n.1375-40A>T)
c.*3998T>A (n.*3998T>A)
c.1303-40A>T (n.1303-40A>T)
c.*983-46A>T (n.*983-46A>T)
c.482-40A>T (n.482-40A>T)
c.225-1380T>A
n.589-40A>T
n.2978-40A>T
c.1201-3377T>A (n.1201-3377T>A)
n.344-40A>T
c.1153-40A>T (n.1153-40A>T)
c.1213-40A>T (n.1213-40A>T)
c.1051-40A>T (n.1051-40A>T)
c.1270-40A>T (n.1270-40A>T)
c.892-40A>T (n.892-40A>T)
c.838-40A>T (n.838-40A>T)
c.1201-1380T>A (n.1201-1380T>A)
c.772-40A>T (n.772-40A>T)
c.1060-3377T>A (n.1060-3377T>A)
n.1532-40A>T
c.1200+7080T>A (n.1200+7080T>A)
 gnomAD v4
14g.73962931C>ACA2625631297COQ6,ENTPD5c.1378-39C>A (n.1378-39C>A)
c.1375-39C>A (n.1375-39C>A)
c.*3997G>T (n.*3997G>T)
c.1303-39C>A (n.1303-39C>A)
c.*983-45C>A (n.*983-45C>A)
c.482-39C>A (n.482-39C>A)
c.225-1381G>T
n.589-39C>A
n.2978-39C>A
c.1201-3378G>T (n.1201-3378G>T)
n.344-39C>A
c.1153-39C>A (n.1153-39C>A)
c.1213-39C>A (n.1213-39C>A)
c.1051-39C>A (n.1051-39C>A)
c.1270-39C>A (n.1270-39C>A)
c.892-39C>A (n.892-39C>A)
c.838-39C>A (n.838-39C>A)
c.1201-1381G>T (n.1201-1381G>T)
c.772-39C>A (n.772-39C>A)
c.1060-3378G>T (n.1060-3378G>T)
n.1532-39C>A
c.1200+7079G>T (n.1200+7079G>T)
 gnomAD v4
14g.73962931C=CA2146832923COQ6,ENTPD5c.1378-39C= (n.1378-39C=)
c.1375-39C= (n.1375-39C=)
c.*3997G= (n.*3997G=)
c.1303-39C= (n.1303-39C=)
c.*983-45C= (n.*983-45C=)
c.482-39C= (n.482-39C=)
c.225-1381G=
n.589-39C=
n.2978-39C=
c.1201-3378G= (n.1201-3378G=)
n.344-39C=
c.1153-39C= (n.1153-39C=)
c.1213-39C= (n.1213-39C=)
c.1051-39C= (n.1051-39C=)
c.1270-39C= (n.1270-39C=)
c.892-39C= (n.892-39C=)
c.838-39C= (n.838-39C=)
c.1201-1381G= (n.1201-1381G=)
c.772-39C= (n.772-39C=)
c.1060-3378G= (n.1060-3378G=)
n.1532-39C=
c.1200+7079G= (n.1200+7079G=)
14g.73962931C>TCA7264529COQ6,ENTPD5c.1378-39C>T (n.1378-39C>T)
c.1375-39C>T (n.1375-39C>T)
c.*3997G>A (n.*3997G>A)
c.1303-39C>T (n.1303-39C>T)
c.*983-45C>T (n.*983-45C>T)
c.482-39C>T (n.482-39C>T)
c.225-1381G>A
n.589-39C>T
n.2978-39C>T
c.1201-3378G>A (n.1201-3378G>A)
n.344-39C>T
c.1153-39C>T (n.1153-39C>T)
c.1213-39C>T (n.1213-39C>T)
c.1051-39C>T (n.1051-39C>T)
c.1270-39C>T (n.1270-39C>T)
c.892-39C>T (n.892-39C>T)
c.838-39C>T (n.838-39C>T)
c.1201-1381G>A (n.1201-1381G>A)
c.772-39C>T (n.772-39C>T)
c.1060-3378G>A (n.1060-3378G>A)
n.1532-39C>T
c.1200+7079G>A (n.1200+7079G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962932T>CCA7264530COQ6,ENTPD5c.1378-38T>C (n.1378-38T>C)
c.1375-38T>C (n.1375-38T>C)
c.*3996A>G (n.*3996A>G)
c.1303-38T>C (n.1303-38T>C)
c.*983-44T>C (n.*983-44T>C)
c.482-38T>C (n.482-38T>C)
c.225-1382A>G
n.589-38T>C
n.2978-38T>C
c.1201-3379A>G (n.1201-3379A>G)
n.344-38T>C
c.1153-38T>C (n.1153-38T>C)
c.1213-38T>C (n.1213-38T>C)
c.1051-38T>C (n.1051-38T>C)
c.1270-38T>C (n.1270-38T>C)
c.892-38T>C (n.892-38T>C)
c.838-38T>C (n.838-38T>C)
c.1201-1382A>G (n.1201-1382A>G)
c.772-38T>C (n.772-38T>C)
c.1060-3379A>G (n.1060-3379A>G)
n.1532-38T>C
c.1200+7078A>G (n.1200+7078A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73962932T>GCA2625631303COQ6,ENTPD5c.1378-38T>G (n.1378-38T>G)
c.1375-38T>G (n.1375-38T>G)
c.*3996A>C (n.*3996A>C)
c.1303-38T>G (n.1303-38T>G)
c.*983-44T>G (n.*983-44T>G)
c.482-38T>G (n.482-38T>G)
c.225-1382A>C
n.589-38T>G
n.2978-38T>G
c.1201-3379A>C (n.1201-3379A>C)
n.344-38T>G
c.1153-38T>G (n.1153-38T>G)
c.1213-38T>G (n.1213-38T>G)
c.1051-38T>G (n.1051-38T>G)
c.1270-38T>G (n.1270-38T>G)
c.892-38T>G (n.892-38T>G)
c.838-38T>G (n.838-38T>G)
c.1201-1382A>C (n.1201-1382A>C)
c.772-38T>G (n.772-38T>G)
c.1060-3379A>C (n.1060-3379A>C)
n.1532-38T>G
c.1200+7078A>C (n.1200+7078A>C)
 gnomAD v4
14g.73962932T=CA2146832925COQ6,ENTPD5c.1378-38T= (n.1378-38T=)
c.1375-38T= (n.1375-38T=)
c.*3996A= (n.*3996A=)
c.1303-38T= (n.1303-38T=)
c.*983-44T= (n.*983-44T=)
c.482-38T= (n.482-38T=)
c.225-1382A=
n.589-38T=
n.2978-38T=
c.1201-3379A= (n.1201-3379A=)
n.344-38T=
c.1153-38T= (n.1153-38T=)
c.1213-38T= (n.1213-38T=)
c.1051-38T= (n.1051-38T=)
c.1270-38T= (n.1270-38T=)
c.892-38T= (n.892-38T=)
c.838-38T= (n.838-38T=)
c.1201-1382A= (n.1201-1382A=)
c.772-38T= (n.772-38T=)
c.1060-3379A= (n.1060-3379A=)
n.1532-38T=
c.1200+7078A= (n.1200+7078A=)
14g.73962935_73962936dupCA7264528COQ6,ENTPD5c.1378-35_1378-34dup (n.1378-35_1378-34dup)
c.1375-35_1375-34dup (n.1375-35_1375-34dup)
c.*3995_*3996dup (n.*3995_*3996dup)
c.1303-35_1303-34dup (n.1303-35_1303-34dup)
c.*983-41_*983-40dup (n.*983-41_*983-40dup)
c.482-35_482-34dup (n.482-35_482-34dup)
c.225-1383_225-1382dup
n.589-35_589-34dup
n.2978-35_2978-34dup
c.1201-3380_1201-3379dup (n.1201-3380_1201-3379dup)
n.344-35_344-34dup
c.1153-35_1153-34dup (n.1153-35_1153-34dup)
c.1213-35_1213-34dup (n.1213-35_1213-34dup)
c.1051-35_1051-34dup (n.1051-35_1051-34dup)
c.1270-35_1270-34dup (n.1270-35_1270-34dup)
c.892-35_892-34dup (n.892-35_892-34dup)
c.838-35_838-34dup (n.838-35_838-34dup)
c.1201-1383_1201-1382dup (n.1201-1383_1201-1382dup)
c.772-35_772-34dup (n.772-35_772-34dup)
c.1060-3380_1060-3379dup (n.1060-3380_1060-3379dup)
n.1532-35_1532-34dup
c.1200+7077_1200+7078dup (n.1200+7077_1200+7078dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73962933_73962937delCA2625631301COQ6,ENTPD5c.1378-37_1378-33del (n.1378-37_1378-33del)
c.1375-37_1375-33del (n.1375-37_1375-33del)
c.*3992_*3996del (n.*3992_*3996del)
c.1303-37_1303-33del (n.1303-37_1303-33del)
c.*983-43_*983-39del (n.*983-43_*983-39del)
c.482-37_482-33del (n.482-37_482-33del)
c.225-1386_225-1382del
n.589-37_589-33del
n.2978-37_2978-33del
c.1201-3383_1201-3379del (n.1201-3383_1201-3379del)
n.344-37_344-33del
c.1153-37_1153-33del (n.1153-37_1153-33del)
c.1213-37_1213-33del (n.1213-37_1213-33del)
c.1051-37_1051-33del (n.1051-37_1051-33del)
c.1270-37_1270-33del (n.1270-37_1270-33del)
c.892-37_892-33del (n.892-37_892-33del)
c.838-37_838-33del (n.838-37_838-33del)
c.1201-1386_1201-1382del (n.1201-1386_1201-1382del)
c.772-37_772-33del (n.772-37_772-33del)
c.1060-3383_1060-3379del (n.1060-3383_1060-3379del)
n.1532-37_1532-33del
c.1200+7074_1200+7078del (n.1200+7074_1200+7078del)
 gnomAD v4
14g.73962932_73962975delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAGCA2146832924COQ6,ENTPD5c.1378-38_1383delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG
c.1375-38_1380delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG
c.*3953_*3996delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.*3953_*3996delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA)
c.1303-38_1308delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG
c.*983-44_*983-1delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG (n.*983-44_*983-1delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG)
c.482-38_487delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG
c.225-1425_225-1382delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA
n.589-38_594delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG
n.2978-38_2983delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG
c.1201-3422_1201-3379delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.1201-3422_1201-3379delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA)
n.344-38_349delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG
c.1153-38_1158delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG
c.1213-38_1218delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG
c.1051-38_1056delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG
c.1270-38_1275delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG
c.892-38_897delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG
c.838-38_843delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG
c.1201-1425_1201-1382delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.1201-1425_1201-1382delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA)
c.772-38_777delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG
c.1060-3422_1060-3379delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.1060-3422_1060-3379delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA)
n.1532-38_1537delinsTGTGTTAAGAGTTTCATTCACTTTTATTTTTTCTCCAGGAACAG
c.1200+7035_1200+7078delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA (n.1200+7035_1200+7078delinsCTGTTCCTGGAGAAAAAATAAAAGTGAATGAAACTCTTAACACA)
14g.73962933G>ACA2625631306COQ6,ENTPD5c.1378-37G>A (n.1378-37G>A)
c.1375-37G>A (n.1375-37G>A)
c.*3995C>T (n.*3995C>T)
c.1303-37G>A (n.1303-37G>A)
c.*983-43G>A (n.*983-43G>A)
c.482-37G>A (n.482-37G>A)
c.225-1383C>T
n.589-37G>A
n.2978-37G>A
c.1201-3380C>T (n.1201-3380C>T)
n.344-37G>A
c.1153-37G>A (n.1153-37G>A)
c.1213-37G>A (n.1213-37G>A)
c.1051-37G>A (n.1051-37G>A)
c.1270-37G>A (n.1270-37G>A)
c.892-37G>A (n.892-37G>A)
c.838-37G>A (n.838-37G>A)
c.1201-1383C>T (n.1201-1383C>T)
c.772-37G>A (n.772-37G>A)
c.1060-3380C>T (n.1060-3380C>T)
n.1532-37G>A
c.1200+7077C>T (n.1200+7077C>T)
 gnomAD v4
14g.73962933_73962975delCA7264531COQ6,ENTPD5c.1378-37_1383del
c.1375-37_1380del
c.*3953_*3995del (n.*3953_*3995del)
c.1303-37_1308del
c.*983-43_*983-1del (n.*983-43_*983-1del)
c.482-37_487del
c.225-1425_225-1383del
n.589-37_594del
n.2978-37_2983del
c.1201-3422_1201-3380del (n.1201-3422_1201-3380del)
n.344-37_349del
c.1153-37_1158del
c.1213-37_1218del
c.1051-37_1056del
c.1270-37_1275del
c.892-37_897del
c.838-37_843del
c.1201-1425_1201-1383del (n.1201-1425_1201-1383del)
c.772-37_777del
c.1060-3422_1060-3380del (n.1060-3422_1060-3380del)
n.1532-37_1537del
c.1200+7035_1200+7077del (n.1200+7035_1200+7077del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73962934T>CCA2575574302COQ6,ENTPD5c.1378-36T>C (n.1378-36T>C)
c.1375-36T>C (n.1375-36T>C)
c.*3994A>G (n.*3994A>G)
c.1303-36T>C (n.1303-36T>C)
c.*983-42T>C (n.*983-42T>C)
c.482-36T>C (n.482-36T>C)
c.225-1384A>G
n.589-36T>C
n.2978-36T>C
c.1201-3381A>G (n.1201-3381A>G)
n.344-36T>C
c.1153-36T>C (n.1153-36T>C)
c.1213-36T>C (n.1213-36T>C)
c.1051-36T>C (n.1051-36T>C)
c.1270-36T>C (n.1270-36T>C)
c.892-36T>C (n.892-36T>C)
c.838-36T>C (n.838-36T>C)
c.1201-1384A>G (n.1201-1384A>G)
c.772-36T>C (n.772-36T>C)
c.1060-3381A>G (n.1060-3381A>G)
n.1532-36T>C
c.1200+7076A>G (n.1200+7076A>G)
14g.73962935G>ACA964674974COQ6,ENTPD5c.1378-35G>A (n.1378-35G>A)
c.1375-35G>A (n.1375-35G>A)
c.*3993C>T (n.*3993C>T)
c.1303-35G>A (n.1303-35G>A)
c.*983-41G>A (n.*983-41G>A)
c.482-35G>A (n.482-35G>A)
c.225-1385C>T
n.589-35G>A
n.2978-35G>A
c.1201-3382C>T (n.1201-3382C>T)
n.344-35G>A
c.1153-35G>A (n.1153-35G>A)
c.1213-35G>A (n.1213-35G>A)
c.1051-35G>A (n.1051-35G>A)
c.1270-35G>A (n.1270-35G>A)
c.892-35G>A (n.892-35G>A)
c.838-35G>A (n.838-35G>A)
c.1201-1385C>T (n.1201-1385C>T)
c.772-35G>A (n.772-35G>A)
c.1060-3382C>T (n.1060-3382C>T)
n.1532-35G>A
c.1200+7075C>T (n.1200+7075C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962935G=CA2146832926COQ6,ENTPD5c.1378-35G= (n.1378-35G=)
c.1375-35G= (n.1375-35G=)
c.*3993C= (n.*3993C=)
c.1303-35G= (n.1303-35G=)
c.*983-41G= (n.*983-41G=)
c.482-35G= (n.482-35G=)
c.225-1385C=
n.589-35G=
n.2978-35G=
c.1201-3382C= (n.1201-3382C=)
n.344-35G=
c.1153-35G= (n.1153-35G=)
c.1213-35G= (n.1213-35G=)
c.1051-35G= (n.1051-35G=)
c.1270-35G= (n.1270-35G=)
c.892-35G= (n.892-35G=)
c.838-35G= (n.838-35G=)
c.1201-1385C= (n.1201-1385C=)
c.772-35G= (n.772-35G=)
c.1060-3382C= (n.1060-3382C=)
n.1532-35G=
c.1200+7075C= (n.1200+7075C=)
14g.73962935G>TCA2625631307COQ6,ENTPD5c.1378-35G>T (n.1378-35G>T)
c.1375-35G>T (n.1375-35G>T)
c.*3993C>A (n.*3993C>A)
c.1303-35G>T (n.1303-35G>T)
c.*983-41G>T (n.*983-41G>T)
c.482-35G>T (n.482-35G>T)
c.225-1385C>A
n.589-35G>T
n.2978-35G>T
c.1201-3382C>A (n.1201-3382C>A)
n.344-35G>T
c.1153-35G>T (n.1153-35G>T)
c.1213-35G>T (n.1213-35G>T)
c.1051-35G>T (n.1051-35G>T)
c.1270-35G>T (n.1270-35G>T)
c.892-35G>T (n.892-35G>T)
c.838-35G>T (n.838-35G>T)
c.1201-1385C>A (n.1201-1385C>A)
c.772-35G>T (n.772-35G>T)
c.1060-3382C>A (n.1060-3382C>A)
n.1532-35G>T
c.1200+7075C>A (n.1200+7075C>A)
 gnomAD v4
14g.73962936T>CCA2625631308COQ6,ENTPD5c.1378-34T>C (n.1378-34T>C)
c.1375-34T>C (n.1375-34T>C)
c.*3992A>G (n.*3992A>G)
c.1303-34T>C (n.1303-34T>C)
c.*983-40T>C (n.*983-40T>C)
c.482-34T>C (n.482-34T>C)
c.225-1386A>G
n.589-34T>C
n.2978-34T>C
c.1201-3383A>G (n.1201-3383A>G)
n.344-34T>C
c.1153-34T>C (n.1153-34T>C)
c.1213-34T>C (n.1213-34T>C)
c.1051-34T>C (n.1051-34T>C)
c.1270-34T>C (n.1270-34T>C)
c.892-34T>C (n.892-34T>C)
c.838-34T>C (n.838-34T>C)
c.1201-1386A>G (n.1201-1386A>G)
c.772-34T>C (n.772-34T>C)
c.1060-3383A>G (n.1060-3383A>G)
n.1532-34T>C
c.1200+7074A>G (n.1200+7074A>G)
 gnomAD v4
14g.73962937dupCA2146832927COQ6,ENTPD5c.1378-33dup (n.1378-33dup)
c.1375-33dup (n.1375-33dup)
c.*3992dup (n.*3992dup)
c.1303-33dup (n.1303-33dup)
c.*983-39dup (n.*983-39dup)
c.482-33dup (n.482-33dup)
c.225-1386dup
n.589-33dup
n.2978-33dup
c.1201-3383dup (n.1201-3383dup)
n.344-33dup
c.1153-33dup (n.1153-33dup)
c.1213-33dup (n.1213-33dup)
c.1051-33dup (n.1051-33dup)
c.1270-33dup (n.1270-33dup)
c.892-33dup (n.892-33dup)
c.838-33dup (n.838-33dup)
c.1201-1386dup (n.1201-1386dup)
c.772-33dup (n.772-33dup)
c.1060-3383dup (n.1060-3383dup)
n.1532-33dup
c.1200+7074dup (n.1200+7074dup)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73962937_73962939delinsTAACA2146832928COQ6,ENTPD5c.1378-33_1378-31delinsTAA (n.1378-33_1378-31delinsTAA)
c.1375-33_1375-31delinsTAA (n.1375-33_1375-31delinsTAA)
c.*3989_*3991delinsTTA (n.*3989_*3991delinsTTA)
c.1303-33_1303-31delinsTAA (n.1303-33_1303-31delinsTAA)
c.*983-39_*983-37delinsTAA (n.*983-39_*983-37delinsTAA)
c.482-33_482-31delinsTAA (n.482-33_482-31delinsTAA)
c.225-1389_225-1387delinsTTA
n.589-33_589-31delinsTAA
n.2978-33_2978-31delinsTAA
c.1201-3386_1201-3384delinsTTA (n.1201-3386_1201-3384delinsTTA)
n.344-33_344-31delinsTAA
c.1153-33_1153-31delinsTAA (n.1153-33_1153-31delinsTAA)
c.1213-33_1213-31delinsTAA (n.1213-33_1213-31delinsTAA)
c.1051-33_1051-31delinsTAA (n.1051-33_1051-31delinsTAA)
c.1270-33_1270-31delinsTAA (n.1270-33_1270-31delinsTAA)
c.892-33_892-31delinsTAA (n.892-33_892-31delinsTAA)
c.838-33_838-31delinsTAA (n.838-33_838-31delinsTAA)
c.1201-1389_1201-1387delinsTTA (n.1201-1389_1201-1387delinsTTA)
c.772-33_772-31delinsTAA (n.772-33_772-31delinsTAA)
c.1060-3386_1060-3384delinsTTA (n.1060-3386_1060-3384delinsTTA)
n.1532-33_1532-31delinsTAA
c.1200+7071_1200+7073delinsTTA (n.1200+7071_1200+7073delinsTTA)
14g.73962938A>GCA2625631309COQ6,ENTPD5c.1378-32A>G (n.1378-32A>G)
c.1375-32A>G (n.1375-32A>G)
c.*3990T>C (n.*3990T>C)
c.1303-32A>G (n.1303-32A>G)
c.*983-38A>G (n.*983-38A>G)
c.482-32A>G (n.482-32A>G)
c.225-1388T>C
n.589-32A>G
n.2978-32A>G
c.1201-3385T>C (n.1201-3385T>C)
n.344-32A>G
c.1153-32A>G (n.1153-32A>G)
c.1213-32A>G (n.1213-32A>G)
c.1051-32A>G (n.1051-32A>G)
c.1270-32A>G (n.1270-32A>G)
c.892-32A>G (n.892-32A>G)
c.838-32A>G (n.838-32A>G)
c.1201-1388T>C (n.1201-1388T>C)
c.772-32A>G (n.772-32A>G)
c.1060-3385T>C (n.1060-3385T>C)
n.1532-32A>G
c.1200+7072T>C (n.1200+7072T>C)
 gnomAD v4
14g.73962938_73962939delCA7264532COQ6,ENTPD5c.1378-32_1378-31del (n.1378-32_1378-31del)
c.1375-32_1375-31del (n.1375-32_1375-31del)
c.*3989_*3990del (n.*3989_*3990del)
c.1303-32_1303-31del (n.1303-32_1303-31del)
c.*983-38_*983-37del (n.*983-38_*983-37del)
c.482-32_482-31del (n.482-32_482-31del)
c.225-1389_225-1388del
n.589-32_589-31del
n.2978-32_2978-31del
c.1201-3386_1201-3385del (n.1201-3386_1201-3385del)
n.344-32_344-31del
c.1153-32_1153-31del (n.1153-32_1153-31del)
c.1213-32_1213-31del (n.1213-32_1213-31del)
c.1051-32_1051-31del (n.1051-32_1051-31del)
c.1270-32_1270-31del (n.1270-32_1270-31del)
c.892-32_892-31del (n.892-32_892-31del)
c.838-32_838-31del (n.838-32_838-31del)
c.1201-1389_1201-1388del (n.1201-1389_1201-1388del)
c.772-32_772-31del (n.772-32_772-31del)
c.1060-3386_1060-3385del (n.1060-3386_1060-3385del)
n.1532-32_1532-31del
c.1200+7071_1200+7072del (n.1200+7071_1200+7072del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73962940G>CCA2625631310COQ6,ENTPD5c.1378-30G>C (n.1378-30G>C)
c.1375-30G>C (n.1375-30G>C)
c.*3988C>G (n.*3988C>G)
c.1303-30G>C (n.1303-30G>C)
c.*983-36G>C (n.*983-36G>C)
c.482-30G>C (n.482-30G>C)
c.225-1390C>G
n.589-30G>C
n.2978-30G>C
c.1201-3387C>G (n.1201-3387C>G)
n.344-30G>C
c.1153-30G>C (n.1153-30G>C)
c.1213-30G>C (n.1213-30G>C)
c.1051-30G>C (n.1051-30G>C)
c.1270-30G>C (n.1270-30G>C)
c.892-30G>C (n.892-30G>C)
c.838-30G>C (n.838-30G>C)
c.1201-1390C>G (n.1201-1390C>G)
c.772-30G>C (n.772-30G>C)
c.1060-3387C>G (n.1060-3387C>G)
n.1532-30G>C
c.1200+7070C>G (n.1200+7070C>G)
 gnomAD v4
14g.73962941A>GCA2625631311COQ6,ENTPD5c.1378-29A>G (n.1378-29A>G)
c.1375-29A>G (n.1375-29A>G)
c.*3987T>C (n.*3987T>C)
c.1303-29A>G (n.1303-29A>G)
c.*983-35A>G (n.*983-35A>G)
c.482-29A>G (n.482-29A>G)
c.225-1391T>C
n.589-29A>G
n.2978-29A>G
c.1201-3388T>C (n.1201-3388T>C)
n.344-29A>G
c.1153-29A>G (n.1153-29A>G)
c.1213-29A>G (n.1213-29A>G)
c.1051-29A>G (n.1051-29A>G)
c.1270-29A>G (n.1270-29A>G)
c.892-29A>G (n.892-29A>G)
c.838-29A>G (n.838-29A>G)
c.1201-1391T>C (n.1201-1391T>C)
c.772-29A>G (n.772-29A>G)
c.1060-3388T>C (n.1060-3388T>C)
n.1532-29A>G
c.1200+7069T>C (n.1200+7069T>C)
 gnomAD v4
14g.73962944T>CCA2625631312COQ6,ENTPD5c.1378-26T>C (n.1378-26T>C)
c.1375-26T>C (n.1375-26T>C)
c.*3984A>G (n.*3984A>G)
c.1303-26T>C (n.1303-26T>C)
c.*983-32T>C (n.*983-32T>C)
c.482-26T>C (n.482-26T>C)
c.225-1394A>G
n.589-26T>C
n.2978-26T>C
c.1201-3391A>G (n.1201-3391A>G)
n.344-26T>C
c.1153-26T>C (n.1153-26T>C)
c.1213-26T>C (n.1213-26T>C)
c.1051-26T>C (n.1051-26T>C)
c.1270-26T>C (n.1270-26T>C)
c.892-26T>C (n.892-26T>C)
c.838-26T>C (n.838-26T>C)
c.1201-1394A>G (n.1201-1394A>G)
c.772-26T>C (n.772-26T>C)
c.1060-3391A>G (n.1060-3391A>G)
n.1532-26T>C
c.1200+7066A>G (n.1200+7066A>G)
 gnomAD v4
14g.73962946C>ACA2625631313COQ6,ENTPD5c.1378-24C>A (n.1378-24C>A)
c.1375-24C>A (n.1375-24C>A)
c.*3982G>T (n.*3982G>T)
c.1303-24C>A (n.1303-24C>A)
c.*983-30C>A (n.*983-30C>A)
c.482-24C>A (n.482-24C>A)
c.225-1396G>T
n.589-24C>A
n.2978-24C>A
c.1201-3393G>T (n.1201-3393G>T)
n.344-24C>A
c.1153-24C>A (n.1153-24C>A)
c.1213-24C>A (n.1213-24C>A)
c.1051-24C>A (n.1051-24C>A)
c.1270-24C>A (n.1270-24C>A)
c.892-24C>A (n.892-24C>A)
c.838-24C>A (n.838-24C>A)
c.1201-1396G>T (n.1201-1396G>T)
c.772-24C>A (n.772-24C>A)
c.1060-3393G>T (n.1060-3393G>T)
n.1532-24C>A
c.1200+7064G>T (n.1200+7064G>T)
 gnomAD v4
14g.73962946C=CA2146832929COQ6,ENTPD5c.1378-24C= (n.1378-24C=)
c.1375-24C= (n.1375-24C=)
c.*3982G= (n.*3982G=)
c.1303-24C= (n.1303-24C=)
c.*983-30C= (n.*983-30C=)
c.482-24C= (n.482-24C=)
c.225-1396G=
n.589-24C=
n.2978-24C=
c.1201-3393G= (n.1201-3393G=)
n.344-24C=
c.1153-24C= (n.1153-24C=)
c.1213-24C= (n.1213-24C=)
c.1051-24C= (n.1051-24C=)
c.1270-24C= (n.1270-24C=)
c.892-24C= (n.892-24C=)
c.838-24C= (n.838-24C=)
c.1201-1396G= (n.1201-1396G=)
c.772-24C= (n.772-24C=)
c.1060-3393G= (n.1060-3393G=)
n.1532-24C=
c.1200+7064G= (n.1200+7064G=)
14g.73962946C>GCA708464753COQ6,ENTPD5c.1378-24C>G (n.1378-24C>G)
c.1375-24C>G (n.1375-24C>G)
c.*3982G>C (n.*3982G>C)
c.1303-24C>G (n.1303-24C>G)
c.*983-30C>G (n.*983-30C>G)
c.482-24C>G (n.482-24C>G)
c.225-1396G>C
n.589-24C>G
n.2978-24C>G
c.1201-3393G>C (n.1201-3393G>C)
n.344-24C>G
c.1153-24C>G (n.1153-24C>G)
c.1213-24C>G (n.1213-24C>G)
c.1051-24C>G (n.1051-24C>G)
c.1270-24C>G (n.1270-24C>G)
c.892-24C>G (n.892-24C>G)
c.838-24C>G (n.838-24C>G)
c.1201-1396G>C (n.1201-1396G>C)
c.772-24C>G (n.772-24C>G)
c.1060-3393G>C (n.1060-3393G>C)
n.1532-24C>G
c.1200+7064G>C (n.1200+7064G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962948T>ACA2625631314COQ6,ENTPD5c.1378-22T>A (n.1378-22T>A)
c.1375-22T>A (n.1375-22T>A)
c.*3980A>T (n.*3980A>T)
c.1303-22T>A (n.1303-22T>A)
c.*983-28T>A (n.*983-28T>A)
c.482-22T>A (n.482-22T>A)
c.225-1398A>T
n.589-22T>A
n.2978-22T>A
c.1201-3395A>T (n.1201-3395A>T)
n.344-22T>A
c.1153-22T>A (n.1153-22T>A)
c.1213-22T>A (n.1213-22T>A)
c.1051-22T>A (n.1051-22T>A)
c.1270-22T>A (n.1270-22T>A)
c.892-22T>A (n.892-22T>A)
c.838-22T>A (n.838-22T>A)
c.1201-1398A>T (n.1201-1398A>T)
c.772-22T>A (n.772-22T>A)
c.1060-3395A>T (n.1060-3395A>T)
n.1532-22T>A
c.1200+7062A>T (n.1200+7062A>T)
 gnomAD v4
14g.73962948T>CCA2146832931COQ6,ENTPD5c.1378-22T>C (n.1378-22T>C)
c.1375-22T>C (n.1375-22T>C)
c.*3980A>G (n.*3980A>G)
c.1303-22T>C (n.1303-22T>C)
c.*983-28T>C (n.*983-28T>C)
c.482-22T>C (n.482-22T>C)
c.225-1398A>G
n.589-22T>C
n.2978-22T>C
c.1201-3395A>G (n.1201-3395A>G)
n.344-22T>C
c.1153-22T>C (n.1153-22T>C)
c.1213-22T>C (n.1213-22T>C)
c.1051-22T>C (n.1051-22T>C)
c.1270-22T>C (n.1270-22T>C)
c.892-22T>C (n.892-22T>C)
c.838-22T>C (n.838-22T>C)
c.1201-1398A>G (n.1201-1398A>G)
c.772-22T>C (n.772-22T>C)
c.1060-3395A>G (n.1060-3395A>G)
n.1532-22T>C
c.1200+7062A>G (n.1200+7062A>G)
 dbSNP
14g.73962948T>GCA2146832932COQ6,ENTPD5c.1378-22T>G (n.1378-22T>G)
c.1375-22T>G (n.1375-22T>G)
c.*3980A>C (n.*3980A>C)
c.1303-22T>G (n.1303-22T>G)
c.*983-28T>G (n.*983-28T>G)
c.482-22T>G (n.482-22T>G)
c.225-1398A>C
n.589-22T>G
n.2978-22T>G
c.1201-3395A>C (n.1201-3395A>C)
n.344-22T>G
c.1153-22T>G (n.1153-22T>G)
c.1213-22T>G (n.1213-22T>G)
c.1051-22T>G (n.1051-22T>G)
c.1270-22T>G (n.1270-22T>G)
c.892-22T>G (n.892-22T>G)
c.838-22T>G (n.838-22T>G)
c.1201-1398A>C (n.1201-1398A>C)
c.772-22T>G (n.772-22T>G)
c.1060-3395A>C (n.1060-3395A>C)
n.1532-22T>G
c.1200+7062A>C (n.1200+7062A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73962948T=CA2146832930COQ6,ENTPD5c.1378-22T= (n.1378-22T=)
c.1375-22T= (n.1375-22T=)
c.*3980A= (n.*3980A=)
c.1303-22T= (n.1303-22T=)
c.*983-28T= (n.*983-28T=)
c.482-22T= (n.482-22T=)
c.225-1398A=
n.589-22T=
n.2978-22T=
c.1201-3395A= (n.1201-3395A=)
n.344-22T=
c.1153-22T= (n.1153-22T=)
c.1213-22T= (n.1213-22T=)
c.1051-22T= (n.1051-22T=)
c.1270-22T= (n.1270-22T=)
c.892-22T= (n.892-22T=)
c.838-22T= (n.838-22T=)
c.1201-1398A= (n.1201-1398A=)
c.772-22T= (n.772-22T=)
c.1060-3395A= (n.1060-3395A=)
n.1532-22T=
c.1200+7062A= (n.1200+7062A=)
14g.73962949T>CCA2625631315COQ6,ENTPD5c.1378-21T>C (n.1378-21T>C)
c.1375-21T>C (n.1375-21T>C)
c.*3979A>G (n.*3979A>G)
c.1303-21T>C (n.1303-21T>C)
c.*983-27T>C (n.*983-27T>C)
c.482-21T>C (n.482-21T>C)
c.225-1399A>G
n.589-21T>C
n.2978-21T>C
c.1201-3396A>G (n.1201-3396A>G)
n.344-21T>C
c.1153-21T>C (n.1153-21T>C)
c.1213-21T>C (n.1213-21T>C)
c.1051-21T>C (n.1051-21T>C)
c.1270-21T>C (n.1270-21T>C)
c.892-21T>C (n.892-21T>C)
c.838-21T>C (n.838-21T>C)
c.1201-1399A>G (n.1201-1399A>G)
c.772-21T>C (n.772-21T>C)
c.1060-3396A>G (n.1060-3396A>G)
n.1532-21T>C
c.1200+7061A>G (n.1200+7061A>G)
 gnomAD v4
14g.73962950C>ACA2625631316COQ6,ENTPD5c.1378-20C>A (n.1378-20C>A)
c.1375-20C>A (n.1375-20C>A)
c.*3978G>T (n.*3978G>T)
c.1303-20C>A (n.1303-20C>A)
c.*983-26C>A (n.*983-26C>A)
c.482-20C>A (n.482-20C>A)
c.225-1400G>T
n.589-20C>A
n.2978-20C>A
c.1201-3397G>T (n.1201-3397G>T)
n.344-20C>A
c.1153-20C>A (n.1153-20C>A)
c.1213-20C>A (n.1213-20C>A)
c.1051-20C>A (n.1051-20C>A)
c.1270-20C>A (n.1270-20C>A)
c.892-20C>A (n.892-20C>A)
c.838-20C>A (n.838-20C>A)
c.1201-1400G>T (n.1201-1400G>T)
c.772-20C>A (n.772-20C>A)
c.1060-3397G>T (n.1060-3397G>T)
n.1532-20C>A
c.1200+7060G>T (n.1200+7060G>T)
 gnomAD v4
14g.73962952C>ACA2625631317COQ6,ENTPD5c.1378-18C>A (n.1378-18C>A)
c.1375-18C>A (n.1375-18C>A)
c.*3976G>T (n.*3976G>T)
c.1303-18C>A (n.1303-18C>A)
c.*983-24C>A (n.*983-24C>A)
c.482-18C>A (n.482-18C>A)
c.225-1402G>T
n.589-18C>A
n.2978-18C>A
c.1201-3399G>T (n.1201-3399G>T)
n.344-18C>A
c.1153-18C>A (n.1153-18C>A)
c.1213-18C>A (n.1213-18C>A)
c.1051-18C>A (n.1051-18C>A)
c.1270-18C>A (n.1270-18C>A)
c.892-18C>A (n.892-18C>A)
c.838-18C>A (n.838-18C>A)
c.1201-1402G>T (n.1201-1402G>T)
c.772-18C>A (n.772-18C>A)
c.1060-3399G>T (n.1060-3399G>T)
n.1532-18C>A
c.1200+7058G>T (n.1200+7058G>T)
 gnomAD v4
14g.73962957_73962961delCA2625631318COQ6,ENTPD5c.1378-13_1378-9del (n.1378-13_1378-9del)
c.1375-13_1375-9del (n.1375-13_1375-9del)
c.*3971_*3975del (n.*3971_*3975del)
c.1303-13_1303-9del (n.1303-13_1303-9del)
c.*983-19_*983-15del (n.*983-19_*983-15del)
c.482-13_482-9del (n.482-13_482-9del)
c.225-1407_225-1403del
n.589-13_589-9del
n.2978-13_2978-9del
c.1201-3404_1201-3400del (n.1201-3404_1201-3400del)
n.344-13_344-9del
c.1153-13_1153-9del (n.1153-13_1153-9del)
c.1213-13_1213-9del (n.1213-13_1213-9del)
c.1051-13_1051-9del (n.1051-13_1051-9del)
c.1270-13_1270-9del (n.1270-13_1270-9del)
c.892-13_892-9del (n.892-13_892-9del)
c.838-13_838-9del (n.838-13_838-9del)
c.1201-1407_1201-1403del (n.1201-1407_1201-1403del)
c.772-13_772-9del (n.772-13_772-9del)
c.1060-3404_1060-3400del (n.1060-3404_1060-3400del)
n.1532-13_1532-9del
c.1200+7053_1200+7057del (n.1200+7053_1200+7057del)
 gnomAD v4
14g.73962954T>CCA708464763COQ6,ENTPD5c.1378-16T>C (n.1378-16T>C)
c.1375-16T>C (n.1375-16T>C)
c.*3974A>G (n.*3974A>G)
c.1303-16T>C (n.1303-16T>C)
c.*983-22T>C (n.*983-22T>C)
c.482-16T>C (n.482-16T>C)
c.225-1404A>G
n.589-16T>C
n.2978-16T>C
c.1201-3401A>G (n.1201-3401A>G)
n.344-16T>C
c.1153-16T>C (n.1153-16T>C)
c.1213-16T>C (n.1213-16T>C)
c.1051-16T>C (n.1051-16T>C)
c.1270-16T>C (n.1270-16T>C)
c.892-16T>C (n.892-16T>C)
c.838-16T>C (n.838-16T>C)
c.1201-1404A>G (n.1201-1404A>G)
c.772-16T>C (n.772-16T>C)
c.1060-3401A>G (n.1060-3401A>G)
n.1532-16T>C
c.1200+7056A>G (n.1200+7056A>G)
 dbSNP
14g.73962954T=CA2146832933COQ6,ENTPD5c.1378-16T= (n.1378-16T=)
c.1375-16T= (n.1375-16T=)
c.*3974A= (n.*3974A=)
c.1303-16T= (n.1303-16T=)
c.*983-22T= (n.*983-22T=)
c.482-16T= (n.482-16T=)
c.225-1404A=
n.589-16T=
n.2978-16T=
c.1201-3401A= (n.1201-3401A=)
n.344-16T=
c.1153-16T= (n.1153-16T=)
c.1213-16T= (n.1213-16T=)
c.1051-16T= (n.1051-16T=)
c.1270-16T= (n.1270-16T=)
c.892-16T= (n.892-16T=)
c.838-16T= (n.838-16T=)
c.1201-1404A= (n.1201-1404A=)
c.772-16T= (n.772-16T=)
c.1060-3401A= (n.1060-3401A=)
n.1532-16T=
c.1200+7056A= (n.1200+7056A=)
14g.73962957_73962960dupCA2625631319COQ6,ENTPD5c.1378-13_1378-10dup (n.1378-13_1378-10dup)
c.1375-13_1375-10dup (n.1375-13_1375-10dup)
c.*3971_*3974dup (n.*3971_*3974dup)
c.1303-13_1303-10dup (n.1303-13_1303-10dup)
c.*983-19_*983-16dup (n.*983-19_*983-16dup)
c.482-13_482-10dup (n.482-13_482-10dup)
c.225-1407_225-1404dup
n.589-13_589-10dup
n.2978-13_2978-10dup
c.1201-3404_1201-3401dup (n.1201-3404_1201-3401dup)
n.344-13_344-10dup
c.1153-13_1153-10dup (n.1153-13_1153-10dup)
c.1213-13_1213-10dup (n.1213-13_1213-10dup)
c.1051-13_1051-10dup (n.1051-13_1051-10dup)
c.1270-13_1270-10dup (n.1270-13_1270-10dup)
c.892-13_892-10dup (n.892-13_892-10dup)
c.838-13_838-10dup (n.838-13_838-10dup)
c.1201-1407_1201-1404dup (n.1201-1407_1201-1404dup)
c.772-13_772-10dup (n.772-13_772-10dup)
c.1060-3404_1060-3401dup (n.1060-3404_1060-3401dup)
n.1532-13_1532-10dup
c.1200+7053_1200+7056dup (n.1200+7053_1200+7056dup)
 gnomAD v4
14g.73962955T>CCA708464777COQ6,ENTPD5c.1378-15T>C (n.1378-15T>C)
c.1375-15T>C (n.1375-15T>C)
c.*3973A>G (n.*3973A>G)
c.1303-15T>C (n.1303-15T>C)
c.*983-21T>C (n.*983-21T>C)
c.482-15T>C (n.482-15T>C)
c.225-1405A>G
n.589-15T>C
n.2978-15T>C
c.1201-3402A>G (n.1201-3402A>G)
n.344-15T>C
c.1153-15T>C (n.1153-15T>C)
c.1213-15T>C (n.1213-15T>C)
c.1051-15T>C (n.1051-15T>C)
c.1270-15T>C (n.1270-15T>C)
c.892-15T>C (n.892-15T>C)
c.838-15T>C (n.838-15T>C)
c.1201-1405A>G (n.1201-1405A>G)
c.772-15T>C (n.772-15T>C)
c.1060-3402A>G (n.1060-3402A>G)
n.1532-15T>C
c.1200+7055A>G (n.1200+7055A>G)
 dbSNP
14g.73962955T=CA2146832934COQ6,ENTPD5c.1378-15T= (n.1378-15T=)
c.1375-15T= (n.1375-15T=)
c.*3973A= (n.*3973A=)
c.1303-15T= (n.1303-15T=)
c.*983-21T= (n.*983-21T=)
c.482-15T= (n.482-15T=)
c.225-1405A=
n.589-15T=
n.2978-15T=
c.1201-3402A= (n.1201-3402A=)
n.344-15T=
c.1153-15T= (n.1153-15T=)
c.1213-15T= (n.1213-15T=)
c.1051-15T= (n.1051-15T=)
c.1270-15T= (n.1270-15T=)
c.892-15T= (n.892-15T=)
c.838-15T= (n.838-15T=)
c.1201-1405A= (n.1201-1405A=)
c.772-15T= (n.772-15T=)
c.1060-3402A= (n.1060-3402A=)
n.1532-15T=
c.1200+7055A= (n.1200+7055A=)
14g.73962956T>CCA263577953COQ6,ENTPD5c.1378-14T>C (n.1378-14T>C)
c.1375-14T>C (n.1375-14T>C)
c.*3972A>G (n.*3972A>G)
c.1303-14T>C (n.1303-14T>C)
c.*983-20T>C (n.*983-20T>C)
c.482-14T>C (n.482-14T>C)
c.225-1406A>G
n.589-14T>C
n.2978-14T>C
c.1201-3403A>G (n.1201-3403A>G)
n.344-14T>C
c.1153-14T>C (n.1153-14T>C)
c.1213-14T>C (n.1213-14T>C)
c.1051-14T>C (n.1051-14T>C)
c.1270-14T>C (n.1270-14T>C)
c.892-14T>C (n.892-14T>C)
c.838-14T>C (n.838-14T>C)
c.1201-1406A>G (n.1201-1406A>G)
c.772-14T>C (n.772-14T>C)
c.1060-3403A>G (n.1060-3403A>G)
n.1532-14T>C
c.1200+7054A>G (n.1200+7054A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962956T=CA2146832935COQ6,ENTPD5c.1378-14T= (n.1378-14T=)
c.1375-14T= (n.1375-14T=)
c.*3972A= (n.*3972A=)
c.1303-14T= (n.1303-14T=)
c.*983-20T= (n.*983-20T=)
c.482-14T= (n.482-14T=)
c.225-1406A=
n.589-14T=
n.2978-14T=
c.1201-3403A= (n.1201-3403A=)
n.344-14T=
c.1153-14T= (n.1153-14T=)
c.1213-14T= (n.1213-14T=)
c.1051-14T= (n.1051-14T=)
c.1270-14T= (n.1270-14T=)
c.892-14T= (n.892-14T=)
c.838-14T= (n.838-14T=)
c.1201-1406A= (n.1201-1406A=)
c.772-14T= (n.772-14T=)
c.1060-3403A= (n.1060-3403A=)
n.1532-14T=
c.1200+7054A= (n.1200+7054A=)
14g.73962957A=CA2146832936COQ6,ENTPD5c.1378-13A= (n.1378-13A=)
c.1375-13A= (n.1375-13A=)
c.*3971T= (n.*3971T=)
c.1303-13A= (n.1303-13A=)
c.*983-19A= (n.*983-19A=)
c.482-13A= (n.482-13A=)
c.225-1407T=
n.589-13A=
n.2978-13A=
c.1201-3404T= (n.1201-3404T=)
n.344-13A=
c.1153-13A= (n.1153-13A=)
c.1213-13A= (n.1213-13A=)
c.1051-13A= (n.1051-13A=)
c.1270-13A= (n.1270-13A=)
c.892-13A= (n.892-13A=)
c.838-13A= (n.838-13A=)
c.1201-1407T= (n.1201-1407T=)
c.772-13A= (n.772-13A=)
c.1060-3404T= (n.1060-3404T=)
n.1532-13A=
c.1200+7053T= (n.1200+7053T=)
14g.73962957A>CCA2146832937COQ6,ENTPD5c.1378-13A>C (n.1378-13A>C)
c.1375-13A>C (n.1375-13A>C)
c.*3971T>G (n.*3971T>G)
c.1303-13A>C (n.1303-13A>C)
c.*983-19A>C (n.*983-19A>C)
c.482-13A>C (n.482-13A>C)
c.225-1407T>G
n.589-13A>C
n.2978-13A>C
c.1201-3404T>G (n.1201-3404T>G)
n.344-13A>C
c.1153-13A>C (n.1153-13A>C)
c.1213-13A>C (n.1213-13A>C)
c.1051-13A>C (n.1051-13A>C)
c.1270-13A>C (n.1270-13A>C)
c.892-13A>C (n.892-13A>C)
c.838-13A>C (n.838-13A>C)
c.1201-1407T>G (n.1201-1407T>G)
c.772-13A>C (n.772-13A>C)
c.1060-3404T>G (n.1060-3404T>G)
n.1532-13A>C
c.1200+7053T>G (n.1200+7053T>G)
 dbSNP
14g.73962957A>TCA263577955COQ6,ENTPD5c.1378-13A>T (n.1378-13A>T)
c.1375-13A>T (n.1375-13A>T)
c.*3971T>A (n.*3971T>A)
c.1303-13A>T (n.1303-13A>T)
c.*983-19A>T (n.*983-19A>T)
c.482-13A>T (n.482-13A>T)
c.225-1407T>A
n.589-13A>T
n.2978-13A>T
c.1201-3404T>A (n.1201-3404T>A)
n.344-13A>T
c.1153-13A>T (n.1153-13A>T)
c.1213-13A>T (n.1213-13A>T)
c.1051-13A>T (n.1051-13A>T)
c.1270-13A>T (n.1270-13A>T)
c.892-13A>T (n.892-13A>T)
c.838-13A>T (n.838-13A>T)
c.1201-1407T>A (n.1201-1407T>A)
c.772-13A>T (n.772-13A>T)
c.1060-3404T>A (n.1060-3404T>A)
n.1532-13A>T
c.1200+7053T>A (n.1200+7053T>A)
 dbSNP
14g.73962958T>ACA2625631321COQ6,ENTPD5c.1378-12T>A (n.1378-12T>A)
c.1375-12T>A (n.1375-12T>A)
c.*3970A>T (n.*3970A>T)
c.1303-12T>A (n.1303-12T>A)
c.*983-18T>A (n.*983-18T>A)
c.482-12T>A (n.482-12T>A)
c.225-1408A>T
n.589-12T>A
n.2978-12T>A
c.1201-3405A>T (n.1201-3405A>T)
n.344-12T>A
c.1153-12T>A (n.1153-12T>A)
c.1213-12T>A (n.1213-12T>A)
c.1051-12T>A (n.1051-12T>A)
c.1270-12T>A (n.1270-12T>A)
c.892-12T>A (n.892-12T>A)
c.838-12T>A (n.838-12T>A)
c.1201-1408A>T (n.1201-1408A>T)
c.772-12T>A (n.772-12T>A)
c.1060-3405A>T (n.1060-3405A>T)
n.1532-12T>A
c.1200+7052A>T (n.1200+7052A>T)
 gnomAD v4
14g.73962958T>CCA2146832939COQ6,ENTPD5c.1378-12T>C (n.1378-12T>C)
c.1375-12T>C (n.1375-12T>C)
c.*3970A>G (n.*3970A>G)
c.1303-12T>C (n.1303-12T>C)
c.*983-18T>C (n.*983-18T>C)
c.482-12T>C (n.482-12T>C)
c.225-1408A>G
n.589-12T>C
n.2978-12T>C
c.1201-3405A>G (n.1201-3405A>G)
n.344-12T>C
c.1153-12T>C (n.1153-12T>C)
c.1213-12T>C (n.1213-12T>C)
c.1051-12T>C (n.1051-12T>C)
c.1270-12T>C (n.1270-12T>C)
c.892-12T>C (n.892-12T>C)
c.838-12T>C (n.838-12T>C)
c.1201-1408A>G (n.1201-1408A>G)
c.772-12T>C (n.772-12T>C)
c.1060-3405A>G (n.1060-3405A>G)
n.1532-12T>C
c.1200+7052A>G (n.1200+7052A>G)
 ClinVar dbSNP
14g.73962958T=CA2146832938COQ6,ENTPD5c.1378-12T= (n.1378-12T=)
c.1375-12T= (n.1375-12T=)
c.*3970A= (n.*3970A=)
c.1303-12T= (n.1303-12T=)
c.*983-18T= (n.*983-18T=)
c.482-12T= (n.482-12T=)
c.225-1408A=
n.589-12T=
n.2978-12T=
c.1201-3405A= (n.1201-3405A=)
n.344-12T=
c.1153-12T= (n.1153-12T=)
c.1213-12T= (n.1213-12T=)
c.1051-12T= (n.1051-12T=)
c.1270-12T= (n.1270-12T=)
c.892-12T= (n.892-12T=)
c.838-12T= (n.838-12T=)
c.1201-1408A= (n.1201-1408A=)
c.772-12T= (n.772-12T=)
c.1060-3405A= (n.1060-3405A=)
n.1532-12T=
c.1200+7052A= (n.1200+7052A=)
14g.73962963dupCA2625631320COQ6,ENTPD5c.1378-7dup (n.1378-7dup)
c.1375-7dup (n.1375-7dup)
c.*3970dup (n.*3970dup)
c.1303-7dup (n.1303-7dup)
c.*983-13dup (n.*983-13dup)
c.482-7dup (n.482-7dup)
c.225-1408dup
n.589-7dup
n.2978-7dup
c.1201-3405dup (n.1201-3405dup)
n.344-7dup
c.1153-7dup (n.1153-7dup)
c.1213-7dup (n.1213-7dup)
c.1051-7dup (n.1051-7dup)
c.1270-7dup (n.1270-7dup)
c.892-7dup (n.892-7dup)
c.838-7dup (n.838-7dup)
c.1201-1408dup (n.1201-1408dup)
c.772-7dup (n.772-7dup)
c.1060-3405dup (n.1060-3405dup)
n.1532-7dup
c.1200+7052dup (n.1200+7052dup)
 gnomAD v4
14g.73962959T>ACA964674979COQ6,ENTPD5c.1378-11T>A (n.1378-11T>A)
c.1375-11T>A (n.1375-11T>A)
c.*3969A>T (n.*3969A>T)
c.1303-11T>A (n.1303-11T>A)
c.*983-17T>A (n.*983-17T>A)
c.482-11T>A (n.482-11T>A)
c.225-1409A>T
n.589-11T>A
n.2978-11T>A
c.1201-3406A>T (n.1201-3406A>T)
n.344-11T>A
c.1153-11T>A (n.1153-11T>A)
c.1213-11T>A (n.1213-11T>A)
c.1051-11T>A (n.1051-11T>A)
c.1270-11T>A (n.1270-11T>A)
c.892-11T>A (n.892-11T>A)
c.838-11T>A (n.838-11T>A)
c.1201-1409A>T (n.1201-1409A>T)
c.772-11T>A (n.772-11T>A)
c.1060-3406A>T (n.1060-3406A>T)
n.1532-11T>A
c.1200+7051A>T (n.1200+7051A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962959T=CA2146832940COQ6,ENTPD5c.1378-11T= (n.1378-11T=)
c.1375-11T= (n.1375-11T=)
c.*3969A= (n.*3969A=)
c.1303-11T= (n.1303-11T=)
c.*983-17T= (n.*983-17T=)
c.482-11T= (n.482-11T=)
c.225-1409A=
n.589-11T=
n.2978-11T=
c.1201-3406A= (n.1201-3406A=)
n.344-11T=
c.1153-11T= (n.1153-11T=)
c.1213-11T= (n.1213-11T=)
c.1051-11T= (n.1051-11T=)
c.1270-11T= (n.1270-11T=)
c.892-11T= (n.892-11T=)
c.838-11T= (n.838-11T=)
c.1201-1409A= (n.1201-1409A=)
c.772-11T= (n.772-11T=)
c.1060-3406A= (n.1060-3406A=)
n.1532-11T=
c.1200+7051A= (n.1200+7051A=)
14g.73962961T>CCA263577961COQ6,ENTPD5c.1378-9T>C (n.1378-9T>C)
c.1375-9T>C (n.1375-9T>C)
c.*3967A>G (n.*3967A>G)
c.1303-9T>C (n.1303-9T>C)
c.*983-15T>C (n.*983-15T>C)
c.482-9T>C (n.482-9T>C)
c.225-1411A>G
n.589-9T>C
n.2978-9T>C
c.1201-3408A>G (n.1201-3408A>G)
n.344-9T>C
c.1153-9T>C (n.1153-9T>C)
c.1213-9T>C (n.1213-9T>C)
c.1051-9T>C (n.1051-9T>C)
c.1270-9T>C (n.1270-9T>C)
c.892-9T>C (n.892-9T>C)
c.838-9T>C (n.838-9T>C)
c.1201-1411A>G (n.1201-1411A>G)
c.772-9T>C (n.772-9T>C)
c.1060-3408A>G (n.1060-3408A>G)
n.1532-9T>C
c.1200+7049A>G (n.1200+7049A>G)
 dbSNP
14g.73962961T=CA2146832941COQ6,ENTPD5c.1378-9T= (n.1378-9T=)
c.1375-9T= (n.1375-9T=)
c.*3967A= (n.*3967A=)
c.1303-9T= (n.1303-9T=)
c.*983-15T= (n.*983-15T=)
c.482-9T= (n.482-9T=)
c.225-1411A=
n.589-9T=
n.2978-9T=
c.1201-3408A= (n.1201-3408A=)
n.344-9T=
c.1153-9T= (n.1153-9T=)
c.1213-9T= (n.1213-9T=)
c.1051-9T= (n.1051-9T=)
c.1270-9T= (n.1270-9T=)
c.892-9T= (n.892-9T=)
c.838-9T= (n.838-9T=)
c.1201-1411A= (n.1201-1411A=)
c.772-9T= (n.772-9T=)
c.1060-3408A= (n.1060-3408A=)
n.1532-9T=
c.1200+7049A= (n.1200+7049A=)
14g.73962963T>CCA964674986COQ6,ENTPD5c.1378-7T>C (n.1378-7T>C)
c.1375-7T>C (n.1375-7T>C)
c.*3965A>G (n.*3965A>G)
c.1303-7T>C (n.1303-7T>C)
c.*983-13T>C (n.*983-13T>C)
c.482-7T>C (n.482-7T>C)
c.225-1413A>G
n.589-7T>C
n.2978-7T>C
c.1201-3410A>G (n.1201-3410A>G)
n.344-7T>C
c.1153-7T>C (n.1153-7T>C)
c.1213-7T>C (n.1213-7T>C)
c.1051-7T>C (n.1051-7T>C)
c.1270-7T>C (n.1270-7T>C)
c.892-7T>C (n.892-7T>C)
c.838-7T>C (n.838-7T>C)
c.1201-1413A>G (n.1201-1413A>G)
c.772-7T>C (n.772-7T>C)
c.1060-3410A>G (n.1060-3410A>G)
n.1532-7T>C
c.1200+7047A>G (n.1200+7047A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962963T=CA2146832942COQ6,ENTPD5c.1378-7T= (n.1378-7T=)
c.1375-7T= (n.1375-7T=)
c.*3965A= (n.*3965A=)
c.1303-7T= (n.1303-7T=)
c.*983-13T= (n.*983-13T=)
c.482-7T= (n.482-7T=)
c.225-1413A=
n.589-7T=
n.2978-7T=
c.1201-3410A= (n.1201-3410A=)
n.344-7T=
c.1153-7T= (n.1153-7T=)
c.1213-7T= (n.1213-7T=)
c.1051-7T= (n.1051-7T=)
c.1270-7T= (n.1270-7T=)
c.892-7T= (n.892-7T=)
c.838-7T= (n.838-7T=)
c.1201-1413A= (n.1201-1413A=)
c.772-7T= (n.772-7T=)
c.1060-3410A= (n.1060-3410A=)
n.1532-7T=
c.1200+7047A= (n.1200+7047A=)
14g.73962965T>CCA7264533COQ6,ENTPD5c.1378-5T>C (n.1378-5T>C)
c.1375-5T>C (n.1375-5T>C)
c.*3963A>G (n.*3963A>G)
c.1303-5T>C (n.1303-5T>C)
c.*983-11T>C (n.*983-11T>C)
c.482-5T>C (n.482-5T>C)
c.225-1415A>G
n.589-5T>C
n.2978-5T>C
c.1201-3412A>G (n.1201-3412A>G)
n.344-5T>C
c.1153-5T>C (n.1153-5T>C)
c.1213-5T>C (n.1213-5T>C)
c.1051-5T>C (n.1051-5T>C)
c.1270-5T>C (n.1270-5T>C)
c.892-5T>C (n.892-5T>C)
c.838-5T>C (n.838-5T>C)
c.1201-1415A>G (n.1201-1415A>G)
c.772-5T>C (n.772-5T>C)
c.1060-3412A>G (n.1060-3412A>G)
n.1532-5T>C
c.1200+7045A>G (n.1200+7045A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962965T=CA2146832943COQ6,ENTPD5c.1378-5T= (n.1378-5T=)
c.1375-5T= (n.1375-5T=)
c.*3963A= (n.*3963A=)
c.1303-5T= (n.1303-5T=)
c.*983-11T= (n.*983-11T=)
c.482-5T= (n.482-5T=)
c.225-1415A=
n.589-5T=
n.2978-5T=
c.1201-3412A= (n.1201-3412A=)
n.344-5T=
c.1153-5T= (n.1153-5T=)
c.1213-5T= (n.1213-5T=)
c.1051-5T= (n.1051-5T=)
c.1270-5T= (n.1270-5T=)
c.892-5T= (n.892-5T=)
c.838-5T= (n.838-5T=)
c.1201-1415A= (n.1201-1415A=)
c.772-5T= (n.772-5T=)
c.1060-3412A= (n.1060-3412A=)
n.1532-5T=
c.1200+7045A= (n.1200+7045A=)
14g.73962966C>TCA2625631322COQ6,ENTPD5c.1378-4C>T (n.1378-4C>T)
c.1375-4C>T (n.1375-4C>T)
c.*3962G>A (n.*3962G>A)
c.1303-4C>T (n.1303-4C>T)
c.*983-10C>T (n.*983-10C>T)
c.482-4C>T (n.482-4C>T)
c.225-1416G>A
n.589-4C>T
n.2978-4C>T
c.1201-3413G>A (n.1201-3413G>A)
n.344-4C>T
c.1153-4C>T (n.1153-4C>T)
c.1213-4C>T (n.1213-4C>T)
c.1051-4C>T (n.1051-4C>T)
c.1270-4C>T (n.1270-4C>T)
c.892-4C>T (n.892-4C>T)
c.838-4C>T (n.838-4C>T)
c.1201-1416G>A (n.1201-1416G>A)
c.772-4C>T (n.772-4C>T)
c.1060-3413G>A (n.1060-3413G>A)
n.1532-4C>T
c.1200+7044G>A (n.1200+7044G>A)
 gnomAD v4
14g.73962967C>ACA2625631323COQ6,ENTPD5c.1378-3C>A (n.1378-3C>A)
c.1375-3C>A (n.1375-3C>A)
c.*3961G>T (n.*3961G>T)
c.1303-3C>A (n.1303-3C>A)
c.*983-9C>A (n.*983-9C>A)
c.482-3C>A (n.482-3C>A)
c.225-1417G>T
n.589-3C>A
n.2978-3C>A
c.1201-3414G>T (n.1201-3414G>T)
n.344-3C>A
c.1153-3C>A (n.1153-3C>A)
c.1213-3C>A (n.1213-3C>A)
c.1051-3C>A (n.1051-3C>A)
c.1270-3C>A (n.1270-3C>A)
c.892-3C>A (n.892-3C>A)
c.838-3C>A (n.838-3C>A)
c.1201-1417G>T (n.1201-1417G>T)
c.772-3C>A (n.772-3C>A)
c.1060-3414G>T (n.1060-3414G>T)
n.1532-3C>A
c.1200+7043G>T (n.1200+7043G>T)
 gnomAD v4
14g.73962967C>TCA2625631324COQ6,ENTPD5c.1378-3C>T (n.1378-3C>T)
c.1375-3C>T (n.1375-3C>T)
c.*3961G>A (n.*3961G>A)
c.1303-3C>T (n.1303-3C>T)
c.*983-9C>T (n.*983-9C>T)
c.482-3C>T (n.482-3C>T)
c.225-1417G>A
n.589-3C>T
n.2978-3C>T
c.1201-3414G>A (n.1201-3414G>A)
n.344-3C>T
c.1153-3C>T (n.1153-3C>T)
c.1213-3C>T (n.1213-3C>T)
c.1051-3C>T (n.1051-3C>T)
c.1270-3C>T (n.1270-3C>T)
c.892-3C>T (n.892-3C>T)
c.838-3C>T (n.838-3C>T)
c.1201-1417G>A (n.1201-1417G>A)
c.772-3C>T (n.772-3C>T)
c.1060-3414G>A (n.1060-3414G>A)
n.1532-3C>T
c.1200+7043G>A (n.1200+7043G>A)
 gnomAD v4
14g.73962968A=CA2146832944COQ6,ENTPD5c.1378-2A= (n.1378-2A=)
c.1375-2A= (n.1375-2A=)
c.*3960T= (n.*3960T=)
c.1303-2A= (n.1303-2A=)
c.*983-8A= (n.*983-8A=)
c.482-2A= (n.482-2A=)
c.225-1418T=
n.589-2A=
n.2978-2A=
c.1201-3415T= (n.1201-3415T=)
n.344-2A=
c.1153-2A= (n.1153-2A=)
c.1213-2A= (n.1213-2A=)
c.1051-2A= (n.1051-2A=)
c.1270-2A= (n.1270-2A=)
c.892-2A= (n.892-2A=)
c.838-2A= (n.838-2A=)
c.1201-1418T= (n.1201-1418T=)
c.772-2A= (n.772-2A=)
c.1060-3415T= (n.1060-3415T=)
n.1532-2A=
c.1200+7042T= (n.1200+7042T=)
14g.73962968A>CCA390380647COQ6,ENTPD5c.1378-2A>C (n.1378-2A>C)
c.1375-2A>C (n.1375-2A>C)
c.*3960T>G (n.*3960T>G)
c.1303-2A>C (n.1303-2A>C)
c.*983-8A>C (n.*983-8A>C)
c.482-2A>C (n.482-2A>C)
c.225-1418T>G
n.589-2A>C
n.2978-2A>C
c.1201-3415T>G (n.1201-3415T>G)
n.344-2A>C
c.1153-2A>C (n.1153-2A>C)
c.1213-2A>C (n.1213-2A>C)
c.1051-2A>C (n.1051-2A>C)
c.1270-2A>C (n.1270-2A>C)
c.892-2A>C (n.892-2A>C)
c.838-2A>C (n.838-2A>C)
c.1201-1418T>G (n.1201-1418T>G)
c.772-2A>C (n.772-2A>C)
c.1060-3415T>G (n.1060-3415T>G)
n.1532-2A>C
c.1200+7042T>G (n.1200+7042T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73962968A>GCA390380649COQ6,ENTPD5c.1378-2A>G (n.1378-2A>G)
c.1375-2A>G (n.1375-2A>G)
c.*3960T>C (n.*3960T>C)
c.1303-2A>G (n.1303-2A>G)
c.*983-8A>G (n.*983-8A>G)
c.482-2A>G (n.482-2A>G)
c.225-1418T>C
n.589-2A>G
n.2978-2A>G
c.1201-3415T>C (n.1201-3415T>C)
n.344-2A>G
c.1153-2A>G (n.1153-2A>G)
c.1213-2A>G (n.1213-2A>G)
c.1051-2A>G (n.1051-2A>G)
c.1270-2A>G (n.1270-2A>G)
c.892-2A>G (n.892-2A>G)
c.838-2A>G (n.838-2A>G)
c.1201-1418T>C (n.1201-1418T>C)
c.772-2A>G (n.772-2A>G)
c.1060-3415T>C (n.1060-3415T>C)
n.1532-2A>G
c.1200+7042T>C (n.1200+7042T>C)
 dbSNP
14g.73962968A>TCA390380651COQ6,ENTPD5c.1378-2A>T (n.1378-2A>T)
c.1375-2A>T (n.1375-2A>T)
c.*3960T>A (n.*3960T>A)
c.1303-2A>T (n.1303-2A>T)
c.*983-8A>T (n.*983-8A>T)
c.482-2A>T (n.482-2A>T)
c.225-1418T>A
n.589-2A>T
n.2978-2A>T
c.1201-3415T>A (n.1201-3415T>A)
n.344-2A>T
c.1153-2A>T (n.1153-2A>T)
c.1213-2A>T (n.1213-2A>T)
c.1051-2A>T (n.1051-2A>T)
c.1270-2A>T (n.1270-2A>T)
c.892-2A>T (n.892-2A>T)
c.838-2A>T (n.838-2A>T)
c.1201-1418T>A (n.1201-1418T>A)
c.772-2A>T (n.772-2A>T)
c.1060-3415T>A (n.1060-3415T>A)
n.1532-2A>T
c.1200+7042T>A (n.1200+7042T>A)
14g.73962969G>ACA390380657COQ6,ENTPD5c.1378-1G>A (n.1378-1G>A)
c.1375-1G>A (n.1375-1G>A)
c.*3959C>T (n.*3959C>T)
c.1303-1G>A (n.1303-1G>A)
c.*983-7G>A (n.*983-7G>A)
c.482-1G>A (n.482-1G>A)
c.225-1419C>T
n.589-1G>A
n.2978-1G>A
c.1201-3416C>T (n.1201-3416C>T)
n.344-1G>A
c.1153-1G>A (n.1153-1G>A)
c.1213-1G>A (n.1213-1G>A)
c.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
c.1270-1G>A (n.1270-1G>A)
c.892-1G>A (n.892-1G>A)
c.838-1G>A (n.838-1G>A)
c.1201-1419C>T (n.1201-1419C>T)
c.772-1G>A (n.772-1G>A)
c.1060-3416C>T (n.1060-3416C>T)
n.1532-1G>A
c.1200+7041C>T (n.1200+7041C>T)
 gnomAD v4
14g.73962969G>CCA390380653COQ6,ENTPD5c.1378-1G>C (n.1378-1G>C)
c.1375-1G>C (n.1375-1G>C)
c.*3959C>G (n.*3959C>G)
c.1303-1G>C (n.1303-1G>C)
c.*983-7G>C (n.*983-7G>C)
c.482-1G>C (n.482-1G>C)
c.225-1419C>G
n.589-1G>C
n.2978-1G>C
c.1201-3416C>G (n.1201-3416C>G)
n.344-1G>C
c.1153-1G>C (n.1153-1G>C)
c.1213-1G>C (n.1213-1G>C)
c.1051-1G>C (n.1051-1G>C)
c.1270-1G>C (n.1270-1G>C)
c.892-1G>C (n.892-1G>C)
c.838-1G>C (n.838-1G>C)
c.1201-1419C>G (n.1201-1419C>G)
c.772-1G>C (n.772-1G>C)
c.1060-3416C>G (n.1060-3416C>G)
n.1532-1G>C
c.1200+7041C>G (n.1200+7041C>G)
14g.73962969G>TCA390380655COQ6,ENTPD5c.1378-1G>T (n.1378-1G>T)
c.1375-1G>T (n.1375-1G>T)
c.*3959C>A (n.*3959C>A)
c.1303-1G>T (n.1303-1G>T)
c.*983-7G>T (n.*983-7G>T)
c.482-1G>T (n.482-1G>T)
c.225-1419C>A
n.589-1G>T
n.2978-1G>T
c.1201-3416C>A (n.1201-3416C>A)
n.344-1G>T
c.1153-1G>T (n.1153-1G>T)
c.1213-1G>T (n.1213-1G>T)
c.1051-1G>T (n.1051-1G>T)
c.1270-1G>T (n.1270-1G>T)
c.892-1G>T (n.892-1G>T)
c.838-1G>T (n.838-1G>T)
c.1201-1419C>A (n.1201-1419C>A)
c.772-1G>T (n.772-1G>T)
c.1060-3416C>A (n.1060-3416C>A)
n.1532-1G>T
c.1200+7041C>A (n.1200+7041C>A)
14g.73962970G>ACA390380658COQ6,ENTPD5c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.*3958C>T (n.*3958C>T)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.*983-6G>A (n.*983-6G>A)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.225-1420C>T
n.589G>A
n.2978G>A
c.1201-3417C>T (n.1201-3417C>T)
n.344G>A
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.1201-1420C>T (n.1201-1420C>T)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.1060-3417C>T (n.1060-3417C>T)
n.1532G>A
c.1200+7040C>T (n.1200+7040C>T)
 COSMIC
14g.73962970G>CCA390380659COQ6,ENTPD5c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.*3958C>G (n.*3958C>G)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.*983-6G>C (n.*983-6G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.225-1420C>G
n.589G>C
n.2978G>C
c.1201-3417C>G (n.1201-3417C>G)
n.344G>C
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.1201-1420C>G (n.1201-1420C>G)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.1060-3417C>G (n.1060-3417C>G)
n.1532G>C
c.1200+7040C>G (n.1200+7040C>G)
14g.73962970G>TCA390380660COQ6,ENTPD5c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.*3958C>A (n.*3958C>A)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.*983-6G>T (n.*983-6G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.225-1420C>A
n.589G>T
n.2978G>T
c.1201-3417C>A (n.1201-3417C>A)
n.344G>T
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.1201-1420C>A (n.1201-1420C>A)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.1060-3417C>A (n.1060-3417C>A)
n.1532G>T
c.1200+7040C>A (n.1200+7040C>A)
14g.73962970_73962979delinsGAACAGATTACA2146832945COQ6,ENTPD5c.1378_1387delinsGAACAGATTA (p.Glu460=)
c.1375_1384delinsGAACAGATTA (p.Glu459=)
c.*3949_*3958delinsTAATCTGTTC (n.*3949_*3958delinsTAATCTGTTC)
c.1303_1312delinsGAACAGATTA (p.Glu435=)
c.*983-6_*986delinsGAACAGATTA
c.482_491delinsGAACAGATTA (p.Gly161=)
c.225-1429_225-1420delinsTAATCTGTTC
n.589_598delinsGAACAGATTA
n.2978_2987delinsGAACAGATTA
c.1201-3426_1201-3417delinsTAATCTGTTC (n.1201-3426_1201-3417delinsTAATCTGTTC)
n.344_353delinsGAACAGATTA
c.1153_1162delinsGAACAGATTA (p.Glu385=)
c.1213_1222delinsGAACAGATTA (p.Glu405=)
c.1051_1060delinsGAACAGATTA (p.Glu351=)
c.1270_1279delinsGAACAGATTA (p.Glu424=)
c.892_901delinsGAACAGATTA (p.Glu298=)
c.838_847delinsGAACAGATTA (p.Glu280=)
c.1201-1429_1201-1420delinsTAATCTGTTC (n.1201-1429_1201-1420delinsTAATCTGTTC)
c.772_781delinsGAACAGATTA (p.Glu258=)
c.1060-3426_1060-3417delinsTAATCTGTTC (n.1060-3426_1060-3417delinsTAATCTGTTC)
n.1532_1541delinsGAACAGATTA
c.1200+7031_1200+7040delinsTAATCTGTTC (n.1200+7031_1200+7040delinsTAATCTGTTC)
14g.73962971A>CCA390380662COQ6,ENTPD5c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.*3957T>G (n.*3957T>G)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.*983-5A>C (n.*983-5A>C)
c.483A>C (p.Gly161=)
c.225-1421T>G
n.590A>C
n.2979A>C
c.1201-3418T>G (n.1201-3418T>G)
n.345A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.1201-1421T>G (n.1201-1421T>G)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.1060-3418T>G (n.1060-3418T>G)
n.1533A>C
c.1200+7039T>G (n.1200+7039T>G)
14g.73962971A>GCA390380663COQ6,ENTPD5c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.*3957T>C (n.*3957T>C)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.*983-5A>G (n.*983-5A>G)
c.483A>G (p.Gly161=)
c.225-1421T>C
n.590A>G
n.2979A>G
c.1201-3418T>C (n.1201-3418T>C)
n.345A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.1201-1421T>C (n.1201-1421T>C)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.1060-3418T>C (n.1060-3418T>C)
n.1533A>G
c.1200+7039T>C (n.1200+7039T>C)
14g.73962971A>TCA390380665COQ6,ENTPD5c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.*3957T>A (n.*3957T>A)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.*983-5A>T (n.*983-5A>T)
c.483A>T (p.Gly161=)
c.225-1421T>A
n.590A>T
n.2979A>T
c.1201-3418T>A (n.1201-3418T>A)
n.345A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.1201-1421T>A (n.1201-1421T>A)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.1060-3418T>A (n.1060-3418T>A)
n.1533A>T
c.1200+7039T>A (n.1200+7039T>A)
14g.73962971_73962979delCA2146832946COQ6,ENTPD5c.1379_1387del (p.Glu460_Met463delinsVal)
c.1376_1384del (p.Glu459_Met462delinsVal)
c.*3949_*3957del (n.*3949_*3957del)
c.1304_1312del (p.Glu435_Met438delinsVal)
c.*983-5_*986del
c.483_491del (p.Thr162_Tyr164del)
c.225-1429_225-1421del
n.590_598del
n.2979_2987del
c.1201-3426_1201-3418del (n.1201-3426_1201-3418del)
n.345_353del
c.1154_1162del (p.Glu385_Met388delinsVal)
c.1214_1222del (p.Glu405_Met408delinsVal)
c.1052_1060del (p.Glu351_Met354delinsVal)
c.1271_1279del (p.Glu424_Met427delinsVal)
c.893_901del (p.Glu298_Met301delinsVal)
c.839_847del (p.Glu280_Met283delinsVal)
c.1201-1429_1201-1421del (n.1201-1429_1201-1421del)
c.773_781del (p.Glu258_Met261delinsVal)
c.1060-3426_1060-3418del (n.1060-3426_1060-3418del)
n.1533_1541del
c.1200+7031_1200+7039del (n.1200+7031_1200+7039del)
 dbSNP
14g.73962972A>CCA390380668COQ6,ENTPD5c.1380A>C (p.Glu460Asp)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
c.*3956T>G (n.*3956T>G)
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.*983-4A>C (n.*983-4A>C)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.225-1422T>G
n.591A>C
n.2980A>C
c.1201-3419T>G (n.1201-3419T>G)
n.346A>C
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.1215A>C (p.Glu405Asp)
c.1053A>C (p.Glu351Asp)
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
c.894A>C (p.Glu298Asp)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.1201-1422T>G (n.1201-1422T>G)
c.774A>C (p.Glu258Asp)
c.1060-3419T>G (n.1060-3419T>G)
n.1534A>C
c.1200+7038T>G (n.1200+7038T>G)
14g.73962972A>GCA390380669COQ6,ENTPD5c.1380A>G (p.Glu460=)
c.1377A>G (p.Glu459=)
c.*3956T>C (n.*3956T>C)
c.1305A>G (p.Glu435=)
c.*983-4A>G (n.*983-4A>G)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.225-1422T>C
n.591A>G
n.2980A>G
c.1201-3419T>C (n.1201-3419T>C)
n.346A>G
c.1155A>G (p.Glu385=)
c.1215A>G (p.Glu405=)
c.1053A>G (p.Glu351=)
c.1272A>G (p.Glu424=)
c.894A>G (p.Glu298=)
c.840A>G (p.Glu280=)
c.1201-1422T>C (n.1201-1422T>C)
c.774A>G (p.Glu258=)
c.1060-3419T>C (n.1060-3419T>C)
n.1534A>G
c.1200+7038T>C (n.1200+7038T>C)
 gnomAD v4
14g.73962972A>TCA390380670COQ6,ENTPD5c.1380A>T (p.Glu460Asp)
c.1377A>T (p.Glu459Asp)
c.*3956T>A (n.*3956T>A)
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.*983-4A>T (n.*983-4A>T)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.225-1422T>A
n.591A>T
n.2980A>T
c.1201-3419T>A (n.1201-3419T>A)
n.346A>T
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.1215A>T (p.Glu405Asp)
c.1053A>T (p.Glu351Asp)
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
c.894A>T (p.Glu298Asp)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
c.1201-1422T>A (n.1201-1422T>A)
c.774A>T (p.Glu258Asp)
c.1060-3419T>A (n.1060-3419T>A)
n.1534A>T
c.1200+7038T>A (n.1200+7038T>A)
14g.73962973C>ACA390380674COQ6,ENTPD5c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.1378C>A (p.Gln460Lys)
c.*3955G>T (n.*3955G>T)
c.1306C>A (p.Gln436Lys)
c.*983-3C>A (n.*983-3C>A)
c.485C>A (p.Thr162Lys)
c.225-1423G>T
n.592C>A
n.2981C>A
c.1201-3420G>T (n.1201-3420G>T)
n.347C>A
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.1201-1423G>T (n.1201-1423G>T)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.1060-3420G>T (n.1060-3420G>T)
n.1535C>A
c.1200+7037G>T (n.1200+7037G>T)
 gnomAD v4
14g.73962973C=CA2146832947COQ6,ENTPD5c.1381C= (p.Gln461=)
c.1378C= (p.Gln460=)
c.*3955G= (n.*3955G=)
c.1306C= (p.Gln436=)
c.*983-3C= (n.*983-3C=)
c.485C= (p.Thr162=)
c.225-1423G=
n.592C=
n.2981C=
c.1201-3420G= (n.1201-3420G=)
n.347C=
c.1156C= (p.Gln386=)
c.1216C= (p.Gln406=)
c.1054C= (p.Gln352=)
c.1273C= (p.Gln425=)
c.895C= (p.Gln299=)
c.841C= (p.Gln281=)
c.1201-1423G= (n.1201-1423G=)
c.775C= (p.Gln259=)
c.1060-3420G= (n.1060-3420G=)
n.1535C=
c.1200+7037G= (n.1200+7037G=)
14g.73962973C>GCA7264534COQ6,ENTPD5c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.1378C>G (p.Gln460Glu)
c.*3955G>C (n.*3955G>C)
c.1306C>G (p.Gln436Glu)
c.*983-3C>G (n.*983-3C>G)
c.485C>G (p.Thr162Arg)
c.225-1423G>C
n.592C>G
n.2981C>G
c.1201-3420G>C (n.1201-3420G>C)
n.347C>G
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.1201-1423G>C (n.1201-1423G>C)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.1060-3420G>C (n.1060-3420G>C)
n.1535C>G
c.1200+7037G>C (n.1200+7037G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962973C>TCA390380676COQ6,ENTPD5c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.1378C>T (p.Gln460Ter)
c.*3955G>A (n.*3955G>A)
c.1306C>T (p.Gln436Ter)
c.*983-3C>T (n.*983-3C>T)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.225-1423G>A
n.592C>T
n.2981C>T
c.1201-3420G>A (n.1201-3420G>A)
n.347C>T
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.1201-1423G>A (n.1201-1423G>A)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.1060-3420G>A (n.1060-3420G>A)
n.1535C>T
c.1200+7037G>A (n.1200+7037G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962974A>CCA390380680COQ6,ENTPD5c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.1379A>C (p.Gln460Pro)
c.*3954T>G (n.*3954T>G)
c.1307A>C (p.Gln436Pro)
c.*983-2A>C (n.*983-2A>C)
c.486A>C (p.Thr162=)
c.225-1424T>G
n.593A>C
n.2982A>C
c.1201-3421T>G (n.1201-3421T>G)
n.348A>C
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.1201-1424T>G (n.1201-1424T>G)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.1060-3421T>G (n.1060-3421T>G)
n.1536A>C
c.1200+7036T>G (n.1200+7036T>G)
14g.73962974A>GCA390380682COQ6,ENTPD5c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.1379A>G (p.Gln460Arg)
c.*3954T>C (n.*3954T>C)
c.1307A>G (p.Gln436Arg)
c.*983-2A>G (n.*983-2A>G)
c.486A>G (p.Thr162=)
c.225-1424T>C
n.593A>G
n.2982A>G
c.1201-3421T>C (n.1201-3421T>C)
n.348A>G
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.1201-1424T>C (n.1201-1424T>C)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.1060-3421T>C (n.1060-3421T>C)
n.1536A>G
c.1200+7036T>C (n.1200+7036T>C)
14g.73962974A>TCA390380679COQ6,ENTPD5c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
c.*3954T>A (n.*3954T>A)
c.1307A>T (p.Gln436Leu)
c.*983-2A>T (n.*983-2A>T)
c.486A>T (p.Thr162=)
c.225-1424T>A
n.593A>T
n.2982A>T
c.1201-3421T>A (n.1201-3421T>A)
n.348A>T
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.1201-1424T>A (n.1201-1424T>A)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.1060-3421T>A (n.1060-3421T>A)
n.1536A>T
c.1200+7036T>A (n.1200+7036T>A)
14g.73962974_73962975delinsAGCA2146832948COQ6,ENTPD5c.1382_1383delinsAG (p.Gln461=)
c.1379_1380delinsAG (p.Gln460=)
c.*3953_*3954delinsCT (n.*3953_*3954delinsCT)
c.1307_1308delinsAG (p.Gln436=)
c.*983-2_*983-1delinsAG (n.*983-2_*983-1delinsAG)
c.486_487delinsAG (p.Thr162=)
c.225-1425_225-1424delinsCT
n.593_594delinsAG
n.2982_2983delinsAG
c.1201-3422_1201-3421delinsCT (n.1201-3422_1201-3421delinsCT)
n.348_349delinsAG
c.1157_1158delinsAG (p.Gln386=)
c.1217_1218delinsAG (p.Gln406=)
c.1055_1056delinsAG (p.Gln352=)
c.1274_1275delinsAG (p.Gln425=)
c.896_897delinsAG (p.Gln299=)
c.842_843delinsAG (p.Gln281=)
c.1201-1425_1201-1424delinsCT (n.1201-1425_1201-1424delinsCT)
c.776_777delinsAG (p.Gln259=)
c.1060-3422_1060-3421delinsCT (n.1060-3422_1060-3421delinsCT)
n.1536_1537delinsAG
c.1200+7035_1200+7036delinsCT (n.1200+7035_1200+7036delinsCT)
14g.73962975delCA16044192COQ6,ENTPD5c.1383del (p.Ile462LeufsTer18)
c.1380del (p.Ile461LeufsTer18)
c.*3953del (n.*3953del)
c.1308del (p.Ile437LeufsTer18)
c.*983-1del (n.*983-1del)
c.487del (p.Asp163IlefsTer8)
c.225-1425del
n.594del
n.2983del
c.1201-3422del (n.1201-3422del)
n.349del
c.1158del (p.Ile387LeufsTer18)
c.1218del (p.Ile407LeufsTer18)
c.1056del (p.Ile353LeufsTer18)
c.1275del (p.Ile426LeufsTer18)
c.897del (p.Ile300LeufsTer18)
c.843del (p.Ile282LeufsTer18)
c.1201-1425del (n.1201-1425del)
c.777del (p.Ile260LeufsTer18)
c.1060-3422del (n.1060-3422del)
n.1537del
c.1200+7035del (n.1200+7035del)
 ClinVar dbSNP
14g.73962975G>ACA390380685COQ6,ENTPD5c.1383G>A (p.Gln461=)
c.1380G>A (p.Gln460=)
c.*3953C>T (n.*3953C>T)
c.1308G>A (p.Gln436=)
c.*983-1G>A (n.*983-1G>A)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.225-1425C>T
n.594G>A
n.2983G>A
c.1201-3422C>T (n.1201-3422C>T)
n.349G>A
c.1158G>A (p.Gln386=)
c.1218G>A (p.Gln406=)
c.1056G>A (p.Gln352=)
c.1275G>A (p.Gln425=)
c.897G>A (p.Gln299=)
c.843G>A (p.Gln281=)
c.1201-1425C>T (n.1201-1425C>T)
c.777G>A (p.Gln259=)
c.1060-3422C>T (n.1060-3422C>T)
n.1537G>A
c.1200+7035C>T (n.1200+7035C>T)
14g.73962975G>CCA390380683COQ6,ENTPD5c.1383G>C (p.Gln461His)
c.1380G>C (p.Gln460His)
c.*3953C>G (n.*3953C>G)
c.1308G>C (p.Gln436His)
c.*983-1G>C (n.*983-1G>C)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.225-1425C>G
n.594G>C
n.2983G>C
c.1201-3422C>G (n.1201-3422C>G)
n.349G>C
c.1158G>C (p.Gln386His)
c.1218G>C (p.Gln406His)
c.1056G>C (p.Gln352His)
c.1275G>C (p.Gln425His)
c.897G>C (p.Gln299His)
c.843G>C (p.Gln281His)
c.1201-1425C>G (n.1201-1425C>G)
c.777G>C (p.Gln259His)
c.1060-3422C>G (n.1060-3422C>G)
n.1537G>C
c.1200+7035C>G (n.1200+7035C>G)
 dbSNP
14g.73962975G=CA2146832949COQ6,ENTPD5c.1383G= (p.Gln461=)
c.1380G= (p.Gln460=)
c.*3953C= (n.*3953C=)
c.1308G= (p.Gln436=)
c.*983-1G= (n.*983-1G=)
c.487G= (p.Asp163=)
c.225-1425C=
n.594G=
n.2983G=
c.1201-3422C= (n.1201-3422C=)
n.349G=
c.1158G= (p.Gln386=)
c.1218G= (p.Gln406=)
c.1056G= (p.Gln352=)
c.1275G= (p.Gln425=)
c.897G= (p.Gln299=)
c.843G= (p.Gln281=)
c.1201-1425C= (n.1201-1425C=)
c.777G= (p.Gln259=)
c.1060-3422C= (n.1060-3422C=)
n.1537G=
c.1200+7035C= (n.1200+7035C=)
14g.73962975G>TCA390380687COQ6,ENTPD5c.1383G>T (p.Gln461His)
c.1380G>T (p.Gln460His)
c.*3953C>A (n.*3953C>A)
c.1308G>T (p.Gln436His)
c.*983-1G>T (n.*983-1G>T)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.225-1425C>A
n.594G>T
n.2983G>T
c.1201-3422C>A (n.1201-3422C>A)
n.349G>T
c.1158G>T (p.Gln386His)
c.1218G>T (p.Gln406His)
c.1056G>T (p.Gln352His)
c.1275G>T (p.Gln425His)
c.897G>T (p.Gln299His)
c.843G>T (p.Gln281His)
c.1201-1425C>A (n.1201-1425C>A)
c.777G>T (p.Gln259His)
c.1060-3422C>A (n.1060-3422C>A)
n.1537G>T
c.1200+7035C>A (n.1200+7035C>A)
14g.73962976A=CA2146832950COQ6,ENTPD5c.1384A= (p.Ile462=)
c.1381A= (p.Ile461=)
c.*3952T= (n.*3952T=)
c.1309A= (p.Ile437=)
c.*983A= (n.*983A=)
c.488A= (p.Asp163=)
c.225-1426T=
n.595A=
n.2984A=
c.1201-3423T= (n.1201-3423T=)
n.350A=
c.1159A= (p.Ile387=)
c.1219A= (p.Ile407=)
c.1057A= (p.Ile353=)
c.1276A= (p.Ile426=)
c.898A= (p.Ile300=)
c.844A= (p.Ile282=)
c.1201-1426T= (n.1201-1426T=)
c.778A= (p.Ile260=)
c.1060-3423T= (n.1060-3423T=)
n.1538A=
c.1200+7034T= (n.1200+7034T=)
14g.73962976A>CCA390380690COQ6,ENTPD5c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.*3952T>G (n.*3952T>G)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.225-1426T>G
n.595A>C
n.2984A>C
c.1201-3423T>G (n.1201-3423T>G)
n.350A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.1201-1426T>G (n.1201-1426T>G)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.1060-3423T>G (n.1060-3423T>G)
n.1538A>C
c.1200+7034T>G (n.1200+7034T>G)
14g.73962976A>GCA7264535COQ6,ENTPD5c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
c.*3952T>C (n.*3952T>C)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.225-1426T>C
n.595A>G
n.2984A>G
c.1201-3423T>C (n.1201-3423T>C)
n.350A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.1201-1426T>C (n.1201-1426T>C)
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.1060-3423T>C (n.1060-3423T>C)
n.1538A>G
c.1200+7034T>C (n.1200+7034T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73962976A>TCA390380692COQ6,ENTPD5c.1384A>T (p.Ile462Phe)
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
c.*3952T>A (n.*3952T>A)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.225-1426T>A
n.595A>T
n.2984A>T
c.1201-3423T>A (n.1201-3423T>A)
n.350A>T
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.1201-1426T>A (n.1201-1426T>A)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.1060-3423T>A (n.1060-3423T>A)
n.1538A>T
c.1200+7034T>A (n.1200+7034T>A)
14g.73962977T>ACA390380695COQ6,ENTPD5c.1385T>A (p.Ile462Asn)
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
c.*3951A>T (n.*3951A>T)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.225-1427A>T
n.596T>A
n.2985T>A
c.1201-3424A>T (n.1201-3424A>T)
n.351T>A
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.1201-1427A>T (n.1201-1427A>T)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.1060-3424A>T (n.1060-3424A>T)
n.1539T>A
c.1200+7033A>T (n.1200+7033A>T)
14g.73962977T>CCA390380697COQ6,ENTPD5c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.*3951A>G (n.*3951A>G)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.489T>C (p.Asp163=)
c.225-1427A>G
n.596T>C
n.2985T>C
c.1201-3424A>G (n.1201-3424A>G)
n.351T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.1201-1427A>G (n.1201-1427A>G)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.1060-3424A>G (n.1060-3424A>G)
n.1539T>C
c.1200+7033A>G (n.1200+7033A>G)
14g.73962977T>GCA390380699COQ6,ENTPD5c.1385T>G (p.Ile462Ser)
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
c.*3951A>C (n.*3951A>C)
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.225-1427A>C
n.596T>G
n.2985T>G
c.1201-3424A>C (n.1201-3424A>C)
n.351T>G
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.1201-1427A>C (n.1201-1427A>C)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.1060-3424A>C (n.1060-3424A>C)
n.1539T>G
c.1200+7033A>C (n.1200+7033A>C)
 dbSNP gnomAD v2
14g.73962977T=CA2146832951COQ6,ENTPD5c.1385T= (p.Ile462=)
c.1382T= (p.Ile461=)
c.*3951A= (n.*3951A=)
c.1310T= (p.Ile437=)
c.*984T= (n.*984T=)
c.489T= (p.Asp163=)
c.225-1427A=
n.596T=
n.2985T=
c.1201-3424A= (n.1201-3424A=)
n.351T=
c.1160T= (p.Ile387=)
c.1220T= (p.Ile407=)
c.1058T= (p.Ile353=)
c.1277T= (p.Ile426=)
c.899T= (p.Ile300=)
c.845T= (p.Ile282=)
c.1201-1427A= (n.1201-1427A=)
c.779T= (p.Ile260=)
c.1060-3424A= (n.1060-3424A=)
n.1539T=
c.1200+7033A= (n.1200+7033A=)
14g.73962977_73962978insACA2575574303COQ6,ENTPD5c.1385_1386insA (p.Met463TyrfsTer?)
c.1382_1383insA (p.Met462TyrfsTer?)
c.*3950_*3951insT (n.*3950_*3951insT)
c.1310_1311insA (p.Met438TyrfsTer?)
c.*984_*985insA (n.*984_*985insA)
c.489_490insA (p.Tyr164IlefsTer18)
c.225-1428_225-1427insT
n.596_597insA
n.2985_2986insA
c.1201-3425_1201-3424insT (n.1201-3425_1201-3424insT)
n.351_352insA
c.1160_1161insA (p.Met388TyrfsTer?)
c.1220_1221insA (p.Met408TyrfsTer?)
c.1058_1059insA (p.Met354TyrfsTer?)
c.1277_1278insA (p.Met427TyrfsTer?)
c.899_900insA (p.Met301TyrfsTer?)
c.845_846insA (p.Met283TyrfsTer?)
c.1201-1428_1201-1427insT (n.1201-1428_1201-1427insT)
c.779_780insA (p.Met261TyrfsTer?)
c.1060-3425_1060-3424insT (n.1060-3425_1060-3424insT)
n.1539_1540insA
c.1200+7032_1200+7033insT (n.1200+7032_1200+7033insT)
14g.73962978T>ACA390380701COQ6,ENTPD5c.1386T>A (p.Ile462=)
c.1383T>A (p.Ile461=)
c.*3950A>T (n.*3950A>T)
c.1311T>A (p.Ile437=)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.225-1428A>T
n.597T>A
n.2986T>A
c.1201-3425A>T (n.1201-3425A>T)
n.352T>A
c.1161T>A (p.Ile387=)
c.1221T>A (p.Ile407=)
c.1059T>A (p.Ile353=)
c.1278T>A (p.Ile426=)
c.900T>A (p.Ile300=)
c.846T>A (p.Ile282=)
c.1201-1428A>T (n.1201-1428A>T)
c.780T>A (p.Ile260=)
c.1060-3425A>T (n.1060-3425A>T)
n.1540T>A
c.1200+7032A>T (n.1200+7032A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962978T>CCA390380703COQ6,ENTPD5c.1386T>C (p.Ile462=)
c.1383T>C (p.Ile461=)
c.*3950A>G (n.*3950A>G)
c.1311T>C (p.Ile437=)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.225-1428A>G
n.597T>C
n.2986T>C
c.1201-3425A>G (n.1201-3425A>G)
n.352T>C
c.1161T>C (p.Ile387=)
c.1221T>C (p.Ile407=)
c.1059T>C (p.Ile353=)
c.1278T>C (p.Ile426=)
c.900T>C (p.Ile300=)
c.846T>C (p.Ile282=)
c.1201-1428A>G (n.1201-1428A>G)
c.780T>C (p.Ile260=)
c.1060-3425A>G (n.1060-3425A>G)
n.1540T>C
c.1200+7032A>G (n.1200+7032A>G)
14g.73962978T>GCA390380705COQ6,ENTPD5c.1386T>G (p.Ile462Met)
c.1383T>G (p.Ile461Met)
c.*3950A>C (n.*3950A>C)
c.1311T>G (p.Ile437Met)
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.225-1428A>C
n.597T>G
n.2986T>G
c.1201-3425A>C (n.1201-3425A>C)
n.352T>G
c.1161T>G (p.Ile387Met)
c.1221T>G (p.Ile407Met)
c.1059T>G (p.Ile353Met)
c.1278T>G (p.Ile426Met)
c.900T>G (p.Ile300Met)
c.846T>G (p.Ile282Met)
c.1201-1428A>C (n.1201-1428A>C)
c.780T>G (p.Ile260Met)
c.1060-3425A>C (n.1060-3425A>C)
n.1540T>G
c.1200+7032A>C (n.1200+7032A>C)
 dbSNP
14g.73962978T=CA2146832952COQ6,ENTPD5c.1386T= (p.Ile462=)
c.1383T= (p.Ile461=)
c.*3950A= (n.*3950A=)
c.1311T= (p.Ile437=)
c.*985T= (n.*985T=)
c.490T= (p.Tyr164=)
c.225-1428A=
n.597T=
n.2986T=
c.1201-3425A= (n.1201-3425A=)
n.352T=
c.1161T= (p.Ile387=)
c.1221T= (p.Ile407=)
c.1059T= (p.Ile353=)
c.1278T= (p.Ile426=)
c.900T= (p.Ile300=)
c.846T= (p.Ile282=)
c.1201-1428A= (n.1201-1428A=)
c.780T= (p.Ile260=)
c.1060-3425A= (n.1060-3425A=)
n.1540T=
c.1200+7032A= (n.1200+7032A=)
14g.73962979A=CA2146832953COQ6,ENTPD5c.1387A= (p.Met463=)
c.1384A= (p.Met462=)
c.*3949T= (n.*3949T=)
c.1312A= (p.Met438=)
c.*986A= (n.*986A=)
c.491A= (p.Tyr164=)
c.225-1429T=
n.598A=
n.2987A=
c.1201-3426T= (n.1201-3426T=)
n.353A=
c.1162A= (p.Met388=)
c.1222A= (p.Met408=)
c.1060A= (p.Met354=)
c.1279A= (p.Met427=)
c.901A= (p.Met301=)
c.847A= (p.Met283=)
c.1201-1429T= (n.1201-1429T=)
c.781A= (p.Met261=)
c.1060-3426T= (n.1060-3426T=)
n.1541A=
c.1200+7031T= (n.1200+7031T=)
14g.73962979A>CCA390380707COQ6,ENTPD5c.1387A>C (p.Met463Leu)
c.1384A>C (p.Met462Leu)
c.*3949T>G (n.*3949T>G)
c.1312A>C (p.Met438Leu)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.225-1429T>G
n.598A>C
n.2987A>C
c.1201-3426T>G (n.1201-3426T>G)
n.353A>C
c.1162A>C (p.Met388Leu)
c.1222A>C (p.Met408Leu)
c.1060A>C (p.Met354Leu)
c.1279A>C (p.Met427Leu)
c.901A>C (p.Met301Leu)
c.847A>C (p.Met283Leu)
c.1201-1429T>G (n.1201-1429T>G)
c.781A>C (p.Met261Leu)
c.1060-3426T>G (n.1060-3426T>G)
n.1541A>C
c.1200+7031T>G (n.1200+7031T>G)
 gnomAD v4
14g.73962979A>GCA263577974COQ6,ENTPD5c.1387A>G (p.Met463Val)
c.1384A>G (p.Met462Val)
c.*3949T>C (n.*3949T>C)
c.1312A>G (p.Met438Val)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.225-1429T>C
n.598A>G
n.2987A>G
c.1201-3426T>C (n.1201-3426T>C)
n.353A>G
c.1162A>G (p.Met388Val)
c.1222A>G (p.Met408Val)
c.1060A>G (p.Met354Val)
c.1279A>G (p.Met427Val)
c.901A>G (p.Met301Val)
c.847A>G (p.Met283Val)
c.1201-1429T>C (n.1201-1429T>C)
c.781A>G (p.Met261Val)
c.1060-3426T>C (n.1060-3426T>C)
n.1541A>G
c.1200+7031T>C (n.1200+7031T>C)
 dbSNP
14g.73962979A>TCA390380710COQ6,ENTPD5c.1387A>T (p.Met463Leu)
c.1384A>T (p.Met462Leu)
c.*3949T>A (n.*3949T>A)
c.1312A>T (p.Met438Leu)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.225-1429T>A
n.598A>T
n.2987A>T
c.1201-3426T>A (n.1201-3426T>A)
n.353A>T
c.1162A>T (p.Met388Leu)
c.1222A>T (p.Met408Leu)
c.1060A>T (p.Met354Leu)
c.1279A>T (p.Met427Leu)
c.901A>T (p.Met301Leu)
c.847A>T (p.Met283Leu)
c.1201-1429T>A (n.1201-1429T>A)
c.781A>T (p.Met261Leu)
c.1060-3426T>A (n.1060-3426T>A)
n.1541A>T
c.1200+7031T>A (n.1200+7031T>A)
14g.73962980T>ACA390380712COQ6,ENTPD5c.1388T>A (p.Met463Lys)
c.1385T>A (p.Met462Lys)
c.*3948A>T (n.*3948A>T)
c.1313T>A (p.Met438Lys)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.492T>A (p.Tyr164Ter)
c.225-1430A>T
n.599T>A
n.2988T>A
c.1201-3427A>T (n.1201-3427A>T)
n.354T>A
c.1163T>A (p.Met388Lys)
c.1223T>A (p.Met408Lys)
c.1061T>A (p.Met354Lys)
c.1280T>A (p.Met427Lys)
c.902T>A (p.Met301Lys)
c.848T>A (p.Met283Lys)
c.1201-1430A>T (n.1201-1430A>T)
c.782T>A (p.Met261Lys)
c.1060-3427A>T (n.1060-3427A>T)
n.1542T>A
c.1200+7030A>T (n.1200+7030A>T)
14g.73962980T>CCA390380713COQ6,ENTPD5c.1388T>C (p.Met463Thr)
c.1385T>C (p.Met462Thr)
c.*3948A>G (n.*3948A>G)
c.1313T>C (p.Met438Thr)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.492T>C (p.Tyr164=)
c.225-1430A>G
n.599T>C
n.2988T>C
c.1201-3427A>G (n.1201-3427A>G)
n.354T>C
c.1163T>C (p.Met388Thr)
c.1223T>C (p.Met408Thr)
c.1061T>C (p.Met354Thr)
c.1280T>C (p.Met427Thr)
c.902T>C (p.Met301Thr)
c.848T>C (p.Met283Thr)
c.1201-1430A>G (n.1201-1430A>G)
c.782T>C (p.Met261Thr)
c.1060-3427A>G (n.1060-3427A>G)
n.1542T>C
c.1200+7030A>G (n.1200+7030A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73962980T>GCA390380714COQ6,ENTPD5c.1388T>G (p.Met463Arg)
c.1385T>G (p.Met462Arg)
c.*3948A>C (n.*3948A>C)
c.1313T>G (p.Met438Arg)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.492T>G (p.Tyr164Ter)
c.225-1430A>C
n.599T>G
n.2988T>G
c.1201-3427A>C (n.1201-3427A>C)
n.354T>G
c.1163T>G (p.Met388Arg)
c.1223T>G (p.Met408Arg)
c.1061T>G (p.Met354Arg)
c.1280T>G (p.Met427Arg)
c.902T>G (p.Met301Arg)
c.848T>G (p.Met283Arg)
c.1201-1430A>C (n.1201-1430A>C)
c.782T>G (p.Met261Arg)
c.1060-3427A>C (n.1060-3427A>C)
n.1542T>G
c.1200+7030A>C (n.1200+7030A>C)
14g.73962980T=CA2146832954COQ6,ENTPD5c.1388T= (p.Met463=)
c.1385T= (p.Met462=)
c.*3948A= (n.*3948A=)
c.1313T= (p.Met438=)
c.*987T= (n.*987T=)
c.492T= (p.Tyr164=)
c.225-1430A=
n.599T=
n.2988T=
c.1201-3427A= (n.1201-3427A=)
n.354T=
c.1163T= (p.Met388=)
c.1223T= (p.Met408=)
c.1061T= (p.Met354=)
c.1280T= (p.Met427=)
c.902T= (p.Met301=)
c.848T= (p.Met283=)
c.1201-1430A= (n.1201-1430A=)
c.782T= (p.Met261=)
c.1060-3427A= (n.1060-3427A=)
n.1542T=
c.1200+7030A= (n.1200+7030A=)
14g.73962981_73962985delCA2625631327COQ6,ENTPD5c.1389_1393del (p.Met463IlefsTer?)
c.1386_1390del (p.Met462IlefsTer?)
c.*3944_*3948del (n.*3944_*3948del)
c.1314_1318del (p.Met438IlefsTer?)
c.*988_*992del (n.*988_*992del)
c.493_497del (p.Gly165LeufsTer15)
c.225-1434_225-1430del
n.600_604del
n.2989_2993del
c.1201-3431_1201-3427del (n.1201-3431_1201-3427del)
n.355_359del
c.1164_1168del (p.Met388IlefsTer?)
c.1224_1228del (p.Met408IlefsTer?)
c.1062_1066del (p.Met354IlefsTer?)
c.1281_1285del (p.Met427IlefsTer?)
c.903_907del (p.Met301IlefsTer?)
c.849_853del (p.Met283IlefsTer?)
c.1201-1434_1201-1430del (n.1201-1434_1201-1430del)
c.783_787del (p.Met261IlefsTer?)
c.1060-3431_1060-3427del (n.1060-3431_1060-3427del)
n.1543_1547del
c.1200+7026_1200+7030del (n.1200+7026_1200+7030del)
 gnomAD v4
14g.73962981G>ACA390380717COQ6,ENTPD5c.1389G>A (p.Met463Ile)
c.1386G>A (p.Met462Ile)
c.*3947C>T (n.*3947C>T)
c.1314G>A (p.Met438Ile)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.225-1431C>T
n.600G>A
n.2989G>A
c.1201-3428C>T (n.1201-3428C>T)
n.355G>A
c.1164G>A (p.Met388Ile)
c.1224G>A (p.Met408Ile)
c.1062G>A (p.Met354Ile)
c.1281G>A (p.Met427Ile)
c.903G>A (p.Met301Ile)
c.849G>A (p.Met283Ile)
c.1201-1431C>T (n.1201-1431C>T)
c.783G>A (p.Met261Ile)
c.1060-3428C>T (n.1060-3428C>T)
n.1543G>A
c.1200+7029C>T (n.1200+7029C>T)
14g.73962981G>CCA390380720COQ6,ENTPD5c.1389G>C (p.Met463Ile)
c.1386G>C (p.Met462Ile)
c.*3947C>G (n.*3947C>G)
c.1314G>C (p.Met438Ile)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.225-1431C>G
n.600G>C
n.2989G>C
c.1201-3428C>G (n.1201-3428C>G)
n.355G>C
c.1164G>C (p.Met388Ile)
c.1224G>C (p.Met408Ile)
c.1062G>C (p.Met354Ile)
c.1281G>C (p.Met427Ile)
c.903G>C (p.Met301Ile)
c.849G>C (p.Met283Ile)
c.1201-1431C>G (n.1201-1431C>G)
c.783G>C (p.Met261Ile)
c.1060-3428C>G (n.1060-3428C>G)
n.1543G>C
c.1200+7029C>G (n.1200+7029C>G)
14g.73962981G>TCA390380719COQ6,ENTPD5c.1389G>T (p.Met463Ile)
c.1386G>T (p.Met462Ile)
c.*3947C>A (n.*3947C>A)
c.1314G>T (p.Met438Ile)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.225-1431C>A
n.600G>T
n.2989G>T
c.1201-3428C>A (n.1201-3428C>A)
n.355G>T
c.1164G>T (p.Met388Ile)
c.1224G>T (p.Met408Ile)
c.1062G>T (p.Met354Ile)
c.1281G>T (p.Met427Ile)
c.903G>T (p.Met301Ile)
c.849G>T (p.Met283Ile)
c.1201-1431C>A (n.1201-1431C>A)
c.783G>T (p.Met261Ile)
c.1060-3428C>A (n.1060-3428C>A)
n.1543G>T
c.1200+7029C>A (n.1200+7029C>A)
14g.73962982G>ACA390380723COQ6,ENTPD5c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.*3946C>T (n.*3946C>T)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.225-1432C>T
n.601G>A
n.2990G>A
c.1201-3429C>T (n.1201-3429C>T)
n.356G>A
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.1201-1432C>T (n.1201-1432C>T)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.1060-3429C>T (n.1060-3429C>T)
n.1544G>A
c.1200+7028C>T (n.1200+7028C>T)
14g.73962982G>CCA390380725COQ6,ENTPD5c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.*3946C>G (n.*3946C>G)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.225-1432C>G
n.601G>C
n.2990G>C
c.1201-3429C>G (n.1201-3429C>G)
n.356G>C
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.1201-1432C>G (n.1201-1432C>G)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.1060-3429C>G (n.1060-3429C>G)
n.1544G>C
c.1200+7028C>G (n.1200+7028C>G)
14g.73962982G>TCA390380726COQ6,ENTPD5c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.*3946C>A (n.*3946C>A)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.225-1432C>A
n.601G>T
n.2990G>T
c.1201-3429C>A (n.1201-3429C>A)
n.356G>T
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.1201-1432C>A (n.1201-1432C>A)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.1060-3429C>A (n.1060-3429C>A)
n.1544G>T
c.1200+7028C>A (n.1200+7028C>A)
14g.73962983C>ACA390380729COQ6,ENTPD5c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.*3945G>T (n.*3945G>T)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.495C>A (p.Gly165=)
c.225-1433G>T
n.602C>A
n.2991C>A
c.1201-3430G>T (n.1201-3430G>T)
n.357C>A
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.1201-1433G>T (n.1201-1433G>T)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.1060-3430G>T (n.1060-3430G>T)
n.1545C>A
c.1200+7027G>T (n.1200+7027G>T)
 gnomAD v4
14g.73962983C=CA2146832955COQ6,ENTPD5c.1391C= (p.Ala464=)
c.1388C= (p.Ala463=)
c.*3945G= (n.*3945G=)
c.1316C= (p.Ala439=)
c.*990C= (n.*990C=)
c.495C= (p.Gly165=)
c.225-1433G=
n.602C=
n.2991C=
c.1201-3430G= (n.1201-3430G=)
n.357C=
c.1166C= (p.Ala389=)
c.1226C= (p.Ala409=)
c.1064C= (p.Ala355=)
c.1283C= (p.Ala428=)
c.905C= (p.Ala302=)
c.851C= (p.Ala284=)
c.1201-1433G= (n.1201-1433G=)
c.785C= (p.Ala262=)
c.1060-3430G= (n.1060-3430G=)
n.1545C=
c.1200+7027G= (n.1200+7027G=)
14g.73962983C>GCA390380731COQ6,ENTPD5c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.*3945G>C (n.*3945G>C)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.495C>G (p.Gly165=)
c.225-1433G>C
n.602C>G
n.2991C>G
c.1201-3430G>C (n.1201-3430G>C)
n.357C>G
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.1201-1433G>C (n.1201-1433G>C)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.1060-3430G>C (n.1060-3430G>C)
n.1545C>G
c.1200+7027G>C (n.1200+7027G>C)
14g.73962983C>TCA7264536COQ6,ENTPD5c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.*3945G>A (n.*3945G>A)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.495C>T (p.Gly165=)
c.225-1433G>A
n.602C>T
n.2991C>T
c.1201-3430G>A (n.1201-3430G>A)
n.357C>T
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.1201-1433G>A (n.1201-1433G>A)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.1060-3430G>A (n.1060-3430G>A)
n.1545C>T
c.1200+7027G>A (n.1200+7027G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched