Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73961771_73961774delCA2146832404COQ6,ENTPD5c.1245_1248del (p.Glu415AspfsTer15)
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c.639_642del (p.Glu213AspfsTer15)
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n.1399_1402del
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c.1201-5943_1201-5940del (n.1201-5943_1201-5940del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73961774_73961777delCA2802140343COQ6,ENTPD5c.1248_1251del (p.Arg416SerfsTer14)
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14g.73961774A>CCA390379266COQ6,ENTPD5c.1248A>C (p.Arg416Ser)
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14g.73961774A>GCA487154059COQ6,ENTPD5c.1248A>G (p.Arg416=)
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n.343+204A>G
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14g.73961774A>TCA390379267COQ6,ENTPD5c.1248A>T (p.Arg416Ser)
c.1245A>T (p.Arg415Ser)
c.1173A>T (p.Arg391Ser)
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n.343+204A>T
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 gnomAD v4
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n.343+204_343+224del
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c.708_728del (p.Arg236_Leu243delinsSer)
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c.642_662del (p.Arg214_Leu221delinsSer)
c.1060-2241_1060-2221del (n.1060-2241_1060-2221del)
n.1402_1422del
c.1201-6207_1201-6187del (n.1201-6207_1201-6187del)
c.1201-5966_1201-5946del (n.1201-5966_1201-5946del)
 gnomAD v4
14g.73961775C>ACA390379269COQ6,ENTPD5c.1249C>A (p.Gln417Lys)
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n.343+205C>A
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c.1084C>A (p.Gln362Lys)
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14g.73961775C=CA2146832405COQ6,ENTPD5c.1249C= (p.Gln417=)
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n.343+205C=
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14g.73961775C>GCA263577057COQ6,ENTPD5c.1249C>G (p.Gln417Glu)
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c.*854C>G (n.*854C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73961775C>TCA390379268COQ6,ENTPD5c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.482-1195C>T (n.482-1195C>T)
c.225-225G>A
n.460C>T
n.2849C>T
c.1201-2222G>A (n.1201-2222G>A)
n.343+205C>T
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.892-1195C>T (n.892-1195C>T)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.1201-225G>A (n.1201-225G>A)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.1060-2222G>A (n.1060-2222G>A)
n.1403C>T
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c.1201-5947G>A (n.1201-5947G>A)
14g.73961776A>CCA390379271COQ6,ENTPD5c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.482-1194A>C (n.482-1194A>C)
c.225-226T>G
n.461A>C
n.2850A>C
c.1201-2223T>G (n.1201-2223T>G)
n.343+206A>C
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.892-1194A>C (n.892-1194A>C)
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c.1201-226T>G (n.1201-226T>G)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.1060-2223T>G (n.1060-2223T>G)
n.1404A>C
c.1201-6189T>G (n.1201-6189T>G)
c.1201-5948T>G (n.1201-5948T>G)
14g.73961776A>GCA390379270COQ6,ENTPD5c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.482-1194A>G (n.482-1194A>G)
c.225-226T>C
n.461A>G
n.2850A>G
c.1201-2223T>C (n.1201-2223T>C)
n.343+206A>G
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.892-1194A>G (n.892-1194A>G)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.1201-226T>C (n.1201-226T>C)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.1060-2223T>C (n.1060-2223T>C)
n.1404A>G
c.1201-6189T>C (n.1201-6189T>C)
c.1201-5948T>C (n.1201-5948T>C)
 gnomAD v4
14g.73961776A>TCA390379272COQ6,ENTPD5c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.482-1194A>T (n.482-1194A>T)
c.225-226T>A
n.461A>T
n.2850A>T
c.1201-2223T>A (n.1201-2223T>A)
n.343+206A>T
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.892-1194A>T (n.892-1194A>T)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.1201-226T>A (n.1201-226T>A)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.1060-2223T>A (n.1060-2223T>A)
n.1404A>T
c.1201-6189T>A (n.1201-6189T>A)
c.1201-5948T>A (n.1201-5948T>A)
14g.73961777G>ACA7264488COQ6,ENTPD5c.1251G>A (p.Gln417=)
c.1248G>A (p.Gln416=)
c.1176G>A (p.Gln392=)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.482-1193G>A (n.482-1193G>A)
c.225-227C>T
n.462G>A
n.2851G>A
c.1201-2224C>T (n.1201-2224C>T)
n.343+207G>A
c.1026G>A (p.Gln342=)
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.924G>A (p.Gln308=)
c.1143G>A (p.Gln381=)
c.892-1193G>A (n.892-1193G>A)
c.711G>A (p.Gln237=)
c.1201-227C>T (n.1201-227C>T)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.1060-2224C>T (n.1060-2224C>T)
n.1405G>A
c.1201-6190C>T (n.1201-6190C>T)
c.1201-5949C>T (n.1201-5949C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73961777G>CCA390379273COQ6,ENTPD5c.1251G>C (p.Gln417His)
c.1248G>C (p.Gln416His)
c.1176G>C (p.Gln392His)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.482-1193G>C (n.482-1193G>C)
c.225-227C>G
n.462G>C
n.2851G>C
c.1201-2224C>G (n.1201-2224C>G)
n.343+207G>C
c.1026G>C (p.Gln342His)
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.924G>C (p.Gln308His)
c.1143G>C (p.Gln381His)
c.892-1193G>C (n.892-1193G>C)
c.711G>C (p.Gln237His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73961780T>ACA487154060COQ6,ENTPD5c.1254T>A (p.Arg418=)
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14g.73961780T>CCA487154061COQ6,ENTPD5c.1254T>C (p.Arg418=)
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14g.73961781C>ACA390379285COQ6,ENTPD5c.1255C>A (p.His419Asn)
c.1252C>A (p.His418Asn)
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c.*860C>A (n.*860C>A)
c.482-1189C>A (n.482-1189C>A)
c.225-231G>T
n.466C>A
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c.1201-2228G>T (n.1201-2228G>T)
n.343+211C>A
c.1030C>A (p.His344Asn)
c.1090C>A (p.His364Asn)
c.928C>A (p.His310Asn)
c.1147C>A (p.His383Asn)
c.892-1189C>A (n.892-1189C>A)
c.715C>A (p.His239Asn)
c.1201-231G>T (n.1201-231G>T)
c.649C>A (p.His217Asn)
c.1060-2228G>T (n.1060-2228G>T)
n.1409C>A
c.1201-6194G>T (n.1201-6194G>T)
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14g.73961781C>GCA390379286COQ6,ENTPD5c.1255C>G (p.His419Asp)
c.1252C>G (p.His418Asp)
c.1180C>G (p.His394Asp)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.482-1189C>G (n.482-1189C>G)
c.225-231G>C
n.466C>G
n.2855C>G
c.1201-2228G>C (n.1201-2228G>C)
n.343+211C>G
c.1030C>G (p.His344Asp)
c.1090C>G (p.His364Asp)
c.928C>G (p.His310Asp)
c.1147C>G (p.His383Asp)
c.892-1189C>G (n.892-1189C>G)
c.715C>G (p.His239Asp)
c.1201-231G>C (n.1201-231G>C)
c.649C>G (p.His217Asp)
c.1060-2228G>C (n.1060-2228G>C)
n.1409C>G
c.1201-6194G>C (n.1201-6194G>C)
c.1201-5953G>C (n.1201-5953G>C)
14g.73961781C>TCA390379289COQ6,ENTPD5c.1255C>T (p.His419Tyr)
c.1252C>T (p.His418Tyr)
c.1180C>T (p.His394Tyr)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.482-1189C>T (n.482-1189C>T)
c.225-231G>A
n.466C>T
n.2855C>T
c.1201-2228G>A (n.1201-2228G>A)
n.343+211C>T
c.1030C>T (p.His344Tyr)
c.1090C>T (p.His364Tyr)
c.928C>T (p.His310Tyr)
c.1147C>T (p.His383Tyr)
c.892-1189C>T (n.892-1189C>T)
c.715C>T (p.His239Tyr)
c.1201-231G>A (n.1201-231G>A)
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.1060-2228G>A (n.1060-2228G>A)
n.1409C>T
c.1201-6194G>A (n.1201-6194G>A)
c.1201-5953G>A (n.1201-5953G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73961782A>GCA390379296COQ6,ENTPD5c.1256A>G (p.His419Arg)
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14g.73961784A>CCA390379304COQ6,ENTPD5c.1258A>C (p.Asn420His)
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14g.73961784A>TCA390379308COQ6,ENTPD5c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
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14g.73961785A>CCA390379311COQ6,ENTPD5c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
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c.*864A>C (n.*864A>C)
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c.892-1185A>C (n.892-1185A>C)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.1201-235T>G (n.1201-235T>G)
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c.1060-2232T>G (n.1060-2232T>G)
n.1413A>C
c.1201-6198T>G (n.1201-6198T>G)
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14g.73961785A>GCA390379313COQ6,ENTPD5c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
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c.*864A>G (n.*864A>G)
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c.225-235T>C
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n.343+215A>G
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
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c.932A>G (p.Asn311Ser)
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c.892-1185A>G (n.892-1185A>G)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.1201-235T>C (n.1201-235T>C)
c.653A>G (p.Asn218Ser)
c.1060-2232T>C (n.1060-2232T>C)
n.1413A>G
c.1201-6198T>C (n.1201-6198T>C)
c.1201-5957T>C (n.1201-5957T>C)
14g.73961785A>TCA390379315COQ6,ENTPD5c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
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c.225-235T>A
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n.343+215A>T
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
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c.932A>T (p.Asn311Ile)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
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c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.1201-235T>A (n.1201-235T>A)
c.653A>T (p.Asn218Ile)
c.1060-2232T>A (n.1060-2232T>A)
n.1413A>T
c.1201-6198T>A (n.1201-6198T>A)
c.1201-5957T>A (n.1201-5957T>A)
14g.73961786C>ACA390379317COQ6,ENTPD5c.1260C>A (p.Asn420Lys)
c.1257C>A (p.Asn419Lys)
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c.*865C>A (n.*865C>A)
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c.225-236G>T
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n.343+216C>A
c.1035C>A (p.Asn345Lys)
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
c.933C>A (p.Asn311Lys)
c.1152C>A (p.Asn384Lys)
c.892-1184C>A (n.892-1184C>A)
c.720C>A (p.Asn240Lys)
c.1201-236G>T (n.1201-236G>T)
c.654C>A (p.Asn218Lys)
c.1060-2233G>T (n.1060-2233G>T)
n.1414C>A
c.1201-6199G>T (n.1201-6199G>T)
c.1201-5958G>T (n.1201-5958G>T)
14g.73961786C>GCA390379320COQ6,ENTPD5c.1260C>G (p.Asn420Lys)
c.1257C>G (p.Asn419Lys)
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n.471C>G
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c.1201-2233G>C (n.1201-2233G>C)
n.343+216C>G
c.1035C>G (p.Asn345Lys)
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
c.933C>G (p.Asn311Lys)
c.1152C>G (p.Asn384Lys)
c.892-1184C>G (n.892-1184C>G)
c.720C>G (p.Asn240Lys)
c.1201-236G>C (n.1201-236G>C)
c.654C>G (p.Asn218Lys)
c.1060-2233G>C (n.1060-2233G>C)
n.1414C>G
c.1201-6199G>C (n.1201-6199G>C)
c.1201-5958G>C (n.1201-5958G>C)
14g.73961786C>TCA487154064COQ6,ENTPD5c.1260C>T (p.Asn420=)
c.1257C>T (p.Asn419=)
c.1185C>T (p.Asn395=)
c.*865C>T (n.*865C>T)
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c.225-236G>A
n.471C>T
n.2860C>T
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n.343+216C>T
c.1035C>T (p.Asn345=)
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c.720C>T (p.Asn240=)
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c.654C>T (p.Asn218=)
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n.1414C>T
c.1201-6199G>A (n.1201-6199G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73961787A>TCA390379322COQ6,ENTPD5c.1261A>T (p.Thr421Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73961788C>TCA390379331COQ6,ENTPD5c.1262C>T (p.Thr421Ile)
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14g.73961789T>CCA487154066COQ6,ENTPD5c.1263T>C (p.Thr421=)
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c.657T>C (p.Thr219=)
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c.1260T>G (p.Thr420=)
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c.1038T>G (p.Thr346=)
c.1098T>G (p.Thr366=)
c.936T>G (p.Thr312=)
c.1155T>G (p.Thr385=)
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c.723T>G (p.Thr241=)
c.1201-239A>C (n.1201-239A>C)
c.657T>G (p.Thr219=)
c.1060-2236A>C (n.1060-2236A>C)
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c.1201-5961A>C (n.1201-5961A>C)
14g.73961790G>ACA390379333COQ6,ENTPD5c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
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n.343+220G>A
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14g.73961790G>CCA390379335COQ6,ENTPD5c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
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c.*869G>C (n.*869G>C)
c.482-1180G>C (n.482-1180G>C)
c.225-240C>G
n.475G>C
n.2864G>C
c.1201-2237C>G (n.1201-2237C>G)
n.343+220G>C
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.892-1180G>C (n.892-1180G>C)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.1201-240C>G (n.1201-240C>G)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.1060-2237C>G (n.1060-2237C>G)
n.1418G>C
c.1201-6203C>G (n.1201-6203C>G)
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14g.73961790G>TCA390379337COQ6,ENTPD5c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.482-1180G>T (n.482-1180G>T)
c.225-240C>A
n.475G>T
n.2864G>T
c.1201-2237C>A (n.1201-2237C>A)
n.343+220G>T
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.892-1180G>T (n.892-1180G>T)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.1201-240C>A (n.1201-240C>A)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.1060-2237C>A (n.1060-2237C>A)
n.1418G>T
c.1201-6203C>A (n.1201-6203C>A)
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14g.73961791C>ACA390379339COQ6,ENTPD5c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.482-1179C>A (n.482-1179C>A)
c.225-241G>T
n.476C>A
n.2865C>A
c.1201-2238G>T (n.1201-2238G>T)
n.343+221C>A
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.892-1179C>A (n.892-1179C>A)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.1201-241G>T (n.1201-241G>T)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.1060-2238G>T (n.1060-2238G>T)
n.1419C>A
c.1201-6204G>T (n.1201-6204G>T)
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14g.73961791C>GCA390379342COQ6,ENTPD5c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.482-1179C>G (n.482-1179C>G)
c.225-241G>C
n.476C>G
n.2865C>G
c.1201-2238G>C (n.1201-2238G>C)
n.343+221C>G
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.892-1179C>G (n.892-1179C>G)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.1201-241G>C (n.1201-241G>C)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.1060-2238G>C (n.1060-2238G>C)
n.1419C>G
c.1201-6204G>C (n.1201-6204G>C)
c.1201-5963G>C (n.1201-5963G>C)
14g.73961791C>TCA390379343COQ6,ENTPD5c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.663T>A (p.Leu221=)
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 dbSNP
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c.729T>G (p.Leu243=)
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14g.73961796C>TCA487154074COQ6,ENTPD5c.1270C>T (p.Leu424=)
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n.343+226C>T
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 gnomAD v4
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n.482T>A
n.2871T>A
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c.1269G>A (p.Leu423=)
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c.1047G>A (p.Leu349=)
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14g.73961798G>CCA487154076COQ6,ENTPD5c.1272G>C (p.Leu424=)
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.1197G>C (p.Leu399=)
c.*877G>C (n.*877G>C)
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c.225-248C>G
n.483G>C
n.2872G>C
c.1201-2245C>G (n.1201-2245C>G)
n.343+228G>C
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.1164G>C (p.Leu388=)
c.892-1172G>C (n.892-1172G>C)
c.732G>C (p.Leu244=)
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c.666G>C (p.Leu222=)
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14g.73961798G>TCA487154077COQ6,ENTPD5c.1272G>T (p.Leu424=)
c.1269G>T (p.Leu423=)
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c.*877G>T (n.*877G>T)
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c.225-248C>A
n.483G>T
n.2872G>T
c.1201-2245C>A (n.1201-2245C>A)
n.343+228G>T
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.1107G>T (p.Leu369=)
c.945G>T (p.Leu315=)
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c.666G>T (p.Leu222=)
c.1060-2245C>A (n.1060-2245C>A)
n.1426G>T
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 gnomAD v4
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n.484G>A
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n.1427G>A
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 COSMIC
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n.1427G>C
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c.225-249C>A
n.484G>T
n.2873G>T
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c.1060-2247G>T (n.1060-2247G>T)
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n.343+230C>G
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c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.892-1170C>G (n.892-1170C>G)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.1201-250G>C (n.1201-250G>C)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.1060-2247G>C (n.1060-2247G>C)
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14g.73961800C>TCA390379376COQ6,ENTPD5c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
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c.*879C>T (n.*879C>T)
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c.225-250G>A
n.485C>T
n.2874C>T
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n.343+230C>T
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.892-1170C>T (n.892-1170C>T)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.1201-250G>A (n.1201-250G>A)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.1060-2247G>A (n.1060-2247G>A)
n.1428C>T
c.1201-6213G>A (n.1201-6213G>A)
c.1201-5972G>A (n.1201-5972G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73961801T>ACA487154078COQ6,ENTPD5c.1275T>A (p.Ala425=)
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n.486T>A
n.2875T>A
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n.343+231T>A
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n.1429T>A
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c.1201-5973A>T (n.1201-5973A>T)
14g.73961801T>CCA487154079COQ6,ENTPD5c.1275T>C (p.Ala425=)
c.1272T>C (p.Ala424=)
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 gnomAD v4
14g.73961801T>GCA487154080COQ6,ENTPD5c.1275T>G (p.Ala425=)
c.1272T>G (p.Ala424=)
c.1200T>G (p.Ala400=)
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n.1429T>G
c.1201-6214A>C (n.1201-6214A>C)
c.1201-5973A>C (n.1201-5973A>C)
14g.73961802G>ACA390379378COQ6,ENTPD5c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
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n.343+232G>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73961804T>GCA487154081COQ6,ENTPD5c.1278T>G (p.Ala426=)
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14g.73961804T=CA2146832413COQ6,ENTPD5c.1278T= (p.Ala426=)
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14g.73961805A=CA2146832414COQ6,ENTPD5c.1279A= (p.Thr427=)
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c.1201-6218T= (n.1201-6218T=)
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14g.73961805A>CCA390379391COQ6,ENTPD5c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.*884A>C (n.*884A>C)
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n.490A>C
n.2879A>C
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c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.892-1165A>C (n.892-1165A>C)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
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14g.73961805A>GCA7264494COQ6,ENTPD5c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
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n.343+235A>G
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c.952A>G (p.Thr318Ala)
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c.739A>G (p.Thr247Ala)
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n.1433A>G
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c.1201-5977T>C (n.1201-5977T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
14g.73961805A>TCA390379394COQ6,ENTPD5c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.482-1165A>T (n.482-1165A>T)
c.225-255T>A
n.490A>T
n.2879A>T
c.1201-2252T>A (n.1201-2252T>A)
n.343+235A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.892-1165A>T (n.892-1165A>T)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.1201-255T>A (n.1201-255T>A)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.1060-2252T>A (n.1060-2252T>A)
n.1433A>T
c.1201-6218T>A (n.1201-6218T>A)
c.1201-5977T>A (n.1201-5977T>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73961806C>ACA7264495COQ6,ENTPD5c.1280C>A (p.Thr427Lys)
c.1277C>A (p.Thr426Lys)
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c.*885C>A (n.*885C>A)
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c.225-256G>T
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n.2880C>A
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n.343+236C>A
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.953C>A (p.Thr318Lys)
c.1172C>A (p.Thr391Lys)
c.892-1164C>A (n.892-1164C>A)
c.740C>A (p.Thr247Lys)
c.1201-256G>T (n.1201-256G>T)
c.674C>A (p.Thr225Lys)
c.1060-2253G>T (n.1060-2253G>T)
n.1434C>A
c.1201-6219G>T (n.1201-6219G>T)
c.1201-5978G>T (n.1201-5978G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73961806C=CA2146832415COQ6,ENTPD5c.1280C= (p.Thr427=)
c.1277C= (p.Thr426=)
c.1205C= (p.Thr402=)
c.*885C= (n.*885C=)
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n.343+236C=
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c.1115C= (p.Thr372=)
c.953C= (p.Thr318=)
c.1172C= (p.Thr391=)
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c.740C= (p.Thr247=)
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c.674C= (p.Thr225=)
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c.1201-6219G= (n.1201-6219G=)
c.1201-5978G= (n.1201-5978G=)
14g.73961806C>GCA390379397COQ6,ENTPD5c.1280C>G (p.Thr427Arg)
c.1277C>G (p.Thr426Arg)
c.1205C>G (p.Thr402Arg)
c.*885C>G (n.*885C>G)
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n.343+236C>G
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.953C>G (p.Thr318Arg)
c.1172C>G (p.Thr391Arg)
c.892-1164C>G (n.892-1164C>G)
c.740C>G (p.Thr247Arg)
c.1201-256G>C (n.1201-256G>C)
c.674C>G (p.Thr225Arg)
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n.1434C>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73961807A>CCA487154085COQ6,ENTPD5c.1281A>C (p.Thr427=)
c.1278A>C (p.Thr426=)
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n.2881A>C
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n.343+237A>C
c.1056A>C (p.Thr352=)
c.1116A>C (p.Thr372=)
c.954A>C (p.Thr318=)
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c.741A>C (p.Thr247=)
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 gnomAD v4
14g.73961807A>GCA487154084COQ6,ENTPD5c.1281A>G (p.Thr427=)
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n.343+237A>G
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c.675A>G (p.Thr225=)
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n.1435A>G
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c.1201-5979T>C (n.1201-5979T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73961807A>TCA487154083COQ6,ENTPD5c.1281A>T (p.Thr427=)
c.1278A>T (p.Thr426=)
c.1206A>T (p.Thr402=)
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n.343+237A>T
c.1056A>T (p.Thr352=)
c.1116A>T (p.Thr372=)
c.954A>T (p.Thr318=)
c.1173A>T (p.Thr391=)
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c.741A>T (p.Thr247=)
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c.675A>T (p.Thr225=)
c.1060-2254T>A (n.1060-2254T>A)
n.1435A>T
c.1201-6220T>A (n.1201-6220T>A)
c.1201-5979T>A (n.1201-5979T>A)
14g.73961808G>ACA390379400COQ6,ENTPD5c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
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n.343+238G>A
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14g.73961808G>CCA390379402COQ6,ENTPD5c.1282G>C (p.Asp428His)
c.1279G>C (p.Asp427His)
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14g.73961809A>CCA390379406COQ6,ENTPD5c.1283A>C (p.Asp428Ala)
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n.494A>C
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n.343+239A>C
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14g.73961809A>GCA390379407COQ6,ENTPD5c.1283A>G (p.Asp428Gly)
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n.1437A>G
c.1201-6222T>C (n.1201-6222T>C)
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14g.73961809A>TCA390379408COQ6,ENTPD5c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
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n.343+239A>T
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c.1281C>A (p.Asp427Glu)
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c.1119C>A (p.Asp373Glu)
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14g.73961810C=CA2146832417COQ6,ENTPD5c.1284C= (p.Asp428=)
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c.957C= (p.Asp319=)
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c.1281C>G (p.Asp427Glu)
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c.1201-260G>C (n.1201-260G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73961810C>TCA487154086COQ6,ENTPD5c.1284C>T (p.Asp428=)
c.1281C>T (p.Asp427=)
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n.343+240C>T
c.1059C>T (p.Asp353=)
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c.957C>T (p.Asp319=)
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n.1438C>T
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14g.73961811T>ACA390379416COQ6,ENTPD5c.1285T>A (p.Leu429Ile)
c.1282T>A (p.Leu428Ile)
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c.*890T>A (n.*890T>A)
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c.225-261A>T
n.496T>A
n.2885T>A
c.1201-2258A>T (n.1201-2258A>T)
n.343+241T>A
c.1060T>A (p.Leu354Ile)
c.1120T>A (p.Leu374Ile)
c.958T>A (p.Leu320Ile)
c.1177T>A (p.Leu393Ile)
c.892-1159T>A (n.892-1159T>A)
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c.1201-261A>T (n.1201-261A>T)
c.679T>A (p.Leu227Ile)
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n.1439T>A
c.1201-6224A>T (n.1201-6224A>T)
c.1201-5983A>T (n.1201-5983A>T)
 gnomAD v4
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c.1282T>C (p.Leu428=)
c.1210T>C (p.Leu404=)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.482-1159T>C (n.482-1159T>C)
c.225-261A>G
n.496T>C
n.2885T>C
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n.343+241T>C
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c.1120T>C (p.Leu374=)
c.958T>C (p.Leu320=)
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c.892-1159T>C (n.892-1159T>C)
c.745T>C (p.Leu249=)
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c.679T>C (p.Leu227=)
c.1060-2258A>G (n.1060-2258A>G)
n.1439T>C
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c.679T>G (p.Leu227Val)
c.1060-2258A>C (n.1060-2258A>C)
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 gnomAD v4
14g.73961812delCA2625630359COQ6,ENTPD5c.1286del (p.Leu429TyrfsTer2)
c.1283del (p.Leu428TyrfsTer2)
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n.497del
n.2886del
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n.343+242del
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c.1121del (p.Leu374TyrfsTer2)
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c.1178del (p.Leu393TyrfsTer2)
c.892-1158del (n.892-1158del)
c.746del (p.Leu249TyrfsTer2)
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c.680del (p.Leu227TyrfsTer2)
c.1060-2258del (n.1060-2258del)
n.1440del
c.1201-6224del (n.1201-6224del)
c.1201-5983del (n.1201-5983del)
 gnomAD v4
14g.73961812T>ACA390379418COQ6,ENTPD5c.1286T>A (p.Leu429Ter)
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
c.1211T>A (p.Leu404Ter)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.482-1158T>A (n.482-1158T>A)
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n.497T>A
n.2886T>A
c.1201-2259A>T (n.1201-2259A>T)
n.343+242T>A
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.1178T>A (p.Leu393Ter)
c.892-1158T>A (n.892-1158T>A)
c.746T>A (p.Leu249Ter)
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14g.73961812T>CCA390379420COQ6,ENTPD5c.1286T>C (p.Leu429Ser)
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
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c.225-262A>G
n.497T>C
n.2886T>C
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n.343+242T>C
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14g.73961812T>GCA390379422COQ6,ENTPD5c.1286T>G (p.Leu429Ter)
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14g.73961812T=CA2146832418COQ6,ENTPD5c.1286T= (p.Leu429=)
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14g.73961812_73961813insGCA615192653COQ6,ENTPD5c.1286_1287insG (p.Leu430ThrfsTer?)
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c.*891_*892insG (n.*891_*892insG)
c.482-1158_482-1157insG (n.482-1158_482-1157insG)
c.225-263_225-262insC
n.497_498insG
n.2886_2887insG
c.1201-2260_1201-2259insC (n.1201-2260_1201-2259insC)
n.343+242_343+243insG
c.1061_1062insG (p.Leu355ThrfsTer?)
c.1121_1122insG (p.Leu375ThrfsTer?)
c.959_960insG (p.Leu321ThrfsTer?)
c.1178_1179insG (p.Leu394ThrfsTer?)
c.892-1158_892-1157insG (n.892-1158_892-1157insG)
c.746_747insG (p.Leu250ThrfsTer?)
c.1201-263_1201-262insC (n.1201-263_1201-262insC)
c.680_681insG (p.Leu228ThrfsTer?)
c.1060-2260_1060-2259insC (n.1060-2260_1060-2259insC)
n.1440_1441insG
c.1201-6226_1201-6225insC (n.1201-6226_1201-6225insC)
c.1201-5985_1201-5984insC (n.1201-5985_1201-5984insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73961813A>CCA390379424COQ6,ENTPD5c.1287A>C (p.Leu429Phe)
c.1284A>C (p.Leu428Phe)
c.1212A>C (p.Leu404Phe)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.482-1157A>C (n.482-1157A>C)
c.225-263T>G
n.498A>C
n.2887A>C
c.1201-2260T>G (n.1201-2260T>G)
n.343+243A>C
c.1062A>C (p.Leu354Phe)
c.1122A>C (p.Leu374Phe)
c.960A>C (p.Leu320Phe)
c.1179A>C (p.Leu393Phe)
c.892-1157A>C (n.892-1157A>C)
c.747A>C (p.Leu249Phe)
c.1201-263T>G (n.1201-263T>G)
c.681A>C (p.Leu227Phe)
c.1060-2260T>G (n.1060-2260T>G)
n.1441A>C
c.1201-6226T>G (n.1201-6226T>G)
c.1201-5985T>G (n.1201-5985T>G)
14g.73961813A>GCA487154088COQ6,ENTPD5c.1287A>G (p.Leu429=)
c.1284A>G (p.Leu428=)
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c.*892A>G (n.*892A>G)
c.482-1157A>G (n.482-1157A>G)
c.225-263T>C
n.498A>G
n.2887A>G
c.1201-2260T>C (n.1201-2260T>C)
n.343+243A>G
c.1062A>G (p.Leu354=)
c.1122A>G (p.Leu374=)
c.960A>G (p.Leu320=)
c.1179A>G (p.Leu393=)
c.892-1157A>G (n.892-1157A>G)
c.747A>G (p.Leu249=)
c.1201-263T>C (n.1201-263T>C)
c.681A>G (p.Leu227=)
c.1060-2260T>C (n.1060-2260T>C)
n.1441A>G
c.1201-6226T>C (n.1201-6226T>C)
c.1201-5985T>C (n.1201-5985T>C)
 dbSNP
14g.73961813A>TCA390379426COQ6,ENTPD5c.1287A>T (p.Leu429Phe)
c.1284A>T (p.Leu428Phe)
c.1212A>T (p.Leu404Phe)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.482-1157A>T (n.482-1157A>T)
c.225-263T>A
n.498A>T
n.2887A>T
c.1201-2260T>A (n.1201-2260T>A)
n.343+243A>T
c.1062A>T (p.Leu354Phe)
c.1122A>T (p.Leu374Phe)
c.960A>T (p.Leu320Phe)
c.1179A>T (p.Leu393Phe)
c.892-1157A>T (n.892-1157A>T)
c.747A>T (p.Leu249Phe)
c.1201-263T>A (n.1201-263T>A)
c.681A>T (p.Leu227Phe)
c.1060-2260T>A (n.1060-2260T>A)
n.1441A>T
c.1201-6226T>A (n.1201-6226T>A)
c.1201-5985T>A (n.1201-5985T>A)
14g.73961813dupCA964695644COQ6,ENTPD5c.1287dup (p.Leu430ThrfsTer?)
c.1284dup (p.Leu429ThrfsTer?)
c.1212dup (p.Leu405ThrfsTer?)
c.*892dup (n.*892dup)
c.482-1157dup (n.482-1157dup)
c.225-263dup
n.498dup
n.2887dup
c.1201-2260dup (n.1201-2260dup)
n.343+243dup
c.1062dup (p.Leu355ThrfsTer?)
c.1122dup (p.Leu375ThrfsTer?)
c.960dup (p.Leu321ThrfsTer?)
c.1179dup (p.Leu394ThrfsTer?)
c.892-1157dup (n.892-1157dup)
c.747dup (p.Leu250ThrfsTer?)
c.1201-263dup (n.1201-263dup)
c.681dup (p.Leu228ThrfsTer?)
c.1060-2260dup (n.1060-2260dup)
n.1441dup
c.1201-6226dup (n.1201-6226dup)
c.1201-5985dup (n.1201-5985dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73961814C>ACA390379427COQ6,ENTPD5c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.482-1156C>A (n.482-1156C>A)
c.225-264G>T
n.499C>A
n.2888C>A
c.1201-2261G>T (n.1201-2261G>T)
n.343+244C>A
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.892-1156C>A (n.892-1156C>A)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.1201-264G>T (n.1201-264G>T)
c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.1060-2261G>T (n.1060-2261G>T)
n.1442C>A
c.1201-6227G>T (n.1201-6227G>T)
c.1201-5986G>T (n.1201-5986G>T)
 dbSNP
14g.73961814C=CA2146832419COQ6,ENTPD5c.1288C= (p.Leu430=)
c.1285C= (p.Leu429=)
c.1213C= (p.Leu405=)
c.*893C= (n.*893C=)
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c.225-264G=
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n.343+244C=
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c.1201-6227G= (n.1201-6227G=)
c.1201-5986G= (n.1201-5986G=)
14g.73961814C>GCA390379429COQ6,ENTPD5c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.482-1156C>G (n.482-1156C>G)
c.225-264G>C
n.499C>G
n.2888C>G
c.1201-2261G>C (n.1201-2261G>C)
n.343+244C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.892-1156C>G (n.892-1156C>G)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.1201-264G>C (n.1201-264G>C)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.1060-2261G>C (n.1060-2261G>C)
n.1442C>G
c.1201-6227G>C (n.1201-6227G>C)
c.1201-5986G>C (n.1201-5986G>C)
14g.73961814C>TCA487154089COQ6,ENTPD5c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.482-1156C>T (n.482-1156C>T)
c.225-264G>A
n.499C>T
n.2888C>T
c.1201-2261G>A (n.1201-2261G>A)
n.343+244C>T
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.961C>T (p.Leu321=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
c.892-1156C>T (n.892-1156C>T)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.1201-264G>A (n.1201-264G>A)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.1060-2261G>A (n.1060-2261G>A)
n.1442C>T
c.1201-6227G>A (n.1201-6227G>A)
c.1201-5986G>A (n.1201-5986G>A)
14g.73961815T>ACA390379432COQ6,ENTPD5c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.482-1155T>A (n.482-1155T>A)
c.225-265A>T
n.500T>A
n.2889T>A
c.1201-2262A>T (n.1201-2262A>T)
n.343+245T>A
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
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c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.892-1155T>A (n.892-1155T>A)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.1201-265A>T (n.1201-265A>T)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.1060-2262A>T (n.1060-2262A>T)
n.1443T>A
c.1201-6228A>T (n.1201-6228A>T)
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14g.73961815T>CCA390379433COQ6,ENTPD5c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.482-1155T>C (n.482-1155T>C)
c.225-265A>G
n.500T>C
n.2889T>C
c.1201-2262A>G (n.1201-2262A>G)
n.343+245T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.892-1155T>C (n.892-1155T>C)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.1201-265A>G (n.1201-265A>G)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.1060-2262A>G (n.1060-2262A>G)
n.1443T>C
c.1201-6228A>G (n.1201-6228A>G)
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14g.73961815T>GCA390379435COQ6,ENTPD5c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.482-1155T>G (n.482-1155T>G)
c.225-265A>C
n.500T>G
n.2889T>G
c.1201-2262A>C (n.1201-2262A>C)
n.343+245T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.892-1155T>G (n.892-1155T>G)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.1201-265A>C (n.1201-265A>C)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.1060-2262A>C (n.1060-2262A>C)
n.1443T>G
c.1201-6228A>C (n.1201-6228A>C)
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14g.73961816A>CCA487154090COQ6,ENTPD5c.1290A>C (p.Leu430=)
c.1287A>C (p.Leu429=)
c.1215A>C (p.Leu405=)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.482-1154A>C (n.482-1154A>C)
c.225-266T>G
n.501A>C
n.2890A>C
c.1201-2263T>G (n.1201-2263T>G)
n.343+246A>C
c.1065A>C (p.Leu355=)
c.1125A>C (p.Leu375=)
c.963A>C (p.Leu321=)
c.1182A>C (p.Leu394=)
c.892-1154A>C (n.892-1154A>C)
c.750A>C (p.Leu250=)
c.1201-266T>G (n.1201-266T>G)
c.684A>C (p.Leu228=)
c.1060-2263T>G (n.1060-2263T>G)
n.1444A>C
c.1201-6229T>G (n.1201-6229T>G)
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14g.73961816A>GCA487154091COQ6,ENTPD5c.1290A>G (p.Leu430=)
c.1287A>G (p.Leu429=)
c.1215A>G (p.Leu405=)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.482-1154A>G (n.482-1154A>G)
c.225-266T>C
n.501A>G
n.2890A>G
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n.343+246A>G
c.1065A>G (p.Leu355=)
c.1125A>G (p.Leu375=)
c.963A>G (p.Leu321=)
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c.892-1154A>G (n.892-1154A>G)
c.750A>G (p.Leu250=)
c.1201-266T>C (n.1201-266T>C)
c.684A>G (p.Leu228=)
c.1060-2263T>C (n.1060-2263T>C)
n.1444A>G
c.1201-6229T>C (n.1201-6229T>C)
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14g.73961816A>TCA487154092COQ6,ENTPD5c.1290A>T (p.Leu430=)
c.1287A>T (p.Leu429=)
c.1215A>T (p.Leu405=)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.482-1154A>T (n.482-1154A>T)
c.225-266T>A
n.501A>T
n.2890A>T
c.1201-2263T>A (n.1201-2263T>A)
n.343+246A>T
c.1065A>T (p.Leu355=)
c.1125A>T (p.Leu375=)
c.963A>T (p.Leu321=)
c.1182A>T (p.Leu394=)
c.892-1154A>T (n.892-1154A>T)
c.750A>T (p.Leu250=)
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c.684A>T (p.Leu228=)
c.1060-2263T>A (n.1060-2263T>A)
n.1444A>T
c.1201-6229T>A (n.1201-6229T>A)
c.1201-5988T>A (n.1201-5988T>A)
14g.73961820dupCA2802140344COQ6,ENTPD5c.1294dup (p.Arg432LysfsTer?)
c.1291dup (p.Arg431LysfsTer?)
c.1219dup (p.Arg407LysfsTer?)
c.*899dup (n.*899dup)
c.482-1150dup (n.482-1150dup)
c.225-266dup
n.505dup
n.2894dup
c.1201-2263dup (n.1201-2263dup)
n.343+250dup
c.1069dup (p.Arg357LysfsTer?)
c.1129dup (p.Arg377LysfsTer?)
c.967dup (p.Arg323LysfsTer?)
c.1186dup (p.Arg396LysfsTer?)
c.892-1150dup (n.892-1150dup)
c.754dup (p.Arg252LysfsTer?)
c.1201-266dup (n.1201-266dup)
c.688dup (p.Arg230LysfsTer?)
c.1060-2263dup (n.1060-2263dup)
n.1448dup
c.1201-6229dup (n.1201-6229dup)
c.1201-5988dup (n.1201-5988dup)
14g.73961817A>CCA390379437COQ6,ENTPD5c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.482-1153A>C (n.482-1153A>C)
c.225-267T>G
n.502A>C
n.2891A>C
c.1201-2264T>G (n.1201-2264T>G)
n.343+247A>C
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.892-1153A>C (n.892-1153A>C)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.1201-267T>G (n.1201-267T>G)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.1060-2264T>G (n.1060-2264T>G)
n.1445A>C
c.1201-6230T>G (n.1201-6230T>G)
c.1201-5989T>G (n.1201-5989T>G)
14g.73961817A>GCA390379439COQ6,ENTPD5c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.482-1153A>G (n.482-1153A>G)
c.225-267T>C
n.502A>G
n.2891A>G
c.1201-2264T>C (n.1201-2264T>C)
n.343+247A>G
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.892-1153A>G (n.892-1153A>G)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.1201-267T>C (n.1201-267T>C)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.1060-2264T>C (n.1060-2264T>C)
n.1445A>G
c.1201-6230T>C (n.1201-6230T>C)
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14g.73961817A>TCA390379442COQ6,ENTPD5c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.482-1153A>T (n.482-1153A>T)
c.225-267T>A
n.502A>T
n.2891A>T
c.1201-2264T>A (n.1201-2264T>A)
n.343+247A>T
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.892-1153A>T (n.892-1153A>T)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.1201-267T>A (n.1201-267T>A)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.1060-2264T>A (n.1060-2264T>A)
n.1445A>T
c.1201-6230T>A (n.1201-6230T>A)
c.1201-5989T>A (n.1201-5989T>A)
14g.73961818A>CCA390379447COQ6,ENTPD5c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.482-1152A>C (n.482-1152A>C)
c.225-268T>G
n.503A>C
n.2892A>C
c.1201-2265T>G (n.1201-2265T>G)
n.343+248A>C
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.892-1152A>C (n.892-1152A>C)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.1201-268T>G (n.1201-268T>G)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.1060-2265T>G (n.1060-2265T>G)
n.1446A>C
c.1201-6231T>G (n.1201-6231T>G)
c.1201-5990T>G (n.1201-5990T>G)
14g.73961818A>GCA390379446COQ6,ENTPD5c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.482-1152A>G (n.482-1152A>G)
c.225-268T>C
n.503A>G
n.2892A>G
c.1201-2265T>C (n.1201-2265T>C)
n.343+248A>G
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.892-1152A>G (n.892-1152A>G)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.1201-268T>C (n.1201-268T>C)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.1060-2265T>C (n.1060-2265T>C)
n.1446A>G
c.1201-6231T>C (n.1201-6231T>C)
c.1201-5990T>C (n.1201-5990T>C)
14g.73961818A>TCA390379444COQ6,ENTPD5c.1292A>T (p.Lys431Ile)
c.1289A>T (p.Lys430Ile)
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c.*897A>T (n.*897A>T)
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c.225-268T>A
n.503A>T
n.2892A>T
c.1201-2265T>A (n.1201-2265T>A)
n.343+248A>T
c.1067A>T (p.Lys356Ile)
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.965A>T (p.Lys322Ile)
c.1184A>T (p.Lys395Ile)
c.892-1152A>T (n.892-1152A>T)
c.752A>T (p.Lys251Ile)
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c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.1060-2265T>A (n.1060-2265T>A)
n.1446A>T
c.1201-6231T>A (n.1201-6231T>A)
c.1201-5990T>A (n.1201-5990T>A)
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c.1290A= (p.Lys430=)
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c.1128A= (p.Lys376=)
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c.1185A= (p.Lys395=)
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c.1201-6232T= (n.1201-6232T=)
c.1201-5991T= (n.1201-5991T=)
14g.73961819A>CCA390379448COQ6,ENTPD5c.1293A>C (p.Lys431Asn)
c.1290A>C (p.Lys430Asn)
c.1218A>C (p.Lys406Asn)
c.*898A>C (n.*898A>C)
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c.225-269T>G
n.504A>C
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c.1201-2266T>G (n.1201-2266T>G)
n.343+249A>C
c.1068A>C (p.Lys356Asn)
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.966A>C (p.Lys322Asn)
c.1185A>C (p.Lys395Asn)
c.892-1151A>C (n.892-1151A>C)
c.753A>C (p.Lys251Asn)
c.1201-269T>G (n.1201-269T>G)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.1060-2266T>G (n.1060-2266T>G)
n.1447A>C
c.1201-6232T>G (n.1201-6232T>G)
c.1201-5991T>G (n.1201-5991T>G)
14g.73961819A>GCA487154094COQ6,ENTPD5c.1293A>G (p.Lys431=)
c.1290A>G (p.Lys430=)
c.1218A>G (p.Lys406=)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.482-1151A>G (n.482-1151A>G)
c.225-269T>C
n.504A>G
n.2893A>G
c.1201-2266T>C (n.1201-2266T>C)
n.343+249A>G
c.1068A>G (p.Lys356=)
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n.1447A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1071G>T (p.Arg357Ser)
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c.1201-272C>A (n.1201-272C>A)
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n.1450G>T
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14g.73961823C>ACA390379463COQ6,ENTPD5c.1297C>A (p.Leu433Ile)
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14g.73961823C>GCA390379465COQ6,ENTPD5c.1297C>G (p.Leu433Val)
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c.1201-2270G>C (n.1201-2270G>C)
n.343+253C>G
c.1072C>G (p.Leu358Val)
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n.1451C>G
c.1201-6236G>C (n.1201-6236G>C)
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14g.73961823C>TCA390379467COQ6,ENTPD5c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
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c.*902C>T (n.*902C>T)
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n.343+253C>T
c.1072C>T (p.Leu358Phe)
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c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.892-1147C>T (n.892-1147C>T)
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c.1201-273G>A (n.1201-273G>A)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.1060-2270G>A (n.1060-2270G>A)
n.1451C>T
c.1201-6236G>A (n.1201-6236G>A)
c.1201-5995G>A (n.1201-5995G>A)
 ClinVar
14g.73961825_73961826delCA645598673COQ6,ENTPD5c.1299_1300del (p.Tyr434PhefsTer?)
c.1296_1297del (p.Tyr433PhefsTer?)
c.1224_1225del (p.Tyr409PhefsTer?)
c.*904_*905del (n.*904_*905del)
c.482-1145_482-1144del (n.482-1145_482-1144del)
c.225-274_225-273del
n.510_511del
n.2899_2900del
c.1201-2271_1201-2270del (n.1201-2271_1201-2270del)
n.343+255_343+256del
c.1074_1075del (p.Tyr359PhefsTer?)
c.1134_1135del (p.Tyr379PhefsTer?)
c.972_973del (p.Tyr325PhefsTer?)
c.1191_1192del (p.Tyr398PhefsTer?)
c.892-1145_892-1144del (n.892-1145_892-1144del)
c.759_760del (p.Tyr254PhefsTer?)
c.1201-274_1201-273del (n.1201-274_1201-273del)
c.693_694del (p.Tyr232PhefsTer?)
c.1060-2271_1060-2270del (n.1060-2271_1060-2270del)
n.1453_1454del
c.1201-6237_1201-6236del (n.1201-6237_1201-6236del)
c.1201-5996_1201-5995del (n.1201-5996_1201-5995del)
 COSMIC
14g.73961824T>ACA390379469COQ6,ENTPD5c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.1223T>A (p.Leu408His)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.482-1146T>A (n.482-1146T>A)
c.225-274A>T
n.509T>A
n.2898T>A
c.1201-2271A>T (n.1201-2271A>T)
n.343+254T>A
c.1073T>A (p.Leu358His)
c.1133T>A (p.Leu378His)
c.971T>A (p.Leu324His)
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.892-1146T>A (n.892-1146T>A)
c.758T>A (p.Leu253His)
c.1201-274A>T (n.1201-274A>T)
c.692T>A (p.Leu231His)
c.1060-2271A>T (n.1060-2271A>T)
n.1452T>A
c.1201-6237A>T (n.1201-6237A>T)
c.1201-5996A>T (n.1201-5996A>T)
14g.73961824T>CCA390379472COQ6,ENTPD5c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.482-1146T>C (n.482-1146T>C)
c.225-274A>G
n.509T>C
n.2898T>C
c.1201-2271A>G (n.1201-2271A>G)
n.343+254T>C
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.892-1146T>C (n.892-1146T>C)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.1201-274A>G (n.1201-274A>G)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.1060-2271A>G (n.1060-2271A>G)
n.1452T>C
c.1201-6237A>G (n.1201-6237A>G)
c.1201-5996A>G (n.1201-5996A>G)
14g.73961824T>GCA390379474COQ6,ENTPD5c.1298T>G (p.Leu433Arg)
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c.*903T>G (n.*903T>G)
c.482-1146T>G (n.482-1146T>G)
c.225-274A>C
n.509T>G
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n.343+254T>G
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c.971T>G (p.Leu324Arg)
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c.758T>G (p.Leu253Arg)
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c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.1060-2271A>C (n.1060-2271A>C)
n.1452T>G
c.1201-6237A>C (n.1201-6237A>C)
c.1201-5996A>C (n.1201-5996A>C)
14g.73961825C>ACA487154099COQ6,ENTPD5c.1299C>A (p.Leu433=)
c.1296C>A (p.Leu432=)
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c.225-275G>T
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n.343+255C>A
c.1074C>A (p.Leu358=)
c.1134C>A (p.Leu378=)
c.972C>A (p.Leu324=)
c.1191C>A (p.Leu397=)
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 gnomAD v4
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c.1191C= (p.Leu397=)
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n.343+255C>G
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c.1201-5997G>C (n.1201-5997G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73961825C>TCA487154098COQ6,ENTPD5c.1299C>T (p.Leu433=)
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c.225-275G>A
n.510C>T
n.2899C>T
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n.343+255C>T
c.1074C>T (p.Leu358=)
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c.1191C>T (p.Leu397=)
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c.759C>T (p.Leu253=)
c.1201-275G>A (n.1201-275G>A)
c.693C>T (p.Leu231=)
c.1060-2272G>A (n.1060-2272G>A)
n.1453C>T
c.1201-6238G>A (n.1201-6238G>A)
c.1201-5997G>A (n.1201-5997G>A)
14g.73961826T>ACA390379477COQ6,ENTPD5c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
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c.225-276A>T
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c.1201-276A>T (n.1201-276A>T)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.1060-2273A>T (n.1060-2273A>T)
n.1454T>A
c.1201-6239A>T (n.1201-6239A>T)
c.1201-5998A>T (n.1201-5998A>T)
14g.73961826T>CCA390379479COQ6,ENTPD5c.1300T>C (p.Tyr434His)
c.1297T>C (p.Tyr433His)
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c.482-1144T>C (n.482-1144T>C)
c.225-276A>G
n.511T>C
n.2900T>C
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n.343+256T>C
c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
c.973T>C (p.Tyr325His)
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c.1201-276A>G (n.1201-276A>G)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.1060-2273A>G (n.1060-2273A>G)
n.1454T>C
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 gnomAD v4
14g.73961826T>GCA390379481COQ6,ENTPD5c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
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c.*905T>G (n.*905T>G)
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c.225-276A>C
n.511T>G
n.2900T>G
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n.343+256T>G
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
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c.1201-276A>C (n.1201-276A>C)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.1060-2273A>C (n.1060-2273A>C)
n.1454T>G
c.1201-6239A>C (n.1201-6239A>C)
c.1201-5998A>C (n.1201-5998A>C)
14g.73961827A=CA2146832422COQ6,ENTPD5c.1301A= (p.Tyr434=)
c.1298A= (p.Tyr433=)
c.1226A= (p.Tyr409=)
c.*906A= (n.*906A=)
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c.225-277T=
n.512A=
n.2901A=
c.1201-2274T= (n.1201-2274T=)
n.343+257A=
c.1076A= (p.Tyr359=)
c.1136A= (p.Tyr379=)
c.974A= (p.Tyr325=)
c.1193A= (p.Tyr398=)
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c.761A= (p.Tyr254=)
c.1201-277T= (n.1201-277T=)
c.695A= (p.Tyr232=)
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n.1455A=
c.1201-6240T= (n.1201-6240T=)
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14g.73961827A>CCA390379483COQ6,ENTPD5c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.482-1143A>C (n.482-1143A>C)
c.225-277T>G
n.512A>C
n.2901A>C
c.1201-2274T>G (n.1201-2274T>G)
n.343+257A>C
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.892-1143A>C (n.892-1143A>C)
c.761A>C (p.Tyr254Ser)
c.1201-277T>G (n.1201-277T>G)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.1060-2274T>G (n.1060-2274T>G)
n.1455A>C
c.1201-6240T>G (n.1201-6240T>G)
c.1201-5999T>G (n.1201-5999T>G)
 gnomAD v4
14g.73961827A>GCA7264498COQ6,ENTPD5c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.482-1143A>G (n.482-1143A>G)
c.225-277T>C
n.512A>G
n.2901A>G
c.1201-2274T>C (n.1201-2274T>C)
n.343+257A>G
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c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.892-1143A>G (n.892-1143A>G)
c.761A>G (p.Tyr254Cys)
c.1201-277T>C (n.1201-277T>C)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.1060-2274T>C (n.1060-2274T>C)
n.1455A>G
c.1201-6240T>C (n.1201-6240T>C)
c.1201-5999T>C (n.1201-5999T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73961827A>TCA390379485COQ6,ENTPD5c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.482-1143A>T (n.482-1143A>T)
c.225-277T>A
n.512A>T
n.2901A>T
c.1201-2274T>A (n.1201-2274T>A)
n.343+257A>T
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.892-1143A>T (n.892-1143A>T)
c.761A>T (p.Tyr254Phe)
c.1201-277T>A (n.1201-277T>A)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.1060-2274T>A (n.1060-2274T>A)
n.1455A>T
c.1201-6240T>A (n.1201-6240T>A)
c.1201-5999T>A (n.1201-5999T>A)
14g.73961828T>ACA390379488COQ6,ENTPD5c.1302T>A (p.Tyr434Ter)
c.1299T>A (p.Tyr433Ter)
c.1227T>A (p.Tyr409Ter)
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c.225-278A>T
n.513T>A
n.2902T>A
c.1201-2275A>T (n.1201-2275A>T)
n.343+258T>A
c.1077T>A (p.Tyr359Ter)
c.1137T>A (p.Tyr379Ter)
c.975T>A (p.Tyr325Ter)
c.1194T>A (p.Tyr398Ter)
c.892-1142T>A (n.892-1142T>A)
c.762T>A (p.Tyr254Ter)
c.1201-278A>T (n.1201-278A>T)
c.696T>A (p.Tyr232Ter)
c.1060-2275A>T (n.1060-2275A>T)
n.1456T>A
c.1201-6241A>T (n.1201-6241A>T)
c.1201-6000A>T (n.1201-6000A>T)
14g.73961828T>CCA487154100COQ6,ENTPD5c.1302T>C (p.Tyr434=)
c.1299T>C (p.Tyr433=)
c.1227T>C (p.Tyr409=)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.482-1142T>C (n.482-1142T>C)
c.225-278A>G
n.513T>C
n.2902T>C
c.1201-2275A>G (n.1201-2275A>G)
n.343+258T>C
c.1077T>C (p.Tyr359=)
c.1137T>C (p.Tyr379=)
c.975T>C (p.Tyr325=)
c.1194T>C (p.Tyr398=)
c.892-1142T>C (n.892-1142T>C)
c.762T>C (p.Tyr254=)
c.1201-278A>G (n.1201-278A>G)
c.696T>C (p.Tyr232=)
c.1060-2275A>G (n.1060-2275A>G)
n.1456T>C
c.1201-6241A>G (n.1201-6241A>G)
c.1201-6000A>G (n.1201-6000A>G)
14g.73961828T>GCA390379490COQ6,ENTPD5c.1302T>G (p.Tyr434Ter)
c.1299T>G (p.Tyr433Ter)
c.1227T>G (p.Tyr409Ter)
c.*907T>G (n.*907T>G)
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c.225-278A>C
n.513T>G
n.2902T>G
c.1201-2275A>C (n.1201-2275A>C)
n.343+258T>G
c.1077T>G (p.Tyr359Ter)
c.1137T>G (p.Tyr379Ter)
c.975T>G (p.Tyr325Ter)
c.1194T>G (p.Tyr398Ter)
c.892-1142T>G (n.892-1142T>G)
c.762T>G (p.Tyr254Ter)
c.1201-278A>C (n.1201-278A>C)
c.696T>G (p.Tyr232Ter)
c.1060-2275A>C (n.1060-2275A>C)
n.1456T>G
c.1201-6241A>C (n.1201-6241A>C)
c.1201-6000A>C (n.1201-6000A>C)
14g.73961829T>ACA390379492COQ6,ENTPD5c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.482-1141T>A (n.482-1141T>A)
c.225-279A>T
n.514T>A
n.2903T>A
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n.343+259T>A
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.892-1141T>A (n.892-1141T>A)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.1201-279A>T (n.1201-279A>T)
c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.1060-2276A>T (n.1060-2276A>T)
n.1457T>A
c.1201-6242A>T (n.1201-6242A>T)
c.1201-6001A>T (n.1201-6001A>T)
14g.73961829T>CCA390379494COQ6,ENTPD5c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.482-1141T>C (n.482-1141T>C)
c.225-279A>G
n.514T>C
n.2903T>C
c.1201-2276A>G (n.1201-2276A>G)
n.343+259T>C
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.892-1141T>C (n.892-1141T>C)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.1201-279A>G (n.1201-279A>G)
c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.1060-2276A>G (n.1060-2276A>G)
n.1457T>C
c.1201-6242A>G (n.1201-6242A>G)
c.1201-6001A>G (n.1201-6001A>G)
14g.73961829T>GCA390379496COQ6,ENTPD5c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.482-1141T>G (n.482-1141T>G)
c.225-279A>C
n.514T>G
n.2903T>G
c.1201-2276A>C (n.1201-2276A>C)
n.343+259T>G
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.892-1141T>G (n.892-1141T>G)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.1201-279A>C (n.1201-279A>C)
c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.1060-2276A>C (n.1060-2276A>C)
n.1457T>G
c.1201-6242A>C (n.1201-6242A>C)
c.1201-6001A>C (n.1201-6001A>C)
14g.73961830C>ACA390379498COQ6,ENTPD5c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
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c.482-1140C>A (n.482-1140C>A)
c.225-280G>T
n.515C>A
n.2904C>A
c.1201-2277G>T (n.1201-2277G>T)
n.343+260C>A
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
c.892-1140C>A (n.892-1140C>A)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.1201-280G>T (n.1201-280G>T)
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.1060-2277G>T (n.1060-2277G>T)
n.1458C>A
c.1201-6243G>T (n.1201-6243G>T)
c.1201-6002G>T (n.1201-6002G>T)
14g.73961830C>GCA390379500COQ6,ENTPD5c.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.482-1140C>G (n.482-1140C>G)
c.225-280G>C
n.515C>G
n.2904C>G
c.1201-2277G>C (n.1201-2277G>C)
n.343+260C>G
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
c.977C>G (p.Ser326Cys)
c.1196C>G (p.Ser399Cys)
c.892-1140C>G (n.892-1140C>G)
c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.1201-280G>C (n.1201-280G>C)
c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.1060-2277G>C (n.1060-2277G>C)
n.1458C>G
c.1201-6243G>C (n.1201-6243G>C)
c.1201-6002G>C (n.1201-6002G>C)
14g.73961830C>TCA390379502COQ6,ENTPD5c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.482-1140C>T (n.482-1140C>T)
c.225-280G>A
n.515C>T
n.2904C>T
c.1201-2277G>A (n.1201-2277G>A)
n.343+260C>T
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
c.977C>T (p.Ser326Phe)
c.1196C>T (p.Ser399Phe)
c.892-1140C>T (n.892-1140C>T)
c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.1201-280G>A (n.1201-280G>A)
c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.1060-2277G>A (n.1060-2277G>A)
n.1458C>T
c.1201-6243G>A (n.1201-6243G>A)
c.1201-6002G>A (n.1201-6002G>A)
14g.73961831T>ACA487154105COQ6,ENTPD5c.1305T>A (p.Ser435=)
c.1302T>A (p.Ser434=)
c.1230T>A (p.Ser410=)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.482-1139T>A (n.482-1139T>A)
c.225-281A>T
n.516T>A
n.2905T>A
c.1201-2278A>T (n.1201-2278A>T)
n.343+261T>A
c.1080T>A (p.Ser360=)
c.1140T>A (p.Ser380=)
c.978T>A (p.Ser326=)
c.1197T>A (p.Ser399=)
c.892-1139T>A (n.892-1139T>A)
c.765T>A (p.Ser255=)
c.1201-281A>T (n.1201-281A>T)
c.699T>A (p.Ser233=)
c.1060-2278A>T (n.1060-2278A>T)
n.1459T>A
c.1201-6244A>T (n.1201-6244A>T)
c.1201-6003A>T (n.1201-6003A>T)
14g.73961831T>CCA7264499COQ6,ENTPD5c.1305T>C (p.Ser435=)
c.1302T>C (p.Ser434=)
c.1230T>C (p.Ser410=)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.482-1139T>C (n.482-1139T>C)
c.225-281A>G
n.516T>C
n.2905T>C
c.1201-2278A>G (n.1201-2278A>G)
n.343+261T>C
c.1080T>C (p.Ser360=)
c.1140T>C (p.Ser380=)
c.978T>C (p.Ser326=)
c.1197T>C (p.Ser399=)
c.892-1139T>C (n.892-1139T>C)
c.765T>C (p.Ser255=)
c.1201-281A>G (n.1201-281A>G)
c.699T>C (p.Ser233=)
c.1060-2278A>G (n.1060-2278A>G)
n.1459T>C
c.1201-6244A>G (n.1201-6244A>G)
c.1201-6003A>G (n.1201-6003A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73961831T>GCA487154104COQ6,ENTPD5c.1305T>G (p.Ser435=)
c.1302T>G (p.Ser434=)
c.1230T>G (p.Ser410=)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.482-1139T>G (n.482-1139T>G)
c.225-281A>C
n.516T>G
n.2905T>G
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n.343+261T>G
c.1080T>G (p.Ser360=)
c.1140T>G (p.Ser380=)
c.978T>G (p.Ser326=)
c.1197T>G (p.Ser399=)
c.892-1139T>G (n.892-1139T>G)
c.765T>G (p.Ser255=)
c.1201-281A>C (n.1201-281A>C)
c.699T>G (p.Ser233=)
c.1060-2278A>C (n.1060-2278A>C)
n.1459T>G
c.1201-6244A>C (n.1201-6244A>C)
c.1201-6003A>C (n.1201-6003A>C)
14g.73961831T=CA2146832423COQ6,ENTPD5c.1305T= (p.Ser435=)
c.1302T= (p.Ser434=)
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c.765T= (p.Ser255=)
c.1201-281A= (n.1201-281A=)
c.699T= (p.Ser233=)
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n.1459T=
c.1201-6244A= (n.1201-6244A=)
c.1201-6003A= (n.1201-6003A=)
14g.73961832A=CA2146832424COQ6,ENTPD5c.1306A= (p.Thr436=)
c.1303A= (p.Thr435=)
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c.*911A= (n.*911A=)
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n.517A=
n.2906A=
c.1201-2279T= (n.1201-2279T=)
n.343+262A=
c.1081A= (p.Thr361=)
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c.1198A= (p.Thr400=)
c.892-1138A= (n.892-1138A=)
c.766A= (p.Thr256=)
c.1201-282T= (n.1201-282T=)
c.700A= (p.Thr234=)
c.1060-2279T= (n.1060-2279T=)
n.1460A=
c.1201-6245T= (n.1201-6245T=)
c.1201-6004T= (n.1201-6004T=)
14g.73961832A>CCA390379503COQ6,ENTPD5c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.482-1138A>C (n.482-1138A>C)
c.225-282T>G
n.517A>C
n.2906A>C
c.1201-2279T>G (n.1201-2279T>G)
n.343+262A>C
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.892-1138A>C (n.892-1138A>C)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.1201-282T>G (n.1201-282T>G)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.1060-2279T>G (n.1060-2279T>G)
n.1460A>C
c.1201-6245T>G (n.1201-6245T>G)
c.1201-6004T>G (n.1201-6004T>G)
14g.73961832A>GCA7264500COQ6,ENTPD5c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.482-1138A>G (n.482-1138A>G)
c.225-282T>C
n.517A>G
n.2906A>G
c.1201-2279T>C (n.1201-2279T>C)
n.343+262A>G
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.892-1138A>G (n.892-1138A>G)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.1201-282T>C (n.1201-282T>C)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.1060-2279T>C (n.1060-2279T>C)
n.1460A>G
c.1201-6245T>C (n.1201-6245T>C)
c.1201-6004T>C (n.1201-6004T>C)
 dbSNP ExAC
14g.73961832A>TCA390379504COQ6,ENTPD5c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.482-1138A>T (n.482-1138A>T)
c.225-282T>A
n.517A>T
n.2906A>T
c.1201-2279T>A (n.1201-2279T>A)
n.343+262A>T
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.892-1138A>T (n.892-1138A>T)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.1201-282T>A (n.1201-282T>A)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.1060-2279T>A (n.1060-2279T>A)
n.1460A>T
c.1201-6245T>A (n.1201-6245T>A)
c.1201-6004T>A (n.1201-6004T>A)
14g.73961833C>ACA390379505COQ6,ENTPD5c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.482-1137C>A (n.482-1137C>A)
c.225-283G>T
n.518C>A
n.2907C>A
c.1201-2280G>T (n.1201-2280G>T)
n.343+263C>A
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.892-1137C>A (n.892-1137C>A)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
c.1201-283G>T (n.1201-283G>T)
c.701C>A (p.Thr234Asn)
c.1060-2280G>T (n.1060-2280G>T)
n.1461C>A
c.1201-6246G>T (n.1201-6246G>T)
c.1201-6005G>T (n.1201-6005G>T)
14g.73961833C>GCA390379507COQ6,ENTPD5c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.482-1137C>G (n.482-1137C>G)
c.225-283G>C
n.518C>G
n.2907C>G
c.1201-2280G>C (n.1201-2280G>C)
n.343+263C>G
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.892-1137C>G (n.892-1137C>G)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.1201-283G>C (n.1201-283G>C)
c.701C>G (p.Thr234Ser)
c.1060-2280G>C (n.1060-2280G>C)
n.1461C>G
c.1201-6246G>C (n.1201-6246G>C)
c.1201-6005G>C (n.1201-6005G>C)
14g.73961833C>TCA390379506COQ6,ENTPD5c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.482-1137C>T (n.482-1137C>T)
c.225-283G>A
n.518C>T
n.2907C>T
c.1201-2280G>A (n.1201-2280G>A)
n.343+263C>T
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.892-1137C>T (n.892-1137C>T)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.1201-283G>A (n.1201-283G>A)
c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.1060-2280G>A (n.1060-2280G>A)
n.1461C>T
c.1201-6246G>A (n.1201-6246G>A)
c.1201-6005G>A (n.1201-6005G>A)
14g.73961834C>ACA487154106COQ6,ENTPD5c.1308C>A (p.Thr436=)
c.1305C>A (p.Thr435=)
c.1233C>A (p.Thr411=)
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n.343+264C>A
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c.1143C>A (p.Thr381=)
c.981C>A (p.Thr327=)
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c.768C>A (p.Thr256=)
c.1201-284G>T (n.1201-284G>T)
c.702C>A (p.Thr234=)
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n.1462C>A
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14g.73961834C=CA2146832425COQ6,ENTPD5c.1308C= (p.Thr436=)
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14g.73961834C>GCA487154107COQ6,ENTPD5c.1308C>G (p.Thr436=)
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n.343+264C>G
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c.1143C>G (p.Thr381=)
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14g.73961834C>TCA487154108COQ6,ENTPD5c.1308C>T (p.Thr436=)
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n.343+264C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73961835A>CCA390379508COQ6,ENTPD5c.1309A>C (p.Ser437Arg)
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14g.73961835A>GCA390379510COQ6,ENTPD5c.1309A>G (p.Ser437Gly)
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14g.73961835A>TCA390379509COQ6,ENTPD5c.1309A>T (p.Ser437Cys)
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c.1201-6007T>A (n.1201-6007T>A)
14g.73961836G>ACA390379511COQ6,ENTPD5c.1310G>A (p.Ser437Asn)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
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14g.73961836G>CCA7264501COQ6,ENTPD5c.1310G>C (p.Ser437Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73961836G=CA2146832426COQ6,ENTPD5c.1310G= (p.Ser437=)
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c.1201-6008C= (n.1201-6008C=)
14g.73961836G>TCA263577104COQ6,ENTPD5c.1310G>T (p.Ser437Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.*915G>T (n.*915G>T)
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c.225-286C>A
n.521G>T
n.2910G>T
c.1201-2283C>A (n.1201-2283C>A)
n.343+266G>T
c.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.1202G>T (p.Ser401Ile)
c.892-1134G>T (n.892-1134G>T)
c.770G>T (p.Ser257Ile)
c.1201-286C>A (n.1201-286C>A)
c.704G>T (p.Ser235Ile)
c.1060-2283C>A (n.1060-2283C>A)
n.1464G>T
c.1201-6249C>A (n.1201-6249C>A)
c.1201-6008C>A (n.1201-6008C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73961837T>ACA390379512COQ6,ENTPD5c.1311T>A (p.Ser437Arg)
c.1308T>A (p.Ser436Arg)
c.1236T>A (p.Ser412Arg)
c.*916T>A (n.*916T>A)
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c.225-287A>T
n.522T>A
n.2911T>A
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n.343+267T>A
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c.1146T>A (p.Ser382Arg)
c.984T>A (p.Ser328Arg)
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c.892-1133T>A (n.892-1133T>A)
c.771T>A (p.Ser257Arg)
c.1201-287A>T (n.1201-287A>T)
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c.1060-2284A>T (n.1060-2284A>T)
n.1465T>A
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 gnomAD v4
14g.73961837T>CCA487154110COQ6,ENTPD5c.1311T>C (p.Ser437=)
c.1308T>C (p.Ser436=)
c.1236T>C (p.Ser412=)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.482-1133T>C (n.482-1133T>C)
c.225-287A>G
n.522T>C
n.2911T>C
c.1201-2284A>G (n.1201-2284A>G)
n.343+267T>C
c.1086T>C (p.Ser362=)
c.1146T>C (p.Ser382=)
c.984T>C (p.Ser328=)
c.1203T>C (p.Ser401=)
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c.705T>C (p.Ser235=)
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n.1465T>C
c.1201-6250A>G (n.1201-6250A>G)
c.1201-6009A>G (n.1201-6009A>G)
14g.73961837T>GCA390379513COQ6,ENTPD5c.1311T>G (p.Ser437Arg)
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c.1201-287A>C (n.1201-287A>C)
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n.1465T>G
c.1201-6250A>C (n.1201-6250A>C)
c.1201-6009A>C (n.1201-6009A>C)
14g.73961838G>ACA390379516COQ6,ENTPD5c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.482-1132G>A (n.482-1132G>A)
c.225-288C>T
n.523G>A
n.2912G>A
c.1201-2285C>T (n.1201-2285C>T)
n.343+268G>A
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.892-1132G>A (n.892-1132G>A)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.1201-288C>T (n.1201-288C>T)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.1060-2285C>T (n.1060-2285C>T)
n.1466G>A
c.1201-6251C>T (n.1201-6251C>T)
c.1201-6010C>T (n.1201-6010C>T)
 gnomAD v4
14g.73961838G>CCA390379515COQ6,ENTPD5c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.482-1132G>C (n.482-1132G>C)
c.225-288C>G
n.523G>C
n.2912G>C
c.1201-2285C>G (n.1201-2285C>G)
n.343+268G>C
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.892-1132G>C (n.892-1132G>C)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.1201-288C>G (n.1201-288C>G)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.1060-2285C>G (n.1060-2285C>G)
n.1466G>C
c.1201-6251C>G (n.1201-6251C>G)
c.1201-6010C>G (n.1201-6010C>G)
 gnomAD v4
14g.73961838G>TCA390379514COQ6,ENTPD5c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.*917G>T (n.*917G>T)
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c.482-1130C>A (n.482-1130C>A)
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n.525C>A
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n.343+270C>A
c.1089C>A (p.Ala363=)
c.1149C>A (p.Ala383=)
c.987C>A (p.Ala329=)
c.1206C>A (p.Ala402=)
c.892-1130C>A (n.892-1130C>A)
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c.1201-290G>T (n.1201-290G>T)
c.708C>A (p.Ala236=)
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c.1089C>T (p.Ala363=)
c.1149C>T (p.Ala383=)
c.987C>T (p.Ala329=)
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c.774C>T (p.Ala258=)
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c.708C>T (p.Ala236=)
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n.526T>C
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c.1201-291A>G (n.1201-291A>G)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.1060-2288A>G (n.1060-2288A>G)
n.1469T>C
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14g.73961841T>GCA390379522COQ6,ENTPD5c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
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c.*920T>G (n.*920T>G)
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c.225-291A>C
n.526T>G
n.2915T>G
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n.343+271T>G
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c.988T>G (p.Ser330Ala)
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c.892-1129T>G (n.892-1129T>G)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.1201-291A>C (n.1201-291A>C)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.1060-2288A>C (n.1060-2288A>C)
n.1469T>G
c.1201-6254A>C (n.1201-6254A>C)
c.1201-6013A>C (n.1201-6013A>C)
14g.73961842C>ACA390379525COQ6,ENTPD5c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
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c.*921C>A (n.*921C>A)
c.482-1128C>A (n.482-1128C>A)
c.225-292G>T
n.527C>A
n.2916C>A
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n.343+272C>A
c.1091C>A (p.Ser364Tyr)
c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
c.892-1128C>A (n.892-1128C>A)
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
c.1201-292G>T (n.1201-292G>T)
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.1060-2289G>T (n.1060-2289G>T)
n.1470C>A
c.1201-6255G>T (n.1201-6255G>T)
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14g.73961842C>GCA390379523COQ6,ENTPD5c.1316C>G (p.Ser439Cys)
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.482-1128C>G (n.482-1128C>G)
c.225-292G>C
n.527C>G
n.2916C>G
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n.343+272C>G
c.1091C>G (p.Ser364Cys)
c.1151C>G (p.Ser384Cys)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.1208C>G (p.Ser403Cys)
c.892-1128C>G (n.892-1128C>G)
c.776C>G (p.Ser259Cys)
c.1201-292G>C (n.1201-292G>C)
c.710C>G (p.Ser237Cys)
c.1060-2289G>C (n.1060-2289G>C)
n.1470C>G
c.1201-6255G>C (n.1201-6255G>C)
c.1201-6014G>C (n.1201-6014G>C)
14g.73961842C>TCA390379524COQ6,ENTPD5c.1316C>T (p.Ser439Phe)
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.482-1128C>T (n.482-1128C>T)
c.225-292G>A
n.527C>T
n.2916C>T
c.1201-2289G>A (n.1201-2289G>A)
n.343+272C>T
c.1091C>T (p.Ser364Phe)
c.1151C>T (p.Ser384Phe)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.1208C>T (p.Ser403Phe)
c.892-1128C>T (n.892-1128C>T)
c.776C>T (p.Ser259Phe)
c.1201-292G>A (n.1201-292G>A)
c.710C>T (p.Ser237Phe)
c.1060-2289G>A (n.1060-2289G>A)
n.1470C>T
c.1201-6255G>A (n.1201-6255G>A)
c.1201-6014G>A (n.1201-6014G>A)
14g.73961845delCA2575574275COQ6,ENTPD5c.1319del (p.Pro440ArgfsTer?)
c.1316del (p.Pro439ArgfsTer?)
c.1244del (p.Pro415ArgfsTer?)
c.*924del (n.*924del)
c.482-1125del (n.482-1125del)
c.225-292del
n.530del
n.2919del
c.1201-2289del (n.1201-2289del)
n.343+275del
c.1094del (p.Pro365ArgfsTer?)
c.1154del (p.Pro385ArgfsTer?)
c.992del (p.Pro331ArgfsTer?)
c.1211del (p.Pro404ArgfsTer?)
c.892-1125del (n.892-1125del)
c.779del (p.Pro260ArgfsTer?)
c.1201-292del (n.1201-292del)
c.713del (p.Pro238ArgfsTer?)
c.1060-2289del (n.1060-2289del)
n.1473del
c.1201-6255del (n.1201-6255del)
c.1201-6014del (n.1201-6014del)
 gnomAD v4
14g.73961843C>ACA487154119COQ6,ENTPD5c.1317C>A (p.Ser439=)
c.1314C>A (p.Ser438=)
c.1242C>A (p.Ser414=)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.482-1127C>A (n.482-1127C>A)
c.225-293G>T
n.528C>A
n.2917C>A
c.1201-2290G>T (n.1201-2290G>T)
n.343+273C>A
c.1092C>A (p.Ser364=)
c.1152C>A (p.Ser384=)
c.990C>A (p.Ser330=)
c.1209C>A (p.Ser403=)
c.892-1127C>A (n.892-1127C>A)
c.777C>A (p.Ser259=)
c.1201-293G>T (n.1201-293G>T)
c.711C>A (p.Ser237=)
c.1060-2290G>T (n.1060-2290G>T)
n.1471C>A
c.1201-6256G>T (n.1201-6256G>T)
c.1201-6015G>T (n.1201-6015G>T)
14g.73961843C>GCA487154120COQ6,ENTPD5c.1317C>G (p.Ser439=)
c.1314C>G (p.Ser438=)
c.1242C>G (p.Ser414=)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.482-1127C>G (n.482-1127C>G)
c.225-293G>C
n.528C>G
n.2917C>G
c.1201-2290G>C (n.1201-2290G>C)
n.343+273C>G
c.1092C>G (p.Ser364=)
c.1152C>G (p.Ser384=)
c.990C>G (p.Ser330=)
c.1209C>G (p.Ser403=)
c.892-1127C>G (n.892-1127C>G)
c.777C>G (p.Ser259=)
c.1201-293G>C (n.1201-293G>C)
c.711C>G (p.Ser237=)
c.1060-2290G>C (n.1060-2290G>C)
n.1471C>G
c.1201-6256G>C (n.1201-6256G>C)
c.1201-6015G>C (n.1201-6015G>C)
14g.73961843C>TCA487154121COQ6,ENTPD5c.1317C>T (p.Ser439=)
c.1314C>T (p.Ser438=)
c.1242C>T (p.Ser414=)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.482-1127C>T (n.482-1127C>T)
c.225-293G>A
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n.343+273C>T
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1201-6017G>C (n.1201-6017G>C)
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c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.1060-2292G>A (n.1060-2292G>A)
n.1473C>T
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c.1201-6017G>A (n.1201-6017G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1201-6018C>T (n.1201-6018C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73961846G>CCA487154122COQ6,ENTPD5c.1320G>C (p.Pro440=)
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14g.73961846G=CA2146832428COQ6,ENTPD5c.1320G= (p.Pro440=)
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14g.73961846G>TCA487154124COQ6,ENTPD5c.1320G>T (p.Pro440=)
c.1317G>T (p.Pro439=)
c.1245G>T (p.Pro415=)
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n.343+276G>T
c.1095G>T (p.Pro365=)
c.1155G>T (p.Pro385=)
c.993G>T (p.Pro331=)
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14g.73961847C>ACA390379530COQ6,ENTPD5c.1321C>A (p.Leu441Ile)
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c.225-297G>T
n.532C>A
n.2921C>A
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n.343+277C>A
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
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c.892-1123C>A (n.892-1123C>A)
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c.1201-297G>T (n.1201-297G>T)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
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n.1475C>A
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c.1201-6019G>T (n.1201-6019G>T)
14g.73961847C=CA2146832429COQ6,ENTPD5c.1321C= (p.Leu441=)
c.1318C= (p.Leu440=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.*926C= (n.*926C=)
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n.343+277C=
c.1096C= (p.Leu366=)
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c.994C= (p.Leu332=)
c.1213C= (p.Leu405=)
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c.781C= (p.Leu261=)
c.1201-297G= (n.1201-297G=)
c.715C= (p.Leu239=)
c.1060-2294G= (n.1060-2294G=)
n.1475C=
c.1201-6260G= (n.1201-6260G=)
c.1201-6019G= (n.1201-6019G=)
14g.73961847C>GCA7264505COQ6,ENTPD5c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
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n.343+277C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.892-1123C>G (n.892-1123C>G)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.1201-297G>C (n.1201-297G>C)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.1060-2294G>C (n.1060-2294G>C)
n.1475C>G
c.1201-6260G>C (n.1201-6260G>C)
c.1201-6019G>C (n.1201-6019G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73961847C>TCA390379531COQ6,ENTPD5c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.1318C>T (p.Leu440Phe)
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.482-1123C>T (n.482-1123C>T)
c.225-297G>A
n.532C>T
n.2921C>T
c.1201-2294G>A (n.1201-2294G>A)
n.343+277C>T
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
c.892-1123C>T (n.892-1123C>T)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.1201-297G>A (n.1201-297G>A)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.1060-2294G>A (n.1060-2294G>A)
n.1475C>T
c.1201-6260G>A (n.1201-6260G>A)
c.1201-6019G>A (n.1201-6019G>A)
 gnomAD v4
14g.73961848T>ACA390379532COQ6,ENTPD5c.1322T>A (p.Leu441His)
c.1319T>A (p.Leu440His)
c.1247T>A (p.Leu416His)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.482-1122T>A (n.482-1122T>A)
c.225-298A>T
n.533T>A
n.2922T>A
c.1201-2295A>T (n.1201-2295A>T)
n.343+278T>A
c.1097T>A (p.Leu366His)
c.1157T>A (p.Leu386His)
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c.1201-306_1201-305insACACACC (n.1201-306_1201-305insACACACC)
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c.225-306G>A
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n.343+286C>T
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.1222C>T (p.Leu408Phe)
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c.790C>T (p.Leu264Phe)
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 gnomAD v4
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14g.73961859A>CCA487154147COQ6,ENTPD5c.1333A>C (p.Arg445=)
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n.544A>C
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n.343+289A>C
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c.*940G>T (n.*940G>T)
c.482-1109G>T (n.482-1109G>T)
c.225-311C>A
n.546G>T
n.2935G>T
c.1201-2308C>A (n.1201-2308C>A)
n.343+291G>T
c.1110G>T (p.Arg370Ser)
c.1170G>T (p.Arg390Ser)
c.1008G>T (p.Arg336Ser)
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c.892-1109G>T (n.892-1109G>T)
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c.1201-311C>A (n.1201-311C>A)
c.729G>T (p.Arg243Ser)
c.1060-2308C>A (n.1060-2308C>A)
n.1489G>T
c.1201-6274C>A (n.1201-6274C>A)
c.1201-6033C>A (n.1201-6033C>A)
14g.73961862A=CA2146832435COQ6,ENTPD5c.1336A= (p.Thr446=)
c.1333A= (p.Thr445=)
c.1261A= (p.Thr421=)
c.*941A= (n.*941A=)
c.482-1108A= (n.482-1108A=)
c.225-312T=
n.547A=
n.2936A=
c.1201-2309T= (n.1201-2309T=)
n.343+292A=
c.1111A= (p.Thr371=)
c.1171A= (p.Thr391=)
c.1009A= (p.Thr337=)
c.1228A= (p.Thr410=)
c.892-1108A= (n.892-1108A=)
c.796A= (p.Thr266=)
c.1201-312T= (n.1201-312T=)
c.730A= (p.Thr244=)
c.1060-2309T= (n.1060-2309T=)
n.1490A=
c.1201-6275T= (n.1201-6275T=)
c.1201-6034T= (n.1201-6034T=)
14g.73961862A>CCA390379560COQ6,ENTPD5c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.482-1108A>C (n.482-1108A>C)
c.225-312T>G
n.547A>C
n.2936A>C
c.1201-2309T>G (n.1201-2309T>G)
n.343+292A>C
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.892-1108A>C (n.892-1108A>C)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.1201-312T>G (n.1201-312T>G)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.1060-2309T>G (n.1060-2309T>G)
n.1490A>C
c.1201-6275T>G (n.1201-6275T>G)
c.1201-6034T>G (n.1201-6034T>G)
14g.73961862A>GCA390379561COQ6,ENTPD5c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
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c.*941A>G (n.*941A>G)
c.482-1108A>G (n.482-1108A>G)
c.225-312T>C
n.547A>G
n.2936A>G
c.1201-2309T>C (n.1201-2309T>C)
n.343+292A>G
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.892-1108A>G (n.892-1108A>G)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.1201-312T>C (n.1201-312T>C)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.1060-2309T>C (n.1060-2309T>C)
n.1490A>G
c.1201-6275T>C (n.1201-6275T>C)
c.1201-6034T>C (n.1201-6034T>C)
14g.73961862A>TCA7264508COQ6,ENTPD5c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.*941A>T (n.*941A>T)
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c.225-312T>A
n.547A>T
n.2936A>T
c.1201-2309T>A (n.1201-2309T>A)
n.343+292A>T
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.892-1108A>T (n.892-1108A>T)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
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c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.1060-2309T>A (n.1060-2309T>A)
n.1490A>T
c.1201-6275T>A (n.1201-6275T>A)
c.1201-6034T>A (n.1201-6034T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73961862_73961863delCA2802140347COQ6,ENTPD5c.1336_1337del (p.Thr446ValfsTer?)
c.1333_1334del (p.Thr445ValfsTer?)
c.1261_1262del (p.Thr421ValfsTer?)
c.*941_*942del (n.*941_*942del)
c.482-1108_482-1107del (n.482-1108_482-1107del)
c.225-313_225-312del
n.547_548del
n.2936_2937del
c.1201-2310_1201-2309del (n.1201-2310_1201-2309del)
n.343+292_343+293del
c.1111_1112del (p.Thr371ValfsTer?)
c.1171_1172del (p.Thr391ValfsTer?)
c.1009_1010del (p.Thr337ValfsTer?)
c.1228_1229del (p.Thr410ValfsTer?)
c.892-1108_892-1107del (n.892-1108_892-1107del)
c.796_797del (p.Thr266ValfsTer?)
c.1201-313_1201-312del (n.1201-313_1201-312del)
c.730_731del (p.Thr244ValfsTer?)
c.1060-2310_1060-2309del (n.1060-2310_1060-2309del)
n.1490_1491del
c.1201-6276_1201-6275del (n.1201-6276_1201-6275del)
c.1201-6035_1201-6034del (n.1201-6035_1201-6034del)
14g.73961863C>ACA390379562COQ6,ENTPD5c.1337C>A (p.Thr446Lys)
c.1334C>A (p.Thr445Lys)
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.482-1107C>A (n.482-1107C>A)
c.225-313G>T
n.548C>A
n.2937C>A
c.1201-2310G>T (n.1201-2310G>T)
n.343+293C>A
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
c.1172C>A (p.Thr391Lys)
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
c.1229C>A (p.Thr410Lys)
c.892-1107C>A (n.892-1107C>A)
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c.1201-313G>T (n.1201-313G>T)
c.731C>A (p.Thr244Lys)
c.1060-2310G>T (n.1060-2310G>T)
n.1491C>A
c.1201-6276G>T (n.1201-6276G>T)
c.1201-6035G>T (n.1201-6035G>T)
14g.73961863C=CA2146832436COQ6,ENTPD5c.1337C= (p.Thr446=)
c.1334C= (p.Thr445=)
c.1262C= (p.Thr421=)
c.*942C= (n.*942C=)
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c.225-313G=
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c.1201-2310G= (n.1201-2310G=)
n.343+293C=
c.1112C= (p.Thr371=)
c.1172C= (p.Thr391=)
c.1010C= (p.Thr337=)
c.1229C= (p.Thr410=)
c.892-1107C= (n.892-1107C=)
c.797C= (p.Thr266=)
c.1201-313G= (n.1201-313G=)
c.731C= (p.Thr244=)
c.1060-2310G= (n.1060-2310G=)
n.1491C=
c.1201-6276G= (n.1201-6276G=)
c.1201-6035G= (n.1201-6035G=)
14g.73961863C>GCA390379565COQ6,ENTPD5c.1337C>G (p.Thr446Arg)
c.1334C>G (p.Thr445Arg)
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.482-1107C>G (n.482-1107C>G)
c.225-313G>C
n.548C>G
n.2937C>G
c.1201-2310G>C (n.1201-2310G>C)
n.343+293C>G
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
c.1172C>G (p.Thr391Arg)
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
c.1229C>G (p.Thr410Arg)
c.892-1107C>G (n.892-1107C>G)
c.797C>G (p.Thr266Arg)
c.1201-313G>C (n.1201-313G>C)
c.731C>G (p.Thr244Arg)
c.1060-2310G>C (n.1060-2310G>C)
n.1491C>G
c.1201-6276G>C (n.1201-6276G>C)
c.1201-6035G>C (n.1201-6035G>C)
14g.73961863C>TCA7264509COQ6,ENTPD5c.1337C>T (p.Thr446Met)
c.1334C>T (p.Thr445Met)
c.1262C>T (p.Thr421Met)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.482-1107C>T (n.482-1107C>T)
c.225-313G>A
n.548C>T
n.2937C>T
c.1201-2310G>A (n.1201-2310G>A)
n.343+293C>T
c.1112C>T (p.Thr371Met)
c.1172C>T (p.Thr391Met)
c.1010C>T (p.Thr337Met)
c.1229C>T (p.Thr410Met)
c.892-1107C>T (n.892-1107C>T)
c.797C>T (p.Thr266Met)
c.1201-313G>A (n.1201-313G>A)
c.731C>T (p.Thr244Met)
c.1060-2310G>A (n.1060-2310G>A)
n.1491C>T
c.1201-6276G>A (n.1201-6276G>A)
c.1201-6035G>A (n.1201-6035G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73961864G>ACA7264510COQ6,ENTPD5c.1338G>A (p.Thr446=)
c.1335G>A (p.Thr445=)
c.1263G>A (p.Thr421=)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.482-1106G>A (n.482-1106G>A)
c.225-314C>T
n.549G>A
n.2938G>A
c.1201-2311C>T (n.1201-2311C>T)
n.343+294G>A
c.1113G>A (p.Thr371=)
c.1173G>A (p.Thr391=)
c.1011G>A (p.Thr337=)
c.1230G>A (p.Thr410=)
c.892-1106G>A (n.892-1106G>A)
c.798G>A (p.Thr266=)
c.1201-314C>T (n.1201-314C>T)
c.732G>A (p.Thr244=)
c.1060-2311C>T (n.1060-2311C>T)
n.1492G>A
c.1201-6277C>T (n.1201-6277C>T)
c.1201-6036C>T (n.1201-6036C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.73961864G>CCA487154151COQ6,ENTPD5c.1338G>C (p.Thr446=)
c.1335G>C (p.Thr445=)
c.1263G>C (p.Thr421=)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.482-1106G>C (n.482-1106G>C)
c.225-314C>G
n.549G>C
n.2938G>C
c.1201-2311C>G (n.1201-2311C>G)
n.343+294G>C
c.1113G>C (p.Thr371=)
c.1173G>C (p.Thr391=)
c.1011G>C (p.Thr337=)
c.1230G>C (p.Thr410=)
c.892-1106G>C (n.892-1106G>C)
c.798G>C (p.Thr266=)
c.1201-314C>G (n.1201-314C>G)
c.732G>C (p.Thr244=)
c.1060-2311C>G (n.1060-2311C>G)
n.1492G>C
c.1201-6277C>G (n.1201-6277C>G)
c.1201-6036C>G (n.1201-6036C>G)
14g.73961864G=CA2146832437COQ6,ENTPD5c.1338G= (p.Thr446=)
c.1335G= (p.Thr445=)
c.1263G= (p.Thr421=)
c.*943G= (n.*943G=)
c.482-1106G= (n.482-1106G=)
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n.549G=
n.2938G=
c.1201-2311C= (n.1201-2311C=)
n.343+294G=
c.1113G= (p.Thr371=)
c.1173G= (p.Thr391=)
c.1011G= (p.Thr337=)
c.1230G= (p.Thr410=)
c.892-1106G= (n.892-1106G=)
c.798G= (p.Thr266=)
c.1201-314C= (n.1201-314C=)
c.732G= (p.Thr244=)
c.1060-2311C= (n.1060-2311C=)
n.1492G=
c.1201-6277C= (n.1201-6277C=)
c.1201-6036C= (n.1201-6036C=)
14g.73961864G>TCA487154152COQ6,ENTPD5c.1338G>T (p.Thr446=)
c.1335G>T (p.Thr445=)
c.1263G>T (p.Thr421=)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.482-1106G>T (n.482-1106G>T)
c.225-314C>A
n.549G>T
n.2938G>T
c.1201-2311C>A (n.1201-2311C>A)
n.343+294G>T
c.1113G>T (p.Thr371=)
c.1173G>T (p.Thr391=)
c.1011G>T (p.Thr337=)
c.1230G>T (p.Thr410=)
c.892-1106G>T (n.892-1106G>T)
c.798G>T (p.Thr266=)
c.1201-314C>A (n.1201-314C>A)
c.732G>T (p.Thr244=)
c.1060-2311C>A (n.1060-2311C>A)
n.1492G>T
c.1201-6277C>A (n.1201-6277C>A)
c.1201-6036C>A (n.1201-6036C>A)
14g.73961865T>ACA390379572COQ6,ENTPD5c.1339T>A (p.Trp447Arg)
c.1336T>A (p.Trp446Arg)
c.1264T>A (p.Trp422Arg)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.482-1105T>A (n.482-1105T>A)
c.225-315A>T
n.550T>A
n.2939T>A
c.1201-2312A>T (n.1201-2312A>T)
n.343+295T>A
c.1114T>A (p.Trp372Arg)
c.1174T>A (p.Trp392Arg)
c.1012T>A (p.Trp338Arg)
c.1231T>A (p.Trp411Arg)
c.892-1105T>A (n.892-1105T>A)
c.799T>A (p.Trp267Arg)
c.1201-315A>T (n.1201-315A>T)
c.733T>A (p.Trp245Arg)
c.1060-2312A>T (n.1060-2312A>T)
n.1493T>A
c.1201-6278A>T (n.1201-6278A>T)
c.1201-6037A>T (n.1201-6037A>T)
14g.73961865T>CCA390379569COQ6,ENTPD5c.1339T>C (p.Trp447Arg)
c.1336T>C (p.Trp446Arg)
c.1264T>C (p.Trp422Arg)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.482-1105T>C (n.482-1105T>C)
c.225-315A>G
n.550T>C
n.2939T>C
c.1201-2312A>G (n.1201-2312A>G)
n.343+295T>C
c.1114T>C (p.Trp372Arg)
c.1174T>C (p.Trp392Arg)
c.1012T>C (p.Trp338Arg)
c.1231T>C (p.Trp411Arg)
c.892-1105T>C (n.892-1105T>C)
c.799T>C (p.Trp267Arg)
c.1201-315A>G (n.1201-315A>G)
c.733T>C (p.Trp245Arg)
c.1060-2312A>G (n.1060-2312A>G)
n.1493T>C
c.1201-6278A>G (n.1201-6278A>G)
c.1201-6037A>G (n.1201-6037A>G)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73961869G>TCA390379592COQ6,ENTPD5c.1343G>T (p.Gly448Val)
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n.343+299G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.892-1101G>T (n.892-1101G>T)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.1201-319C>A (n.1201-319C>A)
c.737G>T (p.Gly246Val)
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n.1497G>T
c.1201-6282C>A (n.1201-6282C>A)
c.1201-6041C>A (n.1201-6041C>A)
14g.73961870C>ACA487154157COQ6,ENTPD5c.1344C>A (p.Gly448=)
c.1341C>A (p.Gly447=)
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n.343+300C>A
c.1119C>A (p.Gly373=)
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c.1236C>A (p.Gly412=)
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c.225-324G>A
n.559C>T
n.2948C>T
c.1201-2321G>A (n.1201-2321G>A)
n.343+304C>T
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched