Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*385T>A (n.*385T>A)
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c.486T>C (p.Phe162=)
n.476T>C
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n.288T>C
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n.654T>A
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n.539T>C
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c.506del (p.Ser169LeufsTer4)
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n.332-1del
n.306-1del
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n.478del
n.626del
n.290del
n.460del
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n.594del
n.706del
n.737del
n.424del
n.572del
n.236del
n.406del
n.616del
n.540del
 COSMIC
2g.73958208C>ACA347301976DGUOK,DGUOK-AS1c.770C>A (p.Ser257Tyr)
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n.424C>A
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n.540C>A
2g.73958208C=CA1261201385DGUOK,DGUOK-AS1c.770C= (p.Ser257=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.542G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.73958211A>TCA347301983DGUOK,DGUOK-AS1c.773A>T (p.Glu258Val)
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n.543A>T
2g.73958211_73958212delinsAGCA1261201388DGUOK,DGUOK-AS1c.773_774delinsAG (p.Glu258=)
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2g.73958212G>ACA1718357DGUOK,DGUOK-AS1c.774G>A (p.Glu258=)
c.510G>A (p.Glu170=)
c.*127G>A (n.*127G>A)
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n.482G>A
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n.741G>A
n.428G>A
n.576G>A
n.240G>A
n.410G>A
n.620G>A
n.544G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958212G>CCA347301984DGUOK,DGUOK-AS1c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
c.*127G>C (n.*127G>C)
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c.756G>C (p.Glu252Asp)
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n.631del
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n.241del
n.411del
n.621del
n.545del
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n.545G>A
 gnomAD v4
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n.545G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958213G=CA1261201390DGUOK,DGUOK-AS1c.775G= (p.Glu259=)
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n.621G>T
n.545G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.546A>C
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n.578A>T
n.242A>T
n.412A>T
n.622A>T
n.546A>T
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n.547A>C
2g.73958215A>GCA426797682DGUOK,DGUOK-AS1c.777A>G (p.Glu259=)
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n.547A>G
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c.468A>T (p.Glu156Asp)
n.742A>T
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n.485A>T
n.633A>T
n.297A>T
n.467A>T
n.677A>T
n.601A>T
n.713A>T
n.744A>T
n.431A>T
n.579A>T
n.243A>T
n.413A>T
n.623A>T
n.547A>T
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2g.73958216G>TCA347301995DGUOK,DGUOK-AS1c.778G>T (p.Val260Leu)
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c.*131G>T (n.*131G>T)
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c.*395G>T (n.*395G>T)
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n.432G>T
n.580G>T
n.244G>T
n.414G>T
n.624G>T
n.548G>T
2g.73958217T>ACA347301996DGUOK,DGUOK-AS1c.779T>A (p.Val260Glu)
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2g.73958217T>CCA347301997DGUOK,DGUOK-AS1c.779T>C (p.Val260Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.*132T>C (n.*132T>C)
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n.433T>C
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2g.73958217T>GCA347301998DGUOK,DGUOK-AS1c.779T>G (p.Val260Gly)
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c.470T>G (p.Val157Gly)
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2g.73958218A>CCA426797684DGUOK,DGUOK-AS1c.780A>C (p.Val260=)
c.516A>C (p.Val172=)
c.*133A>C (n.*133A>C)
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c.*397A>C (n.*397A>C)
n.332-11T>G
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n.550A>C
2g.73958218A>GCA426797686DGUOK,DGUOK-AS1c.780A>G (p.Val260=)
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c.516A>T (p.Val172=)
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n.609A>T
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c.*397A>T (n.*397A>T)
n.332-11T>A
n.306-11T>A
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n.550A>T
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n.627A>C
n.551A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.551A>G
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n.551A>T
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n.552C>A
2g.73958220C>GCA347302003DGUOK,DGUOK-AS1c.782C>G (p.Thr261Ser)
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n.552C>G
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n.472C>T
n.682C>T
n.606C>T
n.718C>T
n.749C>T
n.436C>T
n.584C>T
n.248C>T
n.418C>T
n.628C>T
n.552C>T
 gnomAD v4
2g.73958221C>ACA426797687DGUOK,DGUOK-AS1c.783C>A (p.Thr261=)
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n.306-14G>T
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n.748C>A
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n.473C>A
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n.607C>A
n.719C>A
n.750C>A
n.437C>A
n.585C>A
n.249C>A
n.419C>A
n.629C>A
n.553C>A
2g.73958221C>GCA426797688DGUOK,DGUOK-AS1c.783C>G (p.Thr261=)
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n.629C>G
n.553C>G
2g.73958221C>TCA426797689DGUOK,DGUOK-AS1c.783C>T (p.Thr261=)
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n.332-14G>A
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n.748C>T
c.501C>T (p.Thr167=)
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n.639C>T
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n.473C>T
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n.437C>T
n.585C>T
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n.553C>T
2g.73958221_73958240dupCA2659644499DGUOK,DGUOK-AS1c.783_802dup (p.Arg268ThrfsTer7)
c.519_538dup (p.Arg180ThrfsTer7)
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c.*400_*419dup (n.*400_*419dup)
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n.553_572dup
 gnomAD v4
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c.520A>C (p.Lys174Gln)
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n.332-15T>G
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n.438A>C
n.586A>C
n.250A>C
n.420A>C
n.630A>C
n.554A>C
2g.73958222A>GCA347302006DGUOK,DGUOK-AS1c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.*137A>G (n.*137A>G)
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n.669A>G
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n.332-15T>C
n.306-15T>C
c.493A>G (p.Lys165Glu)
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c.475A>G (p.Lys159Glu)
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n.420A>G
n.630A>G
n.554A>G
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c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.*137A>T (n.*137A>T)
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n.669A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.332-15T>A
n.306-15T>A
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.749A>T
c.502A>T (p.Lys168Ter)
n.492A>T
n.640A>T
n.304A>T
n.474A>T
n.684A>T
n.608A>T
n.720A>T
n.751A>T
n.438A>T
n.586A>T
n.250A>T
n.420A>T
n.630A>T
n.554A>T
2g.73958222_73958224delCA2659644500DGUOK,DGUOK-AS1c.784_786del (p.Lys262del)
c.520_522del (p.Lys174del)
c.*137_*139del (n.*137_*139del)
n.613_615del
n.669_671del
c.*401_*403del (n.*401_*403del)
n.332-17_332-15del
n.306-17_306-15del
c.493_495del (p.Lys165del)
c.766_768del (p.Lys256del)
c.475_477del (p.Lys159del)
n.749_751del
c.502_504del (p.Lys168del)
n.492_494del
n.640_642del
n.304_306del
n.474_476del
n.684_686del
n.608_610del
n.720_722del
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n.586_588del
n.250_252del
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n.630_632del
n.554_556del
 gnomAD v4
2g.73958223A>CCA347302010DGUOK,DGUOK-AS1c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.*138A>C (n.*138A>C)
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n.670A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.332-16T>G
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c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
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c.503A>C (p.Lys168Thr)
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n.587A>C
n.251A>C
n.421A>C
n.631A>C
n.555A>C
2g.73958223A>GCA347302008DGUOK,DGUOK-AS1c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.*138A>G (n.*138A>G)
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c.*402A>G (n.*402A>G)
n.332-16T>C
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c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.750A>G
c.503A>G (p.Lys168Arg)
n.493A>G
n.641A>G
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n.587A>G
n.251A>G
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n.631A>G
n.555A>G
2g.73958223A>TCA347302009DGUOK,DGUOK-AS1c.785A>T (p.Lys262Ile)
c.521A>T (p.Lys174Ile)
c.*138A>T (n.*138A>T)
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c.*402A>T (n.*402A>T)
n.332-16T>A
n.306-16T>A
c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.767A>T (p.Lys256Ile)
c.476A>T (p.Lys159Ile)
n.750A>T
c.503A>T (p.Lys168Ile)
n.493A>T
n.641A>T
n.305A>T
n.475A>T
n.685A>T
n.609A>T
n.721A>T
n.752A>T
n.439A>T
n.587A>T
n.251A>T
n.421A>T
n.631A>T
n.555A>T
2g.73958225_73958227delCA2739271119DGUOK,DGUOK-AS1c.787_789del (p.Gln263del)
c.523_525del (p.Gln175del)
c.*140_*142del (n.*140_*142del)
n.616_618del
n.672_674del
c.*404_*406del (n.*404_*406del)
n.332-18_332-16del
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c.496_498del (p.Gln166del)
c.769_771del (p.Gln257del)
c.478_480del (p.Gln160del)
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n.495_497del
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n.557_559del
 ClinVar
2g.73958224A>CCA347302011DGUOK,DGUOK-AS1c.786A>C (p.Lys262Asn)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.615A>C
n.671A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.332-17T>G
n.306-17T>G
c.495A>C (p.Lys165Asn)
c.768A>C (p.Lys256Asn)
c.477A>C (p.Lys159Asn)
n.751A>C
c.504A>C (p.Lys168Asn)
n.494A>C
n.642A>C
n.306A>C
n.476A>C
n.686A>C
n.610A>C
n.722A>C
n.753A>C
n.440A>C
n.588A>C
n.252A>C
n.422A>C
n.632A>C
n.556A>C
2g.73958224A>GCA426797690DGUOK,DGUOK-AS1c.786A>G (p.Lys262=)
c.522A>G (p.Lys174=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.615A>G
n.671A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.332-17T>C
n.306-17T>C
c.495A>G (p.Lys165=)
c.768A>G (p.Lys256=)
c.477A>G (p.Lys159=)
n.751A>G
c.504A>G (p.Lys168=)
n.494A>G
n.642A>G
n.306A>G
n.476A>G
n.686A>G
n.610A>G
n.722A>G
n.753A>G
n.440A>G
n.588A>G
n.252A>G
n.422A>G
n.632A>G
n.556A>G
2g.73958224A>TCA347302012DGUOK,DGUOK-AS1c.786A>T (p.Lys262Asn)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.615A>T
n.671A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.332-17T>A
n.306-17T>A
c.495A>T (p.Lys165Asn)
c.768A>T (p.Lys256Asn)
c.477A>T (p.Lys159Asn)
n.751A>T
c.504A>T (p.Lys168Asn)
n.494A>T
n.642A>T
n.306A>T
n.476A>T
n.686A>T
n.610A>T
n.722A>T
n.753A>T
n.440A>T
n.588A>T
n.252A>T
n.422A>T
n.632A>T
n.556A>T
2g.73958224_73958225insGCA2577006714DGUOK,DGUOK-AS1c.786_787insG (p.Gln263AlafsTer25)
c.522_523insG (p.Gln175AlafsTer25)
c.*139_*140insG (n.*139_*140insG)
n.615_616insG
n.671_672insG
c.*403_*404insG (n.*403_*404insG)
n.332-18_332-17insC
n.306-18_306-17insC
c.495_496insG (p.Gln166AlafsTer25)
c.768_769insG (p.Gln257AlafsTer25)
c.477_478insG (p.Gln160AlafsTer25)
n.751_752insG
c.504_505insG (p.Gln169AlafsTer25)
n.494_495insG
n.642_643insG
n.306_307insG
n.476_477insG
n.686_687insG
n.610_611insG
n.722_723insG
n.753_754insG
n.440_441insG
n.588_589insG
n.252_253insG
n.422_423insG
n.632_633insG
n.556_557insG
2g.73958225C>ACA347302013DGUOK,DGUOK-AS1c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.616C>A
n.672C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.332-18G>T
n.306-18G>T
c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.752C>A
c.505C>A (p.Gln169Lys)
n.495C>A
n.643C>A
n.307C>A
n.477C>A
n.687C>A
n.611C>A
n.723C>A
n.754C>A
n.441C>A
n.589C>A
n.253C>A
n.423C>A
n.633C>A
n.557C>A
2g.73958225C>GCA347302014DGUOK,DGUOK-AS1c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.616C>G
n.672C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.332-18G>C
n.306-18G>C
c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.752C>G
c.505C>G (p.Gln169Glu)
n.495C>G
n.643C>G
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n.477C>G
n.687C>G
n.611C>G
n.723C>G
n.754C>G
n.441C>G
n.589C>G
n.253C>G
n.423C>G
n.633C>G
n.557C>G
 gnomAD v4
2g.73958225C>TCA347302015DGUOK,DGUOK-AS1c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.616C>T
n.672C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.332-18G>A
n.306-18G>A
c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.752C>T
c.505C>T (p.Gln169Ter)
n.495C>T
n.643C>T
n.307C>T
n.477C>T
n.687C>T
n.611C>T
n.723C>T
n.754C>T
n.441C>T
n.589C>T
n.253C>T
n.423C>T
n.633C>T
n.557C>T
2g.73958225_73958228delinsCAAGCA1261201392DGUOK,DGUOK-AS1c.787_790delinsCAAG (p.Gln263=)
c.523_526delinsCAAG (p.Gln175=)
c.*140_*143delinsCAAG (n.*140_*143delinsCAAG)
n.616_619delinsCAAG
n.672_675delinsCAAG
c.*404_*407delinsCAAG (n.*404_*407delinsCAAG)
n.332-21_332-18delinsCTTG
n.306-21_306-18delinsCTTG
c.496_499delinsCAAG (p.Gln166=)
c.769_772delinsCAAG (p.Gln257=)
c.478_481delinsCAAG (p.Gln160=)
n.752_755delinsCAAG
c.505_508delinsCAAG (p.Gln169=)
n.495_498delinsCAAG
n.643_646delinsCAAG
n.307_310delinsCAAG
n.477_480delinsCAAG
n.687_690delinsCAAG
n.611_614delinsCAAG
n.723_726delinsCAAG
n.754_757delinsCAAG
n.441_444delinsCAAG
n.589_592delinsCAAG
n.253_256delinsCAAG
n.423_426delinsCAAG
n.633_636delinsCAAG
n.557_560delinsCAAG
2g.73958226A>CCA347302016DGUOK,DGUOK-AS1c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.617A>C
n.673A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.332-19T>G
n.306-19T>G
c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.753A>C
c.506A>C (p.Gln169Pro)
n.496A>C
n.644A>C
n.308A>C
n.478A>C
n.688A>C
n.612A>C
n.724A>C
n.755A>C
n.442A>C
n.590A>C
n.254A>C
n.424A>C
n.634A>C
n.558A>C
2g.73958226A>GCA347302017DGUOK,DGUOK-AS1c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.617A>G
n.673A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.332-19T>C
n.306-19T>C
c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.753A>G
c.506A>G (p.Gln169Arg)
n.496A>G
n.644A>G
n.308A>G
n.478A>G
n.688A>G
n.612A>G
n.724A>G
n.755A>G
n.442A>G
n.590A>G
n.254A>G
n.424A>G
n.634A>G
n.558A>G
 gnomAD v4
2g.73958226A>TCA347302018DGUOK,DGUOK-AS1c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.617A>T
n.673A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.332-19T>A
n.306-19T>A
c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.753A>T
c.506A>T (p.Gln169Leu)
n.496A>T
n.644A>T
n.308A>T
n.478A>T
n.688A>T
n.612A>T
n.724A>T
n.755A>T
n.442A>T
n.590A>T
n.254A>T
n.424A>T
n.634A>T
n.558A>T
2g.73958230_73958232delCA533695853DGUOK,DGUOK-AS1c.792_794del (p.Glu264del)
c.528_530del (p.Glu176del)
c.*145_*147del (n.*145_*147del)
n.621_623del
n.677_679del
c.*409_*411del (n.*409_*411del)
n.332-21_332-19del
n.306-21_306-19del
c.501_503del (p.Glu167del)
c.774_776del (p.Glu258del)
c.483_485del (p.Glu161del)
n.757_759del
c.510_512del (p.Glu170del)
n.500_502del
n.648_650del
n.312_314del
n.482_484del
n.692_694del
n.616_618del
n.728_730del
n.759_761del
n.446_448del
n.594_596del
n.258_260del
n.428_430del
n.638_640del
n.562_564del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958227_73958232delCA2659644501DGUOK,DGUOK-AS1c.789_794del (p.Gln263_Asp265delinsHis)
c.525_530del (p.Gln175_Asp177delinsHis)
c.*142_*147del (n.*142_*147del)
n.618_623del
n.674_679del
c.*406_*411del (n.*406_*411del)
n.332-24_332-19del
n.306-24_306-19del
c.498_503del (p.Gln166_Asp168delinsHis)
c.771_776del (p.Gln257_Asp259delinsHis)
c.480_485del (p.Gln160_Asp162delinsHis)
n.754_759del
c.507_512del (p.Gln169_Asp171delinsHis)
n.497_502del
n.645_650del
n.309_314del
n.479_484del
n.689_694del
n.613_618del
n.725_730del
n.756_761del
n.443_448del
n.591_596del
n.255_260del
n.425_430del
n.635_640del
n.559_564del
 gnomAD v4
2g.73958227A=CA1261201393DGUOK,DGUOK-AS1c.789A= (p.Gln263=)
c.525A= (p.Gln175=)
c.*142A= (n.*142A=)
n.618A=
n.674A=
c.*406A= (n.*406A=)
n.332-20T=
n.306-20T=
c.498A= (p.Gln166=)
c.771A= (p.Gln257=)
c.480A= (p.Gln160=)
n.754A=
c.507A= (p.Gln169=)
n.497A=
n.645A=
n.309A=
n.479A=
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n.756A=
n.443A=
n.591A=
n.255A=
n.425A=
n.635A=
n.559A=
2g.73958227A>CCA347302019DGUOK,DGUOK-AS1c.789A>C (p.Gln263His)
c.525A>C (p.Gln175His)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.618A>C
n.674A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.332-20T>G
n.306-20T>G
c.498A>C (p.Gln166His)
c.771A>C (p.Gln257His)
c.480A>C (p.Gln160His)
n.754A>C
c.507A>C (p.Gln169His)
n.497A>C
n.645A>C
n.309A>C
n.479A>C
n.689A>C
n.613A>C
n.725A>C
n.756A>C
n.443A>C
n.591A>C
n.255A>C
n.425A>C
n.635A>C
n.559A>C
2g.73958227A>GCA426797691DGUOK,DGUOK-AS1c.789A>G (p.Gln263=)
c.525A>G (p.Gln175=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.618A>G
n.674A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.332-20T>C
n.306-20T>C
c.498A>G (p.Gln166=)
c.771A>G (p.Gln257=)
c.480A>G (p.Gln160=)
n.754A>G
c.507A>G (p.Gln169=)
n.497A>G
n.645A>G
n.309A>G
n.479A>G
n.689A>G
n.613A>G
n.725A>G
n.756A>G
n.443A>G
n.591A>G
n.255A>G
n.425A>G
n.635A>G
n.559A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958227A>TCA347302020DGUOK,DGUOK-AS1c.789A>T (p.Gln263His)
c.525A>T (p.Gln175His)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.618A>T
n.674A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.332-20T>A
n.306-20T>A
c.498A>T (p.Gln166His)
c.771A>T (p.Gln257His)
c.480A>T (p.Gln160His)
n.754A>T
c.507A>T (p.Gln169His)
n.497A>T
n.645A>T
n.309A>T
n.479A>T
n.689A>T
n.613A>T
n.725A>T
n.756A>T
n.443A>T
n.591A>T
n.255A>T
n.425A>T
n.635A>T
n.559A>T
2g.73958228G>ACA347302021DGUOK,DGUOK-AS1c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.619G>A
n.675G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.332-21C>T
n.306-21C>T
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.755G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.498G>A
n.646G>A
n.310G>A
n.480G>A
n.690G>A
n.614G>A
n.726G>A
n.757G>A
n.444G>A
n.592G>A
n.256G>A
n.426G>A
n.636G>A
n.560G>A
 COSMIC
2g.73958228G>CCA347302022DGUOK,DGUOK-AS1c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.619G>C
n.675G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.332-21C>G
n.306-21C>G
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.755G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.498G>C
n.646G>C
n.310G>C
n.480G>C
n.690G>C
n.614G>C
n.726G>C
n.757G>C
n.444G>C
n.592G>C
n.256G>C
n.426G>C
n.636G>C
n.560G>C
2g.73958228G>TCA347302023DGUOK,DGUOK-AS1c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.619G>T
n.675G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.332-21C>A
n.306-21C>A
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.755G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.498G>T
n.646G>T
n.310G>T
n.480G>T
n.690G>T
n.614G>T
n.726G>T
n.757G>T
n.444G>T
n.592G>T
n.256G>T
n.426G>T
n.636G>T
n.560G>T
2g.73958229A>CCA347302024DGUOK,DGUOK-AS1c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.620A>C
n.676A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.332-22T>G
n.306-22T>G
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
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n.593A>C
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n.561A>C
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c.773A>T (p.Glu258Val)
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n.445A>T
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n.427A>T
n.637A>T
n.561A>T
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n.500A>C
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n.638A>C
n.562A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958230A>GCA426797692DGUOK,DGUOK-AS1c.792A>G (p.Glu264=)
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n.562A>G
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n.306-23T>A
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c.774A>T (p.Glu258Asp)
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n.728A>T
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n.446A>T
n.594A>T
n.258A>T
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n.562A>T
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n.306-24C>T
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n.563G>A
 dbSNP
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n.563G>C
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n.306-24C>A
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n.639G>T
n.563G>T
2g.73958232A=CA1261201396DGUOK,DGUOK-AS1c.794A= (p.Asp265=)
c.530A= (p.Asp177=)
c.*147A= (n.*147A=)
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c.*411A= (n.*411A=)
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n.596A=
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n.564A=
2g.73958232A>CCA347302031DGUOK,DGUOK-AS1c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.623A>C
n.679A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.332-25T>G
n.306-25T>G
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.759A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
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n.260A>C
n.430A>C
n.640A>C
n.564A>C
2g.73958232A>GCA347302032DGUOK,DGUOK-AS1c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.*147A>G (n.*147A>G)
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n.679A>G
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n.332-25T>C
n.306-25T>C
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n.759A>G
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n.640A>G
n.564A>G
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c.530A>T (p.Asp177Val)
c.*147A>T (n.*147A>T)
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n.679A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.332-25T>A
n.306-25T>A
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
n.759A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
n.502A>T
n.650A>T
n.314A>T
n.484A>T
n.694A>T
n.618A>T
n.730A>T
n.761A>T
n.448A>T
n.596A>T
n.260A>T
n.430A>T
n.640A>T
n.564A>T
 dbSNP
2g.73958233C>ACA347302034DGUOK,DGUOK-AS1c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
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n.565C>A
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c.777C>T (p.Asp259=)
c.486C>T (p.Asp162=)
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c.513C>T (p.Asp171=)
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n.651C>T
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n.597C>T
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2g.73958234C>ACA347302036DGUOK,DGUOK-AS1c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
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n.598C>A
n.262C>A
n.432C>A
n.642C>A
n.566C>A
2g.73958234C=CA1261201397DGUOK,DGUOK-AS1c.796C= (p.Leu266=)
c.532C= (p.Leu178=)
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2g.73958234C>GCA347302037DGUOK,DGUOK-AS1c.796C>G (p.Leu266Val)
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n.332-27G>C
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c.778C>G (p.Leu260Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.761C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.504C>G
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2g.73958234C>TCA50410814DGUOK,DGUOK-AS1c.796C>T (p.Leu266Phe)
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n.332-27G>A
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c.505C>T (p.Leu169Phe)
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n.432C>T
n.642C>T
n.566C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73958235T>ACA347302039DGUOK,DGUOK-AS1c.797T>A (p.Leu266His)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.626T>A
n.682T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.332-28A>T
n.306-28A>T
c.506T>A (p.Leu169His)
c.779T>A (p.Leu260His)
c.488T>A (p.Leu163His)
n.762T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
n.505T>A
n.653T>A
n.317T>A
n.487T>A
n.697T>A
n.621T>A
n.733T>A
n.764T>A
n.451T>A
n.599T>A
n.263T>A
n.433T>A
n.643T>A
n.567T>A
2g.73958235T>CCA347302038DGUOK,DGUOK-AS1c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.626T>C
n.682T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.332-28A>G
n.306-28A>G
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.762T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.505T>C
n.653T>C
n.317T>C
n.487T>C
n.697T>C
n.621T>C
n.733T>C
n.764T>C
n.451T>C
n.599T>C
n.263T>C
n.433T>C
n.643T>C
n.567T>C
2g.73958235T>GCA10586177DGUOK,DGUOK-AS1c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.626T>G
n.682T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.332-28A>C
n.306-28A>C
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.762T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.505T>G
n.653T>G
n.317T>G
n.487T>G
n.697T>G
n.621T>G
n.733T>G
n.764T>G
n.451T>G
n.599T>G
n.263T>G
n.433T>G
n.643T>G
n.567T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73958235T=CA1261201398DGUOK,DGUOK-AS1c.797T= (p.Leu266=)
c.533T= (p.Leu178=)
c.*150T= (n.*150T=)
n.626T=
n.682T=
c.*414T= (n.*414T=)
n.332-28A=
n.306-28A=
c.506T= (p.Leu169=)
c.779T= (p.Leu260=)
c.488T= (p.Leu163=)
n.762T=
c.515T= (p.Leu172=)
n.505T=
n.653T=
n.317T=
n.487T=
n.697T=
n.621T=
n.733T=
n.764T=
n.451T=
n.599T=
n.263T=
n.433T=
n.643T=
n.567T=
2g.73958236C>ACA426797694DGUOK,DGUOK-AS1c.798C>A (p.Leu266=)
c.534C>A (p.Leu178=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.627C>A
n.683C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.332-29G>T
n.306-29G>T
c.507C>A (p.Leu169=)
c.780C>A (p.Leu260=)
c.489C>A (p.Leu163=)
n.763C>A
c.516C>A (p.Leu172=)
n.506C>A
n.654C>A
n.318C>A
n.488C>A
n.698C>A
n.622C>A
n.734C>A
n.765C>A
n.452C>A
n.600C>A
n.264C>A
n.434C>A
n.644C>A
n.568C>A
2g.73958236C>GCA426797696DGUOK,DGUOK-AS1c.798C>G (p.Leu266=)
c.534C>G (p.Leu178=)
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.627C>G
n.683C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.332-29G>C
n.306-29G>C
c.507C>G (p.Leu169=)
c.780C>G (p.Leu260=)
c.489C>G (p.Leu163=)
n.763C>G
c.516C>G (p.Leu172=)
n.506C>G
n.654C>G
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n.488C>G
n.698C>G
n.622C>G
n.734C>G
n.765C>G
n.452C>G
n.600C>G
n.264C>G
n.434C>G
n.644C>G
n.568C>G
2g.73958236C>TCA426797695DGUOK,DGUOK-AS1c.798C>T (p.Leu266=)
c.534C>T (p.Leu178=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.627C>T
n.683C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.332-29G>A
n.306-29G>A
c.507C>T (p.Leu169=)
c.780C>T (p.Leu260=)
c.489C>T (p.Leu163=)
n.763C>T
c.516C>T (p.Leu172=)
n.506C>T
n.654C>T
n.318C>T
n.488C>T
n.698C>T
n.622C>T
n.734C>T
n.765C>T
n.452C>T
n.600C>T
n.264C>T
n.434C>T
n.644C>T
n.568C>T
2g.73958237A>CCA347302040DGUOK,DGUOK-AS1c.799A>C (p.Met267Leu)
c.535A>C (p.Met179Leu)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.628A>C
n.684A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.332-30T>G
n.306-30T>G
c.508A>C (p.Met170Leu)
c.781A>C (p.Met261Leu)
c.490A>C (p.Met164Leu)
n.764A>C
c.517A>C (p.Met173Leu)
n.507A>C
n.655A>C
n.319A>C
n.489A>C
n.699A>C
n.623A>C
n.735A>C
n.766A>C
n.453A>C
n.601A>C
n.265A>C
n.435A>C
n.645A>C
n.569A>C
 gnomAD v4
2g.73958237A>GCA347302041DGUOK,DGUOK-AS1c.799A>G (p.Met267Val)
c.535A>G (p.Met179Val)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.628A>G
n.684A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.332-30T>C
n.306-30T>C
c.508A>G (p.Met170Val)
c.781A>G (p.Met261Val)
c.490A>G (p.Met164Val)
n.764A>G
c.517A>G (p.Met173Val)
n.507A>G
n.655A>G
n.319A>G
n.489A>G
n.699A>G
n.623A>G
n.735A>G
n.766A>G
n.453A>G
n.601A>G
n.265A>G
n.435A>G
n.645A>G
n.569A>G
2g.73958237A>TCA347302042DGUOK,DGUOK-AS1c.799A>T (p.Met267Leu)
c.535A>T (p.Met179Leu)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.628A>T
n.684A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.332-30T>A
n.306-30T>A
c.508A>T (p.Met170Leu)
c.781A>T (p.Met261Leu)
c.490A>T (p.Met164Leu)
n.764A>T
c.517A>T (p.Met173Leu)
n.507A>T
n.655A>T
n.319A>T
n.489A>T
n.699A>T
n.623A>T
n.735A>T
n.766A>T
n.453A>T
n.601A>T
n.265A>T
n.435A>T
n.645A>T
n.569A>T
 gnomAD v4
2g.73958238T>ACA347302043DGUOK,DGUOK-AS1c.800T>A (p.Met267Lys)
c.536T>A (p.Met179Lys)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.629T>A
n.685T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.332-31A>T
n.306-31A>T
c.509T>A (p.Met170Lys)
c.782T>A (p.Met261Lys)
c.491T>A (p.Met164Lys)
n.765T>A
c.518T>A (p.Met173Lys)
n.508T>A
n.656T>A
n.320T>A
n.490T>A
n.700T>A
n.624T>A
n.736T>A
n.767T>A
n.454T>A
n.602T>A
n.266T>A
n.436T>A
n.646T>A
n.570T>A
2g.73958238T>CCA1718360DGUOK,DGUOK-AS1c.800T>C (p.Met267Thr)
c.536T>C (p.Met179Thr)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.629T>C
n.685T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.332-31A>G
n.306-31A>G
c.509T>C (p.Met170Thr)
c.782T>C (p.Met261Thr)
c.491T>C (p.Met164Thr)
n.765T>C
c.518T>C (p.Met173Thr)
n.508T>C
n.656T>C
n.320T>C
n.490T>C
n.700T>C
n.624T>C
n.736T>C
n.767T>C
n.454T>C
n.602T>C
n.266T>C
n.436T>C
n.646T>C
n.570T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958238T>GCA347302044DGUOK,DGUOK-AS1c.800T>G (p.Met267Arg)
c.536T>G (p.Met179Arg)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.629T>G
n.685T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.332-31A>C
n.306-31A>C
c.509T>G (p.Met170Arg)
c.782T>G (p.Met261Arg)
c.491T>G (p.Met164Arg)
n.765T>G
c.518T>G (p.Met173Arg)
n.508T>G
n.656T>G
n.320T>G
n.490T>G
n.700T>G
n.624T>G
n.736T>G
n.767T>G
n.454T>G
n.602T>G
n.266T>G
n.436T>G
n.646T>G
n.570T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958238T=CA1261201399DGUOK,DGUOK-AS1c.800T= (p.Met267=)
c.536T= (p.Met179=)
c.*153T= (n.*153T=)
n.629T=
n.685T=
c.*417T= (n.*417T=)
n.332-31A=
n.306-31A=
c.509T= (p.Met170=)
c.782T= (p.Met261=)
c.491T= (p.Met164=)
n.765T=
c.518T= (p.Met173=)
n.508T=
n.656T=
n.320T=
n.490T=
n.700T=
n.624T=
n.736T=
n.767T=
n.454T=
n.602T=
n.266T=
n.436T=
n.646T=
n.570T=
2g.73958239G>ACA347302045DGUOK,DGUOK-AS1c.801G>A (p.Met267Ile)
c.537G>A (p.Met179Ile)
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.630G>A
n.686G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.332-32C>T
n.306-32C>T
c.510G>A (p.Met170Ile)
c.783G>A (p.Met261Ile)
c.492G>A (p.Met164Ile)
n.766G>A
c.519G>A (p.Met173Ile)
n.509G>A
n.657G>A
n.321G>A
n.491G>A
n.701G>A
n.625G>A
n.737G>A
n.768G>A
n.455G>A
n.603G>A
n.267G>A
n.437G>A
n.647G>A
n.571G>A
2g.73958239G>CCA347302046DGUOK,DGUOK-AS1c.801G>C (p.Met267Ile)
c.537G>C (p.Met179Ile)
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.630G>C
n.686G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.332-32C>G
n.306-32C>G
c.510G>C (p.Met170Ile)
c.783G>C (p.Met261Ile)
c.492G>C (p.Met164Ile)
n.766G>C
c.519G>C (p.Met173Ile)
n.509G>C
n.657G>C
n.321G>C
n.491G>C
n.701G>C
n.625G>C
n.737G>C
n.768G>C
n.455G>C
n.603G>C
n.267G>C
n.437G>C
n.647G>C
n.571G>C
2g.73958239G>TCA347302047DGUOK,DGUOK-AS1c.801G>T (p.Met267Ile)
c.537G>T (p.Met179Ile)
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.630G>T
n.686G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.332-32C>A
n.306-32C>A
c.510G>T (p.Met170Ile)
c.783G>T (p.Met261Ile)
c.492G>T (p.Met164Ile)
n.766G>T
c.519G>T (p.Met173Ile)
n.509G>T
n.657G>T
n.321G>T
n.491G>T
n.701G>T
n.625G>T
n.737G>T
n.768G>T
n.455G>T
n.603G>T
n.267G>T
n.437G>T
n.647G>T
n.571G>T
2g.73958240A>CCA426797697DGUOK,DGUOK-AS1c.802A>C (p.Arg268=)
c.538A>C (p.Arg180=)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.631A>C
n.687A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.332-33T>G
n.306-33T>G
c.511A>C (p.Arg171=)
c.784A>C (p.Arg262=)
c.493A>C (p.Arg165=)
n.767A>C
c.520A>C (p.Arg174=)
n.510A>C
n.658A>C
n.322A>C
n.492A>C
n.702A>C
n.626A>C
n.738A>C
n.769A>C
n.456A>C
n.604A>C
n.268A>C
n.438A>C
n.648A>C
n.572A>C
2g.73958240A>GCA347302048DGUOK,DGUOK-AS1c.802A>G (p.Arg268Gly)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.631A>G
n.687A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.332-33T>C
n.306-33T>C
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.784A>G (p.Arg262Gly)
c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.767A>G
c.520A>G (p.Arg174Gly)
n.510A>G
n.658A>G
n.322A>G
n.492A>G
n.702A>G
n.626A>G
n.738A>G
n.769A>G
n.456A>G
n.604A>G
n.268A>G
n.438A>G
n.648A>G
n.572A>G
2g.73958240A>TCA347302049DGUOK,DGUOK-AS1c.802A>T (p.Arg268Ter)
c.538A>T (p.Arg180Ter)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.631A>T
n.687A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.332-33T>A
n.306-33T>A
c.511A>T (p.Arg171Ter)
c.784A>T (p.Arg262Ter)
c.493A>T (p.Arg165Ter)
n.767A>T
c.520A>T (p.Arg174Ter)
n.510A>T
n.658A>T
n.322A>T
n.492A>T
n.702A>T
n.626A>T
n.738A>T
n.769A>T
n.456A>T
n.604A>T
n.268A>T
n.438A>T
n.648A>T
n.572A>T
2g.73958241G>ACA347302050DGUOK,DGUOK-AS1c.803G>A (p.Arg268Lys)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.632G>A
n.688G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.332-34C>T
n.306-34C>T
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.785G>A (p.Arg262Lys)
c.494G>A (p.Arg165Lys)
n.768G>A
c.521G>A (p.Arg174Lys)
n.511G>A
n.659G>A
n.323G>A
n.493G>A
n.703G>A
n.627G>A
n.739G>A
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n.457G>A
n.605G>A
n.269G>A
n.439G>A
n.649G>A
n.573G>A
2g.73958241G>CCA347302052DGUOK,DGUOK-AS1c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.632G>C
n.688G>C
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 dbSNP
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n.575G>T
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n.576A>C
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n.576A>G
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n.576A>T
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n.306-38C>T
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n.577G>A
 gnomAD v4
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n.577+1G>T
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.774+20C>T
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n.273+20C>T
n.443+20C>T
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n.577+20C>T
 gnomAD v4
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n.631+22G>A
n.743+22G>A
n.774+22G>A
n.461+22G>A
n.609+22G>A
n.273+22G>A
n.443+22G>A
n.653+22G>A
n.577+22G>A
 gnomAD v4
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n.327+27C>T
n.497+27C>T
n.707+27C>T
n.631+27C>T
n.743+27C>T
n.774+27C>T
n.461+27C>T
n.609+27C>T
n.273+27C>T
n.443+27C>T
n.653+27C>T
n.577+27C>T
 gnomAD v4
2g.73958273T>CCA1718366DGUOK,DGUOK-AS1c.807+28T>C (n.807+28T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.73958274G>ACA2577006715DGUOK,DGUOK-AS1c.807+29G>A (n.807+29G>A)
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n.636+29G>A
c.*424+29G>A (n.*424+29G>A)
n.332-67C>T
n.306-67C>T
c.516+29G>A (n.516+29G>A)
c.789+29G>A (n.789+29G>A)
c.498+29G>A (n.498+29G>A)
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 gnomAD v4
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n.273+52del
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n.577+52del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.577+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched