Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.479C>A
2g.73958147C>GCA347301842DGUOK,DGUOK-AS1c.709C>G (p.Leu237Val)
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c.445C>T (p.Leu149Phe)
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c.*326C>T (n.*326C>T)
n.392G>A
n.366G>A
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
n.674C>T
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n.417C>T
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n.479C>T
 gnomAD v4
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c.446T>A (p.Leu149His)
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c.*327T>A (n.*327T>A)
n.391A>T
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n.480T>A
2g.73958148T>CCA347301845DGUOK,DGUOK-AS1c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.539T>C
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c.*327T>C (n.*327T>C)
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c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.675T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.418T>C
n.566T>C
n.230T>C
n.400T>C
n.610T>C
n.534T>C
n.646T>C
n.677T>C
n.364T>C
n.512T>C
n.176T>C
n.346T>C
n.556T>C
n.480T>C
2g.73958148T>GCA347301846DGUOK,DGUOK-AS1c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.539T>G
n.595T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.391A>C
n.365A>C
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.675T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.418T>G
n.566T>G
n.230T>G
n.400T>G
n.610T>G
n.534T>G
n.646T>G
n.677T>G
n.364T>G
n.512T>G
n.176T>G
n.346T>G
n.556T>G
n.480T>G
2g.73958149C>ACA426797639DGUOK,DGUOK-AS1c.711C>A (p.Leu237=)
c.447C>A (p.Leu149=)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.540C>A
n.596C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.390G>T
n.364G>T
c.420C>A (p.Leu140=)
c.693C>A (p.Leu231=)
c.402C>A (p.Leu134=)
n.676C>A
c.429C>A (p.Leu143=)
n.419C>A
n.567C>A
n.231C>A
n.401C>A
n.611C>A
n.535C>A
n.647C>A
n.678C>A
n.365C>A
n.513C>A
n.177C>A
n.347C>A
n.557C>A
n.481C>A
2g.73958149C=CA1261201354DGUOK,DGUOK-AS1c.711C= (p.Leu237=)
c.447C= (p.Leu149=)
c.*64C= (n.*64C=)
n.540C=
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c.*328C= (n.*328C=)
n.390G=
n.364G=
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c.429C= (p.Leu143=)
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n.557C=
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2g.73958149C>GCA426797640DGUOK,DGUOK-AS1c.711C>G (p.Leu237=)
c.447C>G (p.Leu149=)
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n.481C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958149C>TCA426797641DGUOK,DGUOK-AS1c.711C>T (p.Leu237=)
c.447C>T (p.Leu149=)
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c.429C>T (p.Leu143=)
n.419C>T
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n.177C>T
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n.557C>T
n.481C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73958150C>ACA347301847DGUOK,DGUOK-AS1c.712C>A (p.His238Asn)
c.448C>A (p.His150Asn)
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n.482C>A
2g.73958150C>GCA347301848DGUOK,DGUOK-AS1c.712C>G (p.His238Asp)
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c.448C>T (p.His150Tyr)
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c.430C>T (p.His144Tyr)
n.420C>T
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n.232C>T
n.402C>T
n.612C>T
n.536C>T
n.648C>T
n.679C>T
n.366C>T
n.514C>T
n.178C>T
n.348C>T
n.558C>T
n.482C>T
2g.73958151A>CCA347301850DGUOK,DGUOK-AS1c.713A>C (p.His238Pro)
c.449A>C (p.His150Pro)
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n.421A>C
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n.367A>C
n.515A>C
n.179A>C
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n.559A>C
n.483A>C
2g.73958151A>GCA347301851DGUOK,DGUOK-AS1c.713A>G (p.His238Arg)
c.449A>G (p.His150Arg)
c.*66A>G (n.*66A>G)
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n.515A>G
n.179A>G
n.349A>G
n.559A>G
n.483A>G
2g.73958151A>TCA347301852DGUOK,DGUOK-AS1c.713A>T (p.His238Leu)
c.449A>T (p.His150Leu)
c.*66A>T (n.*66A>T)
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c.*330A>T (n.*330A>T)
n.388T>A
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c.695A>T (p.His232Leu)
c.404A>T (p.His135Leu)
n.678A>T
c.431A>T (p.His144Leu)
n.421A>T
n.569A>T
n.233A>T
n.403A>T
n.613A>T
n.537A>T
n.649A>T
n.680A>T
n.367A>T
n.515A>T
n.179A>T
n.349A>T
n.559A>T
n.483A>T
2g.73958152C>ACA347301854DGUOK,DGUOK-AS1c.714C>A (p.His238Gln)
c.450C>A (p.His150Gln)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.543C>A
n.599C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.387G>T
n.361G>T
c.423C>A (p.His141Gln)
c.696C>A (p.His232Gln)
c.405C>A (p.His135Gln)
n.679C>A
c.432C>A (p.His144Gln)
n.422C>A
n.570C>A
n.234C>A
n.404C>A
n.614C>A
n.538C>A
n.650C>A
n.681C>A
n.368C>A
n.516C>A
n.180C>A
n.350C>A
n.560C>A
n.484C>A
2g.73958152C>GCA347301853DGUOK,DGUOK-AS1c.714C>G (p.His238Gln)
c.450C>G (p.His150Gln)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.543C>G
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c.*331C>G (n.*331C>G)
n.387G>C
n.361G>C
c.423C>G (p.His141Gln)
c.696C>G (p.His232Gln)
c.405C>G (p.His135Gln)
n.679C>G
c.432C>G (p.His144Gln)
n.422C>G
n.570C>G
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n.614C>G
n.538C>G
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n.681C>G
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n.516C>G
n.180C>G
n.350C>G
n.560C>G
n.484C>G
2g.73958152C>TCA426797642DGUOK,DGUOK-AS1c.714C>T (p.His238=)
c.450C>T (p.His150=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.543C>T
n.599C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.387G>A
n.361G>A
c.423C>T (p.His141=)
c.696C>T (p.His232=)
c.405C>T (p.His135=)
n.679C>T
c.432C>T (p.His144=)
n.422C>T
n.570C>T
n.234C>T
n.404C>T
n.614C>T
n.538C>T
n.650C>T
n.681C>T
n.368C>T
n.516C>T
n.180C>T
n.350C>T
n.560C>T
n.484C>T
2g.73958153T>ACA347301855DGUOK,DGUOK-AS1c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.544T>A
n.600T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.386A>T
n.360A>T
c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.680T>A
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.423T>A
n.571T>A
n.235T>A
n.405T>A
n.615T>A
n.539T>A
n.651T>A
n.682T>A
n.369T>A
n.517T>A
n.181T>A
n.351T>A
n.561T>A
n.485T>A
2g.73958153T>CCA347301856DGUOK,DGUOK-AS1c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.544T>C
n.600T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.386A>G
n.360A>G
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.680T>C
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.423T>C
n.571T>C
n.235T>C
n.405T>C
n.615T>C
n.539T>C
n.651T>C
n.682T>C
n.369T>C
n.517T>C
n.181T>C
n.351T>C
n.561T>C
n.485T>C
2g.73958153T>GCA347301857DGUOK,DGUOK-AS1c.715T>G (p.Phe239Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.544T>G
n.600T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.386A>C
n.360A>C
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.697T>G (p.Phe233Val)
c.406T>G (p.Phe136Val)
n.680T>G
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.423T>G
n.571T>G
n.235T>G
n.405T>G
n.615T>G
n.539T>G
n.651T>G
n.682T>G
n.369T>G
n.517T>G
n.181T>G
n.351T>G
n.561T>G
n.485T>G
2g.73958155dupCA2577006709DGUOK,DGUOK-AS1c.717dup (p.Glu240Ter)
c.453dup (p.Glu152Ter)
c.*70dup (n.*70dup)
n.546dup
n.602dup
c.*334dup (n.*334dup)
n.386dup
n.360dup
c.426dup (p.Glu143Ter)
c.699dup (p.Glu234Ter)
c.408dup (p.Glu137Ter)
n.682dup
c.435dup (p.Glu146Ter)
n.425dup
n.573dup
n.237dup
n.407dup
n.617dup
n.541dup
n.653dup
n.684dup
n.371dup
n.519dup
n.183dup
n.353dup
n.563dup
n.487dup
2g.73958154T>ACA347301858DGUOK,DGUOK-AS1c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.545T>A
n.601T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.385A>T
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c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.681T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.424T>A
n.572T>A
n.236T>A
n.406T>A
n.616T>A
n.540T>A
n.652T>A
n.683T>A
n.370T>A
n.518T>A
n.182T>A
n.352T>A
n.562T>A
n.486T>A
2g.73958154T>CCA347301859DGUOK,DGUOK-AS1c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.545T>C
n.601T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.385A>G
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c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.698T>C (p.Phe233Ser)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
n.681T>C
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.424T>C
n.572T>C
n.236T>C
n.406T>C
n.616T>C
n.540T>C
n.652T>C
n.683T>C
n.370T>C
n.518T>C
n.182T>C
n.352T>C
n.562T>C
n.486T>C
2g.73958154T>GCA347301860DGUOK,DGUOK-AS1c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.545T>G
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c.*333T>G (n.*333T>G)
n.385A>C
n.359A>C
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.698T>G (p.Phe233Cys)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
n.681T>G
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.424T>G
n.572T>G
n.236T>G
n.406T>G
n.616T>G
n.540T>G
n.652T>G
n.683T>G
n.370T>G
n.518T>G
n.182T>G
n.352T>G
n.562T>G
n.486T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958154T=CA1261201355DGUOK,DGUOK-AS1c.716T= (p.Phe239=)
c.452T= (p.Phe151=)
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c.*333T= (n.*333T=)
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n.359A=
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n.487T>C
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 dbSNP
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n.489A>C
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n.489A>T
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n.489_494dup
 dbSNP gnomAD v2
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n.566G>A
n.490G>A
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c.456G>C (p.Glu152Asp)
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c.456G>T (p.Glu152Asp)
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c.*337G>T (n.*337G>T)
n.381C>A
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c.702G>T (p.Glu234Asp)
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n.491G>A
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c.457G>C (p.Ala153Pro)
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n.491G>C
2g.73958159G>TCA347301872DGUOK,DGUOK-AS1c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.*74G>T (n.*74G>T)
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c.*338G>T (n.*338G>T)
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c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.686G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.429G>T
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n.523G>T
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2g.73958160C>ACA347301873DGUOK,DGUOK-AS1c.722C>A (p.Ala241Asp)
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n.492C>A
2g.73958160C>GCA347301874DGUOK,DGUOK-AS1c.722C>G (p.Ala241Gly)
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2g.73958160C>TCA347301875DGUOK,DGUOK-AS1c.722C>T (p.Ala241Val)
c.458C>T (p.Ala153Val)
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n.575G>A
n.499G>A
2g.73958167G>CCA347301888DGUOK,DGUOK-AS1c.729G>C (p.Met243Ile)
c.465G>C (p.Met155Ile)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.558G>C
n.614G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.372C>G
n.346C>G
c.438G>C (p.Met146Ile)
c.711G>C (p.Met237Ile)
c.420G>C (p.Met140Ile)
n.694G>C
c.447G>C (p.Met149Ile)
n.437G>C
n.585G>C
n.249G>C
n.419G>C
n.629G>C
n.553G>C
n.665G>C
n.696G>C
n.383G>C
n.531G>C
n.195G>C
n.365G>C
n.575G>C
n.499G>C
 gnomAD v4
2g.73958167G>TCA347301889DGUOK,DGUOK-AS1c.729G>T (p.Met243Ile)
c.465G>T (p.Met155Ile)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.558G>T
n.614G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.372C>A
n.346C>A
c.438G>T (p.Met146Ile)
c.711G>T (p.Met237Ile)
c.420G>T (p.Met140Ile)
n.694G>T
c.447G>T (p.Met149Ile)
n.437G>T
n.585G>T
n.249G>T
n.419G>T
n.629G>T
n.553G>T
n.665G>T
n.696G>T
n.383G>T
n.531G>T
n.195G>T
n.365G>T
n.575G>T
n.499G>T
2g.73958168A>CCA347301892DGUOK,DGUOK-AS1c.730A>C (p.Asn244His)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.559A>C
n.615A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.371T>G
n.345T>G
c.439A>C (p.Asn147His)
c.712A>C (p.Asn238His)
c.421A>C (p.Asn141His)
n.695A>C
c.448A>C (p.Asn150His)
n.438A>C
n.586A>C
n.250A>C
n.420A>C
n.630A>C
n.554A>C
n.666A>C
n.697A>C
n.384A>C
n.532A>C
n.196A>C
n.366A>C
n.576A>C
n.500A>C
2g.73958168A>GCA347301890DGUOK,DGUOK-AS1c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.559A>G
n.615A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.371T>C
n.345T>C
c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.695A>G
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.438A>G
n.586A>G
n.250A>G
n.420A>G
n.630A>G
n.554A>G
n.666A>G
n.697A>G
n.384A>G
n.532A>G
n.196A>G
n.366A>G
n.576A>G
n.500A>G
2g.73958168A>TCA347301891DGUOK,DGUOK-AS1c.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.559A>T
n.615A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.371T>A
n.345T>A
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.695A>T
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.438A>T
n.586A>T
n.250A>T
n.420A>T
n.630A>T
n.554A>T
n.666A>T
n.697A>T
n.384A>T
n.532A>T
n.196A>T
n.366A>T
n.576A>T
n.500A>T
 gnomAD v4
2g.73958169A>CCA347301893DGUOK,DGUOK-AS1c.731A>C (p.Asn244Thr)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.560A>C
n.616A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.370T>G
n.344T>G
c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.696A>C
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.439A>C
n.587A>C
n.251A>C
n.421A>C
n.631A>C
n.555A>C
n.667A>C
n.698A>C
n.385A>C
n.533A>C
n.197A>C
n.367A>C
n.577A>C
n.501A>C
2g.73958169A>GCA347301894DGUOK,DGUOK-AS1c.731A>G (p.Asn244Ser)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.560A>G
n.616A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.370T>C
n.344T>C
c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.696A>G
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.439A>G
n.587A>G
n.251A>G
n.421A>G
n.631A>G
n.555A>G
n.667A>G
n.698A>G
n.385A>G
n.533A>G
n.197A>G
n.367A>G
n.577A>G
n.501A>G
 gnomAD v4
2g.73958169A>TCA347301895DGUOK,DGUOK-AS1c.731A>T (p.Asn244Ile)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.560A>T
n.616A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.370T>A
n.344T>A
c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.696A>T
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.439A>T
n.587A>T
n.251A>T
n.421A>T
n.631A>T
n.555A>T
n.667A>T
n.698A>T
n.385A>T
n.533A>T
n.197A>T
n.367A>T
n.577A>T
n.501A>T
2g.73958170C>ACA347301896DGUOK,DGUOK-AS1c.732C>A (p.Asn244Lys)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.561C>A
n.617C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.369G>T
n.343G>T
c.441C>A (p.Asn147Lys)
c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.423C>A (p.Asn141Lys)
n.697C>A
c.450C>A (p.Asn150Lys)
n.440C>A
n.588C>A
n.252C>A
n.422C>A
n.632C>A
n.556C>A
n.668C>A
n.699C>A
n.386C>A
n.534C>A
n.198C>A
n.368C>A
n.578C>A
n.502C>A
2g.73958170C=CA1261201361DGUOK,DGUOK-AS1c.732C= (p.Asn244=)
c.468C= (p.Asn156=)
c.*85C= (n.*85C=)
n.561C=
n.617C=
c.*349C= (n.*349C=)
n.369G=
n.343G=
c.441C= (p.Asn147=)
c.714C= (p.Asn238=)
c.423C= (p.Asn141=)
n.697C=
c.450C= (p.Asn150=)
n.440C=
n.588C=
n.252C=
n.422C=
n.632C=
n.556C=
n.668C=
n.699C=
n.386C=
n.534C=
n.198C=
n.368C=
n.578C=
n.502C=
2g.73958170C>GCA347301897DGUOK,DGUOK-AS1c.732C>G (p.Asn244Lys)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.561C>G
n.617C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.369G>C
n.343G>C
c.441C>G (p.Asn147Lys)
c.714C>G (p.Asn238Lys)
c.423C>G (p.Asn141Lys)
n.697C>G
c.450C>G (p.Asn150Lys)
n.440C>G
n.588C>G
n.252C>G
n.422C>G
n.632C>G
n.556C>G
n.668C>G
n.699C>G
n.386C>G
n.534C>G
n.198C>G
n.368C>G
n.578C>G
n.502C>G
2g.73958170C>TCA426797651DGUOK,DGUOK-AS1c.732C>T (p.Asn244=)
c.468C>T (p.Asn156=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.561C>T
n.617C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.369G>A
n.343G>A
c.441C>T (p.Asn147=)
c.714C>T (p.Asn238=)
c.423C>T (p.Asn141=)
n.697C>T
c.450C>T (p.Asn150=)
n.440C>T
n.588C>T
n.252C>T
n.422C>T
n.632C>T
n.556C>T
n.668C>T
n.699C>T
n.386C>T
n.534C>T
n.198C>T
n.368C>T
n.578C>T
n.502C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958171A=CA1261201362DGUOK,DGUOK-AS1c.733A= (p.Ile245=)
c.469A= (p.Ile157=)
c.*86A= (n.*86A=)
n.562A=
n.618A=
c.*350A= (n.*350A=)
n.368T=
n.342T=
c.442A= (p.Ile148=)
c.715A= (p.Ile239=)
c.424A= (p.Ile142=)
n.698A=
c.451A= (p.Ile151=)
n.441A=
n.589A=
n.253A=
n.423A=
n.633A=
n.557A=
n.669A=
n.700A=
n.387A=
n.535A=
n.199A=
n.369A=
n.579A=
n.503A=
2g.73958171A>CCA347301899DGUOK,DGUOK-AS1c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.562A>C
n.618A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.368T>G
n.342T>G
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
n.698A>C
c.451A>C (p.Ile151Leu)
n.441A>C
n.589A>C
n.253A>C
n.423A>C
n.633A>C
n.557A>C
n.669A>C
n.700A>C
n.387A>C
n.535A>C
n.199A>C
n.369A>C
n.579A>C
n.503A>C
2g.73958171A>GCA1718346DGUOK,DGUOK-AS1c.733A>G (p.Ile245Val)
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.562A>G
n.618A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.368T>C
n.342T>C
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.424A>G (p.Ile142Val)
n.698A>G
c.451A>G (p.Ile151Val)
n.441A>G
n.589A>G
n.253A>G
n.423A>G
n.633A>G
n.557A>G
n.669A>G
n.700A>G
n.387A>G
n.535A>G
n.199A>G
n.369A>G
n.579A>G
n.503A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958171A>TCA347301898DGUOK,DGUOK-AS1c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.562A>T
n.618A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.368T>A
n.342T>A
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
n.698A>T
c.451A>T (p.Ile151Phe)
n.441A>T
n.589A>T
n.253A>T
n.423A>T
n.633A>T
n.557A>T
n.669A>T
n.700A>T
n.387A>T
n.535A>T
n.199A>T
n.369A>T
n.579A>T
n.503A>T
2g.73958172T>ACA347301900DGUOK,DGUOK-AS1c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.563T>A
n.619T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.367A>T
n.341A>T
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
n.699T>A
c.452T>A (p.Ile151Asn)
n.442T>A
n.590T>A
n.254T>A
n.424T>A
n.634T>A
n.558T>A
n.670T>A
n.701T>A
n.388T>A
n.536T>A
n.200T>A
n.370T>A
n.580T>A
n.504T>A
2g.73958172T>CCA347301901DGUOK,DGUOK-AS1c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.563T>C
n.619T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.367A>G
n.341A>G
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
n.699T>C
c.452T>C (p.Ile151Thr)
n.442T>C
n.590T>C
n.254T>C
n.424T>C
n.634T>C
n.558T>C
n.670T>C
n.701T>C
n.388T>C
n.536T>C
n.200T>C
n.370T>C
n.580T>C
n.504T>C
 gnomAD v4
2g.73958172T>GCA347301902DGUOK,DGUOK-AS1c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.563T>G
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c.*351T>G (n.*351T>G)
n.367A>C
n.341A>C
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
n.699T>G
c.452T>G (p.Ile151Ser)
n.442T>G
n.590T>G
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n.558T>G
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n.388T>G
n.536T>G
n.200T>G
n.370T>G
n.580T>G
n.504T>G
2g.73958173T>ACA426797652DGUOK,DGUOK-AS1c.735T>A (p.Ile245=)
c.471T>A (p.Ile157=)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.564T>A
n.620T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.366A>T
n.340A>T
c.444T>A (p.Ile148=)
c.717T>A (p.Ile239=)
c.426T>A (p.Ile142=)
n.700T>A
c.453T>A (p.Ile151=)
n.443T>A
n.591T>A
n.255T>A
n.425T>A
n.635T>A
n.559T>A
n.671T>A
n.702T>A
n.389T>A
n.537T>A
n.201T>A
n.371T>A
n.581T>A
n.505T>A
 dbSNP
2g.73958173T>CCA426797653DGUOK,DGUOK-AS1c.735T>C (p.Ile245=)
c.471T>C (p.Ile157=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.564T>C
n.620T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.366A>G
n.340A>G
c.444T>C (p.Ile148=)
c.717T>C (p.Ile239=)
c.426T>C (p.Ile142=)
n.700T>C
c.453T>C (p.Ile151=)
n.443T>C
n.591T>C
n.255T>C
n.425T>C
n.635T>C
n.559T>C
n.671T>C
n.702T>C
n.389T>C
n.537T>C
n.201T>C
n.371T>C
n.581T>C
n.505T>C
 ClinVar
2g.73958173T>GCA347301903DGUOK,DGUOK-AS1c.735T>G (p.Ile245Met)
c.471T>G (p.Ile157Met)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.564T>G
n.620T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.366A>C
n.340A>C
c.444T>G (p.Ile148Met)
c.717T>G (p.Ile239Met)
c.426T>G (p.Ile142Met)
n.700T>G
c.453T>G (p.Ile151Met)
n.443T>G
n.591T>G
n.255T>G
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n.340A=
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c.426T= (p.Ile142=)
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c.453T= (p.Ile151=)
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n.591T=
n.255T=
n.425T=
n.635T=
n.559T=
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n.702T=
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n.506C>A
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.582C>T
n.506C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.507C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.508A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.73958176A>TCA426797656DGUOK,DGUOK-AS1c.738A>T (p.Pro246=)
c.474A>T (p.Pro158=)
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c.720A>T (p.Pro240=)
c.429A>T (p.Pro143=)
n.703A>T
c.456A>T (p.Pro152=)
n.446A>T
n.594A>T
n.258A>T
n.428A>T
n.638A>T
n.562A>T
n.674A>T
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n.392A>T
n.540A>T
n.204A>T
n.374A>T
n.584A>T
n.508A>T
2g.73958177delCA2659644498DGUOK,DGUOK-AS1c.739del (p.Val247CysfsTer14)
c.475del (p.Val159CysfsTer14)
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n.568del
n.624del
c.*356del (n.*356del)
n.362del
n.336del
c.448del (p.Val150CysfsTer14)
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n.704del
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n.447del
n.595del
n.259del
n.429del
n.639del
n.563del
n.675del
n.706del
n.393del
n.541del
n.205del
n.375del
n.585del
n.509del
 gnomAD v4
2g.73958177G>ACA347301908DGUOK,DGUOK-AS1c.739G>A (p.Val247Met)
c.475G>A (p.Val159Met)
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n.704G>A
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n.447G>A
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n.393G>A
n.541G>A
n.205G>A
n.375G>A
n.585G>A
n.509G>A
 gnomAD v4
2g.73958177G>CCA347301909DGUOK,DGUOK-AS1c.739G>C (p.Val247Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
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n.585G>C
n.509G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958177G=CA1261201367DGUOK,DGUOK-AS1c.739G= (p.Val247=)
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n.541G=
n.205G=
n.375G=
n.585G=
n.509G=
2g.73958177G>TCA347301910DGUOK,DGUOK-AS1c.739G>T (p.Val247Leu)
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.*92G>T (n.*92G>T)
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n.362C>A
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n.541G>T
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n.375G>T
n.585G>T
n.509G>T
 dbSNP
2g.73958178T>ACA347301911DGUOK,DGUOK-AS1c.740T>A (p.Val247Glu)
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.*93T>A (n.*93T>A)
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n.361A>T
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c.722T>A (p.Val241Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
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n.542T>A
n.206T>A
n.376T>A
n.586T>A
n.510T>A
2g.73958178T>CCA347301913DGUOK,DGUOK-AS1c.740T>C (p.Val247Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.569T>C
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c.*357T>C (n.*357T>C)
n.361A>G
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c.449T>C (p.Val150Ala)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.705T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.448T>C
n.596T>C
n.260T>C
n.430T>C
n.640T>C
n.564T>C
n.676T>C
n.707T>C
n.394T>C
n.542T>C
n.206T>C
n.376T>C
n.586T>C
n.510T>C
2g.73958178T>GCA347301912DGUOK,DGUOK-AS1c.740T>G (p.Val247Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.*93T>G (n.*93T>G)
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c.*357T>G (n.*357T>G)
n.361A>C
n.335A>C
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.705T>G
c.458T>G (p.Val153Gly)
n.448T>G
n.596T>G
n.260T>G
n.430T>G
n.640T>G
n.564T>G
n.676T>G
n.707T>G
n.394T>G
n.542T>G
n.206T>G
n.376T>G
n.586T>G
n.510T>G
2g.73958179G>ACA426797657DGUOK,DGUOK-AS1c.741G>A (p.Val247=)
c.477G>A (p.Val159=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.570G>A
n.626G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.360C>T
n.334C>T
c.450G>A (p.Val150=)
c.723G>A (p.Val241=)
c.432G>A (p.Val144=)
n.706G>A
c.459G>A (p.Val153=)
n.449G>A
n.597G>A
n.261G>A
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n.593G>T
n.517G>T
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n.518T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.596G>T
n.520G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.521G>A
 COSMIC
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c.733G>C (p.Asp245His)
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n.521G>C
2g.73958189G>TCA347301933DGUOK,DGUOK-AS1c.751G>T (p.Asp251Tyr)
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n.651G>T
n.575G>T
n.687G>T
n.718G>T
n.405G>T
n.553G>T
n.217G>T
n.387G>T
n.597G>T
n.521G>T
2g.73958190A>CCA347301934DGUOK,DGUOK-AS1c.752A>C (p.Asp251Ala)
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c.*369A>C (n.*369A>C)
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c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
n.717A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.460A>C
n.608A>C
n.272A>C
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n.522A>G
 gnomAD v4
2g.73958190A>TCA347301936DGUOK,DGUOK-AS1c.752A>T (p.Asp251Val)
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n.393_395del
n.603_605del
n.527_529del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.315_318delinsCATT
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n.528A>C
 gnomAD v4
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n.528A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.528A>T
 gnomAD v4
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n.565_567del
n.229_231del
n.399_401del
n.609_611del
n.533_535del
 dbSNP gnomAD v4
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n.529T>A
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n.529T>C
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n.529T>G
 gnomAD v4
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n.606G>A
n.530G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.281A>C
n.451A>C
n.661A>C
n.585A>C
n.697A>C
n.728A>C
n.415A>C
n.563A>C
n.227A>C
n.397A>C
n.607A>C
n.531A>C
2g.73958199A>GCA347301955DGUOK,DGUOK-AS1c.761A>G (p.Asp254Gly)
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n.340T>C
n.314T>C
c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
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n.563A>G
n.227A>G
n.397A>G
n.607A>G
n.531A>G
2g.73958199A>TCA1718355DGUOK,DGUOK-AS1c.761A>T (p.Asp254Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
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c.743A>T (p.Asp248Val)
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c.479A>T (p.Asp160Val)
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n.661A>T
n.585A>T
n.697A>T
n.728A>T
n.415A>T
n.563A>T
n.227A>T
n.397A>T
n.607A>T
n.531A>T
 dbSNP ExAC
2g.73958199_73958200delCA533695852DGUOK,DGUOK-AS1c.761_762del (p.Asp254GlyfsTer4)
c.497_498del (p.Asp166GlyfsTer4)
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c.*378_*379del (n.*378_*379del)
n.339_340del
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n.227_228del
n.397_398del
n.607_608del
n.531_532del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958200T>ACA347301957DGUOK,DGUOK-AS1c.762T>A (p.Asp254Glu)
c.498T>A (p.Asp166Glu)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.591T>A
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c.*379T>A (n.*379T>A)
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c.471T>A (p.Asp157Glu)
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n.586T>A
n.698T>A
n.729T>A
n.416T>A
n.564T>A
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n.398T>A
n.608T>A
n.532T>A
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c.498T>C (p.Asp166=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.591T>C
n.647T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.339A>G
n.313A>G
c.471T>C (p.Asp157=)
c.744T>C (p.Asp248=)
c.453T>C (p.Asp151=)
n.727T>C
c.480T>C (p.Asp160=)
n.470T>C
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n.282T>C
n.452T>C
n.662T>C
n.586T>C
n.698T>C
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n.416T>C
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n.398T>C
n.608T>C
n.532T>C
2g.73958200T>GCA347301956DGUOK,DGUOK-AS1c.762T>G (p.Asp254Glu)
c.498T>G (p.Asp166Glu)
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n.532T>G
2g.73958201_73958204dupCA1718354DGUOK,DGUOK-AS1c.763_766dup (p.Phe256Ter)
c.499_502dup (p.Phe168Ter)
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n.609_612dup
n.533_536dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958201G>ACA347301958DGUOK,DGUOK-AS1c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
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n.533G>A
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c.499G>C (p.Asp167His)
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c.472G>C (p.Asp158His)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.454G>C (p.Asp152His)
n.728G>C
c.481G>C (p.Asp161His)
n.471G>C
n.619G>C
n.283G>C
n.453G>C
n.663G>C
n.587G>C
n.699G>C
n.730G>C
n.417G>C
n.565G>C
n.229G>C
n.399G>C
n.609G>C
n.533G>C
2g.73958201G=CA1261201384DGUOK,DGUOK-AS1c.763G= (p.Asp255=)
c.499G= (p.Asp167=)
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n.533G=
2g.73958201G>TCA254330DGUOK,DGUOK-AS1c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
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n.648G>T
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n.338C>A
n.312C>A
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c.745G>T (p.Asp249Tyr)
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n.728G>T
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n.471G>T
n.619G>T
n.283G>T
n.453G>T
n.663G>T
n.587G>T
n.699G>T
n.730G>T
n.417G>T
n.565G>T
n.229G>T
n.399G>T
n.609G>T
n.533G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73958202A>CCA347301960DGUOK,DGUOK-AS1c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.*117A>C (n.*117A>C)
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n.534A>C
2g.73958202A>GCA347301961DGUOK,DGUOK-AS1c.764A>G (p.Asp255Gly)
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c.455A>G (p.Asp152Gly)
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n.534A>G
2g.73958202A>TCA347301962DGUOK,DGUOK-AS1c.764A>T (p.Asp255Val)
c.500A>T (p.Asp167Val)
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n.593A>T
n.649A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.337T>A
n.311T>A
c.473A>T (p.Asp158Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.455A>T (p.Asp152Val)
n.729A>T
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.472A>T
n.620A>T
n.284A>T
n.454A>T
n.664A>T
n.588A>T
n.700A>T
n.731A>T
n.418A>T
n.566A>T
n.230A>T
n.400A>T
n.610A>T
n.534A>T
2g.73958203T>ACA347301963DGUOK,DGUOK-AS1c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.501T>A (p.Asp167Glu)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.594T>A
n.650T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.336A>T
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c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.456T>A (p.Asp152Glu)
n.730T>A
c.483T>A (p.Asp161Glu)
n.473T>A
n.621T>A
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n.567T>A
n.231T>A
n.401T>A
n.611T>A
n.535T>A
2g.73958203T>CCA426797675DGUOK,DGUOK-AS1c.765T>C (p.Asp255=)
c.501T>C (p.Asp167=)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.594T>C
n.650T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
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n.310A>G
c.474T>C (p.Asp158=)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.456T>C (p.Asp152=)
n.730T>C
c.483T>C (p.Asp161=)
n.473T>C
n.621T>C
n.285T>C
n.455T>C
n.665T>C
n.589T>C
n.701T>C
n.732T>C
n.419T>C
n.567T>C
n.231T>C
n.401T>C
n.611T>C
n.535T>C
2g.73958203T>GCA347301964DGUOK,DGUOK-AS1c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.501T>G (p.Asp167Glu)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.594T>G
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c.*382T>G (n.*382T>G)
n.336A>C
n.310A>C
c.474T>G (p.Asp158Glu)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.456T>G (p.Asp152Glu)
n.730T>G
c.483T>G (p.Asp161Glu)
n.473T>G
n.621T>G
n.285T>G
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n.589T>G
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n.732T>G
n.419T>G
n.567T>G
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n.401T>G
n.611T>G
n.535T>G
2g.73958204T>ACA347301967DGUOK,DGUOK-AS1c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.595T>A
n.651T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.335A>T
n.309A>T
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.731T>A
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n.474T>A
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n.420T>A
n.568T>A
n.232T>A
n.402T>A
n.612T>A
n.536T>A
2g.73958204T>CCA347301966DGUOK,DGUOK-AS1c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.*119T>C (n.*119T>C)
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c.*383T>C (n.*383T>C)
n.335A>G
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c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.731T>C
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n.474T>C
n.622T>C
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n.456T>C
n.666T>C
n.590T>C
n.702T>C
n.733T>C
n.420T>C
n.568T>C
n.232T>C
n.402T>C
n.612T>C
n.536T>C
2g.73958204T>GCA347301965DGUOK,DGUOK-AS1c.766T>G (p.Phe256Val)
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.*119T>G (n.*119T>G)
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c.*383T>G (n.*383T>G)
n.335A>C
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c.475T>G (p.Phe159Val)
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.457T>G (p.Phe153Val)
n.731T>G
c.484T>G (p.Phe162Val)
n.474T>G
n.622T>G
n.286T>G
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n.733T>G
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n.568T>G
n.232T>G
n.402T>G
n.612T>G
n.536T>G
2g.73958205T>ACA347301968DGUOK,DGUOK-AS1c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.*120T>A (n.*120T>A)
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n.652T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.334A>T
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c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.732T>A
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
n.475T>A
n.623T>A
n.287T>A
n.457T>A
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n.233T>A
n.403T>A
n.613T>A
n.537T>A
2g.73958205T>CCA347301969DGUOK,DGUOK-AS1c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.596T>C
n.652T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.334A>G
n.308A>G
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.732T>C
c.485T>C (p.Phe162Ser)
n.475T>C
n.623T>C
n.287T>C
n.457T>C
n.667T>C
n.591T>C
n.703T>C
n.734T>C
n.421T>C
n.569T>C
n.233T>C
n.403T>C
n.613T>C
n.537T>C
2g.73958205T>GCA347301970DGUOK,DGUOK-AS1c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.596T>G
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c.*384T>G (n.*384T>G)
n.334A>C
n.308A>C
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.732T>G
c.485T>G (p.Phe162Cys)
n.475T>G
n.623T>G
n.287T>G
n.457T>G
n.667T>G
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n.703T>G
n.734T>G
n.421T>G
n.569T>G
n.233T>G
n.403T>G
n.613T>G
n.537T>G
2g.73958206T>ACA347301971DGUOK,DGUOK-AS1c.768T>A (p.Phe256Leu)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.597T>A
n.653T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.333A>T
n.307A>T
c.477T>A (p.Phe159Leu)
c.750T>A (p.Phe250Leu)
c.459T>A (p.Phe153Leu)
n.733T>A
c.486T>A (p.Phe162Leu)
n.476T>A
n.624T>A
n.288T>A
n.458T>A
n.668T>A
n.592T>A
n.704T>A
n.735T>A
n.422T>A
n.570T>A
n.234T>A
n.404T>A
n.614T>A
n.538T>A
2g.73958206T>CCA426797676DGUOK,DGUOK-AS1c.768T>C (p.Phe256=)
c.504T>C (p.Phe168=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.597T>C
n.653T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.333A>G
n.307A>G
c.477T>C (p.Phe159=)
c.750T>C (p.Phe250=)
c.459T>C (p.Phe153=)
n.733T>C
c.486T>C (p.Phe162=)
n.476T>C
n.624T>C
n.288T>C
n.458T>C
n.668T>C
n.592T>C
n.704T>C
n.735T>C
n.422T>C
n.570T>C
n.234T>C
n.404T>C
n.614T>C
n.538T>C
2g.73958206T>GCA347301972DGUOK,DGUOK-AS1c.768T>G (p.Phe256Leu)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.597T>G
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n.307A>C
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c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.*122T>A (n.*122T>A)
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n.539T>A
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n.539T>C
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c.505T>G (p.Ser169Ala)
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n.539T>G
2g.73958208delCA426797677DGUOK,DGUOK-AS1c.770del (p.Ser257LeufsTer4)
c.506del (p.Ser169LeufsTer4)
c.*123del (n.*123del)
n.599del
n.655del
c.*387del (n.*387del)
n.332-1del
n.306-1del
c.479del (p.Ser160LeufsTer4)
c.752del (p.Ser251LeufsTer4)
c.461del (p.Ser154LeufsTer4)
n.735del
c.488del (p.Ser163LeufsTer4)
n.478del
n.626del
n.290del
n.460del
n.670del
n.594del
n.706del
n.737del
n.424del
n.572del
n.236del
n.406del
n.616del
n.540del
 COSMIC
2g.73958208C>ACA347301976DGUOK,DGUOK-AS1c.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.599C>A
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c.*387C>A (n.*387C>A)
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n.306-1G>T
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c.461C>A (p.Ser154Tyr)
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n.478C>A
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n.670C>A
n.594C>A
n.706C>A
n.737C>A
n.424C>A
n.572C>A
n.236C>A
n.406C>A
n.616C>A
n.540C>A
2g.73958208C=CA1261201385DGUOK,DGUOK-AS1c.770C= (p.Ser257=)
c.506C= (p.Ser169=)
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c.506C>T (p.Ser169Phe)
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n.540C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.541T>A
2g.73958209T>CCA426797679DGUOK,DGUOK-AS1c.771T>C (p.Ser257=)
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n.541T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.541T>G
2g.73958209T=CA1261201386DGUOK,DGUOK-AS1c.771T= (p.Ser257=)
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n.542G>A
 ClinVar dbSNP
2g.73958210G>CCA347301980DGUOK,DGUOK-AS1c.772G>C (p.Glu258Gln)
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n.408G>C
n.618G>C
n.542G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958210G=CA1261201387DGUOK,DGUOK-AS1c.772G= (p.Glu258=)
c.508G= (p.Glu170=)
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c.508G>T (p.Glu170Ter)
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n.574G>T
n.238G>T
n.408G>T
n.618G>T
n.542G>T
2g.73958211A>CCA347301981DGUOK,DGUOK-AS1c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.602A>C
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c.*390A>C (n.*390A>C)
n.332-4T>G
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c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.738A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.481A>C
n.629A>C
n.293A>C
n.463A>C
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n.575A>C
n.239A>C
n.409A>C
n.619A>C
n.543A>C
2g.73958211A>GCA347301982DGUOK,DGUOK-AS1c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.602A>G
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c.*390A>G (n.*390A>G)
n.332-4T>C
n.306-4T>C
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.738A>G
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n.543A>G
2g.73958211A>TCA347301983DGUOK,DGUOK-AS1c.773A>T (p.Glu258Val)
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n.673A>T
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n.427A>T
n.575A>T
n.239A>T
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n.619A>T
n.543A>T
2g.73958211_73958212delinsAGCA1261201388DGUOK,DGUOK-AS1c.773_774delinsAG (p.Glu258=)
c.509_510delinsAG (p.Glu170=)
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c.482_483delinsAG (p.Glu161=)
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2g.73958212G>ACA1718357DGUOK,DGUOK-AS1c.774G>A (p.Glu258=)
c.510G>A (p.Glu170=)
c.*127G>A (n.*127G>A)
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n.609A>G
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c.*397A>G (n.*397A>G)
n.332-11T>C
n.306-11T>C
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c.*397A>T (n.*397A>T)
n.332-11T>A
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n.551A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.552C>A
2g.73958220C>GCA347302003DGUOK,DGUOK-AS1c.782C>G (p.Thr261Ser)
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n.552C>G
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n.682C>T
n.606C>T
n.718C>T
n.749C>T
n.436C>T
n.584C>T
n.248C>T
n.418C>T
n.628C>T
n.552C>T
 gnomAD v4
2g.73958221C>ACA426797687DGUOK,DGUOK-AS1c.783C>A (p.Thr261=)
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n.306-14G>T
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c.765C>A (p.Thr255=)
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n.491C>A
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n.607C>A
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n.437C>A
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n.249C>A
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n.629C>A
n.553C>A
2g.73958221C>GCA426797688DGUOK,DGUOK-AS1c.783C>G (p.Thr261=)
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n.629C>G
n.553C>G
2g.73958221C>TCA426797689DGUOK,DGUOK-AS1c.783C>T (p.Thr261=)
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n.332-14G>A
n.306-14G>A
c.492C>T (p.Thr164=)
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n.748C>T
c.501C>T (p.Thr167=)
n.491C>T
n.639C>T
n.303C>T
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n.437C>T
n.585C>T
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n.419C>T
n.629C>T
n.553C>T
2g.73958221_73958240dupCA2659644499DGUOK,DGUOK-AS1c.783_802dup (p.Arg268ThrfsTer7)
c.519_538dup (p.Arg180ThrfsTer7)
c.*136_*155dup (n.*136_*155dup)
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c.*400_*419dup (n.*400_*419dup)
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n.553_572dup
 gnomAD v4
2g.73958222A>CCA347302005DGUOK,DGUOK-AS1c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.613A>C
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n.332-15T>G
n.306-15T>G
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n.438A>C
n.586A>C
n.250A>C
n.420A>C
n.630A>C
n.554A>C
2g.73958222A>GCA347302006DGUOK,DGUOK-AS1c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.*137A>G (n.*137A>G)
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n.669A>G
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n.332-15T>C
n.306-15T>C
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.749A>G
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n.420A>G
n.630A>G
n.554A>G
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c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.*137A>T (n.*137A>T)
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c.*401A>T (n.*401A>T)
n.332-15T>A
n.306-15T>A
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.749A>T
c.502A>T (p.Lys168Ter)
n.492A>T
n.640A>T
n.304A>T
n.474A>T
n.684A>T
n.608A>T
n.720A>T
n.751A>T
n.438A>T
n.586A>T
n.250A>T
n.420A>T
n.630A>T
n.554A>T
2g.73958222_73958224delCA2659644500DGUOK,DGUOK-AS1c.784_786del (p.Lys262del)
c.520_522del (p.Lys174del)
c.*137_*139del (n.*137_*139del)
n.613_615del
n.669_671del
c.*401_*403del (n.*401_*403del)
n.332-17_332-15del
n.306-17_306-15del
c.493_495del (p.Lys165del)
c.766_768del (p.Lys256del)
c.475_477del (p.Lys159del)
n.749_751del
c.502_504del (p.Lys168del)
n.492_494del
n.640_642del
n.304_306del
n.474_476del
n.684_686del
n.608_610del
n.720_722del
n.751_753del
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n.586_588del
n.250_252del
n.420_422del
n.630_632del
n.554_556del
 gnomAD v4
2g.73958223A>CCA347302010DGUOK,DGUOK-AS1c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.614A>C
n.670A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.332-16T>G
n.306-16T>G
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.750A>C
c.503A>C (p.Lys168Thr)
n.493A>C
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n.475A>C
n.685A>C
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n.721A>C
n.752A>C
n.439A>C
n.587A>C
n.251A>C
n.421A>C
n.631A>C
n.555A>C
2g.73958223A>GCA347302008DGUOK,DGUOK-AS1c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.*138A>G (n.*138A>G)
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c.*402A>G (n.*402A>G)
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c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.750A>G
c.503A>G (p.Lys168Arg)
n.493A>G
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n.587A>G
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2g.73958223A>TCA347302009DGUOK,DGUOK-AS1c.785A>T (p.Lys262Ile)
c.521A>T (p.Lys174Ile)
c.*138A>T (n.*138A>T)
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c.*402A>T (n.*402A>T)
n.332-16T>A
n.306-16T>A
c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.767A>T (p.Lys256Ile)
c.476A>T (p.Lys159Ile)
n.750A>T
c.503A>T (p.Lys168Ile)
n.493A>T
n.641A>T
n.305A>T
n.475A>T
n.685A>T
n.609A>T
n.721A>T
n.752A>T
n.439A>T
n.587A>T
n.251A>T
n.421A>T
n.631A>T
n.555A>T
2g.73958225_73958227delCA2739271119DGUOK,DGUOK-AS1c.787_789del (p.Gln263del)
c.523_525del (p.Gln175del)
c.*140_*142del (n.*140_*142del)
n.616_618del
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c.*404_*406del (n.*404_*406del)
n.332-18_332-16del
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c.496_498del (p.Gln166del)
c.769_771del (p.Gln257del)
c.478_480del (p.Gln160del)
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n.495_497del
n.643_645del
n.307_309del
n.477_479del
n.687_689del
n.611_613del
n.723_725del
n.754_756del
n.441_443del
n.589_591del
n.253_255del
n.423_425del
n.633_635del
n.557_559del
 ClinVar
2g.73958224A>CCA347302011DGUOK,DGUOK-AS1c.786A>C (p.Lys262Asn)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.615A>C
n.671A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.332-17T>G
n.306-17T>G
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n.422A>C
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n.556A>C
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c.522A>G (p.Lys174=)
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n.615A>G
n.671A>G
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n.332-17T>C
n.306-17T>C
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n.751A>G
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n.556A>G
2g.73958224A>TCA347302012DGUOK,DGUOK-AS1c.786A>T (p.Lys262Asn)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
c.*139A>T (n.*139A>T)
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c.*403A>T (n.*403A>T)
n.332-17T>A
n.306-17T>A
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n.751A>T
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n.494A>T
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n.686A>T
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n.422A>T
n.632A>T
n.556A>T
2g.73958224_73958225insGCA2577006714DGUOK,DGUOK-AS1c.786_787insG (p.Gln263AlafsTer25)
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n.556_557insG
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c.523C>A (p.Gln175Lys)
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n.752C>A
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n.495C>A
n.643C>A
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n.589C>A
n.253C>A
n.423C>A
n.633C>A
n.557C>A
2g.73958225C>GCA347302014DGUOK,DGUOK-AS1c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
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n.557C>G
 gnomAD v4
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c.523C>T (p.Gln175Ter)
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n.495C>T
n.643C>T
n.307C>T
n.477C>T
n.687C>T
n.611C>T
n.723C>T
n.754C>T
n.441C>T
n.589C>T
n.253C>T
n.423C>T
n.633C>T
n.557C>T
2g.73958225_73958228delinsCAAGCA1261201392DGUOK,DGUOK-AS1c.787_790delinsCAAG (p.Gln263=)
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n.643_646delinsCAAG
n.307_310delinsCAAG
n.477_480delinsCAAG
n.687_690delinsCAAG
n.611_614delinsCAAG
n.723_726delinsCAAG
n.754_757delinsCAAG
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n.589_592delinsCAAG
n.253_256delinsCAAG
n.423_426delinsCAAG
n.633_636delinsCAAG
n.557_560delinsCAAG
2g.73958226A>CCA347302016DGUOK,DGUOK-AS1c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
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n.332-19T>G
n.306-19T>G
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c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
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n.496A>C
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n.442A>C
n.590A>C
n.254A>C
n.424A>C
n.634A>C
n.558A>C
2g.73958226A>GCA347302017DGUOK,DGUOK-AS1c.788A>G (p.Gln263Arg)
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n.673A>G
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n.332-19T>C
n.306-19T>C
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n.254A>G
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n.634A>G
n.558A>G
 gnomAD v4
2g.73958226A>TCA347302018DGUOK,DGUOK-AS1c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.617A>T
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c.*405A>T (n.*405A>T)
n.332-19T>A
n.306-19T>A
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c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.753A>T
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n.496A>T
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n.755A>T
n.442A>T
n.590A>T
n.254A>T
n.424A>T
n.634A>T
n.558A>T
2g.73958230_73958232delCA533695853DGUOK,DGUOK-AS1c.792_794del (p.Glu264del)
c.528_530del (p.Glu176del)
c.*145_*147del (n.*145_*147del)
n.621_623del
n.677_679del
c.*409_*411del (n.*409_*411del)
n.332-21_332-19del
n.306-21_306-19del
c.501_503del (p.Glu167del)
c.774_776del (p.Glu258del)
c.483_485del (p.Glu161del)
n.757_759del
c.510_512del (p.Glu170del)
n.500_502del
n.648_650del
n.312_314del
n.482_484del
n.692_694del
n.616_618del
n.728_730del
n.759_761del
n.446_448del
n.594_596del
n.258_260del
n.428_430del
n.638_640del
n.562_564del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958227_73958232delCA2659644501DGUOK,DGUOK-AS1c.789_794del (p.Gln263_Asp265delinsHis)
c.525_530del (p.Gln175_Asp177delinsHis)
c.*142_*147del (n.*142_*147del)
n.618_623del
n.674_679del
c.*406_*411del (n.*406_*411del)
n.332-24_332-19del
n.306-24_306-19del
c.498_503del (p.Gln166_Asp168delinsHis)
c.771_776del (p.Gln257_Asp259delinsHis)
c.480_485del (p.Gln160_Asp162delinsHis)
n.754_759del
c.507_512del (p.Gln169_Asp171delinsHis)
n.497_502del
n.645_650del
n.309_314del
n.479_484del
n.689_694del
n.613_618del
n.725_730del
n.756_761del
n.443_448del
n.591_596del
n.255_260del
n.425_430del
n.635_640del
n.559_564del
 gnomAD v4
2g.73958227A=CA1261201393DGUOK,DGUOK-AS1c.789A= (p.Gln263=)
c.525A= (p.Gln175=)
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n.306-20T=
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n.754A=
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n.443A=
n.591A=
n.255A=
n.425A=
n.635A=
n.559A=
2g.73958227A>CCA347302019DGUOK,DGUOK-AS1c.789A>C (p.Gln263His)
c.525A>C (p.Gln175His)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.618A>C
n.674A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.332-20T>G
n.306-20T>G
c.498A>C (p.Gln166His)
c.771A>C (p.Gln257His)
c.480A>C (p.Gln160His)
n.754A>C
c.507A>C (p.Gln169His)
n.497A>C
n.645A>C
n.309A>C
n.479A>C
n.689A>C
n.613A>C
n.725A>C
n.756A>C
n.443A>C
n.591A>C
n.255A>C
n.425A>C
n.635A>C
n.559A>C
2g.73958227A>GCA426797691DGUOK,DGUOK-AS1c.789A>G (p.Gln263=)
c.525A>G (p.Gln175=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.618A>G
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c.*406A>G (n.*406A>G)
n.332-20T>C
n.306-20T>C
c.498A>G (p.Gln166=)
c.771A>G (p.Gln257=)
c.480A>G (p.Gln160=)
n.754A>G
c.507A>G (p.Gln169=)
n.497A>G
n.645A>G
n.309A>G
n.479A>G
n.689A>G
n.613A>G
n.725A>G
n.756A>G
n.443A>G
n.591A>G
n.255A>G
n.425A>G
n.635A>G
n.559A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958227A>TCA347302020DGUOK,DGUOK-AS1c.789A>T (p.Gln263His)
c.525A>T (p.Gln175His)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.618A>T
n.674A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.332-20T>A
n.306-20T>A
c.498A>T (p.Gln166His)
c.771A>T (p.Gln257His)
c.480A>T (p.Gln160His)
n.754A>T
c.507A>T (p.Gln169His)
n.497A>T
n.645A>T
n.309A>T
n.479A>T
n.689A>T
n.613A>T
n.725A>T
n.756A>T
n.443A>T
n.591A>T
n.255A>T
n.425A>T
n.635A>T
n.559A>T
2g.73958228G>ACA347302021DGUOK,DGUOK-AS1c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.619G>A
n.675G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.332-21C>T
n.306-21C>T
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.755G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.498G>A
n.646G>A
n.310G>A
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n.592G>A
n.256G>A
n.426G>A
n.636G>A
n.560G>A
 COSMIC
2g.73958228G>CCA347302022DGUOK,DGUOK-AS1c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.619G>C
n.675G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.332-21C>G
n.306-21C>G
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.755G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.498G>C
n.646G>C
n.310G>C
n.480G>C
n.690G>C
n.614G>C
n.726G>C
n.757G>C
n.444G>C
n.592G>C
n.256G>C
n.426G>C
n.636G>C
n.560G>C
2g.73958228G>TCA347302023DGUOK,DGUOK-AS1c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.619G>T
n.675G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.332-21C>A
n.306-21C>A
c.499G>T (p.Glu167Ter)
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n.560G>T
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n.593A>C
n.257A>C
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n.637A>C
n.561A>C
2g.73958229A>GCA347302026DGUOK,DGUOK-AS1c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
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n.306-22T>C
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c.773A>T (p.Glu258Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
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n.481A>T
n.691A>T
n.615A>T
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n.758A>T
n.445A>T
n.593A>T
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n.427A>T
n.637A>T
n.561A>T
2g.73958230A=CA1261201394DGUOK,DGUOK-AS1c.792A= (p.Glu264=)
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n.500A>C
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n.428A>C
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n.562A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73958230A>GCA426797692DGUOK,DGUOK-AS1c.792A>G (p.Glu264=)
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n.562A>G
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n.306-23T>A
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n.446A>T
n.594A>T
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n.562A>T
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n.563G>A
 dbSNP
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n.306-24C>A
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n.564A=
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c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.623A>C
n.679A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
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n.306-25T>G
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n.448A>C
n.596A>C
n.260A>C
n.430A>C
n.640A>C
n.564A>C
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c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.*147A>G (n.*147A>G)
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n.679A>G
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n.306-25T>C
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n.640A>G
n.564A>G
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c.530A>T (p.Asp177Val)
c.*147A>T (n.*147A>T)
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c.*411A>T (n.*411A>T)
n.332-25T>A
n.306-25T>A
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
n.759A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
n.502A>T
n.650A>T
n.314A>T
n.484A>T
n.694A>T
n.618A>T
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n.761A>T
n.448A>T
n.596A>T
n.260A>T
n.430A>T
n.640A>T
n.564A>T
 dbSNP
2g.73958233C>ACA347302034DGUOK,DGUOK-AS1c.795C>A (p.Asp265Glu)
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n.565C>A
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c.486C>T (p.Asp162=)
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c.513C>T (p.Asp171=)
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2g.73958234C>ACA347302036DGUOK,DGUOK-AS1c.796C>A (p.Leu266Ile)
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n.761C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
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n.450C>A
n.598C>A
n.262C>A
n.432C>A
n.642C>A
n.566C>A
2g.73958234C=CA1261201397DGUOK,DGUOK-AS1c.796C= (p.Leu266=)
c.532C= (p.Leu178=)
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n.306-27G=
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2g.73958234C>GCA347302037DGUOK,DGUOK-AS1c.796C>G (p.Leu266Val)
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n.332-27G>C
n.306-27G>C
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.761C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.504C>G
n.652C>G
n.316C>G
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n.763C>G
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n.432C>G
n.642C>G
n.566C>G
2g.73958234C>TCA50410814DGUOK,DGUOK-AS1c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.625C>T
n.681C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.332-27G>A
n.306-27G>A
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.778C>T (p.Leu260Phe)
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n.761C>T
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n.504C>T
n.652C>T
n.316C>T
n.486C>T
n.696C>T
n.620C>T
n.732C>T
n.763C>T
n.450C>T
n.598C>T
n.262C>T
n.432C>T
n.642C>T
n.566C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73958235T>ACA347302039DGUOK,DGUOK-AS1c.797T>A (p.Leu266His)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.626T>A
n.682T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.332-28A>T
n.306-28A>T
c.506T>A (p.Leu169His)
c.779T>A (p.Leu260His)
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n.762T>A
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n.505T>A
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n.317T>A
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n.733T>A
n.764T>A
n.451T>A
n.599T>A
n.263T>A
n.433T>A
n.643T>A
n.567T>A
2g.73958235T>CCA347302038DGUOK,DGUOK-AS1c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.626T>C
n.682T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.332-28A>G
n.306-28A>G
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n.433T>C
n.643T>C
n.567T>C
2g.73958235T>GCA10586177DGUOK,DGUOK-AS1c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.*150T>G (n.*150T>G)
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n.263T>G
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n.643T>G
n.567T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73958235T=CA1261201398DGUOK,DGUOK-AS1c.797T= (p.Leu266=)
c.533T= (p.Leu178=)
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c.*414T= (n.*414T=)
n.332-28A=
n.306-28A=
c.506T= (p.Leu169=)
c.779T= (p.Leu260=)
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c.515T= (p.Leu172=)
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n.599T=
n.263T=
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n.643T=
n.567T=
2g.73958236C>ACA426797694DGUOK,DGUOK-AS1c.798C>A (p.Leu266=)
c.534C>A (p.Leu178=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
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c.*415C>A (n.*415C>A)
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n.306-29G>T
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n.568C>A
2g.73958236C>GCA426797696DGUOK,DGUOK-AS1c.798C>G (p.Leu266=)
c.534C>G (p.Leu178=)
c.*151C>G (n.*151C>G)
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c.*415C>G (n.*415C>G)
n.332-29G>C
n.306-29G>C
c.507C>G (p.Leu169=)
c.780C>G (p.Leu260=)
c.489C>G (p.Leu163=)
n.763C>G
c.516C>G (p.Leu172=)
n.506C>G
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n.452C>G
n.600C>G
n.264C>G
n.434C>G
n.644C>G
n.568C>G
2g.73958236C>TCA426797695DGUOK,DGUOK-AS1c.798C>T (p.Leu266=)
c.534C>T (p.Leu178=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.627C>T
n.683C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.332-29G>A
n.306-29G>A
c.507C>T (p.Leu169=)
c.780C>T (p.Leu260=)
c.489C>T (p.Leu163=)
n.763C>T
c.516C>T (p.Leu172=)
n.506C>T
n.654C>T
n.318C>T
n.488C>T
n.698C>T
n.622C>T
n.734C>T
n.765C>T
n.452C>T
n.600C>T
n.264C>T
n.434C>T
n.644C>T
n.568C>T
2g.73958237A>CCA347302040DGUOK,DGUOK-AS1c.799A>C (p.Met267Leu)
c.535A>C (p.Met179Leu)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.628A>C
n.684A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.332-30T>G
n.306-30T>G
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n.764A>C
c.517A>C (p.Met173Leu)
n.507A>C
n.655A>C
n.319A>C
n.489A>C
n.699A>C
n.623A>C
n.735A>C
n.766A>C
n.453A>C
n.601A>C
n.265A>C
n.435A>C
n.645A>C
n.569A>C
 gnomAD v4
2g.73958237A>GCA347302041DGUOK,DGUOK-AS1c.799A>G (p.Met267Val)
c.535A>G (p.Met179Val)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.628A>G
n.684A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.332-30T>C
n.306-30T>C
c.508A>G (p.Met170Val)
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n.453A>G
n.601A>G
n.265A>G
n.435A>G
n.645A>G
n.569A>G
2g.73958237A>TCA347302042DGUOK,DGUOK-AS1c.799A>T (p.Met267Leu)
c.535A>T (p.Met179Leu)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.628A>T
n.684A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.332-30T>A
n.306-30T>A
c.508A>T (p.Met170Leu)
c.781A>T (p.Met261Leu)
c.490A>T (p.Met164Leu)
n.764A>T
c.517A>T (p.Met173Leu)
n.507A>T
n.655A>T
n.319A>T
n.489A>T
n.699A>T
n.623A>T
n.735A>T
n.766A>T
n.453A>T
n.601A>T
n.265A>T
n.435A>T
n.645A>T
n.569A>T
 gnomAD v4
2g.73958238T>ACA347302043DGUOK,DGUOK-AS1c.800T>A (p.Met267Lys)
c.536T>A (p.Met179Lys)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.629T>A
n.685T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.332-31A>T
n.306-31A>T
c.509T>A (p.Met170Lys)
c.782T>A (p.Met261Lys)
c.491T>A (p.Met164Lys)
n.765T>A
c.518T>A (p.Met173Lys)
n.508T>A
n.656T>A
n.320T>A
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n.454T>A
n.602T>A
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n.436T>A
n.646T>A
n.570T>A
2g.73958238T>CCA1718360DGUOK,DGUOK-AS1c.800T>C (p.Met267Thr)
c.536T>C (p.Met179Thr)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.629T>C
n.685T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.332-31A>G
n.306-31A>G
c.509T>C (p.Met170Thr)
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c.491T>C (p.Met164Thr)
n.765T>C
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n.508T>C
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n.700T>C
n.624T>C
n.736T>C
n.767T>C
n.454T>C
n.602T>C
n.266T>C
n.436T>C
n.646T>C
n.570T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73958238T>GCA347302044DGUOK,DGUOK-AS1c.800T>G (p.Met267Arg)
c.536T>G (p.Met179Arg)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.629T>G
n.685T>G
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n.332-31A>C
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c.491T>G (p.Met164Arg)
n.765T>G
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n.454T>G
n.602T>G
n.266T>G
n.436T>G
n.646T>G
n.570T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.73958238T=CA1261201399DGUOK,DGUOK-AS1c.800T= (p.Met267=)
c.536T= (p.Met179=)
c.*153T= (n.*153T=)
n.629T=
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c.*417T= (n.*417T=)
n.332-31A=
n.306-31A=
c.509T= (p.Met170=)
c.782T= (p.Met261=)
c.491T= (p.Met164=)
n.765T=
c.518T= (p.Met173=)
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n.736T=
n.767T=
n.454T=
n.602T=
n.266T=
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n.646T=
n.570T=
2g.73958239G>ACA347302045DGUOK,DGUOK-AS1c.801G>A (p.Met267Ile)
c.537G>A (p.Met179Ile)
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.630G>A
n.686G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.332-32C>T
n.306-32C>T
c.510G>A (p.Met170Ile)
c.783G>A (p.Met261Ile)
c.492G>A (p.Met164Ile)
n.766G>A
c.519G>A (p.Met173Ile)
n.509G>A
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n.321G>A
n.491G>A
n.701G>A
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n.737G>A
n.768G>A
n.455G>A
n.603G>A
n.267G>A
n.437G>A
n.647G>A
n.571G>A
2g.73958239G>CCA347302046DGUOK,DGUOK-AS1c.801G>C (p.Met267Ile)
c.537G>C (p.Met179Ile)
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.630G>C
n.686G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.332-32C>G
n.306-32C>G
c.510G>C (p.Met170Ile)
c.783G>C (p.Met261Ile)
c.492G>C (p.Met164Ile)
n.766G>C
c.519G>C (p.Met173Ile)
n.509G>C
n.657G>C
n.321G>C
n.491G>C
n.701G>C
n.625G>C
n.737G>C
n.768G>C
n.455G>C
n.603G>C
n.267G>C
n.437G>C
n.647G>C
n.571G>C
2g.73958239G>TCA347302047DGUOK,DGUOK-AS1c.801G>T (p.Met267Ile)
c.537G>T (p.Met179Ile)
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.630G>T
n.686G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.332-32C>A
n.306-32C>A
c.510G>T (p.Met170Ile)
c.783G>T (p.Met261Ile)
c.492G>T (p.Met164Ile)
n.766G>T
c.519G>T (p.Met173Ile)
n.509G>T
n.657G>T
n.321G>T
n.491G>T
n.701G>T
n.625G>T
n.737G>T
n.768G>T
n.455G>T
n.603G>T
n.267G>T
n.437G>T
n.647G>T
n.571G>T
2g.73958240A>CCA426797697DGUOK,DGUOK-AS1c.802A>C (p.Arg268=)
c.538A>C (p.Arg180=)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.631A>C
n.687A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.332-33T>G
n.306-33T>G
c.511A>C (p.Arg171=)
c.784A>C (p.Arg262=)
c.493A>C (p.Arg165=)
n.767A>C
c.520A>C (p.Arg174=)
n.510A>C
n.658A>C
n.322A>C
n.492A>C
n.702A>C
n.626A>C
n.738A>C
n.769A>C
n.456A>C
n.604A>C
n.268A>C
n.438A>C
n.648A>C
n.572A>C
2g.73958240A>GCA347302048DGUOK,DGUOK-AS1c.802A>G (p.Arg268Gly)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.631A>G
n.687A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.332-33T>C
n.306-33T>C
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.784A>G (p.Arg262Gly)
c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.767A>G
c.520A>G (p.Arg174Gly)
n.510A>G
n.658A>G
n.322A>G
n.492A>G
n.702A>G
n.626A>G
n.738A>G
n.769A>G
n.456A>G
n.604A>G
n.268A>G
n.438A>G
n.648A>G
n.572A>G
2g.73958240A>TCA347302049DGUOK,DGUOK-AS1c.802A>T (p.Arg268Ter)
c.538A>T (p.Arg180Ter)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.631A>T
n.687A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.332-33T>A
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c.511A>T (p.Arg171Ter)
c.784A>T (p.Arg262Ter)
c.493A>T (p.Arg165Ter)
n.767A>T
c.520A>T (p.Arg174Ter)
n.510A>T
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n.322A>T
n.492A>T
n.702A>T
n.626A>T
n.738A>T
n.769A>T
n.456A>T
n.604A>T
n.268A>T
n.438A>T
n.648A>T
n.572A>T
2g.73958241G>ACA347302050DGUOK,DGUOK-AS1c.803G>A (p.Arg268Lys)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.632G>A
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Number of alleles fetched