Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.73958046A>G | CA2699631221 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-100A>G (n.708-100A>G) c.444-100A>G (n.444-100A>G) c.*61-100A>G (n.*61-100A>G) n.537-100A>G n.593-100A>G c.*325-100A>G (n.*325-100A>G) n.493T>C n.467T>C c.417-100A>G (n.417-100A>G) c.690-100A>G (n.690-100A>G) c.399-100A>G (n.399-100A>G) n.673-100A>G c.426-100A>G (n.426-100A>G) n.416-100A>G n.564-100A>G n.228-100A>G n.398-100A>G n.608-100A>G n.532-100A>G n.644-100A>G n.675-100A>G n.362-100A>G n.510-100A>G n.174-100A>G n.344-100A>G n.554-100A>G n.478-100A>G | dbSNP |
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2 | g.73958047T>C | CA50410736 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-99T>C (n.708-99T>C) c.444-99T>C (n.444-99T>C) c.*61-99T>C (n.*61-99T>C) n.537-99T>C n.593-99T>C c.*325-99T>C (n.*325-99T>C) n.492A>G n.466A>G c.417-99T>C (n.417-99T>C) c.690-99T>C (n.690-99T>C) c.399-99T>C (n.399-99T>C) n.673-99T>C c.426-99T>C (n.426-99T>C) n.416-99T>C n.564-99T>C n.228-99T>C n.398-99T>C n.608-99T>C n.532-99T>C n.644-99T>C n.675-99T>C n.362-99T>C n.510-99T>C n.174-99T>C n.344-99T>C n.554-99T>C n.478-99T>C | dbSNP |
2 | g.73958047T>G | CA2659644446 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-99T>G (n.708-99T>G) c.444-99T>G (n.444-99T>G) c.*61-99T>G (n.*61-99T>G) n.537-99T>G n.593-99T>G c.*325-99T>G (n.*325-99T>G) n.492A>C n.466A>C c.417-99T>G (n.417-99T>G) c.690-99T>G (n.690-99T>G) c.399-99T>G (n.399-99T>G) n.673-99T>G c.426-99T>G (n.426-99T>G) n.416-99T>G n.564-99T>G n.228-99T>G n.398-99T>G n.608-99T>G n.532-99T>G n.644-99T>G n.675-99T>G n.362-99T>G n.510-99T>G n.174-99T>G n.344-99T>G n.554-99T>G n.478-99T>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958047T= | CA1261201302 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-99T= (n.708-99T=) c.444-99T= (n.444-99T=) c.*61-99T= (n.*61-99T=) n.537-99T= n.593-99T= c.*325-99T= (n.*325-99T=) n.492A= n.466A= c.417-99T= (n.417-99T=) c.690-99T= (n.690-99T=) c.399-99T= (n.399-99T=) n.673-99T= c.426-99T= (n.426-99T=) n.416-99T= n.564-99T= n.228-99T= n.398-99T= n.608-99T= n.532-99T= n.644-99T= n.675-99T= n.362-99T= n.510-99T= n.174-99T= n.344-99T= n.554-99T= n.478-99T= | |
2 | g.73958048T>A | CA2659644447 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-98T>A (n.708-98T>A) c.444-98T>A (n.444-98T>A) c.*61-98T>A (n.*61-98T>A) n.537-98T>A n.593-98T>A c.*325-98T>A (n.*325-98T>A) n.491A>T n.465A>T c.417-98T>A (n.417-98T>A) c.690-98T>A (n.690-98T>A) c.399-98T>A (n.399-98T>A) n.673-98T>A c.426-98T>A (n.426-98T>A) n.416-98T>A n.564-98T>A n.228-98T>A n.398-98T>A n.608-98T>A n.532-98T>A n.644-98T>A n.675-98T>A n.362-98T>A n.510-98T>A n.174-98T>A n.344-98T>A n.554-98T>A n.478-98T>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958048T>G | CA646844578 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-98T>G (n.708-98T>G) c.444-98T>G (n.444-98T>G) c.*61-98T>G (n.*61-98T>G) n.537-98T>G n.593-98T>G c.*325-98T>G (n.*325-98T>G) n.491A>C n.465A>C c.417-98T>G (n.417-98T>G) c.690-98T>G (n.690-98T>G) c.399-98T>G (n.399-98T>G) n.673-98T>G c.426-98T>G (n.426-98T>G) n.416-98T>G n.564-98T>G n.228-98T>G n.398-98T>G n.608-98T>G n.532-98T>G n.644-98T>G n.675-98T>G n.362-98T>G n.510-98T>G n.174-98T>G n.344-98T>G n.554-98T>G n.478-98T>G | COSMIC |
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2 | g.73958054C>A | CA2659644450 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-92C>A (n.708-92C>A) c.444-92C>A (n.444-92C>A) c.*61-92C>A (n.*61-92C>A) n.537-92C>A n.593-92C>A c.*325-92C>A (n.*325-92C>A) n.485G>T n.459G>T c.417-92C>A (n.417-92C>A) c.690-92C>A (n.690-92C>A) c.399-92C>A (n.399-92C>A) n.673-92C>A c.426-92C>A (n.426-92C>A) n.416-92C>A n.564-92C>A n.228-92C>A n.398-92C>A n.608-92C>A n.532-92C>A n.644-92C>A n.675-92C>A n.362-92C>A n.510-92C>A n.174-92C>A n.344-92C>A n.554-92C>A n.478-92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958054C= | CA1261201306 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-92C= (n.708-92C=) c.444-92C= (n.444-92C=) c.*61-92C= (n.*61-92C=) n.537-92C= n.593-92C= c.*325-92C= (n.*325-92C=) n.485G= n.459G= c.417-92C= (n.417-92C=) c.690-92C= (n.690-92C=) c.399-92C= (n.399-92C=) n.673-92C= c.426-92C= (n.426-92C=) n.416-92C= n.564-92C= n.228-92C= n.398-92C= n.608-92C= n.532-92C= n.644-92C= n.675-92C= n.362-92C= n.510-92C= n.174-92C= n.344-92C= n.554-92C= n.478-92C= | |
2 | g.73958054C>G | CA1261201308 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-92C>G (n.708-92C>G) c.444-92C>G (n.444-92C>G) c.*61-92C>G (n.*61-92C>G) n.537-92C>G n.593-92C>G c.*325-92C>G (n.*325-92C>G) n.485G>C n.459G>C c.417-92C>G (n.417-92C>G) c.690-92C>G (n.690-92C>G) c.399-92C>G (n.399-92C>G) n.673-92C>G c.426-92C>G (n.426-92C>G) n.416-92C>G n.564-92C>G n.228-92C>G n.398-92C>G n.608-92C>G n.532-92C>G n.644-92C>G n.675-92C>G n.362-92C>G n.510-92C>G n.174-92C>G n.344-92C>G n.554-92C>G n.478-92C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958054C>T | CA1261201307 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-92C>T (n.708-92C>T) c.444-92C>T (n.444-92C>T) c.*61-92C>T (n.*61-92C>T) n.537-92C>T n.593-92C>T c.*325-92C>T (n.*325-92C>T) n.485G>A n.459G>A c.417-92C>T (n.417-92C>T) c.690-92C>T (n.690-92C>T) c.399-92C>T (n.399-92C>T) n.673-92C>T c.426-92C>T (n.426-92C>T) n.416-92C>T n.564-92C>T n.228-92C>T n.398-92C>T n.608-92C>T n.532-92C>T n.644-92C>T n.675-92C>T n.362-92C>T n.510-92C>T n.174-92C>T n.344-92C>T n.554-92C>T n.478-92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958056G>C | CA2659644451 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-90G>C (n.708-90G>C) c.444-90G>C (n.444-90G>C) c.*61-90G>C (n.*61-90G>C) n.537-90G>C n.593-90G>C c.*325-90G>C (n.*325-90G>C) n.483C>G n.457C>G c.417-90G>C (n.417-90G>C) c.690-90G>C (n.690-90G>C) c.399-90G>C (n.399-90G>C) n.673-90G>C c.426-90G>C (n.426-90G>C) n.416-90G>C n.564-90G>C n.228-90G>C n.398-90G>C n.608-90G>C n.532-90G>C n.644-90G>C n.675-90G>C n.362-90G>C n.510-90G>C n.174-90G>C n.344-90G>C n.554-90G>C n.478-90G>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958056G>T | CA2659644452 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-90G>T (n.708-90G>T) c.444-90G>T (n.444-90G>T) c.*61-90G>T (n.*61-90G>T) n.537-90G>T n.593-90G>T c.*325-90G>T (n.*325-90G>T) n.483C>A n.457C>A c.417-90G>T (n.417-90G>T) c.690-90G>T (n.690-90G>T) c.399-90G>T (n.399-90G>T) n.673-90G>T c.426-90G>T (n.426-90G>T) n.416-90G>T n.564-90G>T n.228-90G>T n.398-90G>T n.608-90G>T n.532-90G>T n.644-90G>T n.675-90G>T n.362-90G>T n.510-90G>T n.174-90G>T n.344-90G>T n.554-90G>T n.478-90G>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958057_73958059delinsTTC | CA1261201309 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-89_708-87delinsTTC (n.708-89_708-87delinsTTC) c.444-89_444-87delinsTTC (n.444-89_444-87delinsTTC) c.*61-89_*61-87delinsTTC (n.*61-89_*61-87delinsTTC) n.537-89_537-87delinsTTC n.593-89_593-87delinsTTC c.*325-89_*325-87delinsTTC (n.*325-89_*325-87delinsTTC) n.480_482delinsGAA n.454_456delinsGAA c.417-89_417-87delinsTTC (n.417-89_417-87delinsTTC) c.690-89_690-87delinsTTC (n.690-89_690-87delinsTTC) c.399-89_399-87delinsTTC (n.399-89_399-87delinsTTC) n.673-89_673-87delinsTTC c.426-89_426-87delinsTTC (n.426-89_426-87delinsTTC) n.416-89_416-87delinsTTC n.564-89_564-87delinsTTC n.228-89_228-87delinsTTC n.398-89_398-87delinsTTC n.608-89_608-87delinsTTC n.532-89_532-87delinsTTC n.644-89_644-87delinsTTC n.675-89_675-87delinsTTC n.362-89_362-87delinsTTC n.510-89_510-87delinsTTC n.174-89_174-87delinsTTC n.344-89_344-87delinsTTC n.554-89_554-87delinsTTC n.478-89_478-87delinsTTC | |
2 | g.73958061_73958062del | CA892905617 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-85_708-84del (n.708-85_708-84del) c.444-85_444-84del (n.444-85_444-84del) c.*61-85_*61-84del (n.*61-85_*61-84del) n.537-85_537-84del n.593-85_593-84del c.*325-85_*325-84del (n.*325-85_*325-84del) n.480_481del n.454_455del c.417-85_417-84del (n.417-85_417-84del) c.690-85_690-84del (n.690-85_690-84del) c.399-85_399-84del (n.399-85_399-84del) n.673-85_673-84del c.426-85_426-84del (n.426-85_426-84del) n.416-85_416-84del n.564-85_564-84del n.228-85_228-84del n.398-85_398-84del n.608-85_608-84del n.532-85_532-84del n.644-85_644-84del n.675-85_675-84del n.362-85_362-84del n.510-85_510-84del n.174-85_174-84del n.344-85_344-84del n.554-85_554-84del n.478-85_478-84del | dbSNP |
2 | g.73958059C>A | CA2659644453 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-87C>A (n.708-87C>A) c.444-87C>A (n.444-87C>A) c.*61-87C>A (n.*61-87C>A) n.537-87C>A n.593-87C>A c.*325-87C>A (n.*325-87C>A) n.480G>T n.454G>T c.417-87C>A (n.417-87C>A) c.690-87C>A (n.690-87C>A) c.399-87C>A (n.399-87C>A) n.673-87C>A c.426-87C>A (n.426-87C>A) n.416-87C>A n.564-87C>A n.228-87C>A n.398-87C>A n.608-87C>A n.532-87C>A n.644-87C>A n.675-87C>A n.362-87C>A n.510-87C>A n.174-87C>A n.344-87C>A n.554-87C>A n.478-87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958059C= | CA1261201310 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-87C= (n.708-87C=) c.444-87C= (n.444-87C=) c.*61-87C= (n.*61-87C=) n.537-87C= n.593-87C= c.*325-87C= (n.*325-87C=) n.480G= n.454G= c.417-87C= (n.417-87C=) c.690-87C= (n.690-87C=) c.399-87C= (n.399-87C=) n.673-87C= c.426-87C= (n.426-87C=) n.416-87C= n.564-87C= n.228-87C= n.398-87C= n.608-87C= n.532-87C= n.644-87C= n.675-87C= n.362-87C= n.510-87C= n.174-87C= n.344-87C= n.554-87C= n.478-87C= | |
2 | g.73958059C>G | CA50410743 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-87C>G (n.708-87C>G) c.444-87C>G (n.444-87C>G) c.*61-87C>G (n.*61-87C>G) n.537-87C>G n.593-87C>G c.*325-87C>G (n.*325-87C>G) n.480G>C n.454G>C c.417-87C>G (n.417-87C>G) c.690-87C>G (n.690-87C>G) c.399-87C>G (n.399-87C>G) n.673-87C>G c.426-87C>G (n.426-87C>G) n.416-87C>G n.564-87C>G n.228-87C>G n.398-87C>G n.608-87C>G n.532-87C>G n.644-87C>G n.675-87C>G n.362-87C>G n.510-87C>G n.174-87C>G n.344-87C>G n.554-87C>G n.478-87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958059C>T | CA533695838 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-87C>T (n.708-87C>T) c.444-87C>T (n.444-87C>T) c.*61-87C>T (n.*61-87C>T) n.537-87C>T n.593-87C>T c.*325-87C>T (n.*325-87C>T) n.480G>A n.454G>A c.417-87C>T (n.417-87C>T) c.690-87C>T (n.690-87C>T) c.399-87C>T (n.399-87C>T) n.673-87C>T c.426-87C>T (n.426-87C>T) n.416-87C>T n.564-87C>T n.228-87C>T n.398-87C>T n.608-87C>T n.532-87C>T n.644-87C>T n.675-87C>T n.362-87C>T n.510-87C>T n.174-87C>T n.344-87C>T n.554-87C>T n.478-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958079G= | CA1261201315 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-67G= (n.708-67G=) c.444-67G= (n.444-67G=) c.*61-67G= (n.*61-67G=) n.537-67G= n.593-67G= c.*325-67G= (n.*325-67G=) n.460C= n.434C= c.417-67G= (n.417-67G=) c.690-67G= (n.690-67G=) c.399-67G= (n.399-67G=) n.673-67G= c.426-67G= (n.426-67G=) n.416-67G= n.564-67G= n.228-67G= n.398-67G= n.608-67G= n.532-67G= n.644-67G= n.675-67G= n.362-67G= n.510-67G= n.174-67G= n.344-67G= n.554-67G= n.478-67G= | |
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2 | g.73958087A>T | CA892905646 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-59A>T (n.708-59A>T) c.444-59A>T (n.444-59A>T) c.*61-59A>T (n.*61-59A>T) n.537-59A>T n.593-59A>T c.*325-59A>T (n.*325-59A>T) n.452T>A n.426T>A c.417-59A>T (n.417-59A>T) c.690-59A>T (n.690-59A>T) c.399-59A>T (n.399-59A>T) n.673-59A>T c.426-59A>T (n.426-59A>T) n.416-59A>T n.564-59A>T n.228-59A>T n.398-59A>T n.608-59A>T n.532-59A>T n.644-59A>T n.675-59A>T n.362-59A>T n.510-59A>T n.174-59A>T n.344-59A>T n.554-59A>T n.478-59A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958089C>T | CA533695840 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-57C>T (n.708-57C>T) c.444-57C>T (n.444-57C>T) c.*61-57C>T (n.*61-57C>T) n.537-57C>T n.593-57C>T c.*325-57C>T (n.*325-57C>T) n.450G>A n.424G>A c.417-57C>T (n.417-57C>T) c.690-57C>T (n.690-57C>T) c.399-57C>T (n.399-57C>T) n.673-57C>T c.426-57C>T (n.426-57C>T) n.416-57C>T n.564-57C>T n.228-57C>T n.398-57C>T n.608-57C>T n.532-57C>T n.644-57C>T n.675-57C>T n.362-57C>T n.510-57C>T n.174-57C>T n.344-57C>T n.554-57C>T n.478-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958090T>A | CA533695841 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-56T>A (n.708-56T>A) c.444-56T>A (n.444-56T>A) c.*61-56T>A (n.*61-56T>A) n.537-56T>A n.593-56T>A c.*325-56T>A (n.*325-56T>A) n.449A>T n.423A>T c.417-56T>A (n.417-56T>A) c.690-56T>A (n.690-56T>A) c.399-56T>A (n.399-56T>A) n.673-56T>A c.426-56T>A (n.426-56T>A) n.416-56T>A n.564-56T>A n.228-56T>A n.398-56T>A n.608-56T>A n.532-56T>A n.644-56T>A n.675-56T>A n.362-56T>A n.510-56T>A n.174-56T>A n.344-56T>A n.554-56T>A n.478-56T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958090T= | CA1261201319 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-56T= (n.708-56T=) c.444-56T= (n.444-56T=) c.*61-56T= (n.*61-56T=) n.537-56T= n.593-56T= c.*325-56T= (n.*325-56T=) n.449A= n.423A= c.417-56T= (n.417-56T=) c.690-56T= (n.690-56T=) c.399-56T= (n.399-56T=) n.673-56T= c.426-56T= (n.426-56T=) n.416-56T= n.564-56T= n.228-56T= n.398-56T= n.608-56T= n.532-56T= n.644-56T= n.675-56T= n.362-56T= n.510-56T= n.174-56T= n.344-56T= n.554-56T= n.478-56T= | |
2 | g.73958092G>A | CA2659644471 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-54G>A (n.708-54G>A) c.444-54G>A (n.444-54G>A) c.*61-54G>A (n.*61-54G>A) n.537-54G>A n.593-54G>A c.*325-54G>A (n.*325-54G>A) n.447C>T n.421C>T c.417-54G>A (n.417-54G>A) c.690-54G>A (n.690-54G>A) c.399-54G>A (n.399-54G>A) n.673-54G>A c.426-54G>A (n.426-54G>A) n.416-54G>A n.564-54G>A n.228-54G>A n.398-54G>A n.608-54G>A n.532-54G>A n.644-54G>A n.675-54G>A n.362-54G>A n.510-54G>A n.174-54G>A n.344-54G>A n.554-54G>A n.478-54G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958092G>C | CA2659644470 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-54G>C (n.708-54G>C) c.444-54G>C (n.444-54G>C) c.*61-54G>C (n.*61-54G>C) n.537-54G>C n.593-54G>C c.*325-54G>C (n.*325-54G>C) n.447C>G n.421C>G c.417-54G>C (n.417-54G>C) c.690-54G>C (n.690-54G>C) c.399-54G>C (n.399-54G>C) n.673-54G>C c.426-54G>C (n.426-54G>C) n.416-54G>C n.564-54G>C n.228-54G>C n.398-54G>C n.608-54G>C n.532-54G>C n.644-54G>C n.675-54G>C n.362-54G>C n.510-54G>C n.174-54G>C n.344-54G>C n.554-54G>C n.478-54G>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958092G>T | CA2577006688 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-54G>T (n.708-54G>T) c.444-54G>T (n.444-54G>T) c.*61-54G>T (n.*61-54G>T) n.537-54G>T n.593-54G>T c.*325-54G>T (n.*325-54G>T) n.447C>A n.421C>A c.417-54G>T (n.417-54G>T) c.690-54G>T (n.690-54G>T) c.399-54G>T (n.399-54G>T) n.673-54G>T c.426-54G>T (n.426-54G>T) n.416-54G>T n.564-54G>T n.228-54G>T n.398-54G>T n.608-54G>T n.532-54G>T n.644-54G>T n.675-54G>T n.362-54G>T n.510-54G>T n.174-54G>T n.344-54G>T n.554-54G>T n.478-54G>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958092_73958096del | CA2577006687 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-54_708-50del (n.708-54_708-50del) c.444-54_444-50del (n.444-54_444-50del) c.*61-54_*61-50del (n.*61-54_*61-50del) n.537-54_537-50del n.593-54_593-50del c.*325-54_*325-50del (n.*325-54_*325-50del) n.443_447del n.417_421del c.417-54_417-50del (n.417-54_417-50del) c.690-54_690-50del (n.690-54_690-50del) c.399-54_399-50del (n.399-54_399-50del) n.673-54_673-50del c.426-54_426-50del (n.426-54_426-50del) n.416-54_416-50del n.564-54_564-50del n.228-54_228-50del n.398-54_398-50del n.608-54_608-50del n.532-54_532-50del n.644-54_644-50del n.675-54_675-50del n.362-54_362-50del n.510-54_510-50del n.174-54_174-50del n.344-54_344-50del n.554-54_554-50del n.478-54_478-50del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958093A>C | CA2659644472 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-53A>C (n.708-53A>C) c.444-53A>C (n.444-53A>C) c.*61-53A>C (n.*61-53A>C) n.537-53A>C n.593-53A>C c.*325-53A>C (n.*325-53A>C) n.446T>G n.420T>G c.417-53A>C (n.417-53A>C) c.690-53A>C (n.690-53A>C) c.399-53A>C (n.399-53A>C) n.673-53A>C c.426-53A>C (n.426-53A>C) n.416-53A>C n.564-53A>C n.228-53A>C n.398-53A>C n.608-53A>C n.532-53A>C n.644-53A>C n.675-53A>C n.362-53A>C n.510-53A>C n.174-53A>C n.344-53A>C n.554-53A>C n.478-53A>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958094C>A | CA2659644473 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-52C>A (n.708-52C>A) c.444-52C>A (n.444-52C>A) c.*61-52C>A (n.*61-52C>A) n.537-52C>A n.593-52C>A c.*325-52C>A (n.*325-52C>A) n.445G>T n.419G>T c.417-52C>A (n.417-52C>A) c.690-52C>A (n.690-52C>A) c.399-52C>A (n.399-52C>A) n.673-52C>A c.426-52C>A (n.426-52C>A) n.416-52C>A n.564-52C>A n.228-52C>A n.398-52C>A n.608-52C>A n.532-52C>A n.644-52C>A n.675-52C>A n.362-52C>A n.510-52C>A n.174-52C>A n.344-52C>A n.554-52C>A n.478-52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958094C= | CA1261201320 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-52C= (n.708-52C=) c.444-52C= (n.444-52C=) c.*61-52C= (n.*61-52C=) n.537-52C= n.593-52C= c.*325-52C= (n.*325-52C=) n.445G= n.419G= c.417-52C= (n.417-52C=) c.690-52C= (n.690-52C=) c.399-52C= (n.399-52C=) n.673-52C= c.426-52C= (n.426-52C=) n.416-52C= n.564-52C= n.228-52C= n.398-52C= n.608-52C= n.532-52C= n.644-52C= n.675-52C= n.362-52C= n.510-52C= n.174-52C= n.344-52C= n.554-52C= n.478-52C= | |
2 | g.73958094C>G | CA2577006689 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-52C>G (n.708-52C>G) c.444-52C>G (n.444-52C>G) c.*61-52C>G (n.*61-52C>G) n.537-52C>G n.593-52C>G c.*325-52C>G (n.*325-52C>G) n.445G>C n.419G>C c.417-52C>G (n.417-52C>G) c.690-52C>G (n.690-52C>G) c.399-52C>G (n.399-52C>G) n.673-52C>G c.426-52C>G (n.426-52C>G) n.416-52C>G n.564-52C>G n.228-52C>G n.398-52C>G n.608-52C>G n.532-52C>G n.644-52C>G n.675-52C>G n.362-52C>G n.510-52C>G n.174-52C>G n.344-52C>G n.554-52C>G n.478-52C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958094C>T | CA1032238338 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-52C>T (n.708-52C>T) c.444-52C>T (n.444-52C>T) c.*61-52C>T (n.*61-52C>T) n.537-52C>T n.593-52C>T c.*325-52C>T (n.*325-52C>T) n.445G>A n.419G>A c.417-52C>T (n.417-52C>T) c.690-52C>T (n.690-52C>T) c.399-52C>T (n.399-52C>T) n.673-52C>T c.426-52C>T (n.426-52C>T) n.416-52C>T n.564-52C>T n.228-52C>T n.398-52C>T n.608-52C>T n.532-52C>T n.644-52C>T n.675-52C>T n.362-52C>T n.510-52C>T n.174-52C>T n.344-52C>T n.554-52C>T n.478-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958096C>A | CA2659644474 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-50C>A (n.708-50C>A) c.444-50C>A (n.444-50C>A) c.*61-50C>A (n.*61-50C>A) n.537-50C>A n.593-50C>A c.*325-50C>A (n.*325-50C>A) n.443G>T n.417G>T c.417-50C>A (n.417-50C>A) c.690-50C>A (n.690-50C>A) c.399-50C>A (n.399-50C>A) n.673-50C>A c.426-50C>A (n.426-50C>A) n.416-50C>A n.564-50C>A n.228-50C>A n.398-50C>A n.608-50C>A n.532-50C>A n.644-50C>A n.675-50C>A n.362-50C>A n.510-50C>A n.174-50C>A n.344-50C>A n.554-50C>A n.478-50C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958096C>G | CA2577006690 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-50C>G (n.708-50C>G) c.444-50C>G (n.444-50C>G) c.*61-50C>G (n.*61-50C>G) n.537-50C>G n.593-50C>G c.*325-50C>G (n.*325-50C>G) n.443G>C n.417G>C c.417-50C>G (n.417-50C>G) c.690-50C>G (n.690-50C>G) c.399-50C>G (n.399-50C>G) n.673-50C>G c.426-50C>G (n.426-50C>G) n.416-50C>G n.564-50C>G n.228-50C>G n.398-50C>G n.608-50C>G n.532-50C>G n.644-50C>G n.675-50C>G n.362-50C>G n.510-50C>G n.174-50C>G n.344-50C>G n.554-50C>G n.478-50C>G | |
2 | g.73958096C>T | CA2659644475 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-50C>T (n.708-50C>T) c.444-50C>T (n.444-50C>T) c.*61-50C>T (n.*61-50C>T) n.537-50C>T n.593-50C>T c.*325-50C>T (n.*325-50C>T) n.443G>A n.417G>A c.417-50C>T (n.417-50C>T) c.690-50C>T (n.690-50C>T) c.399-50C>T (n.399-50C>T) n.673-50C>T c.426-50C>T (n.426-50C>T) n.416-50C>T n.564-50C>T n.228-50C>T n.398-50C>T n.608-50C>T n.532-50C>T n.644-50C>T n.675-50C>T n.362-50C>T n.510-50C>T n.174-50C>T n.344-50C>T n.554-50C>T n.478-50C>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958097A= | CA1261201321 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-49A= (n.708-49A=) c.444-49A= (n.444-49A=) c.*61-49A= (n.*61-49A=) n.537-49A= n.593-49A= c.*325-49A= (n.*325-49A=) n.442T= n.416T= c.417-49A= (n.417-49A=) c.690-49A= (n.690-49A=) c.399-49A= (n.399-49A=) n.673-49A= c.426-49A= (n.426-49A=) n.416-49A= n.564-49A= n.228-49A= n.398-49A= n.608-49A= n.532-49A= n.644-49A= n.675-49A= n.362-49A= n.510-49A= n.174-49A= n.344-49A= n.554-49A= n.478-49A= | |
2 | g.73958097A>C | CA50410748 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-49A>C (n.708-49A>C) c.444-49A>C (n.444-49A>C) c.*61-49A>C (n.*61-49A>C) n.537-49A>C n.593-49A>C c.*325-49A>C (n.*325-49A>C) n.442T>G n.416T>G c.417-49A>C (n.417-49A>C) c.690-49A>C (n.690-49A>C) c.399-49A>C (n.399-49A>C) n.673-49A>C c.426-49A>C (n.426-49A>C) n.416-49A>C n.564-49A>C n.228-49A>C n.398-49A>C n.608-49A>C n.532-49A>C n.644-49A>C n.675-49A>C n.362-49A>C n.510-49A>C n.174-49A>C n.344-49A>C n.554-49A>C n.478-49A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958097A>G | CA533695842 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-49A>G (n.708-49A>G) c.444-49A>G (n.444-49A>G) c.*61-49A>G (n.*61-49A>G) n.537-49A>G n.593-49A>G c.*325-49A>G (n.*325-49A>G) n.442T>C n.416T>C c.417-49A>G (n.417-49A>G) c.690-49A>G (n.690-49A>G) c.399-49A>G (n.399-49A>G) n.673-49A>G c.426-49A>G (n.426-49A>G) n.416-49A>G n.564-49A>G n.228-49A>G n.398-49A>G n.608-49A>G n.532-49A>G n.644-49A>G n.675-49A>G n.362-49A>G n.510-49A>G n.174-49A>G n.344-49A>G n.554-49A>G n.478-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958097_73958098del | CA2659644476 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-49_708-48del (n.708-49_708-48del) c.444-49_444-48del (n.444-49_444-48del) c.*61-49_*61-48del (n.*61-49_*61-48del) n.537-49_537-48del n.593-49_593-48del c.*325-49_*325-48del (n.*325-49_*325-48del) n.441_442del n.415_416del c.417-49_417-48del (n.417-49_417-48del) c.690-49_690-48del (n.690-49_690-48del) c.399-49_399-48del (n.399-49_399-48del) n.673-49_673-48del c.426-49_426-48del (n.426-49_426-48del) n.416-49_416-48del n.564-49_564-48del n.228-49_228-48del n.398-49_398-48del n.608-49_608-48del n.532-49_532-48del n.644-49_644-48del n.675-49_675-48del n.362-49_362-48del n.510-49_510-48del n.174-49_174-48del n.344-49_344-48del n.554-49_554-48del n.478-49_478-48del | gnomAD v4 |
2 | g.73958098A= | CA1261201322 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-48A= (n.708-48A=) c.444-48A= (n.444-48A=) c.*61-48A= (n.*61-48A=) n.537-48A= n.593-48A= c.*325-48A= (n.*325-48A=) n.441T= n.415T= c.417-48A= (n.417-48A=) c.690-48A= (n.690-48A=) c.399-48A= (n.399-48A=) n.673-48A= c.426-48A= (n.426-48A=) n.416-48A= n.564-48A= n.228-48A= n.398-48A= n.608-48A= n.532-48A= n.644-48A= n.675-48A= n.362-48A= n.510-48A= n.174-48A= n.344-48A= n.554-48A= n.478-48A= | |
2 | g.73958098A>T | CA1718335 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-48A>T (n.708-48A>T) c.444-48A>T (n.444-48A>T) c.*61-48A>T (n.*61-48A>T) n.537-48A>T n.593-48A>T c.*325-48A>T (n.*325-48A>T) n.441T>A n.415T>A c.417-48A>T (n.417-48A>T) c.690-48A>T (n.690-48A>T) c.399-48A>T (n.399-48A>T) n.673-48A>T c.426-48A>T (n.426-48A>T) n.416-48A>T n.564-48A>T n.228-48A>T n.398-48A>T n.608-48A>T n.532-48A>T n.644-48A>T n.675-48A>T n.362-48A>T n.510-48A>T n.174-48A>T n.344-48A>T n.554-48A>T n.478-48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958099G= | CA1261201323 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-47G= (n.708-47G=) c.444-47G= (n.444-47G=) c.*61-47G= (n.*61-47G=) n.537-47G= n.593-47G= c.*325-47G= (n.*325-47G=) n.440C= n.414C= c.417-47G= (n.417-47G=) c.690-47G= (n.690-47G=) c.399-47G= (n.399-47G=) n.673-47G= c.426-47G= (n.426-47G=) n.416-47G= n.564-47G= n.228-47G= n.398-47G= n.608-47G= n.532-47G= n.644-47G= n.675-47G= n.362-47G= n.510-47G= n.174-47G= n.344-47G= n.554-47G= n.478-47G= | |
2 | g.73958099G>T | CA533695843 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-47G>T (n.708-47G>T) c.444-47G>T (n.444-47G>T) c.*61-47G>T (n.*61-47G>T) n.537-47G>T n.593-47G>T c.*325-47G>T (n.*325-47G>T) n.440C>A n.414C>A c.417-47G>T (n.417-47G>T) c.690-47G>T (n.690-47G>T) c.399-47G>T (n.399-47G>T) n.673-47G>T c.426-47G>T (n.426-47G>T) n.416-47G>T n.564-47G>T n.228-47G>T n.398-47G>T n.608-47G>T n.532-47G>T n.644-47G>T n.675-47G>T n.362-47G>T n.510-47G>T n.174-47G>T n.344-47G>T n.554-47G>T n.478-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958102A>T | CA2577006694 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-44A>T (n.708-44A>T) c.444-44A>T (n.444-44A>T) c.*61-44A>T (n.*61-44A>T) n.537-44A>T n.593-44A>T c.*325-44A>T (n.*325-44A>T) n.437T>A n.411T>A c.417-44A>T (n.417-44A>T) c.690-44A>T (n.690-44A>T) c.399-44A>T (n.399-44A>T) n.673-44A>T c.426-44A>T (n.426-44A>T) n.416-44A>T n.564-44A>T n.228-44A>T n.398-44A>T n.608-44A>T n.532-44A>T n.644-44A>T n.675-44A>T n.362-44A>T n.510-44A>T n.174-44A>T n.344-44A>T n.554-44A>T n.478-44A>T | |
2 | g.73958103C>A | CA2659644477 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-43C>A (n.708-43C>A) c.444-43C>A (n.444-43C>A) c.*61-43C>A (n.*61-43C>A) n.537-43C>A n.593-43C>A c.*325-43C>A (n.*325-43C>A) n.436G>T n.410G>T c.417-43C>A (n.417-43C>A) c.690-43C>A (n.690-43C>A) c.399-43C>A (n.399-43C>A) n.673-43C>A c.426-43C>A (n.426-43C>A) n.416-43C>A n.564-43C>A n.228-43C>A n.398-43C>A n.608-43C>A n.532-43C>A n.644-43C>A n.675-43C>A n.362-43C>A n.510-43C>A n.174-43C>A n.344-43C>A n.554-43C>A n.478-43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958103C= | CA1261201324 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-43C= (n.708-43C=) c.444-43C= (n.444-43C=) c.*61-43C= (n.*61-43C=) n.537-43C= n.593-43C= c.*325-43C= (n.*325-43C=) n.436G= n.410G= c.417-43C= (n.417-43C=) c.690-43C= (n.690-43C=) c.399-43C= (n.399-43C=) n.673-43C= c.426-43C= (n.426-43C=) n.416-43C= n.564-43C= n.228-43C= n.398-43C= n.608-43C= n.532-43C= n.644-43C= n.675-43C= n.362-43C= n.510-43C= n.174-43C= n.344-43C= n.554-43C= n.478-43C= | |
2 | g.73958103C>T | CA1261201325 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-43C>T (n.708-43C>T) c.444-43C>T (n.444-43C>T) c.*61-43C>T (n.*61-43C>T) n.537-43C>T n.593-43C>T c.*325-43C>T (n.*325-43C>T) n.436G>A n.410G>A c.417-43C>T (n.417-43C>T) c.690-43C>T (n.690-43C>T) c.399-43C>T (n.399-43C>T) n.673-43C>T c.426-43C>T (n.426-43C>T) n.416-43C>T n.564-43C>T n.228-43C>T n.398-43C>T n.608-43C>T n.532-43C>T n.644-43C>T n.675-43C>T n.362-43C>T n.510-43C>T n.174-43C>T n.344-43C>T n.554-43C>T n.478-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958104A= | CA1261201328 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-42A= (n.708-42A=) c.444-42A= (n.444-42A=) c.*61-42A= (n.*61-42A=) n.537-42A= n.593-42A= c.*325-42A= (n.*325-42A=) n.435T= n.409T= c.417-42A= (n.417-42A=) c.690-42A= (n.690-42A=) c.399-42A= (n.399-42A=) n.673-42A= c.426-42A= (n.426-42A=) n.416-42A= n.564-42A= n.228-42A= n.398-42A= n.608-42A= n.532-42A= n.644-42A= n.675-42A= n.362-42A= n.510-42A= n.174-42A= n.344-42A= n.554-42A= n.478-42A= | |
2 | g.73958104A>G | CA1261201327 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-42A>G (n.708-42A>G) c.444-42A>G (n.444-42A>G) c.*61-42A>G (n.*61-42A>G) n.537-42A>G n.593-42A>G c.*325-42A>G (n.*325-42A>G) n.435T>C n.409T>C c.417-42A>G (n.417-42A>G) c.690-42A>G (n.690-42A>G) c.399-42A>G (n.399-42A>G) n.673-42A>G c.426-42A>G (n.426-42A>G) n.416-42A>G n.564-42A>G n.228-42A>G n.398-42A>G n.608-42A>G n.532-42A>G n.644-42A>G n.675-42A>G n.362-42A>G n.510-42A>G n.174-42A>G n.344-42A>G n.554-42A>G n.478-42A>G | dbSNP |
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2 | g.73958107del | CA1718336 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-39del (n.708-39del) c.444-39del (n.444-39del) c.*61-39del (n.*61-39del) n.537-39del n.593-39del c.*325-39del (n.*325-39del) n.434del n.408del c.417-39del (n.417-39del) c.690-39del (n.690-39del) c.399-39del (n.399-39del) n.673-39del c.426-39del (n.426-39del) n.416-39del n.564-39del n.228-39del n.398-39del n.608-39del n.532-39del n.644-39del n.675-39del n.362-39del n.510-39del n.174-39del n.344-39del n.554-39del n.478-39del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.73958116C>A | CA50410757 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-30C>A (n.708-30C>A) c.444-30C>A (n.444-30C>A) c.*61-30C>A (n.*61-30C>A) n.537-30C>A n.593-30C>A c.*325-30C>A (n.*325-30C>A) n.423G>T n.397G>T c.417-30C>A (n.417-30C>A) c.690-30C>A (n.690-30C>A) c.399-30C>A (n.399-30C>A) n.673-30C>A c.426-30C>A (n.426-30C>A) n.416-30C>A n.564-30C>A n.228-30C>A n.398-30C>A n.608-30C>A n.532-30C>A n.644-30C>A n.675-30C>A n.362-30C>A n.510-30C>A n.174-30C>A n.344-30C>A n.554-30C>A n.478-30C>A | dbSNP |
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2 | g.73958117T>C | CA2659644482 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-29T>C (n.708-29T>C) c.444-29T>C (n.444-29T>C) c.*61-29T>C (n.*61-29T>C) n.537-29T>C n.593-29T>C c.*325-29T>C (n.*325-29T>C) n.422A>G n.396A>G c.417-29T>C (n.417-29T>C) c.690-29T>C (n.690-29T>C) c.399-29T>C (n.399-29T>C) n.673-29T>C c.426-29T>C (n.426-29T>C) n.416-29T>C n.564-29T>C n.228-29T>C n.398-29T>C n.608-29T>C n.532-29T>C n.644-29T>C n.675-29T>C n.362-29T>C n.510-29T>C n.174-29T>C n.344-29T>C n.554-29T>C n.478-29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958118G>A | CA2659644483 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-28G>A (n.708-28G>A) c.444-28G>A (n.444-28G>A) c.*61-28G>A (n.*61-28G>A) n.537-28G>A n.593-28G>A c.*325-28G>A (n.*325-28G>A) n.421C>T n.395C>T c.417-28G>A (n.417-28G>A) c.690-28G>A (n.690-28G>A) c.399-28G>A (n.399-28G>A) n.673-28G>A c.426-28G>A (n.426-28G>A) n.416-28G>A n.564-28G>A n.228-28G>A n.398-28G>A n.608-28G>A n.532-28G>A n.644-28G>A n.675-28G>A n.362-28G>A n.510-28G>A n.174-28G>A n.344-28G>A n.554-28G>A n.478-28G>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958118G>T | CA2659644484 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-28G>T (n.708-28G>T) c.444-28G>T (n.444-28G>T) c.*61-28G>T (n.*61-28G>T) n.537-28G>T n.593-28G>T c.*325-28G>T (n.*325-28G>T) n.421C>A n.395C>A c.417-28G>T (n.417-28G>T) c.690-28G>T (n.690-28G>T) c.399-28G>T (n.399-28G>T) n.673-28G>T c.426-28G>T (n.426-28G>T) n.416-28G>T n.564-28G>T n.228-28G>T n.398-28G>T n.608-28G>T n.532-28G>T n.644-28G>T n.675-28G>T n.362-28G>T n.510-28G>T n.174-28G>T n.344-28G>T n.554-28G>T n.478-28G>T | gnomAD v4 |
2 | g.73958119T= | CA1261201333 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-27T= (n.708-27T=) c.444-27T= (n.444-27T=) c.*61-27T= (n.*61-27T=) n.537-27T= n.593-27T= c.*325-27T= (n.*325-27T=) n.420A= n.394A= c.417-27T= (n.417-27T=) c.690-27T= (n.690-27T=) c.399-27T= (n.399-27T=) n.673-27T= c.426-27T= (n.426-27T=) n.416-27T= n.564-27T= n.228-27T= n.398-27T= n.608-27T= n.532-27T= n.644-27T= n.675-27T= n.362-27T= n.510-27T= n.174-27T= n.344-27T= n.554-27T= n.478-27T= | |
2 | g.73958120C>A | CA2659644485 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-26C>A (n.708-26C>A) c.444-26C>A (n.444-26C>A) c.*61-26C>A (n.*61-26C>A) n.537-26C>A n.593-26C>A c.*325-26C>A (n.*325-26C>A) n.419G>T n.393G>T c.417-26C>A (n.417-26C>A) c.690-26C>A (n.690-26C>A) c.399-26C>A (n.399-26C>A) n.673-26C>A c.426-26C>A (n.426-26C>A) n.416-26C>A n.564-26C>A n.228-26C>A n.398-26C>A n.608-26C>A n.532-26C>A n.644-26C>A n.675-26C>A n.362-26C>A n.510-26C>A n.174-26C>A n.344-26C>A n.554-26C>A n.478-26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.73958120C>T | CA533695846 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-26C>T (n.708-26C>T) c.444-26C>T (n.444-26C>T) c.*61-26C>T (n.*61-26C>T) n.537-26C>T n.593-26C>T c.*325-26C>T (n.*325-26C>T) n.419G>A n.393G>A c.417-26C>T (n.417-26C>T) c.690-26C>T (n.690-26C>T) c.399-26C>T (n.399-26C>T) n.673-26C>T c.426-26C>T (n.426-26C>T) n.416-26C>T n.564-26C>T n.228-26C>T n.398-26C>T n.608-26C>T n.532-26C>T n.644-26C>T n.675-26C>T n.362-26C>T n.510-26C>T n.174-26C>T n.344-26C>T n.554-26C>T n.478-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.73958121C>A | CA2659644486 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-25C>A (n.708-25C>A) c.444-25C>A (n.444-25C>A) c.*61-25C>A (n.*61-25C>A) n.537-25C>A n.593-25C>A c.*325-25C>A (n.*325-25C>A) n.418G>T n.392G>T c.417-25C>A (n.417-25C>A) c.690-25C>A (n.690-25C>A) c.399-25C>A (n.399-25C>A) n.673-25C>A c.426-25C>A (n.426-25C>A) n.416-25C>A n.564-25C>A n.228-25C>A n.398-25C>A n.608-25C>A n.532-25C>A n.644-25C>A n.675-25C>A n.362-25C>A n.510-25C>A n.174-25C>A n.344-25C>A n.554-25C>A n.478-25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958122C>A | CA2659644487 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-24C>A (n.708-24C>A) c.444-24C>A (n.444-24C>A) c.*61-24C>A (n.*61-24C>A) n.537-24C>A n.593-24C>A c.*325-24C>A (n.*325-24C>A) n.417G>T n.391G>T c.417-24C>A (n.417-24C>A) c.690-24C>A (n.690-24C>A) c.399-24C>A (n.399-24C>A) n.673-24C>A c.426-24C>A (n.426-24C>A) n.416-24C>A n.564-24C>A n.228-24C>A n.398-24C>A n.608-24C>A n.532-24C>A n.644-24C>A n.675-24C>A n.362-24C>A n.510-24C>A n.174-24C>A n.344-24C>A n.554-24C>A n.478-24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958123C>A | CA1718338 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-23C>A (n.708-23C>A) c.444-23C>A (n.444-23C>A) c.*61-23C>A (n.*61-23C>A) n.537-23C>A n.593-23C>A c.*325-23C>A (n.*325-23C>A) n.416G>T n.390G>T c.417-23C>A (n.417-23C>A) c.690-23C>A (n.690-23C>A) c.399-23C>A (n.399-23C>A) n.673-23C>A c.426-23C>A (n.426-23C>A) n.416-23C>A n.564-23C>A n.228-23C>A n.398-23C>A n.608-23C>A n.532-23C>A n.644-23C>A n.675-23C>A n.362-23C>A n.510-23C>A n.174-23C>A n.344-23C>A n.554-23C>A n.478-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.73958124C>A | CA2659644489 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-22C>A (n.708-22C>A) c.444-22C>A (n.444-22C>A) c.*61-22C>A (n.*61-22C>A) n.537-22C>A n.593-22C>A c.*325-22C>A (n.*325-22C>A) n.415G>T n.389G>T c.417-22C>A (n.417-22C>A) c.690-22C>A (n.690-22C>A) c.399-22C>A (n.399-22C>A) n.673-22C>A c.426-22C>A (n.426-22C>A) n.416-22C>A n.564-22C>A n.228-22C>A n.398-22C>A n.608-22C>A n.532-22C>A n.644-22C>A n.675-22C>A n.362-22C>A n.510-22C>A n.174-22C>A n.344-22C>A n.554-22C>A n.478-22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958124C= | CA1261201336 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-22C= (n.708-22C=) c.444-22C= (n.444-22C=) c.*61-22C= (n.*61-22C=) n.537-22C= n.593-22C= c.*325-22C= (n.*325-22C=) n.415G= n.389G= c.417-22C= (n.417-22C=) c.690-22C= (n.690-22C=) c.399-22C= (n.399-22C=) n.673-22C= c.426-22C= (n.426-22C=) n.416-22C= n.564-22C= n.228-22C= n.398-22C= n.608-22C= n.532-22C= n.644-22C= n.675-22C= n.362-22C= n.510-22C= n.174-22C= n.344-22C= n.554-22C= n.478-22C= | |
2 | g.73958124C>G | CA1261201337 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-22C>G (n.708-22C>G) c.444-22C>G (n.444-22C>G) c.*61-22C>G (n.*61-22C>G) n.537-22C>G n.593-22C>G c.*325-22C>G (n.*325-22C>G) n.415G>C n.389G>C c.417-22C>G (n.417-22C>G) c.690-22C>G (n.690-22C>G) c.399-22C>G (n.399-22C>G) n.673-22C>G c.426-22C>G (n.426-22C>G) n.416-22C>G n.564-22C>G n.228-22C>G n.398-22C>G n.608-22C>G n.532-22C>G n.644-22C>G n.675-22C>G n.362-22C>G n.510-22C>G n.174-22C>G n.344-22C>G n.554-22C>G n.478-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958124C>T | CA1718339 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-22C>T (n.708-22C>T) c.444-22C>T (n.444-22C>T) c.*61-22C>T (n.*61-22C>T) n.537-22C>T n.593-22C>T c.*325-22C>T (n.*325-22C>T) n.415G>A n.389G>A c.417-22C>T (n.417-22C>T) c.690-22C>T (n.690-22C>T) c.399-22C>T (n.399-22C>T) n.673-22C>T c.426-22C>T (n.426-22C>T) n.416-22C>T n.564-22C>T n.228-22C>T n.398-22C>T n.608-22C>T n.532-22C>T n.644-22C>T n.675-22C>T n.362-22C>T n.510-22C>T n.174-22C>T n.344-22C>T n.554-22C>T n.478-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958125A= | CA1261201338 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-21A= (n.708-21A=) c.444-21A= (n.444-21A=) c.*61-21A= (n.*61-21A=) n.537-21A= n.593-21A= c.*325-21A= (n.*325-21A=) n.414T= n.388T= c.417-21A= (n.417-21A=) c.690-21A= (n.690-21A=) c.399-21A= (n.399-21A=) n.673-21A= c.426-21A= (n.426-21A=) n.416-21A= n.564-21A= n.228-21A= n.398-21A= n.608-21A= n.532-21A= n.644-21A= n.675-21A= n.362-21A= n.510-21A= n.174-21A= n.344-21A= n.554-21A= n.478-21A= | |
2 | g.73958125A>C | CA2577006699 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-21A>C (n.708-21A>C) c.444-21A>C (n.444-21A>C) c.*61-21A>C (n.*61-21A>C) n.537-21A>C n.593-21A>C c.*325-21A>C (n.*325-21A>C) n.414T>G n.388T>G c.417-21A>C (n.417-21A>C) c.690-21A>C (n.690-21A>C) c.399-21A>C (n.399-21A>C) n.673-21A>C c.426-21A>C (n.426-21A>C) n.416-21A>C n.564-21A>C n.228-21A>C n.398-21A>C n.608-21A>C n.532-21A>C n.644-21A>C n.675-21A>C n.362-21A>C n.510-21A>C n.174-21A>C n.344-21A>C n.554-21A>C n.478-21A>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958125A>G | CA533695847 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-21A>G (n.708-21A>G) c.444-21A>G (n.444-21A>G) c.*61-21A>G (n.*61-21A>G) n.537-21A>G n.593-21A>G c.*325-21A>G (n.*325-21A>G) n.414T>C n.388T>C c.417-21A>G (n.417-21A>G) c.690-21A>G (n.690-21A>G) c.399-21A>G (n.399-21A>G) n.673-21A>G c.426-21A>G (n.426-21A>G) n.416-21A>G n.564-21A>G n.228-21A>G n.398-21A>G n.608-21A>G n.532-21A>G n.644-21A>G n.675-21A>G n.362-21A>G n.510-21A>G n.174-21A>G n.344-21A>G n.554-21A>G n.478-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958126A= | CA1261201339 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-20A= (n.708-20A=) c.444-20A= (n.444-20A=) c.*61-20A= (n.*61-20A=) n.537-20A= n.593-20A= c.*325-20A= (n.*325-20A=) n.413T= n.387T= c.417-20A= (n.417-20A=) c.690-20A= (n.690-20A=) c.399-20A= (n.399-20A=) n.673-20A= c.426-20A= (n.426-20A=) n.416-20A= n.564-20A= n.228-20A= n.398-20A= n.608-20A= n.532-20A= n.644-20A= n.675-20A= n.362-20A= n.510-20A= n.174-20A= n.344-20A= n.554-20A= n.478-20A= | |
2 | g.73958126A>G | CA892905828 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-20A>G (n.708-20A>G) c.444-20A>G (n.444-20A>G) c.*61-20A>G (n.*61-20A>G) n.537-20A>G n.593-20A>G c.*325-20A>G (n.*325-20A>G) n.413T>C n.387T>C c.417-20A>G (n.417-20A>G) c.690-20A>G (n.690-20A>G) c.399-20A>G (n.399-20A>G) n.673-20A>G c.426-20A>G (n.426-20A>G) n.416-20A>G n.564-20A>G n.228-20A>G n.398-20A>G n.608-20A>G n.532-20A>G n.644-20A>G n.675-20A>G n.362-20A>G n.510-20A>G n.174-20A>G n.344-20A>G n.554-20A>G n.478-20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958127A= | CA1261201340 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-19A= (n.708-19A=) c.444-19A= (n.444-19A=) c.*61-19A= (n.*61-19A=) n.537-19A= n.593-19A= c.*325-19A= (n.*325-19A=) n.412T= n.386T= c.417-19A= (n.417-19A=) c.690-19A= (n.690-19A=) c.399-19A= (n.399-19A=) n.673-19A= c.426-19A= (n.426-19A=) n.416-19A= n.564-19A= n.228-19A= n.398-19A= n.608-19A= n.532-19A= n.644-19A= n.675-19A= n.362-19A= n.510-19A= n.174-19A= n.344-19A= n.554-19A= n.478-19A= | |
2 | g.73958127A>C | CA1032238346 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-19A>C (n.708-19A>C) c.444-19A>C (n.444-19A>C) c.*61-19A>C (n.*61-19A>C) n.537-19A>C n.593-19A>C c.*325-19A>C (n.*325-19A>C) n.412T>G n.386T>G c.417-19A>C (n.417-19A>C) c.690-19A>C (n.690-19A>C) c.399-19A>C (n.399-19A>C) n.673-19A>C c.426-19A>C (n.426-19A>C) n.416-19A>C n.564-19A>C n.228-19A>C n.398-19A>C n.608-19A>C n.532-19A>C n.644-19A>C n.675-19A>C n.362-19A>C n.510-19A>C n.174-19A>C n.344-19A>C n.554-19A>C n.478-19A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958128C>A | CA2659644490 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-18C>A (n.708-18C>A) c.444-18C>A (n.444-18C>A) c.*61-18C>A (n.*61-18C>A) n.537-18C>A n.593-18C>A c.*325-18C>A (n.*325-18C>A) n.411G>T n.385G>T c.417-18C>A (n.417-18C>A) c.690-18C>A (n.690-18C>A) c.399-18C>A (n.399-18C>A) n.673-18C>A c.426-18C>A (n.426-18C>A) n.416-18C>A n.564-18C>A n.228-18C>A n.398-18C>A n.608-18C>A n.532-18C>A n.644-18C>A n.675-18C>A n.362-18C>A n.510-18C>A n.174-18C>A n.344-18C>A n.554-18C>A n.478-18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958128C= | CA1261201341 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-18C= (n.708-18C=) c.444-18C= (n.444-18C=) c.*61-18C= (n.*61-18C=) n.537-18C= n.593-18C= c.*325-18C= (n.*325-18C=) n.411G= n.385G= c.417-18C= (n.417-18C=) c.690-18C= (n.690-18C=) c.399-18C= (n.399-18C=) n.673-18C= c.426-18C= (n.426-18C=) n.416-18C= n.564-18C= n.228-18C= n.398-18C= n.608-18C= n.532-18C= n.644-18C= n.675-18C= n.362-18C= n.510-18C= n.174-18C= n.344-18C= n.554-18C= n.478-18C= | |
2 | g.73958128C>G | CA2659644491 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-18C>G (n.708-18C>G) c.444-18C>G (n.444-18C>G) c.*61-18C>G (n.*61-18C>G) n.537-18C>G n.593-18C>G c.*325-18C>G (n.*325-18C>G) n.411G>C n.385G>C c.417-18C>G (n.417-18C>G) c.690-18C>G (n.690-18C>G) c.399-18C>G (n.399-18C>G) n.673-18C>G c.426-18C>G (n.426-18C>G) n.416-18C>G n.564-18C>G n.228-18C>G n.398-18C>G n.608-18C>G n.532-18C>G n.644-18C>G n.675-18C>G n.362-18C>G n.510-18C>G n.174-18C>G n.344-18C>G n.554-18C>G n.478-18C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958128C>T | CA1718340 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-18C>T (n.708-18C>T) c.444-18C>T (n.444-18C>T) c.*61-18C>T (n.*61-18C>T) n.537-18C>T n.593-18C>T c.*325-18C>T (n.*325-18C>T) n.411G>A n.385G>A c.417-18C>T (n.417-18C>T) c.690-18C>T (n.690-18C>T) c.399-18C>T (n.399-18C>T) n.673-18C>T c.426-18C>T (n.426-18C>T) n.416-18C>T n.564-18C>T n.228-18C>T n.398-18C>T n.608-18C>T n.532-18C>T n.644-18C>T n.675-18C>T n.362-18C>T n.510-18C>T n.174-18C>T n.344-18C>T n.554-18C>T n.478-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958129G>A | CA533695848 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-17G>A (n.708-17G>A) c.444-17G>A (n.444-17G>A) c.*61-17G>A (n.*61-17G>A) n.537-17G>A n.593-17G>A c.*325-17G>A (n.*325-17G>A) n.410C>T n.384C>T c.417-17G>A (n.417-17G>A) c.690-17G>A (n.690-17G>A) c.399-17G>A (n.399-17G>A) n.673-17G>A c.426-17G>A (n.426-17G>A) n.416-17G>A n.564-17G>A n.228-17G>A n.398-17G>A n.608-17G>A n.532-17G>A n.644-17G>A n.675-17G>A n.362-17G>A n.510-17G>A n.174-17G>A n.344-17G>A n.554-17G>A n.478-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.73958129G= | CA1261201342 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-17G= (n.708-17G=) c.444-17G= (n.444-17G=) c.*61-17G= (n.*61-17G=) n.537-17G= n.593-17G= c.*325-17G= (n.*325-17G=) n.410C= n.384C= c.417-17G= (n.417-17G=) c.690-17G= (n.690-17G=) c.399-17G= (n.399-17G=) n.673-17G= c.426-17G= (n.426-17G=) n.416-17G= n.564-17G= n.228-17G= n.398-17G= n.608-17G= n.532-17G= n.644-17G= n.675-17G= n.362-17G= n.510-17G= n.174-17G= n.344-17G= n.554-17G= n.478-17G= | |
2 | g.73958129G>T | CA2740095661 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-17G>T (n.708-17G>T) c.444-17G>T (n.444-17G>T) c.*61-17G>T (n.*61-17G>T) n.537-17G>T n.593-17G>T c.*325-17G>T (n.*325-17G>T) n.410C>A n.384C>A c.417-17G>T (n.417-17G>T) c.690-17G>T (n.690-17G>T) c.399-17G>T (n.399-17G>T) n.673-17G>T c.426-17G>T (n.426-17G>T) n.416-17G>T n.564-17G>T n.228-17G>T n.398-17G>T n.608-17G>T n.532-17G>T n.644-17G>T n.675-17G>T n.362-17G>T n.510-17G>T n.174-17G>T n.344-17G>T n.554-17G>T n.478-17G>T | ClinVar |
2 | g.73958130T>G | CA2699631260 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-16T>G (n.708-16T>G) c.444-16T>G (n.444-16T>G) c.*61-16T>G (n.*61-16T>G) n.537-16T>G n.593-16T>G c.*325-16T>G (n.*325-16T>G) n.409A>C n.383A>C c.417-16T>G (n.417-16T>G) c.690-16T>G (n.690-16T>G) c.399-16T>G (n.399-16T>G) n.673-16T>G c.426-16T>G (n.426-16T>G) n.416-16T>G n.564-16T>G n.228-16T>G n.398-16T>G n.608-16T>G n.532-16T>G n.644-16T>G n.675-16T>G n.362-16T>G n.510-16T>G n.174-16T>G n.344-16T>G n.554-16T>G n.478-16T>G | dbSNP |
2 | g.73958132C>A | CA2659644492 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-14C>A (n.708-14C>A) c.444-14C>A (n.444-14C>A) c.*61-14C>A (n.*61-14C>A) n.537-14C>A n.593-14C>A c.*325-14C>A (n.*325-14C>A) n.407G>T n.381G>T c.417-14C>A (n.417-14C>A) c.690-14C>A (n.690-14C>A) c.399-14C>A (n.399-14C>A) n.673-14C>A c.426-14C>A (n.426-14C>A) n.416-14C>A n.564-14C>A n.228-14C>A n.398-14C>A n.608-14C>A n.532-14C>A n.644-14C>A n.675-14C>A n.362-14C>A n.510-14C>A n.174-14C>A n.344-14C>A n.554-14C>A n.478-14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958132C= | CA1261201343 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-14C= (n.708-14C=) c.444-14C= (n.444-14C=) c.*61-14C= (n.*61-14C=) n.537-14C= n.593-14C= c.*325-14C= (n.*325-14C=) n.407G= n.381G= c.417-14C= (n.417-14C=) c.690-14C= (n.690-14C=) c.399-14C= (n.399-14C=) n.673-14C= c.426-14C= (n.426-14C=) n.416-14C= n.564-14C= n.228-14C= n.398-14C= n.608-14C= n.532-14C= n.644-14C= n.675-14C= n.362-14C= n.510-14C= n.174-14C= n.344-14C= n.554-14C= n.478-14C= | |
2 | g.73958132C>T | CA1261201344 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-14C>T (n.708-14C>T) c.444-14C>T (n.444-14C>T) c.*61-14C>T (n.*61-14C>T) n.537-14C>T n.593-14C>T c.*325-14C>T (n.*325-14C>T) n.407G>A n.381G>A c.417-14C>T (n.417-14C>T) c.690-14C>T (n.690-14C>T) c.399-14C>T (n.399-14C>T) n.673-14C>T c.426-14C>T (n.426-14C>T) n.416-14C>T n.564-14C>T n.228-14C>T n.398-14C>T n.608-14C>T n.532-14C>T n.644-14C>T n.675-14C>T n.362-14C>T n.510-14C>T n.174-14C>T n.344-14C>T n.554-14C>T n.478-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73958134C>A | CA2659644493 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-12C>A (n.708-12C>A) c.444-12C>A (n.444-12C>A) c.*61-12C>A (n.*61-12C>A) n.537-12C>A n.593-12C>A c.*325-12C>A (n.*325-12C>A) n.405G>T n.379G>T c.417-12C>A (n.417-12C>A) c.690-12C>A (n.690-12C>A) c.399-12C>A (n.399-12C>A) n.673-12C>A c.426-12C>A (n.426-12C>A) n.416-12C>A n.564-12C>A n.228-12C>A n.398-12C>A n.608-12C>A n.532-12C>A n.644-12C>A n.675-12C>A n.362-12C>A n.510-12C>A n.174-12C>A n.344-12C>A n.554-12C>A n.478-12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.73958134C= | CA1261201345 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-12C= (n.708-12C=) c.444-12C= (n.444-12C=) c.*61-12C= (n.*61-12C=) n.537-12C= n.593-12C= c.*325-12C= (n.*325-12C=) n.405G= n.379G= c.417-12C= (n.417-12C=) c.690-12C= (n.690-12C=) c.399-12C= (n.399-12C=) n.673-12C= c.426-12C= (n.426-12C=) n.416-12C= n.564-12C= n.228-12C= n.398-12C= n.608-12C= n.532-12C= n.644-12C= n.675-12C= n.362-12C= n.510-12C= n.174-12C= n.344-12C= n.554-12C= n.478-12C= | |
2 | g.73958134C>G | CA2659644494 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-12C>G (n.708-12C>G) c.444-12C>G (n.444-12C>G) c.*61-12C>G (n.*61-12C>G) n.537-12C>G n.593-12C>G c.*325-12C>G (n.*325-12C>G) n.405G>C n.379G>C c.417-12C>G (n.417-12C>G) c.690-12C>G (n.690-12C>G) c.399-12C>G (n.399-12C>G) n.673-12C>G c.426-12C>G (n.426-12C>G) n.416-12C>G n.564-12C>G n.228-12C>G n.398-12C>G n.608-12C>G n.532-12C>G n.644-12C>G n.675-12C>G n.362-12C>G n.510-12C>G n.174-12C>G n.344-12C>G n.554-12C>G n.478-12C>G | gnomAD v4 |
2 | g.73958134C>T | CA1718341 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-12C>T (n.708-12C>T) c.444-12C>T (n.444-12C>T) c.*61-12C>T (n.*61-12C>T) n.537-12C>T n.593-12C>T c.*325-12C>T (n.*325-12C>T) n.405G>A n.379G>A c.417-12C>T (n.417-12C>T) c.690-12C>T (n.690-12C>T) c.399-12C>T (n.399-12C>T) n.673-12C>T c.426-12C>T (n.426-12C>T) n.416-12C>T n.564-12C>T n.228-12C>T n.398-12C>T n.608-12C>T n.532-12C>T n.644-12C>T n.675-12C>T n.362-12C>T n.510-12C>T n.174-12C>T n.344-12C>T n.554-12C>T n.478-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.73958135G>A | CA1718342 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-11G>A (n.708-11G>A) c.444-11G>A (n.444-11G>A) c.*61-11G>A (n.*61-11G>A) n.537-11G>A n.593-11G>A c.*325-11G>A (n.*325-11G>A) n.404C>T n.378C>T c.417-11G>A (n.417-11G>A) c.690-11G>A (n.690-11G>A) c.399-11G>A (n.399-11G>A) n.673-11G>A c.426-11G>A (n.426-11G>A) n.416-11G>A n.564-11G>A n.228-11G>A n.398-11G>A n.608-11G>A n.532-11G>A n.644-11G>A n.675-11G>A n.362-11G>A n.510-11G>A n.174-11G>A n.344-11G>A n.554-11G>A n.478-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958135G= | CA1261201346 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-11G= (n.708-11G=) c.444-11G= (n.444-11G=) c.*61-11G= (n.*61-11G=) n.537-11G= n.593-11G= c.*325-11G= (n.*325-11G=) n.404C= n.378C= c.417-11G= (n.417-11G=) c.690-11G= (n.690-11G=) c.399-11G= (n.399-11G=) n.673-11G= c.426-11G= (n.426-11G=) n.416-11G= n.564-11G= n.228-11G= n.398-11G= n.608-11G= n.532-11G= n.644-11G= n.675-11G= n.362-11G= n.510-11G= n.174-11G= n.344-11G= n.554-11G= n.478-11G= | |
2 | g.73958136C= | CA1261201347 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-10C= (n.708-10C=) c.444-10C= (n.444-10C=) c.*61-10C= (n.*61-10C=) n.537-10C= n.593-10C= c.*325-10C= (n.*325-10C=) n.403G= n.377G= c.417-10C= (n.417-10C=) c.690-10C= (n.690-10C=) c.399-10C= (n.399-10C=) n.673-10C= c.426-10C= (n.426-10C=) n.416-10C= n.564-10C= n.228-10C= n.398-10C= n.608-10C= n.532-10C= n.644-10C= n.675-10C= n.362-10C= n.510-10C= n.174-10C= n.344-10C= n.554-10C= n.478-10C= | |
2 | g.73958136C>T | CA1718343 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-10C>T (n.708-10C>T) c.444-10C>T (n.444-10C>T) c.*61-10C>T (n.*61-10C>T) n.537-10C>T n.593-10C>T c.*325-10C>T (n.*325-10C>T) n.403G>A n.377G>A c.417-10C>T (n.417-10C>T) c.690-10C>T (n.690-10C>T) c.399-10C>T (n.399-10C>T) n.673-10C>T c.426-10C>T (n.426-10C>T) n.416-10C>T n.564-10C>T n.228-10C>T n.398-10C>T n.608-10C>T n.532-10C>T n.644-10C>T n.675-10C>T n.362-10C>T n.510-10C>T n.174-10C>T n.344-10C>T n.554-10C>T n.478-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958138T>C | CA2659644495 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-8T>C (n.708-8T>C) c.444-8T>C (n.444-8T>C) c.*61-8T>C (n.*61-8T>C) n.537-8T>C n.593-8T>C c.*325-8T>C (n.*325-8T>C) n.401A>G n.375A>G c.417-8T>C (n.417-8T>C) c.690-8T>C (n.690-8T>C) c.399-8T>C (n.399-8T>C) n.673-8T>C c.426-8T>C (n.426-8T>C) n.416-8T>C n.564-8T>C n.228-8T>C n.398-8T>C n.608-8T>C n.532-8T>C n.644-8T>C n.675-8T>C n.362-8T>C n.510-8T>C n.174-8T>C n.344-8T>C n.554-8T>C n.478-8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.73958138T>G | CA50410773 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-8T>G (n.708-8T>G) c.444-8T>G (n.444-8T>G) c.*61-8T>G (n.*61-8T>G) n.537-8T>G n.593-8T>G c.*325-8T>G (n.*325-8T>G) n.401A>C n.375A>C c.417-8T>G (n.417-8T>G) c.690-8T>G (n.690-8T>G) c.399-8T>G (n.399-8T>G) n.673-8T>G c.426-8T>G (n.426-8T>G) n.416-8T>G n.564-8T>G n.228-8T>G n.398-8T>G n.608-8T>G n.532-8T>G n.644-8T>G n.675-8T>G n.362-8T>G n.510-8T>G n.174-8T>G n.344-8T>G n.554-8T>G n.478-8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73958138T= | CA1261201348 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-8T= (n.708-8T=) c.444-8T= (n.444-8T=) c.*61-8T= (n.*61-8T=) n.537-8T= n.593-8T= c.*325-8T= (n.*325-8T=) n.401A= n.375A= c.417-8T= (n.417-8T=) c.690-8T= (n.690-8T=) c.399-8T= (n.399-8T=) n.673-8T= c.426-8T= (n.426-8T=) n.416-8T= n.564-8T= n.228-8T= n.398-8T= n.608-8T= n.532-8T= n.644-8T= n.675-8T= n.362-8T= n.510-8T= n.174-8T= n.344-8T= n.554-8T= n.478-8T= | |
2 | g.73958139C= | CA1261201349 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-7C= (n.708-7C=) c.444-7C= (n.444-7C=) c.*61-7C= (n.*61-7C=) n.537-7C= n.593-7C= c.*325-7C= (n.*325-7C=) n.400G= n.374G= c.417-7C= (n.417-7C=) c.690-7C= (n.690-7C=) c.399-7C= (n.399-7C=) n.673-7C= c.426-7C= (n.426-7C=) n.416-7C= n.564-7C= n.228-7C= n.398-7C= n.608-7C= n.532-7C= n.644-7C= n.675-7C= n.362-7C= n.510-7C= n.174-7C= n.344-7C= n.554-7C= n.478-7C= | |
2 | g.73958141dup | CA533695849 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-5dup (n.708-5dup) c.444-5dup (n.444-5dup) c.*61-5dup (n.*61-5dup) n.537-5dup n.593-5dup c.*325-5dup (n.*325-5dup) n.399dup n.373dup c.417-5dup (n.417-5dup) c.690-5dup (n.690-5dup) c.399-5dup (n.399-5dup) n.673-5dup c.426-5dup (n.426-5dup) n.416-5dup n.564-5dup n.228-5dup n.398-5dup n.608-5dup n.532-5dup n.644-5dup n.675-5dup n.362-5dup n.510-5dup n.174-5dup n.344-5dup n.554-5dup n.478-5dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73958142A= | CA1261201350 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-4A= (n.708-4A=) c.444-4A= (n.444-4A=) c.*61-4A= (n.*61-4A=) n.537-4A= n.593-4A= c.*325-4A= (n.*325-4A=) n.397T= n.371T= c.417-4A= (n.417-4A=) c.690-4A= (n.690-4A=) c.399-4A= (n.399-4A=) n.673-4A= c.426-4A= (n.426-4A=) n.416-4A= n.564-4A= n.228-4A= n.398-4A= n.608-4A= n.532-4A= n.644-4A= n.675-4A= n.362-4A= n.510-4A= n.174-4A= n.344-4A= n.554-4A= n.478-4A= | |
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