UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.73958004dup | CA1261201281 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-142dup (n.708-142dup) c.444-142dup (n.444-142dup) c.*61-142dup (n.*61-142dup) n.537-142dup n.593-142dup c.*325-142dup (n.*325-142dup) n.541dup n.515dup c.417-142dup (n.417-142dup) c.690-142dup (n.690-142dup) c.399-142dup (n.399-142dup) n.673-142dup c.426-142dup (n.426-142dup) n.416-142dup n.564-142dup n.228-142dup n.398-142dup n.608-142dup n.532-142dup n.644-142dup n.675-142dup n.362-142dup n.510-142dup n.174-142dup n.344-142dup n.554-142dup n.478-142dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73958004del | CA916567626 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-142del (n.708-142del) c.444-142del (n.444-142del) c.*61-142del (n.*61-142del) n.537-142del n.593-142del c.*325-142del (n.*325-142del) n.541del n.515del c.417-142del (n.417-142del) c.690-142del (n.690-142del) c.399-142del (n.399-142del) n.673-142del c.426-142del (n.426-142del) n.416-142del n.564-142del n.228-142del n.398-142del n.608-142del n.532-142del n.644-142del n.675-142del n.362-142del n.510-142del n.174-142del n.344-142del n.554-142del n.478-142del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73958004T>A | CA1032238326 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-142T>A (n.708-142T>A) c.444-142T>A (n.444-142T>A) c.*61-142T>A (n.*61-142T>A) n.537-142T>A n.593-142T>A c.*325-142T>A (n.*325-142T>A) n.535A>T n.509A>T c.417-142T>A (n.417-142T>A) c.690-142T>A (n.690-142T>A) c.399-142T>A (n.399-142T>A) n.673-142T>A c.426-142T>A (n.426-142T>A) n.416-142T>A n.564-142T>A n.228-142T>A n.398-142T>A n.608-142T>A n.532-142T>A n.644-142T>A n.675-142T>A n.362-142T>A n.510-142T>A n.174-142T>A n.344-142T>A n.554-142T>A n.478-142T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958004T>C | CA50410723 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-142T>C (n.708-142T>C) c.444-142T>C (n.444-142T>C) c.*61-142T>C (n.*61-142T>C) n.537-142T>C n.593-142T>C c.*325-142T>C (n.*325-142T>C) n.535A>G n.509A>G c.417-142T>C (n.417-142T>C) c.690-142T>C (n.690-142T>C) c.399-142T>C (n.399-142T>C) n.673-142T>C c.426-142T>C (n.426-142T>C) n.416-142T>C n.564-142T>C n.228-142T>C n.398-142T>C n.608-142T>C n.532-142T>C n.644-142T>C n.675-142T>C n.362-142T>C n.510-142T>C n.174-142T>C n.344-142T>C n.554-142T>C n.478-142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958004T= | CA1261201286 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-142T= (n.708-142T=) c.444-142T= (n.444-142T=) c.*61-142T= (n.*61-142T=) n.537-142T= n.593-142T= c.*325-142T= (n.*325-142T=) n.535A= n.509A= c.417-142T= (n.417-142T=) c.690-142T= (n.690-142T=) c.399-142T= (n.399-142T=) n.673-142T= c.426-142T= (n.426-142T=) n.416-142T= n.564-142T= n.228-142T= n.398-142T= n.608-142T= n.532-142T= n.644-142T= n.675-142T= n.362-142T= n.510-142T= n.174-142T= n.344-142T= n.554-142T= n.478-142T= | |
| 2 | g.73958005A>T | CA2659644416 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-141A>T (n.708-141A>T) c.444-141A>T (n.444-141A>T) c.*61-141A>T (n.*61-141A>T) n.537-141A>T n.593-141A>T c.*325-141A>T (n.*325-141A>T) n.534T>A n.508T>A c.417-141A>T (n.417-141A>T) c.690-141A>T (n.690-141A>T) c.399-141A>T (n.399-141A>T) n.673-141A>T c.426-141A>T (n.426-141A>T) n.416-141A>T n.564-141A>T n.228-141A>T n.398-141A>T n.608-141A>T n.532-141A>T n.644-141A>T n.675-141A>T n.362-141A>T n.510-141A>T n.174-141A>T n.344-141A>T n.554-141A>T n.478-141A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958005_73958012del | CA2659644415 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-141_708-134del (n.708-141_708-134del) c.444-141_444-134del (n.444-141_444-134del) c.*61-141_*61-134del (n.*61-141_*61-134del) n.537-141_537-134del n.593-141_593-134del c.*325-141_*325-134del (n.*325-141_*325-134del) n.527_534del n.501_508del c.417-141_417-134del (n.417-141_417-134del) c.690-141_690-134del (n.690-141_690-134del) c.399-141_399-134del (n.399-141_399-134del) n.673-141_673-134del c.426-141_426-134del (n.426-141_426-134del) n.416-141_416-134del n.564-141_564-134del n.228-141_228-134del n.398-141_398-134del n.608-141_608-134del n.532-141_532-134del n.644-141_644-134del n.675-141_675-134del n.362-141_362-134del n.510-141_510-134del n.174-141_174-134del n.344-141_344-134del n.554-141_554-134del n.478-141_478-134del | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958006_73958017delinsAATGCAGTTTAC | CA1261201287 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-140_708-129delinsAATGCAGTTTAC (n.708-140_708-129delinsAATGCAGTTTAC) c.444-140_444-129delinsAATGCAGTTTAC (n.444-140_444-129delinsAATGCAGTTTAC) c.*61-140_*61-129delinsAATGCAGTTTAC (n.*61-140_*61-129delinsAATGCAGTTTAC) n.537-140_537-129delinsAATGCAGTTTAC n.593-140_593-129delinsAATGCAGTTTAC c.*325-140_*325-129delinsAATGCAGTTTAC (n.*325-140_*325-129delinsAATGCAGTTTAC) n.522_533delinsGTAAACTGCATT n.496_507delinsGTAAACTGCATT c.417-140_417-129delinsAATGCAGTTTAC (n.417-140_417-129delinsAATGCAGTTTAC) c.690-140_690-129delinsAATGCAGTTTAC (n.690-140_690-129delinsAATGCAGTTTAC) c.399-140_399-129delinsAATGCAGTTTAC (n.399-140_399-129delinsAATGCAGTTTAC) n.673-140_673-129delinsAATGCAGTTTAC c.426-140_426-129delinsAATGCAGTTTAC (n.426-140_426-129delinsAATGCAGTTTAC) n.416-140_416-129delinsAATGCAGTTTAC n.564-140_564-129delinsAATGCAGTTTAC n.228-140_228-129delinsAATGCAGTTTAC n.398-140_398-129delinsAATGCAGTTTAC n.608-140_608-129delinsAATGCAGTTTAC n.532-140_532-129delinsAATGCAGTTTAC n.644-140_644-129delinsAATGCAGTTTAC n.675-140_675-129delinsAATGCAGTTTAC n.362-140_362-129delinsAATGCAGTTTAC n.510-140_510-129delinsAATGCAGTTTAC n.174-140_174-129delinsAATGCAGTTTAC n.344-140_344-129delinsAATGCAGTTTAC n.554-140_554-129delinsAATGCAGTTTAC n.478-140_478-129delinsAATGCAGTTTAC | |
| 2 | g.73958016_73958026del | CA892905586 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-130_708-120del (n.708-130_708-120del) c.444-130_444-120del (n.444-130_444-120del) c.*61-130_*61-120del (n.*61-130_*61-120del) n.537-130_537-120del n.593-130_593-120del c.*325-130_*325-120del (n.*325-130_*325-120del) n.522_532del n.496_506del c.417-130_417-120del (n.417-130_417-120del) c.690-130_690-120del (n.690-130_690-120del) c.399-130_399-120del (n.399-130_399-120del) n.673-130_673-120del c.426-130_426-120del (n.426-130_426-120del) n.416-130_416-120del n.564-130_564-120del n.228-130_228-120del n.398-130_398-120del n.608-130_608-120del n.532-130_532-120del n.644-130_644-120del n.675-130_675-120del n.362-130_362-120del n.510-130_510-120del n.174-130_174-120del n.344-130_344-120del n.554-130_554-120del n.478-130_478-120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958008T>C | CA2659644417 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-138T>C (n.708-138T>C) c.444-138T>C (n.444-138T>C) c.*61-138T>C (n.*61-138T>C) n.537-138T>C n.593-138T>C c.*325-138T>C (n.*325-138T>C) n.531A>G n.505A>G c.417-138T>C (n.417-138T>C) c.690-138T>C (n.690-138T>C) c.399-138T>C (n.399-138T>C) n.673-138T>C c.426-138T>C (n.426-138T>C) n.416-138T>C n.564-138T>C n.228-138T>C n.398-138T>C n.608-138T>C n.532-138T>C n.644-138T>C n.675-138T>C n.362-138T>C n.510-138T>C n.174-138T>C n.344-138T>C n.554-138T>C n.478-138T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958009G>A | CA2659644418 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-137G>A (n.708-137G>A) c.444-137G>A (n.444-137G>A) c.*61-137G>A (n.*61-137G>A) n.537-137G>A n.593-137G>A c.*325-137G>A (n.*325-137G>A) n.530C>T n.504C>T c.417-137G>A (n.417-137G>A) c.690-137G>A (n.690-137G>A) c.399-137G>A (n.399-137G>A) n.673-137G>A c.426-137G>A (n.426-137G>A) n.416-137G>A n.564-137G>A n.228-137G>A n.398-137G>A n.608-137G>A n.532-137G>A n.644-137G>A n.675-137G>A n.362-137G>A n.510-137G>A n.174-137G>A n.344-137G>A n.554-137G>A n.478-137G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958009G>T | CA2659644419 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-137G>T (n.708-137G>T) c.444-137G>T (n.444-137G>T) c.*61-137G>T (n.*61-137G>T) n.537-137G>T n.593-137G>T c.*325-137G>T (n.*325-137G>T) n.530C>A n.504C>A c.417-137G>T (n.417-137G>T) c.690-137G>T (n.690-137G>T) c.399-137G>T (n.399-137G>T) n.673-137G>T c.426-137G>T (n.426-137G>T) n.416-137G>T n.564-137G>T n.228-137G>T n.398-137G>T n.608-137G>T n.532-137G>T n.644-137G>T n.675-137G>T n.362-137G>T n.510-137G>T n.174-137G>T n.344-137G>T n.554-137G>T n.478-137G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958010C>A | CA2659644420 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-136C>A (n.708-136C>A) c.444-136C>A (n.444-136C>A) c.*61-136C>A (n.*61-136C>A) n.537-136C>A n.593-136C>A c.*325-136C>A (n.*325-136C>A) n.529G>T n.503G>T c.417-136C>A (n.417-136C>A) c.690-136C>A (n.690-136C>A) c.399-136C>A (n.399-136C>A) n.673-136C>A c.426-136C>A (n.426-136C>A) n.416-136C>A n.564-136C>A n.228-136C>A n.398-136C>A n.608-136C>A n.532-136C>A n.644-136C>A n.675-136C>A n.362-136C>A n.510-136C>A n.174-136C>A n.344-136C>A n.554-136C>A n.478-136C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958010C= | CA1261201288 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-136C= (n.708-136C=) c.444-136C= (n.444-136C=) c.*61-136C= (n.*61-136C=) n.537-136C= n.593-136C= c.*325-136C= (n.*325-136C=) n.529G= n.503G= c.417-136C= (n.417-136C=) c.690-136C= (n.690-136C=) c.399-136C= (n.399-136C=) n.673-136C= c.426-136C= (n.426-136C=) n.416-136C= n.564-136C= n.228-136C= n.398-136C= n.608-136C= n.532-136C= n.644-136C= n.675-136C= n.362-136C= n.510-136C= n.174-136C= n.344-136C= n.554-136C= n.478-136C= | |
| 2 | g.73958010C>T | CA892905591 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-136C>T (n.708-136C>T) c.444-136C>T (n.444-136C>T) c.*61-136C>T (n.*61-136C>T) n.537-136C>T n.593-136C>T c.*325-136C>T (n.*325-136C>T) n.529G>A n.503G>A c.417-136C>T (n.417-136C>T) c.690-136C>T (n.690-136C>T) c.399-136C>T (n.399-136C>T) n.673-136C>T c.426-136C>T (n.426-136C>T) n.416-136C>T n.564-136C>T n.228-136C>T n.398-136C>T n.608-136C>T n.532-136C>T n.644-136C>T n.675-136C>T n.362-136C>T n.510-136C>T n.174-136C>T n.344-136C>T n.554-136C>T n.478-136C>T | dbSNP |
| 2 | g.73958012G>A | CA2659644421 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-134G>A (n.708-134G>A) c.444-134G>A (n.444-134G>A) c.*61-134G>A (n.*61-134G>A) n.537-134G>A n.593-134G>A c.*325-134G>A (n.*325-134G>A) n.527C>T n.501C>T c.417-134G>A (n.417-134G>A) c.690-134G>A (n.690-134G>A) c.399-134G>A (n.399-134G>A) n.673-134G>A c.426-134G>A (n.426-134G>A) n.416-134G>A n.564-134G>A n.228-134G>A n.398-134G>A n.608-134G>A n.532-134G>A n.644-134G>A n.675-134G>A n.362-134G>A n.510-134G>A n.174-134G>A n.344-134G>A n.554-134G>A n.478-134G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958013T>G | CA2659644422 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-133T>G (n.708-133T>G) c.444-133T>G (n.444-133T>G) c.*61-133T>G (n.*61-133T>G) n.537-133T>G n.593-133T>G c.*325-133T>G (n.*325-133T>G) n.526A>C n.500A>C c.417-133T>G (n.417-133T>G) c.690-133T>G (n.690-133T>G) c.399-133T>G (n.399-133T>G) n.673-133T>G c.426-133T>G (n.426-133T>G) n.416-133T>G n.564-133T>G n.228-133T>G n.398-133T>G n.608-133T>G n.532-133T>G n.644-133T>G n.675-133T>G n.362-133T>G n.510-133T>G n.174-133T>G n.344-133T>G n.554-133T>G n.478-133T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958015T>C | CA2659644423 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-131T>C (n.708-131T>C) c.444-131T>C (n.444-131T>C) c.*61-131T>C (n.*61-131T>C) n.537-131T>C n.593-131T>C c.*325-131T>C (n.*325-131T>C) n.524A>G n.498A>G c.417-131T>C (n.417-131T>C) c.690-131T>C (n.690-131T>C) c.399-131T>C (n.399-131T>C) n.673-131T>C c.426-131T>C (n.426-131T>C) n.416-131T>C n.564-131T>C n.228-131T>C n.398-131T>C n.608-131T>C n.532-131T>C n.644-131T>C n.675-131T>C n.362-131T>C n.510-131T>C n.174-131T>C n.344-131T>C n.554-131T>C n.478-131T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958016A>T | CA2659644424 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-130A>T (n.708-130A>T) c.444-130A>T (n.444-130A>T) c.*61-130A>T (n.*61-130A>T) n.537-130A>T n.593-130A>T c.*325-130A>T (n.*325-130A>T) n.523T>A n.497T>A c.417-130A>T (n.417-130A>T) c.690-130A>T (n.690-130A>T) c.399-130A>T (n.399-130A>T) n.673-130A>T c.426-130A>T (n.426-130A>T) n.416-130A>T n.564-130A>T n.228-130A>T n.398-130A>T n.608-130A>T n.532-130A>T n.644-130A>T n.675-130A>T n.362-130A>T n.510-130A>T n.174-130A>T n.344-130A>T n.554-130A>T n.478-130A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958017C>A | CA2659644425 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-129C>A (n.708-129C>A) c.444-129C>A (n.444-129C>A) c.*61-129C>A (n.*61-129C>A) n.537-129C>A n.593-129C>A c.*325-129C>A (n.*325-129C>A) n.522G>T n.496G>T c.417-129C>A (n.417-129C>A) c.690-129C>A (n.690-129C>A) c.399-129C>A (n.399-129C>A) n.673-129C>A c.426-129C>A (n.426-129C>A) n.416-129C>A n.564-129C>A n.228-129C>A n.398-129C>A n.608-129C>A n.532-129C>A n.644-129C>A n.675-129C>A n.362-129C>A n.510-129C>A n.174-129C>A n.344-129C>A n.554-129C>A n.478-129C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958018A= | CA1261201289 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-128A= (n.708-128A=) c.444-128A= (n.444-128A=) c.*61-128A= (n.*61-128A=) n.537-128A= n.593-128A= c.*325-128A= (n.*325-128A=) n.521T= n.495T= c.417-128A= (n.417-128A=) c.690-128A= (n.690-128A=) c.399-128A= (n.399-128A=) n.673-128A= c.426-128A= (n.426-128A=) n.416-128A= n.564-128A= n.228-128A= n.398-128A= n.608-128A= n.532-128A= n.644-128A= n.675-128A= n.362-128A= n.510-128A= n.174-128A= n.344-128A= n.554-128A= n.478-128A= | |
| 2 | g.73958018A>C | CA1261201290 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-128A>C (n.708-128A>C) c.444-128A>C (n.444-128A>C) c.*61-128A>C (n.*61-128A>C) n.537-128A>C n.593-128A>C c.*325-128A>C (n.*325-128A>C) n.521T>G n.495T>G c.417-128A>C (n.417-128A>C) c.690-128A>C (n.690-128A>C) c.399-128A>C (n.399-128A>C) n.673-128A>C c.426-128A>C (n.426-128A>C) n.416-128A>C n.564-128A>C n.228-128A>C n.398-128A>C n.608-128A>C n.532-128A>C n.644-128A>C n.675-128A>C n.362-128A>C n.510-128A>C n.174-128A>C n.344-128A>C n.554-128A>C n.478-128A>C | dbSNP |
| 2 | g.73958018A>G | CA50410726 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-128A>G (n.708-128A>G) c.444-128A>G (n.444-128A>G) c.*61-128A>G (n.*61-128A>G) n.537-128A>G n.593-128A>G c.*325-128A>G (n.*325-128A>G) n.521T>C n.495T>C c.417-128A>G (n.417-128A>G) c.690-128A>G (n.690-128A>G) c.399-128A>G (n.399-128A>G) n.673-128A>G c.426-128A>G (n.426-128A>G) n.416-128A>G n.564-128A>G n.228-128A>G n.398-128A>G n.608-128A>G n.532-128A>G n.644-128A>G n.675-128A>G n.362-128A>G n.510-128A>G n.174-128A>G n.344-128A>G n.554-128A>G n.478-128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958019T>C | CA2659644426 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-127T>C (n.708-127T>C) c.444-127T>C (n.444-127T>C) c.*61-127T>C (n.*61-127T>C) n.537-127T>C n.593-127T>C c.*325-127T>C (n.*325-127T>C) n.520A>G n.494A>G c.417-127T>C (n.417-127T>C) c.690-127T>C (n.690-127T>C) c.399-127T>C (n.399-127T>C) n.673-127T>C c.426-127T>C (n.426-127T>C) n.416-127T>C n.564-127T>C n.228-127T>C n.398-127T>C n.608-127T>C n.532-127T>C n.644-127T>C n.675-127T>C n.362-127T>C n.510-127T>C n.174-127T>C n.344-127T>C n.554-127T>C n.478-127T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958020G>A | CA1261201291 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-126G>A (n.708-126G>A) c.444-126G>A (n.444-126G>A) c.*61-126G>A (n.*61-126G>A) n.537-126G>A n.593-126G>A c.*325-126G>A (n.*325-126G>A) n.519C>T n.493C>T c.417-126G>A (n.417-126G>A) c.690-126G>A (n.690-126G>A) c.399-126G>A (n.399-126G>A) n.673-126G>A c.426-126G>A (n.426-126G>A) n.416-126G>A n.564-126G>A n.228-126G>A n.398-126G>A n.608-126G>A n.532-126G>A n.644-126G>A n.675-126G>A n.362-126G>A n.510-126G>A n.174-126G>A n.344-126G>A n.554-126G>A n.478-126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73958020G= | CA1261201292 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-126G= (n.708-126G=) c.444-126G= (n.444-126G=) c.*61-126G= (n.*61-126G=) n.537-126G= n.593-126G= c.*325-126G= (n.*325-126G=) n.519C= n.493C= c.417-126G= (n.417-126G=) c.690-126G= (n.690-126G=) c.399-126G= (n.399-126G=) n.673-126G= c.426-126G= (n.426-126G=) n.416-126G= n.564-126G= n.228-126G= n.398-126G= n.608-126G= n.532-126G= n.644-126G= n.675-126G= n.362-126G= n.510-126G= n.174-126G= n.344-126G= n.554-126G= n.478-126G= | |
| 2 | g.73958020G>T | CA50410728 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-126G>T (n.708-126G>T) c.444-126G>T (n.444-126G>T) c.*61-126G>T (n.*61-126G>T) n.537-126G>T n.593-126G>T c.*325-126G>T (n.*325-126G>T) n.519C>A n.493C>A c.417-126G>T (n.417-126G>T) c.690-126G>T (n.690-126G>T) c.399-126G>T (n.399-126G>T) n.673-126G>T c.426-126G>T (n.426-126G>T) n.416-126G>T n.564-126G>T n.228-126G>T n.398-126G>T n.608-126G>T n.532-126G>T n.644-126G>T n.675-126G>T n.362-126G>T n.510-126G>T n.174-126G>T n.344-126G>T n.554-126G>T n.478-126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73958021C>T | CA2659644427 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-125C>T (n.708-125C>T) c.444-125C>T (n.444-125C>T) c.*61-125C>T (n.*61-125C>T) n.537-125C>T n.593-125C>T c.*325-125C>T (n.*325-125C>T) n.518G>A n.492G>A c.417-125C>T (n.417-125C>T) c.690-125C>T (n.690-125C>T) c.399-125C>T (n.399-125C>T) n.673-125C>T c.426-125C>T (n.426-125C>T) n.416-125C>T n.564-125C>T n.228-125C>T n.398-125C>T n.608-125C>T n.532-125C>T n.644-125C>T n.675-125C>T n.362-125C>T n.510-125C>T n.174-125C>T n.344-125C>T n.554-125C>T n.478-125C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958022A= | CA1261201293 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-124A= (n.708-124A=) c.444-124A= (n.444-124A=) c.*61-124A= (n.*61-124A=) n.537-124A= n.593-124A= c.*325-124A= (n.*325-124A=) n.517T= n.491T= c.417-124A= (n.417-124A=) c.690-124A= (n.690-124A=) c.399-124A= (n.399-124A=) n.673-124A= c.426-124A= (n.426-124A=) n.416-124A= n.564-124A= n.228-124A= n.398-124A= n.608-124A= n.532-124A= n.644-124A= n.675-124A= n.362-124A= n.510-124A= n.174-124A= n.344-124A= n.554-124A= n.478-124A= | |
| 2 | g.73958022A>C | CA1261201294 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-124A>C (n.708-124A>C) c.444-124A>C (n.444-124A>C) c.*61-124A>C (n.*61-124A>C) n.537-124A>C n.593-124A>C c.*325-124A>C (n.*325-124A>C) n.517T>G n.491T>G c.417-124A>C (n.417-124A>C) c.690-124A>C (n.690-124A>C) c.399-124A>C (n.399-124A>C) n.673-124A>C c.426-124A>C (n.426-124A>C) n.416-124A>C n.564-124A>C n.228-124A>C n.398-124A>C n.608-124A>C n.532-124A>C n.644-124A>C n.675-124A>C n.362-124A>C n.510-124A>C n.174-124A>C n.344-124A>C n.554-124A>C n.478-124A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73958022A>G | CA892905601 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-124A>G (n.708-124A>G) c.444-124A>G (n.444-124A>G) c.*61-124A>G (n.*61-124A>G) n.537-124A>G n.593-124A>G c.*325-124A>G (n.*325-124A>G) n.517T>C n.491T>C c.417-124A>G (n.417-124A>G) c.690-124A>G (n.690-124A>G) c.399-124A>G (n.399-124A>G) n.673-124A>G c.426-124A>G (n.426-124A>G) n.416-124A>G n.564-124A>G n.228-124A>G n.398-124A>G n.608-124A>G n.532-124A>G n.644-124A>G n.675-124A>G n.362-124A>G n.510-124A>G n.174-124A>G n.344-124A>G n.554-124A>G n.478-124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958023G>T | CA2659644428 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-123G>T (n.708-123G>T) c.444-123G>T (n.444-123G>T) c.*61-123G>T (n.*61-123G>T) n.537-123G>T n.593-123G>T c.*325-123G>T (n.*325-123G>T) n.516C>A n.490C>A c.417-123G>T (n.417-123G>T) c.690-123G>T (n.690-123G>T) c.399-123G>T (n.399-123G>T) n.673-123G>T c.426-123G>T (n.426-123G>T) n.416-123G>T n.564-123G>T n.228-123G>T n.398-123G>T n.608-123G>T n.532-123G>T n.644-123G>T n.675-123G>T n.362-123G>T n.510-123G>T n.174-123G>T n.344-123G>T n.554-123G>T n.478-123G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958024T>A | CA1261201296 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-122T>A (n.708-122T>A) c.444-122T>A (n.444-122T>A) c.*61-122T>A (n.*61-122T>A) n.537-122T>A n.593-122T>A c.*325-122T>A (n.*325-122T>A) n.515A>T n.489A>T c.417-122T>A (n.417-122T>A) c.690-122T>A (n.690-122T>A) c.399-122T>A (n.399-122T>A) n.673-122T>A c.426-122T>A (n.426-122T>A) n.416-122T>A n.564-122T>A n.228-122T>A n.398-122T>A n.608-122T>A n.532-122T>A n.644-122T>A n.675-122T>A n.362-122T>A n.510-122T>A n.174-122T>A n.344-122T>A n.554-122T>A n.478-122T>A | dbSNP |
| 2 | g.73958024T>C | CA533695837 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-122T>C (n.708-122T>C) c.444-122T>C (n.444-122T>C) c.*61-122T>C (n.*61-122T>C) n.537-122T>C n.593-122T>C c.*325-122T>C (n.*325-122T>C) n.515A>G n.489A>G c.417-122T>C (n.417-122T>C) c.690-122T>C (n.690-122T>C) c.399-122T>C (n.399-122T>C) n.673-122T>C c.426-122T>C (n.426-122T>C) n.416-122T>C n.564-122T>C n.228-122T>C n.398-122T>C n.608-122T>C n.532-122T>C n.644-122T>C n.675-122T>C n.362-122T>C n.510-122T>C n.174-122T>C n.344-122T>C n.554-122T>C n.478-122T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958024T= | CA1261201295 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-122T= (n.708-122T=) c.444-122T= (n.444-122T=) c.*61-122T= (n.*61-122T=) n.537-122T= n.593-122T= c.*325-122T= (n.*325-122T=) n.515A= n.489A= c.417-122T= (n.417-122T=) c.690-122T= (n.690-122T=) c.399-122T= (n.399-122T=) n.673-122T= c.426-122T= (n.426-122T=) n.416-122T= n.564-122T= n.228-122T= n.398-122T= n.608-122T= n.532-122T= n.644-122T= n.675-122T= n.362-122T= n.510-122T= n.174-122T= n.344-122T= n.554-122T= n.478-122T= | |
| 2 | g.73958025T>C | CA2659644429 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-121T>C (n.708-121T>C) c.444-121T>C (n.444-121T>C) c.*61-121T>C (n.*61-121T>C) n.537-121T>C n.593-121T>C c.*325-121T>C (n.*325-121T>C) n.514A>G n.488A>G c.417-121T>C (n.417-121T>C) c.690-121T>C (n.690-121T>C) c.399-121T>C (n.399-121T>C) n.673-121T>C c.426-121T>C (n.426-121T>C) n.416-121T>C n.564-121T>C n.228-121T>C n.398-121T>C n.608-121T>C n.532-121T>C n.644-121T>C n.675-121T>C n.362-121T>C n.510-121T>C n.174-121T>C n.344-121T>C n.554-121T>C n.478-121T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958025T>G | CA2659644430 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-121T>G (n.708-121T>G) c.444-121T>G (n.444-121T>G) c.*61-121T>G (n.*61-121T>G) n.537-121T>G n.593-121T>G c.*325-121T>G (n.*325-121T>G) n.514A>C n.488A>C c.417-121T>G (n.417-121T>G) c.690-121T>G (n.690-121T>G) c.399-121T>G (n.399-121T>G) n.673-121T>G c.426-121T>G (n.426-121T>G) n.416-121T>G n.564-121T>G n.228-121T>G n.398-121T>G n.608-121T>G n.532-121T>G n.644-121T>G n.675-121T>G n.362-121T>G n.510-121T>G n.174-121T>G n.344-121T>G n.554-121T>G n.478-121T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958027C>A | CA50410734 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-119C>A (n.708-119C>A) c.444-119C>A (n.444-119C>A) c.*61-119C>A (n.*61-119C>A) n.537-119C>A n.593-119C>A c.*325-119C>A (n.*325-119C>A) n.512G>T n.486G>T c.417-119C>A (n.417-119C>A) c.690-119C>A (n.690-119C>A) c.399-119C>A (n.399-119C>A) n.673-119C>A c.426-119C>A (n.426-119C>A) n.416-119C>A n.564-119C>A n.228-119C>A n.398-119C>A n.608-119C>A n.532-119C>A n.644-119C>A n.675-119C>A n.362-119C>A n.510-119C>A n.174-119C>A n.344-119C>A n.554-119C>A n.478-119C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958027C= | CA1261201297 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-119C= (n.708-119C=) c.444-119C= (n.444-119C=) c.*61-119C= (n.*61-119C=) n.537-119C= n.593-119C= c.*325-119C= (n.*325-119C=) n.512G= n.486G= c.417-119C= (n.417-119C=) c.690-119C= (n.690-119C=) c.399-119C= (n.399-119C=) n.673-119C= c.426-119C= (n.426-119C=) n.416-119C= n.564-119C= n.228-119C= n.398-119C= n.608-119C= n.532-119C= n.644-119C= n.675-119C= n.362-119C= n.510-119C= n.174-119C= n.344-119C= n.554-119C= n.478-119C= | |
| 2 | g.73958027C>T | CA892905607 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-119C>T (n.708-119C>T) c.444-119C>T (n.444-119C>T) c.*61-119C>T (n.*61-119C>T) n.537-119C>T n.593-119C>T c.*325-119C>T (n.*325-119C>T) n.512G>A n.486G>A c.417-119C>T (n.417-119C>T) c.690-119C>T (n.690-119C>T) c.399-119C>T (n.399-119C>T) n.673-119C>T c.426-119C>T (n.426-119C>T) n.416-119C>T n.564-119C>T n.228-119C>T n.398-119C>T n.608-119C>T n.532-119C>T n.644-119C>T n.675-119C>T n.362-119C>T n.510-119C>T n.174-119C>T n.344-119C>T n.554-119C>T n.478-119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73958030T>C | CA2659644431 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-116T>C (n.708-116T>C) c.444-116T>C (n.444-116T>C) c.*61-116T>C (n.*61-116T>C) n.537-116T>C n.593-116T>C c.*325-116T>C (n.*325-116T>C) n.509A>G n.483A>G c.417-116T>C (n.417-116T>C) c.690-116T>C (n.690-116T>C) c.399-116T>C (n.399-116T>C) n.673-116T>C c.426-116T>C (n.426-116T>C) n.416-116T>C n.564-116T>C n.228-116T>C n.398-116T>C n.608-116T>C n.532-116T>C n.644-116T>C n.675-116T>C n.362-116T>C n.510-116T>C n.174-116T>C n.344-116T>C n.554-116T>C n.478-116T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958030T>G | CA2659644432 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-116T>G (n.708-116T>G) c.444-116T>G (n.444-116T>G) c.*61-116T>G (n.*61-116T>G) n.537-116T>G n.593-116T>G c.*325-116T>G (n.*325-116T>G) n.509A>C n.483A>C c.417-116T>G (n.417-116T>G) c.690-116T>G (n.690-116T>G) c.399-116T>G (n.399-116T>G) n.673-116T>G c.426-116T>G (n.426-116T>G) n.416-116T>G n.564-116T>G n.228-116T>G n.398-116T>G n.608-116T>G n.532-116T>G n.644-116T>G n.675-116T>G n.362-116T>G n.510-116T>G n.174-116T>G n.344-116T>G n.554-116T>G n.478-116T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958031G>C | CA2659644434 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-115G>C (n.708-115G>C) c.444-115G>C (n.444-115G>C) c.*61-115G>C (n.*61-115G>C) n.537-115G>C n.593-115G>C c.*325-115G>C (n.*325-115G>C) n.508C>G n.482C>G c.417-115G>C (n.417-115G>C) c.690-115G>C (n.690-115G>C) c.399-115G>C (n.399-115G>C) n.673-115G>C c.426-115G>C (n.426-115G>C) n.416-115G>C n.564-115G>C n.228-115G>C n.398-115G>C n.608-115G>C n.532-115G>C n.644-115G>C n.675-115G>C n.362-115G>C n.510-115G>C n.174-115G>C n.344-115G>C n.554-115G>C n.478-115G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958031G>T | CA2659644433 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-115G>T (n.708-115G>T) c.444-115G>T (n.444-115G>T) c.*61-115G>T (n.*61-115G>T) n.537-115G>T n.593-115G>T c.*325-115G>T (n.*325-115G>T) n.508C>A n.482C>A c.417-115G>T (n.417-115G>T) c.690-115G>T (n.690-115G>T) c.399-115G>T (n.399-115G>T) n.673-115G>T c.426-115G>T (n.426-115G>T) n.416-115G>T n.564-115G>T n.228-115G>T n.398-115G>T n.608-115G>T n.532-115G>T n.644-115G>T n.675-115G>T n.362-115G>T n.510-115G>T n.174-115G>T n.344-115G>T n.554-115G>T n.478-115G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958034_73958035del | CA2659644435 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-112_708-111del (n.708-112_708-111del) c.444-112_444-111del (n.444-112_444-111del) c.*61-112_*61-111del (n.*61-112_*61-111del) n.537-112_537-111del n.593-112_593-111del c.*325-112_*325-111del (n.*325-112_*325-111del) n.506_507del n.480_481del c.417-112_417-111del (n.417-112_417-111del) c.690-112_690-111del (n.690-112_690-111del) c.399-112_399-111del (n.399-112_399-111del) n.673-112_673-111del c.426-112_426-111del (n.426-112_426-111del) n.416-112_416-111del n.564-112_564-111del n.228-112_228-111del n.398-112_398-111del n.608-112_608-111del n.532-112_532-111del n.644-112_644-111del n.675-112_675-111del n.362-112_362-111del n.510-112_510-111del n.174-112_174-111del n.344-112_344-111del n.554-112_554-111del n.478-112_478-111del | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958033A= | CA1261201298 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-113A= (n.708-113A=) c.444-113A= (n.444-113A=) c.*61-113A= (n.*61-113A=) n.537-113A= n.593-113A= c.*325-113A= (n.*325-113A=) n.506T= n.480T= c.417-113A= (n.417-113A=) c.690-113A= (n.690-113A=) c.399-113A= (n.399-113A=) n.673-113A= c.426-113A= (n.426-113A=) n.416-113A= n.564-113A= n.228-113A= n.398-113A= n.608-113A= n.532-113A= n.644-113A= n.675-113A= n.362-113A= n.510-113A= n.174-113A= n.344-113A= n.554-113A= n.478-113A= | |
| 2 | g.73958033A>C | CA2659644436 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-113A>C (n.708-113A>C) c.444-113A>C (n.444-113A>C) c.*61-113A>C (n.*61-113A>C) n.537-113A>C n.593-113A>C c.*325-113A>C (n.*325-113A>C) n.506T>G n.480T>G c.417-113A>C (n.417-113A>C) c.690-113A>C (n.690-113A>C) c.399-113A>C (n.399-113A>C) n.673-113A>C c.426-113A>C (n.426-113A>C) n.416-113A>C n.564-113A>C n.228-113A>C n.398-113A>C n.608-113A>C n.532-113A>C n.644-113A>C n.675-113A>C n.362-113A>C n.510-113A>C n.174-113A>C n.344-113A>C n.554-113A>C n.478-113A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958033A>G | CA1261201299 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-113A>G (n.708-113A>G) c.444-113A>G (n.444-113A>G) c.*61-113A>G (n.*61-113A>G) n.537-113A>G n.593-113A>G c.*325-113A>G (n.*325-113A>G) n.506T>C n.480T>C c.417-113A>G (n.417-113A>G) c.690-113A>G (n.690-113A>G) c.399-113A>G (n.399-113A>G) n.673-113A>G c.426-113A>G (n.426-113A>G) n.416-113A>G n.564-113A>G n.228-113A>G n.398-113A>G n.608-113A>G n.532-113A>G n.644-113A>G n.675-113A>G n.362-113A>G n.510-113A>G n.174-113A>G n.344-113A>G n.554-113A>G n.478-113A>G | dbSNP |
| 2 | g.73958035A>T | CA2659644437 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-111A>T (n.708-111A>T) c.444-111A>T (n.444-111A>T) c.*61-111A>T (n.*61-111A>T) n.537-111A>T n.593-111A>T c.*325-111A>T (n.*325-111A>T) n.504T>A n.478T>A c.417-111A>T (n.417-111A>T) c.690-111A>T (n.690-111A>T) c.399-111A>T (n.399-111A>T) n.673-111A>T c.426-111A>T (n.426-111A>T) n.416-111A>T n.564-111A>T n.228-111A>T n.398-111A>T n.608-111A>T n.532-111A>T n.644-111A>T n.675-111A>T n.362-111A>T n.510-111A>T n.174-111A>T n.344-111A>T n.554-111A>T n.478-111A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958037T>C | CA2659644438 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-109T>C (n.708-109T>C) c.444-109T>C (n.444-109T>C) c.*61-109T>C (n.*61-109T>C) n.537-109T>C n.593-109T>C c.*325-109T>C (n.*325-109T>C) n.502A>G n.476A>G c.417-109T>C (n.417-109T>C) c.690-109T>C (n.690-109T>C) c.399-109T>C (n.399-109T>C) n.673-109T>C c.426-109T>C (n.426-109T>C) n.416-109T>C n.564-109T>C n.228-109T>C n.398-109T>C n.608-109T>C n.532-109T>C n.644-109T>C n.675-109T>C n.362-109T>C n.510-109T>C n.174-109T>C n.344-109T>C n.554-109T>C n.478-109T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958038C>A | CA2659644439 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-108C>A (n.708-108C>A) c.444-108C>A (n.444-108C>A) c.*61-108C>A (n.*61-108C>A) n.537-108C>A n.593-108C>A c.*325-108C>A (n.*325-108C>A) n.501G>T n.475G>T c.417-108C>A (n.417-108C>A) c.690-108C>A (n.690-108C>A) c.399-108C>A (n.399-108C>A) n.673-108C>A c.426-108C>A (n.426-108C>A) n.416-108C>A n.564-108C>A n.228-108C>A n.398-108C>A n.608-108C>A n.532-108C>A n.644-108C>A n.675-108C>A n.362-108C>A n.510-108C>A n.174-108C>A n.344-108C>A n.554-108C>A n.478-108C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958039A= | CA1261201301 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-107A= (n.708-107A=) c.444-107A= (n.444-107A=) c.*61-107A= (n.*61-107A=) n.537-107A= n.593-107A= c.*325-107A= (n.*325-107A=) n.500T= n.474T= c.417-107A= (n.417-107A=) c.690-107A= (n.690-107A=) c.399-107A= (n.399-107A=) n.673-107A= c.426-107A= (n.426-107A=) n.416-107A= n.564-107A= n.228-107A= n.398-107A= n.608-107A= n.532-107A= n.644-107A= n.675-107A= n.362-107A= n.510-107A= n.174-107A= n.344-107A= n.554-107A= n.478-107A= | |
| 2 | g.73958039A>G | CA2659644440 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-107A>G (n.708-107A>G) c.444-107A>G (n.444-107A>G) c.*61-107A>G (n.*61-107A>G) n.537-107A>G n.593-107A>G c.*325-107A>G (n.*325-107A>G) n.500T>C n.474T>C c.417-107A>G (n.417-107A>G) c.690-107A>G (n.690-107A>G) c.399-107A>G (n.399-107A>G) n.673-107A>G c.426-107A>G (n.426-107A>G) n.416-107A>G n.564-107A>G n.228-107A>G n.398-107A>G n.608-107A>G n.532-107A>G n.644-107A>G n.675-107A>G n.362-107A>G n.510-107A>G n.174-107A>G n.344-107A>G n.554-107A>G n.478-107A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958039A>T | CA1261201300 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-107A>T (n.708-107A>T) c.444-107A>T (n.444-107A>T) c.*61-107A>T (n.*61-107A>T) n.537-107A>T n.593-107A>T c.*325-107A>T (n.*325-107A>T) n.500T>A n.474T>A c.417-107A>T (n.417-107A>T) c.690-107A>T (n.690-107A>T) c.399-107A>T (n.399-107A>T) n.673-107A>T c.426-107A>T (n.426-107A>T) n.416-107A>T n.564-107A>T n.228-107A>T n.398-107A>T n.608-107A>T n.532-107A>T n.644-107A>T n.675-107A>T n.362-107A>T n.510-107A>T n.174-107A>T n.344-107A>T n.554-107A>T n.478-107A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73958040T>A | CA2659644441 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-106T>A (n.708-106T>A) c.444-106T>A (n.444-106T>A) c.*61-106T>A (n.*61-106T>A) n.537-106T>A n.593-106T>A c.*325-106T>A (n.*325-106T>A) n.499A>T n.473A>T c.417-106T>A (n.417-106T>A) c.690-106T>A (n.690-106T>A) c.399-106T>A (n.399-106T>A) n.673-106T>A c.426-106T>A (n.426-106T>A) n.416-106T>A n.564-106T>A n.228-106T>A n.398-106T>A n.608-106T>A n.532-106T>A n.644-106T>A n.675-106T>A n.362-106T>A n.510-106T>A n.174-106T>A n.344-106T>A n.554-106T>A n.478-106T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958040T>C | CA2659644442 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-106T>C (n.708-106T>C) c.444-106T>C (n.444-106T>C) c.*61-106T>C (n.*61-106T>C) n.537-106T>C n.593-106T>C c.*325-106T>C (n.*325-106T>C) n.499A>G n.473A>G c.417-106T>C (n.417-106T>C) c.690-106T>C (n.690-106T>C) c.399-106T>C (n.399-106T>C) n.673-106T>C c.426-106T>C (n.426-106T>C) n.416-106T>C n.564-106T>C n.228-106T>C n.398-106T>C n.608-106T>C n.532-106T>C n.644-106T>C n.675-106T>C n.362-106T>C n.510-106T>C n.174-106T>C n.344-106T>C n.554-106T>C n.478-106T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958040T>G | CA2659644443 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-106T>G (n.708-106T>G) c.444-106T>G (n.444-106T>G) c.*61-106T>G (n.*61-106T>G) n.537-106T>G n.593-106T>G c.*325-106T>G (n.*325-106T>G) n.499A>C n.473A>C c.417-106T>G (n.417-106T>G) c.690-106T>G (n.690-106T>G) c.399-106T>G (n.399-106T>G) n.673-106T>G c.426-106T>G (n.426-106T>G) n.416-106T>G n.564-106T>G n.228-106T>G n.398-106T>G n.608-106T>G n.532-106T>G n.644-106T>G n.675-106T>G n.362-106T>G n.510-106T>G n.174-106T>G n.344-106T>G n.554-106T>G n.478-106T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958044G>T | CA2659644444 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-102G>T (n.708-102G>T) c.444-102G>T (n.444-102G>T) c.*61-102G>T (n.*61-102G>T) n.537-102G>T n.593-102G>T c.*325-102G>T (n.*325-102G>T) n.495C>A n.469C>A c.417-102G>T (n.417-102G>T) c.690-102G>T (n.690-102G>T) c.399-102G>T (n.399-102G>T) n.673-102G>T c.426-102G>T (n.426-102G>T) n.416-102G>T n.564-102G>T n.228-102G>T n.398-102G>T n.608-102G>T n.532-102G>T n.644-102G>T n.675-102G>T n.362-102G>T n.510-102G>T n.174-102G>T n.344-102G>T n.554-102G>T n.478-102G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958046A>G | CA2699631221 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-100A>G (n.708-100A>G) c.444-100A>G (n.444-100A>G) c.*61-100A>G (n.*61-100A>G) n.537-100A>G n.593-100A>G c.*325-100A>G (n.*325-100A>G) n.493T>C n.467T>C c.417-100A>G (n.417-100A>G) c.690-100A>G (n.690-100A>G) c.399-100A>G (n.399-100A>G) n.673-100A>G c.426-100A>G (n.426-100A>G) n.416-100A>G n.564-100A>G n.228-100A>G n.398-100A>G n.608-100A>G n.532-100A>G n.644-100A>G n.675-100A>G n.362-100A>G n.510-100A>G n.174-100A>G n.344-100A>G n.554-100A>G n.478-100A>G | dbSNP |
| 2 | g.73958047T>A | CA2659644445 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-99T>A (n.708-99T>A) c.444-99T>A (n.444-99T>A) c.*61-99T>A (n.*61-99T>A) n.537-99T>A n.593-99T>A c.*325-99T>A (n.*325-99T>A) n.492A>T n.466A>T c.417-99T>A (n.417-99T>A) c.690-99T>A (n.690-99T>A) c.399-99T>A (n.399-99T>A) n.673-99T>A c.426-99T>A (n.426-99T>A) n.416-99T>A n.564-99T>A n.228-99T>A n.398-99T>A n.608-99T>A n.532-99T>A n.644-99T>A n.675-99T>A n.362-99T>A n.510-99T>A n.174-99T>A n.344-99T>A n.554-99T>A n.478-99T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958047T>C | CA50410736 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-99T>C (n.708-99T>C) c.444-99T>C (n.444-99T>C) c.*61-99T>C (n.*61-99T>C) n.537-99T>C n.593-99T>C c.*325-99T>C (n.*325-99T>C) n.492A>G n.466A>G c.417-99T>C (n.417-99T>C) c.690-99T>C (n.690-99T>C) c.399-99T>C (n.399-99T>C) n.673-99T>C c.426-99T>C (n.426-99T>C) n.416-99T>C n.564-99T>C n.228-99T>C n.398-99T>C n.608-99T>C n.532-99T>C n.644-99T>C n.675-99T>C n.362-99T>C n.510-99T>C n.174-99T>C n.344-99T>C n.554-99T>C n.478-99T>C | dbSNP |
| 2 | g.73958047T>G | CA2659644446 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-99T>G (n.708-99T>G) c.444-99T>G (n.444-99T>G) c.*61-99T>G (n.*61-99T>G) n.537-99T>G n.593-99T>G c.*325-99T>G (n.*325-99T>G) n.492A>C n.466A>C c.417-99T>G (n.417-99T>G) c.690-99T>G (n.690-99T>G) c.399-99T>G (n.399-99T>G) n.673-99T>G c.426-99T>G (n.426-99T>G) n.416-99T>G n.564-99T>G n.228-99T>G n.398-99T>G n.608-99T>G n.532-99T>G n.644-99T>G n.675-99T>G n.362-99T>G n.510-99T>G n.174-99T>G n.344-99T>G n.554-99T>G n.478-99T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958047T= | CA1261201302 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-99T= (n.708-99T=) c.444-99T= (n.444-99T=) c.*61-99T= (n.*61-99T=) n.537-99T= n.593-99T= c.*325-99T= (n.*325-99T=) n.492A= n.466A= c.417-99T= (n.417-99T=) c.690-99T= (n.690-99T=) c.399-99T= (n.399-99T=) n.673-99T= c.426-99T= (n.426-99T=) n.416-99T= n.564-99T= n.228-99T= n.398-99T= n.608-99T= n.532-99T= n.644-99T= n.675-99T= n.362-99T= n.510-99T= n.174-99T= n.344-99T= n.554-99T= n.478-99T= | |
| 2 | g.73958048T>A | CA2659644447 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-98T>A (n.708-98T>A) c.444-98T>A (n.444-98T>A) c.*61-98T>A (n.*61-98T>A) n.537-98T>A n.593-98T>A c.*325-98T>A (n.*325-98T>A) n.491A>T n.465A>T c.417-98T>A (n.417-98T>A) c.690-98T>A (n.690-98T>A) c.399-98T>A (n.399-98T>A) n.673-98T>A c.426-98T>A (n.426-98T>A) n.416-98T>A n.564-98T>A n.228-98T>A n.398-98T>A n.608-98T>A n.532-98T>A n.644-98T>A n.675-98T>A n.362-98T>A n.510-98T>A n.174-98T>A n.344-98T>A n.554-98T>A n.478-98T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958048T>G | CA646844578 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-98T>G (n.708-98T>G) c.444-98T>G (n.444-98T>G) c.*61-98T>G (n.*61-98T>G) n.537-98T>G n.593-98T>G c.*325-98T>G (n.*325-98T>G) n.491A>C n.465A>C c.417-98T>G (n.417-98T>G) c.690-98T>G (n.690-98T>G) c.399-98T>G (n.399-98T>G) n.673-98T>G c.426-98T>G (n.426-98T>G) n.416-98T>G n.564-98T>G n.228-98T>G n.398-98T>G n.608-98T>G n.532-98T>G n.644-98T>G n.675-98T>G n.362-98T>G n.510-98T>G n.174-98T>G n.344-98T>G n.554-98T>G n.478-98T>G | COSMIC |
| 2 | g.73958049T>C | CA50410740 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-97T>C (n.708-97T>C) c.444-97T>C (n.444-97T>C) c.*61-97T>C (n.*61-97T>C) n.537-97T>C n.593-97T>C c.*325-97T>C (n.*325-97T>C) n.490A>G n.464A>G c.417-97T>C (n.417-97T>C) c.690-97T>C (n.690-97T>C) c.399-97T>C (n.399-97T>C) n.673-97T>C c.426-97T>C (n.426-97T>C) n.416-97T>C n.564-97T>C n.228-97T>C n.398-97T>C n.608-97T>C n.532-97T>C n.644-97T>C n.675-97T>C n.362-97T>C n.510-97T>C n.174-97T>C n.344-97T>C n.554-97T>C n.478-97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958049T= | CA1261201303 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-97T= (n.708-97T=) c.444-97T= (n.444-97T=) c.*61-97T= (n.*61-97T=) n.537-97T= n.593-97T= c.*325-97T= (n.*325-97T=) n.490A= n.464A= c.417-97T= (n.417-97T=) c.690-97T= (n.690-97T=) c.399-97T= (n.399-97T=) n.673-97T= c.426-97T= (n.426-97T=) n.416-97T= n.564-97T= n.228-97T= n.398-97T= n.608-97T= n.532-97T= n.644-97T= n.675-97T= n.362-97T= n.510-97T= n.174-97T= n.344-97T= n.554-97T= n.478-97T= | |
| 2 | g.73958050A>T | CA2577006679 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-96A>T (n.708-96A>T) c.444-96A>T (n.444-96A>T) c.*61-96A>T (n.*61-96A>T) n.537-96A>T n.593-96A>T c.*325-96A>T (n.*325-96A>T) n.489T>A n.463T>A c.417-96A>T (n.417-96A>T) c.690-96A>T (n.690-96A>T) c.399-96A>T (n.399-96A>T) n.673-96A>T c.426-96A>T (n.426-96A>T) n.416-96A>T n.564-96A>T n.228-96A>T n.398-96A>T n.608-96A>T n.532-96A>T n.644-96A>T n.675-96A>T n.362-96A>T n.510-96A>T n.174-96A>T n.344-96A>T n.554-96A>T n.478-96A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958051G= | CA1261201304 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-95G= (n.708-95G=) c.444-95G= (n.444-95G=) c.*61-95G= (n.*61-95G=) n.537-95G= n.593-95G= c.*325-95G= (n.*325-95G=) n.488C= n.462C= c.417-95G= (n.417-95G=) c.690-95G= (n.690-95G=) c.399-95G= (n.399-95G=) n.673-95G= c.426-95G= (n.426-95G=) n.416-95G= n.564-95G= n.228-95G= n.398-95G= n.608-95G= n.532-95G= n.644-95G= n.675-95G= n.362-95G= n.510-95G= n.174-95G= n.344-95G= n.554-95G= n.478-95G= | |
| 2 | g.73958051G>T | CA892905612 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-95G>T (n.708-95G>T) c.444-95G>T (n.444-95G>T) c.*61-95G>T (n.*61-95G>T) n.537-95G>T n.593-95G>T c.*325-95G>T (n.*325-95G>T) n.488C>A n.462C>A c.417-95G>T (n.417-95G>T) c.690-95G>T (n.690-95G>T) c.399-95G>T (n.399-95G>T) n.673-95G>T c.426-95G>T (n.426-95G>T) n.416-95G>T n.564-95G>T n.228-95G>T n.398-95G>T n.608-95G>T n.532-95G>T n.644-95G>T n.675-95G>T n.362-95G>T n.510-95G>T n.174-95G>T n.344-95G>T n.554-95G>T n.478-95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958052A>C | CA2659644448 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-94A>C (n.708-94A>C) c.444-94A>C (n.444-94A>C) c.*61-94A>C (n.*61-94A>C) n.537-94A>C n.593-94A>C c.*325-94A>C (n.*325-94A>C) n.487T>G n.461T>G c.417-94A>C (n.417-94A>C) c.690-94A>C (n.690-94A>C) c.399-94A>C (n.399-94A>C) n.673-94A>C c.426-94A>C (n.426-94A>C) n.416-94A>C n.564-94A>C n.228-94A>C n.398-94A>C n.608-94A>C n.532-94A>C n.644-94A>C n.675-94A>C n.362-94A>C n.510-94A>C n.174-94A>C n.344-94A>C n.554-94A>C n.478-94A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958052A>G | CA2659644449 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-94A>G (n.708-94A>G) c.444-94A>G (n.444-94A>G) c.*61-94A>G (n.*61-94A>G) n.537-94A>G n.593-94A>G c.*325-94A>G (n.*325-94A>G) n.487T>C n.461T>C c.417-94A>G (n.417-94A>G) c.690-94A>G (n.690-94A>G) c.399-94A>G (n.399-94A>G) n.673-94A>G c.426-94A>G (n.426-94A>G) n.416-94A>G n.564-94A>G n.228-94A>G n.398-94A>G n.608-94A>G n.532-94A>G n.644-94A>G n.675-94A>G n.362-94A>G n.510-94A>G n.174-94A>G n.344-94A>G n.554-94A>G n.478-94A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958052_73958054delinsATC | CA1261201305 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-94_708-92delinsATC (n.708-94_708-92delinsATC) c.444-94_444-92delinsATC (n.444-94_444-92delinsATC) c.*61-94_*61-92delinsATC (n.*61-94_*61-92delinsATC) n.537-94_537-92delinsATC n.593-94_593-92delinsATC c.*325-94_*325-92delinsATC (n.*325-94_*325-92delinsATC) n.485_487delinsGAT n.459_461delinsGAT c.417-94_417-92delinsATC (n.417-94_417-92delinsATC) c.690-94_690-92delinsATC (n.690-94_690-92delinsATC) c.399-94_399-92delinsATC (n.399-94_399-92delinsATC) n.673-94_673-92delinsATC c.426-94_426-92delinsATC (n.426-94_426-92delinsATC) n.416-94_416-92delinsATC n.564-94_564-92delinsATC n.228-94_228-92delinsATC n.398-94_398-92delinsATC n.608-94_608-92delinsATC n.532-94_532-92delinsATC n.644-94_644-92delinsATC n.675-94_675-92delinsATC n.362-94_362-92delinsATC n.510-94_510-92delinsATC n.174-94_174-92delinsATC n.344-94_344-92delinsATC n.554-94_554-92delinsATC n.478-94_478-92delinsATC | |
| 2 | g.73958054_73958055del | CA892905613 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-92_708-91del (n.708-92_708-91del) c.444-92_444-91del (n.444-92_444-91del) c.*61-92_*61-91del (n.*61-92_*61-91del) n.537-92_537-91del n.593-92_593-91del c.*325-92_*325-91del (n.*325-92_*325-91del) n.485_486del n.459_460del c.417-92_417-91del (n.417-92_417-91del) c.690-92_690-91del (n.690-92_690-91del) c.399-92_399-91del (n.399-92_399-91del) n.673-92_673-91del c.426-92_426-91del (n.426-92_426-91del) n.416-92_416-91del n.564-92_564-91del n.228-92_228-91del n.398-92_398-91del n.608-92_608-91del n.532-92_532-91del n.644-92_644-91del n.675-92_675-91del n.362-92_362-91del n.510-92_510-91del n.174-92_174-91del n.344-92_344-91del n.554-92_554-91del n.478-92_478-91del | dbSNP |
| 2 | g.73958054C>A | CA2659644450 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-92C>A (n.708-92C>A) c.444-92C>A (n.444-92C>A) c.*61-92C>A (n.*61-92C>A) n.537-92C>A n.593-92C>A c.*325-92C>A (n.*325-92C>A) n.485G>T n.459G>T c.417-92C>A (n.417-92C>A) c.690-92C>A (n.690-92C>A) c.399-92C>A (n.399-92C>A) n.673-92C>A c.426-92C>A (n.426-92C>A) n.416-92C>A n.564-92C>A n.228-92C>A n.398-92C>A n.608-92C>A n.532-92C>A n.644-92C>A n.675-92C>A n.362-92C>A n.510-92C>A n.174-92C>A n.344-92C>A n.554-92C>A n.478-92C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958054C= | CA1261201306 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-92C= (n.708-92C=) c.444-92C= (n.444-92C=) c.*61-92C= (n.*61-92C=) n.537-92C= n.593-92C= c.*325-92C= (n.*325-92C=) n.485G= n.459G= c.417-92C= (n.417-92C=) c.690-92C= (n.690-92C=) c.399-92C= (n.399-92C=) n.673-92C= c.426-92C= (n.426-92C=) n.416-92C= n.564-92C= n.228-92C= n.398-92C= n.608-92C= n.532-92C= n.644-92C= n.675-92C= n.362-92C= n.510-92C= n.174-92C= n.344-92C= n.554-92C= n.478-92C= | |
| 2 | g.73958054C>G | CA1261201308 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-92C>G (n.708-92C>G) c.444-92C>G (n.444-92C>G) c.*61-92C>G (n.*61-92C>G) n.537-92C>G n.593-92C>G c.*325-92C>G (n.*325-92C>G) n.485G>C n.459G>C c.417-92C>G (n.417-92C>G) c.690-92C>G (n.690-92C>G) c.399-92C>G (n.399-92C>G) n.673-92C>G c.426-92C>G (n.426-92C>G) n.416-92C>G n.564-92C>G n.228-92C>G n.398-92C>G n.608-92C>G n.532-92C>G n.644-92C>G n.675-92C>G n.362-92C>G n.510-92C>G n.174-92C>G n.344-92C>G n.554-92C>G n.478-92C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73958054C>T | CA1261201307 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-92C>T (n.708-92C>T) c.444-92C>T (n.444-92C>T) c.*61-92C>T (n.*61-92C>T) n.537-92C>T n.593-92C>T c.*325-92C>T (n.*325-92C>T) n.485G>A n.459G>A c.417-92C>T (n.417-92C>T) c.690-92C>T (n.690-92C>T) c.399-92C>T (n.399-92C>T) n.673-92C>T c.426-92C>T (n.426-92C>T) n.416-92C>T n.564-92C>T n.228-92C>T n.398-92C>T n.608-92C>T n.532-92C>T n.644-92C>T n.675-92C>T n.362-92C>T n.510-92C>T n.174-92C>T n.344-92C>T n.554-92C>T n.478-92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73958056G>C | CA2659644451 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-90G>C (n.708-90G>C) c.444-90G>C (n.444-90G>C) c.*61-90G>C (n.*61-90G>C) n.537-90G>C n.593-90G>C c.*325-90G>C (n.*325-90G>C) n.483C>G n.457C>G c.417-90G>C (n.417-90G>C) c.690-90G>C (n.690-90G>C) c.399-90G>C (n.399-90G>C) n.673-90G>C c.426-90G>C (n.426-90G>C) n.416-90G>C n.564-90G>C n.228-90G>C n.398-90G>C n.608-90G>C n.532-90G>C n.644-90G>C n.675-90G>C n.362-90G>C n.510-90G>C n.174-90G>C n.344-90G>C n.554-90G>C n.478-90G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958056G>T | CA2659644452 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-90G>T (n.708-90G>T) c.444-90G>T (n.444-90G>T) c.*61-90G>T (n.*61-90G>T) n.537-90G>T n.593-90G>T c.*325-90G>T (n.*325-90G>T) n.483C>A n.457C>A c.417-90G>T (n.417-90G>T) c.690-90G>T (n.690-90G>T) c.399-90G>T (n.399-90G>T) n.673-90G>T c.426-90G>T (n.426-90G>T) n.416-90G>T n.564-90G>T n.228-90G>T n.398-90G>T n.608-90G>T n.532-90G>T n.644-90G>T n.675-90G>T n.362-90G>T n.510-90G>T n.174-90G>T n.344-90G>T n.554-90G>T n.478-90G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958057_73958059delinsTTC | CA1261201309 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-89_708-87delinsTTC (n.708-89_708-87delinsTTC) c.444-89_444-87delinsTTC (n.444-89_444-87delinsTTC) c.*61-89_*61-87delinsTTC (n.*61-89_*61-87delinsTTC) n.537-89_537-87delinsTTC n.593-89_593-87delinsTTC c.*325-89_*325-87delinsTTC (n.*325-89_*325-87delinsTTC) n.480_482delinsGAA n.454_456delinsGAA c.417-89_417-87delinsTTC (n.417-89_417-87delinsTTC) c.690-89_690-87delinsTTC (n.690-89_690-87delinsTTC) c.399-89_399-87delinsTTC (n.399-89_399-87delinsTTC) n.673-89_673-87delinsTTC c.426-89_426-87delinsTTC (n.426-89_426-87delinsTTC) n.416-89_416-87delinsTTC n.564-89_564-87delinsTTC n.228-89_228-87delinsTTC n.398-89_398-87delinsTTC n.608-89_608-87delinsTTC n.532-89_532-87delinsTTC n.644-89_644-87delinsTTC n.675-89_675-87delinsTTC n.362-89_362-87delinsTTC n.510-89_510-87delinsTTC n.174-89_174-87delinsTTC n.344-89_344-87delinsTTC n.554-89_554-87delinsTTC n.478-89_478-87delinsTTC | |
| 2 | g.73958061_73958062del | CA892905617 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-85_708-84del (n.708-85_708-84del) c.444-85_444-84del (n.444-85_444-84del) c.*61-85_*61-84del (n.*61-85_*61-84del) n.537-85_537-84del n.593-85_593-84del c.*325-85_*325-84del (n.*325-85_*325-84del) n.480_481del n.454_455del c.417-85_417-84del (n.417-85_417-84del) c.690-85_690-84del (n.690-85_690-84del) c.399-85_399-84del (n.399-85_399-84del) n.673-85_673-84del c.426-85_426-84del (n.426-85_426-84del) n.416-85_416-84del n.564-85_564-84del n.228-85_228-84del n.398-85_398-84del n.608-85_608-84del n.532-85_532-84del n.644-85_644-84del n.675-85_675-84del n.362-85_362-84del n.510-85_510-84del n.174-85_174-84del n.344-85_344-84del n.554-85_554-84del n.478-85_478-84del | dbSNP |
| 2 | g.73958059C>A | CA2659644453 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-87C>A (n.708-87C>A) c.444-87C>A (n.444-87C>A) c.*61-87C>A (n.*61-87C>A) n.537-87C>A n.593-87C>A c.*325-87C>A (n.*325-87C>A) n.480G>T n.454G>T c.417-87C>A (n.417-87C>A) c.690-87C>A (n.690-87C>A) c.399-87C>A (n.399-87C>A) n.673-87C>A c.426-87C>A (n.426-87C>A) n.416-87C>A n.564-87C>A n.228-87C>A n.398-87C>A n.608-87C>A n.532-87C>A n.644-87C>A n.675-87C>A n.362-87C>A n.510-87C>A n.174-87C>A n.344-87C>A n.554-87C>A n.478-87C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958059C= | CA1261201310 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-87C= (n.708-87C=) c.444-87C= (n.444-87C=) c.*61-87C= (n.*61-87C=) n.537-87C= n.593-87C= c.*325-87C= (n.*325-87C=) n.480G= n.454G= c.417-87C= (n.417-87C=) c.690-87C= (n.690-87C=) c.399-87C= (n.399-87C=) n.673-87C= c.426-87C= (n.426-87C=) n.416-87C= n.564-87C= n.228-87C= n.398-87C= n.608-87C= n.532-87C= n.644-87C= n.675-87C= n.362-87C= n.510-87C= n.174-87C= n.344-87C= n.554-87C= n.478-87C= | |
| 2 | g.73958059C>G | CA50410743 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-87C>G (n.708-87C>G) c.444-87C>G (n.444-87C>G) c.*61-87C>G (n.*61-87C>G) n.537-87C>G n.593-87C>G c.*325-87C>G (n.*325-87C>G) n.480G>C n.454G>C c.417-87C>G (n.417-87C>G) c.690-87C>G (n.690-87C>G) c.399-87C>G (n.399-87C>G) n.673-87C>G c.426-87C>G (n.426-87C>G) n.416-87C>G n.564-87C>G n.228-87C>G n.398-87C>G n.608-87C>G n.532-87C>G n.644-87C>G n.675-87C>G n.362-87C>G n.510-87C>G n.174-87C>G n.344-87C>G n.554-87C>G n.478-87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958059C>T | CA533695838 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-87C>T (n.708-87C>T) c.444-87C>T (n.444-87C>T) c.*61-87C>T (n.*61-87C>T) n.537-87C>T n.593-87C>T c.*325-87C>T (n.*325-87C>T) n.480G>A n.454G>A c.417-87C>T (n.417-87C>T) c.690-87C>T (n.690-87C>T) c.399-87C>T (n.399-87C>T) n.673-87C>T c.426-87C>T (n.426-87C>T) n.416-87C>T n.564-87C>T n.228-87C>T n.398-87C>T n.608-87C>T n.532-87C>T n.644-87C>T n.675-87C>T n.362-87C>T n.510-87C>T n.174-87C>T n.344-87C>T n.554-87C>T n.478-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958060T>C | CA2659644454 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-86T>C (n.708-86T>C) c.444-86T>C (n.444-86T>C) c.*61-86T>C (n.*61-86T>C) n.537-86T>C n.593-86T>C c.*325-86T>C (n.*325-86T>C) n.479A>G n.453A>G c.417-86T>C (n.417-86T>C) c.690-86T>C (n.690-86T>C) c.399-86T>C (n.399-86T>C) n.673-86T>C c.426-86T>C (n.426-86T>C) n.416-86T>C n.564-86T>C n.228-86T>C n.398-86T>C n.608-86T>C n.532-86T>C n.644-86T>C n.675-86T>C n.362-86T>C n.510-86T>C n.174-86T>C n.344-86T>C n.554-86T>C n.478-86T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958061C>A | CA2659644455 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-85C>A (n.708-85C>A) c.444-85C>A (n.444-85C>A) c.*61-85C>A (n.*61-85C>A) n.537-85C>A n.593-85C>A c.*325-85C>A (n.*325-85C>A) n.478G>T n.452G>T c.417-85C>A (n.417-85C>A) c.690-85C>A (n.690-85C>A) c.399-85C>A (n.399-85C>A) n.673-85C>A c.426-85C>A (n.426-85C>A) n.416-85C>A n.564-85C>A n.228-85C>A n.398-85C>A n.608-85C>A n.532-85C>A n.644-85C>A n.675-85C>A n.362-85C>A n.510-85C>A n.174-85C>A n.344-85C>A n.554-85C>A n.478-85C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958061C= | CA1261201311 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-85C= (n.708-85C=) c.444-85C= (n.444-85C=) c.*61-85C= (n.*61-85C=) n.537-85C= n.593-85C= c.*325-85C= (n.*325-85C=) n.478G= n.452G= c.417-85C= (n.417-85C=) c.690-85C= (n.690-85C=) c.399-85C= (n.399-85C=) n.673-85C= c.426-85C= (n.426-85C=) n.416-85C= n.564-85C= n.228-85C= n.398-85C= n.608-85C= n.532-85C= n.644-85C= n.675-85C= n.362-85C= n.510-85C= n.174-85C= n.344-85C= n.554-85C= n.478-85C= | |
| 2 | g.73958061C>T | CA892905625 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-85C>T (n.708-85C>T) c.444-85C>T (n.444-85C>T) c.*61-85C>T (n.*61-85C>T) n.537-85C>T n.593-85C>T c.*325-85C>T (n.*325-85C>T) n.478G>A n.452G>A c.417-85C>T (n.417-85C>T) c.690-85C>T (n.690-85C>T) c.399-85C>T (n.399-85C>T) n.673-85C>T c.426-85C>T (n.426-85C>T) n.416-85C>T n.564-85C>T n.228-85C>T n.398-85C>T n.608-85C>T n.532-85C>T n.644-85C>T n.675-85C>T n.362-85C>T n.510-85C>T n.174-85C>T n.344-85C>T n.554-85C>T n.478-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73958062T>A | CA2659644457 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-84T>A (n.708-84T>A) c.444-84T>A (n.444-84T>A) c.*61-84T>A (n.*61-84T>A) n.537-84T>A n.593-84T>A c.*325-84T>A (n.*325-84T>A) n.477A>T n.451A>T c.417-84T>A (n.417-84T>A) c.690-84T>A (n.690-84T>A) c.399-84T>A (n.399-84T>A) n.673-84T>A c.426-84T>A (n.426-84T>A) n.416-84T>A n.564-84T>A n.228-84T>A n.398-84T>A n.608-84T>A n.532-84T>A n.644-84T>A n.675-84T>A n.362-84T>A n.510-84T>A n.174-84T>A n.344-84T>A n.554-84T>A n.478-84T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958063_73958066dup | CA2659644456 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-83_708-80dup (n.708-83_708-80dup) c.444-83_444-80dup (n.444-83_444-80dup) c.*61-83_*61-80dup (n.*61-83_*61-80dup) n.537-83_537-80dup n.593-83_593-80dup c.*325-83_*325-80dup (n.*325-83_*325-80dup) n.474_477dup n.448_451dup c.417-83_417-80dup (n.417-83_417-80dup) c.690-83_690-80dup (n.690-83_690-80dup) c.399-83_399-80dup (n.399-83_399-80dup) n.673-83_673-80dup c.426-83_426-80dup (n.426-83_426-80dup) n.416-83_416-80dup n.564-83_564-80dup n.228-83_228-80dup n.398-83_398-80dup n.608-83_608-80dup n.532-83_532-80dup n.644-83_644-80dup n.675-83_675-80dup n.362-83_362-80dup n.510-83_510-80dup n.174-83_174-80dup n.344-83_344-80dup n.554-83_554-80dup n.478-83_478-80dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958065G>A | CA2659644458 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-81G>A (n.708-81G>A) c.444-81G>A (n.444-81G>A) c.*61-81G>A (n.*61-81G>A) n.537-81G>A n.593-81G>A c.*325-81G>A (n.*325-81G>A) n.474C>T n.448C>T c.417-81G>A (n.417-81G>A) c.690-81G>A (n.690-81G>A) c.399-81G>A (n.399-81G>A) n.673-81G>A c.426-81G>A (n.426-81G>A) n.416-81G>A n.564-81G>A n.228-81G>A n.398-81G>A n.608-81G>A n.532-81G>A n.644-81G>A n.675-81G>A n.362-81G>A n.510-81G>A n.174-81G>A n.344-81G>A n.554-81G>A n.478-81G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958066T= | CA1261201312 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-80T= (n.708-80T=) c.444-80T= (n.444-80T=) c.*61-80T= (n.*61-80T=) n.537-80T= n.593-80T= c.*325-80T= (n.*325-80T=) n.473A= n.447A= c.417-80T= (n.417-80T=) c.690-80T= (n.690-80T=) c.399-80T= (n.399-80T=) n.673-80T= c.426-80T= (n.426-80T=) n.416-80T= n.564-80T= n.228-80T= n.398-80T= n.608-80T= n.532-80T= n.644-80T= n.675-80T= n.362-80T= n.510-80T= n.174-80T= n.344-80T= n.554-80T= n.478-80T= | |
| 2 | g.73958068del | CA2577006682 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-78del (n.708-78del) c.444-78del (n.444-78del) c.*61-78del (n.*61-78del) n.537-78del n.593-78del c.*325-78del (n.*325-78del) n.472del n.446del c.417-78del (n.417-78del) c.690-78del (n.690-78del) c.399-78del (n.399-78del) n.673-78del c.426-78del (n.426-78del) n.416-78del n.564-78del n.228-78del n.398-78del n.608-78del n.532-78del n.644-78del n.675-78del n.362-78del n.510-78del n.174-78del n.344-78del n.554-78del n.478-78del | |
| 2 | g.73958067_73958070dup | CA892905629 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-79_708-76dup (n.708-79_708-76dup) c.444-79_444-76dup (n.444-79_444-76dup) c.*61-79_*61-76dup (n.*61-79_*61-76dup) n.537-79_537-76dup n.593-79_593-76dup c.*325-79_*325-76dup (n.*325-79_*325-76dup) n.469_472dup n.443_446dup c.417-79_417-76dup (n.417-79_417-76dup) c.690-79_690-76dup (n.690-79_690-76dup) c.399-79_399-76dup (n.399-79_399-76dup) n.673-79_673-76dup c.426-79_426-76dup (n.426-79_426-76dup) n.416-79_416-76dup n.564-79_564-76dup n.228-79_228-76dup n.398-79_398-76dup n.608-79_608-76dup n.532-79_532-76dup n.644-79_644-76dup n.675-79_675-76dup n.362-79_362-76dup n.510-79_510-76dup n.174-79_174-76dup n.344-79_344-76dup n.554-79_554-76dup n.478-79_478-76dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958070A>T | CA2659644459 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-76A>T (n.708-76A>T) c.444-76A>T (n.444-76A>T) c.*61-76A>T (n.*61-76A>T) n.537-76A>T n.593-76A>T c.*325-76A>T (n.*325-76A>T) n.469T>A n.443T>A c.417-76A>T (n.417-76A>T) c.690-76A>T (n.690-76A>T) c.399-76A>T (n.399-76A>T) n.673-76A>T c.426-76A>T (n.426-76A>T) n.416-76A>T n.564-76A>T n.228-76A>T n.398-76A>T n.608-76A>T n.532-76A>T n.644-76A>T n.675-76A>T n.362-76A>T n.510-76A>T n.174-76A>T n.344-76A>T n.554-76A>T n.478-76A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958071C>A | CA2659644460 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-75C>A (n.708-75C>A) c.444-75C>A (n.444-75C>A) c.*61-75C>A (n.*61-75C>A) n.537-75C>A n.593-75C>A c.*325-75C>A (n.*325-75C>A) n.468G>T n.442G>T c.417-75C>A (n.417-75C>A) c.690-75C>A (n.690-75C>A) c.399-75C>A (n.399-75C>A) n.673-75C>A c.426-75C>A (n.426-75C>A) n.416-75C>A n.564-75C>A n.228-75C>A n.398-75C>A n.608-75C>A n.532-75C>A n.644-75C>A n.675-75C>A n.362-75C>A n.510-75C>A n.174-75C>A n.344-75C>A n.554-75C>A n.478-75C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958073T>C | CA2659644461 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-73T>C (n.708-73T>C) c.444-73T>C (n.444-73T>C) c.*61-73T>C (n.*61-73T>C) n.537-73T>C n.593-73T>C c.*325-73T>C (n.*325-73T>C) n.466A>G n.440A>G c.417-73T>C (n.417-73T>C) c.690-73T>C (n.690-73T>C) c.399-73T>C (n.399-73T>C) n.673-73T>C c.426-73T>C (n.426-73T>C) n.416-73T>C n.564-73T>C n.228-73T>C n.398-73T>C n.608-73T>C n.532-73T>C n.644-73T>C n.675-73T>C n.362-73T>C n.510-73T>C n.174-73T>C n.344-73T>C n.554-73T>C n.478-73T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958074G>T | CA2659644462 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-72G>T (n.708-72G>T) c.444-72G>T (n.444-72G>T) c.*61-72G>T (n.*61-72G>T) n.537-72G>T n.593-72G>T c.*325-72G>T (n.*325-72G>T) n.465C>A n.439C>A c.417-72G>T (n.417-72G>T) c.690-72G>T (n.690-72G>T) c.399-72G>T (n.399-72G>T) n.673-72G>T c.426-72G>T (n.426-72G>T) n.416-72G>T n.564-72G>T n.228-72G>T n.398-72G>T n.608-72G>T n.532-72G>T n.644-72G>T n.675-72G>T n.362-72G>T n.510-72G>T n.174-72G>T n.344-72G>T n.554-72G>T n.478-72G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958075G>A | CA2659644463 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-71G>A (n.708-71G>A) c.444-71G>A (n.444-71G>A) c.*61-71G>A (n.*61-71G>A) n.537-71G>A n.593-71G>A c.*325-71G>A (n.*325-71G>A) n.464C>T n.438C>T c.417-71G>A (n.417-71G>A) c.690-71G>A (n.690-71G>A) c.399-71G>A (n.399-71G>A) n.673-71G>A c.426-71G>A (n.426-71G>A) n.416-71G>A n.564-71G>A n.228-71G>A n.398-71G>A n.608-71G>A n.532-71G>A n.644-71G>A n.675-71G>A n.362-71G>A n.510-71G>A n.174-71G>A n.344-71G>A n.554-71G>A n.478-71G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958076C>A | CA2659644464 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-70C>A (n.708-70C>A) c.444-70C>A (n.444-70C>A) c.*61-70C>A (n.*61-70C>A) n.537-70C>A n.593-70C>A c.*325-70C>A (n.*325-70C>A) n.463G>T n.437G>T c.417-70C>A (n.417-70C>A) c.690-70C>A (n.690-70C>A) c.399-70C>A (n.399-70C>A) n.673-70C>A c.426-70C>A (n.426-70C>A) n.416-70C>A n.564-70C>A n.228-70C>A n.398-70C>A n.608-70C>A n.532-70C>A n.644-70C>A n.675-70C>A n.362-70C>A n.510-70C>A n.174-70C>A n.344-70C>A n.554-70C>A n.478-70C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958076C= | CA1261201313 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-70C= (n.708-70C=) c.444-70C= (n.444-70C=) c.*61-70C= (n.*61-70C=) n.537-70C= n.593-70C= c.*325-70C= (n.*325-70C=) n.463G= n.437G= c.417-70C= (n.417-70C=) c.690-70C= (n.690-70C=) c.399-70C= (n.399-70C=) n.673-70C= c.426-70C= (n.426-70C=) n.416-70C= n.564-70C= n.228-70C= n.398-70C= n.608-70C= n.532-70C= n.644-70C= n.675-70C= n.362-70C= n.510-70C= n.174-70C= n.344-70C= n.554-70C= n.478-70C= | |
| 2 | g.73958076C>T | CA892905632 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-70C>T (n.708-70C>T) c.444-70C>T (n.444-70C>T) c.*61-70C>T (n.*61-70C>T) n.537-70C>T n.593-70C>T c.*325-70C>T (n.*325-70C>T) n.463G>A n.437G>A c.417-70C>T (n.417-70C>T) c.690-70C>T (n.690-70C>T) c.399-70C>T (n.399-70C>T) n.673-70C>T c.426-70C>T (n.426-70C>T) n.416-70C>T n.564-70C>T n.228-70C>T n.398-70C>T n.608-70C>T n.532-70C>T n.644-70C>T n.675-70C>T n.362-70C>T n.510-70C>T n.174-70C>T n.344-70C>T n.554-70C>T n.478-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958077G>A | CA50410746 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-69G>A (n.708-69G>A) c.444-69G>A (n.444-69G>A) c.*61-69G>A (n.*61-69G>A) n.537-69G>A n.593-69G>A c.*325-69G>A (n.*325-69G>A) n.462C>T n.436C>T c.417-69G>A (n.417-69G>A) c.690-69G>A (n.690-69G>A) c.399-69G>A (n.399-69G>A) n.673-69G>A c.426-69G>A (n.426-69G>A) n.416-69G>A n.564-69G>A n.228-69G>A n.398-69G>A n.608-69G>A n.532-69G>A n.644-69G>A n.675-69G>A n.362-69G>A n.510-69G>A n.174-69G>A n.344-69G>A n.554-69G>A n.478-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958077G= | CA1261201314 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-69G= (n.708-69G=) c.444-69G= (n.444-69G=) c.*61-69G= (n.*61-69G=) n.537-69G= n.593-69G= c.*325-69G= (n.*325-69G=) n.462C= n.436C= c.417-69G= (n.417-69G=) c.690-69G= (n.690-69G=) c.399-69G= (n.399-69G=) n.673-69G= c.426-69G= (n.426-69G=) n.416-69G= n.564-69G= n.228-69G= n.398-69G= n.608-69G= n.532-69G= n.644-69G= n.675-69G= n.362-69G= n.510-69G= n.174-69G= n.344-69G= n.554-69G= n.478-69G= | |
| 2 | g.73958077G>T | CA2659644465 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-69G>T (n.708-69G>T) c.444-69G>T (n.444-69G>T) c.*61-69G>T (n.*61-69G>T) n.537-69G>T n.593-69G>T c.*325-69G>T (n.*325-69G>T) n.462C>A n.436C>A c.417-69G>T (n.417-69G>T) c.690-69G>T (n.690-69G>T) c.399-69G>T (n.399-69G>T) n.673-69G>T c.426-69G>T (n.426-69G>T) n.416-69G>T n.564-69G>T n.228-69G>T n.398-69G>T n.608-69G>T n.532-69G>T n.644-69G>T n.675-69G>T n.362-69G>T n.510-69G>T n.174-69G>T n.344-69G>T n.554-69G>T n.478-69G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958079G>A | CA2659644466 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-67G>A (n.708-67G>A) c.444-67G>A (n.444-67G>A) c.*61-67G>A (n.*61-67G>A) n.537-67G>A n.593-67G>A c.*325-67G>A (n.*325-67G>A) n.460C>T n.434C>T c.417-67G>A (n.417-67G>A) c.690-67G>A (n.690-67G>A) c.399-67G>A (n.399-67G>A) n.673-67G>A c.426-67G>A (n.426-67G>A) n.416-67G>A n.564-67G>A n.228-67G>A n.398-67G>A n.608-67G>A n.532-67G>A n.644-67G>A n.675-67G>A n.362-67G>A n.510-67G>A n.174-67G>A n.344-67G>A n.554-67G>A n.478-67G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958079G= | CA1261201315 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-67G= (n.708-67G=) c.444-67G= (n.444-67G=) c.*61-67G= (n.*61-67G=) n.537-67G= n.593-67G= c.*325-67G= (n.*325-67G=) n.460C= n.434C= c.417-67G= (n.417-67G=) c.690-67G= (n.690-67G=) c.399-67G= (n.399-67G=) n.673-67G= c.426-67G= (n.426-67G=) n.416-67G= n.564-67G= n.228-67G= n.398-67G= n.608-67G= n.532-67G= n.644-67G= n.675-67G= n.362-67G= n.510-67G= n.174-67G= n.344-67G= n.554-67G= n.478-67G= | |
| 2 | g.73958079G>T | CA892905636 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-67G>T (n.708-67G>T) c.444-67G>T (n.444-67G>T) c.*61-67G>T (n.*61-67G>T) n.537-67G>T n.593-67G>T c.*325-67G>T (n.*325-67G>T) n.460C>A n.434C>A c.417-67G>T (n.417-67G>T) c.690-67G>T (n.690-67G>T) c.399-67G>T (n.399-67G>T) n.673-67G>T c.426-67G>T (n.426-67G>T) n.416-67G>T n.564-67G>T n.228-67G>T n.398-67G>T n.608-67G>T n.532-67G>T n.644-67G>T n.675-67G>T n.362-67G>T n.510-67G>T n.174-67G>T n.344-67G>T n.554-67G>T n.478-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958080T>A | CA2659644467 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-66T>A (n.708-66T>A) c.444-66T>A (n.444-66T>A) c.*61-66T>A (n.*61-66T>A) n.537-66T>A n.593-66T>A c.*325-66T>A (n.*325-66T>A) n.459A>T n.433A>T c.417-66T>A (n.417-66T>A) c.690-66T>A (n.690-66T>A) c.399-66T>A (n.399-66T>A) n.673-66T>A c.426-66T>A (n.426-66T>A) n.416-66T>A n.564-66T>A n.228-66T>A n.398-66T>A n.608-66T>A n.532-66T>A n.644-66T>A n.675-66T>A n.362-66T>A n.510-66T>A n.174-66T>A n.344-66T>A n.554-66T>A n.478-66T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958081A>G | CA2659644468 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-65A>G (n.708-65A>G) c.444-65A>G (n.444-65A>G) c.*61-65A>G (n.*61-65A>G) n.537-65A>G n.593-65A>G c.*325-65A>G (n.*325-65A>G) n.458T>C n.432T>C c.417-65A>G (n.417-65A>G) c.690-65A>G (n.690-65A>G) c.399-65A>G (n.399-65A>G) n.673-65A>G c.426-65A>G (n.426-65A>G) n.416-65A>G n.564-65A>G n.228-65A>G n.398-65A>G n.608-65A>G n.532-65A>G n.644-65A>G n.675-65A>G n.362-65A>G n.510-65A>G n.174-65A>G n.344-65A>G n.554-65A>G n.478-65A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958082T>C | CA533695839 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-64T>C (n.708-64T>C) c.444-64T>C (n.444-64T>C) c.*61-64T>C (n.*61-64T>C) n.537-64T>C n.593-64T>C c.*325-64T>C (n.*325-64T>C) n.457A>G n.431A>G c.417-64T>C (n.417-64T>C) c.690-64T>C (n.690-64T>C) c.399-64T>C (n.399-64T>C) n.673-64T>C c.426-64T>C (n.426-64T>C) n.416-64T>C n.564-64T>C n.228-64T>C n.398-64T>C n.608-64T>C n.532-64T>C n.644-64T>C n.675-64T>C n.362-64T>C n.510-64T>C n.174-64T>C n.344-64T>C n.554-64T>C n.478-64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958082T= | CA1261201316 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-64T= (n.708-64T=) c.444-64T= (n.444-64T=) c.*61-64T= (n.*61-64T=) n.537-64T= n.593-64T= c.*325-64T= (n.*325-64T=) n.457A= n.431A= c.417-64T= (n.417-64T=) c.690-64T= (n.690-64T=) c.399-64T= (n.399-64T=) n.673-64T= c.426-64T= (n.426-64T=) n.416-64T= n.564-64T= n.228-64T= n.398-64T= n.608-64T= n.532-64T= n.644-64T= n.675-64T= n.362-64T= n.510-64T= n.174-64T= n.344-64T= n.554-64T= n.478-64T= | |
| 2 | g.73958083G>A | CA2577006683 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-63G>A (n.708-63G>A) c.444-63G>A (n.444-63G>A) c.*61-63G>A (n.*61-63G>A) n.537-63G>A n.593-63G>A c.*325-63G>A (n.*325-63G>A) n.456C>T n.430C>T c.417-63G>A (n.417-63G>A) c.690-63G>A (n.690-63G>A) c.399-63G>A (n.399-63G>A) n.673-63G>A c.426-63G>A (n.426-63G>A) n.416-63G>A n.564-63G>A n.228-63G>A n.398-63G>A n.608-63G>A n.532-63G>A n.644-63G>A n.675-63G>A n.362-63G>A n.510-63G>A n.174-63G>A n.344-63G>A n.554-63G>A n.478-63G>A | |
| 2 | g.73958084T>C | CA2659644469 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-62T>C (n.708-62T>C) c.444-62T>C (n.444-62T>C) c.*61-62T>C (n.*61-62T>C) n.537-62T>C n.593-62T>C c.*325-62T>C (n.*325-62T>C) n.455A>G n.429A>G c.417-62T>C (n.417-62T>C) c.690-62T>C (n.690-62T>C) c.399-62T>C (n.399-62T>C) n.673-62T>C c.426-62T>C (n.426-62T>C) n.416-62T>C n.564-62T>C n.228-62T>C n.398-62T>C n.608-62T>C n.532-62T>C n.644-62T>C n.675-62T>C n.362-62T>C n.510-62T>C n.174-62T>C n.344-62T>C n.554-62T>C n.478-62T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958085_73958086del | CA2577006684 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-61_708-60del (n.708-61_708-60del) c.444-61_444-60del (n.444-61_444-60del) c.*61-61_*61-60del (n.*61-61_*61-60del) n.537-61_537-60del n.593-61_593-60del c.*325-61_*325-60del (n.*325-61_*325-60del) n.453_454del n.427_428del c.417-61_417-60del (n.417-61_417-60del) c.690-61_690-60del (n.690-61_690-60del) c.399-61_399-60del (n.399-61_399-60del) n.673-61_673-60del c.426-61_426-60del (n.426-61_426-60del) n.416-61_416-60del n.564-61_564-60del n.228-61_228-60del n.398-61_398-60del n.608-61_608-60del n.532-61_532-60del n.644-61_644-60del n.675-61_675-60del n.362-61_362-60del n.510-61_510-60del n.174-61_174-60del n.344-61_344-60del n.554-61_554-60del n.478-61_478-60del | |
| 2 | g.73958086A>T | CA2577006685 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-60A>T (n.708-60A>T) c.444-60A>T (n.444-60A>T) c.*61-60A>T (n.*61-60A>T) n.537-60A>T n.593-60A>T c.*325-60A>T (n.*325-60A>T) n.453T>A n.427T>A c.417-60A>T (n.417-60A>T) c.690-60A>T (n.690-60A>T) c.399-60A>T (n.399-60A>T) n.673-60A>T c.426-60A>T (n.426-60A>T) n.416-60A>T n.564-60A>T n.228-60A>T n.398-60A>T n.608-60A>T n.532-60A>T n.644-60A>T n.675-60A>T n.362-60A>T n.510-60A>T n.174-60A>T n.344-60A>T n.554-60A>T n.478-60A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958087A= | CA1261201317 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-59A= (n.708-59A=) c.444-59A= (n.444-59A=) c.*61-59A= (n.*61-59A=) n.537-59A= n.593-59A= c.*325-59A= (n.*325-59A=) n.452T= n.426T= c.417-59A= (n.417-59A=) c.690-59A= (n.690-59A=) c.399-59A= (n.399-59A=) n.673-59A= c.426-59A= (n.426-59A=) n.416-59A= n.564-59A= n.228-59A= n.398-59A= n.608-59A= n.532-59A= n.644-59A= n.675-59A= n.362-59A= n.510-59A= n.174-59A= n.344-59A= n.554-59A= n.478-59A= | |
| 2 | g.73958087A>C | CA2577006686 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-59A>C (n.708-59A>C) c.444-59A>C (n.444-59A>C) c.*61-59A>C (n.*61-59A>C) n.537-59A>C n.593-59A>C c.*325-59A>C (n.*325-59A>C) n.452T>G n.426T>G c.417-59A>C (n.417-59A>C) c.690-59A>C (n.690-59A>C) c.399-59A>C (n.399-59A>C) n.673-59A>C c.426-59A>C (n.426-59A>C) n.416-59A>C n.564-59A>C n.228-59A>C n.398-59A>C n.608-59A>C n.532-59A>C n.644-59A>C n.675-59A>C n.362-59A>C n.510-59A>C n.174-59A>C n.344-59A>C n.554-59A>C n.478-59A>C | |
| 2 | g.73958087A>T | CA892905646 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-59A>T (n.708-59A>T) c.444-59A>T (n.444-59A>T) c.*61-59A>T (n.*61-59A>T) n.537-59A>T n.593-59A>T c.*325-59A>T (n.*325-59A>T) n.452T>A n.426T>A c.417-59A>T (n.417-59A>T) c.690-59A>T (n.690-59A>T) c.399-59A>T (n.399-59A>T) n.673-59A>T c.426-59A>T (n.426-59A>T) n.416-59A>T n.564-59A>T n.228-59A>T n.398-59A>T n.608-59A>T n.532-59A>T n.644-59A>T n.675-59A>T n.362-59A>T n.510-59A>T n.174-59A>T n.344-59A>T n.554-59A>T n.478-59A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958089C= | CA1261201318 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-57C= (n.708-57C=) c.444-57C= (n.444-57C=) c.*61-57C= (n.*61-57C=) n.537-57C= n.593-57C= c.*325-57C= (n.*325-57C=) n.450G= n.424G= c.417-57C= (n.417-57C=) c.690-57C= (n.690-57C=) c.399-57C= (n.399-57C=) n.673-57C= c.426-57C= (n.426-57C=) n.416-57C= n.564-57C= n.228-57C= n.398-57C= n.608-57C= n.532-57C= n.644-57C= n.675-57C= n.362-57C= n.510-57C= n.174-57C= n.344-57C= n.554-57C= n.478-57C= | |
| 2 | g.73958089C>T | CA533695840 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-57C>T (n.708-57C>T) c.444-57C>T (n.444-57C>T) c.*61-57C>T (n.*61-57C>T) n.537-57C>T n.593-57C>T c.*325-57C>T (n.*325-57C>T) n.450G>A n.424G>A c.417-57C>T (n.417-57C>T) c.690-57C>T (n.690-57C>T) c.399-57C>T (n.399-57C>T) n.673-57C>T c.426-57C>T (n.426-57C>T) n.416-57C>T n.564-57C>T n.228-57C>T n.398-57C>T n.608-57C>T n.532-57C>T n.644-57C>T n.675-57C>T n.362-57C>T n.510-57C>T n.174-57C>T n.344-57C>T n.554-57C>T n.478-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958090T>A | CA533695841 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-56T>A (n.708-56T>A) c.444-56T>A (n.444-56T>A) c.*61-56T>A (n.*61-56T>A) n.537-56T>A n.593-56T>A c.*325-56T>A (n.*325-56T>A) n.449A>T n.423A>T c.417-56T>A (n.417-56T>A) c.690-56T>A (n.690-56T>A) c.399-56T>A (n.399-56T>A) n.673-56T>A c.426-56T>A (n.426-56T>A) n.416-56T>A n.564-56T>A n.228-56T>A n.398-56T>A n.608-56T>A n.532-56T>A n.644-56T>A n.675-56T>A n.362-56T>A n.510-56T>A n.174-56T>A n.344-56T>A n.554-56T>A n.478-56T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958090T= | CA1261201319 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-56T= (n.708-56T=) c.444-56T= (n.444-56T=) c.*61-56T= (n.*61-56T=) n.537-56T= n.593-56T= c.*325-56T= (n.*325-56T=) n.449A= n.423A= c.417-56T= (n.417-56T=) c.690-56T= (n.690-56T=) c.399-56T= (n.399-56T=) n.673-56T= c.426-56T= (n.426-56T=) n.416-56T= n.564-56T= n.228-56T= n.398-56T= n.608-56T= n.532-56T= n.644-56T= n.675-56T= n.362-56T= n.510-56T= n.174-56T= n.344-56T= n.554-56T= n.478-56T= | |
| 2 | g.73958092G>A | CA2659644471 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-54G>A (n.708-54G>A) c.444-54G>A (n.444-54G>A) c.*61-54G>A (n.*61-54G>A) n.537-54G>A n.593-54G>A c.*325-54G>A (n.*325-54G>A) n.447C>T n.421C>T c.417-54G>A (n.417-54G>A) c.690-54G>A (n.690-54G>A) c.399-54G>A (n.399-54G>A) n.673-54G>A c.426-54G>A (n.426-54G>A) n.416-54G>A n.564-54G>A n.228-54G>A n.398-54G>A n.608-54G>A n.532-54G>A n.644-54G>A n.675-54G>A n.362-54G>A n.510-54G>A n.174-54G>A n.344-54G>A n.554-54G>A n.478-54G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958092G>C | CA2659644470 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-54G>C (n.708-54G>C) c.444-54G>C (n.444-54G>C) c.*61-54G>C (n.*61-54G>C) n.537-54G>C n.593-54G>C c.*325-54G>C (n.*325-54G>C) n.447C>G n.421C>G c.417-54G>C (n.417-54G>C) c.690-54G>C (n.690-54G>C) c.399-54G>C (n.399-54G>C) n.673-54G>C c.426-54G>C (n.426-54G>C) n.416-54G>C n.564-54G>C n.228-54G>C n.398-54G>C n.608-54G>C n.532-54G>C n.644-54G>C n.675-54G>C n.362-54G>C n.510-54G>C n.174-54G>C n.344-54G>C n.554-54G>C n.478-54G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958092G>T | CA2577006688 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-54G>T (n.708-54G>T) c.444-54G>T (n.444-54G>T) c.*61-54G>T (n.*61-54G>T) n.537-54G>T n.593-54G>T c.*325-54G>T (n.*325-54G>T) n.447C>A n.421C>A c.417-54G>T (n.417-54G>T) c.690-54G>T (n.690-54G>T) c.399-54G>T (n.399-54G>T) n.673-54G>T c.426-54G>T (n.426-54G>T) n.416-54G>T n.564-54G>T n.228-54G>T n.398-54G>T n.608-54G>T n.532-54G>T n.644-54G>T n.675-54G>T n.362-54G>T n.510-54G>T n.174-54G>T n.344-54G>T n.554-54G>T n.478-54G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958092_73958096del | CA2577006687 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-54_708-50del (n.708-54_708-50del) c.444-54_444-50del (n.444-54_444-50del) c.*61-54_*61-50del (n.*61-54_*61-50del) n.537-54_537-50del n.593-54_593-50del c.*325-54_*325-50del (n.*325-54_*325-50del) n.443_447del n.417_421del c.417-54_417-50del (n.417-54_417-50del) c.690-54_690-50del (n.690-54_690-50del) c.399-54_399-50del (n.399-54_399-50del) n.673-54_673-50del c.426-54_426-50del (n.426-54_426-50del) n.416-54_416-50del n.564-54_564-50del n.228-54_228-50del n.398-54_398-50del n.608-54_608-50del n.532-54_532-50del n.644-54_644-50del n.675-54_675-50del n.362-54_362-50del n.510-54_510-50del n.174-54_174-50del n.344-54_344-50del n.554-54_554-50del n.478-54_478-50del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73958093A>C | CA2659644472 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-53A>C (n.708-53A>C) c.444-53A>C (n.444-53A>C) c.*61-53A>C (n.*61-53A>C) n.537-53A>C n.593-53A>C c.*325-53A>C (n.*325-53A>C) n.446T>G n.420T>G c.417-53A>C (n.417-53A>C) c.690-53A>C (n.690-53A>C) c.399-53A>C (n.399-53A>C) n.673-53A>C c.426-53A>C (n.426-53A>C) n.416-53A>C n.564-53A>C n.228-53A>C n.398-53A>C n.608-53A>C n.532-53A>C n.644-53A>C n.675-53A>C n.362-53A>C n.510-53A>C n.174-53A>C n.344-53A>C n.554-53A>C n.478-53A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958094C>A | CA2659644473 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-52C>A (n.708-52C>A) c.444-52C>A (n.444-52C>A) c.*61-52C>A (n.*61-52C>A) n.537-52C>A n.593-52C>A c.*325-52C>A (n.*325-52C>A) n.445G>T n.419G>T c.417-52C>A (n.417-52C>A) c.690-52C>A (n.690-52C>A) c.399-52C>A (n.399-52C>A) n.673-52C>A c.426-52C>A (n.426-52C>A) n.416-52C>A n.564-52C>A n.228-52C>A n.398-52C>A n.608-52C>A n.532-52C>A n.644-52C>A n.675-52C>A n.362-52C>A n.510-52C>A n.174-52C>A n.344-52C>A n.554-52C>A n.478-52C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958094C= | CA1261201320 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-52C= (n.708-52C=) c.444-52C= (n.444-52C=) c.*61-52C= (n.*61-52C=) n.537-52C= n.593-52C= c.*325-52C= (n.*325-52C=) n.445G= n.419G= c.417-52C= (n.417-52C=) c.690-52C= (n.690-52C=) c.399-52C= (n.399-52C=) n.673-52C= c.426-52C= (n.426-52C=) n.416-52C= n.564-52C= n.228-52C= n.398-52C= n.608-52C= n.532-52C= n.644-52C= n.675-52C= n.362-52C= n.510-52C= n.174-52C= n.344-52C= n.554-52C= n.478-52C= | |
| 2 | g.73958094C>G | CA2577006689 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-52C>G (n.708-52C>G) c.444-52C>G (n.444-52C>G) c.*61-52C>G (n.*61-52C>G) n.537-52C>G n.593-52C>G c.*325-52C>G (n.*325-52C>G) n.445G>C n.419G>C c.417-52C>G (n.417-52C>G) c.690-52C>G (n.690-52C>G) c.399-52C>G (n.399-52C>G) n.673-52C>G c.426-52C>G (n.426-52C>G) n.416-52C>G n.564-52C>G n.228-52C>G n.398-52C>G n.608-52C>G n.532-52C>G n.644-52C>G n.675-52C>G n.362-52C>G n.510-52C>G n.174-52C>G n.344-52C>G n.554-52C>G n.478-52C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958094C>T | CA1032238338 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-52C>T (n.708-52C>T) c.444-52C>T (n.444-52C>T) c.*61-52C>T (n.*61-52C>T) n.537-52C>T n.593-52C>T c.*325-52C>T (n.*325-52C>T) n.445G>A n.419G>A c.417-52C>T (n.417-52C>T) c.690-52C>T (n.690-52C>T) c.399-52C>T (n.399-52C>T) n.673-52C>T c.426-52C>T (n.426-52C>T) n.416-52C>T n.564-52C>T n.228-52C>T n.398-52C>T n.608-52C>T n.532-52C>T n.644-52C>T n.675-52C>T n.362-52C>T n.510-52C>T n.174-52C>T n.344-52C>T n.554-52C>T n.478-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958096C>A | CA2659644474 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-50C>A (n.708-50C>A) c.444-50C>A (n.444-50C>A) c.*61-50C>A (n.*61-50C>A) n.537-50C>A n.593-50C>A c.*325-50C>A (n.*325-50C>A) n.443G>T n.417G>T c.417-50C>A (n.417-50C>A) c.690-50C>A (n.690-50C>A) c.399-50C>A (n.399-50C>A) n.673-50C>A c.426-50C>A (n.426-50C>A) n.416-50C>A n.564-50C>A n.228-50C>A n.398-50C>A n.608-50C>A n.532-50C>A n.644-50C>A n.675-50C>A n.362-50C>A n.510-50C>A n.174-50C>A n.344-50C>A n.554-50C>A n.478-50C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958096C>G | CA2577006690 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-50C>G (n.708-50C>G) c.444-50C>G (n.444-50C>G) c.*61-50C>G (n.*61-50C>G) n.537-50C>G n.593-50C>G c.*325-50C>G (n.*325-50C>G) n.443G>C n.417G>C c.417-50C>G (n.417-50C>G) c.690-50C>G (n.690-50C>G) c.399-50C>G (n.399-50C>G) n.673-50C>G c.426-50C>G (n.426-50C>G) n.416-50C>G n.564-50C>G n.228-50C>G n.398-50C>G n.608-50C>G n.532-50C>G n.644-50C>G n.675-50C>G n.362-50C>G n.510-50C>G n.174-50C>G n.344-50C>G n.554-50C>G n.478-50C>G | |
| 2 | g.73958096C>T | CA2659644475 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-50C>T (n.708-50C>T) c.444-50C>T (n.444-50C>T) c.*61-50C>T (n.*61-50C>T) n.537-50C>T n.593-50C>T c.*325-50C>T (n.*325-50C>T) n.443G>A n.417G>A c.417-50C>T (n.417-50C>T) c.690-50C>T (n.690-50C>T) c.399-50C>T (n.399-50C>T) n.673-50C>T c.426-50C>T (n.426-50C>T) n.416-50C>T n.564-50C>T n.228-50C>T n.398-50C>T n.608-50C>T n.532-50C>T n.644-50C>T n.675-50C>T n.362-50C>T n.510-50C>T n.174-50C>T n.344-50C>T n.554-50C>T n.478-50C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958097A= | CA1261201321 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-49A= (n.708-49A=) c.444-49A= (n.444-49A=) c.*61-49A= (n.*61-49A=) n.537-49A= n.593-49A= c.*325-49A= (n.*325-49A=) n.442T= n.416T= c.417-49A= (n.417-49A=) c.690-49A= (n.690-49A=) c.399-49A= (n.399-49A=) n.673-49A= c.426-49A= (n.426-49A=) n.416-49A= n.564-49A= n.228-49A= n.398-49A= n.608-49A= n.532-49A= n.644-49A= n.675-49A= n.362-49A= n.510-49A= n.174-49A= n.344-49A= n.554-49A= n.478-49A= | |
| 2 | g.73958097A>C | CA50410748 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-49A>C (n.708-49A>C) c.444-49A>C (n.444-49A>C) c.*61-49A>C (n.*61-49A>C) n.537-49A>C n.593-49A>C c.*325-49A>C (n.*325-49A>C) n.442T>G n.416T>G c.417-49A>C (n.417-49A>C) c.690-49A>C (n.690-49A>C) c.399-49A>C (n.399-49A>C) n.673-49A>C c.426-49A>C (n.426-49A>C) n.416-49A>C n.564-49A>C n.228-49A>C n.398-49A>C n.608-49A>C n.532-49A>C n.644-49A>C n.675-49A>C n.362-49A>C n.510-49A>C n.174-49A>C n.344-49A>C n.554-49A>C n.478-49A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73958097A>G | CA533695842 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-49A>G (n.708-49A>G) c.444-49A>G (n.444-49A>G) c.*61-49A>G (n.*61-49A>G) n.537-49A>G n.593-49A>G c.*325-49A>G (n.*325-49A>G) n.442T>C n.416T>C c.417-49A>G (n.417-49A>G) c.690-49A>G (n.690-49A>G) c.399-49A>G (n.399-49A>G) n.673-49A>G c.426-49A>G (n.426-49A>G) n.416-49A>G n.564-49A>G n.228-49A>G n.398-49A>G n.608-49A>G n.532-49A>G n.644-49A>G n.675-49A>G n.362-49A>G n.510-49A>G n.174-49A>G n.344-49A>G n.554-49A>G n.478-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958097_73958098del | CA2659644476 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-49_708-48del (n.708-49_708-48del) c.444-49_444-48del (n.444-49_444-48del) c.*61-49_*61-48del (n.*61-49_*61-48del) n.537-49_537-48del n.593-49_593-48del c.*325-49_*325-48del (n.*325-49_*325-48del) n.441_442del n.415_416del c.417-49_417-48del (n.417-49_417-48del) c.690-49_690-48del (n.690-49_690-48del) c.399-49_399-48del (n.399-49_399-48del) n.673-49_673-48del c.426-49_426-48del (n.426-49_426-48del) n.416-49_416-48del n.564-49_564-48del n.228-49_228-48del n.398-49_398-48del n.608-49_608-48del n.532-49_532-48del n.644-49_644-48del n.675-49_675-48del n.362-49_362-48del n.510-49_510-48del n.174-49_174-48del n.344-49_344-48del n.554-49_554-48del n.478-49_478-48del | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958098A= | CA1261201322 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-48A= (n.708-48A=) c.444-48A= (n.444-48A=) c.*61-48A= (n.*61-48A=) n.537-48A= n.593-48A= c.*325-48A= (n.*325-48A=) n.441T= n.415T= c.417-48A= (n.417-48A=) c.690-48A= (n.690-48A=) c.399-48A= (n.399-48A=) n.673-48A= c.426-48A= (n.426-48A=) n.416-48A= n.564-48A= n.228-48A= n.398-48A= n.608-48A= n.532-48A= n.644-48A= n.675-48A= n.362-48A= n.510-48A= n.174-48A= n.344-48A= n.554-48A= n.478-48A= | |
| 2 | g.73958098A>T | CA1718335 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-48A>T (n.708-48A>T) c.444-48A>T (n.444-48A>T) c.*61-48A>T (n.*61-48A>T) n.537-48A>T n.593-48A>T c.*325-48A>T (n.*325-48A>T) n.441T>A n.415T>A c.417-48A>T (n.417-48A>T) c.690-48A>T (n.690-48A>T) c.399-48A>T (n.399-48A>T) n.673-48A>T c.426-48A>T (n.426-48A>T) n.416-48A>T n.564-48A>T n.228-48A>T n.398-48A>T n.608-48A>T n.532-48A>T n.644-48A>T n.675-48A>T n.362-48A>T n.510-48A>T n.174-48A>T n.344-48A>T n.554-48A>T n.478-48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958099G= | CA1261201323 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-47G= (n.708-47G=) c.444-47G= (n.444-47G=) c.*61-47G= (n.*61-47G=) n.537-47G= n.593-47G= c.*325-47G= (n.*325-47G=) n.440C= n.414C= c.417-47G= (n.417-47G=) c.690-47G= (n.690-47G=) c.399-47G= (n.399-47G=) n.673-47G= c.426-47G= (n.426-47G=) n.416-47G= n.564-47G= n.228-47G= n.398-47G= n.608-47G= n.532-47G= n.644-47G= n.675-47G= n.362-47G= n.510-47G= n.174-47G= n.344-47G= n.554-47G= n.478-47G= | |
| 2 | g.73958099G>T | CA533695843 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-47G>T (n.708-47G>T) c.444-47G>T (n.444-47G>T) c.*61-47G>T (n.*61-47G>T) n.537-47G>T n.593-47G>T c.*325-47G>T (n.*325-47G>T) n.440C>A n.414C>A c.417-47G>T (n.417-47G>T) c.690-47G>T (n.690-47G>T) c.399-47G>T (n.399-47G>T) n.673-47G>T c.426-47G>T (n.426-47G>T) n.416-47G>T n.564-47G>T n.228-47G>T n.398-47G>T n.608-47G>T n.532-47G>T n.644-47G>T n.675-47G>T n.362-47G>T n.510-47G>T n.174-47G>T n.344-47G>T n.554-47G>T n.478-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73958102A>T | CA2577006694 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-44A>T (n.708-44A>T) c.444-44A>T (n.444-44A>T) c.*61-44A>T (n.*61-44A>T) n.537-44A>T n.593-44A>T c.*325-44A>T (n.*325-44A>T) n.437T>A n.411T>A c.417-44A>T (n.417-44A>T) c.690-44A>T (n.690-44A>T) c.399-44A>T (n.399-44A>T) n.673-44A>T c.426-44A>T (n.426-44A>T) n.416-44A>T n.564-44A>T n.228-44A>T n.398-44A>T n.608-44A>T n.532-44A>T n.644-44A>T n.675-44A>T n.362-44A>T n.510-44A>T n.174-44A>T n.344-44A>T n.554-44A>T n.478-44A>T | |
| 2 | g.73958103C>A | CA2659644477 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-43C>A (n.708-43C>A) c.444-43C>A (n.444-43C>A) c.*61-43C>A (n.*61-43C>A) n.537-43C>A n.593-43C>A c.*325-43C>A (n.*325-43C>A) n.436G>T n.410G>T c.417-43C>A (n.417-43C>A) c.690-43C>A (n.690-43C>A) c.399-43C>A (n.399-43C>A) n.673-43C>A c.426-43C>A (n.426-43C>A) n.416-43C>A n.564-43C>A n.228-43C>A n.398-43C>A n.608-43C>A n.532-43C>A n.644-43C>A n.675-43C>A n.362-43C>A n.510-43C>A n.174-43C>A n.344-43C>A n.554-43C>A n.478-43C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73958103C= | CA1261201324 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-43C= (n.708-43C=) c.444-43C= (n.444-43C=) c.*61-43C= (n.*61-43C=) n.537-43C= n.593-43C= c.*325-43C= (n.*325-43C=) n.436G= n.410G= c.417-43C= (n.417-43C=) c.690-43C= (n.690-43C=) c.399-43C= (n.399-43C=) n.673-43C= c.426-43C= (n.426-43C=) n.416-43C= n.564-43C= n.228-43C= n.398-43C= n.608-43C= n.532-43C= n.644-43C= n.675-43C= n.362-43C= n.510-43C= n.174-43C= n.344-43C= n.554-43C= n.478-43C= | |
| 2 | g.73958103C>T | CA1261201325 | DGUOK,DGUOK-AS1 | c.708-43C>T (n.708-43C>T) c.444-43C>T (n.444-43C>T) c.*61-43C>T (n.*61-43C>T) n.537-43C>T n.593-43C>T c.*325-43C>T (n.*325-43C>T) n.436G>A n.410G>A c.417-43C>T (n.417-43C>T) c.690-43C>T (n.690-43C>T) c.399-43C>T (n.399-43C>T) n.673-43C>T c.426-43C>T (n.426-43C>T) n.416-43C>T n.564-43C>T n.228-43C>T n.398-43C>T n.608-43C>T n.532-43C>T n.644-43C>T n.675-43C>T n.362-43C>T n.510-43C>T n.174-43C>T n.344-43C>T n.554-43C>T n.478-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |