Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.73946734A=CA1793927999ELOCc.304T= (p.Tyr102=)
c.235T= (p.Tyr79=)
n.343T=
c.298T= (p.Tyr100=)
c.187T= (p.Tyr63=)
n.4309T=
c.149-5129T= (n.149-5129T=)
8g.73946734A>CCA371548497ELOCc.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
n.343T>G
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
n.4309T>G
c.149-5129T>G (n.149-5129T>G)
8g.73946734A>GCA371548499ELOCc.304T>C (p.Tyr102His)
c.235T>C (p.Tyr79His)
n.343T>C
c.298T>C (p.Tyr100His)
c.187T>C (p.Tyr63His)
n.4309T>C
c.149-5129T>C (n.149-5129T>C)
8g.73946734A>TCA16602983ELOCc.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
n.343T>A
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
n.4309T>A
c.149-5129T>A (n.149-5129T>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.73946735C>ACA4783795ELOCc.303G>T (p.Thr101=)
c.234G>T (p.Thr78=)
n.342G>T
c.297G>T (p.Thr99=)
c.186G>T (p.Thr62=)
n.4308G>T
c.149-5130G>T (n.149-5130G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946735C=CA1793928006ELOCc.303G= (p.Thr101=)
c.234G= (p.Thr78=)
n.342G=
c.297G= (p.Thr99=)
c.186G= (p.Thr62=)
n.4308G=
c.149-5130G= (n.149-5130G=)
8g.73946735C>GCA461551281ELOCc.303G>C (p.Thr101=)
c.234G>C (p.Thr78=)
n.342G>C
c.297G>C (p.Thr99=)
c.186G>C (p.Thr62=)
n.4308G>C
c.149-5130G>C (n.149-5130G>C)
8g.73946735C>TCA4783796ELOCc.303G>A (p.Thr101=)
c.234G>A (p.Thr78=)
n.342G>A
c.297G>A (p.Thr99=)
c.186G>A (p.Thr62=)
n.4308G>A
c.149-5130G>A (n.149-5130G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946736G>ACA179717880ELOCc.302C>T (p.Thr101Met)
c.233C>T (p.Thr78Met)
n.341C>T
c.296C>T (p.Thr99Met)
c.185C>T (p.Thr62Met)
n.4307C>T
c.149-5131C>T (n.149-5131C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.73946736G>CCA371548504ELOCc.302C>G (p.Thr101Arg)
c.233C>G (p.Thr78Arg)
n.341C>G
c.296C>G (p.Thr99Arg)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
n.4307C>G
c.149-5131C>G (n.149-5131C>G)
8g.73946736G=CA1793928011ELOCc.302C= (p.Thr101=)
c.233C= (p.Thr78=)
n.341C=
c.296C= (p.Thr99=)
c.185C= (p.Thr62=)
n.4307C=
c.149-5131C= (n.149-5131C=)
8g.73946736G>TCA371548506ELOCc.302C>A (p.Thr101Lys)
c.233C>A (p.Thr78Lys)
n.341C>A
c.296C>A (p.Thr99Lys)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
n.4307C>A
c.149-5131C>A (n.149-5131C>A)
8g.73946737T>ACA371548508ELOCc.301A>T (p.Thr101Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.340A>T
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.4306A>T
c.149-5132A>T (n.149-5132A>T)
8g.73946737T>CCA371548509ELOCc.301A>G (p.Thr101Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.340A>G
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.4306A>G
c.149-5132A>G (n.149-5132A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946737T>GCA371548511ELOCc.301A>C (p.Thr101Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.340A>C
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.4306A>C
c.149-5132A>C (n.149-5132A>C)
8g.73946737T=CA1793928014ELOCc.301A= (p.Thr101=)
c.232A= (p.Thr78=)
n.340A=
c.295A= (p.Thr99=)
c.184A= (p.Thr62=)
n.4306A=
c.149-5132A= (n.149-5132A=)
8g.73946738A>CCA371548513ELOCc.300T>G (p.Phe100Leu)
c.231T>G (p.Phe77Leu)
n.339T>G
c.294T>G (p.Phe98Leu)
c.183T>G (p.Phe61Leu)
n.4305T>G
c.149-5133T>G (n.149-5133T>G)
 gnomAD v4
8g.73946738A>GCA461551282ELOCc.300T>C (p.Phe100=)
c.231T>C (p.Phe77=)
n.339T>C
c.294T>C (p.Phe98=)
c.183T>C (p.Phe61=)
n.4305T>C
c.149-5133T>C (n.149-5133T>C)
8g.73946738A>TCA371548515ELOCc.300T>A (p.Phe100Leu)
c.231T>A (p.Phe77Leu)
n.339T>A
c.294T>A (p.Phe98Leu)
c.183T>A (p.Phe61Leu)
n.4305T>A
c.149-5133T>A (n.149-5133T>A)
8g.73946739A>CCA371548518ELOCc.299T>G (p.Phe100Cys)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.338T>G
c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.4304T>G
c.149-5134T>G (n.149-5134T>G)
8g.73946739A>GCA371548519ELOCc.299T>C (p.Phe100Ser)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.338T>C
c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.4304T>C
c.149-5134T>C (n.149-5134T>C)
8g.73946739A>TCA371548517ELOCc.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.338T>A
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.4304T>A
c.149-5134T>A (n.149-5134T>A)
8g.73946740A>CCA371548525ELOCc.298T>G (p.Phe100Val)
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.337T>G
c.292T>G (p.Phe98Val)
c.181T>G (p.Phe61Val)
n.4303T>G
c.149-5135T>G (n.149-5135T>G)
8g.73946740A>GCA371548521ELOCc.298T>C (p.Phe100Leu)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.337T>C
c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.4303T>C
c.149-5135T>C (n.149-5135T>C)
8g.73946740A>TCA371548523ELOCc.298T>A (p.Phe100Ile)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.337T>A
c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.4303T>A
c.149-5135T>A (n.149-5135T>A)
8g.73946741A>CCA371548527ELOCc.297T>G (p.Tyr99Ter)
c.228T>G (p.Tyr76Ter)
n.336T>G
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
c.180T>G (p.Tyr60Ter)
n.4302T>G
c.149-5136T>G (n.149-5136T>G)
8g.73946741A>GCA461551283ELOCc.297T>C (p.Tyr99=)
c.228T>C (p.Tyr76=)
n.336T>C
c.291T>C (p.Tyr97=)
c.180T>C (p.Tyr60=)
n.4302T>C
c.149-5136T>C (n.149-5136T>C)
8g.73946741A>TCA371548529ELOCc.297T>A (p.Tyr99Ter)
c.228T>A (p.Tyr76Ter)
n.336T>A
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
c.180T>A (p.Tyr60Ter)
n.4302T>A
c.149-5136T>A (n.149-5136T>A)
8g.73946742T>ACA371548531ELOCc.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
n.335A>T
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.4301A>T
c.149-5137A>T (n.149-5137A>T)
8g.73946742T>CCA371548532ELOCc.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
n.335A>G
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.4301A>G
c.149-5137A>G (n.149-5137A>G)
8g.73946742T>GCA371548534ELOCc.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
n.335A>C
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.4301A>C
c.149-5137A>C (n.149-5137A>C)
8g.73946743A>CCA371548536ELOCc.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
n.334T>G
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.4300T>G
c.149-5138T>G (n.149-5138T>G)
8g.73946743A>GCA371548538ELOCc.295T>C (p.Tyr99His)
c.226T>C (p.Tyr76His)
n.334T>C
c.289T>C (p.Tyr97His)
c.178T>C (p.Tyr60His)
n.4300T>C
c.149-5138T>C (n.149-5138T>C)
8g.73946743A>TCA371548539ELOCc.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
n.334T>A
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.4300T>A
c.149-5138T>A (n.149-5138T>A)
8g.73946744C>ACA371548541ELOCc.294G>T (p.Met98Ile)
c.225G>T (p.Met75Ile)
n.333G>T
c.288G>T (p.Met96Ile)
c.177G>T (p.Met59Ile)
n.4299G>T
c.149-5139G>T (n.149-5139G>T)
 dbSNP
8g.73946744C=CA1793928016ELOCc.294G= (p.Met98=)
c.225G= (p.Met75=)
n.333G=
c.288G= (p.Met96=)
c.177G= (p.Met59=)
n.4299G=
c.149-5139G= (n.149-5139G=)
8g.73946744C>GCA371548542ELOCc.294G>C (p.Met98Ile)
c.225G>C (p.Met75Ile)
n.333G>C
c.288G>C (p.Met96Ile)
c.177G>C (p.Met59Ile)
n.4299G>C
c.149-5139G>C (n.149-5139G>C)
8g.73946744C>TCA371548544ELOCc.294G>A (p.Met98Ile)
c.225G>A (p.Met75Ile)
n.333G>A
c.288G>A (p.Met96Ile)
c.177G>A (p.Met59Ile)
n.4299G>A
c.149-5139G>A (n.149-5139G>A)
8g.73946745A>CCA371548545ELOCc.293T>G (p.Met98Arg)
c.224T>G (p.Met75Arg)
n.332T>G
c.287T>G (p.Met96Arg)
c.176T>G (p.Met59Arg)
n.4298T>G
c.149-5140T>G (n.149-5140T>G)
8g.73946745A>GCA371548547ELOCc.293T>C (p.Met98Thr)
c.224T>C (p.Met75Thr)
n.332T>C
c.287T>C (p.Met96Thr)
c.176T>C (p.Met59Thr)
n.4298T>C
c.149-5140T>C (n.149-5140T>C)
8g.73946745A>TCA371548546ELOCc.293T>A (p.Met98Lys)
c.224T>A (p.Met75Lys)
n.332T>A
c.287T>A (p.Met96Lys)
c.176T>A (p.Met59Lys)
n.4298T>A
c.149-5140T>A (n.149-5140T>A)
8g.73946746T>ACA371548549ELOCc.292A>T (p.Met98Leu)
c.223A>T (p.Met75Leu)
n.331A>T
c.286A>T (p.Met96Leu)
c.175A>T (p.Met59Leu)
n.4297A>T
c.149-5141A>T (n.149-5141A>T)
8g.73946746T>CCA371548550ELOCc.292A>G (p.Met98Val)
c.223A>G (p.Met75Val)
n.331A>G
c.286A>G (p.Met96Val)
c.175A>G (p.Met59Val)
n.4297A>G
c.149-5141A>G (n.149-5141A>G)
8g.73946746T>GCA371548552ELOCc.292A>C (p.Met98Leu)
c.223A>C (p.Met75Leu)
n.331A>C
c.286A>C (p.Met96Leu)
c.175A>C (p.Met59Leu)
n.4297A>C
c.149-5141A>C (n.149-5141A>C)
8g.73946747G>ACA461551284ELOCc.291C>T (p.Cys97=)
c.222C>T (p.Cys74=)
n.330C>T
c.285C>T (p.Cys95=)
c.174C>T (p.Cys58=)
n.4296C>T
c.149-5142C>T (n.149-5142C>T)
8g.73946747G>CCA371548554ELOCc.291C>G (p.Cys97Trp)
c.222C>G (p.Cys74Trp)
n.330C>G
c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.174C>G (p.Cys58Trp)
n.4296C>G
c.149-5142C>G (n.149-5142C>G)
8g.73946747G>TCA371548556ELOCc.291C>A (p.Cys97Ter)
c.222C>A (p.Cys74Ter)
n.330C>A
c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.174C>A (p.Cys58Ter)
n.4296C>A
c.149-5142C>A (n.149-5142C>A)
8g.73946748C>ACA371548558ELOCc.290G>T (p.Cys97Phe)
c.221G>T (p.Cys74Phe)
n.329G>T
c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.173G>T (p.Cys58Phe)
n.4295G>T
c.149-5143G>T (n.149-5143G>T)
8g.73946748C>GCA371548560ELOCc.290G>C (p.Cys97Ser)
c.221G>C (p.Cys74Ser)
n.329G>C
c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.173G>C (p.Cys58Ser)
n.4295G>C
c.149-5143G>C (n.149-5143G>C)
8g.73946748C>TCA371548561ELOCc.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
n.329G>A
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.173G>A (p.Cys58Tyr)
n.4295G>A
c.149-5143G>A (n.149-5143G>A)
8g.73946749A>CCA371548563ELOCc.289T>G (p.Cys97Gly)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
n.328T>G
c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.172T>G (p.Cys58Gly)
n.4294T>G
c.149-5144T>G (n.149-5144T>G)
8g.73946749A>GCA371548565ELOCc.289T>C (p.Cys97Arg)
c.220T>C (p.Cys74Arg)
n.328T>C
c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.172T>C (p.Cys58Arg)
n.4294T>C
c.149-5144T>C (n.149-5144T>C)
8g.73946749A>TCA371548567ELOCc.289T>A (p.Cys97Ser)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
n.328T>A
c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.172T>A (p.Cys58Ser)
n.4294T>A
c.149-5144T>A (n.149-5144T>A)
8g.73946750T>ACA461551285ELOCc.288A>T (p.Val96=)
c.219A>T (p.Val73=)
n.327A>T
c.282A>T (p.Val94=)
c.171A>T (p.Val57=)
n.4293A>T
c.149-5145A>T (n.149-5145A>T)
8g.73946750T>CCA461551286ELOCc.288A>G (p.Val96=)
c.219A>G (p.Val73=)
n.327A>G
c.282A>G (p.Val94=)
c.171A>G (p.Val57=)
n.4293A>G
c.149-5145A>G (n.149-5145A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73946750T>GCA461551287ELOCc.288A>C (p.Val96=)
c.219A>C (p.Val73=)
n.327A>C
c.282A>C (p.Val94=)
c.171A>C (p.Val57=)
n.4293A>C
c.149-5145A>C (n.149-5145A>C)
8g.73946750T=CA1793928018ELOCc.288A= (p.Val96=)
c.219A= (p.Val73=)
n.327A=
c.282A= (p.Val94=)
c.171A= (p.Val57=)
n.4293A=
c.149-5145A= (n.149-5145A=)
8g.73946751A>CCA371548570ELOCc.287T>G (p.Val96Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.326T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.4292T>G
c.149-5146T>G (n.149-5146T>G)
8g.73946751A>GCA371548572ELOCc.287T>C (p.Val96Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.326T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.4292T>C
c.149-5146T>C (n.149-5146T>C)
8g.73946751A>TCA371548568ELOCc.287T>A (p.Val96Glu)
c.218T>A (p.Val73Glu)
n.326T>A
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.4292T>A
c.149-5146T>A (n.149-5146T>A)
8g.73946752C>ACA371548574ELOCc.286G>T (p.Val96Leu)
c.217G>T (p.Val73Leu)
n.325G>T
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.4291G>T
c.149-5147G>T (n.149-5147G>T)
8g.73946752C>GCA371548575ELOCc.286G>C (p.Val96Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.325G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.4291G>C
c.149-5147G>C (n.149-5147G>C)
8g.73946752C>TCA371548576ELOCc.286G>A (p.Val96Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
n.325G>A
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.169G>A (p.Val57Ile)
n.4291G>A
c.149-5147G>A (n.149-5147G>A)
8g.73946753T>ACA371548578ELOCc.285A>T (p.Lys95Asn)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
n.324A>T
c.279A>T (p.Lys93Asn)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
n.4290A>T
c.149-5148A>T (n.149-5148A>T)
8g.73946753T>CCA461551288ELOCc.285A>G (p.Lys95=)
c.216A>G (p.Lys72=)
n.324A>G
c.279A>G (p.Lys93=)
c.168A>G (p.Lys56=)
n.4290A>G
c.149-5148A>G (n.149-5148A>G)
8g.73946753T>GCA371548580ELOCc.285A>C (p.Lys95Asn)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
n.324A>C
c.279A>C (p.Lys93Asn)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
n.4290A>C
c.149-5148A>C (n.149-5148A>C)
8g.73946754T>ACA371548582ELOCc.284A>T (p.Lys95Ile)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
n.323A>T
c.278A>T (p.Lys93Ile)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
n.4289A>T
c.149-5149A>T (n.149-5149A>T)
8g.73946754T>CCA371548584ELOCc.284A>G (p.Lys95Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.323A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.4289A>G
c.149-5149A>G (n.149-5149A>G)
8g.73946754T>GCA371548586ELOCc.284A>C (p.Lys95Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.323A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.4289A>C
c.149-5149A>C (n.149-5149A>C)
8g.73946755T>ACA371548588ELOCc.283A>T (p.Lys95Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.322A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.4288A>T
c.149-5150A>T (n.149-5150A>T)
8g.73946755T>CCA371548589ELOCc.283A>G (p.Lys95Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.322A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.4288A>G
c.149-5150A>G (n.149-5150A>G)
8g.73946755T>GCA371548591ELOCc.283A>C (p.Lys95Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.322A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.4288A>C
c.149-5150A>C (n.149-5150A>C)
8g.73946756C>ACA461551289ELOCc.282G>T (p.Ser94=)
c.213G>T (p.Ser71=)
n.321G>T
c.276G>T (p.Ser92=)
c.165G>T (p.Ser55=)
n.4287G>T
c.149-5151G>T (n.149-5151G>T)
8g.73946756C=CA1793928022ELOCc.282G= (p.Ser94=)
c.213G= (p.Ser71=)
n.321G=
c.276G= (p.Ser92=)
c.165G= (p.Ser55=)
n.4287G=
c.149-5151G= (n.149-5151G=)
8g.73946756C>GCA461551290ELOCc.282G>C (p.Ser94=)
c.213G>C (p.Ser71=)
n.321G>C
c.276G>C (p.Ser92=)
c.165G>C (p.Ser55=)
n.4287G>C
c.149-5151G>C (n.149-5151G>C)
8g.73946756C>TCA4783797ELOCc.282G>A (p.Ser94=)
c.213G>A (p.Ser71=)
n.321G>A
c.276G>A (p.Ser92=)
c.165G>A (p.Ser55=)
n.4287G>A
c.149-5151G>A (n.149-5151G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.73946757G>ACA371548596ELOCc.281C>T (p.Ser94Leu)
c.212C>T (p.Ser71Leu)
n.320C>T
c.275C>T (p.Ser92Leu)
c.164C>T (p.Ser55Leu)
n.4286C>T
c.149-5152C>T (n.149-5152C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.73946757G>CCA371548598ELOCc.281C>G (p.Ser94Trp)
c.212C>G (p.Ser71Trp)
n.320C>G
c.275C>G (p.Ser92Trp)
c.164C>G (p.Ser55Trp)
n.4286C>G
c.149-5152C>G (n.149-5152C>G)
8g.73946757G=CA1793928026ELOCc.281C= (p.Ser94=)
c.212C= (p.Ser71=)
n.320C=
c.275C= (p.Ser92=)
c.164C= (p.Ser55=)
n.4286C=
c.149-5152C= (n.149-5152C=)
8g.73946757G>TCA371548594ELOCc.281C>A (p.Ser94Ter)
c.212C>A (p.Ser71Ter)
n.320C>A
c.275C>A (p.Ser92Ter)
c.164C>A (p.Ser55Ter)
n.4286C>A
c.149-5152C>A (n.149-5152C>A)
8g.73946758A>CCA371548600ELOCc.280T>G (p.Ser94Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.319T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
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n.4285T>G
c.149-5153T>G (n.149-5153T>G)
8g.73946758A>GCA371548602ELOCc.280T>C (p.Ser94Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.319T>C
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.4285T>C
c.149-5153T>C (n.149-5153T>C)
8g.73946758A>TCA371548604ELOCc.280T>A (p.Ser94Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.319T>A
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.4285T>A
c.149-5153T>A (n.149-5153T>A)
8g.73946759T>ACA461551291ELOCc.279A>T (p.Leu93=)
c.210A>T (p.Leu70=)
n.318A>T
c.273A>T (p.Leu91=)
c.162A>T (p.Leu54=)
n.4284A>T
c.149-5154A>T (n.149-5154A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946759T>CCA179717881ELOCc.279A>G (p.Leu93=)
c.210A>G (p.Leu70=)
n.318A>G
c.273A>G (p.Leu91=)
c.162A>G (p.Leu54=)
n.4284A>G
c.149-5154A>G (n.149-5154A>G)
 dbSNP
8g.73946759T>GCA461551292ELOCc.279A>C (p.Leu93=)
c.210A>C (p.Leu70=)
n.318A>C
c.273A>C (p.Leu91=)
c.162A>C (p.Leu54=)
n.4284A>C
c.149-5154A>C (n.149-5154A>C)
8g.73946759T=CA1793928028ELOCc.279A= (p.Leu93=)
c.210A= (p.Leu70=)
n.318A=
c.273A= (p.Leu91=)
c.162A= (p.Leu54=)
n.4284A=
c.149-5154A= (n.149-5154A=)
8g.73946760A>CCA371548607ELOCc.278T>G (p.Leu93Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.317T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.4283T>G
c.149-5155T>G (n.149-5155T>G)
8g.73946760A>GCA371548609ELOCc.278T>C (p.Leu93Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.317T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.4283T>C
c.149-5155T>C (n.149-5155T>C)
8g.73946760A>TCA371548610ELOCc.278T>A (p.Leu93Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.317T>A
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
n.4283T>A
c.149-5155T>A (n.149-5155T>A)
8g.73946761G>ACA461551293ELOCc.277C>T (p.Leu93=)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.316C>T
c.271C>T (p.Leu91=)
c.160C>T (p.Leu54=)
n.4282C>T
c.149-5156C>T (n.149-5156C>T)
8g.73946761G>CCA371548611ELOCc.277C>G (p.Leu93Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.316C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.4282C>G
c.149-5156C>G (n.149-5156C>G)
8g.73946761G>TCA371548613ELOCc.277C>A (p.Leu93Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.316C>A
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
n.4282C>A
c.149-5156C>A (n.149-5156C>A)
8g.73946762C>ACA461551294ELOCc.276G>T (p.Val92=)
c.207G>T (p.Val69=)
n.315G>T
c.270G>T (p.Val90=)
c.159G>T (p.Val53=)
n.4281G>T
c.149-5157G>T (n.149-5157G>T)
8g.73946762C>GCA461551295ELOCc.276G>C (p.Val92=)
c.207G>C (p.Val69=)
n.315G>C
c.270G>C (p.Val90=)
c.159G>C (p.Val53=)
n.4281G>C
c.149-5157G>C (n.149-5157G>C)
8g.73946762C>TCA461551296ELOCc.276G>A (p.Val92=)
c.207G>A (p.Val69=)
n.315G>A
c.270G>A (p.Val90=)
c.159G>A (p.Val53=)
n.4281G>A
c.149-5157G>A (n.149-5157G>A)
 gnomAD v4
8g.73946763A>CCA371548615ELOCc.275T>G (p.Val92Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.314T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.4280T>G
c.149-5158T>G (n.149-5158T>G)
8g.73946763A>GCA371548616ELOCc.275T>C (p.Val92Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.314T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.4280T>C
c.149-5158T>C (n.149-5158T>C)
8g.73946763A>TCA371548618ELOCc.275T>A (p.Val92Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
n.314T>A
c.269T>A (p.Val90Glu)
c.158T>A (p.Val53Glu)
n.4280T>A
c.149-5158T>A (n.149-5158T>A)
8g.73946763_73946764insTGTTGCA2538740318ELOCc.274_275insCAACA (p.Val92AlafsTer?)
c.205_206insCAACA (p.Val69AlafsTer?)
n.313_314insCAACA
c.268_269insCAACA (p.Val90AlafsTer?)
c.157_158insCAACA (p.Val53AlafsTer?)
n.4279_4280insCAACA
c.149-5159_149-5158insCAACA (n.149-5159_149-5158insCAACA)
8g.73946764C>ACA371548620ELOCc.274G>T (p.Val92Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
n.313G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
c.157G>T (p.Val53Leu)
n.4279G>T
c.149-5159G>T (n.149-5159G>T)
8g.73946764C>GCA371548623ELOCc.274G>C (p.Val92Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.313G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.4279G>C
c.149-5159G>C (n.149-5159G>C)
8g.73946764C>TCA371548625ELOCc.274G>A (p.Val92Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
n.313G>A
c.268G>A (p.Val90Met)
c.157G>A (p.Val53Met)
n.4279G>A
c.149-5159G>A (n.149-5159G>A)
8g.73946764_73946765insCTGTCA2547550737ELOCc.273_274insACAG (p.Val92ThrfsTer18)
c.204_205insACAG (p.Val69ThrfsTer18)
n.312_313insACAG
c.267_268insACAG (p.Val90ThrfsTer18)
c.156_157insACAG (p.Val53ThrfsTer18)
n.4278_4279insACAG
c.149-5160_149-5159insACAG (n.149-5160_149-5159insACAG)
8g.73946765A>CCA371548627ELOCc.273T>G (p.His91Gln)
c.204T>G (p.His68Gln)
n.312T>G
c.267T>G (p.His89Gln)
c.156T>G (p.His52Gln)
n.4278T>G
c.149-5160T>G (n.149-5160T>G)
8g.73946765A>GCA461551297ELOCc.273T>C (p.His91=)
c.204T>C (p.His68=)
n.312T>C
c.267T>C (p.His89=)
c.156T>C (p.His52=)
n.4278T>C
c.149-5160T>C (n.149-5160T>C)
 gnomAD v4
8g.73946765A>TCA371548629ELOCc.273T>A (p.His91Gln)
c.204T>A (p.His68Gln)
n.312T>A
c.267T>A (p.His89Gln)
c.156T>A (p.His52Gln)
n.4278T>A
c.149-5160T>A (n.149-5160T>A)
8g.73946766T>ACA371548631ELOCc.272A>T (p.His91Leu)
c.203A>T (p.His68Leu)
n.311A>T
c.266A>T (p.His89Leu)
c.155A>T (p.His52Leu)
n.4277A>T
c.149-5161A>T (n.149-5161A>T)
8g.73946766T>CCA371548634ELOCc.272A>G (p.His91Arg)
c.203A>G (p.His68Arg)
n.311A>G
c.266A>G (p.His89Arg)
c.155A>G (p.His52Arg)
n.4277A>G
c.149-5161A>G (n.149-5161A>G)
 gnomAD v4
8g.73946766T>GCA371548633ELOCc.272A>C (p.His91Pro)
c.203A>C (p.His68Pro)
n.311A>C
c.266A>C (p.His89Pro)
c.155A>C (p.His52Pro)
n.4277A>C
c.149-5161A>C (n.149-5161A>C)
8g.73946767G>ACA371548636ELOCc.271C>T (p.His91Tyr)
c.202C>T (p.His68Tyr)
n.310C>T
c.265C>T (p.His89Tyr)
c.154C>T (p.His52Tyr)
n.4276C>T
c.149-5162C>T (n.149-5162C>T)
8g.73946767G>CCA371548640ELOCc.271C>G (p.His91Asp)
c.202C>G (p.His68Asp)
n.310C>G
c.265C>G (p.His89Asp)
c.154C>G (p.His52Asp)
n.4276C>G
c.149-5162C>G (n.149-5162C>G)
8g.73946767G>TCA371548638ELOCc.271C>A (p.His91Asn)
c.202C>A (p.His68Asn)
n.310C>A
c.265C>A (p.His89Asn)
c.154C>A (p.His52Asn)
n.4276C>A
c.149-5162C>A (n.149-5162C>A)
8g.73946768T>ACA461551299ELOCc.270A>T (p.Ser90=)
c.201A>T (p.Ser67=)
n.309A>T
c.264A>T (p.Ser88=)
c.153A>T (p.Ser51=)
n.4275A>T
c.149-5163A>T (n.149-5163A>T)
8g.73946768T>CCA461551300ELOCc.270A>G (p.Ser90=)
c.201A>G (p.Ser67=)
n.309A>G
c.264A>G (p.Ser88=)
c.153A>G (p.Ser51=)
n.4275A>G
c.149-5163A>G (n.149-5163A>G)
8g.73946768T>GCA461551301ELOCc.270A>C (p.Ser90=)
c.201A>C (p.Ser67=)
n.309A>C
c.264A>C (p.Ser88=)
c.153A>C (p.Ser51=)
n.4275A>C
c.149-5163A>C (n.149-5163A>C)
8g.73946769G>ACA371548642ELOCc.269C>T (p.Ser90Leu)
c.200C>T (p.Ser67Leu)
n.308C>T
c.263C>T (p.Ser88Leu)
c.152C>T (p.Ser51Leu)
n.4274C>T
c.149-5164C>T (n.149-5164C>T)
 COSMIC
8g.73946769G>CCA371548645ELOCc.269C>G (p.Ser90Ter)
c.200C>G (p.Ser67Ter)
n.308C>G
c.263C>G (p.Ser88Ter)
c.152C>G (p.Ser51Ter)
n.4274C>G
c.149-5164C>G (n.149-5164C>G)
8g.73946769G>TCA371548643ELOCc.269C>A (p.Ser90Ter)
c.200C>A (p.Ser67Ter)
n.308C>A
c.263C>A (p.Ser88Ter)
c.152C>A (p.Ser51Ter)
n.4274C>A
c.149-5164C>A (n.149-5164C>A)
8g.73946770A>CCA371548647ELOCc.268T>G (p.Ser90Ala)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.307T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.4273T>G
c.149-5165T>G (n.149-5165T>G)
8g.73946770A>GCA371548651ELOCc.268T>C (p.Ser90Pro)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.307T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.4273T>C
c.149-5165T>C (n.149-5165T>C)
8g.73946770A>TCA371548649ELOCc.268T>A (p.Ser90Thr)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.307T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.4273T>A
c.149-5165T>A (n.149-5165T>A)
8g.73946771A>CCA461551303ELOCc.267T>G (p.Pro89=)
c.198T>G (p.Pro66=)
n.306T>G
c.261T>G (p.Pro87=)
c.150T>G (p.Pro50=)
n.4272T>G
c.149-5166T>G (n.149-5166T>G)
 gnomAD v4
8g.73946771A>GCA461551305ELOCc.267T>C (p.Pro89=)
c.198T>C (p.Pro66=)
n.306T>C
c.261T>C (p.Pro87=)
c.150T>C (p.Pro50=)
n.4272T>C
c.149-5166T>C (n.149-5166T>C)
8g.73946771A>TCA461551304ELOCc.267T>A (p.Pro89=)
c.198T>A (p.Pro66=)
n.306T>A
c.261T>A (p.Pro87=)
c.150T>A (p.Pro50=)
n.4272T>A
c.149-5166T>A (n.149-5166T>A)
8g.73946772G>ACA371548653ELOCc.266C>T (p.Pro89Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.305C>T
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.4271C>T
c.149-5167C>T (n.149-5167C>T)
8g.73946772G>CCA371548655ELOCc.266C>G (p.Pro89Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.305C>G
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.4271C>G
c.149-5167C>G (n.149-5167C>G)
8g.73946772G=CA1793928030ELOCc.266C= (p.Pro89=)
c.197C= (p.Pro66=)
n.305C=
c.260C= (p.Pro87=)
c.149C= (p.Pro50=)
n.4271C=
c.149-5167C= (n.149-5167C=)
8g.73946772G>TCA179717882ELOCc.266C>A (p.Pro89His)
c.197C>A (p.Pro66His)
n.305C>A
c.260C>A (p.Pro87His)
c.149C>A (p.Pro50His)
n.4271C>A
c.149-5167C>A (n.149-5167C>A)
 dbSNP
8g.73946773G>ACA371548657ELOCc.265C>T (p.Pro89Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.304C>T
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.4270C>T
c.149-5168C>T (n.149-5168C>T)
 dbSNP
8g.73946773G>CCA371548658ELOCc.265C>G (p.Pro89Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.304C>G
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.4270C>G
c.149-5168C>G (n.149-5168C>G)
8g.73946773G>TCA371548660ELOCc.265C>A (p.Pro89Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.304C>A
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.4270C>A
c.149-5168C>A (n.149-5168C>A)
8g.73946774T>ACA461551307ELOCc.264A>T (p.Ile88=)
c.195A>T (p.Ile65=)
n.303A>T
c.258A>T (p.Ile86=)
c.147A>T (p.Ile49=)
n.4269A>T
c.149-5169A>T (n.149-5169A>T)
8g.73946774T>CCA371548663ELOCc.264A>G (p.Ile88Met)
c.195A>G (p.Ile65Met)
n.303A>G
c.258A>G (p.Ile86Met)
c.147A>G (p.Ile49Met)
n.4269A>G
c.149-5169A>G (n.149-5169A>G)
8g.73946774T>GCA461551306ELOCc.264A>C (p.Ile88=)
c.195A>C (p.Ile65=)
n.303A>C
c.258A>C (p.Ile86=)
c.147A>C (p.Ile49=)
n.4269A>C
c.149-5169A>C (n.149-5169A>C)
8g.73946775A>CCA371548664ELOCc.263T>G (p.Ile88Arg)
c.194T>G (p.Ile65Arg)
n.302T>G
c.257T>G (p.Ile86Arg)
c.146T>G (p.Ile49Arg)
n.4268T>G
c.149-5170T>G (n.149-5170T>G)
8g.73946775A>GCA371548666ELOCc.263T>C (p.Ile88Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.302T>C
c.257T>C (p.Ile86Thr)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.4268T>C
c.149-5170T>C (n.149-5170T>C)
8g.73946775A>TCA371548668ELOCc.263T>A (p.Ile88Lys)
c.194T>A (p.Ile65Lys)
n.302T>A
c.257T>A (p.Ile86Lys)
c.146T>A (p.Ile49Lys)
n.4268T>A
c.149-5170T>A (n.149-5170T>A)
 gnomAD v4
8g.73946776T>ACA371548670ELOCc.262A>T (p.Ile88Leu)
c.193A>T (p.Ile65Leu)
n.301A>T
c.256A>T (p.Ile86Leu)
c.145A>T (p.Ile49Leu)
n.4267A>T
c.149-5171A>T (n.149-5171A>T)
8g.73946776T>CCA371548671ELOCc.262A>G (p.Ile88Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
n.301A>G
c.256A>G (p.Ile86Val)
c.145A>G (p.Ile49Val)
n.4267A>G
c.149-5171A>G (n.149-5171A>G)
8g.73946776T>GCA371548673ELOCc.262A>C (p.Ile88Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.301A>C
c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.4267A>C
c.149-5171A>C (n.149-5171A>C)
8g.73946777C>ACA371548675ELOCc.261G>T (p.Glu87Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.300G>T
c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.4266G>T
c.149-5172G>T (n.149-5172G>T)
8g.73946777C>GCA371548676ELOCc.261G>C (p.Glu87Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.300G>C
c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.4266G>C
c.149-5172G>C (n.149-5172G>C)
8g.73946777C>TCA461551308ELOCc.261G>A (p.Glu87=)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.300G>A
c.255G>A (p.Glu85=)
c.144G>A (p.Glu48=)
n.4266G>A
c.149-5172G>A (n.149-5172G>A)
8g.73946778T>ACA371548679ELOCc.260A>T (p.Glu87Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.299A>T
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.4265A>T
c.149-5173A>T (n.149-5173A>T)
8g.73946778T>CCA371548682ELOCc.260A>G (p.Glu87Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.299A>G
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.4265A>G
c.149-5173A>G (n.149-5173A>G)
8g.73946778T>GCA371548681ELOCc.260A>C (p.Glu87Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.299A>C
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.4265A>C
c.149-5173A>C (n.149-5173A>C)
8g.73946779C>ACA371548685ELOCc.259G>T (p.Glu87Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.298G>T
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.4264G>T
c.149-5174G>T (n.149-5174G>T)
8g.73946779C>GCA371548686ELOCc.259G>C (p.Glu87Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.298G>C
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.4264G>C
c.149-5174G>C (n.149-5174G>C)
8g.73946779C>TCA371548688ELOCc.259G>A (p.Glu87Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.298G>A
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.4264G>A
c.149-5174G>A (n.149-5174G>A)
8g.73946780T>ACA371548689ELOCc.258A>T (p.Arg86Ser)
c.189A>T (p.Arg63Ser)
n.297A>T
c.252A>T (p.Arg84Ser)
c.141A>T (p.Arg47Ser)
n.4263A>T
c.149-5175A>T (n.149-5175A>T)
8g.73946780T>CCA461551309ELOCc.258A>G (p.Arg86=)
c.189A>G (p.Arg63=)
n.297A>G
c.252A>G (p.Arg84=)
c.141A>G (p.Arg47=)
n.4263A>G
c.149-5175A>G (n.149-5175A>G)
 dbSNP
8g.73946780T>GCA371548690ELOCc.258A>C (p.Arg86Ser)
c.189A>C (p.Arg63Ser)
n.297A>C
c.252A>C (p.Arg84Ser)
c.141A>C (p.Arg47Ser)
n.4263A>C
c.149-5175A>C (n.149-5175A>C)
8g.73946780T=CA1793928032ELOCc.258A= (p.Arg86=)
c.189A= (p.Arg63=)
n.297A=
c.252A= (p.Arg84=)
c.141A= (p.Arg47=)
n.4263A=
c.149-5175A= (n.149-5175A=)
8g.73946781C>ACA371548693ELOCc.257G>T (p.Arg86Ile)
c.188G>T (p.Arg63Ile)
n.296G>T
c.251G>T (p.Arg84Ile)
c.140G>T (p.Arg47Ile)
n.4262G>T
c.149-5176G>T (n.149-5176G>T)
8g.73946781C>GCA371548694ELOCc.257G>C (p.Arg86Thr)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
n.296G>C
c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
n.4262G>C
c.149-5176G>C (n.149-5176G>C)
8g.73946781C>TCA371548696ELOCc.257G>A (p.Arg86Lys)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
n.296G>A
c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
n.4262G>A
c.149-5176G>A (n.149-5176G>A)
8g.73946782T>ACA371548697ELOCc.256A>T (p.Arg86Ter)
c.187A>T (p.Arg63Ter)
n.295A>T
c.250A>T (p.Arg84Ter)
c.139A>T (p.Arg47Ter)
n.4261A>T
c.149-5177A>T (n.149-5177A>T)
8g.73946782T>CCA371548699ELOCc.256A>G (p.Arg86Gly)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
n.295A>G
c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
n.4261A>G
c.149-5177A>G (n.149-5177A>G)
8g.73946782T>GCA461551310ELOCc.256A>C (p.Arg86=)
c.187A>C (p.Arg63=)
n.295A>C
c.250A>C (p.Arg84=)
c.139A>C (p.Arg47=)
n.4261A>C
c.149-5177A>C (n.149-5177A>C)
8g.73946783A>CCA371548703ELOCc.255T>G (p.Phe85Leu)
c.186T>G (p.Phe62Leu)
n.294T>G
c.249T>G (p.Phe83Leu)
c.138T>G (p.Phe46Leu)
n.4260T>G
c.149-5178T>G (n.149-5178T>G)
8g.73946783A>GCA461551311ELOCc.255T>C (p.Phe85=)
c.186T>C (p.Phe62=)
n.294T>C
c.249T>C (p.Phe83=)
c.138T>C (p.Phe46=)
n.4260T>C
c.149-5178T>C (n.149-5178T>C)
 gnomAD v4
8g.73946783A>TCA371548701ELOCc.255T>A (p.Phe85Leu)
c.186T>A (p.Phe62Leu)
n.294T>A
c.249T>A (p.Phe83Leu)
c.138T>A (p.Phe46Leu)
n.4260T>A
c.149-5178T>A (n.149-5178T>A)
8g.73946784A>CCA371548705ELOCc.254T>G (p.Phe85Cys)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.293T>G
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.4259T>G
c.149-5179T>G (n.149-5179T>G)
8g.73946784A>GCA371548706ELOCc.254T>C (p.Phe85Ser)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.293T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.4259T>C
c.149-5179T>C (n.149-5179T>C)
8g.73946784A>TCA371548707ELOCc.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.293T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.4259T>A
c.149-5179T>A (n.149-5179T>A)
8g.73946785A>CCA371548709ELOCc.253T>G (p.Phe85Val)
c.184T>G (p.Phe62Val)
n.292T>G
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.136T>G (p.Phe46Val)
n.4258T>G
c.149-5180T>G (n.149-5180T>G)
8g.73946785A>GCA371548710ELOCc.253T>C (p.Phe85Leu)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.292T>C
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.4258T>C
c.149-5180T>C (n.149-5180T>C)
8g.73946785A>TCA371548712ELOCc.253T>A (p.Phe85Ile)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.292T>A
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.4258T>A
c.149-5180T>A (n.149-5180T>A)
 COSMIC
8g.73946786A>CCA371548716ELOCc.252T>G (p.Asn84Lys)
c.183T>G (p.Asn61Lys)
n.291T>G
c.246T>G (p.Asn82Lys)
c.135T>G (p.Asn45Lys)
n.4257T>G
c.149-5181T>G (n.149-5181T>G)
8g.73946786A>GCA461551312ELOCc.252T>C (p.Asn84=)
c.183T>C (p.Asn61=)
n.291T>C
c.246T>C (p.Asn82=)
c.135T>C (p.Asn45=)
n.4257T>C
c.149-5181T>C (n.149-5181T>C)
8g.73946786A>TCA371548714ELOCc.252T>A (p.Asn84Lys)
c.183T>A (p.Asn61Lys)
n.291T>A
c.246T>A (p.Asn82Lys)
c.135T>A (p.Asn45Lys)
n.4257T>A
c.149-5181T>A (n.149-5181T>A)
8g.73946787T>ACA371548718ELOCc.251A>T (p.Asn84Ile)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.290A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.4256A>T
c.149-5182A>T (n.149-5182A>T)
8g.73946787T>CCA4783798ELOCc.251A>G (p.Asn84Ser)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.290A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.4256A>G
c.149-5182A>G (n.149-5182A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946787T>GCA371548721ELOCc.251A>C (p.Asn84Thr)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.290A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.4256A>C
c.149-5182A>C (n.149-5182A>C)
8g.73946787T=CA1793928037ELOCc.251A= (p.Asn84=)
c.182A= (p.Asn61=)
n.290A=
c.245A= (p.Asn82=)
c.134A= (p.Asn45=)
n.4256A=
c.149-5182A= (n.149-5182A=)
8g.73946788T>ACA371548724ELOCc.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.289A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.4255A>T
c.149-5183A>T (n.149-5183A>T)
8g.73946788T>CCA371548725ELOCc.250A>G (p.Asn84Asp)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.289A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.4255A>G
c.149-5183A>G (n.149-5183A>G)
8g.73946788T>GCA371548727ELOCc.250A>C (p.Asn84His)
c.181A>C (p.Asn61His)
n.289A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
c.133A>C (p.Asn45His)
n.4255A>C
c.149-5183A>C (n.149-5183A>C)
8g.73946789G>ACA461551313ELOCc.249C>T (p.Val83=)
c.180C>T (p.Val60=)
n.288C>T
c.243C>T (p.Val81=)
c.132C>T (p.Val44=)
n.4254C>T
c.149-5184C>T (n.149-5184C>T)
 dbSNP
8g.73946789G>CCA461551314ELOCc.249C>G (p.Val83=)
c.180C>G (p.Val60=)
n.288C>G
c.243C>G (p.Val81=)
c.132C>G (p.Val44=)
n.4254C>G
c.149-5184C>G (n.149-5184C>G)
8g.73946789G>TCA461551315ELOCc.249C>A (p.Val83=)
c.180C>A (p.Val60=)
n.288C>A
c.243C>A (p.Val81=)
c.132C>A (p.Val44=)
n.4254C>A
c.149-5184C>A (n.149-5184C>A)
8g.73946790A>CCA371548728ELOCc.248T>G (p.Val83Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.287T>G
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.4253T>G
c.149-5185T>G (n.149-5185T>G)
8g.73946790A>GCA371548732ELOCc.248T>C (p.Val83Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.287T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.4253T>C
c.149-5185T>C (n.149-5185T>C)
8g.73946790A>TCA371548730ELOCc.248T>A (p.Val83Asp)
c.179T>A (p.Val60Asp)
n.287T>A
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.131T>A (p.Val44Asp)
n.4253T>A
c.149-5185T>A (n.149-5185T>A)
8g.73946791C>ACA371548734ELOCc.247G>T (p.Val83Phe)
c.178G>T (p.Val60Phe)
n.286G>T
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.130G>T (p.Val44Phe)
n.4252G>T
c.149-5186G>T (n.149-5186G>T)
8g.73946791C>GCA371548737ELOCc.247G>C (p.Val83Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.286G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.4252G>C
c.149-5186G>C (n.149-5186G>C)
8g.73946791C>TCA371548738ELOCc.247G>A (p.Val83Ile)
c.178G>A (p.Val60Ile)
n.286G>A
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.130G>A (p.Val44Ile)
n.4252G>A
c.149-5186G>A (n.149-5186G>A)
8g.73946792C>ACA371548739ELOCc.246G>T (p.Glu82Asp)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.285G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
n.4251G>T
c.149-5187G>T (n.149-5187G>T)
8g.73946792C>GCA371548741ELOCc.246G>C (p.Glu82Asp)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.285G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
n.4251G>C
c.149-5187G>C (n.149-5187G>C)
8g.73946792C>TCA461551316ELOCc.246G>A (p.Glu82=)
c.177G>A (p.Glu59=)
n.285G>A
c.240G>A (p.Glu80=)
c.129G>A (p.Glu43=)
n.4251G>A
c.149-5187G>A (n.149-5187G>A)
8g.73946793T>ACA371548743ELOCc.245A>T (p.Glu82Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.284A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.4250A>T
c.149-5188A>T (n.149-5188A>T)
8g.73946793T>CCA371548745ELOCc.245A>G (p.Glu82Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.284A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.4250A>G
c.149-5188A>G (n.149-5188A>G)
8g.73946793T>GCA371548746ELOCc.245A>C (p.Glu82Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.284A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.4250A>C
c.149-5188A>C (n.149-5188A>C)
8g.73946794C>ACA371548749ELOCc.244G>T (p.Glu82Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.283G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.4249G>T
c.149-5189G>T (n.149-5189G>T)
8g.73946794C>GCA371548751ELOCc.244G>C (p.Glu82Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.283G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.4249G>C
c.149-5189G>C (n.149-5189G>C)
8g.73946794C>TCA371548752ELOCc.244G>A (p.Glu82Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.283G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.4249G>A
c.149-5189G>A (n.149-5189G>A)
8g.73946795A>CCA371548756ELOCc.243T>G (p.Asn81Lys)
c.174T>G (p.Asn58Lys)
n.282T>G
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.126T>G (p.Asn42Lys)
n.4248T>G
c.149-5190T>G (n.149-5190T>G)
 gnomAD v4
8g.73946795A>GCA461551317ELOCc.243T>C (p.Asn81=)
c.174T>C (p.Asn58=)
n.282T>C
c.237T>C (p.Asn79=)
c.126T>C (p.Asn42=)
n.4248T>C
c.149-5190T>C (n.149-5190T>C)
8g.73946795A>TCA371548755ELOCc.243T>A (p.Asn81Lys)
c.174T>A (p.Asn58Lys)
n.282T>A
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.126T>A (p.Asn42Lys)
n.4248T>A
c.149-5190T>A (n.149-5190T>A)
8g.73946796T>ACA371548758ELOCc.242A>T (p.Asn81Ile)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.281A>T
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.4247A>T
c.149-5191A>T (n.149-5191A>T)
8g.73946796T>CCA371548761ELOCc.242A>G (p.Asn81Ser)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.281A>G
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.4247A>G
c.149-5191A>G (n.149-5191A>G)
 gnomAD v4
8g.73946796T>GCA371548759ELOCc.242A>C (p.Asn81Thr)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.281A>C
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.4247A>C
c.149-5191A>C (n.149-5191A>C)
8g.73946797T>ACA371548763ELOCc.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.280A>T
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.4246A>T
c.149-5192A>T (n.149-5192A>T)
8g.73946797T>CCA371548765ELOCc.241A>G (p.Asn81Asp)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.280A>G
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.4246A>G
c.149-5192A>G (n.149-5192A>G)
8g.73946797T>GCA371548767ELOCc.241A>C (p.Asn81His)
c.172A>C (p.Asn58His)
n.280A>C
c.235A>C (p.Asn79His)
c.124A>C (p.Asn42His)
n.4246A>C
c.149-5192A>C (n.149-5192A>C)
8g.73946798G>ACA461551318ELOCc.240C>T (p.Thr80=)
c.171C>T (p.Thr57=)
n.279C>T
c.234C>T (p.Thr78=)
c.123C>T (p.Thr41=)
n.4245C>T
c.149-5193C>T (n.149-5193C>T)
8g.73946798G>CCA461551320ELOCc.240C>G (p.Thr80=)
c.171C>G (p.Thr57=)
n.279C>G
c.234C>G (p.Thr78=)
c.123C>G (p.Thr41=)
n.4245C>G
c.149-5193C>G (n.149-5193C>G)
8g.73946798G>TCA461551319ELOCc.240C>A (p.Thr80=)
c.171C>A (p.Thr57=)
n.279C>A
c.234C>A (p.Thr78=)
c.123C>A (p.Thr41=)
n.4245C>A
c.149-5193C>A (n.149-5193C>A)
8g.73946799G>ACA371548771ELOCc.239C>T (p.Thr80Ile)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.278C>T
c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.4244C>T
c.149-5194C>T (n.149-5194C>T)
8g.73946799G>CCA371548775ELOCc.239C>G (p.Thr80Ser)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
n.278C>G
c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.4244C>G
c.149-5194C>G (n.149-5194C>G)
8g.73946799G>TCA371548777ELOCc.239C>A (p.Thr80Asn)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
n.278C>A
c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.4244C>A
c.149-5194C>A (n.149-5194C>A)
8g.73946800T>ACA371548779ELOCc.238A>T (p.Thr80Ser)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.277A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.4243A>T
c.149-5195A>T (n.149-5195A>T)
8g.73946800T>CCA371548780ELOCc.238A>G (p.Thr80Ala)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.277A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.4243A>G
c.149-5195A>G (n.149-5195A>G)
8g.73946800T>GCA371548782ELOCc.238A>C (p.Thr80Pro)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.277A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.4243A>C
c.149-5195A>C (n.149-5195A>C)
8g.73946801T>ACA371548784ELOCc.237A>T (p.Glu79Asp)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.276A>T
c.231A>T (p.Glu77Asp)
c.120A>T (p.Glu40Asp)
n.4242A>T
c.149-5196A>T (n.149-5196A>T)
8g.73946801T>CCA461551321ELOCc.237A>G (p.Glu79=)
c.168A>G (p.Glu56=)
n.276A>G
c.231A>G (p.Glu77=)
c.120A>G (p.Glu40=)
n.4242A>G
c.149-5196A>G (n.149-5196A>G)
8g.73946801T>GCA371548786ELOCc.237A>C (p.Glu79Asp)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.276A>C
c.231A>C (p.Glu77Asp)
c.120A>C (p.Glu40Asp)
n.4242A>C
c.149-5196A>C (n.149-5196A>C)
8g.73946802T>ACA371548790ELOCc.236A>T (p.Glu79Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.275A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.4241A>T
c.149-5197A>T (n.149-5197A>T)
8g.73946802T>CCA371548789ELOCc.236A>G (p.Glu79Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.275A>G
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.4241A>G
c.149-5197A>G (n.149-5197A>G)
 COSMIC
8g.73946802T>GCA371548788ELOCc.236A>C (p.Glu79Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.275A>C
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.4241A>C
c.149-5197A>C (n.149-5197A>C)
8g.73946803C>ACA371548791ELOCc.235G>T (p.Glu79Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.274G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.4240G>T
c.149-5198G>T (n.149-5198G>T)
 gnomAD v4
8g.73946803C>GCA371548793ELOCc.235G>C (p.Glu79Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.274G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.4240G>C
c.149-5198G>C (n.149-5198G>C)
8g.73946803C>TCA371548795ELOCc.235G>A (p.Glu79Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.274G>A
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.4240G>A
c.149-5198G>A (n.149-5198G>A)
8g.73946804G>ACA179717883ELOCc.234C>T (p.Asn78=)
c.165C>T (p.Asn55=)
n.273C>T
c.228C>T (p.Asn76=)
c.117C>T (p.Asn39=)
n.4239C>T
c.149-5199C>T (n.149-5199C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946804G>CCA371548797ELOCc.234C>G (p.Asn78Lys)
c.165C>G (p.Asn55Lys)
n.273C>G
c.228C>G (p.Asn76Lys)
c.117C>G (p.Asn39Lys)
n.4239C>G
c.149-5199C>G (n.149-5199C>G)
8g.73946804G=CA1793928040ELOCc.234C= (p.Asn78=)
c.165C= (p.Asn55=)
n.273C=
c.228C= (p.Asn76=)
c.117C= (p.Asn39=)
n.4239C=
c.149-5199C= (n.149-5199C=)
8g.73946804G>TCA371548801ELOCc.234C>A (p.Asn78Lys)
c.165C>A (p.Asn55Lys)
n.273C>A
c.228C>A (p.Asn76Lys)
c.117C>A (p.Asn39Lys)
n.4239C>A
c.149-5199C>A (n.149-5199C>A)
8g.73946805T>ACA371548803ELOCc.233A>T (p.Asn78Ile)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
n.272A>T
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.4238A>T
c.149-5200A>T (n.149-5200A>T)
8g.73946805T>CCA371548804ELOCc.233A>G (p.Asn78Ser)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
n.272A>G
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.4238A>G
c.149-5200A>G (n.149-5200A>G)
 COSMIC
8g.73946805T>GCA371548805ELOCc.233A>C (p.Asn78Thr)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
n.272A>C
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.4238A>C
c.149-5200A>C (n.149-5200A>C)
8g.73946806T>ACA371548806ELOCc.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.271A>T
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.4237A>T
c.149-5201A>T (n.149-5201A>T)
8g.73946806T>CCA371548807ELOCc.232A>G (p.Asn78Asp)
c.163A>G (p.Asn55Asp)
n.271A>G
c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.4237A>G
c.149-5201A>G (n.149-5201A>G)
8g.73946806T>GCA371548808ELOCc.232A>C (p.Asn78His)
c.163A>C (p.Asn55His)
n.271A>C
c.226A>C (p.Asn76His)
c.115A>C (p.Asn39His)
n.4237A>C
c.149-5201A>C (n.149-5201A>C)
8g.73946807C>ACA371548810ELOCc.231G>T (p.Glu77Asp)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.270G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.114G>T (p.Glu38Asp)
n.4236G>T
c.149-5202G>T (n.149-5202G>T)
8g.73946807C=CA1793928042ELOCc.231G= (p.Glu77=)
c.162G= (p.Glu54=)
n.270G=
c.225G= (p.Glu75=)
c.114G= (p.Glu38=)
n.4236G=
c.149-5202G= (n.149-5202G=)
8g.73946807C>GCA371548809ELOCc.231G>C (p.Glu77Asp)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.270G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.114G>C (p.Glu38Asp)
n.4236G>C
c.149-5202G>C (n.149-5202G>C)
8g.73946807C>TCA4783799ELOCc.231G>A (p.Glu77=)
c.162G>A (p.Glu54=)
n.270G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
c.114G>A (p.Glu38=)
n.4236G>A
c.149-5202G>A (n.149-5202G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73946808T>ACA371548815ELOCc.230A>T (p.Glu77Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.269A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
n.4235A>T
c.149-5203A>T (n.149-5203A>T)
8g.73946808T>CCA371548811ELOCc.230A>G (p.Glu77Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.269A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
n.4235A>G
c.149-5203A>G (n.149-5203A>G)
8g.73946808T>GCA371548813ELOCc.230A>C (p.Glu77Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.269A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
n.4235A>C
c.149-5203A>C (n.149-5203A>C)
8g.73946809C>ACA371548817ELOCc.229G>T (p.Glu77Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.268G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
n.4234G>T
c.149-5204G>T (n.149-5204G>T)
 gnomAD v4
8g.73946809C>GCA371548819ELOCc.229G>C (p.Glu77Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.268G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.4234G>C
c.149-5204G>C (n.149-5204G>C)
8g.73946809C>TCA371548821ELOCc.229G>A (p.Glu77Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.268G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.4234G>A
c.149-5204G>A (n.149-5204G>A)
8g.73946810A>CCA461551324ELOCc.228T>G (p.Ala76=)
c.159T>G (p.Ala53=)
n.267T>G
c.222T>G (p.Ala74=)
c.111T>G (p.Ala37=)
n.4233T>G
c.149-5205T>G (n.149-5205T>G)
8g.73946810A>GCA461551326ELOCc.228T>C (p.Ala76=)
c.159T>C (p.Ala53=)
n.267T>C
c.222T>C (p.Ala74=)
c.111T>C (p.Ala37=)
n.4233T>C
c.149-5205T>C (n.149-5205T>C)
8g.73946810A>TCA461551327ELOCc.228T>A (p.Ala76=)
c.159T>A (p.Ala53=)
n.267T>A
c.222T>A (p.Ala74=)
c.111T>A (p.Ala37=)
n.4233T>A
c.149-5205T>A (n.149-5205T>A)
8g.73946811G>ACA371548823ELOCc.227C>T (p.Ala76Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.266C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.4232C>T
c.149-5206C>T (n.149-5206C>T)
8g.73946811G>CCA371548824ELOCc.227C>G (p.Ala76Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.266C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.4232C>G
c.149-5206C>G (n.149-5206C>G)
8g.73946811G>TCA371548825ELOCc.227C>A (p.Ala76Asp)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.266C>A
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.4232C>A
c.149-5206C>A (n.149-5206C>A)
8g.73946812C>ACA371548827ELOCc.226G>T (p.Ala76Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.265G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.4231G>T
c.149-5207G>T (n.149-5207G>T)
 gnomAD v4
8g.73946812C>GCA371548828ELOCc.226G>C (p.Ala76Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.265G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.4231G>C
c.149-5207G>C (n.149-5207G>C)
8g.73946812C>TCA371548830ELOCc.226G>A (p.Ala76Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.265G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.4231G>A
c.149-5207G>A (n.149-5207G>A)
8g.73946813A>CCA371548831ELOCc.225T>G (p.Phe75Leu)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
n.264T>G
c.219T>G (p.Phe73Leu)
c.108T>G (p.Phe36Leu)
n.4230T>G
c.149-5208T>G (n.149-5208T>G)
8g.73946813A>GCA461551335ELOCc.225T>C (p.Phe75=)
c.156T>C (p.Phe52=)
n.264T>C
c.219T>C (p.Phe73=)
c.108T>C (p.Phe36=)
n.4230T>C
c.149-5208T>C (n.149-5208T>C)
8g.73946813A>TCA371548832ELOCc.225T>A (p.Phe75Leu)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
n.264T>A
c.219T>A (p.Phe73Leu)
c.108T>A (p.Phe36Leu)
n.4230T>A
c.149-5208T>A (n.149-5208T>A)
8g.73946814A>CCA371548838ELOCc.224T>G (p.Phe75Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.263T>G
c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.107T>G (p.Phe36Cys)
n.4229T>G
c.149-5209T>G (n.149-5209T>G)
8g.73946814A>GCA371548834ELOCc.224T>C (p.Phe75Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.263T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.107T>C (p.Phe36Ser)
n.4229T>C
c.149-5209T>C (n.149-5209T>C)
8g.73946814A>TCA371548836ELOCc.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.263T>A
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
n.4229T>A
c.149-5209T>A (n.149-5209T>A)
8g.73946815A>CCA371548845ELOCc.223T>G (p.Phe75Val)
c.154T>G (p.Phe52Val)
n.262T>G
c.217T>G (p.Phe73Val)
c.106T>G (p.Phe36Val)
n.4228T>G
c.149-5210T>G (n.149-5210T>G)
8g.73946815A>GCA371548846ELOCc.223T>C (p.Phe75Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.262T>C
c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.106T>C (p.Phe36Leu)
n.4228T>C
c.149-5210T>C (n.149-5210T>C)
8g.73946815A>TCA371548848ELOCc.223T>A (p.Phe75Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.262T>A
c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.106T>A (p.Phe36Ile)
n.4228T>A
c.149-5210T>A (n.149-5210T>A)
8g.73946816C>ACA371548852ELOCc.222G>T (p.Gln74His)
c.153G>T (p.Gln51His)
n.261G>T
c.216G>T (p.Gln72His)
c.105G>T (p.Gln35His)
n.4227G>T
c.149-5211G>T (n.149-5211G>T)
8g.73946816C=CA1793928044ELOCc.222G= (p.Gln74=)
c.153G= (p.Gln51=)
n.261G=
c.216G= (p.Gln72=)
c.105G= (p.Gln35=)
n.4227G=
c.149-5211G= (n.149-5211G=)
8g.73946816C>GCA371548854ELOCc.222G>C (p.Gln74His)
c.153G>C (p.Gln51His)
n.261G>C
c.216G>C (p.Gln72His)
c.105G>C (p.Gln35His)
n.4227G>C
c.149-5211G>C (n.149-5211G>C)
8g.73946816C>TCA4783800ELOCc.222G>A (p.Gln74=)
c.153G>A (p.Gln51=)
n.261G>A
c.216G>A (p.Gln72=)
c.105G>A (p.Gln35=)
n.4227G>A
c.149-5211G>A (n.149-5211G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73946817T>ACA371548857ELOCc.221A>T (p.Gln74Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.260A>T
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.4226A>T
c.149-5212A>T (n.149-5212A>T)
 gnomAD v4
8g.73946817T>CCA371548859ELOCc.221A>G (p.Gln74Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.260A>G
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.4226A>G
c.149-5212A>G (n.149-5212A>G)
8g.73946817T>GCA371548860ELOCc.221A>C (p.Gln74Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.260A>C
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.4226A>C
c.149-5212A>C (n.149-5212A>C)
8g.73946818G>ACA371548861ELOCc.220C>T (p.Gln74Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.259C>T
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.4225C>T
c.149-5213C>T (n.149-5213C>T)
8g.73946818G>CCA371548862ELOCc.220C>G (p.Gln74Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.259C>G
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.4225C>G
c.149-5213C>G (n.149-5213C>G)
8g.73946818G>TCA371548863ELOCc.220C>A (p.Gln74Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.259C>A
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.4225C>A
c.149-5213C>A (n.149-5213C>A)
 gnomAD v4
8g.73946819A>CCA461551359ELOCc.219T>G (p.Gly73=)
c.150T>G (p.Gly50=)
n.258T>G
c.213T>G (p.Gly71=)
c.102T>G (p.Gly34=)
n.4224T>G
c.149-5214T>G (n.149-5214T>G)
8g.73946819A>GCA461551361ELOCc.219T>C (p.Gly73=)
c.150T>C (p.Gly50=)
n.258T>C
c.213T>C (p.Gly71=)
c.102T>C (p.Gly34=)
n.4224T>C
c.149-5214T>C (n.149-5214T>C)
 gnomAD v4
8g.73946819A>TCA461551363ELOCc.219T>A (p.Gly73=)
c.150T>A (p.Gly50=)
n.258T>A
c.213T>A (p.Gly71=)
c.102T>A (p.Gly34=)
n.4224T>A
c.149-5214T>A (n.149-5214T>A)
8g.73946820C>ACA371548865ELOCc.218G>T (p.Gly73Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.257G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.4223G>T
c.149-5215G>T (n.149-5215G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73946820C=CA1793928047ELOCc.218G= (p.Gly73=)
c.149G= (p.Gly50=)
n.257G=
c.212G= (p.Gly71=)
c.101G= (p.Gly34=)
n.4223G=
c.149-5215G= (n.149-5215G=)
8g.73946820C>GCA371548866ELOCc.218G>C (p.Gly73Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.257G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.4223G>C
c.149-5215G>C (n.149-5215G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946820C>TCA371548864ELOCc.218G>A (p.Gly73Asp)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
n.257G>A
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.4223G>A
c.149-5215G>A (n.149-5215G>A)
8g.73946821C>ACA371548867ELOCc.218-1G>T (n.218-1G>T)
c.149-1G>T (n.149-1G>T)
n.257-1G>T
c.212-1G>T (n.212-1G>T)
c.101-1G>T (n.101-1G>T)
n.4223-1G>T
c.149-5216G>T (n.149-5216G>T)
8g.73946821C>GCA371548870ELOCc.218-1G>C (n.218-1G>C)
c.149-1G>C (n.149-1G>C)
n.257-1G>C
c.212-1G>C (n.212-1G>C)
c.101-1G>C (n.101-1G>C)
n.4223-1G>C
c.149-5216G>C (n.149-5216G>C)
8g.73946821C>TCA371548868ELOCc.218-1G>A (n.218-1G>A)
c.149-1G>A (n.149-1G>A)
n.257-1G>A
c.212-1G>A (n.212-1G>A)
c.101-1G>A (n.101-1G>A)
n.4223-1G>A
c.149-5216G>A (n.149-5216G>A)
8g.73946822T>ACA371548871ELOCc.218-2A>T (n.218-2A>T)
c.149-2A>T (n.149-2A>T)
n.257-2A>T
c.212-2A>T (n.212-2A>T)
c.101-2A>T (n.101-2A>T)
n.4223-2A>T
c.149-5217A>T (n.149-5217A>T)
8g.73946822T>CCA371548875ELOCc.218-2A>G (n.218-2A>G)
c.149-2A>G (n.149-2A>G)
n.257-2A>G
c.212-2A>G (n.212-2A>G)
c.101-2A>G (n.101-2A>G)
n.4223-2A>G
c.149-5217A>G (n.149-5217A>G)
8g.73946822T>GCA371548872ELOCc.218-2A>C (n.218-2A>C)
c.149-2A>C (n.149-2A>C)
n.257-2A>C
c.212-2A>C (n.212-2A>C)
c.101-2A>C (n.101-2A>C)
n.4223-2A>C
c.149-5217A>C (n.149-5217A>C)
8g.73946823G>ACA4783801ELOCc.218-3C>T (n.218-3C>T)
c.149-3C>T (n.149-3C>T)
n.257-3C>T
c.212-3C>T (n.212-3C>T)
c.101-3C>T (n.101-3C>T)
n.4223-3C>T
c.149-5218C>T (n.149-5218C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946823G=CA1793928049ELOCc.218-3C= (n.218-3C=)
c.149-3C= (n.149-3C=)
n.257-3C=
c.212-3C= (n.212-3C=)
c.101-3C= (n.101-3C=)
n.4223-3C=
c.149-5218C= (n.149-5218C=)
8g.73946825A>GCA2579190692ELOCc.218-5T>C (n.218-5T>C)
c.149-5T>C (n.149-5T>C)
n.257-5T>C
c.212-5T>C (n.212-5T>C)
c.101-5T>C (n.101-5T>C)
n.4223-5T>C
c.149-5220T>C (n.149-5220T>C)
8g.73946826A=CA1793928053ELOCc.218-6T= (n.218-6T=)
c.149-6T= (n.149-6T=)
n.257-6T=
c.212-6T= (n.212-6T=)
c.101-6T= (n.101-6T=)
n.4223-6T=
c.149-5221T= (n.149-5221T=)
8g.73946826A>GCA1793928054ELOCc.218-6T>C (n.218-6T>C)
c.149-6T>C (n.149-6T>C)
n.257-6T>C
c.212-6T>C (n.212-6T>C)
c.101-6T>C (n.101-6T>C)
n.4223-6T>C
c.149-5221T>C (n.149-5221T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.73946827A=CA1793928056ELOCc.218-7T= (n.218-7T=)
c.149-7T= (n.149-7T=)
n.257-7T=
c.212-7T= (n.212-7T=)
c.101-7T= (n.101-7T=)
n.4223-7T=
c.149-5222T= (n.149-5222T=)
8g.73946827A>CCA4783802ELOCc.218-7T>G (n.218-7T>G)
c.149-7T>G (n.149-7T>G)
n.257-7T>G
c.212-7T>G (n.212-7T>G)
c.101-7T>G (n.101-7T>G)
n.4223-7T>G
c.149-5222T>G (n.149-5222T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73946829C>ACA4783803ELOCc.218-9G>T (n.218-9G>T)
c.149-9G>T (n.149-9G>T)
n.257-9G>T
c.212-9G>T (n.212-9G>T)
c.101-9G>T (n.101-9G>T)
n.4223-9G>T
c.149-5224G>T (n.149-5224G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946829C=CA1793928058ELOCc.218-9G= (n.218-9G=)
c.149-9G= (n.149-9G=)
n.257-9G=
c.212-9G= (n.212-9G=)
c.101-9G= (n.101-9G=)
n.4223-9G=
c.149-5224G= (n.149-5224G=)
8g.73946829_73946830delinsCACA1793928062ELOCc.218-10_218-9delinsTG (n.218-10_218-9delinsTG)
c.149-10_149-9delinsTG (n.149-10_149-9delinsTG)
n.257-10_257-9delinsTG
c.212-10_212-9delinsTG (n.212-10_212-9delinsTG)
c.101-10_101-9delinsTG (n.101-10_101-9delinsTG)
n.4223-10_4223-9delinsTG
c.149-5225_149-5224delinsTG (n.149-5225_149-5224delinsTG)
8g.73946830A=CA1793928066ELOCc.218-10T= (n.218-10T=)
c.149-10T= (n.149-10T=)
n.257-10T=
c.212-10T= (n.212-10T=)
c.101-10T= (n.101-10T=)
n.4223-10T=
c.149-5225T= (n.149-5225T=)
8g.73946830A>CCA2687657691ELOCc.218-10T>G (n.218-10T>G)
c.149-10T>G (n.149-10T>G)
n.257-10T>G
c.212-10T>G (n.212-10T>G)
c.101-10T>G (n.101-10T>G)
n.4223-10T>G
c.149-5225T>G (n.149-5225T>G)
 gnomAD v4
8g.73946830A>GCA1115320736ELOCc.218-10T>C (n.218-10T>C)
c.149-10T>C (n.149-10T>C)
n.257-10T>C
c.212-10T>C (n.212-10T>C)
c.101-10T>C (n.101-10T>C)
n.4223-10T>C
c.149-5225T>C (n.149-5225T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946833dupCA1115320741ELOCc.218-10dup (n.218-10dup)
c.149-10dup (n.149-10dup)
n.257-10dup
c.212-10dup (n.212-10dup)
c.101-10dup (n.101-10dup)
n.4223-10dup
c.149-5225dup (n.149-5225dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946833delCA582882908ELOCc.218-10del (n.218-10del)
c.149-10del (n.149-10del)
n.257-10del
c.212-10del (n.212-10del)
c.101-10del (n.101-10del)
n.4223-10del
c.149-5225del (n.149-5225del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73946831A=CA1793928069ELOCc.218-11T= (n.218-11T=)
c.149-11T= (n.149-11T=)
n.257-11T=
c.212-11T= (n.212-11T=)
c.101-11T= (n.101-11T=)
n.4223-11T=
c.149-5226T= (n.149-5226T=)
8g.73946831A>GCA4783804ELOCc.218-11T>C (n.218-11T>C)
c.149-11T>C (n.149-11T>C)
n.257-11T>C
c.212-11T>C (n.212-11T>C)
c.101-11T>C (n.101-11T>C)
n.4223-11T>C
c.149-5226T>C (n.149-5226T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73946834G>TCA2687657692ELOCc.218-14C>A (n.218-14C>A)
c.149-14C>A (n.149-14C>A)
n.257-14C>A
c.212-14C>A (n.212-14C>A)
c.101-14C>A (n.101-14C>A)
n.4223-14C>A
c.149-5229C>A (n.149-5229C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched