Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.73946634C>ACA371548146ELOCc.404G>T (p.Cys135Phe)
c.335G>T (p.Cys112Phe)
n.443G>T
c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.4409G>T
c.149-5029G>T (n.149-5029G>T)
8g.73946634C>GCA371548147ELOCc.404G>C (p.Cys135Ser)
c.335G>C (p.Cys112Ser)
n.443G>C
c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.4409G>C
c.149-5029G>C (n.149-5029G>C)
8g.73946634C>TCA371548148ELOCc.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
n.443G>A
c.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.4409G>A
c.149-5029G>A (n.149-5029G>A)
8g.73946635A>CCA371548149ELOCc.403T>G (p.Cys135Gly)
c.334T>G (p.Cys112Gly)
n.442T>G
c.397T>G (p.Cys133Gly)
c.286T>G (p.Cys96Gly)
n.4408T>G
c.149-5030T>G (n.149-5030T>G)
8g.73946635A>GCA371548151ELOCc.403T>C (p.Cys135Arg)
c.334T>C (p.Cys112Arg)
n.442T>C
c.397T>C (p.Cys133Arg)
c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.4408T>C
c.149-5030T>C (n.149-5030T>C)
8g.73946635A>TCA371548150ELOCc.403T>A (p.Cys135Ser)
c.334T>A (p.Cys112Ser)
n.442T>A
c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.4408T>A
c.149-5030T>A (n.149-5030T>A)
8g.73946636A>CCA371548152ELOCc.402T>G (p.Asp134Glu)
c.333T>G (p.Asp111Glu)
n.441T>G
c.396T>G (p.Asp132Glu)
c.285T>G (p.Asp95Glu)
n.4407T>G
c.149-5031T>G (n.149-5031T>G)
8g.73946636A>GCA461551210ELOCc.402T>C (p.Asp134=)
c.333T>C (p.Asp111=)
n.441T>C
c.396T>C (p.Asp132=)
c.285T>C (p.Asp95=)
n.4407T>C
c.149-5031T>C (n.149-5031T>C)
8g.73946636A>TCA371548153ELOCc.402T>A (p.Asp134Glu)
c.333T>A (p.Asp111Glu)
n.441T>A
c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.285T>A (p.Asp95Glu)
n.4407T>A
c.149-5031T>A (n.149-5031T>A)
8g.73946637T>ACA371548154ELOCc.401A>T (p.Asp134Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
n.440A>T
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.4406A>T
c.149-5032A>T (n.149-5032A>T)
8g.73946637T>CCA371548155ELOCc.401A>G (p.Asp134Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
n.440A>G
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.4406A>G
c.149-5032A>G (n.149-5032A>G)
8g.73946637T>GCA371548156ELOCc.401A>C (p.Asp134Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
n.440A>C
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.4406A>C
c.149-5032A>C (n.149-5032A>C)
8g.73946638C>ACA371548157ELOCc.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.439G>T
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.4405G>T
c.149-5033G>T (n.149-5033G>T)
8g.73946638C>GCA371548159ELOCc.400G>C (p.Asp134His)
c.331G>C (p.Asp111His)
n.439G>C
c.394G>C (p.Asp132His)
c.283G>C (p.Asp95His)
n.4405G>C
c.149-5033G>C (n.149-5033G>C)
8g.73946638C>TCA371548158ELOCc.400G>A (p.Asp134Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
n.439G>A
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.4405G>A
c.149-5033G>A (n.149-5033G>A)
8g.73946639T>ACA371548160ELOCc.399A>T (p.Leu133Phe)
c.330A>T (p.Leu110Phe)
n.438A>T
c.393A>T (p.Leu131Phe)
c.282A>T (p.Leu94Phe)
n.4404A>T
c.149-5034A>T (n.149-5034A>T)
8g.73946639T>CCA461551211ELOCc.399A>G (p.Leu133=)
c.330A>G (p.Leu110=)
n.438A>G
c.393A>G (p.Leu131=)
c.282A>G (p.Leu94=)
n.4404A>G
c.149-5034A>G (n.149-5034A>G)
8g.73946639T>GCA371548161ELOCc.399A>C (p.Leu133Phe)
c.330A>C (p.Leu110Phe)
n.438A>C
c.393A>C (p.Leu131Phe)
c.282A>C (p.Leu94Phe)
n.4404A>C
c.149-5034A>C (n.149-5034A>C)
8g.73946640A>CCA371548162ELOCc.398T>G (p.Leu133Ter)
c.329T>G (p.Leu110Ter)
n.437T>G
c.392T>G (p.Leu131Ter)
c.281T>G (p.Leu94Ter)
n.4403T>G
c.149-5035T>G (n.149-5035T>G)
8g.73946640A>GCA371548163ELOCc.398T>C (p.Leu133Ser)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
n.437T>C
c.392T>C (p.Leu131Ser)
c.281T>C (p.Leu94Ser)
n.4403T>C
c.149-5035T>C (n.149-5035T>C)
8g.73946640A>TCA371548164ELOCc.398T>A (p.Leu133Ter)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
n.437T>A
c.392T>A (p.Leu131Ter)
c.281T>A (p.Leu94Ter)
n.4403T>A
c.149-5035T>A (n.149-5035T>A)
8g.73946641A>CCA371548165ELOCc.397T>G (p.Leu133Val)
c.328T>G (p.Leu110Val)
n.436T>G
c.391T>G (p.Leu131Val)
c.280T>G (p.Leu94Val)
n.4402T>G
c.149-5036T>G (n.149-5036T>G)
8g.73946641A>GCA461551212ELOCc.397T>C (p.Leu133=)
c.328T>C (p.Leu110=)
n.436T>C
c.391T>C (p.Leu131=)
c.280T>C (p.Leu94=)
n.4402T>C
c.149-5036T>C (n.149-5036T>C)
 COSMIC
8g.73946641A>TCA371548166ELOCc.397T>A (p.Leu133Ile)
c.328T>A (p.Leu110Ile)
n.436T>A
c.391T>A (p.Leu131Ile)
c.280T>A (p.Leu94Ile)
n.4402T>A
c.149-5036T>A (n.149-5036T>A)
 dbSNP
8g.73946642G>ACA461551213ELOCc.396C>T (p.Phe132=)
c.327C>T (p.Phe109=)
n.435C>T
c.390C>T (p.Phe130=)
c.279C>T (p.Phe93=)
n.4401C>T
c.149-5037C>T (n.149-5037C>T)
8g.73946642G>CCA371548167ELOCc.396C>G (p.Phe132Leu)
c.327C>G (p.Phe109Leu)
n.435C>G
c.390C>G (p.Phe130Leu)
c.279C>G (p.Phe93Leu)
n.4401C>G
c.149-5037C>G (n.149-5037C>G)
8g.73946642G>TCA371548168ELOCc.396C>A (p.Phe132Leu)
c.327C>A (p.Phe109Leu)
n.435C>A
c.390C>A (p.Phe130Leu)
c.279C>A (p.Phe93Leu)
n.4401C>A
c.149-5037C>A (n.149-5037C>A)
8g.73946643A>CCA371548169ELOCc.395T>G (p.Phe132Cys)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.434T>G
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.4400T>G
c.149-5038T>G (n.149-5038T>G)
8g.73946643A>GCA371548170ELOCc.395T>C (p.Phe132Ser)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.434T>C
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.4400T>C
c.149-5038T>C (n.149-5038T>C)
8g.73946643A>TCA371548171ELOCc.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.434T>A
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.4400T>A
c.149-5038T>A (n.149-5038T>A)
8g.73946644A>CCA371548172ELOCc.394T>G (p.Phe132Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
n.433T>G
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.277T>G (p.Phe93Val)
n.4399T>G
c.149-5039T>G (n.149-5039T>G)
8g.73946644A>GCA371548174ELOCc.394T>C (p.Phe132Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
n.433T>C
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.4399T>C
c.149-5039T>C (n.149-5039T>C)
8g.73946644A>TCA371548173ELOCc.394T>A (p.Phe132Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
n.433T>A
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.4399T>A
c.149-5039T>A (n.149-5039T>A)
8g.73946645G>ACA461551214ELOCc.393C>T (p.Asn131=)
c.324C>T (p.Asn108=)
n.432C>T
c.387C>T (p.Asn129=)
c.276C>T (p.Asn92=)
n.4398C>T
c.149-5040C>T (n.149-5040C>T)
8g.73946645G>CCA371548175ELOCc.393C>G (p.Asn131Lys)
c.324C>G (p.Asn108Lys)
n.432C>G
c.387C>G (p.Asn129Lys)
c.276C>G (p.Asn92Lys)
n.4398C>G
c.149-5040C>G (n.149-5040C>G)
8g.73946645G>TCA371548176ELOCc.393C>A (p.Asn131Lys)
c.324C>A (p.Asn108Lys)
n.432C>A
c.387C>A (p.Asn129Lys)
c.276C>A (p.Asn92Lys)
n.4398C>A
c.149-5040C>A (n.149-5040C>A)
8g.73946646T>ACA371548177ELOCc.392A>T (p.Asn131Ile)
c.323A>T (p.Asn108Ile)
n.431A>T
c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
n.4397A>T
c.149-5041A>T (n.149-5041A>T)
8g.73946646T>CCA371548178ELOCc.392A>G (p.Asn131Ser)
c.323A>G (p.Asn108Ser)
n.431A>G
c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
n.4397A>G
c.149-5041A>G (n.149-5041A>G)
8g.73946646T>GCA371548179ELOCc.392A>C (p.Asn131Thr)
c.323A>C (p.Asn108Thr)
n.431A>C
c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
n.4397A>C
c.149-5041A>C (n.149-5041A>C)
8g.73946647T>ACA371548180ELOCc.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
n.430A>T
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
n.4396A>T
c.149-5042A>T (n.149-5042A>T)
8g.73946647T>CCA371548181ELOCc.391A>G (p.Asn131Asp)
c.322A>G (p.Asn108Asp)
n.430A>G
c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
n.4396A>G
c.149-5042A>G (n.149-5042A>G)
8g.73946647T>GCA371548182ELOCc.391A>C (p.Asn131His)
c.322A>C (p.Asn108His)
n.430A>C
c.385A>C (p.Asn129His)
c.274A>C (p.Asn92His)
n.4396A>C
c.149-5042A>C (n.149-5042A>C)
8g.73946648C>ACA461551215ELOCc.390G>T (p.Ala130=)
c.321G>T (p.Ala107=)
n.429G>T
c.384G>T (p.Ala128=)
c.273G>T (p.Ala91=)
n.4395G>T
c.149-5043G>T (n.149-5043G>T)
 gnomAD v4
8g.73946648C=CA1793927927ELOCc.390G= (p.Ala130=)
c.321G= (p.Ala107=)
n.429G=
c.384G= (p.Ala128=)
c.273G= (p.Ala91=)
n.4395G=
c.149-5043G= (n.149-5043G=)
8g.73946648C>GCA461551216ELOCc.390G>C (p.Ala130=)
c.321G>C (p.Ala107=)
n.429G>C
c.384G>C (p.Ala128=)
c.273G>C (p.Ala91=)
n.4395G>C
c.149-5043G>C (n.149-5043G>C)
 gnomAD v4
8g.73946648C>TCA4783791ELOCc.390G>A (p.Ala130=)
c.321G>A (p.Ala107=)
n.429G>A
c.384G>A (p.Ala128=)
c.273G>A (p.Ala91=)
n.4395G>A
c.149-5043G>A (n.149-5043G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946649G>ACA371548183ELOCc.389C>T (p.Ala130Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.428C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.4394C>T
c.149-5044C>T (n.149-5044C>T)
 dbSNP
8g.73946649G>CCA371548184ELOCc.389C>G (p.Ala130Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.428C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.4394C>G
c.149-5044C>G (n.149-5044C>G)
8g.73946649G>TCA371548185ELOCc.389C>A (p.Ala130Glu)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
n.428C>A
c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.272C>A (p.Ala91Glu)
n.4394C>A
c.149-5044C>A (n.149-5044C>A)
8g.73946650C>ACA371548188ELOCc.388G>T (p.Ala130Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.427G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.4393G>T
c.149-5045G>T (n.149-5045G>T)
 gnomAD v4
8g.73946650C>GCA371548187ELOCc.388G>C (p.Ala130Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.427G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.4393G>C
c.149-5045G>C (n.149-5045G>C)
8g.73946650C>TCA371548186ELOCc.388G>A (p.Ala130Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.427G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.4393G>A
c.149-5045G>A (n.149-5045G>A)
 gnomAD v4
8g.73946651A>CCA461551217ELOCc.387T>G (p.Ala129=)
c.318T>G (p.Ala106=)
n.426T>G
c.381T>G (p.Ala127=)
c.270T>G (p.Ala90=)
n.4392T>G
c.149-5046T>G (n.149-5046T>G)
8g.73946651A>GCA461551218ELOCc.387T>C (p.Ala129=)
c.318T>C (p.Ala106=)
n.426T>C
c.381T>C (p.Ala127=)
c.270T>C (p.Ala90=)
n.4392T>C
c.149-5046T>C (n.149-5046T>C)
8g.73946651A>TCA461551219ELOCc.387T>A (p.Ala129=)
c.318T>A (p.Ala106=)
n.426T>A
c.381T>A (p.Ala127=)
c.270T>A (p.Ala90=)
n.4392T>A
c.149-5046T>A (n.149-5046T>A)
8g.73946652G>ACA371548189ELOCc.386C>T (p.Ala129Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.425C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.4391C>T
c.149-5047C>T (n.149-5047C>T)
 dbSNP
8g.73946652G>CCA371548190ELOCc.386C>G (p.Ala129Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.425C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.4391C>G
c.149-5047C>G (n.149-5047C>G)
8g.73946652G>TCA371548191ELOCc.386C>A (p.Ala129Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.425C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.4391C>A
c.149-5047C>A (n.149-5047C>A)
8g.73946653C>ACA371548192ELOCc.385G>T (p.Ala129Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.424G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.4390G>T
c.149-5048G>T (n.149-5048G>T)
8g.73946653C>GCA371548193ELOCc.385G>C (p.Ala129Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.424G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.4390G>C
c.149-5048G>C (n.149-5048G>C)
8g.73946653C>TCA371548194ELOCc.385G>A (p.Ala129Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.424G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.4390G>A
c.149-5048G>A (n.149-5048G>A)
8g.73946654C>ACA371548195ELOCc.384G>T (p.Met128Ile)
c.315G>T (p.Met105Ile)
n.423G>T
c.378G>T (p.Met126Ile)
c.267G>T (p.Met89Ile)
n.4389G>T
c.149-5049G>T (n.149-5049G>T)
8g.73946654C>GCA371548196ELOCc.384G>C (p.Met128Ile)
c.315G>C (p.Met105Ile)
n.423G>C
c.378G>C (p.Met126Ile)
c.267G>C (p.Met89Ile)
n.4389G>C
c.149-5049G>C (n.149-5049G>C)
8g.73946654C>TCA371548197ELOCc.384G>A (p.Met128Ile)
c.315G>A (p.Met105Ile)
n.423G>A
c.378G>A (p.Met126Ile)
c.267G>A (p.Met89Ile)
n.4389G>A
c.149-5049G>A (n.149-5049G>A)
8g.73946655A>CCA371548198ELOCc.383T>G (p.Met128Arg)
c.314T>G (p.Met105Arg)
n.422T>G
c.377T>G (p.Met126Arg)
c.266T>G (p.Met89Arg)
n.4388T>G
c.149-5050T>G (n.149-5050T>G)
8g.73946655A>GCA371548199ELOCc.383T>C (p.Met128Thr)
c.314T>C (p.Met105Thr)
n.422T>C
c.377T>C (p.Met126Thr)
c.266T>C (p.Met89Thr)
n.4388T>C
c.149-5050T>C (n.149-5050T>C)
8g.73946655A>TCA371548200ELOCc.383T>A (p.Met128Lys)
c.314T>A (p.Met105Lys)
n.422T>A
c.377T>A (p.Met126Lys)
c.266T>A (p.Met89Lys)
n.4388T>A
c.149-5050T>A (n.149-5050T>A)
8g.73946656T>ACA371548201ELOCc.382A>T (p.Met128Leu)
c.313A>T (p.Met105Leu)
n.421A>T
c.376A>T (p.Met126Leu)
c.265A>T (p.Met89Leu)
n.4387A>T
c.149-5051A>T (n.149-5051A>T)
8g.73946656T>CCA371548203ELOCc.382A>G (p.Met128Val)
c.313A>G (p.Met105Val)
n.421A>G
c.376A>G (p.Met126Val)
c.265A>G (p.Met89Val)
n.4387A>G
c.149-5051A>G (n.149-5051A>G)
8g.73946656T>GCA371548202ELOCc.382A>C (p.Met128Leu)
c.313A>C (p.Met105Leu)
n.421A>C
c.376A>C (p.Met126Leu)
c.265A>C (p.Met89Leu)
n.4387A>C
c.149-5051A>C (n.149-5051A>C)
8g.73946657C>ACA461551220ELOCc.381G>T (p.Leu127=)
c.312G>T (p.Leu104=)
n.420G>T
c.375G>T (p.Leu125=)
c.264G>T (p.Leu88=)
n.4386G>T
c.149-5052G>T (n.149-5052G>T)
8g.73946657C=CA1793927929ELOCc.381G= (p.Leu127=)
c.312G= (p.Leu104=)
n.420G=
c.375G= (p.Leu125=)
c.264G= (p.Leu88=)
n.4386G=
c.149-5052G= (n.149-5052G=)
8g.73946657C>GCA461551221ELOCc.381G>C (p.Leu127=)
c.312G>C (p.Leu104=)
n.420G>C
c.375G>C (p.Leu125=)
c.264G>C (p.Leu88=)
n.4386G>C
c.149-5052G>C (n.149-5052G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73946657C>TCA461551222ELOCc.381G>A (p.Leu127=)
c.312G>A (p.Leu104=)
n.420G>A
c.375G>A (p.Leu125=)
c.264G>A (p.Leu88=)
n.4386G>A
c.149-5052G>A (n.149-5052G>A)
8g.73946658A>CCA371548204ELOCc.380T>G (p.Leu127Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.419T>G
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.4385T>G
c.149-5053T>G (n.149-5053T>G)
8g.73946658A>GCA371548206ELOCc.380T>C (p.Leu127Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.419T>C
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.4385T>C
c.149-5053T>C (n.149-5053T>C)
8g.73946658A>TCA371548205ELOCc.380T>A (p.Leu127Gln)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.419T>A
c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.4385T>A
c.149-5053T>A (n.149-5053T>A)
8g.73946659G>ACA461551223ELOCc.379C>T (p.Leu127=)
c.310C>T (p.Leu104=)
n.418C>T
c.373C>T (p.Leu125=)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.4384C>T
c.149-5054C>T (n.149-5054C>T)
8g.73946659G>CCA371548207ELOCc.379C>G (p.Leu127Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.418C>G
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.4384C>G
c.149-5054C>G (n.149-5054C>G)
8g.73946659G>TCA371548208ELOCc.379C>A (p.Leu127Met)
c.310C>A (p.Leu104Met)
n.418C>A
c.373C>A (p.Leu125Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
n.4384C>A
c.149-5054C>A (n.149-5054C>A)
8g.73946660C>ACA461551224ELOCc.378G>T (p.Leu126=)
c.309G>T (p.Leu103=)
n.417G>T
c.372G>T (p.Leu124=)
c.261G>T (p.Leu87=)
n.4383G>T
c.149-5055G>T (n.149-5055G>T)
 gnomAD v4
8g.73946660C>GCA461551225ELOCc.378G>C (p.Leu126=)
c.309G>C (p.Leu103=)
n.417G>C
c.372G>C (p.Leu124=)
c.261G>C (p.Leu87=)
n.4383G>C
c.149-5055G>C (n.149-5055G>C)
8g.73946660C>TCA461551226ELOCc.378G>A (p.Leu126=)
c.309G>A (p.Leu103=)
n.417G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
c.261G>A (p.Leu87=)
n.4383G>A
c.149-5055G>A (n.149-5055G>A)
 dbSNP
8g.73946661A>CCA371548209ELOCc.377T>G (p.Leu126Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.416T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.4382T>G
c.149-5056T>G (n.149-5056T>G)
8g.73946661A>GCA371548210ELOCc.377T>C (p.Leu126Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.416T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.4382T>C
c.149-5056T>C (n.149-5056T>C)
8g.73946661A>TCA371548211ELOCc.377T>A (p.Leu126Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.416T>A
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
n.4382T>A
c.149-5056T>A (n.149-5056T>A)
8g.73946662G>ACA461551227ELOCc.376C>T (p.Leu126=)
c.307C>T (p.Leu103=)
n.415C>T
c.370C>T (p.Leu124=)
c.259C>T (p.Leu87=)
n.4381C>T
c.149-5057C>T (n.149-5057C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.73946662G>CCA371548212ELOCc.376C>G (p.Leu126Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.415C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.4381C>G
c.149-5057C>G (n.149-5057C>G)
8g.73946662G=CA1793927932ELOCc.376C= (p.Leu126=)
c.307C= (p.Leu103=)
n.415C=
c.370C= (p.Leu124=)
c.259C= (p.Leu87=)
n.4381C=
c.149-5057C= (n.149-5057C=)
8g.73946662G>TCA371548213ELOCc.376C>A (p.Leu126Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
n.415C>A
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
n.4381C>A
c.149-5057C>A (n.149-5057C>A)
8g.73946663T>ACA371548215ELOCc.375A>T (p.Glu125Asp)
c.306A>T (p.Glu102Asp)
n.414A>T
c.369A>T (p.Glu123Asp)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
n.4380A>T
c.149-5058A>T (n.149-5058A>T)
8g.73946663T>CCA461551228ELOCc.375A>G (p.Glu125=)
c.306A>G (p.Glu102=)
n.414A>G
c.369A>G (p.Glu123=)
c.258A>G (p.Glu86=)
n.4380A>G
c.149-5058A>G (n.149-5058A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73946663T>GCA371548214ELOCc.375A>C (p.Glu125Asp)
c.306A>C (p.Glu102Asp)
n.414A>C
c.369A>C (p.Glu123Asp)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
n.4380A>C
c.149-5058A>C (n.149-5058A>C)
8g.73946663T=CA1793927934ELOCc.375A= (p.Glu125=)
c.306A= (p.Glu102=)
n.414A=
c.369A= (p.Glu123=)
c.258A= (p.Glu86=)
n.4380A=
c.149-5058A= (n.149-5058A=)
8g.73946664T>ACA371548216ELOCc.374A>T (p.Glu125Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
n.413A>T
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.4379A>T
c.149-5059A>T (n.149-5059A>T)
8g.73946664T>CCA371548217ELOCc.374A>G (p.Glu125Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.413A>G
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.4379A>G
c.149-5059A>G (n.149-5059A>G)
8g.73946664T>GCA371548218ELOCc.374A>C (p.Glu125Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.413A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.4379A>C
c.149-5059A>C (n.149-5059A>C)
8g.73946665C>ACA371548220ELOCc.373G>T (p.Glu125Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.412G>T
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.4378G>T
c.149-5060G>T (n.149-5060G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73946665C=CA1793927936ELOCc.373G= (p.Glu125=)
c.304G= (p.Glu102=)
n.412G=
c.367G= (p.Glu123=)
c.256G= (p.Glu86=)
n.4378G=
c.149-5060G= (n.149-5060G=)
8g.73946665C>GCA371548221ELOCc.373G>C (p.Glu125Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.412G>C
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.4378G>C
c.149-5060G>C (n.149-5060G>C)
8g.73946665C>TCA371548222ELOCc.373G>A (p.Glu125Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.412G>A
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.4378G>A
c.149-5060G>A (n.149-5060G>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.73946666C>ACA461551231ELOCc.372G>T (p.Leu124=)
c.303G>T (p.Leu101=)
n.411G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
c.255G>T (p.Leu85=)
n.4377G>T
c.149-5061G>T (n.149-5061G>T)
8g.73946666C=CA1793927938ELOCc.372G= (p.Leu124=)
c.303G= (p.Leu101=)
n.411G=
c.366G= (p.Leu122=)
c.255G= (p.Leu85=)
n.4377G=
c.149-5061G= (n.149-5061G=)
8g.73946666C>GCA461551230ELOCc.372G>C (p.Leu124=)
c.303G>C (p.Leu101=)
n.411G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
c.255G>C (p.Leu85=)
n.4377G>C
c.149-5061G>C (n.149-5061G>C)
8g.73946666C>TCA461551229ELOCc.372G>A (p.Leu124=)
c.303G>A (p.Leu101=)
n.411G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.4377G>A
c.149-5061G>A (n.149-5061G>A)
 dbSNP
8g.73946667A>CCA371548223ELOCc.371T>G (p.Leu124Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.410T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.4376T>G
c.149-5062T>G (n.149-5062T>G)
8g.73946667A>GCA371548225ELOCc.371T>C (p.Leu124Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.410T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.4376T>C
c.149-5062T>C (n.149-5062T>C)
8g.73946667A>TCA371548224ELOCc.371T>A (p.Leu124Gln)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.410T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.4376T>A
c.149-5062T>A (n.149-5062T>A)
8g.73946668G>ACA461551232ELOCc.370C>T (p.Leu124=)
c.301C>T (p.Leu101=)
n.409C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.4375C>T
c.149-5063C>T (n.149-5063C>T)
8g.73946668G>CCA371548226ELOCc.370C>G (p.Leu124Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.409C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.4375C>G
c.149-5063C>G (n.149-5063C>G)
 gnomAD v4
8g.73946668G>TCA371548227ELOCc.370C>A (p.Leu124Met)
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.409C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.4375C>A
c.149-5063C>A (n.149-5063C>A)
8g.73946669T>ACA461551233ELOCc.369A>T (p.Ala123=)
c.300A>T (p.Ala100=)
n.408A>T
c.363A>T (p.Ala121=)
c.252A>T (p.Ala84=)
n.4374A>T
c.149-5064A>T (n.149-5064A>T)
8g.73946669T>CCA461551235ELOCc.369A>G (p.Ala123=)
c.300A>G (p.Ala100=)
n.408A>G
c.363A>G (p.Ala121=)
c.252A>G (p.Ala84=)
n.4374A>G
c.149-5064A>G (n.149-5064A>G)
 gnomAD v4
8g.73946669T>GCA461551234ELOCc.369A>C (p.Ala123=)
c.300A>C (p.Ala100=)
n.408A>C
c.363A>C (p.Ala121=)
c.252A>C (p.Ala84=)
n.4374A>C
c.149-5064A>C (n.149-5064A>C)
8g.73946670G>ACA371548228ELOCc.368C>T (p.Ala123Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.407C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.4373C>T
c.149-5065C>T (n.149-5065C>T)
8g.73946670G>CCA371548229ELOCc.368C>G (p.Ala123Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.407C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.4373C>G
c.149-5065C>G (n.149-5065C>G)
8g.73946670G>TCA371548231ELOCc.368C>A (p.Ala123Glu)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
n.407C>A
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.4373C>A
c.149-5065C>A (n.149-5065C>A)
8g.73946671C>ACA371548233ELOCc.367G>T (p.Ala123Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.406G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.4372G>T
c.149-5066G>T (n.149-5066G>T)
8g.73946671C>GCA371548235ELOCc.367G>C (p.Ala123Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.406G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.4372G>C
c.149-5066G>C (n.149-5066G>C)
 COSMIC
8g.73946671C>TCA371548236ELOCc.367G>A (p.Ala123Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.406G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.4372G>A
c.149-5066G>A (n.149-5066G>A)
8g.73946672A>CCA371548239ELOCc.366T>G (p.Ile122Met)
c.297T>G (p.Ile99Met)
n.405T>G
c.360T>G (p.Ile120Met)
c.249T>G (p.Ile83Met)
n.4371T>G
c.149-5067T>G (n.149-5067T>G)
8g.73946672A>GCA461551236ELOCc.366T>C (p.Ile122=)
c.297T>C (p.Ile99=)
n.405T>C
c.360T>C (p.Ile120=)
c.249T>C (p.Ile83=)
n.4371T>C
c.149-5067T>C (n.149-5067T>C)
8g.73946672A>TCA461551237ELOCc.366T>A (p.Ile122=)
c.297T>A (p.Ile99=)
n.405T>A
c.360T>A (p.Ile120=)
c.249T>A (p.Ile83=)
n.4371T>A
c.149-5067T>A (n.149-5067T>A)
8g.73946673A>CCA371548241ELOCc.365T>G (p.Ile122Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.404T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
n.4370T>G
c.149-5068T>G (n.149-5068T>G)
8g.73946673A>GCA371548242ELOCc.365T>C (p.Ile122Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.404T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.4370T>C
c.149-5068T>C (n.149-5068T>C)
8g.73946673A>TCA371548244ELOCc.365T>A (p.Ile122Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.404T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
n.4370T>A
c.149-5068T>A (n.149-5068T>A)
8g.73946674T>ACA371548250ELOCc.364A>T (p.Ile122Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.403A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
n.4369A>T
c.149-5069A>T (n.149-5069A>T)
8g.73946674T>CCA371548246ELOCc.364A>G (p.Ile122Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.403A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
n.4369A>G
c.149-5069A>G (n.149-5069A>G)
 gnomAD v4
8g.73946674T>GCA371548248ELOCc.364A>C (p.Ile122Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.403A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.4369A>C
c.149-5069A>C (n.149-5069A>C)
8g.73946675T>ACA371548252ELOCc.363A>T (p.Glu121Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.402A>T
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.4368A>T
c.149-5070A>T (n.149-5070A>T)
8g.73946675T>CCA461551238ELOCc.363A>G (p.Glu121=)
c.294A>G (p.Glu98=)
n.402A>G
c.357A>G (p.Glu119=)
c.246A>G (p.Glu82=)
n.4368A>G
c.149-5070A>G (n.149-5070A>G)
8g.73946675T>GCA371548253ELOCc.363A>C (p.Glu121Asp)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.402A>C
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
n.4368A>C
c.149-5070A>C (n.149-5070A>C)
8g.73946676T>ACA371548255ELOCc.362A>T (p.Glu121Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.401A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.4367A>T
c.149-5071A>T (n.149-5071A>T)
8g.73946676T>CCA371548257ELOCc.362A>G (p.Glu121Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.401A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.4367A>G
c.149-5071A>G (n.149-5071A>G)
8g.73946676T>GCA371548259ELOCc.362A>C (p.Glu121Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.401A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.4367A>C
c.149-5071A>C (n.149-5071A>C)
8g.73946677C>ACA371548264ELOCc.361G>T (p.Glu121Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.400G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.4366G>T
c.149-5072G>T (n.149-5072G>T)
8g.73946677C=CA1793927940ELOCc.361G= (p.Glu121=)
c.292G= (p.Glu98=)
n.400G=
c.355G= (p.Glu119=)
c.244G= (p.Glu82=)
n.4366G=
c.149-5072G= (n.149-5072G=)
8g.73946677C>GCA179717879ELOCc.361G>C (p.Glu121Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.400G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.4366G>C
c.149-5072G>C (n.149-5072G>C)
 dbSNP
8g.73946677C>TCA371548261ELOCc.361G>A (p.Glu121Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.400G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.4366G>A
c.149-5072G>A (n.149-5072G>A)
8g.73946678A>CCA461551239ELOCc.360T>G (p.Pro120=)
c.291T>G (p.Pro97=)
n.399T>G
c.354T>G (p.Pro118=)
c.243T>G (p.Pro81=)
n.4365T>G
c.149-5073T>G (n.149-5073T>G)
 gnomAD v4
8g.73946678A>GCA461551240ELOCc.360T>C (p.Pro120=)
c.291T>C (p.Pro97=)
n.399T>C
c.354T>C (p.Pro118=)
c.243T>C (p.Pro81=)
n.4365T>C
c.149-5073T>C (n.149-5073T>C)
 dbSNP
8g.73946678A>TCA461551241ELOCc.360T>A (p.Pro120=)
c.291T>A (p.Pro97=)
n.399T>A
c.354T>A (p.Pro118=)
c.243T>A (p.Pro81=)
n.4365T>A
c.149-5073T>A (n.149-5073T>A)
8g.73946679G>ACA371548266ELOCc.359C>T (p.Pro120Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.398C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.4364C>T
c.149-5074C>T (n.149-5074C>T)
8g.73946679G>CCA371548268ELOCc.359C>G (p.Pro120Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.398C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.4364C>G
c.149-5074C>G (n.149-5074C>G)
8g.73946679G>TCA371548270ELOCc.359C>A (p.Pro120His)
c.290C>A (p.Pro97His)
n.398C>A
c.353C>A (p.Pro118His)
c.242C>A (p.Pro81His)
n.4364C>A
c.149-5074C>A (n.149-5074C>A)
8g.73946680G>ACA371548273ELOCc.358C>T (p.Pro120Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.397C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.4363C>T
c.149-5075C>T (n.149-5075C>T)
8g.73946680G>CCA371548274ELOCc.358C>G (p.Pro120Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.397C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.4363C>G
c.149-5075C>G (n.149-5075C>G)
8g.73946680G>TCA371548276ELOCc.358C>A (p.Pro120Thr)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.397C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.4363C>A
c.149-5075C>A (n.149-5075C>A)
8g.73946681T>ACA461551242ELOCc.357A>T (p.Ala119=)
c.288A>T (p.Ala96=)
n.396A>T
c.351A>T (p.Ala117=)
c.240A>T (p.Ala80=)
n.4362A>T
c.149-5076A>T (n.149-5076A>T)
8g.73946681T>CCA461551243ELOCc.357A>G (p.Ala119=)
c.288A>G (p.Ala96=)
n.396A>G
c.351A>G (p.Ala117=)
c.240A>G (p.Ala80=)
n.4362A>G
c.149-5076A>G (n.149-5076A>G)
8g.73946681T>GCA461551244ELOCc.357A>C (p.Ala119=)
c.288A>C (p.Ala96=)
n.396A>C
c.351A>C (p.Ala117=)
c.240A>C (p.Ala80=)
n.4362A>C
c.149-5076A>C (n.149-5076A>C)
8g.73946682G>ACA371548278ELOCc.356C>T (p.Ala119Val)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.395C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.4361C>T
c.149-5077C>T (n.149-5077C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.73946682G>CCA4783792ELOCc.356C>G (p.Ala119Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.395C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.4361C>G
c.149-5077C>G (n.149-5077C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946682G=CA1793927943ELOCc.356C= (p.Ala119=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.395C=
c.350C= (p.Ala117=)
c.239C= (p.Ala80=)
n.4361C=
c.149-5077C= (n.149-5077C=)
8g.73946682G>TCA371548280ELOCc.356C>A (p.Ala119Glu)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.395C>A
c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
n.4361C>A
c.149-5077C>A (n.149-5077C>A)
8g.73946683C>ACA371548283ELOCc.355G>T (p.Ala119Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.394G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.4360G>T
c.149-5078G>T (n.149-5078G>T)
 COSMIC
8g.73946683C>GCA371548284ELOCc.355G>C (p.Ala119Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.394G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.4360G>C
c.149-5078G>C (n.149-5078G>C)
8g.73946683C>TCA371548286ELOCc.355G>A (p.Ala119Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.394G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.4360G>A
c.149-5078G>A (n.149-5078G>A)
8g.73946684A=CA1793927945ELOCc.354T= (p.Ile118=)
c.285T= (p.Ile95=)
n.393T=
c.348T= (p.Ile116=)
c.237T= (p.Ile79=)
n.4359T=
c.149-5079T= (n.149-5079T=)
8g.73946684A>CCA371548288ELOCc.354T>G (p.Ile118Met)
c.285T>G (p.Ile95Met)
n.393T>G
c.348T>G (p.Ile116Met)
c.237T>G (p.Ile79Met)
n.4359T>G
c.149-5079T>G (n.149-5079T>G)
8g.73946684A>GCA4783793ELOCc.354T>C (p.Ile118=)
c.285T>C (p.Ile95=)
n.393T>C
c.348T>C (p.Ile116=)
c.237T>C (p.Ile79=)
n.4359T>C
c.149-5079T>C (n.149-5079T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946684A>TCA461551245ELOCc.354T>A (p.Ile118=)
c.285T>A (p.Ile95=)
n.393T>A
c.348T>A (p.Ile116=)
c.237T>A (p.Ile79=)
n.4359T>A
c.149-5079T>A (n.149-5079T>A)
8g.73946685A>CCA371548291ELOCc.353T>G (p.Ile118Ser)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
n.392T>G
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.4358T>G
c.149-5080T>G (n.149-5080T>G)
8g.73946685A>GCA371548292ELOCc.353T>C (p.Ile118Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.392T>C
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.4358T>C
c.149-5080T>C (n.149-5080T>C)
8g.73946685A>TCA371548293ELOCc.353T>A (p.Ile118Asn)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
n.392T>A
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.4358T>A
c.149-5080T>A (n.149-5080T>A)
8g.73946686T>ACA371548296ELOCc.352A>T (p.Ile118Phe)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
n.391A>T
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.4357A>T
c.149-5081A>T (n.149-5081A>T)
8g.73946686T>CCA4783794ELOCc.352A>G (p.Ile118Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.391A>G
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.4357A>G
c.149-5081A>G (n.149-5081A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73946686T>GCA371548298ELOCc.352A>C (p.Ile118Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.391A>C
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.4357A>C
c.149-5081A>C (n.149-5081A>C)
8g.73946686T=CA1793927947ELOCc.352A= (p.Ile118=)
c.283A= (p.Ile95=)
n.391A=
c.346A= (p.Ile116=)
c.235A= (p.Ile79=)
n.4357A=
c.149-5081A= (n.149-5081A=)
8g.73946687T>ACA461551246ELOCc.351A>T (p.Pro117=)
c.282A>T (p.Pro94=)
n.390A>T
c.345A>T (p.Pro115=)
c.234A>T (p.Pro78=)
n.4356A>T
c.149-5082A>T (n.149-5082A>T)
8g.73946687T>CCA461551247ELOCc.351A>G (p.Pro117=)
c.282A>G (p.Pro94=)
n.390A>G
c.345A>G (p.Pro115=)
c.234A>G (p.Pro78=)
n.4356A>G
c.149-5082A>G (n.149-5082A>G)
8g.73946687T>GCA461551248ELOCc.351A>C (p.Pro117=)
c.282A>C (p.Pro94=)
n.390A>C
c.345A>C (p.Pro115=)
c.234A>C (p.Pro78=)
n.4356A>C
c.149-5082A>C (n.149-5082A>C)
 gnomAD v4
8g.73946688G>ACA371548300ELOCc.350C>T (p.Pro117Leu)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.389C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.4355C>T
c.149-5083C>T (n.149-5083C>T)
8g.73946688G>CCA371548304ELOCc.350C>G (p.Pro117Arg)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.389C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.4355C>G
c.149-5083C>G (n.149-5083C>G)
8g.73946688G>TCA371548302ELOCc.350C>A (p.Pro117Gln)
c.281C>A (p.Pro94Gln)
n.389C>A
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.233C>A (p.Pro78Gln)
n.4355C>A
c.149-5083C>A (n.149-5083C>A)
8g.73946689G>ACA371548306ELOCc.349C>T (p.Pro117Ser)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.388C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.4354C>T
c.149-5084C>T (n.149-5084C>T)
8g.73946689G>CCA371548307ELOCc.349C>G (p.Pro117Ala)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.388C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.4354C>G
c.149-5084C>G (n.149-5084C>G)
8g.73946689G>TCA371548308ELOCc.349C>A (p.Pro117Thr)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.388C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.4354C>A
c.149-5084C>A (n.149-5084C>A)
8g.73946690G>ACA461551249ELOCc.348C>T (p.Phe116=)
c.279C>T (p.Phe93=)
n.387C>T
c.342C>T (p.Phe114=)
c.231C>T (p.Phe77=)
n.4353C>T
c.149-5085C>T (n.149-5085C>T)
8g.73946690G>CCA371548310ELOCc.348C>G (p.Phe116Leu)
c.279C>G (p.Phe93Leu)
n.387C>G
c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.231C>G (p.Phe77Leu)
n.4353C>G
c.149-5085C>G (n.149-5085C>G)
8g.73946690G>TCA371548312ELOCc.348C>A (p.Phe116Leu)
c.279C>A (p.Phe93Leu)
n.387C>A
c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.231C>A (p.Phe77Leu)
n.4353C>A
c.149-5085C>A (n.149-5085C>A)
8g.73946691A>CCA371548314ELOCc.347T>G (p.Phe116Cys)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.386T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.4352T>G
c.149-5086T>G (n.149-5086T>G)
8g.73946691A>GCA371548316ELOCc.347T>C (p.Phe116Ser)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.386T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.4352T>C
c.149-5086T>C (n.149-5086T>C)
8g.73946691A>TCA371548317ELOCc.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.386T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.4352T>A
c.149-5086T>A (n.149-5086T>A)
8g.73946692A>CCA371548320ELOCc.346T>G (p.Phe116Val)
c.277T>G (p.Phe93Val)
n.385T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.4351T>G
c.149-5087T>G (n.149-5087T>G)
8g.73946692A>GCA371548322ELOCc.346T>C (p.Phe116Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.385T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.4351T>C
c.149-5087T>C (n.149-5087T>C)
8g.73946692A>TCA371548323ELOCc.346T>A (p.Phe116Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.385T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.4351T>A
c.149-5087T>A (n.149-5087T>A)
8g.73946693T>ACA371548325ELOCc.345A>T (p.Glu115Asp)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
n.384A>T
c.339A>T (p.Glu113Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.4350A>T
c.149-5088A>T (n.149-5088A>T)
8g.73946693T>CCA461551250ELOCc.345A>G (p.Glu115=)
c.276A>G (p.Glu92=)
n.384A>G
c.339A>G (p.Glu113=)
c.228A>G (p.Glu76=)
n.4350A>G
c.149-5088A>G (n.149-5088A>G)
 gnomAD v4
8g.73946693T>GCA371548327ELOCc.345A>C (p.Glu115Asp)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
n.384A>C
c.339A>C (p.Glu113Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.4350A>C
c.149-5088A>C (n.149-5088A>C)
8g.73946694T>ACA371548333ELOCc.344A>T (p.Glu115Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.383A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.4349A>T
c.149-5089A>T (n.149-5089A>T)
8g.73946694T>CCA371548331ELOCc.344A>G (p.Glu115Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.383A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.4349A>G
c.149-5089A>G (n.149-5089A>G)
8g.73946694T>GCA371548329ELOCc.344A>C (p.Glu115Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.383A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.4349A>C
c.149-5089A>C (n.149-5089A>C)
8g.73946695C>ACA371548335ELOCc.343G>T (p.Glu115Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.382G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.4348G>T
c.149-5090G>T (n.149-5090G>T)
8g.73946695C>GCA371548336ELOCc.343G>C (p.Glu115Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.382G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.4348G>C
c.149-5090G>C (n.149-5090G>C)
8g.73946695C>TCA371548338ELOCc.343G>A (p.Glu115Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.382G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.4348G>A
c.149-5090G>A (n.149-5090G>A)
8g.73946696A>CCA461551253ELOCc.342T>G (p.Pro114=)
c.273T>G (p.Pro91=)
n.381T>G
c.336T>G (p.Pro112=)
c.225T>G (p.Pro75=)
n.4347T>G
c.149-5091T>G (n.149-5091T>G)
8g.73946696A>GCA461551251ELOCc.342T>C (p.Pro114=)
c.273T>C (p.Pro91=)
n.381T>C
c.336T>C (p.Pro112=)
c.225T>C (p.Pro75=)
n.4347T>C
c.149-5091T>C (n.149-5091T>C)
8g.73946696A>TCA461551252ELOCc.342T>A (p.Pro114=)
c.273T>A (p.Pro91=)
n.381T>A
c.336T>A (p.Pro112=)
c.225T>A (p.Pro75=)
n.4347T>A
c.149-5091T>A (n.149-5091T>A)
8g.73946697G>ACA371548340ELOCc.341C>T (p.Pro114Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.380C>T
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.4346C>T
c.149-5092C>T (n.149-5092C>T)
8g.73946697G>CCA371548342ELOCc.341C>G (p.Pro114Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.380C>G
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.4346C>G
c.149-5092C>G (n.149-5092C>G)
8g.73946697G>TCA371548344ELOCc.341C>A (p.Pro114His)
c.272C>A (p.Pro91His)
n.380C>A
c.335C>A (p.Pro112His)
c.224C>A (p.Pro75His)
n.4346C>A
c.149-5092C>A (n.149-5092C>A)
8g.73946698G>ACA371548346ELOCc.340C>T (p.Pro114Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.379C>T
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.4345C>T
c.149-5093C>T (n.149-5093C>T)
 gnomAD v4
8g.73946698G>CCA371548348ELOCc.340C>G (p.Pro114Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.379C>G
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.4345C>G
c.149-5093C>G (n.149-5093C>G)
 gnomAD v4
8g.73946698G>TCA371548349ELOCc.340C>A (p.Pro114Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.379C>A
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.4345C>A
c.149-5093C>A (n.149-5093C>A)
8g.73946699A>CCA371548351ELOCc.339T>G (p.Ile113Met)
c.270T>G (p.Ile90Met)
n.378T>G
c.333T>G (p.Ile111Met)
c.222T>G (p.Ile74Met)
n.4344T>G
c.149-5094T>G (n.149-5094T>G)
8g.73946699A>GCA461551254ELOCc.339T>C (p.Ile113=)
c.270T>C (p.Ile90=)
n.378T>C
c.333T>C (p.Ile111=)
c.222T>C (p.Ile74=)
n.4344T>C
c.149-5094T>C (n.149-5094T>C)
8g.73946699A>TCA461551255ELOCc.339T>A (p.Ile113=)
c.270T>A (p.Ile90=)
n.378T>A
c.333T>A (p.Ile111=)
c.222T>A (p.Ile74=)
n.4344T>A
c.149-5094T>A (n.149-5094T>A)
8g.73946700A>CCA371548354ELOCc.338T>G (p.Ile113Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.377T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.4343T>G
c.269T>G
c.149-5095T>G (n.149-5095T>G)
8g.73946700A>GCA371548355ELOCc.338T>C (p.Ile113Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.377T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.4343T>C
c.269T>C
c.149-5095T>C (n.149-5095T>C)
8g.73946700A>TCA371548356ELOCc.338T>A (p.Ile113Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.377T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.4343T>A
c.269T>A
c.149-5095T>A (n.149-5095T>A)
8g.73946701T>ACA371548361ELOCc.337A>T (p.Ile113Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.376A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.4342A>T
c.268A>T
c.149-5096A>T (n.149-5096A>T)
8g.73946701T>CCA371548362ELOCc.337A>G (p.Ile113Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.376A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.4342A>G
c.268A>G
c.149-5096A>G (n.149-5096A>G)
8g.73946701T>GCA371548359ELOCc.337A>C (p.Ile113Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.376A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.4342A>C
c.268A>C
c.149-5096A>C (n.149-5096A>C)
8g.73946702C>ACA371548365ELOCc.336G>T (p.Glu112Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
n.375G>T
c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
n.4341G>T
c.149-5097G>T (n.149-5097G>T)
8g.73946702C>GCA371548366ELOCc.336G>C (p.Glu112Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
n.375G>C
c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
n.4341G>C
c.149-5097G>C (n.149-5097G>C)
8g.73946702C>TCA461551256ELOCc.336G>A (p.Glu112=)
c.267G>A (p.Glu89=)
n.375G>A
c.330G>A (p.Glu110=)
c.219G>A (p.Glu73=)
n.4341G>A
c.149-5097G>A (n.149-5097G>A)
8g.73946703T>ACA371548368ELOCc.335A>T (p.Glu112Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
n.374A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.4340A>T
c.149-5098A>T (n.149-5098A>T)
8g.73946703T>CCA371548369ELOCc.335A>G (p.Glu112Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.374A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.4340A>G
c.149-5098A>G (n.149-5098A>G)
8g.73946703T>GCA371548371ELOCc.335A>C (p.Glu112Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.374A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.4340A>C
c.149-5098A>C (n.149-5098A>C)
8g.73946704C>ACA371548373ELOCc.334G>T (p.Glu112Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.373G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.4339G>T
c.149-5099G>T (n.149-5099G>T)
8g.73946704C=CA1793927950ELOCc.334G= (p.Glu112=)
c.265G= (p.Glu89=)
n.373G=
c.328G= (p.Glu110=)
c.217G= (p.Glu73=)
n.4339G=
c.149-5099G= (n.149-5099G=)
8g.73946704C>GCA371548375ELOCc.334G>C (p.Glu112Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.373G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.4339G>C
c.149-5099G>C (n.149-5099G>C)
8g.73946704C>TCA371548377ELOCc.334G>A (p.Glu112Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.373G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.4339G>A
c.149-5099G>A (n.149-5099G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73946705G>ACA461551257ELOCc.333C>T (p.Thr111=)
c.264C>T (p.Thr88=)
n.372C>T
c.327C>T (p.Thr109=)
c.216C>T (p.Thr72=)
n.4338C>T
c.149-5100C>T (n.149-5100C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946705G>CCA461551258ELOCc.333C>G (p.Thr111=)
c.264C>G (p.Thr88=)
n.372C>G
c.327C>G (p.Thr109=)
c.216C>G (p.Thr72=)
n.4338C>G
c.149-5100C>G (n.149-5100C>G)
 dbSNP
8g.73946705G=CA1793927953ELOCc.333C= (p.Thr111=)
c.264C= (p.Thr88=)
n.372C=
c.327C= (p.Thr109=)
c.216C= (p.Thr72=)
n.4338C=
c.149-5100C= (n.149-5100C=)
8g.73946705G>TCA461551259ELOCc.333C>A (p.Thr111=)
c.264C>A (p.Thr88=)
n.372C>A
c.327C>A (p.Thr109=)
c.216C>A (p.Thr72=)
n.4338C>A
c.149-5100C>A (n.149-5100C>A)
8g.73946706G>ACA371548379ELOCc.332C>T (p.Thr111Ile)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.371C>T
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.4337C>T
c.149-5101C>T (n.149-5101C>T)
8g.73946706G>CCA371548381ELOCc.332C>G (p.Thr111Ser)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
n.371C>G
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
n.4337C>G
c.149-5101C>G (n.149-5101C>G)
8g.73946706G>TCA371548382ELOCc.332C>A (p.Thr111Asn)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
n.371C>A
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
n.4337C>A
c.149-5101C>A (n.149-5101C>A)
8g.73946707T>ACA371548388ELOCc.331A>T (p.Thr111Ser)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.370A>T
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.4336A>T
c.149-5102A>T (n.149-5102A>T)
8g.73946707T>CCA371548387ELOCc.331A>G (p.Thr111Ala)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.370A>G
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.4336A>G
c.149-5102A>G (n.149-5102A>G)
8g.73946707T>GCA371548385ELOCc.331A>C (p.Thr111Pro)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.370A>C
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.4336A>C
c.149-5102A>C (n.149-5102A>C)
 gnomAD v4
8g.73946708G>ACA461551260ELOCc.330C>T (p.Ser110=)
c.261C>T (p.Ser87=)
n.369C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
c.213C>T (p.Ser71=)
n.4335C>T
c.149-5103C>T (n.149-5103C>T)
 gnomAD v4
8g.73946708G>CCA461551261ELOCc.330C>G (p.Ser110=)
c.261C>G (p.Ser87=)
n.369C>G
c.324C>G (p.Ser108=)
c.213C>G (p.Ser71=)
n.4335C>G
c.149-5103C>G (n.149-5103C>G)
8g.73946708G>TCA461551262ELOCc.330C>A (p.Ser110=)
c.261C>A (p.Ser87=)
n.369C>A
c.324C>A (p.Ser108=)
c.213C>A (p.Ser71=)
n.4335C>A
c.149-5103C>A (n.149-5103C>A)
8g.73946709G>ACA371548390ELOCc.329C>T (p.Ser110Phe)
c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.368C>T
c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.4334C>T
c.149-5104C>T (n.149-5104C>T)
8g.73946709G>CCA371548393ELOCc.329C>G (p.Ser110Cys)
c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.368C>G
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.4334C>G
c.149-5104C>G (n.149-5104C>G)
8g.73946709G=CA1793927955ELOCc.329C= (p.Ser110=)
c.260C= (p.Ser87=)
n.368C=
c.323C= (p.Ser108=)
c.212C= (p.Ser71=)
n.4334C=
c.149-5104C= (n.149-5104C=)
8g.73946709G>TCA371548395ELOCc.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.368C>A
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.4334C>A
c.149-5104C>A (n.149-5104C>A)
8g.73946710_73946718delCA1115320652ELOCc.321_329del (p.Asn108_Ser110del)
c.252_260del (p.Asn85_Ser87del)
n.360_368del
c.315_323del (p.Asn106_Ser108del)
c.204_212del (p.Asn69_Ser71del)
n.4326_4334del
c.149-5112_149-5104del (n.149-5112_149-5104del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946709_73946710insTCA582882929ELOCc.328_329insA (p.Ser110TyrfsTer6)
c.259_260insA (p.Ser87TyrfsTer6)
n.367_368insA
c.322_323insA (p.Ser108TyrfsTer6)
c.211_212insA (p.Ser71TyrfsTer6)
n.4333_4334insA
c.259_260insA (p.Ser87TyrfsTer?)
c.149-5105_149-5104insA (n.149-5105_149-5104insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946709_73946710insTCGCCGTATCATTAAAACA582882930ELOCc.328_329insTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser110PhefsTer24)
c.259_260insTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser87PhefsTer24)
n.367_368insTTTTAATGATACGGCGA
c.322_323insTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser108PhefsTer24)
c.211_212insTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser71PhefsTer24)
n.4333_4334insTTTTAATGATACGGCGA
c.259_260insTTTTAATGATACGGCGA (p.Ser87PhefsTer?)
c.149-5105_149-5104insTTTTAATGATACGGCGA (n.149-5105_149-5104insTTTTAATGATACGGCGA)
 dbSNP gnomAD v2
8g.73946710A=CA1793927958ELOCc.328T= (p.Ser110=)
c.259T= (p.Ser87=)
n.367T=
c.322T= (p.Ser108=)
c.211T= (p.Ser71=)
n.4333T=
c.149-5105T= (n.149-5105T=)
8g.73946710A>CCA371548397ELOCc.328T>G (p.Ser110Ala)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.367T>G
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.4333T>G
c.149-5105T>G (n.149-5105T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946710A>GCA371548398ELOCc.328T>C (p.Ser110Pro)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.367T>C
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.4333T>C
c.149-5105T>C (n.149-5105T>C)
8g.73946710A>TCA371548400ELOCc.328T>A (p.Ser110Thr)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.367T>A
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.4333T>A
c.149-5105T>A (n.149-5105T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946710_73946712delCA2687657683ELOCc.326_328del (p.Ser109_Ser110delinsThr)
c.257_259del (p.Ser86_Ser87delinsThr)
n.365_367del
c.320_322del (p.Ser107_Ser108delinsThr)
c.209_211del (p.Ser70_Ser71delinsThr)
n.4331_4333del
c.149-5107_149-5105del (n.149-5107_149-5105del)
 gnomAD v4
8g.73946710_73946715delCA2687657684ELOCc.323_328del (p.Asn108_Ser110delinsThr)
c.254_259del (p.Asn85_Ser87delinsThr)
n.362_367del
c.317_322del (p.Asn106_Ser108delinsThr)
c.206_211del (p.Asn69_Ser71delinsThr)
n.4328_4333del
c.149-5110_149-5105del (n.149-5110_149-5105del)
 gnomAD v4
8g.73946710_73946711insCCA2780849754ELOCc.327_328insG (p.Ser110ValfsTer6)
c.258_259insG (p.Ser87ValfsTer6)
n.366_367insG
c.321_322insG (p.Ser108ValfsTer6)
c.210_211insG (p.Ser71ValfsTer6)
n.4332_4333insG
c.258_259insG (p.Ser87ValfsTer?)
c.149-5106_149-5105insG (n.149-5106_149-5105insG)
8g.73946711G>ACA461551263ELOCc.327C>T (p.Ser109=)
c.258C>T (p.Ser86=)
n.366C>T
c.321C>T (p.Ser107=)
c.210C>T (p.Ser70=)
n.4332C>T
c.149-5106C>T (n.149-5106C>T)
 gnomAD v4
8g.73946711G>CCA371548402ELOCc.327C>G (p.Ser109Arg)
c.258C>G (p.Ser86Arg)
n.366C>G
c.321C>G (p.Ser107Arg)
c.210C>G (p.Ser70Arg)
n.4332C>G
c.149-5106C>G (n.149-5106C>G)
 gnomAD v4
8g.73946711G>TCA371548404ELOCc.327C>A (p.Ser109Arg)
c.258C>A (p.Ser86Arg)
n.366C>A
c.321C>A (p.Ser107Arg)
c.210C>A (p.Ser70Arg)
n.4332C>A
c.149-5106C>A (n.149-5106C>A)
8g.73946711_73946712insGCCA2780849755ELOCc.326_327insGC (p.Ser109ArgfsTer20)
c.257_258insGC (p.Ser86ArgfsTer20)
n.365_366insGC
c.320_321insGC (p.Ser107ArgfsTer20)
c.209_210insGC (p.Ser70ArgfsTer20)
n.4331_4332insGC
c.257_258insGC (p.Ser86ArgfsTer?)
c.149-5107_149-5106insGC (n.149-5107_149-5106insGC)
8g.73946712C>ACA371548405ELOCc.326G>T (p.Ser109Ile)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
n.365G>T
c.320G>T (p.Ser107Ile)
c.209G>T (p.Ser70Ile)
n.4331G>T
c.149-5107G>T (n.149-5107G>T)
8g.73946712C>GCA371548407ELOCc.326G>C (p.Ser109Thr)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
n.365G>C
c.320G>C (p.Ser107Thr)
c.209G>C (p.Ser70Thr)
n.4331G>C
c.149-5107G>C (n.149-5107G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946712C>TCA371548408ELOCc.326G>A (p.Ser109Asn)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
n.365G>A
c.320G>A (p.Ser107Asn)
c.209G>A (p.Ser70Asn)
n.4331G>A
c.149-5107G>A (n.149-5107G>A)
 dbSNP COSMIC
8g.73946713T>ACA371548414ELOCc.325A>T (p.Ser109Cys)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
n.364A>T
c.319A>T (p.Ser107Cys)
c.208A>T (p.Ser70Cys)
n.4330A>T
c.149-5108A>T (n.149-5108A>T)
8g.73946713T>CCA371548412ELOCc.325A>G (p.Ser109Gly)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
n.364A>G
c.319A>G (p.Ser107Gly)
c.208A>G (p.Ser70Gly)
n.4330A>G
c.149-5108A>G (n.149-5108A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.73946713T>GCA371548410ELOCc.325A>C (p.Ser109Arg)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
n.364A>C
c.319A>C (p.Ser107Arg)
c.208A>C (p.Ser70Arg)
n.4330A>C
c.149-5108A>C (n.149-5108A>C)
8g.73946713T=CA1793927961ELOCc.325A= (p.Ser109=)
c.256A= (p.Ser86=)
n.364A=
c.319A= (p.Ser107=)
c.208A= (p.Ser70=)
n.4330A=
c.149-5108A= (n.149-5108A=)
8g.73946713_73946719delCA2780849756ELOCc.319_325del (p.Thr107AlafsTer19)
c.250_256del (p.Thr84AlafsTer19)
n.358_364del
c.313_319del (p.Thr105AlafsTer19)
c.202_208del (p.Thr68AlafsTer19)
n.4324_4330del
c.250_256del (p.Thr84AlafsTer?)
c.149-5114_149-5108del (n.149-5114_149-5108del)
8g.73946713_73946714insCCA2687657685ELOCc.324_325insG (p.Ser109GlufsTer7)
c.255_256insG (p.Ser86GlufsTer7)
n.363_364insG
c.318_319insG (p.Ser107GlufsTer7)
c.207_208insG (p.Ser70GlufsTer7)
n.4329_4330insG
c.255_256insG (p.Ser86GlufsTer?)
c.149-5109_149-5108insG (n.149-5109_149-5108insG)
 gnomAD v4
8g.73946714G>ACA461551266ELOCc.324C>T (p.Asn108=)
c.255C>T (p.Asn85=)
n.363C>T
c.318C>T (p.Asn106=)
c.207C>T (p.Asn69=)
n.4329C>T
c.149-5109C>T (n.149-5109C>T)
 gnomAD v4
8g.73946714G>CCA371548415ELOCc.324C>G (p.Asn108Lys)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
n.363C>G
c.318C>G (p.Asn106Lys)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
n.4329C>G
c.149-5109C>G (n.149-5109C>G)
8g.73946714G=CA1793927963ELOCc.324C= (p.Asn108=)
c.255C= (p.Asn85=)
n.363C=
c.318C= (p.Asn106=)
c.207C= (p.Asn69=)
n.4329C=
c.149-5109C= (n.149-5109C=)
8g.73946714G>TCA371548417ELOCc.324C>A (p.Asn108Lys)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
n.363C>A
c.318C>A (p.Asn106Lys)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
n.4329C>A
c.149-5109C>A (n.149-5109C>A)
8g.73946714_73946715insCCCA2687657686ELOCc.323_324insGG (p.Asn108LysfsTer21)
c.254_255insGG (p.Asn85LysfsTer21)
n.362_363insGG
c.317_318insGG (p.Asn106LysfsTer21)
c.206_207insGG (p.Asn69LysfsTer21)
n.4328_4329insGG
c.254_255insGG (p.Asn85LysfsTer?)
c.149-5110_149-5109insGG (n.149-5110_149-5109insGG)
 gnomAD v4
8g.73946714_73946715insGCCGTACA2780849757ELOCc.323_324insTACGGC (p.Asn108_Ser109insThrAla)
c.254_255insTACGGC (p.Asn85_Ser86insThrAla)
n.362_363insTACGGC
c.317_318insTACGGC (p.Asn106_Ser107insThrAla)
c.206_207insTACGGC (p.Asn69_Ser70insThrAla)
n.4328_4329insTACGGC
c.149-5110_149-5109insTACGGC (n.149-5110_149-5109insTACGGC)
8g.73946714_73946715insGCCGTATCACA2687657687ELOCc.323_324insTGATACGGC (p.Asn108_Ser109insAspThrAla)
c.254_255insTGATACGGC (p.Asn85_Ser86insAspThrAla)
n.362_363insTGATACGGC
c.317_318insTGATACGGC (p.Asn106_Ser107insAspThrAla)
c.206_207insTGATACGGC (p.Asn69_Ser70insAspThrAla)
n.4328_4329insTGATACGGC
c.149-5110_149-5109insTGATACGGC (n.149-5110_149-5109insTGATACGGC)
 gnomAD v4
8g.73946715T>ACA371548419ELOCc.323A>T (p.Asn108Ile)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
n.362A>T
c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
n.4328A>T
c.149-5110A>T (n.149-5110A>T)
8g.73946715T>CCA371548420ELOCc.323A>G (p.Asn108Ser)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
n.362A>G
c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
n.4328A>G
c.149-5110A>G (n.149-5110A>G)
8g.73946715T>GCA371548421ELOCc.323A>C (p.Asn108Thr)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
n.362A>C
c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
n.4328A>C
c.149-5110A>C (n.149-5110A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946715_73946716insATCATCA582882931ELOCc.323_324insTGATA (p.Ser109AspfsTer21)
c.254_255insTGATA (p.Ser86AspfsTer21)
n.362_363insTGATA
c.317_318insTGATA (p.Ser107AspfsTer21)
c.206_207insTGATA (p.Ser70AspfsTer21)
n.4328_4329insTGATA
c.254_255insTGATA (p.Ser86AspfsTer?)
c.149-5110_149-5109insTGATA (n.149-5110_149-5109insTGATA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946715_73946716insACA1115320673ELOCc.322_323insT (p.Asn108IlefsTer8)
c.253_254insT (p.Asn85IlefsTer8)
n.361_362insT
c.316_317insT (p.Asn106IlefsTer8)
c.205_206insT (p.Asn69IlefsTer8)
n.4327_4328insT
c.253_254insT (p.Asn85IlefsTer?)
c.149-5111_149-5110insT (n.149-5111_149-5110insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946716T>ACA371548422ELOCc.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
n.361A>T
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
n.4327A>T
c.149-5111A>T (n.149-5111A>T)
8g.73946716T>CCA371548424ELOCc.322A>G (p.Asn108Asp)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
n.361A>G
c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
n.4327A>G
c.149-5111A>G (n.149-5111A>G)
 gnomAD v4
8g.73946716T>GCA371548425ELOCc.322A>C (p.Asn108His)
c.253A>C (p.Asn85His)
n.361A>C
c.316A>C (p.Asn106His)
c.205A>C (p.Asn69His)
n.4327A>C
c.149-5111A>C (n.149-5111A>C)
8g.73946716_73946717insCCA1115320681ELOCc.321_322insG (p.Asn108GlufsTer8)
c.252_253insG (p.Asn85GlufsTer8)
n.360_361insG
c.315_316insG (p.Asn106GlufsTer8)
c.204_205insG (p.Asn69GlufsTer8)
n.4326_4327insG
c.252_253insG (p.Asn85GlufsTer?)
c.149-5112_149-5111insG (n.149-5112_149-5111insG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946717A>CCA461551267ELOCc.321T>G (p.Thr107=)
c.252T>G (p.Thr84=)
n.360T>G
c.315T>G (p.Thr105=)
c.204T>G (p.Thr68=)
n.4326T>G
c.149-5112T>G (n.149-5112T>G)
 gnomAD v4
8g.73946717A>GCA461551269ELOCc.321T>C (p.Thr107=)
c.252T>C (p.Thr84=)
n.360T>C
c.315T>C (p.Thr105=)
c.204T>C (p.Thr68=)
n.4326T>C
c.149-5112T>C (n.149-5112T>C)
8g.73946717A>TCA461551268ELOCc.321T>A (p.Thr107=)
c.252T>A (p.Thr84=)
n.360T>A
c.315T>A (p.Thr105=)
c.204T>A (p.Thr68=)
n.4326T>A
c.149-5112T>A (n.149-5112T>A)
8g.73946717_73946721delinsAGTGTCA1793927966ELOCc.317_321delinsACACT (p.Tyr106=)
c.248_252delinsACACT (p.Tyr83=)
n.356_360delinsACACT
c.311_315delinsACACT (p.Tyr104=)
c.200_204delinsACACT (p.Tyr67=)
n.4322_4326delinsACACT
c.149-5116_149-5112delinsACACT (n.149-5116_149-5112delinsACACT)
8g.73946718G>ACA371548431ELOCc.320C>T (p.Thr107Ile)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.359C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.4325C>T
c.149-5113C>T (n.149-5113C>T)
8g.73946718G>CCA371548428ELOCc.320C>G (p.Thr107Ser)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
n.359C>G
c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.4325C>G
c.149-5113C>G (n.149-5113C>G)
8g.73946718G>TCA371548430ELOCc.320C>A (p.Thr107Asn)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
n.359C>A
c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.4325C>A
c.149-5113C>A (n.149-5113C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946718_73946720delCA2687657688ELOCc.318_320del (p.Thr107del)
c.249_251del (p.Thr84del)
n.357_359del
c.312_314del (p.Thr105del)
c.201_203del (p.Thr68del)
n.4323_4325del
c.149-5115_149-5113del (n.149-5115_149-5113del)
 gnomAD v4
8g.73946718_73946721delCA582882932ELOCc.317_320del (p.Tyr106LeufsTer21)
c.248_251del (p.Tyr83LeufsTer21)
n.356_359del
c.311_314del (p.Tyr104LeufsTer21)
c.200_203del (p.Tyr67LeufsTer21)
n.4322_4325del
c.248_251del (p.Tyr83LeufsTer?)
c.149-5116_149-5113del (n.149-5116_149-5113del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946719T>ACA371548434ELOCc.319A>T (p.Thr107Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.358A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.4324A>T
c.149-5114A>T (n.149-5114A>T)
8g.73946719T>CCA371548435ELOCc.319A>G (p.Thr107Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.358A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.4324A>G
c.149-5114A>G (n.149-5114A>G)
 gnomAD v4
8g.73946719T>GCA371548437ELOCc.319A>C (p.Thr107Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.358A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.4324A>C
c.149-5114A>C (n.149-5114A>C)
8g.73946719_73946720insCCA2687657689ELOCc.318_319insG (p.Thr107AspfsTer2)
c.249_250insG (p.Thr84AspfsTer2)
n.357_358insG
c.312_313insG (p.Thr105AspfsTer2)
c.201_202insG (p.Thr68AspfsTer2)
n.4323_4324insG
c.149-5115_149-5114insG (n.149-5115_149-5114insG)
 gnomAD v4
8g.73946719_73946720insCCCCCA2780849758ELOCc.318_319insGGGG (p.Thr107GlyfsTer3)
c.249_250insGGGG (p.Thr84GlyfsTer3)
n.357_358insGGGG
c.312_313insGGGG (p.Thr105GlyfsTer3)
c.201_202insGGGG (p.Thr68GlyfsTer3)
n.4323_4324insGGGG
c.149-5115_149-5114insGGGG (n.149-5115_149-5114insGGGG)
8g.73946719_73946720insCGCCCA1115320689ELOCc.318_319insGGCG (p.Thr107GlyfsTer3)
c.249_250insGGCG (p.Thr84GlyfsTer3)
n.357_358insGGCG
c.312_313insGGCG (p.Thr105GlyfsTer3)
c.201_202insGGCG (p.Thr68GlyfsTer3)
n.4323_4324insGGCG
c.149-5115_149-5114insGGCG (n.149-5115_149-5114insGGCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946720G>ACA461551271ELOCc.318C>T (p.Tyr106=)
c.249C>T (p.Tyr83=)
n.357C>T
c.312C>T (p.Tyr104=)
c.201C>T (p.Tyr67=)
n.4323C>T
c.149-5115C>T (n.149-5115C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.73946720G>CCA371548439ELOCc.318C>G (p.Tyr106Ter)
c.249C>G (p.Tyr83Ter)
n.357C>G
c.312C>G (p.Tyr104Ter)
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
n.4323C>G
c.149-5115C>G (n.149-5115C>G)
8g.73946720G=CA1793927973ELOCc.318C= (p.Tyr106=)
c.249C= (p.Tyr83=)
n.357C=
c.312C= (p.Tyr104=)
c.201C= (p.Tyr67=)
n.4323C=
c.149-5115C= (n.149-5115C=)
8g.73946720G>TCA371548441ELOCc.318C>A (p.Tyr106Ter)
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
n.357C>A
c.312C>A (p.Tyr104Ter)
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
n.4323C>A
c.149-5115C>A (n.149-5115C>A)
 COSMIC
8g.73946721T>ACA371548447ELOCc.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
n.356A>T
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
n.4322A>T
c.149-5116A>T (n.149-5116A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946721T>CCA371548443ELOCc.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
n.356A>G
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
n.4322A>G
c.149-5116A>G (n.149-5116A>G)
8g.73946721T>GCA371548445ELOCc.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
n.356A>C
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
n.4322A>C
c.149-5116A>C (n.149-5116A>C)
8g.73946721_73946722insCATTAACA2687657690ELOCc.316_317insTTAATG (p.Tyr106delinsPheAsnAsp)
c.247_248insTTAATG (p.Tyr83delinsPheAsnAsp)
n.355_356insTTAATG
c.310_311insTTAATG (p.Tyr104delinsPheAsnAsp)
c.199_200insTTAATG (p.Tyr67delinsPheAsnAsp)
n.4321_4322insTTAATG
c.149-5117_149-5116insTTAATG (n.149-5117_149-5116insTTAATG)
 gnomAD v4
8g.73946722A>CCA371548449ELOCc.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
n.355T>G
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
n.4321T>G
c.149-5117T>G (n.149-5117T>G)
8g.73946722A>GCA371548451ELOCc.316T>C (p.Tyr106His)
c.247T>C (p.Tyr83His)
n.355T>C
c.310T>C (p.Tyr104His)
c.199T>C (p.Tyr67His)
n.4321T>C
c.149-5117T>C (n.149-5117T>C)
8g.73946722A>TCA371548453ELOCc.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
n.355T>A
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
n.4321T>A
c.149-5117T>A (n.149-5117T>A)
 gnomAD v4
8g.73946722_73946724delinsAGCCA1793927975ELOCc.314_316delinsGCT (p.Arg105=)
c.245_247delinsGCT (p.Arg82=)
n.353_355delinsGCT
c.308_310delinsGCT (p.Arg103=)
c.197_199delinsGCT (p.Arg66=)
n.4319_4321delinsGCT
c.149-5119_149-5117delinsGCT (n.149-5119_149-5117delinsGCT)
8g.73946723G>ACA461551272ELOCc.315C>T (p.Arg105=)
c.246C>T (p.Arg82=)
n.354C>T
c.309C>T (p.Arg103=)
c.198C>T (p.Arg66=)
n.4320C>T
c.149-5118C>T (n.149-5118C>T)
 gnomAD v4
8g.73946723G>CCA461551273ELOCc.315C>G (p.Arg105=)
c.246C>G (p.Arg82=)
n.354C>G
c.309C>G (p.Arg103=)
c.198C>G (p.Arg66=)
n.4320C>G
c.149-5118C>G (n.149-5118C>G)
8g.73946723G>TCA461551274ELOCc.315C>A (p.Arg105=)
c.246C>A (p.Arg82=)
n.354C>A
c.309C>A (p.Arg103=)
c.198C>A (p.Arg66=)
n.4320C>A
c.149-5118C>A (n.149-5118C>A)
 gnomAD v4
8g.73946723_73946725delCA1115320696ELOCc.313_315del (p.Arg105del)
c.244_246del (p.Arg82del)
n.352_354del
c.307_309del (p.Arg103del)
c.196_198del (p.Arg66del)
n.4318_4320del
c.149-5120_149-5118del (n.149-5120_149-5118del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946724_73946725delCA582882933ELOCc.314_315del (p.Arg105LeufsTer3)
c.245_246del (p.Arg82LeufsTer3)
n.353_354del
c.308_309del (p.Arg103LeufsTer3)
c.197_198del (p.Arg66LeufsTer3)
n.4319_4320del
c.149-5119_149-5118del (n.149-5119_149-5118del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946724C>ACA371548455ELOCc.314G>T (p.Arg105Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.353G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.4319G>T
c.149-5119G>T (n.149-5119G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946724C>GCA371548457ELOCc.314G>C (p.Arg105Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.353G>C
c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.4319G>C
c.149-5119G>C (n.149-5119G>C)
8g.73946724C>TCA371548459ELOCc.314G>A (p.Arg105His)
c.245G>A (p.Arg82His)
n.353G>A
c.308G>A (p.Arg103His)
c.197G>A (p.Arg66His)
n.4319G>A
c.149-5119G>A (n.149-5119G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.73946724_73946725insATTAACA1115320703ELOCc.313_314insTTAAT (p.Arg105LeufsTer25)
c.244_245insTTAAT (p.Arg82LeufsTer25)
n.352_353insTTAAT
c.307_308insTTAAT (p.Arg103LeufsTer25)
c.196_197insTTAAT (p.Arg66LeufsTer25)
n.4318_4319insTTAAT
c.244_245insTTAAT (p.Arg82LeufsTer?)
c.149-5120_149-5119insTTAAT (n.149-5120_149-5119insTTAAT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946725G>ACA371548461ELOCc.313C>T (p.Arg105Cys)
c.244C>T (p.Arg82Cys)
n.352C>T
c.307C>T (p.Arg103Cys)
c.196C>T (p.Arg66Cys)
n.4318C>T
c.149-5120C>T (n.149-5120C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.73946725G>CCA371548463ELOCc.313C>G (p.Arg105Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.352C>G
c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.4318C>G
c.149-5120C>G (n.149-5120C>G)
 dbSNP
8g.73946725G=CA1793927979ELOCc.313C= (p.Arg105=)
c.244C= (p.Arg82=)
n.352C=
c.307C= (p.Arg103=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.4318C=
c.149-5120C= (n.149-5120C=)
8g.73946725G>TCA371548464ELOCc.313C>A (p.Arg105Ser)
c.244C>A (p.Arg82Ser)
n.352C>A
c.307C>A (p.Arg103Ser)
c.196C>A (p.Arg66Ser)
n.4318C>A
c.149-5120C>A (n.149-5120C>A)
8g.73946726A>CCA461551275ELOCc.312T>G (p.Val104=)
c.243T>G (p.Val81=)
n.351T>G
c.306T>G (p.Val102=)
c.195T>G (p.Val65=)
n.4317T>G
c.149-5121T>G (n.149-5121T>G)
8g.73946726A>GCA461551276ELOCc.312T>C (p.Val104=)
c.243T>C (p.Val81=)
n.351T>C
c.306T>C (p.Val102=)
c.195T>C (p.Val65=)
n.4317T>C
c.149-5121T>C (n.149-5121T>C)
8g.73946726A>TCA461551277ELOCc.312T>A (p.Val104=)
c.243T>A (p.Val81=)
n.351T>A
c.306T>A (p.Val102=)
c.195T>A (p.Val65=)
n.4317T>A
c.149-5121T>A (n.149-5121T>A)
8g.73946727A>CCA371548466ELOCc.311T>G (p.Val104Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.350T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
n.4316T>G
c.149-5122T>G (n.149-5122T>G)
8g.73946727A>GCA371548468ELOCc.311T>C (p.Val104Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.350T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.4316T>C
c.149-5122T>C (n.149-5122T>C)
8g.73946727A>TCA371548469ELOCc.311T>A (p.Val104Asp)
c.242T>A (p.Val81Asp)
n.350T>A
c.305T>A (p.Val102Asp)
c.194T>A (p.Val65Asp)
n.4316T>A
c.149-5122T>A (n.149-5122T>A)
8g.73946728C>ACA371548472ELOCc.310G>T (p.Val104Phe)
c.241G>T (p.Val81Phe)
n.349G>T
c.304G>T (p.Val102Phe)
c.193G>T (p.Val65Phe)
n.4315G>T
c.149-5123G>T (n.149-5123G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946728C=CA1793927983ELOCc.310G= (p.Val104=)
c.241G= (p.Val81=)
n.349G=
c.304G= (p.Val102=)
c.193G= (p.Val65=)
n.4315G=
c.149-5123G= (n.149-5123G=)
8g.73946728C>GCA371548475ELOCc.310G>C (p.Val104Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.349G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
n.4315G>C
c.149-5123G>C (n.149-5123G>C)
8g.73946728C>TCA371548474ELOCc.310G>A (p.Val104Ile)
c.241G>A (p.Val81Ile)
n.349G>A
c.304G>A (p.Val102Ile)
c.193G>A (p.Val65Ile)
n.4315G>A
c.149-5123G>A (n.149-5123G>A)
8g.73946729C>ACA371548477ELOCc.309G>T (p.Lys103Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.348G>T
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
n.4314G>T
c.149-5124G>T (n.149-5124G>T)
8g.73946729C=CA1793927986ELOCc.309G= (p.Lys103=)
c.240G= (p.Lys80=)
n.348G=
c.303G= (p.Lys101=)
c.192G= (p.Lys64=)
n.4314G=
c.149-5124G= (n.149-5124G=)
8g.73946729C>GCA371548478ELOCc.309G>C (p.Lys103Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.348G>C
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
n.4314G>C
c.149-5124G>C (n.149-5124G>C)
8g.73946729C>TCA461551279ELOCc.309G>A (p.Lys103=)
c.240G>A (p.Lys80=)
n.348G>A
c.303G>A (p.Lys101=)
c.192G>A (p.Lys64=)
n.4314G>A
c.149-5124G>A (n.149-5124G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73946730T>ACA371548481ELOCc.308A>T (p.Lys103Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
n.347A>T
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.191A>T (p.Lys64Met)
n.4313A>T
c.149-5125A>T (n.149-5125A>T)
8g.73946730T>CCA371548483ELOCc.308A>G (p.Lys103Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.347A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.4313A>G
c.149-5125A>G (n.149-5125A>G)
8g.73946730T>GCA371548484ELOCc.308A>C (p.Lys103Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.347A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.4313A>C
c.149-5125A>C (n.149-5125A>C)
8g.73946731T>ACA371548486ELOCc.307A>T (p.Lys103Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.346A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.4312A>T
c.149-5126A>T (n.149-5126A>T)
8g.73946731T>CCA371548488ELOCc.307A>G (p.Lys103Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.346A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.4312A>G
c.149-5126A>G (n.149-5126A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73946731T>GCA371548490ELOCc.307A>C (p.Lys103Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.346A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.4312A>C
c.149-5126A>C (n.149-5126A>C)
8g.73946732G>ACA461551280ELOCc.306C>T (p.Tyr102=)
c.237C>T (p.Tyr79=)
n.345C>T
c.300C>T (p.Tyr100=)
c.189C>T (p.Tyr63=)
n.4311C>T
c.149-5127C>T (n.149-5127C>T)
8g.73946732G>CCA371548492ELOCc.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
n.345C>G
c.300C>G (p.Tyr100Ter)
c.189C>G (p.Tyr63Ter)
n.4311C>G
c.149-5127C>G (n.149-5127C>G)
8g.73946732G>TCA371548494ELOCc.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
n.345C>A
c.300C>A (p.Tyr100Ter)
c.189C>A (p.Tyr63Ter)
n.4311C>A
c.149-5127C>A (n.149-5127C>A)
 COSMIC
8g.73946732_73946733delinsTACA645558236ELOCc.305_306delinsTA (p.Tyr102Leu)
c.236_237delinsTA (p.Tyr79Leu)
n.344_345delinsTA
c.299_300delinsTA (p.Tyr100Leu)
c.188_189delinsTA (p.Tyr63Leu)
n.4310_4311delinsTA
c.149-5128_149-5127delinsTA (n.149-5128_149-5127delinsTA)
 COSMIC
8g.73946733T>ACA16602984ELOCc.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
n.344A>T
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
n.4310A>T
c.149-5128A>T (n.149-5128A>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.73946733T>CCA371548496ELOCc.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
n.344A>G
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
n.4310A>G
c.149-5128A>G (n.149-5128A>G)
 COSMIC
8g.73946733T>GCA16602982ELOCc.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
n.344A>C
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
n.4310A>C
c.149-5128A>C (n.149-5128A>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.73946733T=CA1793927993ELOCc.305A= (p.Tyr102=)
c.236A= (p.Tyr79=)
n.344A=
c.299A= (p.Tyr100=)
c.188A= (p.Tyr63=)
n.4310A=
c.149-5128A= (n.149-5128A=)
8g.73946734A=CA1793927999ELOCc.304T= (p.Tyr102=)
c.235T= (p.Tyr79=)
n.343T=
c.298T= (p.Tyr100=)
c.187T= (p.Tyr63=)
n.4309T=
c.149-5129T= (n.149-5129T=)
8g.73946734A>CCA371548497ELOCc.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
n.343T>G
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
n.4309T>G
c.149-5129T>G (n.149-5129T>G)
8g.73946734A>GCA371548499ELOCc.304T>C (p.Tyr102His)
c.235T>C (p.Tyr79His)
n.343T>C
c.298T>C (p.Tyr100His)
c.187T>C (p.Tyr63His)
n.4309T>C
c.149-5129T>C (n.149-5129T>C)
8g.73946734A>TCA16602983ELOCc.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
n.343T>A
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
n.4309T>A
c.149-5129T>A (n.149-5129T>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched