Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.73946425A= | CA2187463536 | LOXL1 | c.1220A= (p.Tyr407=) c.*108A= (n.*108A=) n.58A= n.1737A= c.173A= (p.Tyr58=) n.1726A= | |
15 | g.73946425A>C | CA393107003 | LOXL1 | c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.*108A>C (n.*108A>C) n.58A>C n.1737A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.1726A>C | |
15 | g.73946425A>G | CA393107004 | LOXL1 | c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.*108A>G (n.*108A>G) n.58A>G n.1737A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.1726A>G | |
15 | g.73946425A>T | CA7651710 | LOXL1 | c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.*108A>T (n.*108A>T) n.58A>T n.1737A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.1726A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946426T>A | CA393107005 | LOXL1 | c.1221T>A (p.Tyr407Ter) c.*109T>A (n.*109T>A) n.59T>A n.1738T>A c.174T>A (p.Tyr58Ter) n.1727T>A | gnomAD v4 |
15 | g.73946426T>C | CA7651711 | LOXL1 | c.1221T>C (p.Tyr407=) c.*109T>C (n.*109T>C) n.59T>C n.1738T>C c.174T>C (p.Tyr58=) n.1727T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946426T>G | CA393107006 | LOXL1 | c.1221T>G (p.Tyr407Ter) c.*109T>G (n.*109T>G) n.59T>G n.1738T>G c.174T>G (p.Tyr58Ter) n.1727T>G | |
15 | g.73946426T= | CA2187463539 | LOXL1 | c.1221T= (p.Tyr407=) c.*109T= (n.*109T=) n.59T= n.1738T= c.174T= (p.Tyr58=) n.1727T= | |
15 | g.73946427G>A | CA393107007 | LOXL1 | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.*110G>A (n.*110G>A) n.60G>A n.1739G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) n.1728G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73946427G>C | CA393107008 | LOXL1 | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.*110G>C (n.*110G>C) n.60G>C n.1739G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) n.1728G>C | |
15 | g.73946427G>T | CA393107009 | LOXL1 | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) n.60G>T n.1739G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) n.1728G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73946428C>A | CA393107010 | LOXL1 | c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.*111C>A (n.*111C>A) n.61C>A n.1740C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) n.1729C>A | |
15 | g.73946428C>G | CA393107011 | LOXL1 | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.*111C>G (n.*111C>G) n.61C>G n.1740C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) n.1729C>G | |
15 | g.73946428C>T | CA393107012 | LOXL1 | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.*111C>T (n.*111C>T) n.61C>T n.1740C>T c.176C>T (p.Ala59Val) n.1729C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73946429C>A | CA491167256 | LOXL1 | c.1224C>A (p.Ala408=) c.*112C>A (n.*112C>A) n.62C>A n.1741C>A c.177C>A (p.Ala59=) n.1730C>A | dbSNP |
15 | g.73946429C= | CA2187463542 | LOXL1 | c.1224C= (p.Ala408=) c.*112C= (n.*112C=) n.62C= n.1741C= c.177C= (p.Ala59=) n.1730C= | |
15 | g.73946429C>G | CA491167255 | LOXL1 | c.1224C>G (p.Ala408=) c.*112C>G (n.*112C>G) n.62C>G n.1741C>G c.177C>G (p.Ala59=) n.1730C>G | |
15 | g.73946429C>T | CA7651712 | LOXL1 | c.1224C>T (p.Ala408=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.62C>T n.1741C>T c.177C>T (p.Ala59=) n.1730C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946430C>A | CA7651713 | LOXL1 | c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.*113C>A (n.*113C>A) n.63C>A n.1742C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) n.1731C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73946430C= | CA2187463545 | LOXL1 | c.1225C= (p.Pro409=) c.*113C= (n.*113C=) n.63C= n.1742C= c.178C= (p.Pro60=) n.1731C= | |
15 | g.73946430C>G | CA393107013 | LOXL1 | c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.*113C>G (n.*113C>G) n.63C>G n.1742C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) n.1731C>G | |
15 | g.73946430C>T | CA7651714 | LOXL1 | c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.*113C>T (n.*113C>T) n.63C>T n.1742C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) n.1731C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73946430_73946432delinsCCT | CA2187463548 | LOXL1 | c.1225_1227delinsCCT (p.Pro409=) c.*113_*115delinsCCT (n.*113_*115delinsCCT) n.63_65delinsCCT n.1742_1744delinsCCT c.178_180delinsCCT (p.Pro60=) n.1731_1733delinsCCT | |
15 | g.73946431C>A | CA393107014 | LOXL1 | c.1226C>A (p.Pro409His) c.*114C>A (n.*114C>A) n.64C>A n.1743C>A c.179C>A (p.Pro60His) n.1732C>A | |
15 | g.73946431C>G | CA393107016 | LOXL1 | c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.*114C>G (n.*114C>G) n.64C>G n.1743C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) n.1732C>G | |
15 | g.73946431C>T | CA393107015 | LOXL1 | c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.*114C>T (n.*114C>T) n.64C>T n.1743C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) n.1732C>T | |
15 | g.73946431_73946432del | CA715622613 | LOXL1 | c.1226_1227del (p.Pro409ArgfsTer?) c.*114_*115del (n.*114_*115del) n.64_65del n.1743_1744del c.179_180del (p.Pro60ArgfsTer?) n.1732_1733del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946432T>A | CA491167257 | LOXL1 | c.1227T>A (p.Pro409=) c.*115T>A (n.*115T>A) n.65T>A n.1744T>A c.180T>A (p.Pro60=) n.1733T>A | gnomAD v4 |
15 | g.73946432T>C | CA491167258 | LOXL1 | c.1227T>C (p.Pro409=) c.*115T>C (n.*115T>C) n.65T>C n.1744T>C c.180T>C (p.Pro60=) n.1733T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73946432T>G | CA491167259 | LOXL1 | c.1227T>G (p.Pro409=) c.*115T>G (n.*115T>G) n.65T>G n.1744T>G c.180T>G (p.Pro60=) n.1733T>G | |
15 | g.73946433G>A | CA393107017 | LOXL1 | c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.*116G>A (n.*116G>A) n.66G>A n.1745G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) n.1734G>A | |
15 | g.73946433G>C | CA393107018 | LOXL1 | c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.*116G>C (n.*116G>C) n.66G>C n.1745G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) n.1734G>C | |
15 | g.73946433G>T | CA393107019 | LOXL1 | c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.*116G>T (n.*116G>T) n.66G>T n.1745G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) n.1734G>T | |
15 | g.73946434A>C | CA393107020 | LOXL1 | c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.*117A>C (n.*117A>C) n.67A>C n.1746A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) n.1735A>C | |
15 | g.73946434A>G | CA393107021 | LOXL1 | c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) n.67A>G n.1746A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) n.1735A>G | |
15 | g.73946434A>T | CA393107022 | LOXL1 | c.1229A>T (p.Glu410Val) c.*117A>T (n.*117A>T) n.67A>T n.1746A>T c.182A>T (p.Glu61Val) n.1735A>T | |
15 | g.73946435G>A | CA491167260 | LOXL1 | c.1230G>A (p.Glu410=) c.*118G>A (n.*118G>A) n.68G>A n.1747G>A c.183G>A (p.Glu61=) n.1736G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73946435G>C | CA393107023 | LOXL1 | c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.*118G>C (n.*118G>C) n.68G>C n.1747G>C c.183G>C (p.Glu61Asp) n.1736G>C | |
15 | g.73946435G>T | CA393107024 | LOXL1 | c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.*118G>T (n.*118G>T) n.68G>T n.1747G>T c.183G>T (p.Glu61Asp) n.1736G>T | |
15 | g.73946436G>A | CA393107025 | LOXL1 | c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.*119G>A (n.*119G>A) n.69G>A n.1748G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) n.1737G>A | |
15 | g.73946436G>C | CA393107026 | LOXL1 | c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) n.69G>C n.1748G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) n.1737G>C | |
15 | g.73946436G>T | CA393107027 | LOXL1 | c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) n.69G>T n.1748G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) n.1737G>T | |
15 | g.73946437C>A | CA393107029 | LOXL1 | c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.*120C>A (n.*120C>A) n.70C>A n.1749C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) n.1738C>A | |
15 | g.73946437C= | CA2187463553 | LOXL1 | c.1232C= (p.Ala411=) c.*120C= (n.*120C=) n.70C= n.1749C= c.185C= (p.Ala62=) n.1738C= | |
15 | g.73946437C>G | CA393107030 | LOXL1 | c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) n.70C>G n.1749C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) n.1738C>G | |
15 | g.73946437C>T | CA393107028 | LOXL1 | c.1232C>T (p.Ala411Val) c.*120C>T (n.*120C>T) n.70C>T n.1749C>T c.185C>T (p.Ala62Val) n.1738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73946438C>A | CA491167261 | LOXL1 | c.1233C>A (p.Ala411=) c.*121C>A (n.*121C>A) n.71C>A n.1750C>A c.186C>A (p.Ala62=) n.1739C>A | |
15 | g.73946438C= | CA2187463556 | LOXL1 | c.1233C= (p.Ala411=) c.*121C= (n.*121C=) n.71C= n.1750C= c.186C= (p.Ala62=) n.1739C= | |
15 | g.73946438C>G | CA491167262 | LOXL1 | c.1233C>G (p.Ala411=) c.*121C>G (n.*121C>G) n.71C>G n.1750C>G c.186C>G (p.Ala62=) n.1739C>G | |
15 | g.73946438C>T | CA491167263 | LOXL1 | c.1233C>T (p.Ala411=) c.*121C>T (n.*121C>T) n.71C>T n.1750C>T c.186C>T (p.Ala62=) n.1739C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946439A>C | CA393107033 | LOXL1 | c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.*122A>C (n.*122A>C) n.72A>C n.1751A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) n.1740A>C | |
15 | g.73946439A>G | CA393107031 | LOXL1 | c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.*122A>G (n.*122A>G) n.72A>G n.1751A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) n.1740A>G | |
15 | g.73946439A>T | CA393107032 | LOXL1 | c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.*122A>T (n.*122A>T) n.72A>T n.1751A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) n.1740A>T | |
15 | g.73946440C>A | CA393107034 | LOXL1 | c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.*123C>A (n.*123C>A) n.73C>A n.1752C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) n.1741C>A | |
15 | g.73946440C>G | CA393107035 | LOXL1 | c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.*123C>G (n.*123C>G) n.73C>G n.1752C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) n.1741C>G | ClinVar |
15 | g.73946440C>T | CA393107036 | LOXL1 | c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.*123C>T (n.*123C>T) n.73C>T n.1752C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) n.1741C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73946441C>A | CA491167264 | LOXL1 | c.1236C>A (p.Thr412=) c.*124C>A (n.*124C>A) n.74C>A n.1753C>A c.189C>A (p.Thr63=) n.1742C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73946441C= | CA2187463559 | LOXL1 | c.1236C= (p.Thr412=) c.*124C= (n.*124C=) n.74C= n.1753C= c.189C= (p.Thr63=) n.1742C= | |
15 | g.73946441C>G | CA491167265 | LOXL1 | c.1236C>G (p.Thr412=) c.*124C>G (n.*124C>G) n.74C>G n.1753C>G c.189C>G (p.Thr63=) n.1742C>G | |
15 | g.73946441C>T | CA7651715 | LOXL1 | c.1236C>T (p.Thr412=) c.*124C>T (n.*124C>T) n.74C>T n.1753C>T c.189C>T (p.Thr63=) n.1742C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946442G>A | CA393107039 | LOXL1 | c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.*125G>A (n.*125G>A) n.75G>A n.1754G>A c.190G>A (p.Asp64Asn) n.1743G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73946442G>C | CA393107037 | LOXL1 | c.1237G>C (p.Asp413His) c.*125G>C (n.*125G>C) n.75G>C n.1754G>C c.190G>C (p.Asp64His) n.1743G>C | |
15 | g.73946442G= | CA2187463561 | LOXL1 | c.1237G= (p.Asp413=) c.*125G= (n.*125G=) n.75G= n.1754G= c.190G= (p.Asp64=) n.1743G= | |
15 | g.73946442G>T | CA393107038 | LOXL1 | c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.*125G>T (n.*125G>T) n.75G>T n.1754G>T c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.1743G>T | |
15 | g.73946443A>C | CA393107040 | LOXL1 | c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.*126A>C (n.*126A>C) n.76A>C n.1755A>C c.191A>C (p.Asp64Ala) n.1744A>C | |
15 | g.73946443A>G | CA393107041 | LOXL1 | c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) n.76A>G n.1755A>G c.191A>G (p.Asp64Gly) n.1744A>G | |
15 | g.73946443A>T | CA393107042 | LOXL1 | c.1238A>T (p.Asp413Val) c.*126A>T (n.*126A>T) n.76A>T n.1755A>T c.191A>T (p.Asp64Val) n.1744A>T | COSMIC |
15 | g.73946445_73946447dup | CA2575785631 | LOXL1 | c.1240_1242dup (p.Tyr414_Asp415insTyr) c.*128_*130dup (n.*128_*130dup) n.78_80dup n.1757_1759dup c.193_195dup (p.Tyr65_Asp66insTyr) n.1746_1748dup | |
15 | g.73946444C>A | CA272721205 | LOXL1 | c.1239C>A (p.Asp413Glu) c.*127C>A (n.*127C>A) n.77C>A n.1756C>A c.192C>A (p.Asp64Glu) n.1745C>A | dbSNP |
15 | g.73946444C= | CA2187463565 | LOXL1 | c.1239C= (p.Asp413=) c.*127C= (n.*127C=) n.77C= n.1756C= c.192C= (p.Asp64=) n.1745C= | |
15 | g.73946444C>G | CA393107043 | LOXL1 | c.1239C>G (p.Asp413Glu) c.*127C>G (n.*127C>G) n.77C>G n.1756C>G c.192C>G (p.Asp64Glu) n.1745C>G | |
15 | g.73946444C>T | CA491167266 | LOXL1 | c.1239C>T (p.Asp413=) c.*127C>T (n.*127C>T) n.77C>T n.1756C>T c.192C>T (p.Asp64=) n.1745C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73946445T>A | CA393107046 | LOXL1 | c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.*128T>A (n.*128T>A) n.78T>A n.1757T>A c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.1746T>A | |
15 | g.73946445T>C | CA393107044 | LOXL1 | c.1240T>C (p.Tyr414His) c.*128T>C (n.*128T>C) n.78T>C n.1757T>C c.193T>C (p.Tyr65His) n.1746T>C | |
15 | g.73946445T>G | CA393107045 | LOXL1 | c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.*128T>G (n.*128T>G) n.78T>G n.1757T>G c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.1746T>G | |
15 | g.73946445_73946448dup | CA971450042 | LOXL1 | c.1240_1243dup (p.Asp415ValfsTer?) c.*128_*131dup (n.*128_*131dup) n.78_81dup n.1757_1760dup c.193_196dup (p.Asp66ValfsTer?) n.1746_1749dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946446A>C | CA393107047 | LOXL1 | c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.*129A>C (n.*129A>C) n.79A>C n.1758A>C c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.1747A>C | |
15 | g.73946446A>G | CA393107048 | LOXL1 | c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.*129A>G (n.*129A>G) n.79A>G n.1758A>G c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.1747A>G | |
15 | g.73946446A>T | CA393107049 | LOXL1 | c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.*129A>T (n.*129A>T) n.79A>T n.1758A>T c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.1747A>T | |
15 | g.73946447_73946449del | CA2575785632 | LOXL1 | c.1242_1244del (p.Asp415del) c.*130_*132del (n.*130_*132del) n.80_82del n.1759_1761del c.195_197del (p.Asp66del) n.1748_1750del | |
15 | g.73946447C>A | CA393107050 | LOXL1 | c.1242C>A (p.Tyr414Ter) c.*130C>A (n.*130C>A) n.80C>A n.1759C>A c.195C>A (p.Tyr65Ter) n.1748C>A | |
15 | g.73946447C= | CA2187463569 | LOXL1 | c.1242C= (p.Tyr414=) c.*130C= (n.*130C=) n.80C= n.1759C= c.195C= (p.Tyr65=) n.1748C= | |
15 | g.73946447C>G | CA393107051 | LOXL1 | c.1242C>G (p.Tyr414Ter) c.*130C>G (n.*130C>G) n.80C>G n.1759C>G c.195C>G (p.Tyr65Ter) n.1748C>G | |
15 | g.73946447C>T | CA7651716 | LOXL1 | c.1242C>T (p.Tyr414=) c.*130C>T (n.*130C>T) n.80C>T n.1759C>T c.195C>T (p.Tyr65=) n.1748C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.73946449_73946455dup | CA2629416594 | LOXL1 | c.1244_1250dup (p.Val418CysfsTer?) c.*132_*138dup (n.*132_*138dup) n.82_88dup n.1761_1767dup c.197_203dup (p.Val69CysfsTer?) n.1750_1756dup | gnomAD v4 |
15 | g.73946447_73946448insT | CA2575785633 | LOXL1 | c.1242_1243insT (p.Asp415Ter) c.*130_*131insT (n.*130_*131insT) n.80_81insT n.1759_1760insT c.195_196insT (p.Asp66Ter) n.1748_1749insT | |
15 | g.73946448G>A | CA7651717 | LOXL1 | c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.*131G>A (n.*131G>A) n.81G>A n.1760G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) n.1749G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.73946448G>C | CA393107052 | LOXL1 | c.1243G>C (p.Asp415His) c.*131G>C (n.*131G>C) n.81G>C n.1760G>C c.196G>C (p.Asp66His) n.1749G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73946448G= | CA2187463571 | LOXL1 | c.1243G= (p.Asp415=) c.*131G= (n.*131G=) n.81G= n.1760G= c.196G= (p.Asp66=) n.1749G= | |
15 | g.73946448G>T | CA393107053 | LOXL1 | c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.*131G>T (n.*131G>T) n.81G>T n.1760G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.1749G>T | |
15 | g.73946449A>C | CA393107054 | LOXL1 | c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.*132A>C (n.*132A>C) n.82A>C n.1761A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) n.1750A>C | |
15 | g.73946449A>G | CA393107055 | LOXL1 | c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.*132A>G (n.*132A>G) n.82A>G n.1761A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) n.1750A>G | |
15 | g.73946449A>T | CA393107056 | LOXL1 | c.1244A>T (p.Asp415Val) c.*132A>T (n.*132A>T) n.82A>T n.1761A>T c.197A>T (p.Asp66Val) n.1750A>T | |
15 | g.73946450T>A | CA393107057 | LOXL1 | c.1245T>A (p.Asp415Glu) c.*133T>A (n.*133T>A) n.83T>A n.1762T>A c.198T>A (p.Asp66Glu) n.1751T>A | |
15 | g.73946450T>C | CA7651718 | LOXL1 | c.1245T>C (p.Asp415=) c.*133T>C (n.*133T>C) n.83T>C n.1762T>C c.198T>C (p.Asp66=) n.1751T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946450T>G | CA393107058 | LOXL1 | c.1245T>G (p.Asp415Glu) c.*133T>G (n.*133T>G) n.83T>G n.1762T>G c.198T>G (p.Asp66Glu) n.1751T>G | |
15 | g.73946450T= | CA2187463574 | LOXL1 | c.1245T= (p.Asp415=) c.*133T= (n.*133T=) n.83T= n.1762T= c.198T= (p.Asp66=) n.1751T= | |
15 | g.73946451G>A | CA7651719 | LOXL1 | c.1246G>A (p.Val416Met) c.*134G>A (n.*134G>A) n.84G>A n.1763G>A c.199G>A (p.Val67Met) n.1752G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73946451G>C | CA393107059 | LOXL1 | c.1246G>C (p.Val416Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) n.84G>C n.1763G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.1752G>C | |
15 | g.73946451G= | CA2187463576 | LOXL1 | c.1246G= (p.Val416=) c.*134G= (n.*134G=) n.84G= n.1763G= c.199G= (p.Val67=) n.1752G= | |
15 | g.73946451G>T | CA393107060 | LOXL1 | c.1246G>T (p.Val416Leu) c.*134G>T (n.*134G>T) n.84G>T n.1763G>T c.199G>T (p.Val67Leu) n.1752G>T | COSMIC |
15 | g.73946452T>A | CA393107061 | LOXL1 | c.1247T>A (p.Val416Glu) c.*135T>A (n.*135T>A) n.85T>A n.1764T>A c.200T>A (p.Val67Glu) n.1753T>A | dbSNP |
15 | g.73946452T>C | CA393107062 | LOXL1 | c.1247T>C (p.Val416Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) n.85T>C n.1764T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.1753T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73946452T>G | CA393107063 | LOXL1 | c.1247T>G (p.Val416Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) n.85T>G n.1764T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.1753T>G | |
15 | g.73946452T= | CA2187463579 | LOXL1 | c.1247T= (p.Val416=) c.*135T= (n.*135T=) n.85T= n.1764T= c.200T= (p.Val67=) n.1753T= | |
15 | g.73946453G>A | CA272721212 | LOXL1 | c.1248G>A (p.Val416=) c.*136G>A (n.*136G>A) n.86G>A n.1765G>A c.201G>A (p.Val67=) n.1754G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946453G>C | CA491167267 | LOXL1 | c.1248G>C (p.Val416=) c.*136G>C (n.*136G>C) n.86G>C n.1765G>C c.201G>C (p.Val67=) n.1754G>C | |
15 | g.73946453G= | CA2187463584 | LOXL1 | c.1248G= (p.Val416=) c.*136G= (n.*136G=) n.86G= n.1765G= c.201G= (p.Val67=) n.1754G= | |
15 | g.73946453G>T | CA491167268 | LOXL1 | c.1248G>T (p.Val416=) c.*136G>T (n.*136G>T) n.86G>T n.1765G>T c.201G>T (p.Val67=) n.1754G>T | |
15 | g.73946454C>A | CA491167269 | LOXL1 | c.1249C>A (p.Arg417=) c.*137C>A (n.*137C>A) n.87C>A n.1766C>A c.202C>A (p.Arg68=) n.1755C>A | |
15 | g.73946454C= | CA2187463586 | LOXL1 | c.1249C= (p.Arg417=) c.*137C= (n.*137C=) n.87C= n.1766C= c.202C= (p.Arg68=) n.1755C= | |
15 | g.73946454C>G | CA393107064 | LOXL1 | c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.*137C>G (n.*137C>G) n.87C>G n.1766C>G c.202C>G (p.Arg68Gly) n.1755C>G | |
15 | g.73946454C>T | CA272721217 | LOXL1 | c.1249C>T (p.Arg417Trp) c.*137C>T (n.*137C>T) n.87C>T n.1766C>T c.202C>T (p.Arg68Trp) n.1755C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73946455G>A | CA393107065 | LOXL1 | c.1250G>A (p.Arg417Gln) c.*138G>A (n.*138G>A) n.88G>A n.1767G>A c.203G>A (p.Arg68Gln) n.1756G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73946455G>C | CA393107066 | LOXL1 | c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.*138G>C (n.*138G>C) n.88G>C n.1767G>C c.203G>C (p.Arg68Pro) n.1756G>C | |
15 | g.73946455G= | CA2187463590 | LOXL1 | c.1250G= (p.Arg417=) c.*138G= (n.*138G=) n.88G= n.1767G= c.203G= (p.Arg68=) n.1756G= | |
15 | g.73946455G>T | CA393107067 | LOXL1 | c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.*138G>T (n.*138G>T) n.88G>T n.1767G>T c.203G>T (p.Arg68Leu) n.1756G>T | |
15 | g.73946456G>A | CA491167270 | LOXL1 | c.1251G>A (p.Arg417=) c.*139G>A (n.*139G>A) n.89G>A n.1768G>A c.204G>A (p.Arg68=) n.1757G>A | |
15 | g.73946456G>C | CA491167271 | LOXL1 | c.1251G>C (p.Arg417=) c.*139G>C (n.*139G>C) n.89G>C n.1768G>C c.204G>C (p.Arg68=) n.1757G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73946456G= | CA2187463591 | LOXL1 | c.1251G= (p.Arg417=) c.*139G= (n.*139G=) n.89G= n.1768G= c.204G= (p.Arg68=) n.1757G= | |
15 | g.73946456G>T | CA491167272 | LOXL1 | c.1251G>T (p.Arg417=) c.*139G>T (n.*139G>T) n.89G>T n.1768G>T c.204G>T (p.Arg68=) n.1757G>T | dbSNP |
15 | g.73946457G>A | CA393107070 | LOXL1 | c.1252G>A (p.Val418Met) c.*140G>A (n.*140G>A) n.90G>A n.1769G>A c.205G>A (p.Val69Met) n.1758G>A | |
15 | g.73946457G>C | CA393107069 | LOXL1 | c.1252G>C (p.Val418Leu) c.*140G>C (n.*140G>C) n.90G>C n.1769G>C c.205G>C (p.Val69Leu) n.1758G>C | |
15 | g.73946457G= | CA2187463593 | LOXL1 | c.1252G= (p.Val418=) c.*140G= (n.*140G=) n.90G= n.1769G= c.205G= (p.Val69=) n.1758G= | |
15 | g.73946457G>T | CA393107068 | LOXL1 | c.1252G>T (p.Val418Leu) c.*140G>T (n.*140G>T) n.90G>T n.1769G>T c.205G>T (p.Val69Leu) n.1758G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73946458T>A | CA393107071 | LOXL1 | c.1253T>A (p.Val418Glu) c.*141T>A (n.*141T>A) n.91T>A n.1770T>A c.206T>A (p.Val69Glu) n.1759T>A | |
15 | g.73946458T>C | CA393107072 | LOXL1 | c.1253T>C (p.Val418Ala) c.*141T>C (n.*141T>C) n.91T>C n.1770T>C c.206T>C (p.Val69Ala) n.1759T>C | |
15 | g.73946458T>G | CA393107073 | LOXL1 | c.1253T>G (p.Val418Gly) c.*141T>G (n.*141T>G) n.91T>G n.1770T>G c.206T>G (p.Val69Gly) n.1759T>G | |
15 | g.73946459G>A | CA491167273 | LOXL1 | c.1254G>A (p.Val418=) c.*142G>A (n.*142G>A) n.92G>A n.1771G>A c.207G>A (p.Val69=) n.1760G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73946459G>C | CA491167274 | LOXL1 | c.1254G>C (p.Val418=) c.*142G>C (n.*142G>C) n.92G>C n.1771G>C c.207G>C (p.Val69=) n.1760G>C | |
15 | g.73946459G>T | CA491167275 | LOXL1 | c.1254G>T (p.Val418=) c.*142G>T (n.*142G>T) n.92G>T n.1771G>T c.207G>T (p.Val69=) n.1760G>T | |
15 | g.73946460C>A | CA393107074 | LOXL1 | c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.*143C>A (n.*143C>A) n.93C>A n.1772C>A c.208C>A (p.Leu70Ile) n.1761C>A | |
15 | g.73946460C>G | CA393107075 | LOXL1 | c.1255C>G (p.Leu419Val) c.*143C>G (n.*143C>G) n.93C>G n.1772C>G c.208C>G (p.Leu70Val) n.1761C>G | |
15 | g.73946460C>T | CA491167276 | LOXL1 | c.1255C>T (p.Leu419=) c.*143C>T (n.*143C>T) n.93C>T n.1772C>T c.208C>T (p.Leu70=) n.1761C>T | |
15 | g.73946461T>A | CA393107076 | LOXL1 | c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.*144T>A (n.*144T>A) n.94T>A n.1773T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) n.1762T>A | |
15 | g.73946461T>C | CA272721235 | LOXL1 | c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) n.94T>C n.1773T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) n.1762T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946461T>G | CA393107077 | LOXL1 | c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) n.94T>G n.1773T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) n.1762T>G | |
15 | g.73946461T= | CA2187463595 | LOXL1 | c.1256T= (p.Leu419=) c.*144T= (n.*144T=) n.94T= n.1773T= c.209T= (p.Leu70=) n.1762T= | |
15 | g.73946462A= | CA2187463598 | LOXL1 | c.1257A= (p.Leu419=) c.*145A= (n.*145A=) n.95A= n.1774A= c.210A= (p.Leu70=) n.1763A= | |
15 | g.73946462A>C | CA491167277 | LOXL1 | c.1257A>C (p.Leu419=) c.*145A>C (n.*145A>C) n.95A>C n.1774A>C c.210A>C (p.Leu70=) n.1763A>C | |
15 | g.73946462A>G | CA491167278 | LOXL1 | c.1257A>G (p.Leu419=) c.*145A>G (n.*145A>G) n.95A>G n.1774A>G c.210A>G (p.Leu70=) n.1763A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946462A>T | CA491167279 | LOXL1 | c.1257A>T (p.Leu419=) c.*145A>T (n.*145A>T) n.95A>T n.1774A>T c.210A>T (p.Leu70=) n.1763A>T | |
15 | g.73946463C>A | CA393107078 | LOXL1 | c.1258C>A (p.Leu420Met) c.*146C>A (n.*146C>A) n.96C>A n.1775C>A c.211C>A (p.Leu71Met) n.1764C>A | |
15 | g.73946463C>G | CA393107079 | LOXL1 | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.*146C>G (n.*146C>G) n.96C>G n.1775C>G c.211C>G (p.Leu71Val) n.1764C>G | |
15 | g.73946463C>T | CA491167280 | LOXL1 | c.1258C>T (p.Leu420=) c.*146C>T (n.*146C>T) n.96C>T n.1775C>T c.211C>T (p.Leu71=) n.1764C>T | |
15 | g.73946464del | CA2575785634 | LOXL1 | c.1259del (p.Leu420ArgfsTer7) c.*147del (n.*147del) n.97del n.1776del c.212del (p.Leu71ArgfsTer7) n.1765del | |
15 | g.73946464T>A | CA393107080 | LOXL1 | c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.*147T>A (n.*147T>A) n.97T>A n.1776T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) n.1765T>A | |
15 | g.73946464T>C | CA393107081 | LOXL1 | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.*147T>C (n.*147T>C) n.97T>C n.1776T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) n.1765T>C | |
15 | g.73946464T>G | CA393107082 | LOXL1 | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.*147T>G (n.*147T>G) n.97T>G n.1776T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) n.1765T>G | |
15 | g.73946465G>A | CA491167281 | LOXL1 | c.1260G>A (p.Leu420=) c.*148G>A (n.*148G>A) n.98G>A n.1777G>A c.213G>A (p.Leu71=) n.1766G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73946465G>C | CA491167282 | LOXL1 | c.1260G>C (p.Leu420=) c.*148G>C (n.*148G>C) n.98G>C n.1777G>C c.213G>C (p.Leu71=) n.1766G>C | |
15 | g.73946465G>T | CA491167283 | LOXL1 | c.1260G>T (p.Leu420=) c.*148G>T (n.*148G>T) n.98G>T n.1777G>T c.213G>T (p.Leu71=) n.1766G>T | |
15 | g.73946466C>A | CA393107083 | LOXL1 | c.1261C>A (p.Arg421Ser) c.*149C>A (n.*149C>A) n.99C>A n.1778C>A c.214C>A (p.Arg72Ser) n.1767C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73946466C= | CA2187463602 | LOXL1 | c.1261C= (p.Arg421=) c.*149C= (n.*149C=) n.99C= n.1778C= c.214C= (p.Arg72=) n.1767C= | |
15 | g.73946466C>G | CA393107084 | LOXL1 | c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.*149C>G (n.*149C>G) n.99C>G n.1778C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) n.1767C>G | |
15 | g.73946466C>T | CA7651720 | LOXL1 | c.1261C>T (p.Arg421Cys) c.*149C>T (n.*149C>T) n.99C>T n.1778C>T c.214C>T (p.Arg72Cys) n.1767C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.73946467G>A | CA7651721 | LOXL1 | c.1262G>A (p.Arg421His) c.*150G>A (n.*150G>A) n.100G>A n.1779G>A c.215G>A (p.Arg72His) n.1768G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.73946467G>C | CA393107085 | LOXL1 | c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.*150G>C (n.*150G>C) n.100G>C n.1779G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) n.1768G>C | |
15 | g.73946467G= | CA2187463607 | LOXL1 | c.1262G= (p.Arg421=) c.*150G= (n.*150G=) n.100G= n.1779G= c.215G= (p.Arg72=) n.1768G= | |
15 | g.73946467G>T | CA393107086 | LOXL1 | c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.*150G>T (n.*150G>T) n.100G>T n.1779G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) n.1768G>T | |
15 | g.73946468C>A | CA491167284 | LOXL1 | c.1263C>A (p.Arg421=) c.*151C>A (n.*151C>A) n.101C>A n.1780C>A c.216C>A (p.Arg72=) n.1769C>A | |
15 | g.73946468C= | CA2187463612 | LOXL1 | c.1263C= (p.Arg421=) c.*151C= (n.*151C=) n.101C= n.1780C= c.216C= (p.Arg72=) n.1769C= | |
15 | g.73946468C>G | CA491167285 | LOXL1 | c.1263C>G (p.Arg421=) c.*151C>G (n.*151C>G) n.101C>G n.1780C>G c.216C>G (p.Arg72=) n.1769C>G | |
15 | g.73946468C>T | CA7651722 | LOXL1 | c.1263C>T (p.Arg421=) c.*151C>T (n.*151C>T) n.101C>T n.1780C>T c.216C>T (p.Arg72=) n.1769C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73946469T>A | CA393107087 | LOXL1 | c.1264T>A (p.Phe422Ile) c.*152T>A (n.*152T>A) n.102T>A n.1781T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) n.1770T>A | |
15 | g.73946469T>C | CA393107088 | LOXL1 | c.1264T>C (p.Phe422Leu) c.*152T>C (n.*152T>C) n.102T>C n.1781T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) n.1770T>C | |
15 | g.73946469T>G | CA393107089 | LOXL1 | c.1264T>G (p.Phe422Val) c.*152T>G (n.*152T>G) n.102T>G n.1781T>G c.217T>G (p.Phe73Val) n.1770T>G | |
15 | g.73946470T>A | CA393107092 | LOXL1 | c.1265T>A (p.Phe422Tyr) c.*153T>A (n.*153T>A) n.103T>A n.1782T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.1771T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73946470T>C | CA393107091 | LOXL1 | c.1265T>C (p.Phe422Ser) c.*153T>C (n.*153T>C) n.103T>C n.1782T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) n.1771T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73946470T>G | CA393107090 | LOXL1 | c.1265T>G (p.Phe422Cys) c.*153T>G (n.*153T>G) n.103T>G n.1782T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) n.1771T>G | |
15 | g.73946470T= | CA2187463615 | LOXL1 | c.1265T= (p.Phe422=) c.*153T= (n.*153T=) n.103T= n.1782T= c.218T= (p.Phe73=) n.1771T= | |
15 | g.73946470_73946471delinsTC | CA2187463617 | LOXL1 | c.1265_1266delinsTC (p.Phe422=) c.*153_*154delinsTC (n.*153_*154delinsTC) n.103_104delinsTC n.1782_1783delinsTC c.218_219delinsTC (p.Phe73=) n.1771_1772delinsTC | |
15 | g.73946471C>A | CA393107093 | LOXL1 | c.1266C>A (p.Phe422Leu) c.*154C>A (n.*154C>A) n.104C>A n.1783C>A c.219C>A (p.Phe73Leu) n.1772C>A | |
15 | g.73946471C= | CA2187463621 | LOXL1 | c.1266C= (p.Phe422=) c.*154C= (n.*154C=) n.104C= n.1783C= c.219C= (p.Phe73=) n.1772C= | |
15 | g.73946471C>G | CA393107094 | LOXL1 | c.1266C>G (p.Phe422Leu) c.*154C>G (n.*154C>G) n.104C>G n.1783C>G c.219C>G (p.Phe73Leu) n.1772C>G | |
15 | g.73946471C>T | CA7651723 | LOXL1 | c.1266C>T (p.Phe422=) c.*154C>T (n.*154C>T) n.104C>T n.1783C>T c.219C>T (p.Phe73=) n.1772C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.73946475del | CA919590367 | LOXL1 | c.1270del (p.Gln424SerfsTer3) c.*158del (n.*158del) n.108del n.1787del c.223del (p.Gln75SerfsTer3) n.1776del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73946472C>A | CA393107095 | LOXL1 | c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.*155C>A (n.*155C>A) n.105C>A n.1784C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) n.1773C>A | |
15 | g.73946472C= | CA2187463623 | LOXL1 | c.1267C= (p.Pro423=) c.*155C= (n.*155C=) n.105C= n.1784C= c.220C= (p.Pro74=) n.1773C= | |
15 | g.73946472C>G | CA393107096 | LOXL1 | c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.*155C>G (n.*155C>G) n.105C>G n.1784C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) n.1773C>G | |
15 | g.73946472C>T | CA393107097 | LOXL1 | c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.*155C>T (n.*155C>T) n.105C>T n.1784C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) n.1773C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.73946473C>A | CA393107098 | LOXL1 | c.1268C>A (p.Pro423His) c.*156C>A (n.*156C>A) n.106C>A n.1785C>A c.221C>A (p.Pro74His) n.1774C>A | |
15 | g.73946473C>G | CA393107100 | LOXL1 | c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.*156C>G (n.*156C>G) n.106C>G n.1785C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) n.1774C>G | |
15 | g.73946473C>T | CA393107099 | LOXL1 | c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.*156C>T (n.*156C>T) n.106C>T n.1785C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) n.1774C>T | |
15 | g.73946474C>A | CA272721286 | LOXL1 | c.1269C>A (p.Pro423=) c.*157C>A (n.*157C>A) n.107C>A n.1786C>A c.222C>A (p.Pro74=) n.1775C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946474C= | CA2187463625 | LOXL1 | c.1269C= (p.Pro423=) c.*157C= (n.*157C=) n.107C= n.1786C= c.222C= (p.Pro74=) n.1775C= | |
15 | g.73946474C>G | CA491167286 | LOXL1 | c.1269C>G (p.Pro423=) c.*157C>G (n.*157C>G) n.107C>G n.1786C>G c.222C>G (p.Pro74=) n.1775C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73946474C>T | CA272721287 | LOXL1 | c.1269C>T (p.Pro423=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.107C>T n.1786C>T c.222C>T (p.Pro74=) n.1775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946478_73946492del | CA2629416682 | LOXL1 | c.1273_1287del (p.Arg425_Gln429del) c.*161_*175del (n.*161_*175del) n.111_125del n.1790_1804del c.226_240del (p.Arg76_Gln80del) n.1779_1793del | gnomAD v4 |
15 | g.73946475C>A | CA393107101 | LOXL1 | c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.*158C>A (n.*158C>A) n.108C>A n.1787C>A c.223C>A (p.Gln75Lys) n.1776C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73946475C>G | CA393107102 | LOXL1 | c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.*158C>G (n.*158C>G) n.108C>G n.1787C>G c.223C>G (p.Gln75Glu) n.1776C>G | |
15 | g.73946475C>T | CA393107103 | LOXL1 | c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.*158C>T (n.*158C>T) n.108C>T n.1787C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) n.1776C>T | |
15 | g.73946476A= | CA2187463631 | LOXL1 | c.1271A= (p.Gln424=) c.*159A= (n.*159A=) n.109A= n.1788A= c.224A= (p.Gln75=) n.1777A= | |
15 | g.73946476A>C | CA393107104 | LOXL1 | c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.*159A>C (n.*159A>C) n.109A>C n.1788A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) n.1777A>C | dbSNP |
15 | g.73946476A>G | CA393107105 | LOXL1 | c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) n.109A>G n.1788A>G c.224A>G (p.Gln75Arg) n.1777A>G | |
15 | g.73946476A>T | CA393107106 | LOXL1 | c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.*159A>T (n.*159A>T) n.109A>T n.1788A>T c.224A>T (p.Gln75Leu) n.1777A>T | |
15 | g.73946477G>A | CA491167287 | LOXL1 | c.1272G>A (p.Gln424=) c.*160G>A (n.*160G>A) n.110G>A n.1789G>A c.225G>A (p.Gln75=) n.1778G>A | |
15 | g.73946477G>C | CA393107107 | LOXL1 | c.1272G>C (p.Gln424His) c.*160G>C (n.*160G>C) n.110G>C n.1789G>C c.225G>C (p.Gln75His) n.1778G>C | |
15 | g.73946477G>T | CA393107108 | LOXL1 | c.1272G>T (p.Gln424His) c.*160G>T (n.*160G>T) n.110G>T n.1789G>T c.225G>T (p.Gln75His) n.1778G>T | |
15 | g.73946478C>A | CA393107109 | LOXL1 | c.1273C>A (p.Arg425Ser) c.*161C>A (n.*161C>A) n.111C>A n.1790C>A c.226C>A (p.Arg76Ser) n.1779C>A | |
15 | g.73946478C= | CA2187463634 | LOXL1 | c.1273C= (p.Arg425=) c.*161C= (n.*161C=) n.111C= n.1790C= c.226C= (p.Arg76=) n.1779C= | |
15 | g.73946478C>G | CA393107110 | LOXL1 | c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.*161C>G (n.*161C>G) n.111C>G n.1790C>G c.226C>G (p.Arg76Gly) n.1779C>G | |
15 | g.73946478C>T | CA7651724 | LOXL1 | c.1273C>T (p.Arg425Cys) c.*161C>T (n.*161C>T) n.111C>T n.1790C>T c.226C>T (p.Arg76Cys) n.1779C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946479G>A | CA7651725 | LOXL1 | c.1274G>A (p.Arg425His) c.*162G>A (n.*162G>A) n.112G>A n.1791G>A c.227G>A (p.Arg76His) n.1780G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946479G>C | CA393107112 | LOXL1 | c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.*162G>C (n.*162G>C) n.112G>C n.1791G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) n.1780G>C | |
15 | g.73946479G= | CA2187463637 | LOXL1 | c.1274G= (p.Arg425=) c.*162G= (n.*162G=) n.112G= n.1791G= c.227G= (p.Arg76=) n.1780G= | |
15 | g.73946479G>T | CA393107111 | LOXL1 | c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.*162G>T (n.*162G>T) n.112G>T n.1791G>T c.227G>T (p.Arg76Leu) n.1780G>T | |
15 | g.73946480C>A | CA491167288 | LOXL1 | c.1275C>A (p.Arg425=) c.*163C>A (n.*163C>A) n.113C>A n.1792C>A c.228C>A (p.Arg76=) n.1781C>A | |
15 | g.73946480C= | CA2187463642 | LOXL1 | c.1275C= (p.Arg425=) c.*163C= (n.*163C=) n.113C= n.1792C= c.228C= (p.Arg76=) n.1781C= | |
15 | g.73946480C>G | CA7651727 | LOXL1 | c.1275C>G (p.Arg425=) c.*163C>G (n.*163C>G) n.113C>G n.1792C>G c.228C>G (p.Arg76=) n.1781C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73946480C>T | CA7651726 | LOXL1 | c.1275C>T (p.Arg425=) c.*163C>T (n.*163C>T) n.113C>T n.1792C>T c.228C>T (p.Arg76=) n.1781C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.73946481G>A | CA7651728 | LOXL1 | c.1276G>A (p.Val426Met) c.*164G>A (n.*164G>A) n.114G>A n.1793G>A c.229G>A (p.Val77Met) n.1782G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946481G>C | CA393107113 | LOXL1 | c.1276G>C (p.Val426Leu) c.*164G>C (n.*164G>C) n.114G>C n.1793G>C c.229G>C (p.Val77Leu) n.1782G>C | |
15 | g.73946481G= | CA2187463645 | LOXL1 | c.1276G= (p.Val426=) c.*164G= (n.*164G=) n.114G= n.1793G= c.229G= (p.Val77=) n.1782G= | |
15 | g.73946481G>T | CA272721310 | LOXL1 | c.1276G>T (p.Val426Leu) c.*164G>T (n.*164G>T) n.114G>T n.1793G>T c.229G>T (p.Val77Leu) n.1782G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73946482T>A | CA393107114 | LOXL1 | c.1277T>A (p.Val426Glu) c.*165T>A (n.*165T>A) n.115T>A n.1794T>A c.230T>A (p.Val77Glu) n.1783T>A | |
15 | g.73946482T>C | CA393107115 | LOXL1 | c.1277T>C (p.Val426Ala) c.*165T>C (n.*165T>C) n.115T>C n.1794T>C c.230T>C (p.Val77Ala) n.1783T>C | |
15 | g.73946482T>G | CA393107116 | LOXL1 | c.1277T>G (p.Val426Gly) c.*165T>G (n.*165T>G) n.115T>G n.1794T>G c.230T>G (p.Val77Gly) n.1783T>G | |
15 | g.73946483G>A | CA491167289 | LOXL1 | c.1278G>A (p.Val426=) c.*166G>A (n.*166G>A) n.116G>A n.1795G>A c.231G>A (p.Val77=) n.1784G>A | |
15 | g.73946483G>C | CA491167290 | LOXL1 | c.1278G>C (p.Val426=) c.*166G>C (n.*166G>C) n.116G>C n.1795G>C c.231G>C (p.Val77=) n.1784G>C | |
15 | g.73946483G>T | CA491167291 | LOXL1 | c.1278G>T (p.Val426=) c.*166G>T (n.*166G>T) n.116G>T n.1795G>T c.231G>T (p.Val77=) n.1784G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73946484A>C | CA393107117 | LOXL1 | c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.*167A>C (n.*167A>C) n.117A>C n.1796A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) n.1785A>C | |
15 | g.73946484A>G | CA393107118 | LOXL1 | c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.*167A>G (n.*167A>G) n.117A>G n.1796A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) n.1785A>G | |
15 | g.73946484A>T | CA393107119 | LOXL1 | c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.*167A>T (n.*167A>T) n.117A>T n.1796A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) n.1785A>T | |
15 | g.73946485A>C | CA393107120 | LOXL1 | c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.*168A>C (n.*168A>C) n.118A>C n.1797A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) n.1786A>C | |
15 | g.73946485A>G | CA393107121 | LOXL1 | c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.*168A>G (n.*168A>G) n.118A>G n.1797A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) n.1786A>G | |
15 | g.73946485A>T | CA393107122 | LOXL1 | c.1280A>T (p.Lys427Met) c.*168A>T (n.*168A>T) n.118A>T n.1797A>T c.233A>T (p.Lys78Met) n.1786A>T | |
15 | g.73946486G>A | CA491167292 | LOXL1 | c.1281G>A (p.Lys427=) c.*169G>A (n.*169G>A) n.119G>A n.1798G>A c.234G>A (p.Lys78=) n.1787G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73946486G>C | CA393107124 | LOXL1 | c.1281G>C (p.Lys427Asn) c.*169G>C (n.*169G>C) n.119G>C n.1798G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) n.1787G>C | |
15 | g.73946486G>T | CA393107123 | LOXL1 | c.1281G>T (p.Lys427Asn) c.*169G>T (n.*169G>T) n.119G>T n.1798G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) n.1787G>T | |
15 | g.73946487A>C | CA393107125 | LOXL1 | c.1282A>C (p.Asn428His) c.*170A>C (n.*170A>C) n.120A>C n.1799A>C c.235A>C (p.Asn79His) n.1788A>C | |
15 | g.73946487A>G | CA393107126 | LOXL1 | c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.*170A>G (n.*170A>G) n.120A>G n.1799A>G c.235A>G (p.Asn79Asp) n.1788A>G | |
15 | g.73946487A>T | CA393107127 | LOXL1 | c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.*170A>T (n.*170A>T) n.120A>T n.1799A>T c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.1788A>T | |
15 | g.73946488A>C | CA393107128 | LOXL1 | c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.*171A>C (n.*171A>C) n.121A>C n.1800A>C c.236A>C (p.Asn79Thr) n.1789A>C | |
15 | g.73946488A>G | CA393107129 | LOXL1 | c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.*171A>G (n.*171A>G) n.121A>G n.1800A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) n.1789A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73946488A>T | CA393107130 | LOXL1 | c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.*171A>T (n.*171A>T) n.121A>T n.1800A>T c.236A>T (p.Asn79Ile) n.1789A>T | |
15 | g.73946489C>A | CA393107131 | LOXL1 | c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.*172C>A (n.*172C>A) n.122C>A n.1801C>A c.237C>A (p.Asn79Lys) n.1790C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73946489C= | CA2187463650 | LOXL1 | c.1284C= (p.Asn428=) c.*172C= (n.*172C=) n.122C= n.1801C= c.237C= (p.Asn79=) n.1790C= | |
15 | g.73946489C>G | CA393107132 | LOXL1 | c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.*172C>G (n.*172C>G) n.122C>G n.1801C>G c.237C>G (p.Asn79Lys) n.1790C>G | |
15 | g.73946489C>T | CA491167293 | LOXL1 | c.1284C>T (p.Asn428=) c.*172C>T (n.*172C>T) n.122C>T n.1801C>T c.237C>T (p.Asn79=) n.1790C>T | |
15 | g.73946490C>A | CA393107133 | LOXL1 | c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.*173C>A (n.*173C>A) n.123C>A n.1802C>A c.238C>A (p.Gln80Lys) n.1791C>A | |
15 | g.73946490C>G | CA393107134 | LOXL1 | c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.*173C>G (n.*173C>G) n.123C>G n.1802C>G c.238C>G (p.Gln80Glu) n.1791C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73946490C>T | CA393107135 | LOXL1 | c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.*173C>T (n.*173C>T) n.123C>T n.1802C>T c.238C>T (p.Gln80Ter) n.1791C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73946491A= | CA2187463655 | LOXL1 | c.1286A= (p.Gln429=) c.*174A= (n.*174A=) n.124A= n.1803A= c.239A= (p.Gln80=) n.1792A= | |
15 | g.73946491A>C | CA393107136 | LOXL1 | c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.*174A>C (n.*174A>C) n.124A>C n.1803A>C c.239A>C (p.Gln80Pro) n.1792A>C | |
15 | g.73946491A>G | CA393107137 | LOXL1 | c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) n.124A>G n.1803A>G c.239A>G (p.Gln80Arg) n.1792A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73946491A>T | CA393107138 | LOXL1 | c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.*174A>T (n.*174A>T) n.124A>T n.1803A>T c.239A>T (p.Gln80Leu) n.1792A>T | |
15 | g.73946492G>A | CA491167294 | LOXL1 | c.1287G>A (p.Gln429=) c.*175G>A (n.*175G>A) n.125G>A n.1804G>A c.240G>A (p.Gln80=) n.1793G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73946492G>C | CA393107139 | LOXL1 | c.1287G>C (p.Gln429His) c.*175G>C (n.*175G>C) n.125G>C n.1804G>C c.240G>C (p.Gln80His) n.1793G>C | |
15 | g.73946492G>T | CA393107140 | LOXL1 | c.1287G>T (p.Gln429His) c.*175G>T (n.*175G>T) n.125G>T n.1804G>T c.240G>T (p.Gln80His) n.1793G>T | |
15 | g.73946493G>A | CA272721312 | LOXL1 | c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.*176G>A (n.*176G>A) n.126G>A n.1805G>A c.241G>A (p.Gly81Ser) n.1794G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73946493G>C | CA393107142 | LOXL1 | c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.*176G>C (n.*176G>C) n.126G>C n.1805G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1794G>C | |
15 | g.73946493G= | CA2187463659 | LOXL1 | c.1288G= (p.Gly430=) c.*176G= (n.*176G=) n.126G= n.1805G= c.241G= (p.Gly81=) n.1794G= | |
15 | g.73946493G>T | CA393107141 | LOXL1 | c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.*176G>T (n.*176G>T) n.126G>T n.1805G>T c.241G>T (p.Gly81Cys) n.1794G>T | |
15 | g.73946494G>A | CA393107143 | LOXL1 | c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.*177G>A (n.*177G>A) n.127G>A n.1806G>A c.242G>A (p.Gly81Asp) n.1795G>A | |
15 | g.73946494G>C | CA393107144 | LOXL1 | c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.*177G>C (n.*177G>C) n.127G>C n.1806G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1795G>C | |
15 | g.73946494G>T | CA393107145 | LOXL1 | c.1289G>T (p.Gly430Val) c.*177G>T (n.*177G>T) n.127G>T n.1806G>T c.242G>T (p.Gly81Val) n.1795G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73946495C>A | CA491167295 | LOXL1 | c.1290C>A (p.Gly430=) c.*178C>A (n.*178C>A) n.128C>A n.1807C>A c.243C>A (p.Gly81=) n.1796C>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.73946495C= | CA2187463661 | LOXL1 | c.1290C= (p.Gly430=) c.*178C= (n.*178C=) n.128C= n.1807C= c.243C= (p.Gly81=) n.1796C= | |
15 | g.73946495C>G | CA491167296 | LOXL1 | c.1290C>G (p.Gly430=) c.*178C>G (n.*178C>G) n.128C>G n.1807C>G c.243C>G (p.Gly81=) n.1796C>G | |
15 | g.73946495C>T | CA491167297 | LOXL1 | c.1290C>T (p.Gly430=) c.*178C>T (n.*178C>T) n.128C>T n.1807C>T c.243C>T (p.Gly81=) n.1796C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73946496A>C | CA393107146 | LOXL1 | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.*179A>C (n.*179A>C) n.129A>C n.1808A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) n.1797A>C | |
15 | g.73946496A>G | CA393107147 | LOXL1 | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.*179A>G (n.*179A>G) n.129A>G n.1808A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) n.1797A>G | |
15 | g.73946496A>T | CA393107148 | LOXL1 | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.*179A>T (n.*179A>T) n.129A>T n.1808A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) n.1797A>T | |
15 | g.73946497C>A | CA393107151 | LOXL1 | c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.*180C>A (n.*180C>A) n.130C>A n.1809C>A c.245C>A (p.Thr82Lys) n.1798C>A | |
15 | g.73946497C>G | CA393107150 | LOXL1 | c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.*180C>G (n.*180C>G) n.130C>G n.1809C>G c.245C>G (p.Thr82Arg) n.1798C>G | |
15 | g.73946497C>T | CA393107149 | LOXL1 | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.*180C>T (n.*180C>T) n.130C>T n.1809C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) n.1798C>T | |
15 | g.73946498A= | CA2187463664 | LOXL1 | c.1293A= (p.Thr431=) c.*181A= (n.*181A=) n.131A= n.1810A= c.246A= (p.Thr82=) n.1799A= | |
15 | g.73946498A>C | CA491167298 | LOXL1 | c.1293A>C (p.Thr431=) c.*181A>C (n.*181A>C) n.131A>C n.1810A>C c.246A>C (p.Thr82=) n.1799A>C | |
15 | g.73946498A>G | CA491167300 | LOXL1 | c.1293A>G (p.Thr431=) c.*181A>G (n.*181A>G) n.131A>G n.1810A>G c.246A>G (p.Thr82=) n.1799A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73946498A>T | CA491167299 | LOXL1 | c.1293A>T (p.Thr431=) c.*181A>T (n.*181A>T) n.131A>T n.1810A>T c.246A>T (p.Thr82=) n.1799A>T | |
15 | g.73946499G>A | CA393107152 | LOXL1 | c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.*182G>A (n.*182G>A) n.132G>A n.1811G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.1800G>A | |
15 | g.73946499G>C | CA393107153 | LOXL1 | c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.*182G>C (n.*182G>C) n.132G>C n.1811G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.1800G>C | |
15 | g.73946499G>T | CA393107154 | LOXL1 | c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.*182G>T (n.*182G>T) n.132G>T n.1811G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.1800G>T | |
15 | g.73946500del | CA2731196695 | LOXL1 | c.1295del (p.Ala432GlufsTer?) c.*183del (n.*183del) n.133del n.1812del c.248del (p.Ala83GlufsTer?) n.1801del | dbSNP |
15 | g.73946500C>A | CA393107155 | LOXL1 | c.1295C>A (p.Ala432Glu) c.*183C>A (n.*183C>A) n.133C>A n.1812C>A c.248C>A (p.Ala83Glu) n.1801C>A | |
15 | g.73946500C>G | CA393107156 | LOXL1 | c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.*183C>G (n.*183C>G) n.133C>G n.1812C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.1801C>G | |
15 | g.73946500C>T | CA393107157 | LOXL1 | c.1295C>T (p.Ala432Val) c.*183C>T (n.*183C>T) n.133C>T n.1812C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.1801C>T | |
15 | g.73946501A>C | CA491167303 | LOXL1 | c.1296A>C (p.Ala432=) c.*184A>C (n.*184A>C) n.134A>C n.1813A>C c.249A>C (p.Ala83=) n.1802A>C | |
15 | g.73946501A>G | CA491167302 | LOXL1 | c.1296A>G (p.Ala432=) c.*184A>G (n.*184A>G) n.134A>G n.1813A>G c.249A>G (p.Ala83=) n.1802A>G | |
15 | g.73946501A>T | CA491167301 | LOXL1 | c.1296A>T (p.Ala432=) c.*184A>T (n.*184A>T) n.134A>T n.1813A>T c.249A>T (p.Ala83=) n.1802A>T | |
15 | g.73946502G>A | CA393107160 | LOXL1 | c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.*185G>A (n.*185G>A) n.135G>A n.1814G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) n.1803G>A | |
15 | g.73946502G>C | CA393107158 | LOXL1 | c.1297G>C (p.Asp433His) c.*185G>C (n.*185G>C) n.135G>C n.1814G>C c.250G>C (p.Asp84His) n.1803G>C | |
15 | g.73946502G>T | CA393107159 | LOXL1 | c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.*185G>T (n.*185G>T) n.135G>T n.1814G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.1803G>T | |
15 | g.73946503A= | CA2187463666 | LOXL1 | c.1298A= (p.Asp433=) c.*186A= (n.*186A=) n.136A= n.1815A= c.251A= (p.Asp84=) n.1804A= | |
15 | g.73946503A>C | CA393107161 | LOXL1 | c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.*186A>C (n.*186A>C) n.136A>C n.1815A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) n.1804A>C | |
15 | g.73946503A>G | CA393107162 | LOXL1 | c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) n.136A>G n.1815A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) n.1804A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73946503A>T | CA393107163 | LOXL1 | c.1298A>T (p.Asp433Val) c.*186A>T (n.*186A>T) n.136A>T n.1815A>T c.251A>T (p.Asp84Val) n.1804A>T | |
15 | g.73946504C>A | CA393107164 | LOXL1 | c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.*187C>A (n.*187C>A) n.137C>A n.1816C>A c.252C>A (p.Asp84Glu) n.1805C>A | |
15 | g.73946504C= | CA2187463669 | LOXL1 | c.1299C= (p.Asp433=) c.*187C= (n.*187C=) n.137C= n.1816C= c.252C= (p.Asp84=) n.1805C= | |
15 | g.73946504C>G | CA393107165 | LOXL1 | c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.*187C>G (n.*187C>G) n.137C>G n.1816C>G c.252C>G (p.Asp84Glu) n.1805C>G | |
15 | g.73946504C>T | CA491167304 | LOXL1 | c.1299C>T (p.Asp433=) c.*187C>T (n.*187C>T) n.137C>T n.1816C>T c.252C>T (p.Asp84=) n.1805C>T | dbSNP |
15 | g.73946505T>A | CA393107166 | LOXL1 | c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.*188T>A (n.*188T>A) n.138T>A n.1817T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) n.1806T>A | |
15 | g.73946505T>C | CA393107167 | LOXL1 | c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.*188T>C (n.*188T>C) n.138T>C n.1817T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) n.1806T>C | |
15 | g.73946505T>G | CA393107168 | LOXL1 | c.1300T>G (p.Phe434Val) c.*188T>G (n.*188T>G) n.138T>G n.1817T>G c.253T>G (p.Phe85Val) n.1806T>G | |
15 | g.73946506T>A | CA393107169 | LOXL1 | c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.*189T>A (n.*189T>A) n.139T>A n.1818T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.1807T>A | |
15 | g.73946506T>C | CA393107170 | LOXL1 | c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.*189T>C (n.*189T>C) n.139T>C n.1818T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) n.1807T>C | |
15 | g.73946506T>G | CA393107171 | LOXL1 | c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.*189T>G (n.*189T>G) n.139T>G n.1818T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) n.1807T>G | |
15 | g.73946507C>A | CA393107172 | LOXL1 | c.1302C>A (p.Phe434Leu) c.*190C>A (n.*190C>A) n.140C>A n.1819C>A c.255C>A (p.Phe85Leu) n.1808C>A | |
15 | g.73946507C>G | CA393107173 | LOXL1 | c.1302C>G (p.Phe434Leu) c.*190C>G (n.*190C>G) n.140C>G n.1819C>G c.255C>G (p.Phe85Leu) n.1808C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73946507C>T | CA491167305 | LOXL1 | c.1302C>T (p.Phe434=) c.*190C>T (n.*190C>T) n.140C>T n.1819C>T c.255C>T (p.Phe85=) n.1808C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73946508del | CA2629416739 | LOXL1 | c.1303del (p.Leu435SerfsTer?) c.*191del (n.*191del) n.141del n.1820del c.256del (p.Leu86SerfsTer?) n.1809del | gnomAD v4 |
15 | g.73946508C>A | CA393107174 | LOXL1 | c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.*191C>A (n.*191C>A) n.141C>A n.1820C>A c.256C>A (p.Leu86Ile) n.1809C>A | |
15 | g.73946508C>G | CA393107176 | LOXL1 | c.1303C>G (p.Leu435Val) c.*191C>G (n.*191C>G) n.141C>G n.1820C>G c.256C>G (p.Leu86Val) n.1809C>G | |
15 | g.73946508C>T | CA393107175 | LOXL1 | c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.*191C>T (n.*191C>T) n.141C>T n.1820C>T c.256C>T (p.Leu86Phe) n.1809C>T | |
15 | g.73946509T>A | CA393107177 | LOXL1 | c.1304T>A (p.Leu435His) c.*192T>A (n.*192T>A) n.142T>A n.1821T>A c.257T>A (p.Leu86His) n.1810T>A | |
15 | g.73946509T>C | CA393107178 | LOXL1 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.*192T>C (n.*192T>C) n.142T>C n.1821T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) n.1810T>C | |
15 | g.73946509T>G | CA393107179 | LOXL1 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.*192T>G (n.*192T>G) n.142T>G n.1821T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) n.1810T>G | |
15 | g.73946510C>A | CA272721315 | LOXL1 | c.1305C>A (p.Leu435=) c.*193C>A (n.*193C>A) n.143C>A n.1822C>A c.258C>A (p.Leu86=) n.1811C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73946510C= | CA2187463671 | LOXL1 | c.1305C= (p.Leu435=) c.*193C= (n.*193C=) n.143C= n.1822C= c.258C= (p.Leu86=) n.1811C= | |
15 | g.73946510C>G | CA491167306 | LOXL1 | c.1305C>G (p.Leu435=) c.*193C>G (n.*193C>G) n.143C>G n.1822C>G c.258C>G (p.Leu86=) n.1811C>G | |
15 | g.73946510C>T | CA491167307 | LOXL1 | c.1305C>T (p.Leu435=) c.*193C>T (n.*193C>T) n.143C>T n.1822C>T c.258C>T (p.Leu86=) n.1811C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946511C>A | CA393107180 | LOXL1 | c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.*194C>A (n.*194C>A) n.144C>A n.1823C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) n.1812C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73946511C= | CA2187463674 | LOXL1 | c.1306C= (p.Pro436=) c.*194C= (n.*194C=) n.144C= n.1823C= c.259C= (p.Pro87=) n.1812C= | |
15 | g.73946511C>G | CA393107181 | LOXL1 | c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.*194C>G (n.*194C>G) n.144C>G n.1823C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) n.1812C>G | |
15 | g.73946511C>T | CA393107182 | LOXL1 | c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.*194C>T (n.*194C>T) n.144C>T n.1823C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) n.1812C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73946512C>A | CA7651729 | LOXL1 | c.1307C>A (p.Pro436His) c.*195C>A (n.*195C>A) n.145C>A n.1824C>A c.260C>A (p.Pro87His) n.1813C>A | dbSNP ExAC |
15 | g.73946512C= | CA2187463677 | LOXL1 | c.1307C= (p.Pro436=) c.*195C= (n.*195C=) n.145C= n.1824C= c.260C= (p.Pro87=) n.1813C= | |
15 | g.73946512C>G | CA393107183 | LOXL1 | c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.*195C>G (n.*195C>G) n.145C>G n.1824C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) n.1813C>G | |
15 | g.73946512C>T | CA393107184 | LOXL1 | c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.*195C>T (n.*195C>T) n.145C>T n.1824C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) n.1813C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73946513C>A | CA491167308 | LOXL1 | c.1308C>A (p.Pro436=) c.*196C>A (n.*196C>A) n.146C>A n.1825C>A c.261C>A (p.Pro87=) n.1814C>A | dbSNP |
15 | g.73946513C= | CA2187463682 | LOXL1 | c.1308C= (p.Pro436=) c.*196C= (n.*196C=) n.146C= n.1825C= c.261C= (p.Pro87=) n.1814C= | |
15 | g.73946513C>G | CA491167309 | LOXL1 | c.1308C>G (p.Pro436=) c.*196C>G (n.*196C>G) n.146C>G n.1825C>G c.261C>G (p.Pro87=) n.1814C>G | |
15 | g.73946513C>T | CA491167310 | LOXL1 | c.1308C>T (p.Pro436=) c.*196C>T (n.*196C>T) n.146C>T n.1825C>T c.261C>T (p.Pro87=) n.1814C>T | |
15 | g.73946514A= | CA2187463686 | LOXL1 | c.1309A= (p.Asn437=) c.*197A= (n.*197A=) n.147A= n.1826A= c.262A= (p.Asn88=) n.1815A= | |
15 | g.73946514A>C | CA272721323 | LOXL1 | c.1309A>C (p.Asn437His) c.*197A>C (n.*197A>C) n.147A>C n.1826A>C c.262A>C (p.Asn88His) n.1815A>C | dbSNP |
15 | g.73946514A>G | CA393107185 | LOXL1 | c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.*197A>G (n.*197A>G) n.147A>G n.1826A>G c.262A>G (p.Asn88Asp) n.1815A>G | |
15 | g.73946514A>T | CA393107186 | LOXL1 | c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.*197A>T (n.*197A>T) n.147A>T n.1826A>T c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.1815A>T | |
15 | g.73946515A= | CA2187463690 | LOXL1 | c.1310A= (p.Asn437=) c.*198A= (n.*198A=) n.148A= n.1827A= c.263A= (p.Asn88=) n.1816A= | |
15 | g.73946515A>C | CA393107188 | LOXL1 | c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.*198A>C (n.*198A>C) n.148A>C n.1827A>C c.263A>C (p.Asn88Thr) n.1816A>C | |
15 | g.73946515A>G | CA7651730 | LOXL1 | c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.*198A>G (n.*198A>G) n.148A>G n.1827A>G c.263A>G (p.Asn88Ser) n.1816A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.73946515A>T | CA393107187 | LOXL1 | c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.*198A>T (n.*198A>T) n.148A>T n.1827A>T c.263A>T (p.Asn88Ile) n.1816A>T | |
15 | g.73946516C>A | CA393107189 | LOXL1 | c.1311C>A (p.Asn437Lys) c.*199C>A (n.*199C>A) n.149C>A n.1828C>A c.264C>A (p.Asn88Lys) n.1817C>A | |
15 | g.73946516C>G | CA393107190 | LOXL1 | c.1311C>G (p.Asn437Lys) c.*199C>G (n.*199C>G) n.149C>G n.1828C>G c.264C>G (p.Asn88Lys) n.1817C>G | |
15 | g.73946516C>T | CA491167311 | LOXL1 | c.1311C>T (p.Asn437=) c.*199C>T (n.*199C>T) n.149C>T n.1828C>T c.264C>T (p.Asn88=) n.1817C>T | |
15 | g.73946517C>A | CA491167312 | LOXL1 | c.1312C>A (p.Arg438=) c.*200C>A (n.*200C>A) n.150C>A n.1829C>A c.265C>A (p.Arg89=) n.1818C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73946517C= | CA2187463693 | LOXL1 | c.1312C= (p.Arg438=) c.*200C= (n.*200C=) n.150C= n.1829C= c.265C= (p.Arg89=) n.1818C= | |
15 | g.73946517C>G | CA393107191 | LOXL1 | c.1312C>G (p.Arg438Gly) c.*200C>G (n.*200C>G) n.150C>G n.1829C>G c.265C>G (p.Arg89Gly) n.1818C>G | |
15 | g.73946517C>T | CA272721333 | LOXL1 | c.1312C>T (p.Arg438Trp) c.*200C>T (n.*200C>T) n.150C>T n.1829C>T c.265C>T (p.Arg89Trp) n.1818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946518G>A | CA7651731 | LOXL1 | c.1313G>A (p.Arg438Gln) c.*201G>A (n.*201G>A) n.151G>A n.1830G>A c.266G>A (p.Arg89Gln) n.1819G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946518G>C | CA393107193 | LOXL1 | c.1313G>C (p.Arg438Pro) c.*201G>C (n.*201G>C) n.151G>C n.1830G>C c.266G>C (p.Arg89Pro) n.1819G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946518G= | CA2187463697 | LOXL1 | c.1313G= (p.Arg438=) c.*201G= (n.*201G=) n.151G= n.1830G= c.266G= (p.Arg89=) n.1819G= | |
15 | g.73946518G>T | CA393107192 | LOXL1 | c.1313G>T (p.Arg438Leu) c.*201G>T (n.*201G>T) n.151G>T n.1830G>T c.266G>T (p.Arg89Leu) n.1819G>T | |
15 | g.73946519G>A | CA491167313 | LOXL1 | c.1314G>A (p.Arg438=) c.*202G>A (n.*202G>A) n.152G>A n.1831G>A c.267G>A (p.Arg89=) n.1820G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73946519G>C | CA491167315 | LOXL1 | c.1314G>C (p.Arg438=) c.*202G>C (n.*202G>C) n.152G>C n.1831G>C c.267G>C (p.Arg89=) n.1820G>C | |
15 | g.73946519G>T | CA491167314 | LOXL1 | c.1314G>T (p.Arg438=) c.*202G>T (n.*202G>T) n.152G>T n.1831G>T c.267G>T (p.Arg89=) n.1820G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73946520C>A | CA393107194 | LOXL1 | c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.*203C>A (n.*203C>A) n.153C>A n.1832C>A c.268C>A (p.Pro90Thr) n.1821C>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.73946520C= | CA2187463702 | LOXL1 | c.1315C= (p.Pro439=) c.*203C= (n.*203C=) n.153C= n.1832C= c.268C= (p.Pro90=) n.1821C= | |
15 | g.73946520C>G | CA393107195 | LOXL1 | c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.*203C>G (n.*203C>G) n.153C>G n.1832C>G c.268C>G (p.Pro90Ala) n.1821C>G | |
15 | g.73946520C>T | CA393107196 | LOXL1 | c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.*203C>T (n.*203C>T) n.153C>T n.1832C>T c.268C>T (p.Pro90Ser) n.1821C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.73946521C>A | CA393107197 | LOXL1 | c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.*204C>A (n.*204C>A) n.154C>A n.1833C>A c.269C>A (p.Pro90Gln) n.1822C>A | |
15 | g.73946521C= | CA2187463707 | LOXL1 | c.1316C= (p.Pro439=) c.*204C= (n.*204C=) n.154C= n.1833C= c.269C= (p.Pro90=) n.1822C= | |
15 | g.73946521C>G | CA393107198 | LOXL1 | c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.*204C>G (n.*204C>G) n.154C>G n.1833C>G c.269C>G (p.Pro90Arg) n.1822C>G | |
15 | g.73946521C>T | CA393107199 | LOXL1 | c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.*204C>T (n.*204C>T) n.154C>T n.1833C>T c.269C>T (p.Pro90Leu) n.1822C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73946522A>C | CA491167316 | LOXL1 | c.1317A>C (p.Pro439=) c.*205A>C (n.*205A>C) n.155A>C n.1834A>C c.270A>C (p.Pro90=) n.1823A>C | |
15 | g.73946522A>G | CA491167317 | LOXL1 | c.1317A>G (p.Pro439=) c.*205A>G (n.*205A>G) n.155A>G n.1834A>G c.270A>G (p.Pro90=) n.1823A>G | |
15 | g.73946522A>T | CA491167318 | LOXL1 | c.1317A>T (p.Pro439=) c.*205A>T (n.*205A>T) n.155A>T n.1834A>T c.270A>T (p.Pro90=) n.1823A>T | |
15 | g.73946523C>A | CA7651732 | LOXL1 | c.1318C>A (p.Arg440=) c.*206C>A (n.*206C>A) n.156C>A n.1835C>A c.271C>A (p.Arg91=) n.1824C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73946523C= | CA2187463710 | LOXL1 | c.1318C= (p.Arg440=) c.*206C= (n.*206C=) n.156C= n.1835C= c.271C= (p.Arg91=) n.1824C= | |
15 | g.73946523C>G | CA393107200 | LOXL1 | c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.*206C>G (n.*206C>G) n.156C>G n.1835C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) n.1824C>G | |
15 | g.73946523C>T | CA7651733 | LOXL1 | c.1318C>T (p.Arg440Trp) c.*206C>T (n.*206C>T) n.156C>T n.1835C>T c.271C>T (p.Arg91Trp) n.1824C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.73946524G>A | CA7651734 | LOXL1 | c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.*207G>A (n.*207G>A) n.157G>A n.1836G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) n.1825G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73946524G>C | CA7651735 | LOXL1 | c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.*207G>C (n.*207G>C) n.157G>C n.1836G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) n.1825G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73946524G= | CA2187463716 | LOXL1 | c.1319G= (p.Arg440=) c.*207G= (n.*207G=) n.157G= n.1836G= c.272G= (p.Arg91=) n.1825G= | |
15 | g.73946524G>T | CA393107201 | LOXL1 | c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.*207G>T (n.*207G>T) n.157G>T n.1836G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) n.1825G>T | |
15 | g.73946525G>A | CA491167319 | LOXL1 | c.1320G>A (p.Arg440=) c.*208G>A (n.*208G>A) n.158G>A n.1837G>A c.273G>A (p.Arg91=) n.1826G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73946525G>C | CA491167320 | LOXL1 | c.1320G>C (p.Arg440=) c.*208G>C (n.*208G>C) n.158G>C n.1837G>C c.273G>C (p.Arg91=) n.1826G>C | |
15 | g.73946525G= | CA2187463721 | LOXL1 | c.1320G= (p.Arg440=) c.*208G= (n.*208G=) n.158G= n.1837G= c.273G= (p.Arg91=) n.1826G= | |
15 | g.73946525G>T | CA491167321 | LOXL1 | c.1320G>T (p.Arg440=) c.*208G>T (n.*208G>T) n.158G>T n.1837G>T c.273G>T (p.Arg91=) n.1826G>T | gnomAD v4 |