OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.73946327A>C | CA2731196629 | LOXL1 | c.1212-90A>C (n.1212-90A>C) c.*100-90A>C (n.*100-90A>C) n.1729-90A>C c.165-90A>C (n.165-90A>C) n.1718-90A>C | dbSNP |
| 15 | g.73946327A>G | CA2629416050 | LOXL1 | c.1212-90A>G (n.1212-90A>G) c.*100-90A>G (n.*100-90A>G) n.1729-90A>G c.165-90A>G (n.165-90A>G) n.1718-90A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946328A>G | CA2629416051 | LOXL1 | c.1212-89A>G (n.1212-89A>G) c.*100-89A>G (n.*100-89A>G) n.1729-89A>G c.165-89A>G (n.165-89A>G) n.1718-89A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946328A>T | CA2629416052 | LOXL1 | c.1212-89A>T (n.1212-89A>T) c.*100-89A>T (n.*100-89A>T) n.1729-89A>T c.165-89A>T (n.165-89A>T) n.1718-89A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946329G>A | CA2629416054 | LOXL1 | c.1212-88G>A (n.1212-88G>A) c.*100-88G>A (n.*100-88G>A) n.1729-88G>A c.165-88G>A (n.165-88G>A) n.1718-88G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946329G>T | CA2629416055 | LOXL1 | c.1212-88G>T (n.1212-88G>T) c.*100-88G>T (n.*100-88G>T) n.1729-88G>T c.165-88G>T (n.165-88G>T) n.1718-88G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946335_73946346del | CA2629416053 | LOXL1 | c.1212-82_1212-71del (n.1212-82_1212-71del) c.*100-82_*100-71del (n.*100-82_*100-71del) n.1729-82_1729-71del c.165-82_165-71del (n.165-82_165-71del) n.1718-82_1718-71del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946330G>T | CA2629416056 | LOXL1 | c.1212-87G>T (n.1212-87G>T) c.*100-87G>T (n.*100-87G>T) n.1729-87G>T c.165-87G>T (n.165-87G>T) n.1718-87G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946331G>A | CA2629416057 | LOXL1 | c.1212-86G>A (n.1212-86G>A) c.*100-86G>A (n.*100-86G>A) n.1729-86G>A c.165-86G>A (n.165-86G>A) n.1718-86G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946331G>T | CA2629416058 | LOXL1 | c.1212-86G>T (n.1212-86G>T) c.*100-86G>T (n.*100-86G>T) n.1729-86G>T c.165-86G>T (n.165-86G>T) n.1718-86G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946332C>A | CA2629416059 | LOXL1 | c.1212-85C>A (n.1212-85C>A) c.*100-85C>A (n.*100-85C>A) n.1729-85C>A c.165-85C>A (n.165-85C>A) n.1718-85C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946332C>T | CA2629416060 | LOXL1 | c.1212-85C>T (n.1212-85C>T) c.*100-85C>T (n.*100-85C>T) n.1729-85C>T c.165-85C>T (n.165-85C>T) n.1718-85C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946333T>A | CA715622511 | LOXL1 | c.1212-84T>A (n.1212-84T>A) c.*100-84T>A (n.*100-84T>A) n.1729-84T>A c.165-84T>A (n.165-84T>A) n.1718-84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946333T>C | CA2575785613 | LOXL1 | c.1212-84T>C (n.1212-84T>C) c.*100-84T>C (n.*100-84T>C) n.1729-84T>C c.165-84T>C (n.165-84T>C) n.1718-84T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946333T= | CA2187463389 | LOXL1 | c.1212-84T= (n.1212-84T=) c.*100-84T= (n.*100-84T=) n.1729-84T= c.165-84T= (n.165-84T=) n.1718-84T= | |
| 15 | g.73946334G>A | CA2629416064 | LOXL1 | c.1212-83G>A (n.1212-83G>A) c.*100-83G>A (n.*100-83G>A) n.1729-83G>A c.165-83G>A (n.165-83G>A) n.1718-83G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946334G>C | CA272721053 | LOXL1 | c.1212-83G>C (n.1212-83G>C) c.*100-83G>C (n.*100-83G>C) n.1729-83G>C c.165-83G>C (n.165-83G>C) n.1718-83G>C | dbSNP |
| 15 | g.73946334G= | CA2187463392 | LOXL1 | c.1212-83G= (n.1212-83G=) c.*100-83G= (n.*100-83G=) n.1729-83G= c.165-83G= (n.165-83G=) n.1718-83G= | |
| 15 | g.73946334G>T | CA2629416062 | LOXL1 | c.1212-83G>T (n.1212-83G>T) c.*100-83G>T (n.*100-83G>T) n.1729-83G>T c.165-83G>T (n.165-83G>T) n.1718-83G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946338del | CA2572818205 | LOXL1 | c.1212-79del (n.1212-79del) c.*100-79del (n.*100-79del) n.1729-79del c.165-79del (n.165-79del) n.1718-79del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946335G>A | CA715622513 | LOXL1 | c.1212-82G>A (n.1212-82G>A) c.*100-82G>A (n.*100-82G>A) n.1729-82G>A c.165-82G>A (n.165-82G>A) n.1718-82G>A | dbSNP |
| 15 | g.73946335G= | CA2187463394 | LOXL1 | c.1212-82G= (n.1212-82G=) c.*100-82G= (n.*100-82G=) n.1729-82G= c.165-82G= (n.165-82G=) n.1718-82G= | |
| 15 | g.73946335G>T | CA2629416071 | LOXL1 | c.1212-82G>T (n.1212-82G>T) c.*100-82G>T (n.*100-82G>T) n.1729-82G>T c.165-82G>T (n.165-82G>T) n.1718-82G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946336G>A | CA2575785614 | LOXL1 | c.1212-81G>A (n.1212-81G>A) c.*100-81G>A (n.*100-81G>A) n.1729-81G>A c.165-81G>A (n.165-81G>A) n.1718-81G>A | |
| 15 | g.73946337G>A | CA2629416074 | LOXL1 | c.1212-80G>A (n.1212-80G>A) c.*100-80G>A (n.*100-80G>A) n.1729-80G>A c.165-80G>A (n.165-80G>A) n.1718-80G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946337G>T | CA2575785615 | LOXL1 | c.1212-80G>T (n.1212-80G>T) c.*100-80G>T (n.*100-80G>T) n.1729-80G>T c.165-80G>T (n.165-80G>T) n.1718-80G>T | |
| 15 | g.73946338G>A | CA2575785616 | LOXL1 | c.1212-79G>A (n.1212-79G>A) c.*100-79G>A (n.*100-79G>A) n.1729-79G>A c.165-79G>A (n.165-79G>A) n.1718-79G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946338G>T | CA2629416076 | LOXL1 | c.1212-79G>T (n.1212-79G>T) c.*100-79G>T (n.*100-79G>T) n.1729-79G>T c.165-79G>T (n.165-79G>T) n.1718-79G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946339_73946340dup | CA2629416075 | LOXL1 | c.1212-78_1212-77dup (n.1212-78_1212-77dup) c.*100-78_*100-77dup (n.*100-78_*100-77dup) n.1729-78_1729-77dup c.165-78_165-77dup (n.165-78_165-77dup) n.1718-78_1718-77dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946339T>A | CA2629416078 | LOXL1 | c.1212-78T>A (n.1212-78T>A) c.*100-78T>A (n.*100-78T>A) n.1729-78T>A c.165-78T>A (n.165-78T>A) n.1718-78T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946339T>G | CA2187463397 | LOXL1 | c.1212-78T>G (n.1212-78T>G) c.*100-78T>G (n.*100-78T>G) n.1729-78T>G c.165-78T>G (n.165-78T>G) n.1718-78T>G | dbSNP |
| 15 | g.73946339T= | CA2187463396 | LOXL1 | c.1212-78T= (n.1212-78T=) c.*100-78T= (n.*100-78T=) n.1729-78T= c.165-78T= (n.165-78T=) n.1718-78T= | |
| 15 | g.73946340G>A | CA715622514 | LOXL1 | c.1212-77G>A (n.1212-77G>A) c.*100-77G>A (n.*100-77G>A) n.1729-77G>A c.165-77G>A (n.165-77G>A) n.1718-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946340G= | CA2187463399 | LOXL1 | c.1212-77G= (n.1212-77G=) c.*100-77G= (n.*100-77G=) n.1729-77G= c.165-77G= (n.165-77G=) n.1718-77G= | |
| 15 | g.73946340G>T | CA2629416084 | LOXL1 | c.1212-77G>T (n.1212-77G>T) c.*100-77G>T (n.*100-77G>T) n.1729-77G>T c.165-77G>T (n.165-77G>T) n.1718-77G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946343del | CA2629416081 | LOXL1 | c.1212-74del (n.1212-74del) c.*100-74del (n.*100-74del) n.1729-74del c.165-74del (n.165-74del) n.1718-74del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946341G>A | CA2629416087 | LOXL1 | c.1212-76G>A (n.1212-76G>A) c.*100-76G>A (n.*100-76G>A) n.1729-76G>A c.165-76G>A (n.165-76G>A) n.1718-76G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946341G>T | CA2575785617 | LOXL1 | c.1212-76G>T (n.1212-76G>T) c.*100-76G>T (n.*100-76G>T) n.1729-76G>T c.165-76G>T (n.165-76G>T) n.1718-76G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946342G>A | CA272721054 | LOXL1 | c.1212-75G>A (n.1212-75G>A) c.*100-75G>A (n.*100-75G>A) n.1729-75G>A c.165-75G>A (n.165-75G>A) n.1718-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946342G= | CA2187463400 | LOXL1 | c.1212-75G= (n.1212-75G=) c.*100-75G= (n.*100-75G=) n.1729-75G= c.165-75G= (n.165-75G=) n.1718-75G= | |
| 15 | g.73946342G>T | CA2575785618 | LOXL1 | c.1212-75G>T (n.1212-75G>T) c.*100-75G>T (n.*100-75G>T) n.1729-75G>T c.165-75G>T (n.165-75G>T) n.1718-75G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946343G>A | CA2629416092 | LOXL1 | c.1212-74G>A (n.1212-74G>A) c.*100-74G>A (n.*100-74G>A) n.1729-74G>A c.165-74G>A (n.165-74G>A) n.1718-74G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946343G>T | CA2629416094 | LOXL1 | c.1212-74G>T (n.1212-74G>T) c.*100-74G>T (n.*100-74G>T) n.1729-74G>T c.165-74G>T (n.165-74G>T) n.1718-74G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946344C>A | CA2629416095 | LOXL1 | c.1212-73C>A (n.1212-73C>A) c.*100-73C>A (n.*100-73C>A) n.1729-73C>A c.165-73C>A (n.165-73C>A) n.1718-73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946344C>T | CA2629416096 | LOXL1 | c.1212-73C>T (n.1212-73C>T) c.*100-73C>T (n.*100-73C>T) n.1729-73C>T c.165-73C>T (n.165-73C>T) n.1718-73C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946345T>C | CA2575785619 | LOXL1 | c.1212-72T>C (n.1212-72T>C) c.*100-72T>C (n.*100-72T>C) n.1729-72T>C c.165-72T>C (n.165-72T>C) n.1718-72T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946346G>A | CA2629416098 | LOXL1 | c.1212-71G>A (n.1212-71G>A) c.*100-71G>A (n.*100-71G>A) n.1729-71G>A c.165-71G>A (n.165-71G>A) n.1718-71G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946346G>C | CA2629416099 | LOXL1 | c.1212-71G>C (n.1212-71G>C) c.*100-71G>C (n.*100-71G>C) n.1729-71G>C c.165-71G>C (n.165-71G>C) n.1718-71G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946346G>T | CA2629416100 | LOXL1 | c.1212-71G>T (n.1212-71G>T) c.*100-71G>T (n.*100-71G>T) n.1729-71G>T c.165-71G>T (n.165-71G>T) n.1718-71G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946347A>T | CA2629416101 | LOXL1 | c.1212-70A>T (n.1212-70A>T) c.*100-70A>T (n.*100-70A>T) n.1729-70A>T c.165-70A>T (n.165-70A>T) n.1718-70A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946348G>A | CA2629416105 | LOXL1 | c.1212-69G>A (n.1212-69G>A) c.*100-69G>A (n.*100-69G>A) n.1729-69G>A c.165-69G>A (n.165-69G>A) n.1718-69G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946348G>T | CA2629416106 | LOXL1 | c.1212-69G>T (n.1212-69G>T) c.*100-69G>T (n.*100-69G>T) n.1729-69G>T c.165-69G>T (n.165-69G>T) n.1718-69G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946352dup | CA2629416102 | LOXL1 | c.1212-65dup (n.1212-65dup) c.*100-65dup (n.*100-65dup) n.1729-65dup c.165-65dup (n.165-65dup) n.1718-65dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946352del | CA2629416104 | LOXL1 | c.1212-65del (n.1212-65del) c.*100-65del (n.*100-65del) n.1729-65del c.165-65del (n.165-65del) n.1718-65del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.73946349G>A | CA2629416114 | LOXL1 | c.1212-68G>A (n.1212-68G>A) c.*100-68G>A (n.*100-68G>A) n.1729-68G>A c.165-68G>A (n.165-68G>A) n.1718-68G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.73946351G>A | CA2629416124 | LOXL1 | c.1212-66G>A (n.1212-66G>A) c.*100-66G>A (n.*100-66G>A) n.1729-66G>A c.165-66G>A (n.165-66G>A) n.1718-66G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946351G>T | CA2629416125 | LOXL1 | c.1212-66G>T (n.1212-66G>T) c.*100-66G>T (n.*100-66G>T) n.1729-66G>T c.165-66G>T (n.165-66G>T) n.1718-66G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946352G>A | CA2540798357 | LOXL1 | c.1212-65G>A (n.1212-65G>A) c.*100-65G>A (n.*100-65G>A) n.1729-65G>A c.165-65G>A (n.165-65G>A) n.1718-65G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946352G>C | CA2629416128 | LOXL1 | c.1212-65G>C (n.1212-65G>C) c.*100-65G>C (n.*100-65G>C) n.1729-65G>C c.165-65G>C (n.165-65G>C) n.1718-65G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946352G>T | CA2629416129 | LOXL1 | c.1212-65G>T (n.1212-65G>T) c.*100-65G>T (n.*100-65G>T) n.1729-65G>T c.165-65G>T (n.165-65G>T) n.1718-65G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946353C>A | CA2575785620 | LOXL1 | c.1212-64C>A (n.1212-64C>A) c.*100-64C>A (n.*100-64C>A) n.1729-64C>A c.165-64C>A (n.165-64C>A) n.1718-64C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.73946353C>G | CA2629416131 | LOXL1 | c.1212-64C>G (n.1212-64C>G) c.*100-64C>G (n.*100-64C>G) n.1729-64C>G c.165-64C>G (n.165-64C>G) n.1718-64C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946353C>T | CA2187463403 | LOXL1 | c.1212-64C>T (n.1212-64C>T) c.*100-64C>T (n.*100-64C>T) n.1729-64C>T c.165-64C>T (n.165-64C>T) n.1718-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946354C>A | CA2629416132 | LOXL1 | c.1212-63C>A (n.1212-63C>A) c.*100-63C>A (n.*100-63C>A) n.1729-63C>A c.165-63C>A (n.165-63C>A) n.1718-63C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946354C>T | CA2629416133 | LOXL1 | c.1212-63C>T (n.1212-63C>T) c.*100-63C>T (n.*100-63C>T) n.1729-63C>T c.165-63C>T (n.165-63C>T) n.1718-63C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946355C>A | CA2629416134 | LOXL1 | c.1212-62C>A (n.1212-62C>A) c.*100-62C>A (n.*100-62C>A) n.1729-62C>A c.165-62C>A (n.165-62C>A) n.1718-62C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946355C= | CA2187463404 | LOXL1 | c.1212-62C= (n.1212-62C=) c.*100-62C= (n.*100-62C=) n.1729-62C= c.165-62C= (n.165-62C=) n.1718-62C= | |
| 15 | g.73946355C>T | CA971449961 | LOXL1 | c.1212-62C>T (n.1212-62C>T) c.*100-62C>T (n.*100-62C>T) n.1729-62C>T c.165-62C>T (n.165-62C>T) n.1718-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946356A>T | CA2629416136 | LOXL1 | c.1212-61A>T (n.1212-61A>T) c.*100-61A>T (n.*100-61A>T) n.1729-61A>T c.165-61A>T (n.165-61A>T) n.1718-61A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946357T>C | CA619093319 | LOXL1 | c.1212-60T>C (n.1212-60T>C) c.*100-60T>C (n.*100-60T>C) n.1729-60T>C c.165-60T>C (n.165-60T>C) n.1718-60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946357T= | CA2187463405 | LOXL1 | c.1212-60T= (n.1212-60T=) c.*100-60T= (n.*100-60T=) n.1729-60T= c.165-60T= (n.165-60T=) n.1718-60T= | |
| 15 | g.73946358G>A | CA2629416138 | LOXL1 | c.1212-59G>A (n.1212-59G>A) c.*100-59G>A (n.*100-59G>A) n.1729-59G>A c.165-59G>A (n.165-59G>A) n.1718-59G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946358G= | CA2187463407 | LOXL1 | c.1212-59G= (n.1212-59G=) c.*100-59G= (n.*100-59G=) n.1729-59G= c.165-59G= (n.165-59G=) n.1718-59G= | |
| 15 | g.73946358G>T | CA2187463408 | LOXL1 | c.1212-59G>T (n.1212-59G>T) c.*100-59G>T (n.*100-59G>T) n.1729-59G>T c.165-59G>T (n.165-59G>T) n.1718-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946359C>A | CA2629416140 | LOXL1 | c.1212-58C>A (n.1212-58C>A) c.*100-58C>A (n.*100-58C>A) n.1729-58C>A c.165-58C>A (n.165-58C>A) n.1718-58C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946359C>T | CA2629416139 | LOXL1 | c.1212-58C>T (n.1212-58C>T) c.*100-58C>T (n.*100-58C>T) n.1729-58C>T c.165-58C>T (n.165-58C>T) n.1718-58C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946360T>C | CA272721055 | LOXL1 | c.1212-57T>C (n.1212-57T>C) c.*100-57T>C (n.*100-57T>C) n.1729-57T>C c.165-57T>C (n.165-57T>C) n.1718-57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946360T>G | CA2629416141 | LOXL1 | c.1212-57T>G (n.1212-57T>G) c.*100-57T>G (n.*100-57T>G) n.1729-57T>G c.165-57T>G (n.165-57T>G) n.1718-57T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946360T= | CA2187463409 | LOXL1 | c.1212-57T= (n.1212-57T=) c.*100-57T= (n.*100-57T=) n.1729-57T= c.165-57T= (n.165-57T=) n.1718-57T= | |
| 15 | g.73946361G>A | CA619093320 | LOXL1 | c.1212-56G>A (n.1212-56G>A) c.*100-56G>A (n.*100-56G>A) n.1729-56G>A c.165-56G>A (n.165-56G>A) n.1718-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946361G= | CA2187463411 | LOXL1 | c.1212-56G= (n.1212-56G=) c.*100-56G= (n.*100-56G=) n.1729-56G= c.165-56G= (n.165-56G=) n.1718-56G= | |
| 15 | g.73946363del | CA2629416144 | LOXL1 | c.1212-54del (n.1212-54del) c.*100-54del (n.*100-54del) n.1729-54del c.165-54del (n.165-54del) n.1718-54del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946362G>A | CA2629416147 | LOXL1 | c.1212-55G>A (n.1212-55G>A) c.*100-55G>A (n.*100-55G>A) n.1729-55G>A c.165-55G>A (n.165-55G>A) n.1718-55G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946362G>C | CA2187463414 | LOXL1 | c.1212-55G>C (n.1212-55G>C) c.*100-55G>C (n.*100-55G>C) n.1729-55G>C c.165-55G>C (n.165-55G>C) n.1718-55G>C | dbSNP |
| 15 | g.73946362G= | CA2187463413 | LOXL1 | c.1212-55G= (n.1212-55G=) c.*100-55G= (n.*100-55G=) n.1729-55G= c.165-55G= (n.165-55G=) n.1718-55G= | |
| 15 | g.73946362G>T | CA2629416149 | LOXL1 | c.1212-55G>T (n.1212-55G>T) c.*100-55G>T (n.*100-55G>T) n.1729-55G>T c.165-55G>T (n.165-55G>T) n.1718-55G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946363G>A | CA715622521 | LOXL1 | c.1212-54G>A (n.1212-54G>A) c.*100-54G>A (n.*100-54G>A) n.1729-54G>A c.165-54G>A (n.165-54G>A) n.1718-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946363G= | CA2187463416 | LOXL1 | c.1212-54G= (n.1212-54G=) c.*100-54G= (n.*100-54G=) n.1729-54G= c.165-54G= (n.165-54G=) n.1718-54G= | |
| 15 | g.73946363G>T | CA2629416153 | LOXL1 | c.1212-54G>T (n.1212-54G>T) c.*100-54G>T (n.*100-54G>T) n.1729-54G>T c.165-54G>T (n.165-54G>T) n.1718-54G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946364T>C | CA2629416154 | LOXL1 | c.1212-53T>C (n.1212-53T>C) c.*100-53T>C (n.*100-53T>C) n.1729-53T>C c.165-53T>C (n.165-53T>C) n.1718-53T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946364T>G | CA2629416155 | LOXL1 | c.1212-53T>G (n.1212-53T>G) c.*100-53T>G (n.*100-53T>G) n.1729-53T>G c.165-53T>G (n.165-53T>G) n.1718-53T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946365T>C | CA2629416157 | LOXL1 | c.1212-52T>C (n.1212-52T>C) c.*100-52T>C (n.*100-52T>C) n.1729-52T>C c.165-52T>C (n.165-52T>C) n.1718-52T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946366C>A | CA2629416162 | LOXL1 | c.1212-51C>A (n.1212-51C>A) c.*100-51C>A (n.*100-51C>A) n.1729-51C>A c.165-51C>A (n.165-51C>A) n.1718-51C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946366C= | CA2187463419 | LOXL1 | c.1212-51C= (n.1212-51C=) c.*100-51C= (n.*100-51C=) n.1729-51C= c.165-51C= (n.165-51C=) n.1718-51C= | |
| 15 | g.73946366C>G | CA272721056 | LOXL1 | c.1212-51C>G (n.1212-51C>G) c.*100-51C>G (n.*100-51C>G) n.1729-51C>G c.165-51C>G (n.165-51C>G) n.1718-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946366C>T | CA2629416160 | LOXL1 | c.1212-51C>T (n.1212-51C>T) c.*100-51C>T (n.*100-51C>T) n.1729-51C>T c.165-51C>T (n.165-51C>T) n.1718-51C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946367T>A | CA2629416166 | LOXL1 | c.1212-50T>A (n.1212-50T>A) c.*100-50T>A (n.*100-50T>A) n.1729-50T>A c.165-50T>A (n.165-50T>A) n.1718-50T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946367T>C | CA2629416168 | LOXL1 | c.1212-50T>C (n.1212-50T>C) c.*100-50T>C (n.*100-50T>C) n.1729-50T>C c.165-50T>C (n.165-50T>C) n.1718-50T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946368G>A | CA2629416172 | LOXL1 | c.1212-49G>A (n.1212-49G>A) c.*100-49G>A (n.*100-49G>A) n.1G>A n.1729-49G>A c.165-49G>A (n.165-49G>A) n.1718-49G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946368G>C | CA2629416174 | LOXL1 | c.1212-49G>C (n.1212-49G>C) c.*100-49G>C (n.*100-49G>C) n.1G>C n.1729-49G>C c.165-49G>C (n.165-49G>C) n.1718-49G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946368G>T | CA2629416175 | LOXL1 | c.1212-49G>T (n.1212-49G>T) c.*100-49G>T (n.*100-49G>T) n.1G>T n.1729-49G>T c.165-49G>T (n.165-49G>T) n.1718-49G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946369del | CA2575785621 | LOXL1 | c.1212-48del (n.1212-48del) c.*100-48del (n.*100-48del) n.2del n.1729-48del c.165-48del (n.165-48del) n.1718-48del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946369G>A | CA2629416178 | LOXL1 | c.1212-48G>A (n.1212-48G>A) c.*100-48G>A (n.*100-48G>A) n.2G>A n.1729-48G>A c.165-48G>A (n.165-48G>A) n.1718-48G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946369G>C | CA2629416180 | LOXL1 | c.1212-48G>C (n.1212-48G>C) c.*100-48G>C (n.*100-48G>C) n.2G>C n.1729-48G>C c.165-48G>C (n.165-48G>C) n.1718-48G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946369G>T | CA2629416182 | LOXL1 | c.1212-48G>T (n.1212-48G>T) c.*100-48G>T (n.*100-48G>T) n.2G>T n.1729-48G>T c.165-48G>T (n.165-48G>T) n.1718-48G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946370T>A | CA2629416184 | LOXL1 | c.1212-47T>A (n.1212-47T>A) c.*100-47T>A (n.*100-47T>A) n.3T>A n.1729-47T>A c.165-47T>A (n.165-47T>A) n.1718-47T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946370T>C | CA2629416185 | LOXL1 | c.1212-47T>C (n.1212-47T>C) c.*100-47T>C (n.*100-47T>C) n.3T>C n.1729-47T>C c.165-47T>C (n.165-47T>C) n.1718-47T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946370T>G | CA2629416186 | LOXL1 | c.1212-47T>G (n.1212-47T>G) c.*100-47T>G (n.*100-47T>G) n.3T>G n.1729-47T>G c.165-47T>G (n.165-47T>G) n.1718-47T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946371G>A | CA715622524 | LOXL1 | c.1212-46G>A (n.1212-46G>A) c.*100-46G>A (n.*100-46G>A) n.4G>A n.1729-46G>A c.165-46G>A (n.165-46G>A) n.1718-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946371G= | CA2187463422 | LOXL1 | c.1212-46G= (n.1212-46G=) c.*100-46G= (n.*100-46G=) n.4G= n.1729-46G= c.165-46G= (n.165-46G=) n.1718-46G= | |
| 15 | g.73946371G>T | CA2629416189 | LOXL1 | c.1212-46G>T (n.1212-46G>T) c.*100-46G>T (n.*100-46G>T) n.4G>T n.1729-46G>T c.165-46G>T (n.165-46G>T) n.1718-46G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946372T>A | CA2629416193 | LOXL1 | c.1212-45T>A (n.1212-45T>A) c.*100-45T>A (n.*100-45T>A) n.5T>A n.1729-45T>A c.165-45T>A (n.165-45T>A) n.1718-45T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946372T>C | CA2629416194 | LOXL1 | c.1212-45T>C (n.1212-45T>C) c.*100-45T>C (n.*100-45T>C) n.5T>C n.1729-45T>C c.165-45T>C (n.165-45T>C) n.1718-45T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946372_73946380delinsTCACTGTGC | CA2187463423 | LOXL1 | c.1212-45_1212-37delinsTCACTGTGC (n.1212-45_1212-37delinsTCACTGTGC) c.*100-45_*100-37delinsTCACTGTGC (n.*100-45_*100-37delinsTCACTGTGC) n.5_13delinsTCACTGTGC n.1729-45_1729-37delinsTCACTGTGC c.165-45_165-37delinsTCACTGTGC (n.165-45_165-37delinsTCACTGTGC) n.1718-45_1718-37delinsTCACTGTGC | |
| 15 | g.73946373C>A | CA2629416198 | LOXL1 | c.1212-44C>A (n.1212-44C>A) c.*100-44C>A (n.*100-44C>A) n.6C>A n.1729-44C>A c.165-44C>A (n.165-44C>A) n.1718-44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946373C>G | CA2629416199 | LOXL1 | c.1212-44C>G (n.1212-44C>G) c.*100-44C>G (n.*100-44C>G) n.6C>G n.1729-44C>G c.165-44C>G (n.165-44C>G) n.1718-44C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946373C>T | CA2629416200 | LOXL1 | c.1212-44C>T (n.1212-44C>T) c.*100-44C>T (n.*100-44C>T) n.6C>T n.1729-44C>T c.165-44C>T (n.165-44C>T) n.1718-44C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946374_73946375del | CA2575785622 | LOXL1 | c.1212-43_1212-42del (n.1212-43_1212-42del) c.*100-43_*100-42del (n.*100-43_*100-42del) n.7_8del n.1729-43_1729-42del c.165-43_165-42del (n.165-43_165-42del) n.1718-43_1718-42del | |
| 15 | g.73946374_73946381del | CA919590363 | LOXL1 | c.1212-43_1212-36del (n.1212-43_1212-36del) c.*100-43_*100-36del (n.*100-43_*100-36del) n.7_14del n.1729-43_1729-36del c.165-43_165-36del (n.165-43_165-36del) n.1718-43_1718-36del | dbSNP |
| 15 | g.73946375_73946384del | CA2629416196 | LOXL1 | c.1212-42_1212-33del (n.1212-42_1212-33del) c.*100-42_*100-33del (n.*100-42_*100-33del) n.8_17del n.1729-42_1729-33del c.165-42_165-33del (n.165-42_165-33del) n.1718-42_1718-33del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946374A>G | CA2629416203 | LOXL1 | c.1212-43A>G (n.1212-43A>G) c.*100-43A>G (n.*100-43A>G) n.7A>G n.1729-43A>G c.165-43A>G (n.165-43A>G) n.1718-43A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946374A>T | CA2629416205 | LOXL1 | c.1212-43A>T (n.1212-43A>T) c.*100-43A>T (n.*100-43A>T) n.7A>T n.1729-43A>T c.165-43A>T (n.165-43A>T) n.1718-43A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946375C>A | CA2629416207 | LOXL1 | c.1212-42C>A (n.1212-42C>A) c.*100-42C>A (n.*100-42C>A) n.8C>A n.1729-42C>A c.165-42C>A (n.165-42C>A) n.1718-42C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946375C>T | CA2629416209 | LOXL1 | c.1212-42C>T (n.1212-42C>T) c.*100-42C>T (n.*100-42C>T) n.8C>T n.1729-42C>T c.165-42C>T (n.165-42C>T) n.1718-42C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946376T>A | CA2629416211 | LOXL1 | c.1212-41T>A (n.1212-41T>A) c.*100-41T>A (n.*100-41T>A) n.9T>A n.1729-41T>A c.165-41T>A (n.165-41T>A) n.1718-41T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946376T>C | CA2629416212 | LOXL1 | c.1212-41T>C (n.1212-41T>C) c.*100-41T>C (n.*100-41T>C) n.9T>C n.1729-41T>C c.165-41T>C (n.165-41T>C) n.1718-41T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946376T>G | CA2629416213 | LOXL1 | c.1212-41T>G (n.1212-41T>G) c.*100-41T>G (n.*100-41T>G) n.9T>G n.1729-41T>G c.165-41T>G (n.165-41T>G) n.1718-41T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946377G>A | CA2629416216 | LOXL1 | c.1212-40G>A (n.1212-40G>A) c.*100-40G>A (n.*100-40G>A) n.10G>A n.1729-40G>A c.165-40G>A (n.165-40G>A) n.1718-40G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946377G= | CA2187463425 | LOXL1 | c.1212-40G= (n.1212-40G=) c.*100-40G= (n.*100-40G=) n.10G= n.1729-40G= c.165-40G= (n.165-40G=) n.1718-40G= | |
| 15 | g.73946377G>T | CA7651673 | LOXL1 | c.1212-40G>T (n.1212-40G>T) c.*100-40G>T (n.*100-40G>T) n.10G>T n.1729-40G>T c.165-40G>T (n.165-40G>T) n.1718-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.73946378T>A | CA2629416219 | LOXL1 | c.1212-39T>A (n.1212-39T>A) c.*100-39T>A (n.*100-39T>A) n.11T>A n.1729-39T>A c.165-39T>A (n.165-39T>A) n.1718-39T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946378T>C | CA2575785623 | LOXL1 | c.1212-39T>C (n.1212-39T>C) c.*100-39T>C (n.*100-39T>C) n.11T>C n.1729-39T>C c.165-39T>C (n.165-39T>C) n.1718-39T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946378T>G | CA2629416221 | LOXL1 | c.1212-39T>G (n.1212-39T>G) c.*100-39T>G (n.*100-39T>G) n.11T>G n.1729-39T>G c.165-39T>G (n.165-39T>G) n.1718-39T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946379G>A | CA2575785625 | LOXL1 | c.1212-38G>A (n.1212-38G>A) c.*100-38G>A (n.*100-38G>A) n.12G>A n.1729-38G>A c.165-38G>A (n.165-38G>A) n.1718-38G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946379G>T | CA2629416223 | LOXL1 | c.1212-38G>T (n.1212-38G>T) c.*100-38G>T (n.*100-38G>T) n.12G>T n.1729-38G>T c.165-38G>T (n.165-38G>T) n.1718-38G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946379dup | CA2575785624 | LOXL1 | c.1212-38dup (n.1212-38dup) c.*100-38dup (n.*100-38dup) n.12dup n.1729-38dup c.165-38dup (n.165-38dup) n.1718-38dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946380C>A | CA2629416237 | LOXL1 | c.1212-37C>A (n.1212-37C>A) c.*100-37C>A (n.*100-37C>A) n.13C>A n.1729-37C>A c.165-37C>A (n.165-37C>A) n.1718-37C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946380C>G | CA2629416239 | LOXL1 | c.1212-37C>G (n.1212-37C>G) c.*100-37C>G (n.*100-37C>G) n.13C>G n.1729-37C>G c.165-37C>G (n.165-37C>G) n.1718-37C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946380C>T | CA2629416243 | LOXL1 | c.1212-37C>T (n.1212-37C>T) c.*100-37C>T (n.*100-37C>T) n.13C>T n.1729-37C>T c.165-37C>T (n.165-37C>T) n.1718-37C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946383_73946384insCACCCCCCCCCC | CA2629416228 | LOXL1 | c.1212-34_1212-33insCACCCCCCCCCC (n.1212-34_1212-33insCACCCCCCCCCC) c.*100-34_*100-33insCACCCCCCCCCC (n.*100-34_*100-33insCACCCCCCCCCC) n.16_17insCACCCCCCCCCC n.1729-34_1729-33insCACCCCCCCCCC c.165-34_165-33insCACCCCCCCCCC (n.165-34_165-33insCACCCCCCCCCC) n.1718-34_1718-33insCACCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946383_73946384insCACCCCCCCCCCC | CA2629416230 | LOXL1 | c.1212-34_1212-33insCACCCCCCCCCCC (n.1212-34_1212-33insCACCCCCCCCCCC) c.*100-34_*100-33insCACCCCCCCCCCC (n.*100-34_*100-33insCACCCCCCCCCCC) n.16_17insCACCCCCCCCCCC n.1729-34_1729-33insCACCCCCCCCCCC c.165-34_165-33insCACCCCCCCCCCC (n.165-34_165-33insCACCCCCCCCCCC) n.1718-34_1718-33insCACCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946383dup | CA2575785626 | LOXL1 | c.1212-34dup (n.1212-34dup) c.*100-34dup (n.*100-34dup) n.16dup n.1729-34dup c.165-34dup (n.165-34dup) n.1718-34dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946383del | CA2629416233 | LOXL1 | c.1212-34del (n.1212-34del) c.*100-34del (n.*100-34del) n.16del n.1729-34del c.165-34del (n.165-34del) n.1718-34del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946382_73946383del | CA2629416235 | LOXL1 | c.1212-35_1212-34del (n.1212-35_1212-34del) c.*100-35_*100-34del (n.*100-35_*100-34del) n.15_16del n.1729-35_1729-34del c.165-35_165-34del (n.165-35_165-34del) n.1718-35_1718-34del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946381C>A | CA2629416251 | LOXL1 | c.1212-36C>A (n.1212-36C>A) c.*100-36C>A (n.*100-36C>A) n.14C>A n.1729-36C>A c.165-36C>A (n.165-36C>A) n.1718-36C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946381C= | CA2187463427 | LOXL1 | c.1212-36C= (n.1212-36C=) c.*100-36C= (n.*100-36C=) n.14C= n.1729-36C= c.165-36C= (n.165-36C=) n.1718-36C= | |
| 15 | g.73946381C>T | CA7651674 | LOXL1 | c.1212-36C>T (n.1212-36C>T) c.*100-36C>T (n.*100-36C>T) n.14C>T n.1729-36C>T c.165-36C>T (n.165-36C>T) n.1718-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946382C>A | CA7651675 | LOXL1 | c.1212-35C>A (n.1212-35C>A) c.*100-35C>A (n.*100-35C>A) n.15C>A n.1729-35C>A c.165-35C>A (n.165-35C>A) n.1718-35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.73946382C= | CA2187463430 | LOXL1 | c.1212-35C= (n.1212-35C=) c.*100-35C= (n.*100-35C=) n.15C= n.1729-35C= c.165-35C= (n.165-35C=) n.1718-35C= | |
| 15 | g.73946382C>G | CA2629416255 | LOXL1 | c.1212-35C>G (n.1212-35C>G) c.*100-35C>G (n.*100-35C>G) n.15C>G n.1729-35C>G c.165-35C>G (n.165-35C>G) n.1718-35C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946382C>T | CA619093321 | LOXL1 | c.1212-35C>T (n.1212-35C>T) c.*100-35C>T (n.*100-35C>T) n.15C>T n.1729-35C>T c.165-35C>T (n.165-35C>T) n.1718-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946383C>A | CA2629416265 | LOXL1 | c.1212-34C>A (n.1212-34C>A) c.*100-34C>A (n.*100-34C>A) n.16C>A n.1729-34C>A c.165-34C>A (n.165-34C>A) n.1718-34C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946383C= | CA2187463433 | LOXL1 | c.1212-34C= (n.1212-34C=) c.*100-34C= (n.*100-34C=) n.16C= n.1729-34C= c.165-34C= (n.165-34C=) n.1718-34C= | |
| 15 | g.73946383C>G | CA2629416269 | LOXL1 | c.1212-34C>G (n.1212-34C>G) c.*100-34C>G (n.*100-34C>G) n.16C>G n.1729-34C>G c.165-34C>G (n.165-34C>G) n.1718-34C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946383C>T | CA2629416267 | LOXL1 | c.1212-34C>T (n.1212-34C>T) c.*100-34C>T (n.*100-34C>T) n.16C>T n.1729-34C>T c.165-34C>T (n.165-34C>T) n.1718-34C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946383_73946384insCACCCCCCCCCCAC | CA2629416263 | LOXL1 | c.1212-34_1212-33insCACCCCCCCCCCAC (n.1212-34_1212-33insCACCCCCCCCCCAC) c.*100-34_*100-33insCACCCCCCCCCCAC (n.*100-34_*100-33insCACCCCCCCCCCAC) n.16_17insCACCCCCCCCCCAC n.1729-34_1729-33insCACCCCCCCCCCAC c.165-34_165-33insCACCCCCCCCCCAC (n.165-34_165-33insCACCCCCCCCCCAC) n.1718-34_1718-33insCACCCCCCCCCCAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946392_73946393insCCCACAACCCCCCC | CA2629416262 | LOXL1 | c.1212-25_1212-24insCCCACAACCCCCCC (n.1212-25_1212-24insCCCACAACCCCCCC) c.*100-25_*100-24insCCCACAACCCCCCC (n.*100-25_*100-24insCCCACAACCCCCCC) n.25_26insCCCACAACCCCCCC n.1729-25_1729-24insCCCACAACCCCCCC c.165-25_165-24insCCCACAACCCCCCC (n.165-25_165-24insCCCACAACCCCCCC) n.1718-25_1718-24insCCCACAACCCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946385_73946395del | CA2575785627 | LOXL1 | c.1212-32_1212-22del (n.1212-32_1212-22del) c.*100-32_*100-22del (n.*100-32_*100-22del) n.18_28del n.1729-32_1729-22del c.165-32_165-22del (n.165-32_165-22del) n.1718-32_1718-22del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946383_73946384insCAACCCCCCCCAA | CA2629416284 | LOXL1 | c.1212-34_1212-33insCAACCCCCCCCAA (n.1212-34_1212-33insCAACCCCCCCCAA) c.*100-34_*100-33insCAACCCCCCCCAA (n.*100-34_*100-33insCAACCCCCCCCAA) n.16_17insCAACCCCCCCCAA n.1729-34_1729-33insCAACCCCCCCCAA c.165-34_165-33insCAACCCCCCCCAA (n.165-34_165-33insCAACCCCCCCCAA) n.1718-34_1718-33insCAACCCCCCCCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946383_73946384insCACCCCCCCCCAA | CA2629416274 | LOXL1 | c.1212-34_1212-33insCACCCCCCCCCAA (n.1212-34_1212-33insCACCCCCCCCCAA) c.*100-34_*100-33insCACCCCCCCCCAA (n.*100-34_*100-33insCACCCCCCCCCAA) n.16_17insCACCCCCCCCCAA n.1729-34_1729-33insCACCCCCCCCCAA c.165-34_165-33insCACCCCCCCCCAA (n.165-34_165-33insCACCCCCCCCCAA) n.1718-34_1718-33insCACCCCCCCCCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946383_73946384insCACCCCCCCCCCA | CA2629416282 | LOXL1 | c.1212-34_1212-33insCACCCCCCCCCCA (n.1212-34_1212-33insCACCCCCCCCCCA) c.*100-34_*100-33insCACCCCCCCCCCA (n.*100-34_*100-33insCACCCCCCCCCCA) n.16_17insCACCCCCCCCCCA n.1729-34_1729-33insCACCCCCCCCCCA c.165-34_165-33insCACCCCCCCCCCA (n.165-34_165-33insCACCCCCCCCCCA) n.1718-34_1718-33insCACCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946383_73946384insCACCCCCCCCCCAA | CA2629416281 | LOXL1 | c.1212-34_1212-33insCACCCCCCCCCCAA (n.1212-34_1212-33insCACCCCCCCCCCAA) c.*100-34_*100-33insCACCCCCCCCCCAA (n.*100-34_*100-33insCACCCCCCCCCCAA) n.16_17insCACCCCCCCCCCAA n.1729-34_1729-33insCACCCCCCCCCCAA c.165-34_165-33insCACCCCCCCCCCAA (n.165-34_165-33insCACCCCCCCCCCAA) n.1718-34_1718-33insCACCCCCCCCCCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946384A= | CA2187463437 | LOXL1 | c.1212-33A= (n.1212-33A=) c.*100-33A= (n.*100-33A=) n.17A= n.1729-33A= c.165-33A= (n.165-33A=) n.1718-33A= | |
| 15 | g.73946384A>C | CA7651677 | LOXL1 | c.1212-33A>C (n.1212-33A>C) c.*100-33A>C (n.*100-33A>C) n.17A>C n.1729-33A>C c.165-33A>C (n.165-33A>C) n.1718-33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946384A>T | CA2629416276 | LOXL1 | c.1212-33A>T (n.1212-33A>T) c.*100-33A>T (n.*100-33A>T) n.17A>T n.1729-33A>T c.165-33A>T (n.165-33A>T) n.1718-33A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946384_73946385del | CA2629416279 | LOXL1 | c.1212-33_1212-32del (n.1212-33_1212-32del) c.*100-33_*100-32del (n.*100-33_*100-32del) n.17_18del n.1729-33_1729-32del c.165-33_165-32del (n.165-33_165-32del) n.1718-33_1718-32del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946385dup | CA7651676 | LOXL1 | c.1212-32dup (n.1212-32dup) c.*100-32dup (n.*100-32dup) n.18dup n.1729-32dup c.165-32dup (n.165-32dup) n.1718-32dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.73946385del | CA2804744453 | LOXL1 | c.1212-32del (n.1212-32del) c.*100-32del (n.*100-32del) n.18del n.1729-32del c.165-32del (n.165-32del) n.1718-32del | |
| 15 | g.73946392_73946393insCCAAACCCCCCC | CA2804744454 | LOXL1 | c.1212-25_1212-24insCCAAACCCCCCC (n.1212-25_1212-24insCCAAACCCCCCC) c.*100-25_*100-24insCCAAACCCCCCC (n.*100-25_*100-24insCCAAACCCCCCC) n.25_26insCCAAACCCCCCC n.1729-25_1729-24insCCAAACCCCCCC c.165-25_165-24insCCAAACCCCCCC (n.165-25_165-24insCCAAACCCCCCC) n.1718-25_1718-24insCCAAACCCCCCC | |
| 15 | g.73946384_73946385insG | CA919590364 | LOXL1 | c.1212-33_1212-32insG (n.1212-33_1212-32insG) c.*100-33_*100-32insG (n.*100-33_*100-32insG) n.17_18insG n.1729-33_1729-32insG c.165-33_165-32insG (n.165-33_165-32insG) n.1718-33_1718-32insG | dbSNP |
| 15 | g.73946385A>C | CA971449982 | LOXL1 | c.1212-32A>C (n.1212-32A>C) c.*100-32A>C (n.*100-32A>C) n.18A>C n.1729-32A>C c.165-32A>C (n.165-32A>C) n.1718-32A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946385A>G | CA971449983 | LOXL1 | c.1212-32A>G (n.1212-32A>G) c.*100-32A>G (n.*100-32A>G) n.18A>G n.1729-32A>G c.165-32A>G (n.165-32A>G) n.1718-32A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946385A>T | CA2629416292 | LOXL1 | c.1212-32A>T (n.1212-32A>T) c.*100-32A>T (n.*100-32A>T) n.18A>T n.1729-32A>T c.165-32A>T (n.165-32A>T) n.1718-32A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946385_73946386delinsAC | CA2187463443 | LOXL1 | c.1212-32_1212-31delinsAC (n.1212-32_1212-31delinsAC) c.*100-32_*100-31delinsAC (n.*100-32_*100-31delinsAC) n.18_19delinsAC n.1729-32_1729-31delinsAC c.165-32_165-31delinsAC (n.165-32_165-31delinsAC) n.1718-32_1718-31delinsAC | |
| 15 | g.73946385_73946386insAC | CA2629416305 | LOXL1 | c.1212-32_1212-31insAC (n.1212-32_1212-31insAC) c.*100-32_*100-31insAC (n.*100-32_*100-31insAC) n.18_19insAC n.1729-32_1729-31insAC c.165-32_165-31insAC (n.165-32_165-31insAC) n.1718-32_1718-31insAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946385_73946386insACC | CA2629416302 | LOXL1 | c.1212-32_1212-31insACC (n.1212-32_1212-31insACC) c.*100-32_*100-31insACC (n.*100-32_*100-31insACC) n.18_19insACC n.1729-32_1729-31insACC c.165-32_165-31insACC (n.165-32_165-31insACC) n.1718-32_1718-31insACC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946385_73946386insAACC | CA2629416300 | LOXL1 | c.1212-32_1212-31insAACC (n.1212-32_1212-31insAACC) c.*100-32_*100-31insAACC (n.*100-32_*100-31insAACC) n.18_19insAACC n.1729-32_1729-31insAACC c.165-32_165-31insAACC (n.165-32_165-31insAACC) n.1718-32_1718-31insAACC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946385_73946386insACCCCCCCCAAAAAC | CA2629416311 | LOXL1 | c.1212-32_1212-31insACCCCCCCCAAAAAC (n.1212-32_1212-31insACCCCCCCCAAAAAC) c.*100-32_*100-31insACCCCCCCCAAAAAC (n.*100-32_*100-31insACCCCCCCCAAAAAC) n.18_19insACCCCCCCCAAAAAC n.1729-32_1729-31insACCCCCCCCAAAAAC c.165-32_165-31insACCCCCCCCAAAAAC (n.165-32_165-31insACCCCCCCCAAAAAC) n.1718-32_1718-31insACCCCCCCCAAAAAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946385_73946386insAACCCCCCCCGCCCCGCC | CA2629416304 | LOXL1 | c.1212-32_1212-31insAACCCCCCCCGCCCCGCC (n.1212-32_1212-31insAACCCCCCCCGCCCCGCC) c.*100-32_*100-31insAACCCCCCCCGCCCCGCC (n.*100-32_*100-31insAACCCCCCCCGCCCCGCC) n.18_19insAACCCCCCCCGCCCCGCC n.1729-32_1729-31insAACCCCCCCCGCCCCGCC c.165-32_165-31insAACCCCCCCCGCCCCGCC (n.165-32_165-31insAACCCCCCCCGCCCCGCC) n.1718-32_1718-31insAACCCCCCCCGCCCCGCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946386C>A | CA7651680 | LOXL1 | c.1212-31C>A (n.1212-31C>A) c.*100-31C>A (n.*100-31C>A) n.19C>A n.1729-31C>A c.165-31C>A (n.165-31C>A) n.1718-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946386C= | CA2187463449 | LOXL1 | c.1212-31C= (n.1212-31C=) c.*100-31C= (n.*100-31C=) n.19C= n.1729-31C= c.165-31C= (n.165-31C=) n.1718-31C= | |
| 15 | g.73946386C>G | CA2629416301 | LOXL1 | c.1212-31C>G (n.1212-31C>G) c.*100-31C>G (n.*100-31C>G) n.19C>G n.1729-31C>G c.165-31C>G (n.165-31C>G) n.1718-31C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946386C>T | CA7651681 | LOXL1 | c.1212-31C>T (n.1212-31C>T) c.*100-31C>T (n.*100-31C>T) n.19C>T n.1729-31C>T c.165-31C>T (n.165-31C>T) n.1718-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946392_73946393insCCAAAACCCCCCCCC | CA2629416308 | LOXL1 | c.1212-25_1212-24insCCAAAACCCCCCCCC (n.1212-25_1212-24insCCAAAACCCCCCCCC) c.*100-25_*100-24insCCAAAACCCCCCCCC (n.*100-25_*100-24insCCAAAACCCCCCCCC) n.25_26insCCAAAACCCCCCCCC n.1729-25_1729-24insCCAAAACCCCCCCCC c.165-25_165-24insCCAAAACCCCCCCCC (n.165-25_165-24insCCAAAACCCCCCCCC) n.1718-25_1718-24insCCAAAACCCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946392_73946393insCCCACACCCCCCCCC | CA2629416306 | LOXL1 | c.1212-25_1212-24insCCCACACCCCCCCCC (n.1212-25_1212-24insCCCACACCCCCCCCC) c.*100-25_*100-24insCCCACACCCCCCCCC (n.*100-25_*100-24insCCCACACCCCCCCCC) n.25_26insCCCACACCCCCCCCC n.1729-25_1729-24insCCCACACCCCCCCCC c.165-25_165-24insCCCACACCCCCCCCC (n.165-25_165-24insCCCACACCCCCCCCC) n.1718-25_1718-24insCCCACACCCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946392_73946393insCCAAAACCCCCCCCCCCCCCC | CA2629416307 | LOXL1 | c.1212-25_1212-24insCCAAAACCCCCCCCCCCCCCC (n.1212-25_1212-24insCCAAAACCCCCCCCCCCCCCC) c.*100-25_*100-24insCCAAAACCCCCCCCCCCCCCC (n.*100-25_*100-24insCCAAAACCCCCCCCCCCCCCC) n.25_26insCCAAAACCCCCCCCCCCCCCC n.1729-25_1729-24insCCAAAACCCCCCCCCCCCCCC c.165-25_165-24insCCAAAACCCCCCCCCCCCCCC (n.165-25_165-24insCCAAAACCCCCCCCCCCCCCC) n.1718-25_1718-24insCCAAAACCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946392_73946393insCCCAAACCCCCCCCCGCCCAGCCCCCCCCCC | CA2804744455 | LOXL1 | c.1212-25_1212-24insCCCAAACCCCCCCCCGCCCAGCCCCCCCCCC (n.1212-25_1212-24insCCCAAACCCCCCCCCGCCCAGCCCCCCCCCC) c.*100-25_*100-24insCCCAAACCCCCCCCCGCCCAGCCCCCCCCCC (n.*100-25_*100-24insCCCAAACCCCCCCCCGCCCAGCCCCCCCCCC) n.25_26insCCCAAACCCCCCCCCGCCCAGCCCCCCCCCC n.1729-25_1729-24insCCCAAACCCCCCCCCGCCCAGCCCCCCCCCC c.165-25_165-24insCCCAAACCCCCCCCCGCCCAGCCCCCCCCCC (n.165-25_165-24insCCCAAACCCCCCCCCGCCCAGCCCCCCCCCC) n.1718-25_1718-24insCCCAAACCCCCCCCCGCCCAGCCCCCCCCCC | |
| 15 | g.73946392dup | CA7651678 | LOXL1 | c.1212-25dup (n.1212-25dup) c.*100-25dup (n.*100-25dup) n.25dup n.1729-25dup c.165-25dup (n.165-25dup) n.1718-25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946391_73946392dup | CA619093322 | LOXL1 | c.1212-26_1212-25dup (n.1212-26_1212-25dup) c.*100-26_*100-25dup (n.*100-26_*100-25dup) n.24_25dup n.1729-26_1729-25dup c.165-26_165-25dup (n.165-26_165-25dup) n.1718-26_1718-25dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946390_73946392dup | CA2596004390 | LOXL1 | c.1212-27_1212-25dup (n.1212-27_1212-25dup) c.*100-27_*100-25dup (n.*100-27_*100-25dup) n.23_25dup n.1729-27_1729-25dup c.165-27_165-25dup (n.165-27_165-25dup) n.1718-27_1718-25dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946389_73946392dup | CA2629416309 | LOXL1 | c.1212-28_1212-25dup (n.1212-28_1212-25dup) c.*100-28_*100-25dup (n.*100-28_*100-25dup) n.22_25dup n.1729-28_1729-25dup c.165-28_165-25dup (n.165-28_165-25dup) n.1718-28_1718-25dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946392del | CA7651679 | LOXL1 | c.1212-25del (n.1212-25del) c.*100-25del (n.*100-25del) n.25del n.1729-25del c.165-25del (n.165-25del) n.1718-25del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.73946391_73946392del | CA2629416303 | LOXL1 | c.1212-26_1212-25del (n.1212-26_1212-25del) c.*100-26_*100-25del (n.*100-26_*100-25del) n.24_25del n.1729-26_1729-25del c.165-26_165-25del (n.165-26_165-25del) n.1718-26_1718-25del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946387C>A | CA7651682 | LOXL1 | c.1212-30C>A (n.1212-30C>A) c.*100-30C>A (n.*100-30C>A) n.20C>A n.1729-30C>A c.165-30C>A (n.165-30C>A) n.1718-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946387C= | CA2187463454 | LOXL1 | c.1212-30C= (n.1212-30C=) c.*100-30C= (n.*100-30C=) n.20C= n.1729-30C= c.165-30C= (n.165-30C=) n.1718-30C= | |
| 15 | g.73946387C>G | CA619093323 | LOXL1 | c.1212-30C>G (n.1212-30C>G) c.*100-30C>G (n.*100-30C>G) n.20C>G n.1729-30C>G c.165-30C>G (n.165-30C>G) n.1718-30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946387C>T | CA7651683 | LOXL1 | c.1212-30C>T (n.1212-30C>T) c.*100-30C>T (n.*100-30C>T) n.20C>T n.1729-30C>T c.165-30C>T (n.165-30C>T) n.1718-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946392_73946393insCCAAACCCCCC | CA2629416318 | LOXL1 | c.1212-25_1212-24insCCAAACCCCCC (n.1212-25_1212-24insCCAAACCCCCC) c.*100-25_*100-24insCCAAACCCCCC (n.*100-25_*100-24insCCAAACCCCCC) n.25_26insCCAAACCCCCC n.1729-25_1729-24insCCAAACCCCCC c.165-25_165-24insCCAAACCCCCC (n.165-25_165-24insCCAAACCCCCC) n.1718-25_1718-24insCCAAACCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946392_73946393insCCAAAACCCCCC | CA2629416317 | LOXL1 | c.1212-25_1212-24insCCAAAACCCCCC (n.1212-25_1212-24insCCAAAACCCCCC) c.*100-25_*100-24insCCAAAACCCCCC (n.*100-25_*100-24insCCAAAACCCCCC) n.25_26insCCAAAACCCCCC n.1729-25_1729-24insCCAAAACCCCCC c.165-25_165-24insCCAAAACCCCCC (n.165-25_165-24insCCAAAACCCCCC) n.1718-25_1718-24insCCAAAACCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946392_73946393insCCCAAACCCCCC | CA2629416316 | LOXL1 | c.1212-25_1212-24insCCCAAACCCCCC (n.1212-25_1212-24insCCCAAACCCCCC) c.*100-25_*100-24insCCCAAACCCCCC (n.*100-25_*100-24insCCCAAACCCCCC) n.25_26insCCCAAACCCCCC n.1729-25_1729-24insCCCAAACCCCCC c.165-25_165-24insCCCAAACCCCCC (n.165-25_165-24insCCCAAACCCCCC) n.1718-25_1718-24insCCCAAACCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946392_73946403del | CA2629416319 | LOXL1 | c.1212-25_1212-14del (n.1212-25_1212-14del) c.*100-25_*100-14del (n.*100-25_*100-14del) n.25_36del n.1729-25_1729-14del c.165-25_165-14del (n.165-25_165-14del) n.1718-25_1718-14del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946388C>A | CA7651684 | LOXL1 | c.1212-29C>A (n.1212-29C>A) c.*100-29C>A (n.*100-29C>A) n.21C>A n.1729-29C>A c.165-29C>A (n.165-29C>A) n.1718-29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946388C= | CA2187463458 | LOXL1 | c.1212-29C= (n.1212-29C=) c.*100-29C= (n.*100-29C=) n.21C= n.1729-29C= c.165-29C= (n.165-29C=) n.1718-29C= | |
| 15 | g.73946388C>G | CA619093324 | LOXL1 | c.1212-29C>G (n.1212-29C>G) c.*100-29C>G (n.*100-29C>G) n.21C>G n.1729-29C>G c.165-29C>G (n.165-29C>G) n.1718-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946388C>T | CA619093325 | LOXL1 | c.1212-29C>T (n.1212-29C>T) c.*100-29C>T (n.*100-29C>T) n.21C>T n.1729-29C>T c.165-29C>T (n.165-29C>T) n.1718-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946389_73946394del | CA2629416320 | LOXL1 | c.1212-28_1212-23del (n.1212-28_1212-23del) c.*100-28_*100-23del (n.*100-28_*100-23del) n.22_27del n.1729-28_1729-23del c.165-28_165-23del (n.165-28_165-23del) n.1718-28_1718-23del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946393_73946403del | CA2629416322 | LOXL1 | c.1212-24_1212-14del (n.1212-24_1212-14del) c.*100-24_*100-14del (n.*100-24_*100-14del) n.26_36del n.1729-24_1729-14del c.165-24_165-14del (n.165-24_165-14del) n.1718-24_1718-14del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946389C>A | CA7651685 | LOXL1 | c.1212-28C>A (n.1212-28C>A) c.*100-28C>A (n.*100-28C>A) n.22C>A n.1729-28C>A c.165-28C>A (n.165-28C>A) n.1718-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.73946389C= | CA2187463461 | LOXL1 | c.1212-28C= (n.1212-28C=) c.*100-28C= (n.*100-28C=) n.22C= n.1729-28C= c.165-28C= (n.165-28C=) n.1718-28C= | |
| 15 | g.73946389C>T | CA619093326 | LOXL1 | c.1212-28C>T (n.1212-28C>T) c.*100-28C>T (n.*100-28C>T) n.22C>T n.1729-28C>T c.165-28C>T (n.165-28C>T) n.1718-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946390_73946394del | CA2629416325 | LOXL1 | c.1212-27_1212-23del (n.1212-27_1212-23del) c.*100-27_*100-23del (n.*100-27_*100-23del) n.23_27del n.1729-27_1729-23del c.165-27_165-23del (n.165-27_165-23del) n.1718-27_1718-23del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946390C>A | CA7651686 | LOXL1 | c.1212-27C>A (n.1212-27C>A) c.*100-27C>A (n.*100-27C>A) n.23C>A n.1729-27C>A c.165-27C>A (n.165-27C>A) n.1718-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946390C= | CA2187463463 | LOXL1 | c.1212-27C= (n.1212-27C=) c.*100-27C= (n.*100-27C=) n.23C= n.1729-27C= c.165-27C= (n.165-27C=) n.1718-27C= | |
| 15 | g.73946390C>T | CA7651687 | LOXL1 | c.1212-27C>T (n.1212-27C>T) c.*100-27C>T (n.*100-27C>T) n.23C>T n.1729-27C>T c.165-27C>T (n.165-27C>T) n.1718-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946391_73946394del | CA2629416326 | LOXL1 | c.1212-26_1212-23del (n.1212-26_1212-23del) c.*100-26_*100-23del (n.*100-26_*100-23del) n.24_27del n.1729-26_1729-23del c.165-26_165-23del (n.165-26_165-23del) n.1718-26_1718-23del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946393_73946401del | CA2575785628 | LOXL1 | c.1212-24_1212-16del (n.1212-24_1212-16del) c.*100-24_*100-16del (n.*100-24_*100-16del) n.26_34del n.1729-24_1729-16del c.165-24_165-16del (n.165-24_165-16del) n.1718-24_1718-16del | |
| 15 | g.73946391C>A | CA7651688 | LOXL1 | c.1212-26C>A (n.1212-26C>A) c.*100-26C>A (n.*100-26C>A) n.24C>A n.1729-26C>A c.165-26C>A (n.165-26C>A) n.1718-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946391C= | CA2187463468 | LOXL1 | c.1212-26C= (n.1212-26C=) c.*100-26C= (n.*100-26C=) n.24C= n.1729-26C= c.165-26C= (n.165-26C=) n.1718-26C= | |
| 15 | g.73946391C>G | CA7651690 | LOXL1 | c.1212-26C>G (n.1212-26C>G) c.*100-26C>G (n.*100-26C>G) n.24C>G n.1729-26C>G c.165-26C>G (n.165-26C>G) n.1718-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946391C>T | CA619093327 | LOXL1 | c.1212-26C>T (n.1212-26C>T) c.*100-26C>T (n.*100-26C>T) n.24C>T n.1729-26C>T c.165-26C>T (n.165-26C>T) n.1718-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946391_73946393delinsCCT | CA2187463466 | LOXL1 | c.1212-26_1212-24delinsCCT (n.1212-26_1212-24delinsCCT) c.*100-26_*100-24delinsCCT (n.*100-26_*100-24delinsCCT) n.24_26delinsCCT n.1729-26_1729-24delinsCCT c.165-26_165-24delinsCCT (n.165-26_165-24delinsCCT) n.1718-26_1718-24delinsCCT | |
| 15 | g.73946392_73946394del | CA2629416329 | LOXL1 | c.1212-25_1212-23del (n.1212-25_1212-23del) c.*100-25_*100-23del (n.*100-25_*100-23del) n.25_27del n.1729-25_1729-23del c.165-25_165-23del (n.165-25_165-23del) n.1718-25_1718-23del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946392C>A | CA7651693 | LOXL1 | c.1212-25C>A (n.1212-25C>A) c.*100-25C>A (n.*100-25C>A) n.25C>A n.1729-25C>A c.165-25C>A (n.165-25C>A) n.1718-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946392C= | CA2187463472 | LOXL1 | c.1212-25C= (n.1212-25C=) c.*100-25C= (n.*100-25C=) n.25C= n.1729-25C= c.165-25C= (n.165-25C=) n.1718-25C= | |
| 15 | g.73946392C>G | CA7651692 | LOXL1 | c.1212-25C>G (n.1212-25C>G) c.*100-25C>G (n.*100-25C>G) n.25C>G n.1729-25C>G c.165-25C>G (n.165-25C>G) n.1718-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946392C>T | CA971449998 | LOXL1 | c.1212-25C>T (n.1212-25C>T) c.*100-25C>T (n.*100-25C>T) n.25C>T n.1729-25C>T c.165-25C>T (n.165-25C>T) n.1718-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946392_73946393insCCCAC | CA2629416334 | LOXL1 | c.1212-25_1212-24insCCCAC (n.1212-25_1212-24insCCCAC) c.*100-25_*100-24insCCCAC (n.*100-25_*100-24insCCCAC) n.25_26insCCCAC n.1729-25_1729-24insCCCAC c.165-25_165-24insCCCAC (n.165-25_165-24insCCCAC) n.1718-25_1718-24insCCCAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946392_73946393delinsCT | CA2187463473 | LOXL1 | c.1212-25_1212-24delinsCT (n.1212-25_1212-24delinsCT) c.*100-25_*100-24delinsCT (n.*100-25_*100-24delinsCT) n.25_26delinsCT n.1729-25_1729-24delinsCT c.165-25_165-24delinsCT (n.165-25_165-24delinsCT) n.1718-25_1718-24delinsCT | |
| 15 | g.73946393_73946394del | CA7651689 | LOXL1 | c.1212-24_1212-23del (n.1212-24_1212-23del) c.*100-24_*100-23del (n.*100-24_*100-23del) n.26_27del n.1729-24_1729-23del c.165-24_165-23del (n.165-24_165-23del) n.1718-24_1718-23del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.73946392_73946398delinsCTCATCT | CA2187463475 | LOXL1 | c.1212-25_1212-19delinsCTCATCT (n.1212-25_1212-19delinsCTCATCT) c.*100-25_*100-19delinsCTCATCT (n.*100-25_*100-19delinsCTCATCT) n.25_31delinsCTCATCT n.1729-25_1729-19delinsCTCATCT c.165-25_165-19delinsCTCATCT (n.165-25_165-19delinsCTCATCT) n.1718-25_1718-19delinsCTCATCT | |
| 15 | g.73946393del | CA7651691 | LOXL1 | c.1212-24del (n.1212-24del) c.*100-24del (n.*100-24del) n.26del n.1729-24del c.165-24del (n.165-24del) n.1718-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.73946393T>A | CA7651695 | LOXL1 | c.1212-24T>A (n.1212-24T>A) c.*100-24T>A (n.*100-24T>A) n.26T>A n.1729-24T>A c.165-24T>A (n.165-24T>A) n.1718-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946393T>C | CA7651694 | LOXL1 | c.1212-24T>C (n.1212-24T>C) c.*100-24T>C (n.*100-24T>C) n.26T>C n.1729-24T>C c.165-24T>C (n.165-24T>C) n.1718-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946393T>G | CA2575785629 | LOXL1 | c.1212-24T>G (n.1212-24T>G) c.*100-24T>G (n.*100-24T>G) n.26T>G n.1729-24T>G c.165-24T>G (n.165-24T>G) n.1718-24T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946393T= | CA2187463483 | LOXL1 | c.1212-24T= (n.1212-24T=) c.*100-24T= (n.*100-24T=) n.26T= n.1729-24T= c.165-24T= (n.165-24T=) n.1718-24T= | |
| 15 | g.73946393_73946396del | CA2629416336 | LOXL1 | c.1212-24_1212-21del (n.1212-24_1212-21del) c.*100-24_*100-21del (n.*100-24_*100-21del) n.26_29del n.1729-24_1729-21del c.165-24_165-21del (n.165-24_165-21del) n.1718-24_1718-21del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946393_73946398del | CA619093328 | LOXL1 | c.1212-24_1212-19del (n.1212-24_1212-19del) c.*100-24_*100-19del (n.*100-24_*100-19del) n.26_31del n.1729-24_1729-19del c.165-24_165-19del (n.165-24_165-19del) n.1718-24_1718-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946393_73946394insACC | CA2629416366 | LOXL1 | c.1212-24_1212-23insACC (n.1212-24_1212-23insACC) c.*100-24_*100-23insACC (n.*100-24_*100-23insACC) n.26_27insACC n.1729-24_1729-23insACC c.165-24_165-23insACC (n.165-24_165-23insACC) n.1718-24_1718-23insACC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946393_73946394insGCCAGCACCAACCCCCACC | CA2629416352 | LOXL1 | c.1212-24_1212-23insGCCAGCACCAACCCCCACC (n.1212-24_1212-23insGCCAGCACCAACCCCCACC) c.*100-24_*100-23insGCCAGCACCAACCCCCACC (n.*100-24_*100-23insGCCAGCACCAACCCCCACC) n.26_27insGCCAGCACCAACCCCCACC n.1729-24_1729-23insGCCAGCACCAACCCCCACC c.165-24_165-23insGCCAGCACCAACCCCCACC (n.165-24_165-23insGCCAGCACCAACCCCCACC) n.1718-24_1718-23insGCCAGCACCAACCCCCACC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946394C>A | CA7651696 | LOXL1 | c.1212-23C>A (n.1212-23C>A) c.*100-23C>A (n.*100-23C>A) n.27C>A n.1729-23C>A c.165-23C>A (n.165-23C>A) n.1718-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.73946394C= | CA2187463488 | LOXL1 | c.1212-23C= (n.1212-23C=) c.*100-23C= (n.*100-23C=) n.27C= n.1729-23C= c.165-23C= (n.165-23C=) n.1718-23C= | |
| 15 | g.73946394C>T | CA619093329 | LOXL1 | c.1212-23C>T (n.1212-23C>T) c.*100-23C>T (n.*100-23C>T) n.27C>T n.1729-23C>T c.165-23C>T (n.165-23C>T) n.1718-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946394_73946395insCCCCC | CA2629416362 | LOXL1 | c.1212-23_1212-22insCCCCC (n.1212-23_1212-22insCCCCC) c.*100-23_*100-22insCCCCC (n.*100-23_*100-22insCCCCC) n.27_28insCCCCC n.1729-23_1729-22insCCCCC c.165-23_165-22insCCCCC (n.165-23_165-22insCCCCC) n.1718-23_1718-22insCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946394_73946395insCCCCCC | CA2629416360 | LOXL1 | c.1212-23_1212-22insCCCCCC (n.1212-23_1212-22insCCCCCC) c.*100-23_*100-22insCCCCCC (n.*100-23_*100-22insCCCCCC) n.27_28insCCCCCC n.1729-23_1729-22insCCCCCC c.165-23_165-22insCCCCCC (n.165-23_165-22insCCCCCC) n.1718-23_1718-22insCCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946394_73946395insCCCCCCC | CA2629416359 | LOXL1 | c.1212-23_1212-22insCCCCCCC (n.1212-23_1212-22insCCCCCCC) c.*100-23_*100-22insCCCCCCC (n.*100-23_*100-22insCCCCCCC) n.27_28insCCCCCCC n.1729-23_1729-22insCCCCCCC c.165-23_165-22insCCCCCCC (n.165-23_165-22insCCCCCCC) n.1718-23_1718-22insCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946394_73946395insTCCCCCCCC | CA2629416355 | LOXL1 | c.1212-23_1212-22insTCCCCCCCC (n.1212-23_1212-22insTCCCCCCCC) c.*100-23_*100-22insTCCCCCCCC (n.*100-23_*100-22insTCCCCCCCC) n.27_28insTCCCCCCCC n.1729-23_1729-22insTCCCCCCCC c.165-23_165-22insTCCCCCCCC (n.165-23_165-22insTCCCCCCCC) n.1718-23_1718-22insTCCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946394_73946395insCCCCCCCCCCCCC | CA2629416350 | LOXL1 | c.1212-23_1212-22insCCCCCCCCCCCCC (n.1212-23_1212-22insCCCCCCCCCCCCC) c.*100-23_*100-22insCCCCCCCCCCCCC (n.*100-23_*100-22insCCCCCCCCCCCCC) n.27_28insCCCCCCCCCCCCC n.1729-23_1729-22insCCCCCCCCCCCCC c.165-23_165-22insCCCCCCCCCCCCC (n.165-23_165-22insCCCCCCCCCCCCC) n.1718-23_1718-22insCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946394_73946395insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2629416353 | LOXL1 | c.1212-23_1212-22insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1212-23_1212-22insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*100-23_*100-22insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*100-23_*100-22insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.27_28insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1729-23_1729-22insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.165-23_165-22insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.165-23_165-22insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1718-23_1718-22insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946394_73946395insCCAGCCGCCCAGCCCCCCCCCCCC | CA2629416364 | LOXL1 | c.1212-23_1212-22insCCAGCCGCCCAGCCCCCCCCCCCC (n.1212-23_1212-22insCCAGCCGCCCAGCCCCCCCCCCCC) c.*100-23_*100-22insCCAGCCGCCCAGCCCCCCCCCCCC (n.*100-23_*100-22insCCAGCCGCCCAGCCCCCCCCCCCC) n.27_28insCCAGCCGCCCAGCCCCCCCCCCCC n.1729-23_1729-22insCCAGCCGCCCAGCCCCCCCCCCCC c.165-23_165-22insCCAGCCGCCCAGCCCCCCCCCCCC (n.165-23_165-22insCCAGCCGCCCAGCCCCCCCCCCCC) n.1718-23_1718-22insCCAGCCGCCCAGCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946394_73946395insCCCCCCCGTCCCAGCACCCCCCCC | CA2629416357 | LOXL1 | c.1212-23_1212-22insCCCCCCCGTCCCAGCACCCCCCCC (n.1212-23_1212-22insCCCCCCCGTCCCAGCACCCCCCCC) c.*100-23_*100-22insCCCCCCCGTCCCAGCACCCCCCCC (n.*100-23_*100-22insCCCCCCCGTCCCAGCACCCCCCCC) n.27_28insCCCCCCCGTCCCAGCACCCCCCCC n.1729-23_1729-22insCCCCCCCGTCCCAGCACCCCCCCC c.165-23_165-22insCCCCCCCGTCCCAGCACCCCCCCC (n.165-23_165-22insCCCCCCCGTCCCAGCACCCCCCCC) n.1718-23_1718-22insCCCCCCCGTCCCAGCACCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946394_73946395insCA | CA2596004395 | LOXL1 | c.1212-23_1212-22insCA (n.1212-23_1212-22insCA) c.*100-23_*100-22insCA (n.*100-23_*100-22insCA) n.27_28insCA n.1729-23_1729-22insCA c.165-23_165-22insCA (n.165-23_165-22insCA) n.1718-23_1718-22insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946394_73946395insCAA | CA2629416380 | LOXL1 | c.1212-23_1212-22insCAA (n.1212-23_1212-22insCAA) c.*100-23_*100-22insCAA (n.*100-23_*100-22insCAA) n.27_28insCAA n.1729-23_1729-22insCAA c.165-23_165-22insCAA (n.165-23_165-22insCAA) n.1718-23_1718-22insCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946394_73946395insCCA | CA2629416375 | LOXL1 | c.1212-23_1212-22insCCA (n.1212-23_1212-22insCCA) c.*100-23_*100-22insCCA (n.*100-23_*100-22insCCA) n.27_28insCCA n.1729-23_1729-22insCCA c.165-23_165-22insCCA (n.165-23_165-22insCCA) n.1718-23_1718-22insCCA | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946394_73946395insCAAA | CA2596004396 | LOXL1 | c.1212-23_1212-22insCAAA (n.1212-23_1212-22insCAAA) c.*100-23_*100-22insCAAA (n.*100-23_*100-22insCAAA) n.27_28insCAAA n.1729-23_1729-22insCAAA c.165-23_165-22insCAAA (n.165-23_165-22insCAAA) n.1718-23_1718-22insCAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946394_73946395insCAAG | CA2804744456 | LOXL1 | c.1212-23_1212-22insCAAG (n.1212-23_1212-22insCAAG) c.*100-23_*100-22insCAAG (n.*100-23_*100-22insCAAG) n.27_28insCAAG n.1729-23_1729-22insCAAG c.165-23_165-22insCAAG (n.165-23_165-22insCAAG) n.1718-23_1718-22insCAAG | |
| 15 | g.73946394_73946395insCACA | CA2629416377 | LOXL1 | c.1212-23_1212-22insCACA (n.1212-23_1212-22insCACA) c.*100-23_*100-22insCACA (n.*100-23_*100-22insCACA) n.27_28insCACA n.1729-23_1729-22insCACA c.165-23_165-22insCACA (n.165-23_165-22insCACA) n.1718-23_1718-22insCACA | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946394_73946395insCAAAA | CA2629416379 | LOXL1 | c.1212-23_1212-22insCAAAA (n.1212-23_1212-22insCAAAA) c.*100-23_*100-22insCAAAA (n.*100-23_*100-22insCAAAA) n.27_28insCAAAA n.1729-23_1729-22insCAAAA c.165-23_165-22insCAAAA (n.165-23_165-22insCAAAA) n.1718-23_1718-22insCAAAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946395A= | CA2187463489 | LOXL1 | c.1212-22A= (n.1212-22A=) c.*100-22A= (n.*100-22A=) n.28A= n.1729-22A= c.165-22A= (n.165-22A=) n.1718-22A= | |
| 15 | g.73946395A>C | CA7651697 | LOXL1 | c.1212-22A>C (n.1212-22A>C) c.*100-22A>C (n.*100-22A>C) n.28A>C n.1729-22A>C c.165-22A>C (n.165-22A>C) n.1718-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946395A>G | CA2629416373 | LOXL1 | c.1212-22A>G (n.1212-22A>G) c.*100-22A>G (n.*100-22A>G) n.28A>G n.1729-22A>G c.165-22A>G (n.165-22A>G) n.1718-22A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946395_73946396insAA | CA2629416387 | LOXL1 | c.1212-22_1212-21insAA (n.1212-22_1212-21insAA) c.*100-22_*100-21insAA (n.*100-22_*100-21insAA) n.28_29insAA n.1729-22_1729-21insAA c.165-22_165-21insAA (n.165-22_165-21insAA) n.1718-22_1718-21insAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946395_73946396insAAA | CA2629416385 | LOXL1 | c.1212-22_1212-21insAAA (n.1212-22_1212-21insAAA) c.*100-22_*100-21insAAA (n.*100-22_*100-21insAAA) n.28_29insAAA n.1729-22_1729-21insAAA c.165-22_165-21insAAA (n.165-22_165-21insAAA) n.1718-22_1718-21insAAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946395_73946396insAAAA | CA2629416382 | LOXL1 | c.1212-22_1212-21insAAAA (n.1212-22_1212-21insAAAA) c.*100-22_*100-21insAAAA (n.*100-22_*100-21insAAAA) n.28_29insAAAA n.1729-22_1729-21insAAAA c.165-22_165-21insAAAA (n.165-22_165-21insAAAA) n.1718-22_1718-21insAAAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946395dup | CA2629416384 | LOXL1 | c.1212-22dup (n.1212-22dup) c.*100-22dup (n.*100-22dup) n.28dup n.1729-22dup c.165-22dup (n.165-22dup) n.1718-22dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946395_73946396del | CA2629416372 | LOXL1 | c.1212-22_1212-21del (n.1212-22_1212-21del) c.*100-22_*100-21del (n.*100-22_*100-21del) n.28_29del n.1729-22_1729-21del c.165-22_165-21del (n.165-22_165-21del) n.1718-22_1718-21del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946395_73946396insAAC | CA2629416397 | LOXL1 | c.1212-22_1212-21insAAC (n.1212-22_1212-21insAAC) c.*100-22_*100-21insAAC (n.*100-22_*100-21insAAC) n.28_29insAAC n.1729-22_1729-21insAAC c.165-22_165-21insAAC (n.165-22_165-21insAAC) n.1718-22_1718-21insAAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946395_73946396insAAAC | CA2629416398 | LOXL1 | c.1212-22_1212-21insAAAC (n.1212-22_1212-21insAAAC) c.*100-22_*100-21insAAAC (n.*100-22_*100-21insAAAC) n.28_29insAAAC n.1729-22_1729-21insAAAC c.165-22_165-21insAAAC (n.165-22_165-21insAAAC) n.1718-22_1718-21insAAAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946396del | CA2629416392 | LOXL1 | c.1212-21del (n.1212-21del) c.*100-21del (n.*100-21del) n.29del n.1729-21del c.165-21del (n.165-21del) n.1718-21del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946396T>A | CA619093330 | LOXL1 | c.1212-21T>A (n.1212-21T>A) c.*100-21T>A (n.*100-21T>A) n.29T>A n.1729-21T>A c.165-21T>A (n.165-21T>A) n.1718-21T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946396T>C | CA7651698 | LOXL1 | c.1212-21T>C (n.1212-21T>C) c.*100-21T>C (n.*100-21T>C) n.29T>C n.1729-21T>C c.165-21T>C (n.165-21T>C) n.1718-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946396T>G | CA2629416393 | LOXL1 | c.1212-21T>G (n.1212-21T>G) c.*100-21T>G (n.*100-21T>G) n.29T>G n.1729-21T>G c.165-21T>G (n.165-21T>G) n.1718-21T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946396T= | CA2187463492 | LOXL1 | c.1212-21T= (n.1212-21T=) c.*100-21T= (n.*100-21T=) n.29T= n.1729-21T= c.165-21T= (n.165-21T=) n.1718-21T= | |
| 15 | g.73946396_73946398del | CA2629416396 | LOXL1 | c.1212-21_1212-19del (n.1212-21_1212-19del) c.*100-21_*100-19del (n.*100-21_*100-19del) n.29_31del n.1729-21_1729-19del c.165-21_165-19del (n.165-21_165-19del) n.1718-21_1718-19del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946396_73946399del | CA2629416395 | LOXL1 | c.1212-21_1212-18del (n.1212-21_1212-18del) c.*100-21_*100-18del (n.*100-21_*100-18del) n.29_32del n.1729-21_1729-18del c.165-21_165-18del (n.165-21_165-18del) n.1718-21_1718-18del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946397del | CA2629416404 | LOXL1 | c.1212-20del (n.1212-20del) c.*100-20del (n.*100-20del) n.30del n.1729-20del c.165-20del (n.165-20del) n.1718-20del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946397C>A | CA2531072476 | LOXL1 | c.1212-20C>A (n.1212-20C>A) c.*100-20C>A (n.*100-20C>A) n.30C>A n.1729-20C>A c.165-20C>A (n.165-20C>A) n.1718-20C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946397C= | CA2187463493 | LOXL1 | c.1212-20C= (n.1212-20C=) c.*100-20C= (n.*100-20C=) n.30C= n.1729-20C= c.165-20C= (n.165-20C=) n.1718-20C= | |
| 15 | g.73946397C>G | CA2629416402 | LOXL1 | c.1212-20C>G (n.1212-20C>G) c.*100-20C>G (n.*100-20C>G) n.30C>G n.1729-20C>G c.165-20C>G (n.165-20C>G) n.1718-20C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946397C>T | CA619093331 | LOXL1 | c.1212-20C>T (n.1212-20C>T) c.*100-20C>T (n.*100-20C>T) n.30C>T n.1729-20C>T c.165-20C>T (n.165-20C>T) n.1718-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946397_73946398insCC | CA2629416409 | LOXL1 | c.1212-20_1212-19insCC (n.1212-20_1212-19insCC) c.*100-20_*100-19insCC (n.*100-20_*100-19insCC) n.30_31insCC n.1729-20_1729-19insCC c.165-20_165-19insCC (n.165-20_165-19insCC) n.1718-20_1718-19insCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946403_73946404insCCCTCCCCC | CA2629416401 | LOXL1 | c.1212-14_1212-13insCCCTCCCCC (n.1212-14_1212-13insCCCTCCCCC) c.*100-14_*100-13insCCCTCCCCC (n.*100-14_*100-13insCCCTCCCCC) n.36_37insCCCTCCCCC n.1729-14_1729-13insCCCTCCCCC c.165-14_165-13insCCCTCCCCC (n.165-14_165-13insCCCTCCCCC) n.1718-14_1718-13insCCCTCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946403_73946404insCCCCTCCCCC | CA2629416405 | LOXL1 | c.1212-14_1212-13insCCCCTCCCCC (n.1212-14_1212-13insCCCCTCCCCC) c.*100-14_*100-13insCCCCTCCCCC (n.*100-14_*100-13insCCCCTCCCCC) n.36_37insCCCCTCCCCC n.1729-14_1729-13insCCCCTCCCCC c.165-14_165-13insCCCCTCCCCC (n.165-14_165-13insCCCCTCCCCC) n.1718-14_1718-13insCCCCTCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946398_73946403dup | CA2629416407 | LOXL1 | c.1212-19_1212-14dup (n.1212-19_1212-14dup) c.*100-19_*100-14dup (n.*100-19_*100-14dup) n.31_36dup n.1729-19_1729-14dup c.165-19_165-14dup (n.165-19_165-14dup) n.1718-19_1718-14dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946397_73946398insA | CA2629416413 | LOXL1 | c.1212-20_1212-19insA (n.1212-20_1212-19insA) c.*100-20_*100-19insA (n.*100-20_*100-19insA) n.30_31insA n.1729-20_1729-19insA c.165-20_165-19insA (n.165-20_165-19insA) n.1718-20_1718-19insA | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946397_73946398insAA | CA2629416415 | LOXL1 | c.1212-20_1212-19insAA (n.1212-20_1212-19insAA) c.*100-20_*100-19insAA (n.*100-20_*100-19insAA) n.30_31insAA n.1729-20_1729-19insAA c.165-20_165-19insAA (n.165-20_165-19insAA) n.1718-20_1718-19insAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946397_73946398insCT | CA2629416417 | LOXL1 | c.1212-20_1212-19insCT (n.1212-20_1212-19insCT) c.*100-20_*100-19insCT (n.*100-20_*100-19insCT) n.30_31insCT n.1729-20_1729-19insCT c.165-20_165-19insCT (n.165-20_165-19insCT) n.1718-20_1718-19insCT | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946398del | CA2629416419 | LOXL1 | c.1212-19del (n.1212-19del) c.*100-19del (n.*100-19del) n.31del n.1729-19del c.165-19del (n.165-19del) n.1718-19del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946398T>A | CA7651699 | LOXL1 | c.1212-19T>A (n.1212-19T>A) c.*100-19T>A (n.*100-19T>A) n.31T>A n.1729-19T>A c.165-19T>A (n.165-19T>A) n.1718-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946398T>C | CA7651700 | LOXL1 | c.1212-19T>C (n.1212-19T>C) c.*100-19T>C (n.*100-19T>C) n.31T>C n.1729-19T>C c.165-19T>C (n.165-19T>C) n.1718-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946398T>G | CA2629416424 | LOXL1 | c.1212-19T>G (n.1212-19T>G) c.*100-19T>G (n.*100-19T>G) n.31T>G n.1729-19T>G c.165-19T>G (n.165-19T>G) n.1718-19T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946398T= | CA2187463494 | LOXL1 | c.1212-19T= (n.1212-19T=) c.*100-19T= (n.*100-19T=) n.31T= n.1729-19T= c.165-19T= (n.165-19T=) n.1718-19T= | |
| 15 | g.73946398_73946399insA | CA2629416443 | LOXL1 | c.1212-19_1212-18insA (n.1212-19_1212-18insA) c.*100-19_*100-18insA (n.*100-19_*100-18insA) n.31_32insA n.1729-19_1729-18insA c.165-19_165-18insA (n.165-19_165-18insA) n.1718-19_1718-18insA | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946399C>A | CA2629416433 | LOXL1 | c.1212-18C>A (n.1212-18C>A) c.*100-18C>A (n.*100-18C>A) n.32C>A n.1729-18C>A c.165-18C>A (n.165-18C>A) n.1718-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946399C= | CA2187463495 | LOXL1 | c.1212-18C= (n.1212-18C=) c.*100-18C= (n.*100-18C=) n.32C= n.1729-18C= c.165-18C= (n.165-18C=) n.1718-18C= | |
| 15 | g.73946399C>T | CA619093332 | LOXL1 | c.1212-18C>T (n.1212-18C>T) c.*100-18C>T (n.*100-18C>T) n.32C>T n.1729-18C>T c.165-18C>T (n.165-18C>T) n.1718-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946403_73946404insCCCCCC | CA2629416436 | LOXL1 | c.1212-14_1212-13insCCCCCC (n.1212-14_1212-13insCCCCCC) c.*100-14_*100-13insCCCCCC (n.*100-14_*100-13insCCCCCC) n.36_37insCCCCCC n.1729-14_1729-13insCCCCCC c.165-14_165-13insCCCCCC (n.165-14_165-13insCCCCCC) n.1718-14_1718-13insCCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946403_73946404insCCCCTCCCCCCC | CA2629416435 | LOXL1 | c.1212-14_1212-13insCCCCTCCCCCCC (n.1212-14_1212-13insCCCCTCCCCCCC) c.*100-14_*100-13insCCCCTCCCCCCC (n.*100-14_*100-13insCCCCTCCCCCCC) n.36_37insCCCCTCCCCCCC n.1729-14_1729-13insCCCCTCCCCCCC c.165-14_165-13insCCCCTCCCCCCC (n.165-14_165-13insCCCCTCCCCCCC) n.1718-14_1718-13insCCCCTCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946403dup | CA2629416444 | LOXL1 | c.1212-14dup (n.1212-14dup) c.*100-14dup (n.*100-14dup) n.36dup n.1729-14dup c.165-14dup (n.165-14dup) n.1718-14dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946402_73946403dup | CA2629416448 | LOXL1 | c.1212-15_1212-14dup (n.1212-15_1212-14dup) c.*100-15_*100-14dup (n.*100-15_*100-14dup) n.35_36dup n.1729-15_1729-14dup c.165-15_165-14dup (n.165-15_165-14dup) n.1718-15_1718-14dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946401_73946403dup | CA2629416446 | LOXL1 | c.1212-16_1212-14dup (n.1212-16_1212-14dup) c.*100-16_*100-14dup (n.*100-16_*100-14dup) n.34_36dup n.1729-16_1729-14dup c.165-16_165-14dup (n.165-16_165-14dup) n.1718-16_1718-14dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946400_73946403dup | CA2629416438 | LOXL1 | c.1212-17_1212-14dup (n.1212-17_1212-14dup) c.*100-17_*100-14dup (n.*100-17_*100-14dup) n.33_36dup n.1729-17_1729-14dup c.165-17_165-14dup (n.165-17_165-14dup) n.1718-17_1718-14dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946399_73946403dup | CA2629416441 | LOXL1 | c.1212-18_1212-14dup (n.1212-18_1212-14dup) c.*100-18_*100-14dup (n.*100-18_*100-14dup) n.32_36dup n.1729-18_1729-14dup c.165-18_165-14dup (n.165-18_165-14dup) n.1718-18_1718-14dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946403del | CA2629416434 | LOXL1 | c.1212-14del (n.1212-14del) c.*100-14del (n.*100-14del) n.36del n.1729-14del c.165-14del (n.165-14del) n.1718-14del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946399_73946400insAA | CA2629416454 | LOXL1 | c.1212-18_1212-17insAA (n.1212-18_1212-17insAA) c.*100-18_*100-17insAA (n.*100-18_*100-17insAA) n.32_33insAA n.1729-18_1729-17insAA c.165-18_165-17insAA (n.165-18_165-17insAA) n.1718-18_1718-17insAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946399_73946400insAAAAA | CA2629416455 | LOXL1 | c.1212-18_1212-17insAAAAA (n.1212-18_1212-17insAAAAA) c.*100-18_*100-17insAAAAA (n.*100-18_*100-17insAAAAA) n.32_33insAAAAA n.1729-18_1729-17insAAAAA c.165-18_165-17insAAAAA (n.165-18_165-17insAAAAA) n.1718-18_1718-17insAAAAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946400C>A | CA2187463497 | LOXL1 | c.1212-17C>A (n.1212-17C>A) c.*100-17C>A (n.*100-17C>A) n.33C>A n.1729-17C>A c.165-17C>A (n.165-17C>A) n.1718-17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946400C= | CA2187463496 | LOXL1 | c.1212-17C= (n.1212-17C=) c.*100-17C= (n.*100-17C=) n.33C= n.1729-17C= c.165-17C= (n.165-17C=) n.1718-17C= | |
| 15 | g.73946400C>T | CA2187463498 | LOXL1 | c.1212-17C>T (n.1212-17C>T) c.*100-17C>T (n.*100-17C>T) n.33C>T n.1729-17C>T c.165-17C>T (n.165-17C>T) n.1718-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946401C>A | CA7651701 | LOXL1 | c.1212-16C>A (n.1212-16C>A) c.*100-16C>A (n.*100-16C>A) n.34C>A n.1729-16C>A c.165-16C>A (n.165-16C>A) n.1718-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.73946401C= | CA2187463500 | LOXL1 | c.1212-16C= (n.1212-16C=) c.*100-16C= (n.*100-16C=) n.34C= n.1729-16C= c.165-16C= (n.165-16C=) n.1718-16C= | |
| 15 | g.73946401C>G | CA2629416469 | LOXL1 | c.1212-16C>G (n.1212-16C>G) c.*100-16C>G (n.*100-16C>G) n.34C>G n.1729-16C>G c.165-16C>G (n.165-16C>G) n.1718-16C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946401C>T | CA2629416468 | LOXL1 | c.1212-16C>T (n.1212-16C>T) c.*100-16C>T (n.*100-16C>T) n.34C>T n.1729-16C>T c.165-16C>T (n.165-16C>T) n.1718-16C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946403_73946404insCCCCTCCC | CA2629416463 | LOXL1 | c.1212-14_1212-13insCCCCTCCC (n.1212-14_1212-13insCCCCTCCC) c.*100-14_*100-13insCCCCTCCC (n.*100-14_*100-13insCCCCTCCC) n.36_37insCCCCTCCC n.1729-14_1729-13insCCCCTCCC c.165-14_165-13insCCCCTCCC (n.165-14_165-13insCCCCTCCC) n.1718-14_1718-13insCCCCTCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946403_73946404insCCCGTCCC | CA2629416465 | LOXL1 | c.1212-14_1212-13insCCCGTCCC (n.1212-14_1212-13insCCCGTCCC) c.*100-14_*100-13insCCCGTCCC (n.*100-14_*100-13insCCCGTCCC) n.36_37insCCCGTCCC n.1729-14_1729-13insCCCGTCCC c.165-14_165-13insCCCGTCCC (n.165-14_165-13insCCCGTCCC) n.1718-14_1718-13insCCCGTCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946403_73946406dup | CA2187463499 | LOXL1 | c.1212-14_1212-11dup (n.1212-14_1212-11dup) c.*100-14_*100-11dup (n.*100-14_*100-11dup) n.36_39dup n.1729-14_1729-11dup c.165-14_165-11dup (n.165-14_165-11dup) n.1718-14_1718-11dup | dbSNP |
| 15 | g.73946402C>A | CA7651702 | LOXL1 | c.1212-15C>A (n.1212-15C>A) c.*100-15C>A (n.*100-15C>A) n.35C>A n.1729-15C>A c.165-15C>A (n.165-15C>A) n.1718-15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946402C= | CA2187463501 | LOXL1 | c.1212-15C= (n.1212-15C=) c.*100-15C= (n.*100-15C=) n.35C= n.1729-15C= c.165-15C= (n.165-15C=) n.1718-15C= | |
| 15 | g.73946402C>T | CA619093333 | LOXL1 | c.1212-15C>T (n.1212-15C>T) c.*100-15C>T (n.*100-15C>T) n.35C>T n.1729-15C>T c.165-15C>T (n.165-15C>T) n.1718-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946403_73946404insCCCCTCCCTGCC | CA2629416478 | LOXL1 | c.1212-14_1212-13insCCCCTCCCTGCC (n.1212-14_1212-13insCCCCTCCCTGCC) c.*100-14_*100-13insCCCCTCCCTGCC (n.*100-14_*100-13insCCCCTCCCTGCC) n.36_37insCCCCTCCCTGCC n.1729-14_1729-13insCCCCTCCCTGCC c.165-14_165-13insCCCCTCCCTGCC (n.165-14_165-13insCCCCTCCCTGCC) n.1718-14_1718-13insCCCCTCCCTGCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946403_73946404insCCCCTCCCTGCAGCACAGCC | CA2629416476 | LOXL1 | c.1212-14_1212-13insCCCCTCCCTGCAGCACAGCC (n.1212-14_1212-13insCCCCTCCCTGCAGCACAGCC) c.*100-14_*100-13insCCCCTCCCTGCAGCACAGCC (n.*100-14_*100-13insCCCCTCCCTGCAGCACAGCC) n.36_37insCCCCTCCCTGCAGCACAGCC n.1729-14_1729-13insCCCCTCCCTGCAGCACAGCC c.165-14_165-13insCCCCTCCCTGCAGCACAGCC (n.165-14_165-13insCCCCTCCCTGCAGCACAGCC) n.1718-14_1718-13insCCCCTCCCTGCAGCACAGCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946405_73946407dup | CA2629416474 | LOXL1 | c.1212-12_1212-10dup (n.1212-12_1212-10dup) c.*100-12_*100-10dup (n.*100-12_*100-10dup) n.38_40dup n.1729-12_1729-10dup c.165-12_165-10dup (n.165-12_165-10dup) n.1718-12_1718-10dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946403C>A | CA2629416482 | LOXL1 | c.1212-14C>A (n.1212-14C>A) c.*100-14C>A (n.*100-14C>A) n.36C>A n.1729-14C>A c.165-14C>A (n.165-14C>A) n.1718-14C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946403C= | CA2187463504 | LOXL1 | c.1212-14C= (n.1212-14C=) c.*100-14C= (n.*100-14C=) n.36C= n.1729-14C= c.165-14C= (n.165-14C=) n.1718-14C= | |
| 15 | g.73946403C>T | CA7651703 | LOXL1 | c.1212-14C>T (n.1212-14C>T) c.*100-14C>T (n.*100-14C>T) n.36C>T n.1729-14C>T c.165-14C>T (n.165-14C>T) n.1718-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946403_73946404insCCCCTCCCAGC | CA2629416485 | LOXL1 | c.1212-14_1212-13insCCCCTCCCAGC (n.1212-14_1212-13insCCCCTCCCAGC) c.*100-14_*100-13insCCCCTCCCAGC (n.*100-14_*100-13insCCCCTCCCAGC) n.36_37insCCCCTCCCAGC n.1729-14_1729-13insCCCCTCCCAGC c.165-14_165-13insCCCCTCCCAGC (n.165-14_165-13insCCCCTCCCAGC) n.1718-14_1718-13insCCCCTCCCAGC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946403_73946404insCCCCTCCCTGC | CA2629416481 | LOXL1 | c.1212-14_1212-13insCCCCTCCCTGC (n.1212-14_1212-13insCCCCTCCCTGC) c.*100-14_*100-13insCCCCTCCCTGC (n.*100-14_*100-13insCCCCTCCCTGC) n.36_37insCCCCTCCCTGC n.1729-14_1729-13insCCCCTCCCTGC c.165-14_165-13insCCCCTCCCTGC (n.165-14_165-13insCCCCTCCCTGC) n.1718-14_1718-13insCCCCTCCCTGC | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946403_73946404insCCCCT | CA2629416489 | LOXL1 | c.1212-14_1212-13insCCCCT (n.1212-14_1212-13insCCCCT) c.*100-14_*100-13insCCCCT (n.*100-14_*100-13insCCCCT) n.36_37insCCCCT n.1729-14_1729-13insCCCCT c.165-14_165-13insCCCCT (n.165-14_165-13insCCCCT) n.1718-14_1718-13insCCCCT | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946404del | CA2629416491 | LOXL1 | c.1212-13del (n.1212-13del) c.*100-13del (n.*100-13del) n.37del n.1729-13del c.165-13del (n.165-13del) n.1718-13del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946404G>A | CA7651704 | LOXL1 | c.1212-13G>A (n.1212-13G>A) c.*100-13G>A (n.*100-13G>A) n.37G>A n.1729-13G>A c.165-13G>A (n.165-13G>A) n.1718-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946404G>C | CA619093335 | LOXL1 | c.1212-13G>C (n.1212-13G>C) c.*100-13G>C (n.*100-13G>C) n.37G>C n.1729-13G>C c.165-13G>C (n.165-13G>C) n.1718-13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946404G= | CA2187463505 | LOXL1 | c.1212-13G= (n.1212-13G=) c.*100-13G= (n.*100-13G=) n.37G= n.1729-13G= c.165-13G= (n.165-13G=) n.1718-13G= | |
| 15 | g.73946404G>T | CA619093334 | LOXL1 | c.1212-13G>T (n.1212-13G>T) c.*100-13G>T (n.*100-13G>T) n.37G>T n.1729-13G>T c.165-13G>T (n.165-13G>T) n.1718-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946404_73946405delinsGC | CA2187463506 | LOXL1 | c.1212-13_1212-12delinsGC (n.1212-13_1212-12delinsGC) c.*100-13_*100-12delinsGC (n.*100-13_*100-12delinsGC) n.37_38delinsGC n.1729-13_1729-12delinsGC c.165-13_165-12delinsGC (n.165-13_165-12delinsGC) n.1718-13_1718-12delinsGC | |
| 15 | g.73946404_73946408del | CA2629416492 | LOXL1 | c.1212-13_1212-9del (n.1212-13_1212-9del) c.*100-13_*100-9del (n.*100-13_*100-9del) n.37_41del n.1729-13_1729-9del c.165-13_165-9del (n.165-13_165-9del) n.1718-13_1718-9del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946406del | CA919590366 | LOXL1 | c.1212-11del (n.1212-11del) c.*100-11del (n.*100-11del) n.39del n.1729-11del c.165-11del (n.165-11del) n.1718-11del | dbSNP |
| 15 | g.73946406C>A | CA2629416500 | LOXL1 | c.1212-11C>A (n.1212-11C>A) c.*100-11C>A (n.*100-11C>A) n.39C>A n.1729-11C>A c.165-11C>A (n.165-11C>A) n.1718-11C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946406C= | CA2187463508 | LOXL1 | c.1212-11C= (n.1212-11C=) c.*100-11C= (n.*100-11C=) n.39C= n.1729-11C= c.165-11C= (n.165-11C=) n.1718-11C= | |
| 15 | g.73946406C>T | CA7651705 | LOXL1 | c.1212-11C>T (n.1212-11C>T) c.*100-11C>T (n.*100-11C>T) n.39C>T n.1729-11C>T c.165-11C>T (n.165-11C>T) n.1718-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946407G>A | CA7651707 | LOXL1 | c.1212-10G>A (n.1212-10G>A) c.*100-10G>A (n.*100-10G>A) n.40G>A n.1729-10G>A c.165-10G>A (n.165-10G>A) n.1718-10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946407G>C | CA619093336 | LOXL1 | c.1212-10G>C (n.1212-10G>C) c.*100-10G>C (n.*100-10G>C) n.40G>C n.1729-10G>C c.165-10G>C (n.165-10G>C) n.1718-10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946407G= | CA2187463514 | LOXL1 | c.1212-10G= (n.1212-10G=) c.*100-10G= (n.*100-10G=) n.40G= n.1729-10G= c.165-10G= (n.165-10G=) n.1718-10G= | |
| 15 | g.73946407G>T | CA7651706 | LOXL1 | c.1212-10G>T (n.1212-10G>T) c.*100-10G>T (n.*100-10G>T) n.40G>T n.1729-10G>T c.165-10G>T (n.165-10G>T) n.1718-10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946408del | CA2629416501 | LOXL1 | c.1212-9del (n.1212-9del) c.*100-9del (n.*100-9del) n.41del n.1729-9del c.165-9del (n.165-9del) n.1718-9del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946408T>C | CA619093337 | LOXL1 | c.1212-9T>C (n.1212-9T>C) c.*100-9T>C (n.*100-9T>C) n.41T>C n.1729-9T>C c.165-9T>C (n.165-9T>C) n.1718-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946408T>G | CA2629416503 | LOXL1 | c.1212-9T>G (n.1212-9T>G) c.*100-9T>G (n.*100-9T>G) n.41T>G n.1729-9T>G c.165-9T>G (n.165-9T>G) n.1718-9T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946408T= | CA2187463518 | LOXL1 | c.1212-9T= (n.1212-9T=) c.*100-9T= (n.*100-9T=) n.41T= n.1729-9T= c.165-9T= (n.165-9T=) n.1718-9T= | |
| 15 | g.73946409C>A | CA2629416505 | LOXL1 | c.1212-8C>A (n.1212-8C>A) c.*100-8C>A (n.*100-8C>A) n.42C>A n.1729-8C>A c.165-8C>A (n.165-8C>A) n.1718-8C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946409C= | CA2187463520 | LOXL1 | c.1212-8C= (n.1212-8C=) c.*100-8C= (n.*100-8C=) n.42C= n.1729-8C= c.165-8C= (n.165-8C=) n.1718-8C= | |
| 15 | g.73946409C>G | CA619093338 | LOXL1 | c.1212-8C>G (n.1212-8C>G) c.*100-8C>G (n.*100-8C>G) n.42C>G n.1729-8C>G c.165-8C>G (n.165-8C>G) n.1718-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946410C>A | CA2187463523 | LOXL1 | c.1212-7C>A (n.1212-7C>A) c.*100-7C>A (n.*100-7C>A) n.43C>A n.1729-7C>A c.165-7C>A (n.165-7C>A) n.1718-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946410C= | CA2187463522 | LOXL1 | c.1212-7C= (n.1212-7C=) c.*100-7C= (n.*100-7C=) n.43C= n.1729-7C= c.165-7C= (n.165-7C=) n.1718-7C= | |
| 15 | g.73946410C>G | CA272721198 | LOXL1 | c.1212-7C>G (n.1212-7C>G) c.*100-7C>G (n.*100-7C>G) n.43C>G n.1729-7C>G c.165-7C>G (n.165-7C>G) n.1718-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946410C>T | CA2575785630 | LOXL1 | c.1212-7C>T (n.1212-7C>T) c.*100-7C>T (n.*100-7C>T) n.43C>T n.1729-7C>T c.165-7C>T (n.165-7C>T) n.1718-7C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946411C>A | CA2629416512 | LOXL1 | c.1212-6C>A (n.1212-6C>A) c.*100-6C>A (n.*100-6C>A) n.44C>A n.1729-6C>A c.165-6C>A (n.165-6C>A) n.1718-6C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946411C= | CA2187463526 | LOXL1 | c.1212-6C= (n.1212-6C=) c.*100-6C= (n.*100-6C=) n.44C= n.1729-6C= c.165-6C= (n.165-6C=) n.1718-6C= | |
| 15 | g.73946411C>G | CA2629416513 | LOXL1 | c.1212-6C>G (n.1212-6C>G) c.*100-6C>G (n.*100-6C>G) n.44C>G n.1729-6C>G c.165-6C>G (n.165-6C>G) n.1718-6C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946411C>T | CA619093339 | LOXL1 | c.1212-6C>T (n.1212-6C>T) c.*100-6C>T (n.*100-6C>T) n.44C>T n.1729-6C>T c.165-6C>T (n.165-6C>T) n.1718-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946412T>A | CA971450016 | LOXL1 | c.1212-5T>A (n.1212-5T>A) c.*100-5T>A (n.*100-5T>A) n.45T>A n.1729-5T>A c.165-5T>A (n.165-5T>A) n.1718-5T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946412T>C | CA619093340 | LOXL1 | c.1212-5T>C (n.1212-5T>C) c.*100-5T>C (n.*100-5T>C) n.45T>C n.1729-5T>C c.165-5T>C (n.165-5T>C) n.1718-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946412T>G | CA2629416517 | LOXL1 | c.1212-5T>G (n.1212-5T>G) c.*100-5T>G (n.*100-5T>G) n.45T>G n.1729-5T>G c.165-5T>G (n.165-5T>G) n.1718-5T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946412T= | CA2187463528 | LOXL1 | c.1212-5T= (n.1212-5T=) c.*100-5T= (n.*100-5T=) n.45T= n.1729-5T= c.165-5T= (n.165-5T=) n.1718-5T= | |
| 15 | g.73946413G>A | CA2629416521 | LOXL1 | c.1212-4G>A (n.1212-4G>A) c.*100-4G>A (n.*100-4G>A) n.46G>A n.1729-4G>A c.165-4G>A (n.165-4G>A) n.1718-4G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946413G>C | CA2629416520 | LOXL1 | c.1212-4G>C (n.1212-4G>C) c.*100-4G>C (n.*100-4G>C) n.46G>C n.1729-4G>C c.165-4G>C (n.165-4G>C) n.1718-4G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946413G>T | CA2629416519 | LOXL1 | c.1212-4G>T (n.1212-4G>T) c.*100-4G>T (n.*100-4G>T) n.46G>T n.1729-4G>T c.165-4G>T (n.165-4G>T) n.1718-4G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946414C>A | CA2629416522 | LOXL1 | c.1212-3C>A (n.1212-3C>A) c.*100-3C>A (n.*100-3C>A) n.47C>A n.1729-3C>A c.165-3C>A (n.165-3C>A) n.1718-3C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946414C= | CA2187463529 | LOXL1 | c.1212-3C= (n.1212-3C=) c.*100-3C= (n.*100-3C=) n.47C= n.1729-3C= c.165-3C= (n.165-3C=) n.1718-3C= | |
| 15 | g.73946414C>T | CA715622580 | LOXL1 | c.1212-3C>T (n.1212-3C>T) c.*100-3C>T (n.*100-3C>T) n.47C>T n.1729-3C>T c.165-3C>T (n.165-3C>T) n.1718-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946415A>C | CA393106981 | LOXL1 | c.1212-2A>C (n.1212-2A>C) c.*100-2A>C (n.*100-2A>C) n.48A>C n.1729-2A>C c.165-2A>C (n.165-2A>C) n.1718-2A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946415A>G | CA393106982 | LOXL1 | c.1212-2A>G (n.1212-2A>G) c.*100-2A>G (n.*100-2A>G) n.48A>G n.1729-2A>G c.165-2A>G (n.165-2A>G) n.1718-2A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946415A>T | CA393106983 | LOXL1 | c.1212-2A>T (n.1212-2A>T) c.*100-2A>T (n.*100-2A>T) n.48A>T n.1729-2A>T c.165-2A>T (n.165-2A>T) n.1718-2A>T | |
| 15 | g.73946416G>A | CA393106984 | LOXL1 | c.1212-1G>A (n.1212-1G>A) c.*100-1G>A (n.*100-1G>A) n.49G>A n.1729-1G>A c.165-1G>A (n.165-1G>A) n.1718-1G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946416G>C | CA393106985 | LOXL1 | c.1212-1G>C (n.1212-1G>C) c.*100-1G>C (n.*100-1G>C) n.49G>C n.1729-1G>C c.165-1G>C (n.165-1G>C) n.1718-1G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946416G>T | CA393106986 | LOXL1 | c.1212-1G>T (n.1212-1G>T) c.*100-1G>T (n.*100-1G>T) n.49G>T n.1729-1G>T c.165-1G>T (n.165-1G>T) n.1718-1G>T | |
| 15 | g.73946417C>A | CA393106987 | LOXL1 | c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.*100C>A (n.*100C>A) n.50C>A n.1729C>A c.165C>A (p.Ser55Arg) n.1718C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946417C>G | CA393106988 | LOXL1 | c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) n.50C>G n.1729C>G c.165C>G (p.Ser55Arg) n.1718C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946417C>T | CA491167249 | LOXL1 | c.1212C>T (p.Ser404=) c.*100C>T (n.*100C>T) n.50C>T n.1729C>T c.165C>T (p.Ser55=) n.1718C>T | |
| 15 | g.73946418A>C | CA393106991 | LOXL1 | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.*101A>C (n.*101A>C) n.51A>C n.1730A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) n.1719A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946418A>G | CA393106990 | LOXL1 | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.*101A>G (n.*101A>G) n.51A>G n.1730A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) n.1719A>G | |
| 15 | g.73946418A>T | CA393106989 | LOXL1 | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.*101A>T (n.*101A>T) n.51A>T n.1730A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) n.1719A>T | |
| 15 | g.73946419C>A | CA393106992 | LOXL1 | c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.*102C>A (n.*102C>A) n.52C>A n.1731C>A c.167C>A (p.Thr56Lys) n.1720C>A | |
| 15 | g.73946419C>G | CA393106993 | LOXL1 | c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.*102C>G (n.*102C>G) n.52C>G n.1731C>G c.167C>G (p.Thr56Arg) n.1720C>G | |
| 15 | g.73946419C>T | CA393106994 | LOXL1 | c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.*102C>T (n.*102C>T) n.52C>T n.1731C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) n.1720C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946420A= | CA2187463531 | LOXL1 | c.1215A= (p.Thr405=) c.*103A= (n.*103A=) n.53A= n.1732A= c.168A= (p.Thr56=) n.1721A= | |
| 15 | g.73946420A>C | CA491167250 | LOXL1 | c.1215A>C (p.Thr405=) c.*103A>C (n.*103A>C) n.53A>C n.1732A>C c.168A>C (p.Thr56=) n.1721A>C | |
| 15 | g.73946420A>G | CA491167251 | LOXL1 | c.1215A>G (p.Thr405=) c.*103A>G (n.*103A>G) n.53A>G n.1732A>G c.168A>G (p.Thr56=) n.1721A>G | |
| 15 | g.73946420A>T | CA7651708 | LOXL1 | c.1215A>T (p.Thr405=) c.*103A>T (n.*103A>T) n.53A>T n.1732A>T c.168A>T (p.Thr56=) n.1721A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946421G>A | CA393106995 | LOXL1 | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.*104G>A (n.*104G>A) n.54G>A n.1733G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.1722G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946421G>C | CA393106996 | LOXL1 | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.*104G>C (n.*104G>C) n.54G>C n.1733G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.1722G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946421G>T | CA393106997 | LOXL1 | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.*104G>T (n.*104G>T) n.54G>T n.1733G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.1722G>T | COSMIC |
| 15 | g.73946422C>A | CA393106998 | LOXL1 | c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.*105C>A (n.*105C>A) n.55C>A n.1734C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) n.1723C>A | |
| 15 | g.73946422C= | CA2187463533 | LOXL1 | c.1217C= (p.Ala406=) c.*105C= (n.*105C=) n.55C= n.1734C= c.170C= (p.Ala57=) n.1723C= | |
| 15 | g.73946422C>G | CA7651709 | LOXL1 | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.*105C>G (n.*105C>G) n.55C>G n.1734C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.1723C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946422C>T | CA393106999 | LOXL1 | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.*105C>T (n.*105C>T) n.55C>T n.1734C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.1723C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946423C>A | CA491167252 | LOXL1 | c.1218C>A (p.Ala406=) c.*106C>A (n.*106C>A) n.56C>A n.1735C>A c.171C>A (p.Ala57=) n.1724C>A | |
| 15 | g.73946423C>G | CA491167253 | LOXL1 | c.1218C>G (p.Ala406=) c.*106C>G (n.*106C>G) n.56C>G n.1735C>G c.171C>G (p.Ala57=) n.1724C>G | |
| 15 | g.73946423C>T | CA491167254 | LOXL1 | c.1218C>T (p.Ala406=) c.*106C>T (n.*106C>T) n.56C>T n.1735C>T c.171C>T (p.Ala57=) n.1724C>T | |
| 15 | g.73946424T>A | CA393107000 | LOXL1 | c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.*107T>A (n.*107T>A) n.57T>A n.1736T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.1725T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946424T>C | CA393107001 | LOXL1 | c.1219T>C (p.Tyr407His) c.*107T>C (n.*107T>C) n.57T>C n.1736T>C c.172T>C (p.Tyr58His) n.1725T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946424T>G | CA393107002 | LOXL1 | c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.*107T>G (n.*107T>G) n.57T>G n.1736T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.1725T>G | |
| 15 | g.73946425A= | CA2187463536 | LOXL1 | c.1220A= (p.Tyr407=) c.*108A= (n.*108A=) n.58A= n.1737A= c.173A= (p.Tyr58=) n.1726A= | |
| 15 | g.73946425A>C | CA393107003 | LOXL1 | c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.*108A>C (n.*108A>C) n.58A>C n.1737A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.1726A>C | |
| 15 | g.73946425A>G | CA393107004 | LOXL1 | c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.*108A>G (n.*108A>G) n.58A>G n.1737A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.1726A>G | |
| 15 | g.73946425A>T | CA7651710 | LOXL1 | c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.*108A>T (n.*108A>T) n.58A>T n.1737A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.1726A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946426T>A | CA393107005 | LOXL1 | c.1221T>A (p.Tyr407Ter) c.*109T>A (n.*109T>A) n.59T>A n.1738T>A c.174T>A (p.Tyr58Ter) n.1727T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946426T>C | CA7651711 | LOXL1 | c.1221T>C (p.Tyr407=) c.*109T>C (n.*109T>C) n.59T>C n.1738T>C c.174T>C (p.Tyr58=) n.1727T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946426T>G | CA393107006 | LOXL1 | c.1221T>G (p.Tyr407Ter) c.*109T>G (n.*109T>G) n.59T>G n.1738T>G c.174T>G (p.Tyr58Ter) n.1727T>G | |
| 15 | g.73946426T= | CA2187463539 | LOXL1 | c.1221T= (p.Tyr407=) c.*109T= (n.*109T=) n.59T= n.1738T= c.174T= (p.Tyr58=) n.1727T= | |
| 15 | g.73946427G>A | CA393107007 | LOXL1 | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.*110G>A (n.*110G>A) n.60G>A n.1739G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) n.1728G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946427G>C | CA393107008 | LOXL1 | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.*110G>C (n.*110G>C) n.60G>C n.1739G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) n.1728G>C | |
| 15 | g.73946427G>T | CA393107009 | LOXL1 | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) n.60G>T n.1739G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) n.1728G>T | gnomAD v4 |