UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.73946229C>A | CA2629415948 | LOXL1 | c.1212-188C>A (n.1212-188C>A) c.*100-188C>A (n.*100-188C>A) n.1729-188C>A c.165-188C>A (n.165-188C>A) n.1718-188C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946229C>T | CA2629415949 | LOXL1 | c.1212-188C>T (n.1212-188C>T) c.*100-188C>T (n.*100-188C>T) n.1729-188C>T c.165-188C>T (n.165-188C>T) n.1718-188C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946231G>C | CA2629415950 | LOXL1 | c.1212-186G>C (n.1212-186G>C) c.*100-186G>C (n.*100-186G>C) n.1729-186G>C c.165-186G>C (n.165-186G>C) n.1718-186G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946231G>T | CA2629415951 | LOXL1 | c.1212-186G>T (n.1212-186G>T) c.*100-186G>T (n.*100-186G>T) n.1729-186G>T c.165-186G>T (n.165-186G>T) n.1718-186G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946232A>G | CA2629415952 | LOXL1 | c.1212-185A>G (n.1212-185A>G) c.*100-185A>G (n.*100-185A>G) n.1729-185A>G c.165-185A>G (n.165-185A>G) n.1718-185A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946233A>T | CA2629415953 | LOXL1 | c.1212-184A>T (n.1212-184A>T) c.*100-184A>T (n.*100-184A>T) n.1729-184A>T c.165-184A>T (n.165-184A>T) n.1718-184A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946243_73946282del | CA2629415954 | LOXL1 | c.1212-174_1212-135del (n.1212-174_1212-135del) c.*100-174_*100-135del (n.*100-174_*100-135del) n.1729-174_1729-135del c.165-174_165-135del (n.165-174_165-135del) n.1718-174_1718-135del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946234G>A | CA971449944 | LOXL1 | c.1212-183G>A (n.1212-183G>A) c.*100-183G>A (n.*100-183G>A) n.1729-183G>A c.165-183G>A (n.165-183G>A) n.1718-183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946234G= | CA2187463315 | LOXL1 | c.1212-183G= (n.1212-183G=) c.*100-183G= (n.*100-183G=) n.1729-183G= c.165-183G= (n.165-183G=) n.1718-183G= | |
| 15 | g.73946236C>A | CA2629415955 | LOXL1 | c.1212-181C>A (n.1212-181C>A) c.*100-181C>A (n.*100-181C>A) n.1729-181C>A c.165-181C>A (n.165-181C>A) n.1718-181C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946236C= | CA2187463317 | LOXL1 | c.1212-181C= (n.1212-181C=) c.*100-181C= (n.*100-181C=) n.1729-181C= c.165-181C= (n.165-181C=) n.1718-181C= | |
| 15 | g.73946236C>T | CA2187463318 | LOXL1 | c.1212-181C>T (n.1212-181C>T) c.*100-181C>T (n.*100-181C>T) n.1729-181C>T c.165-181C>T (n.165-181C>T) n.1718-181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946238G>A | CA2187463321 | LOXL1 | c.1212-179G>A (n.1212-179G>A) c.*100-179G>A (n.*100-179G>A) n.1729-179G>A c.165-179G>A (n.165-179G>A) n.1718-179G>A | dbSNP |
| 15 | g.73946238G= | CA2187463320 | LOXL1 | c.1212-179G= (n.1212-179G=) c.*100-179G= (n.*100-179G=) n.1729-179G= c.165-179G= (n.165-179G=) n.1718-179G= | |
| 15 | g.73946238G>T | CA2629415956 | LOXL1 | c.1212-179G>T (n.1212-179G>T) c.*100-179G>T (n.*100-179G>T) n.1729-179G>T c.165-179G>T (n.165-179G>T) n.1718-179G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946239A>G | CA2629415957 | LOXL1 | c.1212-178A>G (n.1212-178A>G) c.*100-178A>G (n.*100-178A>G) n.1729-178A>G c.165-178A>G (n.165-178A>G) n.1718-178A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946240G>A | CA2629415958 | LOXL1 | c.1212-177G>A (n.1212-177G>A) c.*100-177G>A (n.*100-177G>A) n.1729-177G>A c.165-177G>A (n.165-177G>A) n.1718-177G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946240G>T | CA2629415959 | LOXL1 | c.1212-177G>T (n.1212-177G>T) c.*100-177G>T (n.*100-177G>T) n.1729-177G>T c.165-177G>T (n.165-177G>T) n.1718-177G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946241G>A | CA2187463323 | LOXL1 | c.1212-176G>A (n.1212-176G>A) c.*100-176G>A (n.*100-176G>A) n.1729-176G>A c.165-176G>A (n.165-176G>A) n.1718-176G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946241G= | CA2187463322 | LOXL1 | c.1212-176G= (n.1212-176G=) c.*100-176G= (n.*100-176G=) n.1729-176G= c.165-176G= (n.165-176G=) n.1718-176G= | |
| 15 | g.73946241G>T | CA2629415960 | LOXL1 | c.1212-176G>T (n.1212-176G>T) c.*100-176G>T (n.*100-176G>T) n.1729-176G>T c.165-176G>T (n.165-176G>T) n.1718-176G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946242A>G | CA2629415961 | LOXL1 | c.1212-175A>G (n.1212-175A>G) c.*100-175A>G (n.*100-175A>G) n.1729-175A>G c.165-175A>G (n.165-175A>G) n.1718-175A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946243A= | CA2187463326 | LOXL1 | c.1212-174A= (n.1212-174A=) c.*100-174A= (n.*100-174A=) n.1729-174A= c.165-174A= (n.165-174A=) n.1718-174A= | |
| 15 | g.73946243A>G | CA2187463325 | LOXL1 | c.1212-174A>G (n.1212-174A>G) c.*100-174A>G (n.*100-174A>G) n.1729-174A>G c.165-174A>G (n.165-174A>G) n.1718-174A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946245A>G | CA2629415962 | LOXL1 | c.1212-172A>G (n.1212-172A>G) c.*100-172A>G (n.*100-172A>G) n.1729-172A>G c.165-172A>G (n.165-172A>G) n.1718-172A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946247G>A | CA272721018 | LOXL1 | c.1212-170G>A (n.1212-170G>A) c.*100-170G>A (n.*100-170G>A) n.1729-170G>A c.165-170G>A (n.165-170G>A) n.1718-170G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946247G>C | CA971449945 | LOXL1 | c.1212-170G>C (n.1212-170G>C) c.*100-170G>C (n.*100-170G>C) n.1729-170G>C c.165-170G>C (n.165-170G>C) n.1718-170G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946247G= | CA2187463328 | LOXL1 | c.1212-170G= (n.1212-170G=) c.*100-170G= (n.*100-170G=) n.1729-170G= c.165-170G= (n.165-170G=) n.1718-170G= | |
| 15 | g.73946247G>T | CA2629415963 | LOXL1 | c.1212-170G>T (n.1212-170G>T) c.*100-170G>T (n.*100-170G>T) n.1729-170G>T c.165-170G>T (n.165-170G>T) n.1718-170G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946248C>A | CA2629415964 | LOXL1 | c.1212-169C>A (n.1212-169C>A) c.*100-169C>A (n.*100-169C>A) n.1729-169C>A c.165-169C>A (n.165-169C>A) n.1718-169C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946248C>T | CA2629415965 | LOXL1 | c.1212-169C>T (n.1212-169C>T) c.*100-169C>T (n.*100-169C>T) n.1729-169C>T c.165-169C>T (n.165-169C>T) n.1718-169C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946249C>A | CA2629415966 | LOXL1 | c.1212-168C>A (n.1212-168C>A) c.*100-168C>A (n.*100-168C>A) n.1729-168C>A c.165-168C>A (n.165-168C>A) n.1718-168C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946250T>C | CA2629415967 | LOXL1 | c.1212-167T>C (n.1212-167T>C) c.*100-167T>C (n.*100-167T>C) n.1729-167T>C c.165-167T>C (n.165-167T>C) n.1718-167T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946250T>G | CA2187463331 | LOXL1 | c.1212-167T>G (n.1212-167T>G) c.*100-167T>G (n.*100-167T>G) n.1729-167T>G c.165-167T>G (n.165-167T>G) n.1718-167T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946250T= | CA2187463330 | LOXL1 | c.1212-167T= (n.1212-167T=) c.*100-167T= (n.*100-167T=) n.1729-167T= c.165-167T= (n.165-167T=) n.1718-167T= | |
| 15 | g.73946251G>A | CA2629415968 | LOXL1 | c.1212-166G>A (n.1212-166G>A) c.*100-166G>A (n.*100-166G>A) n.1729-166G>A c.165-166G>A (n.165-166G>A) n.1718-166G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946252A>G | CA2629415969 | LOXL1 | c.1212-165A>G (n.1212-165A>G) c.*100-165A>G (n.*100-165A>G) n.1729-165A>G c.165-165A>G (n.165-165A>G) n.1718-165A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946252A>T | CA2629415970 | LOXL1 | c.1212-165A>T (n.1212-165A>T) c.*100-165A>T (n.*100-165A>T) n.1729-165A>T c.165-165A>T (n.165-165A>T) n.1718-165A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946253G>C | CA2629415971 | LOXL1 | c.1212-164G>C (n.1212-164G>C) c.*100-164G>C (n.*100-164G>C) n.1729-164G>C c.165-164G>C (n.165-164G>C) n.1718-164G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946253G>T | CA2629415972 | LOXL1 | c.1212-164G>T (n.1212-164G>T) c.*100-164G>T (n.*100-164G>T) n.1729-164G>T c.165-164G>T (n.165-164G>T) n.1718-164G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946254C>A | CA2629415974 | LOXL1 | c.1212-163C>A (n.1212-163C>A) c.*100-163C>A (n.*100-163C>A) n.1729-163C>A c.165-163C>A (n.165-163C>A) n.1718-163C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946254C>T | CA2629415973 | LOXL1 | c.1212-163C>T (n.1212-163C>T) c.*100-163C>T (n.*100-163C>T) n.1729-163C>T c.165-163C>T (n.165-163C>T) n.1718-163C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946255C>A | CA2629415975 | LOXL1 | c.1212-162C>A (n.1212-162C>A) c.*100-162C>A (n.*100-162C>A) n.1729-162C>A c.165-162C>A (n.165-162C>A) n.1718-162C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946256T>C | CA2629415976 | LOXL1 | c.1212-161T>C (n.1212-161T>C) c.*100-161T>C (n.*100-161T>C) n.1729-161T>C c.165-161T>C (n.165-161T>C) n.1718-161T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946256T>G | CA2629415977 | LOXL1 | c.1212-161T>G (n.1212-161T>G) c.*100-161T>G (n.*100-161T>G) n.1729-161T>G c.165-161T>G (n.165-161T>G) n.1718-161T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946257C>A | CA2629415979 | LOXL1 | c.1212-160C>A (n.1212-160C>A) c.*100-160C>A (n.*100-160C>A) n.1729-160C>A c.165-160C>A (n.165-160C>A) n.1718-160C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946258C>A | CA2629415980 | LOXL1 | c.1212-159C>A (n.1212-159C>A) c.*100-159C>A (n.*100-159C>A) n.1729-159C>A c.165-159C>A (n.165-159C>A) n.1718-159C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946258C= | CA2187463333 | LOXL1 | c.1212-159C= (n.1212-159C=) c.*100-159C= (n.*100-159C=) n.1729-159C= c.165-159C= (n.165-159C=) n.1718-159C= | |
| 15 | g.73946258C>T | CA619093318 | LOXL1 | c.1212-159C>T (n.1212-159C>T) c.*100-159C>T (n.*100-159C>T) n.1729-159C>T c.165-159C>T (n.165-159C>T) n.1718-159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946259G>A | CA272721020 | LOXL1 | c.1212-158G>A (n.1212-158G>A) c.*100-158G>A (n.*100-158G>A) n.1729-158G>A c.165-158G>A (n.165-158G>A) n.1718-158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946259G= | CA2187463336 | LOXL1 | c.1212-158G= (n.1212-158G=) c.*100-158G= (n.*100-158G=) n.1729-158G= c.165-158G= (n.165-158G=) n.1718-158G= | |
| 15 | g.73946259G>T | CA2629415981 | LOXL1 | c.1212-158G>T (n.1212-158G>T) c.*100-158G>T (n.*100-158G>T) n.1729-158G>T c.165-158G>T (n.165-158G>T) n.1718-158G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946260C>A | CA2629415982 | LOXL1 | c.1212-157C>A (n.1212-157C>A) c.*100-157C>A (n.*100-157C>A) n.1729-157C>A c.165-157C>A (n.165-157C>A) n.1718-157C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946261C= | CA2187463338 | LOXL1 | c.1212-156C= (n.1212-156C=) c.*100-156C= (n.*100-156C=) n.1729-156C= c.165-156C= (n.165-156C=) n.1718-156C= | |
| 15 | g.73946261C>G | CA715622496 | LOXL1 | c.1212-156C>G (n.1212-156C>G) c.*100-156C>G (n.*100-156C>G) n.1729-156C>G c.165-156C>G (n.165-156C>G) n.1718-156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946263C>T | CA2629415983 | LOXL1 | c.1212-154C>T (n.1212-154C>T) c.*100-154C>T (n.*100-154C>T) n.1729-154C>T c.165-154C>T (n.165-154C>T) n.1718-154C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946264A= | CA2187463340 | LOXL1 | c.1212-153A= (n.1212-153A=) c.*100-153A= (n.*100-153A=) n.1729-153A= c.165-153A= (n.165-153A=) n.1718-153A= | |
| 15 | g.73946264A>G | CA715622497 | LOXL1 | c.1212-153A>G (n.1212-153A>G) c.*100-153A>G (n.*100-153A>G) n.1729-153A>G c.165-153A>G (n.165-153A>G) n.1718-153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946265G>A | CA2629415984 | LOXL1 | c.1212-152G>A (n.1212-152G>A) c.*100-152G>A (n.*100-152G>A) n.1729-152G>A c.165-152G>A (n.165-152G>A) n.1718-152G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946265G>T | CA2629415985 | LOXL1 | c.1212-152G>T (n.1212-152G>T) c.*100-152G>T (n.*100-152G>T) n.1729-152G>T c.165-152G>T (n.165-152G>T) n.1718-152G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946266T>C | CA2629415986 | LOXL1 | c.1212-151T>C (n.1212-151T>C) c.*100-151T>C (n.*100-151T>C) n.1729-151T>C c.165-151T>C (n.165-151T>C) n.1718-151T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946267T>C | CA2629415987 | LOXL1 | c.1212-150T>C (n.1212-150T>C) c.*100-150T>C (n.*100-150T>C) n.1729-150T>C c.165-150T>C (n.165-150T>C) n.1718-150T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946268C>A | CA2187463347 | LOXL1 | c.1212-149C>A (n.1212-149C>A) c.*100-149C>A (n.*100-149C>A) n.1729-149C>A c.165-149C>A (n.165-149C>A) n.1718-149C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946268C= | CA2187463344 | LOXL1 | c.1212-149C= (n.1212-149C=) c.*100-149C= (n.*100-149C=) n.1729-149C= c.165-149C= (n.165-149C=) n.1718-149C= | |
| 15 | g.73946268C>G | CA272721023 | LOXL1 | c.1212-149C>G (n.1212-149C>G) c.*100-149C>G (n.*100-149C>G) n.1729-149C>G c.165-149C>G (n.165-149C>G) n.1718-149C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946268C>T | CA272721022 | LOXL1 | c.1212-149C>T (n.1212-149C>T) c.*100-149C>T (n.*100-149C>T) n.1729-149C>T c.165-149C>T (n.165-149C>T) n.1718-149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946269G>A | CA272721025 | LOXL1 | c.1212-148G>A (n.1212-148G>A) c.*100-148G>A (n.*100-148G>A) n.1729-148G>A c.165-148G>A (n.165-148G>A) n.1718-148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946269G>C | CA2730915908 | LOXL1 | c.1212-148G>C (n.1212-148G>C) c.*100-148G>C (n.*100-148G>C) n.1729-148G>C c.165-148G>C (n.165-148G>C) n.1718-148G>C | dbSNP |
| 15 | g.73946269G= | CA2187463352 | LOXL1 | c.1212-148G= (n.1212-148G=) c.*100-148G= (n.*100-148G=) n.1729-148G= c.165-148G= (n.165-148G=) n.1718-148G= | |
| 15 | g.73946269G>T | CA715622501 | LOXL1 | c.1212-148G>T (n.1212-148G>T) c.*100-148G>T (n.*100-148G>T) n.1729-148G>T c.165-148G>T (n.165-148G>T) n.1718-148G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946270A= | CA2187463354 | LOXL1 | c.1212-147A= (n.1212-147A=) c.*100-147A= (n.*100-147A=) n.1729-147A= c.165-147A= (n.165-147A=) n.1718-147A= | |
| 15 | g.73946270A>G | CA715622502 | LOXL1 | c.1212-147A>G (n.1212-147A>G) c.*100-147A>G (n.*100-147A>G) n.1729-147A>G c.165-147A>G (n.165-147A>G) n.1718-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946271G>T | CA2629415988 | LOXL1 | c.1212-146G>T (n.1212-146G>T) c.*100-146G>T (n.*100-146G>T) n.1729-146G>T c.165-146G>T (n.165-146G>T) n.1718-146G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946272G>A | CA2629415989 | LOXL1 | c.1212-145G>A (n.1212-145G>A) c.*100-145G>A (n.*100-145G>A) n.1729-145G>A c.165-145G>A (n.165-145G>A) n.1718-145G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946272G>T | CA2629415990 | LOXL1 | c.1212-145G>T (n.1212-145G>T) c.*100-145G>T (n.*100-145G>T) n.1729-145G>T c.165-145G>T (n.165-145G>T) n.1718-145G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946273A>T | CA2629415991 | LOXL1 | c.1212-144A>T (n.1212-144A>T) c.*100-144A>T (n.*100-144A>T) n.1729-144A>T c.165-144A>T (n.165-144A>T) n.1718-144A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946275A>T | CA2629415992 | LOXL1 | c.1212-142A>T (n.1212-142A>T) c.*100-142A>T (n.*100-142A>T) n.1729-142A>T c.165-142A>T (n.165-142A>T) n.1718-142A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946276C>A | CA2629415993 | LOXL1 | c.1212-141C>A (n.1212-141C>A) c.*100-141C>A (n.*100-141C>A) n.1729-141C>A c.165-141C>A (n.165-141C>A) n.1718-141C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946276C>T | CA2629415994 | LOXL1 | c.1212-141C>T (n.1212-141C>T) c.*100-141C>T (n.*100-141C>T) n.1729-141C>T c.165-141C>T (n.165-141C>T) n.1718-141C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946277A>G | CA2629415995 | LOXL1 | c.1212-140A>G (n.1212-140A>G) c.*100-140A>G (n.*100-140A>G) n.1729-140A>G c.165-140A>G (n.165-140A>G) n.1718-140A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946277_73946280delinsAGAG | CA2187463356 | LOXL1 | c.1212-140_1212-137delinsAGAG (n.1212-140_1212-137delinsAGAG) c.*100-140_*100-137delinsAGAG (n.*100-140_*100-137delinsAGAG) n.1729-140_1729-137delinsAGAG c.165-140_165-137delinsAGAG (n.165-140_165-137delinsAGAG) n.1718-140_1718-137delinsAGAG | |
| 15 | g.73946279_73946280del | CA2629415996 | LOXL1 | c.1212-138_1212-137del (n.1212-138_1212-137del) c.*100-138_*100-137del (n.*100-138_*100-137del) n.1729-138_1729-137del c.165-138_165-137del (n.165-138_165-137del) n.1718-138_1718-137del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946278G>T | CA2557961120 | LOXL1 | c.1212-139G>T (n.1212-139G>T) c.*100-139G>T (n.*100-139G>T) n.1729-139G>T c.165-139G>T (n.165-139G>T) n.1718-139G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946281_73946283del | CA971449952 | LOXL1 | c.1212-136_1212-134del (n.1212-136_1212-134del) c.*100-136_*100-134del (n.*100-136_*100-134del) n.1729-136_1729-134del c.165-136_165-134del (n.165-136_165-134del) n.1718-136_1718-134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946280G>T | CA2629415997 | LOXL1 | c.1212-137G>T (n.1212-137G>T) c.*100-137G>T (n.*100-137G>T) n.1729-137G>T c.165-137G>T (n.165-137G>T) n.1718-137G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946281G>A | CA715622503 | LOXL1 | c.1212-136G>A (n.1212-136G>A) c.*100-136G>A (n.*100-136G>A) n.1729-136G>A c.165-136G>A (n.165-136G>A) n.1718-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946281G= | CA2187463361 | LOXL1 | c.1212-136G= (n.1212-136G=) c.*100-136G= (n.*100-136G=) n.1729-136G= c.165-136G= (n.165-136G=) n.1718-136G= | |
| 15 | g.73946281G>T | CA2629415998 | LOXL1 | c.1212-136G>T (n.1212-136G>T) c.*100-136G>T (n.*100-136G>T) n.1729-136G>T c.165-136G>T (n.165-136G>T) n.1718-136G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946282A>C | CA2629415999 | LOXL1 | c.1212-135A>C (n.1212-135A>C) c.*100-135A>C (n.*100-135A>C) n.1729-135A>C c.165-135A>C (n.165-135A>C) n.1718-135A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946282A>T | CA2629416000 | LOXL1 | c.1212-135A>T (n.1212-135A>T) c.*100-135A>T (n.*100-135A>T) n.1729-135A>T c.165-135A>T (n.165-135A>T) n.1718-135A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946284A>C | CA2629416001 | LOXL1 | c.1212-133A>C (n.1212-133A>C) c.*100-133A>C (n.*100-133A>C) n.1729-133A>C c.165-133A>C (n.165-133A>C) n.1718-133A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946285A>C | CA2596004386 | LOXL1 | c.1212-132A>C (n.1212-132A>C) c.*100-132A>C (n.*100-132A>C) n.1729-132A>C c.165-132A>C (n.165-132A>C) n.1718-132A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946285A>G | CA2629416002 | LOXL1 | c.1212-132A>G (n.1212-132A>G) c.*100-132A>G (n.*100-132A>G) n.1729-132A>G c.165-132A>G (n.165-132A>G) n.1718-132A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946286G>T | CA2629416003 | LOXL1 | c.1212-131G>T (n.1212-131G>T) c.*100-131G>T (n.*100-131G>T) n.1729-131G>T c.165-131G>T (n.165-131G>T) n.1718-131G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946287A>G | CA2629416004 | LOXL1 | c.1212-130A>G (n.1212-130A>G) c.*100-130A>G (n.*100-130A>G) n.1729-130A>G c.165-130A>G (n.165-130A>G) n.1718-130A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946289C>A | CA715622504 | LOXL1 | c.1212-128C>A (n.1212-128C>A) c.*100-128C>A (n.*100-128C>A) n.1729-128C>A c.165-128C>A (n.165-128C>A) n.1718-128C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946289C= | CA2187463363 | LOXL1 | c.1212-128C= (n.1212-128C=) c.*100-128C= (n.*100-128C=) n.1729-128C= c.165-128C= (n.165-128C=) n.1718-128C= | |
| 15 | g.73946289C>G | CA2629416005 | LOXL1 | c.1212-128C>G (n.1212-128C>G) c.*100-128C>G (n.*100-128C>G) n.1729-128C>G c.165-128C>G (n.165-128C>G) n.1718-128C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946292C>A | CA2629416006 | LOXL1 | c.1212-125C>A (n.1212-125C>A) c.*100-125C>A (n.*100-125C>A) n.1729-125C>A c.165-125C>A (n.165-125C>A) n.1718-125C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946292C= | CA2187463366 | LOXL1 | c.1212-125C= (n.1212-125C=) c.*100-125C= (n.*100-125C=) n.1729-125C= c.165-125C= (n.165-125C=) n.1718-125C= | |
| 15 | g.73946292C>G | CA2629416007 | LOXL1 | c.1212-125C>G (n.1212-125C>G) c.*100-125C>G (n.*100-125C>G) n.1729-125C>G c.165-125C>G (n.165-125C>G) n.1718-125C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946292C>T | CA715622505 | LOXL1 | c.1212-125C>T (n.1212-125C>T) c.*100-125C>T (n.*100-125C>T) n.1729-125C>T c.165-125C>T (n.165-125C>T) n.1718-125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946293A>G | CA2629416008 | LOXL1 | c.1212-124A>G (n.1212-124A>G) c.*100-124A>G (n.*100-124A>G) n.1729-124A>G c.165-124A>G (n.165-124A>G) n.1718-124A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946293A>T | CA2629416009 | LOXL1 | c.1212-124A>T (n.1212-124A>T) c.*100-124A>T (n.*100-124A>T) n.1729-124A>T c.165-124A>T (n.165-124A>T) n.1718-124A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946294G>C | CA2629416011 | LOXL1 | c.1212-123G>C (n.1212-123G>C) c.*100-123G>C (n.*100-123G>C) n.1729-123G>C c.165-123G>C (n.165-123G>C) n.1718-123G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946294G= | CA2187463368 | LOXL1 | c.1212-123G= (n.1212-123G=) c.*100-123G= (n.*100-123G=) n.1729-123G= c.165-123G= (n.165-123G=) n.1718-123G= | |
| 15 | g.73946294G>T | CA2629416012 | LOXL1 | c.1212-123G>T (n.1212-123G>T) c.*100-123G>T (n.*100-123G>T) n.1729-123G>T c.165-123G>T (n.165-123G>T) n.1718-123G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946294_73946313dup | CA2629416010 | LOXL1 | c.1212-123_1212-104dup (n.1212-123_1212-104dup) c.*100-123_*100-104dup (n.*100-123_*100-104dup) n.1729-123_1729-104dup c.165-123_165-104dup (n.165-123_165-104dup) n.1718-123_1718-104dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946295G>A | CA2187463369 | LOXL1 | c.1212-122G>A (n.1212-122G>A) c.*100-122G>A (n.*100-122G>A) n.1729-122G>A c.165-122G>A (n.165-122G>A) n.1718-122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946295G= | CA2187463371 | LOXL1 | c.1212-122G= (n.1212-122G=) c.*100-122G= (n.*100-122G=) n.1729-122G= c.165-122G= (n.165-122G=) n.1718-122G= | |
| 15 | g.73946295G>T | CA2629416013 | LOXL1 | c.1212-122G>T (n.1212-122G>T) c.*100-122G>T (n.*100-122G>T) n.1729-122G>T c.165-122G>T (n.165-122G>T) n.1718-122G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946303_73946304insCAAGGACAAGGA | CA919590362 | LOXL1 | c.1212-114_1212-113insCAAGGACAAGGA (n.1212-114_1212-113insCAAGGACAAGGA) c.*100-114_*100-113insCAAGGACAAGGA (n.*100-114_*100-113insCAAGGACAAGGA) n.1729-114_1729-113insCAAGGACAAGGA c.165-114_165-113insCAAGGACAAGGA (n.165-114_165-113insCAAGGACAAGGA) n.1718-114_1718-113insCAAGGACAAGGA | dbSNP |
| 15 | g.73946296G= | CA2187463373 | LOXL1 | c.1212-121G= (n.1212-121G=) c.*100-121G= (n.*100-121G=) n.1729-121G= c.165-121G= (n.165-121G=) n.1718-121G= | |
| 15 | g.73946296G>T | CA2187463374 | LOXL1 | c.1212-121G>T (n.1212-121G>T) c.*100-121G>T (n.*100-121G>T) n.1729-121G>T c.165-121G>T (n.165-121G>T) n.1718-121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946297A>G | CA2629416014 | LOXL1 | c.1212-120A>G (n.1212-120A>G) c.*100-120A>G (n.*100-120A>G) n.1729-120A>G c.165-120A>G (n.165-120A>G) n.1718-120A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946298C>A | CA2629416015 | LOXL1 | c.1212-119C>A (n.1212-119C>A) c.*100-119C>A (n.*100-119C>A) n.1729-119C>A c.165-119C>A (n.165-119C>A) n.1718-119C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946298C>T | CA2629416016 | LOXL1 | c.1212-119C>T (n.1212-119C>T) c.*100-119C>T (n.*100-119C>T) n.1729-119C>T c.165-119C>T (n.165-119C>T) n.1718-119C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946299A= | CA2187463376 | LOXL1 | c.1212-118A= (n.1212-118A=) c.*100-118A= (n.*100-118A=) n.1729-118A= c.165-118A= (n.165-118A=) n.1718-118A= | |
| 15 | g.73946299A>G | CA2187463377 | LOXL1 | c.1212-118A>G (n.1212-118A>G) c.*100-118A>G (n.*100-118A>G) n.1729-118A>G c.165-118A>G (n.165-118A>G) n.1718-118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946301G>A | CA272721028 | LOXL1 | c.1212-116G>A (n.1212-116G>A) c.*100-116G>A (n.*100-116G>A) n.1729-116G>A c.165-116G>A (n.165-116G>A) n.1718-116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946301G= | CA2187463379 | LOXL1 | c.1212-116G= (n.1212-116G=) c.*100-116G= (n.*100-116G=) n.1729-116G= c.165-116G= (n.165-116G=) n.1718-116G= | |
| 15 | g.73946301G>T | CA2629416017 | LOXL1 | c.1212-116G>T (n.1212-116G>T) c.*100-116G>T (n.*100-116G>T) n.1729-116G>T c.165-116G>T (n.165-116G>T) n.1718-116G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946302G>T | CA2629416018 | LOXL1 | c.1212-115G>T (n.1212-115G>T) c.*100-115G>T (n.*100-115G>T) n.1729-115G>T c.165-115G>T (n.165-115G>T) n.1718-115G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946303A>T | CA2629416019 | LOXL1 | c.1212-114A>T (n.1212-114A>T) c.*100-114A>T (n.*100-114A>T) n.1729-114A>T c.165-114A>T (n.165-114A>T) n.1718-114A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946304G>A | CA2187463381 | LOXL1 | c.1212-113G>A (n.1212-113G>A) c.*100-113G>A (n.*100-113G>A) n.1729-113G>A c.165-113G>A (n.165-113G>A) n.1718-113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946304G= | CA2187463380 | LOXL1 | c.1212-113G= (n.1212-113G=) c.*100-113G= (n.*100-113G=) n.1729-113G= c.165-113G= (n.165-113G=) n.1718-113G= | |
| 15 | g.73946304G>T | CA2543383295 | LOXL1 | c.1212-113G>T (n.1212-113G>T) c.*100-113G>T (n.*100-113G>T) n.1729-113G>T c.165-113G>T (n.165-113G>T) n.1718-113G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946306G>A | CA2629416021 | LOXL1 | c.1212-111G>A (n.1212-111G>A) c.*100-111G>A (n.*100-111G>A) n.1729-111G>A c.165-111G>A (n.165-111G>A) n.1718-111G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946309del | CA2629416020 | LOXL1 | c.1212-108del (n.1212-108del) c.*100-108del (n.*100-108del) n.1729-108del c.165-108del (n.165-108del) n.1718-108del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946307G>A | CA2629416022 | LOXL1 | c.1212-110G>A (n.1212-110G>A) c.*100-110G>A (n.*100-110G>A) n.1729-110G>A c.165-110G>A (n.165-110G>A) n.1718-110G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946307G>T | CA2629416023 | LOXL1 | c.1212-110G>T (n.1212-110G>T) c.*100-110G>T (n.*100-110G>T) n.1729-110G>T c.165-110G>T (n.165-110G>T) n.1718-110G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946308G>A | CA2629416024 | LOXL1 | c.1212-109G>A (n.1212-109G>A) c.*100-109G>A (n.*100-109G>A) n.1729-109G>A c.165-109G>A (n.165-109G>A) n.1718-109G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946308G>T | CA2629416025 | LOXL1 | c.1212-109G>T (n.1212-109G>T) c.*100-109G>T (n.*100-109G>T) n.1729-109G>T c.165-109G>T (n.165-109G>T) n.1718-109G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946309G>A | CA2629416026 | LOXL1 | c.1212-108G>A (n.1212-108G>A) c.*100-108G>A (n.*100-108G>A) n.1729-108G>A c.165-108G>A (n.165-108G>A) n.1718-108G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946309G>T | CA2629416027 | LOXL1 | c.1212-108G>T (n.1212-108G>T) c.*100-108G>T (n.*100-108G>T) n.1729-108G>T c.165-108G>T (n.165-108G>T) n.1718-108G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946310C>A | CA2629416028 | LOXL1 | c.1212-107C>A (n.1212-107C>A) c.*100-107C>A (n.*100-107C>A) n.1729-107C>A c.165-107C>A (n.165-107C>A) n.1718-107C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946310C>T | CA2629416029 | LOXL1 | c.1212-107C>T (n.1212-107C>T) c.*100-107C>T (n.*100-107C>T) n.1729-107C>T c.165-107C>T (n.165-107C>T) n.1718-107C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946311T>C | CA2629416030 | LOXL1 | c.1212-106T>C (n.1212-106T>C) c.*100-106T>C (n.*100-106T>C) n.1729-106T>C c.165-106T>C (n.165-106T>C) n.1718-106T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946312G>A | CA2629416031 | LOXL1 | c.1212-105G>A (n.1212-105G>A) c.*100-105G>A (n.*100-105G>A) n.1729-105G>A c.165-105G>A (n.165-105G>A) n.1718-105G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946312G>T | CA2629416032 | LOXL1 | c.1212-105G>T (n.1212-105G>T) c.*100-105G>T (n.*100-105G>T) n.1729-105G>T c.165-105G>T (n.165-105G>T) n.1718-105G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946313C>A | CA2629416033 | LOXL1 | c.1212-104C>A (n.1212-104C>A) c.*100-104C>A (n.*100-104C>A) n.1729-104C>A c.165-104C>A (n.165-104C>A) n.1718-104C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946313C>T | CA2629416034 | LOXL1 | c.1212-104C>T (n.1212-104C>T) c.*100-104C>T (n.*100-104C>T) n.1729-104C>T c.165-104C>T (n.165-104C>T) n.1718-104C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946314A>G | CA2629416035 | LOXL1 | c.1212-103A>G (n.1212-103A>G) c.*100-103A>G (n.*100-103A>G) n.1729-103A>G c.165-103A>G (n.165-103A>G) n.1718-103A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946315G>A | CA272721030 | LOXL1 | c.1212-102G>A (n.1212-102G>A) c.*100-102G>A (n.*100-102G>A) n.1729-102G>A c.165-102G>A (n.165-102G>A) n.1718-102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946315G= | CA2187463383 | LOXL1 | c.1212-102G= (n.1212-102G=) c.*100-102G= (n.*100-102G=) n.1729-102G= c.165-102G= (n.165-102G=) n.1718-102G= | |
| 15 | g.73946315G>T | CA2629416036 | LOXL1 | c.1212-102G>T (n.1212-102G>T) c.*100-102G>T (n.*100-102G>T) n.1729-102G>T c.165-102G>T (n.165-102G>T) n.1718-102G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946316A>G | CA2629416037 | LOXL1 | c.1212-101A>G (n.1212-101A>G) c.*100-101A>G (n.*100-101A>G) n.1729-101A>G c.165-101A>G (n.165-101A>G) n.1718-101A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946318C>A | CA2629416038 | LOXL1 | c.1212-99C>A (n.1212-99C>A) c.*100-99C>A (n.*100-99C>A) n.1729-99C>A c.165-99C>A (n.165-99C>A) n.1718-99C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946319C>A | CA2629416039 | LOXL1 | c.1212-98C>A (n.1212-98C>A) c.*100-98C>A (n.*100-98C>A) n.1729-98C>A c.165-98C>A (n.165-98C>A) n.1718-98C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946319C>T | CA2629416040 | LOXL1 | c.1212-98C>T (n.1212-98C>T) c.*100-98C>T (n.*100-98C>T) n.1729-98C>T c.165-98C>T (n.165-98C>T) n.1718-98C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946320A>C | CA2629416041 | LOXL1 | c.1212-97A>C (n.1212-97A>C) c.*100-97A>C (n.*100-97A>C) n.1729-97A>C c.165-97A>C (n.165-97A>C) n.1718-97A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946320A>T | CA2575785611 | LOXL1 | c.1212-97A>T (n.1212-97A>T) c.*100-97A>T (n.*100-97A>T) n.1729-97A>T c.165-97A>T (n.165-97A>T) n.1718-97A>T | |
| 15 | g.73946321G>A | CA2629416042 | LOXL1 | c.1212-96G>A (n.1212-96G>A) c.*100-96G>A (n.*100-96G>A) n.1729-96G>A c.165-96G>A (n.165-96G>A) n.1718-96G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946321G>C | CA272721037 | LOXL1 | c.1212-96G>C (n.1212-96G>C) c.*100-96G>C (n.*100-96G>C) n.1729-96G>C c.165-96G>C (n.165-96G>C) n.1718-96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946321G= | CA2187463385 | LOXL1 | c.1212-96G= (n.1212-96G=) c.*100-96G= (n.*100-96G=) n.1729-96G= c.165-96G= (n.165-96G=) n.1718-96G= | |
| 15 | g.73946321G>T | CA2629416043 | LOXL1 | c.1212-96G>T (n.1212-96G>T) c.*100-96G>T (n.*100-96G>T) n.1729-96G>T c.165-96G>T (n.165-96G>T) n.1718-96G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946322T>C | CA2804744452 | LOXL1 | c.1212-95T>C (n.1212-95T>C) c.*100-95T>C (n.*100-95T>C) n.1729-95T>C c.165-95T>C (n.165-95T>C) n.1718-95T>C | |
| 15 | g.73946323G>A | CA2629416044 | LOXL1 | c.1212-94G>A (n.1212-94G>A) c.*100-94G>A (n.*100-94G>A) n.1729-94G>A c.165-94G>A (n.165-94G>A) n.1718-94G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946323G>T | CA2629416045 | LOXL1 | c.1212-94G>T (n.1212-94G>T) c.*100-94G>T (n.*100-94G>T) n.1729-94G>T c.165-94G>T (n.165-94G>T) n.1718-94G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946324del | CA2575785612 | LOXL1 | c.1212-93del (n.1212-93del) c.*100-93del (n.*100-93del) n.1729-93del c.165-93del (n.165-93del) n.1718-93del | |
| 15 | g.73946324G>A | CA2629416046 | LOXL1 | c.1212-93G>A (n.1212-93G>A) c.*100-93G>A (n.*100-93G>A) n.1729-93G>A c.165-93G>A (n.165-93G>A) n.1718-93G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946324G>T | CA2629416047 | LOXL1 | c.1212-93G>T (n.1212-93G>T) c.*100-93G>T (n.*100-93G>T) n.1729-93G>T c.165-93G>T (n.165-93G>T) n.1718-93G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946325C>A | CA2629416048 | LOXL1 | c.1212-92C>A (n.1212-92C>A) c.*100-92C>A (n.*100-92C>A) n.1729-92C>A c.165-92C>A (n.165-92C>A) n.1718-92C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946325C= | CA2187463387 | LOXL1 | c.1212-92C= (n.1212-92C=) c.*100-92C= (n.*100-92C=) n.1729-92C= c.165-92C= (n.165-92C=) n.1718-92C= | |
| 15 | g.73946325C>T | CA272721050 | LOXL1 | c.1212-92C>T (n.1212-92C>T) c.*100-92C>T (n.*100-92C>T) n.1729-92C>T c.165-92C>T (n.165-92C>T) n.1718-92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946326C>A | CA2629416049 | LOXL1 | c.1212-91C>A (n.1212-91C>A) c.*100-91C>A (n.*100-91C>A) n.1729-91C>A c.165-91C>A (n.165-91C>A) n.1718-91C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946327A>C | CA2731196629 | LOXL1 | c.1212-90A>C (n.1212-90A>C) c.*100-90A>C (n.*100-90A>C) n.1729-90A>C c.165-90A>C (n.165-90A>C) n.1718-90A>C | dbSNP |
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| 15 | g.73946328A>G | CA2629416051 | LOXL1 | c.1212-89A>G (n.1212-89A>G) c.*100-89A>G (n.*100-89A>G) n.1729-89A>G c.165-89A>G (n.165-89A>G) n.1718-89A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946328A>T | CA2629416052 | LOXL1 | c.1212-89A>T (n.1212-89A>T) c.*100-89A>T (n.*100-89A>T) n.1729-89A>T c.165-89A>T (n.165-89A>T) n.1718-89A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946329G>A | CA2629416054 | LOXL1 | c.1212-88G>A (n.1212-88G>A) c.*100-88G>A (n.*100-88G>A) n.1729-88G>A c.165-88G>A (n.165-88G>A) n.1718-88G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946329G>T | CA2629416055 | LOXL1 | c.1212-88G>T (n.1212-88G>T) c.*100-88G>T (n.*100-88G>T) n.1729-88G>T c.165-88G>T (n.165-88G>T) n.1718-88G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946335_73946346del | CA2629416053 | LOXL1 | c.1212-82_1212-71del (n.1212-82_1212-71del) c.*100-82_*100-71del (n.*100-82_*100-71del) n.1729-82_1729-71del c.165-82_165-71del (n.165-82_165-71del) n.1718-82_1718-71del | gnomAD v4 |