Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.73938919A=CA1261192805DGUOKc.152A= (p.Lys51=)
c.143-7800A= (n.143-7800A=)
n.161-7800A=
n.242+6236A=
n.169A=
n.155A=
c.-36-7800A= (n.-36-7800A=)
c.-37+6236A= (n.-37+6236A=)
n.233A=
n.228-7800A=
n.227+11867A=
n.313+6236A=
c.-140A= (n.-140A=)
n.236A=
n.235A=
n.174-7800A=
n.173+11867A=
n.259+6236A=
2g.73938919A>CCA347297411DGUOKc.152A>C (p.Lys51Thr)
c.143-7800A>C (n.143-7800A>C)
n.161-7800A>C
n.242+6236A>C
n.169A>C
n.155A>C
c.-36-7800A>C (n.-36-7800A>C)
c.-37+6236A>C (n.-37+6236A>C)
n.233A>C
n.228-7800A>C
n.227+11867A>C
n.313+6236A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.236A>C
n.235A>C
n.174-7800A>C
n.173+11867A>C
n.259+6236A>C
 dbSNP
2g.73938919A>GCA16617764DGUOKc.152A>G (p.Lys51Arg)
c.143-7800A>G (n.143-7800A>G)
n.161-7800A>G
n.242+6236A>G
n.169A>G
n.155A>G
c.-36-7800A>G (n.-36-7800A>G)
c.-37+6236A>G (n.-37+6236A>G)
n.233A>G
n.228-7800A>G
n.227+11867A>G
n.313+6236A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.236A>G
n.235A>G
n.174-7800A>G
n.173+11867A>G
n.259+6236A>G
 ClinVar dbSNP
2g.73938919A>TCA347297413DGUOKc.152A>T (p.Lys51Met)
c.143-7800A>T (n.143-7800A>T)
n.161-7800A>T
n.242+6236A>T
n.169A>T
n.155A>T
c.-36-7800A>T (n.-36-7800A>T)
c.-37+6236A>T (n.-37+6236A>T)
n.233A>T
n.228-7800A>T
n.227+11867A>T
n.313+6236A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.236A>T
n.235A>T
n.174-7800A>T
n.173+11867A>T
n.259+6236A>T
2g.73938920G>ACA426795211DGUOKc.153G>A (p.Lys51=)
c.143-7799G>A (n.143-7799G>A)
n.161-7799G>A
n.242+6237G>A
n.170G>A
n.156G>A
c.-36-7799G>A (n.-36-7799G>A)
c.-37+6237G>A (n.-37+6237G>A)
n.234G>A
n.228-7799G>A
n.227+11868G>A
n.313+6237G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.237G>A
n.236G>A
n.174-7799G>A
n.173+11868G>A
n.259+6237G>A
2g.73938920G>CCA347297415DGUOKc.153G>C (p.Lys51Asn)
c.143-7799G>C (n.143-7799G>C)
n.161-7799G>C
n.242+6237G>C
n.170G>C
n.156G>C
c.-36-7799G>C (n.-36-7799G>C)
c.-37+6237G>C (n.-37+6237G>C)
n.234G>C
n.228-7799G>C
n.227+11868G>C
n.313+6237G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.237G>C
n.236G>C
n.174-7799G>C
n.173+11868G>C
n.259+6237G>C
2g.73938920G=CA1261192806DGUOKc.153G= (p.Lys51=)
c.143-7799G= (n.143-7799G=)
n.161-7799G=
n.242+6237G=
n.170G=
n.156G=
c.-36-7799G= (n.-36-7799G=)
c.-37+6237G= (n.-37+6237G=)
n.234G=
n.228-7799G=
n.227+11868G=
n.313+6237G=
c.-139G= (n.-139G=)
n.237G=
n.236G=
n.174-7799G=
n.173+11868G=
n.259+6237G=
2g.73938920G>TCA347297416DGUOKc.153G>T (p.Lys51Asn)
c.143-7799G>T (n.143-7799G>T)
n.161-7799G>T
n.242+6237G>T
n.170G>T
n.156G>T
c.-36-7799G>T (n.-36-7799G>T)
c.-37+6237G>T (n.-37+6237G>T)
n.234G>T
n.228-7799G>T
n.227+11868G>T
n.313+6237G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.237G>T
n.236G>T
n.174-7799G>T
n.173+11868G>T
n.259+6237G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73938921T>ACA347297418DGUOKc.154T>A (p.Ser52Thr)
c.143-7798T>A (n.143-7798T>A)
n.161-7798T>A
n.242+6238T>A
n.171T>A
n.157T>A
c.-36-7798T>A (n.-36-7798T>A)
c.-37+6238T>A (n.-37+6238T>A)
n.235T>A
n.228-7798T>A
n.227+11869T>A
n.313+6238T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.238T>A
n.237T>A
n.174-7798T>A
n.173+11869T>A
n.259+6238T>A
2g.73938921T>CCA347297419DGUOKc.154T>C (p.Ser52Pro)
c.143-7798T>C (n.143-7798T>C)
n.161-7798T>C
n.242+6238T>C
n.171T>C
n.157T>C
c.-36-7798T>C (n.-36-7798T>C)
c.-37+6238T>C (n.-37+6238T>C)
n.235T>C
n.228-7798T>C
n.227+11869T>C
n.313+6238T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.238T>C
n.237T>C
n.174-7798T>C
n.173+11869T>C
n.259+6238T>C
2g.73938921T>GCA347297421DGUOKc.154T>G (p.Ser52Ala)
c.143-7798T>G (n.143-7798T>G)
n.161-7798T>G
n.242+6238T>G
n.171T>G
n.157T>G
c.-36-7798T>G (n.-36-7798T>G)
c.-37+6238T>G (n.-37+6238T>G)
n.235T>G
n.228-7798T>G
n.227+11869T>G
n.313+6238T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.238T>G
n.237T>G
n.174-7798T>G
n.173+11869T>G
n.259+6238T>G
2g.73938922C>ACA347297425DGUOKc.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.143-7797C>A (n.143-7797C>A)
n.161-7797C>A
n.242+6239C>A
n.172C>A
n.158C>A
c.-36-7797C>A (n.-36-7797C>A)
c.-37+6239C>A (n.-37+6239C>A)
n.236C>A
n.228-7797C>A
n.227+11870C>A
n.313+6239C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.239C>A
n.238C>A
n.174-7797C>A
n.173+11870C>A
n.259+6239C>A
2g.73938922C=CA1261192807DGUOKc.155C= (p.Ser52=)
c.143-7797C= (n.143-7797C=)
n.161-7797C=
n.242+6239C=
n.172C=
n.158C=
c.-36-7797C= (n.-36-7797C=)
c.-37+6239C= (n.-37+6239C=)
n.236C=
n.228-7797C=
n.227+11870C=
n.313+6239C=
c.-137C= (n.-137C=)
n.239C=
n.238C=
n.174-7797C=
n.173+11870C=
n.259+6239C=
2g.73938922C>GCA347297424DGUOKc.155C>G (p.Ser52Cys)
c.143-7797C>G (n.143-7797C>G)
n.161-7797C>G
n.242+6239C>G
n.172C>G
n.158C>G
c.-36-7797C>G (n.-36-7797C>G)
c.-37+6239C>G (n.-37+6239C>G)
n.236C>G
n.228-7797C>G
n.227+11870C>G
n.313+6239C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.239C>G
n.238C>G
n.174-7797C>G
n.173+11870C>G
n.259+6239C>G
 ClinVar dbSNP
2g.73938922C>TCA347297422DGUOKc.155C>T (p.Ser52Phe)
c.143-7797C>T (n.143-7797C>T)
n.161-7797C>T
n.242+6239C>T
n.172C>T
n.158C>T
c.-36-7797C>T (n.-36-7797C>T)
c.-37+6239C>T (n.-37+6239C>T)
n.236C>T
n.228-7797C>T
n.227+11870C>T
n.313+6239C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.239C>T
n.238C>T
n.174-7797C>T
n.173+11870C>T
n.259+6239C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73938923delCA2750479008DGUOKc.156del (p.Thr53ArgfsTer3)
c.143-7796del (n.143-7796del)
n.161-7796del
n.242+6240del
n.173del
n.159del
c.-36-7796del (n.-36-7796del)
c.-37+6240del (n.-37+6240del)
n.237del
n.228-7796del
n.227+11871del
n.313+6240del
c.-136del (n.-136del)
n.240del
n.239del
n.174-7796del
n.173+11871del
n.259+6240del
2g.73938923C>ACA426795212DGUOKc.156C>A (p.Ser52=)
c.143-7796C>A (n.143-7796C>A)
n.161-7796C>A
n.242+6240C>A
n.173C>A
n.159C>A
c.-36-7796C>A (n.-36-7796C>A)
c.-37+6240C>A (n.-37+6240C>A)
n.237C>A
n.228-7796C>A
n.227+11871C>A
n.313+6240C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.240C>A
n.239C>A
n.174-7796C>A
n.173+11871C>A
n.259+6240C>A
2g.73938923C>GCA426795213DGUOKc.156C>G (p.Ser52=)
c.143-7796C>G (n.143-7796C>G)
n.161-7796C>G
n.242+6240C>G
n.173C>G
n.159C>G
c.-36-7796C>G (n.-36-7796C>G)
c.-37+6240C>G (n.-37+6240C>G)
n.237C>G
n.228-7796C>G
n.227+11871C>G
n.313+6240C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.240C>G
n.239C>G
n.174-7796C>G
n.173+11871C>G
n.259+6240C>G
2g.73938923C>TCA426795214DGUOKc.156C>T (p.Ser52=)
c.143-7796C>T (n.143-7796C>T)
n.161-7796C>T
n.242+6240C>T
n.173C>T
n.159C>T
c.-36-7796C>T (n.-36-7796C>T)
c.-37+6240C>T (n.-37+6240C>T)
n.237C>T
n.228-7796C>T
n.227+11871C>T
n.313+6240C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.240C>T
n.239C>T
n.174-7796C>T
n.173+11871C>T
n.259+6240C>T
2g.73938924A=CA1261192808DGUOKc.157A= (p.Thr53=)
c.143-7795A= (n.143-7795A=)
n.161-7795A=
n.242+6241A=
n.174A=
n.160A=
c.-36-7795A= (n.-36-7795A=)
c.-37+6241A= (n.-37+6241A=)
n.238A=
n.228-7795A=
n.227+11872A=
n.313+6241A=
c.-135A= (n.-135A=)
n.241A=
n.240A=
n.174-7795A=
n.173+11872A=
n.259+6241A=
2g.73938924A>CCA347297426DGUOKc.157A>C (p.Thr53Pro)
c.143-7795A>C (n.143-7795A>C)
n.161-7795A>C
n.242+6241A>C
n.174A>C
n.160A>C
c.-36-7795A>C (n.-36-7795A>C)
c.-37+6241A>C (n.-37+6241A>C)
n.238A>C
n.228-7795A>C
n.227+11872A>C
n.313+6241A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.241A>C
n.240A>C
n.174-7795A>C
n.173+11872A>C
n.259+6241A>C
2g.73938924A>GCA1718189DGUOKc.157A>G (p.Thr53Ala)
c.143-7795A>G (n.143-7795A>G)
n.161-7795A>G
n.242+6241A>G
n.174A>G
n.160A>G
c.-36-7795A>G (n.-36-7795A>G)
c.-37+6241A>G (n.-37+6241A>G)
n.238A>G
n.228-7795A>G
n.227+11872A>G
n.313+6241A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.241A>G
n.240A>G
n.174-7795A>G
n.173+11872A>G
n.259+6241A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73938924A>TCA347297427DGUOKc.157A>T (p.Thr53Ser)
c.143-7795A>T (n.143-7795A>T)
n.161-7795A>T
n.242+6241A>T
n.174A>T
n.160A>T
c.-36-7795A>T (n.-36-7795A>T)
c.-37+6241A>T (n.-37+6241A>T)
n.238A>T
n.228-7795A>T
n.227+11872A>T
n.313+6241A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.241A>T
n.240A>T
n.174-7795A>T
n.173+11872A>T
n.259+6241A>T
2g.73938925C>ACA347297428DGUOKc.158C>A (p.Thr53Lys)
c.143-7794C>A (n.143-7794C>A)
n.161-7794C>A
n.242+6242C>A
n.175C>A
n.161C>A
c.-36-7794C>A (n.-36-7794C>A)
c.-37+6242C>A (n.-37+6242C>A)
n.239C>A
n.228-7794C>A
n.227+11873C>A
n.313+6242C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.242C>A
n.241C>A
n.174-7794C>A
n.173+11873C>A
n.259+6242C>A
2g.73938925C=CA1261192809DGUOKc.158C= (p.Thr53=)
c.143-7794C= (n.143-7794C=)
n.161-7794C=
n.242+6242C=
n.175C=
n.161C=
c.-36-7794C= (n.-36-7794C=)
c.-37+6242C= (n.-37+6242C=)
n.239C=
n.228-7794C=
n.227+11873C=
n.313+6242C=
c.-134C= (n.-134C=)
n.242C=
n.241C=
n.174-7794C=
n.173+11873C=
n.259+6242C=
2g.73938925C>GCA347297430DGUOKc.158C>G (p.Thr53Arg)
c.143-7794C>G (n.143-7794C>G)
n.161-7794C>G
n.242+6242C>G
n.175C>G
n.161C>G
c.-36-7794C>G (n.-36-7794C>G)
c.-37+6242C>G (n.-37+6242C>G)
n.239C>G
n.228-7794C>G
n.227+11873C>G
n.313+6242C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.242C>G
n.241C>G
n.174-7794C>G
n.173+11873C>G
n.259+6242C>G
2g.73938925C>TCA1718190DGUOKc.158C>T (p.Thr53Met)
c.143-7794C>T (n.143-7794C>T)
n.161-7794C>T
n.242+6242C>T
n.175C>T
n.161C>T
c.-36-7794C>T (n.-36-7794C>T)
c.-37+6242C>T (n.-37+6242C>T)
n.239C>T
n.228-7794C>T
n.227+11873C>T
n.313+6242C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.242C>T
n.241C>T
n.174-7794C>T
n.173+11873C>T
n.259+6242C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73938926G>ACA290582DGUOKc.159G>A (p.Thr53=)
c.143-7793G>A (n.143-7793G>A)
n.161-7793G>A
n.242+6243G>A
n.176G>A
n.162G>A
c.-36-7793G>A (n.-36-7793G>A)
c.-37+6243G>A (n.-37+6243G>A)
n.240G>A
n.228-7793G>A
n.227+11874G>A
n.313+6243G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.243G>A
n.242G>A
n.174-7793G>A
n.173+11874G>A
n.259+6243G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73938926G>CCA426795215DGUOKc.159G>C (p.Thr53=)
c.143-7793G>C (n.143-7793G>C)
n.161-7793G>C
n.242+6243G>C
n.176G>C
n.162G>C
c.-36-7793G>C (n.-36-7793G>C)
c.-37+6243G>C (n.-37+6243G>C)
n.240G>C
n.228-7793G>C
n.227+11874G>C
n.313+6243G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.243G>C
n.242G>C
n.174-7793G>C
n.173+11874G>C
n.259+6243G>C
 gnomAD v4
2g.73938926G=CA1261192810DGUOKc.159G= (p.Thr53=)
c.143-7793G= (n.143-7793G=)
n.161-7793G=
n.242+6243G=
n.176G=
n.162G=
c.-36-7793G= (n.-36-7793G=)
c.-37+6243G= (n.-37+6243G=)
n.240G=
n.228-7793G=
n.227+11874G=
n.313+6243G=
c.-133G= (n.-133G=)
n.243G=
n.242G=
n.174-7793G=
n.173+11874G=
n.259+6243G=
2g.73938926G>TCA426795216DGUOKc.159G>T (p.Thr53=)
c.143-7793G>T (n.143-7793G>T)
n.161-7793G>T
n.242+6243G>T
n.176G>T
n.162G>T
c.-36-7793G>T (n.-36-7793G>T)
c.-37+6243G>T (n.-37+6243G>T)
n.240G>T
n.228-7793G>T
n.227+11874G>T
n.313+6243G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.243G>T
n.242G>T
n.174-7793G>T
n.173+11874G>T
n.259+6243G>T
2g.73938927T>ACA347297432DGUOKc.160T>A (p.Phe54Ile)
c.143-7792T>A (n.143-7792T>A)
n.161-7792T>A
n.242+6244T>A
n.177T>A
n.163T>A
c.-36-7792T>A (n.-36-7792T>A)
c.-37+6244T>A (n.-37+6244T>A)
n.241T>A
n.228-7792T>A
n.227+11875T>A
n.313+6244T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.244T>A
n.243T>A
n.174-7792T>A
n.173+11875T>A
n.259+6244T>A
2g.73938927T>CCA347297433DGUOKc.160T>C (p.Phe54Leu)
c.143-7792T>C (n.143-7792T>C)
n.161-7792T>C
n.242+6244T>C
n.177T>C
n.163T>C
c.-36-7792T>C (n.-36-7792T>C)
c.-37+6244T>C (n.-37+6244T>C)
n.241T>C
n.228-7792T>C
n.227+11875T>C
n.313+6244T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.244T>C
n.243T>C
n.174-7792T>C
n.173+11875T>C
n.259+6244T>C
2g.73938927T>GCA347297435DGUOKc.160T>G (p.Phe54Val)
c.143-7792T>G (n.143-7792T>G)
n.161-7792T>G
n.242+6244T>G
n.177T>G
n.163T>G
c.-36-7792T>G (n.-36-7792T>G)
c.-37+6244T>G (n.-37+6244T>G)
n.241T>G
n.228-7792T>G
n.227+11875T>G
n.313+6244T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.244T>G
n.243T>G
n.174-7792T>G
n.173+11875T>G
n.259+6244T>G
2g.73938928T>ACA347297437DGUOKc.161T>A (p.Phe54Tyr)
c.143-7791T>A (n.143-7791T>A)
n.161-7791T>A
n.242+6245T>A
n.178T>A
n.164T>A
c.-36-7791T>A (n.-36-7791T>A)
c.-37+6245T>A (n.-37+6245T>A)
n.242T>A
n.228-7791T>A
n.227+11876T>A
n.313+6245T>A
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.245T>A
n.244T>A
n.174-7791T>A
n.173+11876T>A
n.259+6245T>A
2g.73938928T>CCA347297438DGUOKc.161T>C (p.Phe54Ser)
c.143-7791T>C (n.143-7791T>C)
n.161-7791T>C
n.242+6245T>C
n.178T>C
n.164T>C
c.-36-7791T>C (n.-36-7791T>C)
c.-37+6245T>C (n.-37+6245T>C)
n.242T>C
n.228-7791T>C
n.227+11876T>C
n.313+6245T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.245T>C
n.244T>C
n.174-7791T>C
n.173+11876T>C
n.259+6245T>C
2g.73938928T>GCA347297440DGUOKc.161T>G (p.Phe54Cys)
c.143-7791T>G (n.143-7791T>G)
n.161-7791T>G
n.242+6245T>G
n.178T>G
n.164T>G
c.-36-7791T>G (n.-36-7791T>G)
c.-37+6245T>G (n.-37+6245T>G)
n.242T>G
n.228-7791T>G
n.227+11876T>G
n.313+6245T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.245T>G
n.244T>G
n.174-7791T>G
n.173+11876T>G
n.259+6245T>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.73938929T>ACA347297443DGUOKc.162T>A (p.Phe54Leu)
c.143-7790T>A (n.143-7790T>A)
n.161-7790T>A
n.242+6246T>A
n.179T>A
n.165T>A
c.-36-7790T>A (n.-36-7790T>A)
c.-37+6246T>A (n.-37+6246T>A)
n.243T>A
n.228-7790T>A
n.227+11877T>A
n.313+6246T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.246T>A
n.245T>A
n.174-7790T>A
n.173+11877T>A
n.259+6246T>A
2g.73938929T>CCA426795217DGUOKc.162T>C (p.Phe54=)
c.143-7790T>C (n.143-7790T>C)
n.161-7790T>C
n.242+6246T>C
n.179T>C
n.165T>C
c.-36-7790T>C (n.-36-7790T>C)
c.-37+6246T>C (n.-37+6246T>C)
n.243T>C
n.228-7790T>C
n.227+11877T>C
n.313+6246T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.246T>C
n.245T>C
n.174-7790T>C
n.173+11877T>C
n.259+6246T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73938929T>GCA347297441DGUOKc.162T>G (p.Phe54Leu)
c.143-7790T>G (n.143-7790T>G)
n.161-7790T>G
n.242+6246T>G
n.179T>G
n.165T>G
c.-36-7790T>G (n.-36-7790T>G)
c.-37+6246T>G (n.-37+6246T>G)
n.243T>G
n.228-7790T>G
n.227+11877T>G
n.313+6246T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.246T>G
n.245T>G
n.174-7790T>G
n.173+11877T>G
n.259+6246T>G
2g.73938929T=CA1261192811DGUOKc.162T= (p.Phe54=)
c.143-7790T= (n.143-7790T=)
n.161-7790T=
n.242+6246T=
n.179T=
n.165T=
c.-36-7790T= (n.-36-7790T=)
c.-37+6246T= (n.-37+6246T=)
n.243T=
n.228-7790T=
n.227+11877T=
n.313+6246T=
c.-130T= (n.-130T=)
n.246T=
n.245T=
n.174-7790T=
n.173+11877T=
n.259+6246T=
2g.73938930G>ACA347297445DGUOKc.163G>A (p.Val55Met)
c.143-7789G>A (n.143-7789G>A)
n.161-7789G>A
n.242+6247G>A
n.180G>A
n.166G>A
c.-36-7789G>A (n.-36-7789G>A)
c.-37+6247G>A (n.-37+6247G>A)
n.244G>A
n.228-7789G>A
n.227+11878G>A
n.313+6247G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.247G>A
n.246G>A
n.174-7789G>A
n.173+11878G>A
n.259+6247G>A
 gnomAD v4
2g.73938930G>CCA347297447DGUOKc.163G>C (p.Val55Leu)
c.143-7789G>C (n.143-7789G>C)
n.161-7789G>C
n.242+6247G>C
n.180G>C
n.166G>C
c.-36-7789G>C (n.-36-7789G>C)
c.-37+6247G>C (n.-37+6247G>C)
n.244G>C
n.228-7789G>C
n.227+11878G>C
n.313+6247G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.247G>C
n.246G>C
n.174-7789G>C
n.173+11878G>C
n.259+6247G>C
 gnomAD v4
2g.73938930G>TCA347297446DGUOKc.163G>T (p.Val55Leu)
c.143-7789G>T (n.143-7789G>T)
n.161-7789G>T
n.242+6247G>T
n.180G>T
n.166G>T
c.-36-7789G>T (n.-36-7789G>T)
c.-37+6247G>T (n.-37+6247G>T)
n.244G>T
n.228-7789G>T
n.227+11878G>T
n.313+6247G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.247G>T
n.246G>T
n.174-7789G>T
n.173+11878G>T
n.259+6247G>T
2g.73938931T>ACA347297448DGUOKc.164T>A (p.Val55Glu)
c.143-7788T>A (n.143-7788T>A)
n.161-7788T>A
n.242+6248T>A
n.181T>A
n.167T>A
c.-36-7788T>A (n.-36-7788T>A)
c.-37+6248T>A (n.-37+6248T>A)
n.245T>A
n.228-7788T>A
n.227+11879T>A
n.313+6248T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.248T>A
n.247T>A
n.174-7788T>A
n.173+11879T>A
n.259+6248T>A
2g.73938931T>CCA347297450DGUOKc.164T>C (p.Val55Ala)
c.143-7788T>C (n.143-7788T>C)
n.161-7788T>C
n.242+6248T>C
n.181T>C
n.167T>C
c.-36-7788T>C (n.-36-7788T>C)
c.-37+6248T>C (n.-37+6248T>C)
n.245T>C
n.228-7788T>C
n.227+11879T>C
n.313+6248T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.248T>C
n.247T>C
n.174-7788T>C
n.173+11879T>C
n.259+6248T>C
2g.73938931T>GCA347297451DGUOKc.164T>G (p.Val55Gly)
c.143-7788T>G (n.143-7788T>G)
n.161-7788T>G
n.242+6248T>G
n.181T>G
n.167T>G
c.-36-7788T>G (n.-36-7788T>G)
c.-37+6248T>G (n.-37+6248T>G)
n.245T>G
n.228-7788T>G
n.227+11879T>G
n.313+6248T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.248T>G
n.247T>G
n.174-7788T>G
n.173+11879T>G
n.259+6248T>G
2g.73938932G>ACA426795218DGUOKc.165G>A (p.Val55=)
c.143-7787G>A (n.143-7787G>A)
n.161-7787G>A
n.242+6249G>A
n.182G>A
n.168G>A
c.-36-7787G>A (n.-36-7787G>A)
c.-37+6249G>A (n.-37+6249G>A)
n.246G>A
n.228-7787G>A
n.227+11880G>A
n.313+6249G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.249G>A
n.248G>A
n.174-7787G>A
n.173+11880G>A
n.259+6249G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.73938932G>CCA426795220DGUOKc.165G>C (p.Val55=)
c.143-7787G>C (n.143-7787G>C)
n.161-7787G>C
n.242+6249G>C
n.182G>C
n.168G>C
c.-36-7787G>C (n.-36-7787G>C)
c.-37+6249G>C (n.-37+6249G>C)
n.246G>C
n.228-7787G>C
n.227+11880G>C
n.313+6249G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.249G>C
n.248G>C
n.174-7787G>C
n.173+11880G>C
n.259+6249G>C
2g.73938932G=CA1261192812DGUOKc.165G= (p.Val55=)
c.143-7787G= (n.143-7787G=)
n.161-7787G=
n.242+6249G=
n.182G=
n.168G=
c.-36-7787G= (n.-36-7787G=)
c.-37+6249G= (n.-37+6249G=)
n.246G=
n.228-7787G=
n.227+11880G=
n.313+6249G=
c.-127G= (n.-127G=)
n.249G=
n.248G=
n.174-7787G=
n.173+11880G=
n.259+6249G=
2g.73938932G>TCA426795219DGUOKc.165G>T (p.Val55=)
c.143-7787G>T (n.143-7787G>T)
n.161-7787G>T
n.242+6249G>T
n.182G>T
n.168G>T
c.-36-7787G>T (n.-36-7787G>T)
c.-37+6249G>T (n.-37+6249G>T)
n.246G>T
n.228-7787G>T
n.227+11880G>T
n.313+6249G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.249G>T
n.248G>T
n.174-7787G>T
n.173+11880G>T
n.259+6249G>T
2g.73938933A>CCA347297453DGUOKc.166A>C (p.Lys56Gln)
c.143-7786A>C (n.143-7786A>C)
n.161-7786A>C
n.242+6250A>C
n.183A>C
n.169A>C
c.-36-7786A>C (n.-36-7786A>C)
c.-37+6250A>C (n.-37+6250A>C)
n.247A>C
n.228-7786A>C
n.227+11881A>C
n.313+6250A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.250A>C
n.249A>C
n.174-7786A>C
n.173+11881A>C
n.259+6250A>C
2g.73938933A>GCA347297454DGUOKc.166A>G (p.Lys56Glu)
c.143-7786A>G (n.143-7786A>G)
n.161-7786A>G
n.242+6250A>G
n.183A>G
n.169A>G
c.-36-7786A>G (n.-36-7786A>G)
c.-37+6250A>G (n.-37+6250A>G)
n.247A>G
n.228-7786A>G
n.227+11881A>G
n.313+6250A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.250A>G
n.249A>G
n.174-7786A>G
n.173+11881A>G
n.259+6250A>G
2g.73938933A>TCA347297456DGUOKc.166A>T (p.Lys56Ter)
c.143-7786A>T (n.143-7786A>T)
n.161-7786A>T
n.242+6250A>T
n.183A>T
n.169A>T
c.-36-7786A>T (n.-36-7786A>T)
c.-37+6250A>T (n.-37+6250A>T)
n.247A>T
n.228-7786A>T
n.227+11881A>T
n.313+6250A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.250A>T
n.249A>T
n.174-7786A>T
n.173+11881A>T
n.259+6250A>T
2g.73938934A>CCA347297458DGUOKc.167A>C (p.Lys56Thr)
c.143-7785A>C (n.143-7785A>C)
n.161-7785A>C
n.242+6251A>C
n.184A>C
n.170A>C
c.-36-7785A>C (n.-36-7785A>C)
c.-37+6251A>C (n.-37+6251A>C)
n.248A>C
n.228-7785A>C
n.227+11882A>C
n.313+6251A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.251A>C
n.250A>C
n.174-7785A>C
n.173+11882A>C
n.259+6251A>C
2g.73938934A>GCA347297460DGUOKc.167A>G (p.Lys56Arg)
c.143-7785A>G (n.143-7785A>G)
n.161-7785A>G
n.242+6251A>G
n.184A>G
n.170A>G
c.-36-7785A>G (n.-36-7785A>G)
c.-37+6251A>G (n.-37+6251A>G)
n.248A>G
n.228-7785A>G
n.227+11882A>G
n.313+6251A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.251A>G
n.250A>G
n.174-7785A>G
n.173+11882A>G
n.259+6251A>G
2g.73938934A>TCA347297461DGUOKc.167A>T (p.Lys56Met)
c.143-7785A>T (n.143-7785A>T)
n.161-7785A>T
n.242+6251A>T
n.184A>T
n.170A>T
c.-36-7785A>T (n.-36-7785A>T)
c.-37+6251A>T (n.-37+6251A>T)
n.248A>T
n.228-7785A>T
n.227+11882A>T
n.313+6251A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.251A>T
n.250A>T
n.174-7785A>T
n.173+11882A>T
n.259+6251A>T
2g.73938935G>ACA426795221DGUOKc.168G>A (p.Lys56=)
c.143-7784G>A (n.143-7784G>A)
n.161-7784G>A
n.242+6252G>A
n.185G>A
n.171G>A
c.-36-7784G>A (n.-36-7784G>A)
c.-37+6252G>A (n.-37+6252G>A)
n.249G>A
n.228-7784G>A
n.227+11883G>A
n.313+6252G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.252G>A
n.251G>A
n.174-7784G>A
n.173+11883G>A
n.259+6252G>A
2g.73938935G>CCA347297463DGUOKc.168G>C (p.Lys56Asn)
c.143-7784G>C (n.143-7784G>C)
n.161-7784G>C
n.242+6252G>C
n.185G>C
n.171G>C
c.-36-7784G>C (n.-36-7784G>C)
c.-37+6252G>C (n.-37+6252G>C)
n.249G>C
n.228-7784G>C
n.227+11883G>C
n.313+6252G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.252G>C
n.251G>C
n.174-7784G>C
n.173+11883G>C
n.259+6252G>C
2g.73938935G=CA1261192813DGUOKc.168G= (p.Lys56=)
c.143-7784G= (n.143-7784G=)
n.161-7784G=
n.242+6252G=
n.185G=
n.171G=
c.-36-7784G= (n.-36-7784G=)
c.-37+6252G= (n.-37+6252G=)
n.249G=
n.228-7784G=
n.227+11883G=
n.313+6252G=
c.-124G= (n.-124G=)
n.252G=
n.251G=
n.174-7784G=
n.173+11883G=
n.259+6252G=
2g.73938935G>TCA347297464DGUOKc.168G>T (p.Lys56Asn)
c.143-7784G>T (n.143-7784G>T)
n.161-7784G>T
n.242+6252G>T
n.185G>T
n.171G>T
c.-36-7784G>T (n.-36-7784G>T)
c.-37+6252G>T (n.-37+6252G>T)
n.249G>T
n.228-7784G>T
n.227+11883G>T
n.313+6252G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.252G>T
n.251G>T
n.174-7784G>T
n.173+11883G>T
n.259+6252G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73938936T>ACA347297466DGUOKc.169T>A (p.Leu57Ile)
c.143-7783T>A (n.143-7783T>A)
n.161-7783T>A
n.242+6253T>A
n.186T>A
n.172T>A
c.-36-7783T>A (n.-36-7783T>A)
c.-37+6253T>A (n.-37+6253T>A)
n.250T>A
n.228-7783T>A
n.227+11884T>A
n.313+6253T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.253T>A
n.252T>A
n.174-7783T>A
n.173+11884T>A
n.259+6253T>A
2g.73938936T>CCA426795222DGUOKc.169T>C (p.Leu57=)
c.143-7783T>C (n.143-7783T>C)
n.161-7783T>C
n.242+6253T>C
n.186T>C
n.172T>C
c.-36-7783T>C (n.-36-7783T>C)
c.-37+6253T>C (n.-37+6253T>C)
n.250T>C
n.228-7783T>C
n.227+11884T>C
n.313+6253T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.253T>C
n.252T>C
n.174-7783T>C
n.173+11884T>C
n.259+6253T>C
2g.73938936T>GCA347297467DGUOKc.169T>G (p.Leu57Val)
c.143-7783T>G (n.143-7783T>G)
n.161-7783T>G
n.242+6253T>G
n.186T>G
n.172T>G
c.-36-7783T>G (n.-36-7783T>G)
c.-37+6253T>G (n.-37+6253T>G)
n.250T>G
n.228-7783T>G
n.227+11884T>G
n.313+6253T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.253T>G
n.252T>G
n.174-7783T>G
n.173+11884T>G
n.259+6253T>G
2g.73938937delCA2545268448DGUOKc.170del (p.Leu57TyrfsTer11)
c.143-7782del (n.143-7782del)
n.161-7782del
n.242+6254del
n.187del
n.173del
c.-36-7782del (n.-36-7782del)
c.-37+6254del (n.-37+6254del)
n.251del
n.228-7782del
n.227+11885del
n.313+6254del
c.-122del (n.-122del)
n.254del
n.253del
n.174-7782del
n.173+11885del
n.259+6254del
2g.73938937T>ACA347297473DGUOKc.170T>A (p.Leu57Ter)
c.143-7782T>A (n.143-7782T>A)
n.161-7782T>A
n.242+6254T>A
n.187T>A
n.173T>A
c.-36-7782T>A (n.-36-7782T>A)
c.-37+6254T>A (n.-37+6254T>A)
n.251T>A
n.228-7782T>A
n.227+11885T>A
n.313+6254T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.254T>A
n.253T>A
n.174-7782T>A
n.173+11885T>A
n.259+6254T>A
2g.73938937T>CCA347297469DGUOKc.170T>C (p.Leu57Ser)
c.143-7782T>C (n.143-7782T>C)
n.161-7782T>C
n.242+6254T>C
n.187T>C
n.173T>C
c.-36-7782T>C (n.-36-7782T>C)
c.-37+6254T>C (n.-37+6254T>C)
n.251T>C
n.228-7782T>C
n.227+11885T>C
n.313+6254T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.254T>C
n.253T>C
n.174-7782T>C
n.173+11885T>C
n.259+6254T>C
 COSMIC
2g.73938937T>GCA347297471DGUOKc.170T>G (p.Leu57Ter)
c.143-7782T>G (n.143-7782T>G)
n.161-7782T>G
n.242+6254T>G
n.187T>G
n.173T>G
c.-36-7782T>G (n.-36-7782T>G)
c.-37+6254T>G (n.-37+6254T>G)
n.251T>G
n.228-7782T>G
n.227+11885T>G
n.313+6254T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.254T>G
n.253T>G
n.174-7782T>G
n.173+11885T>G
n.259+6254T>G
2g.73938938A>CCA347297474DGUOKc.171A>C (p.Leu57Phe)
c.143-7781A>C (n.143-7781A>C)
n.161-7781A>C
n.242+6255A>C
n.188A>C
n.174A>C
c.-36-7781A>C (n.-36-7781A>C)
c.-37+6255A>C (n.-37+6255A>C)
n.252A>C
n.228-7781A>C
n.227+11886A>C
n.313+6255A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.255A>C
n.254A>C
n.174-7781A>C
n.173+11886A>C
n.259+6255A>C
2g.73938938A>GCA426795223DGUOKc.171A>G (p.Leu57=)
c.143-7781A>G (n.143-7781A>G)
n.161-7781A>G
n.242+6255A>G
n.188A>G
n.174A>G
c.-36-7781A>G (n.-36-7781A>G)
c.-37+6255A>G (n.-37+6255A>G)
n.252A>G
n.228-7781A>G
n.227+11886A>G
n.313+6255A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.255A>G
n.254A>G
n.174-7781A>G
n.173+11886A>G
n.259+6255A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.73938938A>TCA347297475DGUOKc.171A>T (p.Leu57Phe)
c.143-7781A>T (n.143-7781A>T)
n.161-7781A>T
n.242+6255A>T
n.188A>T
n.174A>T
c.-36-7781A>T (n.-36-7781A>T)
c.-37+6255A>T (n.-37+6255A>T)
n.252A>T
n.228-7781A>T
n.227+11886A>T
n.313+6255A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.255A>T
n.254A>T
n.174-7781A>T
n.173+11886A>T
n.259+6255A>T
2g.73938940_73938943delCA2580612953DGUOKc.173_176del (p.Leu58ArgfsTer9)
c.143-7779_143-7776del (n.143-7779_143-7776del)
n.161-7779_161-7776del
n.242+6257_242+6260del
n.190_193del
n.176_179del
c.-36-7779_-36-7776del (n.-36-7779_-36-7776del)
c.-37+6257_-37+6260del (n.-37+6257_-37+6260del)
n.254_257del
n.228-7779_228-7776del
n.227+11888_227+11891del
n.313+6257_313+6260del
c.-119_-116del (n.-119_-116del)
n.257_260del
n.256_259del
n.174-7779_174-7776del
n.173+11888_173+11891del
n.259+6257_259+6260del
 ClinVar
2g.73938941_73938950delCA2659646831DGUOKc.174_183del (p.Lys60GlnfsTer5)
c.143-7778_143-7769del (n.143-7778_143-7769del)
n.161-7778_161-7769del
n.242+6258_242+6267del
n.191_200del
n.177_186del
c.-36-7778_-36-7769del (n.-36-7778_-36-7769del)
c.-37+6258_-37+6267del (n.-37+6258_-37+6267del)
n.255_264del
n.228-7778_228-7769del
n.227+11889_227+11898del
n.313+6258_313+6267del
c.-118_-109del (n.-118_-109del)
n.258_267del
n.257_266del
n.174-7778_174-7769del
n.173+11889_173+11898del
n.259+6258_259+6267del
 gnomAD v4
2g.73938939C>ACA347297477DGUOKc.172C>A (p.Leu58Ile)
c.143-7780C>A (n.143-7780C>A)
n.161-7780C>A
n.242+6256C>A
n.189C>A
n.175C>A
c.-36-7780C>A (n.-36-7780C>A)
c.-37+6256C>A (n.-37+6256C>A)
n.253C>A
n.228-7780C>A
n.227+11887C>A
n.313+6256C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.256C>A
n.255C>A
n.174-7780C>A
n.173+11887C>A
n.259+6256C>A
2g.73938939C>GCA347297479DGUOKc.172C>G (p.Leu58Val)
c.143-7780C>G (n.143-7780C>G)
n.161-7780C>G
n.242+6256C>G
n.189C>G
n.175C>G
c.-36-7780C>G (n.-36-7780C>G)
c.-37+6256C>G (n.-37+6256C>G)
n.253C>G
n.228-7780C>G
n.227+11887C>G
n.313+6256C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.256C>G
n.255C>G
n.174-7780C>G
n.173+11887C>G
n.259+6256C>G
2g.73938939C>TCA347297480DGUOKc.172C>T (p.Leu58Phe)
c.143-7780C>T (n.143-7780C>T)
n.161-7780C>T
n.242+6256C>T
n.189C>T
n.175C>T
c.-36-7780C>T (n.-36-7780C>T)
c.-37+6256C>T (n.-37+6256C>T)
n.253C>T
n.228-7780C>T
n.227+11887C>T
n.313+6256C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.256C>T
n.255C>T
n.174-7780C>T
n.173+11887C>T
n.259+6256C>T
2g.73938940T>ACA347297482DGUOKc.173T>A (p.Leu58His)
c.143-7779T>A (n.143-7779T>A)
n.161-7779T>A
n.242+6257T>A
n.190T>A
n.176T>A
c.-36-7779T>A (n.-36-7779T>A)
c.-37+6257T>A (n.-37+6257T>A)
n.254T>A
n.228-7779T>A
n.227+11888T>A
n.313+6257T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.257T>A
n.256T>A
n.174-7779T>A
n.173+11888T>A
n.259+6257T>A
2g.73938940T>CCA347297483DGUOKc.173T>C (p.Leu58Pro)
c.143-7779T>C (n.143-7779T>C)
n.161-7779T>C
n.242+6257T>C
n.190T>C
n.176T>C
c.-36-7779T>C (n.-36-7779T>C)
c.-37+6257T>C (n.-37+6257T>C)
n.254T>C
n.228-7779T>C
n.227+11888T>C
n.313+6257T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.257T>C
n.256T>C
n.174-7779T>C
n.173+11888T>C
n.259+6257T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73938940T>GCA347297485DGUOKc.173T>G (p.Leu58Arg)
c.143-7779T>G (n.143-7779T>G)
n.161-7779T>G
n.242+6257T>G
n.190T>G
n.176T>G
c.-36-7779T>G (n.-36-7779T>G)
c.-37+6257T>G (n.-37+6257T>G)
n.254T>G
n.228-7779T>G
n.227+11888T>G
n.313+6257T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.257T>G
n.256T>G
n.174-7779T>G
n.173+11888T>G
n.259+6257T>G
2g.73938940T=CA1261192814DGUOKc.173T= (p.Leu58=)
c.143-7779T= (n.143-7779T=)
n.161-7779T=
n.242+6257T=
n.190T=
n.176T=
c.-36-7779T= (n.-36-7779T=)
c.-37+6257T= (n.-37+6257T=)
n.254T=
n.228-7779T=
n.227+11888T=
n.313+6257T=
c.-119T= (n.-119T=)
n.257T=
n.256T=
n.174-7779T=
n.173+11888T=
n.259+6257T=
2g.73938941C>ACA426795224DGUOKc.174C>A (p.Leu58=)
c.143-7778C>A (n.143-7778C>A)
n.161-7778C>A
n.242+6258C>A
n.191C>A
n.177C>A
c.-36-7778C>A (n.-36-7778C>A)
c.-37+6258C>A (n.-37+6258C>A)
n.255C>A
n.228-7778C>A
n.227+11889C>A
n.313+6258C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.258C>A
n.257C>A
n.174-7778C>A
n.173+11889C>A
n.259+6258C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73938941C=CA1261192815DGUOKc.174C= (p.Leu58=)
c.143-7778C= (n.143-7778C=)
n.161-7778C=
n.242+6258C=
n.191C=
n.177C=
c.-36-7778C= (n.-36-7778C=)
c.-37+6258C= (n.-37+6258C=)
n.255C=
n.228-7778C=
n.227+11889C=
n.313+6258C=
c.-118C= (n.-118C=)
n.258C=
n.257C=
n.174-7778C=
n.173+11889C=
n.259+6258C=
2g.73938941C>GCA426795225DGUOKc.174C>G (p.Leu58=)
c.143-7778C>G (n.143-7778C>G)
n.161-7778C>G
n.242+6258C>G
n.191C>G
n.177C>G
c.-36-7778C>G (n.-36-7778C>G)
c.-37+6258C>G (n.-37+6258C>G)
n.255C>G
n.228-7778C>G
n.227+11889C>G
n.313+6258C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.258C>G
n.257C>G
n.174-7778C>G
n.173+11889C>G
n.259+6258C>G
 ClinVar
2g.73938941C>TCA426795226DGUOKc.174C>T (p.Leu58=)
c.143-7778C>T (n.143-7778C>T)
n.161-7778C>T
n.242+6258C>T
n.191C>T
n.177C>T
c.-36-7778C>T (n.-36-7778C>T)
c.-37+6258C>T (n.-37+6258C>T)
n.255C>T
n.228-7778C>T
n.227+11889C>T
n.313+6258C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.258C>T
n.257C>T
n.174-7778C>T
n.173+11889C>T
n.259+6258C>T
2g.73938942A=CA1261192816DGUOKc.175A= (p.Thr59=)
c.143-7777A= (n.143-7777A=)
n.161-7777A=
n.242+6259A=
n.192A=
n.178A=
c.-36-7777A= (n.-36-7777A=)
c.-37+6259A= (n.-37+6259A=)
n.256A=
n.228-7777A=
n.227+11890A=
n.313+6259A=
c.-117A= (n.-117A=)
n.259A=
n.258A=
n.174-7777A=
n.173+11890A=
n.259+6259A=
2g.73938942A>CCA347297487DGUOKc.175A>C (p.Thr59Pro)
c.143-7777A>C (n.143-7777A>C)
n.161-7777A>C
n.242+6259A>C
n.192A>C
n.178A>C
c.-36-7777A>C (n.-36-7777A>C)
c.-37+6259A>C (n.-37+6259A>C)
n.256A>C
n.228-7777A>C
n.227+11890A>C
n.313+6259A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.259A>C
n.258A>C
n.174-7777A>C
n.173+11890A>C
n.259+6259A>C
2g.73938942A>GCA50404326DGUOKc.175A>G (p.Thr59Ala)
c.143-7777A>G (n.143-7777A>G)
n.161-7777A>G
n.242+6259A>G
n.192A>G
n.178A>G
c.-36-7777A>G (n.-36-7777A>G)
c.-37+6259A>G (n.-37+6259A>G)
n.256A>G
n.228-7777A>G
n.227+11890A>G
n.313+6259A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.259A>G
n.258A>G
n.174-7777A>G
n.173+11890A>G
n.259+6259A>G
 dbSNP
2g.73938942A>TCA347297489DGUOKc.175A>T (p.Thr59Ser)
c.143-7777A>T (n.143-7777A>T)
n.161-7777A>T
n.242+6259A>T
n.192A>T
n.178A>T
c.-36-7777A>T (n.-36-7777A>T)
c.-37+6259A>T (n.-37+6259A>T)
n.256A>T
n.228-7777A>T
n.227+11890A>T
n.313+6259A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.259A>T
n.258A>T
n.174-7777A>T
n.173+11890A>T
n.259+6259A>T
2g.73938943C>ACA347297492DGUOKc.176C>A (p.Thr59Lys)
c.143-7776C>A (n.143-7776C>A)
n.161-7776C>A
n.242+6260C>A
n.193C>A
n.179C>A
c.-36-7776C>A (n.-36-7776C>A)
c.-37+6260C>A (n.-37+6260C>A)
n.257C>A
n.228-7776C>A
n.227+11891C>A
n.313+6260C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.260C>A
n.259C>A
n.174-7776C>A
n.173+11891C>A
n.259+6260C>A
2g.73938943C=CA1261192817DGUOKc.176C= (p.Thr59=)
c.143-7776C= (n.143-7776C=)
n.161-7776C=
n.242+6260C=
n.193C=
n.179C=
c.-36-7776C= (n.-36-7776C=)
c.-37+6260C= (n.-37+6260C=)
n.257C=
n.228-7776C=
n.227+11891C=
n.313+6260C=
c.-116C= (n.-116C=)
n.260C=
n.259C=
n.174-7776C=
n.173+11891C=
n.259+6260C=
2g.73938943C>GCA325371DGUOKc.176C>G (p.Thr59Arg)
c.143-7776C>G (n.143-7776C>G)
n.161-7776C>G
n.242+6260C>G
n.193C>G
n.179C>G
c.-36-7776C>G (n.-36-7776C>G)
c.-37+6260C>G (n.-37+6260C>G)
n.257C>G
n.228-7776C>G
n.227+11891C>G
n.313+6260C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.260C>G
n.259C>G
n.174-7776C>G
n.173+11891C>G
n.259+6260C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73938943C>TCA1718191DGUOKc.176C>T (p.Thr59Met)
c.143-7776C>T (n.143-7776C>T)
n.161-7776C>T
n.242+6260C>T
n.193C>T
n.179C>T
c.-36-7776C>T (n.-36-7776C>T)
c.-37+6260C>T (n.-37+6260C>T)
n.257C>T
n.228-7776C>T
n.227+11891C>T
n.313+6260C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.260C>T
n.259C>T
n.174-7776C>T
n.173+11891C>T
n.259+6260C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73938944G>ACA426795227DGUOKc.177G>A (p.Thr59=)
c.143-7775G>A (n.143-7775G>A)
n.161-7775G>A
n.242+6261G>A
n.194G>A
n.180G>A
c.-36-7775G>A (n.-36-7775G>A)
c.-37+6261G>A (n.-37+6261G>A)
n.258G>A
n.228-7775G>A
n.227+11892G>A
n.313+6261G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.261G>A
n.260G>A
n.174-7775G>A
n.173+11892G>A
n.259+6261G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73938944G>CCA426795228DGUOKc.177G>C (p.Thr59=)
c.143-7775G>C (n.143-7775G>C)
n.161-7775G>C
n.242+6261G>C
n.194G>C
n.180G>C
c.-36-7775G>C (n.-36-7775G>C)
c.-37+6261G>C (n.-37+6261G>C)
n.258G>C
n.228-7775G>C
n.227+11892G>C
n.313+6261G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.261G>C
n.260G>C
n.174-7775G>C
n.173+11892G>C
n.259+6261G>C
2g.73938944G=CA1261192818DGUOKc.177G= (p.Thr59=)
c.143-7775G= (n.143-7775G=)
n.161-7775G=
n.242+6261G=
n.194G=
n.180G=
c.-36-7775G= (n.-36-7775G=)
c.-37+6261G= (n.-37+6261G=)
n.258G=
n.228-7775G=
n.227+11892G=
n.313+6261G=
c.-115G= (n.-115G=)
n.261G=
n.260G=
n.174-7775G=
n.173+11892G=
n.259+6261G=
2g.73938944G>TCA426795229DGUOKc.177G>T (p.Thr59=)
c.143-7775G>T (n.143-7775G>T)
n.161-7775G>T
n.242+6261G>T
n.194G>T
n.180G>T
c.-36-7775G>T (n.-36-7775G>T)
c.-37+6261G>T (n.-37+6261G>T)
n.258G>T
n.228-7775G>T
n.227+11892G>T
n.313+6261G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.261G>T
n.260G>T
n.174-7775G>T
n.173+11892G>T
n.259+6261G>T
2g.73938945A>CCA347297494DGUOKc.178A>C (p.Lys60Gln)
c.143-7774A>C (n.143-7774A>C)
n.161-7774A>C
n.242+6262A>C
n.195A>C
n.181A>C
c.-36-7774A>C (n.-36-7774A>C)
c.-37+6262A>C (n.-37+6262A>C)
n.259A>C
n.228-7774A>C
n.227+11893A>C
n.313+6262A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.262A>C
n.261A>C
n.174-7774A>C
n.173+11893A>C
n.259+6262A>C
2g.73938945A>GCA347297496DGUOKc.178A>G (p.Lys60Glu)
c.143-7774A>G (n.143-7774A>G)
n.161-7774A>G
n.242+6262A>G
n.195A>G
n.181A>G
c.-36-7774A>G (n.-36-7774A>G)
c.-37+6262A>G (n.-37+6262A>G)
n.259A>G
n.228-7774A>G
n.227+11893A>G
n.313+6262A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.262A>G
n.261A>G
n.174-7774A>G
n.173+11893A>G
n.259+6262A>G
 gnomAD v4
2g.73938945A>TCA347297497DGUOKc.178A>T (p.Lys60Ter)
c.143-7774A>T (n.143-7774A>T)
n.161-7774A>T
n.242+6262A>T
n.195A>T
n.181A>T
c.-36-7774A>T (n.-36-7774A>T)
c.-37+6262A>T (n.-37+6262A>T)
n.259A>T
n.228-7774A>T
n.227+11893A>T
n.313+6262A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.262A>T
n.261A>T
n.174-7774A>T
n.173+11893A>T
n.259+6262A>T
2g.73938946A>CCA347297499DGUOKc.179A>C (p.Lys60Thr)
c.143-7773A>C (n.143-7773A>C)
n.161-7773A>C
n.242+6263A>C
n.196A>C
n.182A>C
c.-36-7773A>C (n.-36-7773A>C)
c.-37+6263A>C (n.-37+6263A>C)
n.260A>C
n.228-7773A>C
n.227+11894A>C
n.313+6263A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.263A>C
n.262A>C
n.174-7773A>C
n.173+11894A>C
n.259+6263A>C
2g.73938946A>GCA347297500DGUOKc.179A>G (p.Lys60Arg)
c.143-7773A>G (n.143-7773A>G)
n.161-7773A>G
n.242+6263A>G
n.196A>G
n.182A>G
c.-36-7773A>G (n.-36-7773A>G)
c.-37+6263A>G (n.-37+6263A>G)
n.260A>G
n.228-7773A>G
n.227+11894A>G
n.313+6263A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.263A>G
n.262A>G
n.174-7773A>G
n.173+11894A>G
n.259+6263A>G
 COSMIC
2g.73938946A>TCA347297501DGUOKc.179A>T (p.Lys60Ile)
c.143-7773A>T (n.143-7773A>T)
n.161-7773A>T
n.242+6263A>T
n.196A>T
n.182A>T
c.-36-7773A>T (n.-36-7773A>T)
c.-37+6263A>T (n.-37+6263A>T)
n.260A>T
n.228-7773A>T
n.227+11894A>T
n.313+6263A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.263A>T
n.262A>T
n.174-7773A>T
n.173+11894A>T
n.259+6263A>T
2g.73938947A>CCA347297504DGUOKc.180A>C (p.Lys60Asn)
c.143-7772A>C (n.143-7772A>C)
n.161-7772A>C
n.242+6264A>C
n.197A>C
n.183A>C
c.-36-7772A>C (n.-36-7772A>C)
c.-37+6264A>C (n.-37+6264A>C)
n.261A>C
n.228-7772A>C
n.227+11895A>C
n.313+6264A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.264A>C
n.263A>C
n.174-7772A>C
n.173+11895A>C
n.259+6264A>C
2g.73938947A>GCA426795230DGUOKc.180A>G (p.Lys60=)
c.143-7772A>G (n.143-7772A>G)
n.161-7772A>G
n.242+6264A>G
n.197A>G
n.183A>G
c.-36-7772A>G (n.-36-7772A>G)
c.-37+6264A>G (n.-37+6264A>G)
n.261A>G
n.228-7772A>G
n.227+11895A>G
n.313+6264A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.264A>G
n.263A>G
n.174-7772A>G
n.173+11895A>G
n.259+6264A>G
2g.73938947A>TCA347297502DGUOKc.180A>T (p.Lys60Asn)
c.143-7772A>T (n.143-7772A>T)
n.161-7772A>T
n.242+6264A>T
n.197A>T
n.183A>T
c.-36-7772A>T (n.-36-7772A>T)
c.-37+6264A>T (n.-37+6264A>T)
n.261A>T
n.228-7772A>T
n.227+11895A>T
n.313+6264A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.264A>T
n.263A>T
n.174-7772A>T
n.173+11895A>T
n.259+6264A>T
2g.73938948A>CCA347297506DGUOKc.181A>C (p.Thr61Pro)
c.143-7771A>C (n.143-7771A>C)
n.161-7771A>C
n.242+6265A>C
n.198A>C
n.184A>C
c.-36-7771A>C (n.-36-7771A>C)
c.-37+6265A>C (n.-37+6265A>C)
n.262A>C
n.228-7771A>C
n.227+11896A>C
n.313+6265A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.265A>C
n.264A>C
n.174-7771A>C
n.173+11896A>C
n.259+6265A>C
2g.73938948A>GCA347297507DGUOKc.181A>G (p.Thr61Ala)
c.143-7771A>G (n.143-7771A>G)
n.161-7771A>G
n.242+6265A>G
n.198A>G
n.184A>G
c.-36-7771A>G (n.-36-7771A>G)
c.-37+6265A>G (n.-37+6265A>G)
n.262A>G
n.228-7771A>G
n.227+11896A>G
n.313+6265A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.265A>G
n.264A>G
n.174-7771A>G
n.173+11896A>G
n.259+6265A>G
 gnomAD v4
2g.73938948A>TCA347297509DGUOKc.181A>T (p.Thr61Ser)
c.143-7771A>T (n.143-7771A>T)
n.161-7771A>T
n.242+6265A>T
n.198A>T
n.184A>T
c.-36-7771A>T (n.-36-7771A>T)
c.-37+6265A>T (n.-37+6265A>T)
n.262A>T
n.228-7771A>T
n.227+11896A>T
n.313+6265A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.265A>T
n.264A>T
n.174-7771A>T
n.173+11896A>T
n.259+6265A>T
2g.73938949C>ACA347297510DGUOKc.182C>A (p.Thr61Asn)
c.143-7770C>A (n.143-7770C>A)
n.161-7770C>A
n.242+6266C>A
n.199C>A
n.185C>A
c.-36-7770C>A (n.-36-7770C>A)
c.-37+6266C>A (n.-37+6266C>A)
n.263C>A
n.228-7770C>A
n.227+11897C>A
n.313+6266C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.266C>A
n.265C>A
n.174-7770C>A
n.173+11897C>A
n.259+6266C>A
2g.73938949C=CA1261192819DGUOKc.182C= (p.Thr61=)
c.143-7770C= (n.143-7770C=)
n.161-7770C=
n.242+6266C=
n.199C=
n.185C=
c.-36-7770C= (n.-36-7770C=)
c.-37+6266C= (n.-37+6266C=)
n.263C=
n.228-7770C=
n.227+11897C=
n.313+6266C=
c.-110C= (n.-110C=)
n.266C=
n.265C=
n.174-7770C=
n.173+11897C=
n.259+6266C=
2g.73938949C>GCA347297511DGUOKc.182C>G (p.Thr61Ser)
c.143-7770C>G (n.143-7770C>G)
n.161-7770C>G
n.242+6266C>G
n.199C>G
n.185C>G
c.-36-7770C>G (n.-36-7770C>G)
c.-37+6266C>G (n.-37+6266C>G)
n.263C>G
n.228-7770C>G
n.227+11897C>G
n.313+6266C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.266C>G
n.265C>G
n.174-7770C>G
n.173+11897C>G
n.259+6266C>G
2g.73938949C>TCA347297513DGUOKc.182C>T (p.Thr61Ile)
c.143-7770C>T (n.143-7770C>T)
n.161-7770C>T
n.242+6266C>T
n.199C>T
n.185C>T
c.-36-7770C>T (n.-36-7770C>T)
c.-37+6266C>T (n.-37+6266C>T)
n.263C>T
n.228-7770C>T
n.227+11897C>T
n.313+6266C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.266C>T
n.265C>T
n.174-7770C>T
n.173+11897C>T
n.259+6266C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73938950T>ACA426795231DGUOKc.183T>A (p.Thr61=)
c.143-7769T>A (n.143-7769T>A)
n.161-7769T>A
n.242+6267T>A
n.200T>A
n.186T>A
c.-36-7769T>A (n.-36-7769T>A)
c.-37+6267T>A (n.-37+6267T>A)
n.264T>A
n.228-7769T>A
n.227+11898T>A
n.313+6267T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.267T>A
n.266T>A
n.174-7769T>A
n.173+11898T>A
n.259+6267T>A
2g.73938950T>CCA426795232DGUOKc.183T>C (p.Thr61=)
c.143-7769T>C (n.143-7769T>C)
n.161-7769T>C
n.242+6267T>C
n.200T>C
n.186T>C
c.-36-7769T>C (n.-36-7769T>C)
c.-37+6267T>C (n.-37+6267T>C)
n.264T>C
n.228-7769T>C
n.227+11898T>C
n.313+6267T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.267T>C
n.266T>C
n.174-7769T>C
n.173+11898T>C
n.259+6267T>C
2g.73938950T>GCA426795233DGUOKc.183T>G (p.Thr61=)
c.143-7769T>G (n.143-7769T>G)
n.161-7769T>G
n.242+6267T>G
n.200T>G
n.186T>G
c.-36-7769T>G (n.-36-7769T>G)
c.-37+6267T>G (n.-37+6267T>G)
n.264T>G
n.228-7769T>G
n.227+11898T>G
n.313+6267T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.267T>G
n.266T>G
n.174-7769T>G
n.173+11898T>G
n.259+6267T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73938950T=CA1261192820DGUOKc.183T= (p.Thr61=)
c.143-7769T= (n.143-7769T=)
n.161-7769T=
n.242+6267T=
n.200T=
n.186T=
c.-36-7769T= (n.-36-7769T=)
c.-37+6267T= (n.-37+6267T=)
n.264T=
n.228-7769T=
n.227+11898T=
n.313+6267T=
c.-109T= (n.-109T=)
n.267T=
n.266T=
n.174-7769T=
n.173+11898T=
n.259+6267T=
2g.73938951T>ACA347297515DGUOKc.184T>A (p.Tyr62Asn)
c.143-7768T>A (n.143-7768T>A)
n.161-7768T>A
n.242+6268T>A
n.201T>A
n.187T>A
c.-36-7768T>A (n.-36-7768T>A)
c.-37+6268T>A (n.-37+6268T>A)
n.265T>A
n.228-7768T>A
n.227+11899T>A
n.313+6268T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.268T>A
n.267T>A
n.174-7768T>A
n.173+11899T>A
n.259+6268T>A
2g.73938951T>CCA347297518DGUOKc.184T>C (p.Tyr62His)
c.143-7768T>C (n.143-7768T>C)
n.161-7768T>C
n.242+6268T>C
n.201T>C
n.187T>C
c.-36-7768T>C (n.-36-7768T>C)
c.-37+6268T>C (n.-37+6268T>C)
n.265T>C
n.228-7768T>C
n.227+11899T>C
n.313+6268T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.268T>C
n.267T>C
n.174-7768T>C
n.173+11899T>C
n.259+6268T>C
 dbSNP
2g.73938951T>GCA347297517DGUOKc.184T>G (p.Tyr62Asp)
c.143-7768T>G (n.143-7768T>G)
n.161-7768T>G
n.242+6268T>G
n.201T>G
n.187T>G
c.-36-7768T>G (n.-36-7768T>G)
c.-37+6268T>G (n.-37+6268T>G)
n.265T>G
n.228-7768T>G
n.227+11899T>G
n.313+6268T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.268T>G
n.267T>G
n.174-7768T>G
n.173+11899T>G
n.259+6268T>G
2g.73938952A=CA1261192821DGUOKc.185A= (p.Tyr62=)
c.143-7767A= (n.143-7767A=)
n.161-7767A=
n.242+6269A=
n.202A=
n.188A=
c.-36-7767A= (n.-36-7767A=)
c.-37+6269A= (n.-37+6269A=)
n.266A=
n.228-7767A=
n.227+11900A=
n.313+6269A=
c.-107A= (n.-107A=)
n.269A=
n.268A=
n.174-7767A=
n.173+11900A=
n.259+6269A=
2g.73938952A>CCA347297520DGUOKc.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.143-7767A>C (n.143-7767A>C)
n.161-7767A>C
n.242+6269A>C
n.202A>C
n.188A>C
c.-36-7767A>C (n.-36-7767A>C)
c.-37+6269A>C (n.-37+6269A>C)
n.266A>C
n.228-7767A>C
n.227+11900A>C
n.313+6269A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.269A>C
n.268A>C
n.174-7767A>C
n.173+11900A>C
n.259+6269A>C
2g.73938952A>GCA347297521DGUOKc.185A>G (p.Tyr62Cys)
c.143-7767A>G (n.143-7767A>G)
n.161-7767A>G
n.242+6269A>G
n.202A>G
n.188A>G
c.-36-7767A>G (n.-36-7767A>G)
c.-37+6269A>G (n.-37+6269A>G)
n.266A>G
n.228-7767A>G
n.227+11900A>G
n.313+6269A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.269A>G
n.268A>G
n.174-7767A>G
n.173+11900A>G
n.259+6269A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73938952A>TCA347297523DGUOKc.185A>T (p.Tyr62Phe)
c.143-7767A>T (n.143-7767A>T)
n.161-7767A>T
n.242+6269A>T
n.202A>T
n.188A>T
c.-36-7767A>T (n.-36-7767A>T)
c.-37+6269A>T (n.-37+6269A>T)
n.266A>T
n.228-7767A>T
n.227+11900A>T
n.313+6269A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.269A>T
n.268A>T
n.174-7767A>T
n.173+11900A>T
n.259+6269A>T
2g.73938953C>ACA10586178DGUOKc.186C>A (p.Tyr62Ter)
c.143-7766C>A (n.143-7766C>A)
n.161-7766C>A
n.242+6270C>A
n.203C>A
n.189C>A
c.-36-7766C>A (n.-36-7766C>A)
c.-37+6270C>A (n.-37+6270C>A)
n.267C>A
n.228-7766C>A
n.227+11901C>A
n.313+6270C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.270C>A
n.269C>A
n.174-7766C>A
n.173+11901C>A
n.259+6270C>A
 ClinVar dbSNP
2g.73938953C=CA1261192822DGUOKc.186C= (p.Tyr62=)
c.143-7766C= (n.143-7766C=)
n.161-7766C=
n.242+6270C=
n.203C=
n.189C=
c.-36-7766C= (n.-36-7766C=)
c.-37+6270C= (n.-37+6270C=)
n.267C=
n.228-7766C=
n.227+11901C=
n.313+6270C=
c.-106C= (n.-106C=)
n.270C=
n.269C=
n.174-7766C=
n.173+11901C=
n.259+6270C=
2g.73938953C>GCA347297525DGUOKc.186C>G (p.Tyr62Ter)
c.143-7766C>G (n.143-7766C>G)
n.161-7766C>G
n.242+6270C>G
n.203C>G
n.189C>G
c.-36-7766C>G (n.-36-7766C>G)
c.-37+6270C>G (n.-37+6270C>G)
n.267C>G
n.228-7766C>G
n.227+11901C>G
n.313+6270C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.270C>G
n.269C>G
n.174-7766C>G
n.173+11901C>G
n.259+6270C>G
2g.73938953C>TCA426795234DGUOKc.186C>T (p.Tyr62=)
c.143-7766C>T (n.143-7766C>T)
n.161-7766C>T
n.242+6270C>T
n.203C>T
n.189C>T
c.-36-7766C>T (n.-36-7766C>T)
c.-37+6270C>T (n.-37+6270C>T)
n.267C>T
n.228-7766C>T
n.227+11901C>T
n.313+6270C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.270C>T
n.269C>T
n.174-7766C>T
n.173+11901C>T
n.259+6270C>T
2g.73938954C>ACA347297527DGUOKc.187C>A (p.Pro63Thr)
c.143-7765C>A (n.143-7765C>A)
n.161-7765C>A
n.242+6271C>A
n.204C>A
n.190C>A
c.-36-7765C>A (n.-36-7765C>A)
c.-37+6271C>A (n.-37+6271C>A)
n.268C>A
n.228-7765C>A
n.227+11902C>A
n.313+6271C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.271C>A
n.270C>A
n.174-7765C>A
n.173+11902C>A
n.259+6271C>A
2g.73938954C>GCA347297528DGUOKc.187C>G (p.Pro63Ala)
c.143-7765C>G (n.143-7765C>G)
n.161-7765C>G
n.242+6271C>G
n.204C>G
n.190C>G
c.-36-7765C>G (n.-36-7765C>G)
c.-37+6271C>G (n.-37+6271C>G)
n.268C>G
n.228-7765C>G
n.227+11902C>G
n.313+6271C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.271C>G
n.270C>G
n.174-7765C>G
n.173+11902C>G
n.259+6271C>G
2g.73938954C>TCA347297530DGUOKc.187C>T (p.Pro63Ser)
c.143-7765C>T (n.143-7765C>T)
n.161-7765C>T
n.242+6271C>T
n.204C>T
n.190C>T
c.-36-7765C>T (n.-36-7765C>T)
c.-37+6271C>T (n.-37+6271C>T)
n.268C>T
n.228-7765C>T
n.227+11902C>T
n.313+6271C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.271C>T
n.270C>T
n.174-7765C>T
n.173+11902C>T
n.259+6271C>T
2g.73938955C>ACA347297532DGUOKc.188C>A (p.Pro63Gln)
c.143-7764C>A (n.143-7764C>A)
n.161-7764C>A
n.242+6272C>A
n.205C>A
n.191C>A
c.-36-7764C>A (n.-36-7764C>A)
c.-37+6272C>A (n.-37+6272C>A)
n.269C>A
n.228-7764C>A
n.227+11903C>A
n.313+6272C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.272C>A
n.271C>A
n.174-7764C>A
n.173+11903C>A
n.259+6272C>A
2g.73938955C>GCA347297533DGUOKc.188C>G (p.Pro63Arg)
c.143-7764C>G (n.143-7764C>G)
n.161-7764C>G
n.242+6272C>G
n.205C>G
n.191C>G
c.-36-7764C>G (n.-36-7764C>G)
c.-37+6272C>G (n.-37+6272C>G)
n.269C>G
n.228-7764C>G
n.227+11903C>G
n.313+6272C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.272C>G
n.271C>G
n.174-7764C>G
n.173+11903C>G
n.259+6272C>G
2g.73938955C>TCA347297535DGUOKc.188C>T (p.Pro63Leu)
c.143-7764C>T (n.143-7764C>T)
n.161-7764C>T
n.242+6272C>T
n.205C>T
n.191C>T
c.-36-7764C>T (n.-36-7764C>T)
c.-37+6272C>T (n.-37+6272C>T)
n.269C>T
n.228-7764C>T
n.227+11903C>T
n.313+6272C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.272C>T
n.271C>T
n.174-7764C>T
n.173+11903C>T
n.259+6272C>T
2g.73938956A=CA1261192823DGUOKc.189A= (p.Pro63=)
c.143-7763A= (n.143-7763A=)
n.161-7763A=
n.242+6273A=
n.206A=
n.192A=
c.-36-7763A= (n.-36-7763A=)
c.-37+6273A= (n.-37+6273A=)
n.270A=
n.228-7763A=
n.227+11904A=
n.313+6273A=
c.-103A= (n.-103A=)
n.273A=
n.272A=
n.174-7763A=
n.173+11904A=
n.259+6273A=
2g.73938956A>CCA1718192DGUOKc.189A>C (p.Pro63=)
c.143-7763A>C (n.143-7763A>C)
n.161-7763A>C
n.242+6273A>C
n.206A>C
n.192A>C
c.-36-7763A>C (n.-36-7763A>C)
c.-37+6273A>C (n.-37+6273A>C)
n.270A>C
n.228-7763A>C
n.227+11904A>C
n.313+6273A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.273A>C
n.272A>C
n.174-7763A>C
n.173+11904A>C
n.259+6273A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73938956A>GCA426795235DGUOKc.189A>G (p.Pro63=)
c.143-7763A>G (n.143-7763A>G)
n.161-7763A>G
n.242+6273A>G
n.206A>G
n.192A>G
c.-36-7763A>G (n.-36-7763A>G)
c.-37+6273A>G (n.-37+6273A>G)
n.270A>G
n.228-7763A>G
n.227+11904A>G
n.313+6273A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.273A>G
n.272A>G
n.174-7763A>G
n.173+11904A>G
n.259+6273A>G
2g.73938956A>TCA426795236DGUOKc.189A>T (p.Pro63=)
c.143-7763A>T (n.143-7763A>T)
n.161-7763A>T
n.242+6273A>T
n.206A>T
n.192A>T
c.-36-7763A>T (n.-36-7763A>T)
c.-37+6273A>T (n.-37+6273A>T)
n.270A>T
n.228-7763A>T
n.227+11904A>T
n.313+6273A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.273A>T
n.272A>T
n.174-7763A>T
n.173+11904A>T
n.259+6273A>T
2g.73938957G>ACA347297540DGUOKc.190G>A (p.Glu64Lys)
c.143-7762G>A (n.143-7762G>A)
n.161-7762G>A
n.242+6274G>A
n.207G>A
n.193G>A
c.-36-7762G>A (n.-36-7762G>A)
c.-37+6274G>A (n.-37+6274G>A)
n.271G>A
n.228-7762G>A
n.227+11905G>A
n.313+6274G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.274G>A
n.273G>A
n.174-7762G>A
n.173+11905G>A
n.259+6274G>A
2g.73938957G>CCA347297538DGUOKc.190G>C (p.Glu64Gln)
c.143-7762G>C (n.143-7762G>C)
n.161-7762G>C
n.242+6274G>C
n.207G>C
n.193G>C
c.-36-7762G>C (n.-36-7762G>C)
c.-37+6274G>C (n.-37+6274G>C)
n.271G>C
n.228-7762G>C
n.227+11905G>C
n.313+6274G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.274G>C
n.273G>C
n.174-7762G>C
n.173+11905G>C
n.259+6274G>C
2g.73938957G>TCA347297537DGUOKc.190G>T (p.Glu64Ter)
c.143-7762G>T (n.143-7762G>T)
n.161-7762G>T
n.242+6274G>T
n.207G>T
n.193G>T
c.-36-7762G>T (n.-36-7762G>T)
c.-37+6274G>T (n.-37+6274G>T)
n.271G>T
n.228-7762G>T
n.227+11905G>T
n.313+6274G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.274G>T
n.273G>T
n.174-7762G>T
n.173+11905G>T
n.259+6274G>T
2g.73938958A>CCA347297544DGUOKc.191A>C (p.Glu64Ala)
c.143-7761A>C (n.143-7761A>C)
n.161-7761A>C
n.242+6275A>C
n.208A>C
n.194A>C
c.-36-7761A>C (n.-36-7761A>C)
c.-37+6275A>C (n.-37+6275A>C)
n.272A>C
n.228-7761A>C
n.227+11906A>C
n.313+6275A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.275A>C
n.274A>C
n.174-7761A>C
n.173+11906A>C
n.259+6275A>C
2g.73938958A>GCA347297542DGUOKc.191A>G (p.Glu64Gly)
c.143-7761A>G (n.143-7761A>G)
n.161-7761A>G
n.242+6275A>G
n.208A>G
n.194A>G
c.-36-7761A>G (n.-36-7761A>G)
c.-37+6275A>G (n.-37+6275A>G)
n.272A>G
n.228-7761A>G
n.227+11906A>G
n.313+6275A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.275A>G
n.274A>G
n.174-7761A>G
n.173+11906A>G
n.259+6275A>G
2g.73938958A>TCA347297545DGUOKc.191A>T (p.Glu64Val)
c.143-7761A>T (n.143-7761A>T)
n.161-7761A>T
n.242+6275A>T
n.208A>T
n.194A>T
c.-36-7761A>T (n.-36-7761A>T)
c.-37+6275A>T (n.-37+6275A>T)
n.272A>T
n.228-7761A>T
n.227+11906A>T
n.313+6275A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.275A>T
n.274A>T
n.174-7761A>T
n.173+11906A>T
n.259+6275A>T
2g.73938959A>CCA347297546DGUOKc.192A>C (p.Glu64Asp)
c.143-7760A>C (n.143-7760A>C)
n.161-7760A>C
n.242+6276A>C
n.209A>C
n.195A>C
c.-36-7760A>C (n.-36-7760A>C)
c.-37+6276A>C (n.-37+6276A>C)
n.273A>C
n.228-7760A>C
n.227+11907A>C
n.313+6276A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.276A>C
n.275A>C
n.174-7760A>C
n.173+11907A>C
n.259+6276A>C
2g.73938959A>GCA426795237DGUOKc.192A>G (p.Glu64=)
c.143-7760A>G (n.143-7760A>G)
n.161-7760A>G
n.242+6276A>G
n.209A>G
n.195A>G
c.-36-7760A>G (n.-36-7760A>G)
c.-37+6276A>G (n.-37+6276A>G)
n.273A>G
n.228-7760A>G
n.227+11907A>G
n.313+6276A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.276A>G
n.275A>G
n.174-7760A>G
n.173+11907A>G
n.259+6276A>G
 gnomAD v4
2g.73938959A>TCA347297548DGUOKc.192A>T (p.Glu64Asp)
c.143-7760A>T (n.143-7760A>T)
n.161-7760A>T
n.242+6276A>T
n.209A>T
n.195A>T
c.-36-7760A>T (n.-36-7760A>T)
c.-37+6276A>T (n.-37+6276A>T)
n.273A>T
n.228-7760A>T
n.227+11907A>T
n.313+6276A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.276A>T
n.275A>T
n.174-7760A>T
n.173+11907A>T
n.259+6276A>T
2g.73938960T>ACA347297550DGUOKc.193T>A (p.Trp65Arg)
c.143-7759T>A (n.143-7759T>A)
n.161-7759T>A
n.242+6277T>A
n.210T>A
n.196T>A
c.-36-7759T>A (n.-36-7759T>A)
c.-37+6277T>A (n.-37+6277T>A)
n.274T>A
n.228-7759T>A
n.227+11908T>A
n.313+6277T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.277T>A
n.276T>A
n.174-7759T>A
n.173+11908T>A
n.259+6277T>A
2g.73938960T>CCA347297551DGUOKc.193T>C (p.Trp65Arg)
c.143-7759T>C (n.143-7759T>C)
n.161-7759T>C
n.242+6277T>C
n.210T>C
n.196T>C
c.-36-7759T>C (n.-36-7759T>C)
c.-37+6277T>C (n.-37+6277T>C)
n.274T>C
n.228-7759T>C
n.227+11908T>C
n.313+6277T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.277T>C
n.276T>C
n.174-7759T>C
n.173+11908T>C
n.259+6277T>C
 gnomAD v4
2g.73938960T>GCA347297552DGUOKc.193T>G (p.Trp65Gly)
c.143-7759T>G (n.143-7759T>G)
n.161-7759T>G
n.242+6277T>G
n.210T>G
n.196T>G
c.-36-7759T>G (n.-36-7759T>G)
c.-37+6277T>G (n.-37+6277T>G)
n.274T>G
n.228-7759T>G
n.227+11908T>G
n.313+6277T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.277T>G
n.276T>G
n.174-7759T>G
n.173+11908T>G
n.259+6277T>G
2g.73938961G>ACA347297554DGUOKc.194G>A (p.Trp65Ter)
c.143-7758G>A (n.143-7758G>A)
n.161-7758G>A
n.242+6278G>A
n.211G>A
n.197G>A
c.-36-7758G>A (n.-36-7758G>A)
c.-37+6278G>A (n.-37+6278G>A)
n.275G>A
n.228-7758G>A
n.227+11909G>A
n.313+6278G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.278G>A
n.277G>A
n.174-7758G>A
n.173+11909G>A
n.259+6278G>A
2g.73938961G>CCA347297555DGUOKc.194G>C (p.Trp65Ser)
c.143-7758G>C (n.143-7758G>C)
n.161-7758G>C
n.242+6278G>C
n.211G>C
n.197G>C
c.-36-7758G>C (n.-36-7758G>C)
c.-37+6278G>C (n.-37+6278G>C)
n.275G>C
n.228-7758G>C
n.227+11909G>C
n.313+6278G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.278G>C
n.277G>C
n.174-7758G>C
n.173+11909G>C
n.259+6278G>C
2g.73938961G>TCA347297556DGUOKc.194G>T (p.Trp65Leu)
c.143-7758G>T (n.143-7758G>T)
n.161-7758G>T
n.242+6278G>T
n.211G>T
n.197G>T
c.-36-7758G>T (n.-36-7758G>T)
c.-37+6278G>T (n.-37+6278G>T)
n.275G>T
n.228-7758G>T
n.227+11909G>T
n.313+6278G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.278G>T
n.277G>T
n.174-7758G>T
n.173+11909G>T
n.259+6278G>T
2g.73938962delCA2750479009DGUOKc.195del (p.Trp65CysfsTer3)
c.143-7757del (n.143-7757del)
n.161-7757del
n.242+6279del
n.212del
n.198del
c.-36-7757del (n.-36-7757del)
c.-37+6279del (n.-37+6279del)
n.276del
n.228-7757del
n.227+11910del
n.313+6279del
c.-97del (n.-97del)
n.279del
n.278del
n.174-7757del
n.173+11910del
n.259+6279del
2g.73938962G>ACA1718193DGUOKc.195G>A (p.Trp65Ter)
c.143-7757G>A (n.143-7757G>A)
n.161-7757G>A
n.242+6279G>A
n.212G>A
n.198G>A
c.-36-7757G>A (n.-36-7757G>A)
c.-37+6279G>A (n.-37+6279G>A)
n.276G>A
n.228-7757G>A
n.227+11910G>A
n.313+6279G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.279G>A
n.278G>A
n.174-7757G>A
n.173+11910G>A
n.259+6279G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73938962G>CCA347297560DGUOKc.195G>C (p.Trp65Cys)
c.143-7757G>C (n.143-7757G>C)
n.161-7757G>C
n.242+6279G>C
n.212G>C
n.198G>C
c.-36-7757G>C (n.-36-7757G>C)
c.-37+6279G>C (n.-37+6279G>C)
n.276G>C
n.228-7757G>C
n.227+11910G>C
n.313+6279G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.279G>C
n.278G>C
n.174-7757G>C
n.173+11910G>C
n.259+6279G>C
2g.73938962G=CA1261192824DGUOKc.195G= (p.Trp65=)
c.143-7757G= (n.143-7757G=)
n.161-7757G=
n.242+6279G=
n.212G=
n.198G=
c.-36-7757G= (n.-36-7757G=)
c.-37+6279G= (n.-37+6279G=)
n.276G=
n.228-7757G=
n.227+11910G=
n.313+6279G=
c.-97G= (n.-97G=)
n.279G=
n.278G=
n.174-7757G=
n.173+11910G=
n.259+6279G=
2g.73938962G>TCA347297558DGUOKc.195G>T (p.Trp65Cys)
c.143-7757G>T (n.143-7757G>T)
n.161-7757G>T
n.242+6279G>T
n.212G>T
n.198G>T
c.-36-7757G>T (n.-36-7757G>T)
c.-37+6279G>T (n.-37+6279G>T)
n.276G>T
n.228-7757G>T
n.227+11910G>T
n.313+6279G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.279G>T
n.278G>T
n.174-7757G>T
n.173+11910G>T
n.259+6279G>T
 COSMIC
2g.73938963C>ACA347297562DGUOKc.196C>A (p.His66Asn)
c.143-7756C>A (n.143-7756C>A)
n.161-7756C>A
n.242+6280C>A
n.213C>A
n.199C>A
c.-36-7756C>A (n.-36-7756C>A)
c.-37+6280C>A (n.-37+6280C>A)
n.277C>A
n.228-7756C>A
n.227+11911C>A
n.313+6280C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.280C>A
n.279C>A
n.174-7756C>A
n.173+11911C>A
n.259+6280C>A
2g.73938963C=CA1261192825DGUOKc.196C= (p.His66=)
c.143-7756C= (n.143-7756C=)
n.161-7756C=
n.242+6280C=
n.213C=
n.199C=
c.-36-7756C= (n.-36-7756C=)
c.-37+6280C= (n.-37+6280C=)
n.277C=
n.228-7756C=
n.227+11911C=
n.313+6280C=
c.-96C= (n.-96C=)
n.280C=
n.279C=
n.174-7756C=
n.173+11911C=
n.259+6280C=
2g.73938963C>GCA347297563DGUOKc.196C>G (p.His66Asp)
c.143-7756C>G (n.143-7756C>G)
n.161-7756C>G
n.242+6280C>G
n.213C>G
n.199C>G
c.-36-7756C>G (n.-36-7756C>G)
c.-37+6280C>G (n.-37+6280C>G)
n.277C>G
n.228-7756C>G
n.227+11911C>G
n.313+6280C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.280C>G
n.279C>G
n.174-7756C>G
n.173+11911C>G
n.259+6280C>G
2g.73938963C>TCA347297565DGUOKc.196C>T (p.His66Tyr)
c.143-7756C>T (n.143-7756C>T)
n.161-7756C>T
n.242+6280C>T
n.213C>T
n.199C>T
c.-36-7756C>T (n.-36-7756C>T)
c.-37+6280C>T (n.-37+6280C>T)
n.277C>T
n.228-7756C>T
n.227+11911C>T
n.313+6280C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.280C>T
n.279C>T
n.174-7756C>T
n.173+11911C>T
n.259+6280C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.73938964A=CA1261192826DGUOKc.197A= (p.His66=)
c.143-7755A= (n.143-7755A=)
n.161-7755A=
n.242+6281A=
n.214A=
n.200A=
c.-36-7755A= (n.-36-7755A=)
c.-37+6281A= (n.-37+6281A=)
n.278A=
n.228-7755A=
n.227+11912A=
n.313+6281A=
c.-95A= (n.-95A=)
n.281A=
n.280A=
n.174-7755A=
n.173+11912A=
n.259+6281A=
2g.73938964A>CCA347297567DGUOKc.197A>C (p.His66Pro)
c.143-7755A>C (n.143-7755A>C)
n.161-7755A>C
n.242+6281A>C
n.214A>C
n.200A>C
c.-36-7755A>C (n.-36-7755A>C)
c.-37+6281A>C (n.-37+6281A>C)
n.278A>C
n.228-7755A>C
n.227+11912A>C
n.313+6281A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.281A>C
n.280A>C
n.174-7755A>C
n.173+11912A>C
n.259+6281A>C
2g.73938964A>GCA347297568DGUOKc.197A>G (p.His66Arg)
c.143-7755A>G (n.143-7755A>G)
n.161-7755A>G
n.242+6281A>G
n.214A>G
n.200A>G
c.-36-7755A>G (n.-36-7755A>G)
c.-37+6281A>G (n.-37+6281A>G)
n.278A>G
n.228-7755A>G
n.227+11912A>G
n.313+6281A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.281A>G
n.280A>G
n.174-7755A>G
n.173+11912A>G
n.259+6281A>G
2g.73938964A>TCA50404344DGUOKc.197A>T (p.His66Leu)
c.143-7755A>T (n.143-7755A>T)
n.161-7755A>T
n.242+6281A>T
n.214A>T
n.200A>T
c.-36-7755A>T (n.-36-7755A>T)
c.-37+6281A>T (n.-37+6281A>T)
n.278A>T
n.228-7755A>T
n.227+11912A>T
n.313+6281A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.281A>T
n.280A>T
n.174-7755A>T
n.173+11912A>T
n.259+6281A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73938965C>ACA1718194DGUOKc.198C>A (p.His66Gln)
c.143-7754C>A (n.143-7754C>A)
n.161-7754C>A
n.242+6282C>A
n.215C>A
n.201C>A
c.-36-7754C>A (n.-36-7754C>A)
c.-37+6282C>A (n.-37+6282C>A)
n.279C>A
n.228-7754C>A
n.227+11913C>A
n.313+6282C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.282C>A
n.281C>A
n.174-7754C>A
n.173+11913C>A
n.259+6282C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73938965C=CA1261192827DGUOKc.198C= (p.His66=)
c.143-7754C= (n.143-7754C=)
n.161-7754C=
n.242+6282C=
n.215C=
n.201C=
c.-36-7754C= (n.-36-7754C=)
c.-37+6282C= (n.-37+6282C=)
n.279C=
n.228-7754C=
n.227+11913C=
n.313+6282C=
c.-94C= (n.-94C=)
n.282C=
n.281C=
n.174-7754C=
n.173+11913C=
n.259+6282C=
2g.73938965C>GCA347297571DGUOKc.198C>G (p.His66Gln)
c.143-7754C>G (n.143-7754C>G)
n.161-7754C>G
n.242+6282C>G
n.215C>G
n.201C>G
c.-36-7754C>G (n.-36-7754C>G)
c.-37+6282C>G (n.-37+6282C>G)
n.279C>G
n.228-7754C>G
n.227+11913C>G
n.313+6282C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.282C>G
n.281C>G
n.174-7754C>G
n.173+11913C>G
n.259+6282C>G
2g.73938965C>TCA1718195DGUOKc.198C>T (p.His66=)
c.143-7754C>T (n.143-7754C>T)
n.161-7754C>T
n.242+6282C>T
n.215C>T
n.201C>T
c.-36-7754C>T (n.-36-7754C>T)
c.-37+6282C>T (n.-37+6282C>T)
n.279C>T
n.228-7754C>T
n.227+11913C>T
n.313+6282C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.282C>T
n.281C>T
n.174-7754C>T
n.173+11913C>T
n.259+6282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73938966G>ACA1718196DGUOKc.199G>A (p.Val67Ile)
c.143-7753G>A (n.143-7753G>A)
n.161-7753G>A
n.242+6283G>A
n.216G>A
n.202G>A
c.-36-7753G>A (n.-36-7753G>A)
c.-37+6283G>A (n.-37+6283G>A)
n.280G>A
n.228-7753G>A
n.227+11914G>A
n.313+6283G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.283G>A
n.282G>A
n.174-7753G>A
n.173+11914G>A
n.259+6283G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73938966G>CCA347297572DGUOKc.199G>C (p.Val67Leu)
c.143-7753G>C (n.143-7753G>C)
n.161-7753G>C
n.242+6283G>C
n.216G>C
n.202G>C
c.-36-7753G>C (n.-36-7753G>C)
c.-37+6283G>C (n.-37+6283G>C)
n.280G>C
n.228-7753G>C
n.227+11914G>C
n.313+6283G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.283G>C
n.282G>C
n.174-7753G>C
n.173+11914G>C
n.259+6283G>C
 gnomAD v4
2g.73938966G=CA1261192828DGUOKc.199G= (p.Val67=)
c.143-7753G= (n.143-7753G=)
n.161-7753G=
n.242+6283G=
n.216G=
n.202G=
c.-36-7753G= (n.-36-7753G=)
c.-37+6283G= (n.-37+6283G=)
n.280G=
n.228-7753G=
n.227+11914G=
n.313+6283G=
c.-93G= (n.-93G=)
n.283G=
n.282G=
n.174-7753G=
n.173+11914G=
n.259+6283G=
2g.73938966G>TCA347297574DGUOKc.199G>T (p.Val67Leu)
c.143-7753G>T (n.143-7753G>T)
n.161-7753G>T
n.242+6283G>T
n.216G>T
n.202G>T
c.-36-7753G>T (n.-36-7753G>T)
c.-37+6283G>T (n.-37+6283G>T)
n.280G>T
n.228-7753G>T
n.227+11914G>T
n.313+6283G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.283G>T
n.282G>T
n.174-7753G>T
n.173+11914G>T
n.259+6283G>T
2g.73938967T>ACA347297576DGUOKc.200T>A (p.Val67Glu)
c.143-7752T>A (n.143-7752T>A)
n.161-7752T>A
n.242+6284T>A
n.217T>A
n.203T>A
c.-36-7752T>A (n.-36-7752T>A)
c.-37+6284T>A (n.-37+6284T>A)
n.281T>A
n.228-7752T>A
n.227+11915T>A
n.313+6284T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.284T>A
n.283T>A
n.174-7752T>A
n.173+11915T>A
n.259+6284T>A
2g.73938967T>CCA347297577DGUOKc.200T>C (p.Val67Ala)
c.143-7752T>C (n.143-7752T>C)
n.161-7752T>C
n.242+6284T>C
n.217T>C
n.203T>C
c.-36-7752T>C (n.-36-7752T>C)
c.-37+6284T>C (n.-37+6284T>C)
n.281T>C
n.228-7752T>C
n.227+11915T>C
n.313+6284T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.284T>C
n.283T>C
n.174-7752T>C
n.173+11915T>C
n.259+6284T>C
 gnomAD v4
2g.73938967T>GCA347297578DGUOKc.200T>G (p.Val67Gly)
c.143-7752T>G (n.143-7752T>G)
n.161-7752T>G
n.242+6284T>G
n.217T>G
n.203T>G
c.-36-7752T>G (n.-36-7752T>G)
c.-37+6284T>G (n.-37+6284T>G)
n.281T>G
n.228-7752T>G
n.227+11915T>G
n.313+6284T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.284T>G
n.283T>G
n.174-7752T>G
n.173+11915T>G
n.259+6284T>G
2g.73938968A>CCA426795240DGUOKc.201A>C (p.Val67=)
c.143-7751A>C (n.143-7751A>C)
n.161-7751A>C
n.242+6285A>C
n.218A>C
n.204A>C
c.-36-7751A>C (n.-36-7751A>C)
c.-37+6285A>C (n.-37+6285A>C)
n.282A>C
n.228-7751A>C
n.227+11916A>C
n.313+6285A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.285A>C
n.284A>C
n.174-7751A>C
n.173+11916A>C
n.259+6285A>C
2g.73938968A>GCA426795239DGUOKc.201A>G (p.Val67=)
c.143-7751A>G (n.143-7751A>G)
n.161-7751A>G
n.242+6285A>G
n.218A>G
n.204A>G
c.-36-7751A>G (n.-36-7751A>G)
c.-37+6285A>G (n.-37+6285A>G)
n.282A>G
n.228-7751A>G
n.227+11916A>G
n.313+6285A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.285A>G
n.284A>G
n.174-7751A>G
n.173+11916A>G
n.259+6285A>G
2g.73938968A>TCA426795238DGUOKc.201A>T (p.Val67=)
c.143-7751A>T (n.143-7751A>T)
n.161-7751A>T
n.242+6285A>T
n.218A>T
n.204A>T
c.-36-7751A>T (n.-36-7751A>T)
c.-37+6285A>T (n.-37+6285A>T)
n.282A>T
n.228-7751A>T
n.227+11916A>T
n.313+6285A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.285A>T
n.284A>T
n.174-7751A>T
n.173+11916A>T
n.259+6285A>T
2g.73938969G>ACA347297579DGUOKc.202G>A (p.Ala68Thr)
c.143-7750G>A (n.143-7750G>A)
n.161-7750G>A
n.242+6286G>A
n.219G>A
n.205G>A
c.-36-7750G>A (n.-36-7750G>A)
c.-37+6286G>A (n.-37+6286G>A)
n.283G>A
n.228-7750G>A
n.227+11917G>A
n.313+6286G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.286G>A
n.285G>A
n.174-7750G>A
n.173+11917G>A
n.259+6286G>A
2g.73938969G>CCA347297580DGUOKc.202G>C (p.Ala68Pro)
c.143-7750G>C (n.143-7750G>C)
n.161-7750G>C
n.242+6286G>C
n.219G>C
n.205G>C
c.-36-7750G>C (n.-36-7750G>C)
c.-37+6286G>C (n.-37+6286G>C)
n.283G>C
n.228-7750G>C
n.227+11917G>C
n.313+6286G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.286G>C
n.285G>C
n.174-7750G>C
n.173+11917G>C
n.259+6286G>C
2g.73938969G>TCA347297582DGUOKc.202G>T (p.Ala68Ser)
c.143-7750G>T (n.143-7750G>T)
n.161-7750G>T
n.242+6286G>T
n.219G>T
n.205G>T
c.-36-7750G>T (n.-36-7750G>T)
c.-37+6286G>T (n.-37+6286G>T)
n.283G>T
n.228-7750G>T
n.227+11917G>T
n.313+6286G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.286G>T
n.285G>T
n.174-7750G>T
n.173+11917G>T
n.259+6286G>T
2g.73938970C>ACA347297584DGUOKc.203C>A (p.Ala68Asp)
c.143-7749C>A (n.143-7749C>A)
n.161-7749C>A
n.242+6287C>A
n.220C>A
n.206C>A
c.-36-7749C>A (n.-36-7749C>A)
c.-37+6287C>A (n.-37+6287C>A)
n.284C>A
n.228-7749C>A
n.227+11918C>A
n.313+6287C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.287C>A
n.286C>A
n.174-7749C>A
n.173+11918C>A
n.259+6287C>A
2g.73938970C=CA1261192829DGUOKc.203C= (p.Ala68=)
c.143-7749C= (n.143-7749C=)
n.161-7749C=
n.242+6287C=
n.220C=
n.206C=
c.-36-7749C= (n.-36-7749C=)
c.-37+6287C= (n.-37+6287C=)
n.284C=
n.228-7749C=
n.227+11918C=
n.313+6287C=
c.-89C= (n.-89C=)
n.287C=
n.286C=
n.174-7749C=
n.173+11918C=
n.259+6287C=
2g.73938970C>GCA1718197DGUOKc.203C>G (p.Ala68Gly)
c.143-7749C>G (n.143-7749C>G)
n.161-7749C>G
n.242+6287C>G
n.220C>G
n.206C>G
c.-36-7749C>G (n.-36-7749C>G)
c.-37+6287C>G (n.-37+6287C>G)
n.284C>G
n.228-7749C>G
n.227+11918C>G
n.313+6287C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.287C>G
n.286C>G
n.174-7749C>G
n.173+11918C>G
n.259+6287C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.73938970C>TCA347297585DGUOKc.203C>T (p.Ala68Val)
c.143-7749C>T (n.143-7749C>T)
n.161-7749C>T
n.242+6287C>T
n.220C>T
n.206C>T
c.-36-7749C>T (n.-36-7749C>T)
c.-37+6287C>T (n.-37+6287C>T)
n.284C>T
n.228-7749C>T
n.227+11918C>T
n.313+6287C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.287C>T
n.286C>T
n.174-7749C>T
n.173+11918C>T
n.259+6287C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73938971T>ACA426795241DGUOKc.204T>A (p.Ala68=)
c.143-7748T>A (n.143-7748T>A)
n.161-7748T>A
n.242+6288T>A
n.221T>A
n.207T>A
c.-36-7748T>A (n.-36-7748T>A)
c.-37+6288T>A (n.-37+6288T>A)
n.285T>A
n.228-7748T>A
n.227+11919T>A
n.313+6288T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.288T>A
n.287T>A
n.174-7748T>A
n.173+11919T>A
n.259+6288T>A
2g.73938971T>CCA426795242DGUOKc.204T>C (p.Ala68=)
c.143-7748T>C (n.143-7748T>C)
n.161-7748T>C
n.242+6288T>C
n.221T>C
n.207T>C
c.-36-7748T>C (n.-36-7748T>C)
c.-37+6288T>C (n.-37+6288T>C)
n.285T>C
n.228-7748T>C
n.227+11919T>C
n.313+6288T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.288T>C
n.287T>C
n.174-7748T>C
n.173+11919T>C
n.259+6288T>C
2g.73938971T>GCA426795243DGUOKc.204T>G (p.Ala68=)
c.143-7748T>G (n.143-7748T>G)
n.161-7748T>G
n.242+6288T>G
n.221T>G
n.207T>G
c.-36-7748T>G (n.-36-7748T>G)
c.-37+6288T>G (n.-37+6288T>G)
n.285T>G
n.228-7748T>G
n.227+11919T>G
n.313+6288T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.288T>G
n.287T>G
n.174-7748T>G
n.173+11919T>G
n.259+6288T>G
2g.73938972A=CA1261192830DGUOKc.205A= (p.Thr69=)
c.143-7747A= (n.143-7747A=)
n.161-7747A=
n.242+6289A=
n.222A=
n.208A=
c.-36-7747A= (n.-36-7747A=)
c.-37+6289A= (n.-37+6289A=)
n.286A=
n.228-7747A=
n.227+11920A=
n.313+6289A=
c.-87A= (n.-87A=)
n.289A=
n.288A=
n.174-7747A=
n.173+11920A=
n.259+6289A=
2g.73938972A>CCA347297591DGUOKc.205A>C (p.Thr69Pro)
c.143-7747A>C (n.143-7747A>C)
n.161-7747A>C
n.242+6289A>C
n.222A>C
n.208A>C
c.-36-7747A>C (n.-36-7747A>C)
c.-37+6289A>C (n.-37+6289A>C)
n.286A>C
n.228-7747A>C
n.227+11920A>C
n.313+6289A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.289A>C
n.288A>C
n.174-7747A>C
n.173+11920A>C
n.259+6289A>C
2g.73938972A>GCA347297588DGUOKc.205A>G (p.Thr69Ala)
c.143-7747A>G (n.143-7747A>G)
n.161-7747A>G
n.242+6289A>G
n.222A>G
n.208A>G
c.-36-7747A>G (n.-36-7747A>G)
c.-37+6289A>G (n.-37+6289A>G)
n.286A>G
n.228-7747A>G
n.227+11920A>G
n.313+6289A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.289A>G
n.288A>G
n.174-7747A>G
n.173+11920A>G
n.259+6289A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.73938972A>TCA347297589DGUOKc.205A>T (p.Thr69Ser)
c.143-7747A>T (n.143-7747A>T)
n.161-7747A>T
n.242+6289A>T
n.222A>T
n.208A>T
c.-36-7747A>T (n.-36-7747A>T)
c.-37+6289A>T (n.-37+6289A>T)
n.286A>T
n.228-7747A>T
n.227+11920A>T
n.313+6289A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.289A>T
n.288A>T
n.174-7747A>T
n.173+11920A>T
n.259+6289A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73938973C>ACA347297592DGUOKc.206C>A (p.Thr69Lys)
c.143-7746C>A (n.143-7746C>A)
n.161-7746C>A
n.242+6290C>A
n.223C>A
n.209C>A
c.-36-7746C>A (n.-36-7746C>A)
c.-37+6290C>A (n.-37+6290C>A)
n.287C>A
n.228-7746C>A
n.227+11921C>A
n.313+6290C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.290C>A
n.289C>A
n.174-7746C>A
n.173+11921C>A
n.259+6290C>A
2g.73938973C=CA1261192831DGUOKc.206C= (p.Thr69=)
c.143-7746C= (n.143-7746C=)
n.161-7746C=
n.242+6290C=
n.223C=
n.209C=
c.-36-7746C= (n.-36-7746C=)
c.-37+6290C= (n.-37+6290C=)
n.287C=
n.228-7746C=
n.227+11921C=
n.313+6290C=
c.-86C= (n.-86C=)
n.290C=
n.289C=
n.174-7746C=
n.173+11921C=
n.259+6290C=
2g.73938973C>GCA347297593DGUOKc.206C>G (p.Thr69Arg)
c.143-7746C>G (n.143-7746C>G)
n.161-7746C>G
n.242+6290C>G
n.223C>G
n.209C>G
c.-36-7746C>G (n.-36-7746C>G)
c.-37+6290C>G (n.-37+6290C>G)
n.287C>G
n.228-7746C>G
n.227+11921C>G
n.313+6290C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.290C>G
n.289C>G
n.174-7746C>G
n.173+11921C>G
n.259+6290C>G
2g.73938973C>TCA1718198DGUOKc.206C>T (p.Thr69Ile)
c.143-7746C>T (n.143-7746C>T)
n.161-7746C>T
n.242+6290C>T
n.223C>T
n.209C>T
c.-36-7746C>T (n.-36-7746C>T)
c.-37+6290C>T (n.-37+6290C>T)
n.287C>T
n.228-7746C>T
n.227+11921C>T
n.313+6290C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.290C>T
n.289C>T
n.174-7746C>T
n.173+11921C>T
n.259+6290C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73938974A>CCA426795244DGUOKc.207A>C (p.Thr69=)
c.143-7745A>C (n.143-7745A>C)
n.161-7745A>C
n.242+6291A>C
n.224A>C
n.210A>C
c.-36-7745A>C (n.-36-7745A>C)
c.-37+6291A>C (n.-37+6291A>C)
n.288A>C
n.228-7745A>C
n.227+11922A>C
n.313+6291A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.291A>C
n.290A>C
n.174-7745A>C
n.173+11922A>C
n.259+6291A>C
2g.73938974A>GCA426795245DGUOKc.207A>G (p.Thr69=)
c.143-7745A>G (n.143-7745A>G)
n.161-7745A>G
n.242+6291A>G
n.224A>G
n.210A>G
c.-36-7745A>G (n.-36-7745A>G)
c.-37+6291A>G (n.-37+6291A>G)
n.288A>G
n.228-7745A>G
n.227+11922A>G
n.313+6291A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.291A>G
n.290A>G
n.174-7745A>G
n.173+11922A>G
n.259+6291A>G
2g.73938974A>TCA426795246DGUOKc.207A>T (p.Thr69=)
c.143-7745A>T (n.143-7745A>T)
n.161-7745A>T
n.242+6291A>T
n.224A>T
n.210A>T
c.-36-7745A>T (n.-36-7745A>T)
c.-37+6291A>T (n.-37+6291A>T)
n.288A>T
n.228-7745A>T
n.227+11922A>T
n.313+6291A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.291A>T
n.290A>T
n.174-7745A>T
n.173+11922A>T
n.259+6291A>T
2g.73938975G>ACA347297596DGUOKc.208G>A (p.Glu70Lys)
c.143-7744G>A (n.143-7744G>A)
n.161-7744G>A
n.242+6292G>A
n.225G>A
n.211G>A
c.-36-7744G>A (n.-36-7744G>A)
c.-37+6292G>A (n.-37+6292G>A)
n.289G>A
n.228-7744G>A
n.227+11923G>A
n.313+6292G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.292G>A
n.291G>A
n.174-7744G>A
n.173+11923G>A
n.259+6292G>A
 dbSNP
2g.73938975G>CCA347297598DGUOKc.208G>C (p.Glu70Gln)
c.143-7744G>C (n.143-7744G>C)
n.161-7744G>C
n.242+6292G>C
n.225G>C
n.211G>C
c.-36-7744G>C (n.-36-7744G>C)
c.-37+6292G>C (n.-37+6292G>C)
n.289G>C
n.228-7744G>C
n.227+11923G>C
n.313+6292G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.292G>C
n.291G>C
n.174-7744G>C
n.173+11923G>C
n.259+6292G>C
2g.73938975G=CA1261192832DGUOKc.208G= (p.Glu70=)
c.143-7744G= (n.143-7744G=)
n.161-7744G=
n.242+6292G=
n.225G=
n.211G=
c.-36-7744G= (n.-36-7744G=)
c.-37+6292G= (n.-37+6292G=)
n.289G=
n.228-7744G=
n.227+11923G=
n.313+6292G=
c.-84G= (n.-84G=)
n.292G=
n.291G=
n.174-7744G=
n.173+11923G=
n.259+6292G=
2g.73938975G>TCA347297599DGUOKc.208G>T (p.Glu70Ter)
c.143-7744G>T (n.143-7744G>T)
n.161-7744G>T
n.242+6292G>T
n.225G>T
n.211G>T
c.-36-7744G>T (n.-36-7744G>T)
c.-37+6292G>T (n.-37+6292G>T)
n.289G>T
n.228-7744G>T
n.227+11923G>T
n.313+6292G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.292G>T
n.291G>T
n.174-7744G>T
n.173+11923G>T
n.259+6292G>T
2g.73938976A>CCA347297603DGUOKc.209A>C (p.Glu70Ala)
c.143-7743A>C (n.143-7743A>C)
n.161-7743A>C
n.242+6293A>C
n.226A>C
n.212A>C
c.-36-7743A>C (n.-36-7743A>C)
c.-37+6293A>C (n.-37+6293A>C)
n.290A>C
n.228-7743A>C
n.227+11924A>C
n.313+6293A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.293A>C
n.292A>C
n.174-7743A>C
n.173+11924A>C
n.259+6293A>C
2g.73938976A>GCA347297600DGUOKc.209A>G (p.Glu70Gly)
c.143-7743A>G (n.143-7743A>G)
n.161-7743A>G
n.242+6293A>G
n.226A>G
n.212A>G
c.-36-7743A>G (n.-36-7743A>G)
c.-37+6293A>G (n.-37+6293A>G)
n.290A>G
n.228-7743A>G
n.227+11924A>G
n.313+6293A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.293A>G
n.292A>G
n.174-7743A>G
n.173+11924A>G
n.259+6293A>G
2g.73938976A>TCA347297601DGUOKc.209A>T (p.Glu70Val)
c.143-7743A>T (n.143-7743A>T)
n.161-7743A>T
n.242+6293A>T
n.226A>T
n.212A>T
c.-36-7743A>T (n.-36-7743A>T)
c.-37+6293A>T (n.-37+6293A>T)
n.290A>T
n.228-7743A>T
n.227+11924A>T
n.313+6293A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.293A>T
n.292A>T
n.174-7743A>T
n.173+11924A>T
n.259+6293A>T
2g.73938977A>CCA347297604DGUOKc.210A>C (p.Glu70Asp)
c.143-7742A>C (n.143-7742A>C)
n.161-7742A>C
n.242+6294A>C
n.227A>C
n.213A>C
c.-36-7742A>C (n.-36-7742A>C)
c.-37+6294A>C (n.-37+6294A>C)
n.291A>C
n.228-7742A>C
n.227+11925A>C
n.313+6294A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.294A>C
n.293A>C
n.174-7742A>C
n.173+11925A>C
n.259+6294A>C
2g.73938977A>GCA426795247DGUOKc.210A>G (p.Glu70=)
c.143-7742A>G (n.143-7742A>G)
n.161-7742A>G
n.242+6294A>G
n.227A>G
n.213A>G
c.-36-7742A>G (n.-36-7742A>G)
c.-37+6294A>G (n.-37+6294A>G)
n.291A>G
n.228-7742A>G
n.227+11925A>G
n.313+6294A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.294A>G
n.293A>G
n.174-7742A>G
n.173+11925A>G
n.259+6294A>G
2g.73938977A>TCA347297605DGUOKc.210A>T (p.Glu70Asp)
c.143-7742A>T (n.143-7742A>T)
n.161-7742A>T
n.242+6294A>T
n.227A>T
n.213A>T
c.-36-7742A>T (n.-36-7742A>T)
c.-37+6294A>T (n.-37+6294A>T)
n.291A>T
n.228-7742A>T
n.227+11925A>T
n.313+6294A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.294A>T
n.293A>T
n.174-7742A>T
n.173+11925A>T
n.259+6294A>T
2g.73938978C>ACA347297607DGUOKc.211C>A (p.Pro71Thr)
c.143-7741C>A (n.143-7741C>A)
n.161-7741C>A
n.242+6295C>A
n.228C>A
n.214C>A
c.-36-7741C>A (n.-36-7741C>A)
c.-37+6295C>A (n.-37+6295C>A)
n.292C>A
n.228-7741C>A
n.227+11926C>A
n.313+6295C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.295C>A
n.294C>A
n.174-7741C>A
n.173+11926C>A
n.259+6295C>A
 dbSNP
2g.73938978C=CA1261192833DGUOKc.211C= (p.Pro71=)
c.143-7741C= (n.143-7741C=)
n.161-7741C=
n.242+6295C=
n.228C=
n.214C=
c.-36-7741C= (n.-36-7741C=)
c.-37+6295C= (n.-37+6295C=)
n.292C=
n.228-7741C=
n.227+11926C=
n.313+6295C=
c.-81C= (n.-81C=)
n.295C=
n.294C=
n.174-7741C=
n.173+11926C=
n.259+6295C=
2g.73938978C>GCA204823DGUOKc.211C>G (p.Pro71Ala)
c.143-7741C>G (n.143-7741C>G)
n.161-7741C>G
n.242+6295C>G
n.228C>G
n.214C>G
c.-36-7741C>G (n.-36-7741C>G)
c.-37+6295C>G (n.-37+6295C>G)
n.292C>G
n.228-7741C>G
n.227+11926C>G
n.313+6295C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.295C>G
n.294C>G
n.174-7741C>G
n.173+11926C>G
n.259+6295C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73938978C>TCA347297610DGUOKc.211C>T (p.Pro71Ser)
c.143-7741C>T (n.143-7741C>T)
n.161-7741C>T
n.242+6295C>T
n.228C>T
n.214C>T
c.-36-7741C>T (n.-36-7741C>T)
c.-37+6295C>T (n.-37+6295C>T)
n.292C>T
n.228-7741C>T
n.227+11926C>T
n.313+6295C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.295C>T
n.294C>T
n.174-7741C>T
n.173+11926C>T
n.259+6295C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73938979C>ACA347297614DGUOKc.212C>A (p.Pro71His)
c.143-7740C>A (n.143-7740C>A)
n.161-7740C>A
n.242+6296C>A
n.229C>A
n.215C>A
c.-36-7740C>A (n.-36-7740C>A)
c.-37+6296C>A (n.-37+6296C>A)
n.293C>A
n.228-7740C>A
n.227+11927C>A
n.313+6296C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.296C>A
n.295C>A
n.174-7740C>A
n.173+11927C>A
n.259+6296C>A
2g.73938979C>GCA347297611DGUOKc.212C>G (p.Pro71Arg)
c.143-7740C>G (n.143-7740C>G)
n.161-7740C>G
n.242+6296C>G
n.229C>G
n.215C>G
c.-36-7740C>G (n.-36-7740C>G)
c.-37+6296C>G (n.-37+6296C>G)
n.293C>G
n.228-7740C>G
n.227+11927C>G
n.313+6296C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.296C>G
n.295C>G
n.174-7740C>G
n.173+11927C>G
n.259+6296C>G
2g.73938979C>TCA347297613DGUOKc.212C>T (p.Pro71Leu)
c.143-7740C>T (n.143-7740C>T)
n.161-7740C>T
n.242+6296C>T
n.229C>T
n.215C>T
c.-36-7740C>T (n.-36-7740C>T)
c.-37+6296C>T (n.-37+6296C>T)
n.293C>T
n.228-7740C>T
n.227+11927C>T
n.313+6296C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.296C>T
n.295C>T
n.174-7740C>T
n.173+11927C>T
n.259+6296C>T
2g.73938980T>ACA426795248DGUOKc.213T>A (p.Pro71=)
c.143-7739T>A (n.143-7739T>A)
n.161-7739T>A
n.242+6297T>A
n.230T>A
n.216T>A
c.-36-7739T>A (n.-36-7739T>A)
c.-37+6297T>A (n.-37+6297T>A)
n.294T>A
n.228-7739T>A
n.227+11928T>A
n.313+6297T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.297T>A
n.296T>A
n.174-7739T>A
n.173+11928T>A
n.259+6297T>A
2g.73938980T>CCA426795249DGUOKc.213T>C (p.Pro71=)
c.143-7739T>C (n.143-7739T>C)
n.161-7739T>C
n.242+6297T>C
n.230T>C
n.216T>C
c.-36-7739T>C (n.-36-7739T>C)
c.-37+6297T>C (n.-37+6297T>C)
n.294T>C
n.228-7739T>C
n.227+11928T>C
n.313+6297T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.297T>C
n.296T>C
n.174-7739T>C
n.173+11928T>C
n.259+6297T>C
2g.73938980T>GCA426795250DGUOKc.213T>G (p.Pro71=)
c.143-7739T>G (n.143-7739T>G)
n.161-7739T>G
n.242+6297T>G
n.230T>G
n.216T>G
c.-36-7739T>G (n.-36-7739T>G)
c.-37+6297T>G (n.-37+6297T>G)
n.294T>G
n.228-7739T>G
n.227+11928T>G
n.313+6297T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.297T>G
n.296T>G
n.174-7739T>G
n.173+11928T>G
n.259+6297T>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.73938981G>ACA347297616DGUOKc.214G>A (p.Val72Ile)
c.143-7738G>A (n.143-7738G>A)
n.161-7738G>A
n.242+6298G>A
n.231G>A
n.217G>A
c.-36-7738G>A (n.-36-7738G>A)
c.-37+6298G>A (n.-37+6298G>A)
n.295G>A
n.228-7738G>A
n.227+11929G>A
n.313+6298G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.298G>A
n.297G>A
n.174-7738G>A
n.173+11929G>A
n.259+6298G>A
2g.73938981G>CCA347297618DGUOKc.214G>C (p.Val72Leu)
c.143-7738G>C (n.143-7738G>C)
n.161-7738G>C
n.242+6298G>C
n.231G>C
n.217G>C
c.-36-7738G>C (n.-36-7738G>C)
c.-37+6298G>C (n.-37+6298G>C)
n.295G>C
n.228-7738G>C
n.227+11929G>C
n.313+6298G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.298G>C
n.297G>C
n.174-7738G>C
n.173+11929G>C
n.259+6298G>C
2g.73938981G>TCA347297619DGUOKc.214G>T (p.Val72Leu)
c.143-7738G>T (n.143-7738G>T)
n.161-7738G>T
n.242+6298G>T
n.231G>T
n.217G>T
c.-36-7738G>T (n.-36-7738G>T)
c.-37+6298G>T (n.-37+6298G>T)
n.295G>T
n.228-7738G>T
n.227+11929G>T
n.313+6298G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.298G>T
n.297G>T
n.174-7738G>T
n.173+11929G>T
n.259+6298G>T
2g.73938982T>ACA347297620DGUOKc.215T>A (p.Val72Glu)
c.143-7737T>A (n.143-7737T>A)
n.161-7737T>A
n.242+6299T>A
n.232T>A
n.218T>A
c.-36-7737T>A (n.-36-7737T>A)
c.-37+6299T>A (n.-37+6299T>A)
n.296T>A
n.228-7737T>A
n.227+11930T>A
n.313+6299T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.299T>A
n.298T>A
n.174-7737T>A
n.173+11930T>A
n.259+6299T>A
2g.73938982T>CCA347297622DGUOKc.215T>C (p.Val72Ala)
c.143-7737T>C (n.143-7737T>C)
n.161-7737T>C
n.242+6299T>C
n.232T>C
n.218T>C
c.-36-7737T>C (n.-36-7737T>C)
c.-37+6299T>C (n.-37+6299T>C)
n.296T>C
n.228-7737T>C
n.227+11930T>C
n.313+6299T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.299T>C
n.298T>C
n.174-7737T>C
n.173+11930T>C
n.259+6299T>C
2g.73938982T>GCA347297624DGUOKc.215T>G (p.Val72Gly)
c.143-7737T>G (n.143-7737T>G)
n.161-7737T>G
n.242+6299T>G
n.232T>G
n.218T>G
c.-36-7737T>G (n.-36-7737T>G)
c.-37+6299T>G (n.-37+6299T>G)
n.296T>G
n.228-7737T>G
n.227+11930T>G
n.313+6299T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.299T>G
n.298T>G
n.174-7737T>G
n.173+11930T>G
n.259+6299T>G
2g.73938983A>CCA426795251DGUOKc.216A>C (p.Val72=)
c.143-7736A>C (n.143-7736A>C)
n.161-7736A>C
n.242+6300A>C
n.233A>C
n.219A>C
c.-36-7736A>C (n.-36-7736A>C)
c.-37+6300A>C (n.-37+6300A>C)
n.297A>C
n.228-7736A>C
n.227+11931A>C
n.313+6300A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.300A>C
n.299A>C
n.174-7736A>C
n.173+11931A>C
n.259+6300A>C
2g.73938983A>GCA426795252DGUOKc.216A>G (p.Val72=)
c.143-7736A>G (n.143-7736A>G)
n.161-7736A>G
n.242+6300A>G
n.233A>G
n.219A>G
c.-36-7736A>G (n.-36-7736A>G)
c.-37+6300A>G (n.-37+6300A>G)
n.297A>G
n.228-7736A>G
n.227+11931A>G
n.313+6300A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.300A>G
n.299A>G
n.174-7736A>G
n.173+11931A>G
n.259+6300A>G
2g.73938983A>TCA426795253DGUOKc.216A>T (p.Val72=)
c.143-7736A>T (n.143-7736A>T)
n.161-7736A>T
n.242+6300A>T
n.233A>T
n.219A>T
c.-36-7736A>T (n.-36-7736A>T)
c.-37+6300A>T (n.-37+6300A>T)
n.297A>T
n.228-7736A>T
n.227+11931A>T
n.313+6300A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.300A>T
n.299A>T
n.174-7736A>T
n.173+11931A>T
n.259+6300A>T
2g.73938984G>ACA347297626DGUOKc.217G>A (p.Ala73Thr)
c.143-7735G>A (n.143-7735G>A)
n.161-7735G>A
n.242+6301G>A
n.234G>A
n.220G>A
c.-36-7735G>A (n.-36-7735G>A)
c.-37+6301G>A (n.-37+6301G>A)
n.298G>A
n.228-7735G>A
n.227+11932G>A
n.313+6301G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.301G>A
n.300G>A
n.174-7735G>A
n.173+11932G>A
n.259+6301G>A
 dbSNP
2g.73938984G>CCA347297627DGUOKc.217G>C (p.Ala73Pro)
c.143-7735G>C (n.143-7735G>C)
n.161-7735G>C
n.242+6301G>C
n.234G>C
n.220G>C
c.-36-7735G>C (n.-36-7735G>C)
c.-37+6301G>C (n.-37+6301G>C)
n.298G>C
n.228-7735G>C
n.227+11932G>C
n.313+6301G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.301G>C
n.300G>C
n.174-7735G>C
n.173+11932G>C
n.259+6301G>C
2g.73938984G=CA1261192834DGUOKc.217G= (p.Ala73=)
c.143-7735G= (n.143-7735G=)
n.161-7735G=
n.242+6301G=
n.234G=
n.220G=
c.-36-7735G= (n.-36-7735G=)
c.-37+6301G= (n.-37+6301G=)
n.298G=
n.228-7735G=
n.227+11932G=
n.313+6301G=
c.-75G= (n.-75G=)
n.301G=
n.300G=
n.174-7735G=
n.173+11932G=
n.259+6301G=
2g.73938984G>TCA347297628DGUOKc.217G>T (p.Ala73Ser)
c.143-7735G>T (n.143-7735G>T)
n.161-7735G>T
n.242+6301G>T
n.234G>T
n.220G>T
c.-36-7735G>T (n.-36-7735G>T)
c.-37+6301G>T (n.-37+6301G>T)
n.298G>T
n.228-7735G>T
n.227+11932G>T
n.313+6301G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.301G>T
n.300G>T
n.174-7735G>T
n.173+11932G>T
n.259+6301G>T
2g.73938985C>ACA347297631DGUOKc.218C>A (p.Ala73Glu)
c.143-7734C>A (n.143-7734C>A)
n.161-7734C>A
n.242+6302C>A
n.235C>A
n.221C>A
c.-36-7734C>A (n.-36-7734C>A)
c.-37+6302C>A (n.-37+6302C>A)
n.299C>A
n.228-7734C>A
n.227+11933C>A
n.313+6302C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.302C>A
n.301C>A
n.174-7734C>A
n.173+11933C>A
n.259+6302C>A
2g.73938985C=CA1261192835DGUOKc.218C= (p.Ala73=)
c.143-7734C= (n.143-7734C=)
n.161-7734C=
n.242+6302C=
n.235C=
n.221C=
c.-36-7734C= (n.-36-7734C=)
c.-37+6302C= (n.-37+6302C=)
n.299C=
n.228-7734C=
n.227+11933C=
n.313+6302C=
c.-74C= (n.-74C=)
n.302C=
n.301C=
n.174-7734C=
n.173+11933C=
n.259+6302C=
2g.73938985C>GCA347297632DGUOKc.218C>G (p.Ala73Gly)
c.143-7734C>G (n.143-7734C>G)
n.161-7734C>G
n.242+6302C>G
n.235C>G
n.221C>G
c.-36-7734C>G (n.-36-7734C>G)
c.-37+6302C>G (n.-37+6302C>G)
n.299C>G
n.228-7734C>G
n.227+11933C>G
n.313+6302C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.302C>G
n.301C>G
n.174-7734C>G
n.173+11933C>G
n.259+6302C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73938985C>TCA347297634DGUOKc.218C>T (p.Ala73Val)
c.143-7734C>T (n.143-7734C>T)
n.161-7734C>T
n.242+6302C>T
n.235C>T
n.221C>T
c.-36-7734C>T (n.-36-7734C>T)
c.-37+6302C>T (n.-37+6302C>T)
n.299C>T
n.228-7734C>T
n.227+11933C>T
n.313+6302C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.302C>T
n.301C>T
n.174-7734C>T
n.173+11933C>T
n.259+6302C>T
 gnomAD v4
2g.73938986A>CCA426795254DGUOKc.219A>C (p.Ala73=)
c.143-7733A>C (n.143-7733A>C)
n.161-7733A>C
n.242+6303A>C
n.236A>C
n.222A>C
c.-36-7733A>C (n.-36-7733A>C)
c.-37+6303A>C (n.-37+6303A>C)
n.300A>C
n.228-7733A>C
n.227+11934A>C
n.313+6303A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.303A>C
n.302A>C
n.174-7733A>C
n.173+11934A>C
n.259+6303A>C
2g.73938986A>GCA426795255DGUOKc.219A>G (p.Ala73=)
c.143-7733A>G (n.143-7733A>G)
n.161-7733A>G
n.242+6303A>G
n.236A>G
n.222A>G
c.-36-7733A>G (n.-36-7733A>G)
c.-37+6303A>G (n.-37+6303A>G)
n.300A>G
n.228-7733A>G
n.227+11934A>G
n.313+6303A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.303A>G
n.302A>G
n.174-7733A>G
n.173+11934A>G
n.259+6303A>G
2g.73938986A>TCA426795256DGUOKc.219A>T (p.Ala73=)
c.143-7733A>T (n.143-7733A>T)
n.161-7733A>T
n.242+6303A>T
n.236A>T
n.222A>T
c.-36-7733A>T (n.-36-7733A>T)
c.-37+6303A>T (n.-37+6303A>T)
n.300A>T
n.228-7733A>T
n.227+11934A>T
n.313+6303A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.303A>T
n.302A>T
n.174-7733A>T
n.173+11934A>T
n.259+6303A>T
2g.73938987A>CCA347297638DGUOKc.220A>C (p.Thr74Pro)
c.143-7732A>C (n.143-7732A>C)
n.161-7732A>C
n.242+6304A>C
n.237A>C
n.223A>C
c.-36-7732A>C (n.-36-7732A>C)
c.-37+6304A>C (n.-37+6304A>C)
n.301A>C
n.228-7732A>C
n.227+11935A>C
n.313+6304A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.304A>C
n.303A>C
n.174-7732A>C
n.173+11935A>C
n.259+6304A>C
2g.73938987A>GCA347297635DGUOKc.220A>G (p.Thr74Ala)
c.143-7732A>G (n.143-7732A>G)
n.161-7732A>G
n.242+6304A>G
n.237A>G
n.223A>G
c.-36-7732A>G (n.-36-7732A>G)
c.-37+6304A>G (n.-37+6304A>G)
n.301A>G
n.228-7732A>G
n.227+11935A>G
n.313+6304A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.304A>G
n.303A>G
n.174-7732A>G
n.173+11935A>G
n.259+6304A>G
2g.73938987A>TCA347297636DGUOKc.220A>T (p.Thr74Ser)
c.143-7732A>T (n.143-7732A>T)
n.161-7732A>T
n.242+6304A>T
n.237A>T
n.223A>T
c.-36-7732A>T (n.-36-7732A>T)
c.-37+6304A>T (n.-37+6304A>T)
n.301A>T
n.228-7732A>T
n.227+11935A>T
n.313+6304A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.304A>T
n.303A>T
n.174-7732A>T
n.173+11935A>T
n.259+6304A>T
2g.73938988C>ACA347297640DGUOKc.221C>A (p.Thr74Lys)
c.143-7731C>A (n.143-7731C>A)
n.161-7731C>A
n.242+6305C>A
n.238C>A
n.224C>A
c.-36-7731C>A (n.-36-7731C>A)
c.-37+6305C>A (n.-37+6305C>A)
n.302C>A
n.228-7731C>A
n.227+11936C>A
n.313+6305C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.305C>A
n.304C>A
n.174-7731C>A
n.173+11936C>A
n.259+6305C>A
2g.73938988C=CA1261192836DGUOKc.221C= (p.Thr74=)
c.143-7731C= (n.143-7731C=)
n.161-7731C=
n.242+6305C=
n.238C=
n.224C=
c.-36-7731C= (n.-36-7731C=)
c.-37+6305C= (n.-37+6305C=)
n.302C=
n.228-7731C=
n.227+11936C=
n.313+6305C=
c.-71C= (n.-71C=)
n.305C=
n.304C=
n.174-7731C=
n.173+11936C=
n.259+6305C=
2g.73938988C>GCA347297642DGUOKc.221C>G (p.Thr74Arg)
c.143-7731C>G (n.143-7731C>G)
n.161-7731C>G
n.242+6305C>G
n.238C>G
n.224C>G
c.-36-7731C>G (n.-36-7731C>G)
c.-37+6305C>G (n.-37+6305C>G)
n.302C>G
n.228-7731C>G
n.227+11936C>G
n.313+6305C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.305C>G
n.304C>G
n.174-7731C>G
n.173+11936C>G
n.259+6305C>G
2g.73938988C>TCA347297641DGUOKc.221C>T (p.Thr74Ile)
c.143-7731C>T (n.143-7731C>T)
n.161-7731C>T
n.242+6305C>T
n.238C>T
n.224C>T
c.-36-7731C>T (n.-36-7731C>T)
c.-37+6305C>T (n.-37+6305C>T)
n.302C>T
n.228-7731C>T
n.227+11936C>T
n.313+6305C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.305C>T
n.304C>T
n.174-7731C>T
n.173+11936C>T
n.259+6305C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73938989A=CA1261192837DGUOKc.222A= (p.Thr74=)
c.143-7730A= (n.143-7730A=)
n.161-7730A=
n.242+6306A=
n.239A=
n.225A=
c.-36-7730A= (n.-36-7730A=)
c.-37+6306A= (n.-37+6306A=)
n.303A=
n.228-7730A=
n.227+11937A=
n.313+6306A=
c.-70A= (n.-70A=)
n.306A=
n.305A=
n.174-7730A=
n.173+11937A=
n.259+6306A=
2g.73938989A>CCA426795259DGUOKc.222A>C (p.Thr74=)
c.143-7730A>C (n.143-7730A>C)
n.161-7730A>C
n.242+6306A>C
n.239A>C
n.225A>C
c.-36-7730A>C (n.-36-7730A>C)
c.-37+6306A>C (n.-37+6306A>C)
n.303A>C
n.228-7730A>C
n.227+11937A>C
n.313+6306A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.306A>C
n.305A>C
n.174-7730A>C
n.173+11937A>C
n.259+6306A>C
 gnomAD v4
2g.73938989A>GCA426795258DGUOKc.222A>G (p.Thr74=)
c.143-7730A>G (n.143-7730A>G)
n.161-7730A>G
n.242+6306A>G
n.239A>G
n.225A>G
c.-36-7730A>G (n.-36-7730A>G)
c.-37+6306A>G (n.-37+6306A>G)
n.303A>G
n.228-7730A>G
n.227+11937A>G
n.313+6306A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.306A>G
n.305A>G
n.174-7730A>G
n.173+11937A>G
n.259+6306A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73938989A>TCA426795257DGUOKc.222A>T (p.Thr74=)
c.143-7730A>T (n.143-7730A>T)
n.161-7730A>T
n.242+6306A>T
n.239A>T
n.225A>T
c.-36-7730A>T (n.-36-7730A>T)
c.-37+6306A>T (n.-37+6306A>T)
n.303A>T
n.228-7730A>T
n.227+11937A>T
n.313+6306A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.306A>T
n.305A>T
n.174-7730A>T
n.173+11937A>T
n.259+6306A>T
2g.73938990T>ACA347297644DGUOKc.223T>A (p.Trp75Arg)
c.143-7729T>A (n.143-7729T>A)
n.161-7729T>A
n.242+6307T>A
n.240T>A
n.226T>A
c.-36-7729T>A (n.-36-7729T>A)
c.-37+6307T>A (n.-37+6307T>A)
n.304T>A
n.228-7729T>A
n.227+11938T>A
n.313+6307T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.307T>A
n.306T>A
n.174-7729T>A
n.173+11938T>A
n.259+6307T>A
2g.73938990T>CCA347297646DGUOKc.223T>C (p.Trp75Arg)
c.143-7729T>C (n.143-7729T>C)
n.161-7729T>C
n.242+6307T>C
n.240T>C
n.226T>C
c.-36-7729T>C (n.-36-7729T>C)
c.-37+6307T>C (n.-37+6307T>C)
n.304T>C
n.228-7729T>C
n.227+11938T>C
n.313+6307T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.307T>C
n.306T>C
n.174-7729T>C
n.173+11938T>C
n.259+6307T>C
 dbSNP
2g.73938990T>GCA347297648DGUOKc.223T>G (p.Trp75Gly)
c.143-7729T>G (n.143-7729T>G)
n.161-7729T>G
n.242+6307T>G
n.240T>G
n.226T>G
c.-36-7729T>G (n.-36-7729T>G)
c.-37+6307T>G (n.-37+6307T>G)
n.304T>G
n.228-7729T>G
n.227+11938T>G
n.313+6307T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.307T>G
n.306T>G
n.174-7729T>G
n.173+11938T>G
n.259+6307T>G
2g.73938990T=CA1261192839DGUOKc.223T= (p.Trp75=)
c.143-7729T= (n.143-7729T=)
n.161-7729T=
n.242+6307T=
n.240T=
n.226T=
c.-36-7729T= (n.-36-7729T=)
c.-37+6307T= (n.-37+6307T=)
n.304T=
n.228-7729T=
n.227+11938T=
n.313+6307T=
c.-69T= (n.-69T=)
n.307T=
n.306T=
n.174-7729T=
n.173+11938T=
n.259+6307T=
2g.73938990_73938991delinsTGCA1261192838DGUOKc.223_224delinsTG (p.Trp75=)
c.143-7729_143-7728delinsTG (n.143-7729_143-7728delinsTG)
n.161-7729_161-7728delinsTG
n.242+6307_242+6308delinsTG
n.240_241delinsTG
n.226_227delinsTG
c.-36-7729_-36-7728delinsTG (n.-36-7729_-36-7728delinsTG)
c.-37+6307_-37+6308delinsTG (n.-37+6307_-37+6308delinsTG)
n.304_305delinsTG
n.228-7729_228-7728delinsTG
n.227+11938_227+11939delinsTG
n.313+6307_313+6308delinsTG
c.-69_-68delinsTG (n.-69_-68delinsTG)
n.307_308delinsTG
n.306_307delinsTG
n.174-7729_174-7728delinsTG
n.173+11938_173+11939delinsTG
n.259+6307_259+6308delinsTG
2g.73938991G>ACA347297649DGUOKc.224G>A (p.Trp75Ter)
c.143-7728G>A (n.143-7728G>A)
n.161-7728G>A
n.242+6308G>A
n.241G>A
n.227G>A
c.-36-7728G>A (n.-36-7728G>A)
c.-37+6308G>A (n.-37+6308G>A)
n.305G>A
n.228-7728G>A
n.227+11939G>A
n.313+6308G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.308G>A
n.307G>A
n.174-7728G>A
n.173+11939G>A
n.259+6308G>A
2g.73938991G>CCA347297651DGUOKc.224G>C (p.Trp75Ser)
c.143-7728G>C (n.143-7728G>C)
n.161-7728G>C
n.242+6308G>C
n.241G>C
n.227G>C
c.-36-7728G>C (n.-36-7728G>C)
c.-37+6308G>C (n.-37+6308G>C)
n.305G>C
n.228-7728G>C
n.227+11939G>C
n.313+6308G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.308G>C
n.307G>C
n.174-7728G>C
n.173+11939G>C
n.259+6308G>C
2g.73938991G>TCA347297652DGUOKc.224G>T (p.Trp75Leu)
c.143-7728G>T (n.143-7728G>T)
n.161-7728G>T
n.242+6308G>T
n.241G>T
n.227G>T
c.-36-7728G>T (n.-36-7728G>T)
c.-37+6308G>T (n.-37+6308G>T)
n.305G>T
n.228-7728G>T
n.227+11939G>T
n.313+6308G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.308G>T
n.307G>T
n.174-7728G>T
n.173+11939G>T
n.259+6308G>T
2g.73938992delCA892895439DGUOKc.225del (p.Trp75CysfsTer24)
c.143-7727del (n.143-7727del)
n.161-7727del
n.242+6309del
n.242del
n.228del
c.-36-7727del (n.-36-7727del)
c.-37+6309del (n.-37+6309del)
n.306del
n.228-7727del
n.227+11940del
n.313+6309del
c.-67del (n.-67del)
n.309del
n.308del
n.174-7727del
n.173+11940del
n.259+6309del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73938992G>ACA347297654DGUOKc.225G>A (p.Trp75Ter)
c.143-7727G>A (n.143-7727G>A)
n.161-7727G>A
n.242+6309G>A
n.242G>A
n.228G>A
c.-36-7727G>A (n.-36-7727G>A)
c.-37+6309G>A (n.-37+6309G>A)
n.306G>A
n.228-7727G>A
n.227+11940G>A
n.313+6309G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.309G>A
n.308G>A
n.174-7727G>A
n.173+11940G>A
n.259+6309G>A
 ClinVar
2g.73938992G>CCA347297656DGUOKc.225G>C (p.Trp75Cys)
c.143-7727G>C (n.143-7727G>C)
n.161-7727G>C
n.242+6309G>C
n.242G>C
n.228G>C
c.-36-7727G>C (n.-36-7727G>C)
c.-37+6309G>C (n.-37+6309G>C)
n.306G>C
n.228-7727G>C
n.227+11940G>C
n.313+6309G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.309G>C
n.308G>C
n.174-7727G>C
n.173+11940G>C
n.259+6309G>C
2g.73938992G>TCA347297657DGUOKc.225G>T (p.Trp75Cys)
c.143-7727G>T (n.143-7727G>T)
n.161-7727G>T
n.242+6309G>T
n.242G>T
n.228G>T
c.-36-7727G>T (n.-36-7727G>T)
c.-37+6309G>T (n.-37+6309G>T)
n.306G>T
n.228-7727G>T
n.227+11940G>T
n.313+6309G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.309G>T
n.308G>T
n.174-7727G>T
n.173+11940G>T
n.259+6309G>T
2g.73938993C>ACA347297659DGUOKc.226C>A (p.Gln76Lys)
c.143-7726C>A (n.143-7726C>A)
n.161-7726C>A
n.242+6310C>A
n.243C>A
n.229C>A
c.-36-7726C>A (n.-36-7726C>A)
c.-37+6310C>A (n.-37+6310C>A)
n.307C>A
n.228-7726C>A
n.227+11941C>A
n.313+6310C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.310C>A
n.309C>A
n.174-7726C>A
n.173+11941C>A
n.259+6310C>A
2g.73938993C>GCA347297661DGUOKc.226C>G (p.Gln76Glu)
c.143-7726C>G (n.143-7726C>G)
n.161-7726C>G
n.242+6310C>G
n.243C>G
n.229C>G
c.-36-7726C>G (n.-36-7726C>G)
c.-37+6310C>G (n.-37+6310C>G)
n.307C>G
n.228-7726C>G
n.227+11941C>G
n.313+6310C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.310C>G
n.309C>G
n.174-7726C>G
n.173+11941C>G
n.259+6310C>G
2g.73938993C>TCA347297662DGUOKc.226C>T (p.Gln76Ter)
c.143-7726C>T (n.143-7726C>T)
n.161-7726C>T
n.242+6310C>T
n.243C>T
n.229C>T
c.-36-7726C>T (n.-36-7726C>T)
c.-37+6310C>T (n.-37+6310C>T)
n.307C>T
n.228-7726C>T
n.227+11941C>T
n.313+6310C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.310C>T
n.309C>T
n.174-7726C>T
n.173+11941C>T
n.259+6310C>T
 ClinVar
2g.73938994A=CA1261192840DGUOKc.227A= (p.Gln76=)
c.143-7725A= (n.143-7725A=)
n.161-7725A=
n.242+6311A=
n.244A=
n.230A=
c.-36-7725A= (n.-36-7725A=)
c.-37+6311A= (n.-37+6311A=)
n.308A=
n.228-7725A=
n.227+11942A=
n.313+6311A=
c.-65A= (n.-65A=)
n.311A=
n.310A=
n.174-7725A=
n.173+11942A=
n.259+6311A=
2g.73938994A>CCA347297666DGUOKc.227A>C (p.Gln76Pro)
c.143-7725A>C (n.143-7725A>C)
n.161-7725A>C
n.242+6311A>C
n.244A>C
n.230A>C
c.-36-7725A>C (n.-36-7725A>C)
c.-37+6311A>C (n.-37+6311A>C)
n.308A>C
n.228-7725A>C
n.227+11942A>C
n.313+6311A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.311A>C
n.310A>C
n.174-7725A>C
n.173+11942A>C
n.259+6311A>C
2g.73938994A>GCA50404355DGUOKc.227A>G (p.Gln76Arg)
c.143-7725A>G (n.143-7725A>G)
n.161-7725A>G
n.242+6311A>G
n.244A>G
n.230A>G
c.-36-7725A>G (n.-36-7725A>G)
c.-37+6311A>G (n.-37+6311A>G)
n.308A>G
n.228-7725A>G
n.227+11942A>G
n.313+6311A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.311A>G
n.310A>G
n.174-7725A>G
n.173+11942A>G
n.259+6311A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73938994A>TCA347297665DGUOKc.227A>T (p.Gln76Leu)
c.143-7725A>T (n.143-7725A>T)
n.161-7725A>T
n.242+6311A>T
n.244A>T
n.230A>T
c.-36-7725A>T (n.-36-7725A>T)
c.-37+6311A>T (n.-37+6311A>T)
n.308A>T
n.228-7725A>T
n.227+11942A>T
n.313+6311A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.311A>T
n.310A>T
n.174-7725A>T
n.173+11942A>T
n.259+6311A>T
2g.73938995G>ACA426795260DGUOKc.228G>A (p.Gln76=)
c.143-7724G>A (n.143-7724G>A)
n.161-7724G>A
n.242+6312G>A
n.245G>A
n.231G>A
c.-36-7724G>A (n.-36-7724G>A)
c.-37+6312G>A (n.-37+6312G>A)
n.309G>A
n.228-7724G>A
n.227+11943G>A
n.313+6312G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.312G>A
n.311G>A
n.174-7724G>A
n.173+11943G>A
n.259+6312G>A
2g.73938995G>CCA347297667DGUOKc.228G>C (p.Gln76His)
c.143-7724G>C (n.143-7724G>C)
n.161-7724G>C
n.242+6312G>C
n.245G>C
n.231G>C
c.-36-7724G>C (n.-36-7724G>C)
c.-37+6312G>C (n.-37+6312G>C)
n.309G>C
n.228-7724G>C
n.227+11943G>C
n.313+6312G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.312G>C
n.311G>C
n.174-7724G>C
n.173+11943G>C
n.259+6312G>C
2g.73938995G>TCA347297668DGUOKc.228G>T (p.Gln76His)
c.143-7724G>T (n.143-7724G>T)
n.161-7724G>T
n.242+6312G>T
n.245G>T
n.231G>T
c.-36-7724G>T (n.-36-7724G>T)
c.-37+6312G>T (n.-37+6312G>T)
n.309G>T
n.228-7724G>T
n.227+11943G>T
n.313+6312G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.312G>T
n.311G>T
n.174-7724G>T
n.173+11943G>T
n.259+6312G>T
2g.73938995_73938998delinsGAATCA1261192841DGUOKc.228_231delinsGAAT (p.Gln76=)
c.143-7724_143-7721delinsGAAT (n.143-7724_143-7721delinsGAAT)
n.161-7724_161-7721delinsGAAT
n.242+6312_242+6315delinsGAAT
n.245_248delinsGAAT
n.231_234delinsGAAT
c.-36-7724_-36-7721delinsGAAT (n.-36-7724_-36-7721delinsGAAT)
c.-37+6312_-37+6315delinsGAAT (n.-37+6312_-37+6315delinsGAAT)
n.309_312delinsGAAT
n.228-7724_228-7721delinsGAAT
n.227+11943_227+11946delinsGAAT
n.313+6312_313+6315delinsGAAT
c.-64_-61delinsGAAT (n.-64_-61delinsGAAT)
n.312_315delinsGAAT
n.311_314delinsGAAT
n.174-7724_174-7721delinsGAAT
n.173+11943_173+11946delinsGAAT
n.259+6312_259+6315delinsGAAT
2g.73938996A=CA1261192842DGUOKc.229A= (p.Asn77=)
c.143-7723A= (n.143-7723A=)
n.161-7723A=
n.242+6313A=
n.246A=
n.232A=
c.-36-7723A= (n.-36-7723A=)
c.-37+6313A= (n.-37+6313A=)
n.310A=
n.228-7723A=
n.227+11944A=
n.313+6313A=
c.-63A= (n.-63A=)
n.313A=
n.312A=
n.174-7723A=
n.173+11944A=
n.259+6313A=
2g.73938996A>CCA347297670DGUOKc.229A>C (p.Asn77His)
c.143-7723A>C (n.143-7723A>C)
n.161-7723A>C
n.242+6313A>C
n.246A>C
n.232A>C
c.-36-7723A>C (n.-36-7723A>C)
c.-37+6313A>C (n.-37+6313A>C)
n.310A>C
n.228-7723A>C
n.227+11944A>C
n.313+6313A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.313A>C
n.312A>C
n.174-7723A>C
n.173+11944A>C
n.259+6313A>C
2g.73938996A>GCA347297671DGUOKc.229A>G (p.Asn77Asp)
c.143-7723A>G (n.143-7723A>G)
n.161-7723A>G
n.242+6313A>G
n.246A>G
n.232A>G
c.-36-7723A>G (n.-36-7723A>G)
c.-37+6313A>G (n.-37+6313A>G)
n.310A>G
n.228-7723A>G
n.227+11944A>G
n.313+6313A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.313A>G
n.312A>G
n.174-7723A>G
n.173+11944A>G
n.259+6313A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.73938996A>TCA347297673DGUOKc.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.143-7723A>T (n.143-7723A>T)
n.161-7723A>T
n.242+6313A>T
n.246A>T
n.232A>T
c.-36-7723A>T (n.-36-7723A>T)
c.-37+6313A>T (n.-37+6313A>T)
n.310A>T
n.228-7723A>T
n.227+11944A>T
n.313+6313A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.313A>T
n.312A>T
n.174-7723A>T
n.173+11944A>T
n.259+6313A>T
2g.73938997_73938999delCA50404361DGUOKc.230_232del (p.Asn77del)
c.143-7722_143-7720del (n.143-7722_143-7720del)
n.161-7722_161-7720del
n.242+6314_242+6316del
n.247_249del
n.233_235del
c.-36-7722_-36-7720del (n.-36-7722_-36-7720del)
c.-37+6314_-37+6316del (n.-37+6314_-37+6316del)
n.311_313del
n.228-7722_228-7720del
n.227+11945_227+11947del
n.313+6314_313+6316del
c.-62_-60del (n.-62_-60del)
n.314_316del
n.313_315del
n.174-7722_174-7720del
n.173+11945_173+11947del
n.259+6314_259+6316del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73938997A>CCA347297675DGUOKc.230A>C (p.Asn77Thr)
c.143-7722A>C (n.143-7722A>C)
n.161-7722A>C
n.242+6314A>C
n.247A>C
n.233A>C
c.-36-7722A>C (n.-36-7722A>C)
c.-37+6314A>C (n.-37+6314A>C)
n.311A>C
n.228-7722A>C
n.227+11945A>C
n.313+6314A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.314A>C
n.313A>C
n.174-7722A>C
n.173+11945A>C
n.259+6314A>C
2g.73938997A>GCA347297677DGUOKc.230A>G (p.Asn77Ser)
c.143-7722A>G (n.143-7722A>G)
n.161-7722A>G
n.242+6314A>G
n.247A>G
n.233A>G
c.-36-7722A>G (n.-36-7722A>G)
c.-37+6314A>G (n.-37+6314A>G)
n.311A>G
n.228-7722A>G
n.227+11945A>G
n.313+6314A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.314A>G
n.313A>G
n.174-7722A>G
n.173+11945A>G
n.259+6314A>G
2g.73938997A>TCA347297678DGUOKc.230A>T (p.Asn77Ile)
c.143-7722A>T (n.143-7722A>T)
n.161-7722A>T
n.242+6314A>T
n.247A>T
n.233A>T
c.-36-7722A>T (n.-36-7722A>T)
c.-37+6314A>T (n.-37+6314A>T)
n.311A>T
n.228-7722A>T
n.227+11945A>T
n.313+6314A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.314A>T
n.313A>T
n.174-7722A>T
n.173+11945A>T
n.259+6314A>T
2g.73938998T>ACA347297680DGUOKc.231T>A (p.Asn77Lys)
c.143-7721T>A (n.143-7721T>A)
n.161-7721T>A
n.242+6315T>A
n.248T>A
n.234T>A
c.-36-7721T>A (n.-36-7721T>A)
c.-37+6315T>A (n.-37+6315T>A)
n.312T>A
n.228-7721T>A
n.227+11946T>A
n.313+6315T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.315T>A
n.314T>A
n.174-7721T>A
n.173+11946T>A
n.259+6315T>A
2g.73938998T>CCA426795261DGUOKc.231T>C (p.Asn77=)
c.143-7721T>C (n.143-7721T>C)
n.161-7721T>C
n.242+6315T>C
n.248T>C
n.234T>C
c.-36-7721T>C (n.-36-7721T>C)
c.-37+6315T>C (n.-37+6315T>C)
n.312T>C
n.228-7721T>C
n.227+11946T>C
n.313+6315T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.315T>C
n.314T>C
n.174-7721T>C
n.173+11946T>C
n.259+6315T>C
2g.73938998T>GCA347297681DGUOKc.231T>G (p.Asn77Lys)
c.143-7721T>G (n.143-7721T>G)
n.161-7721T>G
n.242+6315T>G
n.248T>G
n.234T>G
c.-36-7721T>G (n.-36-7721T>G)
c.-37+6315T>G (n.-37+6315T>G)
n.312T>G
n.228-7721T>G
n.227+11946T>G
n.313+6315T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.315T>G
n.314T>G
n.174-7721T>G
n.173+11946T>G
n.259+6315T>G
2g.73938999A>CCA347297686DGUOKc.232A>C (p.Ile78Leu)
c.143-7720A>C (n.143-7720A>C)
n.161-7720A>C
n.242+6316A>C
n.249A>C
n.235A>C
c.-36-7720A>C (n.-36-7720A>C)
c.-37+6316A>C (n.-37+6316A>C)
n.313A>C
n.228-7720A>C
n.227+11947A>C
n.313+6316A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.316A>C
n.315A>C
n.174-7720A>C
n.173+11947A>C
n.259+6316A>C
2g.73938999A>GCA347297685DGUOKc.232A>G (p.Ile78Val)
c.143-7720A>G (n.143-7720A>G)
n.161-7720A>G
n.242+6316A>G
n.249A>G
n.235A>G
c.-36-7720A>G (n.-36-7720A>G)
c.-37+6316A>G (n.-37+6316A>G)
n.313A>G
n.228-7720A>G
n.227+11947A>G
n.313+6316A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.316A>G
n.315A>G
n.174-7720A>G
n.173+11947A>G
n.259+6316A>G
2g.73938999A>TCA347297683DGUOKc.232A>T (p.Ile78Phe)
c.143-7720A>T (n.143-7720A>T)
n.161-7720A>T
n.242+6316A>T
n.249A>T
n.235A>T
c.-36-7720A>T (n.-36-7720A>T)
c.-37+6316A>T (n.-37+6316A>T)
n.313A>T
n.228-7720A>T
n.227+11947A>T
n.313+6316A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.316A>T
n.315A>T
n.174-7720A>T
n.173+11947A>T
n.259+6316A>T
2g.73939000T>ACA347297691DGUOKc.233T>A (p.Ile78Asn)
c.143-7719T>A (n.143-7719T>A)
n.161-7719T>A
n.242+6317T>A
n.250T>A
n.236T>A
c.-36-7719T>A (n.-36-7719T>A)
c.-37+6317T>A (n.-37+6317T>A)
n.314T>A
n.228-7719T>A
n.227+11948T>A
n.313+6317T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.317T>A
n.316T>A
n.174-7719T>A
n.173+11948T>A
n.259+6317T>A
2g.73939000T>CCA347297688DGUOKc.233T>C (p.Ile78Thr)
c.143-7719T>C (n.143-7719T>C)
n.161-7719T>C
n.242+6317T>C
n.250T>C
n.236T>C
c.-36-7719T>C (n.-36-7719T>C)
c.-37+6317T>C (n.-37+6317T>C)
n.314T>C
n.228-7719T>C
n.227+11948T>C
n.313+6317T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.317T>C
n.316T>C
n.174-7719T>C
n.173+11948T>C
n.259+6317T>C
2g.73939000T>GCA347297689DGUOKc.233T>G (p.Ile78Ser)
c.143-7719T>G (n.143-7719T>G)
n.161-7719T>G
n.242+6317T>G
n.250T>G
n.236T>G
c.-36-7719T>G (n.-36-7719T>G)
c.-37+6317T>G (n.-37+6317T>G)
n.314T>G
n.228-7719T>G
n.227+11948T>G
n.313+6317T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.317T>G
n.316T>G
n.174-7719T>G
n.173+11948T>G
n.259+6317T>G
2g.73939001C>ACA426795262DGUOKc.234C>A (p.Ile78=)
c.143-7718C>A (n.143-7718C>A)
n.161-7718C>A
n.242+6318C>A
n.251C>A
n.237C>A
c.-36-7718C>A (n.-36-7718C>A)
c.-37+6318C>A (n.-37+6318C>A)
n.315C>A
n.228-7718C>A
n.227+11949C>A
n.313+6318C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.318C>A
n.317C>A
n.174-7718C>A
n.173+11949C>A
n.259+6318C>A
2g.73939001C>GCA347297693DGUOKc.234C>G (p.Ile78Met)
c.143-7718C>G (n.143-7718C>G)
n.161-7718C>G
n.242+6318C>G
n.251C>G
n.237C>G
c.-36-7718C>G (n.-36-7718C>G)
c.-37+6318C>G (n.-37+6318C>G)
n.315C>G
n.228-7718C>G
n.227+11949C>G
n.313+6318C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.318C>G
n.317C>G
n.174-7718C>G
n.173+11949C>G
n.259+6318C>G
2g.73939001C>TCA426795263DGUOKc.234C>T (p.Ile78=)
c.143-7718C>T (n.143-7718C>T)
n.161-7718C>T
n.242+6318C>T
n.251C>T
n.237C>T
c.-36-7718C>T (n.-36-7718C>T)
c.-37+6318C>T (n.-37+6318C>T)
n.315C>T
n.228-7718C>T
n.227+11949C>T
n.313+6318C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.318C>T
n.317C>T
n.174-7718C>T
n.173+11949C>T
n.259+6318C>T
2g.73939002C>ACA347297694DGUOKc.235C>A (p.Gln79Lys)
c.143-7717C>A (n.143-7717C>A)
n.161-7717C>A
n.242+6319C>A
n.252C>A
n.238C>A
c.-36-7717C>A (n.-36-7717C>A)
c.-37+6319C>A (n.-37+6319C>A)
n.316C>A
n.228-7717C>A
n.227+11950C>A
n.313+6319C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.319C>A
n.318C>A
n.174-7717C>A
n.173+11950C>A
n.259+6319C>A
2g.73939002C=CA1261192843DGUOKc.235C= (p.Gln79=)
c.143-7717C= (n.143-7717C=)
n.161-7717C=
n.242+6319C=
n.252C=
n.238C=
c.-36-7717C= (n.-36-7717C=)
c.-37+6319C= (n.-37+6319C=)
n.316C=
n.228-7717C=
n.227+11950C=
n.313+6319C=
c.-57C= (n.-57C=)
n.319C=
n.318C=
n.174-7717C=
n.173+11950C=
n.259+6319C=
2g.73939002C>GCA347297696DGUOKc.235C>G (p.Gln79Glu)
c.143-7717C>G (n.143-7717C>G)
n.161-7717C>G
n.242+6319C>G
n.252C>G
n.238C>G
c.-36-7717C>G (n.-36-7717C>G)
c.-37+6319C>G (n.-37+6319C>G)
n.316C>G
n.228-7717C>G
n.227+11950C>G
n.313+6319C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.319C>G
n.318C>G
n.174-7717C>G
n.173+11950C>G
n.259+6319C>G
2g.73939002C>TCA50404364DGUOKc.235C>T (p.Gln79Ter)
c.143-7717C>T (n.143-7717C>T)
n.161-7717C>T
n.242+6319C>T
n.252C>T
n.238C>T
c.-36-7717C>T (n.-36-7717C>T)
c.-37+6319C>T (n.-37+6319C>T)
n.316C>T
n.228-7717C>T
n.227+11950C>T
n.313+6319C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.319C>T
n.318C>T
n.174-7717C>T
n.173+11950C>T
n.259+6319C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73939003A=CA1261192844DGUOKc.236A= (p.Gln79=)
c.143-7716A= (n.143-7716A=)
n.161-7716A=
n.242+6320A=
n.253A=
n.239A=
c.-36-7716A= (n.-36-7716A=)
c.-37+6320A= (n.-37+6320A=)
n.317A=
n.228-7716A=
n.227+11951A=
n.313+6320A=
c.-56A= (n.-56A=)
n.320A=
n.319A=
n.174-7716A=
n.173+11951A=
n.259+6320A=
2g.73939003A>CCA347297701DGUOKc.236A>C (p.Gln79Pro)
c.143-7716A>C (n.143-7716A>C)
n.161-7716A>C
n.242+6320A>C
n.253A>C
n.239A>C
c.-36-7716A>C (n.-36-7716A>C)
c.-37+6320A>C (n.-37+6320A>C)
n.317A>C
n.228-7716A>C
n.227+11951A>C
n.313+6320A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.320A>C
n.319A>C
n.174-7716A>C
n.173+11951A>C
n.259+6320A>C
2g.73939003A>GCA347297699DGUOKc.236A>G (p.Gln79Arg)
c.143-7716A>G (n.143-7716A>G)
n.161-7716A>G
n.242+6320A>G
n.253A>G
n.239A>G
c.-36-7716A>G (n.-36-7716A>G)
c.-37+6320A>G (n.-37+6320A>G)
n.317A>G
n.228-7716A>G
n.227+11951A>G
n.313+6320A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.320A>G
n.319A>G
n.174-7716A>G
n.173+11951A>G
n.259+6320A>G
2g.73939003A>TCA347297700DGUOKc.236A>T (p.Gln79Leu)
c.143-7716A>T (n.143-7716A>T)
n.161-7716A>T
n.242+6320A>T
n.253A>T
n.239A>T
c.-36-7716A>T (n.-36-7716A>T)
c.-37+6320A>T (n.-37+6320A>T)
n.317A>T
n.228-7716A>T
n.227+11951A>T
n.313+6320A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.320A>T
n.319A>T
n.174-7716A>T
n.173+11951A>T
n.259+6320A>T
 dbSNP
2g.73939004G>ACA426795264DGUOKc.237G>A (p.Gln79=)
c.143-7715G>A (n.143-7715G>A)
n.161-7715G>A
n.242+6321G>A
n.254G>A
n.240G>A
c.-36-7715G>A (n.-36-7715G>A)
c.-37+6321G>A (n.-37+6321G>A)
n.318G>A
n.228-7715G>A
n.227+11952G>A
n.313+6321G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.321G>A
n.320G>A
n.174-7715G>A
n.173+11952G>A
n.259+6321G>A
2g.73939004G>CCA347297703DGUOKc.237G>C (p.Gln79His)
c.143-7715G>C (n.143-7715G>C)
n.161-7715G>C
n.242+6321G>C
n.254G>C
n.240G>C
c.-36-7715G>C (n.-36-7715G>C)
c.-37+6321G>C (n.-37+6321G>C)
n.318G>C
n.228-7715G>C
n.227+11952G>C
n.313+6321G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.321G>C
n.320G>C
n.174-7715G>C
n.173+11952G>C
n.259+6321G>C
2g.73939004G>TCA347297704DGUOKc.237G>T (p.Gln79His)
c.143-7715G>T (n.143-7715G>T)
n.161-7715G>T
n.242+6321G>T
n.254G>T
n.240G>T
c.-36-7715G>T (n.-36-7715G>T)
c.-37+6321G>T (n.-37+6321G>T)
n.318G>T
n.228-7715G>T
n.227+11952G>T
n.313+6321G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.321G>T
n.320G>T
n.174-7715G>T
n.173+11952G>T
n.259+6321G>T
2g.73939005G>ACA347297706DGUOKc.238G>A (p.Ala80Thr)
c.143-7714G>A (n.143-7714G>A)
n.161-7714G>A
n.242+6322G>A
n.255G>A
n.241G>A
c.-36-7714G>A (n.-36-7714G>A)
c.-37+6322G>A (n.-37+6322G>A)
n.319G>A
n.228-7714G>A
n.227+11953G>A
n.313+6322G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.322G>A
n.321G>A
n.174-7714G>A
n.173+11953G>A
n.259+6322G>A
2g.73939005G>CCA347297708DGUOKc.238G>C (p.Ala80Pro)
c.143-7714G>C (n.143-7714G>C)
n.161-7714G>C
n.242+6322G>C
n.255G>C
n.241G>C
c.-36-7714G>C (n.-36-7714G>C)
c.-37+6322G>C (n.-37+6322G>C)
n.319G>C
n.228-7714G>C
n.227+11953G>C
n.313+6322G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.322G>C
n.321G>C
n.174-7714G>C
n.173+11953G>C
n.259+6322G>C
2g.73939005G>TCA347297709DGUOKc.238G>T (p.Ala80Ser)
c.143-7714G>T (n.143-7714G>T)
n.161-7714G>T
n.242+6322G>T
n.255G>T
n.241G>T
c.-36-7714G>T (n.-36-7714G>T)
c.-37+6322G>T (n.-37+6322G>T)
n.319G>T
n.228-7714G>T
n.227+11953G>T
n.313+6322G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.322G>T
n.321G>T
n.174-7714G>T
n.173+11953G>T
n.259+6322G>T
 gnomAD v4
2g.73939006C>ACA347297711DGUOKc.239C>A (p.Ala80Asp)
c.143-7713C>A (n.143-7713C>A)
n.161-7713C>A
n.242+6323C>A
n.256C>A
n.242C>A
c.-36-7713C>A (n.-36-7713C>A)
c.-37+6323C>A (n.-37+6323C>A)
n.320C>A
n.228-7713C>A
n.227+11954C>A
n.313+6323C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.323C>A
n.322C>A
n.174-7713C>A
n.173+11954C>A
n.259+6323C>A
2g.73939006C>GCA347297714DGUOKc.239C>G (p.Ala80Gly)
c.143-7713C>G (n.143-7713C>G)
n.161-7713C>G
n.242+6323C>G
n.256C>G
n.242C>G
c.-36-7713C>G (n.-36-7713C>G)
c.-37+6323C>G (n.-37+6323C>G)
n.320C>G
n.228-7713C>G
n.227+11954C>G
n.313+6323C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.323C>G
n.322C>G
n.174-7713C>G
n.173+11954C>G
n.259+6323C>G
2g.73939006C>TCA347297713DGUOKc.239C>T (p.Ala80Val)
c.143-7713C>T (n.143-7713C>T)
n.161-7713C>T
n.242+6323C>T
n.256C>T
n.242C>T
c.-36-7713C>T (n.-36-7713C>T)
c.-37+6323C>T (n.-37+6323C>T)
n.320C>T
n.228-7713C>T
n.227+11954C>T
n.313+6323C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.323C>T
n.322C>T
n.174-7713C>T
n.173+11954C>T
n.259+6323C>T
 gnomAD v4
2g.73939007T>ACA426795265DGUOKc.240T>A (p.Ala80=)
c.143-7712T>A (n.143-7712T>A)
n.161-7712T>A
n.242+6324T>A
n.257T>A
n.243T>A
c.-36-7712T>A (n.-36-7712T>A)
c.-37+6324T>A (n.-37+6324T>A)
n.321T>A
n.228-7712T>A
n.227+11955T>A
n.313+6324T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.324T>A
n.323T>A
n.174-7712T>A
n.173+11955T>A
n.259+6324T>A
2g.73939007T>CCA50404367DGUOKc.240T>C (p.Ala80=)
c.143-7712T>C (n.143-7712T>C)
n.161-7712T>C
n.242+6324T>C
n.257T>C
n.243T>C
c.-36-7712T>C (n.-36-7712T>C)
c.-37+6324T>C (n.-37+6324T>C)
n.321T>C
n.228-7712T>C
n.227+11955T>C
n.313+6324T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.324T>C
n.323T>C
n.174-7712T>C
n.173+11955T>C
n.259+6324T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73939007T>GCA426795266DGUOKc.240T>G (p.Ala80=)
c.143-7712T>G (n.143-7712T>G)
n.161-7712T>G
n.242+6324T>G
n.257T>G
n.243T>G
c.-36-7712T>G (n.-36-7712T>G)
c.-37+6324T>G (n.-37+6324T>G)
n.321T>G
n.228-7712T>G
n.227+11955T>G
n.313+6324T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.324T>G
n.323T>G
n.174-7712T>G
n.173+11955T>G
n.259+6324T>G
2g.73939007T=CA1261192845DGUOKc.240T= (p.Ala80=)
c.143-7712T= (n.143-7712T=)
n.161-7712T=
n.242+6324T=
n.257T=
n.243T=
c.-36-7712T= (n.-36-7712T=)
c.-37+6324T= (n.-37+6324T=)
n.321T=
n.228-7712T=
n.227+11955T=
n.313+6324T=
c.-52T= (n.-52T=)
n.324T=
n.323T=
n.174-7712T=
n.173+11955T=
n.259+6324T=
2g.73939008G>ACA347297716DGUOKc.241G>A (p.Ala81Thr)
c.143-7711G>A (n.143-7711G>A)
n.161-7711G>A
n.242+6325G>A
n.258G>A
n.244G>A
c.-36-7711G>A (n.-36-7711G>A)
c.-37+6325G>A (n.-37+6325G>A)
n.322G>A
n.228-7711G>A
n.227+11956G>A
n.313+6325G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.325G>A
n.324G>A
n.174-7711G>A
n.173+11956G>A
n.259+6325G>A
2g.73939008G>CCA347297717DGUOKc.241G>C (p.Ala81Pro)
c.143-7711G>C (n.143-7711G>C)
n.161-7711G>C
n.242+6325G>C
n.258G>C
n.244G>C
c.-36-7711G>C (n.-36-7711G>C)
c.-37+6325G>C (n.-37+6325G>C)
n.322G>C
n.228-7711G>C
n.227+11956G>C
n.313+6325G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.325G>C
n.324G>C
n.174-7711G>C
n.173+11956G>C
n.259+6325G>C
2g.73939008G>TCA347297718DGUOKc.241G>T (p.Ala81Ser)
c.143-7711G>T (n.143-7711G>T)
n.161-7711G>T
n.242+6325G>T
n.258G>T
n.244G>T
c.-36-7711G>T (n.-36-7711G>T)
c.-37+6325G>T (n.-37+6325G>T)
n.322G>T
n.228-7711G>T
n.227+11956G>T
n.313+6325G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.325G>T
n.324G>T
n.174-7711G>T
n.173+11956G>T
n.259+6325G>T
2g.73939009C>ACA347297720DGUOKc.242C>A (p.Ala81Asp)
c.143-7710C>A (n.143-7710C>A)
n.161-7710C>A
n.242+6326C>A
n.259C>A
n.245C>A
c.-36-7710C>A (n.-36-7710C>A)
c.-37+6326C>A (n.-37+6326C>A)
n.323C>A
n.228-7710C>A
n.227+11957C>A
n.313+6326C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.326C>A
n.325C>A
n.174-7710C>A
n.173+11957C>A
n.259+6326C>A
2g.73939009C=CA1261192846DGUOKc.242C= (p.Ala81=)
c.143-7710C= (n.143-7710C=)
n.161-7710C=
n.242+6326C=
n.259C=
n.245C=
c.-36-7710C= (n.-36-7710C=)
c.-37+6326C= (n.-37+6326C=)
n.323C=
n.228-7710C=
n.227+11957C=
n.313+6326C=
c.-50C= (n.-50C=)
n.326C=
n.325C=
n.174-7710C=
n.173+11957C=
n.259+6326C=
2g.73939009C>GCA347297721DGUOKc.242C>G (p.Ala81Gly)
c.143-7710C>G (n.143-7710C>G)
n.161-7710C>G
n.242+6326C>G
n.259C>G
n.245C>G
c.-36-7710C>G (n.-36-7710C>G)
c.-37+6326C>G (n.-37+6326C>G)
n.323C>G
n.228-7710C>G
n.227+11957C>G
n.313+6326C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.326C>G
n.325C>G
n.174-7710C>G
n.173+11957C>G
n.259+6326C>G
2g.73939009C>TCA1718199DGUOKc.242C>T (p.Ala81Val)
c.143-7710C>T (n.143-7710C>T)
n.161-7710C>T
n.242+6326C>T
n.259C>T
n.245C>T
c.-36-7710C>T (n.-36-7710C>T)
c.-37+6326C>T (n.-37+6326C>T)
n.323C>T
n.228-7710C>T
n.227+11957C>T
n.313+6326C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.326C>T
n.325C>T
n.174-7710C>T
n.173+11957C>T
n.259+6326C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73939010T>ACA426795268DGUOKc.243T>A (p.Ala81=)
c.143-7709T>A (n.143-7709T>A)
n.161-7709T>A
n.242+6327T>A
n.260T>A
n.246T>A
c.-36-7709T>A (n.-36-7709T>A)
c.-37+6327T>A (n.-37+6327T>A)
n.324T>A
n.228-7709T>A
n.227+11958T>A
n.313+6327T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.327T>A
n.326T>A
n.174-7709T>A
n.173+11958T>A
n.259+6327T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73939010T>CCA50404375DGUOKc.243T>C (p.Ala81=)
c.143-7709T>C (n.143-7709T>C)
n.161-7709T>C
n.242+6327T>C
n.260T>C
n.246T>C
c.-36-7709T>C (n.-36-7709T>C)
c.-37+6327T>C (n.-37+6327T>C)
n.324T>C
n.228-7709T>C
n.227+11958T>C
n.313+6327T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.327T>C
n.326T>C
n.174-7709T>C
n.173+11958T>C
n.259+6327T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73939010T>GCA426795269DGUOKc.243T>G (p.Ala81=)
c.143-7709T>G (n.143-7709T>G)
n.161-7709T>G
n.242+6327T>G
n.260T>G
n.246T>G
c.-36-7709T>G (n.-36-7709T>G)
c.-37+6327T>G (n.-37+6327T>G)
n.324T>G
n.228-7709T>G
n.227+11958T>G
n.313+6327T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.327T>G
n.326T>G
n.174-7709T>G
n.173+11958T>G
n.259+6327T>G
2g.73939010T=CA1261192847DGUOKc.243T= (p.Ala81=)
c.143-7709T= (n.143-7709T=)
n.161-7709T=
n.242+6327T=
n.260T=
n.246T=
c.-36-7709T= (n.-36-7709T=)
c.-37+6327T= (n.-37+6327T=)
n.324T=
n.228-7709T=
n.227+11958T=
n.313+6327T=
c.-49T= (n.-49T=)
n.327T=
n.326T=
n.174-7709T=
n.173+11958T=
n.259+6327T=
2g.73939011G>ACA347297725DGUOKc.244G>A (p.Gly82Ser)
c.143-7708G>A (n.143-7708G>A)
n.161-7708G>A
n.242+6328G>A
n.261G>A
n.247G>A
c.-36-7708G>A (n.-36-7708G>A)
c.-37+6328G>A (n.-37+6328G>A)
n.325G>A
n.228-7708G>A
n.227+11959G>A
n.313+6328G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.328G>A
n.327G>A
n.174-7708G>A
n.173+11959G>A
n.259+6328G>A
2g.73939011G>CCA347297726DGUOKc.244G>C (p.Gly82Arg)
c.143-7708G>C (n.143-7708G>C)
n.161-7708G>C
n.242+6328G>C
n.261G>C
n.247G>C
c.-36-7708G>C (n.-36-7708G>C)
c.-37+6328G>C (n.-37+6328G>C)
n.325G>C
n.228-7708G>C
n.227+11959G>C
n.313+6328G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.328G>C
n.327G>C
n.174-7708G>C
n.173+11959G>C
n.259+6328G>C
2g.73939011G>TCA347297728DGUOKc.244G>T (p.Gly82Cys)
c.143-7708G>T (n.143-7708G>T)
n.161-7708G>T
n.242+6328G>T
n.261G>T
n.247G>T
c.-36-7708G>T (n.-36-7708G>T)
c.-37+6328G>T (n.-37+6328G>T)
n.325G>T
n.228-7708G>T
n.227+11959G>T
n.313+6328G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.328G>T
n.327G>T
n.174-7708G>T
n.173+11959G>T
n.259+6328G>T
2g.73939012G>ACA347297731DGUOKc.245G>A (p.Gly82Asp)
c.143-7707G>A (n.143-7707G>A)
n.161-7707G>A
n.242+6329G>A
n.262G>A
n.248G>A
c.-36-7707G>A (n.-36-7707G>A)
c.-37+6329G>A (n.-37+6329G>A)
n.326G>A
n.228-7707G>A
n.227+11960G>A
n.313+6329G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.329G>A
n.328G>A
n.174-7707G>A
n.173+11960G>A
n.259+6329G>A
 gnomAD v4
2g.73939012G>CCA347297732DGUOKc.245G>C (p.Gly82Ala)
c.143-7707G>C (n.143-7707G>C)
n.161-7707G>C
n.242+6329G>C
n.262G>C
n.248G>C
c.-36-7707G>C (n.-36-7707G>C)
c.-37+6329G>C (n.-37+6329G>C)
n.326G>C
n.228-7707G>C
n.227+11960G>C
n.313+6329G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.329G>C
n.328G>C
n.174-7707G>C
n.173+11960G>C
n.259+6329G>C
2g.73939012G>TCA347297730DGUOKc.245G>T (p.Gly82Val)
c.143-7707G>T (n.143-7707G>T)
n.161-7707G>T
n.242+6329G>T
n.262G>T
n.248G>T
c.-36-7707G>T (n.-36-7707G>T)
c.-37+6329G>T (n.-37+6329G>T)
n.326G>T
n.228-7707G>T
n.227+11960G>T
n.313+6329G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.329G>T
n.328G>T
n.174-7707G>T
n.173+11960G>T
n.259+6329G>T
2g.73939013C>ACA426795270DGUOKc.246C>A (p.Gly82=)
c.143-7706C>A (n.143-7706C>A)
n.161-7706C>A
n.242+6330C>A
n.263C>A
n.249C>A
c.-36-7706C>A (n.-36-7706C>A)
c.-37+6330C>A (n.-37+6330C>A)
n.327C>A
n.228-7706C>A
n.227+11961C>A
n.313+6330C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.330C>A
n.329C>A
n.174-7706C>A
n.173+11961C>A
n.259+6330C>A
 ClinVar
2g.73939013C=CA1261192848DGUOKc.246C= (p.Gly82=)
c.143-7706C= (n.143-7706C=)
n.161-7706C=
n.242+6330C=
n.263C=
n.249C=
c.-36-7706C= (n.-36-7706C=)
c.-37+6330C= (n.-37+6330C=)
n.327C=
n.228-7706C=
n.227+11961C=
n.313+6330C=
c.-46C= (n.-46C=)
n.330C=
n.329C=
n.174-7706C=
n.173+11961C=
n.259+6330C=
2g.73939013C>GCA426795271DGUOKc.246C>G (p.Gly82=)
c.143-7706C>G (n.143-7706C>G)
n.161-7706C>G
n.242+6330C>G
n.263C>G
n.249C>G
c.-36-7706C>G (n.-36-7706C>G)
c.-37+6330C>G (n.-37+6330C>G)
n.327C>G
n.228-7706C>G
n.227+11961C>G
n.313+6330C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.330C>G
n.329C>G
n.174-7706C>G
n.173+11961C>G
n.259+6330C>G
2g.73939013C>TCA1718200DGUOKc.246C>T (p.Gly82=)
c.143-7706C>T (n.143-7706C>T)
n.161-7706C>T
n.242+6330C>T
n.263C>T
n.249C>T
c.-36-7706C>T (n.-36-7706C>T)
c.-37+6330C>T (n.-37+6330C>T)
n.327C>T
n.228-7706C>T
n.227+11961C>T
n.313+6330C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.330C>T
n.329C>T
n.174-7706C>T
n.173+11961C>T
n.259+6330C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73939014A=CA1261192849DGUOKc.247A= (p.Thr83=)
c.143-7705A= (n.143-7705A=)
n.161-7705A=
n.242+6331A=
n.264A=
n.250A=
c.-36-7705A= (n.-36-7705A=)
c.-37+6331A= (n.-37+6331A=)
n.328A=
n.228-7705A=
n.227+11962A=
n.313+6331A=
c.-45A= (n.-45A=)
n.331A=
n.330A=
n.174-7705A=
n.173+11962A=
n.259+6331A=
2g.73939014A>CCA347297735DGUOKc.247A>C (p.Thr83Pro)
c.143-7705A>C (n.143-7705A>C)
n.161-7705A>C
n.242+6331A>C
n.264A>C
n.250A>C
c.-36-7705A>C (n.-36-7705A>C)
c.-37+6331A>C (n.-37+6331A>C)
n.328A>C
n.228-7705A>C
n.227+11962A>C
n.313+6331A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.331A>C
n.330A>C
n.174-7705A>C
n.173+11962A>C
n.259+6331A>C
2g.73939014A>GCA50404379DGUOKc.247A>G (p.Thr83Ala)
c.143-7705A>G (n.143-7705A>G)
n.161-7705A>G
n.242+6331A>G
n.264A>G
n.250A>G
c.-36-7705A>G (n.-36-7705A>G)
c.-37+6331A>G (n.-37+6331A>G)
n.328A>G
n.228-7705A>G
n.227+11962A>G
n.313+6331A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.331A>G
n.330A>G
n.174-7705A>G
n.173+11962A>G
n.259+6331A>G
 dbSNP
2g.73939014A>TCA347297737DGUOKc.247A>T (p.Thr83Ser)
c.143-7705A>T (n.143-7705A>T)
n.161-7705A>T
n.242+6331A>T
n.264A>T
n.250A>T
c.-36-7705A>T (n.-36-7705A>T)
c.-37+6331A>T (n.-37+6331A>T)
n.328A>T
n.228-7705A>T
n.227+11962A>T
n.313+6331A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.331A>T
n.330A>T
n.174-7705A>T
n.173+11962A>T
n.259+6331A>T
2g.73939015C>ACA347297738DGUOKc.248C>A (p.Thr83Asn)
c.143-7704C>A (n.143-7704C>A)
n.161-7704C>A
n.242+6332C>A
n.265C>A
n.251C>A
c.-36-7704C>A (n.-36-7704C>A)
c.-37+6332C>A (n.-37+6332C>A)
n.329C>A
n.228-7704C>A
n.227+11963C>A
n.313+6332C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.332C>A
n.331C>A
n.174-7704C>A
n.173+11963C>A
n.259+6332C>A
2g.73939015C>GCA347297740DGUOKc.248C>G (p.Thr83Ser)
c.143-7704C>G (n.143-7704C>G)
n.161-7704C>G
n.242+6332C>G
n.265C>G
n.251C>G
c.-36-7704C>G (n.-36-7704C>G)
c.-37+6332C>G (n.-37+6332C>G)
n.329C>G
n.228-7704C>G
n.227+11963C>G
n.313+6332C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.332C>G
n.331C>G
n.174-7704C>G
n.173+11963C>G
n.259+6332C>G
2g.73939015C>TCA347297742DGUOKc.248C>T (p.Thr83Ile)
c.143-7704C>T (n.143-7704C>T)
n.161-7704C>T
n.242+6332C>T
n.265C>T
n.251C>T
c.-36-7704C>T (n.-36-7704C>T)
c.-37+6332C>T (n.-37+6332C>T)
n.329C>T
n.228-7704C>T
n.227+11963C>T
n.313+6332C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.332C>T
n.331C>T
n.174-7704C>T
n.173+11963C>T
n.259+6332C>T
 gnomAD v4
2g.73939016C>ACA426795272DGUOKc.249C>A (p.Thr83=)
c.143-7703C>A (n.143-7703C>A)
n.161-7703C>A
n.242+6333C>A
n.266C>A
n.252C>A
c.-36-7703C>A (n.-36-7703C>A)
c.-37+6333C>A (n.-37+6333C>A)
n.330C>A
n.228-7703C>A
n.227+11964C>A
n.313+6333C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.333C>A
n.332C>A
n.174-7703C>A
n.173+11964C>A
n.259+6333C>A
2g.73939016C=CA1261192850DGUOKc.249C= (p.Thr83=)
c.143-7703C= (n.143-7703C=)
n.161-7703C=
n.242+6333C=
n.266C=
n.252C=
c.-36-7703C= (n.-36-7703C=)
c.-37+6333C= (n.-37+6333C=)
n.330C=
n.228-7703C=
n.227+11964C=
n.313+6333C=
c.-43C= (n.-43C=)
n.333C=
n.332C=
n.174-7703C=
n.173+11964C=
n.259+6333C=
2g.73939016C>GCA426795274DGUOKc.249C>G (p.Thr83=)
c.143-7703C>G (n.143-7703C>G)
n.161-7703C>G
n.242+6333C>G
n.266C>G
n.252C>G
c.-36-7703C>G (n.-36-7703C>G)
c.-37+6333C>G (n.-37+6333C>G)
n.330C>G
n.228-7703C>G
n.227+11964C>G
n.313+6333C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.333C>G
n.332C>G
n.174-7703C>G
n.173+11964C>G
n.259+6333C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73939016C>TCA426795273DGUOKc.249C>T (p.Thr83=)
c.143-7703C>T (n.143-7703C>T)
n.161-7703C>T
n.242+6333C>T
n.266C>T
n.252C>T
c.-36-7703C>T (n.-36-7703C>T)
c.-37+6333C>T (n.-37+6333C>T)
n.330C>T
n.228-7703C>T
n.227+11964C>T
n.313+6333C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.333C>T
n.332C>T
n.174-7703C>T
n.173+11964C>T
n.259+6333C>T
 gnomAD v4
2g.73939017C>ACA347297744DGUOKc.250C>A (p.Gln84Lys)
c.143-7702C>A (n.143-7702C>A)
n.161-7702C>A
n.242+6334C>A
n.267C>A
n.253C>A
c.-36-7702C>A (n.-36-7702C>A)
c.-37+6334C>A (n.-37+6334C>A)
n.331C>A
n.228-7702C>A
n.227+11965C>A
n.313+6334C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.334C>A
n.333C>A
n.174-7702C>A
n.173+11965C>A
n.259+6334C>A
2g.73939017C>GCA347297745DGUOKc.250C>G (p.Gln84Glu)
c.143-7702C>G (n.143-7702C>G)
n.161-7702C>G
n.242+6334C>G
n.267C>G
n.253C>G
c.-36-7702C>G (n.-36-7702C>G)
c.-37+6334C>G (n.-37+6334C>G)
n.331C>G
n.228-7702C>G
n.227+11965C>G
n.313+6334C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.334C>G
n.333C>G
n.174-7702C>G
n.173+11965C>G
n.259+6334C>G
2g.73939017C>TCA347297746DGUOKc.250C>T (p.Gln84Ter)
c.143-7702C>T (n.143-7702C>T)
n.161-7702C>T
n.242+6334C>T
n.267C>T
n.253C>T
c.-36-7702C>T (n.-36-7702C>T)
c.-37+6334C>T (n.-37+6334C>T)
n.331C>T
n.228-7702C>T
n.227+11965C>T
n.313+6334C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.334C>T
n.333C>T
n.174-7702C>T
n.173+11965C>T
n.259+6334C>T
2g.73939017_73939018delinsCACA1261192851DGUOKc.250_251delinsCA (p.Gln84=)
c.143-7702_143-7701delinsCA (n.143-7702_143-7701delinsCA)
n.161-7702_161-7701delinsCA
n.242+6334_242+6335delinsCA
n.267_268delinsCA
n.253_254delinsCA
c.-36-7702_-36-7701delinsCA (n.-36-7702_-36-7701delinsCA)
c.-37+6334_-37+6335delinsCA (n.-37+6334_-37+6335delinsCA)
n.331_332delinsCA
n.228-7702_228-7701delinsCA
n.227+11965_227+11966delinsCA
n.313+6334_313+6335delinsCA
c.-42_-41delinsCA (n.-42_-41delinsCA)
n.334_335delinsCA
n.333_334delinsCA
n.174-7702_174-7701delinsCA
n.173+11965_173+11966delinsCA
n.259+6334_259+6335delinsCA
2g.73939018A>CCA347297749DGUOKc.251A>C (p.Gln84Pro)
c.143-7701A>C (n.143-7701A>C)
n.161-7701A>C
n.242+6335A>C
n.268A>C
n.254A>C
c.-36-7701A>C (n.-36-7701A>C)
c.-37+6335A>C (n.-37+6335A>C)
n.332A>C
n.228-7701A>C
n.227+11966A>C
n.313+6335A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.335A>C
n.334A>C
n.174-7701A>C
n.173+11966A>C
n.259+6335A>C
2g.73939018A>GCA347297750DGUOKc.251A>G (p.Gln84Arg)
c.143-7701A>G (n.143-7701A>G)
n.161-7701A>G
n.242+6335A>G
n.268A>G
n.254A>G
c.-36-7701A>G (n.-36-7701A>G)
c.-37+6335A>G (n.-37+6335A>G)
n.332A>G
n.228-7701A>G
n.227+11966A>G
n.313+6335A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.335A>G
n.334A>G
n.174-7701A>G
n.173+11966A>G
n.259+6335A>G
2g.73939018A>TCA347297751DGUOKc.251A>T (p.Gln84Leu)
c.143-7701A>T (n.143-7701A>T)
n.161-7701A>T
n.242+6335A>T
n.268A>T
n.254A>T
c.-36-7701A>T (n.-36-7701A>T)
c.-37+6335A>T (n.-37+6335A>T)
n.332A>T
n.228-7701A>T
n.227+11966A>T
n.313+6335A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.335A>T
n.334A>T
n.174-7701A>T
n.173+11966A>T
n.259+6335A>T
2g.73939022delCA10575500DGUOKc.255del (p.Ala86ProfsTer13)
c.143-7697del (n.143-7697del)
n.161-7697del
n.242+6339del
n.272del
n.258del
c.-36-7697del (n.-36-7697del)
c.-37+6339del (n.-37+6339del)
n.336del
n.228-7697del
n.227+11970del
n.313+6339del
c.-37del (n.-37del)
n.339del
n.338del
n.174-7697del
n.173+11970del
n.259+6339del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73939019A>CCA347297754DGUOKc.252A>C (p.Gln84His)
c.143-7700A>C (n.143-7700A>C)
n.161-7700A>C
n.242+6336A>C
n.269A>C
n.255A>C
c.-36-7700A>C (n.-36-7700A>C)
c.-37+6336A>C (n.-37+6336A>C)
n.333A>C
n.228-7700A>C
n.227+11967A>C
n.313+6336A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.336A>C
n.335A>C
n.174-7700A>C
n.173+11967A>C
n.259+6336A>C
2g.73939019A>GCA426795275DGUOKc.252A>G (p.Gln84=)
c.143-7700A>G (n.143-7700A>G)
n.161-7700A>G
n.242+6336A>G
n.269A>G
n.255A>G
c.-36-7700A>G (n.-36-7700A>G)
c.-37+6336A>G (n.-37+6336A>G)
n.333A>G
n.228-7700A>G
n.227+11967A>G
n.313+6336A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.336A>G
n.335A>G
n.174-7700A>G
n.173+11967A>G
n.259+6336A>G
 gnomAD v4
2g.73939019A>TCA347297755DGUOKc.252A>T (p.Gln84His)
c.143-7700A>T (n.143-7700A>T)
n.161-7700A>T
n.242+6336A>T
n.269A>T
n.255A>T
c.-36-7700A>T (n.-36-7700A>T)
c.-37+6336A>T (n.-37+6336A>T)
n.333A>T
n.228-7700A>T
n.227+11967A>T
n.313+6336A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.336A>T
n.335A>T
n.174-7700A>T
n.173+11967A>T
n.259+6336A>T

Number of alleles fetched