UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.73938819G>C | CA50404269 | DGUOK | c.143-91G>C (n.143-91G>C) c.143-7900G>C (n.143-7900G>C) n.161-7900G>C n.242+6136G>C n.160-91G>C n.146-91G>C c.-36-7900G>C (n.-36-7900G>C) c.-37+6136G>C (n.-37+6136G>C) n.224-91G>C n.228-7900G>C n.227+11767G>C n.313+6136G>C c.-149-91G>C (n.-149-91G>C) n.227-91G>C n.226-91G>C n.174-7900G>C n.173+11767G>C n.259+6136G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.73938819G>T | CA2659646786 | DGUOK | c.143-91G>T (n.143-91G>T) c.143-7900G>T (n.143-7900G>T) n.161-7900G>T n.242+6136G>T n.160-91G>T n.146-91G>T c.-36-7900G>T (n.-36-7900G>T) c.-37+6136G>T (n.-37+6136G>T) n.224-91G>T n.228-7900G>T n.227+11767G>T n.313+6136G>T c.-149-91G>T (n.-149-91G>T) n.227-91G>T n.226-91G>T n.174-7900G>T n.173+11767G>T n.259+6136G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938820A>C | CA2659646787 | DGUOK | c.143-90A>C (n.143-90A>C) c.143-7899A>C (n.143-7899A>C) n.161-7899A>C n.242+6137A>C n.160-90A>C n.146-90A>C c.-36-7899A>C (n.-36-7899A>C) c.-37+6137A>C (n.-37+6137A>C) n.224-90A>C n.228-7899A>C n.227+11768A>C n.313+6137A>C c.-149-90A>C (n.-149-90A>C) n.227-90A>C n.226-90A>C n.174-7899A>C n.173+11768A>C n.259+6137A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938821G>A | CA2659646788 | DGUOK | c.143-89G>A (n.143-89G>A) c.143-7898G>A (n.143-7898G>A) n.161-7898G>A n.242+6138G>A n.160-89G>A n.146-89G>A c.-36-7898G>A (n.-36-7898G>A) c.-37+6138G>A (n.-37+6138G>A) n.224-89G>A n.228-7898G>A n.227+11769G>A n.313+6138G>A c.-149-89G>A (n.-149-89G>A) n.227-89G>A n.226-89G>A n.174-7898G>A n.173+11769G>A n.259+6138G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938821G>T | CA2659646789 | DGUOK | c.143-89G>T (n.143-89G>T) c.143-7898G>T (n.143-7898G>T) n.161-7898G>T n.242+6138G>T n.160-89G>T n.146-89G>T c.-36-7898G>T (n.-36-7898G>T) c.-37+6138G>T (n.-37+6138G>T) n.224-89G>T n.228-7898G>T n.227+11769G>T n.313+6138G>T c.-149-89G>T (n.-149-89G>T) n.227-89G>T n.226-89G>T n.174-7898G>T n.173+11769G>T n.259+6138G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938822T>G | CA2659646790 | DGUOK | c.143-88T>G (n.143-88T>G) c.143-7897T>G (n.143-7897T>G) n.161-7897T>G n.242+6139T>G n.160-88T>G n.146-88T>G c.-36-7897T>G (n.-36-7897T>G) c.-37+6139T>G (n.-37+6139T>G) n.224-88T>G n.228-7897T>G n.227+11770T>G n.313+6139T>G c.-149-88T>G (n.-149-88T>G) n.227-88T>G n.226-88T>G n.174-7897T>G n.173+11770T>G n.259+6139T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938823T>G | CA2659646791 | DGUOK | c.143-87T>G (n.143-87T>G) c.143-7896T>G (n.143-7896T>G) n.161-7896T>G n.242+6140T>G n.160-87T>G n.146-87T>G c.-36-7896T>G (n.-36-7896T>G) c.-37+6140T>G (n.-37+6140T>G) n.224-87T>G n.228-7896T>G n.227+11771T>G n.313+6140T>G c.-149-87T>G (n.-149-87T>G) n.227-87T>G n.226-87T>G n.174-7896T>G n.173+11771T>G n.259+6140T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938824T>C | CA892895198 | DGUOK | c.143-86T>C (n.143-86T>C) c.143-7895T>C (n.143-7895T>C) n.161-7895T>C n.242+6141T>C n.160-86T>C n.146-86T>C c.-36-7895T>C (n.-36-7895T>C) c.-37+6141T>C (n.-37+6141T>C) n.224-86T>C n.228-7895T>C n.227+11772T>C n.313+6141T>C c.-149-86T>C (n.-149-86T>C) n.227-86T>C n.226-86T>C n.174-7895T>C n.173+11772T>C n.259+6141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73938824T= | CA1261192764 | DGUOK | c.143-86T= (n.143-86T=) c.143-7895T= (n.143-7895T=) n.161-7895T= n.242+6141T= n.160-86T= n.146-86T= c.-36-7895T= (n.-36-7895T=) c.-37+6141T= (n.-37+6141T=) n.224-86T= n.228-7895T= n.227+11772T= n.313+6141T= c.-149-86T= (n.-149-86T=) n.227-86T= n.226-86T= n.174-7895T= n.173+11772T= n.259+6141T= | |
| 2 | g.73938825G>T | CA2659646792 | DGUOK | c.143-85G>T (n.143-85G>T) c.143-7894G>T (n.143-7894G>T) n.161-7894G>T n.242+6142G>T n.160-85G>T n.146-85G>T c.-36-7894G>T (n.-36-7894G>T) c.-37+6142G>T (n.-37+6142G>T) n.224-85G>T n.228-7894G>T n.227+11773G>T n.313+6142G>T c.-149-85G>T (n.-149-85G>T) n.227-85G>T n.226-85G>T n.174-7894G>T n.173+11773G>T n.259+6142G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938827del | CA2577100693 | DGUOK | c.143-83del (n.143-83del) c.143-7892del (n.143-7892del) n.161-7892del n.242+6144del n.160-83del n.146-83del c.-36-7892del (n.-36-7892del) c.-37+6144del (n.-37+6144del) n.224-83del n.228-7892del n.227+11775del n.313+6144del c.-149-83del (n.-149-83del) n.227-83del n.226-83del n.174-7892del n.173+11775del n.259+6144del | |
| 2 | g.73938826G>T | CA2659646793 | DGUOK | c.143-84G>T (n.143-84G>T) c.143-7893G>T (n.143-7893G>T) n.161-7893G>T n.242+6143G>T n.160-84G>T n.146-84G>T c.-36-7893G>T (n.-36-7893G>T) c.-37+6143G>T (n.-37+6143G>T) n.224-84G>T n.228-7893G>T n.227+11774G>T n.313+6143G>T c.-149-84G>T (n.-149-84G>T) n.227-84G>T n.226-84G>T n.174-7893G>T n.173+11774G>T n.259+6143G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938827G>T | CA2659646794 | DGUOK | c.143-83G>T (n.143-83G>T) c.143-7892G>T (n.143-7892G>T) n.161-7892G>T n.242+6144G>T n.160-83G>T n.146-83G>T c.-36-7892G>T (n.-36-7892G>T) c.-37+6144G>T (n.-37+6144G>T) n.224-83G>T n.228-7892G>T n.227+11775G>T n.313+6144G>T c.-149-83G>T (n.-149-83G>T) n.227-83G>T n.226-83G>T n.174-7892G>T n.173+11775G>T n.259+6144G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938828C>A | CA2659646795 | DGUOK | c.143-82C>A (n.143-82C>A) c.143-7891C>A (n.143-7891C>A) n.161-7891C>A n.242+6145C>A n.160-82C>A n.146-82C>A c.-36-7891C>A (n.-36-7891C>A) c.-37+6145C>A (n.-37+6145C>A) n.224-82C>A n.228-7891C>A n.227+11776C>A n.313+6145C>A c.-149-82C>A (n.-149-82C>A) n.227-82C>A n.226-82C>A n.174-7891C>A n.173+11776C>A n.259+6145C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938828C= | CA1261192765 | DGUOK | c.143-82C= (n.143-82C=) c.143-7891C= (n.143-7891C=) n.161-7891C= n.242+6145C= n.160-82C= n.146-82C= c.-36-7891C= (n.-36-7891C=) c.-37+6145C= (n.-37+6145C=) n.224-82C= n.228-7891C= n.227+11776C= n.313+6145C= c.-149-82C= (n.-149-82C=) n.227-82C= n.226-82C= n.174-7891C= n.173+11776C= n.259+6145C= | |
| 2 | g.73938828C>T | CA50404271 | DGUOK | c.143-82C>T (n.143-82C>T) c.143-7891C>T (n.143-7891C>T) n.161-7891C>T n.242+6145C>T n.160-82C>T n.146-82C>T c.-36-7891C>T (n.-36-7891C>T) c.-37+6145C>T (n.-37+6145C>T) n.224-82C>T n.228-7891C>T n.227+11776C>T n.313+6145C>T c.-149-82C>T (n.-149-82C>T) n.227-82C>T n.226-82C>T n.174-7891C>T n.173+11776C>T n.259+6145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73938829G>A | CA50404275 | DGUOK | c.143-81G>A (n.143-81G>A) c.143-7890G>A (n.143-7890G>A) n.161-7890G>A n.242+6146G>A n.160-81G>A n.146-81G>A c.-36-7890G>A (n.-36-7890G>A) c.-37+6146G>A (n.-37+6146G>A) n.224-81G>A n.228-7890G>A n.227+11777G>A n.313+6146G>A c.-149-81G>A (n.-149-81G>A) n.227-81G>A n.226-81G>A n.174-7890G>A n.173+11777G>A n.259+6146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.73938829G>T | CA2659646796 | DGUOK | c.143-81G>T (n.143-81G>T) c.143-7890G>T (n.143-7890G>T) n.161-7890G>T n.242+6146G>T n.160-81G>T n.146-81G>T c.-36-7890G>T (n.-36-7890G>T) c.-37+6146G>T (n.-37+6146G>T) n.224-81G>T n.228-7890G>T n.227+11777G>T n.313+6146G>T c.-149-81G>T (n.-149-81G>T) n.227-81G>T n.226-81G>T n.174-7890G>T n.173+11777G>T n.259+6146G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938830T>A | CA2577100694 | DGUOK | c.143-80T>A (n.143-80T>A) c.143-7889T>A (n.143-7889T>A) n.161-7889T>A n.242+6147T>A n.160-80T>A n.146-80T>A c.-36-7889T>A (n.-36-7889T>A) c.-37+6147T>A (n.-37+6147T>A) n.224-80T>A n.228-7889T>A n.227+11778T>A n.313+6147T>A c.-149-80T>A (n.-149-80T>A) n.227-80T>A n.226-80T>A n.174-7889T>A n.173+11778T>A n.259+6147T>A | |
| 2 | g.73938830T>G | CA2659646797 | DGUOK | c.143-80T>G (n.143-80T>G) c.143-7889T>G (n.143-7889T>G) n.161-7889T>G n.242+6147T>G n.160-80T>G n.146-80T>G c.-36-7889T>G (n.-36-7889T>G) c.-37+6147T>G (n.-37+6147T>G) n.224-80T>G n.228-7889T>G n.227+11778T>G n.313+6147T>G c.-149-80T>G (n.-149-80T>G) n.227-80T>G n.226-80T>G n.174-7889T>G n.173+11778T>G n.259+6147T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938833G= | CA1261192767 | DGUOK | c.143-77G= (n.143-77G=) c.143-7886G= (n.143-7886G=) n.161-7886G= n.242+6150G= n.160-77G= n.146-77G= c.-36-7886G= (n.-36-7886G=) c.-37+6150G= (n.-37+6150G=) n.224-77G= n.228-7886G= n.227+11781G= n.313+6150G= c.-149-77G= (n.-149-77G=) n.227-77G= n.226-77G= n.174-7886G= n.173+11781G= n.259+6150G= | |
| 2 | g.73938833G>T | CA892895202 | DGUOK | c.143-77G>T (n.143-77G>T) c.143-7886G>T (n.143-7886G>T) n.161-7886G>T n.242+6150G>T n.160-77G>T n.146-77G>T c.-36-7886G>T (n.-36-7886G>T) c.-37+6150G>T (n.-37+6150G>T) n.224-77G>T n.228-7886G>T n.227+11781G>T n.313+6150G>T c.-149-77G>T (n.-149-77G>T) n.227-77G>T n.226-77G>T n.174-7886G>T n.173+11781G>T n.259+6150G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73938834del | CA2659646798 | DGUOK | c.143-76del (n.143-76del) c.143-7885del (n.143-7885del) n.161-7885del n.242+6151del n.160-76del n.146-76del c.-36-7885del (n.-36-7885del) c.-37+6151del (n.-37+6151del) n.224-76del n.228-7885del n.227+11782del n.313+6151del c.-149-76del (n.-149-76del) n.227-76del n.226-76del n.174-7885del n.173+11782del n.259+6151del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.73938838A>T | CA2659646802 | DGUOK | c.143-72A>T (n.143-72A>T) c.143-7881A>T (n.143-7881A>T) n.161-7881A>T n.242+6155A>T n.160-72A>T n.146-72A>T c.-36-7881A>T (n.-36-7881A>T) c.-37+6155A>T (n.-37+6155A>T) n.224-72A>T n.228-7881A>T n.227+11786A>T n.313+6155A>T c.-149-72A>T (n.-149-72A>T) n.227-72A>T n.226-72A>T n.174-7881A>T n.173+11786A>T n.259+6155A>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.73938840A>C | CA2699629671 | DGUOK | c.143-70A>C (n.143-70A>C) c.143-7879A>C (n.143-7879A>C) n.161-7879A>C n.242+6157A>C n.160-70A>C n.146-70A>C c.-36-7879A>C (n.-36-7879A>C) c.-37+6157A>C (n.-37+6157A>C) n.224-70A>C n.228-7879A>C n.227+11788A>C n.313+6157A>C c.-149-70A>C (n.-149-70A>C) n.227-70A>C n.226-70A>C n.174-7879A>C n.173+11788A>C n.259+6157A>C | dbSNP |
| 2 | g.73938840A>G | CA2659646803 | DGUOK | c.143-70A>G (n.143-70A>G) c.143-7879A>G (n.143-7879A>G) n.161-7879A>G n.242+6157A>G n.160-70A>G n.146-70A>G c.-36-7879A>G (n.-36-7879A>G) c.-37+6157A>G (n.-37+6157A>G) n.224-70A>G n.228-7879A>G n.227+11788A>G n.313+6157A>G c.-149-70A>G (n.-149-70A>G) n.227-70A>G n.226-70A>G n.174-7879A>G n.173+11788A>G n.259+6157A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.73938842T>G | CA2659646804 | DGUOK | c.143-68T>G (n.143-68T>G) c.143-7877T>G (n.143-7877T>G) n.161-7877T>G n.242+6159T>G n.160-68T>G n.146-68T>G c.-36-7877T>G (n.-36-7877T>G) c.-37+6159T>G (n.-37+6159T>G) n.224-68T>G n.228-7877T>G n.227+11790T>G n.313+6159T>G c.-149-68T>G (n.-149-68T>G) n.227-68T>G n.226-68T>G n.174-7877T>G n.173+11790T>G n.259+6159T>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.73938845A>G | CA2659646805 | DGUOK | c.143-65A>G (n.143-65A>G) c.143-7874A>G (n.143-7874A>G) n.161-7874A>G n.242+6162A>G n.160-65A>G n.146-65A>G c.-36-7874A>G (n.-36-7874A>G) c.-37+6162A>G (n.-37+6162A>G) n.224-65A>G n.228-7874A>G n.227+11793A>G n.313+6162A>G c.-149-65A>G (n.-149-65A>G) n.227-65A>G n.226-65A>G n.174-7874A>G n.173+11793A>G n.259+6162A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938845A>T | CA2577100697 | DGUOK | c.143-65A>T (n.143-65A>T) c.143-7874A>T (n.143-7874A>T) n.161-7874A>T n.242+6162A>T n.160-65A>T n.146-65A>T c.-36-7874A>T (n.-36-7874A>T) c.-37+6162A>T (n.-37+6162A>T) n.224-65A>T n.228-7874A>T n.227+11793A>T n.313+6162A>T c.-149-65A>T (n.-149-65A>T) n.227-65A>T n.226-65A>T n.174-7874A>T n.173+11793A>T n.259+6162A>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.73938866C>A | CA2577100704 | DGUOK | c.143-44C>A (n.143-44C>A) c.143-7853C>A (n.143-7853C>A) n.161-7853C>A n.242+6183C>A n.160-44C>A n.146-44C>A c.-36-7853C>A (n.-36-7853C>A) c.-37+6183C>A (n.-37+6183C>A) n.224-44C>A n.228-7853C>A n.227+11814C>A n.313+6183C>A c.-149-44C>A (n.-149-44C>A) n.227-44C>A n.226-44C>A n.174-7853C>A n.173+11814C>A n.259+6183C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.73938867C>G | CA1718181 | DGUOK | c.143-43C>G (n.143-43C>G) c.143-7852C>G (n.143-7852C>G) n.161-7852C>G n.242+6184C>G n.160-43C>G n.146-43C>G c.-36-7852C>G (n.-36-7852C>G) c.-37+6184C>G (n.-37+6184C>G) n.224-43C>G n.228-7852C>G n.227+11815C>G n.313+6184C>G c.-149-43C>G (n.-149-43C>G) n.227-43C>G n.226-43C>G n.174-7852C>G n.173+11815C>G n.259+6184C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73938868C>A | CA2659646814 | DGUOK | c.143-42C>A (n.143-42C>A) c.143-7851C>A (n.143-7851C>A) n.161-7851C>A n.242+6185C>A n.160-42C>A n.146-42C>A c.-36-7851C>A (n.-36-7851C>A) c.-37+6185C>A (n.-37+6185C>A) n.224-42C>A n.228-7851C>A n.227+11816C>A n.313+6185C>A c.-149-42C>A (n.-149-42C>A) n.227-42C>A n.226-42C>A n.174-7851C>A n.173+11816C>A n.259+6185C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938868C>G | CA2699629676 | DGUOK | c.143-42C>G (n.143-42C>G) c.143-7851C>G (n.143-7851C>G) n.161-7851C>G n.242+6185C>G n.160-42C>G n.146-42C>G c.-36-7851C>G (n.-36-7851C>G) c.-37+6185C>G (n.-37+6185C>G) n.224-42C>G n.228-7851C>G n.227+11816C>G n.313+6185C>G c.-149-42C>G (n.-149-42C>G) n.227-42C>G n.226-42C>G n.174-7851C>G n.173+11816C>G n.259+6185C>G | dbSNP |
| 2 | g.73938869T>C | CA2659646815 | DGUOK | c.143-41T>C (n.143-41T>C) c.143-7850T>C (n.143-7850T>C) n.161-7850T>C n.242+6186T>C n.160-41T>C n.146-41T>C c.-36-7850T>C (n.-36-7850T>C) c.-37+6186T>C (n.-37+6186T>C) n.224-41T>C n.228-7850T>C n.227+11817T>C n.313+6186T>C c.-149-41T>C (n.-149-41T>C) n.227-41T>C n.226-41T>C n.174-7850T>C n.173+11817T>C n.259+6186T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938871A= | CA1261192777 | DGUOK | c.143-39A= (n.143-39A=) c.143-7848A= (n.143-7848A=) n.161-7848A= n.242+6188A= n.160-39A= n.146-39A= c.-36-7848A= (n.-36-7848A=) c.-37+6188A= (n.-37+6188A=) n.224-39A= n.228-7848A= n.227+11819A= n.313+6188A= c.-149-39A= (n.-149-39A=) n.227-39A= n.226-39A= n.174-7848A= n.173+11819A= n.259+6188A= | |
| 2 | g.73938871A>G | CA1718182 | DGUOK | c.143-39A>G (n.143-39A>G) c.143-7848A>G (n.143-7848A>G) n.161-7848A>G n.242+6188A>G n.160-39A>G n.146-39A>G c.-36-7848A>G (n.-36-7848A>G) c.-37+6188A>G (n.-37+6188A>G) n.224-39A>G n.228-7848A>G n.227+11819A>G n.313+6188A>G c.-149-39A>G (n.-149-39A>G) n.227-39A>G n.226-39A>G n.174-7848A>G n.173+11819A>G n.259+6188A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73938872T>A | CA2577100705 | DGUOK | c.143-38T>A (n.143-38T>A) c.143-7847T>A (n.143-7847T>A) n.161-7847T>A n.242+6189T>A n.160-38T>A n.146-38T>A c.-36-7847T>A (n.-36-7847T>A) c.-37+6189T>A (n.-37+6189T>A) n.224-38T>A n.228-7847T>A n.227+11820T>A n.313+6189T>A c.-149-38T>A (n.-149-38T>A) n.227-38T>A n.226-38T>A n.174-7847T>A n.173+11820T>A n.259+6189T>A | |
| 2 | g.73938874T>G | CA1032231698 | DGUOK | c.143-36T>G (n.143-36T>G) c.143-7845T>G (n.143-7845T>G) n.161-7845T>G n.242+6191T>G n.160-36T>G n.146-36T>G c.-36-7845T>G (n.-36-7845T>G) c.-37+6191T>G (n.-37+6191T>G) n.224-36T>G n.228-7845T>G n.227+11822T>G n.313+6191T>G c.-149-36T>G (n.-149-36T>G) n.227-36T>G n.226-36T>G n.174-7845T>G n.173+11822T>G n.259+6191T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73938874T= | CA1261192778 | DGUOK | c.143-36T= (n.143-36T=) c.143-7845T= (n.143-7845T=) n.161-7845T= n.242+6191T= n.160-36T= n.146-36T= c.-36-7845T= (n.-36-7845T=) c.-37+6191T= (n.-37+6191T=) n.224-36T= n.228-7845T= n.227+11822T= n.313+6191T= c.-149-36T= (n.-149-36T=) n.227-36T= n.226-36T= n.174-7845T= n.173+11822T= n.259+6191T= | |
| 2 | g.73938875G>A | CA2512212238 | DGUOK | c.143-35G>A (n.143-35G>A) c.143-7844G>A (n.143-7844G>A) n.161-7844G>A n.242+6192G>A n.160-35G>A n.146-35G>A c.-36-7844G>A (n.-36-7844G>A) c.-37+6192G>A (n.-37+6192G>A) n.224-35G>A n.228-7844G>A n.227+11823G>A n.313+6192G>A c.-149-35G>A (n.-149-35G>A) n.227-35G>A n.226-35G>A n.174-7844G>A n.173+11823G>A n.259+6192G>A | |
| 2 | g.73938876G>A | CA1261192780 | DGUOK | c.143-34G>A (n.143-34G>A) c.143-7843G>A (n.143-7843G>A) n.161-7843G>A n.242+6193G>A n.160-34G>A n.146-34G>A c.-36-7843G>A (n.-36-7843G>A) c.-37+6193G>A (n.-37+6193G>A) n.224-34G>A n.228-7843G>A n.227+11824G>A n.313+6193G>A c.-149-34G>A (n.-149-34G>A) n.227-34G>A n.226-34G>A n.174-7843G>A n.173+11824G>A n.259+6193G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73938876G= | CA1261192779 | DGUOK | c.143-34G= (n.143-34G=) c.143-7843G= (n.143-7843G=) n.161-7843G= n.242+6193G= n.160-34G= n.146-34G= c.-36-7843G= (n.-36-7843G=) c.-37+6193G= (n.-37+6193G=) n.224-34G= n.228-7843G= n.227+11824G= n.313+6193G= c.-149-34G= (n.-149-34G=) n.227-34G= n.226-34G= n.174-7843G= n.173+11824G= n.259+6193G= | |
| 2 | g.73938877G>A | CA2750479007 | DGUOK | c.143-33G>A (n.143-33G>A) c.143-7842G>A (n.143-7842G>A) n.161-7842G>A n.242+6194G>A n.160-33G>A n.146-33G>A c.-36-7842G>A (n.-36-7842G>A) c.-37+6194G>A (n.-37+6194G>A) n.224-33G>A n.228-7842G>A n.227+11825G>A n.313+6194G>A c.-149-33G>A (n.-149-33G>A) n.227-33G>A n.226-33G>A n.174-7842G>A n.173+11825G>A n.259+6194G>A | |
| 2 | g.73938879A= | CA1261192781 | DGUOK | c.143-31A= (n.143-31A=) c.143-7840A= (n.143-7840A=) n.161-7840A= n.242+6196A= n.160-31A= n.146-31A= c.-36-7840A= (n.-36-7840A=) c.-37+6196A= (n.-37+6196A=) n.224-31A= n.228-7840A= n.227+11827A= n.313+6196A= c.-149-31A= (n.-149-31A=) n.227-31A= n.226-31A= n.174-7840A= n.173+11827A= n.259+6196A= | |
| 2 | g.73938879A>G | CA533694241 | DGUOK | c.143-31A>G (n.143-31A>G) c.143-7840A>G (n.143-7840A>G) n.161-7840A>G n.242+6196A>G n.160-31A>G n.146-31A>G c.-36-7840A>G (n.-36-7840A>G) c.-37+6196A>G (n.-37+6196A>G) n.224-31A>G n.228-7840A>G n.227+11827A>G n.313+6196A>G c.-149-31A>G (n.-149-31A>G) n.227-31A>G n.226-31A>G n.174-7840A>G n.173+11827A>G n.259+6196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73938879A>T | CA2577100706 | DGUOK | c.143-31A>T (n.143-31A>T) c.143-7840A>T (n.143-7840A>T) n.161-7840A>T n.242+6196A>T n.160-31A>T n.146-31A>T c.-36-7840A>T (n.-36-7840A>T) c.-37+6196A>T (n.-37+6196A>T) n.224-31A>T n.228-7840A>T n.227+11827A>T n.313+6196A>T c.-149-31A>T (n.-149-31A>T) n.227-31A>T n.226-31A>T n.174-7840A>T n.173+11827A>T n.259+6196A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938880G>A | CA2659646816 | DGUOK | c.143-30G>A (n.143-30G>A) c.143-7839G>A (n.143-7839G>A) n.161-7839G>A n.242+6197G>A n.160-30G>A n.146-30G>A c.-36-7839G>A (n.-36-7839G>A) c.-37+6197G>A (n.-37+6197G>A) n.224-30G>A n.228-7839G>A n.227+11828G>A n.313+6197G>A c.-149-30G>A (n.-149-30G>A) n.227-30G>A n.226-30G>A n.174-7839G>A n.173+11828G>A n.259+6197G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938881C>A | CA2577100707 | DGUOK | c.143-29C>A (n.143-29C>A) c.143-7838C>A (n.143-7838C>A) n.161-7838C>A n.242+6198C>A n.160-29C>A n.146-29C>A c.-36-7838C>A (n.-36-7838C>A) c.-37+6198C>A (n.-37+6198C>A) n.224-29C>A n.228-7838C>A n.227+11829C>A n.313+6198C>A c.-149-29C>A (n.-149-29C>A) n.227-29C>A n.226-29C>A n.174-7838C>A n.173+11829C>A n.259+6198C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938881C= | CA1261192782 | DGUOK | c.143-29C= (n.143-29C=) c.143-7838C= (n.143-7838C=) n.161-7838C= n.242+6198C= n.160-29C= n.146-29C= c.-36-7838C= (n.-36-7838C=) c.-37+6198C= (n.-37+6198C=) n.224-29C= n.228-7838C= n.227+11829C= n.313+6198C= c.-149-29C= (n.-149-29C=) n.227-29C= n.226-29C= n.174-7838C= n.173+11829C= n.259+6198C= | |
| 2 | g.73938881C>T | CA892895225 | DGUOK | c.143-29C>T (n.143-29C>T) c.143-7838C>T (n.143-7838C>T) n.161-7838C>T n.242+6198C>T n.160-29C>T n.146-29C>T c.-36-7838C>T (n.-36-7838C>T) c.-37+6198C>T (n.-37+6198C>T) n.224-29C>T n.228-7838C>T n.227+11829C>T n.313+6198C>T c.-149-29C>T (n.-149-29C>T) n.227-29C>T n.226-29C>T n.174-7838C>T n.173+11829C>T n.259+6198C>T | dbSNP |
| 2 | g.73938882A= | CA1261192783 | DGUOK | c.143-28A= (n.143-28A=) c.143-7837A= (n.143-7837A=) n.161-7837A= n.242+6199A= n.160-28A= n.146-28A= c.-36-7837A= (n.-36-7837A=) c.-37+6199A= (n.-37+6199A=) n.224-28A= n.228-7837A= n.227+11830A= n.313+6199A= c.-149-28A= (n.-149-28A=) n.227-28A= n.226-28A= n.174-7837A= n.173+11830A= n.259+6199A= | |
| 2 | g.73938882A>G | CA2577100708 | DGUOK | c.143-28A>G (n.143-28A>G) c.143-7837A>G (n.143-7837A>G) n.161-7837A>G n.242+6199A>G n.160-28A>G n.146-28A>G c.-36-7837A>G (n.-36-7837A>G) c.-37+6199A>G (n.-37+6199A>G) n.224-28A>G n.228-7837A>G n.227+11830A>G n.313+6199A>G c.-149-28A>G (n.-149-28A>G) n.227-28A>G n.226-28A>G n.174-7837A>G n.173+11830A>G n.259+6199A>G | |
| 2 | g.73938882A>T | CA1032231702 | DGUOK | c.143-28A>T (n.143-28A>T) c.143-7837A>T (n.143-7837A>T) n.161-7837A>T n.242+6199A>T n.160-28A>T n.146-28A>T c.-36-7837A>T (n.-36-7837A>T) c.-37+6199A>T (n.-37+6199A>T) n.224-28A>T n.228-7837A>T n.227+11830A>T n.313+6199A>T c.-149-28A>T (n.-149-28A>T) n.227-28A>T n.226-28A>T n.174-7837A>T n.173+11830A>T n.259+6199A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73938883T>C | CA2659646817 | DGUOK | c.143-27T>C (n.143-27T>C) c.143-7836T>C (n.143-7836T>C) n.161-7836T>C n.242+6200T>C n.160-27T>C n.146-27T>C c.-36-7836T>C (n.-36-7836T>C) c.-37+6200T>C (n.-37+6200T>C) n.224-27T>C n.228-7836T>C n.227+11831T>C n.313+6200T>C c.-149-27T>C (n.-149-27T>C) n.227-27T>C n.226-27T>C n.174-7836T>C n.173+11831T>C n.259+6200T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938884C>A | CA2659646818 | DGUOK | c.143-26C>A (n.143-26C>A) c.143-7835C>A (n.143-7835C>A) n.161-7835C>A n.242+6201C>A n.160-26C>A n.146-26C>A c.-36-7835C>A (n.-36-7835C>A) c.-37+6201C>A (n.-37+6201C>A) n.224-26C>A n.228-7835C>A n.227+11832C>A n.313+6201C>A c.-149-26C>A (n.-149-26C>A) n.227-26C>A n.226-26C>A n.174-7835C>A n.173+11832C>A n.259+6201C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938884C>T | CA2659646819 | DGUOK | c.143-26C>T (n.143-26C>T) c.143-7835C>T (n.143-7835C>T) n.161-7835C>T n.242+6201C>T n.160-26C>T n.146-26C>T c.-36-7835C>T (n.-36-7835C>T) c.-37+6201C>T (n.-37+6201C>T) n.224-26C>T n.228-7835C>T n.227+11832C>T n.313+6201C>T c.-149-26C>T (n.-149-26C>T) n.227-26C>T n.226-26C>T n.174-7835C>T n.173+11832C>T n.259+6201C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938885C>A | CA2659646820 | DGUOK | c.143-25C>A (n.143-25C>A) c.143-7834C>A (n.143-7834C>A) n.161-7834C>A n.242+6202C>A n.160-25C>A n.146-25C>A c.-36-7834C>A (n.-36-7834C>A) c.-37+6202C>A (n.-37+6202C>A) n.224-25C>A n.228-7834C>A n.227+11833C>A n.313+6202C>A c.-149-25C>A (n.-149-25C>A) n.227-25C>A n.226-25C>A n.174-7834C>A n.173+11833C>A n.259+6202C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938886C>A | CA2577100709 | DGUOK | c.143-24C>A (n.143-24C>A) c.143-7833C>A (n.143-7833C>A) n.161-7833C>A n.242+6203C>A n.160-24C>A n.146-24C>A c.-36-7833C>A (n.-36-7833C>A) c.-37+6203C>A (n.-37+6203C>A) n.224-24C>A n.228-7833C>A n.227+11834C>A n.313+6203C>A c.-149-24C>A (n.-149-24C>A) n.227-24C>A n.226-24C>A n.174-7833C>A n.173+11834C>A n.259+6203C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938887A= | CA1261192784 | DGUOK | c.143-23A= (n.143-23A=) c.143-7832A= (n.143-7832A=) n.161-7832A= n.242+6204A= n.160-23A= n.146-23A= c.-36-7832A= (n.-36-7832A=) c.-37+6204A= (n.-37+6204A=) n.224-23A= n.228-7832A= n.227+11835A= n.313+6204A= c.-149-23A= (n.-149-23A=) n.227-23A= n.226-23A= n.174-7832A= n.173+11835A= n.259+6204A= | |
| 2 | g.73938887A>C | CA50404298 | DGUOK | c.143-23A>C (n.143-23A>C) c.143-7832A>C (n.143-7832A>C) n.161-7832A>C n.242+6204A>C n.160-23A>C n.146-23A>C c.-36-7832A>C (n.-36-7832A>C) c.-37+6204A>C (n.-37+6204A>C) n.224-23A>C n.228-7832A>C n.227+11835A>C n.313+6204A>C c.-149-23A>C (n.-149-23A>C) n.227-23A>C n.226-23A>C n.174-7832A>C n.173+11835A>C n.259+6204A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73938888A= | CA1261192785 | DGUOK | c.143-22A= (n.143-22A=) c.143-7831A= (n.143-7831A=) n.161-7831A= n.242+6205A= n.160-22A= n.146-22A= c.-36-7831A= (n.-36-7831A=) c.-37+6205A= (n.-37+6205A=) n.224-22A= n.228-7831A= n.227+11836A= n.313+6205A= c.-149-22A= (n.-149-22A=) n.227-22A= n.226-22A= n.174-7831A= n.173+11836A= n.259+6205A= | |
| 2 | g.73938888A>G | CA1718183 | DGUOK | c.143-22A>G (n.143-22A>G) c.143-7831A>G (n.143-7831A>G) n.161-7831A>G n.242+6205A>G n.160-22A>G n.146-22A>G c.-36-7831A>G (n.-36-7831A>G) c.-37+6205A>G (n.-37+6205A>G) n.224-22A>G n.228-7831A>G n.227+11836A>G n.313+6205A>G c.-149-22A>G (n.-149-22A>G) n.227-22A>G n.226-22A>G n.174-7831A>G n.173+11836A>G n.259+6205A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73938889T>A | CA892895233 | DGUOK | c.143-21T>A (n.143-21T>A) c.143-7830T>A (n.143-7830T>A) n.161-7830T>A n.242+6206T>A n.160-21T>A n.146-21T>A c.-36-7830T>A (n.-36-7830T>A) c.-37+6206T>A (n.-37+6206T>A) n.224-21T>A n.228-7830T>A n.227+11837T>A n.313+6206T>A c.-149-21T>A (n.-149-21T>A) n.227-21T>A n.226-21T>A n.174-7830T>A n.173+11837T>A n.259+6206T>A | dbSNP |
| 2 | g.73938889T= | CA1261192786 | DGUOK | c.143-21T= (n.143-21T=) c.143-7830T= (n.143-7830T=) n.161-7830T= n.242+6206T= n.160-21T= n.146-21T= c.-36-7830T= (n.-36-7830T=) c.-37+6206T= (n.-37+6206T=) n.224-21T= n.228-7830T= n.227+11837T= n.313+6206T= c.-149-21T= (n.-149-21T=) n.227-21T= n.226-21T= n.174-7830T= n.173+11837T= n.259+6206T= | |
| 2 | g.73938890dup | CA533694242 | DGUOK | c.143-20dup (n.143-20dup) c.143-7829dup (n.143-7829dup) n.161-7829dup n.242+6207dup n.160-20dup n.146-20dup c.-36-7829dup (n.-36-7829dup) c.-37+6207dup (n.-37+6207dup) n.224-20dup n.228-7829dup n.227+11838dup n.313+6207dup c.-149-20dup (n.-149-20dup) n.227-20dup n.226-20dup n.174-7829dup n.173+11838dup n.259+6207dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73938891C>A | CA2659646821 | DGUOK | c.143-19C>A (n.143-19C>A) c.143-7828C>A (n.143-7828C>A) n.161-7828C>A n.242+6208C>A n.160-19C>A n.146-19C>A c.-36-7828C>A (n.-36-7828C>A) c.-37+6208C>A (n.-37+6208C>A) n.224-19C>A n.228-7828C>A n.227+11839C>A n.313+6208C>A c.-149-19C>A (n.-149-19C>A) n.227-19C>A n.226-19C>A n.174-7828C>A n.173+11839C>A n.259+6208C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938891C= | CA1261192787 | DGUOK | c.143-19C= (n.143-19C=) c.143-7828C= (n.143-7828C=) n.161-7828C= n.242+6208C= n.160-19C= n.146-19C= c.-36-7828C= (n.-36-7828C=) c.-37+6208C= (n.-37+6208C=) n.224-19C= n.228-7828C= n.227+11839C= n.313+6208C= c.-149-19C= (n.-149-19C=) n.227-19C= n.226-19C= n.174-7828C= n.173+11839C= n.259+6208C= | |
| 2 | g.73938891C>T | CA1032231710 | DGUOK | c.143-19C>T (n.143-19C>T) c.143-7828C>T (n.143-7828C>T) n.161-7828C>T n.242+6208C>T n.160-19C>T n.146-19C>T c.-36-7828C>T (n.-36-7828C>T) c.-37+6208C>T (n.-37+6208C>T) n.224-19C>T n.228-7828C>T n.227+11839C>T n.313+6208C>T c.-149-19C>T (n.-149-19C>T) n.227-19C>T n.226-19C>T n.174-7828C>T n.173+11839C>T n.259+6208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73938892A= | CA1261192788 | DGUOK | c.143-18A= (n.143-18A=) c.143-7827A= (n.143-7827A=) n.161-7827A= n.242+6209A= n.160-18A= n.146-18A= c.-36-7827A= (n.-36-7827A=) c.-37+6209A= (n.-37+6209A=) n.224-18A= n.228-7827A= n.227+11840A= n.313+6209A= c.-149-18A= (n.-149-18A=) n.227-18A= n.226-18A= n.174-7827A= n.173+11840A= n.259+6209A= | |
| 2 | g.73938892A>G | CA2577100710 | DGUOK | c.143-18A>G (n.143-18A>G) c.143-7827A>G (n.143-7827A>G) n.161-7827A>G n.242+6209A>G n.160-18A>G n.146-18A>G c.-36-7827A>G (n.-36-7827A>G) c.-37+6209A>G (n.-37+6209A>G) n.224-18A>G n.228-7827A>G n.227+11840A>G n.313+6209A>G c.-149-18A>G (n.-149-18A>G) n.227-18A>G n.226-18A>G n.174-7827A>G n.173+11840A>G n.259+6209A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938892A>T | CA1718184 | DGUOK | c.143-18A>T (n.143-18A>T) c.143-7827A>T (n.143-7827A>T) n.161-7827A>T n.242+6209A>T n.160-18A>T n.146-18A>T c.-36-7827A>T (n.-36-7827A>T) c.-37+6209A>T (n.-37+6209A>T) n.224-18A>T n.228-7827A>T n.227+11840A>T n.313+6209A>T c.-149-18A>T (n.-149-18A>T) n.227-18A>T n.226-18A>T n.174-7827A>T n.173+11840A>T n.259+6209A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73938893T>C | CA2577100711 | DGUOK | c.143-17T>C (n.143-17T>C) c.143-7826T>C (n.143-7826T>C) n.161-7826T>C n.242+6210T>C n.160-17T>C n.146-17T>C c.-36-7826T>C (n.-36-7826T>C) c.-37+6210T>C (n.-37+6210T>C) n.224-17T>C n.228-7826T>C n.227+11841T>C n.313+6210T>C c.-149-17T>C (n.-149-17T>C) n.227-17T>C n.226-17T>C n.174-7826T>C n.173+11841T>C n.259+6210T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.73938894G>A | CA892895235 | DGUOK | c.143-16G>A (n.143-16G>A) c.143-7825G>A (n.143-7825G>A) n.161-7825G>A n.242+6211G>A n.160-16G>A n.146-16G>A c.-36-7825G>A (n.-36-7825G>A) c.-37+6211G>A (n.-37+6211G>A) n.224-16G>A n.228-7825G>A n.227+11842G>A n.313+6211G>A c.-149-16G>A (n.-149-16G>A) n.227-16G>A n.226-16G>A n.174-7825G>A n.173+11842G>A n.259+6211G>A | dbSNP |
| 2 | g.73938894G>C | CA533694243 | DGUOK | c.143-16G>C (n.143-16G>C) c.143-7825G>C (n.143-7825G>C) n.161-7825G>C n.242+6211G>C n.160-16G>C n.146-16G>C c.-36-7825G>C (n.-36-7825G>C) c.-37+6211G>C (n.-37+6211G>C) n.224-16G>C n.228-7825G>C n.227+11842G>C n.313+6211G>C c.-149-16G>C (n.-149-16G>C) n.227-16G>C n.226-16G>C n.174-7825G>C n.173+11842G>C n.259+6211G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73938894G= | CA1261192789 | DGUOK | c.143-16G= (n.143-16G=) c.143-7825G= (n.143-7825G=) n.161-7825G= n.242+6211G= n.160-16G= n.146-16G= c.-36-7825G= (n.-36-7825G=) c.-37+6211G= (n.-37+6211G=) n.224-16G= n.228-7825G= n.227+11842G= n.313+6211G= c.-149-16G= (n.-149-16G=) n.227-16G= n.226-16G= n.174-7825G= n.173+11842G= n.259+6211G= | |
| 2 | g.73938894G>T | CA2659646822 | DGUOK | c.143-16G>T (n.143-16G>T) c.143-7825G>T (n.143-7825G>T) n.161-7825G>T n.242+6211G>T n.160-16G>T n.146-16G>T c.-36-7825G>T (n.-36-7825G>T) c.-37+6211G>T (n.-37+6211G>T) n.224-16G>T n.228-7825G>T n.227+11842G>T n.313+6211G>T c.-149-16G>T (n.-149-16G>T) n.227-16G>T n.226-16G>T n.174-7825G>T n.173+11842G>T n.259+6211G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938895C>A | CA1261192791 | DGUOK | c.143-15C>A (n.143-15C>A) c.143-7824C>A (n.143-7824C>A) n.161-7824C>A n.242+6212C>A n.160-15C>A n.146-15C>A c.-36-7824C>A (n.-36-7824C>A) c.-37+6212C>A (n.-37+6212C>A) n.224-15C>A n.228-7824C>A n.227+11843C>A n.313+6212C>A c.-149-15C>A (n.-149-15C>A) n.227-15C>A n.226-15C>A n.174-7824C>A n.173+11843C>A n.259+6212C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73938895C= | CA1261192790 | DGUOK | c.143-15C= (n.143-15C=) c.143-7824C= (n.143-7824C=) n.161-7824C= n.242+6212C= n.160-15C= n.146-15C= c.-36-7824C= (n.-36-7824C=) c.-37+6212C= (n.-37+6212C=) n.224-15C= n.228-7824C= n.227+11843C= n.313+6212C= c.-149-15C= (n.-149-15C=) n.227-15C= n.226-15C= n.174-7824C= n.173+11843C= n.259+6212C= | |
| 2 | g.73938895C>G | CA2739271114 | DGUOK | c.143-15C>G (n.143-15C>G) c.143-7824C>G (n.143-7824C>G) n.161-7824C>G n.242+6212C>G n.160-15C>G n.146-15C>G c.-36-7824C>G (n.-36-7824C>G) c.-37+6212C>G (n.-37+6212C>G) n.224-15C>G n.228-7824C>G n.227+11843C>G n.313+6212C>G c.-149-15C>G (n.-149-15C>G) n.227-15C>G n.226-15C>G n.174-7824C>G n.173+11843C>G n.259+6212C>G | ClinVar |
| 2 | g.73938895_73938897delinsCTA | CA1261192792 | DGUOK | c.143-15_143-13delinsCTA (n.143-15_143-13delinsCTA) c.143-7824_143-7822delinsCTA (n.143-7824_143-7822delinsCTA) n.161-7824_161-7822delinsCTA n.242+6212_242+6214delinsCTA n.160-15_160-13delinsCTA n.146-15_146-13delinsCTA c.-36-7824_-36-7822delinsCTA (n.-36-7824_-36-7822delinsCTA) c.-37+6212_-37+6214delinsCTA (n.-37+6212_-37+6214delinsCTA) n.224-15_224-13delinsCTA n.228-7824_228-7822delinsCTA n.227+11843_227+11845delinsCTA n.313+6212_313+6214delinsCTA c.-149-15_-149-13delinsCTA (n.-149-15_-149-13delinsCTA) n.227-15_227-13delinsCTA n.226-15_226-13delinsCTA n.174-7824_174-7822delinsCTA n.173+11843_173+11845delinsCTA n.259+6212_259+6214delinsCTA | |
| 2 | g.73938896T>A | CA2659646823 | DGUOK | c.143-14T>A (n.143-14T>A) c.143-7823T>A (n.143-7823T>A) n.161-7823T>A n.242+6213T>A n.160-14T>A n.146-14T>A c.-36-7823T>A (n.-36-7823T>A) c.-37+6213T>A (n.-37+6213T>A) n.224-14T>A n.228-7823T>A n.227+11844T>A n.313+6213T>A c.-149-14T>A (n.-149-14T>A) n.227-14T>A n.226-14T>A n.174-7823T>A n.173+11844T>A n.259+6213T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938896T>C | CA1718185 | DGUOK | c.143-14T>C (n.143-14T>C) c.143-7823T>C (n.143-7823T>C) n.161-7823T>C n.242+6213T>C n.160-14T>C n.146-14T>C c.-36-7823T>C (n.-36-7823T>C) c.-37+6213T>C (n.-37+6213T>C) n.224-14T>C n.228-7823T>C n.227+11844T>C n.313+6213T>C c.-149-14T>C (n.-149-14T>C) n.227-14T>C n.226-14T>C n.174-7823T>C n.173+11844T>C n.259+6213T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73938896T= | CA1261192794 | DGUOK | c.143-14T= (n.143-14T=) c.143-7823T= (n.143-7823T=) n.161-7823T= n.242+6213T= n.160-14T= n.146-14T= c.-36-7823T= (n.-36-7823T=) c.-37+6213T= (n.-37+6213T=) n.224-14T= n.228-7823T= n.227+11844T= n.313+6213T= c.-149-14T= (n.-149-14T=) n.227-14T= n.226-14T= n.174-7823T= n.173+11844T= n.259+6213T= | |
| 2 | g.73938897_73938898del | CA1261192793 | DGUOK | c.143-13_143-12del (n.143-13_143-12del) c.143-7822_143-7821del (n.143-7822_143-7821del) n.161-7822_161-7821del n.242+6214_242+6215del n.160-13_160-12del n.146-13_146-12del c.-36-7822_-36-7821del (n.-36-7822_-36-7821del) c.-37+6214_-37+6215del (n.-37+6214_-37+6215del) n.224-13_224-12del n.228-7822_228-7821del n.227+11845_227+11846del n.313+6214_313+6215del c.-149-13_-149-12del (n.-149-13_-149-12del) n.227-13_227-12del n.226-13_226-12del n.174-7822_174-7821del n.173+11845_173+11846del n.259+6214_259+6215del | dbSNP |
| 2 | g.73938897A= | CA1261192795 | DGUOK | c.143-13A= (n.143-13A=) c.143-7822A= (n.143-7822A=) n.161-7822A= n.242+6214A= n.160-13A= n.146-13A= c.-36-7822A= (n.-36-7822A=) c.-37+6214A= (n.-37+6214A=) n.224-13A= n.228-7822A= n.227+11845A= n.313+6214A= c.-149-13A= (n.-149-13A=) n.227-13A= n.226-13A= n.174-7822A= n.173+11845A= n.259+6214A= | |
| 2 | g.73938897A>C | CA2659646824 | DGUOK | c.143-13A>C (n.143-13A>C) c.143-7822A>C (n.143-7822A>C) n.161-7822A>C n.242+6214A>C n.160-13A>C n.146-13A>C c.-36-7822A>C (n.-36-7822A>C) c.-37+6214A>C (n.-37+6214A>C) n.224-13A>C n.228-7822A>C n.227+11845A>C n.313+6214A>C c.-149-13A>C (n.-149-13A>C) n.227-13A>C n.226-13A>C n.174-7822A>C n.173+11845A>C n.259+6214A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938897A>G | CA533694244 | DGUOK | c.143-13A>G (n.143-13A>G) c.143-7822A>G (n.143-7822A>G) n.161-7822A>G n.242+6214A>G n.160-13A>G n.146-13A>G c.-36-7822A>G (n.-36-7822A>G) c.-37+6214A>G (n.-37+6214A>G) n.224-13A>G n.228-7822A>G n.227+11845A>G n.313+6214A>G c.-149-13A>G (n.-149-13A>G) n.227-13A>G n.226-13A>G n.174-7822A>G n.173+11845A>G n.259+6214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73938898T>C | CA1261192797 | DGUOK | c.143-12T>C (n.143-12T>C) c.143-7821T>C (n.143-7821T>C) n.161-7821T>C n.242+6215T>C n.160-12T>C n.146-12T>C c.-36-7821T>C (n.-36-7821T>C) c.-37+6215T>C (n.-37+6215T>C) n.224-12T>C n.228-7821T>C n.227+11846T>C n.313+6215T>C c.-149-12T>C (n.-149-12T>C) n.227-12T>C n.226-12T>C n.174-7821T>C n.173+11846T>C n.259+6215T>C | dbSNP |
| 2 | g.73938898T>G | CA2586969738 | DGUOK | c.143-12T>G (n.143-12T>G) c.143-7821T>G (n.143-7821T>G) n.161-7821T>G n.242+6215T>G n.160-12T>G n.146-12T>G c.-36-7821T>G (n.-36-7821T>G) c.-37+6215T>G (n.-37+6215T>G) n.224-12T>G n.228-7821T>G n.227+11846T>G n.313+6215T>G c.-149-12T>G (n.-149-12T>G) n.227-12T>G n.226-12T>G n.174-7821T>G n.173+11846T>G n.259+6215T>G | |
| 2 | g.73938898T= | CA1261192796 | DGUOK | c.143-12T= (n.143-12T=) c.143-7821T= (n.143-7821T=) n.161-7821T= n.242+6215T= n.160-12T= n.146-12T= c.-36-7821T= (n.-36-7821T=) c.-37+6215T= (n.-37+6215T=) n.224-12T= n.228-7821T= n.227+11846T= n.313+6215T= c.-149-12T= (n.-149-12T=) n.227-12T= n.226-12T= n.174-7821T= n.173+11846T= n.259+6215T= | |
| 2 | g.73938900del | CA2577100712 | DGUOK | c.143-10del (n.143-10del) c.143-7819del (n.143-7819del) n.161-7819del n.242+6217del n.160-10del n.146-10del c.-36-7819del (n.-36-7819del) c.-37+6217del (n.-37+6217del) n.224-10del n.228-7819del n.227+11848del n.313+6217del c.-149-10del (n.-149-10del) n.227-10del n.226-10del n.174-7819del n.173+11848del n.259+6217del | |
| 2 | g.73938899T>C | CA2659646825 | DGUOK | c.143-11T>C (n.143-11T>C) c.143-7820T>C (n.143-7820T>C) n.161-7820T>C n.242+6216T>C n.160-11T>C n.146-11T>C c.-36-7820T>C (n.-36-7820T>C) c.-37+6216T>C (n.-37+6216T>C) n.224-11T>C n.228-7820T>C n.227+11847T>C n.313+6216T>C c.-149-11T>C (n.-149-11T>C) n.227-11T>C n.226-11T>C n.174-7820T>C n.173+11847T>C n.259+6216T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938899T>G | CA892895264 | DGUOK | c.143-11T>G (n.143-11T>G) c.143-7820T>G (n.143-7820T>G) n.161-7820T>G n.242+6216T>G n.160-11T>G n.146-11T>G c.-36-7820T>G (n.-36-7820T>G) c.-37+6216T>G (n.-37+6216T>G) n.224-11T>G n.228-7820T>G n.227+11847T>G n.313+6216T>G c.-149-11T>G (n.-149-11T>G) n.227-11T>G n.226-11T>G n.174-7820T>G n.173+11847T>G n.259+6216T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73938899T= | CA1261192798 | DGUOK | c.143-11T= (n.143-11T=) c.143-7820T= (n.143-7820T=) n.161-7820T= n.242+6216T= n.160-11T= n.146-11T= c.-36-7820T= (n.-36-7820T=) c.-37+6216T= (n.-37+6216T=) n.224-11T= n.228-7820T= n.227+11847T= n.313+6216T= c.-149-11T= (n.-149-11T=) n.227-11T= n.226-11T= n.174-7820T= n.173+11847T= n.259+6216T= | |
| 2 | g.73938900T>C | CA2659646826 | DGUOK | c.143-10T>C (n.143-10T>C) c.143-7819T>C (n.143-7819T>C) n.161-7819T>C n.242+6217T>C n.160-10T>C n.146-10T>C c.-36-7819T>C (n.-36-7819T>C) c.-37+6217T>C (n.-37+6217T>C) n.224-10T>C n.228-7819T>C n.227+11848T>C n.313+6217T>C c.-149-10T>C (n.-149-10T>C) n.227-10T>C n.226-10T>C n.174-7819T>C n.173+11848T>C n.259+6217T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938900T>G | CA2580068224 | DGUOK | c.143-10T>G (n.143-10T>G) c.143-7819T>G (n.143-7819T>G) n.161-7819T>G n.242+6217T>G n.160-10T>G n.146-10T>G c.-36-7819T>G (n.-36-7819T>G) c.-37+6217T>G (n.-37+6217T>G) n.224-10T>G n.228-7819T>G n.227+11848T>G n.313+6217T>G c.-149-10T>G (n.-149-10T>G) n.227-10T>G n.226-10T>G n.174-7819T>G n.173+11848T>G n.259+6217T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.73938901G>A | CA2659646827 | DGUOK | c.143-9G>A (n.143-9G>A) c.143-7818G>A (n.143-7818G>A) n.161-7818G>A n.242+6218G>A n.160-9G>A n.146-9G>A c.-36-7818G>A (n.-36-7818G>A) c.-37+6218G>A (n.-37+6218G>A) n.224-9G>A n.228-7818G>A n.227+11849G>A n.313+6218G>A c.-149-9G>A (n.-149-9G>A) n.227-9G>A n.226-9G>A n.174-7818G>A n.173+11849G>A n.259+6218G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938901G= | CA1261192799 | DGUOK | c.143-9G= (n.143-9G=) c.143-7818G= (n.143-7818G=) n.161-7818G= n.242+6218G= n.160-9G= n.146-9G= c.-36-7818G= (n.-36-7818G=) c.-37+6218G= (n.-37+6218G=) n.224-9G= n.228-7818G= n.227+11849G= n.313+6218G= c.-149-9G= (n.-149-9G=) n.227-9G= n.226-9G= n.174-7818G= n.173+11849G= n.259+6218G= | |
| 2 | g.73938901G>T | CA50404310 | DGUOK | c.143-9G>T (n.143-9G>T) c.143-7818G>T (n.143-7818G>T) n.161-7818G>T n.242+6218G>T n.160-9G>T n.146-9G>T c.-36-7818G>T (n.-36-7818G>T) c.-37+6218G>T (n.-37+6218G>T) n.224-9G>T n.228-7818G>T n.227+11849G>T n.313+6218G>T c.-149-9G>T (n.-149-9G>T) n.227-9G>T n.226-9G>T n.174-7818G>T n.173+11849G>T n.259+6218G>T | dbSNP |
| 2 | g.73938902C>A | CA2659646828 | DGUOK | c.143-8C>A (n.143-8C>A) c.143-7817C>A (n.143-7817C>A) n.161-7817C>A n.242+6219C>A n.160-8C>A n.146-8C>A c.-36-7817C>A (n.-36-7817C>A) c.-37+6219C>A (n.-37+6219C>A) n.224-8C>A n.228-7817C>A n.227+11850C>A n.313+6219C>A c.-149-8C>A (n.-149-8C>A) n.227-8C>A n.226-8C>A n.174-7817C>A n.173+11850C>A n.259+6219C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938903A= | CA1261192800 | DGUOK | c.143-7A= (n.143-7A=) c.143-7816A= (n.143-7816A=) n.161-7816A= n.242+6220A= n.160-7A= n.146-7A= c.-36-7816A= (n.-36-7816A=) c.-37+6220A= (n.-37+6220A=) n.224-7A= n.228-7816A= n.227+11851A= n.313+6220A= c.-149-7A= (n.-149-7A=) n.227-7A= n.226-7A= n.174-7816A= n.173+11851A= n.259+6220A= | |
| 2 | g.73938903A>C | CA2659646829 | DGUOK | c.143-7A>C (n.143-7A>C) c.143-7816A>C (n.143-7816A>C) n.161-7816A>C n.242+6220A>C n.160-7A>C n.146-7A>C c.-36-7816A>C (n.-36-7816A>C) c.-37+6220A>C (n.-37+6220A>C) n.224-7A>C n.228-7816A>C n.227+11851A>C n.313+6220A>C c.-149-7A>C (n.-149-7A>C) n.227-7A>C n.226-7A>C n.174-7816A>C n.173+11851A>C n.259+6220A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.73938903A>G | CA915944023 | DGUOK | c.143-7A>G (n.143-7A>G) c.143-7816A>G (n.143-7816A>G) n.161-7816A>G n.242+6220A>G n.160-7A>G n.146-7A>G c.-36-7816A>G (n.-36-7816A>G) c.-37+6220A>G (n.-37+6220A>G) n.224-7A>G n.228-7816A>G n.227+11851A>G n.313+6220A>G c.-149-7A>G (n.-149-7A>G) n.227-7A>G n.226-7A>G n.174-7816A>G n.173+11851A>G n.259+6220A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.73938904T>C | CA1718186 | DGUOK | c.143-6T>C (n.143-6T>C) c.143-7815T>C (n.143-7815T>C) n.161-7815T>C n.242+6221T>C n.160-6T>C n.146-6T>C c.-36-7815T>C (n.-36-7815T>C) c.-37+6221T>C (n.-37+6221T>C) n.224-6T>C n.228-7815T>C n.227+11852T>C n.313+6221T>C c.-149-6T>C (n.-149-6T>C) n.227-6T>C n.226-6T>C n.174-7815T>C n.173+11852T>C n.259+6221T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73938904T= | CA1261192801 | DGUOK | c.143-6T= (n.143-6T=) c.143-7815T= (n.143-7815T=) n.161-7815T= n.242+6221T= n.160-6T= n.146-6T= c.-36-7815T= (n.-36-7815T=) c.-37+6221T= (n.-37+6221T=) n.224-6T= n.228-7815T= n.227+11852T= n.313+6221T= c.-149-6T= (n.-149-6T=) n.227-6T= n.226-6T= n.174-7815T= n.173+11852T= n.259+6221T= | |
| 2 | g.73938906G>A | CA1718187 | DGUOK | c.143-4G>A (n.143-4G>A) c.143-7813G>A (n.143-7813G>A) n.161-7813G>A n.242+6223G>A n.160-4G>A n.146-4G>A c.-36-7813G>A (n.-36-7813G>A) c.-37+6223G>A (n.-37+6223G>A) n.224-4G>A n.228-7813G>A n.227+11854G>A n.313+6223G>A c.-149-4G>A (n.-149-4G>A) n.227-4G>A n.226-4G>A n.174-7813G>A n.173+11854G>A n.259+6223G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73938906G= | CA1261192802 | DGUOK | c.143-4G= (n.143-4G=) c.143-7813G= (n.143-7813G=) n.161-7813G= n.242+6223G= n.160-4G= n.146-4G= c.-36-7813G= (n.-36-7813G=) c.-37+6223G= (n.-37+6223G=) n.224-4G= n.228-7813G= n.227+11854G= n.313+6223G= c.-149-4G= (n.-149-4G=) n.227-4G= n.226-4G= n.174-7813G= n.173+11854G= n.259+6223G= | |
| 2 | g.73938907C>A | CA2659646830 | DGUOK | c.143-3C>A (n.143-3C>A) c.143-7812C>A (n.143-7812C>A) n.161-7812C>A n.242+6224C>A n.160-3C>A n.146-3C>A c.-36-7812C>A (n.-36-7812C>A) c.-37+6224C>A (n.-37+6224C>A) n.224-3C>A n.228-7812C>A n.227+11855C>A n.313+6224C>A c.-149-3C>A (n.-149-3C>A) n.227-3C>A n.226-3C>A n.174-7812C>A n.173+11855C>A n.259+6224C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938908A>C | CA347297376 | DGUOK | c.143-2A>C (n.143-2A>C) c.143-7811A>C (n.143-7811A>C) n.161-7811A>C n.242+6225A>C n.160-2A>C n.146-2A>C c.-36-7811A>C (n.-36-7811A>C) c.-37+6225A>C (n.-37+6225A>C) n.224-2A>C n.228-7811A>C n.227+11856A>C n.313+6225A>C c.-149-2A>C (n.-149-2A>C) n.227-2A>C n.226-2A>C n.174-7811A>C n.173+11856A>C n.259+6225A>C | |
| 2 | g.73938908A>G | CA347297377 | DGUOK | c.143-2A>G (n.143-2A>G) c.143-7811A>G (n.143-7811A>G) n.161-7811A>G n.242+6225A>G n.160-2A>G n.146-2A>G c.-36-7811A>G (n.-36-7811A>G) c.-37+6225A>G (n.-37+6225A>G) n.224-2A>G n.228-7811A>G n.227+11856A>G n.313+6225A>G c.-149-2A>G (n.-149-2A>G) n.227-2A>G n.226-2A>G n.174-7811A>G n.173+11856A>G n.259+6225A>G | |
| 2 | g.73938908A>T | CA347297379 | DGUOK | c.143-2A>T (n.143-2A>T) c.143-7811A>T (n.143-7811A>T) n.161-7811A>T n.242+6225A>T n.160-2A>T n.146-2A>T c.-36-7811A>T (n.-36-7811A>T) c.-37+6225A>T (n.-37+6225A>T) n.224-2A>T n.228-7811A>T n.227+11856A>T n.313+6225A>T c.-149-2A>T (n.-149-2A>T) n.227-2A>T n.226-2A>T n.174-7811A>T n.173+11856A>T n.259+6225A>T | |
| 2 | g.73938909G>A | CA347297382 | DGUOK | c.143-1G>A (n.143-1G>A) c.143-7810G>A (n.143-7810G>A) n.161-7810G>A n.242+6226G>A n.160-1G>A n.146-1G>A c.-36-7810G>A (n.-36-7810G>A) c.-37+6226G>A (n.-37+6226G>A) n.224-1G>A n.228-7810G>A n.227+11857G>A n.313+6226G>A c.-149-1G>A (n.-149-1G>A) n.227-1G>A n.226-1G>A n.174-7810G>A n.173+11857G>A n.259+6226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73938909G>C | CA347297381 | DGUOK | c.143-1G>C (n.143-1G>C) c.143-7810G>C (n.143-7810G>C) n.161-7810G>C n.242+6226G>C n.160-1G>C n.146-1G>C c.-36-7810G>C (n.-36-7810G>C) c.-37+6226G>C (n.-37+6226G>C) n.224-1G>C n.228-7810G>C n.227+11857G>C n.313+6226G>C c.-149-1G>C (n.-149-1G>C) n.227-1G>C n.226-1G>C n.174-7810G>C n.173+11857G>C n.259+6226G>C | |
| 2 | g.73938909G= | CA1261192803 | DGUOK | c.143-1G= (n.143-1G=) c.143-7810G= (n.143-7810G=) n.161-7810G= n.242+6226G= n.160-1G= n.146-1G= c.-36-7810G= (n.-36-7810G=) c.-37+6226G= (n.-37+6226G=) n.224-1G= n.228-7810G= n.227+11857G= n.313+6226G= c.-149-1G= (n.-149-1G=) n.227-1G= n.226-1G= n.174-7810G= n.173+11857G= n.259+6226G= | |
| 2 | g.73938909G>T | CA347297380 | DGUOK | c.143-1G>T (n.143-1G>T) c.143-7810G>T (n.143-7810G>T) n.161-7810G>T n.242+6226G>T n.160-1G>T n.146-1G>T c.-36-7810G>T (n.-36-7810G>T) c.-37+6226G>T (n.-37+6226G>T) n.224-1G>T n.228-7810G>T n.227+11857G>T n.313+6226G>T c.-149-1G>T (n.-149-1G>T) n.227-1G>T n.226-1G>T n.174-7810G>T n.173+11857G>T n.259+6226G>T | |
| 2 | g.73938910C>A | CA347297384 | DGUOK | c.143C>A (p.Ala48Asp) c.143-7809C>A (n.143-7809C>A) n.161-7809C>A n.242+6227C>A n.160C>A n.146C>A c.-36-7809C>A (n.-36-7809C>A) c.-37+6227C>A (n.-37+6227C>A) n.224C>A n.228-7809C>A n.227+11858C>A n.313+6227C>A c.-149C>A (n.-149C>A) n.227C>A n.226C>A n.174-7809C>A n.173+11858C>A n.259+6227C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938910C>G | CA347297386 | DGUOK | c.143C>G (p.Ala48Gly) c.143-7809C>G (n.143-7809C>G) n.161-7809C>G n.242+6227C>G n.160C>G n.146C>G c.-36-7809C>G (n.-36-7809C>G) c.-37+6227C>G (n.-37+6227C>G) n.224C>G n.228-7809C>G n.227+11858C>G n.313+6227C>G c.-149C>G (n.-149C>G) n.227C>G n.226C>G n.174-7809C>G n.173+11858C>G n.259+6227C>G | |
| 2 | g.73938910C>T | CA347297387 | DGUOK | c.143C>T (p.Ala48Val) c.143-7809C>T (n.143-7809C>T) n.161-7809C>T n.242+6227C>T n.160C>T n.146C>T c.-36-7809C>T (n.-36-7809C>T) c.-37+6227C>T (n.-37+6227C>T) n.224C>T n.228-7809C>T n.227+11858C>T n.313+6227C>T c.-149C>T (n.-149C>T) n.227C>T n.226C>T n.174-7809C>T n.173+11858C>T n.259+6227C>T | |
| 2 | g.73938911T>A | CA426795203 | DGUOK | c.144T>A (p.Ala48=) c.143-7808T>A (n.143-7808T>A) n.161-7808T>A n.242+6228T>A n.161T>A n.147T>A c.-36-7808T>A (n.-36-7808T>A) c.-37+6228T>A (n.-37+6228T>A) n.225T>A n.228-7808T>A n.227+11859T>A n.313+6228T>A c.-148T>A (n.-148T>A) n.228T>A n.227T>A n.174-7808T>A n.173+11859T>A n.259+6228T>A | |
| 2 | g.73938911T>C | CA1718188 | DGUOK | c.144T>C (p.Ala48=) c.143-7808T>C (n.143-7808T>C) n.161-7808T>C n.242+6228T>C n.161T>C n.147T>C c.-36-7808T>C (n.-36-7808T>C) c.-37+6228T>C (n.-37+6228T>C) n.225T>C n.228-7808T>C n.227+11859T>C n.313+6228T>C c.-148T>C (n.-148T>C) n.228T>C n.227T>C n.174-7808T>C n.173+11859T>C n.259+6228T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73938911T>G | CA426795204 | DGUOK | c.144T>G (p.Ala48=) c.143-7808T>G (n.143-7808T>G) n.161-7808T>G n.242+6228T>G n.161T>G n.147T>G c.-36-7808T>G (n.-36-7808T>G) c.-37+6228T>G (n.-37+6228T>G) n.225T>G n.228-7808T>G n.227+11859T>G n.313+6228T>G c.-148T>G (n.-148T>G) n.228T>G n.227T>G n.174-7808T>G n.173+11859T>G n.259+6228T>G | |
| 2 | g.73938911T= | CA1261192804 | DGUOK | c.144T= (p.Ala48=) c.143-7808T= (n.143-7808T=) n.161-7808T= n.242+6228T= n.161T= n.147T= c.-36-7808T= (n.-36-7808T=) c.-37+6228T= (n.-37+6228T=) n.225T= n.228-7808T= n.227+11859T= n.313+6228T= c.-148T= (n.-148T=) n.228T= n.227T= n.174-7808T= n.173+11859T= n.259+6228T= | |
| 2 | g.73938912G>A | CA347297388 | DGUOK | c.145G>A (p.Val49Met) c.143-7807G>A (n.143-7807G>A) n.161-7807G>A n.242+6229G>A n.162G>A n.148G>A c.-36-7807G>A (n.-36-7807G>A) c.-37+6229G>A (n.-37+6229G>A) n.226G>A n.228-7807G>A n.227+11860G>A n.313+6229G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.229G>A n.228G>A n.174-7807G>A n.173+11860G>A n.259+6229G>A | |
| 2 | g.73938912G>C | CA347297389 | DGUOK | c.145G>C (p.Val49Leu) c.143-7807G>C (n.143-7807G>C) n.161-7807G>C n.242+6229G>C n.162G>C n.148G>C c.-36-7807G>C (n.-36-7807G>C) c.-37+6229G>C (n.-37+6229G>C) n.226G>C n.228-7807G>C n.227+11860G>C n.313+6229G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.229G>C n.228G>C n.174-7807G>C n.173+11860G>C n.259+6229G>C | |
| 2 | g.73938912G>T | CA347297391 | DGUOK | c.145G>T (p.Val49Leu) c.143-7807G>T (n.143-7807G>T) n.161-7807G>T n.242+6229G>T n.162G>T n.148G>T c.-36-7807G>T (n.-36-7807G>T) c.-37+6229G>T (n.-37+6229G>T) n.226G>T n.228-7807G>T n.227+11860G>T n.313+6229G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.229G>T n.228G>T n.174-7807G>T n.173+11860G>T n.259+6229G>T | |
| 2 | g.73938913T>A | CA347297392 | DGUOK | c.146T>A (p.Val49Glu) c.143-7806T>A (n.143-7806T>A) n.161-7806T>A n.242+6230T>A n.163T>A n.149T>A c.-36-7806T>A (n.-36-7806T>A) c.-37+6230T>A (n.-37+6230T>A) n.227T>A n.228-7806T>A n.227+11861T>A n.313+6230T>A c.-146T>A (n.-146T>A) n.230T>A n.229T>A n.174-7806T>A n.173+11861T>A n.259+6230T>A | |
| 2 | g.73938913T>C | CA347297394 | DGUOK | c.146T>C (p.Val49Ala) c.143-7806T>C (n.143-7806T>C) n.161-7806T>C n.242+6230T>C n.163T>C n.149T>C c.-36-7806T>C (n.-36-7806T>C) c.-37+6230T>C (n.-37+6230T>C) n.227T>C n.228-7806T>C n.227+11861T>C n.313+6230T>C c.-146T>C (n.-146T>C) n.230T>C n.229T>C n.174-7806T>C n.173+11861T>C n.259+6230T>C | |
| 2 | g.73938913T>G | CA347297395 | DGUOK | c.146T>G (p.Val49Gly) c.143-7806T>G (n.143-7806T>G) n.161-7806T>G n.242+6230T>G n.163T>G n.149T>G c.-36-7806T>G (n.-36-7806T>G) c.-37+6230T>G (n.-37+6230T>G) n.227T>G n.228-7806T>G n.227+11861T>G n.313+6230T>G c.-146T>G (n.-146T>G) n.230T>G n.229T>G n.174-7806T>G n.173+11861T>G n.259+6230T>G | |
| 2 | g.73938914G>A | CA426795207 | DGUOK | c.147G>A (p.Val49=) c.143-7805G>A (n.143-7805G>A) n.161-7805G>A n.242+6231G>A n.164G>A n.150G>A c.-36-7805G>A (n.-36-7805G>A) c.-37+6231G>A (n.-37+6231G>A) n.228G>A n.228-7805G>A n.227+11862G>A n.313+6231G>A c.-145G>A (n.-145G>A) n.231G>A n.230G>A n.174-7805G>A n.173+11862G>A n.259+6231G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938914G>C | CA426795206 | DGUOK | c.147G>C (p.Val49=) c.143-7805G>C (n.143-7805G>C) n.161-7805G>C n.242+6231G>C n.164G>C n.150G>C c.-36-7805G>C (n.-36-7805G>C) c.-37+6231G>C (n.-37+6231G>C) n.228G>C n.228-7805G>C n.227+11862G>C n.313+6231G>C c.-145G>C (n.-145G>C) n.231G>C n.230G>C n.174-7805G>C n.173+11862G>C n.259+6231G>C | |
| 2 | g.73938914G>T | CA426795205 | DGUOK | c.147G>T (p.Val49=) c.143-7805G>T (n.143-7805G>T) n.161-7805G>T n.242+6231G>T n.164G>T n.150G>T c.-36-7805G>T (n.-36-7805G>T) c.-37+6231G>T (n.-37+6231G>T) n.228G>T n.228-7805G>T n.227+11862G>T n.313+6231G>T c.-145G>T (n.-145G>T) n.231G>T n.230G>T n.174-7805G>T n.173+11862G>T n.259+6231G>T | |
| 2 | g.73938915G>A | CA347297397 | DGUOK | c.148G>A (p.Gly50Arg) c.143-7804G>A (n.143-7804G>A) n.161-7804G>A n.242+6232G>A n.165G>A n.151G>A c.-36-7804G>A (n.-36-7804G>A) c.-37+6232G>A (n.-37+6232G>A) n.229G>A n.228-7804G>A n.227+11863G>A n.313+6232G>A c.-144G>A (n.-144G>A) n.232G>A n.231G>A n.174-7804G>A n.173+11863G>A n.259+6232G>A | |
| 2 | g.73938915G>C | CA347297399 | DGUOK | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.143-7804G>C (n.143-7804G>C) n.161-7804G>C n.242+6232G>C n.165G>C n.151G>C c.-36-7804G>C (n.-36-7804G>C) c.-37+6232G>C (n.-37+6232G>C) n.229G>C n.228-7804G>C n.227+11863G>C n.313+6232G>C c.-144G>C (n.-144G>C) n.232G>C n.231G>C n.174-7804G>C n.173+11863G>C n.259+6232G>C | |
| 2 | g.73938915G>T | CA347297400 | DGUOK | c.148G>T (p.Gly50Ter) c.143-7804G>T (n.143-7804G>T) n.161-7804G>T n.242+6232G>T n.165G>T n.151G>T c.-36-7804G>T (n.-36-7804G>T) c.-37+6232G>T (n.-37+6232G>T) n.229G>T n.228-7804G>T n.227+11863G>T n.313+6232G>T c.-144G>T (n.-144G>T) n.232G>T n.231G>T n.174-7804G>T n.173+11863G>T n.259+6232G>T | |
| 2 | g.73938916G>A | CA347297403 | DGUOK | c.149G>A (p.Gly50Glu) c.143-7803G>A (n.143-7803G>A) n.161-7803G>A n.242+6233G>A n.166G>A n.152G>A c.-36-7803G>A (n.-36-7803G>A) c.-37+6233G>A (n.-37+6233G>A) n.230G>A n.228-7803G>A n.227+11864G>A n.313+6233G>A c.-143G>A (n.-143G>A) n.233G>A n.232G>A n.174-7803G>A n.173+11864G>A n.259+6233G>A | |
| 2 | g.73938916G>C | CA347297405 | DGUOK | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.143-7803G>C (n.143-7803G>C) n.161-7803G>C n.242+6233G>C n.166G>C n.152G>C c.-36-7803G>C (n.-36-7803G>C) c.-37+6233G>C (n.-37+6233G>C) n.230G>C n.228-7803G>C n.227+11864G>C n.313+6233G>C c.-143G>C (n.-143G>C) n.233G>C n.232G>C n.174-7803G>C n.173+11864G>C n.259+6233G>C | |
| 2 | g.73938916G>T | CA347297402 | DGUOK | c.149G>T (p.Gly50Val) c.143-7803G>T (n.143-7803G>T) n.161-7803G>T n.242+6233G>T n.166G>T n.152G>T c.-36-7803G>T (n.-36-7803G>T) c.-37+6233G>T (n.-37+6233G>T) n.230G>T n.228-7803G>T n.227+11864G>T n.313+6233G>T c.-143G>T (n.-143G>T) n.233G>T n.232G>T n.174-7803G>T n.173+11864G>T n.259+6233G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.73938917A>C | CA426795208 | DGUOK | c.150A>C (p.Gly50=) c.143-7802A>C (n.143-7802A>C) n.161-7802A>C n.242+6234A>C n.167A>C n.153A>C c.-36-7802A>C (n.-36-7802A>C) c.-37+6234A>C (n.-37+6234A>C) n.231A>C n.228-7802A>C n.227+11865A>C n.313+6234A>C c.-142A>C (n.-142A>C) n.234A>C n.233A>C n.174-7802A>C n.173+11865A>C n.259+6234A>C | |
| 2 | g.73938917A>G | CA426795210 | DGUOK | c.150A>G (p.Gly50=) c.143-7802A>G (n.143-7802A>G) n.161-7802A>G n.242+6234A>G n.167A>G n.153A>G c.-36-7802A>G (n.-36-7802A>G) c.-37+6234A>G (n.-37+6234A>G) n.231A>G n.228-7802A>G n.227+11865A>G n.313+6234A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.234A>G n.233A>G n.174-7802A>G n.173+11865A>G n.259+6234A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73938917A>T | CA426795209 | DGUOK | c.150A>T (p.Gly50=) c.143-7802A>T (n.143-7802A>T) n.161-7802A>T n.242+6234A>T n.167A>T n.153A>T c.-36-7802A>T (n.-36-7802A>T) c.-37+6234A>T (n.-37+6234A>T) n.231A>T n.228-7802A>T n.227+11865A>T n.313+6234A>T c.-142A>T (n.-142A>T) n.234A>T n.233A>T n.174-7802A>T n.173+11865A>T n.259+6234A>T | |
| 2 | g.73938918A>C | CA347297407 | DGUOK | c.151A>C (p.Lys51Gln) c.143-7801A>C (n.143-7801A>C) n.161-7801A>C n.242+6235A>C n.168A>C n.154A>C c.-36-7801A>C (n.-36-7801A>C) c.-37+6235A>C (n.-37+6235A>C) n.232A>C n.228-7801A>C n.227+11866A>C n.313+6235A>C c.-141A>C (n.-141A>C) n.235A>C n.234A>C n.174-7801A>C n.173+11866A>C n.259+6235A>C | |
| 2 | g.73938918A>G | CA347297408 | DGUOK | c.151A>G (p.Lys51Glu) c.143-7801A>G (n.143-7801A>G) n.161-7801A>G n.242+6235A>G n.168A>G n.154A>G c.-36-7801A>G (n.-36-7801A>G) c.-37+6235A>G (n.-37+6235A>G) n.232A>G n.228-7801A>G n.227+11866A>G n.313+6235A>G c.-141A>G (n.-141A>G) n.235A>G n.234A>G n.174-7801A>G n.173+11866A>G n.259+6235A>G | |
| 2 | g.73938918A>T | CA347297409 | DGUOK | c.151A>T (p.Lys51Ter) c.143-7801A>T (n.143-7801A>T) n.161-7801A>T n.242+6235A>T n.168A>T n.154A>T c.-36-7801A>T (n.-36-7801A>T) c.-37+6235A>T (n.-37+6235A>T) n.232A>T n.228-7801A>T n.227+11866A>T n.313+6235A>T c.-141A>T (n.-141A>T) n.235A>T n.234A>T n.174-7801A>T n.173+11866A>T n.259+6235A>T | |
| 2 | g.73938919A= | CA1261192805 | DGUOK | c.152A= (p.Lys51=) c.143-7800A= (n.143-7800A=) n.161-7800A= n.242+6236A= n.169A= n.155A= c.-36-7800A= (n.-36-7800A=) c.-37+6236A= (n.-37+6236A=) n.233A= n.228-7800A= n.227+11867A= n.313+6236A= c.-140A= (n.-140A=) n.236A= n.235A= n.174-7800A= n.173+11867A= n.259+6236A= | |
| 2 | g.73938919A>C | CA347297411 | DGUOK | c.152A>C (p.Lys51Thr) c.143-7800A>C (n.143-7800A>C) n.161-7800A>C n.242+6236A>C n.169A>C n.155A>C c.-36-7800A>C (n.-36-7800A>C) c.-37+6236A>C (n.-37+6236A>C) n.233A>C n.228-7800A>C n.227+11867A>C n.313+6236A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.236A>C n.235A>C n.174-7800A>C n.173+11867A>C n.259+6236A>C | dbSNP |
| 2 | g.73938919A>G | CA16617764 | DGUOK | c.152A>G (p.Lys51Arg) c.143-7800A>G (n.143-7800A>G) n.161-7800A>G n.242+6236A>G n.169A>G n.155A>G c.-36-7800A>G (n.-36-7800A>G) c.-37+6236A>G (n.-37+6236A>G) n.233A>G n.228-7800A>G n.227+11867A>G n.313+6236A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.236A>G n.235A>G n.174-7800A>G n.173+11867A>G n.259+6236A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.73938919A>T | CA347297413 | DGUOK | c.152A>T (p.Lys51Met) c.143-7800A>T (n.143-7800A>T) n.161-7800A>T n.242+6236A>T n.169A>T n.155A>T c.-36-7800A>T (n.-36-7800A>T) c.-37+6236A>T (n.-37+6236A>T) n.233A>T n.228-7800A>T n.227+11867A>T n.313+6236A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.236A>T n.235A>T n.174-7800A>T n.173+11867A>T n.259+6236A>T |