UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.73930589C= | CA2187455156 | LOXL1 | c.1102+2704C= (n.1102+2704C=) n.1435+2704C= n.1424+2704C= | |
| 15 | g.73930589C>G | CA715615790 | LOXL1 | c.1102+2704C>G (n.1102+2704C>G) n.1435+2704C>G n.1424+2704C>G | dbSNP |
| 15 | g.73930592A= | CA2187455157 | LOXL1 | c.1102+2707A= (n.1102+2707A=) n.1435+2707A= n.1424+2707A= | |
| 15 | g.73930592A>G | CA2187455158 | LOXL1 | c.1102+2707A>G (n.1102+2707A>G) n.1435+2707A>G n.1424+2707A>G | dbSNP |
| 15 | g.73930595_73930596delinsCA | CA2187455159 | LOXL1 | c.1102+2710_1102+2711delinsCA (n.1102+2710_1102+2711delinsCA) n.1435+2710_1435+2711delinsCA n.1424+2710_1424+2711delinsCA | |
| 15 | g.73930596del | CA619092683 | LOXL1 | c.1102+2711del (n.1102+2711del) n.1435+2711del n.1424+2711del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930599G>A | CA971456630 | LOXL1 | c.1102+2714G>A (n.1102+2714G>A) n.1435+2714G>A n.1424+2714G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930599G= | CA2187455160 | LOXL1 | c.1102+2714G= (n.1102+2714G=) n.1435+2714G= n.1424+2714G= | |
| 15 | g.73930599_73930603delinsGGTCT | CA2187455161 | LOXL1 | c.1102+2714_1102+2718delinsGGTCT (n.1102+2714_1102+2718delinsGGTCT) n.1435+2714_1435+2718delinsGGTCT n.1424+2714_1424+2718delinsGGTCT | |
| 15 | g.73930600G>A | CA971456632 | LOXL1 | c.1102+2715G>A (n.1102+2715G>A) n.1435+2715G>A n.1424+2715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930600G>C | CA272713082 | LOXL1 | c.1102+2715G>C (n.1102+2715G>C) n.1435+2715G>C n.1424+2715G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930600G= | CA2187455163 | LOXL1 | c.1102+2715G= (n.1102+2715G=) n.1435+2715G= n.1424+2715G= | |
| 15 | g.73930600G>T | CA2187455162 | LOXL1 | c.1102+2715G>T (n.1102+2715G>T) n.1435+2715G>T n.1424+2715G>T | dbSNP |
| 15 | g.73930601_73930604del | CA2187455164 | LOXL1 | c.1102+2716_1102+2719del (n.1102+2716_1102+2719del) n.1435+2716_1435+2719del n.1424+2716_1424+2719del | dbSNP |
| 15 | g.73930602C= | CA2187455165 | LOXL1 | c.1102+2717C= (n.1102+2717C=) n.1435+2717C= n.1424+2717C= | |
| 15 | g.73930602C>T | CA971456634 | LOXL1 | c.1102+2717C>T (n.1102+2717C>T) n.1435+2717C>T n.1424+2717C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930604G>T | CA2558887237 | LOXL1 | c.1102+2719G>T (n.1102+2719G>T) n.1435+2719G>T n.1424+2719G>T | |
| 15 | g.73930607G>C | CA971456639 | LOXL1 | c.1102+2722G>C (n.1102+2722G>C) n.1435+2722G>C n.1424+2722G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930607G= | CA2187455166 | LOXL1 | c.1102+2722G= (n.1102+2722G=) n.1435+2722G= n.1424+2722G= | |
| 15 | g.73930608C>T | CA2731194729 | LOXL1 | c.1102+2723C>T (n.1102+2723C>T) n.1435+2723C>T n.1424+2723C>T | dbSNP |
| 15 | g.73930609T>G | CA272713089 | LOXL1 | c.1102+2724T>G (n.1102+2724T>G) n.1435+2724T>G n.1424+2724T>G | dbSNP |
| 15 | g.73930609T= | CA2187455167 | LOXL1 | c.1102+2724T= (n.1102+2724T=) n.1435+2724T= n.1424+2724T= | |
| 15 | g.73930610G>A | CA2187455168 | LOXL1 | c.1102+2725G>A (n.1102+2725G>A) n.1435+2725G>A n.1424+2725G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930610G= | CA2187455169 | LOXL1 | c.1102+2725G= (n.1102+2725G=) n.1435+2725G= n.1424+2725G= | |
| 15 | g.73930610_73930620delinsGGGCGCTGGCA | CA2187455170 | LOXL1 | c.1102+2725_1102+2735delinsGGGCGCTGGCA (n.1102+2725_1102+2735delinsGGGCGCTGGCA) n.1435+2725_1435+2735delinsGGGCGCTGGCA n.1424+2725_1424+2735delinsGGGCGCTGGCA | |
| 15 | g.73930612_73930621del | CA272713092 | LOXL1 | c.1102+2727_1102+2736del (n.1102+2727_1102+2736del) n.1435+2727_1435+2736del n.1424+2727_1424+2736del | dbSNP |
| 15 | g.73930613C= | CA2187455171 | LOXL1 | c.1102+2728C= (n.1102+2728C=) n.1435+2728C= n.1424+2728C= | |
| 15 | g.73930613C>G | CA971456649 | LOXL1 | c.1102+2728C>G (n.1102+2728C>G) n.1435+2728C>G n.1424+2728C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930613C>T | CA272713102 | LOXL1 | c.1102+2728C>T (n.1102+2728C>T) n.1435+2728C>T n.1424+2728C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930614G>A | CA715615798 | LOXL1 | c.1102+2729G>A (n.1102+2729G>A) n.1435+2729G>A n.1424+2729G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930614G= | CA2187455172 | LOXL1 | c.1102+2729G= (n.1102+2729G=) n.1435+2729G= n.1424+2729G= | |
| 15 | g.73930615C= | CA2187455173 | LOXL1 | c.1102+2730C= (n.1102+2730C=) n.1435+2730C= n.1424+2730C= | |
| 15 | g.73930615C>T | CA619092684 | LOXL1 | c.1102+2730C>T (n.1102+2730C>T) n.1435+2730C>T n.1424+2730C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930617G>A | CA2804744021 | LOXL1 | c.1102+2732G>A (n.1102+2732G>A) n.1435+2732G>A n.1424+2732G>A | |
| 15 | g.73930621G>A | CA2187455175 | LOXL1 | c.1102+2736G>A (n.1102+2736G>A) n.1435+2736G>A n.1424+2736G>A | dbSNP |
| 15 | g.73930621G= | CA2187455174 | LOXL1 | c.1102+2736G= (n.1102+2736G=) n.1435+2736G= n.1424+2736G= | |
| 15 | g.73930623C= | CA2187455176 | LOXL1 | c.1102+2738C= (n.1102+2738C=) n.1435+2738C= n.1424+2738C= | |
| 15 | g.73930623C>T | CA715615804 | LOXL1 | c.1102+2738C>T (n.1102+2738C>T) n.1435+2738C>T n.1424+2738C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930624_73930628delinsTGTGA | CA2187455177 | LOXL1 | c.1102+2739_1102+2743delinsTGTGA (n.1102+2739_1102+2743delinsTGTGA) n.1435+2739_1435+2743delinsTGTGA n.1424+2739_1424+2743delinsTGTGA | |
| 15 | g.73930628_73930631del | CA2187455178 | LOXL1 | c.1102+2743_1102+2746del (n.1102+2743_1102+2746del) n.1435+2743_1435+2746del n.1424+2743_1424+2746del | dbSNP |
| 15 | g.73930626T>C | CA2731194967 | LOXL1 | c.1102+2741T>C (n.1102+2741T>C) n.1435+2741T>C n.1424+2741T>C | dbSNP |
| 15 | g.73930628A>C | CA2731195008 | LOXL1 | c.1102+2743A>C (n.1102+2743A>C) n.1435+2743A>C n.1424+2743A>C | dbSNP |
| 15 | g.73930631G>A | CA2596004361 | LOXL1 | c.1102+2746G>A (n.1102+2746G>A) n.1435+2746G>A n.1424+2746G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930632T>A | CA2731195035 | LOXL1 | c.1102+2747T>A (n.1102+2747T>A) n.1435+2747T>A n.1424+2747T>A | dbSNP |
| 15 | g.73930633G>C | CA272713104 | LOXL1 | c.1102+2748G>C (n.1102+2748G>C) n.1435+2748G>C n.1424+2748G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930633G= | CA2187455179 | LOXL1 | c.1102+2748G= (n.1102+2748G=) n.1435+2748G= n.1424+2748G= | |
| 15 | g.73930640C= | CA2187455180 | LOXL1 | c.1102+2755C= (n.1102+2755C=) n.1435+2755C= n.1424+2755C= | |
| 15 | g.73930640C>T | CA272713106 | LOXL1 | c.1102+2755C>T (n.1102+2755C>T) n.1435+2755C>T n.1424+2755C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930641G>A | CA272713107 | LOXL1 | c.1102+2756G>A (n.1102+2756G>A) n.1435+2756G>A n.1424+2756G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930641G= | CA2187455181 | LOXL1 | c.1102+2756G= (n.1102+2756G=) n.1435+2756G= n.1424+2756G= | |
| 15 | g.73930642T>G | CA2187455183 | LOXL1 | c.1102+2757T>G (n.1102+2757T>G) n.1435+2757T>G n.1424+2757T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930642T= | CA2187455182 | LOXL1 | c.1102+2757T= (n.1102+2757T=) n.1435+2757T= n.1424+2757T= | |
| 15 | g.73930646C= | CA2187455184 | LOXL1 | c.1102+2761C= (n.1102+2761C=) n.1435+2761C= n.1424+2761C= | |
| 15 | g.73930646C>T | CA14086256 | LOXL1 | c.1102+2761C>T (n.1102+2761C>T) n.1435+2761C>T n.1424+2761C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930646_73930647del | CA2511651996 | LOXL1 | c.1102+2761_1102+2762del (n.1102+2761_1102+2762del) n.1435+2761_1435+2762del n.1424+2761_1424+2762del | |
| 15 | g.73930649del | CA2510516511 | LOXL1 | c.1102+2764del (n.1102+2764del) n.1435+2764del n.1424+2764del | |
| 15 | g.73930650_73930651delinsTC | CA2187455185 | LOXL1 | c.1102+2765_1102+2766delinsTC (n.1102+2765_1102+2766delinsTC) n.1435+2765_1435+2766delinsTC n.1424+2765_1424+2766delinsTC | |
| 15 | g.73930652del | CA272713123 | LOXL1 | c.1102+2767del (n.1102+2767del) n.1435+2767del n.1424+2767del | dbSNP |
| 15 | g.73930652C>G | CA2804744022 | LOXL1 | c.1102+2767C>G (n.1102+2767C>G) n.1435+2767C>G n.1424+2767C>G | |
| 15 | g.73930654C= | CA2187455186 | LOXL1 | c.1102+2769C= (n.1102+2769C=) n.1435+2769C= n.1424+2769C= | |
| 15 | g.73930654C>T | CA272713124 | LOXL1 | c.1102+2769C>T (n.1102+2769C>T) n.1435+2769C>T n.1424+2769C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930655_73930656delinsAC | CA2187455187 | LOXL1 | c.1102+2770_1102+2771delinsAC (n.1102+2770_1102+2771delinsAC) n.1435+2770_1435+2771delinsAC n.1424+2770_1424+2771delinsAC | |
| 15 | g.73930656del | CA2187455188 | LOXL1 | c.1102+2771del (n.1102+2771del) n.1435+2771del n.1424+2771del | dbSNP |
| 15 | g.73930657A= | CA2187455189 | LOXL1 | c.1102+2772A= (n.1102+2772A=) n.1435+2772A= n.1424+2772A= | |
| 15 | g.73930657A>G | CA2187455190 | LOXL1 | c.1102+2772A>G (n.1102+2772A>G) n.1435+2772A>G n.1424+2772A>G | dbSNP |
| 15 | g.73930658A= | CA2187455191 | LOXL1 | c.1102+2773A= (n.1102+2773A=) n.1435+2773A= n.1424+2773A= | |
| 15 | g.73930658A>G | CA272713125 | LOXL1 | c.1102+2773A>G (n.1102+2773A>G) n.1435+2773A>G n.1424+2773A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930659C= | CA2187455192 | LOXL1 | c.1102+2774C= (n.1102+2774C=) n.1435+2774C= n.1424+2774C= | |
| 15 | g.73930659C>T | CA272713126 | LOXL1 | c.1102+2774C>T (n.1102+2774C>T) n.1435+2774C>T n.1424+2774C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930662C>T | CA2568407769 | LOXL1 | c.1102+2777C>T (n.1102+2777C>T) n.1435+2777C>T n.1424+2777C>T | |
| 15 | g.73930666C= | CA2187455193 | LOXL1 | c.1102+2781C= (n.1102+2781C=) n.1435+2781C= n.1424+2781C= | |
| 15 | g.73930666C>T | CA715615816 | LOXL1 | c.1102+2781C>T (n.1102+2781C>T) n.1435+2781C>T n.1424+2781C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930668C= | CA2187455194 | LOXL1 | c.1102+2783C= (n.1102+2783C=) n.1435+2783C= n.1424+2783C= | |
| 15 | g.73930668C>T | CA272713136 | LOXL1 | c.1102+2783C>T (n.1102+2783C>T) n.1435+2783C>T n.1424+2783C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930668_73930670delinsCAT | CA2187455195 | LOXL1 | c.1102+2783_1102+2785delinsCAT (n.1102+2783_1102+2785delinsCAT) n.1435+2783_1435+2785delinsCAT n.1424+2783_1424+2785delinsCAT | |
| 15 | g.73930669_73930670del | CA272713141 | LOXL1 | c.1102+2784_1102+2785del (n.1102+2784_1102+2785del) n.1435+2784_1435+2785del n.1424+2784_1424+2785del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930670T>C | CA272713164 | LOXL1 | c.1102+2785T>C (n.1102+2785T>C) n.1435+2785T>C n.1424+2785T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930670T= | CA2187455196 | LOXL1 | c.1102+2785T= (n.1102+2785T=) n.1435+2785T= n.1424+2785T= | |
| 15 | g.73930671G>A | CA2731195074 | LOXL1 | c.1102+2786G>A (n.1102+2786G>A) n.1435+2786G>A n.1424+2786G>A | dbSNP |
| 15 | g.73930671G>T | CA2804744023 | LOXL1 | c.1102+2786G>T (n.1102+2786G>T) n.1435+2786G>T n.1424+2786G>T | |
| 15 | g.73930672T>A | CA2731195087 | LOXL1 | c.1102+2787T>A (n.1102+2787T>A) n.1435+2787T>A n.1424+2787T>A | dbSNP |
| 15 | g.73930676C= | CA2187455197 | LOXL1 | c.1102+2791C= (n.1102+2791C=) n.1435+2791C= n.1424+2791C= | |
| 15 | g.73930676C>T | CA715615818 | LOXL1 | c.1102+2791C>T (n.1102+2791C>T) n.1435+2791C>T n.1424+2791C>T | dbSNP |
| 15 | g.73930677A>G | CA2804744024 | LOXL1 | c.1102+2792A>G (n.1102+2792A>G) n.1435+2792A>G n.1424+2792A>G | |
| 15 | g.73930678C= | CA2187455198 | LOXL1 | c.1102+2793C= (n.1102+2793C=) n.1435+2793C= n.1424+2793C= | |
| 15 | g.73930678C>T | CA2187455199 | LOXL1 | c.1102+2793C>T (n.1102+2793C>T) n.1435+2793C>T n.1424+2793C>T | dbSNP |
| 15 | g.73930679C>T | CA2804744025 | LOXL1 | c.1102+2794C>T (n.1102+2794C>T) n.1435+2794C>T n.1424+2794C>T | |
| 15 | g.73930680A= | CA2187455200 | LOXL1 | c.1102+2795A= (n.1102+2795A=) n.1435+2795A= n.1424+2795A= | |
| 15 | g.73930680A>C | CA2187455201 | LOXL1 | c.1102+2795A>C (n.1102+2795A>C) n.1435+2795A>C n.1424+2795A>C | dbSNP |
| 15 | g.73930680A>T | CA715615825 | LOXL1 | c.1102+2795A>T (n.1102+2795A>T) n.1435+2795A>T n.1424+2795A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930682C>A | CA2804744026 | LOXL1 | c.1102+2797C>A (n.1102+2797C>A) n.1435+2797C>A n.1424+2797C>A | |
| 15 | g.73930682C= | CA2187455202 | LOXL1 | c.1102+2797C= (n.1102+2797C=) n.1435+2797C= n.1424+2797C= | |
| 15 | g.73930682C>T | CA715615826 | LOXL1 | c.1102+2797C>T (n.1102+2797C>T) n.1435+2797C>T n.1424+2797C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930685C= | CA2187455203 | LOXL1 | c.1102+2800C= (n.1102+2800C=) n.1435+2800C= n.1424+2800C= | |
| 15 | g.73930685C>T | CA2187455204 | LOXL1 | c.1102+2800C>T (n.1102+2800C>T) n.1435+2800C>T n.1424+2800C>T | dbSNP |
| 15 | g.73930688_73930689insGG | CA2538941267 | LOXL1 | c.1102+2803_1102+2804insGG (n.1102+2803_1102+2804insGG) n.1435+2803_1435+2804insGG n.1424+2803_1424+2804insGG |