UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.73930022C= | CA2187454919 | LOXL1 | c.1102+2137C= (n.1102+2137C=) n.1435+2137C= n.1424+2137C= | |
| 15 | g.73930022C>G | CA2187454920 | LOXL1 | c.1102+2137C>G (n.1102+2137C>G) n.1435+2137C>G n.1424+2137C>G | dbSNP |
| 15 | g.73930023C= | CA2187454922 | LOXL1 | c.1102+2138C= (n.1102+2138C=) n.1435+2138C= n.1424+2138C= | |
| 15 | g.73930023C>T | CA272712895 | LOXL1 | c.1102+2138C>T (n.1102+2138C>T) n.1435+2138C>T n.1424+2138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930023_73930024delinsCT | CA2187454921 | LOXL1 | c.1102+2138_1102+2139delinsCT (n.1102+2138_1102+2139delinsCT) n.1435+2138_1435+2139delinsCT n.1424+2138_1424+2139delinsCT | |
| 15 | g.73930024del | CA971456511 | LOXL1 | c.1102+2139del (n.1102+2139del) n.1435+2139del n.1424+2139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930025C>A | CA2804744009 | LOXL1 | c.1102+2140C>A (n.1102+2140C>A) n.1435+2140C>A n.1424+2140C>A | |
| 15 | g.73930025C= | CA2187454923 | LOXL1 | c.1102+2140C= (n.1102+2140C=) n.1435+2140C= n.1424+2140C= | |
| 15 | g.73930025C>G | CA2187454924 | LOXL1 | c.1102+2140C>G (n.1102+2140C>G) n.1435+2140C>G n.1424+2140C>G | dbSNP |
| 15 | g.73930028G>A | CA2804744010 | LOXL1 | c.1102+2143G>A (n.1102+2143G>A) n.1435+2143G>A n.1424+2143G>A | |
| 15 | g.73930030C>A | CA971456512 | LOXL1 | c.1102+2145C>A (n.1102+2145C>A) n.1435+2145C>A n.1424+2145C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930030C= | CA2187454925 | LOXL1 | c.1102+2145C= (n.1102+2145C=) n.1435+2145C= n.1424+2145C= | |
| 15 | g.73930031A= | CA2187454926 | LOXL1 | c.1102+2146A= (n.1102+2146A=) n.1435+2146A= n.1424+2146A= | |
| 15 | g.73930031A>C | CA2581226134 | LOXL1 | c.1102+2146A>C (n.1102+2146A>C) n.1435+2146A>C n.1424+2146A>C | |
| 15 | g.73930031A>G | CA272712899 | LOXL1 | c.1102+2146A>G (n.1102+2146A>G) n.1435+2146A>G n.1424+2146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930031A>T | CA2581226133 | LOXL1 | c.1102+2146A>T (n.1102+2146A>T) n.1435+2146A>T n.1424+2146A>T | |
| 15 | g.73930037dup | CA2804744011 | LOXL1 | c.1102+2152dup (n.1102+2152dup) n.1435+2152dup n.1424+2152dup | |
| 15 | g.73930042C>A | CA619092665 | LOXL1 | c.1102+2157C>A (n.1102+2157C>A) n.1435+2157C>A n.1424+2157C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930042C= | CA2187454927 | LOXL1 | c.1102+2157C= (n.1102+2157C=) n.1435+2157C= n.1424+2157C= | |
| 15 | g.73930042C>T | CA715615564 | LOXL1 | c.1102+2157C>T (n.1102+2157C>T) n.1435+2157C>T n.1424+2157C>T | dbSNP |
| 15 | g.73930052C= | CA2187454928 | LOXL1 | c.1102+2167C= (n.1102+2167C=) n.1435+2167C= n.1424+2167C= | |
| 15 | g.73930053_73930054insAA | CA619092666 | LOXL1 | c.1102+2168_1102+2169insAA (n.1102+2168_1102+2169insAA) n.1435+2168_1435+2169insAA n.1424+2168_1424+2169insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930054T>A | CA715615567 | LOXL1 | c.1102+2169T>A (n.1102+2169T>A) n.1435+2169T>A n.1424+2169T>A | dbSNP |
| 15 | g.73930054T= | CA2187454929 | LOXL1 | c.1102+2169T= (n.1102+2169T=) n.1435+2169T= n.1424+2169T= | |
| 15 | g.73930054_73930059delinsTTTTGG | CA2187454930 | LOXL1 | c.1102+2169_1102+2174delinsTTTTGG (n.1102+2169_1102+2174delinsTTTTGG) n.1435+2169_1435+2174delinsTTTTGG n.1424+2169_1424+2174delinsTTTTGG | |
| 15 | g.73930055T>A | CA715615570 | LOXL1 | c.1102+2170T>A (n.1102+2170T>A) n.1435+2170T>A n.1424+2170T>A | dbSNP |
| 15 | g.73930055T= | CA2187454931 | LOXL1 | c.1102+2170T= (n.1102+2170T=) n.1435+2170T= n.1424+2170T= | |
| 15 | g.73930055_73930059del | CA619092667 | LOXL1 | c.1102+2170_1102+2174del (n.1102+2170_1102+2174del) n.1435+2170_1435+2174del n.1424+2170_1424+2174del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930056_73930059delinsTTGG | CA2187454932 | LOXL1 | c.1102+2171_1102+2174delinsTTGG (n.1102+2171_1102+2174delinsTTGG) n.1435+2171_1435+2174delinsTTGG n.1424+2171_1424+2174delinsTTGG | |
| 15 | g.73930057_73930059del | CA715615571 | LOXL1 | c.1102+2172_1102+2174del (n.1102+2172_1102+2174del) n.1435+2172_1435+2174del n.1424+2172_1424+2174del | dbSNP |
| 15 | g.73930060G>A | CA272712901 | LOXL1 | c.1102+2175G>A (n.1102+2175G>A) n.1435+2175G>A n.1424+2175G>A | dbSNP |
| 15 | g.73930060G= | CA2187454933 | LOXL1 | c.1102+2175G= (n.1102+2175G=) n.1435+2175G= n.1424+2175G= | |
| 15 | g.73930061T>A | CA2187454934 | LOXL1 | c.1102+2176T>A (n.1102+2176T>A) n.1435+2176T>A n.1424+2176T>A | dbSNP |
| 15 | g.73930061T>C | CA2804744012 | LOXL1 | c.1102+2176T>C (n.1102+2176T>C) n.1435+2176T>C n.1424+2176T>C | |
| 15 | g.73930061T= | CA2187454935 | LOXL1 | c.1102+2176T= (n.1102+2176T=) n.1435+2176T= n.1424+2176T= | |
| 15 | g.73930068C>T | CA2731194180 | LOXL1 | c.1102+2183C>T (n.1102+2183C>T) n.1435+2183C>T n.1424+2183C>T | dbSNP |
| 15 | g.73930069A= | CA2187454936 | LOXL1 | c.1102+2184A= (n.1102+2184A=) n.1435+2184A= n.1424+2184A= | |
| 15 | g.73930069A>G | CA619092668 | LOXL1 | c.1102+2184A>G (n.1102+2184A>G) n.1435+2184A>G n.1424+2184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930070T>C | CA2187454938 | LOXL1 | c.1102+2185T>C (n.1102+2185T>C) n.1435+2185T>C n.1424+2185T>C | dbSNP |
| 15 | g.73930070T= | CA2187454937 | LOXL1 | c.1102+2185T= (n.1102+2185T=) n.1435+2185T= n.1424+2185T= | |
| 15 | g.73930076C= | CA2187454939 | LOXL1 | c.1102+2191C= (n.1102+2191C=) n.1435+2191C= n.1424+2191C= | |
| 15 | g.73930076C>T | CA272712915 | LOXL1 | c.1102+2191C>T (n.1102+2191C>T) n.1435+2191C>T n.1424+2191C>T | dbSNP |
| 15 | g.73930078C= | CA2187454940 | LOXL1 | c.1102+2193C= (n.1102+2193C=) n.1435+2193C= n.1424+2193C= | |
| 15 | g.73930078C>G | CA971456521 | LOXL1 | c.1102+2193C>G (n.1102+2193C>G) n.1435+2193C>G n.1424+2193C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930082A= | CA2187454941 | LOXL1 | c.1102+2197A= (n.1102+2197A=) n.1435+2197A= n.1424+2197A= | |
| 15 | g.73930082A>G | CA2187454942 | LOXL1 | c.1102+2197A>G (n.1102+2197A>G) n.1435+2197A>G n.1424+2197A>G | dbSNP |
| 15 | g.73930083G>A | CA971456523 | LOXL1 | c.1102+2198G>A (n.1102+2198G>A) n.1435+2198G>A n.1424+2198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930083G= | CA2187454943 | LOXL1 | c.1102+2198G= (n.1102+2198G=) n.1435+2198G= n.1424+2198G= | |
| 15 | g.73930086_73930087insAGTA | CA2187454944 | LOXL1 | c.1102+2201_1102+2202insAGTA (n.1102+2201_1102+2202insAGTA) n.1435+2201_1435+2202insAGTA n.1424+2201_1424+2202insAGTA | dbSNP |
| 15 | g.73930087G>A | CA715615573 | LOXL1 | c.1102+2202G>A (n.1102+2202G>A) n.1435+2202G>A n.1424+2202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930087G= | CA2187454945 | LOXL1 | c.1102+2202G= (n.1102+2202G=) n.1435+2202G= n.1424+2202G= | |
| 15 | g.73930093_73930101delinsTAGGTGCCA | CA2187454946 | LOXL1 | c.1102+2208_1102+2216delinsTAGGTGCCA (n.1102+2208_1102+2216delinsTAGGTGCCA) n.1435+2208_1435+2216delinsTAGGTGCCA n.1424+2208_1424+2216delinsTAGGTGCCA | |
| 15 | g.73930094A= | CA2187454947 | LOXL1 | c.1102+2209A= (n.1102+2209A=) n.1435+2209A= n.1424+2209A= | |
| 15 | g.73930094A>G | CA272712921 | LOXL1 | c.1102+2209A>G (n.1102+2209A>G) n.1435+2209A>G n.1424+2209A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930096_73930103del | CA491167163 | LOXL1 | c.1102+2211_1102+2218del (n.1102+2211_1102+2218del) n.1435+2211_1435+2218del n.1424+2211_1424+2218del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930095G>C | CA272712922 | LOXL1 | c.1102+2210G>C (n.1102+2210G>C) n.1435+2210G>C n.1424+2210G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930095G= | CA2187454948 | LOXL1 | c.1102+2210G= (n.1102+2210G=) n.1435+2210G= n.1424+2210G= | |
| 15 | g.73930096G>A | CA2187454950 | LOXL1 | c.1102+2211G>A (n.1102+2211G>A) n.1435+2211G>A n.1424+2211G>A | dbSNP |
| 15 | g.73930096G= | CA2187454949 | LOXL1 | c.1102+2211G= (n.1102+2211G=) n.1435+2211G= n.1424+2211G= | |
| 15 | g.73930097T>G | CA2187454952 | LOXL1 | c.1102+2212T>G (n.1102+2212T>G) n.1435+2212T>G n.1424+2212T>G | dbSNP |
| 15 | g.73930097T= | CA2187454951 | LOXL1 | c.1102+2212T= (n.1102+2212T=) n.1435+2212T= n.1424+2212T= | |
| 15 | g.73930098G>A | CA2187454954 | LOXL1 | c.1102+2213G>A (n.1102+2213G>A) n.1435+2213G>A n.1424+2213G>A | dbSNP |
| 15 | g.73930098G= | CA2187454953 | LOXL1 | c.1102+2213G= (n.1102+2213G=) n.1435+2213G= n.1424+2213G= | |
| 15 | g.73930110G>A | CA971456529 | LOXL1 | c.1102+2225G>A (n.1102+2225G>A) n.1435+2225G>A n.1424+2225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930110G= | CA2187454955 | LOXL1 | c.1102+2225G= (n.1102+2225G=) n.1435+2225G= n.1424+2225G= | |
| 15 | g.73930110G>T | CA2741442163 | LOXL1 | c.1102+2225G>T (n.1102+2225G>T) n.1435+2225G>T n.1424+2225G>T | |
| 15 | g.73930112A>G | CA2731194182 | LOXL1 | c.1102+2227A>G (n.1102+2227A>G) n.1435+2227A>G n.1424+2227A>G | dbSNP |
| 15 | g.73930113C= | CA2187454956 | LOXL1 | c.1102+2228C= (n.1102+2228C=) n.1435+2228C= n.1424+2228C= | |
| 15 | g.73930113C>T | CA971456532 | LOXL1 | c.1102+2228C>T (n.1102+2228C>T) n.1435+2228C>T n.1424+2228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930118A= | CA2187454957 | LOXL1 | c.1102+2233A= (n.1102+2233A=) n.1435+2233A= n.1424+2233A= | |
| 15 | g.73930118A>T | CA715615582 | LOXL1 | c.1102+2233A>T (n.1102+2233A>T) n.1435+2233A>T n.1424+2233A>T | dbSNP |
| 15 | g.73930122A= | CA2187454958 | LOXL1 | c.1102+2237A= (n.1102+2237A=) n.1435+2237A= n.1424+2237A= | |
| 15 | g.73930122A>G | CA619092669 | LOXL1 | c.1102+2237A>G (n.1102+2237A>G) n.1435+2237A>G n.1424+2237A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |