UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.73929650T>C | CA2804744001 | LOXL1 | c.1102+1765T>C (n.1102+1765T>C) n.1435+1765T>C n.1424+1765T>C | |
| 15 | g.73929655A= | CA2187454770 | LOXL1 | c.1102+1770A= (n.1102+1770A=) n.1435+1770A= n.1424+1770A= | |
| 15 | g.73929655A>G | CA971456431 | LOXL1 | c.1102+1770A>G (n.1102+1770A>G) n.1435+1770A>G n.1424+1770A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929666G>A | CA2187454772 | LOXL1 | c.1102+1781G>A (n.1102+1781G>A) n.1435+1781G>A n.1424+1781G>A | dbSNP |
| 15 | g.73929666G= | CA2187454771 | LOXL1 | c.1102+1781G= (n.1102+1781G=) n.1435+1781G= n.1424+1781G= | |
| 15 | g.73929669G>A | CA272712713 | LOXL1 | c.1102+1784G>A (n.1102+1784G>A) n.1435+1784G>A n.1424+1784G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929669G= | CA2187454773 | LOXL1 | c.1102+1784G= (n.1102+1784G=) n.1435+1784G= n.1424+1784G= | |
| 15 | g.73929672T>C | CA272712715 | LOXL1 | c.1102+1787T>C (n.1102+1787T>C) n.1435+1787T>C n.1424+1787T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929672T>G | CA2187454774 | LOXL1 | c.1102+1787T>G (n.1102+1787T>G) n.1435+1787T>G n.1424+1787T>G | dbSNP |
| 15 | g.73929672T= | CA2187454775 | LOXL1 | c.1102+1787T= (n.1102+1787T=) n.1435+1787T= n.1424+1787T= | |
| 15 | g.73929678C= | CA2187454776 | LOXL1 | c.1102+1793C= (n.1102+1793C=) n.1435+1793C= n.1424+1793C= | |
| 15 | g.73929678C>T | CA971456437 | LOXL1 | c.1102+1793C>T (n.1102+1793C>T) n.1435+1793C>T n.1424+1793C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929683G>A | CA2187454778 | LOXL1 | c.1102+1798G>A (n.1102+1798G>A) n.1435+1798G>A n.1424+1798G>A | dbSNP |
| 15 | g.73929683G= | CA2187454777 | LOXL1 | c.1102+1798G= (n.1102+1798G=) n.1435+1798G= n.1424+1798G= | |
| 15 | g.73929684G>A | CA272712717 | LOXL1 | c.1102+1799G>A (n.1102+1799G>A) n.1435+1799G>A n.1424+1799G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929684G= | CA2187454779 | LOXL1 | c.1102+1799G= (n.1102+1799G=) n.1435+1799G= n.1424+1799G= | |
| 15 | g.73929686C>A | CA619092658 | LOXL1 | c.1102+1801C>A (n.1102+1801C>A) n.1435+1801C>A n.1424+1801C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929686C= | CA2187454780 | LOXL1 | c.1102+1801C= (n.1102+1801C=) n.1435+1801C= n.1424+1801C= | |
| 15 | g.73929686C>T | CA971456443 | LOXL1 | c.1102+1801C>T (n.1102+1801C>T) n.1435+1801C>T n.1424+1801C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929687G>A | CA272712720 | LOXL1 | c.1102+1802G>A (n.1102+1802G>A) n.1435+1802G>A n.1424+1802G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929687G= | CA2187454782 | LOXL1 | c.1102+1802G= (n.1102+1802G=) n.1435+1802G= n.1424+1802G= | |
| 15 | g.73929687G>T | CA2187454781 | LOXL1 | c.1102+1802G>T (n.1102+1802G>T) n.1435+1802G>T n.1424+1802G>T | dbSNP |
| 15 | g.73929688C= | CA2187454783 | LOXL1 | c.1102+1803C= (n.1102+1803C=) n.1435+1803C= n.1424+1803C= | |
| 15 | g.73929688C>G | CA2187454785 | LOXL1 | c.1102+1803C>G (n.1102+1803C>G) n.1435+1803C>G n.1424+1803C>G | dbSNP |
| 15 | g.73929688C>T | CA2187454784 | LOXL1 | c.1102+1803C>T (n.1102+1803C>T) n.1435+1803C>T n.1424+1803C>T | dbSNP |
| 15 | g.73929692A= | CA2187454786 | LOXL1 | c.1102+1807A= (n.1102+1807A=) n.1435+1807A= n.1424+1807A= | |
| 15 | g.73929692A>G | CA2187454787 | LOXL1 | c.1102+1807A>G (n.1102+1807A>G) n.1435+1807A>G n.1424+1807A>G | dbSNP |
| 15 | g.73929697C= | CA2187454788 | LOXL1 | c.1102+1812C= (n.1102+1812C=) n.1435+1812C= n.1424+1812C= | |
| 15 | g.73929697C>T | CA272712722 | LOXL1 | c.1102+1812C>T (n.1102+1812C>T) n.1435+1812C>T n.1424+1812C>T | dbSNP |
| 15 | g.73929700G>A | CA272712724 | LOXL1 | c.1102+1815G>A (n.1102+1815G>A) n.1435+1815G>A n.1424+1815G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929700G= | CA2187454789 | LOXL1 | c.1102+1815G= (n.1102+1815G=) n.1435+1815G= n.1424+1815G= | |
| 15 | g.73929701C= | CA2187454790 | LOXL1 | c.1102+1816C= (n.1102+1816C=) n.1435+1816C= n.1424+1816C= | |
| 15 | g.73929701C>T | CA272712725 | LOXL1 | c.1102+1816C>T (n.1102+1816C>T) n.1435+1816C>T n.1424+1816C>T | dbSNP |
| 15 | g.73929702A= | CA2187454791 | LOXL1 | c.1102+1817A= (n.1102+1817A=) n.1435+1817A= n.1424+1817A= | |
| 15 | g.73929702A>G | CA272712729 | LOXL1 | c.1102+1817A>G (n.1102+1817A>G) n.1435+1817A>G n.1424+1817A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929709G>A | CA2804744002 | LOXL1 | c.1102+1824G>A (n.1102+1824G>A) n.1435+1824G>A n.1424+1824G>A | |
| 15 | g.73929710C= | CA2187454792 | LOXL1 | c.1102+1825C= (n.1102+1825C=) n.1435+1825C= n.1424+1825C= | |
| 15 | g.73929710C>T | CA2187454793 | LOXL1 | c.1102+1825C>T (n.1102+1825C>T) n.1435+1825C>T n.1424+1825C>T | dbSNP |
| 15 | g.73929712C= | CA2187454794 | LOXL1 | c.1102+1827C= (n.1102+1827C=) n.1435+1827C= n.1424+1827C= | |
| 15 | g.73929712C>G | CA715615476 | LOXL1 | c.1102+1827C>G (n.1102+1827C>G) n.1435+1827C>G n.1424+1827C>G | dbSNP |
| 15 | g.73929718C= | CA2187454795 | LOXL1 | c.1102+1833C= (n.1102+1833C=) n.1435+1833C= n.1424+1833C= | |
| 15 | g.73929718C>G | CA2187454796 | LOXL1 | c.1102+1833C>G (n.1102+1833C>G) n.1435+1833C>G n.1424+1833C>G | dbSNP |
| 15 | g.73929721C= | CA2187454797 | LOXL1 | c.1102+1836C= (n.1102+1836C=) n.1435+1836C= n.1424+1836C= | |
| 15 | g.73929721C>G | CA715615478 | LOXL1 | c.1102+1836C>G (n.1102+1836C>G) n.1435+1836C>G n.1424+1836C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929723T= | CA2187454798 | LOXL1 | c.1102+1838T= (n.1102+1838T=) n.1435+1838T= n.1424+1838T= | |
| 15 | g.73929727_73929734dup | CA619092659 | LOXL1 | c.1102+1842_1102+1849dup (n.1102+1842_1102+1849dup) n.1435+1842_1435+1849dup n.1424+1842_1424+1849dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929726A= | CA2187454800 | LOXL1 | c.1102+1841A= (n.1102+1841A=) n.1435+1841A= n.1424+1841A= | |
| 15 | g.73929726A>T | CA2187454799 | LOXL1 | c.1102+1841A>T (n.1102+1841A>T) n.1435+1841A>T n.1424+1841A>T | dbSNP |
| 15 | g.73929727G>A | CA272712741 | LOXL1 | c.1102+1842G>A (n.1102+1842G>A) n.1435+1842G>A n.1424+1842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929727G= | CA2187454801 | LOXL1 | c.1102+1842G= (n.1102+1842G=) n.1435+1842G= n.1424+1842G= | |
| 15 | g.73929728A>G | CA2731194067 | LOXL1 | c.1102+1843A>G (n.1102+1843A>G) n.1435+1843A>G n.1424+1843A>G | dbSNP |
| 15 | g.73929729A= | CA2187454802 | LOXL1 | c.1102+1844A= (n.1102+1844A=) n.1435+1844A= n.1424+1844A= | |
| 15 | g.73929729A>G | CA2187454803 | LOXL1 | c.1102+1844A>G (n.1102+1844A>G) n.1435+1844A>G n.1424+1844A>G | dbSNP |
| 15 | g.73929733G>A | CA2572584258 | LOXL1 | c.1102+1848G>A (n.1102+1848G>A) n.1435+1848G>A n.1424+1848G>A | |
| 15 | g.73929734A= | CA2187454804 | LOXL1 | c.1102+1849A= (n.1102+1849A=) n.1435+1849A= n.1424+1849A= | |
| 15 | g.73929734A>T | CA971456445 | LOXL1 | c.1102+1849A>T (n.1102+1849A>T) n.1435+1849A>T n.1424+1849A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929740T>C | CA715615485 | LOXL1 | c.1102+1855T>C (n.1102+1855T>C) n.1435+1855T>C n.1424+1855T>C | dbSNP |
| 15 | g.73929740T= | CA2187454805 | LOXL1 | c.1102+1855T= (n.1102+1855T=) n.1435+1855T= n.1424+1855T= | |
| 15 | g.73929742C= | CA2187454806 | LOXL1 | c.1102+1857C= (n.1102+1857C=) n.1435+1857C= n.1424+1857C= | |
| 15 | g.73929742C>T | CA715615486 | LOXL1 | c.1102+1857C>T (n.1102+1857C>T) n.1435+1857C>T n.1424+1857C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929744T>C | CA715615487 | LOXL1 | c.1102+1859T>C (n.1102+1859T>C) n.1435+1859T>C n.1424+1859T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929744T= | CA2187454807 | LOXL1 | c.1102+1859T= (n.1102+1859T=) n.1435+1859T= n.1424+1859T= | |
| 15 | g.73929748G>C | CA715615488 | LOXL1 | c.1102+1863G>C (n.1102+1863G>C) n.1435+1863G>C n.1424+1863G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929748G= | CA2187454808 | LOXL1 | c.1102+1863G= (n.1102+1863G=) n.1435+1863G= n.1424+1863G= | |
| 15 | g.73929748G>T | CA2187454809 | LOXL1 | c.1102+1863G>T (n.1102+1863G>T) n.1435+1863G>T n.1424+1863G>T | dbSNP |
| 15 | g.73929748_73929749insCAGCTGATGCAT | CA2187454810 | LOXL1 | c.1102+1863_1102+1864insCAGCTGATGCAT (n.1102+1863_1102+1864insCAGCTGATGCAT) n.1435+1863_1435+1864insCAGCTGATGCAT n.1424+1863_1424+1864insCAGCTGATGCAT | dbSNP |
| 15 | g.73929749G>A | CA272712755 | LOXL1 | c.1102+1864G>A (n.1102+1864G>A) n.1435+1864G>A n.1424+1864G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929749G= | CA2187454811 | LOXL1 | c.1102+1864G= (n.1102+1864G=) n.1435+1864G= n.1424+1864G= | |
| 15 | g.73929750G>A | CA272712760 | LOXL1 | c.1102+1865G>A (n.1102+1865G>A) n.1435+1865G>A n.1424+1865G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929750G>C | CA272712761 | LOXL1 | c.1102+1865G>C (n.1102+1865G>C) n.1435+1865G>C n.1424+1865G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73929750G= | CA2187454812 | LOXL1 | c.1102+1865G= (n.1102+1865G=) n.1435+1865G= n.1424+1865G= | |
| 15 | g.73929750G>T | CA2804744003 | LOXL1 | c.1102+1865G>T (n.1102+1865G>T) n.1435+1865G>T n.1424+1865G>T |