Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.73927736_73927756dup | CA2629419644 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.953_973dup (p.Pro324_Arg325insProGluAlaTyrGlyProPro) n.38_58dup n.184+316_184+336dup n.184+28_184+48dup n.1286_1306dup n.1275_1295dup | gnomAD v4 |
15 | g.73927741_73927761dup | CA2596004297 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.958_978dup (p.Ala326_Leu327insAlaTyrGlyProProArgAla) n.27_47dup n.184+305_184+325dup n.184+17_184+37dup n.1291_1311dup n.1280_1300dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927749del | CA2629419697 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966del (p.Pro323ArgfsTer?) n.40del n.184+318del n.184+30del n.1299del n.1288del | gnomAD v4 |
15 | g.73927748G>A | CA393104901 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.965G>A (p.Gly322Glu) n.39C>T n.184+317C>T n.184+29C>T n.1298G>A n.1287G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927748G>C | CA393104902 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.965G>C (p.Gly322Ala) n.39C>G n.184+317C>G n.184+29C>G n.1298G>C n.1287G>C | |
15 | g.73927748G= | CA2187453806 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.965G= (p.Gly322=) n.39C= n.184+317C= n.184+29C= n.1298G= n.1287G= | |
15 | g.73927748G>T | CA272711763 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.965G>T (p.Gly322Val) n.39C>A n.184+317C>A n.184+29C>A n.1298G>T n.1287G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927748_73927778delinsGGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCT | CA2187453807 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.965_995delinsGGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCT (p.Gly322=) n.9_39delinsAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGCC n.184+287_184+317delinsAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGCC n.183_184+29delinsAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGCC n.1298_1328delinsGGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCT n.1287_1317delinsGGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCT | |
15 | g.73927749G>A | CA491481591 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966G>A (p.Gly322=) n.38C>T n.184+316C>T n.184+28C>T n.1299G>A n.1288G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927749G>C | CA491481592 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966G>C (p.Gly322=) n.38C>G n.184+316C>G n.184+28C>G n.1299G>C n.1288G>C | |
15 | g.73927749G= | CA2187453809 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966G= (p.Gly322=) n.38C= n.184+316C= n.184+28C= n.1299G= n.1288G= | |
15 | g.73927749G>T | CA491481593 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966G>T (p.Gly322=) n.38C>A n.184+316C>A n.184+28C>A n.1299G>T n.1288G>T | |
15 | g.73927753_73927782del | CA272711767 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970_999del (p.Pro324_Pro333del) n.9_38del n.184+287_184+316del n.183_184+28del n.1303_1332del n.1292_1321del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927749_73927803delinsGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCGGTGCGCAGCTCCGACACGCCC | CA2187453808 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966_1020delinsGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCGGTGCGCAGCTCCGACACGCCC (p.Gly322=) n.184+262_184+316delinsGGGCGTGTCGGAGCTGCGCACCGGCAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGC n.158_184+28delinsGGGCGTGTCGGAGCTGCGCACCGGCAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGC n.1299_1353delinsGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCGGTGCGCAGCTCCGACACGCCC n.1288_1342delinsGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCGGTGCGCAGCTCCGACACGCCC | |
15 | g.73927750C>A | CA393104903 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.967C>A (p.Pro323Thr) n.37G>T n.184+315G>T n.184+27G>T n.1300C>A n.1289C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927750C>G | CA393104904 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.967C>G (p.Pro323Ala) n.37G>C n.184+315G>C n.184+27G>C n.1300C>G n.1289C>G | |
15 | g.73927750C>T | CA393104905 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.967C>T (p.Pro323Ser) n.37G>A n.184+315G>A n.184+27G>A n.1300C>T n.1289C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927750_73927751del | CA2804743946 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.967_968del (p.Pro323AlafsTer?) n.36_37del n.184+314_184+315del n.184+26_184+27del n.1300_1301del n.1289_1290del | |
15 | g.73927756_73927809del | CA971455345 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.973_1026del (p.Arg325_Pro342del) n.184+262_184+315del n.158_184+27del n.1306_1359del n.1295_1348del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927751C>A | CA393104906 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.968C>A (p.Pro323Gln) n.36G>T n.184+314G>T n.184+26G>T n.1301C>A n.1290C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927751C= | CA2187453810 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.968C= (p.Pro323=) n.36G= n.184+314G= n.184+26G= n.1301C= n.1290C= | |
15 | g.73927751C>G | CA393104908 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.968C>G (p.Pro323Arg) n.36G>C n.184+314G>C n.184+26G>C n.1301C>G n.1290C>G | |
15 | g.73927751C>T | CA393104907 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.968C>T (p.Pro323Leu) n.36G>A n.184+314G>A n.184+26G>A n.1301C>T n.1290C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927752G>A | CA491481598 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.969G>A (p.Pro323=) n.35C>T n.184+313C>T n.184+25C>T n.1302G>A n.1291G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927752G>C | CA491481599 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.969G>C (p.Pro323=) n.35C>G n.184+313C>G n.184+25C>G n.1302G>C n.1291G>C | |
15 | g.73927752G>T | CA491481596 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.969G>T (p.Pro323=) n.35C>A n.184+313C>A n.184+25C>A n.1302G>T n.1291G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927753C>A | CA393104909 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970C>A (p.Pro324Thr) n.34G>T n.184+312G>T n.184+24G>T n.1303C>A n.1292C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927753C= | CA2187453811 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970C= (p.Pro324=) n.34G= n.184+312G= n.184+24G= n.1303C= n.1292C= | |
15 | g.73927753C>G | CA393104910 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970C>G (p.Pro324Ala) n.34G>C n.184+312G>C n.184+24G>C n.1303C>G n.1292C>G | |
15 | g.73927753C>T | CA272711778 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970C>T (p.Pro324Ser) n.34G>A n.184+312G>A n.184+24G>A n.1303C>T n.1292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927753_73927755delinsCCG | CA2187453812 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970_972delinsCCG (p.Pro324=) n.32_34delinsCGG n.184+310_184+312delinsCGG n.184+22_184+24delinsCGG n.1303_1305delinsCCG n.1292_1294delinsCCG | |
15 | g.73927754C>A | CA393104911 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.971C>A (p.Pro324Gln) n.33G>T n.184+311G>T n.184+23G>T n.1304C>A n.1293C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927754C= | CA2187453814 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.971C= (p.Pro324=) n.33G= n.184+311G= n.184+23G= n.1304C= n.1293C= | |
15 | g.73927754C>G | CA393104912 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.971C>G (p.Pro324Arg) n.33G>C n.184+311G>C n.184+23G>C n.1304C>G n.1293C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927754C>T | CA393104913 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.971C>T (p.Pro324Leu) n.33G>A n.184+311G>A n.184+23G>A n.1304C>T n.1293C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927761_73927762del | CA619410964 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.978_979del (p.Leu327GlyfsTer?) n.32_33del n.184+310_184+311del n.184+22_184+23del n.1311_1312del n.1300_1301del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927754_73927782delinsCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCG | CA2187453813 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.971_999delinsCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCG (p.Pro324=) n.5_33delinsCGGCAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCG n.184+283_184+311delinsCGGCAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCG n.179_184+23delinsCGGCAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCG n.1304_1332delinsCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCG n.1293_1321delinsCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCG | |
15 | g.73927755G>A | CA491481606 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.972G>A (p.Pro324=) n.32C>T n.184+310C>T n.184+22C>T n.1305G>A n.1294G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927755G>C | CA491481608 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.972G>C (p.Pro324=) n.32C>G n.184+310C>G n.184+22C>G n.1305G>C n.1294G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927755G>T | CA491481611 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.972G>T (p.Pro324=) n.32C>A n.184+310C>A n.184+22C>A n.1305G>T n.1294G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927755_73927773delinsGCGCGCGCTGGAGCCGCCC | CA2187453815 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.972_990delinsGCGCGCGCTGGAGCCGCCC (p.Pro324=) n.14_32delinsGGGCGGCTCCAGCGCGCGC n.184+292_184+310delinsGGGCGGCTCCAGCGCGCGC n.184+4_184+22delinsGGGCGGCTCCAGCGCGCGC n.1305_1323delinsGCGCGCGCTGGAGCCGCCC n.1294_1312delinsGCGCGCGCTGGAGCCGCCC | |
15 | g.73927756_73927783del | CA715614478 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.973_1000del (p.Arg325CysfsTer?) n.5_32del n.184+283_184+310del n.179_184+22del n.1306_1333del n.1295_1322del | dbSNP |
15 | g.73927756C>A | CA393104914 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.973C>A (p.Arg325Ser) n.31G>T n.184+309G>T n.184+21G>T n.1306C>A n.1295C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927756C>G | CA393104915 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.973C>G (p.Arg325Gly) n.31G>C n.184+309G>C n.184+21G>C n.1306C>G n.1295C>G | |
15 | g.73927756C>T | CA393104916 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.973C>T (p.Arg325Cys) n.31G>A n.184+309G>A n.184+21G>A n.1306C>T n.1295C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927756_73927773del | CA971455352 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.973_990del (p.Arg325_Pro330del) n.14_31del n.184+292_184+309del n.184+4_184+21del n.1306_1323del n.1295_1312del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927757G>A | CA393104917 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.974G>A (p.Arg325His) n.30C>T n.184+308C>T n.184+20C>T n.1307G>A n.1296G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927757G>C | CA393104918 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.974G>C (p.Arg325Pro) n.30C>G n.184+308C>G n.184+20C>G n.1307G>C n.1296G>C | |
15 | g.73927757G>T | CA393104919 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.974G>T (p.Arg325Leu) n.30C>A n.184+308C>A n.184+20C>A n.1307G>T n.1296G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927758C>A | CA491481617 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.975C>A (p.Arg325=) n.29G>T n.184+307G>T n.184+19G>T n.1308C>A n.1297C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927758C= | CA2187453816 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.975C= (p.Arg325=) n.29G= n.184+307G= n.184+19G= n.1308C= n.1297C= | |
15 | g.73927758C>G | CA491481619 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.975C>G (p.Arg325=) n.29G>C n.184+307G>C n.184+19G>C n.1308C>G n.1297C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927758C>T | CA491481621 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.975C>T (p.Arg325=) n.29G>A n.184+307G>A n.184+19G>A n.1308C>T n.1297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927759G>A | CA393104922 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.976G>A (p.Ala326Thr) n.28C>T n.184+306C>T n.184+18C>T n.1309G>A n.1298G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927759G>C | CA393104921 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.976G>C (p.Ala326Pro) n.28C>G n.184+306C>G n.184+18C>G n.1309G>C n.1298G>C | |
15 | g.73927759G= | CA2187453817 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.976G= (p.Ala326=) n.28C= n.184+306C= n.184+18C= n.1309G= n.1298G= | |
15 | g.73927759G>T | CA393104920 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.976G>T (p.Ala326Ser) n.28C>A n.184+306C>A n.184+18C>A n.1309G>T n.1298G>T | dbSNP |
15 | g.73927760C>A | CA393104923 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.977C>A (p.Ala326Glu) n.27G>T n.184+305G>T n.184+17G>T n.1310C>A n.1299C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927760C= | CA2187453818 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.977C= (p.Ala326=) n.27G= n.184+305G= n.184+17G= n.1310C= n.1299C= | |
15 | g.73927760C>G | CA393104925 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.977C>G (p.Ala326Gly) n.27G>C n.184+305G>C n.184+17G>C n.1310C>G n.1299C>G | |
15 | g.73927760C>T | CA393104924 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.977C>T (p.Ala326Val) n.27G>A n.184+305G>A n.184+17G>A n.1310C>T n.1299C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927761G>A | CA491481629 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.978G>A (p.Ala326=) n.26C>T n.184+304C>T n.184+16C>T n.1311G>A n.1300G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927761G>C | CA491481630 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.978G>C (p.Ala326=) n.26C>G n.184+304C>G n.184+16C>G n.1311G>C n.1300G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927761G= | CA2187453819 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.978G= (p.Ala326=) n.26C= n.184+304C= n.184+16C= n.1311G= n.1300G= | |
15 | g.73927761G>T | CA491481631 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.978G>T (p.Ala326=) n.26C>A n.184+304C>A n.184+16C>A n.1311G>T n.1300G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927762C>A | CA393104926 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.979C>A (p.Leu327Met) n.25G>T n.184+303G>T n.184+15G>T n.1312C>A n.1301C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927762C>G | CA393104927 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.979C>G (p.Leu327Val) n.25G>C n.184+303G>C n.184+15G>C n.1312C>G n.1301C>G | |
15 | g.73927762C>T | CA491481632 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.979C>T (p.Leu327=) n.25G>A n.184+303G>A n.184+15G>A n.1312C>T n.1301C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927763T>A | CA393104928 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.980T>A (p.Leu327Gln) n.24A>T n.184+302A>T n.184+14A>T n.1313T>A n.1302T>A | |
15 | g.73927763T>C | CA272711782 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.980T>C (p.Leu327Pro) n.24A>G n.184+302A>G n.184+14A>G n.1313T>C n.1302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927763T>G | CA393104929 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.980T>G (p.Leu327Arg) n.24A>C n.184+302A>C n.184+14A>C n.1313T>G n.1302T>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927763T= | CA2187453820 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.980T= (p.Leu327=) n.24A= n.184+302A= n.184+14A= n.1313T= n.1302T= | |
15 | g.73927764G>A | CA491481634 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.981G>A (p.Leu327=) n.23C>T n.184+301C>T n.184+13C>T n.1314G>A n.1303G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927764G>C | CA491481635 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.981G>C (p.Leu327=) n.23C>G n.184+301C>G n.184+13C>G n.1314G>C n.1303G>C | |
15 | g.73927764G>T | CA491481636 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.981G>T (p.Leu327=) n.23C>A n.184+301C>A n.184+13C>A n.1314G>T n.1303G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927765del | CA2629419755 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.982del (p.Glu328SerfsTer?) n.23del n.184+301del n.184+13del n.1315del n.1304del | gnomAD v4 |
15 | g.73927765G>A | CA393104930 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.982G>A (p.Glu328Lys) n.22C>T n.184+300C>T n.184+12C>T n.1315G>A n.1304G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927765G>C | CA393104931 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.982G>C (p.Glu328Gln) n.22C>G n.184+300C>G n.184+12C>G n.1315G>C n.1304G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927765G= | CA2187453821 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.982G= (p.Glu328=) n.22C= n.184+300C= n.184+12C= n.1315G= n.1304G= | |
15 | g.73927765G>T | CA393104932 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.982G>T (p.Glu328Ter) n.22C>A n.184+300C>A n.184+12C>A n.1315G>T n.1304G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927766A>C | CA393104933 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.983A>C (p.Glu328Ala) n.21T>G n.184+299T>G n.184+11T>G n.1316A>C n.1305A>C | |
15 | g.73927766A>G | CA393104934 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.983A>G (p.Glu328Gly) n.21T>C n.184+299T>C n.184+11T>C n.1316A>G n.1305A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927766A>T | CA393104935 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.983A>T (p.Glu328Val) n.21T>A n.184+299T>A n.184+11T>A n.1316A>T n.1305A>T | |
15 | g.73927767G>A | CA491481641 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.984G>A (p.Glu328=) n.20C>T n.184+298C>T n.184+10C>T n.1317G>A n.1306G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927767G>C | CA393104936 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.984G>C (p.Glu328Asp) n.20C>G n.184+298C>G n.184+10C>G n.1317G>C n.1306G>C | |
15 | g.73927767G= | CA2187453822 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.984G= (p.Glu328=) n.20C= n.184+298C= n.184+10C= n.1317G= n.1306G= | |
15 | g.73927767G>T | CA393104937 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.984G>T (p.Glu328Asp) n.20C>A n.184+298C>A n.184+10C>A n.1317G>T n.1306G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927768C>A | CA393104940 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.985C>A (p.Pro329Thr) n.19G>T n.184+297G>T n.184+9G>T n.1318C>A n.1307C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927768C>G | CA393104939 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.985C>G (p.Pro329Ala) n.19G>C n.184+297G>C n.184+9G>C n.1318C>G n.1307C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927768C>T | CA393104938 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.985C>T (p.Pro329Ser) n.19G>A n.184+297G>A n.184+9G>A n.1318C>T n.1307C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927769C>A | CA393104941 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.986C>A (p.Pro329Gln) n.18G>T n.184+296G>T n.184+8G>T n.1319C>A n.1308C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927769C>G | CA393104942 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.986C>G (p.Pro329Arg) n.18G>C n.184+296G>C n.184+8G>C n.1319C>G n.1308C>G | |
15 | g.73927769C>T | CA393104943 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.986C>T (p.Pro329Leu) n.18G>A n.184+296G>A n.184+8G>A n.1319C>T n.1308C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927770G>A | CA491481648 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.987G>A (p.Pro329=) n.17C>T n.184+295C>T n.184+7C>T n.1320G>A n.1309G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927770G>C | CA491481651 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.987G>C (p.Pro329=) n.17C>G n.184+295C>G n.184+7C>G n.1320G>C n.1309G>C | |
15 | g.73927770G= | CA2187453823 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.987G= (p.Pro329=) n.17C= n.184+295C= n.184+7C= n.1320G= n.1309G= | |
15 | g.73927770G>T | CA7651617 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.987G>T (p.Pro329=) n.17C>A n.184+295C>A n.184+7C>A n.1320G>T n.1309G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927771C>A | CA393104944 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.988C>A (p.Pro330Thr) n.16G>T n.184+294G>T n.184+6G>T n.1321C>A n.1310C>A | |
15 | g.73927771C= | CA2187453824 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.988C= (p.Pro330=) n.16G= n.184+294G= n.184+6G= n.1321C= n.1310C= | |
15 | g.73927771C>G | CA393104945 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.988C>G (p.Pro330Ala) n.16G>C n.184+294G>C n.184+6G>C n.1321C>G n.1310C>G | |
15 | g.73927771C>T | CA393104946 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.988C>T (p.Pro330Ser) n.16G>A n.184+294G>A n.184+6G>A n.1321C>T n.1310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927773del | CA2804743947 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.990del (p.Tyr331ThrfsTer?) n.16del n.184+294del n.184+6del n.1323del n.1312del | |
15 | g.73927772C>A | CA393104947 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.989C>A (p.Pro330His) n.15G>T n.184+293G>T n.184+5G>T n.1322C>A n.1311C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927772C= | CA2187453825 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.989C= (p.Pro330=) n.15G= n.184+293G= n.184+5G= n.1322C= n.1311C= | |
15 | g.73927772C>G | CA393104948 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.989C>G (p.Pro330Arg) n.15G>C n.184+293G>C n.184+5G>C n.1322C>G n.1311C>G | |
15 | g.73927772C>T | CA393104949 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.989C>T (p.Pro330Leu) n.15G>A n.184+293G>A n.184+5G>A n.1322C>T n.1311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927773C>A | CA491481655 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.990C>A (p.Pro330=) n.14G>T n.184+292G>T n.184+4G>T n.1323C>A n.1312C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927773C>G | CA491481658 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.990C>G (p.Pro330=) n.14G>C n.184+292G>C n.184+4G>C n.1323C>G n.1312C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927773C>T | CA491481656 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.990C>T (p.Pro330=) n.14G>A n.184+292G>A n.184+4G>A n.1323C>T n.1312C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927774T>A | CA393104950 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.991T>A (p.Tyr331Asn) n.13A>T n.184+291A>T n.184+3A>T n.1324T>A n.1313T>A | |
15 | g.73927774T>C | CA393104951 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.991T>C (p.Tyr331His) n.13A>G n.184+291A>G n.184+3A>G n.1324T>C n.1313T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927774T>G | CA393104952 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.991T>G (p.Tyr331Asp) n.13A>C n.184+291A>C n.184+3A>C n.1324T>G n.1313T>G | |
15 | g.73927775A= | CA2187453826 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.992A= (p.Tyr331=) n.12T= n.184+290T= n.184+2T= n.1325A= n.1314A= | |
15 | g.73927775A>C | CA272711787 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.992A>C (p.Tyr331Ser) n.12T>G n.184+290T>G n.184+2T>G n.1325A>C n.1314A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927775A>G | CA393104954 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.992A>G (p.Tyr331Cys) n.12T>C n.184+290T>C n.184+2T>C n.1325A>G n.1314A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927775A>T | CA393104953 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.992A>T (p.Tyr331Phe) n.12T>A n.184+290T>A n.184+2T>A n.1325A>T n.1314A>T | |
15 | g.73927775_73927785delinsACCTGCCGGTG | CA2187453827 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.992_1002delinsACCTGCCGGTG (p.Tyr331=) n.2_12delinsCACCGGCAGGT n.184+280_184+290delinsCACCGGCAGGT n.176_184+2delinsCACCGGCAGGT n.1325_1335delinsACCTGCCGGTG n.1314_1324delinsACCTGCCGGTG | |
15 | g.73927776C>A | CA393104955 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.993C>A (p.Tyr331Ter) n.11G>T n.184+289G>T n.184+1G>T n.1326C>A n.1315C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927776C>G | CA393104956 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.993C>G (p.Tyr331Ter) n.11G>C n.184+289G>C n.184+1G>C n.1326C>G n.1315C>G | |
15 | g.73927776C>T | CA491481665 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.993C>T (p.Tyr331=) n.11G>A n.184+289G>A n.184+1G>A n.1326C>T n.1315C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927777_73927786del | CA971455372 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.994_1003del (p.Leu332AlafsTer?) n.2_11del n.184+280_184+289del n.176_184+1del n.1327_1336del n.1316_1325del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927777C>A | CA393104957 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.994C>A (p.Leu332Met) n.10G>T n.184+288G>T n.184G>T n.1327C>A n.1316C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927777C>G | CA393104958 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.994C>G (p.Leu332Val) n.10G>C n.184+288G>C n.184G>C n.1327C>G n.1316C>G | |
15 | g.73927777C>T | CA491481668 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.994C>T (p.Leu332=) n.10G>A n.184+288G>A n.184G>A n.1327C>T n.1316C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927778T>A | CA393104959 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.995T>A (p.Leu332Gln) n.9A>T n.184+287A>T n.183A>T n.1328T>A n.1317T>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927778T>C | CA393104960 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.995T>C (p.Leu332Pro) n.9A>G n.184+287A>G n.183A>G n.1328T>C n.1317T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927778T>G | CA393104961 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.995T>G (p.Leu332Arg) n.9A>C n.184+287A>C n.183A>C n.1328T>G n.1317T>G | |
15 | g.73927778T= | CA2187453828 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.995T= (p.Leu332=) n.9A= n.184+287A= n.183A= n.1328T= n.1317T= | |
15 | g.73927779G>A | CA491481672 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.996G>A (p.Leu332=) n.8C>T n.184+286C>T n.182C>T n.1329G>A n.1318G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927779G>C | CA491481673 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.996G>C (p.Leu332=) n.8C>G n.184+286C>G n.182C>G n.1329G>C n.1318G>C | |
15 | g.73927779G>T | CA491481674 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.996G>T (p.Leu332=) n.8C>A n.184+286C>A n.182C>A n.1329G>T n.1318G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927780_73927782dup | CA619410965 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.997_999dup (p.Pro333_Val334insPro) n.6_8dup n.184+284_184+286dup n.180_182dup n.1330_1332dup n.1319_1321dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927780C>A | CA393104962 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.997C>A (p.Pro333Thr) n.7G>T n.184+285G>T n.181G>T n.1330C>A n.1319C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927780C>G | CA393104963 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.997C>G (p.Pro333Ala) n.7G>C n.184+285G>C n.181G>C n.1330C>G n.1319C>G | |
15 | g.73927780C>T | CA393104964 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.997C>T (p.Pro333Ser) n.7G>A n.184+285G>A n.181G>A n.1330C>T n.1319C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927781C>A | CA393104965 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.998C>A (p.Pro333Gln) n.6G>T n.184+284G>T n.180G>T n.1331C>A n.1320C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927781C= | CA2187453829 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.998C= (p.Pro333=) n.6G= n.184+284G= n.180G= n.1331C= n.1320C= | |
15 | g.73927781C>G | CA7651618 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.998C>G (p.Pro333Arg) n.6G>C n.184+284G>C n.180G>C n.1331C>G n.1320C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927781C>T | CA393104966 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.998C>T (p.Pro333Leu) n.6G>A n.184+284G>A n.180G>A n.1331C>T n.1320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927782G>A | CA7651619 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.999G>A (p.Pro333=) n.5C>T n.184+283C>T n.179C>T n.1332G>A n.1321G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927782G>C | CA491481682 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.999G>C (p.Pro333=) n.5C>G n.184+283C>G n.179C>G n.1332G>C n.1321G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927782G= | CA2187453830 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.999G= (p.Pro333=) n.5C= n.184+283C= n.179C= n.1332G= n.1321G= | |
15 | g.73927782G>T | CA491481684 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.999G>T (p.Pro333=) n.5C>A n.184+283C>A n.179C>A n.1332G>T n.1321G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927783G>A | CA393104967 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1000G>A (p.Val334Met) n.4C>T n.184+282C>T n.178C>T n.1333G>A n.1322G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927783G>C | CA272711791 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1000G>C (p.Val334Leu) n.4C>G n.184+282C>G n.178C>G n.1333G>C n.1322G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927783G= | CA2187453831 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1000G= (p.Val334=) n.4C= n.184+282C= n.178C= n.1333G= n.1322G= | |
15 | g.73927783G>T | CA393104968 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1000G>T (p.Val334Leu) n.4C>A n.184+282C>A n.178C>A n.1333G>T n.1322G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927784T>A | CA393104969 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1001T>A (p.Val334Glu) n.3A>T n.184+281A>T n.177A>T n.1334T>A n.1323T>A | |
15 | g.73927784T>C | CA393104970 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1001T>C (p.Val334Ala) n.3A>G n.184+281A>G n.177A>G n.1334T>C n.1323T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927784T>G | CA393104971 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1001T>G (p.Val334Gly) n.3A>C n.184+281A>C n.177A>C n.1334T>G n.1323T>G | |
15 | g.73927785G>A | CA491481694 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1002G>A (p.Val334=) n.2C>T n.184+280C>T n.176C>T n.1335G>A n.1324G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927785G>C | CA491481695 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1002G>C (p.Val334=) n.2C>G n.184+280C>G n.176C>G n.1335G>C n.1324G>C | |
15 | g.73927785G= | CA2187453832 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1002G= (p.Val334=) n.2C= n.184+280C= n.176C= n.1335G= n.1324G= | |
15 | g.73927785G>T | CA491481696 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1002G>T (p.Val334=) n.2C>A n.184+280C>A n.176C>A n.1335G>T n.1324G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927786C>A | CA393104972 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1003C>A (p.Arg335Ser) n.1G>T n.184+279G>T n.175G>T n.1336C>A n.1325C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927786C>G | CA393104973 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1003C>G (p.Arg335Gly) n.1G>C n.184+279G>C n.175G>C n.1336C>G n.1325C>G | |
15 | g.73927786C>T | CA393104974 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1003C>T (p.Arg335Cys) n.1G>A n.184+279G>A n.175G>A n.1336C>T n.1325C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927787G>A | CA272711805 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1004G>A (p.Arg335His) n.184+278C>T n.174C>T n.1337G>A n.1326G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927787G>C | CA393104975 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1004G>C (p.Arg335Pro) n.184+278C>G n.174C>G n.1337G>C n.1326G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927787G= | CA2187453833 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1004G= (p.Arg335=) n.184+278C= n.174C= n.1337G= n.1326G= | |
15 | g.73927787G>T | CA393104976 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1004G>T (p.Arg335Leu) n.184+278C>A n.174C>A n.1337G>T n.1326G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927788C>A | CA491481702 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1005C>A (p.Arg335=) n.184+277G>T n.173G>T n.1338C>A n.1327C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927788C= | CA2187453834 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1005C= (p.Arg335=) n.184+277G= n.173G= n.1338C= n.1327C= | |
15 | g.73927788C>G | CA491481703 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1005C>G (p.Arg335=) n.184+277G>C n.173G>C n.1338C>G n.1327C>G | |
15 | g.73927788C>T | CA491481705 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1005C>T (p.Arg335=) n.184+277G>A n.173G>A n.1338C>T n.1327C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927789A= | CA2187453835 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1006A= (p.Ser336=) n.184+276T= n.172T= n.1339A= n.1328A= | |
15 | g.73927789A>C | CA393104979 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1006A>C (p.Ser336Arg) n.184+276T>G n.172T>G n.1339A>C n.1328A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927789A>G | CA393104978 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1006A>G (p.Ser336Gly) n.184+276T>C n.172T>C n.1339A>G n.1328A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927789A>T | CA393104977 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1006A>T (p.Ser336Cys) n.184+276T>A n.172T>A n.1339A>T n.1328A>T | |
15 | g.73927790G>A | CA393104980 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1007G>A (p.Ser336Asn) n.184+275C>T n.171C>T n.1340G>A n.1329G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927790G>C | CA393104982 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1007G>C (p.Ser336Thr) n.184+275C>G n.171C>G n.1340G>C n.1329G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927790G>T | CA393104981 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1007G>T (p.Ser336Ile) n.184+275C>A n.171C>A n.1340G>T n.1329G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927791C>A | CA393104983 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1008C>A (p.Ser336Arg) n.184+274G>T n.170G>T n.1341C>A n.1330C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927791C>G | CA393104984 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1008C>G (p.Ser336Arg) n.184+274G>C n.170G>C n.1341C>G n.1330C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927791C>T | CA491481712 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1008C>T (p.Ser336=) n.184+274G>A n.170G>A n.1341C>T n.1330C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927792T>A | CA393104985 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.184+273A>T n.169A>T n.1342T>A n.1331T>A | |
15 | g.73927792T>C | CA393104986 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.184+273A>G n.169A>G n.1342T>C n.1331T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927792T>G | CA393104987 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.184+273A>C n.169A>C n.1342T>G n.1331T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927792T= | CA2187453836 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1009T= (p.Ser337=) n.184+273A= n.169A= n.1342T= n.1331T= | |
15 | g.73927793C>A | CA393104988 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1010C>A (p.Ser337Tyr) n.184+272G>T n.168G>T n.1343C>A n.1332C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927793C= | CA2187453837 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1010C= (p.Ser337=) n.184+272G= n.168G= n.1343C= n.1332C= | |
15 | g.73927793C>G | CA393104989 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1010C>G (p.Ser337Cys) n.184+272G>C n.168G>C n.1343C>G n.1332C>G | |
15 | g.73927793C>T | CA393104990 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1010C>T (p.Ser337Phe) n.184+272G>A n.168G>A n.1343C>T n.1332C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927794C>A | CA491481721 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1011C>A (p.Ser337=) n.184+271G>T n.167G>T n.1344C>A n.1333C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927794C>G | CA491481720 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1011C>G (p.Ser337=) n.184+271G>C n.167G>C n.1344C>G n.1333C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927794C>T | CA491481719 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1011C>T (p.Ser337=) n.184+271G>A n.167G>A n.1344C>T n.1333C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927795G>A | CA393104991 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.184+270C>T n.166C>T n.1345G>A n.1334G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927795G>C | CA393104992 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1012G>C (p.Asp338His) n.184+270C>G n.166C>G n.1345G>C n.1334G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927795G= | CA2187453838 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1012G= (p.Asp338=) n.184+270C= n.166C= n.1345G= n.1334G= | |
15 | g.73927795G>T | CA393104993 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.184+270C>A n.166C>A n.1345G>T n.1334G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927796A= | CA2187453839 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1013A= (p.Asp338=) n.184+269T= n.165T= n.1346A= n.1335A= | |
15 | g.73927796A>C | CA393104996 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.184+269T>G n.165T>G n.1346A>C n.1335A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927796A>G | CA393104994 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.184+269T>C n.165T>C n.1346A>G n.1335A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927796A>T | CA393104995 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1013A>T (p.Asp338Val) n.184+269T>A n.165T>A n.1346A>T n.1335A>T | |
15 | g.73927797C>A | CA393104997 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1014C>A (p.Asp338Glu) n.184+268G>T n.164G>T n.1347C>A n.1336C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927797C= | CA2187453840 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1014C= (p.Asp338=) n.184+268G= n.164G= n.1347C= n.1336C= | |
15 | g.73927797C>G | CA393104998 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1014C>G (p.Asp338Glu) n.184+268G>C n.164G>C n.1347C>G n.1336C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927797C>T | CA491481725 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1014C>T (p.Asp338=) n.184+268G>A n.164G>A n.1347C>T n.1336C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927798A= | CA2187453841 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1015A= (p.Thr339=) n.184+267T= n.163T= n.1348A= n.1337A= | |
15 | g.73927798A>C | CA393104999 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.184+267T>G n.163T>G n.1348A>C n.1337A>C | |
15 | g.73927798A>G | CA393105000 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.184+267T>C n.163T>C n.1348A>G n.1337A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927798A>T | CA393105001 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.184+267T>A n.163T>A n.1348A>T n.1337A>T | |
15 | g.73927799C>A | CA393105002 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.184+266G>T n.162G>T n.1349C>A n.1338C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927799C= | CA2187453842 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1016C= (p.Thr339=) n.184+266G= n.162G= n.1349C= n.1338C= | |
15 | g.73927799C>G | CA393105003 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1016C>G (p.Thr339Arg) n.184+266G>C n.162G>C n.1349C>G n.1338C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927799C>T | CA393105004 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1016C>T (p.Thr339Met) n.184+266G>A n.162G>A n.1349C>T n.1338C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927800G>A | CA491481730 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1017G>A (p.Thr339=) n.184+265C>T n.161C>T n.1350G>A n.1339G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927800G>C | CA491481732 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1017G>C (p.Thr339=) n.184+265C>G n.161C>G n.1350G>C n.1339G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927800G>T | CA491481731 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1017G>T (p.Thr339=) n.184+265C>A n.161C>A n.1350G>T n.1339G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927801C>A | CA393105005 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.184+264G>T n.160G>T n.1351C>A n.1340C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927801C= | CA2187453843 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1018C= (p.Pro340=) n.184+264G= n.160G= n.1351C= n.1340C= | |
15 | g.73927801C>G | CA393105006 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.184+264G>C n.160G>C n.1351C>G n.1340C>G | |
15 | g.73927801C>T | CA393105007 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.184+264G>A n.160G>A n.1351C>T n.1340C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927805dup | CA2629419889 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1022dup (p.Pro342AlafsTer30) c.1022dup (p.Pro342AlafsTer?) n.184+264dup n.160dup n.1355dup n.1344dup | gnomAD v4 |
15 | g.73927805del | CA2629419890 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1022del (p.Pro341ArgfsTer?) c.1022del (p.Pro341ArgfsTer28) n.184+264del n.160del n.1355del n.1344del | gnomAD v4 |
15 | g.73927802C>A | CA393105009 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1019C>A (p.Pro340His) n.184+263G>T n.159G>T n.1352C>A n.1341C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927802C= | CA2187453844 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1019C= (p.Pro340=) n.184+263G= n.159G= n.1352C= n.1341C= | |
15 | g.73927802C>G | CA393105010 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.184+263G>C n.159G>C n.1352C>G n.1341C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927802C>T | CA393105008 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.184+263G>A n.159G>A n.1352C>T n.1341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927807_73927900del | CA2629419891 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1024_1102+15del n.184+170_184+263del n.66_159del n.1357_1435+15del n.1346_1424+15del | gnomAD v4 |
15 | g.73927803C>A | CA491481735 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1020C>A (p.Pro340=) n.184+262G>T n.158G>T n.1353C>A n.1342C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927803C= | CA2187453845 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1020C= (p.Pro340=) n.184+262G= n.158G= n.1353C= n.1342C= | |
15 | g.73927803C>G | CA491481736 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1020C>G (p.Pro340=) n.184+262G>C n.158G>C n.1353C>G n.1342C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927803C>T | CA491481737 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1020C>T (p.Pro340=) n.184+262G>A n.158G>A n.1353C>T n.1342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927804C>A | CA393105011 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.184+261G>T n.157G>T n.1354C>A n.1343C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927804C= | CA2187453846 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1021C= (p.Pro341=) n.184+261G= n.157G= n.1354C= n.1343C= | |
15 | g.73927804C>G | CA393105012 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.184+261G>C n.157G>C n.1354C>G n.1343C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927804C>T | CA393105013 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.184+261G>A n.157G>A n.1354C>T n.1343C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927805C>A | CA393105014 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1022C>A (p.Pro341Gln) n.184+260G>T n.156G>T n.1355C>A n.1344C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927805C>G | CA393105015 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.184+260G>C n.156G>C n.1355C>G n.1344C>G | |
15 | g.73927805C>T | CA393105016 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.184+260G>A n.156G>A n.1355C>T n.1344C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927806G>A | CA491481741 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1023G>A (p.Pro341=) n.184+259C>T n.155C>T n.1356G>A n.1345G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927806G>C | CA491481743 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1023G>C (p.Pro341=) n.184+259C>G n.155C>G n.1356G>C n.1345G>C | |
15 | g.73927806G= | CA2187453847 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1023G= (p.Pro341=) n.184+259C= n.155C= n.1356G= n.1345G= | |
15 | g.73927806G>T | CA491481744 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1023G>T (p.Pro341=) n.184+259C>A n.155C>A n.1356G>T n.1345G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927807C>A | CA393105017 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.184+258G>T n.154G>T n.1357C>A n.1346C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927807C= | CA2187453848 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1024C= (p.Pro342=) n.184+258G= n.154G= n.1357C= n.1346C= | |
15 | g.73927807C>G | CA393105018 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.184+258G>C n.154G>C n.1357C>G n.1346C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927807C>T | CA393105019 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.184+258G>A n.154G>A n.1357C>T n.1346C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927808C>A | CA393105020 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1025C>A (p.Pro342Gln) n.184+257G>T n.153G>T n.1358C>A n.1347C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927808C= | CA2187453849 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1025C= (p.Pro342=) n.184+257G= n.153G= n.1358C= n.1347C= | |
15 | g.73927808C>G | CA393105021 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.184+257G>C n.153G>C n.1358C>G n.1347C>G | |
15 | g.73927808C>T | CA393105022 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.184+257G>A n.153G>A n.1358C>T n.1347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927809G>A | CA491481746 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1026G>A (p.Pro342=) n.184+256C>T n.152C>T n.1359G>A n.1348G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927809G>C | CA491481748 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1026G>C (p.Pro342=) n.184+256C>G n.152C>G n.1359G>C n.1348G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927809G>T | CA491481750 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1026G>T (p.Pro342=) n.184+256C>A n.152C>A n.1359G>T n.1348G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927811del | CA2629419892 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1028del (p.Gly343ValfsTer?) c.1028del (p.Gly343ValfsTer26) n.184+256del n.152del n.1361del n.1350del | gnomAD v4 |
15 | g.73927810G>A | CA393105024 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1027G>A (p.Gly343Ser) n.184+255C>T n.151C>T n.1360G>A n.1349G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927810G>C | CA393105025 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.184+255C>G n.151C>G n.1360G>C n.1349G>C | |
15 | g.73927810G= | CA2187453850 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1027G= (p.Gly343=) n.184+255C= n.151C= n.1360G= n.1349G= | |
15 | g.73927810G>T | CA393105023 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1027G>T (p.Gly343Cys) n.184+255C>A n.151C>A n.1360G>T n.1349G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927811G>A | CA393105026 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1028G>A (p.Gly343Asp) n.184+254C>T n.150C>T n.1361G>A n.1350G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927811G>C | CA272711806 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.184+254C>G n.150C>G n.1361G>C n.1350G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927811G= | CA2187453851 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1028G= (p.Gly343=) n.184+254C= n.150C= n.1361G= n.1350G= | |
15 | g.73927811G>T | CA393105027 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1028G>T (p.Gly343Val) n.184+254C>A n.150C>A n.1361G>T n.1350G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927812T>A | CA491481753 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1029T>A (p.Gly343=) n.184+253A>T n.149A>T n.1362T>A n.1351T>A | |
15 | g.73927812T>C | CA491481755 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1029T>C (p.Gly343=) n.184+253A>G n.149A>G n.1362T>C n.1351T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927812T>G | CA491481756 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1029T>G (p.Gly343=) n.184+253A>C n.149A>C n.1362T>G n.1351T>G | |
15 | g.73927812_73927813delinsTG | CA2187453852 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1029_1030delinsTG (p.Gly343=) n.184+252_184+253delinsCA n.148_149delinsCA n.1362_1363delinsTG n.1351_1352delinsTG | |
15 | g.73927813G>A | CA393105028 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1030G>A (p.Gly344Arg) n.184+252C>T n.148C>T n.1363G>A n.1352G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927813G>C | CA393105029 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.184+252C>G n.148C>G n.1363G>C n.1352G>C | |
15 | g.73927813G= | CA2187453853 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1030G= (p.Gly344=) n.184+252C= n.148C= n.1363G= n.1352G= | |
15 | g.73927813G>T | CA393105030 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1030G>T (p.Gly344Trp) n.184+252C>A n.148C>A n.1363G>T n.1352G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927816del | CA619410966 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1033del (p.Glu345SerfsTer?) c.1033del (p.Glu345SerfsTer24) n.184+252del n.148del n.1366del n.1355del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927814G>A | CA393105033 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1031G>A (p.Gly344Glu) n.184+251C>T n.147C>T n.1364G>A n.1353G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927814G>C | CA393105031 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.184+251C>G n.147C>G n.1364G>C n.1353G>C | |
15 | g.73927814G>T | CA393105032 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1031G>T (p.Gly344Val) n.184+251C>A n.147C>A n.1364G>T n.1353G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927815G>A | CA491481759 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1032G>A (p.Gly344=) n.184+250C>T n.146C>T n.1365G>A n.1354G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927815G>C | CA491481761 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1032G>C (p.Gly344=) n.184+250C>G n.146C>G n.1365G>C n.1354G>C | |
15 | g.73927815G>T | CA491481762 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1032G>T (p.Gly344=) n.184+250C>A n.146C>A n.1365G>T n.1354G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927816G>A | CA393105034 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.184+249C>T n.145C>T n.1366G>A n.1355G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927816G>C | CA393105035 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.184+249C>G n.145C>G n.1366G>C n.1355G>C | |
15 | g.73927816G>T | CA393105036 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.184+249C>A n.145C>A n.1366G>T n.1355G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927817A>C | CA393105037 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.184+248T>G n.144T>G n.1367A>C n.1356A>C | |
15 | g.73927817A>G | CA393105038 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1034A>G (p.Glu345Gly) n.184+248T>C n.144T>C n.1367A>G n.1356A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927817A>T | CA393105039 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1034A>T (p.Glu345Val) n.184+248T>A n.144T>A n.1367A>T n.1356A>T | |
15 | g.73927821_73927858del | CA2629419893 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1038_1075del (p.Asn347ValfsTer12) c.1038_1075del (p.Asn347ValfsTer?) n.184+211_184+248del n.107_144del n.1371_1408del n.1360_1397del | gnomAD v4 |
15 | g.73927818G>A | CA491481767 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1035G>A (p.Glu345=) n.184+247C>T n.143C>T n.1368G>A n.1357G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927818G>C | CA393105041 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1035G>C (p.Glu345Asp) n.184+247C>G n.143C>G n.1368G>C n.1357G>C | |
15 | g.73927818G= | CA2187453854 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1035G= (p.Glu345=) n.184+247C= n.143C= n.1368G= n.1357G= | |
15 | g.73927818G>T | CA393105040 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1035G>T (p.Glu345Asp) n.184+247C>A n.143C>A n.1368G>T n.1357G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927819C>A | CA491481768 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1036C>A (p.Arg346=) n.184+246G>T n.142G>T n.1369C>A n.1358C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927819C= | CA2187453855 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1036C= (p.Arg346=) n.184+246G= n.142G= n.1369C= n.1358C= | |
15 | g.73927819C>G | CA393105042 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1036C>G (p.Arg346Gly) n.184+246G>C n.142G>C n.1369C>G n.1358C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927819C>T | CA393105043 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1036C>T (p.Arg346Trp) n.184+246G>A n.142G>A n.1369C>T n.1358C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927820G>A | CA272711818 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1037G>A (p.Arg346Gln) n.184+245C>T n.141C>T n.1370G>A n.1359G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927820G>C | CA393105045 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1037G>C (p.Arg346Pro) n.184+245C>G n.141C>G n.1370G>C n.1359G>C | COSMIC |
15 | g.73927820G= | CA2187453856 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1037G= (p.Arg346=) n.184+245C= n.141C= n.1370G= n.1359G= | |
15 | g.73927820G>T | CA393105044 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1037G>T (p.Arg346Leu) n.184+245C>A n.141C>A n.1370G>T n.1359G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927821G>A | CA491481775 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1038G>A (p.Arg346=) n.184+244C>T n.140C>T n.1371G>A n.1360G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927821G>C | CA491481774 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1038G>C (p.Arg346=) n.184+244C>G n.140C>G n.1371G>C n.1360G>C | |
15 | g.73927821G= | CA2187453857 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1038G= (p.Arg346=) n.184+244C= n.140C= n.1371G= n.1360G= | |
15 | g.73927821G>T | CA491481773 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1038G>T (p.Arg346=) n.184+244C>A n.140C>A n.1371G>T n.1360G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927822A>C | CA393105046 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1039A>C (p.Asn347His) n.184+243T>G n.139T>G n.1372A>C n.1361A>C | |
15 | g.73927822A>G | CA393105048 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1039A>G (p.Asn347Asp) n.184+243T>C n.139T>C n.1372A>G n.1361A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927822A>T | CA393105047 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1039A>T (p.Asn347Tyr) n.184+243T>A n.139T>A n.1372A>T n.1361A>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927823A>C | CA393105049 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1040A>C (p.Asn347Thr) n.184+242T>G n.138T>G n.1373A>C n.1362A>C | |
15 | g.73927823A>G | CA393105050 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1040A>G (p.Asn347Ser) n.184+242T>C n.138T>C n.1373A>G n.1362A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927823A>T | CA393105051 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1040A>T (p.Asn347Ile) n.184+242T>A n.138T>A n.1373A>T n.1362A>T | |
15 | g.73927824C>A | CA393105052 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1041C>A (p.Asn347Lys) n.184+241G>T n.137G>T n.1374C>A n.1363C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927824C>G | CA393105053 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1041C>G (p.Asn347Lys) n.184+241G>C n.137G>C n.1374C>G n.1363C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927824C>T | CA491481786 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1041C>T (p.Asn347=) n.184+241G>A n.137G>A n.1374C>T n.1363C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927825G>A | CA393105056 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1042G>A (p.Gly348Ser) n.184+240C>T n.136C>T n.1375G>A n.1364G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927825G>C | CA393105055 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.184+240C>G n.136C>G n.1375G>C n.1364G>C | |
15 | g.73927825G= | CA2187453858 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1042G= (p.Gly348=) n.184+240C= n.136C= n.1375G= n.1364G= | |
15 | g.73927825G>T | CA393105054 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1042G>T (p.Gly348Cys) n.184+240C>A n.136C>A n.1375G>T n.1364G>T | |
15 | g.73927826G>A | CA393105057 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1043G>A (p.Gly348Asp) n.184+239C>T n.135C>T n.1376G>A n.1365G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927826G>C | CA393105058 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.184+239C>G n.135C>G n.1376G>C n.1365G>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.73927826G>T | CA393105059 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1043G>T (p.Gly348Val) n.184+239C>A n.135C>A n.1376G>T n.1365G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927827del | CA2629419902 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1044del (p.Ala349ArgfsTer?) c.1044del (p.Ala349ArgfsTer20) n.184+238del n.134del n.1377del n.1366del | gnomAD v4 |
15 | g.73927827C>A | CA491481789 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1044C>A (p.Gly348=) n.184+238G>T n.134G>T n.1377C>A n.1366C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927827C>G | CA491481793 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1044C>G (p.Gly348=) n.184+238G>C n.134G>C n.1377C>G n.1366C>G | |
15 | g.73927827C>T | CA491481791 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1044C>T (p.Gly348=) n.184+238G>A n.134G>A n.1377C>T n.1366C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927828G>A | CA393105060 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.184+237C>T n.133C>T n.1378G>A n.1367G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927828G>C | CA393105061 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.184+237C>G n.133C>G n.1378G>C n.1367G>C | |
15 | g.73927828G>T | CA393105062 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.184+237C>A n.133C>A n.1378G>T n.1367G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927829C>A | CA393105063 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1046C>A (p.Ala349Glu) n.184+236G>T n.132G>T n.1379C>A n.1368C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927829C>G | CA393105065 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.184+236G>C n.132G>C n.1379C>G n.1368C>G | |
15 | g.73927829C>T | CA393105064 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1046C>T (p.Ala349Val) n.184+236G>A n.132G>A n.1379C>T n.1368C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927830G>A | CA491481795 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1047G>A (p.Ala349=) n.184+235C>T n.131C>T n.1380G>A n.1369G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927830G>C | CA491481796 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1047G>C (p.Ala349=) n.184+235C>G n.131C>G n.1380G>C n.1369G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927830G>T | CA491481798 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1047G>T (p.Ala349=) n.184+235C>A n.131C>A n.1380G>T n.1369G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927831C>A | CA393105066 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1048C>A (p.Gln350Lys) n.184+234G>T n.130G>T n.1381C>A n.1370C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927831C>G | CA393105067 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1048C>G (p.Gln350Glu) n.184+234G>C n.130G>C n.1381C>G n.1370C>G | |
15 | g.73927831C>T | CA393105068 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1048C>T (p.Gln350Ter) n.184+234G>A n.130G>A n.1381C>T n.1370C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927832A= | CA2187453859 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1049A= (p.Gln350=) n.184+233T= n.129T= n.1382A= n.1371A= | |
15 | g.73927832A>C | CA393105069 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1049A>C (p.Gln350Pro) n.184+233T>G n.129T>G n.1382A>C n.1371A>C | |
15 | g.73927832A>G | CA393105070 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1049A>G (p.Gln350Arg) n.184+233T>C n.129T>C n.1382A>G n.1371A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927832A>T | CA393105071 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1049A>T (p.Gln350Leu) n.184+233T>A n.129T>A n.1382A>T n.1371A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927833G>A | CA491481806 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1050G>A (p.Gln350=) n.184+232C>T n.128C>T n.1383G>A n.1372G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927833G>C | CA393105072 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1050G>C (p.Gln350His) n.184+232C>G n.128C>G n.1383G>C n.1372G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927833G>T | CA393105073 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1050G>T (p.Gln350His) n.184+232C>A n.128C>A n.1383G>T n.1372G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927834C>A | CA393105074 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1051C>A (p.Gln351Lys) n.184+231G>T n.127G>T n.1384C>A n.1373C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927834C>G | CA393105075 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1051C>G (p.Gln351Glu) n.184+231G>C n.127G>C n.1384C>G n.1373C>G | |
15 | g.73927834C>T | CA393105076 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1051C>T (p.Gln351Ter) n.184+231G>A n.127G>A n.1384C>T n.1373C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927835A= | CA2187453860 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1052A= (p.Gln351=) n.184+230T= n.126T= n.1385A= n.1374A= | |
15 | g.73927835A>C | CA393105077 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1052A>C (p.Gln351Pro) n.184+230T>G n.126T>G n.1385A>C n.1374A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927835A>G | CA393105079 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1052A>G (p.Gln351Arg) n.184+230T>C n.126T>C n.1385A>G n.1374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927835A>T | CA393105078 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1052A>T (p.Gln351Leu) n.184+230T>A n.126T>A n.1385A>T n.1374A>T | |
15 | g.73927836G>A | CA491481813 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1053G>A (p.Gln351=) n.184+229C>T n.125C>T n.1386G>A n.1375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927836G>C | CA393105080 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1053G>C (p.Gln351His) n.184+229C>G n.125C>G n.1386G>C n.1375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927836G= | CA2187453861 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1053G= (p.Gln351=) n.184+229C= n.125C= n.1386G= n.1375G= | |
15 | g.73927836G>T | CA393105081 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1053G>T (p.Gln351His) n.184+229C>A n.125C>A n.1386G>T n.1375G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927838del | CA2629419937 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1055del (p.Gly352AlafsTer?) c.1055del (p.Gly352AlafsTer17) n.184+229del n.125del n.1388del n.1377del | gnomAD v4 |
15 | g.73927837G>A | CA393105082 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1054G>A (p.Gly352Ser) n.184+228C>T n.124C>T n.1387G>A n.1376G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927837G>C | CA393105083 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.184+228C>G n.124C>G n.1387G>C n.1376G>C | |
15 | g.73927837G>T | CA393105084 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1054G>T (p.Gly352Cys) n.184+228C>A n.124C>A n.1387G>T n.1376G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927837_73927842dup | CA715614599 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1054_1059dup (p.Arg353_Leu354insGlyArg) n.184+223_184+228dup n.119_124dup n.1387_1392dup n.1376_1381dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927838G>A | CA393105085 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1055G>A (p.Gly352Asp) n.184+227C>T n.123C>T n.1388G>A n.1377G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927838G>C | CA393105086 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.184+227C>G n.123C>G n.1388G>C n.1377G>C | |
15 | g.73927838G>T | CA393105087 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1055G>T (p.Gly352Val) n.184+227C>A n.123C>A n.1388G>T n.1377G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927839C>A | CA491481819 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1056C>A (p.Gly352=) n.184+226G>T n.122G>T n.1389C>A n.1378C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927839C= | CA2187453862 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1056C= (p.Gly352=) n.184+226G= n.122G= n.1389C= n.1378C= | |
15 | g.73927839C>G | CA491481821 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1056C>G (p.Gly352=) n.184+226G>C n.122G>C n.1389C>G n.1378C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927839C>T | CA491481823 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1056C>T (p.Gly352=) n.184+226G>A n.122G>A n.1389C>T n.1378C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927840C>A | CA393105088 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1057C>A (p.Arg353Ser) n.184+225G>T n.121G>T n.1390C>A n.1379C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927840C= | CA2187453863 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1057C= (p.Arg353=) n.184+225G= n.121G= n.1390C= n.1379C= | |
15 | g.73927840C>G | CA393105089 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1057C>G (p.Arg353Gly) n.184+225G>C n.121G>C n.1390C>G n.1379C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927840C>T | CA393105090 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1057C>T (p.Arg353Cys) n.184+225G>A n.121G>A n.1390C>T n.1379C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927841G>A | CA393105093 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1058G>A (p.Arg353His) n.184+224C>T n.120C>T n.1391G>A n.1380G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927841G>C | CA393105092 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1058G>C (p.Arg353Pro) n.184+224C>G n.120C>G n.1391G>C n.1380G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927841G= | CA2187453864 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1058G= (p.Arg353=) n.184+224C= n.120C= n.1391G= n.1380G= | |
15 | g.73927841G>T | CA393105091 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1058G>T (p.Arg353Leu) n.184+224C>A n.120C>A n.1391G>T n.1380G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927842C>A | CA491481831 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1059C>A (p.Arg353=) n.184+223G>T n.119G>T n.1392C>A n.1381C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927842C>G | CA491481829 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1059C>G (p.Arg353=) n.184+223G>C n.119G>C n.1392C>G n.1381C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927842C>T | CA491481830 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1059C>T (p.Arg353=) n.184+223G>A n.119G>A n.1392C>T n.1381C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927843C>A | CA393105094 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.184+222G>T n.118G>T n.1393C>A n.1382C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927843C= | CA2187453865 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1060C= (p.Leu354=) n.184+222G= n.118G= n.1393C= n.1382C= | |
15 | g.73927843C>G | CA393105095 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1060C>G (p.Leu354Val) n.184+222G>C n.118G>C n.1393C>G n.1382C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927843C>T | CA393105096 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1060C>T (p.Leu354Phe) n.184+222G>A n.118G>A n.1393C>T n.1382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927844T>A | CA393105097 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1061T>A (p.Leu354His) n.184+221A>T n.117A>T n.1394T>A n.1383T>A | |
15 | g.73927844T>C | CA393105098 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.184+221A>G n.117A>G n.1394T>C n.1383T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927844T>G | CA393105099 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.184+221A>C n.117A>C n.1394T>G n.1383T>G | |
15 | g.73927845del | CA2804743948 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1062del (p.Ser355AlafsTer?) c.1062del (p.Ser355AlafsTer14) n.184+220del n.116del n.1395del n.1384del | |
15 | g.73927845C>A | CA491481836 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1062C>A (p.Leu354=) n.184+220G>T n.116G>T n.1395C>A n.1384C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927845C= | CA2187453866 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1062C= (p.Leu354=) n.184+220G= n.116G= n.1395C= n.1384C= | |
15 | g.73927845C>G | CA491481837 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1062C>G (p.Leu354=) n.184+220G>C n.116G>C n.1395C>G n.1384C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927845C>T | CA491481838 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1062C>T (p.Leu354=) n.184+220G>A n.116G>A n.1395C>T n.1384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.73927846A>C | CA393105100 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1063A>C (p.Ser355Arg) n.184+219T>G n.115T>G n.1396A>C n.1385A>C | |
15 | g.73927846A>G | CA393105101 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1063A>G (p.Ser355Gly) n.184+219T>C n.115T>C n.1396A>G n.1385A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927846A>T | CA393105102 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1063A>T (p.Ser355Cys) n.184+219T>A n.115T>A n.1396A>T n.1385A>T | |
15 | g.73927847G>A | CA393105103 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1064G>A (p.Ser355Asn) n.184+218C>T n.114C>T n.1397G>A n.1386G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927847G>C | CA393105104 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1064G>C (p.Ser355Thr) n.184+218C>G n.114C>G n.1397G>C n.1386G>C | |
15 | g.73927847G>T | CA393105105 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1064G>T (p.Ser355Ile) n.184+218C>A n.114C>A n.1397G>T n.1386G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927848C>A | CA393105107 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1065C>A (p.Ser355Arg) n.184+217G>T n.113G>T n.1398C>A n.1387C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927848C>G | CA393105106 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1065C>G (p.Ser355Arg) n.184+217G>C n.113G>C n.1398C>G n.1387C>G | |
15 | g.73927848C>T | CA491481847 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.1065C>T (p.Ser355=) n.184+217G>A n.113G>A n.1398C>T n.1387C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |