Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.73927649C>A | CA393104695 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.866C>A (p.Ala289Asp) n.133+5G>T n.184+416G>T n.184+128G>T n.1199C>A n.1188C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927649C>G | CA393104697 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.866C>G (p.Ala289Gly) n.133+5G>C n.184+416G>C n.184+128G>C n.1199C>G n.1188C>G | |
15 | g.73927649C>T | CA393104696 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.866C>T (p.Ala289Val) n.133+5G>A n.184+416G>A n.184+128G>A n.1199C>T n.1188C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927650C>A | CA491481652 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.867C>A (p.Ala289=) n.133+4G>T n.184+415G>T n.184+127G>T n.1200C>A n.1189C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927650C>G | CA491481653 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.867C>G (p.Ala289=) n.133+4G>C n.184+415G>C n.184+127G>C n.1200C>G n.1189C>G | |
15 | g.73927650C>T | CA491481654 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.867C>T (p.Ala289=) n.133+4G>A n.184+415G>A n.184+127G>A n.1200C>T n.1189C>T | |
15 | g.73927651T>A | CA393104698 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.868T>A (p.Tyr290Asn) n.133+3A>T n.184+414A>T n.184+126A>T n.1201T>A n.1190T>A | |
15 | g.73927651T>C | CA393104700 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.868T>C (p.Tyr290His) n.133+3A>G n.184+414A>G n.184+126A>G n.1201T>C n.1190T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927651T>G | CA393104699 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.868T>G (p.Tyr290Asp) n.133+3A>C n.184+414A>C n.184+126A>C n.1201T>G n.1190T>G | |
15 | g.73927652A= | CA2187453743 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.869A= (p.Tyr290=) n.133+2T= n.184+413T= n.184+125T= n.1202A= n.1191A= | |
15 | g.73927652A>C | CA393104701 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.869A>C (p.Tyr290Ser) n.133+2T>G n.184+413T>G n.184+125T>G n.1202A>C n.1191A>C | |
15 | g.73927652A>G | CA393104702 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.869A>G (p.Tyr290Cys) n.133+2T>C n.184+413T>C n.184+125T>C n.1202A>G n.1191A>G | |
15 | g.73927652A>T | CA393104703 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.869A>T (p.Tyr290Phe) n.133+2T>A n.184+413T>A n.184+125T>A n.1202A>T n.1191A>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927653C>A | CA393104704 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.870C>A (p.Tyr290Ter) n.133+1G>T n.184+412G>T n.184+124G>T n.1203C>A n.1192C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927653C= | CA2187453745 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.870C= (p.Tyr290=) n.133+1G= n.184+412G= n.184+124G= n.1203C= n.1192C= | |
15 | g.73927653C>G | CA393104705 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.870C>G (p.Tyr290Ter) n.133+1G>C n.184+412G>C n.184+124G>C n.1203C>G n.1192C>G | |
15 | g.73927653C>T | CA491481661 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.870C>T (p.Tyr290=) n.133+1G>A n.184+412G>A n.184+124G>A n.1203C>T n.1192C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927655dup | CA619410962 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.872dup (p.Asp292Ter) n.133+1dup n.184+412dup n.184+124dup n.1205dup n.1194dup | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.73927654C>A | CA393104706 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.871C>A (p.Pro291Thr) n.133G>T n.184+411G>T n.184+123G>T n.1204C>A n.1193C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927654C>G | CA393104707 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.871C>G (p.Pro291Ala) n.133G>C n.184+411G>C n.184+123G>C n.1204C>G n.1193C>G | |
15 | g.73927654C>T | CA393104708 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.871C>T (p.Pro291Ser) n.133G>A n.184+411G>A n.184+123G>A n.1204C>T n.1193C>T | |
15 | g.73927655C>A | CA393104709 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.872C>A (p.Pro291His) n.132G>T n.184+410G>T n.184+122G>T n.1205C>A n.1194C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927655C= | CA2187453746 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.872C= (p.Pro291=) n.132G= n.184+410G= n.184+122G= n.1205C= n.1194C= | |
15 | g.73927655C>G | CA393104710 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.872C>G (p.Pro291Arg) n.132G>C n.184+410G>C n.184+122G>C n.1205C>G n.1194C>G | |
15 | g.73927655C>T | CA393104711 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.872C>T (p.Pro291Leu) n.132G>A n.184+410G>A n.184+122G>A n.1205C>T n.1194C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927656del | CA2629419456 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.873del (p.Asp292ThrfsTer?) n.131del n.184+409del n.184+121del n.1206del n.1195del | gnomAD v4 |
15 | g.73927656T>A | CA491481662 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.873T>A (p.Pro291=) n.131A>T n.184+409A>T n.184+121A>T n.1206T>A n.1195T>A | |
15 | g.73927656T>C | CA491481663 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.873T>C (p.Pro291=) n.131A>G n.184+409A>G n.184+121A>G n.1206T>C n.1195T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927656T>G | CA491481664 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.873T>G (p.Pro291=) n.131A>C n.184+409A>C n.184+121A>C n.1206T>G n.1195T>G | |
15 | g.73927657G>A | CA393104714 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.874G>A (p.Asp292Asn) n.130C>T n.184+408C>T n.184+120C>T n.1207G>A n.1196G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927657G>C | CA393104712 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.874G>C (p.Asp292His) n.130C>G n.184+408C>G n.184+120C>G n.1207G>C n.1196G>C | |
15 | g.73927657G>T | CA393104713 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.130C>A n.184+408C>A n.184+120C>A n.1207G>T n.1196G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927658A= | CA2187453748 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.875A= (p.Asp292=) n.129T= n.184+407T= n.184+119T= n.1208A= n.1197A= | |
15 | g.73927658A>C | CA393104715 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.875A>C (p.Asp292Ala) n.129T>G n.184+407T>G n.184+119T>G n.1208A>C n.1197A>C | |
15 | g.73927658A>G | CA393104716 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.875A>G (p.Asp292Gly) n.129T>C n.184+407T>C n.184+119T>C n.1208A>G n.1197A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927658A>T | CA393104717 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.875A>T (p.Asp292Val) n.129T>A n.184+407T>A n.184+119T>A n.1208A>T n.1197A>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.73927659C>A | CA393104718 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.876C>A (p.Asp292Glu) n.128G>T n.184+406G>T n.184+118G>T n.1209C>A n.1198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927659C= | CA2187453750 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.876C= (p.Asp292=) n.128G= n.184+406G= n.184+118G= n.1209C= n.1198C= | |
15 | g.73927659C>G | CA393104719 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.876C>G (p.Asp292Glu) n.128G>C n.184+406G>C n.184+118G>C n.1209C>G n.1198C>G | |
15 | g.73927659C>T | CA7651606 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.876C>T (p.Asp292=) n.128G>A n.184+406G>A n.184+118G>A n.1209C>T n.1198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927662del | CA2629419463 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.879del (p.Gly294ValfsTer?) n.128del n.184+406del n.184+118del n.1212del n.1201del | gnomAD v4 |
15 | g.73927660C>A | CA393104720 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.877C>A (p.Pro293Thr) n.127G>T n.184+405G>T n.184+117G>T n.1210C>A n.1199C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927660C= | CA2187453752 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.877C= (p.Pro293=) n.127G= n.184+405G= n.184+117G= n.1210C= n.1199C= | |
15 | g.73927660C>G | CA393104721 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.877C>G (p.Pro293Ala) n.127G>C n.184+405G>C n.184+117G>C n.1210C>G n.1199C>G | |
15 | g.73927660C>T | CA272711681 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.877C>T (p.Pro293Ser) n.127G>A n.184+405G>A n.184+117G>A n.1210C>T n.1199C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927661C>A | CA393104724 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.878C>A (p.Pro293His) n.126G>T n.184+404G>T n.184+116G>T n.1211C>A n.1200C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927661C= | CA2187453754 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.878C= (p.Pro293=) n.126G= n.184+404G= n.184+116G= n.1211C= n.1200C= | |
15 | g.73927661C>G | CA393104723 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.878C>G (p.Pro293Arg) n.126G>C n.184+404G>C n.184+116G>C n.1211C>G n.1200C>G | dbSNP |
15 | g.73927661C>T | CA393104722 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.878C>T (p.Pro293Leu) n.126G>A n.184+404G>A n.184+116G>A n.1211C>T n.1200C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927662C>A | CA491481679 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.879C>A (p.Pro293=) n.125G>T n.184+403G>T n.184+115G>T n.1212C>A n.1201C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927662C= | CA2187453756 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.879C= (p.Pro293=) n.125G= n.184+403G= n.184+115G= n.1212C= n.1201C= | |
15 | g.73927662C>G | CA272711684 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.879C>G (p.Pro293=) n.125G>C n.184+403G>C n.184+115G>C n.1212C>G n.1201C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927662C>T | CA491481680 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.879C>T (p.Pro293=) n.125G>A n.184+403G>A n.184+115G>A n.1212C>T n.1201C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927663G>A | CA272711687 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.880G>A (p.Gly294Ser) n.124C>T n.184+402C>T n.184+114C>T n.1213G>A n.1202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927663G>C | CA393104725 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.880G>C (p.Gly294Arg) n.124C>G n.184+402C>G n.184+114C>G n.1213G>C n.1202G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927663G= | CA2187453758 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.880G= (p.Gly294=) n.124C= n.184+402C= n.184+114C= n.1213G= n.1202G= | |
15 | g.73927663G>T | CA393104726 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.880G>T (p.Gly294Cys) n.124C>A n.184+402C>A n.184+114C>A n.1213G>T n.1202G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927664G>A | CA393104727 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.881G>A (p.Gly294Asp) n.123C>T n.184+401C>T n.184+113C>T n.1214G>A n.1203G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927664G>C | CA393104728 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.881G>C (p.Gly294Ala) n.123C>G n.184+401C>G n.184+113C>G n.1214G>C n.1203G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927664G= | CA2187453760 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.881G= (p.Gly294=) n.123C= n.184+401C= n.184+113C= n.1214G= n.1203G= | |
15 | g.73927664G>T | CA393104729 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.881G>T (p.Gly294Val) n.123C>A n.184+401C>A n.184+113C>A n.1214G>T n.1203G>T | |
15 | g.73927665T>A | CA491481686 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.882T>A (p.Gly294=) n.122A>T n.184+400A>T n.184+112A>T n.1215T>A n.1204T>A | |
15 | g.73927665T>C | CA491481687 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.882T>C (p.Gly294=) n.122A>G n.184+400A>G n.184+112A>G n.1215T>C n.1204T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927665T>G | CA491481690 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.882T>G (p.Gly294=) n.122A>C n.184+400A>C n.184+112A>C n.1215T>G n.1204T>G | |
15 | g.73927666C>A | CA393104730 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.883C>A (p.Pro295Thr) n.121G>T n.184+399G>T n.184+111G>T n.1216C>A n.1205C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927666C>G | CA393104731 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.883C>G (p.Pro295Ala) n.121G>C n.184+399G>C n.184+111G>C n.1216C>G n.1205C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927666C>T | CA393104732 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.883C>T (p.Pro295Ser) n.121G>A n.184+399G>A n.184+111G>A n.1216C>T n.1205C>T | |
15 | g.73927668del | CA2629419490 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.885del (p.Glu296ArgfsTer?) n.121del n.184+399del n.184+111del n.1218del n.1207del | gnomAD v4 |
15 | g.73927667C>A | CA393104733 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.884C>A (p.Pro295His) n.120G>T n.184+398G>T n.184+110G>T n.1217C>A n.1206C>A | |
15 | g.73927667C>G | CA393104734 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.884C>G (p.Pro295Arg) n.120G>C n.184+398G>C n.184+110G>C n.1217C>G n.1206C>G | |
15 | g.73927667C>T | CA393104735 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.884C>T (p.Pro295Leu) n.120G>A n.184+398G>A n.184+110G>A n.1217C>T n.1206C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927668C>A | CA491481699 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.885C>A (p.Pro295=) n.119G>T n.184+397G>T n.184+109G>T n.1218C>A n.1207C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927668C= | CA2187453762 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.885C= (p.Pro295=) n.119G= n.184+397G= n.184+109G= n.1218C= n.1207C= | |
15 | g.73927668C>G | CA491481698 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.885C>G (p.Pro295=) n.119G>C n.184+397G>C n.184+109G>C n.1218C>G n.1207C>G | |
15 | g.73927668C>T | CA491481697 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.885C>T (p.Pro295=) n.119G>A n.184+397G>A n.184+109G>A n.1218C>T n.1207C>T | dbSNP |
15 | g.73927669G>A | CA393104738 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.886G>A (p.Glu296Lys) n.118C>T n.184+396C>T n.184+108C>T n.1219G>A n.1208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927669G>C | CA393104736 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.886G>C (p.Glu296Gln) n.118C>G n.184+396C>G n.184+108C>G n.1219G>C n.1208G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927669G= | CA2187453764 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.886G= (p.Glu296=) n.118C= n.184+396C= n.184+108C= n.1219G= n.1208G= | |
15 | g.73927669G>T | CA393104737 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.886G>T (p.Glu296Ter) n.118C>A n.184+396C>A n.184+108C>A n.1219G>T n.1208G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927670A>C | CA393104739 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.887A>C (p.Glu296Ala) n.117T>G n.184+395T>G n.184+107T>G n.1220A>C n.1209A>C | |
15 | g.73927670A>G | CA393104740 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.887A>G (p.Glu296Gly) n.117T>C n.184+395T>C n.184+107T>C n.1220A>G n.1209A>G | |
15 | g.73927670A>T | CA393104741 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.887A>T (p.Glu296Val) n.117T>A n.184+395T>A n.184+107T>A n.1220A>T n.1209A>T | |
15 | g.73927671G>A | CA491481704 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.888G>A (p.Glu296=) n.116C>T n.184+394C>T n.184+106C>T n.1221G>A n.1210G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927671G>C | CA393104742 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.888G>C (p.Glu296Asp) n.116C>G n.184+394C>G n.184+106C>G n.1221G>C n.1210G>C | |
15 | g.73927671G= | CA2187453766 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.888G= (p.Glu296=) n.116C= n.184+394C= n.184+106C= n.1221G= n.1210G= | |
15 | g.73927671G>T | CA393104743 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.888G>T (p.Glu296Asp) n.116C>A n.184+394C>A n.184+106C>A n.1221G>T n.1210G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927672G>A | CA393104744 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.889G>A (p.Ala297Thr) n.115C>T n.184+393C>T n.184+105C>T n.1222G>A n.1211G>A | |
15 | g.73927672G>C | CA393104745 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.889G>C (p.Ala297Pro) n.115C>G n.184+393C>G n.184+105C>G n.1222G>C n.1211G>C | |
15 | g.73927672G>T | CA393104746 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.889G>T (p.Ala297Ser) n.115C>A n.184+393C>A n.184+105C>A n.1222G>T n.1211G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927673C>A | CA393104747 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.890C>A (p.Ala297Glu) n.114G>T n.184+392G>T n.184+104G>T n.1223C>A n.1212C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927673C= | CA2187453767 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.890C= (p.Ala297=) n.114G= n.184+392G= n.184+104G= n.1223C= n.1212C= | |
15 | g.73927673C>G | CA393104748 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.890C>G (p.Ala297Gly) n.114G>C n.184+392G>C n.184+104G>C n.1223C>G n.1212C>G | |
15 | g.73927673C>T | CA393104749 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.890C>T (p.Ala297Val) n.114G>A n.184+392G>A n.184+104G>A n.1223C>T n.1212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927674G>A | CA491481707 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.891G>A (p.Ala297=) n.113C>T n.184+391C>T n.184+103C>T n.1224G>A n.1213G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927674G>C | CA491481708 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.891G>C (p.Ala297=) n.113C>G n.184+391C>G n.184+103C>G n.1224G>C n.1213G>C | |
15 | g.73927674G>T | CA491481709 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.891G>T (p.Ala297=) n.113C>A n.184+391C>A n.184+103C>A n.1224G>T n.1213G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927675G>A | CA393104751 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.892G>A (p.Ala298Thr) n.112C>T n.184+390C>T n.184+102C>T n.1225G>A n.1214G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927675G>C | CA393104752 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.892G>C (p.Ala298Pro) n.112C>G n.184+390C>G n.184+102C>G n.1225G>C n.1214G>C | |
15 | g.73927675G>T | CA393104750 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.892G>T (p.Ala298Ser) n.112C>A n.184+390C>A n.184+102C>A n.1225G>T n.1214G>T | |
15 | g.73927676C>A | CA393104753 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.893C>A (p.Ala298Glu) n.111G>T n.184+389G>T n.184+101G>T n.1226C>A n.1215C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927676C>G | CA393104754 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.893C>G (p.Ala298Gly) n.111G>C n.184+389G>C n.184+101G>C n.1226C>G n.1215C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927676C>T | CA393104755 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.893C>T (p.Ala298Val) n.111G>A n.184+389G>A n.184+101G>A n.1226C>T n.1215C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927677G>A | CA491481713 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.894G>A (p.Ala298=) n.110C>T n.184+388C>T n.184+100C>T n.1227G>A n.1216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927677G>C | CA491481714 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.894G>C (p.Ala298=) n.110C>G n.184+388C>G n.184+100C>G n.1227G>C n.1216G>C | |
15 | g.73927677G= | CA2187453769 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.894G= (p.Ala298=) n.110C= n.184+388C= n.184+100C= n.1227G= n.1216G= | |
15 | g.73927677G>T | CA491481715 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.894G>T (p.Ala298=) n.110C>A n.184+388C>A n.184+100C>A n.1227G>T n.1216G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927678C>A | CA393104756 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.895C>A (p.Gln299Lys) n.109G>T n.184+387G>T n.184+99G>T n.1228C>A n.1217C>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.73927678C>G | CA393104757 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.895C>G (p.Gln299Glu) n.109G>C n.184+387G>C n.184+99G>C n.1228C>G n.1217C>G | |
15 | g.73927678C>T | CA393104758 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.895C>T (p.Gln299Ter) n.109G>A n.184+387G>A n.184+99G>A n.1228C>T n.1217C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927679A>C | CA393104761 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.896A>C (p.Gln299Pro) n.108T>G n.184+386T>G n.184+98T>G n.1229A>C n.1218A>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927679A>G | CA393104759 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.896A>G (p.Gln299Arg) n.108T>C n.184+386T>C n.184+98T>C n.1229A>G n.1218A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927679A>T | CA393104760 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.896A>T (p.Gln299Leu) n.108T>A n.184+386T>A n.184+98T>A n.1229A>T n.1218A>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927680G>A | CA491481723 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.897G>A (p.Gln299=) n.107C>T n.184+385C>T n.184+97C>T n.1230G>A n.1219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927680G>C | CA393104762 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.897G>C (p.Gln299His) n.107C>G n.184+385C>G n.184+97C>G n.1230G>C n.1219G>C | |
15 | g.73927680G= | CA2187453770 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.897G= (p.Gln299=) n.107C= n.184+385C= n.184+97C= n.1230G= n.1219G= | |
15 | g.73927680G>T | CA393104763 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.897G>T (p.Gln299His) n.107C>A n.184+385C>A n.184+97C>A n.1230G>T n.1219G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927681dup | CA2629419512 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.898dup (p.Ala300GlyfsTer?) n.107dup n.184+385dup n.184+97dup n.1231dup n.1220dup | gnomAD v4 |
15 | g.73927681G>A | CA7651607 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.898G>A (p.Ala300Thr) n.106C>T n.184+384C>T n.184+96C>T n.1231G>A n.1220G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927681G>C | CA393104764 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.898G>C (p.Ala300Pro) n.106C>G n.184+384C>G n.184+96C>G n.1231G>C n.1220G>C | |
15 | g.73927681G= | CA2187453771 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.898G= (p.Ala300=) n.106C= n.184+384C= n.184+96C= n.1231G= n.1220G= | |
15 | g.73927681G>T | CA393104765 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.898G>T (p.Ala300Ser) n.106C>A n.184+384C>A n.184+96C>A n.1231G>T n.1220G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927682C>A | CA393104766 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.899C>A (p.Ala300Asp) n.105G>T n.184+383G>T n.184+95G>T n.1232C>A n.1221C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927682C>G | CA393104768 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.899C>G (p.Ala300Gly) n.105G>C n.184+383G>C n.184+95G>C n.1232C>G n.1221C>G | |
15 | g.73927682C>T | CA393104767 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.899C>T (p.Ala300Val) n.105G>A n.184+383G>A n.184+95G>A n.1232C>T n.1221C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927683C>A | CA491481726 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.900C>A (p.Ala300=) n.104G>T n.184+382G>T n.184+94G>T n.1233C>A n.1222C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927683C>G | CA491481727 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.900C>G (p.Ala300=) n.104G>C n.184+382G>C n.184+94G>C n.1233C>G n.1222C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927683C>T | CA491481728 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.900C>T (p.Ala300=) n.104G>A n.184+382G>A n.184+94G>A n.1233C>T n.1222C>T | |
15 | g.73927684C>A | CA393104769 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.901C>A (p.His301Asn) n.103G>T n.184+381G>T n.184+93G>T n.1234C>A n.1223C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927684C= | CA2187453772 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.901C= (p.His301=) n.103G= n.184+381G= n.184+93G= n.1234C= n.1223C= | |
15 | g.73927684C>G | CA393104770 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.901C>G (p.His301Asp) n.103G>C n.184+381G>C n.184+93G>C n.1234C>G n.1223C>G | |
15 | g.73927684C>T | CA393104771 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.901C>T (p.His301Tyr) n.103G>A n.184+381G>A n.184+93G>A n.1234C>T n.1223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927685A= | CA2187453773 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.902A= (p.His301=) n.102T= n.184+380T= n.184+92T= n.1235A= n.1224A= | |
15 | g.73927685A>C | CA393104772 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.902A>C (p.His301Pro) n.102T>G n.184+380T>G n.184+92T>G n.1235A>C n.1224A>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927685A>G | CA7651608 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.902A>G (p.His301Arg) n.102T>C n.184+380T>C n.184+92T>C n.1235A>G n.1224A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927685A>T | CA393104773 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.902A>T (p.His301Leu) n.102T>A n.184+380T>A n.184+92T>A n.1235A>T n.1224A>T | |
15 | g.73927686T>A | CA393104774 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.903T>A (p.His301Gln) n.101A>T n.184+379A>T n.184+91A>T n.1236T>A n.1225T>A | |
15 | g.73927686T>C | CA7651610 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.903T>C (p.His301=) n.101A>G n.184+379A>G n.184+91A>G n.1236T>C n.1225T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927686T>G | CA7651609 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.903T>G (p.His301Gln) n.101A>C n.184+379A>C n.184+91A>C n.1236T>G n.1225T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927686T= | CA2187453774 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.903T= (p.His301=) n.101A= n.184+379A= n.184+91A= n.1236T= n.1225T= | |
15 | g.73927687G>A | CA393104775 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.904G>A (p.Gly302Ser) n.100C>T n.184+378C>T n.184+90C>T n.1237G>A n.1226G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927687G>C | CA393104776 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.904G>C (p.Gly302Arg) n.100C>G n.184+378C>G n.184+90C>G n.1237G>C n.1226G>C | |
15 | g.73927687G>T | CA393104777 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.904G>T (p.Gly302Cys) n.100C>A n.184+378C>A n.184+90C>A n.1237G>T n.1226G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927688G>A | CA393104778 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.905G>A (p.Gly302Asp) n.99C>T n.184+377C>T n.184+89C>T n.1238G>A n.1227G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927688G>C | CA393104780 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.905G>C (p.Gly302Ala) n.99C>G n.184+377C>G n.184+89C>G n.1238G>C n.1227G>C | |
15 | g.73927688G>T | CA393104779 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.905G>T (p.Gly302Val) n.99C>A n.184+377C>A n.184+89C>A n.1238G>T n.1227G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927689C>A | CA491481403 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.906C>A (p.Gly302=) n.98G>T n.184+376G>T n.184+88G>T n.1239C>A n.1228C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927689C>G | CA491481408 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.906C>G (p.Gly302=) n.98G>C n.184+376G>C n.184+88G>C n.1239C>G n.1228C>G | |
15 | g.73927689C>T | CA491481405 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.906C>T (p.Gly302=) n.98G>A n.184+376G>A n.184+88G>A n.1239C>T n.1228C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927690G>A | CA393104781 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.907G>A (p.Gly303Arg) n.97C>T n.184+375C>T n.184+87C>T n.1240G>A n.1229G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927690G>C | CA393104782 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.907G>C (p.Gly303Arg) n.97C>G n.184+375C>G n.184+87C>G n.1240G>C n.1229G>C | |
15 | g.73927690G>T | CA393104783 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.907G>T (p.Gly303Ter) n.97C>A n.184+375C>A n.184+87C>A n.1240G>T n.1229G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927691G>A | CA272711692 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.908G>A (p.Gly303Glu) n.96C>T n.184+374C>T n.184+86C>T n.1241G>A n.1230G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927691G>C | CA393104784 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.908G>C (p.Gly303Ala) n.96C>G n.184+374C>G n.184+86C>G n.1241G>C n.1230G>C | |
15 | g.73927691G= | CA2187453775 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.908G= (p.Gly303=) n.96C= n.184+374C= n.184+86C= n.1241G= n.1230G= | |
15 | g.73927691G>T | CA393104785 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.908G>T (p.Gly303Val) n.96C>A n.184+374C>A n.184+86C>A n.1241G>T n.1230G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927692A>C | CA491481412 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.909A>C (p.Gly303=) n.95T>G n.184+373T>G n.184+85T>G n.1242A>C n.1231A>C | |
15 | g.73927692A>G | CA491481413 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.909A>G (p.Gly303=) n.95T>C n.184+373T>C n.184+85T>C n.1242A>G n.1231A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927692A>T | CA491481414 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.909A>T (p.Gly303=) n.95T>A n.184+373T>A n.184+85T>A n.1242A>T n.1231A>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927693G>A | CA393104788 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.910G>A (p.Asp304Asn) n.94C>T n.184+372C>T n.184+84C>T n.1243G>A n.1232G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927693G>C | CA393104786 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.910G>C (p.Asp304His) n.94C>G n.184+372C>G n.184+84C>G n.1243G>C n.1232G>C | ClinVar |
15 | g.73927693G= | CA2187453776 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.910G= (p.Asp304=) n.94C= n.184+372C= n.184+84C= n.1243G= n.1232G= | |
15 | g.73927693G>T | CA393104787 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.94C>A n.184+372C>A n.184+84C>A n.1243G>T n.1232G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927694A>C | CA393104789 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.911A>C (p.Asp304Ala) n.93T>G n.184+371T>G n.184+83T>G n.1244A>C n.1233A>C | |
15 | g.73927694A>G | CA393104790 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.911A>G (p.Asp304Gly) n.93T>C n.184+371T>C n.184+83T>C n.1244A>G n.1233A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927694A>T | CA393104791 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.911A>T (p.Asp304Val) n.93T>A n.184+371T>A n.184+83T>A n.1244A>T n.1233A>T | |
15 | g.73927698_73927715dup | CA2629419553 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.915_932dup (p.Pro311_Pro312insArgLeuGlyTrpTyrPro) n.76_93dup n.184+354_184+371dup n.184+66_184+83dup n.1248_1265dup n.1237_1254dup | gnomAD v4 |
15 | g.73927695C>A | CA393104792 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.912C>A (p.Asp304Glu) n.92G>T n.184+370G>T n.184+82G>T n.1245C>A n.1234C>A | |
15 | g.73927695C>G | CA393104793 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.912C>G (p.Asp304Glu) n.92G>C n.184+370G>C n.184+82G>C n.1245C>G n.1234C>G | |
15 | g.73927695C>T | CA491481420 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.912C>T (p.Asp304=) n.92G>A n.184+370G>A n.184+82G>A n.1245C>T n.1234C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927696C>A | CA393104794 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.913C>A (p.Pro305Thr) n.91G>T n.184+369G>T n.184+81G>T n.1246C>A n.1235C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927696C= | CA2187453777 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.913C= (p.Pro305=) n.91G= n.184+369G= n.184+81G= n.1246C= n.1235C= | |
15 | g.73927696C>G | CA393104796 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.913C>G (p.Pro305Ala) n.91G>C n.184+369G>C n.184+81G>C n.1246C>G n.1235C>G | |
15 | g.73927696C>T | CA393104795 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.913C>T (p.Pro305Ser) n.91G>A n.184+369G>A n.184+81G>A n.1246C>T n.1235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927697C>A | CA393104797 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.914C>A (p.Pro305Gln) n.90G>T n.184+368G>T n.184+80G>T n.1247C>A n.1236C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927697C= | CA2187453778 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.914C= (p.Pro305=) n.90G= n.184+368G= n.184+80G= n.1247C= n.1236C= | |
15 | g.73927697C>G | CA272711693 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.914C>G (p.Pro305Arg) n.90G>C n.184+368G>C n.184+80G>C n.1247C>G n.1236C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927697C>T | CA393104798 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.914C>T (p.Pro305Leu) n.90G>A n.184+368G>A n.184+80G>A n.1247C>T n.1236C>T | |
15 | g.73927698A>C | CA491481424 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.915A>C (p.Pro305=) n.89T>G n.184+367T>G n.184+79T>G n.1248A>C n.1237A>C | |
15 | g.73927698A>G | CA491481425 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.915A>G (p.Pro305=) n.89T>C n.184+367T>C n.184+79T>C n.1248A>G n.1237A>G | |
15 | g.73927698A>T | CA491481426 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.915A>T (p.Pro305=) n.89T>A n.184+367T>A n.184+79T>A n.1248A>T n.1237A>T | |
15 | g.73927699C>A | CA393104799 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.916C>A (p.Arg306Ser) n.88G>T n.184+366G>T n.184+78G>T n.1249C>A n.1238C>A | |
15 | g.73927699C>G | CA393104800 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.916C>G (p.Arg306Gly) n.88G>C n.184+366G>C n.184+78G>C n.1249C>G n.1238C>G | |
15 | g.73927699C>T | CA393104801 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.916C>T (p.Arg306Cys) n.88G>A n.184+366G>A n.184+78G>A n.1249C>T n.1238C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927700G>A | CA393104802 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.917G>A (p.Arg306His) n.87C>T n.184+365C>T n.184+77C>T n.1250G>A n.1239G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927700G>C | CA393104803 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.917G>C (p.Arg306Pro) n.87C>G n.184+365C>G n.184+77C>G n.1250G>C n.1239G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927700G= | CA2187453779 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.917G= (p.Arg306=) n.87C= n.184+365C= n.184+77C= n.1250G= n.1239G= | |
15 | g.73927700G>T | CA272711696 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.917G>T (p.Arg306Leu) n.87C>A n.184+365C>A n.184+77C>A n.1250G>T n.1239G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927701C>A | CA491481428 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.918C>A (p.Arg306=) n.86G>T n.184+364G>T n.184+76G>T n.1251C>A n.1240C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927701C= | CA2187453780 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.918C= (p.Arg306=) n.86G= n.184+364G= n.184+76G= n.1251C= n.1240C= | |
15 | g.73927701C>G | CA491481429 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.918C>G (p.Arg306=) n.86G>C n.184+364G>C n.184+76G>C n.1251C>G n.1240C>G | |
15 | g.73927701C>T | CA491481430 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.918C>T (p.Arg306=) n.86G>A n.184+364G>A n.184+76G>A n.1251C>T n.1240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927702C>A | CA393104804 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.919C>A (p.Leu307Met) n.85G>T n.184+363G>T n.184+75G>T n.1252C>A n.1241C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927702C= | CA2187453781 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.919C= (p.Leu307=) n.85G= n.184+363G= n.184+75G= n.1252C= n.1241C= | |
15 | g.73927702C>G | CA393104805 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.919C>G (p.Leu307Val) n.85G>C n.184+363G>C n.184+75G>C n.1252C>G n.1241C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927702C>T | CA491481435 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.919C>T (p.Leu307=) n.85G>A n.184+363G>A n.184+75G>A n.1252C>T n.1241C>T | |
15 | g.73927703T>A | CA393104807 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.920T>A (p.Leu307Gln) n.84A>T n.184+362A>T n.184+74A>T n.1253T>A n.1242T>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927703T>C | CA393104808 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.920T>C (p.Leu307Pro) n.84A>G n.184+362A>G n.184+74A>G n.1253T>C n.1242T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927703T>G | CA393104806 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.920T>G (p.Leu307Arg) n.84A>C n.184+362A>C n.184+74A>C n.1253T>G n.1242T>G | |
15 | g.73927704G>A | CA491481437 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.921G>A (p.Leu307=) n.83C>T n.184+361C>T n.184+73C>T n.1254G>A n.1243G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927704G>C | CA491481440 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.921G>C (p.Leu307=) n.83C>G n.184+361C>G n.184+73C>G n.1254G>C n.1243G>C | |
15 | g.73927704G>T | CA491481443 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.921G>T (p.Leu307=) n.83C>A n.184+361C>A n.184+73C>A n.1254G>T n.1243G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927706del | CA2629419576 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.923del (p.Gly308AlafsTer?) n.83del n.184+361del n.184+73del n.1256del n.1245del | gnomAD v4 |
15 | g.73927705G>A | CA393104810 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.922G>A (p.Gly308Ser) n.82C>T n.184+360C>T n.184+72C>T n.1255G>A n.1244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927705G>C | CA393104809 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.922G>C (p.Gly308Arg) n.82C>G n.184+360C>G n.184+72C>G n.1255G>C n.1244G>C | |
15 | g.73927705G= | CA2187453782 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.922G= (p.Gly308=) n.82C= n.184+360C= n.184+72C= n.1255G= n.1244G= | |
15 | g.73927705G>T | CA393104811 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.922G>T (p.Gly308Cys) n.82C>A n.184+360C>A n.184+72C>A n.1255G>T n.1244G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927706G>A | CA393104812 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.923G>A (p.Gly308Asp) n.81C>T n.184+359C>T n.184+71C>T n.1256G>A n.1245G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927706G>C | CA393104813 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.923G>C (p.Gly308Ala) n.81C>G n.184+359C>G n.184+71C>G n.1256G>C n.1245G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927706G= | CA2187453783 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.923G= (p.Gly308=) n.81C= n.184+359C= n.184+71C= n.1256G= n.1245G= | |
15 | g.73927706G>T | CA393104814 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.923G>T (p.Gly308Val) n.81C>A n.184+359C>A n.184+71C>A n.1256G>T n.1245G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927707C>A | CA491481453 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.924C>A (p.Gly308=) n.80G>T n.184+358G>T n.184+70G>T n.1257C>A n.1246C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927707C>G | CA491481454 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.924C>G (p.Gly308=) n.80G>C n.184+358G>C n.184+70G>C n.1257C>G n.1246C>G | |
15 | g.73927707C>T | CA491481456 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.924C>T (p.Gly308=) n.80G>A n.184+358G>A n.184+70G>A n.1257C>T n.1246C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927708T>A | CA393104815 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.925T>A (p.Trp309Arg) n.79A>T n.184+357A>T n.184+69A>T n.1258T>A n.1247T>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927708T>C | CA393104816 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.925T>C (p.Trp309Arg) n.79A>G n.184+357A>G n.184+69A>G n.1258T>C n.1247T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927708T>G | CA393104817 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.925T>G (p.Trp309Gly) n.79A>C n.184+357A>C n.184+69A>C n.1258T>G n.1247T>G | |
15 | g.73927709G>A | CA393104820 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.926G>A (p.Trp309Ter) n.78C>T n.184+356C>T n.184+68C>T n.1259G>A n.1248G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927709G>C | CA393104819 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.926G>C (p.Trp309Ser) n.78C>G n.184+356C>G n.184+68C>G n.1259G>C n.1248G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927709G>T | CA393104818 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.926G>T (p.Trp309Leu) n.78C>A n.184+356C>A n.184+68C>A n.1259G>T n.1248G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927710del | CA2629419594 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.927del (p.Trp309CysfsTer?) n.78del n.184+356del n.184+68del n.1260del n.1249del | gnomAD v4 |
15 | g.73927709_73927725dup | CA2629419590 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.926_942dup (p.Asn315GlyfsTer?) n.62_78dup n.184+340_184+356dup n.184+52_184+68dup n.1259_1275dup n.1248_1264dup | gnomAD v4 |
15 | g.73927710G>A | CA393104821 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.927G>A (p.Trp309Ter) n.77C>T n.184+355C>T n.184+67C>T n.1260G>A n.1249G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927710G>C | CA393104822 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.927G>C (p.Trp309Cys) n.77C>G n.184+355C>G n.184+67C>G n.1260G>C n.1249G>C | |
15 | g.73927710G>T | CA393104823 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.927G>T (p.Trp309Cys) n.77C>A n.184+355C>A n.184+67C>A n.1260G>T n.1249G>T | |
15 | g.73927711T>A | CA393104824 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.928T>A (p.Tyr310Asn) n.76A>T n.184+354A>T n.184+66A>T n.1261T>A n.1250T>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927711T>C | CA393104825 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.928T>C (p.Tyr310His) n.76A>G n.184+354A>G n.184+66A>G n.1261T>C n.1250T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927711T>G | CA393104826 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.928T>G (p.Tyr310Asp) n.76A>C n.184+354A>C n.184+66A>C n.1261T>G n.1250T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927711T= | CA2187453784 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.928T= (p.Tyr310=) n.76A= n.184+354A= n.184+66A= n.1261T= n.1250T= | |
15 | g.73927712A>C | CA393104827 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.929A>C (p.Tyr310Ser) n.75T>G n.184+353T>G n.184+65T>G n.1262A>C n.1251A>C | |
15 | g.73927712A>G | CA393104829 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.929A>G (p.Tyr310Cys) n.75T>C n.184+353T>C n.184+65T>C n.1262A>G n.1251A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927712A>T | CA393104828 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.929A>T (p.Tyr310Phe) n.75T>A n.184+353T>A n.184+65T>A n.1262A>T n.1251A>T | |
15 | g.73927713C>A | CA393104830 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.930C>A (p.Tyr310Ter) n.74G>T n.184+352G>T n.184+64G>T n.1263C>A n.1252C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927713C>G | CA393104831 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.930C>G (p.Tyr310Ter) n.74G>C n.184+352G>C n.184+64G>C n.1263C>G n.1252C>G | |
15 | g.73927713C>T | CA491481487 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.930C>T (p.Tyr310=) n.74G>A n.184+352G>A n.184+64G>A n.1263C>T n.1252C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927715del | CA2629419600 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.932del (p.Pro311ArgfsTer?) n.74del n.184+352del n.184+64del n.1265del n.1254del | gnomAD v4 |
15 | g.73927714C>A | CA393104832 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.931C>A (p.Pro311Thr) n.73G>T n.184+351G>T n.184+63G>T n.1264C>A n.1253C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927714C>G | CA393104833 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.931C>G (p.Pro311Ala) n.73G>C n.184+351G>C n.184+63G>C n.1264C>G n.1253C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927714C>T | CA393104834 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.931C>T (p.Pro311Ser) n.73G>A n.184+351G>A n.184+63G>A n.1264C>T n.1253C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927715C>A | CA393104835 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.932C>A (p.Pro311Gln) n.72G>T n.184+350G>T n.184+62G>T n.1265C>A n.1254C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927715C= | CA2187453785 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.932C= (p.Pro311=) n.72G= n.184+350G= n.184+62G= n.1265C= n.1254C= | |
15 | g.73927715C>G | CA393104836 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.932C>G (p.Pro311Arg) n.72G>C n.184+350G>C n.184+62G>C n.1265C>G n.1254C>G | |
15 | g.73927715C>T | CA7651611 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.932C>T (p.Pro311Leu) n.72G>A n.184+350G>A n.184+62G>A n.1265C>T n.1254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927716G>A | CA7651612 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.933G>A (p.Pro311=) n.71C>T n.184+349C>T n.184+61C>T n.1266G>A n.1255G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927716G>C | CA491481494 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.933G>C (p.Pro311=) n.71C>G n.184+349C>G n.184+61C>G n.1266G>C n.1255G>C | dbSNP |
15 | g.73927716G= | CA2187453786 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.933G= (p.Pro311=) n.71C= n.184+349C= n.184+61C= n.1266G= n.1255G= | |
15 | g.73927716G>T | CA491481492 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.933G>T (p.Pro311=) n.71C>A n.184+349C>A n.184+61C>A n.1266G>T n.1255G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927717C>A | CA393104837 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.934C>A (p.Pro312Thr) n.70G>T n.184+348G>T n.184+60G>T n.1267C>A n.1256C>A | |
15 | g.73927717C= | CA2187453787 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.934C= (p.Pro312=) n.70G= n.184+348G= n.184+60G= n.1267C= n.1256C= | |
15 | g.73927717C>G | CA393104838 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.934C>G (p.Pro312Ala) n.70G>C n.184+348G>C n.184+60G>C n.1267C>G n.1256C>G | |
15 | g.73927717C>T | CA393104839 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.934C>T (p.Pro312Ser) n.70G>A n.184+348G>A n.184+60G>A n.1267C>T n.1256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927719del | CA2629419619 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.936del (p.Tyr313ThrfsTer?) n.70del n.184+348del n.184+60del n.1269del n.1258del | gnomAD v4 |
15 | g.73927718C>A | CA393104840 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.935C>A (p.Pro312His) n.69G>T n.184+347G>T n.184+59G>T n.1268C>A n.1257C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927718C>G | CA393104842 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.935C>G (p.Pro312Arg) n.69G>C n.184+347G>C n.184+59G>C n.1268C>G n.1257C>G | |
15 | g.73927718C>T | CA393104841 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.935C>T (p.Pro312Leu) n.69G>A n.184+347G>A n.184+59G>A n.1268C>T n.1257C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927719C>A | CA491481500 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.936C>A (p.Pro312=) n.68G>T n.184+346G>T n.184+58G>T n.1269C>A n.1258C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927719C= | CA2187453788 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.936C= (p.Pro312=) n.68G= n.184+346G= n.184+58G= n.1269C= n.1258C= | |
15 | g.73927719C>G | CA491481502 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.936C>G (p.Pro312=) n.68G>C n.184+346G>C n.184+58G>C n.1269C>G n.1258C>G | |
15 | g.73927719C>T | CA272711714 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.936C>T (p.Pro312=) n.68G>A n.184+346G>A n.184+58G>A n.1269C>T n.1258C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927720T>A | CA393104843 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.937T>A (p.Tyr313Asn) n.67A>T n.184+345A>T n.184+57A>T n.1270T>A n.1259T>A | |
15 | g.73927720T>C | CA393104844 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.937T>C (p.Tyr313His) n.67A>G n.184+345A>G n.184+57A>G n.1270T>C n.1259T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927720T>G | CA393104845 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.937T>G (p.Tyr313Asp) n.67A>C n.184+345A>C n.184+57A>C n.1270T>G n.1259T>G | |
15 | g.73927721A>C | CA393104846 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.938A>C (p.Tyr313Ser) n.66T>G n.184+344T>G n.184+56T>G n.1271A>C n.1260A>C | |
15 | g.73927721A>G | CA393104847 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.938A>G (p.Tyr313Cys) n.66T>C n.184+344T>C n.184+56T>C n.1271A>G n.1260A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927721A>T | CA393104848 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.938A>T (p.Tyr313Phe) n.66T>A n.184+344T>A n.184+56T>A n.1271A>T n.1260A>T | |
15 | g.73927722C>A | CA393104849 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.939C>A (p.Tyr313Ter) n.65G>T n.184+343G>T n.184+55G>T n.1272C>A n.1261C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927722C= | CA2187453789 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.939C= (p.Tyr313=) n.65G= n.184+343G= n.184+55G= n.1272C= n.1261C= | |
15 | g.73927722C>G | CA393104850 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.939C>G (p.Tyr313Ter) n.65G>C n.184+343G>C n.184+55G>C n.1272C>G n.1261C>G | |
15 | g.73927722C>T | CA491481511 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.939C>T (p.Tyr313=) n.65G>A n.184+343G>A n.184+55G>A n.1272C>T n.1261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927723G>A | CA7651613 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.940G>A (p.Ala314Thr) n.64C>T n.184+342C>T n.184+54C>T n.1273G>A n.1262G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927723G>C | CA393104851 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.940G>C (p.Ala314Pro) n.64C>G n.184+342C>G n.184+54C>G n.1273G>C n.1262G>C | |
15 | g.73927723G= | CA2187453790 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.940G= (p.Ala314=) n.64C= n.184+342C= n.184+54C= n.1273G= n.1262G= | |
15 | g.73927723G>T | CA393104852 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.940G>T (p.Ala314Ser) n.64C>A n.184+342C>A n.184+54C>A n.1273G>T n.1262G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927724C>A | CA393104855 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.941C>A (p.Ala314Asp) n.63G>T n.184+341G>T n.184+53G>T n.1274C>A n.1263C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927724C= | CA2187453791 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.941C= (p.Ala314=) n.63G= n.184+341G= n.184+53G= n.1274C= n.1263C= | |
15 | g.73927724C>G | CA393104853 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.941C>G (p.Ala314Gly) n.63G>C n.184+341G>C n.184+53G>C n.1274C>G n.1263C>G | dbSNP |
15 | g.73927724C>T | CA393104854 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.941C>T (p.Ala314Val) n.63G>A n.184+341G>A n.184+53G>A n.1274C>T n.1263C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927725C>A | CA491481519 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.942C>A (p.Ala314=) n.62G>T n.184+340G>T n.184+52G>T n.1275C>A n.1264C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927725C>G | CA491481522 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.942C>G (p.Ala314=) n.62G>C n.184+340G>C n.184+52G>C n.1275C>G n.1264C>G | |
15 | g.73927725C>T | CA491481524 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.942C>T (p.Ala314=) n.62G>A n.184+340G>A n.184+52G>A n.1275C>T n.1264C>T | |
15 | g.73927726A>C | CA393104856 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.943A>C (p.Asn315His) n.61T>G n.184+339T>G n.184+51T>G n.1276A>C n.1265A>C | |
15 | g.73927726A>G | CA393104857 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.943A>G (p.Asn315Asp) n.61T>C n.184+339T>C n.184+51T>C n.1276A>G n.1265A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927726A>T | CA393104858 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.61T>A n.184+339T>A n.184+51T>A n.1276A>T n.1265A>T | |
15 | g.73927727A>C | CA393104859 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.944A>C (p.Asn315Thr) n.60T>G n.184+338T>G n.184+50T>G n.1277A>C n.1266A>C | dbSNP |
15 | g.73927727A>G | CA393104860 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.944A>G (p.Asn315Ser) n.60T>C n.184+338T>C n.184+50T>C n.1277A>G n.1266A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927727A>T | CA393104861 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.944A>T (p.Asn315Ile) n.60T>A n.184+338T>A n.184+50T>A n.1277A>T n.1266A>T | |
15 | g.73927728C>A | CA393104862 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.945C>A (p.Asn315Lys) n.59G>T n.184+337G>T n.184+49G>T n.1278C>A n.1267C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927728C>G | CA393104863 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.945C>G (p.Asn315Lys) n.59G>C n.184+337G>C n.184+49G>C n.1278C>G n.1267C>G | |
15 | g.73927728C>T | CA491481528 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.945C>T (p.Asn315=) n.59G>A n.184+337G>A n.184+49G>A n.1278C>T n.1267C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927729C>A | CA272711716 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.946C>A (p.Pro316Thr) n.58G>T n.184+336G>T n.184+48G>T n.1279C>A n.1268C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927729C= | CA2187453792 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.946C= (p.Pro316=) n.58G= n.184+336G= n.184+48G= n.1279C= n.1268C= | |
15 | g.73927729C>G | CA393104864 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.946C>G (p.Pro316Ala) n.58G>C n.184+336G>C n.184+48G>C n.1279C>G n.1268C>G | |
15 | g.73927729C>T | CA393104865 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.946C>T (p.Pro316Ser) n.58G>A n.184+336G>A n.184+48G>A n.1279C>T n.1268C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927736_73927756dup | CA2629419644 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.953_973dup (p.Pro324_Arg325insProGluAlaTyrGlyProPro) n.38_58dup n.184+316_184+336dup n.184+28_184+48dup n.1286_1306dup n.1275_1295dup | gnomAD v4 |
15 | g.73927730C>A | CA393104868 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.947C>A (p.Pro316Gln) n.57G>T n.184+335G>T n.184+47G>T n.1280C>A n.1269C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927730C= | CA2187453793 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.947C= (p.Pro316=) n.57G= n.184+335G= n.184+47G= n.1280C= n.1269C= | |
15 | g.73927730C>G | CA393104867 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.947C>G (p.Pro316Arg) n.57G>C n.184+335G>C n.184+47G>C n.1280C>G n.1269C>G | |
15 | g.73927730C>T | CA393104866 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.947C>T (p.Pro316Leu) n.57G>A n.184+335G>A n.184+47G>A n.1280C>T n.1269C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927731G>A | CA7651614 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.948G>A (p.Pro316=) n.56C>T n.184+334C>T n.184+46C>T n.1281G>A n.1270G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927731G>C | CA491481533 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.948G>C (p.Pro316=) n.56C>G n.184+334C>G n.184+46C>G n.1281G>C n.1270G>C | |
15 | g.73927731G= | CA2187453794 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.948G= (p.Pro316=) n.56C= n.184+334C= n.184+46C= n.1281G= n.1270G= | |
15 | g.73927731G>T | CA491481532 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.948G>T (p.Pro316=) n.56C>A n.184+334C>A n.184+46C>A n.1281G>T n.1270G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927732C>A | CA393104871 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.949C>A (p.Pro317Thr) n.55G>T n.184+333G>T n.184+45G>T n.1282C>A n.1271C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927732C>G | CA393104869 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.949C>G (p.Pro317Ala) n.55G>C n.184+333G>C n.184+45G>C n.1282C>G n.1271C>G | |
15 | g.73927732C>T | CA393104870 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.949C>T (p.Pro317Ser) n.55G>A n.184+333G>A n.184+45G>A n.1282C>T n.1271C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927733C>A | CA272711719 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.950C>A (p.Pro317Gln) n.54G>T n.184+332G>T n.184+44G>T n.1283C>A n.1272C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927733C= | CA2187453795 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.950C= (p.Pro317=) n.54G= n.184+332G= n.184+44G= n.1283C= n.1272C= | |
15 | g.73927733C>G | CA393104872 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.950C>G (p.Pro317Arg) n.54G>C n.184+332G>C n.184+44G>C n.1283C>G n.1272C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927733C>T | CA7651615 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.950C>T (p.Pro317Leu) n.54G>A n.184+332G>A n.184+44G>A n.1283C>T n.1272C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927734G>A | CA272711727 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.951G>A (p.Pro317=) n.53C>T n.184+331C>T n.184+43C>T n.1284G>A n.1273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927734G>C | CA491481538 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.951G>C (p.Pro317=) n.53C>G n.184+331C>G n.184+43C>G n.1284G>C n.1273G>C | |
15 | g.73927734G= | CA2187453796 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.951G= (p.Pro317=) n.53C= n.184+331C= n.184+43C= n.1284G= n.1273G= | |
15 | g.73927734G>T | CA491481539 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.951G>T (p.Pro317=) n.53C>A n.184+331C>A n.184+43C>A n.1284G>T n.1273G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927735C>A | CA393104873 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.952C>A (p.Pro318Thr) n.52G>T n.184+330G>T n.184+42G>T n.1285C>A n.1274C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927735C>G | CA393104874 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.952C>G (p.Pro318Ala) n.52G>C n.184+330G>C n.184+42G>C n.1285C>G n.1274C>G | |
15 | g.73927735C>T | CA393104875 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.952C>T (p.Pro318Ser) n.52G>A n.184+330G>A n.184+42G>A n.1285C>T n.1274C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927736C>A | CA393104876 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.953C>A (p.Pro318His) n.51G>T n.184+329G>T n.184+41G>T n.1286C>A n.1275C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927736C= | CA2187453797 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.953C= (p.Pro318=) n.51G= n.184+329G= n.184+41G= n.1286C= n.1275C= | |
15 | g.73927736C>G | CA393104877 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.953C>G (p.Pro318Arg) n.51G>C n.184+329G>C n.184+41G>C n.1286C>G n.1275C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927736C>T | CA393104878 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.953C>T (p.Pro318Leu) n.51G>A n.184+329G>A n.184+41G>A n.1286C>T n.1275C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927737C>A | CA491481547 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.954C>A (p.Pro318=) n.50G>T n.184+328G>T n.184+40G>T n.1287C>A n.1276C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927737C= | CA2187453798 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.954C= (p.Pro318=) n.50G= n.184+328G= n.184+40G= n.1287C= n.1276C= | |
15 | g.73927737C>G | CA491481549 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.954C>G (p.Pro318=) n.50G>C n.184+328G>C n.184+40G>C n.1287C>G n.1276C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927737C>T | CA491481551 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.954C>T (p.Pro318=) n.50G>A n.184+328G>A n.184+40G>A n.1287C>T n.1276C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927738G>A | CA393104881 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.955G>A (p.Glu319Lys) n.49C>T n.184+327C>T n.184+39C>T n.1288G>A n.1277G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927738G>C | CA393104880 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.955G>C (p.Glu319Gln) n.49C>G n.184+327C>G n.184+39C>G n.1288G>C n.1277G>C | |
15 | g.73927738G>T | CA393104879 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.955G>T (p.Glu319Ter) n.49C>A n.184+327C>A n.184+39C>A n.1288G>T n.1277G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927739A= | CA2187453799 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.956A= (p.Glu319=) n.48T= n.184+326T= n.184+38T= n.1289A= n.1278A= | |
15 | g.73927739A>C | CA393104882 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.956A>C (p.Glu319Ala) n.48T>G n.184+326T>G n.184+38T>G n.1289A>C n.1278A>C | |
15 | g.73927739A>G | CA393104883 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.956A>G (p.Glu319Gly) n.48T>C n.184+326T>C n.184+38T>C n.1289A>G n.1278A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927739A>T | CA393104884 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.956A>T (p.Glu319Val) n.48T>A n.184+326T>A n.184+38T>A n.1289A>T n.1278A>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927740G>A | CA491481567 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.957G>A (p.Glu319=) n.47C>T n.184+325C>T n.184+37C>T n.1290G>A n.1279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927740G>C | CA393104885 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.957G>C (p.Glu319Asp) n.47C>G n.184+325C>G n.184+37C>G n.1290G>C n.1279G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927740G= | CA2187453800 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.957G= (p.Glu319=) n.47C= n.184+325C= n.184+37C= n.1290G= n.1279G= | |
15 | g.73927740G>T | CA393104886 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.957G>T (p.Glu319Asp) n.47C>A n.184+325C>A n.184+37C>A n.1290G>T n.1279G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927741_73927761dup | CA2596004297 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.958_978dup (p.Ala326_Leu327insAlaTyrGlyProProArgAla) n.27_47dup n.184+305_184+325dup n.184+17_184+37dup n.1291_1311dup n.1280_1300dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927741G>A | CA393104887 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.958G>A (p.Ala320Thr) n.46C>T n.184+324C>T n.184+36C>T n.1291G>A n.1280G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927741G>C | CA393104888 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.958G>C (p.Ala320Pro) n.46C>G n.184+324C>G n.184+36C>G n.1291G>C n.1280G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927741G= | CA2187453801 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.958G= (p.Ala320=) n.46C= n.184+324C= n.184+36C= n.1291G= n.1280G= | |
15 | g.73927741G>T | CA393104889 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.958G>T (p.Ala320Ser) n.46C>A n.184+324C>A n.184+36C>A n.1291G>T n.1280G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927742C>A | CA393104890 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.959C>A (p.Ala320Glu) n.45G>T n.184+323G>T n.184+35G>T n.1292C>A n.1281C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927742C= | CA2187453802 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.959C= (p.Ala320=) n.45G= n.184+323G= n.184+35G= n.1292C= n.1281C= | |
15 | g.73927742C>G | CA393104891 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.959C>G (p.Ala320Gly) n.45G>C n.184+323G>C n.184+35G>C n.1292C>G n.1281C>G | |
15 | g.73927742C>T | CA272711744 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.959C>T (p.Ala320Val) n.45G>A n.184+323G>A n.184+35G>A n.1292C>T n.1281C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927743G>A | CA491481574 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.960G>A (p.Ala320=) n.44C>T n.184+322C>T n.184+34C>T n.1293G>A n.1282G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927743G>C | CA491481580 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.960G>C (p.Ala320=) n.44C>G n.184+322C>G n.184+34C>G n.1293G>C n.1282G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927743G= | CA2187453803 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.960G= (p.Ala320=) n.44C= n.184+322C= n.184+34C= n.1293G= n.1282G= | |
15 | g.73927743G>T | CA7651616 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.960G>T (p.Ala320=) n.44C>A n.184+322C>A n.184+34C>A n.1293G>T n.1282G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927744T>A | CA393104892 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.43A>T n.184+321A>T n.184+33A>T n.1294T>A n.1283T>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927744T>C | CA393104893 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.961T>C (p.Tyr321His) n.43A>G n.184+321A>G n.184+33A>G n.1294T>C n.1283T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927744T>G | CA272711746 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.43A>C n.184+321A>C n.184+33A>C n.1294T>G n.1283T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927744T= | CA2187453804 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.961T= (p.Tyr321=) n.43A= n.184+321A= n.184+33A= n.1294T= n.1283T= | |
15 | g.73927745A>C | CA393104894 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.42T>G n.184+320T>G n.184+32T>G n.1295A>C n.1284A>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927745A>G | CA393104895 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.42T>C n.184+320T>C n.184+32T>C n.1295A>G n.1284A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927745A>T | CA393104896 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.42T>A n.184+320T>A n.184+32T>A n.1295A>T n.1284A>T | |
15 | g.73927745dup | CA619410963 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.962dup (p.Tyr321Ter) n.42dup n.184+320dup n.184+32dup n.1295dup n.1284dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927746C>A | CA393104897 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.963C>A (p.Tyr321Ter) n.41G>T n.184+319G>T n.184+31G>T n.1296C>A n.1285C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927746C>G | CA393104898 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.963C>G (p.Tyr321Ter) n.41G>C n.184+319G>C n.184+31G>C n.1296C>G n.1285C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927746C>T | CA491481586 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.963C>T (p.Tyr321=) n.41G>A n.184+319G>A n.184+31G>A n.1296C>T n.1285C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927747G>A | CA393104900 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.964G>A (p.Gly322Arg) n.40C>T n.184+318C>T n.184+30C>T n.1297G>A n.1286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927747G>C | CA272711749 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.964G>C (p.Gly322Arg) n.40C>G n.184+318C>G n.184+30C>G n.1297G>C n.1286G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927747G= | CA2187453805 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.964G= (p.Gly322=) n.40C= n.184+318C= n.184+30C= n.1297G= n.1286G= | |
15 | g.73927747G>T | CA393104899 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.964G>T (p.Gly322Trp) n.40C>A n.184+318C>A n.184+30C>A n.1297G>T n.1286G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927749del | CA2629419697 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966del (p.Pro323ArgfsTer?) n.40del n.184+318del n.184+30del n.1299del n.1288del | gnomAD v4 |
15 | g.73927748G>A | CA393104901 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.965G>A (p.Gly322Glu) n.39C>T n.184+317C>T n.184+29C>T n.1298G>A n.1287G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927748G>C | CA393104902 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.965G>C (p.Gly322Ala) n.39C>G n.184+317C>G n.184+29C>G n.1298G>C n.1287G>C | |
15 | g.73927748G= | CA2187453806 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.965G= (p.Gly322=) n.39C= n.184+317C= n.184+29C= n.1298G= n.1287G= | |
15 | g.73927748G>T | CA272711763 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.965G>T (p.Gly322Val) n.39C>A n.184+317C>A n.184+29C>A n.1298G>T n.1287G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927748_73927778delinsGGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCT | CA2187453807 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.965_995delinsGGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCT (p.Gly322=) n.9_39delinsAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGCC n.184+287_184+317delinsAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGCC n.183_184+29delinsAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGCC n.1298_1328delinsGGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCT n.1287_1317delinsGGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCT | |
15 | g.73927749G>A | CA491481591 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966G>A (p.Gly322=) n.38C>T n.184+316C>T n.184+28C>T n.1299G>A n.1288G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927749G>C | CA491481592 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966G>C (p.Gly322=) n.38C>G n.184+316C>G n.184+28C>G n.1299G>C n.1288G>C | |
15 | g.73927749G= | CA2187453809 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966G= (p.Gly322=) n.38C= n.184+316C= n.184+28C= n.1299G= n.1288G= | |
15 | g.73927749G>T | CA491481593 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966G>T (p.Gly322=) n.38C>A n.184+316C>A n.184+28C>A n.1299G>T n.1288G>T | |
15 | g.73927753_73927782del | CA272711767 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970_999del (p.Pro324_Pro333del) n.9_38del n.184+287_184+316del n.183_184+28del n.1303_1332del n.1292_1321del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927749_73927803delinsGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCGGTGCGCAGCTCCGACACGCCC | CA2187453808 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966_1020delinsGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCGGTGCGCAGCTCCGACACGCCC (p.Gly322=) n.184+262_184+316delinsGGGCGTGTCGGAGCTGCGCACCGGCAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGC n.158_184+28delinsGGGCGTGTCGGAGCTGCGCACCGGCAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGC n.1299_1353delinsGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCGGTGCGCAGCTCCGACACGCCC n.1288_1342delinsGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCGGTGCGCAGCTCCGACACGCCC |