Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.73914724delCA2574585213C10orf55,PLAUc.830-52del (n.830-52del)
n.269-1646del
c.-73-1646del (n.-73-1646del)
c.779-52del (n.779-52del)
c.572-52del (n.572-52del)
n.319+850del
 gnomAD v4
10g.73914724G>ACA2722307915C10orf55,PLAUc.830-52G>A (n.830-52G>A)
n.269-1649C>T
c.-73-1649C>T (n.-73-1649C>T)
c.779-52G>A (n.779-52G>A)
c.572-52G>A (n.572-52G>A)
n.319+847C>T
 dbSNP
10g.73914724G>TCA2609727436C10orf55,PLAUc.830-52G>T (n.830-52G>T)
n.269-1649C>A
c.-73-1649C>A (n.-73-1649C>A)
c.779-52G>T (n.779-52G>T)
c.572-52G>T (n.572-52G>T)
n.319+847C>A
 gnomAD v4
10g.73914726C>ACA2609727437C10orf55,PLAUc.830-50C>A (n.830-50C>A)
n.269-1651G>T
c.-73-1651G>T (n.-73-1651G>T)
c.779-50C>A (n.779-50C>A)
c.572-50C>A (n.572-50C>A)
n.319+845G>T
 gnomAD v4
10g.73914726C>TCA2609727438C10orf55,PLAUc.830-50C>T (n.830-50C>T)
n.269-1651G>A
c.-73-1651G>A (n.-73-1651G>A)
c.779-50C>T (n.779-50C>T)
c.572-50C>T (n.572-50C>T)
n.319+845G>A
 gnomAD v4
10g.73914727C>ACA2609727440C10orf55,PLAUc.830-49C>A (n.830-49C>A)
n.269-1652G>T
c.-73-1652G>T (n.-73-1652G>T)
c.779-49C>A (n.779-49C>A)
c.572-49C>A (n.572-49C>A)
n.319+844G>T
 gnomAD v4
10g.73914727C=CA1919809328C10orf55,PLAUc.830-49C= (n.830-49C=)
n.269-1652G=
c.-73-1652G= (n.-73-1652G=)
c.779-49C= (n.779-49C=)
c.572-49C= (n.572-49C=)
n.319+844G=
10g.73914727C>TCA5562556C10orf55,PLAUc.830-49C>T (n.830-49C>T)
n.269-1652G>A
c.-73-1652G>A (n.-73-1652G>A)
c.779-49C>T (n.779-49C>T)
c.572-49C>T (n.572-49C>T)
n.319+844G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914728G>ACA5562557C10orf55,PLAUc.830-48G>A (n.830-48G>A)
n.269-1653C>T
c.-73-1653C>T (n.-73-1653C>T)
c.779-48G>A (n.779-48G>A)
c.572-48G>A (n.572-48G>A)
n.319+843C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73914728G=CA1919809331C10orf55,PLAUc.830-48G= (n.830-48G=)
n.269-1653C=
c.-73-1653C= (n.-73-1653C=)
c.779-48G= (n.779-48G=)
c.572-48G= (n.572-48G=)
n.319+843C=
10g.73914730C>ACA594387726C10orf55,PLAUc.830-46C>A (n.830-46C>A)
n.269-1655G>T
c.-73-1655G>T (n.-73-1655G>T)
c.779-46C>A (n.779-46C>A)
c.572-46C>A (n.572-46C>A)
n.319+841G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914730C=CA1919809333C10orf55,PLAUc.830-46C= (n.830-46C=)
n.269-1655G=
c.-73-1655G= (n.-73-1655G=)
c.779-46C= (n.779-46C=)
c.572-46C= (n.572-46C=)
n.319+841G=
10g.73914730_73914731delCA2609727441C10orf55,PLAUc.830-46_830-45del (n.830-46_830-45del)
n.269-1656_269-1655del
c.-73-1656_-73-1655del (n.-73-1656_-73-1655del)
c.779-46_779-45del (n.779-46_779-45del)
c.572-46_572-45del (n.572-46_572-45del)
n.319+840_319+841del
 gnomAD v4
10g.73914734C>ACA2609727442C10orf55,PLAUc.830-42C>A (n.830-42C>A)
n.269-1659G>T
c.-73-1659G>T (n.-73-1659G>T)
c.779-42C>A (n.779-42C>A)
c.572-42C>A (n.572-42C>A)
n.319+837G>T
 gnomAD v4
10g.73914734C=CA1919809336C10orf55,PLAUc.830-42C= (n.830-42C=)
n.269-1659G=
c.-73-1659G= (n.-73-1659G=)
c.779-42C= (n.779-42C=)
c.572-42C= (n.572-42C=)
n.319+837G=
10g.73914734C>TCA594387729C10orf55,PLAUc.830-42C>T (n.830-42C>T)
n.269-1659G>A
c.-73-1659G>A (n.-73-1659G>A)
c.779-42C>T (n.779-42C>T)
c.572-42C>T (n.572-42C>T)
n.319+837G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73914735C>ACA2609727443C10orf55,PLAUc.830-41C>A (n.830-41C>A)
n.269-1660G>T
c.-73-1660G>T (n.-73-1660G>T)
c.779-41C>A (n.779-41C>A)
c.572-41C>A (n.572-41C>A)
n.319+836G>T
 gnomAD v4
10g.73914735C=CA1919809342C10orf55,PLAUc.830-41C= (n.830-41C=)
n.269-1660G=
c.-73-1660G= (n.-73-1660G=)
c.779-41C= (n.779-41C=)
c.572-41C= (n.572-41C=)
n.319+836G=
10g.73914735C>GCA2574585214C10orf55,PLAUc.830-41C>G (n.830-41C>G)
n.269-1660G>C
c.-73-1660G>C (n.-73-1660G>C)
c.779-41C>G (n.779-41C>G)
c.572-41C>G (n.572-41C>G)
n.319+836G>C
 gnomAD v4
10g.73914735C>TCA5562558C10orf55,PLAUc.830-41C>T (n.830-41C>T)
n.269-1660G>A
c.-73-1660G>A (n.-73-1660G>A)
c.779-41C>T (n.779-41C>T)
c.572-41C>T (n.572-41C>T)
n.319+836G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914735_73914736delinsCACA1919809340C10orf55,PLAUc.830-41_830-40delinsCA (n.830-41_830-40delinsCA)
n.269-1661_269-1660delinsTG
c.-73-1661_-73-1660delinsTG (n.-73-1661_-73-1660delinsTG)
c.779-41_779-40delinsCA (n.779-41_779-40delinsCA)
c.572-41_572-40delinsCA (n.572-41_572-40delinsCA)
n.319+835_319+836delinsTG
10g.73914736delCA668309450C10orf55,PLAUc.830-40del (n.830-40del)
n.269-1661del
c.-73-1661del (n.-73-1661del)
c.779-40del (n.779-40del)
c.572-40del (n.572-40del)
n.319+835del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914736A>GCA2609727446C10orf55,PLAUc.830-40A>G (n.830-40A>G)
n.269-1661T>C
c.-73-1661T>C (n.-73-1661T>C)
c.779-40A>G (n.779-40A>G)
c.572-40A>G (n.572-40A>G)
n.319+835T>C
 gnomAD v4
10g.73914737G>ACA2609727448C10orf55,PLAUc.830-39G>A (n.830-39G>A)
n.269-1662C>T
c.-73-1662C>T (n.-73-1662C>T)
c.779-39G>A (n.779-39G>A)
c.572-39G>A (n.572-39G>A)
n.319+834C>T
 gnomAD v4
10g.73914737G=CA1919809345C10orf55,PLAUc.830-39G= (n.830-39G=)
n.269-1662C=
c.-73-1662C= (n.-73-1662C=)
c.779-39G= (n.779-39G=)
c.572-39G= (n.572-39G=)
n.319+834C=
10g.73914737G>TCA1919809346C10orf55,PLAUc.830-39G>T (n.830-39G>T)
n.269-1662C>A
c.-73-1662C>A (n.-73-1662C>A)
c.779-39G>T (n.779-39G>T)
c.572-39G>T (n.572-39G>T)
n.319+834C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.73914739A>GCA2609727449C10orf55,PLAUc.830-37A>G (n.830-37A>G)
n.269-1664T>C
c.-73-1664T>C (n.-73-1664T>C)
c.779-37A>G (n.779-37A>G)
c.572-37A>G (n.572-37A>G)
n.319+832T>C
 gnomAD v4
10g.73914740G>ACA594387734C10orf55,PLAUc.830-36G>A (n.830-36G>A)
n.269-1665C>T
c.-73-1665C>T (n.-73-1665C>T)
c.779-36G>A (n.779-36G>A)
c.572-36G>A (n.572-36G>A)
n.319+831C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.73914740G=CA1919809349C10orf55,PLAUc.830-36G= (n.830-36G=)
n.269-1665C=
c.-73-1665C= (n.-73-1665C=)
c.779-36G= (n.779-36G=)
c.572-36G= (n.572-36G=)
n.319+831C=
10g.73914740G>TCA2609727450C10orf55,PLAUc.830-36G>T (n.830-36G>T)
n.269-1665C>A
c.-73-1665C>A (n.-73-1665C>A)
c.779-36G>T (n.779-36G>T)
c.572-36G>T (n.572-36G>T)
n.319+831C>A
 gnomAD v4
10g.73914741T>CCA2609727451C10orf55,PLAUc.830-35T>C (n.830-35T>C)
n.269-1666A>G
c.-73-1666A>G (n.-73-1666A>G)
c.779-35T>C (n.779-35T>C)
c.572-35T>C (n.572-35T>C)
n.319+830A>G
 gnomAD v4
10g.73914742G>ACA594387744C10orf55,PLAUc.830-34G>A (n.830-34G>A)
n.269-1667C>T
c.-73-1667C>T (n.-73-1667C>T)
c.779-34G>A (n.779-34G>A)
c.572-34G>A (n.572-34G>A)
n.319+829C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73914742G=CA1919809350C10orf55,PLAUc.830-34G= (n.830-34G=)
n.269-1667C=
c.-73-1667C= (n.-73-1667C=)
c.779-34G= (n.779-34G=)
c.572-34G= (n.572-34G=)
n.319+829C=
10g.73914745C>ACA1919809356C10orf55,PLAUc.830-31C>A (n.830-31C>A)
n.269-1670G>T
c.-73-1670G>T (n.-73-1670G>T)
c.779-31C>A (n.779-31C>A)
c.572-31C>A (n.572-31C>A)
n.319+826G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.73914745C=CA1919809353C10orf55,PLAUc.830-31C= (n.830-31C=)
n.269-1670G=
c.-73-1670G= (n.-73-1670G=)
c.779-31C= (n.779-31C=)
c.572-31C= (n.572-31C=)
n.319+826G=
10g.73914745C>GCA5562559C10orf55,PLAUc.830-31C>G (n.830-31C>G)
n.269-1670G>C
c.-73-1670G>C (n.-73-1670G>C)
c.779-31C>G (n.779-31C>G)
c.572-31C>G (n.572-31C>G)
n.319+826G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73914745C>TCA2574585215C10orf55,PLAUc.830-31C>T (n.830-31C>T)
n.269-1670G>A
c.-73-1670G>A (n.-73-1670G>A)
c.779-31C>T (n.779-31C>T)
c.572-31C>T (n.572-31C>T)
n.319+826G>A
10g.73914749C=CA1919809358C10orf55,PLAUc.830-27C= (n.830-27C=)
n.269-1674G=
c.-73-1674G= (n.-73-1674G=)
c.779-27C= (n.779-27C=)
c.572-27C= (n.572-27C=)
n.319+822G=
10g.73914749C>GCA1919809359C10orf55,PLAUc.830-27C>G (n.830-27C>G)
n.269-1674G>C
c.-73-1674G>C (n.-73-1674G>C)
c.779-27C>G (n.779-27C>G)
c.572-27C>G (n.572-27C>G)
n.319+822G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.73914749C>TCA2574585216C10orf55,PLAUc.830-27C>T (n.830-27C>T)
n.269-1674G>A
c.-73-1674G>A (n.-73-1674G>A)
c.779-27C>T (n.779-27C>T)
c.572-27C>T (n.572-27C>T)
n.319+822G>A
 gnomAD v4
10g.73914750T>ACA2609727453C10orf55,PLAUc.830-26T>A (n.830-26T>A)
n.269-1675A>T
c.-73-1675A>T (n.-73-1675A>T)
c.779-26T>A (n.779-26T>A)
c.572-26T>A (n.572-26T>A)
n.319+821A>T
 gnomAD v4
10g.73914751C=CA1919809361C10orf55,PLAUc.830-25C= (n.830-25C=)
n.269-1676G=
c.-73-1676G= (n.-73-1676G=)
c.779-25C= (n.779-25C=)
c.572-25C= (n.572-25C=)
n.319+820G=
10g.73914751C>TCA209675828C10orf55,PLAUc.830-25C>T (n.830-25C>T)
n.269-1676G>A
c.-73-1676G>A (n.-73-1676G>A)
c.779-25C>T (n.779-25C>T)
c.572-25C>T (n.572-25C>T)
n.319+820G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914752C=CA1919809362C10orf55,PLAUc.830-24C= (n.830-24C=)
n.269-1677G=
c.-73-1677G= (n.-73-1677G=)
c.779-24C= (n.779-24C=)
c.572-24C= (n.572-24C=)
n.319+819G=
10g.73914752C>TCA1919809365C10orf55,PLAUc.830-24C>T (n.830-24C>T)
n.269-1677G>A
c.-73-1677G>A (n.-73-1677G>A)
c.779-24C>T (n.779-24C>T)
c.572-24C>T (n.572-24C>T)
n.319+819G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.73914754C=CA1919809369C10orf55,PLAUc.830-22C= (n.830-22C=)
n.269-1679G=
c.-73-1679G= (n.-73-1679G=)
c.779-22C= (n.779-22C=)
c.572-22C= (n.572-22C=)
n.319+817G=
10g.73914754C>TCA5562560C10orf55,PLAUc.830-22C>T (n.830-22C>T)
n.269-1679G>A
c.-73-1679G>A (n.-73-1679G>A)
c.779-22C>T (n.779-22C>T)
c.572-22C>T (n.572-22C>T)
n.319+817G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914757A>GCA2609727456C10orf55,PLAUc.830-19A>G (n.830-19A>G)
n.269-1682T>C
c.-73-1682T>C (n.-73-1682T>C)
c.779-19A>G (n.779-19A>G)
c.572-19A>G (n.572-19A>G)
n.319+814T>C
 gnomAD v4
10g.73914758C>ACA594387748C10orf55,PLAUc.830-18C>A (n.830-18C>A)
n.269-1683G>T
c.-73-1683G>T (n.-73-1683G>T)
c.779-18C>A (n.779-18C>A)
c.572-18C>A (n.572-18C>A)
n.319+813G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73914758C=CA1919809371C10orf55,PLAUc.830-18C= (n.830-18C=)
n.269-1683G=
c.-73-1683G= (n.-73-1683G=)
c.779-18C= (n.779-18C=)
c.572-18C= (n.572-18C=)
n.319+813G=
10g.73914759C=CA1919809372C10orf55,PLAUc.830-17C= (n.830-17C=)
n.269-1684G=
c.-73-1684G= (n.-73-1684G=)
c.779-17C= (n.779-17C=)
c.572-17C= (n.572-17C=)
n.319+812G=
10g.73914759C>GCA668309476C10orf55,PLAUc.830-17C>G (n.830-17C>G)
n.269-1684G>C
c.-73-1684G>C (n.-73-1684G>C)
c.779-17C>G (n.779-17C>G)
c.572-17C>G (n.572-17C>G)
n.319+812G>C
 dbSNP
10g.73914759C>TCA594387749C10orf55,PLAUc.830-17C>T (n.830-17C>T)
n.269-1684G>A
c.-73-1684G>A (n.-73-1684G>A)
c.779-17C>T (n.779-17C>T)
c.572-17C>T (n.572-17C>T)
n.319+812G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73914760C=CA1919809375C10orf55,PLAUc.830-16C= (n.830-16C=)
n.269-1685G=
c.-73-1685G= (n.-73-1685G=)
c.779-16C= (n.779-16C=)
c.572-16C= (n.572-16C=)
n.319+811G=
10g.73914760C>TCA668309486C10orf55,PLAUc.830-16C>T (n.830-16C>T)
n.269-1685G>A
c.-73-1685G>A (n.-73-1685G>A)
c.779-16C>T (n.779-16C>T)
c.572-16C>T (n.572-16C>T)
n.319+811G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914763T>CCA5562561C10orf55,PLAUc.830-13T>C (n.830-13T>C)
n.269-1688A>G
c.-73-1688A>G (n.-73-1688A>G)
c.779-13T>C (n.779-13T>C)
c.572-13T>C (n.572-13T>C)
n.319+808A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914763T>GCA2609727461C10orf55,PLAUc.830-13T>G (n.830-13T>G)
n.269-1688A>C
c.-73-1688A>C (n.-73-1688A>C)
c.779-13T>G (n.779-13T>G)
c.572-13T>G (n.572-13T>G)
n.319+808A>C
 gnomAD v4
10g.73914763T=CA1919809379C10orf55,PLAUc.830-13T= (n.830-13T=)
n.269-1688A=
c.-73-1688A= (n.-73-1688A=)
c.779-13T= (n.779-13T=)
c.572-13T= (n.572-13T=)
n.319+808A=
10g.73914766C=CA1919809384C10orf55,PLAUc.830-10C= (n.830-10C=)
n.269-1691G=
c.-73-1691G= (n.-73-1691G=)
c.779-10C= (n.779-10C=)
c.572-10C= (n.572-10C=)
n.319+805G=
10g.73914766C>TCA5562562C10orf55,PLAUc.830-10C>T (n.830-10C>T)
n.269-1691G>A
c.-73-1691G>A (n.-73-1691G>A)
c.779-10C>T (n.779-10C>T)
c.572-10C>T (n.572-10C>T)
n.319+805G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914769C=CA1919809388C10orf55,PLAUc.830-7C= (n.830-7C=)
n.269-1694G=
c.-73-1694G= (n.-73-1694G=)
c.779-7C= (n.779-7C=)
c.572-7C= (n.572-7C=)
n.319+802G=
10g.73914769C>TCA594387751C10orf55,PLAUc.830-7C>T (n.830-7C>T)
n.269-1694G>A
c.-73-1694G>A (n.-73-1694G>A)
c.779-7C>T (n.779-7C>T)
c.572-7C>T (n.572-7C>T)
n.319+802G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73914770C=CA1919809390C10orf55,PLAUc.830-6C= (n.830-6C=)
n.269-1695G=
c.-73-1695G= (n.-73-1695G=)
c.779-6C= (n.779-6C=)
c.572-6C= (n.572-6C=)
n.319+801G=
10g.73914770C>TCA1919809391C10orf55,PLAUc.830-6C>T (n.830-6C>T)
n.269-1695G>A
c.-73-1695G>A (n.-73-1695G>A)
c.779-6C>T (n.779-6C>T)
c.572-6C>T (n.572-6C>T)
n.319+801G>A
 dbSNP
10g.73914771C=CA1919809394C10orf55,PLAUc.830-5C= (n.830-5C=)
n.269-1696G=
c.-73-1696G= (n.-73-1696G=)
c.779-5C= (n.779-5C=)
c.572-5C= (n.572-5C=)
n.319+800G=
10g.73914771C>GCA1919809395C10orf55,PLAUc.830-5C>G (n.830-5C>G)
n.269-1696G>C
c.-73-1696G>C (n.-73-1696G>C)
c.779-5C>G (n.779-5C>G)
c.572-5C>G (n.572-5C>G)
n.319+800G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.73914772C>ACA2609727466C10orf55,PLAUc.830-4C>A (n.830-4C>A)
n.269-1697G>T
c.-73-1697G>T (n.-73-1697G>T)
c.779-4C>A (n.779-4C>A)
c.572-4C>A (n.572-4C>A)
n.319+799G>T
 gnomAD v4
10g.73914773C>ACA2609727467C10orf55,PLAUc.830-3C>A (n.830-3C>A)
n.269-1698G>T
c.-73-1698G>T (n.-73-1698G>T)
c.779-3C>A (n.779-3C>A)
c.572-3C>A (n.572-3C>A)
n.319+798G>T
 gnomAD v4
10g.73914773C=CA1919809397C10orf55,PLAUc.830-3C= (n.830-3C=)
n.269-1698G=
c.-73-1698G= (n.-73-1698G=)
c.779-3C= (n.779-3C=)
c.572-3C= (n.572-3C=)
n.319+798G=
10g.73914773C>GCA2574585217C10orf55,PLAUc.830-3C>G (n.830-3C>G)
n.269-1698G>C
c.-73-1698G>C (n.-73-1698G>C)
c.779-3C>G (n.779-3C>G)
c.572-3C>G (n.572-3C>G)
n.319+798G>C
10g.73914773C>TCA594387753C10orf55,PLAUc.830-3C>T (n.830-3C>T)
n.269-1698G>A
c.-73-1698G>A (n.-73-1698G>A)
c.779-3C>T (n.779-3C>T)
c.572-3C>T (n.572-3C>T)
n.319+798G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.73914774A>CCA377257115C10orf55,PLAUc.830-2A>C (n.830-2A>C)
n.269-1699T>G
c.-73-1699T>G (n.-73-1699T>G)
c.779-2A>C (n.779-2A>C)
c.572-2A>C (n.572-2A>C)
n.319+797T>G
10g.73914774A>GCA377257117C10orf55,PLAUc.830-2A>G (n.830-2A>G)
n.269-1699T>C
c.-73-1699T>C (n.-73-1699T>C)
c.779-2A>G (n.779-2A>G)
c.572-2A>G (n.572-2A>G)
n.319+797T>C
10g.73914774A>TCA377257119C10orf55,PLAUc.830-2A>T (n.830-2A>T)
n.269-1699T>A
c.-73-1699T>A (n.-73-1699T>A)
c.779-2A>T (n.779-2A>T)
c.572-2A>T (n.572-2A>T)
n.319+797T>A
10g.73914775G>ACA377257124C10orf55,PLAUc.830-1G>A (n.830-1G>A)
n.269-1700C>T
c.-73-1700C>T (n.-73-1700C>T)
c.779-1G>A (n.779-1G>A)
c.572-1G>A (n.572-1G>A)
n.319+796C>T
10g.73914775G>CCA377257125C10orf55,PLAUc.830-1G>C (n.830-1G>C)
n.269-1700C>G
c.-73-1700C>G (n.-73-1700C>G)
c.779-1G>C (n.779-1G>C)
c.572-1G>C (n.572-1G>C)
n.319+796C>G
10g.73914775G>TCA377257122C10orf55,PLAUc.830-1G>T (n.830-1G>T)
n.269-1700C>A
c.-73-1700C>A (n.-73-1700C>A)
c.779-1G>T (n.779-1G>T)
c.572-1G>T (n.572-1G>T)
n.319+796C>A
10g.73914776C>ACA209675834C10orf55,PLAUc.830C>A (p.Ala277Asp)
n.269-1701G>T
c.-73-1701G>T (n.-73-1701G>T)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
n.319+795G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914776C=CA1919809401C10orf55,PLAUc.830C= (p.Ala277=)
n.269-1701G=
c.-73-1701G= (n.-73-1701G=)
c.779C= (p.Ala260=)
c.572C= (p.Ala191=)
n.319+795G=
10g.73914776C>GCA377257128C10orf55,PLAUc.830C>G (p.Ala277Gly)
n.269-1701G>C
c.-73-1701G>C (n.-73-1701G>C)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.319+795G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73914776C>TCA377257130C10orf55,PLAUc.830C>T (p.Ala277Val)
n.269-1701G>A
c.-73-1701G>A (n.-73-1701G>A)
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
n.319+795G>A
 gnomAD v4
10g.73914777C>ACA470164051C10orf55,PLAUc.831C>A (p.Ala277=)
n.269-1702G>T
c.-73-1702G>T (n.-73-1702G>T)
c.780C>A (p.Ala260=)
c.573C>A (p.Ala191=)
n.319+794G>T
10g.73914777C>GCA470164052C10orf55,PLAUc.831C>G (p.Ala277=)
n.269-1702G>C
c.-73-1702G>C (n.-73-1702G>C)
c.780C>G (p.Ala260=)
c.573C>G (p.Ala191=)
n.319+794G>C
10g.73914777C>TCA470164053C10orf55,PLAUc.831C>T (p.Ala277=)
n.269-1702G>A
c.-73-1702G>A (n.-73-1702G>A)
c.780C>T (p.Ala260=)
c.573C>T (p.Ala191=)
n.319+794G>A
10g.73914778T>ACA377257132C10orf55,PLAUc.832T>A (p.Leu278Met)
n.269-1703A>T
c.-73-1703A>T (n.-73-1703A>T)
c.781T>A (p.Leu261Met)
c.574T>A (p.Leu192Met)
n.319+793A>T
10g.73914778T>CCA470164056C10orf55,PLAUc.832T>C (p.Leu278=)
n.269-1703A>G
c.-73-1703A>G (n.-73-1703A>G)
c.781T>C (p.Leu261=)
c.574T>C (p.Leu192=)
n.319+793A>G
10g.73914778T>GCA377257134C10orf55,PLAUc.832T>G (p.Leu278Val)
n.269-1703A>C
c.-73-1703A>C (n.-73-1703A>C)
c.781T>G (p.Leu261Val)
c.574T>G (p.Leu192Val)
n.319+793A>C
10g.73914779T>ACA377257135C10orf55,PLAUc.833T>A (p.Leu278Ter)
n.269-1704A>T
c.-73-1704A>T (n.-73-1704A>T)
c.782T>A (p.Leu261Ter)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
n.319+792A>T
10g.73914779T>CCA377257137C10orf55,PLAUc.833T>C (p.Leu278Ser)
n.269-1704A>G
c.-73-1704A>G (n.-73-1704A>G)
c.782T>C (p.Leu261Ser)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
n.319+792A>G
10g.73914779T>GCA377257139C10orf55,PLAUc.833T>G (p.Leu278Trp)
n.269-1704A>C
c.-73-1704A>C (n.-73-1704A>C)
c.782T>G (p.Leu261Trp)
c.575T>G (p.Leu192Trp)
n.319+792A>C
10g.73914780G>ACA470164061C10orf55,PLAUc.834G>A (p.Leu278=)
n.269-1705C>T
c.-73-1705C>T (n.-73-1705C>T)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.576G>A (p.Leu192=)
n.319+791C>T
10g.73914780G>CCA377257141C10orf55,PLAUc.834G>C (p.Leu278Phe)
n.269-1705C>G
c.-73-1705C>G (n.-73-1705C>G)
c.783G>C (p.Leu261Phe)
c.576G>C (p.Leu192Phe)
n.319+791C>G
10g.73914780G>TCA377257143C10orf55,PLAUc.834G>T (p.Leu278Phe)
n.269-1705C>A
c.-73-1705C>A (n.-73-1705C>A)
c.783G>T (p.Leu261Phe)
c.576G>T (p.Leu192Phe)
n.319+791C>A
10g.73914781C>ACA377257145C10orf55,PLAUc.835C>A (p.Leu279Met)
n.269-1706G>T
c.-73-1706G>T (n.-73-1706G>T)
c.784C>A (p.Leu262Met)
c.577C>A (p.Leu193Met)
n.319+790G>T
 gnomAD v4
10g.73914781C>GCA377257147C10orf55,PLAUc.835C>G (p.Leu279Val)
n.269-1706G>C
c.-73-1706G>C (n.-73-1706G>C)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.319+790G>C
10g.73914781C>TCA470164064C10orf55,PLAUc.835C>T (p.Leu279=)
n.269-1706G>A
c.-73-1706G>A (n.-73-1706G>A)
c.784C>T (p.Leu262=)
c.577C>T (p.Leu193=)
n.319+790G>A
10g.73914782T>ACA377257151C10orf55,PLAUc.836T>A (p.Leu279Gln)
n.269-1707A>T
c.-73-1707A>T (n.-73-1707A>T)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.319+789A>T
 dbSNP
10g.73914782T>CCA377257153C10orf55,PLAUc.836T>C (p.Leu279Pro)
n.269-1707A>G
c.-73-1707A>G (n.-73-1707A>G)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.319+789A>G
10g.73914782T>GCA377257149C10orf55,PLAUc.836T>G (p.Leu279Arg)
n.269-1707A>C
c.-73-1707A>C (n.-73-1707A>C)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.319+789A>C
10g.73914782T=CA1919809408C10orf55,PLAUc.836T= (p.Leu279=)
n.269-1707A=
c.-73-1707A= (n.-73-1707A=)
c.785T= (p.Leu262=)
c.578T= (p.Leu193=)
n.319+789A=
10g.73914783G>ACA470164070C10orf55,PLAUc.837G>A (p.Leu279=)
n.269-1708C>T
c.-73-1708C>T (n.-73-1708C>T)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.319+788C>T
10g.73914783G>CCA470164071C10orf55,PLAUc.837G>C (p.Leu279=)
n.269-1708C>G
c.-73-1708C>G (n.-73-1708C>G)
c.786G>C (p.Leu262=)
c.579G>C (p.Leu193=)
n.319+788C>G
10g.73914783G>TCA470164068C10orf55,PLAUc.837G>T (p.Leu279=)
n.269-1708C>A
c.-73-1708C>A (n.-73-1708C>A)
c.786G>T (p.Leu262=)
c.579G>T (p.Leu193=)
n.319+788C>A
10g.73914784A>CCA377257155C10orf55,PLAUc.838A>C (p.Lys280Gln)
n.269-1709T>G
c.-73-1709T>G (n.-73-1709T>G)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.319+787T>G
10g.73914784A>GCA377257156C10orf55,PLAUc.838A>G (p.Lys280Glu)
n.269-1709T>C
c.-73-1709T>C (n.-73-1709T>C)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.319+787T>C
 gnomAD v4
10g.73914784A>TCA377257159C10orf55,PLAUc.838A>T (p.Lys280Ter)
n.269-1709T>A
c.-73-1709T>A (n.-73-1709T>A)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.319+787T>A
10g.73914785A>CCA377257161C10orf55,PLAUc.839A>C (p.Lys280Thr)
n.269-1710T>G
c.-73-1710T>G (n.-73-1710T>G)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.319+786T>G
10g.73914785A>GCA377257163C10orf55,PLAUc.839A>G (p.Lys280Arg)
n.269-1710T>C
c.-73-1710T>C (n.-73-1710T>C)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.319+786T>C
10g.73914785A>TCA377257165C10orf55,PLAUc.839A>T (p.Lys280Met)
n.269-1710T>A
c.-73-1710T>A (n.-73-1710T>A)
c.788A>T (p.Lys263Met)
c.581A>T (p.Lys194Met)
n.319+786T>A
10g.73914786G>ACA470164076C10orf55,PLAUc.840G>A (p.Lys280=)
n.269-1711C>T
c.-73-1711C>T (n.-73-1711C>T)
c.789G>A (p.Lys263=)
c.582G>A (p.Lys194=)
n.319+785C>T
 dbSNP
10g.73914786G>CCA377257167C10orf55,PLAUc.840G>C (p.Lys280Asn)
n.269-1711C>G
c.-73-1711C>G (n.-73-1711C>G)
c.789G>C (p.Lys263Asn)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
n.319+785C>G
10g.73914786G=CA1919809412C10orf55,PLAUc.840G= (p.Lys280=)
n.269-1711C=
c.-73-1711C= (n.-73-1711C=)
c.789G= (p.Lys263=)
c.582G= (p.Lys194=)
n.319+785C=
10g.73914786G>TCA209675835C10orf55,PLAUc.840G>T (p.Lys280Asn)
n.269-1711C>A
c.-73-1711C>A (n.-73-1711C>A)
c.789G>T (p.Lys263Asn)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
n.319+785C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.73914787A=CA1919809416C10orf55,PLAUc.841A= (p.Ile281=)
n.269-1712T=
c.-73-1712T= (n.-73-1712T=)
c.790A= (p.Ile264=)
c.583A= (p.Ile195=)
n.319+784T=
10g.73914787A>CCA377257169C10orf55,PLAUc.841A>C (p.Ile281Leu)
n.269-1712T>G
c.-73-1712T>G (n.-73-1712T>G)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
n.319+784T>G
10g.73914787A>GCA377257171C10orf55,PLAUc.841A>G (p.Ile281Val)
n.269-1712T>C
c.-73-1712T>C (n.-73-1712T>C)
c.790A>G (p.Ile264Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
n.319+784T>C
10g.73914787A>TCA5562563C10orf55,PLAUc.841A>T (p.Ile281Phe)
n.269-1712T>A
c.-73-1712T>A (n.-73-1712T>A)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
n.319+784T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73914788T>ACA377257172C10orf55,PLAUc.842T>A (p.Ile281Asn)
n.269-1713A>T
c.-73-1713A>T (n.-73-1713A>T)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
n.319+783A>T
10g.73914788T>CCA377257174C10orf55,PLAUc.842T>C (p.Ile281Thr)
n.269-1713A>G
c.-73-1713A>G (n.-73-1713A>G)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
n.319+783A>G
10g.73914788T>GCA377257175C10orf55,PLAUc.842T>G (p.Ile281Ser)
n.269-1713A>C
c.-73-1713A>C (n.-73-1713A>C)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
n.319+783A>C
10g.73914789C>ACA470164086C10orf55,PLAUc.843C>A (p.Ile281=)
n.269-1714G>T
c.-73-1714G>T (n.-73-1714G>T)
c.792C>A (p.Ile264=)
c.585C>A (p.Ile195=)
n.319+782G>T
10g.73914789C>GCA377257176C10orf55,PLAUc.843C>G (p.Ile281Met)
n.269-1714G>C
c.-73-1714G>C (n.-73-1714G>C)
c.792C>G (p.Ile264Met)
c.585C>G (p.Ile195Met)
n.319+782G>C
10g.73914789C>TCA470164089C10orf55,PLAUc.843C>T (p.Ile281=)
n.269-1714G>A
c.-73-1714G>A (n.-73-1714G>A)
c.792C>T (p.Ile264=)
c.585C>T (p.Ile195=)
n.319+782G>A
10g.73914790C>ACA5562564C10orf55,PLAUc.844C>A (p.Arg282Ser)
n.269-1715G>T
c.-73-1715G>T (n.-73-1715G>T)
c.793C>A (p.Arg265Ser)
c.586C>A (p.Arg196Ser)
n.319+781G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914790C=CA1919809420C10orf55,PLAUc.844C= (p.Arg282=)
n.269-1715G=
c.-73-1715G= (n.-73-1715G=)
c.793C= (p.Arg265=)
c.586C= (p.Arg196=)
n.319+781G=
10g.73914790C>GCA377257179C10orf55,PLAUc.844C>G (p.Arg282Gly)
n.269-1715G>C
c.-73-1715G>C (n.-73-1715G>C)
c.793C>G (p.Arg265Gly)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.319+781G>C
10g.73914790C>TCA5562565C10orf55,PLAUc.844C>T (p.Arg282Cys)
n.269-1715G>A
c.-73-1715G>A (n.-73-1715G>A)
c.793C>T (p.Arg265Cys)
c.586C>T (p.Arg196Cys)
n.319+781G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914791G>ACA5562566C10orf55,PLAUc.845G>A (p.Arg282His)
n.269-1716C>T
c.-73-1716C>T (n.-73-1716C>T)
c.794G>A (p.Arg265His)
c.587G>A (p.Arg196His)
n.319+780C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914791G>CCA377257185C10orf55,PLAUc.845G>C (p.Arg282Pro)
n.269-1716C>G
c.-73-1716C>G (n.-73-1716C>G)
c.794G>C (p.Arg265Pro)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.319+780C>G
10g.73914791G=CA1919809431C10orf55,PLAUc.845G= (p.Arg282=)
n.269-1716C=
c.-73-1716C= (n.-73-1716C=)
c.794G= (p.Arg265=)
c.587G= (p.Arg196=)
n.319+780C=
10g.73914791G>TCA377257183C10orf55,PLAUc.845G>T (p.Arg282Leu)
n.269-1716C>A
c.-73-1716C>A (n.-73-1716C>A)
c.794G>T (p.Arg265Leu)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.319+780C>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.73914792T>ACA470164094C10orf55,PLAUc.846T>A (p.Arg282=)
n.269-1717A>T
c.-73-1717A>T (n.-73-1717A>T)
c.795T>A (p.Arg265=)
c.588T>A (p.Arg196=)
n.319+779A>T
10g.73914792T>CCA470164096C10orf55,PLAUc.846T>C (p.Arg282=)
n.269-1717A>G
c.-73-1717A>G (n.-73-1717A>G)
c.795T>C (p.Arg265=)
c.588T>C (p.Arg196=)
n.319+779A>G
10g.73914792T>GCA470164097C10orf55,PLAUc.846T>G (p.Arg282=)
n.269-1717A>C
c.-73-1717A>C (n.-73-1717A>C)
c.795T>G (p.Arg265=)
c.588T>G (p.Arg196=)
n.319+779A>C
10g.73914793T>ACA377257188C10orf55,PLAUc.847T>A (p.Ser283Thr)
n.269-1718A>T
c.-73-1718A>T (n.-73-1718A>T)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
n.319+778A>T
10g.73914793T>CCA377257190C10orf55,PLAUc.847T>C (p.Ser283Pro)
n.269-1718A>G
c.-73-1718A>G (n.-73-1718A>G)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
n.319+778A>G
10g.73914793T>GCA377257192C10orf55,PLAUc.847T>G (p.Ser283Ala)
n.269-1718A>C
c.-73-1718A>C (n.-73-1718A>C)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
n.319+778A>C
10g.73914794C>ACA377257194C10orf55,PLAUc.848C>A (p.Ser283Tyr)
n.269-1719G>T
c.-73-1719G>T (n.-73-1719G>T)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
n.319+777G>T
10g.73914794C>GCA377257195C10orf55,PLAUc.848C>G (p.Ser283Cys)
n.269-1719G>C
c.-73-1719G>C (n.-73-1719G>C)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.590C>G (p.Ser197Cys)
n.319+777G>C
10g.73914794C>TCA377257197C10orf55,PLAUc.848C>T (p.Ser283Phe)
n.269-1719G>A
c.-73-1719G>A (n.-73-1719G>A)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
n.319+777G>A
10g.73914795C>ACA470164102C10orf55,PLAUc.849C>A (p.Ser283=)
n.269-1720G>T
c.-73-1720G>T (n.-73-1720G>T)
c.798C>A (p.Ser266=)
c.591C>A (p.Ser197=)
n.319+776G>T
10g.73914795C>GCA470164105C10orf55,PLAUc.849C>G (p.Ser283=)
n.269-1720G>C
c.-73-1720G>C (n.-73-1720G>C)
c.798C>G (p.Ser266=)
c.591C>G (p.Ser197=)
n.319+776G>C
10g.73914795C>TCA470164103C10orf55,PLAUc.849C>T (p.Ser283=)
n.269-1720G>A
c.-73-1720G>A (n.-73-1720G>A)
c.798C>T (p.Ser266=)
c.591C>T (p.Ser197=)
n.319+776G>A
10g.73914796A>CCA377257199C10orf55,PLAUc.850A>C (p.Lys284Gln)
n.269-1721T>G
c.-73-1721T>G (n.-73-1721T>G)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
n.319+775T>G
10g.73914796A>GCA377257201C10orf55,PLAUc.850A>G (p.Lys284Glu)
n.269-1721T>C
c.-73-1721T>C (n.-73-1721T>C)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
n.319+775T>C
10g.73914796A>TCA377257203C10orf55,PLAUc.850A>T (p.Lys284Ter)
n.269-1721T>A
c.-73-1721T>A (n.-73-1721T>A)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
n.319+775T>A
10g.73914797A=CA1919809437C10orf55,PLAUc.851A= (p.Lys284=)
n.269-1722T=
c.-73-1722T= (n.-73-1722T=)
c.800A= (p.Lys267=)
c.593A= (p.Lys198=)
n.319+774T=
10g.73914797A>CCA377257204C10orf55,PLAUc.851A>C (p.Lys284Thr)
n.269-1722T>G
c.-73-1722T>G (n.-73-1722T>G)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
n.319+774T>G
10g.73914797A>GCA377257206C10orf55,PLAUc.851A>G (p.Lys284Arg)
n.269-1722T>C
c.-73-1722T>C (n.-73-1722T>C)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
n.319+774T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73914797A>TCA377257207C10orf55,PLAUc.851A>T (p.Lys284Met)
n.269-1722T>A
c.-73-1722T>A (n.-73-1722T>A)
c.800A>T (p.Lys267Met)
c.593A>T (p.Lys198Met)
n.319+774T>A
10g.73914798G>ACA470164112C10orf55,PLAUc.852G>A (p.Lys284=)
n.268+1721C>T
c.-74+1721C>T (n.-74+1721C>T)
c.801G>A (p.Lys267=)
c.594G>A (p.Lys198=)
n.319+773C>T
10g.73914798G>CCA377257211C10orf55,PLAUc.852G>C (p.Lys284Asn)
n.268+1721C>G
c.-74+1721C>G (n.-74+1721C>G)
c.801G>C (p.Lys267Asn)
c.594G>C (p.Lys198Asn)
n.319+773C>G
10g.73914798G>TCA377257209C10orf55,PLAUc.852G>T (p.Lys284Asn)
n.268+1721C>A
c.-74+1721C>A (n.-74+1721C>A)
c.801G>T (p.Lys267Asn)
c.594G>T (p.Lys198Asn)
n.319+773C>A
10g.73914799G>ACA209675840C10orf55,PLAUc.853G>A (p.Glu285Lys)
n.268+1720C>T
c.-74+1720C>T (n.-74+1720C>T)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.319+772C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.73914799G>CCA377257214C10orf55,PLAUc.853G>C (p.Glu285Gln)
n.268+1720C>G
c.-74+1720C>G (n.-74+1720C>G)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.319+772C>G
10g.73914799G=CA1919809440C10orf55,PLAUc.853G= (p.Glu285=)
n.268+1720C=
c.-74+1720C= (n.-74+1720C=)
c.802G= (p.Glu268=)
c.595G= (p.Glu199=)
n.319+772C=
10g.73914799G>TCA377257216C10orf55,PLAUc.853G>T (p.Glu285Ter)
n.268+1720C>A
c.-74+1720C>A (n.-74+1720C>A)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.319+772C>A
10g.73914800A=CA1919809442C10orf55,PLAUc.854A= (p.Glu285=)
n.268+1719T=
c.-74+1719T= (n.-74+1719T=)
c.803A= (p.Glu268=)
c.596A= (p.Glu199=)
n.319+771T=
10g.73914800A>CCA377257219C10orf55,PLAUc.854A>C (p.Glu285Ala)
n.268+1719T>G
c.-74+1719T>G (n.-74+1719T>G)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
n.319+771T>G
10g.73914800A>GCA377257221C10orf55,PLAUc.854A>G (p.Glu285Gly)
n.268+1719T>C
c.-74+1719T>C (n.-74+1719T>C)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
n.319+771T>C
10g.73914800A>TCA377257223C10orf55,PLAUc.854A>T (p.Glu285Val)
n.268+1719T>A
c.-74+1719T>A (n.-74+1719T>A)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
n.319+771T>A
 dbSNP
10g.73914801G>ACA470164116C10orf55,PLAUc.855G>A (p.Glu285=)
n.268+1718C>T
c.-74+1718C>T (n.-74+1718C>T)
c.804G>A (p.Glu268=)
c.597G>A (p.Glu199=)
n.319+770C>T
10g.73914801G>CCA377257225C10orf55,PLAUc.855G>C (p.Glu285Asp)
n.268+1718C>G
c.-74+1718C>G (n.-74+1718C>G)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
n.319+770C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73914801G=CA1919809443C10orf55,PLAUc.855G= (p.Glu285=)
n.268+1718C=
c.-74+1718C= (n.-74+1718C=)
c.804G= (p.Glu268=)
c.597G= (p.Glu199=)
n.319+770C=
10g.73914801G>TCA377257227C10orf55,PLAUc.855G>T (p.Glu285Asp)
n.268+1718C>A
c.-74+1718C>A (n.-74+1718C>A)
c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
n.319+770C>A
10g.73914802G>ACA377257230C10orf55,PLAUc.856G>A (p.Gly286Ser)
n.268+1717C>T
c.-74+1717C>T (n.-74+1717C>T)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.598G>A (p.Gly200Ser)
n.319+769C>T
 gnomAD v4
10g.73914802G>CCA377257232C10orf55,PLAUc.856G>C (p.Gly286Arg)
n.268+1717C>G
c.-74+1717C>G (n.-74+1717C>G)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
n.319+769C>G
10g.73914802G>TCA377257233C10orf55,PLAUc.856G>T (p.Gly286Cys)
n.268+1717C>A
c.-74+1717C>A (n.-74+1717C>A)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.598G>T (p.Gly200Cys)
n.319+769C>A
10g.73914803G>ACA377257240C10orf55,PLAUc.857G>A (p.Gly286Asp)
n.268+1716C>T
c.-74+1716C>T (n.-74+1716C>T)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.599G>A (p.Gly200Asp)
n.319+768C>T
10g.73914803G>CCA377257238C10orf55,PLAUc.857G>C (p.Gly286Ala)
n.268+1716C>G
c.-74+1716C>G (n.-74+1716C>G)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
n.319+768C>G
10g.73914803G>TCA377257236C10orf55,PLAUc.857G>T (p.Gly286Val)
n.268+1716C>A
c.-74+1716C>A (n.-74+1716C>A)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
n.319+768C>A
10g.73914804C>ACA470164122C10orf55,PLAUc.858C>A (p.Gly286=)
n.268+1715G>T
c.-74+1715G>T (n.-74+1715G>T)
c.807C>A (p.Gly269=)
c.600C>A (p.Gly200=)
n.319+767G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.73914804C=CA1919809445C10orf55,PLAUc.858C= (p.Gly286=)
n.268+1715G=
c.-74+1715G= (n.-74+1715G=)
c.807C= (p.Gly269=)
c.600C= (p.Gly200=)
n.319+767G=
10g.73914804C>GCA470164124C10orf55,PLAUc.858C>G (p.Gly286=)
n.268+1715G>C
c.-74+1715G>C (n.-74+1715G>C)
c.807C>G (p.Gly269=)
c.600C>G (p.Gly200=)
n.319+767G>C
10g.73914804C>TCA470164126C10orf55,PLAUc.858C>T (p.Gly286=)
n.268+1715G>A
c.-74+1715G>A (n.-74+1715G>A)
c.807C>T (p.Gly269=)
c.600C>T (p.Gly200=)
n.319+767G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73914805A>CCA470164127C10orf55,PLAUc.859A>C (p.Arg287=)
n.268+1714T>G
c.-74+1714T>G (n.-74+1714T>G)
c.808A>C (p.Arg270=)
c.601A>C (p.Arg201=)
n.319+766T>G
 gnomAD v4
10g.73914805A>GCA377257242C10orf55,PLAUc.859A>G (p.Arg287Gly)
n.268+1714T>C
c.-74+1714T>C (n.-74+1714T>C)
c.808A>G (p.Arg270Gly)
c.601A>G (p.Arg201Gly)
n.319+766T>C
10g.73914805A>TCA377257243C10orf55,PLAUc.859A>T (p.Arg287Trp)
n.268+1714T>A
c.-74+1714T>A (n.-74+1714T>A)
c.808A>T (p.Arg270Trp)
c.601A>T (p.Arg201Trp)
n.319+766T>A
10g.73914806G>ACA377257246C10orf55,PLAUc.860G>A (p.Arg287Lys)
n.268+1713C>T
c.-74+1713C>T (n.-74+1713C>T)
c.809G>A (p.Arg270Lys)
c.602G>A (p.Arg201Lys)
n.319+765C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914806G>CCA377257247C10orf55,PLAUc.860G>C (p.Arg287Thr)
n.268+1713C>G
c.-74+1713C>G (n.-74+1713C>G)
c.809G>C (p.Arg270Thr)
c.602G>C (p.Arg201Thr)
n.319+765C>G
10g.73914806G=CA1919809448C10orf55,PLAUc.860G= (p.Arg287=)
n.268+1713C=
c.-74+1713C= (n.-74+1713C=)
c.809G= (p.Arg270=)
c.602G= (p.Arg201=)
n.319+765C=
10g.73914806G>TCA377257249C10orf55,PLAUc.860G>T (p.Arg287Met)
n.268+1713C>A
c.-74+1713C>A (n.-74+1713C>A)
c.809G>T (p.Arg270Met)
c.602G>T (p.Arg201Met)
n.319+765C>A
10g.73914807G>ACA5562567C10orf55,PLAUc.861G>A (p.Arg287=)
n.268+1712C>T
c.-74+1712C>T (n.-74+1712C>T)
c.810G>A (p.Arg270=)
c.603G>A (p.Arg201=)
n.319+764C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914807G>CCA377257252C10orf55,PLAUc.861G>C (p.Arg287Ser)
n.268+1712C>G
c.-74+1712C>G (n.-74+1712C>G)
c.810G>C (p.Arg270Ser)
c.603G>C (p.Arg201Ser)
n.319+764C>G
10g.73914807G=CA1919809453C10orf55,PLAUc.861G= (p.Arg287=)
n.268+1712C=
c.-74+1712C= (n.-74+1712C=)
c.810G= (p.Arg270=)
c.603G= (p.Arg201=)
n.319+764C=
10g.73914807G>TCA5562568C10orf55,PLAUc.861G>T (p.Arg287Ser)
n.268+1712C>A
c.-74+1712C>A (n.-74+1712C>A)
c.810G>T (p.Arg270Ser)
c.603G>T (p.Arg201Ser)
n.319+764C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914808T>ACA377257256C10orf55,PLAUc.862T>A (p.Cys288Ser)
n.268+1711A>T
c.-74+1711A>T (n.-74+1711A>T)
c.811T>A (p.Cys271Ser)
c.604T>A (p.Cys202Ser)
n.319+763A>T
10g.73914808T>CCA377257257C10orf55,PLAUc.862T>C (p.Cys288Arg)
n.268+1711A>G
c.-74+1711A>G (n.-74+1711A>G)
c.811T>C (p.Cys271Arg)
c.604T>C (p.Cys202Arg)
n.319+763A>G
10g.73914808T>GCA377257259C10orf55,PLAUc.862T>G (p.Cys288Gly)
n.268+1711A>C
c.-74+1711A>C (n.-74+1711A>C)
c.811T>G (p.Cys271Gly)
c.604T>G (p.Cys202Gly)
n.319+763A>C
10g.73914809G>ACA377257262C10orf55,PLAUc.863G>A (p.Cys288Tyr)
n.268+1710C>T
c.-74+1710C>T (n.-74+1710C>T)
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
n.319+762C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.73914809G>CCA377257263C10orf55,PLAUc.863G>C (p.Cys288Ser)
n.268+1710C>G
c.-74+1710C>G (n.-74+1710C>G)
c.812G>C (p.Cys271Ser)
c.605G>C (p.Cys202Ser)
n.319+762C>G
10g.73914809G=CA1919809459C10orf55,PLAUc.863G= (p.Cys288=)
n.268+1710C=
c.-74+1710C= (n.-74+1710C=)
c.812G= (p.Cys271=)
c.605G= (p.Cys202=)
n.319+762C=
10g.73914809G>TCA377257265C10orf55,PLAUc.863G>T (p.Cys288Phe)
n.268+1710C>A
c.-74+1710C>A (n.-74+1710C>A)
c.812G>T (p.Cys271Phe)
c.605G>T (p.Cys202Phe)
n.319+762C>A
10g.73914810T>ACA377257268C10orf55,PLAUc.864T>A (p.Cys288Ter)
n.268+1709A>T
c.-74+1709A>T (n.-74+1709A>T)
c.813T>A (p.Cys271Ter)
c.606T>A (p.Cys202Ter)
n.319+761A>T
10g.73914810T>CCA470164134C10orf55,PLAUc.864T>C (p.Cys288=)
n.268+1709A>G
c.-74+1709A>G (n.-74+1709A>G)
c.813T>C (p.Cys271=)
c.606T>C (p.Cys202=)
n.319+761A>G
10g.73914810T>GCA377257269C10orf55,PLAUc.864T>G (p.Cys288Trp)
n.268+1709A>C
c.-74+1709A>C (n.-74+1709A>C)
c.813T>G (p.Cys271Trp)
c.606T>G (p.Cys202Trp)
n.319+761A>C
10g.73914811G>ACA377257272C10orf55,PLAUc.865G>A (p.Ala289Thr)
n.268+1708C>T
c.-74+1708C>T (n.-74+1708C>T)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.319+760C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914811G>CCA377257273C10orf55,PLAUc.865G>C (p.Ala289Pro)
n.268+1708C>G
c.-74+1708C>G (n.-74+1708C>G)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.319+760C>G
10g.73914811G=CA1919809461C10orf55,PLAUc.865G= (p.Ala289=)
n.268+1708C=
c.-74+1708C= (n.-74+1708C=)
c.814G= (p.Ala272=)
c.607G= (p.Ala203=)
n.319+760C=
10g.73914811G>TCA377257275C10orf55,PLAUc.865G>T (p.Ala289Ser)
n.268+1708C>A
c.-74+1708C>A (n.-74+1708C>A)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.319+760C>A
10g.73914812C>ACA377257278C10orf55,PLAUc.866C>A (p.Ala289Glu)
n.268+1707G>T
c.-74+1707G>T (n.-74+1707G>T)
c.815C>A (p.Ala272Glu)
c.608C>A (p.Ala203Glu)
n.319+759G>T
 dbSNP
10g.73914812C=CA1919809464C10orf55,PLAUc.866C= (p.Ala289=)
n.268+1707G=
c.-74+1707G= (n.-74+1707G=)
c.815C= (p.Ala272=)
c.608C= (p.Ala203=)
n.319+759G=
10g.73914812C>GCA377257279C10orf55,PLAUc.866C>G (p.Ala289Gly)
n.268+1707G>C
c.-74+1707G>C (n.-74+1707G>C)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.319+759G>C
10g.73914812C>TCA377257281C10orf55,PLAUc.866C>T (p.Ala289Val)
n.268+1707G>A
c.-74+1707G>A (n.-74+1707G>A)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.319+759G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.73914813G>ACA470164137C10orf55,PLAUc.867G>A (p.Ala289=)
n.268+1706C>T
c.-74+1706C>T (n.-74+1706C>T)
c.816G>A (p.Ala272=)
c.609G>A (p.Ala203=)
n.319+758C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914813G>CCA470164138C10orf55,PLAUc.867G>C (p.Ala289=)
n.268+1706C>G
c.-74+1706C>G (n.-74+1706C>G)
c.816G>C (p.Ala272=)
c.609G>C (p.Ala203=)
n.319+758C>G
10g.73914813G=CA1919809467C10orf55,PLAUc.867G= (p.Ala289=)
n.268+1706C=
c.-74+1706C= (n.-74+1706C=)
c.816G= (p.Ala272=)
c.609G= (p.Ala203=)
n.319+758C=
10g.73914813G>TCA470164139C10orf55,PLAUc.867G>T (p.Ala289=)
n.268+1706C>A
c.-74+1706C>A (n.-74+1706C>A)
c.816G>T (p.Ala272=)
c.609G>T (p.Ala203=)
n.319+758C>A
 dbSNP
10g.73914814C>ACA377257283C10orf55,PLAUc.868C>A (p.Gln290Lys)
n.268+1705G>T
c.-74+1705G>T (n.-74+1705G>T)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.319+757G>T
10g.73914814C>GCA377257284C10orf55,PLAUc.868C>G (p.Gln290Glu)
n.268+1705G>C
c.-74+1705G>C (n.-74+1705G>C)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
n.319+757G>C
10g.73914814C>TCA377257285C10orf55,PLAUc.868C>T (p.Gln290Ter)
n.268+1705G>A
c.-74+1705G>A (n.-74+1705G>A)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
n.319+757G>A
10g.73914815A=CA1919809469C10orf55,PLAUc.869A= (p.Gln290=)
n.268+1704T=
c.-74+1704T= (n.-74+1704T=)
c.818A= (p.Gln273=)
c.611A= (p.Gln204=)
n.319+756T=
10g.73914815A>CCA377257287C10orf55,PLAUc.869A>C (p.Gln290Pro)
n.268+1704T>G
c.-74+1704T>G (n.-74+1704T>G)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
n.319+756T>G
10g.73914815A>GCA5562569C10orf55,PLAUc.869A>G (p.Gln290Arg)
n.268+1704T>C
c.-74+1704T>C (n.-74+1704T>C)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
n.319+756T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73914815A>TCA377257288C10orf55,PLAUc.869A>T (p.Gln290Leu)
n.268+1704T>A
c.-74+1704T>A (n.-74+1704T>A)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
n.319+756T>A
10g.73914816G>ACA470164141C10orf55,PLAUc.870G>A (p.Gln290=)
n.268+1703C>T
c.-74+1703C>T (n.-74+1703C>T)
c.819G>A (p.Gln273=)
c.612G>A (p.Gln204=)
n.319+755C>T
10g.73914816G>CCA377257293C10orf55,PLAUc.870G>C (p.Gln290His)
n.268+1703C>G
c.-74+1703C>G (n.-74+1703C>G)
c.819G>C (p.Gln273His)
c.612G>C (p.Gln204His)
n.319+755C>G
10g.73914816G>TCA377257291C10orf55,PLAUc.870G>T (p.Gln290His)
n.268+1703C>A
c.-74+1703C>A (n.-74+1703C>A)
c.819G>T (p.Gln273His)
c.612G>T (p.Gln204His)
n.319+755C>A
10g.73914817C>ACA377257295C10orf55,PLAUc.871C>A (p.Pro291Thr)
n.268+1702G>T
c.-74+1702G>T (n.-74+1702G>T)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.319+754G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73914817C=CA1919809473C10orf55,PLAUc.871C= (p.Pro291=)
n.268+1702G=
c.-74+1702G= (n.-74+1702G=)
c.820C= (p.Pro274=)
c.613C= (p.Pro205=)
n.319+754G=
10g.73914817C>GCA377257297C10orf55,PLAUc.871C>G (p.Pro291Ala)
n.268+1702G>C
c.-74+1702G>C (n.-74+1702G>C)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.319+754G>C
10g.73914817C>TCA377257298C10orf55,PLAUc.871C>T (p.Pro291Ser)
n.268+1702G>A
c.-74+1702G>A (n.-74+1702G>A)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.319+754G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.73914818C>ACA5562570C10orf55,PLAUc.872C>A (p.Pro291Gln)
n.268+1701G>T
c.-74+1701G>T (n.-74+1701G>T)
c.821C>A (p.Pro274Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
n.319+753G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914818C=CA1919809477C10orf55,PLAUc.872C= (p.Pro291=)
n.268+1701G=
c.-74+1701G= (n.-74+1701G=)
c.821C= (p.Pro274=)
c.614C= (p.Pro205=)
n.319+753G=
10g.73914818C>GCA377257300C10orf55,PLAUc.872C>G (p.Pro291Arg)
n.268+1701G>C
c.-74+1701G>C (n.-74+1701G>C)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.319+753G>C
10g.73914818C>TCA377257302C10orf55,PLAUc.872C>T (p.Pro291Leu)
n.268+1701G>A
c.-74+1701G>A (n.-74+1701G>A)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.319+753G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914819A>CCA470164147C10orf55,PLAUc.873A>C (p.Pro291=)
n.268+1700T>G
c.-74+1700T>G (n.-74+1700T>G)
c.822A>C (p.Pro274=)
c.615A>C (p.Pro205=)
n.319+752T>G
10g.73914819A>GCA470164146C10orf55,PLAUc.873A>G (p.Pro291=)
n.268+1700T>C
c.-74+1700T>C (n.-74+1700T>C)
c.822A>G (p.Pro274=)
c.615A>G (p.Pro205=)
n.319+752T>C
10g.73914819A>TCA470164145C10orf55,PLAUc.873A>T (p.Pro291=)
n.268+1700T>A
c.-74+1700T>A (n.-74+1700T>A)
c.822A>T (p.Pro274=)
c.615A>T (p.Pro205=)
n.319+752T>A
10g.73914820T>ACA377257307C10orf55,PLAUc.874T>A (p.Ser292Thr)
n.268+1699A>T
c.-74+1699A>T (n.-74+1699A>T)
c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
n.319+751A>T
10g.73914820T>CCA377257303C10orf55,PLAUc.874T>C (p.Ser292Pro)
n.268+1699A>G
c.-74+1699A>G (n.-74+1699A>G)
c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
n.319+751A>G
10g.73914820T>GCA377257305C10orf55,PLAUc.874T>G (p.Ser292Ala)
n.268+1699A>C
c.-74+1699A>C (n.-74+1699A>C)
c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
n.319+751A>C
10g.73914821C>ACA377257309C10orf55,PLAUc.875C>A (p.Ser292Tyr)
n.268+1698G>T
c.-74+1698G>T (n.-74+1698G>T)
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
n.319+750G>T
 gnomAD v4
10g.73914821C=CA1919809482C10orf55,PLAUc.875C= (p.Ser292=)
n.268+1698G=
c.-74+1698G= (n.-74+1698G=)
c.824C= (p.Ser275=)
c.617C= (p.Ser206=)
n.319+750G=
10g.73914821C>GCA377257311C10orf55,PLAUc.875C>G (p.Ser292Cys)
n.268+1698G>C
c.-74+1698G>C (n.-74+1698G>C)
c.824C>G (p.Ser275Cys)
c.617C>G (p.Ser206Cys)
n.319+750G>C
 dbSNP
10g.73914821C>TCA5562571C10orf55,PLAUc.875C>T (p.Ser292Phe)
n.268+1698G>A
c.-74+1698G>A (n.-74+1698G>A)
c.824C>T (p.Ser275Phe)
c.617C>T (p.Ser206Phe)
n.319+750G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.73914822C>ACA470164150C10orf55,PLAUc.876C>A (p.Ser292=)
n.268+1697G>T
c.-74+1697G>T (n.-74+1697G>T)
c.825C>A (p.Ser275=)
c.618C>A (p.Ser206=)
n.319+749G>T
10g.73914822C>GCA470164152C10orf55,PLAUc.876C>G (p.Ser292=)
n.268+1697G>C
c.-74+1697G>C (n.-74+1697G>C)
c.825C>G (p.Ser275=)
c.618C>G (p.Ser206=)
n.319+749G>C
10g.73914822C>TCA470164151C10orf55,PLAUc.876C>T (p.Ser292=)
n.268+1697G>A
c.-74+1697G>A (n.-74+1697G>A)
c.825C>T (p.Ser275=)
c.618C>T (p.Ser206=)
n.319+749G>A
10g.73914823C>ACA470164153C10orf55,PLAUc.877C>A (p.Arg293=)
n.268+1696G>T
c.-74+1696G>T (n.-74+1696G>T)
c.826C>A (p.Arg276=)
c.619C>A (p.Arg207=)
n.319+748G>T
10g.73914823C=CA1919809485C10orf55,PLAUc.877C= (p.Arg293=)
n.268+1696G=
c.-74+1696G= (n.-74+1696G=)
c.826C= (p.Arg276=)
c.619C= (p.Arg207=)
n.319+748G=
10g.73914823C>GCA377257314C10orf55,PLAUc.877C>G (p.Arg293Gly)
n.268+1696G>C
c.-74+1696G>C (n.-74+1696G>C)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.619C>G (p.Arg207Gly)
n.319+748G>C
 gnomAD v4
10g.73914823C>TCA5562572C10orf55,PLAUc.877C>T (p.Arg293Trp)
n.268+1696G>A
c.-74+1696G>A (n.-74+1696G>A)
c.826C>T (p.Arg276Trp)
c.619C>T (p.Arg207Trp)
n.319+748G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914824G>ACA5562573C10orf55,PLAUc.878G>A (p.Arg293Gln)
n.268+1695C>T
c.-74+1695C>T (n.-74+1695C>T)
c.827G>A (p.Arg276Gln)
c.620G>A (p.Arg207Gln)
n.319+747C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73914824G>CCA377257318C10orf55,PLAUc.878G>C (p.Arg293Pro)
n.268+1695C>G
c.-74+1695C>G (n.-74+1695C>G)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.620G>C (p.Arg207Pro)
n.319+747C>G
10g.73914824G=CA1919809491C10orf55,PLAUc.878G= (p.Arg293=)
n.268+1695C=
c.-74+1695C= (n.-74+1695C=)
c.827G= (p.Arg276=)
c.620G= (p.Arg207=)
n.319+747C=
10g.73914824G>TCA377257320C10orf55,PLAUc.878G>T (p.Arg293Leu)
n.268+1695C>A
c.-74+1695C>A (n.-74+1695C>A)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
n.319+747C>A

Number of alleles fetched