Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.73638493_73638494delinsTA | CA1638220497 | SLC17A5 | c.531_532delinsTA (p.Val177=) n.297_298delinsTA c.480_481delinsTA (p.Val160=) c.333_334delinsTA (p.Val111=) c.300_301delinsTA (p.Val100=) c.552_553delinsTA (p.Val184=) | |
6 | g.73638494A>C | CA450912056 | SLC17A5 | c.531T>G (p.Val177=) n.297T>G c.480T>G (p.Val160=) c.333T>G (p.Val111=) c.300T>G (p.Val100=) c.552T>G (p.Val184=) | |
6 | g.73638494A>G | CA450912055 | SLC17A5 | c.531T>C (p.Val177=) n.297T>C c.480T>C (p.Val160=) c.333T>C (p.Val111=) c.300T>C (p.Val100=) c.552T>C (p.Val184=) | |
6 | g.73638494A>T | CA450912054 | SLC17A5 | c.531T>A (p.Val177=) n.297T>A c.480T>A (p.Val160=) c.333T>A (p.Val111=) c.300T>A (p.Val100=) c.552T>A (p.Val184=) | ClinVar |
6 | g.73638495del | CA827973618 | SLC17A5 | c.531del (p.Thr178HisfsTer?) n.297del c.480del (p.Thr161HisfsTer?) c.333del (p.Thr112HisfsTer?) c.300del (p.Thr101HisfsTer?) c.552del (p.Thr185HisfsTer?) | dbSNP |
6 | g.73638495A= | CA1638220501 | SLC17A5 | c.530T= (p.Val177=) n.296T= c.479T= (p.Val160=) c.332T= (p.Val111=) c.299T= (p.Val100=) c.551T= (p.Val184=) | |
6 | g.73638495A>C | CA364716941 | SLC17A5 | c.530T>G (p.Val177Gly) n.296T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) | |
6 | g.73638495A>G | CA364716942 | SLC17A5 | c.530T>C (p.Val177Ala) n.296T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) | dbSNP |
6 | g.73638495A>T | CA364716943 | SLC17A5 | c.530T>A (p.Val177Asp) n.296T>A c.479T>A (p.Val160Asp) c.332T>A (p.Val111Asp) c.299T>A (p.Val100Asp) c.551T>A (p.Val184Asp) | |
6 | g.73638496C>A | CA364716944 | SLC17A5 | c.529G>T (p.Val177Phe) n.295G>T c.478G>T (p.Val160Phe) c.331G>T (p.Val111Phe) c.298G>T (p.Val100Phe) c.550G>T (p.Val184Phe) | |
6 | g.73638496C= | CA1638220504 | SLC17A5 | c.529G= (p.Val177=) n.295G= c.478G= (p.Val160=) c.331G= (p.Val111=) c.298G= (p.Val100=) c.550G= (p.Val184=) | |
6 | g.73638496C>G | CA364716945 | SLC17A5 | c.529G>C (p.Val177Leu) n.295G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) | |
6 | g.73638496C>T | CA140973838 | SLC17A5 | c.529G>A (p.Val177Ile) n.295G>A c.478G>A (p.Val160Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) c.298G>A (p.Val100Ile) c.550G>A (p.Val184Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73638497A>C | CA450912057 | SLC17A5 | c.528T>G (p.Gly176=) n.294T>G c.477T>G (p.Gly159=) c.330T>G (p.Gly110=) c.297T>G (p.Gly99=) c.549T>G (p.Gly183=) | |
6 | g.73638497A>G | CA450912058 | SLC17A5 | c.528T>C (p.Gly176=) n.294T>C c.477T>C (p.Gly159=) c.330T>C (p.Gly110=) c.297T>C (p.Gly99=) c.549T>C (p.Gly183=) | |
6 | g.73638497A>T | CA450912059 | SLC17A5 | c.528T>A (p.Gly176=) n.294T>A c.477T>A (p.Gly159=) c.330T>A (p.Gly110=) c.297T>A (p.Gly99=) c.549T>A (p.Gly183=) | |
6 | g.73638498C>A | CA364716946 | SLC17A5 | c.527G>T (p.Gly176Val) n.293G>T c.476G>T (p.Gly159Val) c.329G>T (p.Gly110Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.548G>T (p.Gly183Val) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.73638498C>G | CA364716948 | SLC17A5 | c.527G>C (p.Gly176Ala) n.293G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) | |
6 | g.73638498C>T | CA364716950 | SLC17A5 | c.527G>A (p.Gly176Asp) n.293G>A c.476G>A (p.Gly159Asp) c.329G>A (p.Gly110Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.548G>A (p.Gly183Asp) | |
6 | g.73638500del | CA2573320611 | SLC17A5 | c.527del n.293del c.476del c.329del c.296del c.548del | |
6 | g.73638499C>A | CA364716955 | SLC17A5 | c.526G>T (p.Gly176Cys) n.292G>T c.475G>T (p.Gly159Cys) c.328G>T (p.Gly110Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.547G>T (p.Gly183Cys) | |
6 | g.73638499C>G | CA364716957 | SLC17A5 | c.526G>C (p.Gly176Arg) n.292G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) | |
6 | g.73638499C>T | CA364716958 | SLC17A5 | c.526G>A (p.Gly176Ser) n.292G>A c.475G>A (p.Gly159Ser) c.328G>A (p.Gly110Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.547G>A (p.Gly183Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.73638500C>A | CA364716966 | SLC17A5 | c.526-1G>T (n.526-1G>T) n.292-1G>T c.475-1G>T (n.475-1G>T) c.328-1G>T (n.328-1G>T) c.295-1G>T (n.295-1G>T) c.547-1G>T (n.547-1G>T) | |
6 | g.73638500C>G | CA364716964 | SLC17A5 | c.526-1G>C (n.526-1G>C) n.292-1G>C c.475-1G>C (n.475-1G>C) c.328-1G>C (n.328-1G>C) c.295-1G>C (n.295-1G>C) c.547-1G>C (n.547-1G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73638500C>T | CA364716962 | SLC17A5 | c.526-1G>A (n.526-1G>A) n.292-1G>A c.475-1G>A (n.475-1G>A) c.328-1G>A (n.328-1G>A) c.295-1G>A (n.295-1G>A) c.547-1G>A (n.547-1G>A) | |
6 | g.73638501T>A | CA364716968 | SLC17A5 | c.526-2A>T (n.526-2A>T) n.292-2A>T c.475-2A>T (n.475-2A>T) c.328-2A>T (n.328-2A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) c.547-2A>T (n.547-2A>T) | |
6 | g.73638501T>C | CA364716971 | SLC17A5 | c.526-2A>G (n.526-2A>G) n.292-2A>G c.475-2A>G (n.475-2A>G) c.328-2A>G (n.328-2A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) c.547-2A>G (n.547-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73638501T>G | CA364716970 | SLC17A5 | c.526-2A>C (n.526-2A>C) n.292-2A>C c.475-2A>C (n.475-2A>C) c.328-2A>C (n.328-2A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) c.547-2A>C (n.547-2A>C) | |
6 | g.73638501T= | CA1638220507 | SLC17A5 | c.526-2A= (n.526-2A=) n.292-2A= c.475-2A= (n.475-2A=) c.328-2A= (n.328-2A=) c.295-2A= (n.295-2A=) c.547-2A= (n.547-2A=) | |
6 | g.73638501_73638503delinsTGA | CA1638220511 | SLC17A5 | c.526-4_526-2delinsTCA (n.526-4_526-2delinsTCA) n.292-4_292-2delinsTCA c.475-4_475-2delinsTCA (n.475-4_475-2delinsTCA) c.328-4_328-2delinsTCA (n.328-4_328-2delinsTCA) c.295-4_295-2delinsTCA (n.295-4_295-2delinsTCA) c.547-4_547-2delinsTCA (n.547-4_547-2delinsTCA) | |
6 | g.73638502G>A | CA827973637 | SLC17A5 | c.526-3C>T (n.526-3C>T) n.292-3C>T c.475-3C>T (n.475-3C>T) c.328-3C>T (n.328-3C>T) c.295-3C>T (n.295-3C>T) c.547-3C>T (n.547-3C>T) | dbSNP |
6 | g.73638502G= | CA1638220516 | SLC17A5 | c.526-3C= (n.526-3C=) n.292-3C= c.475-3C= (n.475-3C=) c.328-3C= (n.328-3C=) c.295-3C= (n.295-3C=) c.547-3C= (n.547-3C=) | |
6 | g.73638506_73638507del | CA450912060 | SLC17A5 | c.526-4_526-3del (n.526-4_526-3del) n.292-4_292-3del c.475-4_475-3del (n.475-4_475-3del) c.328-4_328-3del (n.328-4_328-3del) c.295-4_295-3del (n.295-4_295-3del) c.547-4_547-3del (n.547-4_547-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73638503A= | CA1638220519 | SLC17A5 | c.526-4T= (n.526-4T=) n.292-4T= c.475-4T= (n.475-4T=) c.328-4T= (n.328-4T=) c.295-4T= (n.295-4T=) c.547-4T= (n.547-4T=) | |
6 | g.73638503A>T | CA3890509 | SLC17A5 | c.526-4T>A (n.526-4T>A) n.292-4T>A c.475-4T>A (n.475-4T>A) c.328-4T>A (n.328-4T>A) c.295-4T>A (n.295-4T>A) c.547-4T>A (n.547-4T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73638504G>A | CA3890510 | SLC17A5 | c.526-5C>T (n.526-5C>T) n.292-5C>T c.475-5C>T (n.475-5C>T) c.328-5C>T (n.328-5C>T) c.295-5C>T (n.295-5C>T) c.547-5C>T (n.547-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73638504G= | CA1638220523 | SLC17A5 | c.526-5C= (n.526-5C=) n.292-5C= c.475-5C= (n.475-5C=) c.328-5C= (n.328-5C=) c.295-5C= (n.295-5C=) c.547-5C= (n.547-5C=) | |
6 | g.73638506G>A | CA1638220528 | SLC17A5 | c.526-7C>T (n.526-7C>T) n.292-7C>T c.475-7C>T (n.475-7C>T) c.328-7C>T (n.328-7C>T) c.295-7C>T (n.295-7C>T) c.547-7C>T (n.547-7C>T) | dbSNP |
6 | g.73638506G= | CA1638220527 | SLC17A5 | c.526-7C= (n.526-7C=) n.292-7C= c.475-7C= (n.475-7C=) c.328-7C= (n.328-7C=) c.295-7C= (n.295-7C=) c.547-7C= (n.547-7C=) | |
6 | g.73638506G>T | CA2679404740 | SLC17A5 | c.526-7C>A (n.526-7C>A) n.292-7C>A c.475-7C>A (n.475-7C>A) c.328-7C>A (n.328-7C>A) c.295-7C>A (n.295-7C>A) c.547-7C>A (n.547-7C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73638508A= | CA1638220530 | SLC17A5 | c.526-9T= (n.526-9T=) n.292-9T= c.475-9T= (n.475-9T=) c.328-9T= (n.328-9T=) c.295-9T= (n.295-9T=) c.547-9T= (n.547-9T=) | |
6 | g.73638508A>C | CA567686725 | SLC17A5 | c.526-9T>G (n.526-9T>G) n.292-9T>G c.475-9T>G (n.475-9T>G) c.328-9T>G (n.328-9T>G) c.295-9T>G (n.295-9T>G) c.547-9T>G (n.547-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.73638509G>A | CA2697553548 | SLC17A5 | c.526-10C>T (n.526-10C>T) n.292-10C>T c.475-10C>T (n.475-10C>T) c.328-10C>T (n.328-10C>T) c.295-10C>T (n.295-10C>T) c.547-10C>T (n.547-10C>T) | ClinVar |
6 | g.73638510G>A | CA2578669807 | SLC17A5 | c.526-11C>T (n.526-11C>T) n.292-11C>T c.475-11C>T (n.475-11C>T) c.328-11C>T (n.328-11C>T) c.295-11C>T (n.295-11C>T) c.547-11C>T (n.547-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73638511G>A | CA2679404741 | SLC17A5 | c.526-12C>T (n.526-12C>T) n.292-12C>T c.475-12C>T (n.475-12C>T) c.328-12C>T (n.328-12C>T) c.295-12C>T (n.295-12C>T) c.547-12C>T (n.547-12C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73638511G>C | CA140973845 | SLC17A5 | c.526-12C>G (n.526-12C>G) n.292-12C>G c.475-12C>G (n.475-12C>G) c.328-12C>G (n.328-12C>G) c.295-12C>G (n.295-12C>G) c.547-12C>G (n.547-12C>G) | dbSNP |
6 | g.73638511G= | CA1638220534 | SLC17A5 | c.526-12C= (n.526-12C=) n.292-12C= c.475-12C= (n.475-12C=) c.328-12C= (n.328-12C=) c.295-12C= (n.295-12C=) c.547-12C= (n.547-12C=) | |
6 | g.73638511G>T | CA2679404742 | SLC17A5 | c.526-12C>A (n.526-12C>A) n.292-12C>A c.475-12C>A (n.475-12C>A) c.328-12C>A (n.328-12C>A) c.295-12C>A (n.295-12C>A) c.547-12C>A (n.547-12C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73638514_73638517delinsCATG | CA1638220535 | SLC17A5 | c.526-18_526-15delinsCATG (n.526-18_526-15delinsCATG) n.292-18_292-15delinsCATG c.475-18_475-15delinsCATG (n.475-18_475-15delinsCATG) c.328-18_328-15delinsCATG (n.328-18_328-15delinsCATG) c.295-18_295-15delinsCATG (n.295-18_295-15delinsCATG) c.547-18_547-15delinsCATG (n.547-18_547-15delinsCATG) | |
6 | g.73638515A= | CA1638220537 | SLC17A5 | c.526-16T= (n.526-16T=) n.292-16T= c.475-16T= (n.475-16T=) c.328-16T= (n.328-16T=) c.295-16T= (n.295-16T=) c.547-16T= (n.547-16T=) | |
6 | g.73638515A>C | CA2578669809 | SLC17A5 | c.526-16T>G (n.526-16T>G) n.292-16T>G c.475-16T>G (n.475-16T>G) c.328-16T>G (n.328-16T>G) c.295-16T>G (n.295-16T>G) c.547-16T>G (n.547-16T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73638515A>G | CA3890511 | SLC17A5 | c.526-16T>C (n.526-16T>C) n.292-16T>C c.475-16T>C (n.475-16T>C) c.328-16T>C (n.328-16T>C) c.295-16T>C (n.295-16T>C) c.547-16T>C (n.547-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.73638517_73638519del | CA567686726 | SLC17A5 | c.526-18_526-16del (n.526-18_526-16del) n.292-18_292-16del c.475-18_475-16del (n.475-18_475-16del) c.328-18_328-16del (n.328-18_328-16del) c.295-18_295-16del (n.295-18_295-16del) c.547-18_547-16del (n.547-18_547-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73638516T>C | CA2578669811 | SLC17A5 | c.526-17A>G (n.526-17A>G) n.292-17A>G c.475-17A>G (n.475-17A>G) c.328-17A>G (n.328-17A>G) c.295-17A>G (n.295-17A>G) c.547-17A>G (n.547-17A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73638517G>C | CA3890512 | SLC17A5 | c.526-18C>G (n.526-18C>G) n.292-18C>G c.475-18C>G (n.475-18C>G) c.328-18C>G (n.328-18C>G) c.295-18C>G (n.295-18C>G) c.547-18C>G (n.547-18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73638517G= | CA1638220540 | SLC17A5 | c.526-18C= (n.526-18C=) n.292-18C= c.475-18C= (n.475-18C=) c.328-18C= (n.328-18C=) c.295-18C= (n.295-18C=) c.547-18C= (n.547-18C=) | |
6 | g.73638517G>T | CA2679404743 | SLC17A5 | c.526-18C>A (n.526-18C>A) n.292-18C>A c.475-18C>A (n.475-18C>A) c.328-18C>A (n.328-18C>A) c.295-18C>A (n.295-18C>A) c.547-18C>A (n.547-18C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73638518A= | CA1638220542 | SLC17A5 | c.526-19T= (n.526-19T=) n.292-19T= c.475-19T= (n.475-19T=) c.328-19T= (n.328-19T=) c.295-19T= (n.295-19T=) c.547-19T= (n.547-19T=) | |
6 | g.73638518A>G | CA1638220543 | SLC17A5 | c.526-19T>C (n.526-19T>C) n.292-19T>C c.475-19T>C (n.475-19T>C) c.328-19T>C (n.328-19T>C) c.295-19T>C (n.295-19T>C) c.547-19T>C (n.547-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73638519T>C | CA2578669812 | SLC17A5 | c.526-20A>G (n.526-20A>G) n.292-20A>G c.475-20A>G (n.475-20A>G) c.328-20A>G (n.328-20A>G) c.295-20A>G (n.295-20A>G) c.547-20A>G (n.547-20A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73638523T>A | CA1638220545 | SLC17A5 | c.526-24A>T (n.526-24A>T) n.292-24A>T c.475-24A>T (n.475-24A>T) c.328-24A>T (n.328-24A>T) c.295-24A>T (n.295-24A>T) c.547-24A>T (n.547-24A>T) | dbSNP |
6 | g.73638523T= | CA1638220544 | SLC17A5 | c.526-24A= (n.526-24A=) n.292-24A= c.475-24A= (n.475-24A=) c.328-24A= (n.328-24A=) c.295-24A= (n.295-24A=) c.547-24A= (n.547-24A=) | |
6 | g.73638525T>A | CA2578669813 | SLC17A5 | c.526-26A>T (n.526-26A>T) n.292-26A>T c.475-26A>T (n.475-26A>T) c.328-26A>T (n.328-26A>T) c.295-26A>T (n.295-26A>T) c.547-26A>T (n.547-26A>T) | |
6 | g.73638525T>C | CA1638220548 | SLC17A5 | c.526-26A>G (n.526-26A>G) n.292-26A>G c.475-26A>G (n.475-26A>G) c.328-26A>G (n.328-26A>G) c.295-26A>G (n.295-26A>G) c.547-26A>G (n.547-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73638525T= | CA1638220547 | SLC17A5 | c.526-26A= (n.526-26A=) n.292-26A= c.475-26A= (n.475-26A=) c.328-26A= (n.328-26A=) c.295-26A= (n.295-26A=) c.547-26A= (n.547-26A=) | |
6 | g.73638526G>T | CA2679404744 | SLC17A5 | c.526-27C>A (n.526-27C>A) n.292-27C>A c.475-27C>A (n.475-27C>A) c.328-27C>A (n.328-27C>A) c.295-27C>A (n.295-27C>A) c.547-27C>A (n.547-27C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73638527A>C | CA2679404746 | SLC17A5 | c.526-28T>G (n.526-28T>G) n.292-28T>G c.475-28T>G (n.475-28T>G) c.328-28T>G (n.328-28T>G) c.295-28T>G (n.295-28T>G) c.547-28T>G (n.547-28T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73638527A>G | CA2679404745 | SLC17A5 | c.526-28T>C (n.526-28T>C) n.292-28T>C c.475-28T>C (n.475-28T>C) c.328-28T>C (n.328-28T>C) c.295-28T>C (n.295-28T>C) c.547-28T>C (n.547-28T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73638528T>A | CA3890513 | SLC17A5 | c.526-29A>T (n.526-29A>T) n.292-29A>T c.475-29A>T (n.475-29A>T) c.328-29A>T (n.328-29A>T) c.295-29A>T (n.295-29A>T) c.547-29A>T (n.547-29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73638528T= | CA1638220550 | SLC17A5 | c.526-29A= (n.526-29A=) n.292-29A= c.475-29A= (n.475-29A=) c.328-29A= (n.328-29A=) c.295-29A= (n.295-29A=) c.547-29A= (n.547-29A=) | |
6 | g.73638529G>T | CA2679404747 | SLC17A5 | c.526-30C>A (n.526-30C>A) n.292-30C>A c.475-30C>A (n.475-30C>A) c.328-30C>A (n.328-30C>A) c.295-30C>A (n.295-30C>A) c.547-30C>A (n.547-30C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73638533T>C | CA1638220554 | SLC17A5 | c.526-34A>G (n.526-34A>G) n.292-34A>G c.475-34A>G (n.475-34A>G) c.328-34A>G (n.328-34A>G) c.295-34A>G (n.295-34A>G) c.547-34A>G (n.547-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73638533T= | CA1638220552 | SLC17A5 | c.526-34A= (n.526-34A=) n.292-34A= c.475-34A= (n.475-34A=) c.328-34A= (n.328-34A=) c.295-34A= (n.295-34A=) c.547-34A= (n.547-34A=) | |
6 | g.73638534G>A | CA567686727 | SLC17A5 | c.526-35C>T (n.526-35C>T) n.292-35C>T c.475-35C>T (n.475-35C>T) c.328-35C>T (n.328-35C>T) c.295-35C>T (n.295-35C>T) c.547-35C>T (n.547-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73638534G= | CA1638220556 | SLC17A5 | c.526-35C= (n.526-35C=) n.292-35C= c.475-35C= (n.475-35C=) c.328-35C= (n.328-35C=) c.295-35C= (n.295-35C=) c.547-35C= (n.547-35C=) | |
6 | g.73638534G>T | CA2679404748 | SLC17A5 | c.526-35C>A (n.526-35C>A) n.292-35C>A c.475-35C>A (n.475-35C>A) c.328-35C>A (n.328-35C>A) c.295-35C>A (n.295-35C>A) c.547-35C>A (n.547-35C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73638535T>A | CA2679404749 | SLC17A5 | c.526-36A>T (n.526-36A>T) n.292-36A>T c.475-36A>T (n.475-36A>T) c.328-36A>T (n.328-36A>T) c.295-36A>T (n.295-36A>T) c.547-36A>T (n.547-36A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73638535T>C | CA2679404750 | SLC17A5 | c.526-36A>G (n.526-36A>G) n.292-36A>G c.475-36A>G (n.475-36A>G) c.328-36A>G (n.328-36A>G) c.295-36A>G (n.295-36A>G) c.547-36A>G (n.547-36A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73638535T>G | CA2771705113 | SLC17A5 | c.526-36A>C (n.526-36A>C) n.292-36A>C c.475-36A>C (n.475-36A>C) c.328-36A>C (n.328-36A>C) c.295-36A>C (n.295-36A>C) c.547-36A>C (n.547-36A>C) | |
6 | g.73638537A>G | CA2578669815 | SLC17A5 | c.526-38T>C (n.526-38T>C) n.292-38T>C c.475-38T>C (n.475-38T>C) c.328-38T>C (n.328-38T>C) c.295-38T>C (n.295-38T>C) c.547-38T>C (n.547-38T>C) | |
6 | g.73638538G>C | CA3890514 | SLC17A5 | c.526-39C>G (n.526-39C>G) n.292-39C>G c.475-39C>G (n.475-39C>G) c.328-39C>G (n.328-39C>G) c.295-39C>G (n.295-39C>G) c.547-39C>G (n.547-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73638538G= | CA1638220557 | SLC17A5 | c.526-39C= (n.526-39C=) n.292-39C= c.475-39C= (n.475-39C=) c.328-39C= (n.328-39C=) c.295-39C= (n.295-39C=) c.547-39C= (n.547-39C=) | |
6 | g.73638538G>T | CA2679404751 | SLC17A5 | c.526-39C>A (n.526-39C>A) n.292-39C>A c.475-39C>A (n.475-39C>A) c.328-39C>A (n.328-39C>A) c.295-39C>A (n.295-39C>A) c.547-39C>A (n.547-39C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73638539G>T | CA2679404752 | SLC17A5 | c.526-40C>A (n.526-40C>A) n.292-40C>A c.475-40C>A (n.475-40C>A) c.328-40C>A (n.328-40C>A) c.295-40C>A (n.295-40C>A) c.547-40C>A (n.547-40C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73638540T>C | CA827973655 | SLC17A5 | c.526-41A>G (n.526-41A>G) n.292-41A>G c.475-41A>G (n.475-41A>G) c.328-41A>G (n.328-41A>G) c.295-41A>G (n.295-41A>G) c.547-41A>G (n.547-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73638540T= | CA1638220559 | SLC17A5 | c.526-41A= (n.526-41A=) n.292-41A= c.475-41A= (n.475-41A=) c.328-41A= (n.328-41A=) c.295-41A= (n.295-41A=) c.547-41A= (n.547-41A=) | |
6 | g.73638541A>C | CA2578669816 | SLC17A5 | c.526-42T>G (n.526-42T>G) n.292-42T>G c.475-42T>G (n.475-42T>G) c.328-42T>G (n.328-42T>G) c.295-42T>G (n.295-42T>G) c.547-42T>G (n.547-42T>G) | |
6 | g.73638541A>G | CA2679404753 | SLC17A5 | c.526-42T>C (n.526-42T>C) n.292-42T>C c.475-42T>C (n.475-42T>C) c.328-42T>C (n.328-42T>C) c.295-42T>C (n.295-42T>C) c.547-42T>C (n.547-42T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73638542G>A | CA2679404754 | SLC17A5 | c.526-43C>T (n.526-43C>T) n.292-43C>T c.475-43C>T (n.475-43C>T) c.328-43C>T (n.328-43C>T) c.295-43C>T (n.295-43C>T) c.547-43C>T (n.547-43C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73638542G>T | CA2578669818 | SLC17A5 | c.526-43C>A (n.526-43C>A) n.292-43C>A c.475-43C>A (n.475-43C>A) c.328-43C>A (n.328-43C>A) c.295-43C>A (n.295-43C>A) c.547-43C>A (n.547-43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73638543T>G | CA1638220562 | SLC17A5 | c.526-44A>C (n.526-44A>C) n.292-44A>C c.475-44A>C (n.475-44A>C) c.328-44A>C (n.328-44A>C) c.295-44A>C (n.295-44A>C) c.547-44A>C (n.547-44A>C) | dbSNP |
6 | g.73638543T= | CA1638220561 | SLC17A5 | c.526-44A= (n.526-44A=) n.292-44A= c.475-44A= (n.475-44A=) c.328-44A= (n.328-44A=) c.295-44A= (n.295-44A=) c.547-44A= (n.547-44A=) | |
6 | g.73638547G>T | CA2679404755 | SLC17A5 | c.526-48C>A (n.526-48C>A) n.292-48C>A c.475-48C>A (n.475-48C>A) c.328-48C>A (n.328-48C>A) c.295-48C>A (n.295-48C>A) c.547-48C>A (n.547-48C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73638548T>C | CA1638220565 | SLC17A5 | c.526-49A>G (n.526-49A>G) n.292-49A>G c.475-49A>G (n.475-49A>G) c.328-49A>G (n.328-49A>G) c.295-49A>G (n.295-49A>G) c.547-49A>G (n.547-49A>G) | dbSNP |
6 | g.73638548T= | CA1638220564 | SLC17A5 | c.526-49A= (n.526-49A=) n.292-49A= c.475-49A= (n.475-49A=) c.328-49A= (n.328-49A=) c.295-49A= (n.295-49A=) c.547-49A= (n.547-49A=) | |
6 | g.73638549T>A | CA2679404757 | SLC17A5 | c.526-50A>T (n.526-50A>T) n.292-50A>T c.475-50A>T (n.475-50A>T) c.328-50A>T (n.328-50A>T) c.295-50A>T (n.295-50A>T) c.547-50A>T (n.547-50A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73638549T>C | CA2679404756 | SLC17A5 | c.526-50A>G (n.526-50A>G) n.292-50A>G c.475-50A>G (n.475-50A>G) c.328-50A>G (n.328-50A>G) c.295-50A>G (n.295-50A>G) c.547-50A>G (n.547-50A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73638550A= | CA1638220567 | SLC17A5 | c.526-51T= (n.526-51T=) n.292-51T= c.475-51T= (n.475-51T=) c.328-51T= (n.328-51T=) c.295-51T= (n.295-51T=) c.547-51T= (n.547-51T=) | |
6 | g.73638550A>C | CA567686728 | SLC17A5 | c.526-51T>G (n.526-51T>G) n.292-51T>G c.475-51T>G (n.475-51T>G) c.328-51T>G (n.328-51T>G) c.295-51T>G (n.295-51T>G) c.547-51T>G (n.547-51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73638552T>C | CA2679404758 | SLC17A5 | c.526-53A>G (n.526-53A>G) n.292-53A>G c.475-53A>G (n.475-53A>G) c.328-53A>G (n.328-53A>G) c.295-53A>G (n.295-53A>G) c.547-53A>G (n.547-53A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73638553_73638554delinsGC | CA1638220570 | SLC17A5 | c.526-55_526-54delinsGC (n.526-55_526-54delinsGC) n.292-55_292-54delinsGC c.475-55_475-54delinsGC (n.475-55_475-54delinsGC) c.328-55_328-54delinsGC (n.328-55_328-54delinsGC) c.295-55_295-54delinsGC (n.295-55_295-54delinsGC) c.547-55_547-54delinsGC (n.547-55_547-54delinsGC) | |
6 | g.73638553_73638558delinsGCTTTA | CA1638220569 | SLC17A5 | c.526-59_526-54delinsTAAAGC (n.526-59_526-54delinsTAAAGC) n.292-59_292-54delinsTAAAGC c.475-59_475-54delinsTAAAGC (n.475-59_475-54delinsTAAAGC) c.328-59_328-54delinsTAAAGC (n.328-59_328-54delinsTAAAGC) c.295-59_295-54delinsTAAAGC (n.295-59_295-54delinsTAAAGC) c.547-59_547-54delinsTAAAGC (n.547-59_547-54delinsTAAAGC) | |
6 | g.73638554del | CA1090531525 | SLC17A5 | c.526-55del (n.526-55del) n.292-55del c.475-55del (n.475-55del) c.328-55del (n.328-55del) c.295-55del (n.295-55del) c.547-55del (n.547-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73638554_73638558del | CA827973656 | SLC17A5 | c.526-59_526-55del (n.526-59_526-55del) n.292-59_292-55del c.475-59_475-55del (n.475-59_475-55del) c.328-59_328-55del (n.328-59_328-55del) c.295-59_295-55del (n.295-59_295-55del) c.547-59_547-55del (n.547-59_547-55del) | dbSNP |
6 | g.73638555_73638559delinsTTTAA | CA1638220572 | SLC17A5 | c.526-60_526-56delinsTTAAA (n.526-60_526-56delinsTTAAA) n.292-60_292-56delinsTTAAA c.475-60_475-56delinsTTAAA (n.475-60_475-56delinsTTAAA) c.328-60_328-56delinsTTAAA (n.328-60_328-56delinsTTAAA) c.295-60_295-56delinsTTAAA (n.295-60_295-56delinsTTAAA) c.547-60_547-56delinsTTAAA (n.547-60_547-56delinsTTAAA) | |
6 | g.73638556_73638559del | CA1090531528 | SLC17A5 | c.526-60_526-57del (n.526-60_526-57del) n.292-60_292-57del c.475-60_475-57del (n.475-60_475-57del) c.328-60_328-57del (n.328-60_328-57del) c.295-60_295-57del (n.295-60_295-57del) c.547-60_547-57del (n.547-60_547-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73638557T>A | CA2578669819 | SLC17A5 | c.526-58A>T (n.526-58A>T) n.292-58A>T c.475-58A>T (n.475-58A>T) c.328-58A>T (n.328-58A>T) c.295-58A>T (n.295-58A>T) c.547-58A>T (n.547-58A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73638557T>C | CA140973864 | SLC17A5 | c.526-58A>G (n.526-58A>G) n.292-58A>G c.475-58A>G (n.475-58A>G) c.328-58A>G (n.328-58A>G) c.295-58A>G (n.295-58A>G) c.547-58A>G (n.547-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73638557T= | CA1638220573 | SLC17A5 | c.526-58A= (n.526-58A=) n.292-58A= c.475-58A= (n.475-58A=) c.328-58A= (n.328-58A=) c.295-58A= (n.295-58A=) c.547-58A= (n.547-58A=) | |
6 | g.73638558A>G | CA2679404759 | SLC17A5 | c.526-59T>C (n.526-59T>C) n.292-59T>C c.475-59T>C (n.475-59T>C) c.328-59T>C (n.328-59T>C) c.295-59T>C (n.295-59T>C) c.547-59T>C (n.547-59T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73638559A= | CA1638220575 | SLC17A5 | c.526-60T= (n.526-60T=) n.292-60T= c.475-60T= (n.475-60T=) c.328-60T= (n.328-60T=) c.295-60T= (n.295-60T=) c.547-60T= (n.547-60T=) | |
6 | g.73638559A>T | CA827973659 | SLC17A5 | c.526-60T>A (n.526-60T>A) n.292-60T>A c.475-60T>A (n.475-60T>A) c.328-60T>A (n.328-60T>A) c.295-60T>A (n.295-60T>A) c.547-60T>A (n.547-60T>A) | dbSNP |
6 | g.73638561G>A | CA827973662 | SLC17A5 | c.526-62C>T (n.526-62C>T) n.292-62C>T c.475-62C>T (n.475-62C>T) c.328-62C>T (n.328-62C>T) c.295-62C>T (n.295-62C>T) c.547-62C>T (n.547-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73638561G>C | CA2578669823 | SLC17A5 | c.526-62C>G (n.526-62C>G) n.292-62C>G c.475-62C>G (n.475-62C>G) c.328-62C>G (n.328-62C>G) c.295-62C>G (n.295-62C>G) c.547-62C>G (n.547-62C>G) | |
6 | g.73638561G= | CA1638220578 | SLC17A5 | c.526-62C= (n.526-62C=) n.292-62C= c.475-62C= (n.475-62C=) c.328-62C= (n.328-62C=) c.295-62C= (n.295-62C=) c.547-62C= (n.547-62C=) | |
6 | g.73638561G>T | CA2679404760 | SLC17A5 | c.526-62C>A (n.526-62C>A) n.292-62C>A c.475-62C>A (n.475-62C>A) c.328-62C>A (n.328-62C>A) c.295-62C>A (n.295-62C>A) c.547-62C>A (n.547-62C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73638561_73638566delinsGTAAGT | CA1638220577 | SLC17A5 | c.526-67_526-62delinsACTTAC (n.526-67_526-62delinsACTTAC) n.292-67_292-62delinsACTTAC c.475-67_475-62delinsACTTAC (n.475-67_475-62delinsACTTAC) c.328-67_328-62delinsACTTAC (n.328-67_328-62delinsACTTAC) c.295-67_295-62delinsACTTAC (n.295-67_295-62delinsACTTAC) c.547-67_547-62delinsACTTAC (n.547-67_547-62delinsACTTAC) | |
6 | g.73638562T>A | CA2578669824 | SLC17A5 | c.526-63A>T (n.526-63A>T) n.292-63A>T c.475-63A>T (n.475-63A>T) c.328-63A>T (n.328-63A>T) c.295-63A>T (n.295-63A>T) c.547-63A>T (n.547-63A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73638562T>G | CA1090531548 | SLC17A5 | c.526-63A>C (n.526-63A>C) n.292-63A>C c.475-63A>C (n.475-63A>C) c.328-63A>C (n.328-63A>C) c.295-63A>C (n.295-63A>C) c.547-63A>C (n.547-63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73638562T= | CA1638220581 | SLC17A5 | c.526-63A= (n.526-63A=) n.292-63A= c.475-63A= (n.475-63A=) c.328-63A= (n.328-63A=) c.295-63A= (n.295-63A=) c.547-63A= (n.547-63A=) | |
6 | g.73638567_73638571del | CA827973663 | SLC17A5 | c.526-67_526-63del (n.526-67_526-63del) n.292-67_292-63del c.475-67_475-63del (n.475-67_475-63del) c.328-67_328-63del (n.328-67_328-63del) c.295-67_295-63del (n.295-67_295-63del) c.547-67_547-63del (n.547-67_547-63del) | dbSNP |
6 | g.73638563A>G | CA2679404761 | SLC17A5 | c.526-64T>C (n.526-64T>C) n.292-64T>C c.475-64T>C (n.475-64T>C) c.328-64T>C (n.328-64T>C) c.295-64T>C (n.295-64T>C) c.547-64T>C (n.547-64T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73638564A= | CA1638220582 | SLC17A5 | c.526-65T= (n.526-65T=) n.292-65T= c.475-65T= (n.475-65T=) c.328-65T= (n.328-65T=) c.295-65T= (n.295-65T=) c.547-65T= (n.547-65T=) | |
6 | g.73638564A>G | CA2578669827 | SLC17A5 | c.526-65T>C (n.526-65T>C) n.292-65T>C c.475-65T>C (n.475-65T>C) c.328-65T>C (n.328-65T>C) c.295-65T>C (n.295-65T>C) c.547-65T>C (n.547-65T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73638564A>T | CA1638220583 | SLC17A5 | c.526-65T>A (n.526-65T>A) n.292-65T>A c.475-65T>A (n.475-65T>A) c.328-65T>A (n.328-65T>A) c.295-65T>A (n.295-65T>A) c.547-65T>A (n.547-65T>A) | dbSNP |
6 | g.73638565G>T | CA2679404762 | SLC17A5 | c.526-66C>A (n.526-66C>A) n.292-66C>A c.475-66C>A (n.475-66C>A) c.328-66C>A (n.328-66C>A) c.295-66C>A (n.295-66C>A) c.547-66C>A (n.547-66C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73638566T>C | CA827973664 | SLC17A5 | c.526-67A>G (n.526-67A>G) n.292-67A>G c.475-67A>G (n.475-67A>G) c.328-67A>G (n.328-67A>G) c.295-67A>G (n.295-67A>G) c.547-67A>G (n.547-67A>G) | dbSNP |
6 | g.73638566T>G | CA1638220586 | SLC17A5 | c.526-67A>C (n.526-67A>C) n.292-67A>C c.475-67A>C (n.475-67A>C) c.328-67A>C (n.328-67A>C) c.295-67A>C (n.295-67A>C) c.547-67A>C (n.547-67A>C) | dbSNP |
6 | g.73638566T= | CA1638220585 | SLC17A5 | c.526-67A= (n.526-67A=) n.292-67A= c.475-67A= (n.475-67A=) c.328-67A= (n.328-67A=) c.295-67A= (n.295-67A=) c.547-67A= (n.547-67A=) | |
6 | g.73638568A>C | CA2679404764 | SLC17A5 | c.526-69T>G (n.526-69T>G) n.292-69T>G c.475-69T>G (n.475-69T>G) c.328-69T>G (n.328-69T>G) c.295-69T>G (n.295-69T>G) c.547-69T>G (n.547-69T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73638569del | CA2578669829 | SLC17A5 | c.526-69del (n.526-69del) n.292-69del c.475-69del (n.475-69del) c.328-69del (n.328-69del) c.295-69del (n.295-69del) c.547-69del (n.547-69del) | |
6 | g.73638568_73638572del | CA2679404763 | SLC17A5 | c.526-73_526-69del (n.526-73_526-69del) n.292-73_292-69del c.475-73_475-69del (n.475-73_475-69del) c.328-73_328-69del (n.328-73_328-69del) c.295-73_295-69del (n.295-73_295-69del) c.547-73_547-69del (n.547-73_547-69del) | gnomAD v4 |
6 | g.73638569A= | CA1638220588 | SLC17A5 | c.526-70T= (n.526-70T=) n.292-70T= c.475-70T= (n.475-70T=) c.328-70T= (n.328-70T=) c.295-70T= (n.295-70T=) c.547-70T= (n.547-70T=) | |
6 | g.73638569A>T | CA140973868 | SLC17A5 | c.526-70T>A (n.526-70T>A) n.292-70T>A c.475-70T>A (n.475-70T>A) c.328-70T>A (n.328-70T>A) c.295-70T>A (n.295-70T>A) c.547-70T>A (n.547-70T>A) | dbSNP |
6 | g.73638570G>C | CA2679404765 | SLC17A5 | c.526-71C>G (n.526-71C>G) n.292-71C>G c.475-71C>G (n.475-71C>G) c.328-71C>G (n.328-71C>G) c.295-71C>G (n.295-71C>G) c.547-71C>G (n.547-71C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73638570G>T | CA2679404766 | SLC17A5 | c.526-71C>A (n.526-71C>A) n.292-71C>A c.475-71C>A (n.475-71C>A) c.328-71C>A (n.328-71C>A) c.295-71C>A (n.295-71C>A) c.547-71C>A (n.547-71C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73638572_73638573del | CA2544606507 | SLC17A5 | c.526-73_526-72del (n.526-73_526-72del) n.292-73_292-72del c.475-73_475-72del (n.475-73_475-72del) c.328-73_328-72del (n.328-73_328-72del) c.295-73_295-72del (n.295-73_295-72del) c.547-73_547-72del (n.547-73_547-72del) | |
6 | g.73638572A= | CA1638220590 | SLC17A5 | c.526-73T= (n.526-73T=) n.292-73T= c.475-73T= (n.475-73T=) c.328-73T= (n.328-73T=) c.295-73T= (n.295-73T=) c.547-73T= (n.547-73T=) | |
6 | g.73638572A>G | CA827973667 | SLC17A5 | c.526-73T>C (n.526-73T>C) n.292-73T>C c.475-73T>C (n.475-73T>C) c.328-73T>C (n.328-73T>C) c.295-73T>C (n.295-73T>C) c.547-73T>C (n.547-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73638573T>C | CA827973668 | SLC17A5 | c.526-74A>G (n.526-74A>G) n.292-74A>G c.475-74A>G (n.475-74A>G) c.328-74A>G (n.328-74A>G) c.295-74A>G (n.295-74A>G) c.547-74A>G (n.547-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73638573T= | CA1638220592 | SLC17A5 | c.526-74A= (n.526-74A=) n.292-74A= c.475-74A= (n.475-74A=) c.328-74A= (n.328-74A=) c.295-74A= (n.295-74A=) c.547-74A= (n.547-74A=) | |
6 | g.73638576T>C | CA140973872 | SLC17A5 | c.526-77A>G (n.526-77A>G) n.292-77A>G c.475-77A>G (n.475-77A>G) c.328-77A>G (n.328-77A>G) c.295-77A>G (n.295-77A>G) c.547-77A>G (n.547-77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73638576T= | CA1638220594 | SLC17A5 | c.526-77A= (n.526-77A=) n.292-77A= c.475-77A= (n.475-77A=) c.328-77A= (n.328-77A=) c.295-77A= (n.295-77A=) c.547-77A= (n.547-77A=) | |
6 | g.73638577G>T | CA2679404767 | SLC17A5 | c.526-78C>A (n.526-78C>A) n.292-78C>A c.475-78C>A (n.475-78C>A) c.328-78C>A (n.328-78C>A) c.295-78C>A (n.295-78C>A) c.547-78C>A (n.547-78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73638578C>G | CA2563643699 | SLC17A5 | c.526-79G>C (n.526-79G>C) n.292-79G>C c.475-79G>C (n.475-79G>C) c.328-79G>C (n.328-79G>C) c.295-79G>C (n.295-79G>C) c.547-79G>C (n.547-79G>C) | |
6 | g.73638578C>T | CA2679404768 | SLC17A5 | c.526-79G>A (n.526-79G>A) n.292-79G>A c.475-79G>A (n.475-79G>A) c.328-79G>A (n.328-79G>A) c.295-79G>A (n.295-79G>A) c.547-79G>A (n.547-79G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73638579T>C | CA2679404769 | SLC17A5 | c.526-80A>G (n.526-80A>G) n.292-80A>G c.475-80A>G (n.475-80A>G) c.328-80A>G (n.328-80A>G) c.295-80A>G (n.295-80A>G) c.547-80A>G (n.547-80A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73638580A>C | CA2679404770 | SLC17A5 | c.526-81T>G (n.526-81T>G) n.292-81T>G c.475-81T>G (n.475-81T>G) c.328-81T>G (n.328-81T>G) c.295-81T>G (n.295-81T>G) c.547-81T>G (n.547-81T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73638581C>G | CA2679404771 | SLC17A5 | c.526-82G>C (n.526-82G>C) n.292-82G>C c.475-82G>C (n.475-82G>C) c.328-82G>C (n.328-82G>C) c.295-82G>C (n.295-82G>C) c.547-82G>C (n.547-82G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73638581C>T | CA2679404772 | SLC17A5 | c.526-82G>A (n.526-82G>A) n.292-82G>A c.475-82G>A (n.475-82G>A) c.328-82G>A (n.328-82G>A) c.295-82G>A (n.295-82G>A) c.547-82G>A (n.547-82G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73638582A= | CA1638220596 | SLC17A5 | c.526-83T= (n.526-83T=) n.292-83T= c.475-83T= (n.475-83T=) c.328-83T= (n.328-83T=) c.295-83T= (n.295-83T=) c.547-83T= (n.547-83T=) | |
6 | g.73638582A>G | CA567686729 | SLC17A5 | c.526-83T>C (n.526-83T>C) n.292-83T>C c.475-83T>C (n.475-83T>C) c.328-83T>C (n.328-83T>C) c.295-83T>C (n.295-83T>C) c.547-83T>C (n.547-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73638585del | CA2679404773 | SLC17A5 | c.526-83del (n.526-83del) n.292-83del c.475-83del (n.475-83del) c.328-83del (n.328-83del) c.295-83del (n.295-83del) c.547-83del (n.547-83del) | gnomAD v4 |
6 | g.73638585A>T | CA2679404774 | SLC17A5 | c.526-86T>A (n.526-86T>A) n.292-86T>A c.475-86T>A (n.475-86T>A) c.328-86T>A (n.328-86T>A) c.295-86T>A (n.295-86T>A) c.547-86T>A (n.547-86T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73638586G>T | CA2578669835 | SLC17A5 | c.526-87C>A (n.526-87C>A) n.292-87C>A c.475-87C>A (n.475-87C>A) c.328-87C>A (n.328-87C>A) c.295-87C>A (n.295-87C>A) c.547-87C>A (n.547-87C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73638587C>A | CA2578669836 | SLC17A5 | c.526-88G>T (n.526-88G>T) n.292-88G>T c.475-88G>T (n.475-88G>T) c.328-88G>T (n.328-88G>T) c.295-88G>T (n.295-88G>T) c.547-88G>T (n.547-88G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73638587C>T | CA2578669837 | SLC17A5 | c.526-88G>A (n.526-88G>A) n.292-88G>A c.475-88G>A (n.475-88G>A) c.328-88G>A (n.328-88G>A) c.295-88G>A (n.295-88G>A) c.547-88G>A (n.547-88G>A) | |
6 | g.73638588A= | CA1638220598 | SLC17A5 | c.526-89T= (n.526-89T=) n.292-89T= c.475-89T= (n.475-89T=) c.328-89T= (n.328-89T=) c.295-89T= (n.295-89T=) c.547-89T= (n.547-89T=) | |
6 | g.73638588A>G | CA1638220601 | SLC17A5 | c.526-89T>C (n.526-89T>C) n.292-89T>C c.475-89T>C (n.475-89T>C) c.328-89T>C (n.328-89T>C) c.295-89T>C (n.295-89T>C) c.547-89T>C (n.547-89T>C) | dbSNP |
6 | g.73638588A>T | CA1638220599 | SLC17A5 | c.526-89T>A (n.526-89T>A) n.292-89T>A c.475-89T>A (n.475-89T>A) c.328-89T>A (n.328-89T>A) c.295-89T>A (n.295-89T>A) c.547-89T>A (n.547-89T>A) | dbSNP |
6 | g.73638589T>A | CA2578669840 | SLC17A5 | c.526-90A>T (n.526-90A>T) n.292-90A>T c.475-90A>T (n.475-90A>T) c.328-90A>T (n.328-90A>T) c.295-90A>T (n.295-90A>T) c.547-90A>T (n.547-90A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73638592dup | CA2578669839 | SLC17A5 | c.526-90dup (n.526-90dup) n.292-90dup c.475-90dup (n.475-90dup) c.328-90dup (n.328-90dup) c.295-90dup (n.295-90dup) c.547-90dup (n.547-90dup) | |
6 | g.73638590T>A | CA2679404775 | SLC17A5 | c.526-91A>T (n.526-91A>T) n.292-91A>T c.475-91A>T (n.475-91A>T) c.328-91A>T (n.328-91A>T) c.295-91A>T (n.295-91A>T) c.547-91A>T (n.547-91A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73638590T>C | CA1090531553 | SLC17A5 | c.526-91A>G (n.526-91A>G) n.292-91A>G c.475-91A>G (n.475-91A>G) c.328-91A>G (n.328-91A>G) c.295-91A>G (n.295-91A>G) c.547-91A>G (n.547-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73638590T= | CA1638220603 | SLC17A5 | c.526-91A= (n.526-91A=) n.292-91A= c.475-91A= (n.475-91A=) c.328-91A= (n.328-91A=) c.295-91A= (n.295-91A=) c.547-91A= (n.547-91A=) | |
6 | g.73638591T>C | CA2712296361 | SLC17A5 | c.526-92A>G (n.526-92A>G) n.292-92A>G c.475-92A>G (n.475-92A>G) c.328-92A>G (n.328-92A>G) c.295-92A>G (n.295-92A>G) c.547-92A>G (n.547-92A>G) | dbSNP |
6 | g.73638592T>C | CA2578669841 | SLC17A5 | c.526-93A>G (n.526-93A>G) n.292-93A>G c.475-93A>G (n.475-93A>G) c.328-93A>G (n.328-93A>G) c.295-93A>G (n.295-93A>G) c.547-93A>G (n.547-93A>G) | |
6 | g.73638593C>A | CA2679404776 | SLC17A5 | c.526-94G>T (n.526-94G>T) n.292-94G>T c.475-94G>T (n.475-94G>T) c.328-94G>T (n.328-94G>T) c.295-94G>T (n.295-94G>T) c.547-94G>T (n.547-94G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73638594T>C | CA2679404777 | SLC17A5 | c.526-95A>G (n.526-95A>G) n.292-95A>G c.475-95A>G (n.475-95A>G) c.328-95A>G (n.328-95A>G) c.295-95A>G (n.295-95A>G) c.547-95A>G (n.547-95A>G) | gnomAD v4 |