UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73636536A= | CA1638218917 | SLC17A5 | c.700+85T= (n.700+85T=) n.466+85T= c.649+85T= (n.649+85T=) c.502+85T= (n.502+85T=) c.469+85T= (n.469+85T=) c.721+85T= (n.721+85T=) c.614-1036T= (n.614-1036T=) c.697+85T= (n.697+85T=) c.383-1036T= (n.383-1036T=) | |
| 6 | g.73636536A>G | CA140972681 | SLC17A5 | c.700+85T>C (n.700+85T>C) n.466+85T>C c.649+85T>C (n.649+85T>C) c.502+85T>C (n.502+85T>C) c.469+85T>C (n.469+85T>C) c.721+85T>C (n.721+85T>C) c.614-1036T>C (n.614-1036T>C) c.697+85T>C (n.697+85T>C) c.383-1036T>C (n.383-1036T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73636537G>T | CA2578669726 | SLC17A5 | c.700+84C>A (n.700+84C>A) n.466+84C>A c.649+84C>A (n.649+84C>A) c.502+84C>A (n.502+84C>A) c.469+84C>A (n.469+84C>A) c.721+84C>A (n.721+84C>A) c.614-1037C>A (n.614-1037C>A) c.697+84C>A (n.697+84C>A) c.383-1037C>A (n.383-1037C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636538A>G | CA2578669727 | SLC17A5 | c.700+83T>C (n.700+83T>C) n.466+83T>C c.649+83T>C (n.649+83T>C) c.502+83T>C (n.502+83T>C) c.469+83T>C (n.469+83T>C) c.721+83T>C (n.721+83T>C) c.614-1038T>C (n.614-1038T>C) c.697+83T>C (n.697+83T>C) c.383-1038T>C (n.383-1038T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636539T>C | CA140972684 | SLC17A5 | c.700+82A>G (n.700+82A>G) n.466+82A>G c.649+82A>G (n.649+82A>G) c.502+82A>G (n.502+82A>G) c.469+82A>G (n.469+82A>G) c.721+82A>G (n.721+82A>G) c.614-1039A>G (n.614-1039A>G) c.697+82A>G (n.697+82A>G) c.383-1039A>G (n.383-1039A>G) | dbSNP |
| 6 | g.73636539T= | CA1638218919 | SLC17A5 | c.700+82A= (n.700+82A=) n.466+82A= c.649+82A= (n.649+82A=) c.502+82A= (n.502+82A=) c.469+82A= (n.469+82A=) c.721+82A= (n.721+82A=) c.614-1039A= (n.614-1039A=) c.697+82A= (n.697+82A=) c.383-1039A= (n.383-1039A=) | |
| 6 | g.73636541T>C | CA2578669728 | SLC17A5 | c.700+80A>G (n.700+80A>G) n.466+80A>G c.649+80A>G (n.649+80A>G) c.502+80A>G (n.502+80A>G) c.469+80A>G (n.469+80A>G) c.721+80A>G (n.721+80A>G) c.614-1041A>G (n.614-1041A>G) c.697+80A>G (n.697+80A>G) c.383-1041A>G (n.383-1041A>G) | |
| 6 | g.73636543T>C | CA2679404549 | SLC17A5 | c.700+78A>G (n.700+78A>G) n.466+78A>G c.649+78A>G (n.649+78A>G) c.502+78A>G (n.502+78A>G) c.469+78A>G (n.469+78A>G) c.721+78A>G (n.721+78A>G) c.614-1043A>G (n.614-1043A>G) c.697+78A>G (n.697+78A>G) c.383-1043A>G (n.383-1043A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636547T>A | CA2679404550 | SLC17A5 | c.700+74A>T (n.700+74A>T) n.466+74A>T c.649+74A>T (n.649+74A>T) c.502+74A>T (n.502+74A>T) c.469+74A>T (n.469+74A>T) c.721+74A>T (n.721+74A>T) c.614-1047A>T (n.614-1047A>T) c.697+74A>T (n.697+74A>T) c.383-1047A>T (n.383-1047A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636548A>T | CA2679404551 | SLC17A5 | c.700+73T>A (n.700+73T>A) n.466+73T>A c.649+73T>A (n.649+73T>A) c.502+73T>A (n.502+73T>A) c.469+73T>A (n.469+73T>A) c.721+73T>A (n.721+73T>A) c.614-1048T>A (n.614-1048T>A) c.697+73T>A (n.697+73T>A) c.383-1048T>A (n.383-1048T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636549A= | CA1638218923 | SLC17A5 | c.700+72T= (n.700+72T=) n.466+72T= c.649+72T= (n.649+72T=) c.502+72T= (n.502+72T=) c.469+72T= (n.469+72T=) c.721+72T= (n.721+72T=) c.614-1049T= (n.614-1049T=) c.697+72T= (n.697+72T=) c.383-1049T= (n.383-1049T=) | |
| 6 | g.73636549A>G | CA1638218925 | SLC17A5 | c.700+72T>C (n.700+72T>C) n.466+72T>C c.649+72T>C (n.649+72T>C) c.502+72T>C (n.502+72T>C) c.469+72T>C (n.469+72T>C) c.721+72T>C (n.721+72T>C) c.614-1049T>C (n.614-1049T>C) c.697+72T>C (n.697+72T>C) c.383-1049T>C (n.383-1049T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73636552C>A | CA2679404552 | SLC17A5 | c.700+69G>T (n.700+69G>T) n.466+69G>T c.649+69G>T (n.649+69G>T) c.502+69G>T (n.502+69G>T) c.469+69G>T (n.469+69G>T) c.721+69G>T (n.721+69G>T) c.614-1052G>T (n.614-1052G>T) c.697+69G>T (n.697+69G>T) c.383-1052G>T (n.383-1052G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636552C= | CA1638218930 | SLC17A5 | c.700+69G= (n.700+69G=) n.466+69G= c.649+69G= (n.649+69G=) c.502+69G= (n.502+69G=) c.469+69G= (n.469+69G=) c.721+69G= (n.721+69G=) c.614-1052G= (n.614-1052G=) c.697+69G= (n.697+69G=) c.383-1052G= (n.383-1052G=) | |
| 6 | g.73636552C>G | CA140972691 | SLC17A5 | c.700+69G>C (n.700+69G>C) n.466+69G>C c.649+69G>C (n.649+69G>C) c.502+69G>C (n.502+69G>C) c.469+69G>C (n.469+69G>C) c.721+69G>C (n.721+69G>C) c.614-1052G>C (n.614-1052G>C) c.697+69G>C (n.697+69G>C) c.383-1052G>C (n.383-1052G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73636552_73636555delinsCATT | CA1638218931 | SLC17A5 | c.700+66_700+69delinsAATG (n.700+66_700+69delinsAATG) n.466+66_466+69delinsAATG c.649+66_649+69delinsAATG (n.649+66_649+69delinsAATG) c.502+66_502+69delinsAATG (n.502+66_502+69delinsAATG) c.469+66_469+69delinsAATG (n.469+66_469+69delinsAATG) c.721+66_721+69delinsAATG (n.721+66_721+69delinsAATG) c.614-1055_614-1052delinsAATG (n.614-1055_614-1052delinsAATG) c.697+66_697+69delinsAATG (n.697+66_697+69delinsAATG) c.383-1055_383-1052delinsAATG (n.383-1055_383-1052delinsAATG) | |
| 6 | g.73636557_73636559del | CA567686235 | SLC17A5 | c.700+66_700+68del (n.700+66_700+68del) n.466+66_466+68del c.649+66_649+68del (n.649+66_649+68del) c.502+66_502+68del (n.502+66_502+68del) c.469+66_469+68del (n.469+66_469+68del) c.721+66_721+68del (n.721+66_721+68del) c.614-1055_614-1053del (n.614-1055_614-1053del) c.697+66_697+68del (n.697+66_697+68del) c.383-1055_383-1053del (n.383-1055_383-1053del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636554T>G | CA140972696 | SLC17A5 | c.700+67A>C (n.700+67A>C) n.466+67A>C c.649+67A>C (n.649+67A>C) c.502+67A>C (n.502+67A>C) c.469+67A>C (n.469+67A>C) c.721+67A>C (n.721+67A>C) c.614-1054A>C (n.614-1054A>C) c.697+67A>C (n.697+67A>C) c.383-1054A>C (n.383-1054A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73636554T= | CA1638218933 | SLC17A5 | c.700+67A= (n.700+67A=) n.466+67A= c.649+67A= (n.649+67A=) c.502+67A= (n.502+67A=) c.469+67A= (n.469+67A=) c.721+67A= (n.721+67A=) c.614-1054A= (n.614-1054A=) c.697+67A= (n.697+67A=) c.383-1054A= (n.383-1054A=) | |
| 6 | g.73636559A>C | CA2679404553 | SLC17A5 | c.700+62T>G (n.700+62T>G) n.466+62T>G c.649+62T>G (n.649+62T>G) c.502+62T>G (n.502+62T>G) c.469+62T>G (n.469+62T>G) c.721+62T>G (n.721+62T>G) c.614-1059T>G (n.614-1059T>G) c.697+62T>G (n.697+62T>G) c.383-1059T>G (n.383-1059T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636560G>C | CA1638218941 | SLC17A5 | c.700+61C>G (n.700+61C>G) n.466+61C>G c.649+61C>G (n.649+61C>G) c.502+61C>G (n.502+61C>G) c.469+61C>G (n.469+61C>G) c.721+61C>G (n.721+61C>G) c.614-1060C>G (n.614-1060C>G) c.697+61C>G (n.697+61C>G) c.383-1060C>G (n.383-1060C>G) | dbSNP |
| 6 | g.73636560G= | CA1638218939 | SLC17A5 | c.700+61C= (n.700+61C=) n.466+61C= c.649+61C= (n.649+61C=) c.502+61C= (n.502+61C=) c.469+61C= (n.469+61C=) c.721+61C= (n.721+61C=) c.614-1060C= (n.614-1060C=) c.697+61C= (n.697+61C=) c.383-1060C= (n.383-1060C=) | |
| 6 | g.73636561G>A | CA1638218944 | SLC17A5 | c.700+60C>T (n.700+60C>T) n.466+60C>T c.649+60C>T (n.649+60C>T) c.502+60C>T (n.502+60C>T) c.469+60C>T (n.469+60C>T) c.721+60C>T (n.721+60C>T) c.614-1061C>T (n.614-1061C>T) c.697+60C>T (n.697+60C>T) c.383-1061C>T (n.383-1061C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73636561G>C | CA2679404554 | SLC17A5 | c.700+60C>G (n.700+60C>G) n.466+60C>G c.649+60C>G (n.649+60C>G) c.502+60C>G (n.502+60C>G) c.469+60C>G (n.469+60C>G) c.721+60C>G (n.721+60C>G) c.614-1061C>G (n.614-1061C>G) c.697+60C>G (n.697+60C>G) c.383-1061C>G (n.383-1061C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636561G= | CA1638218942 | SLC17A5 | c.700+60C= (n.700+60C=) n.466+60C= c.649+60C= (n.649+60C=) c.502+60C= (n.502+60C=) c.469+60C= (n.469+60C=) c.721+60C= (n.721+60C=) c.614-1061C= (n.614-1061C=) c.697+60C= (n.697+60C=) c.383-1061C= (n.383-1061C=) | |
| 6 | g.73636562C>A | CA2578669729 | SLC17A5 | c.700+59G>T (n.700+59G>T) n.466+59G>T c.649+59G>T (n.649+59G>T) c.502+59G>T (n.502+59G>T) c.469+59G>T (n.469+59G>T) c.721+59G>T (n.721+59G>T) c.614-1062G>T (n.614-1062G>T) c.697+59G>T (n.697+59G>T) c.383-1062G>T (n.383-1062G>T) | |
| 6 | g.73636563T>C | CA2679404555 | SLC17A5 | c.700+58A>G (n.700+58A>G) n.466+58A>G c.649+58A>G (n.649+58A>G) c.502+58A>G (n.502+58A>G) c.469+58A>G (n.469+58A>G) c.721+58A>G (n.721+58A>G) c.614-1063A>G (n.614-1063A>G) c.697+58A>G (n.697+58A>G) c.383-1063A>G (n.383-1063A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636564A= | CA1638218946 | SLC17A5 | c.700+57T= (n.700+57T=) n.466+57T= c.649+57T= (n.649+57T=) c.502+57T= (n.502+57T=) c.469+57T= (n.469+57T=) c.721+57T= (n.721+57T=) c.614-1064T= (n.614-1064T=) c.697+57T= (n.697+57T=) c.383-1064T= (n.383-1064T=) | |
| 6 | g.73636564A>G | CA1638218947 | SLC17A5 | c.700+57T>C (n.700+57T>C) n.466+57T>C c.649+57T>C (n.649+57T>C) c.502+57T>C (n.502+57T>C) c.469+57T>C (n.469+57T>C) c.721+57T>C (n.721+57T>C) c.614-1064T>C (n.614-1064T>C) c.697+57T>C (n.697+57T>C) c.383-1064T>C (n.383-1064T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73636564A>T | CA2679404556 | SLC17A5 | c.700+57T>A (n.700+57T>A) n.466+57T>A c.649+57T>A (n.649+57T>A) c.502+57T>A (n.502+57T>A) c.469+57T>A (n.469+57T>A) c.721+57T>A (n.721+57T>A) c.614-1064T>A (n.614-1064T>A) c.697+57T>A (n.697+57T>A) c.383-1064T>A (n.383-1064T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636565C= | CA1638218949 | SLC17A5 | c.700+56G= (n.700+56G=) n.466+56G= c.649+56G= (n.649+56G=) c.502+56G= (n.502+56G=) c.469+56G= (n.469+56G=) c.721+56G= (n.721+56G=) c.614-1065G= (n.614-1065G=) c.697+56G= (n.697+56G=) c.383-1065G= (n.383-1065G=) | |
| 6 | g.73636565C>T | CA1638218948 | SLC17A5 | c.700+56G>A (n.700+56G>A) n.466+56G>A c.649+56G>A (n.649+56G>A) c.502+56G>A (n.502+56G>A) c.469+56G>A (n.469+56G>A) c.721+56G>A (n.721+56G>A) c.614-1065G>A (n.614-1065G>A) c.697+56G>A (n.697+56G>A) c.383-1065G>A (n.383-1065G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73636565_73636566delinsCT | CA1638218950 | SLC17A5 | c.700+55_700+56delinsAG (n.700+55_700+56delinsAG) n.466+55_466+56delinsAG c.649+55_649+56delinsAG (n.649+55_649+56delinsAG) c.502+55_502+56delinsAG (n.502+55_502+56delinsAG) c.469+55_469+56delinsAG (n.469+55_469+56delinsAG) c.721+55_721+56delinsAG (n.721+55_721+56delinsAG) c.614-1066_614-1065delinsAG (n.614-1066_614-1065delinsAG) c.697+55_697+56delinsAG (n.697+55_697+56delinsAG) c.383-1066_383-1065delinsAG (n.383-1066_383-1065delinsAG) | |
| 6 | g.73636566del | CA827972711 | SLC17A5 | c.700+55del (n.700+55del) n.466+55del c.649+55del (n.649+55del) c.502+55del (n.502+55del) c.469+55del (n.469+55del) c.721+55del (n.721+55del) c.614-1066del (n.614-1066del) c.697+55del (n.697+55del) c.383-1066del (n.383-1066del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73636567A= | CA1638218952 | SLC17A5 | c.700+54T= (n.700+54T=) n.466+54T= c.649+54T= (n.649+54T=) c.502+54T= (n.502+54T=) c.469+54T= (n.469+54T=) c.721+54T= (n.721+54T=) c.614-1067T= (n.614-1067T=) c.697+54T= (n.697+54T=) c.383-1067T= (n.383-1067T=) | |
| 6 | g.73636567A>G | CA827972712 | SLC17A5 | c.700+54T>C (n.700+54T>C) n.466+54T>C c.649+54T>C (n.649+54T>C) c.502+54T>C (n.502+54T>C) c.469+54T>C (n.469+54T>C) c.721+54T>C (n.721+54T>C) c.614-1067T>C (n.614-1067T>C) c.697+54T>C (n.697+54T>C) c.383-1067T>C (n.383-1067T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73636569T>A | CA567686236 | SLC17A5 | c.700+52A>T (n.700+52A>T) n.466+52A>T c.649+52A>T (n.649+52A>T) c.502+52A>T (n.502+52A>T) c.469+52A>T (n.469+52A>T) c.721+52A>T (n.721+52A>T) c.614-1069A>T (n.614-1069A>T) c.697+52A>T (n.697+52A>T) c.383-1069A>T (n.383-1069A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636569T= | CA1638218954 | SLC17A5 | c.700+52A= (n.700+52A=) n.466+52A= c.649+52A= (n.649+52A=) c.502+52A= (n.502+52A=) c.469+52A= (n.469+52A=) c.721+52A= (n.721+52A=) c.614-1069A= (n.614-1069A=) c.697+52A= (n.697+52A=) c.383-1069A= (n.383-1069A=) | |
| 6 | g.73636570A= | CA1638218956 | SLC17A5 | c.700+51T= (n.700+51T=) n.466+51T= c.649+51T= (n.649+51T=) c.502+51T= (n.502+51T=) c.469+51T= (n.469+51T=) c.721+51T= (n.721+51T=) c.614-1070T= (n.614-1070T=) c.697+51T= (n.697+51T=) c.383-1070T= (n.383-1070T=) | |
| 6 | g.73636570A>C | CA3890456 | SLC17A5 | c.700+51T>G (n.700+51T>G) n.466+51T>G c.649+51T>G (n.649+51T>G) c.502+51T>G (n.502+51T>G) c.469+51T>G (n.469+51T>G) c.721+51T>G (n.721+51T>G) c.614-1070T>G (n.614-1070T>G) c.697+51T>G (n.697+51T>G) c.383-1070T>G (n.383-1070T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636571T>G | CA2679404557 | SLC17A5 | c.700+50A>C (n.700+50A>C) n.466+50A>C c.649+50A>C (n.649+50A>C) c.502+50A>C (n.502+50A>C) c.469+50A>C (n.469+50A>C) c.721+50A>C (n.721+50A>C) c.614-1071A>C (n.614-1071A>C) c.697+50A>C (n.697+50A>C) c.383-1071A>C (n.383-1071A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636572T>C | CA2578669730 | SLC17A5 | c.700+49A>G (n.700+49A>G) n.466+49A>G c.649+49A>G (n.649+49A>G) c.502+49A>G (n.502+49A>G) c.469+49A>G (n.469+49A>G) c.721+49A>G (n.721+49A>G) c.614-1072A>G (n.614-1072A>G) c.697+49A>G (n.697+49A>G) c.383-1072A>G (n.383-1072A>G) | |
| 6 | g.73636572_73636573delinsTA | CA1638218957 | SLC17A5 | c.700+48_700+49delinsTA (n.700+48_700+49delinsTA) n.466+48_466+49delinsTA c.649+48_649+49delinsTA (n.649+48_649+49delinsTA) c.502+48_502+49delinsTA (n.502+48_502+49delinsTA) c.469+48_469+49delinsTA (n.469+48_469+49delinsTA) c.721+48_721+49delinsTA (n.721+48_721+49delinsTA) c.614-1073_614-1072delinsTA (n.614-1073_614-1072delinsTA) c.697+48_697+49delinsTA (n.697+48_697+49delinsTA) c.383-1073_383-1072delinsTA (n.383-1073_383-1072delinsTA) | |
| 6 | g.73636573del | CA917781197 | SLC17A5 | c.700+48del (n.700+48del) n.466+48del c.649+48del (n.649+48del) c.502+48del (n.502+48del) c.469+48del (n.469+48del) c.721+48del (n.721+48del) c.614-1073del (n.614-1073del) c.697+48del (n.697+48del) c.383-1073del (n.383-1073del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73636573A= | CA1638218959 | SLC17A5 | c.700+48T= (n.700+48T=) n.466+48T= c.649+48T= (n.649+48T=) c.502+48T= (n.502+48T=) c.469+48T= (n.469+48T=) c.721+48T= (n.721+48T=) c.614-1073T= (n.614-1073T=) c.697+48T= (n.697+48T=) c.383-1073T= (n.383-1073T=) | |
| 6 | g.73636573A>T | CA1638218960 | SLC17A5 | c.700+48T>A (n.700+48T>A) n.466+48T>A c.649+48T>A (n.649+48T>A) c.502+48T>A (n.502+48T>A) c.469+48T>A (n.469+48T>A) c.721+48T>A (n.721+48T>A) c.614-1073T>A (n.614-1073T>A) c.697+48T>A (n.697+48T>A) c.383-1073T>A (n.383-1073T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73636574C= | CA1638218961 | SLC17A5 | c.700+47G= (n.700+47G=) n.466+47G= c.649+47G= (n.649+47G=) c.502+47G= (n.502+47G=) c.469+47G= (n.469+47G=) c.721+47G= (n.721+47G=) c.614-1074G= (n.614-1074G=) c.697+47G= (n.697+47G=) c.383-1074G= (n.383-1074G=) | |
| 6 | g.73636574C>T | CA1638218962 | SLC17A5 | c.700+47G>A (n.700+47G>A) n.466+47G>A c.649+47G>A (n.649+47G>A) c.502+47G>A (n.502+47G>A) c.469+47G>A (n.469+47G>A) c.721+47G>A (n.721+47G>A) c.614-1074G>A (n.614-1074G>A) c.697+47G>A (n.697+47G>A) c.383-1074G>A (n.383-1074G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73636575A= | CA1638218964 | SLC17A5 | c.700+46T= (n.700+46T=) n.466+46T= c.649+46T= (n.649+46T=) c.502+46T= (n.502+46T=) c.469+46T= (n.469+46T=) c.721+46T= (n.721+46T=) c.614-1075T= (n.614-1075T=) c.697+46T= (n.697+46T=) c.383-1075T= (n.383-1075T=) | |
| 6 | g.73636575A>G | CA827972713 | SLC17A5 | c.700+46T>C (n.700+46T>C) n.466+46T>C c.649+46T>C (n.649+46T>C) c.502+46T>C (n.502+46T>C) c.469+46T>C (n.469+46T>C) c.721+46T>C (n.721+46T>C) c.614-1075T>C (n.614-1075T>C) c.697+46T>C (n.697+46T>C) c.383-1075T>C (n.383-1075T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636576T>C | CA3890457 | SLC17A5 | c.700+45A>G (n.700+45A>G) n.466+45A>G c.649+45A>G (n.649+45A>G) c.502+45A>G (n.502+45A>G) c.469+45A>G (n.469+45A>G) c.721+45A>G (n.721+45A>G) c.614-1076A>G (n.614-1076A>G) c.697+45A>G (n.697+45A>G) c.383-1076A>G (n.383-1076A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.73636576T= | CA1638218967 | SLC17A5 | c.700+45A= (n.700+45A=) n.466+45A= c.649+45A= (n.649+45A=) c.502+45A= (n.502+45A=) c.469+45A= (n.469+45A=) c.721+45A= (n.721+45A=) c.614-1076A= (n.614-1076A=) c.697+45A= (n.697+45A=) c.383-1076A= (n.383-1076A=) | |
| 6 | g.73636577T>G | CA2771705660 | SLC17A5 | c.700+44A>C (n.700+44A>C) n.466+44A>C c.649+44A>C (n.649+44A>C) c.502+44A>C (n.502+44A>C) c.469+44A>C (n.469+44A>C) c.721+44A>C (n.721+44A>C) c.614-1077A>C (n.614-1077A>C) c.697+44A>C (n.697+44A>C) c.383-1077A>C (n.383-1077A>C) | |
| 6 | g.73636580G>T | CA2578669731 | SLC17A5 | c.700+41C>A (n.700+41C>A) n.466+41C>A c.649+41C>A (n.649+41C>A) c.502+41C>A (n.502+41C>A) c.469+41C>A (n.469+41C>A) c.721+41C>A (n.721+41C>A) c.614-1080C>A (n.614-1080C>A) c.697+41C>A (n.697+41C>A) c.383-1080C>A (n.383-1080C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636585del | CA2679404558 | SLC17A5 | c.700+38del (n.700+38del) n.466+38del c.649+38del (n.649+38del) c.502+38del (n.502+38del) c.469+38del (n.469+38del) c.721+38del (n.721+38del) c.614-1083del (n.614-1083del) c.697+38del (n.697+38del) c.383-1083del (n.383-1083del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636585T>G | CA2578669732 | SLC17A5 | c.700+36A>C (n.700+36A>C) n.466+36A>C c.649+36A>C (n.649+36A>C) c.502+36A>C (n.502+36A>C) c.469+36A>C (n.469+36A>C) c.721+36A>C (n.721+36A>C) c.614-1085A>C (n.614-1085A>C) c.697+36A>C (n.697+36A>C) c.383-1085A>C (n.383-1085A>C) | |
| 6 | g.73636586G>A | CA1638218973 | SLC17A5 | c.700+35C>T (n.700+35C>T) n.466+35C>T c.649+35C>T (n.649+35C>T) c.502+35C>T (n.502+35C>T) c.469+35C>T (n.469+35C>T) c.721+35C>T (n.721+35C>T) c.614-1086C>T (n.614-1086C>T) c.697+35C>T (n.697+35C>T) c.383-1086C>T (n.383-1086C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73636586G= | CA1638218971 | SLC17A5 | c.700+35C= (n.700+35C=) n.466+35C= c.649+35C= (n.649+35C=) c.502+35C= (n.502+35C=) c.469+35C= (n.469+35C=) c.721+35C= (n.721+35C=) c.614-1086C= (n.614-1086C=) c.697+35C= (n.697+35C=) c.383-1086C= (n.383-1086C=) | |
| 6 | g.73636586G>T | CA3890458 | SLC17A5 | c.700+35C>A (n.700+35C>A) n.466+35C>A c.649+35C>A (n.649+35C>A) c.502+35C>A (n.502+35C>A) c.469+35C>A (n.469+35C>A) c.721+35C>A (n.721+35C>A) c.614-1086C>A (n.614-1086C>A) c.697+35C>A (n.697+35C>A) c.383-1086C>A (n.383-1086C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636587T= | CA1638218977 | SLC17A5 | c.700+34A= (n.700+34A=) n.466+34A= c.649+34A= (n.649+34A=) c.502+34A= (n.502+34A=) c.469+34A= (n.469+34A=) c.721+34A= (n.721+34A=) c.614-1087A= (n.614-1087A=) c.697+34A= (n.697+34A=) c.383-1087A= (n.383-1087A=) | |
| 6 | g.73636587_73636588insATAAGTTT | CA1638218975 | SLC17A5 | c.700+34_700+35insAACTTATA (n.700+34_700+35insAACTTATA) n.466+34_466+35insAACTTATA c.649+34_649+35insAACTTATA (n.649+34_649+35insAACTTATA) c.502+34_502+35insAACTTATA (n.502+34_502+35insAACTTATA) c.469+34_469+35insAACTTATA (n.469+34_469+35insAACTTATA) c.721+34_721+35insAACTTATA (n.721+34_721+35insAACTTATA) c.614-1087_614-1086insAACTTATA (n.614-1087_614-1086insAACTTATA) c.697+34_697+35insAACTTATA (n.697+34_697+35insAACTTATA) c.383-1087_383-1086insAACTTATA (n.383-1087_383-1086insAACTTATA) | dbSNP |
| 6 | g.73636587_73636588insA | CA567686237 | SLC17A5 | c.700+33_700+34insT (n.700+33_700+34insT) n.466+33_466+34insT c.649+33_649+34insT (n.649+33_649+34insT) c.502+33_502+34insT (n.502+33_502+34insT) c.469+33_469+34insT (n.469+33_469+34insT) c.721+33_721+34insT (n.721+33_721+34insT) c.614-1088_614-1087insT (n.614-1088_614-1087insT) c.697+33_697+34insT (n.697+33_697+34insT) c.383-1088_383-1087insT (n.383-1088_383-1087insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636588T>A | CA1638218980 | SLC17A5 | c.700+33A>T (n.700+33A>T) n.466+33A>T c.649+33A>T (n.649+33A>T) c.502+33A>T (n.502+33A>T) c.469+33A>T (n.469+33A>T) c.721+33A>T (n.721+33A>T) c.614-1088A>T (n.614-1088A>T) c.697+33A>T (n.697+33A>T) c.383-1088A>T (n.383-1088A>T) | dbSNP |
| 6 | g.73636588T= | CA1638218979 | SLC17A5 | c.700+33A= (n.700+33A=) n.466+33A= c.649+33A= (n.649+33A=) c.502+33A= (n.502+33A=) c.469+33A= (n.469+33A=) c.721+33A= (n.721+33A=) c.614-1088A= (n.614-1088A=) c.697+33A= (n.697+33A=) c.383-1088A= (n.383-1088A=) | |
| 6 | g.73636589_73636590insAGTTTAA | CA567686238 | SLC17A5 | c.700+32_700+33insTAAACTT (n.700+32_700+33insTAAACTT) n.466+32_466+33insTAAACTT c.649+32_649+33insTAAACTT (n.649+32_649+33insTAAACTT) c.502+32_502+33insTAAACTT (n.502+32_502+33insTAAACTT) c.469+32_469+33insTAAACTT (n.469+32_469+33insTAAACTT) c.721+32_721+33insTAAACTT (n.721+32_721+33insTAAACTT) c.614-1089_614-1088insTAAACTT (n.614-1089_614-1088insTAAACTT) c.697+32_697+33insTAAACTT (n.697+32_697+33insTAAACTT) c.383-1089_383-1088insTAAACTT (n.383-1089_383-1088insTAAACTT) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636589dup | CA3890459 | SLC17A5 | c.700+32dup (n.700+32dup) n.466+32dup c.649+32dup (n.649+32dup) c.502+32dup (n.502+32dup) c.469+32dup (n.469+32dup) c.721+32dup (n.721+32dup) c.614-1089dup (n.614-1089dup) c.697+32dup (n.697+32dup) c.383-1089dup (n.383-1089dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636591A= | CA1638218986 | SLC17A5 | c.700+30T= (n.700+30T=) n.466+30T= c.649+30T= (n.649+30T=) c.502+30T= (n.502+30T=) c.469+30T= (n.469+30T=) c.721+30T= (n.721+30T=) c.614-1091T= (n.614-1091T=) c.697+30T= (n.697+30T=) c.383-1091T= (n.383-1091T=) | |
| 6 | g.73636591A>C | CA3890460 | SLC17A5 | c.700+30T>G (n.700+30T>G) n.466+30T>G c.649+30T>G (n.649+30T>G) c.502+30T>G (n.502+30T>G) c.469+30T>G (n.469+30T>G) c.721+30T>G (n.721+30T>G) c.614-1091T>G (n.614-1091T>G) c.697+30T>G (n.697+30T>G) c.383-1091T>G (n.383-1091T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636591A>T | CA3890461 | SLC17A5 | c.700+30T>A (n.700+30T>A) n.466+30T>A c.649+30T>A (n.649+30T>A) c.502+30T>A (n.502+30T>A) c.469+30T>A (n.469+30T>A) c.721+30T>A (n.721+30T>A) c.614-1091T>A (n.614-1091T>A) c.697+30T>A (n.697+30T>A) c.383-1091T>A (n.383-1091T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636593T>A | CA2679404559 | SLC17A5 | c.700+28A>T (n.700+28A>T) n.466+28A>T c.649+28A>T (n.649+28A>T) c.502+28A>T (n.502+28A>T) c.469+28A>T (n.469+28A>T) c.721+28A>T (n.721+28A>T) c.614-1093A>T (n.614-1093A>T) c.697+28A>T (n.697+28A>T) c.383-1093A>T (n.383-1093A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636593T>C | CA2578669733 | SLC17A5 | c.700+28A>G (n.700+28A>G) n.466+28A>G c.649+28A>G (n.649+28A>G) c.502+28A>G (n.502+28A>G) c.469+28A>G (n.469+28A>G) c.721+28A>G (n.721+28A>G) c.614-1093A>G (n.614-1093A>G) c.697+28A>G (n.697+28A>G) c.383-1093A>G (n.383-1093A>G) | |
| 6 | g.73636594A= | CA1638218992 | SLC17A5 | c.700+27T= (n.700+27T=) n.466+27T= c.649+27T= (n.649+27T=) c.502+27T= (n.502+27T=) c.469+27T= (n.469+27T=) c.721+27T= (n.721+27T=) c.614-1094T= (n.614-1094T=) c.697+27T= (n.697+27T=) c.383-1094T= (n.383-1094T=) | |
| 6 | g.73636594A>G | CA827972722 | SLC17A5 | c.700+27T>C (n.700+27T>C) n.466+27T>C c.649+27T>C (n.649+27T>C) c.502+27T>C (n.502+27T>C) c.469+27T>C (n.469+27T>C) c.721+27T>C (n.721+27T>C) c.614-1094T>C (n.614-1094T>C) c.697+27T>C (n.697+27T>C) c.383-1094T>C (n.383-1094T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73636594A>T | CA2679404560 | SLC17A5 | c.700+27T>A (n.700+27T>A) n.466+27T>A c.649+27T>A (n.649+27T>A) c.502+27T>A (n.502+27T>A) c.469+27T>A (n.469+27T>A) c.721+27T>A (n.721+27T>A) c.614-1094T>A (n.614-1094T>A) c.697+27T>A (n.697+27T>A) c.383-1094T>A (n.383-1094T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636595T>C | CA2679404561 | SLC17A5 | c.700+26A>G (n.700+26A>G) n.466+26A>G c.649+26A>G (n.649+26A>G) c.502+26A>G (n.502+26A>G) c.469+26A>G (n.469+26A>G) c.721+26A>G (n.721+26A>G) c.614-1095A>G (n.614-1095A>G) c.697+26A>G (n.697+26A>G) c.383-1095A>G (n.383-1095A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636596A>T | CA2679404562 | SLC17A5 | c.700+25T>A (n.700+25T>A) n.466+25T>A c.649+25T>A (n.649+25T>A) c.502+25T>A (n.502+25T>A) c.469+25T>A (n.469+25T>A) c.721+25T>A (n.721+25T>A) c.614-1096T>A (n.614-1096T>A) c.697+25T>A (n.697+25T>A) c.383-1096T>A (n.383-1096T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636597A= | CA1638218995 | SLC17A5 | c.700+24T= (n.700+24T=) n.466+24T= c.649+24T= (n.649+24T=) c.502+24T= (n.502+24T=) c.469+24T= (n.469+24T=) c.721+24T= (n.721+24T=) c.614-1097T= (n.614-1097T=) c.697+24T= (n.697+24T=) c.383-1097T= (n.383-1097T=) | |
| 6 | g.73636597A>C | CA827972723 | SLC17A5 | c.700+24T>G (n.700+24T>G) n.466+24T>G c.649+24T>G (n.649+24T>G) c.502+24T>G (n.502+24T>G) c.469+24T>G (n.469+24T>G) c.721+24T>G (n.721+24T>G) c.614-1097T>G (n.614-1097T>G) c.697+24T>G (n.697+24T>G) c.383-1097T>G (n.383-1097T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73636597A>G | CA140972729 | SLC17A5 | c.700+24T>C (n.700+24T>C) n.466+24T>C c.649+24T>C (n.649+24T>C) c.502+24T>C (n.502+24T>C) c.469+24T>C (n.469+24T>C) c.721+24T>C (n.721+24T>C) c.614-1097T>C (n.614-1097T>C) c.697+24T>C (n.697+24T>C) c.383-1097T>C (n.383-1097T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636598T>C | CA2771705661 | SLC17A5 | c.700+23A>G (n.700+23A>G) n.466+23A>G c.649+23A>G (n.649+23A>G) c.502+23A>G (n.502+23A>G) c.469+23A>G (n.469+23A>G) c.721+23A>G (n.721+23A>G) c.614-1098A>G (n.614-1098A>G) c.697+23A>G (n.697+23A>G) c.383-1098A>G (n.383-1098A>G) | |
| 6 | g.73636598_73636602delinsTTTAG | CA1638218998 | SLC17A5 | c.700+19_700+23delinsCTAAA (n.700+19_700+23delinsCTAAA) n.466+19_466+23delinsCTAAA c.649+19_649+23delinsCTAAA (n.649+19_649+23delinsCTAAA) c.502+19_502+23delinsCTAAA (n.502+19_502+23delinsCTAAA) c.469+19_469+23delinsCTAAA (n.469+19_469+23delinsCTAAA) c.721+19_721+23delinsCTAAA (n.721+19_721+23delinsCTAAA) c.614-1102_614-1098delinsCTAAA (n.614-1102_614-1098delinsCTAAA) c.697+19_697+23delinsCTAAA (n.697+19_697+23delinsCTAAA) c.383-1102_383-1098delinsCTAAA (n.383-1102_383-1098delinsCTAAA) | |
| 6 | g.73636602_73636605del | CA3890462 | SLC17A5 | c.700+19_700+22del (n.700+19_700+22del) n.466+19_466+22del c.649+19_649+22del (n.649+19_649+22del) c.502+19_502+22del (n.502+19_502+22del) c.469+19_469+22del (n.469+19_469+22del) c.721+19_721+22del (n.721+19_721+22del) c.614-1102_614-1099del (n.614-1102_614-1099del) c.697+19_697+22del (n.697+19_697+22del) c.383-1102_383-1099del (n.383-1102_383-1099del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636600T>C | CA1638219006 | SLC17A5 | c.700+21A>G (n.700+21A>G) n.466+21A>G c.649+21A>G (n.649+21A>G) c.502+21A>G (n.502+21A>G) c.469+21A>G (n.469+21A>G) c.721+21A>G (n.721+21A>G) c.614-1100A>G (n.614-1100A>G) c.697+21A>G (n.697+21A>G) c.383-1100A>G (n.383-1100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73636600T= | CA1638219004 | SLC17A5 | c.700+21A= (n.700+21A=) n.466+21A= c.649+21A= (n.649+21A=) c.502+21A= (n.502+21A=) c.469+21A= (n.469+21A=) c.721+21A= (n.721+21A=) c.614-1100A= (n.614-1100A=) c.697+21A= (n.697+21A=) c.383-1100A= (n.383-1100A=) | |
| 6 | g.73636601A>T | CA2578669734 | SLC17A5 | c.700+20T>A (n.700+20T>A) n.466+20T>A c.649+20T>A (n.649+20T>A) c.502+20T>A (n.502+20T>A) c.469+20T>A (n.469+20T>A) c.721+20T>A (n.721+20T>A) c.614-1101T>A (n.614-1101T>A) c.697+20T>A (n.697+20T>A) c.383-1101T>A (n.383-1101T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636602G>A | CA2578669735 | SLC17A5 | c.700+19C>T (n.700+19C>T) n.466+19C>T c.649+19C>T (n.649+19C>T) c.502+19C>T (n.502+19C>T) c.469+19C>T (n.469+19C>T) c.721+19C>T (n.721+19C>T) c.614-1102C>T (n.614-1102C>T) c.697+19C>T (n.697+19C>T) c.383-1102C>T (n.383-1102C>T) | |
| 6 | g.73636602G= | CA1638219010 | SLC17A5 | c.700+19C= (n.700+19C=) n.466+19C= c.649+19C= (n.649+19C=) c.502+19C= (n.502+19C=) c.469+19C= (n.469+19C=) c.721+19C= (n.721+19C=) c.614-1102C= (n.614-1102C=) c.697+19C= (n.697+19C=) c.383-1102C= (n.383-1102C=) | |
| 6 | g.73636602G>T | CA3890463 | SLC17A5 | c.700+19C>A (n.700+19C>A) n.466+19C>A c.649+19C>A (n.649+19C>A) c.502+19C>A (n.502+19C>A) c.469+19C>A (n.469+19C>A) c.721+19C>A (n.721+19C>A) c.614-1102C>A (n.614-1102C>A) c.697+19C>A (n.697+19C>A) c.383-1102C>A (n.383-1102C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636603T>C | CA2679404563 | SLC17A5 | c.700+18A>G (n.700+18A>G) n.466+18A>G c.649+18A>G (n.649+18A>G) c.502+18A>G (n.502+18A>G) c.469+18A>G (n.469+18A>G) c.721+18A>G (n.721+18A>G) c.614-1103A>G (n.614-1103A>G) c.697+18A>G (n.697+18A>G) c.383-1103A>G (n.383-1103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73636604del | CA567686239 | SLC17A5 | c.700+18del (n.700+18del) n.466+18del c.649+18del (n.649+18del) c.502+18del (n.502+18del) c.469+18del (n.469+18del) c.721+18del (n.721+18del) c.614-1103del (n.614-1103del) c.697+18del (n.697+18del) c.383-1103del (n.383-1103del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636605A>C | CA2578669736 | SLC17A5 | c.700+16T>G (n.700+16T>G) n.466+16T>G c.649+16T>G (n.649+16T>G) c.502+16T>G (n.502+16T>G) c.469+16T>G (n.469+16T>G) c.721+16T>G (n.721+16T>G) c.614-1105T>G (n.614-1105T>G) c.697+16T>G (n.697+16T>G) c.383-1105T>G (n.383-1105T>G) | |
| 6 | g.73636605A>G | CA2679404564 | SLC17A5 | c.700+16T>C (n.700+16T>C) n.466+16T>C c.649+16T>C (n.649+16T>C) c.502+16T>C (n.502+16T>C) c.469+16T>C (n.469+16T>C) c.721+16T>C (n.721+16T>C) c.614-1105T>C (n.614-1105T>C) c.697+16T>C (n.697+16T>C) c.383-1105T>C (n.383-1105T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636609T>A | CA3890464 | SLC17A5 | c.700+12A>T (n.700+12A>T) n.466+12A>T c.649+12A>T (n.649+12A>T) c.502+12A>T (n.502+12A>T) c.469+12A>T (n.469+12A>T) c.721+12A>T (n.721+12A>T) c.614-1109A>T (n.614-1109A>T) c.697+12A>T (n.697+12A>T) c.383-1109A>T (n.383-1109A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636609T= | CA1638219012 | SLC17A5 | c.700+12A= (n.700+12A=) n.466+12A= c.649+12A= (n.649+12A=) c.502+12A= (n.502+12A=) c.469+12A= (n.469+12A=) c.721+12A= (n.721+12A=) c.614-1109A= (n.614-1109A=) c.697+12A= (n.697+12A=) c.383-1109A= (n.383-1109A=) | |
| 6 | g.73636612T>C | CA645566858 | SLC17A5 | c.700+9A>G (n.700+9A>G) n.466+9A>G c.649+9A>G (n.649+9A>G) c.502+9A>G (n.502+9A>G) c.469+9A>G (n.469+9A>G) c.721+9A>G (n.721+9A>G) c.614-1112A>G (n.614-1112A>G) c.697+9A>G (n.697+9A>G) c.383-1112A>G (n.383-1112A>G) | COSMIC |
| 6 | g.73636613A= | CA1638219015 | SLC17A5 | c.700+8T= (n.700+8T=) n.466+8T= c.649+8T= (n.649+8T=) c.502+8T= (n.502+8T=) c.469+8T= (n.469+8T=) c.721+8T= (n.721+8T=) c.614-1113T= (n.614-1113T=) c.697+8T= (n.697+8T=) c.383-1113T= (n.383-1113T=) | |
| 6 | g.73636613A>T | CA3890465 | SLC17A5 | c.700+8T>A (n.700+8T>A) n.466+8T>A c.649+8T>A (n.649+8T>A) c.502+8T>A (n.502+8T>A) c.469+8T>A (n.469+8T>A) c.721+8T>A (n.721+8T>A) c.614-1113T>A (n.614-1113T>A) c.697+8T>A (n.697+8T>A) c.383-1113T>A (n.383-1113T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636614A>G | CA2679404565 | SLC17A5 | c.700+7T>C (n.700+7T>C) n.466+7T>C c.649+7T>C (n.649+7T>C) c.502+7T>C (n.502+7T>C) c.469+7T>C (n.469+7T>C) c.721+7T>C (n.721+7T>C) c.614-1114T>C (n.614-1114T>C) c.697+7T>C (n.697+7T>C) c.383-1114T>C (n.383-1114T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636618T>C | CA2679404566 | SLC17A5 | c.700+3A>G (n.700+3A>G) n.466+3A>G c.649+3A>G (n.649+3A>G) c.502+3A>G (n.502+3A>G) c.469+3A>G (n.469+3A>G) c.721+3A>G (n.721+3A>G) c.614-1118A>G (n.614-1118A>G) c.697+3A>G (n.697+3A>G) c.383-1118A>G (n.383-1118A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636619A= | CA1638219021 | SLC17A5 | c.700+2T= (n.700+2T=) n.466+2T= c.649+2T= (n.649+2T=) c.502+2T= (n.502+2T=) c.469+2T= (n.469+2T=) c.721+2T= (n.721+2T=) c.614-1119T= (n.614-1119T=) c.697+2T= (n.697+2T=) c.383-1119T= (n.383-1119T=) | |
| 6 | g.73636619A>C | CA364716380 | SLC17A5 | c.700+2T>G (n.700+2T>G) n.466+2T>G c.649+2T>G (n.649+2T>G) c.502+2T>G (n.502+2T>G) c.469+2T>G (n.469+2T>G) c.721+2T>G (n.721+2T>G) c.614-1119T>G (n.614-1119T>G) c.697+2T>G (n.697+2T>G) c.383-1119T>G (n.383-1119T>G) | |
| 6 | g.73636619A>G | CA364716381 | SLC17A5 | c.700+2T>C (n.700+2T>C) n.466+2T>C c.649+2T>C (n.649+2T>C) c.502+2T>C (n.502+2T>C) c.469+2T>C (n.469+2T>C) c.721+2T>C (n.721+2T>C) c.614-1119T>C (n.614-1119T>C) c.697+2T>C (n.697+2T>C) c.383-1119T>C (n.383-1119T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636619A>T | CA364716382 | SLC17A5 | c.700+2T>A (n.700+2T>A) n.466+2T>A c.649+2T>A (n.649+2T>A) c.502+2T>A (n.502+2T>A) c.469+2T>A (n.469+2T>A) c.721+2T>A (n.721+2T>A) c.614-1119T>A (n.614-1119T>A) c.697+2T>A (n.697+2T>A) c.383-1119T>A (n.383-1119T>A) | |
| 6 | g.73636620C>A | CA364716383 | SLC17A5 | c.700+1G>T (n.700+1G>T) n.466+1G>T c.649+1G>T (n.649+1G>T) c.502+1G>T (n.502+1G>T) c.469+1G>T (n.469+1G>T) c.721+1G>T (n.721+1G>T) c.614-1120G>T (n.614-1120G>T) c.697+1G>T (n.697+1G>T) c.383-1120G>T (n.383-1120G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636620C>G | CA364716384 | SLC17A5 | c.700+1G>C (n.700+1G>C) n.466+1G>C c.649+1G>C (n.649+1G>C) c.502+1G>C (n.502+1G>C) c.469+1G>C (n.469+1G>C) c.721+1G>C (n.721+1G>C) c.614-1120G>C (n.614-1120G>C) c.697+1G>C (n.697+1G>C) c.383-1120G>C (n.383-1120G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636620C>T | CA364716386 | SLC17A5 | c.700+1G>A (n.700+1G>A) n.466+1G>A c.649+1G>A (n.649+1G>A) c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.469+1G>A (n.469+1G>A) c.721+1G>A (n.721+1G>A) c.614-1120G>A (n.614-1120G>A) c.697+1G>A (n.697+1G>A) c.383-1120G>A (n.383-1120G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636621C>A | CA364716389 | SLC17A5 | c.700G>T (p.Gly234Cys) n.466G>T c.649G>T (p.Gly217Cys) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.469G>T (p.Gly157Cys) c.721G>T (p.Gly241Cys) c.614-1121G>T (n.614-1121G>T) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.383-1121G>T (n.383-1121G>T) | |
| 6 | g.73636621C= | CA1638219027 | SLC17A5 | c.700G= (p.Gly234=) n.466G= c.649G= (p.Gly217=) c.502G= (p.Gly168=) c.469G= (p.Gly157=) c.721G= (p.Gly241=) c.614-1121G= (n.614-1121G=) c.697G= (p.Gly233=) c.383-1121G= (n.383-1121G=) | |
| 6 | g.73636621C>G | CA364716387 | SLC17A5 | c.700G>C (p.Gly234Arg) n.466G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.614-1121G>C (n.614-1121G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.383-1121G>C (n.383-1121G>C) | |
| 6 | g.73636621C>T | CA3890467 | SLC17A5 | c.700G>A (p.Gly234Ser) n.466G>A c.649G>A (p.Gly217Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.469G>A (p.Gly157Ser) c.721G>A (p.Gly241Ser) c.614-1121G>A (n.614-1121G>A) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.383-1121G>A (n.383-1121G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636621_73636622delinsCA | CA1638219031 | SLC17A5 | c.699_700delinsTG (p.Phe233=) n.465_466delinsTG c.648_649delinsTG (p.Phe216=) c.501_502delinsTG (p.Phe167=) c.468_469delinsTG (p.Phe156=) c.720_721delinsTG (p.Phe240=) c.614-1122_614-1121delinsTG (n.614-1122_614-1121delinsTG) c.696_697delinsTG (p.Phe232=) c.383-1122_383-1121delinsTG (n.383-1122_383-1121delinsTG) | |
| 6 | g.73636622A>C | CA364716391 | SLC17A5 | c.699T>G (p.Phe233Leu) n.465T>G c.648T>G (p.Phe216Leu) c.501T>G (p.Phe167Leu) c.468T>G (p.Phe156Leu) c.720T>G (p.Phe240Leu) c.614-1122T>G (n.614-1122T>G) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.383-1122T>G (n.383-1122T>G) | |
| 6 | g.73636622A>G | CA450911941 | SLC17A5 | c.699T>C (p.Phe233=) n.465T>C c.648T>C (p.Phe216=) c.501T>C (p.Phe167=) c.468T>C (p.Phe156=) c.720T>C (p.Phe240=) c.614-1122T>C (n.614-1122T>C) c.696T>C (p.Phe232=) c.383-1122T>C (n.383-1122T>C) | |
| 6 | g.73636622A>T | CA364716393 | SLC17A5 | c.699T>A (p.Phe233Leu) n.465T>A c.648T>A (p.Phe216Leu) c.501T>A (p.Phe167Leu) c.468T>A (p.Phe156Leu) c.720T>A (p.Phe240Leu) c.614-1122T>A (n.614-1122T>A) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.383-1122T>A (n.383-1122T>A) | |
| 6 | g.73636627dup | CA2679404567 | SLC17A5 | c.699dup (p.Gly234TrpfsTer16) n.465dup c.648dup (p.Gly217TrpfsTer16) c.501dup (p.Gly168TrpfsTer16) c.468dup (p.Gly157TrpfsTer16) c.720dup (p.Gly241TrpfsTer16) c.614-1122dup (n.614-1122dup) c.696dup (p.Gly233TrpfsTer16) c.383-1122dup (n.383-1122dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.73636627del | CA3890466 | SLC17A5 | c.699del (p.Phe233LeufsTer15) n.465del c.648del (p.Phe216LeufsTer15) c.501del (p.Phe167LeufsTer15) c.468del (p.Phe156LeufsTer15) c.720del (p.Phe240LeufsTer15) c.614-1122del (n.614-1122del) c.696del (p.Phe232LeufsTer15) c.383-1122del (n.383-1122del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636623A>C | CA364716394 | SLC17A5 | c.698T>G (p.Phe233Cys) n.464T>G c.647T>G (p.Phe216Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.719T>G (p.Phe240Cys) c.614-1123T>G (n.614-1123T>G) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.383-1123T>G (n.383-1123T>G) | |
| 6 | g.73636623A>G | CA364716398 | SLC17A5 | c.698T>C (p.Phe233Ser) n.464T>C c.647T>C (p.Phe216Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.614-1123T>C (n.614-1123T>C) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.383-1123T>C (n.383-1123T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636623A>T | CA364716396 | SLC17A5 | c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.464T>A c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.614-1123T>A (n.614-1123T>A) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.383-1123T>A (n.383-1123T>A) | |
| 6 | g.73636625_73636640del | CA2580075776 | SLC17A5 | c.683_698del (p.Tyr228LeufsTer15) n.449_464del c.632_647del (p.Tyr211LeufsTer15) c.485_500del (p.Tyr162LeufsTer15) c.452_467del (p.Tyr151LeufsTer15) c.704_719del (p.Tyr235LeufsTer15) c.614-1138_614-1123del (n.614-1138_614-1123del) c.680_695del (p.Tyr227LeufsTer15) c.383-1138_383-1123del (n.383-1138_383-1123del) | ClinVar |
| 6 | g.73636624A= | CA1638219037 | SLC17A5 | c.697T= (p.Phe233=) n.463T= c.646T= (p.Phe216=) c.499T= (p.Phe167=) c.466T= (p.Phe156=) c.718T= (p.Phe240=) c.614-1124T= (n.614-1124T=) c.694T= (p.Phe232=) c.383-1124T= (n.383-1124T=) | |
| 6 | g.73636624A>C | CA140972741 | SLC17A5 | c.697T>G (p.Phe233Val) n.463T>G c.646T>G (p.Phe216Val) c.499T>G (p.Phe167Val) c.466T>G (p.Phe156Val) c.718T>G (p.Phe240Val) c.614-1124T>G (n.614-1124T>G) c.694T>G (p.Phe232Val) c.383-1124T>G (n.383-1124T>G) | dbSNP |
| 6 | g.73636624A>G | CA364716401 | SLC17A5 | c.697T>C (p.Phe233Leu) n.463T>C c.646T>C (p.Phe216Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.614-1124T>C (n.614-1124T>C) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.383-1124T>C (n.383-1124T>C) | |
| 6 | g.73636624A>T | CA364716402 | SLC17A5 | c.697T>A (p.Phe233Ile) n.463T>A c.646T>A (p.Phe216Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.614-1124T>A (n.614-1124T>A) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.383-1124T>A (n.383-1124T>A) | |
| 6 | g.73636625A>C | CA364716405 | SLC17A5 | c.696T>G (p.Phe232Leu) n.462T>G c.645T>G (p.Phe215Leu) c.498T>G (p.Phe166Leu) c.465T>G (p.Phe155Leu) c.717T>G (p.Phe239Leu) c.614-1125T>G (n.614-1125T>G) c.693T>G (p.Phe231Leu) c.383-1125T>G (n.383-1125T>G) | |
| 6 | g.73636625A>G | CA450911942 | SLC17A5 | c.696T>C (p.Phe232=) n.462T>C c.645T>C (p.Phe215=) c.498T>C (p.Phe166=) c.465T>C (p.Phe155=) c.717T>C (p.Phe239=) c.614-1125T>C (n.614-1125T>C) c.693T>C (p.Phe231=) c.383-1125T>C (n.383-1125T>C) | |
| 6 | g.73636625A>T | CA364716407 | SLC17A5 | c.696T>A (p.Phe232Leu) n.462T>A c.645T>A (p.Phe215Leu) c.498T>A (p.Phe166Leu) c.465T>A (p.Phe155Leu) c.717T>A (p.Phe239Leu) c.614-1125T>A (n.614-1125T>A) c.693T>A (p.Phe231Leu) c.383-1125T>A (n.383-1125T>A) | |
| 6 | g.73636626A>C | CA364716408 | SLC17A5 | c.695T>G (p.Phe232Cys) n.461T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) c.497T>G (p.Phe166Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.614-1126T>G (n.614-1126T>G) c.692T>G (p.Phe231Cys) c.383-1126T>G (n.383-1126T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636626A>G | CA364716410 | SLC17A5 | c.695T>C (p.Phe232Ser) n.461T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) c.497T>C (p.Phe166Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.614-1126T>C (n.614-1126T>C) c.692T>C (p.Phe231Ser) c.383-1126T>C (n.383-1126T>C) | |
| 6 | g.73636626A>T | CA364716412 | SLC17A5 | c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.461T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.614-1126T>A (n.614-1126T>A) c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.383-1126T>A (n.383-1126T>A) | |
| 6 | g.73636627A= | CA1638219040 | SLC17A5 | c.694T= (p.Phe232=) n.460T= c.643T= (p.Phe215=) c.496T= (p.Phe166=) c.463T= (p.Phe155=) c.715T= (p.Phe239=) c.614-1127T= (n.614-1127T=) c.691T= (p.Phe231=) c.383-1127T= (n.383-1127T=) | |
| 6 | g.73636627A>C | CA364716413 | SLC17A5 | c.694T>G (p.Phe232Val) n.460T>G c.643T>G (p.Phe215Val) c.496T>G (p.Phe166Val) c.463T>G (p.Phe155Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.614-1127T>G (n.614-1127T>G) c.691T>G (p.Phe231Val) c.383-1127T>G (n.383-1127T>G) | |
| 6 | g.73636627A>G | CA3890468 | SLC17A5 | c.694T>C (p.Phe232Leu) n.460T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) c.496T>C (p.Phe166Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.614-1127T>C (n.614-1127T>C) c.691T>C (p.Phe231Leu) c.383-1127T>C (n.383-1127T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73636627A>T | CA364716416 | SLC17A5 | c.694T>A (p.Phe232Ile) n.460T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) c.496T>A (p.Phe166Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.614-1127T>A (n.614-1127T>A) c.691T>A (p.Phe231Ile) c.383-1127T>A (n.383-1127T>A) | |
| 6 | g.73636627_73636628delinsAG | CA1638219042 | SLC17A5 | c.693_694delinsCT (p.Tyr231=) n.459_460delinsCT c.642_643delinsCT (p.Tyr214=) c.495_496delinsCT (p.Tyr165=) c.462_463delinsCT (p.Tyr154=) c.714_715delinsCT (p.Tyr238=) c.614-1128_614-1127delinsCT (n.614-1128_614-1127delinsCT) c.690_691delinsCT (p.Tyr230=) c.383-1128_383-1127delinsCT (n.383-1128_383-1127delinsCT) | |
| 6 | g.73636628del | CA16041083 | SLC17A5 | c.693del (p.Phe233LeufsTer15) n.459del c.642del (p.Phe216LeufsTer15) c.495del (p.Phe167LeufsTer15) c.462del (p.Phe156LeufsTer15) c.714del (p.Phe240LeufsTer15) c.614-1128del (n.614-1128del) c.690del (p.Phe232LeufsTer15) c.383-1128del (n.383-1128del) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.73636628G>A | CA450911943 | SLC17A5 | c.693C>T (p.Tyr231=) n.459C>T c.642C>T (p.Tyr214=) c.495C>T (p.Tyr165=) c.462C>T (p.Tyr154=) c.714C>T (p.Tyr238=) c.614-1128C>T (n.614-1128C>T) c.690C>T (p.Tyr230=) c.383-1128C>T (n.383-1128C>T) | |
| 6 | g.73636628G>C | CA364716420 | SLC17A5 | c.693C>G (p.Tyr231Ter) n.459C>G c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.614-1128C>G (n.614-1128C>G) c.690C>G (p.Tyr230Ter) c.383-1128C>G (n.383-1128C>G) | |
| 6 | g.73636628G>T | CA364716418 | SLC17A5 | c.693C>A (p.Tyr231Ter) n.459C>A c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.614-1128C>A (n.614-1128C>A) c.690C>A (p.Tyr230Ter) c.383-1128C>A (n.383-1128C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.73636629T>A | CA364716422 | SLC17A5 | c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.458A>T c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.614-1129A>T (n.614-1129A>T) c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.383-1129A>T (n.383-1129A>T) | |
| 6 | g.73636629T>C | CA364716423 | SLC17A5 | c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.458A>G c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.614-1129A>G (n.614-1129A>G) c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.383-1129A>G (n.383-1129A>G) | |
| 6 | g.73636629T>G | CA364716425 | SLC17A5 | c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.458A>C c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.614-1129A>C (n.614-1129A>C) c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.383-1129A>C (n.383-1129A>C) | |
| 6 | g.73636630A>C | CA364716427 | SLC17A5 | c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.457T>G c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.614-1130T>G (n.614-1130T>G) c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.383-1130T>G (n.383-1130T>G) | |
| 6 | g.73636630A>G | CA364716429 | SLC17A5 | c.691T>C (p.Tyr231His) n.457T>C c.640T>C (p.Tyr214His) c.493T>C (p.Tyr165His) c.460T>C (p.Tyr154His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.614-1130T>C (n.614-1130T>C) c.688T>C (p.Tyr230His) c.383-1130T>C (n.383-1130T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636630A>T | CA364716430 | SLC17A5 | c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.457T>A c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.614-1130T>A (n.614-1130T>A) c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.383-1130T>A (n.383-1130T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636631G>A | CA450911945 | SLC17A5 | c.690C>T (p.Phe230=) n.456C>T c.639C>T (p.Phe213=) c.492C>T (p.Phe164=) c.459C>T (p.Phe153=) c.711C>T (p.Phe237=) c.614-1131C>T (n.614-1131C>T) c.687C>T (p.Phe229=) c.383-1131C>T (n.383-1131C>T) | |
| 6 | g.73636631G>C | CA364716432 | SLC17A5 | c.690C>G (p.Phe230Leu) n.456C>G c.639C>G (p.Phe213Leu) c.492C>G (p.Phe164Leu) c.459C>G (p.Phe153Leu) c.711C>G (p.Phe237Leu) c.614-1131C>G (n.614-1131C>G) c.687C>G (p.Phe229Leu) c.383-1131C>G (n.383-1131C>G) | |
| 6 | g.73636631G>T | CA364716434 | SLC17A5 | c.690C>A (p.Phe230Leu) n.456C>A c.639C>A (p.Phe213Leu) c.492C>A (p.Phe164Leu) c.459C>A (p.Phe153Leu) c.711C>A (p.Phe237Leu) c.614-1131C>A (n.614-1131C>A) c.687C>A (p.Phe229Leu) c.383-1131C>A (n.383-1131C>A) | |
| 6 | g.73636632A>C | CA364716435 | SLC17A5 | c.689T>G (p.Phe230Cys) n.455T>G c.638T>G (p.Phe213Cys) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) c.614-1132T>G (n.614-1132T>G) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.383-1132T>G (n.383-1132T>G) | |
| 6 | g.73636632A>G | CA364716437 | SLC17A5 | c.689T>C (p.Phe230Ser) n.455T>C c.638T>C (p.Phe213Ser) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) c.614-1132T>C (n.614-1132T>C) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.383-1132T>C (n.383-1132T>C) | |
| 6 | g.73636632A>T | CA364716438 | SLC17A5 | c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.455T>A c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.614-1132T>A (n.614-1132T>A) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.383-1132T>A (n.383-1132T>A) | |
| 6 | g.73636633A>C | CA364716442 | SLC17A5 | c.688T>G (p.Phe230Val) n.454T>G c.637T>G (p.Phe213Val) c.490T>G (p.Phe164Val) c.457T>G (p.Phe153Val) c.709T>G (p.Phe237Val) c.614-1133T>G (n.614-1133T>G) c.685T>G (p.Phe229Val) c.383-1133T>G (n.383-1133T>G) | |
| 6 | g.73636633A>G | CA364716443 | SLC17A5 | c.688T>C (p.Phe230Leu) n.454T>C c.637T>C (p.Phe213Leu) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) c.614-1133T>C (n.614-1133T>C) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.383-1133T>C (n.383-1133T>C) | |
| 6 | g.73636633A>T | CA364716440 | SLC17A5 | c.688T>A (p.Phe230Ile) n.454T>A c.637T>A (p.Phe213Ile) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) c.614-1133T>A (n.614-1133T>A) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.383-1133T>A (n.383-1133T>A) | |
| 6 | g.73636634G>A | CA450911946 | SLC17A5 | c.687C>T (p.Val229=) n.453C>T c.636C>T (p.Val212=) c.489C>T (p.Val163=) c.456C>T (p.Val152=) c.708C>T (p.Val236=) c.614-1134C>T (n.614-1134C>T) c.684C>T (p.Val228=) c.383-1134C>T (n.383-1134C>T) | |
| 6 | g.73636634G>C | CA450911948 | SLC17A5 | c.687C>G (p.Val229=) n.453C>G c.636C>G (p.Val212=) c.489C>G (p.Val163=) c.456C>G (p.Val152=) c.708C>G (p.Val236=) c.614-1134C>G (n.614-1134C>G) c.684C>G (p.Val228=) c.383-1134C>G (n.383-1134C>G) | |
| 6 | g.73636634G>T | CA450911947 | SLC17A5 | c.687C>A (p.Val229=) n.453C>A c.636C>A (p.Val212=) c.489C>A (p.Val163=) c.456C>A (p.Val152=) c.708C>A (p.Val236=) c.614-1134C>A (n.614-1134C>A) c.684C>A (p.Val228=) c.383-1134C>A (n.383-1134C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73636635A>C | CA364716445 | SLC17A5 | c.686T>G (p.Val229Gly) n.452T>G c.635T>G (p.Val212Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.614-1135T>G (n.614-1135T>G) c.683T>G (p.Val228Gly) c.383-1135T>G (n.383-1135T>G) | |
| 6 | g.73636635A>G | CA364716447 | SLC17A5 | c.686T>C (p.Val229Ala) n.452T>C c.635T>C (p.Val212Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.614-1135T>C (n.614-1135T>C) c.683T>C (p.Val228Ala) c.383-1135T>C (n.383-1135T>C) | |
| 6 | g.73636635A>T | CA364716449 | SLC17A5 | c.686T>A (p.Val229Asp) n.452T>A c.635T>A (p.Val212Asp) c.488T>A (p.Val163Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) c.614-1135T>A (n.614-1135T>A) c.683T>A (p.Val228Asp) c.383-1135T>A (n.383-1135T>A) | |
| 6 | g.73636636C>A | CA364716450 | SLC17A5 | c.685G>T (p.Val229Phe) n.451G>T c.634G>T (p.Val212Phe) c.487G>T (p.Val163Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) c.614-1136G>T (n.614-1136G>T) c.682G>T (p.Val228Phe) c.383-1136G>T (n.383-1136G>T) | |
| 6 | g.73636636C>G | CA364716452 | SLC17A5 | c.685G>C (p.Val229Leu) n.451G>C c.634G>C (p.Val212Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.614-1136G>C (n.614-1136G>C) c.682G>C (p.Val228Leu) c.383-1136G>C (n.383-1136G>C) | |
| 6 | g.73636636C>T | CA364716453 | SLC17A5 | c.685G>A (p.Val229Ile) n.451G>A c.634G>A (p.Val212Ile) c.487G>A (p.Val163Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.614-1136G>A (n.614-1136G>A) c.682G>A (p.Val228Ile) c.383-1136G>A (n.383-1136G>A) | gnomAD v4 |