Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.73621694_73621712dup | CA827965018 | SLC17A5 | c.978+92_978+110dup (n.978+92_978+110dup) c.927+92_927+110dup (n.927+92_927+110dup) c.780+92_780+110dup (n.780+92_780+110dup) c.747+92_747+110dup (n.747+92_747+110dup) c.999+92_999+110dup (n.999+92_999+110dup) c.891+92_891+110dup (n.891+92_891+110dup) c.820-6265_820-6247dup (n.820-6265_820-6247dup) c.975+92_975+110dup (n.975+92_975+110dup) c.660+92_660+110dup (n.660+92_660+110dup) | dbSNP |
6 | g.73621712T>A | CA2679404120 | SLC17A5 | c.978+92A>T (n.978+92A>T) c.927+92A>T (n.927+92A>T) c.780+92A>T (n.780+92A>T) c.747+92A>T (n.747+92A>T) c.999+92A>T (n.999+92A>T) c.891+92A>T (n.891+92A>T) c.820-6265A>T (n.820-6265A>T) c.975+92A>T (n.975+92A>T) c.660+92A>T (n.660+92A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73621712T>C | CA827965028 | SLC17A5 | c.978+92A>G (n.978+92A>G) c.927+92A>G (n.927+92A>G) c.780+92A>G (n.780+92A>G) c.747+92A>G (n.747+92A>G) c.999+92A>G (n.999+92A>G) c.891+92A>G (n.891+92A>G) c.820-6265A>G (n.820-6265A>G) c.975+92A>G (n.975+92A>G) c.660+92A>G (n.660+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73621712T>G | CA2679404121 | SLC17A5 | c.978+92A>C (n.978+92A>C) c.927+92A>C (n.927+92A>C) c.780+92A>C (n.780+92A>C) c.747+92A>C (n.747+92A>C) c.999+92A>C (n.999+92A>C) c.891+92A>C (n.891+92A>C) c.820-6265A>C (n.820-6265A>C) c.975+92A>C (n.975+92A>C) c.660+92A>C (n.660+92A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73621712T= | CA1638234721 | SLC17A5 | c.978+92A= (n.978+92A=) c.927+92A= (n.927+92A=) c.780+92A= (n.780+92A=) c.747+92A= (n.747+92A=) c.999+92A= (n.999+92A=) c.891+92A= (n.891+92A=) c.820-6265A= (n.820-6265A=) c.975+92A= (n.975+92A=) c.660+92A= (n.660+92A=) | |
6 | g.73621713A= | CA1638234723 | SLC17A5 | c.978+91T= (n.978+91T=) c.927+91T= (n.927+91T=) c.780+91T= (n.780+91T=) c.747+91T= (n.747+91T=) c.999+91T= (n.999+91T=) c.891+91T= (n.891+91T=) c.820-6266T= (n.820-6266T=) c.975+91T= (n.975+91T=) c.660+91T= (n.660+91T=) | |
6 | g.73621713A>G | CA1638234722 | SLC17A5 | c.978+91T>C (n.978+91T>C) c.927+91T>C (n.927+91T>C) c.780+91T>C (n.780+91T>C) c.747+91T>C (n.747+91T>C) c.999+91T>C (n.999+91T>C) c.891+91T>C (n.891+91T>C) c.820-6266T>C (n.820-6266T>C) c.975+91T>C (n.975+91T>C) c.660+91T>C (n.660+91T>C) | dbSNP |
6 | g.73621713A>T | CA827965032 | SLC17A5 | c.978+91T>A (n.978+91T>A) c.927+91T>A (n.927+91T>A) c.780+91T>A (n.780+91T>A) c.747+91T>A (n.747+91T>A) c.999+91T>A (n.999+91T>A) c.891+91T>A (n.891+91T>A) c.820-6266T>A (n.820-6266T>A) c.975+91T>A (n.975+91T>A) c.660+91T>A (n.660+91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73621714C>A | CA2771705040 | SLC17A5 | c.978+90G>T (n.978+90G>T) c.927+90G>T (n.927+90G>T) c.780+90G>T (n.780+90G>T) c.747+90G>T (n.747+90G>T) c.999+90G>T (n.999+90G>T) c.891+90G>T (n.891+90G>T) c.820-6267G>T (n.820-6267G>T) c.975+90G>T (n.975+90G>T) c.660+90G>T (n.660+90G>T) | |
6 | g.73621714C>G | CA2679404122 | SLC17A5 | c.978+90G>C (n.978+90G>C) c.927+90G>C (n.927+90G>C) c.780+90G>C (n.780+90G>C) c.747+90G>C (n.747+90G>C) c.999+90G>C (n.999+90G>C) c.891+90G>C (n.891+90G>C) c.820-6267G>C (n.820-6267G>C) c.975+90G>C (n.975+90G>C) c.660+90G>C (n.660+90G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73621714C>T | CA2679404123 | SLC17A5 | c.978+90G>A (n.978+90G>A) c.927+90G>A (n.927+90G>A) c.780+90G>A (n.780+90G>A) c.747+90G>A (n.747+90G>A) c.999+90G>A (n.999+90G>A) c.891+90G>A (n.891+90G>A) c.820-6267G>A (n.820-6267G>A) c.975+90G>A (n.975+90G>A) c.660+90G>A (n.660+90G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73621716G>A | CA140962963 | SLC17A5 | c.978+88C>T (n.978+88C>T) c.927+88C>T (n.927+88C>T) c.780+88C>T (n.780+88C>T) c.747+88C>T (n.747+88C>T) c.999+88C>T (n.999+88C>T) c.891+88C>T (n.891+88C>T) c.820-6269C>T (n.820-6269C>T) c.975+88C>T (n.975+88C>T) c.660+88C>T (n.660+88C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73621716G>C | CA2581592294 | SLC17A5 | c.978+88C>G (n.978+88C>G) c.927+88C>G (n.927+88C>G) c.780+88C>G (n.780+88C>G) c.747+88C>G (n.747+88C>G) c.999+88C>G (n.999+88C>G) c.891+88C>G (n.891+88C>G) c.820-6269C>G (n.820-6269C>G) c.975+88C>G (n.975+88C>G) c.660+88C>G (n.660+88C>G) | |
6 | g.73621716G= | CA1638234724 | SLC17A5 | c.978+88C= (n.978+88C=) c.927+88C= (n.927+88C=) c.780+88C= (n.780+88C=) c.747+88C= (n.747+88C=) c.999+88C= (n.999+88C=) c.891+88C= (n.891+88C=) c.820-6269C= (n.820-6269C=) c.975+88C= (n.975+88C=) c.660+88C= (n.660+88C=) | |
6 | g.73621716G>T | CA2581592295 | SLC17A5 | c.978+88C>A (n.978+88C>A) c.927+88C>A (n.927+88C>A) c.780+88C>A (n.780+88C>A) c.747+88C>A (n.747+88C>A) c.999+88C>A (n.999+88C>A) c.891+88C>A (n.891+88C>A) c.820-6269C>A (n.820-6269C>A) c.975+88C>A (n.975+88C>A) c.660+88C>A (n.660+88C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73621718A>G | CA2578694418 | SLC17A5 | c.978+86T>C (n.978+86T>C) c.927+86T>C (n.927+86T>C) c.780+86T>C (n.780+86T>C) c.747+86T>C (n.747+86T>C) c.999+86T>C (n.999+86T>C) c.891+86T>C (n.891+86T>C) c.820-6271T>C (n.820-6271T>C) c.975+86T>C (n.975+86T>C) c.660+86T>C (n.660+86T>C) | |
6 | g.73621721A>G | CA2679404124 | SLC17A5 | c.978+83T>C (n.978+83T>C) c.927+83T>C (n.927+83T>C) c.780+83T>C (n.780+83T>C) c.747+83T>C (n.747+83T>C) c.999+83T>C (n.999+83T>C) c.891+83T>C (n.891+83T>C) c.820-6274T>C (n.820-6274T>C) c.975+83T>C (n.975+83T>C) c.660+83T>C (n.660+83T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73621722C>A | CA2679404125 | SLC17A5 | c.978+82G>T (n.978+82G>T) c.927+82G>T (n.927+82G>T) c.780+82G>T (n.780+82G>T) c.747+82G>T (n.747+82G>T) c.999+82G>T (n.999+82G>T) c.891+82G>T (n.891+82G>T) c.820-6275G>T (n.820-6275G>T) c.975+82G>T (n.975+82G>T) c.660+82G>T (n.660+82G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73621722C= | CA1638234725 | SLC17A5 | c.978+82G= (n.978+82G=) c.927+82G= (n.927+82G=) c.780+82G= (n.780+82G=) c.747+82G= (n.747+82G=) c.999+82G= (n.999+82G=) c.891+82G= (n.891+82G=) c.820-6275G= (n.820-6275G=) c.975+82G= (n.975+82G=) c.660+82G= (n.660+82G=) | |
6 | g.73621722C>G | CA140962967 | SLC17A5 | c.978+82G>C (n.978+82G>C) c.927+82G>C (n.927+82G>C) c.780+82G>C (n.780+82G>C) c.747+82G>C (n.747+82G>C) c.999+82G>C (n.999+82G>C) c.891+82G>C (n.891+82G>C) c.820-6275G>C (n.820-6275G>C) c.975+82G>C (n.975+82G>C) c.660+82G>C (n.660+82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73621722C>T | CA140962975 | SLC17A5 | c.978+82G>A (n.978+82G>A) c.927+82G>A (n.927+82G>A) c.780+82G>A (n.780+82G>A) c.747+82G>A (n.747+82G>A) c.999+82G>A (n.999+82G>A) c.891+82G>A (n.891+82G>A) c.820-6275G>A (n.820-6275G>A) c.975+82G>A (n.975+82G>A) c.660+82G>A (n.660+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73621723_73621724del | CA2679404126 | SLC17A5 | c.978+80_978+81del (n.978+80_978+81del) c.927+80_927+81del (n.927+80_927+81del) c.780+80_780+81del (n.780+80_780+81del) c.747+80_747+81del (n.747+80_747+81del) c.999+80_999+81del (n.999+80_999+81del) c.891+80_891+81del (n.891+80_891+81del) c.820-6277_820-6276del (n.820-6277_820-6276del) c.975+80_975+81del (n.975+80_975+81del) c.660+80_660+81del (n.660+80_660+81del) | gnomAD v4 |
6 | g.73621726A>C | CA2578694419 | SLC17A5 | c.978+78T>G (n.978+78T>G) c.927+78T>G (n.927+78T>G) c.780+78T>G (n.780+78T>G) c.747+78T>G (n.747+78T>G) c.999+78T>G (n.999+78T>G) c.891+78T>G (n.891+78T>G) c.820-6279T>G (n.820-6279T>G) c.975+78T>G (n.975+78T>G) c.660+78T>G (n.660+78T>G) | |
6 | g.73621727T>A | CA2679404127 | SLC17A5 | c.978+77A>T (n.978+77A>T) c.927+77A>T (n.927+77A>T) c.780+77A>T (n.780+77A>T) c.747+77A>T (n.747+77A>T) c.999+77A>T (n.999+77A>T) c.891+77A>T (n.891+77A>T) c.820-6280A>T (n.820-6280A>T) c.975+77A>T (n.975+77A>T) c.660+77A>T (n.660+77A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73621729T>C | CA2679404128 | SLC17A5 | c.978+75A>G (n.978+75A>G) c.927+75A>G (n.927+75A>G) c.780+75A>G (n.780+75A>G) c.747+75A>G (n.747+75A>G) c.999+75A>G (n.999+75A>G) c.891+75A>G (n.891+75A>G) c.820-6282A>G (n.820-6282A>G) c.975+75A>G (n.975+75A>G) c.660+75A>G (n.660+75A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73621731A>T | CA2578694420 | SLC17A5 | c.978+73T>A (n.978+73T>A) c.927+73T>A (n.927+73T>A) c.780+73T>A (n.780+73T>A) c.747+73T>A (n.747+73T>A) c.999+73T>A (n.999+73T>A) c.891+73T>A (n.891+73T>A) c.820-6284T>A (n.820-6284T>A) c.975+73T>A (n.975+73T>A) c.660+73T>A (n.660+73T>A) | |
6 | g.73621734C>A | CA2581592298 | SLC17A5 | c.978+70G>T (n.978+70G>T) c.927+70G>T (n.927+70G>T) c.780+70G>T (n.780+70G>T) c.747+70G>T (n.747+70G>T) c.999+70G>T (n.999+70G>T) c.891+70G>T (n.891+70G>T) c.820-6287G>T (n.820-6287G>T) c.975+70G>T (n.975+70G>T) c.660+70G>T (n.660+70G>T) | |
6 | g.73621734C= | CA1638234726 | SLC17A5 | c.978+70G= (n.978+70G=) c.927+70G= (n.927+70G=) c.780+70G= (n.780+70G=) c.747+70G= (n.747+70G=) c.999+70G= (n.999+70G=) c.891+70G= (n.891+70G=) c.820-6287G= (n.820-6287G=) c.975+70G= (n.975+70G=) c.660+70G= (n.660+70G=) | |
6 | g.73621734C>G | CA1638234727 | SLC17A5 | c.978+70G>C (n.978+70G>C) c.927+70G>C (n.927+70G>C) c.780+70G>C (n.780+70G>C) c.747+70G>C (n.747+70G>C) c.999+70G>C (n.999+70G>C) c.891+70G>C (n.891+70G>C) c.820-6287G>C (n.820-6287G>C) c.975+70G>C (n.975+70G>C) c.660+70G>C (n.660+70G>C) | dbSNP |
6 | g.73621734C>T | CA140962982 | SLC17A5 | c.978+70G>A (n.978+70G>A) c.927+70G>A (n.927+70G>A) c.780+70G>A (n.780+70G>A) c.747+70G>A (n.747+70G>A) c.999+70G>A (n.999+70G>A) c.891+70G>A (n.891+70G>A) c.820-6287G>A (n.820-6287G>A) c.975+70G>A (n.975+70G>A) c.660+70G>A (n.660+70G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73621735A= | CA1638234728 | SLC17A5 | c.978+69T= (n.978+69T=) c.927+69T= (n.927+69T=) c.780+69T= (n.780+69T=) c.747+69T= (n.747+69T=) c.999+69T= (n.999+69T=) c.891+69T= (n.891+69T=) c.820-6288T= (n.820-6288T=) c.975+69T= (n.975+69T=) c.660+69T= (n.660+69T=) | |
6 | g.73621735A>G | CA1638234729 | SLC17A5 | c.978+69T>C (n.978+69T>C) c.927+69T>C (n.927+69T>C) c.780+69T>C (n.780+69T>C) c.747+69T>C (n.747+69T>C) c.999+69T>C (n.999+69T>C) c.891+69T>C (n.891+69T>C) c.820-6288T>C (n.820-6288T>C) c.975+69T>C (n.975+69T>C) c.660+69T>C (n.660+69T>C) | dbSNP |
6 | g.73621736G>T | CA2679404129 | SLC17A5 | c.978+68C>A (n.978+68C>A) c.927+68C>A (n.927+68C>A) c.780+68C>A (n.780+68C>A) c.747+68C>A (n.747+68C>A) c.999+68C>A (n.999+68C>A) c.891+68C>A (n.891+68C>A) c.820-6289C>A (n.820-6289C>A) c.975+68C>A (n.975+68C>A) c.660+68C>A (n.660+68C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73621737A>C | CA2679404130 | SLC17A5 | c.978+67T>G (n.978+67T>G) c.927+67T>G (n.927+67T>G) c.780+67T>G (n.780+67T>G) c.747+67T>G (n.747+67T>G) c.999+67T>G (n.999+67T>G) c.891+67T>G (n.891+67T>G) c.820-6290T>G (n.820-6290T>G) c.975+67T>G (n.975+67T>G) c.660+67T>G (n.660+67T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73621738T>C | CA1638234731 | SLC17A5 | c.978+66A>G (n.978+66A>G) c.927+66A>G (n.927+66A>G) c.780+66A>G (n.780+66A>G) c.747+66A>G (n.747+66A>G) c.999+66A>G (n.999+66A>G) c.891+66A>G (n.891+66A>G) c.820-6291A>G (n.820-6291A>G) c.975+66A>G (n.975+66A>G) c.660+66A>G (n.660+66A>G) | dbSNP |
6 | g.73621738T>G | CA2679404131 | SLC17A5 | c.978+66A>C (n.978+66A>C) c.927+66A>C (n.927+66A>C) c.780+66A>C (n.780+66A>C) c.747+66A>C (n.747+66A>C) c.999+66A>C (n.999+66A>C) c.891+66A>C (n.891+66A>C) c.820-6291A>C (n.820-6291A>C) c.975+66A>C (n.975+66A>C) c.660+66A>C (n.660+66A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73621738T= | CA1638234730 | SLC17A5 | c.978+66A= (n.978+66A=) c.927+66A= (n.927+66A=) c.780+66A= (n.780+66A=) c.747+66A= (n.747+66A=) c.999+66A= (n.999+66A=) c.891+66A= (n.891+66A=) c.820-6291A= (n.820-6291A=) c.975+66A= (n.975+66A=) c.660+66A= (n.660+66A=) | |
6 | g.73621739G>A | CA1638234732 | SLC17A5 | c.978+65C>T (n.978+65C>T) c.927+65C>T (n.927+65C>T) c.780+65C>T (n.780+65C>T) c.747+65C>T (n.747+65C>T) c.999+65C>T (n.999+65C>T) c.891+65C>T (n.891+65C>T) c.820-6292C>T (n.820-6292C>T) c.975+65C>T (n.975+65C>T) c.660+65C>T (n.660+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73621739G>C | CA2679404132 | SLC17A5 | c.978+65C>G (n.978+65C>G) c.927+65C>G (n.927+65C>G) c.780+65C>G (n.780+65C>G) c.747+65C>G (n.747+65C>G) c.999+65C>G (n.999+65C>G) c.891+65C>G (n.891+65C>G) c.820-6292C>G (n.820-6292C>G) c.975+65C>G (n.975+65C>G) c.660+65C>G (n.660+65C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73621739G= | CA1638234733 | SLC17A5 | c.978+65C= (n.978+65C=) c.927+65C= (n.927+65C=) c.780+65C= (n.780+65C=) c.747+65C= (n.747+65C=) c.999+65C= (n.999+65C=) c.891+65C= (n.891+65C=) c.820-6292C= (n.820-6292C=) c.975+65C= (n.975+65C=) c.660+65C= (n.660+65C=) | |
6 | g.73621739G>T | CA2578694421 | SLC17A5 | c.978+65C>A (n.978+65C>A) c.927+65C>A (n.927+65C>A) c.780+65C>A (n.780+65C>A) c.747+65C>A (n.747+65C>A) c.999+65C>A (n.999+65C>A) c.891+65C>A (n.891+65C>A) c.820-6292C>A (n.820-6292C>A) c.975+65C>A (n.975+65C>A) c.660+65C>A (n.660+65C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73621740A= | CA1638234734 | SLC17A5 | c.978+64T= (n.978+64T=) c.927+64T= (n.927+64T=) c.780+64T= (n.780+64T=) c.747+64T= (n.747+64T=) c.999+64T= (n.999+64T=) c.891+64T= (n.891+64T=) c.820-6293T= (n.820-6293T=) c.975+64T= (n.975+64T=) c.660+64T= (n.660+64T=) | |
6 | g.73621740A>G | CA140963001 | SLC17A5 | c.978+64T>C (n.978+64T>C) c.927+64T>C (n.927+64T>C) c.780+64T>C (n.780+64T>C) c.747+64T>C (n.747+64T>C) c.999+64T>C (n.999+64T>C) c.891+64T>C (n.891+64T>C) c.820-6293T>C (n.820-6293T>C) c.975+64T>C (n.975+64T>C) c.660+64T>C (n.660+64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73621740A>T | CA140962997 | SLC17A5 | c.978+64T>A (n.978+64T>A) c.927+64T>A (n.927+64T>A) c.780+64T>A (n.780+64T>A) c.747+64T>A (n.747+64T>A) c.999+64T>A (n.999+64T>A) c.891+64T>A (n.891+64T>A) c.820-6293T>A (n.820-6293T>A) c.975+64T>A (n.975+64T>A) c.660+64T>A (n.660+64T>A) | dbSNP |
6 | g.73621741G>C | CA568118726 | SLC17A5 | c.978+63C>G (n.978+63C>G) c.927+63C>G (n.927+63C>G) c.780+63C>G (n.780+63C>G) c.747+63C>G (n.747+63C>G) c.999+63C>G (n.999+63C>G) c.891+63C>G (n.891+63C>G) c.820-6294C>G (n.820-6294C>G) c.975+63C>G (n.975+63C>G) c.660+63C>G (n.660+63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73621741G= | CA1638234735 | SLC17A5 | c.978+63C= (n.978+63C=) c.927+63C= (n.927+63C=) c.780+63C= (n.780+63C=) c.747+63C= (n.747+63C=) c.999+63C= (n.999+63C=) c.891+63C= (n.891+63C=) c.820-6294C= (n.820-6294C=) c.975+63C= (n.975+63C=) c.660+63C= (n.660+63C=) | |
6 | g.73621741G>T | CA2679404133 | SLC17A5 | c.978+63C>A (n.978+63C>A) c.927+63C>A (n.927+63C>A) c.780+63C>A (n.780+63C>A) c.747+63C>A (n.747+63C>A) c.999+63C>A (n.999+63C>A) c.891+63C>A (n.891+63C>A) c.820-6294C>A (n.820-6294C>A) c.975+63C>A (n.975+63C>A) c.660+63C>A (n.660+63C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73621744C>G | CA2679404134 | SLC17A5 | c.978+60G>C (n.978+60G>C) c.927+60G>C (n.927+60G>C) c.780+60G>C (n.780+60G>C) c.747+60G>C (n.747+60G>C) c.999+60G>C (n.999+60G>C) c.891+60G>C (n.891+60G>C) c.820-6297G>C (n.820-6297G>C) c.975+60G>C (n.975+60G>C) c.660+60G>C (n.660+60G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73621744C>T | CA2578694422 | SLC17A5 | c.978+60G>A (n.978+60G>A) c.927+60G>A (n.927+60G>A) c.780+60G>A (n.780+60G>A) c.747+60G>A (n.747+60G>A) c.999+60G>A (n.999+60G>A) c.891+60G>A (n.891+60G>A) c.820-6297G>A (n.820-6297G>A) c.975+60G>A (n.975+60G>A) c.660+60G>A (n.660+60G>A) | |
6 | g.73621750C= | CA1638234736 | SLC17A5 | c.978+54G= (n.978+54G=) c.927+54G= (n.927+54G=) c.780+54G= (n.780+54G=) c.747+54G= (n.747+54G=) c.999+54G= (n.999+54G=) c.891+54G= (n.891+54G=) c.820-6303G= (n.820-6303G=) c.975+54G= (n.975+54G=) c.660+54G= (n.660+54G=) | |
6 | g.73621750C>T | CA827965052 | SLC17A5 | c.978+54G>A (n.978+54G>A) c.927+54G>A (n.927+54G>A) c.780+54G>A (n.780+54G>A) c.747+54G>A (n.747+54G>A) c.999+54G>A (n.999+54G>A) c.891+54G>A (n.891+54G>A) c.820-6303G>A (n.820-6303G>A) c.975+54G>A (n.975+54G>A) c.660+54G>A (n.660+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73621751T>C | CA2578694423 | SLC17A5 | c.978+53A>G (n.978+53A>G) c.927+53A>G (n.927+53A>G) c.780+53A>G (n.780+53A>G) c.747+53A>G (n.747+53A>G) c.999+53A>G (n.999+53A>G) c.891+53A>G (n.891+53A>G) c.820-6304A>G (n.820-6304A>G) c.975+53A>G (n.975+53A>G) c.660+53A>G (n.660+53A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73621752G>T | CA2679404135 | SLC17A5 | c.978+52C>A (n.978+52C>A) c.927+52C>A (n.927+52C>A) c.780+52C>A (n.780+52C>A) c.747+52C>A (n.747+52C>A) c.999+52C>A (n.999+52C>A) c.891+52C>A (n.891+52C>A) c.820-6305C>A (n.820-6305C>A) c.975+52C>A (n.975+52C>A) c.660+52C>A (n.660+52C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73621752_73621756delinsGTGTA | CA1638234737 | SLC17A5 | c.978+48_978+52delinsTACAC (n.978+48_978+52delinsTACAC) c.927+48_927+52delinsTACAC (n.927+48_927+52delinsTACAC) c.780+48_780+52delinsTACAC (n.780+48_780+52delinsTACAC) c.747+48_747+52delinsTACAC (n.747+48_747+52delinsTACAC) c.999+48_999+52delinsTACAC (n.999+48_999+52delinsTACAC) c.891+48_891+52delinsTACAC (n.891+48_891+52delinsTACAC) c.820-6309_820-6305delinsTACAC (n.820-6309_820-6305delinsTACAC) c.975+48_975+52delinsTACAC (n.975+48_975+52delinsTACAC) c.660+48_660+52delinsTACAC (n.660+48_660+52delinsTACAC) | |
6 | g.73621753T>C | CA2679404136 | SLC17A5 | c.978+51A>G (n.978+51A>G) c.927+51A>G (n.927+51A>G) c.780+51A>G (n.780+51A>G) c.747+51A>G (n.747+51A>G) c.999+51A>G (n.999+51A>G) c.891+51A>G (n.891+51A>G) c.820-6306A>G (n.820-6306A>G) c.975+51A>G (n.975+51A>G) c.660+51A>G (n.660+51A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73621755_73621758del | CA140963003 | SLC17A5 | c.978+48_978+51del (n.978+48_978+51del) c.927+48_927+51del (n.927+48_927+51del) c.780+48_780+51del (n.780+48_780+51del) c.747+48_747+51del (n.747+48_747+51del) c.999+48_999+51del (n.999+48_999+51del) c.891+48_891+51del (n.891+48_891+51del) c.820-6309_820-6306del (n.820-6309_820-6306del) c.975+48_975+51del (n.975+48_975+51del) c.660+48_660+51del (n.660+48_660+51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73621754G>A | CA3890374 | SLC17A5 | c.978+50C>T (n.978+50C>T) c.927+50C>T (n.927+50C>T) c.780+50C>T (n.780+50C>T) c.747+50C>T (n.747+50C>T) c.999+50C>T (n.999+50C>T) c.891+50C>T (n.891+50C>T) c.820-6307C>T (n.820-6307C>T) c.975+50C>T (n.975+50C>T) c.660+50C>T (n.660+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73621754G>C | CA2679404138 | SLC17A5 | c.978+50C>G (n.978+50C>G) c.927+50C>G (n.927+50C>G) c.780+50C>G (n.780+50C>G) c.747+50C>G (n.747+50C>G) c.999+50C>G (n.999+50C>G) c.891+50C>G (n.891+50C>G) c.820-6307C>G (n.820-6307C>G) c.975+50C>G (n.975+50C>G) c.660+50C>G (n.660+50C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73621754G= | CA1638234738 | SLC17A5 | c.978+50C= (n.978+50C=) c.927+50C= (n.927+50C=) c.780+50C= (n.780+50C=) c.747+50C= (n.747+50C=) c.999+50C= (n.999+50C=) c.891+50C= (n.891+50C=) c.820-6307C= (n.820-6307C=) c.975+50C= (n.975+50C=) c.660+50C= (n.660+50C=) | |
6 | g.73621754G>T | CA2679404137 | SLC17A5 | c.978+50C>A (n.978+50C>A) c.927+50C>A (n.927+50C>A) c.780+50C>A (n.780+50C>A) c.747+50C>A (n.747+50C>A) c.999+50C>A (n.999+50C>A) c.891+50C>A (n.891+50C>A) c.820-6307C>A (n.820-6307C>A) c.975+50C>A (n.975+50C>A) c.660+50C>A (n.660+50C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73621755T>C | CA2578694424 | SLC17A5 | c.978+49A>G (n.978+49A>G) c.927+49A>G (n.927+49A>G) c.780+49A>G (n.780+49A>G) c.747+49A>G (n.747+49A>G) c.999+49A>G (n.999+49A>G) c.891+49A>G (n.891+49A>G) c.820-6308A>G (n.820-6308A>G) c.975+49A>G (n.975+49A>G) c.660+49A>G (n.660+49A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73621756A>G | CA2679404139 | SLC17A5 | c.978+48T>C (n.978+48T>C) c.927+48T>C (n.927+48T>C) c.780+48T>C (n.780+48T>C) c.747+48T>C (n.747+48T>C) c.999+48T>C (n.999+48T>C) c.891+48T>C (n.891+48T>C) c.820-6309T>C (n.820-6309T>C) c.975+48T>C (n.975+48T>C) c.660+48T>C (n.660+48T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73621758G>T | CA2679404140 | SLC17A5 | c.978+46C>A (n.978+46C>A) c.927+46C>A (n.927+46C>A) c.780+46C>A (n.780+46C>A) c.747+46C>A (n.747+46C>A) c.999+46C>A (n.999+46C>A) c.891+46C>A (n.891+46C>A) c.820-6311C>A (n.820-6311C>A) c.975+46C>A (n.975+46C>A) c.660+46C>A (n.660+46C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73621759G>A | CA3890375 | SLC17A5 | c.978+45C>T (n.978+45C>T) c.927+45C>T (n.927+45C>T) c.780+45C>T (n.780+45C>T) c.747+45C>T (n.747+45C>T) c.999+45C>T (n.999+45C>T) c.891+45C>T (n.891+45C>T) c.820-6312C>T (n.820-6312C>T) c.975+45C>T (n.975+45C>T) c.660+45C>T (n.660+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73621759G= | CA1638234739 | SLC17A5 | c.978+45C= (n.978+45C=) c.927+45C= (n.927+45C=) c.780+45C= (n.780+45C=) c.747+45C= (n.747+45C=) c.999+45C= (n.999+45C=) c.891+45C= (n.891+45C=) c.820-6312C= (n.820-6312C=) c.975+45C= (n.975+45C=) c.660+45C= (n.660+45C=) | |
6 | g.73621759G>T | CA2578694425 | SLC17A5 | c.978+45C>A (n.978+45C>A) c.927+45C>A (n.927+45C>A) c.780+45C>A (n.780+45C>A) c.747+45C>A (n.747+45C>A) c.999+45C>A (n.999+45C>A) c.891+45C>A (n.891+45C>A) c.820-6312C>A (n.820-6312C>A) c.975+45C>A (n.975+45C>A) c.660+45C>A (n.660+45C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73621761C= | CA1638234740 | SLC17A5 | c.978+43G= (n.978+43G=) c.927+43G= (n.927+43G=) c.780+43G= (n.780+43G=) c.747+43G= (n.747+43G=) c.999+43G= (n.999+43G=) c.891+43G= (n.891+43G=) c.820-6314G= (n.820-6314G=) c.975+43G= (n.975+43G=) c.660+43G= (n.660+43G=) | |
6 | g.73621761C>T | CA1090521838 | SLC17A5 | c.978+43G>A (n.978+43G>A) c.927+43G>A (n.927+43G>A) c.780+43G>A (n.780+43G>A) c.747+43G>A (n.747+43G>A) c.999+43G>A (n.999+43G>A) c.891+43G>A (n.891+43G>A) c.820-6314G>A (n.820-6314G>A) c.975+43G>A (n.975+43G>A) c.660+43G>A (n.660+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73621762_73621767delinsTTATAC | CA1638234741 | SLC17A5 | c.978+37_978+42delinsGTATAA (n.978+37_978+42delinsGTATAA) c.927+37_927+42delinsGTATAA (n.927+37_927+42delinsGTATAA) c.780+37_780+42delinsGTATAA (n.780+37_780+42delinsGTATAA) c.747+37_747+42delinsGTATAA (n.747+37_747+42delinsGTATAA) c.999+37_999+42delinsGTATAA (n.999+37_999+42delinsGTATAA) c.891+37_891+42delinsGTATAA (n.891+37_891+42delinsGTATAA) c.820-6320_820-6315delinsGTATAA (n.820-6320_820-6315delinsGTATAA) c.975+37_975+42delinsGTATAA (n.975+37_975+42delinsGTATAA) c.660+37_660+42delinsGTATAA (n.660+37_660+42delinsGTATAA) | |
6 | g.73621767_73621771del | CA3890376 | SLC17A5 | c.978+37_978+41del (n.978+37_978+41del) c.927+37_927+41del (n.927+37_927+41del) c.780+37_780+41del (n.780+37_780+41del) c.747+37_747+41del (n.747+37_747+41del) c.999+37_999+41del (n.999+37_999+41del) c.891+37_891+41del (n.891+37_891+41del) c.820-6320_820-6316del (n.820-6320_820-6316del) c.975+37_975+41del (n.975+37_975+41del) c.660+37_660+41del (n.660+37_660+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73621766A>T | CA2679404141 | SLC17A5 | c.978+38T>A (n.978+38T>A) c.927+38T>A (n.927+38T>A) c.780+38T>A (n.780+38T>A) c.747+38T>A (n.747+38T>A) c.999+38T>A (n.999+38T>A) c.891+38T>A (n.891+38T>A) c.820-6319T>A (n.820-6319T>A) c.975+38T>A (n.975+38T>A) c.660+38T>A (n.660+38T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73621767del | CA2578694426 | SLC17A5 | c.978+37del (n.978+37del) c.927+37del (n.927+37del) c.780+37del (n.780+37del) c.747+37del (n.747+37del) c.999+37del (n.999+37del) c.891+37del (n.891+37del) c.820-6320del (n.820-6320del) c.975+37del (n.975+37del) c.660+37del (n.660+37del) | |
6 | g.73621767C>T | CA2679404142 | SLC17A5 | c.978+37G>A (n.978+37G>A) c.927+37G>A (n.927+37G>A) c.780+37G>A (n.780+37G>A) c.747+37G>A (n.747+37G>A) c.999+37G>A (n.999+37G>A) c.891+37G>A (n.891+37G>A) c.820-6320G>A (n.820-6320G>A) c.975+37G>A (n.975+37G>A) c.660+37G>A (n.660+37G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73621767_73621771delinsCTATA | CA1638234742 | SLC17A5 | c.978+33_978+37delinsTATAG (n.978+33_978+37delinsTATAG) c.927+33_927+37delinsTATAG (n.927+33_927+37delinsTATAG) c.780+33_780+37delinsTATAG (n.780+33_780+37delinsTATAG) c.747+33_747+37delinsTATAG (n.747+33_747+37delinsTATAG) c.999+33_999+37delinsTATAG (n.999+33_999+37delinsTATAG) c.891+33_891+37delinsTATAG (n.891+33_891+37delinsTATAG) c.820-6324_820-6320delinsTATAG (n.820-6324_820-6320delinsTATAG) c.975+33_975+37delinsTATAG (n.975+33_975+37delinsTATAG) c.660+33_660+37delinsTATAG (n.660+33_660+37delinsTATAG) | |
6 | g.73621768T>C | CA1638234744 | SLC17A5 | c.978+36A>G (n.978+36A>G) c.927+36A>G (n.927+36A>G) c.780+36A>G (n.780+36A>G) c.747+36A>G (n.747+36A>G) c.999+36A>G (n.999+36A>G) c.891+36A>G (n.891+36A>G) c.820-6321A>G (n.820-6321A>G) c.975+36A>G (n.975+36A>G) c.660+36A>G (n.660+36A>G) | dbSNP |
6 | g.73621768T>G | CA2679404143 | SLC17A5 | c.978+36A>C (n.978+36A>C) c.927+36A>C (n.927+36A>C) c.780+36A>C (n.780+36A>C) c.747+36A>C (n.747+36A>C) c.999+36A>C (n.999+36A>C) c.891+36A>C (n.891+36A>C) c.820-6321A>C (n.820-6321A>C) c.975+36A>C (n.975+36A>C) c.660+36A>C (n.660+36A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73621768T= | CA1638234743 | SLC17A5 | c.978+36A= (n.978+36A=) c.927+36A= (n.927+36A=) c.780+36A= (n.780+36A=) c.747+36A= (n.747+36A=) c.999+36A= (n.999+36A=) c.891+36A= (n.891+36A=) c.820-6321A= (n.820-6321A=) c.975+36A= (n.975+36A=) c.660+36A= (n.660+36A=) | |
6 | g.73621776_73621777dup | CA3890377 | SLC17A5 | c.978+35_978+36dup (n.978+35_978+36dup) c.927+35_927+36dup (n.927+35_927+36dup) c.780+35_780+36dup (n.780+35_780+36dup) c.747+35_747+36dup (n.747+35_747+36dup) c.999+35_999+36dup (n.999+35_999+36dup) c.891+35_891+36dup (n.891+35_891+36dup) c.820-6322_820-6321dup (n.820-6322_820-6321dup) c.975+35_975+36dup (n.975+35_975+36dup) c.660+35_660+36dup (n.660+35_660+36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73621776_73621777del | CA2578694427 | SLC17A5 | c.978+35_978+36del (n.978+35_978+36del) c.927+35_927+36del (n.927+35_927+36del) c.780+35_780+36del (n.780+35_780+36del) c.747+35_747+36del (n.747+35_747+36del) c.999+35_999+36del (n.999+35_999+36del) c.891+35_891+36del (n.891+35_891+36del) c.820-6322_820-6321del (n.820-6322_820-6321del) c.975+35_975+36del (n.975+35_975+36del) c.660+35_660+36del (n.660+35_660+36del) | gnomAD v4 |
6 | g.73621774_73621777del | CA3890378 | SLC17A5 | c.978+33_978+36del (n.978+33_978+36del) c.927+33_927+36del (n.927+33_927+36del) c.780+33_780+36del (n.780+33_780+36del) c.747+33_747+36del (n.747+33_747+36del) c.999+33_999+36del (n.999+33_999+36del) c.891+33_891+36del (n.891+33_891+36del) c.820-6324_820-6321del (n.820-6324_820-6321del) c.975+33_975+36del (n.975+33_975+36del) c.660+33_660+36del (n.660+33_660+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73621769A= | CA1638234745 | SLC17A5 | c.978+35T= (n.978+35T=) c.927+35T= (n.927+35T=) c.780+35T= (n.780+35T=) c.747+35T= (n.747+35T=) c.999+35T= (n.999+35T=) c.891+35T= (n.891+35T=) c.820-6322T= (n.820-6322T=) c.975+35T= (n.975+35T=) c.660+35T= (n.660+35T=) | |
6 | g.73621769A>C | CA2679404145 | SLC17A5 | c.978+35T>G (n.978+35T>G) c.927+35T>G (n.927+35T>G) c.780+35T>G (n.780+35T>G) c.747+35T>G (n.747+35T>G) c.999+35T>G (n.999+35T>G) c.891+35T>G (n.891+35T>G) c.820-6322T>G (n.820-6322T>G) c.975+35T>G (n.975+35T>G) c.660+35T>G (n.660+35T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73621769A>G | CA3890379 | SLC17A5 | c.978+35T>C (n.978+35T>C) c.927+35T>C (n.927+35T>C) c.780+35T>C (n.780+35T>C) c.747+35T>C (n.747+35T>C) c.999+35T>C (n.999+35T>C) c.891+35T>C (n.891+35T>C) c.820-6322T>C (n.820-6322T>C) c.975+35T>C (n.975+35T>C) c.660+35T>C (n.660+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73621769A>T | CA2679404144 | SLC17A5 | c.978+35T>A (n.978+35T>A) c.927+35T>A (n.927+35T>A) c.780+35T>A (n.780+35T>A) c.747+35T>A (n.747+35T>A) c.999+35T>A (n.999+35T>A) c.891+35T>A (n.891+35T>A) c.820-6322T>A (n.820-6322T>A) c.975+35T>A (n.975+35T>A) c.660+35T>A (n.660+35T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73621770T>C | CA3890380 | SLC17A5 | c.978+34A>G (n.978+34A>G) c.927+34A>G (n.927+34A>G) c.780+34A>G (n.780+34A>G) c.747+34A>G (n.747+34A>G) c.999+34A>G (n.999+34A>G) c.891+34A>G (n.891+34A>G) c.820-6323A>G (n.820-6323A>G) c.975+34A>G (n.975+34A>G) c.660+34A>G (n.660+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73621770T= | CA1638234746 | SLC17A5 | c.978+34A= (n.978+34A=) c.927+34A= (n.927+34A=) c.780+34A= (n.780+34A=) c.747+34A= (n.747+34A=) c.999+34A= (n.999+34A=) c.891+34A= (n.891+34A=) c.820-6323A= (n.820-6323A=) c.975+34A= (n.975+34A=) c.660+34A= (n.660+34A=) | |
6 | g.73621771A>G | CA2679404146 | SLC17A5 | c.978+33T>C (n.978+33T>C) c.927+33T>C (n.927+33T>C) c.780+33T>C (n.780+33T>C) c.747+33T>C (n.747+33T>C) c.999+33T>C (n.999+33T>C) c.891+33T>C (n.891+33T>C) c.820-6324T>C (n.820-6324T>C) c.975+33T>C (n.975+33T>C) c.660+33T>C (n.660+33T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73621772T>A | CA1638234748 | SLC17A5 | c.978+32A>T (n.978+32A>T) c.927+32A>T (n.927+32A>T) c.780+32A>T (n.780+32A>T) c.747+32A>T (n.747+32A>T) c.999+32A>T (n.999+32A>T) c.891+32A>T (n.891+32A>T) c.820-6325A>T (n.820-6325A>T) c.975+32A>T (n.975+32A>T) c.660+32A>T (n.660+32A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73621772T>C | CA827965064 | SLC17A5 | c.978+32A>G (n.978+32A>G) c.927+32A>G (n.927+32A>G) c.780+32A>G (n.780+32A>G) c.747+32A>G (n.747+32A>G) c.999+32A>G (n.999+32A>G) c.891+32A>G (n.891+32A>G) c.820-6325A>G (n.820-6325A>G) c.975+32A>G (n.975+32A>G) c.660+32A>G (n.660+32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73621772T>G | CA568118727 | SLC17A5 | c.978+32A>C (n.978+32A>C) c.927+32A>C (n.927+32A>C) c.780+32A>C (n.780+32A>C) c.747+32A>C (n.747+32A>C) c.999+32A>C (n.999+32A>C) c.891+32A>C (n.891+32A>C) c.820-6325A>C (n.820-6325A>C) c.975+32A>C (n.975+32A>C) c.660+32A>C (n.660+32A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.73621772T= | CA1638234747 | SLC17A5 | c.978+32A= (n.978+32A=) c.927+32A= (n.927+32A=) c.780+32A= (n.780+32A=) c.747+32A= (n.747+32A=) c.999+32A= (n.999+32A=) c.891+32A= (n.891+32A=) c.820-6325A= (n.820-6325A=) c.975+32A= (n.975+32A=) c.660+32A= (n.660+32A=) | |
6 | g.73621773_73621774insG | CA2578694428 | SLC17A5 | c.978+30_978+31insC (n.978+30_978+31insC) c.927+30_927+31insC (n.927+30_927+31insC) c.780+30_780+31insC (n.780+30_780+31insC) c.747+30_747+31insC (n.747+30_747+31insC) c.999+30_999+31insC (n.999+30_999+31insC) c.891+30_891+31insC (n.891+30_891+31insC) c.820-6327_820-6326insC (n.820-6327_820-6326insC) c.975+30_975+31insC (n.975+30_975+31insC) c.660+30_660+31insC (n.660+30_660+31insC) | |
6 | g.73621774T>A | CA2679404148 | SLC17A5 | c.978+30A>T (n.978+30A>T) c.927+30A>T (n.927+30A>T) c.780+30A>T (n.780+30A>T) c.747+30A>T (n.747+30A>T) c.999+30A>T (n.999+30A>T) c.891+30A>T (n.891+30A>T) c.820-6327A>T (n.820-6327A>T) c.975+30A>T (n.975+30A>T) c.660+30A>T (n.660+30A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73621774T>C | CA140963023 | SLC17A5 | c.978+30A>G (n.978+30A>G) c.927+30A>G (n.927+30A>G) c.780+30A>G (n.780+30A>G) c.747+30A>G (n.747+30A>G) c.999+30A>G (n.999+30A>G) c.891+30A>G (n.891+30A>G) c.820-6327A>G (n.820-6327A>G) c.975+30A>G (n.975+30A>G) c.660+30A>G (n.660+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73621774T= | CA1638234749 | SLC17A5 | c.978+30A= (n.978+30A=) c.927+30A= (n.927+30A=) c.780+30A= (n.780+30A=) c.747+30A= (n.747+30A=) c.999+30A= (n.999+30A=) c.891+30A= (n.891+30A=) c.820-6327A= (n.820-6327A=) c.975+30A= (n.975+30A=) c.660+30A= (n.660+30A=) | |
6 | g.73621777_73621778insGTATA | CA2679404147 | SLC17A5 | c.978+30_978+31insCTATA (n.978+30_978+31insCTATA) c.927+30_927+31insCTATA (n.927+30_927+31insCTATA) c.780+30_780+31insCTATA (n.780+30_780+31insCTATA) c.747+30_747+31insCTATA (n.747+30_747+31insCTATA) c.999+30_999+31insCTATA (n.999+30_999+31insCTATA) c.891+30_891+31insCTATA (n.891+30_891+31insCTATA) c.820-6327_820-6326insCTATA (n.820-6327_820-6326insCTATA) c.975+30_975+31insCTATA (n.975+30_975+31insCTATA) c.660+30_660+31insCTATA (n.660+30_660+31insCTATA) | gnomAD v4 |
6 | g.73621775A= | CA1638234750 | SLC17A5 | c.978+29T= (n.978+29T=) c.927+29T= (n.927+29T=) c.780+29T= (n.780+29T=) c.747+29T= (n.747+29T=) c.999+29T= (n.999+29T=) c.891+29T= (n.891+29T=) c.820-6328T= (n.820-6328T=) c.975+29T= (n.975+29T=) c.660+29T= (n.660+29T=) | |
6 | g.73621775A>G | CA3890381 | SLC17A5 | c.978+29T>C (n.978+29T>C) c.927+29T>C (n.927+29T>C) c.780+29T>C (n.780+29T>C) c.747+29T>C (n.747+29T>C) c.999+29T>C (n.999+29T>C) c.891+29T>C (n.891+29T>C) c.820-6328T>C (n.820-6328T>C) c.975+29T>C (n.975+29T>C) c.660+29T>C (n.660+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73621776T>C | CA568118728 | SLC17A5 | c.978+28A>G (n.978+28A>G) c.927+28A>G (n.927+28A>G) c.780+28A>G (n.780+28A>G) c.747+28A>G (n.747+28A>G) c.999+28A>G (n.999+28A>G) c.891+28A>G (n.891+28A>G) c.820-6329A>G (n.820-6329A>G) c.975+28A>G (n.975+28A>G) c.660+28A>G (n.660+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73621776T= | CA1638234753 | SLC17A5 | c.978+28A= (n.978+28A=) c.927+28A= (n.927+28A=) c.780+28A= (n.780+28A=) c.747+28A= (n.747+28A=) c.999+28A= (n.999+28A=) c.891+28A= (n.891+28A=) c.820-6329A= (n.820-6329A=) c.975+28A= (n.975+28A=) c.660+28A= (n.660+28A=) | |
6 | g.73621776_73621778delinsTAA | CA1638234752 | SLC17A5 | c.978+26_978+28delinsTTA (n.978+26_978+28delinsTTA) c.927+26_927+28delinsTTA (n.927+26_927+28delinsTTA) c.780+26_780+28delinsTTA (n.780+26_780+28delinsTTA) c.747+26_747+28delinsTTA (n.747+26_747+28delinsTTA) c.999+26_999+28delinsTTA (n.999+26_999+28delinsTTA) c.891+26_891+28delinsTTA (n.891+26_891+28delinsTTA) c.820-6331_820-6329delinsTTA (n.820-6331_820-6329delinsTTA) c.975+26_975+28delinsTTA (n.975+26_975+28delinsTTA) c.660+26_660+28delinsTTA (n.660+26_660+28delinsTTA) | |
6 | g.73621776_73621779delinsTAAG | CA1638234751 | SLC17A5 | c.978+25_978+28delinsCTTA (n.978+25_978+28delinsCTTA) c.927+25_927+28delinsCTTA (n.927+25_927+28delinsCTTA) c.780+25_780+28delinsCTTA (n.780+25_780+28delinsCTTA) c.747+25_747+28delinsCTTA (n.747+25_747+28delinsCTTA) c.999+25_999+28delinsCTTA (n.999+25_999+28delinsCTTA) c.891+25_891+28delinsCTTA (n.891+25_891+28delinsCTTA) c.820-6332_820-6329delinsCTTA (n.820-6332_820-6329delinsCTTA) c.975+25_975+28delinsCTTA (n.975+25_975+28delinsCTTA) c.660+25_660+28delinsCTTA (n.660+25_660+28delinsCTTA) | |
6 | g.73621777_73621778del | CA568118729 | SLC17A5 | c.978+26_978+27del (n.978+26_978+27del) c.927+26_927+27del (n.927+26_927+27del) c.780+26_780+27del (n.780+26_780+27del) c.747+26_747+27del (n.747+26_747+27del) c.999+26_999+27del (n.999+26_999+27del) c.891+26_891+27del (n.891+26_891+27del) c.820-6331_820-6330del (n.820-6331_820-6330del) c.975+26_975+27del (n.975+26_975+27del) c.660+26_660+27del (n.660+26_660+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73621780_73621782del | CA3890382 | SLC17A5 | c.978+25_978+27del (n.978+25_978+27del) c.927+25_927+27del (n.927+25_927+27del) c.780+25_780+27del (n.780+25_780+27del) c.747+25_747+27del (n.747+25_747+27del) c.999+25_999+27del (n.999+25_999+27del) c.891+25_891+27del (n.891+25_891+27del) c.820-6332_820-6330del (n.820-6332_820-6330del) c.975+25_975+27del (n.975+25_975+27del) c.660+25_660+27del (n.660+25_660+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73621779G>A | CA2578694429 | SLC17A5 | c.978+25C>T (n.978+25C>T) c.927+25C>T (n.927+25C>T) c.780+25C>T (n.780+25C>T) c.747+25C>T (n.747+25C>T) c.999+25C>T (n.999+25C>T) c.891+25C>T (n.891+25C>T) c.820-6332C>T (n.820-6332C>T) c.975+25C>T (n.975+25C>T) c.660+25C>T (n.660+25C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73621781A= | CA1638234754 | SLC17A5 | c.978+23T= (n.978+23T=) c.927+23T= (n.927+23T=) c.780+23T= (n.780+23T=) c.747+23T= (n.747+23T=) c.999+23T= (n.999+23T=) c.891+23T= (n.891+23T=) c.820-6334T= (n.820-6334T=) c.975+23T= (n.975+23T=) c.660+23T= (n.660+23T=) | |
6 | g.73621781A>G | CA3890383 | SLC17A5 | c.978+23T>C (n.978+23T>C) c.927+23T>C (n.927+23T>C) c.780+23T>C (n.780+23T>C) c.747+23T>C (n.747+23T>C) c.999+23T>C (n.999+23T>C) c.891+23T>C (n.891+23T>C) c.820-6334T>C (n.820-6334T>C) c.975+23T>C (n.975+23T>C) c.660+23T>C (n.660+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73621782G>A | CA1638234756 | SLC17A5 | c.978+22C>T (n.978+22C>T) c.927+22C>T (n.927+22C>T) c.780+22C>T (n.780+22C>T) c.747+22C>T (n.747+22C>T) c.999+22C>T (n.999+22C>T) c.891+22C>T (n.891+22C>T) c.820-6335C>T (n.820-6335C>T) c.975+22C>T (n.975+22C>T) c.660+22C>T (n.660+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73621782G= | CA1638234755 | SLC17A5 | c.978+22C= (n.978+22C=) c.927+22C= (n.927+22C=) c.780+22C= (n.780+22C=) c.747+22C= (n.747+22C=) c.999+22C= (n.999+22C=) c.891+22C= (n.891+22C=) c.820-6335C= (n.820-6335C=) c.975+22C= (n.975+22C=) c.660+22C= (n.660+22C=) | |
6 | g.73621782G>T | CA2679404149 | SLC17A5 | c.978+22C>A (n.978+22C>A) c.927+22C>A (n.927+22C>A) c.780+22C>A (n.780+22C>A) c.747+22C>A (n.747+22C>A) c.999+22C>A (n.999+22C>A) c.891+22C>A (n.891+22C>A) c.820-6335C>A (n.820-6335C>A) c.975+22C>A (n.975+22C>A) c.660+22C>A (n.660+22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73621783C>A | CA2578694430 | SLC17A5 | c.978+21G>T (n.978+21G>T) c.927+21G>T (n.927+21G>T) c.780+21G>T (n.780+21G>T) c.747+21G>T (n.747+21G>T) c.999+21G>T (n.999+21G>T) c.891+21G>T (n.891+21G>T) c.820-6336G>T (n.820-6336G>T) c.975+21G>T (n.975+21G>T) c.660+21G>T (n.660+21G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73621783C>T | CA2679404150 | SLC17A5 | c.978+21G>A (n.978+21G>A) c.927+21G>A (n.927+21G>A) c.780+21G>A (n.780+21G>A) c.747+21G>A (n.747+21G>A) c.999+21G>A (n.999+21G>A) c.891+21G>A (n.891+21G>A) c.820-6336G>A (n.820-6336G>A) c.975+21G>A (n.975+21G>A) c.660+21G>A (n.660+21G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73621785G>A | CA827965079 | SLC17A5 | c.978+19C>T (n.978+19C>T) c.927+19C>T (n.927+19C>T) c.780+19C>T (n.780+19C>T) c.747+19C>T (n.747+19C>T) c.999+19C>T (n.999+19C>T) c.891+19C>T (n.891+19C>T) c.820-6338C>T (n.820-6338C>T) c.975+19C>T (n.975+19C>T) c.660+19C>T (n.660+19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73621785G= | CA1638234757 | SLC17A5 | c.978+19C= (n.978+19C=) c.927+19C= (n.927+19C=) c.780+19C= (n.780+19C=) c.747+19C= (n.747+19C=) c.999+19C= (n.999+19C=) c.891+19C= (n.891+19C=) c.820-6338C= (n.820-6338C=) c.975+19C= (n.975+19C=) c.660+19C= (n.660+19C=) | |
6 | g.73621788_73621790del | CA2679404151 | SLC17A5 | c.978+17_978+19del (n.978+17_978+19del) c.927+17_927+19del (n.927+17_927+19del) c.780+17_780+19del (n.780+17_780+19del) c.747+17_747+19del (n.747+17_747+19del) c.999+17_999+19del (n.999+17_999+19del) c.891+17_891+19del (n.891+17_891+19del) c.820-6340_820-6338del (n.820-6340_820-6338del) c.975+17_975+19del (n.975+17_975+19del) c.660+17_660+19del (n.660+17_660+19del) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.73621786A= | CA1638234758 | SLC17A5 | c.978+18T= (n.978+18T=) c.927+18T= (n.927+18T=) c.780+18T= (n.780+18T=) c.747+18T= (n.747+18T=) c.999+18T= (n.999+18T=) c.891+18T= (n.891+18T=) c.820-6339T= (n.820-6339T=) c.975+18T= (n.975+18T=) c.660+18T= (n.660+18T=) | |
6 | g.73621786A>T | CA140963041 | SLC17A5 | c.978+18T>A (n.978+18T>A) c.927+18T>A (n.927+18T>A) c.780+18T>A (n.780+18T>A) c.747+18T>A (n.747+18T>A) c.999+18T>A (n.999+18T>A) c.891+18T>A (n.891+18T>A) c.820-6339T>A (n.820-6339T>A) c.975+18T>A (n.975+18T>A) c.660+18T>A (n.660+18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73621787T>A | CA2679404152 | SLC17A5 | c.978+17A>T (n.978+17A>T) c.927+17A>T (n.927+17A>T) c.780+17A>T (n.780+17A>T) c.747+17A>T (n.747+17A>T) c.999+17A>T (n.999+17A>T) c.891+17A>T (n.891+17A>T) c.820-6340A>T (n.820-6340A>T) c.975+17A>T (n.975+17A>T) c.660+17A>T (n.660+17A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73621787T>C | CA2679404153 | SLC17A5 | c.978+17A>G (n.978+17A>G) c.927+17A>G (n.927+17A>G) c.780+17A>G (n.780+17A>G) c.747+17A>G (n.747+17A>G) c.999+17A>G (n.999+17A>G) c.891+17A>G (n.891+17A>G) c.820-6340A>G (n.820-6340A>G) c.975+17A>G (n.975+17A>G) c.660+17A>G (n.660+17A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73621788G>A | CA1638234760 | SLC17A5 | c.978+16C>T (n.978+16C>T) c.927+16C>T (n.927+16C>T) c.780+16C>T (n.780+16C>T) c.747+16C>T (n.747+16C>T) c.999+16C>T (n.999+16C>T) c.891+16C>T (n.891+16C>T) c.820-6341C>T (n.820-6341C>T) c.975+16C>T (n.975+16C>T) c.660+16C>T (n.660+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73621788G= | CA1638234759 | SLC17A5 | c.978+16C= (n.978+16C=) c.927+16C= (n.927+16C=) c.780+16C= (n.780+16C=) c.747+16C= (n.747+16C=) c.999+16C= (n.999+16C=) c.891+16C= (n.891+16C=) c.820-6341C= (n.820-6341C=) c.975+16C= (n.975+16C=) c.660+16C= (n.660+16C=) | |
6 | g.73621788G>T | CA2679404154 | SLC17A5 | c.978+16C>A (n.978+16C>A) c.927+16C>A (n.927+16C>A) c.780+16C>A (n.780+16C>A) c.747+16C>A (n.747+16C>A) c.999+16C>A (n.999+16C>A) c.891+16C>A (n.891+16C>A) c.820-6341C>A (n.820-6341C>A) c.975+16C>A (n.975+16C>A) c.660+16C>A (n.660+16C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73621789A= | CA1638234761 | SLC17A5 | c.978+15T= (n.978+15T=) c.927+15T= (n.927+15T=) c.780+15T= (n.780+15T=) c.747+15T= (n.747+15T=) c.999+15T= (n.999+15T=) c.891+15T= (n.891+15T=) c.820-6342T= (n.820-6342T=) c.975+15T= (n.975+15T=) c.660+15T= (n.660+15T=) | |
6 | g.73621789A>G | CA568118730 | SLC17A5 | c.978+15T>C (n.978+15T>C) c.927+15T>C (n.927+15T>C) c.780+15T>C (n.780+15T>C) c.747+15T>C (n.747+15T>C) c.999+15T>C (n.999+15T>C) c.891+15T>C (n.891+15T>C) c.820-6342T>C (n.820-6342T>C) c.975+15T>C (n.975+15T>C) c.660+15T>C (n.660+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73621792_73621794del | CA2679404155 | SLC17A5 | c.978+13_978+15del (n.978+13_978+15del) c.927+13_927+15del (n.927+13_927+15del) c.780+13_780+15del (n.780+13_780+15del) c.747+13_747+15del (n.747+13_747+15del) c.999+13_999+15del (n.999+13_999+15del) c.891+13_891+15del (n.891+13_891+15del) c.820-6344_820-6342del (n.820-6344_820-6342del) c.975+13_975+15del (n.975+13_975+15del) c.660+13_660+15del (n.660+13_660+15del) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.73621790T>C | CA2679404156 | SLC17A5 | c.978+14A>G (n.978+14A>G) c.927+14A>G (n.927+14A>G) c.780+14A>G (n.780+14A>G) c.747+14A>G (n.747+14A>G) c.999+14A>G (n.999+14A>G) c.891+14A>G (n.891+14A>G) c.820-6343A>G (n.820-6343A>G) c.975+14A>G (n.975+14A>G) c.660+14A>G (n.660+14A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73621792_73621798dup | CA3890384 | SLC17A5 | c.978+8_978+14dup (n.978+8_978+14dup) c.927+8_927+14dup (n.927+8_927+14dup) c.780+8_780+14dup (n.780+8_780+14dup) c.747+8_747+14dup (n.747+8_747+14dup) c.999+8_999+14dup (n.999+8_999+14dup) c.891+8_891+14dup (n.891+8_891+14dup) c.820-6349_820-6343dup (n.820-6349_820-6343dup) c.975+8_975+14dup (n.975+8_975+14dup) c.660+8_660+14dup (n.660+8_660+14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73621793T>G | CA3890385 | SLC17A5 | c.978+11A>C (n.978+11A>C) c.927+11A>C (n.927+11A>C) c.780+11A>C (n.780+11A>C) c.747+11A>C (n.747+11A>C) c.999+11A>C (n.999+11A>C) c.891+11A>C (n.891+11A>C) c.820-6346A>C (n.820-6346A>C) c.975+11A>C (n.975+11A>C) c.660+11A>C (n.660+11A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73621793T= | CA1638234762 | SLC17A5 | c.978+11A= (n.978+11A=) c.927+11A= (n.927+11A=) c.780+11A= (n.780+11A=) c.747+11A= (n.747+11A=) c.999+11A= (n.999+11A=) c.891+11A= (n.891+11A=) c.820-6346A= (n.820-6346A=) c.975+11A= (n.975+11A=) c.660+11A= (n.660+11A=) | |
6 | g.73621798dup | CA2573141126 | SLC17A5 | c.978+11dup (n.978+11dup) c.927+11dup (n.927+11dup) c.780+11dup (n.780+11dup) c.747+11dup (n.747+11dup) c.999+11dup (n.999+11dup) c.891+11dup (n.891+11dup) c.820-6346dup (n.820-6346dup) c.975+11dup (n.975+11dup) c.660+11dup (n.660+11dup) | ClinVar dbSNP |
6 | g.73621794T>A | CA3890386 | SLC17A5 | c.978+10A>T (n.978+10A>T) c.927+10A>T (n.927+10A>T) c.780+10A>T (n.780+10A>T) c.747+10A>T (n.747+10A>T) c.999+10A>T (n.999+10A>T) c.891+10A>T (n.891+10A>T) c.820-6347A>T (n.820-6347A>T) c.975+10A>T (n.975+10A>T) c.660+10A>T (n.660+10A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73621794T= | CA1638234763 | SLC17A5 | c.978+10A= (n.978+10A=) c.927+10A= (n.927+10A=) c.780+10A= (n.780+10A=) c.747+10A= (n.747+10A=) c.999+10A= (n.999+10A=) c.891+10A= (n.891+10A=) c.820-6347A= (n.820-6347A=) c.975+10A= (n.975+10A=) c.660+10A= (n.660+10A=) | |
6 | g.73621802A>C | CA364713158 | SLC17A5 | c.978+2T>G (n.978+2T>G) c.927+2T>G (n.927+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.747+2T>G (n.747+2T>G) c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.891+2T>G (n.891+2T>G) c.820-6355T>G (n.820-6355T>G) c.975+2T>G (n.975+2T>G) c.660+2T>G (n.660+2T>G) | |
6 | g.73621802A>G | CA364713159 | SLC17A5 | c.978+2T>C (n.978+2T>C) c.927+2T>C (n.927+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.747+2T>C (n.747+2T>C) c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.891+2T>C (n.891+2T>C) c.820-6355T>C (n.820-6355T>C) c.975+2T>C (n.975+2T>C) c.660+2T>C (n.660+2T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73621802A>T | CA364713160 | SLC17A5 | c.978+2T>A (n.978+2T>A) c.927+2T>A (n.927+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.747+2T>A (n.747+2T>A) c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.820-6355T>A (n.820-6355T>A) c.975+2T>A (n.975+2T>A) c.660+2T>A (n.660+2T>A) | |
6 | g.73621803C>A | CA364713161 | SLC17A5 | c.978+1G>T (n.978+1G>T) c.927+1G>T (n.927+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.747+1G>T (n.747+1G>T) c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.820-6356G>T (n.820-6356G>T) c.975+1G>T (n.975+1G>T) c.660+1G>T (n.660+1G>T) | |
6 | g.73621803C>G | CA364713162 | SLC17A5 | c.978+1G>C (n.978+1G>C) c.927+1G>C (n.927+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.747+1G>C (n.747+1G>C) c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.820-6356G>C (n.820-6356G>C) c.975+1G>C (n.975+1G>C) c.660+1G>C (n.660+1G>C) | |
6 | g.73621803C>T | CA364713163 | SLC17A5 | c.978+1G>A (n.978+1G>A) c.927+1G>A (n.927+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.747+1G>A (n.747+1G>A) c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.820-6356G>A (n.820-6356G>A) c.975+1G>A (n.975+1G>A) c.660+1G>A (n.660+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73621804C>A | CA364713164 | SLC17A5 | c.978G>T (p.Glu326Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.820-6357G>T (n.820-6357G>T) c.975G>T (p.Glu325Asp) c.660G>T (p.Glu220Asp) | |
6 | g.73621804C>G | CA364713165 | SLC17A5 | c.978G>C (p.Glu326Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.820-6357G>C (n.820-6357G>C) c.975G>C (p.Glu325Asp) c.660G>C (p.Glu220Asp) | |
6 | g.73621804C>T | CA450910850 | SLC17A5 | c.978G>A (p.Glu326=) c.927G>A (p.Glu309=) c.780G>A (p.Glu260=) c.747G>A (p.Glu249=) c.999G>A (p.Glu333=) c.891G>A (p.Glu297=) c.820-6357G>A (n.820-6357G>A) c.975G>A (p.Glu325=) c.660G>A (p.Glu220=) | gnomAD v4 |
6 | g.73621805T>A | CA364713166 | SLC17A5 | c.977A>T (p.Glu326Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.998A>T (p.Glu333Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.820-6358A>T (n.820-6358A>T) c.974A>T (p.Glu325Val) c.659A>T (p.Glu220Val) | |
6 | g.73621805T>C | CA364713167 | SLC17A5 | c.977A>G (p.Glu326Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.820-6358A>G (n.820-6358A>G) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) | |
6 | g.73621805T>G | CA364713168 | SLC17A5 | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.820-6358A>C (n.820-6358A>C) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) | |
6 | g.73621805T= | CA1638234764 | SLC17A5 | c.977A= (p.Glu326=) c.926A= (p.Glu309=) c.779A= (p.Glu260=) c.746A= (p.Glu249=) c.998A= (p.Glu333=) c.890A= (p.Glu297=) c.820-6358A= (n.820-6358A=) c.974A= (p.Glu325=) c.659A= (p.Glu220=) | |
6 | g.73621806C>A | CA364713169 | SLC17A5 | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.820-6359G>T (n.820-6359G>T) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) | ClinVar dbSNP |
6 | g.73621806C= | CA1638234765 | SLC17A5 | c.976G= (p.Glu326=) c.925G= (p.Glu309=) c.778G= (p.Glu260=) c.745G= (p.Glu249=) c.997G= (p.Glu333=) c.889G= (p.Glu297=) c.820-6359G= (n.820-6359G=) c.973G= (p.Glu325=) c.658G= (p.Glu220=) | |
6 | g.73621806C>G | CA364713170 | SLC17A5 | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.820-6359G>C (n.820-6359G>C) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) | |
6 | g.73621806C>T | CA140963049 | SLC17A5 | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.820-6359G>A (n.820-6359G>A) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73621806dup | CA568118731 | SLC17A5 | c.976dup (p.Glu326GlyfsTer25) c.925dup (p.Glu309GlyfsTer25) c.778dup (p.Glu260GlyfsTer25) c.745dup (p.Glu249GlyfsTer25) c.997dup (p.Glu333GlyfsTer25) c.889dup (p.Glu297GlyfsTer25) c.820-6359dup (n.820-6359dup) c.973dup (p.Glu325GlyfsTer25) c.658dup (p.Glu220GlyfsTer25) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73621807_73621819del | CA2573141127 | SLC17A5 | c.964_976del (p.Phe322ArgfsTer11) c.913_925del (p.Phe305ArgfsTer11) c.766_778del (p.Phe256ArgfsTer11) c.733_745del (p.Phe245ArgfsTer11) c.985_997del (p.Phe329ArgfsTer11) c.877_889del (p.Phe293ArgfsTer11) c.820-6371_820-6359del (n.820-6371_820-6359del) c.961_973del (p.Phe321ArgfsTer11) c.646_658del (p.Phe216ArgfsTer11) | ClinVar dbSNP |
6 | g.73621807T>A | CA364713172 | SLC17A5 | c.975A>T (p.Gln325His) c.924A>T (p.Gln308His) c.777A>T (p.Gln259His) c.744A>T (p.Gln248His) c.996A>T (p.Gln332His) c.888A>T (p.Gln296His) c.820-6360A>T (n.820-6360A>T) c.972A>T (p.Gln324His) c.657A>T (p.Gln219His) | |
6 | g.73621807T>C | CA450910851 | SLC17A5 | c.975A>G (p.Gln325=) c.924A>G (p.Gln308=) c.777A>G (p.Gln259=) c.744A>G (p.Gln248=) c.996A>G (p.Gln332=) c.888A>G (p.Gln296=) c.820-6360A>G (n.820-6360A>G) c.972A>G (p.Gln324=) c.657A>G (p.Gln219=) | gnomAD v4 |
6 | g.73621807T>G | CA364713171 | SLC17A5 | c.975A>C (p.Gln325His) c.924A>C (p.Gln308His) c.777A>C (p.Gln259His) c.744A>C (p.Gln248His) c.996A>C (p.Gln332His) c.888A>C (p.Gln296His) c.820-6360A>C (n.820-6360A>C) c.972A>C (p.Gln324His) c.657A>C (p.Gln219His) | |
6 | g.73621808T>A | CA364713173 | SLC17A5 | c.974A>T (p.Gln325Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.743A>T (p.Gln248Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.820-6361A>T (n.820-6361A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) | |
6 | g.73621808T>C | CA364713174 | SLC17A5 | c.974A>G (p.Gln325Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.743A>G (p.Gln248Arg) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.820-6361A>G (n.820-6361A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) | |
6 | g.73621808T>G | CA3890387 | SLC17A5 | c.974A>C (p.Gln325Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.743A>C (p.Gln248Pro) c.995A>C (p.Gln332Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.820-6361A>C (n.820-6361A>C) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.73621808T= | CA1638234766 | SLC17A5 | c.974A= (p.Gln325=) c.923A= (p.Gln308=) c.776A= (p.Gln259=) c.743A= (p.Gln248=) c.995A= (p.Gln332=) c.887A= (p.Gln296=) c.820-6361A= (n.820-6361A=) c.971A= (p.Gln324=) c.656A= (p.Gln219=) | |
6 | g.73621809G>A | CA364713175 | SLC17A5 | c.973C>T (p.Gln325Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.820-6362C>T (n.820-6362C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) | |
6 | g.73621809G>C | CA364713176 | SLC17A5 | c.973C>G (p.Gln325Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.742C>G (p.Gln248Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.820-6362C>G (n.820-6362C>G) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) | |
6 | g.73621809G>T | CA364713177 | SLC17A5 | c.973C>A (p.Gln325Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.742C>A (p.Gln248Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.820-6362C>A (n.820-6362C>A) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.73621810A>C | CA450910852 | SLC17A5 | c.972T>G (p.Val324=) c.921T>G (p.Val307=) c.774T>G (p.Val258=) c.741T>G (p.Val247=) c.993T>G (p.Val331=) c.885T>G (p.Val295=) c.820-6363T>G (n.820-6363T>G) c.969T>G (p.Val323=) c.654T>G (p.Val218=) | |
6 | g.73621810A>G | CA450910853 | SLC17A5 | c.972T>C (p.Val324=) c.921T>C (p.Val307=) c.774T>C (p.Val258=) c.741T>C (p.Val247=) c.993T>C (p.Val331=) c.885T>C (p.Val295=) c.820-6363T>C (n.820-6363T>C) c.969T>C (p.Val323=) c.654T>C (p.Val218=) | ClinVar |
6 | g.73621810A>T | CA450910854 | SLC17A5 | c.972T>A (p.Val324=) c.921T>A (p.Val307=) c.774T>A (p.Val258=) c.741T>A (p.Val247=) c.993T>A (p.Val331=) c.885T>A (p.Val295=) c.820-6363T>A (n.820-6363T>A) c.969T>A (p.Val323=) c.654T>A (p.Val218=) | |
6 | g.73621811A>C | CA364713178 | SLC17A5 | c.971T>G (p.Val324Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.820-6364T>G (n.820-6364T>G) c.968T>G (p.Val323Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) | |
6 | g.73621811A>G | CA364713180 | SLC17A5 | c.971T>C (p.Val324Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.820-6364T>C (n.820-6364T>C) c.968T>C (p.Val323Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) | |
6 | g.73621811A>T | CA364713179 | SLC17A5 | c.971T>A (p.Val324Asp) c.920T>A (p.Val307Asp) c.773T>A (p.Val258Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) c.820-6364T>A (n.820-6364T>A) c.968T>A (p.Val323Asp) c.653T>A (p.Val218Asp) | |
6 | g.73621812C>A | CA364713181 | SLC17A5 | c.970G>T (p.Val324Phe) c.919G>T (p.Val307Phe) c.772G>T (p.Val258Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) c.820-6365G>T (n.820-6365G>T) c.967G>T (p.Val323Phe) c.652G>T (p.Val218Phe) | |
6 | g.73621812C>G | CA364713182 | SLC17A5 | c.970G>C (p.Val324Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.820-6365G>C (n.820-6365G>C) c.967G>C (p.Val323Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) | |
6 | g.73621812C>T | CA364713183 | SLC17A5 | c.970G>A (p.Val324Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) c.772G>A (p.Val258Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) c.820-6365G>A (n.820-6365G>A) c.967G>A (p.Val323Ile) c.652G>A (p.Val218Ile) |