Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.73610542T>ACA364721195SLC17A5c.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.1066A>T (p.Ile356Phe)
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c.799A>T (p.Ile267Phe)
6g.73610542T>CCA364721194SLC17A5c.1117A>G (p.Ile373Val)
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c.1030A>G (p.Ile344Val)
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 gnomAD v4
6g.73610542T>GCA364721193SLC17A5c.1117A>C (p.Ile373Leu)
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c.1111+4773A>C (n.1111+4773A>C)
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c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
6g.73610543C>ACA364721196SLC17A5c.1116G>T (p.Met372Ile)
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c.957G>T (p.Met319Ile)
c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.798G>T (p.Met266Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610543C=CA1638229788SLC17A5c.1116G= (p.Met372=)
c.1065G= (p.Met355=)
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c.885G= (p.Met295=)
c.1137G= (p.Met379=)
c.1029G= (p.Met343=)
c.957G= (p.Met319=)
c.1113G= (p.Met371=)
c.798G= (p.Met266=)
6g.73610543C>GCA364721197SLC17A5c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.1065G>C (p.Met355Ile)
c.918G>C (p.Met306Ile)
c.1111+4772G>C (n.1111+4772G>C)
c.885G>C (p.Met295Ile)
c.1137G>C (p.Met379Ile)
c.1029G>C (p.Met343Ile)
c.957G>C (p.Met319Ile)
c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.798G>C (p.Met266Ile)
6g.73610543C>TCA364721198SLC17A5c.1116G>A (p.Met372Ile)
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c.1137G>A (p.Met379Ile)
c.1029G>A (p.Met343Ile)
c.957G>A (p.Met319Ile)
c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.798G>A (p.Met266Ile)
6g.73610544A>CCA364721199SLC17A5c.1115T>G (p.Met372Arg)
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c.797T>G (p.Met266Arg)
6g.73610544A>GCA364721200SLC17A5c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.1064T>C (p.Met355Thr)
c.917T>C (p.Met306Thr)
c.1111+4771T>C (n.1111+4771T>C)
c.884T>C (p.Met295Thr)
c.1136T>C (p.Met379Thr)
c.1028T>C (p.Met343Thr)
c.956T>C (p.Met319Thr)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.797T>C (p.Met266Thr)
 gnomAD v4
6g.73610544A>TCA364721201SLC17A5c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.1064T>A (p.Met355Lys)
c.917T>A (p.Met306Lys)
c.1111+4771T>A (n.1111+4771T>A)
c.884T>A (p.Met295Lys)
c.1136T>A (p.Met379Lys)
c.1028T>A (p.Met343Lys)
c.956T>A (p.Met319Lys)
c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.797T>A (p.Met266Lys)
6g.73610545T>ACA364721202SLC17A5c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.1063A>T (p.Met355Leu)
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c.1135A>T (p.Met379Leu)
c.1027A>T (p.Met343Leu)
c.955A>T (p.Met319Leu)
c.1111A>T (p.Met371Leu)
c.796A>T (p.Met266Leu)
6g.73610545T>CCA364721203SLC17A5c.1114A>G (p.Met372Val)
c.1063A>G (p.Met355Val)
c.916A>G (p.Met306Val)
c.1111+4770A>G (n.1111+4770A>G)
c.883A>G (p.Met295Val)
c.1135A>G (p.Met379Val)
c.1027A>G (p.Met343Val)
c.955A>G (p.Met319Val)
c.1111A>G (p.Met371Val)
c.796A>G (p.Met266Val)
 gnomAD v4
6g.73610545T>GCA364721204SLC17A5c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.1063A>C (p.Met355Leu)
c.916A>C (p.Met306Leu)
c.1111+4770A>C (n.1111+4770A>C)
c.883A>C (p.Met295Leu)
c.1135A>C (p.Met379Leu)
c.1027A>C (p.Met343Leu)
c.955A>C (p.Met319Leu)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.796A>C (p.Met266Leu)
6g.73610546T>ACA450914864SLC17A5c.1113A>T (p.Gly371=)
c.1062A>T (p.Gly354=)
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c.1134A>T (p.Gly378=)
c.1026A>T (p.Gly342=)
c.954A>T (p.Gly318=)
c.1110A>T (p.Gly370=)
c.795A>T (p.Gly265=)
6g.73610546T>CCA450914863SLC17A5c.1113A>G (p.Gly371=)
c.1062A>G (p.Gly354=)
c.915A>G (p.Gly305=)
c.1111+4769A>G (n.1111+4769A>G)
c.882A>G (p.Gly294=)
c.1134A>G (p.Gly378=)
c.1026A>G (p.Gly342=)
c.954A>G (p.Gly318=)
c.1110A>G (p.Gly370=)
c.795A>G (p.Gly265=)
6g.73610546T>GCA450914862SLC17A5c.1113A>C (p.Gly371=)
c.1062A>C (p.Gly354=)
c.915A>C (p.Gly305=)
c.1111+4769A>C (n.1111+4769A>C)
c.882A>C (p.Gly294=)
c.1134A>C (p.Gly378=)
c.1026A>C (p.Gly342=)
c.954A>C (p.Gly318=)
c.1110A>C (p.Gly370=)
c.795A>C (p.Gly265=)
6g.73610547C>ACA364721205SLC17A5c.1112G>T (p.Gly371Val)
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c.1111+4768G>T (n.1111+4768G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
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 gnomAD v4
6g.73610547C=CA1638229789SLC17A5c.1112G= (p.Gly371=)
c.1061G= (p.Gly354=)
c.914G= (p.Gly305=)
c.1111+4768G= (n.1111+4768G=)
c.881G= (p.Gly294=)
c.1133G= (p.Gly378=)
c.1025G= (p.Gly342=)
c.953G= (p.Gly318=)
c.1109G= (p.Gly370=)
c.794G= (p.Gly265=)
6g.73610547C>GCA3890339SLC17A5c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.1111+4768G>C (n.1111+4768G>C)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610547C>TCA364721206SLC17A5c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.1111+4768G>A (n.1111+4768G>A)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
c.1025G>A (p.Gly342Glu)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73610548C>ACA364721209SLC17A5c.1112-1G>T (n.1112-1G>T)
c.1061-1G>T (n.1061-1G>T)
c.914-1G>T (n.914-1G>T)
c.1111+4767G>T (n.1111+4767G>T)
c.881-1G>T (n.881-1G>T)
c.1133-1G>T (n.1133-1G>T)
c.1025-1G>T (n.1025-1G>T)
c.953-1G>T (n.953-1G>T)
c.1109-1G>T (n.1109-1G>T)
c.794-1G>T (n.794-1G>T)
 gnomAD v4
6g.73610548C>GCA364721208SLC17A5c.1112-1G>C (n.1112-1G>C)
c.1061-1G>C (n.1061-1G>C)
c.914-1G>C (n.914-1G>C)
c.1111+4767G>C (n.1111+4767G>C)
c.881-1G>C (n.881-1G>C)
c.1133-1G>C (n.1133-1G>C)
c.1025-1G>C (n.1025-1G>C)
c.953-1G>C (n.953-1G>C)
c.1109-1G>C (n.1109-1G>C)
c.794-1G>C (n.794-1G>C)
6g.73610548C>TCA364721207SLC17A5c.1112-1G>A (n.1112-1G>A)
c.1061-1G>A (n.1061-1G>A)
c.914-1G>A (n.914-1G>A)
c.1111+4767G>A (n.1111+4767G>A)
c.881-1G>A (n.881-1G>A)
c.1133-1G>A (n.1133-1G>A)
c.1025-1G>A (n.1025-1G>A)
c.953-1G>A (n.953-1G>A)
c.1109-1G>A (n.1109-1G>A)
c.794-1G>A (n.794-1G>A)
6g.73610549T>ACA364721210SLC17A5c.1112-2A>T (n.1112-2A>T)
c.1061-2A>T (n.1061-2A>T)
c.914-2A>T (n.914-2A>T)
c.1111+4766A>T (n.1111+4766A>T)
c.881-2A>T (n.881-2A>T)
c.1133-2A>T (n.1133-2A>T)
c.1025-2A>T (n.1025-2A>T)
c.953-2A>T (n.953-2A>T)
c.1109-2A>T (n.1109-2A>T)
c.794-2A>T (n.794-2A>T)
6g.73610549T>CCA364721211SLC17A5c.1112-2A>G (n.1112-2A>G)
c.1061-2A>G (n.1061-2A>G)
c.914-2A>G (n.914-2A>G)
c.1111+4766A>G (n.1111+4766A>G)
c.881-2A>G (n.881-2A>G)
c.1133-2A>G (n.1133-2A>G)
c.1025-2A>G (n.1025-2A>G)
c.953-2A>G (n.953-2A>G)
c.1109-2A>G (n.1109-2A>G)
c.794-2A>G (n.794-2A>G)
6g.73610549T>GCA364721212SLC17A5c.1112-2A>C (n.1112-2A>C)
c.1061-2A>C (n.1061-2A>C)
c.914-2A>C (n.914-2A>C)
c.1111+4766A>C (n.1111+4766A>C)
c.881-2A>C (n.881-2A>C)
c.1133-2A>C (n.1133-2A>C)
c.1025-2A>C (n.1025-2A>C)
c.953-2A>C (n.953-2A>C)
c.1109-2A>C (n.1109-2A>C)
c.794-2A>C (n.794-2A>C)
6g.73610550_73610563delCA2712296757SLC17A5c.1112-15_1112-2del (n.1112-15_1112-2del)
c.1061-15_1061-2del (n.1061-15_1061-2del)
c.914-15_914-2del (n.914-15_914-2del)
c.1111+4753_1111+4766del (n.1111+4753_1111+4766del)
c.881-15_881-2del (n.881-15_881-2del)
c.1133-15_1133-2del (n.1133-15_1133-2del)
c.1025-15_1025-2del (n.1025-15_1025-2del)
c.953-15_953-2del (n.953-15_953-2del)
c.1109-15_1109-2del (n.1109-15_1109-2del)
c.794-15_794-2del (n.794-15_794-2del)
 dbSNP
6g.73610550G>ACA2578669593SLC17A5c.1112-3C>T (n.1112-3C>T)
c.1061-3C>T (n.1061-3C>T)
c.914-3C>T (n.914-3C>T)
c.1111+4765C>T (n.1111+4765C>T)
c.881-3C>T (n.881-3C>T)
c.1133-3C>T (n.1133-3C>T)
c.1025-3C>T (n.1025-3C>T)
c.953-3C>T (n.953-3C>T)
c.1109-3C>T (n.1109-3C>T)
c.794-3C>T (n.794-3C>T)
6g.73610557_73610564delCA2573141125SLC17A5c.1112-12_1112-5del (n.1112-12_1112-5del)
c.1061-12_1061-5del (n.1061-12_1061-5del)
c.914-12_914-5del (n.914-12_914-5del)
c.1111+4756_1111+4763del (n.1111+4756_1111+4763del)
c.881-12_881-5del (n.881-12_881-5del)
c.1133-12_1133-5del (n.1133-12_1133-5del)
c.1025-12_1025-5del (n.1025-12_1025-5del)
c.953-12_953-5del (n.953-12_953-5del)
c.1109-12_1109-5del (n.1109-12_1109-5del)
c.794-12_794-5del (n.794-12_794-5del)
 ClinVar dbSNP
6g.73610555T>GCA915944337SLC17A5c.1112-8A>C (n.1112-8A>C)
c.1061-8A>C (n.1061-8A>C)
c.914-8A>C (n.914-8A>C)
c.1111+4760A>C (n.1111+4760A>C)
c.881-8A>C (n.881-8A>C)
c.1133-8A>C (n.1133-8A>C)
c.1025-8A>C (n.1025-8A>C)
c.953-8A>C (n.953-8A>C)
c.1109-8A>C (n.1109-8A>C)
c.794-8A>C (n.794-8A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.73610555T=CA1638229790SLC17A5c.1112-8A= (n.1112-8A=)
c.1061-8A= (n.1061-8A=)
c.914-8A= (n.914-8A=)
c.1111+4760A= (n.1111+4760A=)
c.881-8A= (n.881-8A=)
c.1133-8A= (n.1133-8A=)
c.1025-8A= (n.1025-8A=)
c.953-8A= (n.953-8A=)
c.1109-8A= (n.1109-8A=)
c.794-8A= (n.794-8A=)
6g.73610556A=CA1638229791SLC17A5c.1112-9T= (n.1112-9T=)
c.1061-9T= (n.1061-9T=)
c.914-9T= (n.914-9T=)
c.1111+4759T= (n.1111+4759T=)
c.881-9T= (n.881-9T=)
c.1133-9T= (n.1133-9T=)
c.1025-9T= (n.1025-9T=)
c.953-9T= (n.953-9T=)
c.1109-9T= (n.1109-9T=)
c.794-9T= (n.794-9T=)
6g.73610556A>TCA567702232SLC17A5c.1112-9T>A (n.1112-9T>A)
c.1061-9T>A (n.1061-9T>A)
c.914-9T>A (n.914-9T>A)
c.1111+4759T>A (n.1111+4759T>A)
c.881-9T>A (n.881-9T>A)
c.1133-9T>A (n.1133-9T>A)
c.1025-9T>A (n.1025-9T>A)
c.953-9T>A (n.953-9T>A)
c.1109-9T>A (n.1109-9T>A)
c.794-9T>A (n.794-9T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610559A>GCA2679403543SLC17A5c.1112-12T>C (n.1112-12T>C)
c.1061-12T>C (n.1061-12T>C)
c.914-12T>C (n.914-12T>C)
c.1111+4756T>C (n.1111+4756T>C)
c.881-12T>C (n.881-12T>C)
c.1133-12T>C (n.1133-12T>C)
c.1025-12T>C (n.1025-12T>C)
c.953-12T>C (n.953-12T>C)
c.1109-12T>C (n.1109-12T>C)
c.794-12T>C (n.794-12T>C)
 ClinVar gnomAD v4
6g.73610560A=CA1638229792SLC17A5c.1112-13T= (n.1112-13T=)
c.1061-13T= (n.1061-13T=)
c.914-13T= (n.914-13T=)
c.1111+4755T= (n.1111+4755T=)
c.881-13T= (n.881-13T=)
c.1133-13T= (n.1133-13T=)
c.1025-13T= (n.1025-13T=)
c.953-13T= (n.953-13T=)
c.1109-13T= (n.1109-13T=)
c.794-13T= (n.794-13T=)
6g.73610560A>GCA1638229793SLC17A5c.1112-13T>C (n.1112-13T>C)
c.1061-13T>C (n.1061-13T>C)
c.914-13T>C (n.914-13T>C)
c.1111+4755T>C (n.1111+4755T>C)
c.881-13T>C (n.881-13T>C)
c.1133-13T>C (n.1133-13T>C)
c.1025-13T>C (n.1025-13T>C)
c.953-13T>C (n.953-13T>C)
c.1109-13T>C (n.1109-13T>C)
c.794-13T>C (n.794-13T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73610561G>ACA2578669594SLC17A5c.1112-14C>T (n.1112-14C>T)
c.1061-14C>T (n.1061-14C>T)
c.914-14C>T (n.914-14C>T)
c.1111+4754C>T (n.1111+4754C>T)
c.881-14C>T (n.881-14C>T)
c.1133-14C>T (n.1133-14C>T)
c.1025-14C>T (n.1025-14C>T)
c.953-14C>T (n.953-14C>T)
c.1109-14C>T (n.1109-14C>T)
c.794-14C>T (n.794-14C>T)
 ClinVar
6g.73610561G>CCA567702233SLC17A5c.1112-14C>G (n.1112-14C>G)
c.1061-14C>G (n.1061-14C>G)
c.914-14C>G (n.914-14C>G)
c.1111+4754C>G (n.1111+4754C>G)
c.881-14C>G (n.881-14C>G)
c.1133-14C>G (n.1133-14C>G)
c.1025-14C>G (n.1025-14C>G)
c.953-14C>G (n.953-14C>G)
c.1109-14C>G (n.1109-14C>G)
c.794-14C>G (n.794-14C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610561G=CA1638229794SLC17A5c.1112-14C= (n.1112-14C=)
c.1061-14C= (n.1061-14C=)
c.914-14C= (n.914-14C=)
c.1111+4754C= (n.1111+4754C=)
c.881-14C= (n.881-14C=)
c.1133-14C= (n.1133-14C=)
c.1025-14C= (n.1025-14C=)
c.953-14C= (n.953-14C=)
c.1109-14C= (n.1109-14C=)
c.794-14C= (n.794-14C=)
6g.73610562T>ACA2771704703SLC17A5c.1112-15A>T (n.1112-15A>T)
c.1061-15A>T (n.1061-15A>T)
c.914-15A>T (n.914-15A>T)
c.1111+4753A>T (n.1111+4753A>T)
c.881-15A>T (n.881-15A>T)
c.1133-15A>T (n.1133-15A>T)
c.1025-15A>T (n.1025-15A>T)
c.953-15A>T (n.953-15A>T)
c.1109-15A>T (n.1109-15A>T)
c.794-15A>T (n.794-15A>T)
6g.73610563T>ACA2679403544SLC17A5c.1112-16A>T (n.1112-16A>T)
c.1061-16A>T (n.1061-16A>T)
c.914-16A>T (n.914-16A>T)
c.1111+4752A>T (n.1111+4752A>T)
c.881-16A>T (n.881-16A>T)
c.1133-16A>T (n.1133-16A>T)
c.1025-16A>T (n.1025-16A>T)
c.953-16A>T (n.953-16A>T)
c.1109-16A>T (n.1109-16A>T)
c.794-16A>T (n.794-16A>T)
 gnomAD v4
6g.73610564_73610565delinsATCA1638229795SLC17A5c.1112-18_1112-17delinsAT (n.1112-18_1112-17delinsAT)
c.1061-18_1061-17delinsAT (n.1061-18_1061-17delinsAT)
c.914-18_914-17delinsAT (n.914-18_914-17delinsAT)
c.1111+4750_1111+4751delinsAT (n.1111+4750_1111+4751delinsAT)
c.881-18_881-17delinsAT (n.881-18_881-17delinsAT)
c.1133-18_1133-17delinsAT (n.1133-18_1133-17delinsAT)
c.1025-18_1025-17delinsAT (n.1025-18_1025-17delinsAT)
c.953-18_953-17delinsAT (n.953-18_953-17delinsAT)
c.1109-18_1109-17delinsAT (n.1109-18_1109-17delinsAT)
c.794-18_794-17delinsAT (n.794-18_794-17delinsAT)
6g.73610565delCA567702234SLC17A5c.1112-18del (n.1112-18del)
c.1061-18del (n.1061-18del)
c.914-18del (n.914-18del)
c.1111+4750del (n.1111+4750del)
c.881-18del (n.881-18del)
c.1133-18del (n.1133-18del)
c.1025-18del (n.1025-18del)
c.953-18del (n.953-18del)
c.1109-18del (n.1109-18del)
c.794-18del (n.794-18del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610565T>ACA2679403545SLC17A5c.1112-18A>T (n.1112-18A>T)
c.1061-18A>T (n.1061-18A>T)
c.914-18A>T (n.914-18A>T)
c.1111+4750A>T (n.1111+4750A>T)
c.881-18A>T (n.881-18A>T)
c.1133-18A>T (n.1133-18A>T)
c.1025-18A>T (n.1025-18A>T)
c.953-18A>T (n.953-18A>T)
c.1109-18A>T (n.1109-18A>T)
c.794-18A>T (n.794-18A>T)
 gnomAD v4
6g.73610565T>CCA3890340SLC17A5c.1112-18A>G (n.1112-18A>G)
c.1061-18A>G (n.1061-18A>G)
c.914-18A>G (n.914-18A>G)
c.1111+4750A>G (n.1111+4750A>G)
c.881-18A>G (n.881-18A>G)
c.1133-18A>G (n.1133-18A>G)
c.1025-18A>G (n.1025-18A>G)
c.953-18A>G (n.953-18A>G)
c.1109-18A>G (n.1109-18A>G)
c.794-18A>G (n.794-18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610565T=CA1638229796SLC17A5c.1112-18A= (n.1112-18A=)
c.1061-18A= (n.1061-18A=)
c.914-18A= (n.914-18A=)
c.1111+4750A= (n.1111+4750A=)
c.881-18A= (n.881-18A=)
c.1133-18A= (n.1133-18A=)
c.1025-18A= (n.1025-18A=)
c.953-18A= (n.953-18A=)
c.1109-18A= (n.1109-18A=)
c.794-18A= (n.794-18A=)
6g.73610566A=CA1638229797SLC17A5c.1112-19T= (n.1112-19T=)
c.1061-19T= (n.1061-19T=)
c.914-19T= (n.914-19T=)
c.1111+4749T= (n.1111+4749T=)
c.881-19T= (n.881-19T=)
c.1133-19T= (n.1133-19T=)
c.1025-19T= (n.1025-19T=)
c.953-19T= (n.953-19T=)
c.1109-19T= (n.1109-19T=)
c.794-19T= (n.794-19T=)
6g.73610566A>CCA567702235SLC17A5c.1112-19T>G (n.1112-19T>G)
c.1061-19T>G (n.1061-19T>G)
c.914-19T>G (n.914-19T>G)
c.1111+4749T>G (n.1111+4749T>G)
c.881-19T>G (n.881-19T>G)
c.1133-19T>G (n.1133-19T>G)
c.1025-19T>G (n.1025-19T>G)
c.953-19T>G (n.953-19T>G)
c.1109-19T>G (n.1109-19T>G)
c.794-19T>G (n.794-19T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610566A>TCA2679403547SLC17A5c.1112-19T>A (n.1112-19T>A)
c.1061-19T>A (n.1061-19T>A)
c.914-19T>A (n.914-19T>A)
c.1111+4749T>A (n.1111+4749T>A)
c.881-19T>A (n.881-19T>A)
c.1133-19T>A (n.1133-19T>A)
c.1025-19T>A (n.1025-19T>A)
c.953-19T>A (n.953-19T>A)
c.1109-19T>A (n.1109-19T>A)
c.794-19T>A (n.794-19T>A)
 gnomAD v4
6g.73610569delCA2679403546SLC17A5c.1112-19del (n.1112-19del)
c.1061-19del (n.1061-19del)
c.914-19del (n.914-19del)
c.1111+4749del (n.1111+4749del)
c.881-19del (n.881-19del)
c.1133-19del (n.1133-19del)
c.1025-19del (n.1025-19del)
c.953-19del (n.953-19del)
c.1109-19del (n.1109-19del)
c.794-19del (n.794-19del)
 gnomAD v4
6g.73610569A=CA1638229798SLC17A5c.1112-22T= (n.1112-22T=)
c.1061-22T= (n.1061-22T=)
c.914-22T= (n.914-22T=)
c.1111+4746T= (n.1111+4746T=)
c.881-22T= (n.881-22T=)
c.1133-22T= (n.1133-22T=)
c.1025-22T= (n.1025-22T=)
c.953-22T= (n.953-22T=)
c.1109-22T= (n.1109-22T=)
c.794-22T= (n.794-22T=)
6g.73610569A>TCA1638229799SLC17A5c.1112-22T>A (n.1112-22T>A)
c.1061-22T>A (n.1061-22T>A)
c.914-22T>A (n.914-22T>A)
c.1111+4746T>A (n.1111+4746T>A)
c.881-22T>A (n.881-22T>A)
c.1133-22T>A (n.1133-22T>A)
c.1025-22T>A (n.1025-22T>A)
c.953-22T>A (n.953-22T>A)
c.1109-22T>A (n.1109-22T>A)
c.794-22T>A (n.794-22T>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73610570G>ACA2679403548SLC17A5c.1112-23C>T (n.1112-23C>T)
c.1061-23C>T (n.1061-23C>T)
c.914-23C>T (n.914-23C>T)
c.1111+4745C>T (n.1111+4745C>T)
c.881-23C>T (n.881-23C>T)
c.1133-23C>T (n.1133-23C>T)
c.1025-23C>T (n.1025-23C>T)
c.953-23C>T (n.953-23C>T)
c.1109-23C>T (n.1109-23C>T)
c.794-23C>T (n.794-23C>T)
 gnomAD v4
6g.73610571G>ACA567702236SLC17A5c.1112-24C>T (n.1112-24C>T)
c.1061-24C>T (n.1061-24C>T)
c.914-24C>T (n.914-24C>T)
c.1111+4744C>T (n.1111+4744C>T)
c.881-24C>T (n.881-24C>T)
c.1133-24C>T (n.1133-24C>T)
c.1025-24C>T (n.1025-24C>T)
c.953-24C>T (n.953-24C>T)
c.1109-24C>T (n.1109-24C>T)
c.794-24C>T (n.794-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610571G=CA1638229800SLC17A5c.1112-24C= (n.1112-24C=)
c.1061-24C= (n.1061-24C=)
c.914-24C= (n.914-24C=)
c.1111+4744C= (n.1111+4744C=)
c.881-24C= (n.881-24C=)
c.1133-24C= (n.1133-24C=)
c.1025-24C= (n.1025-24C=)
c.953-24C= (n.953-24C=)
c.1109-24C= (n.1109-24C=)
c.794-24C= (n.794-24C=)
6g.73610572G>ACA3890341SLC17A5c.1112-25C>T (n.1112-25C>T)
c.1061-25C>T (n.1061-25C>T)
c.914-25C>T (n.914-25C>T)
c.1111+4743C>T (n.1111+4743C>T)
c.881-25C>T (n.881-25C>T)
c.1133-25C>T (n.1133-25C>T)
c.1025-25C>T (n.1025-25C>T)
c.953-25C>T (n.953-25C>T)
c.1109-25C>T (n.1109-25C>T)
c.794-25C>T (n.794-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610572G=CA1638229801SLC17A5c.1112-25C= (n.1112-25C=)
c.1061-25C= (n.1061-25C=)
c.914-25C= (n.914-25C=)
c.1111+4743C= (n.1111+4743C=)
c.881-25C= (n.881-25C=)
c.1133-25C= (n.1133-25C=)
c.1025-25C= (n.1025-25C=)
c.953-25C= (n.953-25C=)
c.1109-25C= (n.1109-25C=)
c.794-25C= (n.794-25C=)
6g.73610573A>GCA2679403551SLC17A5c.1112-26T>C (n.1112-26T>C)
c.1061-26T>C (n.1061-26T>C)
c.914-26T>C (n.914-26T>C)
c.1111+4742T>C (n.1111+4742T>C)
c.881-26T>C (n.881-26T>C)
c.1133-26T>C (n.1133-26T>C)
c.1025-26T>C (n.1025-26T>C)
c.953-26T>C (n.953-26T>C)
c.1109-26T>C (n.1109-26T>C)
c.794-26T>C (n.794-26T>C)
 gnomAD v4
6g.73610578dupCA2679403549SLC17A5c.1112-26dup (n.1112-26dup)
c.1061-26dup (n.1061-26dup)
c.914-26dup (n.914-26dup)
c.1111+4742dup (n.1111+4742dup)
c.881-26dup (n.881-26dup)
c.1133-26dup (n.1133-26dup)
c.1025-26dup (n.1025-26dup)
c.953-26dup (n.953-26dup)
c.1109-26dup (n.1109-26dup)
c.794-26dup (n.794-26dup)
 gnomAD v4
6g.73610578delCA2679403550SLC17A5c.1112-26del (n.1112-26del)
c.1061-26del (n.1061-26del)
c.914-26del (n.914-26del)
c.1111+4742del (n.1111+4742del)
c.881-26del (n.881-26del)
c.1133-26del (n.1133-26del)
c.1025-26del (n.1025-26del)
c.953-26del (n.953-26del)
c.1109-26del (n.1109-26del)
c.794-26del (n.794-26del)
 gnomAD v4
6g.73610575A=CA1638229802SLC17A5c.1112-28T= (n.1112-28T=)
c.1061-28T= (n.1061-28T=)
c.914-28T= (n.914-28T=)
c.1111+4740T= (n.1111+4740T=)
c.881-28T= (n.881-28T=)
c.1133-28T= (n.1133-28T=)
c.1025-28T= (n.1025-28T=)
c.953-28T= (n.953-28T=)
c.1109-28T= (n.1109-28T=)
c.794-28T= (n.794-28T=)
6g.73610575A>GCA1638229803SLC17A5c.1112-28T>C (n.1112-28T>C)
c.1061-28T>C (n.1061-28T>C)
c.914-28T>C (n.914-28T>C)
c.1111+4740T>C (n.1111+4740T>C)
c.881-28T>C (n.881-28T>C)
c.1133-28T>C (n.1133-28T>C)
c.1025-28T>C (n.1025-28T>C)
c.953-28T>C (n.953-28T>C)
c.1109-28T>C (n.1109-28T>C)
c.794-28T>C (n.794-28T>C)
 dbSNP
6g.73610576A>TCA2771704708SLC17A5c.1112-29T>A (n.1112-29T>A)
c.1061-29T>A (n.1061-29T>A)
c.914-29T>A (n.914-29T>A)
c.1111+4739T>A (n.1111+4739T>A)
c.881-29T>A (n.881-29T>A)
c.1133-29T>A (n.1133-29T>A)
c.1025-29T>A (n.1025-29T>A)
c.953-29T>A (n.953-29T>A)
c.1109-29T>A (n.1109-29T>A)
c.794-29T>A (n.794-29T>A)
6g.73610579C>TCA2679403552SLC17A5c.1112-32G>A (n.1112-32G>A)
c.1061-32G>A (n.1061-32G>A)
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c.881-32G>A (n.881-32G>A)
c.1133-32G>A (n.1133-32G>A)
c.1025-32G>A (n.1025-32G>A)
c.953-32G>A (n.953-32G>A)
c.1109-32G>A (n.1109-32G>A)
c.794-32G>A (n.794-32G>A)
 gnomAD v4
6g.73610581C>GCA2679403553SLC17A5c.1112-34G>C (n.1112-34G>C)
c.1061-34G>C (n.1061-34G>C)
c.914-34G>C (n.914-34G>C)
c.1111+4734G>C (n.1111+4734G>C)
c.881-34G>C (n.881-34G>C)
c.1133-34G>C (n.1133-34G>C)
c.1025-34G>C (n.1025-34G>C)
c.953-34G>C (n.953-34G>C)
c.1109-34G>C (n.1109-34G>C)
c.794-34G>C (n.794-34G>C)
 gnomAD v4
6g.73610583C>ACA2581592296SLC17A5c.1112-36G>T (n.1112-36G>T)
c.1061-36G>T (n.1061-36G>T)
c.914-36G>T (n.914-36G>T)
c.1111+4732G>T (n.1111+4732G>T)
c.881-36G>T (n.881-36G>T)
c.1133-36G>T (n.1133-36G>T)
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c.953-36G>T (n.953-36G>T)
c.1109-36G>T (n.1109-36G>T)
c.794-36G>T (n.794-36G>T)
6g.73610583C=CA1638229804SLC17A5c.1112-36G= (n.1112-36G=)
c.1061-36G= (n.1061-36G=)
c.914-36G= (n.914-36G=)
c.1111+4732G= (n.1111+4732G=)
c.881-36G= (n.881-36G=)
c.1133-36G= (n.1133-36G=)
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c.953-36G= (n.953-36G=)
c.1109-36G= (n.1109-36G=)
c.794-36G= (n.794-36G=)
6g.73610583C>GCA2581592297SLC17A5c.1112-36G>C (n.1112-36G>C)
c.1061-36G>C (n.1061-36G>C)
c.914-36G>C (n.914-36G>C)
c.1111+4732G>C (n.1111+4732G>C)
c.881-36G>C (n.881-36G>C)
c.1133-36G>C (n.1133-36G>C)
c.1025-36G>C (n.1025-36G>C)
c.953-36G>C (n.953-36G>C)
c.1109-36G>C (n.1109-36G>C)
c.794-36G>C (n.794-36G>C)
6g.73610583C>TCA3890342SLC17A5c.1112-36G>A (n.1112-36G>A)
c.1061-36G>A (n.1061-36G>A)
c.914-36G>A (n.914-36G>A)
c.1111+4732G>A (n.1111+4732G>A)
c.881-36G>A (n.881-36G>A)
c.1133-36G>A (n.1133-36G>A)
c.1025-36G>A (n.1025-36G>A)
c.953-36G>A (n.953-36G>A)
c.1109-36G>A (n.1109-36G>A)
c.794-36G>A (n.794-36G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610584_73610585insTACCAGAAAAGACTACAAAAAGAACAAGAACAAGACACAGATATAGTCTGAGAAGCA2740755584SLC17A5c.1112-38_1112-37insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA (n.1112-38_1112-37insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA)
c.1061-38_1061-37insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA (n.1061-38_1061-37insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA)
c.914-38_914-37insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA (n.914-38_914-37insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA)
c.1111+4730_1111+4731insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA (n.1111+4730_1111+4731insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA)
c.881-38_881-37insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA (n.881-38_881-37insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA)
c.1133-38_1133-37insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA (n.1133-38_1133-37insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA)
c.1025-38_1025-37insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA (n.1025-38_1025-37insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA)
c.953-38_953-37insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA (n.953-38_953-37insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA)
c.1109-38_1109-37insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA (n.1109-38_1109-37insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA)
c.794-38_794-37insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA (n.794-38_794-37insCTTCTCAGACTATATCTGTGTCTTGTTCTTGTTCTTTTTGTAGTCTTTTCTGGTA)
6g.73610586C>ACA2679403554SLC17A5c.1112-39G>T (n.1112-39G>T)
c.1061-39G>T (n.1061-39G>T)
c.914-39G>T (n.914-39G>T)
c.1111+4729G>T (n.1111+4729G>T)
c.881-39G>T (n.881-39G>T)
c.1133-39G>T (n.1133-39G>T)
c.1025-39G>T (n.1025-39G>T)
c.953-39G>T (n.953-39G>T)
c.1109-39G>T (n.1109-39G>T)
c.794-39G>T (n.794-39G>T)
 gnomAD v4
6g.73610586C>TCA2679403555SLC17A5c.1112-39G>A (n.1112-39G>A)
c.1061-39G>A (n.1061-39G>A)
c.914-39G>A (n.914-39G>A)
c.1111+4729G>A (n.1111+4729G>A)
c.881-39G>A (n.881-39G>A)
c.1133-39G>A (n.1133-39G>A)
c.1025-39G>A (n.1025-39G>A)
c.953-39G>A (n.953-39G>A)
c.1109-39G>A (n.1109-39G>A)
c.794-39G>A (n.794-39G>A)
 gnomAD v4
6g.73610589T>ACA2679403556SLC17A5c.1112-42A>T (n.1112-42A>T)
c.1061-42A>T (n.1061-42A>T)
c.914-42A>T (n.914-42A>T)
c.1111+4726A>T (n.1111+4726A>T)
c.881-42A>T (n.881-42A>T)
c.1133-42A>T (n.1133-42A>T)
c.1025-42A>T (n.1025-42A>T)
c.953-42A>T (n.953-42A>T)
c.1109-42A>T (n.1109-42A>T)
c.794-42A>T (n.794-42A>T)
 gnomAD v4
6g.73610591dupCA2530856761SLC17A5c.1112-43dup (n.1112-43dup)
c.1061-43dup (n.1061-43dup)
c.914-43dup (n.914-43dup)
c.1111+4725dup (n.1111+4725dup)
c.881-43dup (n.881-43dup)
c.1133-43dup (n.1133-43dup)
c.1025-43dup (n.1025-43dup)
c.953-43dup (n.953-43dup)
c.1109-43dup (n.1109-43dup)
c.794-43dup (n.794-43dup)
6g.73610592T>CCA2679403557SLC17A5c.1112-45A>G (n.1112-45A>G)
c.1061-45A>G (n.1061-45A>G)
c.914-45A>G (n.914-45A>G)
c.1111+4723A>G (n.1111+4723A>G)
c.881-45A>G (n.881-45A>G)
c.1133-45A>G (n.1133-45A>G)
c.1025-45A>G (n.1025-45A>G)
c.953-45A>G (n.953-45A>G)
c.1109-45A>G (n.1109-45A>G)
c.794-45A>G (n.794-45A>G)
 gnomAD v4
6g.73610594T>ACA567702237SLC17A5c.1112-47A>T (n.1112-47A>T)
c.1061-47A>T (n.1061-47A>T)
c.914-47A>T (n.914-47A>T)
c.1111+4721A>T (n.1111+4721A>T)
c.881-47A>T (n.881-47A>T)
c.1133-47A>T (n.1133-47A>T)
c.1025-47A>T (n.1025-47A>T)
c.953-47A>T (n.953-47A>T)
c.1109-47A>T (n.1109-47A>T)
c.794-47A>T (n.794-47A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610594T>CCA1638229806SLC17A5c.1112-47A>G (n.1112-47A>G)
c.1061-47A>G (n.1061-47A>G)
c.914-47A>G (n.914-47A>G)
c.1111+4721A>G (n.1111+4721A>G)
c.881-47A>G (n.881-47A>G)
c.1133-47A>G (n.1133-47A>G)
c.1025-47A>G (n.1025-47A>G)
c.953-47A>G (n.953-47A>G)
c.1109-47A>G (n.1109-47A>G)
c.794-47A>G (n.794-47A>G)
 dbSNP
6g.73610594T=CA1638229805SLC17A5c.1112-47A= (n.1112-47A=)
c.1061-47A= (n.1061-47A=)
c.914-47A= (n.914-47A=)
c.1111+4721A= (n.1111+4721A=)
c.881-47A= (n.881-47A=)
c.1133-47A= (n.1133-47A=)
c.1025-47A= (n.1025-47A=)
c.953-47A= (n.953-47A=)
c.1109-47A= (n.1109-47A=)
c.794-47A= (n.794-47A=)
6g.73610595T>ACA2679403558SLC17A5c.1112-48A>T (n.1112-48A>T)
c.1061-48A>T (n.1061-48A>T)
c.914-48A>T (n.914-48A>T)
c.1111+4720A>T (n.1111+4720A>T)
c.881-48A>T (n.881-48A>T)
c.1133-48A>T (n.1133-48A>T)
c.1025-48A>T (n.1025-48A>T)
c.953-48A>T (n.953-48A>T)
c.1109-48A>T (n.1109-48A>T)
c.794-48A>T (n.794-48A>T)
 gnomAD v4
6g.73610597G>ACA567702238SLC17A5c.1112-50C>T (n.1112-50C>T)
c.1061-50C>T (n.1061-50C>T)
c.914-50C>T (n.914-50C>T)
c.1111+4718C>T (n.1111+4718C>T)
c.881-50C>T (n.881-50C>T)
c.1133-50C>T (n.1133-50C>T)
c.1025-50C>T (n.1025-50C>T)
c.953-50C>T (n.953-50C>T)
c.1109-50C>T (n.1109-50C>T)
c.794-50C>T (n.794-50C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.73610597G=CA1638229807SLC17A5c.1112-50C= (n.1112-50C=)
c.1061-50C= (n.1061-50C=)
c.914-50C= (n.914-50C=)
c.1111+4718C= (n.1111+4718C=)
c.881-50C= (n.881-50C=)
c.1133-50C= (n.1133-50C=)
c.1025-50C= (n.1025-50C=)
c.953-50C= (n.953-50C=)
c.1109-50C= (n.1109-50C=)
c.794-50C= (n.794-50C=)
6g.73610597G>TCA2679403559SLC17A5c.1112-50C>A (n.1112-50C>A)
c.1061-50C>A (n.1061-50C>A)
c.914-50C>A (n.914-50C>A)
c.1111+4718C>A (n.1111+4718C>A)
c.881-50C>A (n.881-50C>A)
c.1133-50C>A (n.1133-50C>A)
c.1025-50C>A (n.1025-50C>A)
c.953-50C>A (n.953-50C>A)
c.1109-50C>A (n.1109-50C>A)
c.794-50C>A (n.794-50C>A)
 gnomAD v4
6g.73610598C>TCA2679403560SLC17A5c.1112-51G>A (n.1112-51G>A)
c.1061-51G>A (n.1061-51G>A)
c.914-51G>A (n.914-51G>A)
c.1111+4717G>A (n.1111+4717G>A)
c.881-51G>A (n.881-51G>A)
c.1133-51G>A (n.1133-51G>A)
c.1025-51G>A (n.1025-51G>A)
c.953-51G>A (n.953-51G>A)
c.1109-51G>A (n.1109-51G>A)
c.794-51G>A (n.794-51G>A)
 gnomAD v4
6g.73610599T>CCA3890343SLC17A5c.1112-52A>G (n.1112-52A>G)
c.1061-52A>G (n.1061-52A>G)
c.914-52A>G (n.914-52A>G)
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c.1133-52A>G (n.1133-52A>G)
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c.953-52A>G (n.953-52A>G)
c.1109-52A>G (n.1109-52A>G)
c.794-52A>G (n.794-52A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610599T=CA1638229808SLC17A5c.1112-52A= (n.1112-52A=)
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c.794-52A= (n.794-52A=)
6g.73610600C>ACA2679403561SLC17A5c.1112-53G>T (n.1112-53G>T)
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c.794-53G>T (n.794-53G>T)
 gnomAD v4
6g.73610600C=CA1638229809SLC17A5c.1112-53G= (n.1112-53G=)
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c.794-53G= (n.794-53G=)
6g.73610600C>GCA140979236SLC17A5c.1112-53G>C (n.1112-53G>C)
c.1061-53G>C (n.1061-53G>C)
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c.794-53G>C (n.794-53G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73610600C>TCA1638229810SLC17A5c.1112-53G>A (n.1112-53G>A)
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c.953-53G>A (n.953-53G>A)
c.1109-53G>A (n.1109-53G>A)
c.794-53G>A (n.794-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73610601_73610602insTCTGGATTTCA1638229811SLC17A5c.1112-54_1112-53insAATCCAGAA (n.1112-54_1112-53insAATCCAGAA)
c.1061-54_1061-53insAATCCAGAA (n.1061-54_1061-53insAATCCAGAA)
c.914-54_914-53insAATCCAGAA (n.914-54_914-53insAATCCAGAA)
c.1111+4714_1111+4715insAATCCAGAA (n.1111+4714_1111+4715insAATCCAGAA)
c.881-54_881-53insAATCCAGAA (n.881-54_881-53insAATCCAGAA)
c.1133-54_1133-53insAATCCAGAA (n.1133-54_1133-53insAATCCAGAA)
c.1025-54_1025-53insAATCCAGAA (n.1025-54_1025-53insAATCCAGAA)
c.953-54_953-53insAATCCAGAA (n.953-54_953-53insAATCCAGAA)
c.1109-54_1109-53insAATCCAGAA (n.1109-54_1109-53insAATCCAGAA)
c.794-54_794-53insAATCCAGAA (n.794-54_794-53insAATCCAGAA)
 dbSNP
6g.73610601_73610619delinsTACCTTAATATGGTATAAACA1638229812SLC17A5c.1112-72_1112-54delinsTTTATACCATATTAAGGTA (n.1112-72_1112-54delinsTTTATACCATATTAAGGTA)
c.1061-72_1061-54delinsTTTATACCATATTAAGGTA (n.1061-72_1061-54delinsTTTATACCATATTAAGGTA)
c.914-72_914-54delinsTTTATACCATATTAAGGTA (n.914-72_914-54delinsTTTATACCATATTAAGGTA)
c.1111+4696_1111+4714delinsTTTATACCATATTAAGGTA (n.1111+4696_1111+4714delinsTTTATACCATATTAAGGTA)
c.881-72_881-54delinsTTTATACCATATTAAGGTA (n.881-72_881-54delinsTTTATACCATATTAAGGTA)
c.1133-72_1133-54delinsTTTATACCATATTAAGGTA (n.1133-72_1133-54delinsTTTATACCATATTAAGGTA)
c.1025-72_1025-54delinsTTTATACCATATTAAGGTA (n.1025-72_1025-54delinsTTTATACCATATTAAGGTA)
c.953-72_953-54delinsTTTATACCATATTAAGGTA (n.953-72_953-54delinsTTTATACCATATTAAGGTA)
c.1109-72_1109-54delinsTTTATACCATATTAAGGTA (n.1109-72_1109-54delinsTTTATACCATATTAAGGTA)
c.794-72_794-54delinsTTTATACCATATTAAGGTA (n.794-72_794-54delinsTTTATACCATATTAAGGTA)
6g.73610601_73610602insTCTGGATTTAGCATCACA2501520311SLC17A5c.1112-55_1112-54insTGATGCTAAATCCAGA (n.1112-55_1112-54insTGATGCTAAATCCAGA)
c.1061-55_1061-54insTGATGCTAAATCCAGA (n.1061-55_1061-54insTGATGCTAAATCCAGA)
c.914-55_914-54insTGATGCTAAATCCAGA (n.914-55_914-54insTGATGCTAAATCCAGA)
c.1111+4713_1111+4714insTGATGCTAAATCCAGA (n.1111+4713_1111+4714insTGATGCTAAATCCAGA)
c.881-55_881-54insTGATGCTAAATCCAGA (n.881-55_881-54insTGATGCTAAATCCAGA)
c.1133-55_1133-54insTGATGCTAAATCCAGA (n.1133-55_1133-54insTGATGCTAAATCCAGA)
c.1025-55_1025-54insTGATGCTAAATCCAGA (n.1025-55_1025-54insTGATGCTAAATCCAGA)
c.953-55_953-54insTGATGCTAAATCCAGA (n.953-55_953-54insTGATGCTAAATCCAGA)
c.1109-55_1109-54insTGATGCTAAATCCAGA (n.1109-55_1109-54insTGATGCTAAATCCAGA)
c.794-55_794-54insTGATGCTAAATCCAGA (n.794-55_794-54insTGATGCTAAATCCAGA)
6g.73610602A=CA1638229814SLC17A5c.1112-55T= (n.1112-55T=)
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c.794-55T= (n.794-55T=)
6g.73610602A>GCA1638229815SLC17A5c.1112-55T>C (n.1112-55T>C)
c.1061-55T>C (n.1061-55T>C)
c.914-55T>C (n.914-55T>C)
c.1111+4713T>C (n.1111+4713T>C)
c.881-55T>C (n.881-55T>C)
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c.953-55T>C (n.953-55T>C)
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c.794-55T>C (n.794-55T>C)
 dbSNP
6g.73610602_73610619delCA1638229813SLC17A5c.1112-72_1112-55del (n.1112-72_1112-55del)
c.1061-72_1061-55del (n.1061-72_1061-55del)
c.914-72_914-55del (n.914-72_914-55del)
c.1111+4696_1111+4713del (n.1111+4696_1111+4713del)
c.881-72_881-55del (n.881-72_881-55del)
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c.1025-72_1025-55del (n.1025-72_1025-55del)
c.953-72_953-55del (n.953-72_953-55del)
c.1109-72_1109-55del (n.1109-72_1109-55del)
c.794-72_794-55del (n.794-72_794-55del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73610603C=CA1638229816SLC17A5c.1112-56G= (n.1112-56G=)
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c.881-56G= (n.881-56G=)
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c.794-56G= (n.794-56G=)
6g.73610603C>GCA1638229817SLC17A5c.1112-56G>C (n.1112-56G>C)
c.1061-56G>C (n.1061-56G>C)
c.914-56G>C (n.914-56G>C)
c.1111+4712G>C (n.1111+4712G>C)
c.881-56G>C (n.881-56G>C)
c.1133-56G>C (n.1133-56G>C)
c.1025-56G>C (n.1025-56G>C)
c.953-56G>C (n.953-56G>C)
c.1109-56G>C (n.1109-56G>C)
c.794-56G>C (n.794-56G>C)
 dbSNP
6g.73610604C>ACA2679403562SLC17A5c.1112-57G>T (n.1112-57G>T)
c.1061-57G>T (n.1061-57G>T)
c.914-57G>T (n.914-57G>T)
c.1111+4711G>T (n.1111+4711G>T)
c.881-57G>T (n.881-57G>T)
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c.953-57G>T (n.953-57G>T)
c.1109-57G>T (n.1109-57G>T)
c.794-57G>T (n.794-57G>T)
 gnomAD v4
6g.73610604C=CA1638229818SLC17A5c.1112-57G= (n.1112-57G=)
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c.794-57G= (n.794-57G=)
6g.73610604C>GCA1638229819SLC17A5c.1112-57G>C (n.1112-57G>C)
c.1061-57G>C (n.1061-57G>C)
c.914-57G>C (n.914-57G>C)
c.1111+4711G>C (n.1111+4711G>C)
c.881-57G>C (n.881-57G>C)
c.1133-57G>C (n.1133-57G>C)
c.1025-57G>C (n.1025-57G>C)
c.953-57G>C (n.953-57G>C)
c.1109-57G>C (n.1109-57G>C)
c.794-57G>C (n.794-57G>C)
 dbSNP
6g.73610605T>ACA2521612401SLC17A5c.1112-58A>T (n.1112-58A>T)
c.1061-58A>T (n.1061-58A>T)
c.914-58A>T (n.914-58A>T)
c.1111+4710A>T (n.1111+4710A>T)
c.881-58A>T (n.881-58A>T)
c.1133-58A>T (n.1133-58A>T)
c.1025-58A>T (n.1025-58A>T)
c.953-58A>T (n.953-58A>T)
c.1109-58A>T (n.1109-58A>T)
c.794-58A>T (n.794-58A>T)
 gnomAD v4
6g.73610606T>ACA2679403563SLC17A5c.1112-59A>T (n.1112-59A>T)
c.1061-59A>T (n.1061-59A>T)
c.914-59A>T (n.914-59A>T)
c.1111+4709A>T (n.1111+4709A>T)
c.881-59A>T (n.881-59A>T)
c.1133-59A>T (n.1133-59A>T)
c.1025-59A>T (n.1025-59A>T)
c.953-59A>T (n.953-59A>T)
c.1109-59A>T (n.1109-59A>T)
c.794-59A>T (n.794-59A>T)
 gnomAD v4
6g.73610608A>GCA2679403565SLC17A5c.1112-61T>C (n.1112-61T>C)
c.1061-61T>C (n.1061-61T>C)
c.914-61T>C (n.914-61T>C)
c.1111+4707T>C (n.1111+4707T>C)
c.881-61T>C (n.881-61T>C)
c.1133-61T>C (n.1133-61T>C)
c.1025-61T>C (n.1025-61T>C)
c.953-61T>C (n.953-61T>C)
c.1109-61T>C (n.1109-61T>C)
c.794-61T>C (n.794-61T>C)
 gnomAD v4
6g.73610610_73610611dupCA2679403564SLC17A5c.1112-62_1112-61dup (n.1112-62_1112-61dup)
c.1061-62_1061-61dup (n.1061-62_1061-61dup)
c.914-62_914-61dup (n.914-62_914-61dup)
c.1111+4706_1111+4707dup (n.1111+4706_1111+4707dup)
c.881-62_881-61dup (n.881-62_881-61dup)
c.1133-62_1133-61dup (n.1133-62_1133-61dup)
c.1025-62_1025-61dup (n.1025-62_1025-61dup)
c.953-62_953-61dup (n.953-62_953-61dup)
c.1109-62_1109-61dup (n.1109-62_1109-61dup)
c.794-62_794-61dup (n.794-62_794-61dup)
 gnomAD v4
6g.73610609T>CCA567702239SLC17A5c.1112-62A>G (n.1112-62A>G)
c.1061-62A>G (n.1061-62A>G)
c.914-62A>G (n.914-62A>G)
c.1111+4706A>G (n.1111+4706A>G)
c.881-62A>G (n.881-62A>G)
c.1133-62A>G (n.1133-62A>G)
c.1025-62A>G (n.1025-62A>G)
c.953-62A>G (n.953-62A>G)
c.1109-62A>G (n.1109-62A>G)
c.794-62A>G (n.794-62A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610609T=CA1638229820SLC17A5c.1112-62A= (n.1112-62A=)
c.1061-62A= (n.1061-62A=)
c.914-62A= (n.914-62A=)
c.1111+4706A= (n.1111+4706A=)
c.881-62A= (n.881-62A=)
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c.1109-62A= (n.1109-62A=)
c.794-62A= (n.794-62A=)
6g.73610610A=CA1638229821SLC17A5c.1112-63T= (n.1112-63T=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.73610615A>GCA827958045SLC17A5c.1112-68T>C (n.1112-68T>C)
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c.794-68T>C (n.794-68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.794-71T>C (n.794-71T>C)
 gnomAD v4
6g.73610619A>GCA2519237012SLC17A5c.1112-72T>C (n.1112-72T>C)
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c.881-72T>C (n.881-72T>C)
c.1133-72T>C (n.1133-72T>C)
c.1025-72T>C (n.1025-72T>C)
c.953-72T>C (n.953-72T>C)
c.1109-72T>C (n.1109-72T>C)
c.794-72T>C (n.794-72T>C)
6g.73610620T>CCA2679403571SLC17A5c.1112-73A>G (n.1112-73A>G)
c.1061-73A>G (n.1061-73A>G)
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c.881-73A>G (n.881-73A>G)
c.1133-73A>G (n.1133-73A>G)
c.1025-73A>G (n.1025-73A>G)
c.953-73A>G (n.953-73A>G)
c.1109-73A>G (n.1109-73A>G)
c.794-73A>G (n.794-73A>G)
 gnomAD v4
6g.73610621C>ACA2679403572SLC17A5c.1112-74G>T (n.1112-74G>T)
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c.794-74G>T (n.794-74G>T)
 gnomAD v4
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c.794-75A>G (n.794-75A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.794-75A= (n.794-75A=)
6g.73610623G>ACA2679403573SLC17A5c.1112-76C>T (n.1112-76C>T)
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c.953-76C>T (n.953-76C>T)
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c.794-76C>T (n.794-76C>T)
 gnomAD v4
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c.881-76C>A (n.881-76C>A)
c.1133-76C>A (n.1133-76C>A)
c.1025-76C>A (n.1025-76C>A)
c.953-76C>A (n.953-76C>A)
c.1109-76C>A (n.1109-76C>A)
c.794-76C>A (n.794-76C>A)
 gnomAD v4
6g.73610624A=CA1638229827SLC17A5c.1112-77T= (n.1112-77T=)
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c.794-77T= (n.794-77T=)
6g.73610624A>GCA1638229828SLC17A5c.1112-77T>C (n.1112-77T>C)
c.1061-77T>C (n.1061-77T>C)
c.914-77T>C (n.914-77T>C)
c.1111+4691T>C (n.1111+4691T>C)
c.881-77T>C (n.881-77T>C)
c.1133-77T>C (n.1133-77T>C)
c.1025-77T>C (n.1025-77T>C)
c.953-77T>C (n.953-77T>C)
c.1109-77T>C (n.1109-77T>C)
c.794-77T>C (n.794-77T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73610626A=CA1638229829SLC17A5c.1112-79T= (n.1112-79T=)
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c.1109-79T= (n.1109-79T=)
c.794-79T= (n.794-79T=)
6g.73610626A>CCA2679403575SLC17A5c.1112-79T>G (n.1112-79T>G)
c.1061-79T>G (n.1061-79T>G)
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c.1111+4689T>G (n.1111+4689T>G)
c.881-79T>G (n.881-79T>G)
c.1133-79T>G (n.1133-79T>G)
c.1025-79T>G (n.1025-79T>G)
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c.794-79T>G (n.794-79T>G)
 gnomAD v4
6g.73610626A>TCA140979262SLC17A5c.1112-79T>A (n.1112-79T>A)
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c.1133-79T>A (n.1133-79T>A)
c.1025-79T>A (n.1025-79T>A)
c.953-79T>A (n.953-79T>A)
c.1109-79T>A (n.1109-79T>A)
c.794-79T>A (n.794-79T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610629delCA2679403576SLC17A5c.1112-80del (n.1112-80del)
c.1061-80del (n.1061-80del)
c.914-80del (n.914-80del)
c.1111+4688del (n.1111+4688del)
c.881-80del (n.881-80del)
c.1133-80del (n.1133-80del)
c.1025-80del (n.1025-80del)
c.953-80del (n.953-80del)
c.1109-80del (n.1109-80del)
c.794-80del (n.794-80del)
 gnomAD v4
6g.73610629T>ACA1638229831SLC17A5c.1112-82A>T (n.1112-82A>T)
c.1061-82A>T (n.1061-82A>T)
c.914-82A>T (n.914-82A>T)
c.1111+4686A>T (n.1111+4686A>T)
c.881-82A>T (n.881-82A>T)
c.1133-82A>T (n.1133-82A>T)
c.1025-82A>T (n.1025-82A>T)
c.953-82A>T (n.953-82A>T)
c.1109-82A>T (n.1109-82A>T)
c.794-82A>T (n.794-82A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73610629T=CA1638229830SLC17A5c.1112-82A= (n.1112-82A=)
c.1061-82A= (n.1061-82A=)
c.914-82A= (n.914-82A=)
c.1111+4686A= (n.1111+4686A=)
c.881-82A= (n.881-82A=)
c.1133-82A= (n.1133-82A=)
c.1025-82A= (n.1025-82A=)
c.953-82A= (n.953-82A=)
c.1109-82A= (n.1109-82A=)
c.794-82A= (n.794-82A=)
6g.73610630G>TCA2679403577SLC17A5c.1112-83C>A (n.1112-83C>A)
c.1061-83C>A (n.1061-83C>A)
c.914-83C>A (n.914-83C>A)
c.1111+4685C>A (n.1111+4685C>A)
c.881-83C>A (n.881-83C>A)
c.1133-83C>A (n.1133-83C>A)
c.1025-83C>A (n.1025-83C>A)
c.953-83C>A (n.953-83C>A)
c.1109-83C>A (n.1109-83C>A)
c.794-83C>A (n.794-83C>A)
 gnomAD v4
6g.73610631A>GCA2679403578SLC17A5c.1112-84T>C (n.1112-84T>C)
c.1061-84T>C (n.1061-84T>C)
c.914-84T>C (n.914-84T>C)
c.1111+4684T>C (n.1111+4684T>C)
c.881-84T>C (n.881-84T>C)
c.1133-84T>C (n.1133-84T>C)
c.1025-84T>C (n.1025-84T>C)
c.953-84T>C (n.953-84T>C)
c.1109-84T>C (n.1109-84T>C)
c.794-84T>C (n.794-84T>C)
 gnomAD v4
6g.73610633A>TCA2679403579SLC17A5c.1112-86T>A (n.1112-86T>A)
c.1061-86T>A (n.1061-86T>A)
c.914-86T>A (n.914-86T>A)
c.1111+4682T>A (n.1111+4682T>A)
c.881-86T>A (n.881-86T>A)
c.1133-86T>A (n.1133-86T>A)
c.1025-86T>A (n.1025-86T>A)
c.953-86T>A (n.953-86T>A)
c.1109-86T>A (n.1109-86T>A)
c.794-86T>A (n.794-86T>A)
 gnomAD v4
6g.73610634T>ACA2679403580SLC17A5c.1112-87A>T (n.1112-87A>T)
c.1061-87A>T (n.1061-87A>T)
c.914-87A>T (n.914-87A>T)
c.1111+4681A>T (n.1111+4681A>T)
c.881-87A>T (n.881-87A>T)
c.1133-87A>T (n.1133-87A>T)
c.1025-87A>T (n.1025-87A>T)
c.953-87A>T (n.953-87A>T)
c.1109-87A>T (n.1109-87A>T)
c.794-87A>T (n.794-87A>T)
 gnomAD v4
6g.73610636G>TCA2679403581SLC17A5c.1112-89C>A (n.1112-89C>A)
c.1061-89C>A (n.1061-89C>A)
c.914-89C>A (n.914-89C>A)
c.1111+4679C>A (n.1111+4679C>A)
c.881-89C>A (n.881-89C>A)
c.1133-89C>A (n.1133-89C>A)
c.1025-89C>A (n.1025-89C>A)
c.953-89C>A (n.953-89C>A)
c.1109-89C>A (n.1109-89C>A)
c.794-89C>A (n.794-89C>A)
 gnomAD v4
6g.73610637C>ACA2679403582SLC17A5c.1112-90G>T (n.1112-90G>T)
c.1061-90G>T (n.1061-90G>T)
c.914-90G>T (n.914-90G>T)
c.1111+4678G>T (n.1111+4678G>T)
c.881-90G>T (n.881-90G>T)
c.1133-90G>T (n.1133-90G>T)
c.1025-90G>T (n.1025-90G>T)
c.953-90G>T (n.953-90G>T)
c.1109-90G>T (n.1109-90G>T)
c.794-90G>T (n.794-90G>T)
 gnomAD v4
6g.73610637C>TCA2679403583SLC17A5c.1112-90G>A (n.1112-90G>A)
c.1061-90G>A (n.1061-90G>A)
c.914-90G>A (n.914-90G>A)
c.1111+4678G>A (n.1111+4678G>A)
c.881-90G>A (n.881-90G>A)
c.1133-90G>A (n.1133-90G>A)
c.1025-90G>A (n.1025-90G>A)
c.953-90G>A (n.953-90G>A)
c.1109-90G>A (n.1109-90G>A)
c.794-90G>A (n.794-90G>A)
 gnomAD v4
6g.73610639G>ACA650448805SLC17A5c.1112-92C>T (n.1112-92C>T)
c.1061-92C>T (n.1061-92C>T)
c.914-92C>T (n.914-92C>T)
c.1111+4676C>T (n.1111+4676C>T)
c.881-92C>T (n.881-92C>T)
c.1133-92C>T (n.1133-92C>T)
c.1025-92C>T (n.1025-92C>T)
c.953-92C>T (n.953-92C>T)
c.1109-92C>T (n.1109-92C>T)
c.794-92C>T (n.794-92C>T)
 COSMIC
6g.73610639G>TCA2679403584SLC17A5c.1112-92C>A (n.1112-92C>A)
c.1061-92C>A (n.1061-92C>A)
c.914-92C>A (n.914-92C>A)
c.1111+4676C>A (n.1111+4676C>A)
c.881-92C>A (n.881-92C>A)
c.1133-92C>A (n.1133-92C>A)
c.1025-92C>A (n.1025-92C>A)
c.953-92C>A (n.953-92C>A)
c.1109-92C>A (n.1109-92C>A)
c.794-92C>A (n.794-92C>A)
 gnomAD v4
6g.73610640C>ACA2679403586SLC17A5c.1112-93G>T (n.1112-93G>T)
c.1061-93G>T (n.1061-93G>T)
c.914-93G>T (n.914-93G>T)
c.1111+4675G>T (n.1111+4675G>T)
c.881-93G>T (n.881-93G>T)
c.1133-93G>T (n.1133-93G>T)
c.1025-93G>T (n.1025-93G>T)
c.953-93G>T (n.953-93G>T)
c.1109-93G>T (n.1109-93G>T)
c.794-93G>T (n.794-93G>T)
 gnomAD v4
6g.73610640C=CA1638229832SLC17A5c.1112-93G= (n.1112-93G=)
c.1061-93G= (n.1061-93G=)
c.914-93G= (n.914-93G=)
c.1111+4675G= (n.1111+4675G=)
c.881-93G= (n.881-93G=)
c.1133-93G= (n.1133-93G=)
c.1025-93G= (n.1025-93G=)
c.953-93G= (n.953-93G=)
c.1109-93G= (n.1109-93G=)
c.794-93G= (n.794-93G=)
6g.73610640C>TCA827958048SLC17A5c.1112-93G>A (n.1112-93G>A)
c.1061-93G>A (n.1061-93G>A)
c.914-93G>A (n.914-93G>A)
c.1111+4675G>A (n.1111+4675G>A)
c.881-93G>A (n.881-93G>A)
c.1133-93G>A (n.1133-93G>A)
c.1025-93G>A (n.1025-93G>A)
c.953-93G>A (n.953-93G>A)
c.1109-93G>A (n.1109-93G>A)
c.794-93G>A (n.794-93G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610641delCA2679403585SLC17A5c.1112-93del (n.1112-93del)
c.1061-93del (n.1061-93del)
c.914-93del (n.914-93del)
c.1111+4675del (n.1111+4675del)
c.881-93del (n.881-93del)
c.1133-93del (n.1133-93del)
c.1025-93del (n.1025-93del)
c.953-93del (n.953-93del)
c.1109-93del (n.1109-93del)
c.794-93del (n.794-93del)
 gnomAD v4
6g.73610641C>ACA2578669596SLC17A5c.1112-94G>T (n.1112-94G>T)
c.1061-94G>T (n.1061-94G>T)
c.914-94G>T (n.914-94G>T)
c.1111+4674G>T (n.1111+4674G>T)
c.881-94G>T (n.881-94G>T)
c.1133-94G>T (n.1133-94G>T)
c.1025-94G>T (n.1025-94G>T)
c.953-94G>T (n.953-94G>T)
c.1109-94G>T (n.1109-94G>T)
c.794-94G>T (n.794-94G>T)
 gnomAD v4
6g.73610641C>TCA2578669597SLC17A5c.1112-94G>A (n.1112-94G>A)
c.1061-94G>A (n.1061-94G>A)
c.914-94G>A (n.914-94G>A)
c.1111+4674G>A (n.1111+4674G>A)
c.881-94G>A (n.881-94G>A)
c.1133-94G>A (n.1133-94G>A)
c.1025-94G>A (n.1025-94G>A)
c.953-94G>A (n.953-94G>A)
c.1109-94G>A (n.1109-94G>A)
c.794-94G>A (n.794-94G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched