Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.73610333C>ACA140978863SLC17A5c.1259+67G>T (n.1259+67G>T)
c.1208+67G>T (n.1208+67G>T)
c.1061+67G>T (n.1061+67G>T)
c.1111+4982G>T (n.1111+4982G>T)
c.1028+67G>T (n.1028+67G>T)
c.1280+67G>T (n.1280+67G>T)
c.1172+67G>T (n.1172+67G>T)
c.1100+67G>T (n.1100+67G>T)
c.1256+67G>T (n.1256+67G>T)
c.941+67G>T (n.941+67G>T)
 dbSNP
6g.73610333C=CA1638229708SLC17A5c.1259+67G= (n.1259+67G=)
c.1208+67G= (n.1208+67G=)
c.1061+67G= (n.1061+67G=)
c.1111+4982G= (n.1111+4982G=)
c.1028+67G= (n.1028+67G=)
c.1280+67G= (n.1280+67G=)
c.1172+67G= (n.1172+67G=)
c.1100+67G= (n.1100+67G=)
c.1256+67G= (n.1256+67G=)
c.941+67G= (n.941+67G=)
6g.73610333C>TCA1638229709SLC17A5c.1259+67G>A (n.1259+67G>A)
c.1208+67G>A (n.1208+67G>A)
c.1061+67G>A (n.1061+67G>A)
c.1111+4982G>A (n.1111+4982G>A)
c.1028+67G>A (n.1028+67G>A)
c.1280+67G>A (n.1280+67G>A)
c.1172+67G>A (n.1172+67G>A)
c.1100+67G>A (n.1100+67G>A)
c.1256+67G>A (n.1256+67G>A)
c.941+67G>A (n.941+67G>A)
 dbSNP
6g.73610334T>GCA827957713SLC17A5c.1259+66A>C (n.1259+66A>C)
c.1208+66A>C (n.1208+66A>C)
c.1061+66A>C (n.1061+66A>C)
c.1111+4981A>C (n.1111+4981A>C)
c.1028+66A>C (n.1028+66A>C)
c.1280+66A>C (n.1280+66A>C)
c.1172+66A>C (n.1172+66A>C)
c.1100+66A>C (n.1100+66A>C)
c.1256+66A>C (n.1256+66A>C)
c.941+66A>C (n.941+66A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610334T=CA1638229710SLC17A5c.1259+66A= (n.1259+66A=)
c.1208+66A= (n.1208+66A=)
c.1061+66A= (n.1061+66A=)
c.1111+4981A= (n.1111+4981A=)
c.1028+66A= (n.1028+66A=)
c.1280+66A= (n.1280+66A=)
c.1172+66A= (n.1172+66A=)
c.1100+66A= (n.1100+66A=)
c.1256+66A= (n.1256+66A=)
c.941+66A= (n.941+66A=)
6g.73610337T>CCA2679403523SLC17A5c.1259+63A>G (n.1259+63A>G)
c.1208+63A>G (n.1208+63A>G)
c.1061+63A>G (n.1061+63A>G)
c.1111+4978A>G (n.1111+4978A>G)
c.1028+63A>G (n.1028+63A>G)
c.1280+63A>G (n.1280+63A>G)
c.1172+63A>G (n.1172+63A>G)
c.1100+63A>G (n.1100+63A>G)
c.1256+63A>G (n.1256+63A>G)
c.941+63A>G (n.941+63A>G)
 gnomAD v4
6g.73610339T>CCA2679403524SLC17A5c.1259+61A>G (n.1259+61A>G)
c.1208+61A>G (n.1208+61A>G)
c.1061+61A>G (n.1061+61A>G)
c.1111+4976A>G (n.1111+4976A>G)
c.1028+61A>G (n.1028+61A>G)
c.1280+61A>G (n.1280+61A>G)
c.1172+61A>G (n.1172+61A>G)
c.1100+61A>G (n.1100+61A>G)
c.1256+61A>G (n.1256+61A>G)
c.941+61A>G (n.941+61A>G)
 gnomAD v4
6g.73610340C=CA1638229711SLC17A5c.1259+60G= (n.1259+60G=)
c.1208+60G= (n.1208+60G=)
c.1061+60G= (n.1061+60G=)
c.1111+4975G= (n.1111+4975G=)
c.1028+60G= (n.1028+60G=)
c.1280+60G= (n.1280+60G=)
c.1172+60G= (n.1172+60G=)
c.1100+60G= (n.1100+60G=)
c.1256+60G= (n.1256+60G=)
c.941+60G= (n.941+60G=)
6g.73610340C>GCA140978870SLC17A5c.1259+60G>C (n.1259+60G>C)
c.1208+60G>C (n.1208+60G>C)
c.1061+60G>C (n.1061+60G>C)
c.1111+4975G>C (n.1111+4975G>C)
c.1028+60G>C (n.1028+60G>C)
c.1280+60G>C (n.1280+60G>C)
c.1172+60G>C (n.1172+60G>C)
c.1100+60G>C (n.1100+60G>C)
c.1256+60G>C (n.1256+60G>C)
c.941+60G>C (n.941+60G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610340C>TCA1638229712SLC17A5c.1259+60G>A (n.1259+60G>A)
c.1208+60G>A (n.1208+60G>A)
c.1061+60G>A (n.1061+60G>A)
c.1111+4975G>A (n.1111+4975G>A)
c.1028+60G>A (n.1028+60G>A)
c.1280+60G>A (n.1280+60G>A)
c.1172+60G>A (n.1172+60G>A)
c.1100+60G>A (n.1100+60G>A)
c.1256+60G>A (n.1256+60G>A)
c.941+60G>A (n.941+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73610341A>GCA2578669590SLC17A5c.1259+59T>C (n.1259+59T>C)
c.1208+59T>C (n.1208+59T>C)
c.1061+59T>C (n.1061+59T>C)
c.1111+4974T>C (n.1111+4974T>C)
c.1028+59T>C (n.1028+59T>C)
c.1280+59T>C (n.1280+59T>C)
c.1172+59T>C (n.1172+59T>C)
c.1100+59T>C (n.1100+59T>C)
c.1256+59T>C (n.1256+59T>C)
c.941+59T>C (n.941+59T>C)
6g.73610342G>ACA2679403525SLC17A5c.1259+58C>T (n.1259+58C>T)
c.1208+58C>T (n.1208+58C>T)
c.1061+58C>T (n.1061+58C>T)
c.1111+4973C>T (n.1111+4973C>T)
c.1028+58C>T (n.1028+58C>T)
c.1280+58C>T (n.1280+58C>T)
c.1172+58C>T (n.1172+58C>T)
c.1100+58C>T (n.1100+58C>T)
c.1256+58C>T (n.1256+58C>T)
c.941+58C>T (n.941+58C>T)
 gnomAD v4
6g.73610343G>CCA2679403526SLC17A5c.1259+57C>G (n.1259+57C>G)
c.1208+57C>G (n.1208+57C>G)
c.1061+57C>G (n.1061+57C>G)
c.1111+4972C>G (n.1111+4972C>G)
c.1028+57C>G (n.1028+57C>G)
c.1280+57C>G (n.1280+57C>G)
c.1172+57C>G (n.1172+57C>G)
c.1100+57C>G (n.1100+57C>G)
c.1256+57C>G (n.1256+57C>G)
c.941+57C>G (n.941+57C>G)
 gnomAD v4
6g.73610345T>CCA2578669591SLC17A5c.1259+55A>G (n.1259+55A>G)
c.1208+55A>G (n.1208+55A>G)
c.1061+55A>G (n.1061+55A>G)
c.1111+4970A>G (n.1111+4970A>G)
c.1028+55A>G (n.1028+55A>G)
c.1280+55A>G (n.1280+55A>G)
c.1172+55A>G (n.1172+55A>G)
c.1100+55A>G (n.1100+55A>G)
c.1256+55A>G (n.1256+55A>G)
c.941+55A>G (n.941+55A>G)
 gnomAD v4
6g.73610349T>ACA3890307SLC17A5c.1259+51A>T (n.1259+51A>T)
c.1208+51A>T (n.1208+51A>T)
c.1061+51A>T (n.1061+51A>T)
c.1111+4966A>T (n.1111+4966A>T)
c.1028+51A>T (n.1028+51A>T)
c.1280+51A>T (n.1280+51A>T)
c.1172+51A>T (n.1172+51A>T)
c.1100+51A>T (n.1100+51A>T)
c.1256+51A>T (n.1256+51A>T)
c.941+51A>T (n.941+51A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610349T>GCA567702226SLC17A5c.1259+51A>C (n.1259+51A>C)
c.1208+51A>C (n.1208+51A>C)
c.1061+51A>C (n.1061+51A>C)
c.1111+4966A>C (n.1111+4966A>C)
c.1028+51A>C (n.1028+51A>C)
c.1280+51A>C (n.1280+51A>C)
c.1172+51A>C (n.1172+51A>C)
c.1100+51A>C (n.1100+51A>C)
c.1256+51A>C (n.1256+51A>C)
c.941+51A>C (n.941+51A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610349T=CA1638229713SLC17A5c.1259+51A= (n.1259+51A=)
c.1208+51A= (n.1208+51A=)
c.1061+51A= (n.1061+51A=)
c.1111+4966A= (n.1111+4966A=)
c.1028+51A= (n.1028+51A=)
c.1280+51A= (n.1280+51A=)
c.1172+51A= (n.1172+51A=)
c.1100+51A= (n.1100+51A=)
c.1256+51A= (n.1256+51A=)
c.941+51A= (n.941+51A=)
6g.73610349_73610350delinsTACA1638229714SLC17A5c.1259+50_1259+51delinsTA (n.1259+50_1259+51delinsTA)
c.1208+50_1208+51delinsTA (n.1208+50_1208+51delinsTA)
c.1061+50_1061+51delinsTA (n.1061+50_1061+51delinsTA)
c.1111+4965_1111+4966delinsTA (n.1111+4965_1111+4966delinsTA)
c.1028+50_1028+51delinsTA (n.1028+50_1028+51delinsTA)
c.1280+50_1280+51delinsTA (n.1280+50_1280+51delinsTA)
c.1172+50_1172+51delinsTA (n.1172+50_1172+51delinsTA)
c.1100+50_1100+51delinsTA (n.1100+50_1100+51delinsTA)
c.1256+50_1256+51delinsTA (n.1256+50_1256+51delinsTA)
c.941+50_941+51delinsTA (n.941+50_941+51delinsTA)
6g.73610350A=CA1638229715SLC17A5c.1259+50T= (n.1259+50T=)
c.1208+50T= (n.1208+50T=)
c.1061+50T= (n.1061+50T=)
c.1111+4965T= (n.1111+4965T=)
c.1028+50T= (n.1028+50T=)
c.1280+50T= (n.1280+50T=)
c.1172+50T= (n.1172+50T=)
c.1100+50T= (n.1100+50T=)
c.1256+50T= (n.1256+50T=)
c.941+50T= (n.941+50T=)
6g.73610350A>TCA3890308SLC17A5c.1259+50T>A (n.1259+50T>A)
c.1208+50T>A (n.1208+50T>A)
c.1061+50T>A (n.1061+50T>A)
c.1111+4965T>A (n.1111+4965T>A)
c.1028+50T>A (n.1028+50T>A)
c.1280+50T>A (n.1280+50T>A)
c.1172+50T>A (n.1172+50T>A)
c.1100+50T>A (n.1100+50T>A)
c.1256+50T>A (n.1256+50T>A)
c.941+50T>A (n.941+50T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610354delCA567702227SLC17A5c.1259+50del (n.1259+50del)
c.1208+50del (n.1208+50del)
c.1061+50del (n.1061+50del)
c.1111+4965del (n.1111+4965del)
c.1028+50del (n.1028+50del)
c.1280+50del (n.1280+50del)
c.1172+50del (n.1172+50del)
c.1100+50del (n.1100+50del)
c.1256+50del (n.1256+50del)
c.941+50del (n.941+50del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610356_73610360delCA2679403527SLC17A5c.1259+43_1259+47del (n.1259+43_1259+47del)
c.1208+43_1208+47del (n.1208+43_1208+47del)
c.1061+43_1061+47del (n.1061+43_1061+47del)
c.1111+4958_1111+4962del (n.1111+4958_1111+4962del)
c.1028+43_1028+47del (n.1028+43_1028+47del)
c.1280+43_1280+47del (n.1280+43_1280+47del)
c.1172+43_1172+47del (n.1172+43_1172+47del)
c.1100+43_1100+47del (n.1100+43_1100+47del)
c.1256+43_1256+47del (n.1256+43_1256+47del)
c.941+43_941+47del (n.941+43_941+47del)
 gnomAD v4
6g.73610354A=CA1638229716SLC17A5c.1259+46T= (n.1259+46T=)
c.1208+46T= (n.1208+46T=)
c.1061+46T= (n.1061+46T=)
c.1111+4961T= (n.1111+4961T=)
c.1028+46T= (n.1028+46T=)
c.1280+46T= (n.1280+46T=)
c.1172+46T= (n.1172+46T=)
c.1100+46T= (n.1100+46T=)
c.1256+46T= (n.1256+46T=)
c.941+46T= (n.941+46T=)
6g.73610354A>CCA3890310SLC17A5c.1259+46T>G (n.1259+46T>G)
c.1208+46T>G (n.1208+46T>G)
c.1061+46T>G (n.1061+46T>G)
c.1111+4961T>G (n.1111+4961T>G)
c.1028+46T>G (n.1028+46T>G)
c.1280+46T>G (n.1280+46T>G)
c.1172+46T>G (n.1172+46T>G)
c.1100+46T>G (n.1100+46T>G)
c.1256+46T>G (n.1256+46T>G)
c.941+46T>G (n.941+46T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610354A>GCA3890309SLC17A5c.1259+46T>C (n.1259+46T>C)
c.1208+46T>C (n.1208+46T>C)
c.1061+46T>C (n.1061+46T>C)
c.1111+4961T>C (n.1111+4961T>C)
c.1028+46T>C (n.1028+46T>C)
c.1280+46T>C (n.1280+46T>C)
c.1172+46T>C (n.1172+46T>C)
c.1100+46T>C (n.1100+46T>C)
c.1256+46T>C (n.1256+46T>C)
c.941+46T>C (n.941+46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610355T>CCA2679403528SLC17A5c.1259+45A>G (n.1259+45A>G)
c.1208+45A>G (n.1208+45A>G)
c.1061+45A>G (n.1061+45A>G)
c.1111+4960A>G (n.1111+4960A>G)
c.1028+45A>G (n.1028+45A>G)
c.1280+45A>G (n.1280+45A>G)
c.1172+45A>G (n.1172+45A>G)
c.1100+45A>G (n.1100+45A>G)
c.1256+45A>G (n.1256+45A>G)
c.941+45A>G (n.941+45A>G)
 gnomAD v4
6g.73610359A=CA1638229717SLC17A5c.1259+41T= (n.1259+41T=)
c.1208+41T= (n.1208+41T=)
c.1061+41T= (n.1061+41T=)
c.1111+4956T= (n.1111+4956T=)
c.1028+41T= (n.1028+41T=)
c.1280+41T= (n.1280+41T=)
c.1172+41T= (n.1172+41T=)
c.1100+41T= (n.1100+41T=)
c.1256+41T= (n.1256+41T=)
c.941+41T= (n.941+41T=)
6g.73610359A>GCA2679403529SLC17A5c.1259+41T>C (n.1259+41T>C)
c.1208+41T>C (n.1208+41T>C)
c.1061+41T>C (n.1061+41T>C)
c.1111+4956T>C (n.1111+4956T>C)
c.1028+41T>C (n.1028+41T>C)
c.1280+41T>C (n.1280+41T>C)
c.1172+41T>C (n.1172+41T>C)
c.1100+41T>C (n.1100+41T>C)
c.1256+41T>C (n.1256+41T>C)
c.941+41T>C (n.941+41T>C)
 gnomAD v4
6g.73610359A>TCA3890311SLC17A5c.1259+41T>A (n.1259+41T>A)
c.1208+41T>A (n.1208+41T>A)
c.1061+41T>A (n.1061+41T>A)
c.1111+4956T>A (n.1111+4956T>A)
c.1028+41T>A (n.1028+41T>A)
c.1280+41T>A (n.1280+41T>A)
c.1172+41T>A (n.1172+41T>A)
c.1100+41T>A (n.1100+41T>A)
c.1256+41T>A (n.1256+41T>A)
c.941+41T>A (n.941+41T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610361T>GCA1638229719SLC17A5c.1259+39A>C (n.1259+39A>C)
c.1208+39A>C (n.1208+39A>C)
c.1061+39A>C (n.1061+39A>C)
c.1111+4954A>C (n.1111+4954A>C)
c.1028+39A>C (n.1028+39A>C)
c.1280+39A>C (n.1280+39A>C)
c.1172+39A>C (n.1172+39A>C)
c.1100+39A>C (n.1100+39A>C)
c.1256+39A>C (n.1256+39A>C)
c.941+39A>C (n.941+39A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73610361T=CA1638229718SLC17A5c.1259+39A= (n.1259+39A=)
c.1208+39A= (n.1208+39A=)
c.1061+39A= (n.1061+39A=)
c.1111+4954A= (n.1111+4954A=)
c.1028+39A= (n.1028+39A=)
c.1280+39A= (n.1280+39A=)
c.1172+39A= (n.1172+39A=)
c.1100+39A= (n.1100+39A=)
c.1256+39A= (n.1256+39A=)
c.941+39A= (n.941+39A=)
6g.73610363A=CA1638229720SLC17A5c.1259+37T= (n.1259+37T=)
c.1208+37T= (n.1208+37T=)
c.1061+37T= (n.1061+37T=)
c.1111+4952T= (n.1111+4952T=)
c.1028+37T= (n.1028+37T=)
c.1280+37T= (n.1280+37T=)
c.1172+37T= (n.1172+37T=)
c.1100+37T= (n.1100+37T=)
c.1256+37T= (n.1256+37T=)
c.941+37T= (n.941+37T=)
6g.73610363A>GCA1638229721SLC17A5c.1259+37T>C (n.1259+37T>C)
c.1208+37T>C (n.1208+37T>C)
c.1061+37T>C (n.1061+37T>C)
c.1111+4952T>C (n.1111+4952T>C)
c.1028+37T>C (n.1028+37T>C)
c.1280+37T>C (n.1280+37T>C)
c.1172+37T>C (n.1172+37T>C)
c.1100+37T>C (n.1100+37T>C)
c.1256+37T>C (n.1256+37T>C)
c.941+37T>C (n.941+37T>C)
 dbSNP
6g.73610364A>TCA2771704686SLC17A5c.1259+36T>A (n.1259+36T>A)
c.1208+36T>A (n.1208+36T>A)
c.1061+36T>A (n.1061+36T>A)
c.1111+4951T>A (n.1111+4951T>A)
c.1028+36T>A (n.1028+36T>A)
c.1280+36T>A (n.1280+36T>A)
c.1172+36T>A (n.1172+36T>A)
c.1100+36T>A (n.1100+36T>A)
c.1256+36T>A (n.1256+36T>A)
c.941+36T>A (n.941+36T>A)
6g.73610365A>CCA2679403530SLC17A5c.1259+35T>G (n.1259+35T>G)
c.1208+35T>G (n.1208+35T>G)
c.1061+35T>G (n.1061+35T>G)
c.1111+4950T>G (n.1111+4950T>G)
c.1028+35T>G (n.1028+35T>G)
c.1280+35T>G (n.1280+35T>G)
c.1172+35T>G (n.1172+35T>G)
c.1100+35T>G (n.1100+35T>G)
c.1256+35T>G (n.1256+35T>G)
c.941+35T>G (n.941+35T>G)
 gnomAD v4
6g.73610367T>CCA827957731SLC17A5c.1259+33A>G (n.1259+33A>G)
c.1208+33A>G (n.1208+33A>G)
c.1061+33A>G (n.1061+33A>G)
c.1111+4948A>G (n.1111+4948A>G)
c.1028+33A>G (n.1028+33A>G)
c.1280+33A>G (n.1280+33A>G)
c.1172+33A>G (n.1172+33A>G)
c.1100+33A>G (n.1100+33A>G)
c.1256+33A>G (n.1256+33A>G)
c.941+33A>G (n.941+33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610367T=CA1638229722SLC17A5c.1259+33A= (n.1259+33A=)
c.1208+33A= (n.1208+33A=)
c.1061+33A= (n.1061+33A=)
c.1111+4948A= (n.1111+4948A=)
c.1028+33A= (n.1028+33A=)
c.1280+33A= (n.1280+33A=)
c.1172+33A= (n.1172+33A=)
c.1100+33A= (n.1100+33A=)
c.1256+33A= (n.1256+33A=)
c.941+33A= (n.941+33A=)
6g.73610369A>GCA2679403531SLC17A5c.1259+31T>C (n.1259+31T>C)
c.1208+31T>C (n.1208+31T>C)
c.1061+31T>C (n.1061+31T>C)
c.1111+4946T>C (n.1111+4946T>C)
c.1028+31T>C (n.1028+31T>C)
c.1280+31T>C (n.1280+31T>C)
c.1172+31T>C (n.1172+31T>C)
c.1100+31T>C (n.1100+31T>C)
c.1256+31T>C (n.1256+31T>C)
c.941+31T>C (n.941+31T>C)
 gnomAD v4
6g.73610370A>GCA2578669592SLC17A5c.1259+30T>C (n.1259+30T>C)
c.1208+30T>C (n.1208+30T>C)
c.1061+30T>C (n.1061+30T>C)
c.1111+4945T>C (n.1111+4945T>C)
c.1028+30T>C (n.1028+30T>C)
c.1280+30T>C (n.1280+30T>C)
c.1172+30T>C (n.1172+30T>C)
c.1100+30T>C (n.1100+30T>C)
c.1256+30T>C (n.1256+30T>C)
c.941+30T>C (n.941+30T>C)
 gnomAD v4
6g.73610372C=CA1638229723SLC17A5c.1259+28G= (n.1259+28G=)
c.1208+28G= (n.1208+28G=)
c.1061+28G= (n.1061+28G=)
c.1111+4943G= (n.1111+4943G=)
c.1028+28G= (n.1028+28G=)
c.1280+28G= (n.1280+28G=)
c.1172+28G= (n.1172+28G=)
c.1100+28G= (n.1100+28G=)
c.1256+28G= (n.1256+28G=)
c.941+28G= (n.941+28G=)
6g.73610372C>GCA3890312SLC17A5c.1259+28G>C (n.1259+28G>C)
c.1208+28G>C (n.1208+28G>C)
c.1061+28G>C (n.1061+28G>C)
c.1111+4943G>C (n.1111+4943G>C)
c.1028+28G>C (n.1028+28G>C)
c.1280+28G>C (n.1280+28G>C)
c.1172+28G>C (n.1172+28G>C)
c.1100+28G>C (n.1100+28G>C)
c.1256+28G>C (n.1256+28G>C)
c.941+28G>C (n.941+28G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610372C>TCA567702228SLC17A5c.1259+28G>A (n.1259+28G>A)
c.1208+28G>A (n.1208+28G>A)
c.1061+28G>A (n.1061+28G>A)
c.1111+4943G>A (n.1111+4943G>A)
c.1028+28G>A (n.1028+28G>A)
c.1280+28G>A (n.1280+28G>A)
c.1172+28G>A (n.1172+28G>A)
c.1100+28G>A (n.1100+28G>A)
c.1256+28G>A (n.1256+28G>A)
c.941+28G>A (n.941+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610372_73610373delinsCACA1638229724SLC17A5c.1259+27_1259+28delinsTG (n.1259+27_1259+28delinsTG)
c.1208+27_1208+28delinsTG (n.1208+27_1208+28delinsTG)
c.1061+27_1061+28delinsTG (n.1061+27_1061+28delinsTG)
c.1111+4942_1111+4943delinsTG (n.1111+4942_1111+4943delinsTG)
c.1028+27_1028+28delinsTG (n.1028+27_1028+28delinsTG)
c.1280+27_1280+28delinsTG (n.1280+27_1280+28delinsTG)
c.1172+27_1172+28delinsTG (n.1172+27_1172+28delinsTG)
c.1100+27_1100+28delinsTG (n.1100+27_1100+28delinsTG)
c.1256+27_1256+28delinsTG (n.1256+27_1256+28delinsTG)
c.941+27_941+28delinsTG (n.941+27_941+28delinsTG)
6g.73610373delCA3890313SLC17A5c.1259+27del (n.1259+27del)
c.1208+27del (n.1208+27del)
c.1061+27del (n.1061+27del)
c.1111+4942del (n.1111+4942del)
c.1028+27del (n.1028+27del)
c.1280+27del (n.1280+27del)
c.1172+27del (n.1172+27del)
c.1100+27del (n.1100+27del)
c.1256+27del (n.1256+27del)
c.941+27del (n.941+27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610374C=CA1638229725SLC17A5c.1259+26G= (n.1259+26G=)
c.1208+26G= (n.1208+26G=)
c.1061+26G= (n.1061+26G=)
c.1111+4941G= (n.1111+4941G=)
c.1028+26G= (n.1028+26G=)
c.1280+26G= (n.1280+26G=)
c.1172+26G= (n.1172+26G=)
c.1100+26G= (n.1100+26G=)
c.1256+26G= (n.1256+26G=)
c.941+26G= (n.941+26G=)
6g.73610374C>TCA567702229SLC17A5c.1259+26G>A (n.1259+26G>A)
c.1208+26G>A (n.1208+26G>A)
c.1061+26G>A (n.1061+26G>A)
c.1111+4941G>A (n.1111+4941G>A)
c.1028+26G>A (n.1028+26G>A)
c.1280+26G>A (n.1280+26G>A)
c.1172+26G>A (n.1172+26G>A)
c.1100+26G>A (n.1100+26G>A)
c.1256+26G>A (n.1256+26G>A)
c.941+26G>A (n.941+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610377C=CA1638229726SLC17A5c.1259+23G= (n.1259+23G=)
c.1208+23G= (n.1208+23G=)
c.1061+23G= (n.1061+23G=)
c.1111+4938G= (n.1111+4938G=)
c.1028+23G= (n.1028+23G=)
c.1280+23G= (n.1280+23G=)
c.1172+23G= (n.1172+23G=)
c.1100+23G= (n.1100+23G=)
c.1256+23G= (n.1256+23G=)
c.941+23G= (n.941+23G=)
6g.73610377C>TCA3890314SLC17A5c.1259+23G>A (n.1259+23G>A)
c.1208+23G>A (n.1208+23G>A)
c.1061+23G>A (n.1061+23G>A)
c.1111+4938G>A (n.1111+4938G>A)
c.1028+23G>A (n.1028+23G>A)
c.1280+23G>A (n.1280+23G>A)
c.1172+23G>A (n.1172+23G>A)
c.1100+23G>A (n.1100+23G>A)
c.1256+23G>A (n.1256+23G>A)
c.941+23G>A (n.941+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610382C>ACA567702230SLC17A5c.1259+18G>T (n.1259+18G>T)
c.1208+18G>T (n.1208+18G>T)
c.1061+18G>T (n.1061+18G>T)
c.1111+4933G>T (n.1111+4933G>T)
c.1028+18G>T (n.1028+18G>T)
c.1280+18G>T (n.1280+18G>T)
c.1172+18G>T (n.1172+18G>T)
c.1100+18G>T (n.1100+18G>T)
c.1256+18G>T (n.1256+18G>T)
c.941+18G>T (n.941+18G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610382C=CA1638229727SLC17A5c.1259+18G= (n.1259+18G=)
c.1208+18G= (n.1208+18G=)
c.1061+18G= (n.1061+18G=)
c.1111+4933G= (n.1111+4933G=)
c.1028+18G= (n.1028+18G=)
c.1280+18G= (n.1280+18G=)
c.1172+18G= (n.1172+18G=)
c.1100+18G= (n.1100+18G=)
c.1256+18G= (n.1256+18G=)
c.941+18G= (n.941+18G=)
6g.73610382C>TCA2580075754SLC17A5c.1259+18G>A (n.1259+18G>A)
c.1208+18G>A (n.1208+18G>A)
c.1061+18G>A (n.1061+18G>A)
c.1111+4933G>A (n.1111+4933G>A)
c.1028+18G>A (n.1028+18G>A)
c.1280+18G>A (n.1280+18G>A)
c.1172+18G>A (n.1172+18G>A)
c.1100+18G>A (n.1100+18G>A)
c.1256+18G>A (n.1256+18G>A)
c.941+18G>A (n.941+18G>A)
 ClinVar
6g.73610383T>GCA2679403532SLC17A5c.1259+17A>C (n.1259+17A>C)
c.1208+17A>C (n.1208+17A>C)
c.1061+17A>C (n.1061+17A>C)
c.1111+4932A>C (n.1111+4932A>C)
c.1028+17A>C (n.1028+17A>C)
c.1280+17A>C (n.1280+17A>C)
c.1172+17A>C (n.1172+17A>C)
c.1100+17A>C (n.1100+17A>C)
c.1256+17A>C (n.1256+17A>C)
c.941+17A>C (n.941+17A>C)
 gnomAD v4
6g.73610384_73610386delinsTTACA1638229728SLC17A5c.1259+14_1259+16delinsTAA (n.1259+14_1259+16delinsTAA)
c.1208+14_1208+16delinsTAA (n.1208+14_1208+16delinsTAA)
c.1061+14_1061+16delinsTAA (n.1061+14_1061+16delinsTAA)
c.1111+4929_1111+4931delinsTAA (n.1111+4929_1111+4931delinsTAA)
c.1028+14_1028+16delinsTAA (n.1028+14_1028+16delinsTAA)
c.1280+14_1280+16delinsTAA (n.1280+14_1280+16delinsTAA)
c.1172+14_1172+16delinsTAA (n.1172+14_1172+16delinsTAA)
c.1100+14_1100+16delinsTAA (n.1100+14_1100+16delinsTAA)
c.1256+14_1256+16delinsTAA (n.1256+14_1256+16delinsTAA)
c.941+14_941+16delinsTAA (n.941+14_941+16delinsTAA)
6g.73610385T>CCA2679403533SLC17A5c.1259+15A>G (n.1259+15A>G)
c.1208+15A>G (n.1208+15A>G)
c.1061+15A>G (n.1061+15A>G)
c.1111+4930A>G (n.1111+4930A>G)
c.1028+15A>G (n.1028+15A>G)
c.1280+15A>G (n.1280+15A>G)
c.1172+15A>G (n.1172+15A>G)
c.1100+15A>G (n.1100+15A>G)
c.1256+15A>G (n.1256+15A>G)
c.941+15A>G (n.941+15A>G)
 gnomAD v4
6g.73610388_73610389delCA1638229729SLC17A5c.1259+14_1259+15del (n.1259+14_1259+15del)
c.1208+14_1208+15del (n.1208+14_1208+15del)
c.1061+14_1061+15del (n.1061+14_1061+15del)
c.1111+4929_1111+4930del (n.1111+4929_1111+4930del)
c.1028+14_1028+15del (n.1028+14_1028+15del)
c.1280+14_1280+15del (n.1280+14_1280+15del)
c.1172+14_1172+15del (n.1172+14_1172+15del)
c.1100+14_1100+15del (n.1100+14_1100+15del)
c.1256+14_1256+15del (n.1256+14_1256+15del)
c.941+14_941+15del (n.941+14_941+15del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610387T>CCA827957738SLC17A5c.1259+13A>G (n.1259+13A>G)
c.1208+13A>G (n.1208+13A>G)
c.1061+13A>G (n.1061+13A>G)
c.1111+4928A>G (n.1111+4928A>G)
c.1028+13A>G (n.1028+13A>G)
c.1280+13A>G (n.1280+13A>G)
c.1172+13A>G (n.1172+13A>G)
c.1100+13A>G (n.1100+13A>G)
c.1256+13A>G (n.1256+13A>G)
c.941+13A>G (n.941+13A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610387T=CA1638229730SLC17A5c.1259+13A= (n.1259+13A=)
c.1208+13A= (n.1208+13A=)
c.1061+13A= (n.1061+13A=)
c.1111+4928A= (n.1111+4928A=)
c.1028+13A= (n.1028+13A=)
c.1280+13A= (n.1280+13A=)
c.1172+13A= (n.1172+13A=)
c.1100+13A= (n.1100+13A=)
c.1256+13A= (n.1256+13A=)
c.941+13A= (n.941+13A=)
6g.73610388A=CA1638229731SLC17A5c.1259+12T= (n.1259+12T=)
c.1208+12T= (n.1208+12T=)
c.1061+12T= (n.1061+12T=)
c.1111+4927T= (n.1111+4927T=)
c.1028+12T= (n.1028+12T=)
c.1280+12T= (n.1280+12T=)
c.1172+12T= (n.1172+12T=)
c.1100+12T= (n.1100+12T=)
c.1256+12T= (n.1256+12T=)
c.941+12T= (n.941+12T=)
6g.73610388A>GCA3890315SLC17A5c.1259+12T>C (n.1259+12T>C)
c.1208+12T>C (n.1208+12T>C)
c.1061+12T>C (n.1061+12T>C)
c.1111+4927T>C (n.1111+4927T>C)
c.1028+12T>C (n.1028+12T>C)
c.1280+12T>C (n.1280+12T>C)
c.1172+12T>C (n.1172+12T>C)
c.1100+12T>C (n.1100+12T>C)
c.1256+12T>C (n.1256+12T>C)
c.941+12T>C (n.941+12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610389T>CCA3890316SLC17A5c.1259+11A>G (n.1259+11A>G)
c.1208+11A>G (n.1208+11A>G)
c.1061+11A>G (n.1061+11A>G)
c.1111+4926A>G (n.1111+4926A>G)
c.1028+11A>G (n.1028+11A>G)
c.1280+11A>G (n.1280+11A>G)
c.1172+11A>G (n.1172+11A>G)
c.1100+11A>G (n.1100+11A>G)
c.1256+11A>G (n.1256+11A>G)
c.941+11A>G (n.941+11A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610389T=CA1638229732SLC17A5c.1259+11A= (n.1259+11A=)
c.1208+11A= (n.1208+11A=)
c.1061+11A= (n.1061+11A=)
c.1111+4926A= (n.1111+4926A=)
c.1028+11A= (n.1028+11A=)
c.1280+11A= (n.1280+11A=)
c.1172+11A= (n.1172+11A=)
c.1100+11A= (n.1100+11A=)
c.1256+11A= (n.1256+11A=)
c.941+11A= (n.941+11A=)
6g.73610391A>GCA2679403534SLC17A5c.1259+9T>C (n.1259+9T>C)
c.1208+9T>C (n.1208+9T>C)
c.1061+9T>C (n.1061+9T>C)
c.1111+4924T>C (n.1111+4924T>C)
c.1028+9T>C (n.1028+9T>C)
c.1280+9T>C (n.1280+9T>C)
c.1172+9T>C (n.1172+9T>C)
c.1100+9T>C (n.1100+9T>C)
c.1256+9T>C (n.1256+9T>C)
c.941+9T>C (n.941+9T>C)
 gnomAD v4
6g.73610392G>ACA2679403535SLC17A5c.1259+8C>T (n.1259+8C>T)
c.1208+8C>T (n.1208+8C>T)
c.1061+8C>T (n.1061+8C>T)
c.1111+4923C>T (n.1111+4923C>T)
c.1028+8C>T (n.1028+8C>T)
c.1280+8C>T (n.1280+8C>T)
c.1172+8C>T (n.1172+8C>T)
c.1100+8C>T (n.1100+8C>T)
c.1256+8C>T (n.1256+8C>T)
c.941+8C>T (n.941+8C>T)
 gnomAD v4
6g.73610392G>CCA2739273235SLC17A5c.1259+8C>G (n.1259+8C>G)
c.1208+8C>G (n.1208+8C>G)
c.1061+8C>G (n.1061+8C>G)
c.1111+4923C>G (n.1111+4923C>G)
c.1028+8C>G (n.1028+8C>G)
c.1280+8C>G (n.1280+8C>G)
c.1172+8C>G (n.1172+8C>G)
c.1100+8C>G (n.1100+8C>G)
c.1256+8C>G (n.1256+8C>G)
c.941+8C>G (n.941+8C>G)
 ClinVar
6g.73610392G>TCA2679403536SLC17A5c.1259+8C>A (n.1259+8C>A)
c.1208+8C>A (n.1208+8C>A)
c.1061+8C>A (n.1061+8C>A)
c.1111+4923C>A (n.1111+4923C>A)
c.1028+8C>A (n.1028+8C>A)
c.1280+8C>A (n.1280+8C>A)
c.1172+8C>A (n.1172+8C>A)
c.1100+8C>A (n.1100+8C>A)
c.1256+8C>A (n.1256+8C>A)
c.941+8C>A (n.941+8C>A)
 gnomAD v4
6g.73610393T>CCA567702231SLC17A5c.1259+7A>G (n.1259+7A>G)
c.1208+7A>G (n.1208+7A>G)
c.1061+7A>G (n.1061+7A>G)
c.1111+4922A>G (n.1111+4922A>G)
c.1028+7A>G (n.1028+7A>G)
c.1280+7A>G (n.1280+7A>G)
c.1172+7A>G (n.1172+7A>G)
c.1100+7A>G (n.1100+7A>G)
c.1256+7A>G (n.1256+7A>G)
c.941+7A>G (n.941+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610393T>GCA2679403537SLC17A5c.1259+7A>C (n.1259+7A>C)
c.1208+7A>C (n.1208+7A>C)
c.1061+7A>C (n.1061+7A>C)
c.1111+4922A>C (n.1111+4922A>C)
c.1028+7A>C (n.1028+7A>C)
c.1280+7A>C (n.1280+7A>C)
c.1172+7A>C (n.1172+7A>C)
c.1100+7A>C (n.1100+7A>C)
c.1256+7A>C (n.1256+7A>C)
c.941+7A>C (n.941+7A>C)
 gnomAD v4
6g.73610393T=CA1638229733SLC17A5c.1259+7A= (n.1259+7A=)
c.1208+7A= (n.1208+7A=)
c.1061+7A= (n.1061+7A=)
c.1111+4922A= (n.1111+4922A=)
c.1028+7A= (n.1028+7A=)
c.1280+7A= (n.1280+7A=)
c.1172+7A= (n.1172+7A=)
c.1100+7A= (n.1100+7A=)
c.1256+7A= (n.1256+7A=)
c.941+7A= (n.941+7A=)
6g.73610394A>TCA2679403538SLC17A5c.1259+6T>A (n.1259+6T>A)
c.1208+6T>A (n.1208+6T>A)
c.1061+6T>A (n.1061+6T>A)
c.1111+4921T>A (n.1111+4921T>A)
c.1028+6T>A (n.1028+6T>A)
c.1280+6T>A (n.1280+6T>A)
c.1172+6T>A (n.1172+6T>A)
c.1100+6T>A (n.1100+6T>A)
c.1256+6T>A (n.1256+6T>A)
c.941+6T>A (n.941+6T>A)
 gnomAD v4
6g.73610395C>ACA2695206671SLC17A5c.1259+5G>T (n.1259+5G>T)
c.1208+5G>T (n.1208+5G>T)
c.1061+5G>T (n.1061+5G>T)
c.1111+4920G>T (n.1111+4920G>T)
c.1028+5G>T (n.1028+5G>T)
c.1280+5G>T (n.1280+5G>T)
c.1172+5G>T (n.1172+5G>T)
c.1100+5G>T (n.1100+5G>T)
c.1256+5G>T (n.1256+5G>T)
c.941+5G>T (n.941+5G>T)
6g.73610397C=CA1638229734SLC17A5c.1259+3G= (n.1259+3G=)
c.1208+3G= (n.1208+3G=)
c.1061+3G= (n.1061+3G=)
c.1111+4918G= (n.1111+4918G=)
c.1028+3G= (n.1028+3G=)
c.1280+3G= (n.1280+3G=)
c.1172+3G= (n.1172+3G=)
c.1100+3G= (n.1100+3G=)
c.1256+3G= (n.1256+3G=)
c.941+3G= (n.941+3G=)
6g.73610397C>TCA3890317SLC17A5c.1259+3G>A (n.1259+3G>A)
c.1208+3G>A (n.1208+3G>A)
c.1061+3G>A (n.1061+3G>A)
c.1111+4918G>A (n.1111+4918G>A)
c.1028+3G>A (n.1028+3G>A)
c.1280+3G>A (n.1280+3G>A)
c.1172+3G>A (n.1172+3G>A)
c.1100+3G>A (n.1100+3G>A)
c.1256+3G>A (n.1256+3G>A)
c.941+3G>A (n.941+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610398A=CA1638229735SLC17A5c.1259+2T= (n.1259+2T=)
c.1208+2T= (n.1208+2T=)
c.1061+2T= (n.1061+2T=)
c.1111+4917T= (n.1111+4917T=)
c.1028+2T= (n.1028+2T=)
c.1280+2T= (n.1280+2T=)
c.1172+2T= (n.1172+2T=)
c.1100+2T= (n.1100+2T=)
c.1256+2T= (n.1256+2T=)
c.941+2T= (n.941+2T=)
6g.73610398A>CCA364720819SLC17A5c.1259+2T>G (n.1259+2T>G)
c.1208+2T>G (n.1208+2T>G)
c.1061+2T>G (n.1061+2T>G)
c.1111+4917T>G (n.1111+4917T>G)
c.1028+2T>G (n.1028+2T>G)
c.1280+2T>G (n.1280+2T>G)
c.1172+2T>G (n.1172+2T>G)
c.1100+2T>G (n.1100+2T>G)
c.1256+2T>G (n.1256+2T>G)
c.941+2T>G (n.941+2T>G)
6g.73610398A>GCA16618305SLC17A5c.1259+2T>C (n.1259+2T>C)
c.1208+2T>C (n.1208+2T>C)
c.1061+2T>C (n.1061+2T>C)
c.1111+4917T>C (n.1111+4917T>C)
c.1028+2T>C (n.1028+2T>C)
c.1280+2T>C (n.1280+2T>C)
c.1172+2T>C (n.1172+2T>C)
c.1100+2T>C (n.1100+2T>C)
c.1256+2T>C (n.1256+2T>C)
c.941+2T>C (n.941+2T>C)
 ClinVar dbSNP
6g.73610398A>TCA364720821SLC17A5c.1259+2T>A (n.1259+2T>A)
c.1208+2T>A (n.1208+2T>A)
c.1061+2T>A (n.1061+2T>A)
c.1111+4917T>A (n.1111+4917T>A)
c.1028+2T>A (n.1028+2T>A)
c.1280+2T>A (n.1280+2T>A)
c.1172+2T>A (n.1172+2T>A)
c.1100+2T>A (n.1100+2T>A)
c.1256+2T>A (n.1256+2T>A)
c.941+2T>A (n.941+2T>A)
6g.73610399C>ACA364720823SLC17A5c.1259+1G>T (n.1259+1G>T)
c.1208+1G>T (n.1208+1G>T)
c.1061+1G>T (n.1061+1G>T)
c.1111+4916G>T (n.1111+4916G>T)
c.1028+1G>T (n.1028+1G>T)
c.1280+1G>T (n.1280+1G>T)
c.1172+1G>T (n.1172+1G>T)
c.1100+1G>T (n.1100+1G>T)
c.1256+1G>T (n.1256+1G>T)
c.941+1G>T (n.941+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.73610399C=CA1638229736SLC17A5c.1259+1G= (n.1259+1G=)
c.1208+1G= (n.1208+1G=)
c.1061+1G= (n.1061+1G=)
c.1111+4916G= (n.1111+4916G=)
c.1028+1G= (n.1028+1G=)
c.1280+1G= (n.1280+1G=)
c.1172+1G= (n.1172+1G=)
c.1100+1G= (n.1100+1G=)
c.1256+1G= (n.1256+1G=)
c.941+1G= (n.941+1G=)
6g.73610399C>GCA364720825SLC17A5c.1259+1G>C (n.1259+1G>C)
c.1208+1G>C (n.1208+1G>C)
c.1061+1G>C (n.1061+1G>C)
c.1111+4916G>C (n.1111+4916G>C)
c.1028+1G>C (n.1028+1G>C)
c.1280+1G>C (n.1280+1G>C)
c.1172+1G>C (n.1172+1G>C)
c.1100+1G>C (n.1100+1G>C)
c.1256+1G>C (n.1256+1G>C)
c.941+1G>C (n.941+1G>C)
6g.73610399C>TCA16041077SLC17A5c.1259+1G>A (n.1259+1G>A)
c.1208+1G>A (n.1208+1G>A)
c.1061+1G>A (n.1061+1G>A)
c.1111+4916G>A (n.1111+4916G>A)
c.1028+1G>A (n.1028+1G>A)
c.1280+1G>A (n.1280+1G>A)
c.1172+1G>A (n.1172+1G>A)
c.1100+1G>A (n.1100+1G>A)
c.1256+1G>A (n.1256+1G>A)
c.941+1G>A (n.941+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.73610400G>ACA364720827SLC17A5c.1259C>T (p.Ser420Leu)
c.1208C>T (p.Ser403Leu)
c.1061C>T (p.Ser354Leu)
c.1111+4915C>T (n.1111+4915C>T)
c.1028C>T (p.Ser343Leu)
c.1280C>T (p.Ser427Leu)
c.1172C>T (p.Ser391Leu)
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
c.1256C>T (p.Ser419Leu)
c.941C>T (p.Ser314Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610400G>CCA364720828SLC17A5c.1259C>G (p.Ser420Trp)
c.1208C>G (p.Ser403Trp)
c.1061C>G (p.Ser354Trp)
c.1111+4915C>G (n.1111+4915C>G)
c.1028C>G (p.Ser343Trp)
c.1259C>G (p.Ser420Ter)
c.1280C>G (p.Ser427Trp)
c.1172C>G (p.Ser391Trp)
c.1100C>G (p.Ser367Trp)
c.1256C>G (p.Ser419Trp)
c.941C>G (p.Ser314Trp)
6g.73610400G=CA1638229737SLC17A5c.1259C= (p.Ser420=)
c.1208C= (p.Ser403=)
c.1061C= (p.Ser354=)
c.1111+4915C= (n.1111+4915C=)
c.1028C= (p.Ser343=)
c.1280C= (p.Ser427=)
c.1172C= (p.Ser391=)
c.1100C= (p.Ser367=)
c.1256C= (p.Ser419=)
c.941C= (p.Ser314=)
6g.73610400G>TCA364720829SLC17A5c.1259C>A (p.Ser420Ter)
c.1208C>A (p.Ser403Ter)
c.1061C>A (p.Ser354Ter)
c.1111+4915C>A (n.1111+4915C>A)
c.1028C>A (p.Ser343Ter)
c.1280C>A (p.Ser427Ter)
c.1172C>A (p.Ser391Ter)
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
c.1256C>A (p.Ser419Ter)
c.941C>A (p.Ser314Ter)
 COSMIC
6g.73610401A>CCA364720831SLC17A5c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.1111+4914T>G (n.1111+4914T>G)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
6g.73610401A>GCA364720832SLC17A5c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.1111+4914T>C (n.1111+4914T>C)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
6g.73610401A>TCA364720833SLC17A5c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.1111+4914T>A (n.1111+4914T>A)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
6g.73610402A=CA1638229738SLC17A5c.1257T= (p.Pro419=)
c.1206T= (p.Pro402=)
c.1059T= (p.Pro353=)
c.1111+4913T= (n.1111+4913T=)
c.1026T= (p.Pro342=)
c.1278T= (p.Pro426=)
c.1170T= (p.Pro390=)
c.1098T= (p.Pro366=)
c.1254T= (p.Pro418=)
c.939T= (p.Pro313=)
6g.73610402A>CCA450914419SLC17A5c.1257T>G (p.Pro419=)
c.1206T>G (p.Pro402=)
c.1059T>G (p.Pro353=)
c.1111+4913T>G (n.1111+4913T>G)
c.1026T>G (p.Pro342=)
c.1278T>G (p.Pro426=)
c.1170T>G (p.Pro390=)
c.1098T>G (p.Pro366=)
c.1254T>G (p.Pro418=)
c.939T>G (p.Pro313=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610402A>GCA140978949SLC17A5c.1257T>C (p.Pro419=)
c.1206T>C (p.Pro402=)
c.1059T>C (p.Pro353=)
c.1111+4913T>C (n.1111+4913T>C)
c.1026T>C (p.Pro342=)
c.1278T>C (p.Pro426=)
c.1170T>C (p.Pro390=)
c.1098T>C (p.Pro366=)
c.1254T>C (p.Pro418=)
c.939T>C (p.Pro313=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73610402A>TCA450914422SLC17A5c.1257T>A (p.Pro419=)
c.1206T>A (p.Pro402=)
c.1059T>A (p.Pro353=)
c.1111+4913T>A (n.1111+4913T>A)
c.1026T>A (p.Pro342=)
c.1278T>A (p.Pro426=)
c.1170T>A (p.Pro390=)
c.1098T>A (p.Pro366=)
c.1254T>A (p.Pro418=)
c.939T>A (p.Pro313=)
 gnomAD v4
6g.73610403G>ACA364720837SLC17A5c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.1111+4912C>T (n.1111+4912C>T)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610403G>CCA364720839SLC17A5c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.1111+4912C>G (n.1111+4912C>G)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
6g.73610403G=CA1638229739SLC17A5c.1256C= (p.Pro419=)
c.1205C= (p.Pro402=)
c.1058C= (p.Pro353=)
c.1111+4912C= (n.1111+4912C=)
c.1025C= (p.Pro342=)
c.1277C= (p.Pro426=)
c.1169C= (p.Pro390=)
c.1097C= (p.Pro366=)
c.1253C= (p.Pro418=)
c.938C= (p.Pro313=)
6g.73610403G>TCA364720838SLC17A5c.1256C>A (p.Pro419His)
c.1205C>A (p.Pro402His)
c.1058C>A (p.Pro353His)
c.1111+4912C>A (n.1111+4912C>A)
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.1277C>A (p.Pro426His)
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.938C>A (p.Pro313His)
6g.73610404G>ACA364720840SLC17A5c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.1111+4911C>T (n.1111+4911C>T)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610404G>CCA364720842SLC17A5c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.1111+4911C>G (n.1111+4911C>G)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
6g.73610404G=CA1638229740SLC17A5c.1255C= (p.Pro419=)
c.1204C= (p.Pro402=)
c.1057C= (p.Pro353=)
c.1111+4911C= (n.1111+4911C=)
c.1024C= (p.Pro342=)
c.1276C= (p.Pro426=)
c.1168C= (p.Pro390=)
c.1096C= (p.Pro366=)
c.1252C= (p.Pro418=)
c.937C= (p.Pro313=)
6g.73610404G>TCA364720843SLC17A5c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.1111+4911C>A (n.1111+4911C>A)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
6g.73610405A>CCA450914431SLC17A5c.1254T>G (p.Ala418=)
c.1203T>G (p.Ala401=)
c.1056T>G (p.Ala352=)
c.1111+4910T>G (n.1111+4910T>G)
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.1275T>G (p.Ala425=)
c.1167T>G (p.Ala389=)
c.1095T>G (p.Ala365=)
c.1251T>G (p.Ala417=)
c.936T>G (p.Ala312=)
6g.73610405A>GCA450914433SLC17A5c.1254T>C (p.Ala418=)
c.1203T>C (p.Ala401=)
c.1056T>C (p.Ala352=)
c.1111+4910T>C (n.1111+4910T>C)
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.1275T>C (p.Ala425=)
c.1167T>C (p.Ala389=)
c.1095T>C (p.Ala365=)
c.1251T>C (p.Ala417=)
c.936T>C (p.Ala312=)
 ClinVar
6g.73610405A>TCA450914435SLC17A5c.1254T>A (p.Ala418=)
c.1203T>A (p.Ala401=)
c.1056T>A (p.Ala352=)
c.1111+4910T>A (n.1111+4910T>A)
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.1275T>A (p.Ala425=)
c.1167T>A (p.Ala389=)
c.1095T>A (p.Ala365=)
c.1251T>A (p.Ala417=)
c.936T>A (p.Ala312=)
6g.73610406G>ACA364720845SLC17A5c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.1111+4909C>T (n.1111+4909C>T)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
6g.73610406G>CCA364720846SLC17A5c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.1111+4909C>G (n.1111+4909C>G)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
6g.73610406G>TCA364720847SLC17A5c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.1111+4909C>A (n.1111+4909C>A)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
6g.73610407C>ACA364720849SLC17A5c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.1111+4908G>T (n.1111+4908G>T)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
6g.73610407C>GCA364720851SLC17A5c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.1111+4908G>C (n.1111+4908G>C)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
6g.73610407C>TCA364720853SLC17A5c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.1111+4908G>A (n.1111+4908G>A)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
 gnomAD v4
6g.73610408A>CCA364720854SLC17A5c.1251T>G (p.Ile417Met)
c.1200T>G (p.Ile400Met)
c.1053T>G (p.Ile351Met)
c.1111+4907T>G (n.1111+4907T>G)
c.1020T>G (p.Ile340Met)
c.1272T>G (p.Ile424Met)
c.1164T>G (p.Ile388Met)
c.1092T>G (p.Ile364Met)
c.1248T>G (p.Ile416Met)
c.933T>G (p.Ile311Met)
6g.73610408A>GCA450914444SLC17A5c.1251T>C (p.Ile417=)
c.1200T>C (p.Ile400=)
c.1053T>C (p.Ile351=)
c.1111+4907T>C (n.1111+4907T>C)
c.1020T>C (p.Ile340=)
c.1272T>C (p.Ile424=)
c.1164T>C (p.Ile388=)
c.1092T>C (p.Ile364=)
c.1248T>C (p.Ile416=)
c.933T>C (p.Ile311=)
6g.73610408A>TCA450914446SLC17A5c.1251T>A (p.Ile417=)
c.1200T>A (p.Ile400=)
c.1053T>A (p.Ile351=)
c.1111+4907T>A (n.1111+4907T>A)
c.1020T>A (p.Ile340=)
c.1272T>A (p.Ile424=)
c.1164T>A (p.Ile388=)
c.1092T>A (p.Ile364=)
c.1248T>A (p.Ile416=)
c.933T>A (p.Ile311=)
6g.73610409A=CA1638229741SLC17A5c.1250T= (p.Ile417=)
c.1199T= (p.Ile400=)
c.1052T= (p.Ile351=)
c.1111+4906T= (n.1111+4906T=)
c.1019T= (p.Ile340=)
c.1271T= (p.Ile424=)
c.1163T= (p.Ile388=)
c.1091T= (p.Ile364=)
c.1247T= (p.Ile416=)
c.932T= (p.Ile311=)
6g.73610409A>CCA140978956SLC17A5c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.1111+4906T>G (n.1111+4906T>G)
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
c.932T>G (p.Ile311Ser)
 dbSNP
6g.73610409A>GCA3890318SLC17A5c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.1111+4906T>C (n.1111+4906T>C)
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610409A>TCA364720856SLC17A5c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.1111+4906T>A (n.1111+4906T>A)
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
6g.73610410T>ACA364720859SLC17A5c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.1111+4905A>T (n.1111+4905A>T)
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
6g.73610410T>CCA364720861SLC17A5c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.1111+4905A>G (n.1111+4905A>G)
c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.931A>G (p.Ile311Val)
 gnomAD v4
6g.73610410T>GCA364720862SLC17A5c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.1111+4905A>C (n.1111+4905A>C)
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
6g.73610411A=CA1638229742SLC17A5c.1248T= (p.Asp416=)
c.1197T= (p.Asp399=)
c.1050T= (p.Asp350=)
c.1111+4904T= (n.1111+4904T=)
c.1017T= (p.Asp339=)
c.1269T= (p.Asp423=)
c.1161T= (p.Asp387=)
c.1089T= (p.Asp363=)
c.1245T= (p.Asp415=)
c.930T= (p.Asp310=)
6g.73610411A>CCA364720864SLC17A5c.1248T>G (p.Asp416Glu)
c.1197T>G (p.Asp399Glu)
c.1050T>G (p.Asp350Glu)
c.1111+4904T>G (n.1111+4904T>G)
c.1017T>G (p.Asp339Glu)
c.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
c.1089T>G (p.Asp363Glu)
c.1245T>G (p.Asp415Glu)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
6g.73610411A>GCA3890319SLC17A5c.1248T>C (p.Asp416=)
c.1197T>C (p.Asp399=)
c.1050T>C (p.Asp350=)
c.1111+4904T>C (n.1111+4904T>C)
c.1017T>C (p.Asp339=)
c.1269T>C (p.Asp423=)
c.1161T>C (p.Asp387=)
c.1089T>C (p.Asp363=)
c.1245T>C (p.Asp415=)
c.930T>C (p.Asp310=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610411A>TCA364720866SLC17A5c.1248T>A (p.Asp416Glu)
c.1197T>A (p.Asp399Glu)
c.1050T>A (p.Asp350Glu)
c.1111+4904T>A (n.1111+4904T>A)
c.1017T>A (p.Asp339Glu)
c.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
c.1089T>A (p.Asp363Glu)
c.1245T>A (p.Asp415Glu)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
6g.73610412T>ACA364720868SLC17A5c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.1111+4903A>T (n.1111+4903A>T)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
 dbSNP
6g.73610412T>CCA364720869SLC17A5c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.1111+4903A>G (n.1111+4903A>G)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
6g.73610412T>GCA364720870SLC17A5c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.1111+4903A>C (n.1111+4903A>C)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
6g.73610412T=CA1638229743SLC17A5c.1247A= (p.Asp416=)
c.1196A= (p.Asp399=)
c.1049A= (p.Asp350=)
c.1111+4903A= (n.1111+4903A=)
c.1016A= (p.Asp339=)
c.1268A= (p.Asp423=)
c.1160A= (p.Asp387=)
c.1088A= (p.Asp363=)
c.1244A= (p.Asp415=)
c.929A= (p.Asp310=)
6g.73610412_73610413delCA2679403539SLC17A5c.1246_1247del (p.Asp416TyrfsTer29)
c.1195_1196del (p.Asp399TyrfsTer29)
c.1048_1049del (p.Asp350TyrfsTer29)
c.1111+4902_1111+4903del (n.1111+4902_1111+4903del)
c.1015_1016del (p.Asp339TyrfsTer29)
c.1246_1247del (p.Asp416TyrfsTer?)
c.1267_1268del (p.Asp423TyrfsTer29)
c.1159_1160del (p.Asp387TyrfsTer29)
c.1087_1088del (p.Asp363TyrfsTer29)
c.1243_1244del (p.Asp415TyrfsTer29)
c.928_929del (p.Asp310TyrfsTer29)
 gnomAD v4
6g.73610413C>ACA3890320SLC17A5c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.1111+4902G>T (n.1111+4902G>T)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610413C=CA1638229744SLC17A5c.1246G= (p.Asp416=)
c.1195G= (p.Asp399=)
c.1048G= (p.Asp350=)
c.1111+4902G= (n.1111+4902G=)
c.1015G= (p.Asp339=)
c.1267G= (p.Asp423=)
c.1159G= (p.Asp387=)
c.1087G= (p.Asp363=)
c.1243G= (p.Asp415=)
c.928G= (p.Asp310=)
6g.73610413C>GCA364720873SLC17A5c.1246G>C (p.Asp416His)
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
c.1111+4902G>C (n.1111+4902G>C)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.928G>C (p.Asp310His)
6g.73610413C>TCA364720874SLC17A5c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.1111+4902G>A (n.1111+4902G>A)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
6g.73610414C>ACA450914470SLC17A5c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1194G>T (p.Leu398=)
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.1111+4901G>T (n.1111+4901G>T)
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.1158G>T (p.Leu386=)
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.927G>T (p.Leu309=)
6g.73610414C>GCA450914473SLC17A5c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1194G>C (p.Leu398=)
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.1111+4901G>C (n.1111+4901G>C)
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.1158G>C (p.Leu386=)
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.927G>C (p.Leu309=)
6g.73610414C>TCA450914476SLC17A5c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1111+4901G>A (n.1111+4901G>A)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.927G>A (p.Leu309=)
6g.73610415A>CCA364720878SLC17A5c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.1111+4900T>G (n.1111+4900T>G)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
6g.73610415A>GCA364720876SLC17A5c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.1111+4900T>C (n.1111+4900T>C)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
6g.73610415A>TCA364720877SLC17A5c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.1111+4900T>A (n.1111+4900T>A)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
6g.73610416G>ACA450914484SLC17A5c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.1111+4899C>T (n.1111+4899C>T)
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.1156C>T (p.Leu386=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.925C>T (p.Leu309=)
6g.73610416G>CCA364720880SLC17A5c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.1111+4899C>G (n.1111+4899C>G)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
6g.73610416G>TCA364720882SLC17A5c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.1111+4899C>A (n.1111+4899C>A)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
 gnomAD v4
6g.73610417A=CA1638229745SLC17A5c.1242T= (p.His414=)
c.1191T= (p.His397=)
c.1044T= (p.His348=)
c.1111+4898T= (n.1111+4898T=)
c.1011T= (p.His337=)
c.1263T= (p.His421=)
c.1155T= (p.His385=)
c.1083T= (p.His361=)
c.1239T= (p.His413=)
c.924T= (p.His308=)
6g.73610417A>CCA364720883SLC17A5c.1242T>G (p.His414Gln)
c.1191T>G (p.His397Gln)
c.1044T>G (p.His348Gln)
c.1111+4898T>G (n.1111+4898T>G)
c.1011T>G (p.His337Gln)
c.1263T>G (p.His421Gln)
c.1155T>G (p.His385Gln)
c.1083T>G (p.His361Gln)
c.1239T>G (p.His413Gln)
c.924T>G (p.His308Gln)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73610417A>GCA450914487SLC17A5c.1242T>C (p.His414=)
c.1191T>C (p.His397=)
c.1044T>C (p.His348=)
c.1111+4898T>C (n.1111+4898T>C)
c.1011T>C (p.His337=)
c.1263T>C (p.His421=)
c.1155T>C (p.His385=)
c.1083T>C (p.His361=)
c.1239T>C (p.His413=)
c.924T>C (p.His308=)
 gnomAD v4
6g.73610417A>TCA364720885SLC17A5c.1242T>A (p.His414Gln)
c.1191T>A (p.His397Gln)
c.1044T>A (p.His348Gln)
c.1111+4898T>A (n.1111+4898T>A)
c.1011T>A (p.His337Gln)
c.1263T>A (p.His421Gln)
c.1155T>A (p.His385Gln)
c.1083T>A (p.His361Gln)
c.1239T>A (p.His413Gln)
c.924T>A (p.His308Gln)
6g.73610418T>ACA364720886SLC17A5c.1241A>T (p.His414Leu)
c.1190A>T (p.His397Leu)
c.1043A>T (p.His348Leu)
c.1111+4897A>T (n.1111+4897A>T)
c.1010A>T (p.His337Leu)
c.1262A>T (p.His421Leu)
c.1154A>T (p.His385Leu)
c.1082A>T (p.His361Leu)
c.1238A>T (p.His413Leu)
c.923A>T (p.His308Leu)
6g.73610418T>CCA364720888SLC17A5c.1241A>G (p.His414Arg)
c.1190A>G (p.His397Arg)
c.1043A>G (p.His348Arg)
c.1111+4897A>G (n.1111+4897A>G)
c.1010A>G (p.His337Arg)
c.1262A>G (p.His421Arg)
c.1154A>G (p.His385Arg)
c.1082A>G (p.His361Arg)
c.1238A>G (p.His413Arg)
c.923A>G (p.His308Arg)
6g.73610418T>GCA364720890SLC17A5c.1241A>C (p.His414Pro)
c.1190A>C (p.His397Pro)
c.1043A>C (p.His348Pro)
c.1111+4897A>C (n.1111+4897A>C)
c.1010A>C (p.His337Pro)
c.1262A>C (p.His421Pro)
c.1154A>C (p.His385Pro)
c.1082A>C (p.His361Pro)
c.1238A>C (p.His413Pro)
c.923A>C (p.His308Pro)
6g.73610419G>ACA364720891SLC17A5c.1240C>T (p.His414Tyr)
c.1189C>T (p.His397Tyr)
c.1042C>T (p.His348Tyr)
c.1111+4896C>T (n.1111+4896C>T)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.1261C>T (p.His421Tyr)
c.1153C>T (p.His385Tyr)
c.1081C>T (p.His361Tyr)
c.1237C>T (p.His413Tyr)
c.922C>T (p.His308Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610419G>CCA364720893SLC17A5c.1240C>G (p.His414Asp)
c.1189C>G (p.His397Asp)
c.1042C>G (p.His348Asp)
c.1111+4896C>G (n.1111+4896C>G)
c.1009C>G (p.His337Asp)
c.1261C>G (p.His421Asp)
c.1153C>G (p.His385Asp)
c.1081C>G (p.His361Asp)
c.1237C>G (p.His413Asp)
c.922C>G (p.His308Asp)
6g.73610419G=CA1638229746SLC17A5c.1240C= (p.His414=)
c.1189C= (p.His397=)
c.1042C= (p.His348=)
c.1111+4896C= (n.1111+4896C=)
c.1009C= (p.His337=)
c.1261C= (p.His421=)
c.1153C= (p.His385=)
c.1081C= (p.His361=)
c.1237C= (p.His413=)
c.922C= (p.His308=)
6g.73610419G>TCA364720894SLC17A5c.1240C>A (p.His414Asn)
c.1189C>A (p.His397Asn)
c.1042C>A (p.His348Asn)
c.1111+4896C>A (n.1111+4896C>A)
c.1009C>A (p.His337Asn)
c.1261C>A (p.His421Asn)
c.1153C>A (p.His385Asn)
c.1081C>A (p.His361Asn)
c.1237C>A (p.His413Asn)
c.922C>A (p.His308Asn)
6g.73610420G>ACA450914495SLC17A5c.1239C>T (p.Asn413=)
c.1188C>T (p.Asn396=)
c.1041C>T (p.Asn347=)
c.1111+4895C>T (n.1111+4895C>T)
c.1008C>T (p.Asn336=)
c.1260C>T (p.Asn420=)
c.1152C>T (p.Asn384=)
c.1080C>T (p.Asn360=)
c.1236C>T (p.Asn412=)
c.921C>T (p.Asn307=)
6g.73610420G>CCA364720896SLC17A5c.1239C>G (p.Asn413Lys)
c.1188C>G (p.Asn396Lys)
c.1041C>G (p.Asn347Lys)
c.1111+4895C>G (n.1111+4895C>G)
c.1008C>G (p.Asn336Lys)
c.1260C>G (p.Asn420Lys)
c.1152C>G (p.Asn384Lys)
c.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.1236C>G (p.Asn412Lys)
c.921C>G (p.Asn307Lys)
6g.73610420G>TCA364720897SLC17A5c.1239C>A (p.Asn413Lys)
c.1188C>A (p.Asn396Lys)
c.1041C>A (p.Asn347Lys)
c.1111+4895C>A (n.1111+4895C>A)
c.1008C>A (p.Asn336Lys)
c.1260C>A (p.Asn420Lys)
c.1152C>A (p.Asn384Lys)
c.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.1236C>A (p.Asn412Lys)
c.921C>A (p.Asn307Lys)
6g.73610421T>ACA364720900SLC17A5c.1238A>T (p.Asn413Ile)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.1111+4894A>T (n.1111+4894A>T)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
6g.73610421T>CCA3890321SLC17A5c.1238A>G (p.Asn413Ser)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.1111+4894A>G (n.1111+4894A>G)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73610421T>GCA364720899SLC17A5c.1238A>C (p.Asn413Thr)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.1111+4894A>C (n.1111+4894A>C)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
6g.73610421T=CA1638229747SLC17A5c.1238A= (p.Asn413=)
c.1187A= (p.Asn396=)
c.1040A= (p.Asn347=)
c.1111+4894A= (n.1111+4894A=)
c.1007A= (p.Asn336=)
c.1259A= (p.Asn420=)
c.1151A= (p.Asn384=)
c.1079A= (p.Asn360=)
c.1235A= (p.Asn412=)
c.920A= (p.Asn307=)
6g.73610422T>ACA364720901SLC17A5c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.1111+4893A>T (n.1111+4893A>T)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
6g.73610422T>CCA364720902SLC17A5c.1237A>G (p.Asn413Asp)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.1111+4893A>G (n.1111+4893A>G)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
6g.73610422T>GCA364720904SLC17A5c.1237A>C (p.Asn413His)
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.1039A>C (p.Asn347His)
c.1111+4893A>C (n.1111+4893A>C)
c.1006A>C (p.Asn336His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.1078A>C (p.Asn360His)
c.1234A>C (p.Asn412His)
c.919A>C (p.Asn307His)
6g.73610423G>ACA3890322SLC17A5c.1236C>T (p.Ile412=)
c.1185C>T (p.Ile395=)
c.1038C>T (p.Ile346=)
c.1111+4892C>T (n.1111+4892C>T)
c.1005C>T (p.Ile335=)
c.1257C>T (p.Ile419=)
c.1149C>T (p.Ile383=)
c.1077C>T (p.Ile359=)
c.1233C>T (p.Ile411=)
c.918C>T (p.Ile306=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73610423G>CCA364720906SLC17A5c.1236C>G (p.Ile412Met)
c.1185C>G (p.Ile395Met)
c.1038C>G (p.Ile346Met)
c.1111+4892C>G (n.1111+4892C>G)
c.1005C>G (p.Ile335Met)
c.1257C>G (p.Ile419Met)
c.1149C>G (p.Ile383Met)
c.1077C>G (p.Ile359Met)
c.1233C>G (p.Ile411Met)
c.918C>G (p.Ile306Met)
6g.73610423G=CA1638229748SLC17A5c.1236C= (p.Ile412=)
c.1185C= (p.Ile395=)
c.1038C= (p.Ile346=)
c.1111+4892C= (n.1111+4892C=)
c.1005C= (p.Ile335=)
c.1257C= (p.Ile419=)
c.1149C= (p.Ile383=)
c.1077C= (p.Ile359=)
c.1233C= (p.Ile411=)
c.918C= (p.Ile306=)
6g.73610423G>TCA450914504SLC17A5c.1236C>A (p.Ile412=)
c.1185C>A (p.Ile395=)
c.1038C>A (p.Ile346=)
c.1111+4892C>A (n.1111+4892C>A)
c.1005C>A (p.Ile335=)
c.1257C>A (p.Ile419=)
c.1149C>A (p.Ile383=)
c.1077C>A (p.Ile359=)
c.1233C>A (p.Ile411=)
c.918C>A (p.Ile306=)
6g.73610424A>CCA364720908SLC17A5c.1235T>G (p.Ile412Ser)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.1111+4891T>G (n.1111+4891T>G)
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
6g.73610424A>GCA364720909SLC17A5c.1235T>C (p.Ile412Thr)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.1111+4891T>C (n.1111+4891T>C)
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
6g.73610424A>TCA364720911SLC17A5c.1235T>A (p.Ile412Asn)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.1111+4891T>A (n.1111+4891T>A)
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
6g.73610425T>ACA364720913SLC17A5c.1234A>T (p.Ile412Phe)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.1111+4890A>T (n.1111+4890A>T)
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
6g.73610425T>CCA364720914SLC17A5c.1234A>G (p.Ile412Val)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.1111+4890A>G (n.1111+4890A>G)
c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.916A>G (p.Ile306Val)
6g.73610425T>GCA364720916SLC17A5c.1234A>C (p.Ile412Leu)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.1111+4890A>C (n.1111+4890A>C)
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
6g.73610426G>ACA450914509SLC17A5c.1233C>T (p.Ser411=)
c.1182C>T (p.Ser394=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.1111+4889C>T (n.1111+4889C>T)
c.1002C>T (p.Ser334=)
c.1254C>T (p.Ser418=)
c.1146C>T (p.Ser382=)
c.1074C>T (p.Ser358=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.915C>T (p.Ser305=)
6g.73610426G>CCA364720918SLC17A5c.1233C>G (p.Ser411Arg)
c.1182C>G (p.Ser394Arg)
c.1035C>G (p.Ser345Arg)
c.1111+4889C>G (n.1111+4889C>G)
c.1002C>G (p.Ser334Arg)
c.1254C>G (p.Ser418Arg)
c.1146C>G (p.Ser382Arg)
c.1074C>G (p.Ser358Arg)
c.1230C>G (p.Ser410Arg)
c.915C>G (p.Ser305Arg)
6g.73610426G>TCA364720919SLC17A5c.1233C>A (p.Ser411Arg)
c.1182C>A (p.Ser394Arg)
c.1035C>A (p.Ser345Arg)
c.1111+4889C>A (n.1111+4889C>A)
c.1002C>A (p.Ser334Arg)
c.1254C>A (p.Ser418Arg)
c.1146C>A (p.Ser382Arg)
c.1074C>A (p.Ser358Arg)
c.1230C>A (p.Ser410Arg)
c.915C>A (p.Ser305Arg)
6g.73610427C>ACA364720924SLC17A5c.1232G>T (p.Ser411Ile)
c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.1111+4888G>T (n.1111+4888G>T)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
c.1073G>T (p.Ser358Ile)
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
c.914G>T (p.Ser305Ile)
6g.73610427C>GCA364720922SLC17A5c.1232G>C (p.Ser411Thr)
c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.1111+4888G>C (n.1111+4888G>C)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.1145G>C (p.Ser382Thr)
c.1073G>C (p.Ser358Thr)
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
c.914G>C (p.Ser305Thr)
6g.73610427C>TCA364720921SLC17A5c.1232G>A (p.Ser411Asn)
c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.1111+4888G>A (n.1111+4888G>A)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.1145G>A (p.Ser382Asn)
c.1073G>A (p.Ser358Asn)
c.1229G>A (p.Ser410Asn)
c.914G>A (p.Ser305Asn)
6g.73610428T>ACA364720926SLC17A5c.1231A>T (p.Ser411Cys)
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
c.1111+4887A>T (n.1111+4887A>T)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.1144A>T (p.Ser382Cys)
c.1072A>T (p.Ser358Cys)
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
c.913A>T (p.Ser305Cys)
6g.73610428T>CCA364720928SLC17A5c.1231A>G (p.Ser411Gly)
c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.1111+4887A>G (n.1111+4887A>G)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.1144A>G (p.Ser382Gly)
c.1072A>G (p.Ser358Gly)
c.1228A>G (p.Ser410Gly)
c.913A>G (p.Ser305Gly)
6g.73610428T>GCA364720929SLC17A5c.1231A>C (p.Ser411Arg)
c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.1111+4887A>C (n.1111+4887A>C)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.1144A>C (p.Ser382Arg)
c.1072A>C (p.Ser358Arg)
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
c.913A>C (p.Ser305Arg)
6g.73610429A>CCA364720931SLC17A5c.1230T>G (p.Phe410Leu)
c.1179T>G (p.Phe393Leu)
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.1111+4886T>G (n.1111+4886T>G)
c.999T>G (p.Phe333Leu)
c.1251T>G (p.Phe417Leu)
c.1143T>G (p.Phe381Leu)
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
c.912T>G (p.Phe304Leu)
6g.73610429A>GCA450914517SLC17A5c.1230T>C (p.Phe410=)
c.1179T>C (p.Phe393=)
c.1032T>C (p.Phe344=)
c.1111+4886T>C (n.1111+4886T>C)
c.999T>C (p.Phe333=)
c.1251T>C (p.Phe417=)
c.1143T>C (p.Phe381=)
c.1071T>C (p.Phe357=)
c.1227T>C (p.Phe409=)
c.912T>C (p.Phe304=)
6g.73610429A>TCA364720932SLC17A5c.1230T>A (p.Phe410Leu)
c.1179T>A (p.Phe393Leu)
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.1111+4886T>A (n.1111+4886T>A)
c.999T>A (p.Phe333Leu)
c.1251T>A (p.Phe417Leu)
c.1143T>A (p.Phe381Leu)
c.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
c.912T>A (p.Phe304Leu)
6g.73610430A>CCA364720934SLC17A5c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.1111+4885T>G (n.1111+4885T>G)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
6g.73610430A>GCA364720935SLC17A5c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.1111+4885T>C (n.1111+4885T>C)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
6g.73610430A>TCA364720936SLC17A5c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.1111+4885T>A (n.1111+4885T>A)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
6g.73610431A>CCA364720938SLC17A5c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.1111+4884T>G (n.1111+4884T>G)
c.997T>G (p.Phe333Val)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.910T>G (p.Phe304Val)
6g.73610431A>GCA364720940SLC17A5c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.1111+4884T>C (n.1111+4884T>C)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
6g.73610431A>TCA364720941SLC17A5c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.1111+4884T>A (n.1111+4884T>A)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
6g.73610432T>ACA450914529SLC17A5c.1227A>T (p.Gly409=)
c.1176A>T (p.Gly392=)
c.1029A>T (p.Gly343=)
c.1111+4883A>T (n.1111+4883A>T)
c.996A>T (p.Gly332=)
c.1248A>T (p.Gly416=)
c.1140A>T (p.Gly380=)
c.1068A>T (p.Gly356=)
c.1224A>T (p.Gly408=)
c.909A>T (p.Gly303=)
6g.73610432T>CCA450914528SLC17A5c.1227A>G (p.Gly409=)
c.1176A>G (p.Gly392=)
c.1029A>G (p.Gly343=)
c.1111+4883A>G (n.1111+4883A>G)
c.996A>G (p.Gly332=)
c.1248A>G (p.Gly416=)
c.1140A>G (p.Gly380=)
c.1068A>G (p.Gly356=)
c.1224A>G (p.Gly408=)
c.909A>G (p.Gly303=)
6g.73610432T>GCA450914527SLC17A5c.1227A>C (p.Gly409=)
c.1176A>C (p.Gly392=)
c.1029A>C (p.Gly343=)
c.1111+4883A>C (n.1111+4883A>C)
c.996A>C (p.Gly332=)
c.1248A>C (p.Gly416=)
c.1140A>C (p.Gly380=)
c.1068A>C (p.Gly356=)
c.1224A>C (p.Gly408=)
c.909A>C (p.Gly303=)
6g.73610433C>ACA364720942SLC17A5c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.1111+4882G>T (n.1111+4882G>T)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
6g.73610433C=CA1638229749SLC17A5c.1226G= (p.Gly409=)
c.1175G= (p.Gly392=)
c.1028G= (p.Gly343=)
c.1111+4882G= (n.1111+4882G=)
c.995G= (p.Gly332=)
c.1247G= (p.Gly416=)
c.1139G= (p.Gly380=)
c.1067G= (p.Gly356=)
c.1223G= (p.Gly408=)
c.908G= (p.Gly303=)
6g.73610433C>GCA364720944SLC17A5c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.1111+4882G>C (n.1111+4882G>C)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
6g.73610433C>TCA263921SLC17A5c.1226G>A (p.Gly409Glu)
c.1175G>A (p.Gly392Glu)
c.1028G>A (p.Gly343Glu)
c.1111+4882G>A (n.1111+4882G>A)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.1139G>A (p.Gly380Glu)
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched