| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.73606007C>A | CA367828350 | MLXIPL | c.918G>T (p.Gln306His) c.723G>T (p.Gln241His) c.526-82G>T (n.526-82G>T) c.401-6312G>T (n.401-6312G>T) c.609G>T (p.Gln203His) n.818G>T n.252G>T n.948G>T n.753G>T n.774G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606007C= | CA1717128497 | MLXIPL | c.918G= (p.Gln306=) c.723G= (p.Gln241=) c.526-82G= (n.526-82G=) c.401-6312G= (n.401-6312G=) c.609G= (p.Gln203=) n.818G= n.252G= n.948G= n.753G= n.774G= | |
| 7 | g.73606007C>G | CA4289427 | MLXIPL | c.918G>C (p.Gln306His) c.723G>C (p.Gln241His) c.526-82G>C (n.526-82G>C) c.401-6312G>C (n.401-6312G>C) c.609G>C (p.Gln203His) n.818G>C n.252G>C n.948G>C n.753G>C n.774G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606007C>T | CA455869383 | MLXIPL | c.918G>A (p.Gln306=) c.723G>A (p.Gln241=) c.526-82G>A (n.526-82G>A) c.401-6312G>A (n.401-6312G>A) c.609G>A (p.Gln203=) n.818G>A n.252G>A n.948G>A n.753G>A n.774G>A | |
| 7 | g.73606008T>A | CA367828355 | MLXIPL | c.917A>T (p.Gln306Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.526-83A>T (n.526-83A>T) c.401-6313A>T (n.401-6313A>T) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.817A>T n.251A>T n.947A>T n.752A>T n.773A>T | |
| 7 | g.73606008T>C | CA367828357 | MLXIPL | c.917A>G (p.Gln306Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.526-83A>G (n.526-83A>G) c.401-6313A>G (n.401-6313A>G) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.817A>G n.251A>G n.947A>G n.752A>G n.773A>G | |
| 7 | g.73606008T>G | CA367828360 | MLXIPL | c.917A>C (p.Gln306Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.526-83A>C (n.526-83A>C) c.401-6313A>C (n.401-6313A>C) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.817A>C n.251A>C n.947A>C n.752A>C n.773A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606009G>A | CA367828363 | MLXIPL | c.916C>T (p.Gln306Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.526-84C>T (n.526-84C>T) c.401-6314C>T (n.401-6314C>T) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.816C>T n.250C>T n.946C>T n.751C>T n.772C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606009G>C | CA367828366 | MLXIPL | c.916C>G (p.Gln306Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.526-84C>G (n.526-84C>G) c.401-6314C>G (n.401-6314C>G) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.816C>G n.250C>G n.946C>G n.751C>G n.772C>G | |
| 7 | g.73606009G>T | CA367828367 | MLXIPL | c.916C>A (p.Gln306Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.526-84C>A (n.526-84C>A) c.401-6314C>A (n.401-6314C>A) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.816C>A n.250C>A n.946C>A n.751C>A n.772C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606010C>A | CA455869384 | MLXIPL | c.915G>T (p.Arg305=) c.720G>T (p.Arg240=) c.526-85G>T (n.526-85G>T) c.401-6315G>T (n.401-6315G>T) c.606G>T (p.Arg202=) n.815G>T n.249G>T n.945G>T n.750G>T n.771G>T | |
| 7 | g.73606010C= | CA1717128498 | MLXIPL | c.915G= (p.Arg305=) c.720G= (p.Arg240=) c.526-85G= (n.526-85G=) c.401-6315G= (n.401-6315G=) c.606G= (p.Arg202=) n.815G= n.249G= n.945G= n.750G= n.771G= | |
| 7 | g.73606010C>G | CA455869385 | MLXIPL | c.915G>C (p.Arg305=) c.720G>C (p.Arg240=) c.526-85G>C (n.526-85G>C) c.401-6315G>C (n.401-6315G>C) c.606G>C (p.Arg202=) n.815G>C n.249G>C n.945G>C n.750G>C n.771G>C | |
| 7 | g.73606010C>T | CA455869386 | MLXIPL | c.915G>A (p.Arg305=) c.720G>A (p.Arg240=) c.526-85G>A (n.526-85G>A) c.401-6315G>A (n.401-6315G>A) c.606G>A (p.Arg202=) n.815G>A n.249G>A n.945G>A n.750G>A n.771G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606011C>A | CA367828370 | MLXIPL | c.914G>T (p.Arg305Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) c.526-86G>T (n.526-86G>T) c.401-6316G>T (n.401-6316G>T) c.605G>T (p.Arg202Leu) n.814G>T n.248G>T n.944G>T n.749G>T n.770G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606011C= | CA1717128499 | MLXIPL | c.914G= (p.Arg305=) c.719G= (p.Arg240=) c.526-86G= (n.526-86G=) c.401-6316G= (n.401-6316G=) c.605G= (p.Arg202=) n.814G= n.248G= n.944G= n.749G= n.770G= | |
| 7 | g.73606011C>G | CA367828372 | MLXIPL | c.914G>C (p.Arg305Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) c.526-86G>C (n.526-86G>C) c.401-6316G>C (n.401-6316G>C) c.605G>C (p.Arg202Pro) n.814G>C n.248G>C n.944G>C n.749G>C n.770G>C | |
| 7 | g.73606011C>T | CA4289428 | MLXIPL | c.914G>A (p.Arg305Gln) c.719G>A (p.Arg240Gln) c.526-86G>A (n.526-86G>A) c.401-6316G>A (n.401-6316G>A) c.605G>A (p.Arg202Gln) n.814G>A n.248G>A n.944G>A n.749G>A n.770G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606012G>A | CA367828377 | MLXIPL | c.913C>T (p.Arg305Trp) c.718C>T (p.Arg240Trp) c.526-87C>T (n.526-87C>T) c.401-6317C>T (n.401-6317C>T) c.604C>T (p.Arg202Trp) n.813C>T n.247C>T n.943C>T n.748C>T n.769C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606012G>C | CA367828379 | MLXIPL | c.913C>G (p.Arg305Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) c.526-87C>G (n.526-87C>G) c.401-6317C>G (n.401-6317C>G) c.604C>G (p.Arg202Gly) n.813C>G n.247C>G n.943C>G n.748C>G n.769C>G | |
| 7 | g.73606012G= | CA1717128500 | MLXIPL | c.913C= (p.Arg305=) c.718C= (p.Arg240=) c.526-87C= (n.526-87C=) c.401-6317C= (n.401-6317C=) c.604C= (p.Arg202=) n.813C= n.247C= n.943C= n.748C= n.769C= | |
| 7 | g.73606012G>T | CA455869387 | MLXIPL | c.913C>A (p.Arg305=) c.718C>A (p.Arg240=) c.526-87C>A (n.526-87C>A) c.401-6317C>A (n.401-6317C>A) c.604C>A (p.Arg202=) n.813C>A n.247C>A n.943C>A n.748C>A n.769C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606013C>A | CA455869390 | MLXIPL | c.912G>T (p.Gly304=) c.717G>T (p.Gly239=) c.526-88G>T (n.526-88G>T) c.401-6318G>T (n.401-6318G>T) c.603G>T (p.Gly201=) n.812G>T n.246G>T n.942G>T n.747G>T n.768G>T | |
| 7 | g.73606013C= | CA1717128501 | MLXIPL | c.912G= (p.Gly304=) c.717G= (p.Gly239=) c.526-88G= (n.526-88G=) c.401-6318G= (n.401-6318G=) c.603G= (p.Gly201=) n.812G= n.246G= n.942G= n.747G= n.768G= | |
| 7 | g.73606013C>G | CA455869389 | MLXIPL | c.912G>C (p.Gly304=) c.717G>C (p.Gly239=) c.526-88G>C (n.526-88G>C) c.401-6318G>C (n.401-6318G>C) c.603G>C (p.Gly201=) n.812G>C n.246G>C n.942G>C n.747G>C n.768G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606013C>T | CA455869388 | MLXIPL | c.912G>A (p.Gly304=) c.717G>A (p.Gly239=) c.526-88G>A (n.526-88G>A) c.401-6318G>A (n.401-6318G>A) c.603G>A (p.Gly201=) n.812G>A n.246G>A n.942G>A n.747G>A n.768G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606014C>A | CA367828385 | MLXIPL | c.911G>T (p.Gly304Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.526-89G>T (n.526-89G>T) c.401-6319G>T (n.401-6319G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) n.811G>T n.245G>T n.941G>T n.746G>T n.767G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606014C= | CA1717128502 | MLXIPL | c.911G= (p.Gly304=) c.716G= (p.Gly239=) c.526-89G= (n.526-89G=) c.401-6319G= (n.401-6319G=) c.602G= (p.Gly201=) n.811G= n.245G= n.941G= n.746G= n.767G= | |
| 7 | g.73606014C>G | CA367828383 | MLXIPL | c.911G>C (p.Gly304Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.526-89G>C (n.526-89G>C) c.401-6319G>C (n.401-6319G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) n.811G>C n.245G>C n.941G>C n.746G>C n.767G>C | |
| 7 | g.73606014C>T | CA367828381 | MLXIPL | c.911G>A (p.Gly304Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) c.526-89G>A (n.526-89G>A) c.401-6319G>A (n.401-6319G>A) c.602G>A (p.Gly201Glu) n.811G>A n.245G>A n.941G>A n.746G>A n.767G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606015C>A | CA367828390 | MLXIPL | c.910G>T (p.Gly304Trp) c.715G>T (p.Gly239Trp) c.526-90G>T (n.526-90G>T) c.401-6320G>T (n.401-6320G>T) c.601G>T (p.Gly201Trp) n.810G>T n.244G>T n.940G>T n.745G>T n.766G>T | |
| 7 | g.73606015C>G | CA367828393 | MLXIPL | c.910G>C (p.Gly304Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.526-90G>C (n.526-90G>C) c.401-6320G>C (n.401-6320G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) n.810G>C n.244G>C n.940G>C n.745G>C n.766G>C | |
| 7 | g.73606015C>T | CA367828395 | MLXIPL | c.910G>A (p.Gly304Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.526-90G>A (n.526-90G>A) c.401-6320G>A (n.401-6320G>A) c.601G>A (p.Gly201Arg) n.810G>A n.244G>A n.940G>A n.745G>A n.766G>A | |
| 7 | g.73606016A>C | CA455869391 | MLXIPL | c.909T>G (p.Gly303=) c.714T>G (p.Gly238=) c.526-91T>G (n.526-91T>G) c.401-6321T>G (n.401-6321T>G) c.600T>G (p.Gly200=) n.809T>G n.243T>G n.939T>G n.744T>G n.765T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606016A>G | CA455869392 | MLXIPL | c.909T>C (p.Gly303=) c.714T>C (p.Gly238=) c.526-91T>C (n.526-91T>C) c.401-6321T>C (n.401-6321T>C) c.600T>C (p.Gly200=) n.809T>C n.243T>C n.939T>C n.744T>C n.765T>C | |
| 7 | g.73606016A>T | CA455869393 | MLXIPL | c.909T>A (p.Gly303=) c.714T>A (p.Gly238=) c.526-91T>A (n.526-91T>A) c.401-6321T>A (n.401-6321T>A) c.600T>A (p.Gly200=) n.809T>A n.243T>A n.939T>A n.744T>A n.765T>A | |
| 7 | g.73606017C>A | CA367828404 | MLXIPL | c.908G>T (p.Gly303Val) c.713G>T (p.Gly238Val) c.526-92G>T (n.526-92G>T) c.401-6322G>T (n.401-6322G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) n.808G>T n.242G>T n.938G>T n.743G>T n.764G>T | |
| 7 | g.73606017C= | CA1717128503 | MLXIPL | c.908G= (p.Gly303=) c.713G= (p.Gly238=) c.526-92G= (n.526-92G=) c.401-6322G= (n.401-6322G=) c.599G= (p.Gly200=) n.808G= n.242G= n.938G= n.743G= n.764G= | |
| 7 | g.73606017C>G | CA367828407 | MLXIPL | c.908G>C (p.Gly303Ala) c.713G>C (p.Gly238Ala) c.526-92G>C (n.526-92G>C) c.401-6322G>C (n.401-6322G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) n.808G>C n.242G>C n.938G>C n.743G>C n.764G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606017C>T | CA4289429 | MLXIPL | c.908G>A (p.Gly303Asp) c.713G>A (p.Gly238Asp) c.526-92G>A (n.526-92G>A) c.401-6322G>A (n.401-6322G>A) c.599G>A (p.Gly200Asp) n.808G>A n.242G>A n.938G>A n.743G>A n.764G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606018C>A | CA367828412 | MLXIPL | c.907G>T (p.Gly303Cys) c.712G>T (p.Gly238Cys) c.526-93G>T (n.526-93G>T) c.401-6323G>T (n.401-6323G>T) c.598G>T (p.Gly200Cys) n.807G>T n.241G>T n.937G>T n.742G>T n.763G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606018C= | CA1717128504 | MLXIPL | c.907G= (p.Gly303=) c.712G= (p.Gly238=) c.526-93G= (n.526-93G=) c.401-6323G= (n.401-6323G=) c.598G= (p.Gly200=) n.807G= n.241G= n.937G= n.742G= n.763G= | |
| 7 | g.73606018C>G | CA367828416 | MLXIPL | c.907G>C (p.Gly303Arg) c.712G>C (p.Gly238Arg) c.526-93G>C (n.526-93G>C) c.401-6323G>C (n.401-6323G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) n.807G>C n.241G>C n.937G>C n.742G>C n.763G>C | ClinVar |
| 7 | g.73606018C>T | CA4289430 | MLXIPL | c.907G>A (p.Gly303Ser) c.712G>A (p.Gly238Ser) c.526-93G>A (n.526-93G>A) c.401-6323G>A (n.401-6323G>A) c.598G>A (p.Gly200Ser) n.807G>A n.241G>A n.937G>A n.742G>A n.763G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606019C>A | CA455869394 | MLXIPL | c.906G>T (p.Pro302=) c.711G>T (p.Pro237=) c.526-94G>T (n.526-94G>T) c.401-6324G>T (n.401-6324G>T) c.597G>T (p.Pro199=) n.806G>T n.240G>T n.936G>T n.741G>T n.762G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606019C= | CA1717128505 | MLXIPL | c.906G= (p.Pro302=) c.711G= (p.Pro237=) c.526-94G= (n.526-94G=) c.401-6324G= (n.401-6324G=) c.597G= (p.Pro199=) n.806G= n.240G= n.936G= n.741G= n.762G= | |
| 7 | g.73606019C>G | CA4289431 | MLXIPL | c.906G>C (p.Pro302=) c.711G>C (p.Pro237=) c.526-94G>C (n.526-94G>C) c.401-6324G>C (n.401-6324G>C) c.597G>C (p.Pro199=) n.806G>C n.240G>C n.936G>C n.741G>C n.762G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606019C>T | CA4289432 | MLXIPL | c.906G>A (p.Pro302=) c.711G>A (p.Pro237=) c.526-94G>A (n.526-94G>A) c.401-6324G>A (n.401-6324G>A) c.597G>A (p.Pro199=) n.806G>A n.240G>A n.936G>A n.741G>A n.762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606020G>A | CA4289433 | MLXIPL | c.905C>T (p.Pro302Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.526-95C>T (n.526-95C>T) c.401-6325C>T (n.401-6325C>T) c.596C>T (p.Pro199Leu) n.805C>T n.239C>T n.935C>T n.740C>T n.761C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606020G>C | CA367828424 | MLXIPL | c.905C>G (p.Pro302Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.526-95C>G (n.526-95C>G) c.401-6325C>G (n.401-6325C>G) c.596C>G (p.Pro199Arg) n.805C>G n.239C>G n.935C>G n.740C>G n.761C>G | |
| 7 | g.73606020G= | CA1717128506 | MLXIPL | c.905C= (p.Pro302=) c.710C= (p.Pro237=) c.526-95C= (n.526-95C=) c.401-6325C= (n.401-6325C=) c.596C= (p.Pro199=) n.805C= n.239C= n.935C= n.740C= n.761C= | |
| 7 | g.73606020G>T | CA367828427 | MLXIPL | c.905C>A (p.Pro302Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) c.526-95C>A (n.526-95C>A) c.401-6325C>A (n.401-6325C>A) c.596C>A (p.Pro199Gln) n.805C>A n.239C>A n.935C>A n.740C>A n.761C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606021G>A | CA367828435 | MLXIPL | c.904C>T (p.Pro302Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.526-96C>T (n.526-96C>T) c.401-6326C>T (n.401-6326C>T) c.595C>T (p.Pro199Ser) n.804C>T n.238C>T n.934C>T n.739C>T n.760C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73606021G>C | CA367828433 | MLXIPL | c.904C>G (p.Pro302Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.526-96C>G (n.526-96C>G) c.401-6326C>G (n.401-6326C>G) c.595C>G (p.Pro199Ala) n.804C>G n.238C>G n.934C>G n.739C>G n.760C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606021G= | CA1717128508 | MLXIPL | c.904C= (p.Pro302=) c.709C= (p.Pro237=) c.526-96C= (n.526-96C=) c.401-6326C= (n.401-6326C=) c.595C= (p.Pro199=) n.804C= n.238C= n.934C= n.739C= n.760C= | |
| 7 | g.73606021G>T | CA367828430 | MLXIPL | c.904C>A (p.Pro302Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.526-96C>A (n.526-96C>A) c.401-6326C>A (n.401-6326C>A) c.595C>A (p.Pro199Thr) n.804C>A n.238C>A n.934C>A n.739C>A n.760C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73606021_73606024delinsGCTC | CA1717128507 | MLXIPL | c.901_904delinsGAGC (p.Glu301=) c.706_709delinsGAGC (p.Glu236=) c.526-99_526-96delinsGAGC (n.526-99_526-96delinsGAGC) c.401-6329_401-6326delinsGAGC (n.401-6329_401-6326delinsGAGC) c.592_595delinsGAGC (p.Glu198=) n.801_804delinsGAGC n.235_238delinsGAGC n.931_934delinsGAGC n.736_739delinsGAGC n.757_760delinsGAGC | |
| 7 | g.73606022C>A | CA367828439 | MLXIPL | c.903G>T (p.Glu301Asp) c.708G>T (p.Glu236Asp) c.526-97G>T (n.526-97G>T) c.401-6327G>T (n.401-6327G>T) c.594G>T (p.Glu198Asp) n.803G>T n.237G>T n.933G>T n.738G>T n.759G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.73606022C= | CA1717128509 | MLXIPL | c.903G= (p.Glu301=) c.708G= (p.Glu236=) c.526-97G= (n.526-97G=) c.401-6327G= (n.401-6327G=) c.594G= (p.Glu198=) n.803G= n.237G= n.933G= n.738G= n.759G= | |
| 7 | g.73606022C>G | CA4289434 | MLXIPL | c.903G>C (p.Glu301Asp) c.708G>C (p.Glu236Asp) c.526-97G>C (n.526-97G>C) c.401-6327G>C (n.401-6327G>C) c.594G>C (p.Glu198Asp) n.803G>C n.237G>C n.933G>C n.738G>C n.759G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606022C>T | CA4289435 | MLXIPL | c.903G>A (p.Glu301=) c.708G>A (p.Glu236=) c.526-97G>A (n.526-97G>A) c.401-6327G>A (n.401-6327G>A) c.594G>A (p.Glu198=) n.803G>A n.237G>A n.933G>A n.738G>A n.759G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606028_73606030del | CA160063415 | MLXIPL | c.901_903del (p.Glu301del) c.706_708del (p.Glu236del) c.526-99_526-97del (n.526-99_526-97del) c.401-6329_401-6327del (n.401-6329_401-6327del) c.592_594del (p.Glu198del) n.801_803del n.235_237del n.931_933del n.736_738del n.757_759del | dbSNP |
| 7 | g.73606023T>A | CA367828443 | MLXIPL | c.902A>T (p.Glu301Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.526-98A>T (n.526-98A>T) c.401-6328A>T (n.401-6328A>T) c.593A>T (p.Glu198Val) n.802A>T n.236A>T n.932A>T n.737A>T n.758A>T | |
| 7 | g.73606023T>C | CA367828444 | MLXIPL | c.902A>G (p.Glu301Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.526-98A>G (n.526-98A>G) c.401-6328A>G (n.401-6328A>G) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.802A>G n.236A>G n.932A>G n.737A>G n.758A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606023T>G | CA367828447 | MLXIPL | c.902A>C (p.Glu301Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.526-98A>C (n.526-98A>C) c.401-6328A>C (n.401-6328A>C) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.802A>C n.236A>C n.932A>C n.737A>C n.758A>C | |
| 7 | g.73606024C>A | CA367828454 | MLXIPL | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.526-99G>T (n.526-99G>T) c.401-6329G>T (n.401-6329G>T) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.801G>T n.235G>T n.931G>T n.736G>T n.757G>T | |
| 7 | g.73606024C= | CA1717128510 | MLXIPL | c.901G= (p.Glu301=) c.706G= (p.Glu236=) c.526-99G= (n.526-99G=) c.401-6329G= (n.401-6329G=) c.592G= (p.Glu198=) n.801G= n.235G= n.931G= n.736G= n.757G= | |
| 7 | g.73606024C>G | CA367828450 | MLXIPL | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.526-99G>C (n.526-99G>C) c.401-6329G>C (n.401-6329G>C) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.801G>C n.235G>C n.931G>C n.736G>C n.757G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606024C>T | CA367828452 | MLXIPL | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.526-99G>A (n.526-99G>A) c.401-6329G>A (n.401-6329G>A) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.801G>A n.235G>A n.931G>A n.736G>A n.757G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606025C>A | CA367828459 | MLXIPL | c.900G>T (p.Glu300Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.526-100G>T (n.526-100G>T) c.401-6330G>T (n.401-6330G>T) c.591G>T (p.Glu197Asp) n.800G>T n.234G>T n.930G>T n.735G>T n.756G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606025C>G | CA367828460 | MLXIPL | c.900G>C (p.Glu300Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.526-100G>C (n.526-100G>C) c.401-6330G>C (n.401-6330G>C) c.591G>C (p.Glu197Asp) n.800G>C n.234G>C n.930G>C n.735G>C n.756G>C | |
| 7 | g.73606025C>T | CA455869395 | MLXIPL | c.900G>A (p.Glu300=) c.705G>A (p.Glu235=) c.526-100G>A (n.526-100G>A) c.401-6330G>A (n.401-6330G>A) c.591G>A (p.Glu197=) n.800G>A n.234G>A n.930G>A n.735G>A n.756G>A | |
| 7 | g.73606026T>A | CA367828464 | MLXIPL | c.899A>T (p.Glu300Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.526-101A>T (n.526-101A>T) c.401-6331A>T (n.401-6331A>T) c.590A>T (p.Glu197Val) n.799A>T n.233A>T n.929A>T n.734A>T n.755A>T | |
| 7 | g.73606026T>C | CA367828466 | MLXIPL | c.899A>G (p.Glu300Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.526-101A>G (n.526-101A>G) c.401-6331A>G (n.401-6331A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) n.799A>G n.233A>G n.929A>G n.734A>G n.755A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606026T>G | CA367828471 | MLXIPL | c.899A>C (p.Glu300Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.526-101A>C (n.526-101A>C) c.401-6331A>C (n.401-6331A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) n.799A>C n.233A>C n.929A>C n.734A>C n.755A>C | |
| 7 | g.73606027C>A | CA367828475 | MLXIPL | c.898G>T (p.Glu300Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.526-102G>T (n.526-102G>T) c.401-6332G>T (n.401-6332G>T) c.589G>T (p.Glu197Ter) n.798G>T n.232G>T n.928G>T n.733G>T n.754G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606027C>G | CA367828480 | MLXIPL | c.898G>C (p.Glu300Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.526-102G>C (n.526-102G>C) c.401-6332G>C (n.401-6332G>C) c.589G>C (p.Glu197Gln) n.798G>C n.232G>C n.928G>C n.733G>C n.754G>C | |
| 7 | g.73606027C>T | CA367828477 | MLXIPL | c.898G>A (p.Glu300Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.526-102G>A (n.526-102G>A) c.401-6332G>A (n.401-6332G>A) c.589G>A (p.Glu197Lys) n.798G>A n.232G>A n.928G>A n.733G>A n.754G>A | |
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| 7 | g.73606028C>G | CA367828485 | MLXIPL | c.897G>C (p.Glu299Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.526-103G>C (n.526-103G>C) c.401-6333G>C (n.401-6333G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) n.797G>C n.231G>C n.927G>C n.732G>C n.753G>C | |
| 7 | g.73606028C>T | CA455869396 | MLXIPL | c.897G>A (p.Glu299=) c.702G>A (p.Glu234=) c.526-103G>A (n.526-103G>A) c.401-6333G>A (n.401-6333G>A) c.588G>A (p.Glu196=) n.797G>A n.231G>A n.927G>A n.732G>A n.753G>A | |
| 7 | g.73606029T>A | CA367828489 | MLXIPL | c.896A>T (p.Glu299Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.526-104A>T (n.526-104A>T) c.401-6334A>T (n.401-6334A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) n.796A>T n.230A>T n.926A>T n.731A>T n.752A>T | |
| 7 | g.73606029T>C | CA367828491 | MLXIPL | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.526-104A>G (n.526-104A>G) c.401-6334A>G (n.401-6334A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) n.796A>G n.230A>G n.926A>G n.731A>G n.752A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606029T>G | CA367828494 | MLXIPL | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.526-104A>C (n.526-104A>C) c.401-6334A>C (n.401-6334A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) n.796A>C n.230A>C n.926A>C n.731A>C n.752A>C | |
| 7 | g.73606030C>A | CA367828497 | MLXIPL | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.526-105G>T (n.526-105G>T) c.401-6335G>T (n.401-6335G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) n.795G>T n.229G>T n.925G>T n.730G>T n.751G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.73606039C>T | CA367828543 | MLXIPL | c.886G>A (p.Gly296Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.526-114G>A (n.526-114G>A) c.401-6344G>A (n.401-6344G>A) c.577G>A (p.Gly193Arg) n.786G>A n.220G>A n.916G>A n.721G>A n.742G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.73606040C>G | CA455869404 | MLXIPL | c.885G>C (p.Leu295=) c.690G>C (p.Leu230=) c.526-115G>C (n.526-115G>C) c.401-6345G>C (n.401-6345G>C) c.576G>C (p.Leu192=) n.785G>C n.219G>C n.915G>C n.720G>C n.741G>C | |
| 7 | g.73606040C>T | CA455869405 | MLXIPL | c.885G>A (p.Leu295=) c.690G>A (p.Leu230=) c.526-115G>A (n.526-115G>A) c.401-6345G>A (n.401-6345G>A) c.576G>A (p.Leu192=) n.785G>A n.219G>A n.915G>A n.720G>A n.741G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.73606041A>G | CA367828549 | MLXIPL | c.884T>C (p.Leu295Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.526-116T>C (n.526-116T>C) c.401-6346T>C (n.401-6346T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) n.784T>C n.218T>C n.914T>C n.719T>C n.740T>C | gnomAD v4 |
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| 7 | g.73606042G>A | CA455869406 | MLXIPL | c.883C>T (p.Leu295=) c.688C>T (p.Leu230=) c.526-117C>T (n.526-117C>T) c.401-6347C>T (n.401-6347C>T) c.574C>T (p.Leu192=) n.783C>T n.217C>T n.913C>T n.718C>T n.739C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606042G>C | CA367828551 | MLXIPL | c.883C>G (p.Leu295Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.526-117C>G (n.526-117C>G) c.401-6347C>G (n.401-6347C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) n.783C>G n.217C>G n.913C>G n.718C>G n.739C>G | |
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| 7 | g.73606051G>A | CA367828598 | MLXIPL | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.526-126C>T (n.526-126C>T) c.401-6356C>T (n.401-6356C>T) c.565C>T (p.Pro189Ser) n.774C>T n.208C>T n.904C>T n.709C>T n.730C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.73606051G= | CA1717128520 | MLXIPL | c.874C= (p.Pro292=) c.679C= (p.Pro227=) c.526-126C= (n.526-126C=) c.401-6356C= (n.401-6356C=) c.565C= (p.Pro189=) n.774C= n.208C= n.904C= n.709C= n.730C= | |
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| 7 | g.73606052G>T | CA455869418 | MLXIPL | c.873C>A (p.Val291=) c.678C>A (p.Val226=) c.526-127C>A (n.526-127C>A) c.401-6357C>A (n.401-6357C>A) c.564C>A (p.Val188=) n.773C>A n.207C>A n.903C>A n.708C>A n.729C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606054_73606068del | CA2683234359 | MLXIPL | c.859_873del (p.Phe287_Val291del) c.664_678del (p.Phe222_Val226del) c.526-141_526-127del (n.526-141_526-127del) c.401-6371_401-6357del (n.401-6371_401-6357del) c.550_564del (p.Phe184_Val188del) n.759_773del n.193_207del n.889_903del n.694_708del n.715_729del | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606053A= | CA1717128521 | MLXIPL | c.872T= (p.Val291=) c.677T= (p.Val226=) c.526-128T= (n.526-128T=) c.401-6358T= (n.401-6358T=) c.563T= (p.Val188=) n.772T= n.206T= n.902T= n.707T= n.728T= | |
| 7 | g.73606053A>C | CA367828604 | MLXIPL | c.872T>G (p.Val291Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.526-128T>G (n.526-128T>G) c.401-6358T>G (n.401-6358T>G) c.563T>G (p.Val188Gly) n.772T>G n.206T>G n.902T>G n.707T>G n.728T>G | |
| 7 | g.73606053A>G | CA367828606 | MLXIPL | c.872T>C (p.Val291Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.526-128T>C (n.526-128T>C) c.401-6358T>C (n.401-6358T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) n.772T>C n.206T>C n.902T>C n.707T>C n.728T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.73606060T>G | CA367828654 | MLXIPL | c.865A>C (p.Ser289Arg) c.670A>C (p.Ser224Arg) c.526-135A>C (n.526-135A>C) c.401-6365A>C (n.401-6365A>C) c.556A>C (p.Ser186Arg) n.765A>C n.199A>C n.895A>C n.700A>C n.721A>C | |
| 7 | g.73606061G>A | CA455869425 | MLXIPL | c.864C>T (p.Ser288=) c.669C>T (p.Ser223=) c.526-136C>T (n.526-136C>T) c.401-6366C>T (n.401-6366C>T) c.555C>T (p.Ser185=) n.764C>T n.198C>T n.894C>T n.699C>T n.720C>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.73606061G>T | CA455869423 | MLXIPL | c.864C>A (p.Ser288=) c.669C>A (p.Ser223=) c.526-136C>A (n.526-136C>A) c.401-6366C>A (n.401-6366C>A) c.555C>A (p.Ser185=) n.764C>A n.198C>A n.894C>A n.699C>A n.720C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.73606062G>A | CA367828657 | MLXIPL | c.863C>T (p.Ser288Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) c.526-137C>T (n.526-137C>T) c.401-6367C>T (n.401-6367C>T) c.554C>T (p.Ser185Phe) n.763C>T n.197C>T n.893C>T n.698C>T n.719C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.73606062G>C | CA367828660 | MLXIPL | c.863C>G (p.Ser288Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) c.526-137C>G (n.526-137C>G) c.401-6367C>G (n.401-6367C>G) c.554C>G (p.Ser185Cys) n.763C>G n.197C>G n.893C>G n.698C>G n.719C>G | |
| 7 | g.73606062G= | CA1717128526 | MLXIPL | c.863C= (p.Ser288=) c.668C= (p.Ser223=) c.526-137C= (n.526-137C=) c.401-6367C= (n.401-6367C=) c.554C= (p.Ser185=) n.763C= n.197C= n.893C= n.698C= n.719C= | |
| 7 | g.73606062G>T | CA4289441 | MLXIPL | c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.526-137C>A (n.526-137C>A) c.401-6367C>A (n.401-6367C>A) c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.763C>A n.197C>A n.893C>A n.698C>A n.719C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606063A= | CA1717128527 | MLXIPL | c.862T= (p.Ser288=) c.667T= (p.Ser223=) c.526-138T= (n.526-138T=) c.401-6368T= (n.401-6368T=) c.553T= (p.Ser185=) n.762T= n.196T= n.892T= n.697T= n.718T= | |
| 7 | g.73606063A>C | CA367828666 | MLXIPL | c.862T>G (p.Ser288Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.526-138T>G (n.526-138T>G) c.401-6368T>G (n.401-6368T>G) c.553T>G (p.Ser185Ala) n.762T>G n.196T>G n.892T>G n.697T>G n.718T>G | |
| 7 | g.73606063A>G | CA367828669 | MLXIPL | c.862T>C (p.Ser288Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.526-138T>C (n.526-138T>C) c.401-6368T>C (n.401-6368T>C) c.553T>C (p.Ser185Pro) n.762T>C n.196T>C n.892T>C n.697T>C n.718T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606063A>T | CA4289442 | MLXIPL | c.862T>A (p.Ser288Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.526-138T>A (n.526-138T>A) c.401-6368T>A (n.401-6368T>A) c.553T>A (p.Ser185Thr) n.762T>A n.196T>A n.892T>A n.697T>A n.718T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.73606064G>A | CA455869426 | MLXIPL | c.861C>T (p.Phe287=) c.666C>T (p.Phe222=) c.526-139C>T (n.526-139C>T) c.401-6369C>T (n.401-6369C>T) c.552C>T (p.Phe184=) n.761C>T n.195C>T n.891C>T n.696C>T n.717C>T | |
| 7 | g.73606064G>C | CA367828672 | MLXIPL | c.861C>G (p.Phe287Leu) c.666C>G (p.Phe222Leu) c.526-139C>G (n.526-139C>G) c.401-6369C>G (n.401-6369C>G) c.552C>G (p.Phe184Leu) n.761C>G n.195C>G n.891C>G n.696C>G n.717C>G | |
| 7 | g.73606064G>T | CA367828674 | MLXIPL | c.861C>A (p.Phe287Leu) c.666C>A (p.Phe222Leu) c.526-139C>A (n.526-139C>A) c.401-6369C>A (n.401-6369C>A) c.552C>A (p.Phe184Leu) n.761C>A n.195C>A n.891C>A n.696C>A n.717C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606065A>C | CA367828677 | MLXIPL | c.860T>G (p.Phe287Cys) c.665T>G (p.Phe222Cys) c.526-140T>G (n.526-140T>G) c.401-6370T>G (n.401-6370T>G) c.551T>G (p.Phe184Cys) n.760T>G n.194T>G n.890T>G n.695T>G n.716T>G | |
| 7 | g.73606065A>G | CA367828682 | MLXIPL | c.860T>C (p.Phe287Ser) c.665T>C (p.Phe222Ser) c.526-140T>C (n.526-140T>C) c.401-6370T>C (n.401-6370T>C) c.551T>C (p.Phe184Ser) n.760T>C n.194T>C n.890T>C n.695T>C n.716T>C | |
| 7 | g.73606065A>T | CA367828680 | MLXIPL | c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.526-140T>A (n.526-140T>A) c.401-6370T>A (n.401-6370T>A) c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.760T>A n.194T>A n.890T>A n.695T>A n.716T>A | |
| 7 | g.73606066A>C | CA367828686 | MLXIPL | c.859T>G (p.Phe287Val) c.664T>G (p.Phe222Val) c.526-141T>G (n.526-141T>G) c.401-6371T>G (n.401-6371T>G) c.550T>G (p.Phe184Val) n.759T>G n.193T>G n.889T>G n.694T>G n.715T>G | |
| 7 | g.73606066A>G | CA367828693 | MLXIPL | c.859T>C (p.Phe287Leu) c.664T>C (p.Phe222Leu) c.526-141T>C (n.526-141T>C) c.401-6371T>C (n.401-6371T>C) c.550T>C (p.Phe184Leu) n.759T>C n.193T>C n.889T>C n.694T>C n.715T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606066A>T | CA367828692 | MLXIPL | c.859T>A (p.Phe287Ile) c.664T>A (p.Phe222Ile) c.526-141T>A (n.526-141T>A) c.401-6371T>A (n.401-6371T>A) c.550T>A (p.Phe184Ile) n.759T>A n.193T>A n.889T>A n.694T>A n.715T>A | |
| 7 | g.73606067G>A | CA455869427 | MLXIPL | c.858C>T (p.Leu286=) c.663C>T (p.Leu221=) c.526-142C>T (n.526-142C>T) c.401-6372C>T (n.401-6372C>T) c.549C>T (p.Leu183=) n.758C>T n.192C>T n.888C>T n.693C>T n.714C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.73606067G>C | CA455869428 | MLXIPL | c.858C>G (p.Leu286=) c.663C>G (p.Leu221=) c.526-142C>G (n.526-142C>G) c.401-6372C>G (n.401-6372C>G) c.549C>G (p.Leu183=) n.758C>G n.192C>G n.888C>G n.693C>G n.714C>G | |
| 7 | g.73606067G>T | CA455869429 | MLXIPL | c.858C>A (p.Leu286=) c.663C>A (p.Leu221=) c.526-142C>A (n.526-142C>A) c.401-6372C>A (n.401-6372C>A) c.549C>A (p.Leu183=) n.758C>A n.192C>A n.888C>A n.693C>A n.714C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606068A>C | CA367828696 | MLXIPL | c.857T>G (p.Leu286Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.526-143T>G (n.526-143T>G) c.401-6373T>G (n.401-6373T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.757T>G n.191T>G n.887T>G n.692T>G n.713T>G | |
| 7 | g.73606068A>G | CA367828701 | MLXIPL | c.857T>C (p.Leu286Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.526-143T>C (n.526-143T>C) c.401-6373T>C (n.401-6373T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.757T>C n.191T>C n.887T>C n.692T>C n.713T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606068A>T | CA367828699 | MLXIPL | c.857T>A (p.Leu286His) c.662T>A (p.Leu221His) c.526-143T>A (n.526-143T>A) c.401-6373T>A (n.401-6373T>A) c.548T>A (p.Leu183His) n.757T>A n.191T>A n.887T>A n.692T>A n.713T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606069G>A | CA367828705 | MLXIPL | c.856C>T (p.Leu286Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.526-144C>T (n.526-144C>T) c.401-6374C>T (n.401-6374C>T) c.547C>T (p.Leu183Phe) n.756C>T n.190C>T n.886C>T n.691C>T n.712C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.73606069G>C | CA367828710 | MLXIPL | c.856C>G (p.Leu286Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.526-144C>G (n.526-144C>G) c.401-6374C>G (n.401-6374C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) n.756C>G n.190C>G n.886C>G n.691C>G n.712C>G | |
| 7 | g.73606069G= | CA1717128528 | MLXIPL | c.856C= (p.Leu286=) c.661C= (p.Leu221=) c.526-144C= (n.526-144C=) c.401-6374C= (n.401-6374C=) c.547C= (p.Leu183=) n.756C= n.190C= n.886C= n.691C= n.712C= | |
| 7 | g.73606069G>T | CA367828708 | MLXIPL | c.856C>A (p.Leu286Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.526-144C>A (n.526-144C>A) c.401-6374C>A (n.401-6374C>A) c.547C>A (p.Leu183Ile) n.756C>A n.190C>A n.886C>A n.691C>A n.712C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606070C>A | CA367828713 | MLXIPL | c.855G>T (p.Gln285His) c.660G>T (p.Gln220His) c.526-145G>T (n.526-145G>T) c.401-6375G>T (n.401-6375G>T) c.546G>T (p.Gln182His) n.755G>T n.189G>T n.885G>T n.690G>T n.711G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606070C>G | CA367828716 | MLXIPL | c.855G>C (p.Gln285His) c.660G>C (p.Gln220His) c.526-145G>C (n.526-145G>C) c.401-6375G>C (n.401-6375G>C) c.546G>C (p.Gln182His) n.755G>C n.189G>C n.885G>C n.690G>C n.711G>C | |
| 7 | g.73606070C>T | CA455869430 | MLXIPL | c.855G>A (p.Gln285=) c.660G>A (p.Gln220=) c.526-145G>A (n.526-145G>A) c.401-6375G>A (n.401-6375G>A) c.546G>A (p.Gln182=) n.755G>A n.189G>A n.885G>A n.690G>A n.711G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606071T>A | CA367828718 | MLXIPL | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.526-146A>T (n.526-146A>T) c.401-6376A>T (n.401-6376A>T) c.545A>T (p.Gln182Leu) n.754A>T n.188A>T n.884A>T n.689A>T n.710A>T | |
| 7 | g.73606071T>C | CA367828719 | MLXIPL | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.526-146A>G (n.526-146A>G) c.401-6376A>G (n.401-6376A>G) c.545A>G (p.Gln182Arg) n.754A>G n.188A>G n.884A>G n.689A>G n.710A>G | |
| 7 | g.73606071T>G | CA367828721 | MLXIPL | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.526-146A>C (n.526-146A>C) c.401-6376A>C (n.401-6376A>C) c.545A>C (p.Gln182Pro) n.754A>C n.188A>C n.884A>C n.689A>C n.710A>C | |
| 7 | g.73606072G>A | CA367828725 | MLXIPL | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.526-147C>T (n.526-147C>T) c.401-6377C>T (n.401-6377C>T) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.753C>T n.187C>T n.883C>T n.688C>T n.709C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606072G>C | CA367828727 | MLXIPL | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.526-147C>G (n.526-147C>G) c.401-6377C>G (n.401-6377C>G) c.544C>G (p.Gln182Glu) n.753C>G n.187C>G n.883C>G n.688C>G n.709C>G | |
| 7 | g.73606072G>T | CA367828729 | MLXIPL | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.526-147C>A (n.526-147C>A) c.401-6377C>A (n.401-6377C>A) c.544C>A (p.Gln182Lys) n.753C>A n.187C>A n.883C>A n.688C>A n.709C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.73606073T>C | CA455869431 | MLXIPL | c.852A>G (p.Lys284=) c.657A>G (p.Lys219=) c.526-148A>G (n.526-148A>G) c.401-6378A>G (n.401-6378A>G) c.543A>G (p.Lys181=) n.752A>G n.186A>G n.882A>G n.687A>G n.708A>G | |
| 7 | g.73606073T>G | CA367828734 | MLXIPL | c.852A>C (p.Lys284Asn) c.657A>C (p.Lys219Asn) c.526-148A>C (n.526-148A>C) c.401-6378A>C (n.401-6378A>C) c.543A>C (p.Lys181Asn) n.752A>C n.186A>C n.882A>C n.687A>C n.708A>C | |
| 7 | g.73606074T>A | CA367828749 | MLXIPL | c.851A>T (p.Lys284Ile) c.656A>T (p.Lys219Ile) c.526-149A>T (n.526-149A>T) c.401-6379A>T (n.401-6379A>T) c.542A>T (p.Lys181Ile) n.751A>T n.185A>T n.881A>T n.686A>T n.707A>T | |
| 7 | g.73606074T>C | CA367828747 | MLXIPL | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.526-149A>G (n.526-149A>G) c.401-6379A>G (n.401-6379A>G) c.542A>G (p.Lys181Arg) n.751A>G n.185A>G n.881A>G n.686A>G n.707A>G | |
| 7 | g.73606074T>G | CA367828744 | MLXIPL | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.526-149A>C (n.526-149A>C) c.401-6379A>C (n.401-6379A>C) c.542A>C (p.Lys181Thr) n.751A>C n.185A>C n.881A>C n.686A>C n.707A>C | |
| 7 | g.73606075T>A | CA367828751 | MLXIPL | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.526-150A>T (n.526-150A>T) c.401-6380A>T (n.401-6380A>T) c.541A>T (p.Lys181Ter) n.750A>T n.184A>T n.880A>T n.685A>T n.706A>T | |
| 7 | g.73606075T>C | CA367828753 | MLXIPL | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.526-150A>G (n.526-150A>G) c.401-6380A>G (n.401-6380A>G) c.541A>G (p.Lys181Glu) n.750A>G n.184A>G n.880A>G n.685A>G n.706A>G | |
| 7 | g.73606075T>G | CA367828755 | MLXIPL | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.526-150A>C (n.526-150A>C) c.401-6380A>C (n.401-6380A>C) c.541A>C (p.Lys181Gln) n.750A>C n.184A>C n.880A>C n.685A>C n.706A>C | |
| 7 | g.73606076G>A | CA455869432 | MLXIPL | c.849C>T (p.Cys283=) c.654C>T (p.Cys218=) c.526-151C>T (n.526-151C>T) c.401-6381C>T (n.401-6381C>T) c.540C>T (p.Cys180=) n.749C>T n.183C>T n.879C>T n.684C>T n.705C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606076G>C | CA367828757 | MLXIPL | c.849C>G (p.Cys283Trp) c.654C>G (p.Cys218Trp) c.526-151C>G (n.526-151C>G) c.401-6381C>G (n.401-6381C>G) c.540C>G (p.Cys180Trp) n.749C>G n.183C>G n.879C>G n.684C>G n.705C>G | |
| 7 | g.73606076G>T | CA367828760 | MLXIPL | c.849C>A (p.Cys283Ter) c.654C>A (p.Cys218Ter) c.526-151C>A (n.526-151C>A) c.401-6381C>A (n.401-6381C>A) c.540C>A (p.Cys180Ter) n.749C>A n.183C>A n.879C>A n.684C>A n.705C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606077C>A | CA367828761 | MLXIPL | c.848G>T (p.Cys283Phe) c.653G>T (p.Cys218Phe) c.526-152G>T (n.526-152G>T) c.401-6382G>T (n.401-6382G>T) c.539G>T (p.Cys180Phe) n.748G>T n.182G>T n.878G>T n.683G>T n.704G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606077C= | CA1717128529 | MLXIPL | c.848G= (p.Cys283=) c.653G= (p.Cys218=) c.526-152G= (n.526-152G=) c.401-6382G= (n.401-6382G=) c.539G= (p.Cys180=) n.748G= n.182G= n.878G= n.683G= n.704G= | |
| 7 | g.73606077C>G | CA367828763 | MLXIPL | c.848G>C (p.Cys283Ser) c.653G>C (p.Cys218Ser) c.526-152G>C (n.526-152G>C) c.401-6382G>C (n.401-6382G>C) c.539G>C (p.Cys180Ser) n.748G>C n.182G>C n.878G>C n.683G>C n.704G>C | |
| 7 | g.73606077C>T | CA367828765 | MLXIPL | c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.526-152G>A (n.526-152G>A) c.401-6382G>A (n.401-6382G>A) c.539G>A (p.Cys180Tyr) n.748G>A n.182G>A n.878G>A n.683G>A n.704G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606078A= | CA1717128530 | MLXIPL | c.847T= (p.Cys283=) c.652T= (p.Cys218=) c.526-153T= (n.526-153T=) c.401-6383T= (n.401-6383T=) c.538T= (p.Cys180=) n.747T= n.181T= n.877T= n.682T= n.703T= | |
| 7 | g.73606078A>C | CA367828768 | MLXIPL | c.847T>G (p.Cys283Gly) c.652T>G (p.Cys218Gly) c.526-153T>G (n.526-153T>G) c.401-6383T>G (n.401-6383T>G) c.538T>G (p.Cys180Gly) n.747T>G n.181T>G n.877T>G n.682T>G n.703T>G | |
| 7 | g.73606078A>G | CA367828769 | MLXIPL | c.847T>C (p.Cys283Arg) c.652T>C (p.Cys218Arg) c.526-153T>C (n.526-153T>C) c.401-6383T>C (n.401-6383T>C) c.538T>C (p.Cys180Arg) n.747T>C n.181T>C n.877T>C n.682T>C n.703T>C | dbSNP |
| 7 | g.73606078A>T | CA367828771 | MLXIPL | c.847T>A (p.Cys283Ser) c.652T>A (p.Cys218Ser) c.526-153T>A (n.526-153T>A) c.401-6383T>A (n.401-6383T>A) c.538T>A (p.Cys180Ser) n.747T>A n.181T>A n.877T>A n.682T>A n.703T>A | |
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| 7 | g.73606079C>G | CA367828775 | MLXIPL | c.846G>C (p.Trp282Cys) c.651G>C (p.Trp217Cys) c.526-154G>C (n.526-154G>C) c.401-6384G>C (n.401-6384G>C) c.537G>C (p.Trp179Cys) n.746G>C n.180G>C n.876G>C n.681G>C n.702G>C | COSMIC |
| 7 | g.73606079C>T | CA367828774 | MLXIPL | c.846G>A (p.Trp282Ter) c.651G>A (p.Trp217Ter) c.526-154G>A (n.526-154G>A) c.401-6384G>A (n.401-6384G>A) c.537G>A (p.Trp179Ter) n.746G>A n.180G>A n.876G>A n.681G>A n.702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.73606080C>G | CA367828781 | MLXIPL | c.845G>C (p.Trp282Ser) c.650G>C (p.Trp217Ser) c.526-155G>C (n.526-155G>C) c.401-6385G>C (n.401-6385G>C) c.536G>C (p.Trp179Ser) n.745G>C n.179G>C n.875G>C n.680G>C n.701G>C | |
| 7 | g.73606080C>T | CA367828783 | MLXIPL | c.845G>A (p.Trp282Ter) c.650G>A (p.Trp217Ter) c.526-155G>A (n.526-155G>A) c.401-6385G>A (n.401-6385G>A) c.536G>A (p.Trp179Ter) n.745G>A n.179G>A n.875G>A n.680G>A n.701G>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.73606081A>G | CA4289443 | MLXIPL | c.844T>C (p.Trp282Arg) c.649T>C (p.Trp217Arg) c.526-156T>C (n.526-156T>C) c.401-6386T>C (n.401-6386T>C) c.535T>C (p.Trp179Arg) n.744T>C n.178T>C n.874T>C n.679T>C n.700T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606081A>T | CA367828791 | MLXIPL | c.844T>A (p.Trp282Arg) c.649T>A (p.Trp217Arg) c.526-156T>A (n.526-156T>A) c.401-6386T>A (n.401-6386T>A) c.535T>A (p.Trp179Arg) n.744T>A n.178T>A n.874T>A n.679T>A n.700T>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.73606082T>C | CA455869433 | MLXIPL | c.843A>G (p.Gln281=) c.648A>G (p.Gln216=) c.526-157A>G (n.526-157A>G) c.401-6387A>G (n.401-6387A>G) c.534A>G (p.Gln178=) n.743A>G n.177A>G n.873A>G n.678A>G n.699A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73606082T>G | CA367828795 | MLXIPL | c.843A>C (p.Gln281His) c.648A>C (p.Gln216His) c.526-157A>C (n.526-157A>C) c.401-6387A>C (n.401-6387A>C) c.534A>C (p.Gln178His) n.743A>C n.177A>C n.873A>C n.678A>C n.699A>C | |
| 7 | g.73606082T= | CA1717128533 | MLXIPL | c.843A= (p.Gln281=) c.648A= (p.Gln216=) c.526-157A= (n.526-157A=) c.401-6387A= (n.401-6387A=) c.534A= (p.Gln178=) n.743A= n.177A= n.873A= n.678A= n.699A= | |
| 7 | g.73606083T>A | CA367828799 | MLXIPL | c.842A>T (p.Gln281Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) c.526-158A>T (n.526-158A>T) c.401-6388A>T (n.401-6388A>T) c.533A>T (p.Gln178Leu) n.742A>T n.176A>T n.872A>T n.677A>T n.698A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606083T>C | CA367828801 | MLXIPL | c.842A>G (p.Gln281Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.526-158A>G (n.526-158A>G) c.401-6388A>G (n.401-6388A>G) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.742A>G n.176A>G n.872A>G n.677A>G n.698A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606083T>G | CA367828803 | MLXIPL | c.842A>C (p.Gln281Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) c.526-158A>C (n.526-158A>C) c.401-6388A>C (n.401-6388A>C) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.742A>C n.176A>C n.872A>C n.677A>C n.698A>C | |
| 7 | g.73606084G>A | CA367828813 | MLXIPL | c.841C>T (p.Gln281Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.526-159C>T (n.526-159C>T) c.401-6389C>T (n.401-6389C>T) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.741C>T n.175C>T n.871C>T n.676C>T n.697C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606084G>C | CA367828807 | MLXIPL | c.841C>G (p.Gln281Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.526-159C>G (n.526-159C>G) c.401-6389C>G (n.401-6389C>G) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.741C>G n.175C>G n.871C>G n.676C>G n.697C>G | |
| 7 | g.73606084G>T | CA367828805 | MLXIPL | c.841C>A (p.Gln281Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.526-159C>A (n.526-159C>A) c.401-6389C>A (n.401-6389C>A) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.741C>A n.175C>A n.871C>A n.676C>A n.697C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606085C>A | CA367828816 | MLXIPL | c.840G>T (p.Glu280Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.526-160G>T (n.526-160G>T) c.401-6390G>T (n.401-6390G>T) c.531G>T (p.Glu177Asp) n.740G>T n.174G>T n.870G>T n.675G>T n.696G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606085C= | CA1717128534 | MLXIPL | c.840G= (p.Glu280=) c.645G= (p.Glu215=) c.526-160G= (n.526-160G=) c.401-6390G= (n.401-6390G=) c.531G= (p.Glu177=) n.740G= n.174G= n.870G= n.675G= n.696G= | |
| 7 | g.73606085C>G | CA367828817 | MLXIPL | c.840G>C (p.Glu280Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.526-160G>C (n.526-160G>C) c.401-6390G>C (n.401-6390G>C) c.531G>C (p.Glu177Asp) n.740G>C n.174G>C n.870G>C n.675G>C n.696G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606085C>T | CA455869434 | MLXIPL | c.840G>A (p.Glu280=) c.645G>A (p.Glu215=) c.526-160G>A (n.526-160G>A) c.401-6390G>A (n.401-6390G>A) c.531G>A (p.Glu177=) n.740G>A n.174G>A n.870G>A n.675G>A n.696G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606086T>A | CA367828819 | MLXIPL | c.839A>T (p.Glu280Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.526-161A>T (n.526-161A>T) c.401-6391A>T (n.401-6391A>T) c.530A>T (p.Glu177Val) n.739A>T n.173A>T n.869A>T n.674A>T n.695A>T | |
| 7 | g.73606086T>C | CA367828821 | MLXIPL | c.839A>G (p.Glu280Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.526-161A>G (n.526-161A>G) c.401-6391A>G (n.401-6391A>G) c.530A>G (p.Glu177Gly) n.739A>G n.173A>G n.869A>G n.674A>G n.695A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606086T>G | CA367828823 | MLXIPL | c.839A>C (p.Glu280Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.526-161A>C (n.526-161A>C) c.401-6391A>C (n.401-6391A>C) c.530A>C (p.Glu177Ala) n.739A>C n.173A>C n.869A>C n.674A>C n.695A>C | |
| 7 | g.73606087C>A | CA367828825 | MLXIPL | c.838G>T (p.Glu280Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.526-162G>T (n.526-162G>T) c.401-6392G>T (n.401-6392G>T) c.529G>T (p.Glu177Ter) n.738G>T n.172G>T n.868G>T n.673G>T n.694G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.73606087C>T | CA367828829 | MLXIPL | c.838G>A (p.Glu280Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.526-162G>A (n.526-162G>A) c.401-6392G>A (n.401-6392G>A) c.529G>A (p.Glu177Lys) n.738G>A n.172G>A n.868G>A n.673G>A n.694G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606088del | CA2683234493 | MLXIPL | c.838del (p.Glu280SerfsTer?) c.643del (p.Glu215SerfsTer?) c.526-162del (n.526-162del) c.401-6392del (n.401-6392del) c.529del (p.Glu177SerfsTer?) n.738del n.172del n.868del n.673del n.694del | gnomAD v4 |
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| 7 | g.73606088C>G | CA455869435 | MLXIPL | c.837G>C (p.Pro279=) c.642G>C (p.Pro214=) c.526-163G>C (n.526-163G>C) c.401-6393G>C (n.401-6393G>C) c.528G>C (p.Pro176=) n.737G>C n.171G>C n.867G>C n.672G>C n.693G>C | |
| 7 | g.73606088C>T | CA4289444 | MLXIPL | c.837G>A (p.Pro279=) c.642G>A (p.Pro214=) c.526-163G>A (n.526-163G>A) c.401-6393G>A (n.401-6393G>A) c.528G>A (p.Pro176=) n.737G>A n.171G>A n.867G>A n.672G>A n.693G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.73606095_73606097del | CA2683234508 | MLXIPL | c.835_837del (p.Pro279del) c.640_642del (p.Pro214del) c.526-165_526-163del (n.526-165_526-163del) c.401-6395_401-6393del (n.401-6395_401-6393del) c.526_528del (p.Pro176del) n.735_737del n.169_171del n.865_867del n.670_672del n.691_693del | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606089G>A | CA4289445 | MLXIPL | c.836C>T (p.Pro279Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.526-164C>T (n.526-164C>T) c.401-6394C>T (n.401-6394C>T) c.527C>T (p.Pro176Leu) n.736C>T n.170C>T n.866C>T n.671C>T n.692C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606089G>C | CA367828831 | MLXIPL | c.836C>G (p.Pro279Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.526-164C>G (n.526-164C>G) c.401-6394C>G (n.401-6394C>G) c.527C>G (p.Pro176Arg) n.736C>G n.170C>G n.866C>G n.671C>G n.692C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606089G= | CA1717128537 | MLXIPL | c.836C= (p.Pro279=) c.641C= (p.Pro214=) c.526-164C= (n.526-164C=) c.401-6394C= (n.401-6394C=) c.527C= (p.Pro176=) n.736C= n.170C= n.866C= n.671C= n.692C= | |
| 7 | g.73606089G>T | CA367828832 | MLXIPL | c.836C>A (p.Pro279Gln) c.641C>A (p.Pro214Gln) c.526-164C>A (n.526-164C>A) c.401-6394C>A (n.401-6394C>A) c.527C>A (p.Pro176Gln) n.736C>A n.170C>A n.866C>A n.671C>A n.692C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606090G>A | CA367828837 | MLXIPL | c.835C>T (p.Pro279Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.526-165C>T (n.526-165C>T) c.401-6395C>T (n.401-6395C>T) c.526C>T (p.Pro176Ser) n.735C>T n.169C>T n.865C>T n.670C>T n.691C>T | |
| 7 | g.73606090G>C | CA367828848 | MLXIPL | c.835C>G (p.Pro279Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.526-165C>G (n.526-165C>G) c.401-6395C>G (n.401-6395C>G) c.526C>G (p.Pro176Ala) n.735C>G n.169C>G n.865C>G n.670C>G n.691C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73606090G= | CA1717128538 | MLXIPL | c.835C= (p.Pro279=) c.640C= (p.Pro214=) c.526-165C= (n.526-165C=) c.401-6395C= (n.401-6395C=) c.526C= (p.Pro176=) n.735C= n.169C= n.865C= n.670C= n.691C= | |
| 7 | g.73606090G>T | CA367828834 | MLXIPL | c.835C>A (p.Pro279Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.526-165C>A (n.526-165C>A) c.401-6395C>A (n.401-6395C>A) c.526C>A (p.Pro176Thr) n.735C>A n.169C>A n.865C>A n.670C>A n.691C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606091C>A | CA455869438 | MLXIPL | c.834G>T (p.Pro278=) c.639G>T (p.Pro213=) c.526-166G>T (n.526-166G>T) c.401-6396G>T (n.401-6396G>T) c.525G>T (p.Pro175=) n.734G>T n.168G>T n.864G>T n.669G>T n.690G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606091C= | CA1717128539 | MLXIPL | c.834G= (p.Pro278=) c.639G= (p.Pro213=) c.526-166G= (n.526-166G=) c.401-6396G= (n.401-6396G=) c.525G= (p.Pro175=) n.734G= n.168G= n.864G= n.669G= n.690G= | |
| 7 | g.73606091C>G | CA455869437 | MLXIPL | c.834G>C (p.Pro278=) c.639G>C (p.Pro213=) c.526-166G>C (n.526-166G>C) c.401-6396G>C (n.401-6396G>C) c.525G>C (p.Pro175=) n.734G>C n.168G>C n.864G>C n.669G>C n.690G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73606091C>T | CA4289446 | MLXIPL | c.834G>A (p.Pro278=) c.639G>A (p.Pro213=) c.526-166G>A (n.526-166G>A) c.401-6396G>A (n.401-6396G>A) c.525G>A (p.Pro175=) n.734G>A n.168G>A n.864G>A n.669G>A n.690G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606092G>A | CA4289447 | MLXIPL | c.833C>T (p.Pro278Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.526-167C>T (n.526-167C>T) c.401-6397C>T (n.401-6397C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) n.733C>T n.167C>T n.863C>T n.668C>T n.689C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606092G>C | CA367828859 | MLXIPL | c.833C>G (p.Pro278Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.526-167C>G (n.526-167C>G) c.401-6397C>G (n.401-6397C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) n.733C>G n.167C>G n.863C>G n.668C>G n.689C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606092G= | CA1717128540 | MLXIPL | c.833C= (p.Pro278=) c.638C= (p.Pro213=) c.526-167C= (n.526-167C=) c.401-6397C= (n.401-6397C=) c.524C= (p.Pro175=) n.733C= n.167C= n.863C= n.668C= n.689C= | |
| 7 | g.73606092G>T | CA367828860 | MLXIPL | c.833C>A (p.Pro278Gln) c.638C>A (p.Pro213Gln) c.526-167C>A (n.526-167C>A) c.401-6397C>A (n.401-6397C>A) c.524C>A (p.Pro175Gln) n.733C>A n.167C>A n.863C>A n.668C>A n.689C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606093G>A | CA367828863 | MLXIPL | c.832C>T (p.Pro278Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.526-168C>T (n.526-168C>T) c.401-6398C>T (n.401-6398C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) n.732C>T n.166C>T n.862C>T n.667C>T n.688C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.73606093G>C | CA367828866 | MLXIPL | c.832C>G (p.Pro278Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.526-168C>G (n.526-168C>G) c.401-6398C>G (n.401-6398C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) n.732C>G n.166C>G n.862C>G n.667C>G n.688C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606093G= | CA1717128541 | MLXIPL | c.832C= (p.Pro278=) c.637C= (p.Pro213=) c.526-168C= (n.526-168C=) c.401-6398C= (n.401-6398C=) c.523C= (p.Pro175=) n.732C= n.166C= n.862C= n.667C= n.688C= | |
| 7 | g.73606093G>T | CA367828868 | MLXIPL | c.832C>A (p.Pro278Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.526-168C>A (n.526-168C>A) c.401-6398C>A (n.401-6398C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) n.732C>A n.166C>A n.862C>A n.667C>A n.688C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606094del | CA2683234581 | MLXIPL | c.831del (p.Pro278ArgfsTer?) c.636del (p.Pro213ArgfsTer?) c.526-169del (n.526-169del) c.401-6399del (n.401-6399del) c.522del (p.Pro175ArgfsTer?) n.731del n.165del n.861del n.666del n.687del | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606094C>A | CA455869439 | MLXIPL | c.831G>T (p.Pro277=) c.636G>T (p.Pro212=) c.526-169G>T (n.526-169G>T) c.401-6399G>T (n.401-6399G>T) c.522G>T (p.Pro174=) n.731G>T n.165G>T n.861G>T n.666G>T n.687G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606094C= | CA1717128542 | MLXIPL | c.831G= (p.Pro277=) c.636G= (p.Pro212=) c.526-169G= (n.526-169G=) c.401-6399G= (n.401-6399G=) c.522G= (p.Pro174=) n.731G= n.165G= n.861G= n.666G= n.687G= | |
| 7 | g.73606094C>G | CA455869440 | MLXIPL | c.831G>C (p.Pro277=) c.636G>C (p.Pro212=) c.526-169G>C (n.526-169G>C) c.401-6399G>C (n.401-6399G>C) c.522G>C (p.Pro174=) n.731G>C n.165G>C n.861G>C n.666G>C n.687G>C | |
| 7 | g.73606094C>T | CA4289448 | MLXIPL | c.831G>A (p.Pro277=) c.636G>A (p.Pro212=) c.526-169G>A (n.526-169G>A) c.401-6399G>A (n.401-6399G>A) c.522G>A (p.Pro174=) n.731G>A n.165G>A n.861G>A n.666G>A n.687G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606095G>A | CA4289449 | MLXIPL | c.830C>T (p.Pro277Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.526-170C>T (n.526-170C>T) c.401-6400C>T (n.401-6400C>T) c.521C>T (p.Pro174Leu) n.730C>T n.164C>T n.860C>T n.665C>T n.686C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606095G>C | CA367828876 | MLXIPL | c.830C>G (p.Pro277Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.526-170C>G (n.526-170C>G) c.401-6400C>G (n.401-6400C>G) c.521C>G (p.Pro174Arg) n.730C>G n.164C>G n.860C>G n.665C>G n.686C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606095G= | CA1717128543 | MLXIPL | c.830C= (p.Pro277=) c.635C= (p.Pro212=) c.526-170C= (n.526-170C=) c.401-6400C= (n.401-6400C=) c.521C= (p.Pro174=) n.730C= n.164C= n.860C= n.665C= n.686C= | |
| 7 | g.73606095G>T | CA367828878 | MLXIPL | c.830C>A (p.Pro277Gln) c.635C>A (p.Pro212Gln) c.526-170C>A (n.526-170C>A) c.401-6400C>A (n.401-6400C>A) c.521C>A (p.Pro174Gln) n.730C>A n.164C>A n.860C>A n.665C>A n.686C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606096G>A | CA367828880 | MLXIPL | c.829C>T (p.Pro277Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.526-171C>T (n.526-171C>T) c.401-6401C>T (n.401-6401C>T) c.520C>T (p.Pro174Ser) n.729C>T n.163C>T n.859C>T n.664C>T n.685C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73606096G>C | CA367828881 | MLXIPL | c.829C>G (p.Pro277Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.526-171C>G (n.526-171C>G) c.401-6401C>G (n.401-6401C>G) c.520C>G (p.Pro174Ala) n.729C>G n.163C>G n.859C>G n.664C>G n.685C>G | |
| 7 | g.73606096G= | CA1717128544 | MLXIPL | c.829C= (p.Pro277=) c.634C= (p.Pro212=) c.526-171C= (n.526-171C=) c.401-6401C= (n.401-6401C=) c.520C= (p.Pro174=) n.729C= n.163C= n.859C= n.664C= n.685C= | |
| 7 | g.73606096G>T | CA367828882 | MLXIPL | c.829C>A (p.Pro277Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.526-171C>A (n.526-171C>A) c.401-6401C>A (n.401-6401C>A) c.520C>A (p.Pro174Thr) n.729C>A n.163C>A n.859C>A n.664C>A n.685C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606097C>A | CA367828884 | MLXIPL | c.828G>T (p.Trp276Cys) c.633G>T (p.Trp211Cys) c.526-172G>T (n.526-172G>T) c.401-6402G>T (n.401-6402G>T) c.519G>T (p.Trp173Cys) n.728G>T n.162G>T n.858G>T n.663G>T n.684G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606097C>G | CA367828886 | MLXIPL | c.828G>C (p.Trp276Cys) c.633G>C (p.Trp211Cys) c.526-172G>C (n.526-172G>C) c.401-6402G>C (n.401-6402G>C) c.519G>C (p.Trp173Cys) n.728G>C n.162G>C n.858G>C n.663G>C n.684G>C | |
| 7 | g.73606097C>T | CA367828885 | MLXIPL | c.828G>A (p.Trp276Ter) c.633G>A (p.Trp211Ter) c.526-172G>A (n.526-172G>A) c.401-6402G>A (n.401-6402G>A) c.519G>A (p.Trp173Ter) n.728G>A n.162G>A n.858G>A n.663G>A n.684G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606098C>A | CA367828888 | MLXIPL | c.827G>T (p.Trp276Leu) c.632G>T (p.Trp211Leu) c.526-173G>T (n.526-173G>T) c.401-6403G>T (n.401-6403G>T) c.518G>T (p.Trp173Leu) n.727G>T n.161G>T n.857G>T n.662G>T n.683G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73606098C= | CA1717128545 | MLXIPL | c.827G= (p.Trp276=) c.632G= (p.Trp211=) c.526-173G= (n.526-173G=) c.401-6403G= (n.401-6403G=) c.518G= (p.Trp173=) n.727G= n.161G= n.857G= n.662G= n.683G= | |
| 7 | g.73606098C>G | CA367828890 | MLXIPL | c.827G>C (p.Trp276Ser) c.632G>C (p.Trp211Ser) c.526-173G>C (n.526-173G>C) c.401-6403G>C (n.401-6403G>C) c.518G>C (p.Trp173Ser) n.727G>C n.161G>C n.857G>C n.662G>C n.683G>C | |
| 7 | g.73606098C>T | CA367828892 | MLXIPL | c.827G>A (p.Trp276Ter) c.632G>A (p.Trp211Ter) c.526-173G>A (n.526-173G>A) c.401-6403G>A (n.401-6403G>A) c.518G>A (p.Trp173Ter) n.727G>A n.161G>A n.857G>A n.662G>A n.683G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.73606099A>C | CA367828893 | MLXIPL | c.826T>G (p.Trp276Gly) c.631T>G (p.Trp211Gly) c.526-174T>G (n.526-174T>G) c.401-6404T>G (n.401-6404T>G) c.517T>G (p.Trp173Gly) n.726T>G n.160T>G n.856T>G n.661T>G n.682T>G | |
| 7 | g.73606099A>G | CA367828894 | MLXIPL | c.826T>C (p.Trp276Arg) c.631T>C (p.Trp211Arg) c.526-174T>C (n.526-174T>C) c.401-6404T>C (n.401-6404T>C) c.517T>C (p.Trp173Arg) n.726T>C n.160T>C n.856T>C n.661T>C n.682T>C | gnomAD v4 |
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