UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73600274A>T | CA2578669495 | SLC17A5 | c.1350+77T>A (n.1350+77T>A) c.1299+77T>A (n.1299+77T>A) c.1152+77T>A (n.1152+77T>A) c.*8+77T>A (n.*8+77T>A) c.1119+77T>A (n.1119+77T>A) c.1260-5060T>A (n.1260-5060T>A) c.1371+77T>A (n.1371+77T>A) c.1263+77T>A (n.1263+77T>A) c.1191+77T>A (n.1191+77T>A) c.1347+77T>A (n.1347+77T>A) c.1032+77T>A (n.1032+77T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600277_73600282del | CA2578669494 | SLC17A5 | c.1350+72_1350+77del (n.1350+72_1350+77del) c.1299+72_1299+77del (n.1299+72_1299+77del) c.1152+72_1152+77del (n.1152+72_1152+77del) c.*8+72_*8+77del (n.*8+72_*8+77del) c.1119+72_1119+77del (n.1119+72_1119+77del) c.1260-5065_1260-5060del (n.1260-5065_1260-5060del) c.1371+72_1371+77del (n.1371+72_1371+77del) c.1263+72_1263+77del (n.1263+72_1263+77del) c.1191+72_1191+77del (n.1191+72_1191+77del) c.1347+72_1347+77del (n.1347+72_1347+77del) c.1032+72_1032+77del (n.1032+72_1032+77del) | |
| 6 | g.73600276T>A | CA1638223709 | SLC17A5 | c.1350+75A>T (n.1350+75A>T) c.1299+75A>T (n.1299+75A>T) c.1152+75A>T (n.1152+75A>T) c.*8+75A>T (n.*8+75A>T) c.1119+75A>T (n.1119+75A>T) c.1260-5062A>T (n.1260-5062A>T) c.1371+75A>T (n.1371+75A>T) c.1263+75A>T (n.1263+75A>T) c.1191+75A>T (n.1191+75A>T) c.1347+75A>T (n.1347+75A>T) c.1032+75A>T (n.1032+75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600276T= | CA1638223708 | SLC17A5 | c.1350+75A= (n.1350+75A=) c.1299+75A= (n.1299+75A=) c.1152+75A= (n.1152+75A=) c.*8+75A= (n.*8+75A=) c.1119+75A= (n.1119+75A=) c.1260-5062A= (n.1260-5062A=) c.1371+75A= (n.1371+75A=) c.1263+75A= (n.1263+75A=) c.1191+75A= (n.1191+75A=) c.1347+75A= (n.1347+75A=) c.1032+75A= (n.1032+75A=) | |
| 6 | g.73600277T>G | CA827949182 | SLC17A5 | c.1350+74A>C (n.1350+74A>C) c.1299+74A>C (n.1299+74A>C) c.1152+74A>C (n.1152+74A>C) c.*8+74A>C (n.*8+74A>C) c.1119+74A>C (n.1119+74A>C) c.1260-5063A>C (n.1260-5063A>C) c.1371+74A>C (n.1371+74A>C) c.1263+74A>C (n.1263+74A>C) c.1191+74A>C (n.1191+74A>C) c.1347+74A>C (n.1347+74A>C) c.1032+74A>C (n.1032+74A>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600277T= | CA1638223711 | SLC17A5 | c.1350+74A= (n.1350+74A=) c.1299+74A= (n.1299+74A=) c.1152+74A= (n.1152+74A=) c.*8+74A= (n.*8+74A=) c.1119+74A= (n.1119+74A=) c.1260-5063A= (n.1260-5063A=) c.1371+74A= (n.1371+74A=) c.1263+74A= (n.1263+74A=) c.1191+74A= (n.1191+74A=) c.1347+74A= (n.1347+74A=) c.1032+74A= (n.1032+74A=) | |
| 6 | g.73600278A>T | CA2578669496 | SLC17A5 | c.1350+73T>A (n.1350+73T>A) c.1299+73T>A (n.1299+73T>A) c.1152+73T>A (n.1152+73T>A) c.*8+73T>A (n.*8+73T>A) c.1119+73T>A (n.1119+73T>A) c.1260-5064T>A (n.1260-5064T>A) c.1371+73T>A (n.1371+73T>A) c.1263+73T>A (n.1263+73T>A) c.1191+73T>A (n.1191+73T>A) c.1347+73T>A (n.1347+73T>A) c.1032+73T>A (n.1032+73T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600281del | CA2679403289 | SLC17A5 | c.1350+73del (n.1350+73del) c.1299+73del (n.1299+73del) c.1152+73del (n.1152+73del) c.*8+73del (n.*8+73del) c.1119+73del (n.1119+73del) c.1260-5064del (n.1260-5064del) c.1371+73del (n.1371+73del) c.1263+73del (n.1263+73del) c.1191+73del (n.1191+73del) c.1347+73del (n.1347+73del) c.1032+73del (n.1032+73del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600280A= | CA1638223715 | SLC17A5 | c.1350+71T= (n.1350+71T=) c.1299+71T= (n.1299+71T=) c.1152+71T= (n.1152+71T=) c.*8+71T= (n.*8+71T=) c.1119+71T= (n.1119+71T=) c.1260-5066T= (n.1260-5066T=) c.1371+71T= (n.1371+71T=) c.1263+71T= (n.1263+71T=) c.1191+71T= (n.1191+71T=) c.1347+71T= (n.1347+71T=) c.1032+71T= (n.1032+71T=) | |
| 6 | g.73600280A>T | CA140972019 | SLC17A5 | c.1350+71T>A (n.1350+71T>A) c.1299+71T>A (n.1299+71T>A) c.1152+71T>A (n.1152+71T>A) c.*8+71T>A (n.*8+71T>A) c.1119+71T>A (n.1119+71T>A) c.1260-5066T>A (n.1260-5066T>A) c.1371+71T>A (n.1371+71T>A) c.1263+71T>A (n.1263+71T>A) c.1191+71T>A (n.1191+71T>A) c.1347+71T>A (n.1347+71T>A) c.1032+71T>A (n.1032+71T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600281A= | CA1638223717 | SLC17A5 | c.1350+70T= (n.1350+70T=) c.1299+70T= (n.1299+70T=) c.1152+70T= (n.1152+70T=) c.*8+70T= (n.*8+70T=) c.1119+70T= (n.1119+70T=) c.1260-5067T= (n.1260-5067T=) c.1371+70T= (n.1371+70T=) c.1263+70T= (n.1263+70T=) c.1191+70T= (n.1191+70T=) c.1347+70T= (n.1347+70T=) c.1032+70T= (n.1032+70T=) | |
| 6 | g.73600281A>G | CA1090523230 | SLC17A5 | c.1350+70T>C (n.1350+70T>C) c.1299+70T>C (n.1299+70T>C) c.1152+70T>C (n.1152+70T>C) c.*8+70T>C (n.*8+70T>C) c.1119+70T>C (n.1119+70T>C) c.1260-5067T>C (n.1260-5067T>C) c.1371+70T>C (n.1371+70T>C) c.1263+70T>C (n.1263+70T>C) c.1191+70T>C (n.1191+70T>C) c.1347+70T>C (n.1347+70T>C) c.1032+70T>C (n.1032+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600282T>C | CA827949184 | SLC17A5 | c.1350+69A>G (n.1350+69A>G) c.1299+69A>G (n.1299+69A>G) c.1152+69A>G (n.1152+69A>G) c.*8+69A>G (n.*8+69A>G) c.1119+69A>G (n.1119+69A>G) c.1260-5068A>G (n.1260-5068A>G) c.1371+69A>G (n.1371+69A>G) c.1263+69A>G (n.1263+69A>G) c.1191+69A>G (n.1191+69A>G) c.1347+69A>G (n.1347+69A>G) c.1032+69A>G (n.1032+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600282T>G | CA2679403290 | SLC17A5 | c.1350+69A>C (n.1350+69A>C) c.1299+69A>C (n.1299+69A>C) c.1152+69A>C (n.1152+69A>C) c.*8+69A>C (n.*8+69A>C) c.1119+69A>C (n.1119+69A>C) c.1260-5068A>C (n.1260-5068A>C) c.1371+69A>C (n.1371+69A>C) c.1263+69A>C (n.1263+69A>C) c.1191+69A>C (n.1191+69A>C) c.1347+69A>C (n.1347+69A>C) c.1032+69A>C (n.1032+69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600282T= | CA1638223719 | SLC17A5 | c.1350+69A= (n.1350+69A=) c.1299+69A= (n.1299+69A=) c.1152+69A= (n.1152+69A=) c.*8+69A= (n.*8+69A=) c.1119+69A= (n.1119+69A=) c.1260-5068A= (n.1260-5068A=) c.1371+69A= (n.1371+69A=) c.1263+69A= (n.1263+69A=) c.1191+69A= (n.1191+69A=) c.1347+69A= (n.1347+69A=) c.1032+69A= (n.1032+69A=) | |
| 6 | g.73600283A>T | CA2679403291 | SLC17A5 | c.1350+68T>A (n.1350+68T>A) c.1299+68T>A (n.1299+68T>A) c.1152+68T>A (n.1152+68T>A) c.*8+68T>A (n.*8+68T>A) c.1119+68T>A (n.1119+68T>A) c.1260-5069T>A (n.1260-5069T>A) c.1371+68T>A (n.1371+68T>A) c.1263+68T>A (n.1263+68T>A) c.1191+68T>A (n.1191+68T>A) c.1347+68T>A (n.1347+68T>A) c.1032+68T>A (n.1032+68T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600284C= | CA1638223720 | SLC17A5 | c.1350+67G= (n.1350+67G=) c.1299+67G= (n.1299+67G=) c.1152+67G= (n.1152+67G=) c.*8+67G= (n.*8+67G=) c.1119+67G= (n.1119+67G=) c.1260-5070G= (n.1260-5070G=) c.1371+67G= (n.1371+67G=) c.1263+67G= (n.1263+67G=) c.1191+67G= (n.1191+67G=) c.1347+67G= (n.1347+67G=) c.1032+67G= (n.1032+67G=) | |
| 6 | g.73600284C>T | CA1638223721 | SLC17A5 | c.1350+67G>A (n.1350+67G>A) c.1299+67G>A (n.1299+67G>A) c.1152+67G>A (n.1152+67G>A) c.*8+67G>A (n.*8+67G>A) c.1119+67G>A (n.1119+67G>A) c.1260-5070G>A (n.1260-5070G>A) c.1371+67G>A (n.1371+67G>A) c.1263+67G>A (n.1263+67G>A) c.1191+67G>A (n.1191+67G>A) c.1347+67G>A (n.1347+67G>A) c.1032+67G>A (n.1032+67G>A) | dbSNP |
| 6 | g.73600285A= | CA1638223722 | SLC17A5 | c.1350+66T= (n.1350+66T=) c.1299+66T= (n.1299+66T=) c.1152+66T= (n.1152+66T=) c.*8+66T= (n.*8+66T=) c.1119+66T= (n.1119+66T=) c.1260-5071T= (n.1260-5071T=) c.1371+66T= (n.1371+66T=) c.1263+66T= (n.1263+66T=) c.1191+66T= (n.1191+66T=) c.1347+66T= (n.1347+66T=) c.1032+66T= (n.1032+66T=) | |
| 6 | g.73600285A>T | CA827949185 | SLC17A5 | c.1350+66T>A (n.1350+66T>A) c.1299+66T>A (n.1299+66T>A) c.1152+66T>A (n.1152+66T>A) c.*8+66T>A (n.*8+66T>A) c.1119+66T>A (n.1119+66T>A) c.1260-5071T>A (n.1260-5071T>A) c.1371+66T>A (n.1371+66T>A) c.1263+66T>A (n.1263+66T>A) c.1191+66T>A (n.1191+66T>A) c.1347+66T>A (n.1347+66T>A) c.1032+66T>A (n.1032+66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600287T>C | CA1638223725 | SLC17A5 | c.1350+64A>G (n.1350+64A>G) c.1299+64A>G (n.1299+64A>G) c.1152+64A>G (n.1152+64A>G) c.*8+64A>G (n.*8+64A>G) c.1119+64A>G (n.1119+64A>G) c.1260-5073A>G (n.1260-5073A>G) c.1371+64A>G (n.1371+64A>G) c.1263+64A>G (n.1263+64A>G) c.1191+64A>G (n.1191+64A>G) c.1347+64A>G (n.1347+64A>G) c.1032+64A>G (n.1032+64A>G) | dbSNP |
| 6 | g.73600287T= | CA1638223724 | SLC17A5 | c.1350+64A= (n.1350+64A=) c.1299+64A= (n.1299+64A=) c.1152+64A= (n.1152+64A=) c.*8+64A= (n.*8+64A=) c.1119+64A= (n.1119+64A=) c.1260-5073A= (n.1260-5073A=) c.1371+64A= (n.1371+64A=) c.1263+64A= (n.1263+64A=) c.1191+64A= (n.1191+64A=) c.1347+64A= (n.1347+64A=) c.1032+64A= (n.1032+64A=) | |
| 6 | g.73600288G>A | CA1638223726 | SLC17A5 | c.1350+63C>T (n.1350+63C>T) c.1299+63C>T (n.1299+63C>T) c.1152+63C>T (n.1152+63C>T) c.*8+63C>T (n.*8+63C>T) c.1119+63C>T (n.1119+63C>T) c.1260-5074C>T (n.1260-5074C>T) c.1371+63C>T (n.1371+63C>T) c.1263+63C>T (n.1263+63C>T) c.1191+63C>T (n.1191+63C>T) c.1347+63C>T (n.1347+63C>T) c.1032+63C>T (n.1032+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600288G= | CA1638223727 | SLC17A5 | c.1350+63C= (n.1350+63C=) c.1299+63C= (n.1299+63C=) c.1152+63C= (n.1152+63C=) c.*8+63C= (n.*8+63C=) c.1119+63C= (n.1119+63C=) c.1260-5074C= (n.1260-5074C=) c.1371+63C= (n.1371+63C=) c.1263+63C= (n.1263+63C=) c.1191+63C= (n.1191+63C=) c.1347+63C= (n.1347+63C=) c.1032+63C= (n.1032+63C=) | |
| 6 | g.73600288G>T | CA2578669497 | SLC17A5 | c.1350+63C>A (n.1350+63C>A) c.1299+63C>A (n.1299+63C>A) c.1152+63C>A (n.1152+63C>A) c.*8+63C>A (n.*8+63C>A) c.1119+63C>A (n.1119+63C>A) c.1260-5074C>A (n.1260-5074C>A) c.1371+63C>A (n.1371+63C>A) c.1263+63C>A (n.1263+63C>A) c.1191+63C>A (n.1191+63C>A) c.1347+63C>A (n.1347+63C>A) c.1032+63C>A (n.1032+63C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600290A= | CA1638223729 | SLC17A5 | c.1350+61T= (n.1350+61T=) c.1299+61T= (n.1299+61T=) c.1152+61T= (n.1152+61T=) c.*8+61T= (n.*8+61T=) c.1119+61T= (n.1119+61T=) c.1260-5076T= (n.1260-5076T=) c.1371+61T= (n.1371+61T=) c.1263+61T= (n.1263+61T=) c.1191+61T= (n.1191+61T=) c.1347+61T= (n.1347+61T=) c.1032+61T= (n.1032+61T=) | |
| 6 | g.73600290A>C | CA1638223730 | SLC17A5 | c.1350+61T>G (n.1350+61T>G) c.1299+61T>G (n.1299+61T>G) c.1152+61T>G (n.1152+61T>G) c.*8+61T>G (n.*8+61T>G) c.1119+61T>G (n.1119+61T>G) c.1260-5076T>G (n.1260-5076T>G) c.1371+61T>G (n.1371+61T>G) c.1263+61T>G (n.1263+61T>G) c.1191+61T>G (n.1191+61T>G) c.1347+61T>G (n.1347+61T>G) c.1032+61T>G (n.1032+61T>G) | dbSNP |
| 6 | g.73600291C>A | CA2578669498 | SLC17A5 | c.1350+60G>T (n.1350+60G>T) c.1299+60G>T (n.1299+60G>T) c.1152+60G>T (n.1152+60G>T) c.*8+60G>T (n.*8+60G>T) c.1119+60G>T (n.1119+60G>T) c.1260-5077G>T (n.1260-5077G>T) c.1371+60G>T (n.1371+60G>T) c.1263+60G>T (n.1263+60G>T) c.1191+60G>T (n.1191+60G>T) c.1347+60G>T (n.1347+60G>T) c.1032+60G>T (n.1032+60G>T) | |
| 6 | g.73600291C= | CA1638223731 | SLC17A5 | c.1350+60G= (n.1350+60G=) c.1299+60G= (n.1299+60G=) c.1152+60G= (n.1152+60G=) c.*8+60G= (n.*8+60G=) c.1119+60G= (n.1119+60G=) c.1260-5077G= (n.1260-5077G=) c.1371+60G= (n.1371+60G=) c.1263+60G= (n.1263+60G=) c.1191+60G= (n.1191+60G=) c.1347+60G= (n.1347+60G=) c.1032+60G= (n.1032+60G=) | |
| 6 | g.73600291C>G | CA1638223732 | SLC17A5 | c.1350+60G>C (n.1350+60G>C) c.1299+60G>C (n.1299+60G>C) c.1152+60G>C (n.1152+60G>C) c.*8+60G>C (n.*8+60G>C) c.1119+60G>C (n.1119+60G>C) c.1260-5077G>C (n.1260-5077G>C) c.1371+60G>C (n.1371+60G>C) c.1263+60G>C (n.1263+60G>C) c.1191+60G>C (n.1191+60G>C) c.1347+60G>C (n.1347+60G>C) c.1032+60G>C (n.1032+60G>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600293T>C | CA140972031 | SLC17A5 | c.1350+58A>G (n.1350+58A>G) c.1299+58A>G (n.1299+58A>G) c.1152+58A>G (n.1152+58A>G) c.*8+58A>G (n.*8+58A>G) c.1119+58A>G (n.1119+58A>G) c.1260-5079A>G (n.1260-5079A>G) c.1371+58A>G (n.1371+58A>G) c.1263+58A>G (n.1263+58A>G) c.1191+58A>G (n.1191+58A>G) c.1347+58A>G (n.1347+58A>G) c.1032+58A>G (n.1032+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600293T>G | CA2679403292 | SLC17A5 | c.1350+58A>C (n.1350+58A>C) c.1299+58A>C (n.1299+58A>C) c.1152+58A>C (n.1152+58A>C) c.*8+58A>C (n.*8+58A>C) c.1119+58A>C (n.1119+58A>C) c.1260-5079A>C (n.1260-5079A>C) c.1371+58A>C (n.1371+58A>C) c.1263+58A>C (n.1263+58A>C) c.1191+58A>C (n.1191+58A>C) c.1347+58A>C (n.1347+58A>C) c.1032+58A>C (n.1032+58A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600293T= | CA1638223734 | SLC17A5 | c.1350+58A= (n.1350+58A=) c.1299+58A= (n.1299+58A=) c.1152+58A= (n.1152+58A=) c.*8+58A= (n.*8+58A=) c.1119+58A= (n.1119+58A=) c.1260-5079A= (n.1260-5079A=) c.1371+58A= (n.1371+58A=) c.1263+58A= (n.1263+58A=) c.1191+58A= (n.1191+58A=) c.1347+58A= (n.1347+58A=) c.1032+58A= (n.1032+58A=) | |
| 6 | g.73600295G>A | CA1638223740 | SLC17A5 | c.1350+56C>T (n.1350+56C>T) c.1299+56C>T (n.1299+56C>T) c.1152+56C>T (n.1152+56C>T) c.*8+56C>T (n.*8+56C>T) c.1119+56C>T (n.1119+56C>T) c.1260-5081C>T (n.1260-5081C>T) c.1371+56C>T (n.1371+56C>T) c.1263+56C>T (n.1263+56C>T) c.1191+56C>T (n.1191+56C>T) c.1347+56C>T (n.1347+56C>T) c.1032+56C>T (n.1032+56C>T) | dbSNP |
| 6 | g.73600295G= | CA1638223738 | SLC17A5 | c.1350+56C= (n.1350+56C=) c.1299+56C= (n.1299+56C=) c.1152+56C= (n.1152+56C=) c.*8+56C= (n.*8+56C=) c.1119+56C= (n.1119+56C=) c.1260-5081C= (n.1260-5081C=) c.1371+56C= (n.1371+56C=) c.1263+56C= (n.1263+56C=) c.1191+56C= (n.1191+56C=) c.1347+56C= (n.1347+56C=) c.1032+56C= (n.1032+56C=) | |
| 6 | g.73600295G>T | CA2679403293 | SLC17A5 | c.1350+56C>A (n.1350+56C>A) c.1299+56C>A (n.1299+56C>A) c.1152+56C>A (n.1152+56C>A) c.*8+56C>A (n.*8+56C>A) c.1119+56C>A (n.1119+56C>A) c.1260-5081C>A (n.1260-5081C>A) c.1371+56C>A (n.1371+56C>A) c.1263+56C>A (n.1263+56C>A) c.1191+56C>A (n.1191+56C>A) c.1347+56C>A (n.1347+56C>A) c.1032+56C>A (n.1032+56C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600295_73600297delinsGAC | CA1638223736 | SLC17A5 | c.1350+54_1350+56delinsGTC (n.1350+54_1350+56delinsGTC) c.1299+54_1299+56delinsGTC (n.1299+54_1299+56delinsGTC) c.1152+54_1152+56delinsGTC (n.1152+54_1152+56delinsGTC) c.*8+54_*8+56delinsGTC (n.*8+54_*8+56delinsGTC) c.1119+54_1119+56delinsGTC (n.1119+54_1119+56delinsGTC) c.1260-5083_1260-5081delinsGTC (n.1260-5083_1260-5081delinsGTC) c.1371+54_1371+56delinsGTC (n.1371+54_1371+56delinsGTC) c.1263+54_1263+56delinsGTC (n.1263+54_1263+56delinsGTC) c.1191+54_1191+56delinsGTC (n.1191+54_1191+56delinsGTC) c.1347+54_1347+56delinsGTC (n.1347+54_1347+56delinsGTC) c.1032+54_1032+56delinsGTC (n.1032+54_1032+56delinsGTC) | |
| 6 | g.73600296A>G | CA2578669499 | SLC17A5 | c.1350+55T>C (n.1350+55T>C) c.1299+55T>C (n.1299+55T>C) c.1152+55T>C (n.1152+55T>C) c.*8+55T>C (n.*8+55T>C) c.1119+55T>C (n.1119+55T>C) c.1260-5082T>C (n.1260-5082T>C) c.1371+55T>C (n.1371+55T>C) c.1263+55T>C (n.1263+55T>C) c.1191+55T>C (n.1191+55T>C) c.1347+55T>C (n.1347+55T>C) c.1032+55T>C (n.1032+55T>C) | |
| 6 | g.73600296A>T | CA2578669500 | SLC17A5 | c.1350+55T>A (n.1350+55T>A) c.1299+55T>A (n.1299+55T>A) c.1152+55T>A (n.1152+55T>A) c.*8+55T>A (n.*8+55T>A) c.1119+55T>A (n.1119+55T>A) c.1260-5082T>A (n.1260-5082T>A) c.1371+55T>A (n.1371+55T>A) c.1263+55T>A (n.1263+55T>A) c.1191+55T>A (n.1191+55T>A) c.1347+55T>A (n.1347+55T>A) c.1032+55T>A (n.1032+55T>A) | |
| 6 | g.73600299_73600300del | CA827949192 | SLC17A5 | c.1350+54_1350+55del (n.1350+54_1350+55del) c.1299+54_1299+55del (n.1299+54_1299+55del) c.1152+54_1152+55del (n.1152+54_1152+55del) c.*8+54_*8+55del (n.*8+54_*8+55del) c.1119+54_1119+55del (n.1119+54_1119+55del) c.1260-5083_1260-5082del (n.1260-5083_1260-5082del) c.1371+54_1371+55del (n.1371+54_1371+55del) c.1263+54_1263+55del (n.1263+54_1263+55del) c.1191+54_1191+55del (n.1191+54_1191+55del) c.1347+54_1347+55del (n.1347+54_1347+55del) c.1032+54_1032+55del (n.1032+54_1032+55del) | dbSNP |
| 6 | g.73600297C= | CA1638223744 | SLC17A5 | c.1350+54G= (n.1350+54G=) c.1299+54G= (n.1299+54G=) c.1152+54G= (n.1152+54G=) c.*8+54G= (n.*8+54G=) c.1119+54G= (n.1119+54G=) c.1260-5083G= (n.1260-5083G=) c.1371+54G= (n.1371+54G=) c.1263+54G= (n.1263+54G=) c.1191+54G= (n.1191+54G=) c.1347+54G= (n.1347+54G=) c.1032+54G= (n.1032+54G=) | |
| 6 | g.73600297C>T | CA1638223745 | SLC17A5 | c.1350+54G>A (n.1350+54G>A) c.1299+54G>A (n.1299+54G>A) c.1152+54G>A (n.1152+54G>A) c.*8+54G>A (n.*8+54G>A) c.1119+54G>A (n.1119+54G>A) c.1260-5083G>A (n.1260-5083G>A) c.1371+54G>A (n.1371+54G>A) c.1263+54G>A (n.1263+54G>A) c.1191+54G>A (n.1191+54G>A) c.1347+54G>A (n.1347+54G>A) c.1032+54G>A (n.1032+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600298A= | CA1638223746 | SLC17A5 | c.1350+53T= (n.1350+53T=) c.1299+53T= (n.1299+53T=) c.1152+53T= (n.1152+53T=) c.*8+53T= (n.*8+53T=) c.1119+53T= (n.1119+53T=) c.1260-5084T= (n.1260-5084T=) c.1371+53T= (n.1371+53T=) c.1263+53T= (n.1263+53T=) c.1191+53T= (n.1191+53T=) c.1347+53T= (n.1347+53T=) c.1032+53T= (n.1032+53T=) | |
| 6 | g.73600298A>G | CA827949200 | SLC17A5 | c.1350+53T>C (n.1350+53T>C) c.1299+53T>C (n.1299+53T>C) c.1152+53T>C (n.1152+53T>C) c.*8+53T>C (n.*8+53T>C) c.1119+53T>C (n.1119+53T>C) c.1260-5084T>C (n.1260-5084T>C) c.1371+53T>C (n.1371+53T>C) c.1263+53T>C (n.1263+53T>C) c.1191+53T>C (n.1191+53T>C) c.1347+53T>C (n.1347+53T>C) c.1032+53T>C (n.1032+53T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600299C>T | CA2679403294 | SLC17A5 | c.1350+52G>A (n.1350+52G>A) c.1299+52G>A (n.1299+52G>A) c.1152+52G>A (n.1152+52G>A) c.*8+52G>A (n.*8+52G>A) c.1119+52G>A (n.1119+52G>A) c.1260-5085G>A (n.1260-5085G>A) c.1371+52G>A (n.1371+52G>A) c.1263+52G>A (n.1263+52G>A) c.1191+52G>A (n.1191+52G>A) c.1347+52G>A (n.1347+52G>A) c.1032+52G>A (n.1032+52G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600300A>G | CA2578669501 | SLC17A5 | c.1350+51T>C (n.1350+51T>C) c.1299+51T>C (n.1299+51T>C) c.1152+51T>C (n.1152+51T>C) c.*8+51T>C (n.*8+51T>C) c.1119+51T>C (n.1119+51T>C) c.1260-5086T>C (n.1260-5086T>C) c.1371+51T>C (n.1371+51T>C) c.1263+51T>C (n.1263+51T>C) c.1191+51T>C (n.1191+51T>C) c.1347+51T>C (n.1347+51T>C) c.1032+51T>C (n.1032+51T>C) | |
| 6 | g.73600301G>A | CA3890280 | SLC17A5 | c.1350+50C>T (n.1350+50C>T) c.1299+50C>T (n.1299+50C>T) c.1152+50C>T (n.1152+50C>T) c.*8+50C>T (n.*8+50C>T) c.1119+50C>T (n.1119+50C>T) c.1260-5087C>T (n.1260-5087C>T) c.1371+50C>T (n.1371+50C>T) c.1263+50C>T (n.1263+50C>T) c.1191+50C>T (n.1191+50C>T) c.1347+50C>T (n.1347+50C>T) c.1032+50C>T (n.1032+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600301G= | CA1638223749 | SLC17A5 | c.1350+50C= (n.1350+50C=) c.1299+50C= (n.1299+50C=) c.1152+50C= (n.1152+50C=) c.*8+50C= (n.*8+50C=) c.1119+50C= (n.1119+50C=) c.1260-5087C= (n.1260-5087C=) c.1371+50C= (n.1371+50C=) c.1263+50C= (n.1263+50C=) c.1191+50C= (n.1191+50C=) c.1347+50C= (n.1347+50C=) c.1032+50C= (n.1032+50C=) | |
| 6 | g.73600301G>T | CA2578669502 | SLC17A5 | c.1350+50C>A (n.1350+50C>A) c.1299+50C>A (n.1299+50C>A) c.1152+50C>A (n.1152+50C>A) c.*8+50C>A (n.*8+50C>A) c.1119+50C>A (n.1119+50C>A) c.1260-5087C>A (n.1260-5087C>A) c.1371+50C>A (n.1371+50C>A) c.1263+50C>A (n.1263+50C>A) c.1191+50C>A (n.1191+50C>A) c.1347+50C>A (n.1347+50C>A) c.1032+50C>A (n.1032+50C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600302A= | CA1638223753 | SLC17A5 | c.1350+49T= (n.1350+49T=) c.1299+49T= (n.1299+49T=) c.1152+49T= (n.1152+49T=) c.*8+49T= (n.*8+49T=) c.1119+49T= (n.1119+49T=) c.1260-5088T= (n.1260-5088T=) c.1371+49T= (n.1371+49T=) c.1263+49T= (n.1263+49T=) c.1191+49T= (n.1191+49T=) c.1347+49T= (n.1347+49T=) c.1032+49T= (n.1032+49T=) | |
| 6 | g.73600302A>G | CA3890281 | SLC17A5 | c.1350+49T>C (n.1350+49T>C) c.1299+49T>C (n.1299+49T>C) c.1152+49T>C (n.1152+49T>C) c.*8+49T>C (n.*8+49T>C) c.1119+49T>C (n.1119+49T>C) c.1260-5088T>C (n.1260-5088T>C) c.1371+49T>C (n.1371+49T>C) c.1263+49T>C (n.1263+49T>C) c.1191+49T>C (n.1191+49T>C) c.1347+49T>C (n.1347+49T>C) c.1032+49T>C (n.1032+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600302A>T | CA2679403295 | SLC17A5 | c.1350+49T>A (n.1350+49T>A) c.1299+49T>A (n.1299+49T>A) c.1152+49T>A (n.1152+49T>A) c.*8+49T>A (n.*8+49T>A) c.1119+49T>A (n.1119+49T>A) c.1260-5088T>A (n.1260-5088T>A) c.1371+49T>A (n.1371+49T>A) c.1263+49T>A (n.1263+49T>A) c.1191+49T>A (n.1191+49T>A) c.1347+49T>A (n.1347+49T>A) c.1032+49T>A (n.1032+49T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600303T>C | CA1638223756 | SLC17A5 | c.1350+48A>G (n.1350+48A>G) c.1299+48A>G (n.1299+48A>G) c.1152+48A>G (n.1152+48A>G) c.*8+48A>G (n.*8+48A>G) c.1119+48A>G (n.1119+48A>G) c.1260-5089A>G (n.1260-5089A>G) c.1371+48A>G (n.1371+48A>G) c.1263+48A>G (n.1263+48A>G) c.1191+48A>G (n.1191+48A>G) c.1347+48A>G (n.1347+48A>G) c.1032+48A>G (n.1032+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600303T= | CA1638223755 | SLC17A5 | c.1350+48A= (n.1350+48A=) c.1299+48A= (n.1299+48A=) c.1152+48A= (n.1152+48A=) c.*8+48A= (n.*8+48A=) c.1119+48A= (n.1119+48A=) c.1260-5089A= (n.1260-5089A=) c.1371+48A= (n.1371+48A=) c.1263+48A= (n.1263+48A=) c.1191+48A= (n.1191+48A=) c.1347+48A= (n.1347+48A=) c.1032+48A= (n.1032+48A=) | |
| 6 | g.73600304G>A | CA567701022 | SLC17A5 | c.1350+47C>T (n.1350+47C>T) c.1299+47C>T (n.1299+47C>T) c.1152+47C>T (n.1152+47C>T) c.*8+47C>T (n.*8+47C>T) c.1119+47C>T (n.1119+47C>T) c.1260-5090C>T (n.1260-5090C>T) c.1371+47C>T (n.1371+47C>T) c.1263+47C>T (n.1263+47C>T) c.1191+47C>T (n.1191+47C>T) c.1347+47C>T (n.1347+47C>T) c.1032+47C>T (n.1032+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600304G= | CA1638223758 | SLC17A5 | c.1350+47C= (n.1350+47C=) c.1299+47C= (n.1299+47C=) c.1152+47C= (n.1152+47C=) c.*8+47C= (n.*8+47C=) c.1119+47C= (n.1119+47C=) c.1260-5090C= (n.1260-5090C=) c.1371+47C= (n.1371+47C=) c.1263+47C= (n.1263+47C=) c.1191+47C= (n.1191+47C=) c.1347+47C= (n.1347+47C=) c.1032+47C= (n.1032+47C=) | |
| 6 | g.73600304G>T | CA2679403296 | SLC17A5 | c.1350+47C>A (n.1350+47C>A) c.1299+47C>A (n.1299+47C>A) c.1152+47C>A (n.1152+47C>A) c.*8+47C>A (n.*8+47C>A) c.1119+47C>A (n.1119+47C>A) c.1260-5090C>A (n.1260-5090C>A) c.1371+47C>A (n.1371+47C>A) c.1263+47C>A (n.1263+47C>A) c.1191+47C>A (n.1191+47C>A) c.1347+47C>A (n.1347+47C>A) c.1032+47C>A (n.1032+47C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600306G>A | CA1638223760 | SLC17A5 | c.1350+45C>T (n.1350+45C>T) c.1299+45C>T (n.1299+45C>T) c.1152+45C>T (n.1152+45C>T) c.*8+45C>T (n.*8+45C>T) c.1119+45C>T (n.1119+45C>T) c.1260-5092C>T (n.1260-5092C>T) c.1371+45C>T (n.1371+45C>T) c.1263+45C>T (n.1263+45C>T) c.1191+45C>T (n.1191+45C>T) c.1347+45C>T (n.1347+45C>T) c.1032+45C>T (n.1032+45C>T) | dbSNP |
| 6 | g.73600306G= | CA1638223759 | SLC17A5 | c.1350+45C= (n.1350+45C=) c.1299+45C= (n.1299+45C=) c.1152+45C= (n.1152+45C=) c.*8+45C= (n.*8+45C=) c.1119+45C= (n.1119+45C=) c.1260-5092C= (n.1260-5092C=) c.1371+45C= (n.1371+45C=) c.1263+45C= (n.1263+45C=) c.1191+45C= (n.1191+45C=) c.1347+45C= (n.1347+45C=) c.1032+45C= (n.1032+45C=) | |
| 6 | g.73600306G>T | CA2578669504 | SLC17A5 | c.1350+45C>A (n.1350+45C>A) c.1299+45C>A (n.1299+45C>A) c.1152+45C>A (n.1152+45C>A) c.*8+45C>A (n.*8+45C>A) c.1119+45C>A (n.1119+45C>A) c.1260-5092C>A (n.1260-5092C>A) c.1371+45C>A (n.1371+45C>A) c.1263+45C>A (n.1263+45C>A) c.1191+45C>A (n.1191+45C>A) c.1347+45C>A (n.1347+45C>A) c.1032+45C>A (n.1032+45C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600307C>T | CA2578669506 | SLC17A5 | c.1350+44G>A (n.1350+44G>A) c.1299+44G>A (n.1299+44G>A) c.1152+44G>A (n.1152+44G>A) c.*8+44G>A (n.*8+44G>A) c.1119+44G>A (n.1119+44G>A) c.1260-5093G>A (n.1260-5093G>A) c.1371+44G>A (n.1371+44G>A) c.1263+44G>A (n.1263+44G>A) c.1191+44G>A (n.1191+44G>A) c.1347+44G>A (n.1347+44G>A) c.1032+44G>A (n.1032+44G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600308A>G | CA2679403297 | SLC17A5 | c.1350+43T>C (n.1350+43T>C) c.1299+43T>C (n.1299+43T>C) c.1152+43T>C (n.1152+43T>C) c.*8+43T>C (n.*8+43T>C) c.1119+43T>C (n.1119+43T>C) c.1260-5094T>C (n.1260-5094T>C) c.1371+43T>C (n.1371+43T>C) c.1263+43T>C (n.1263+43T>C) c.1191+43T>C (n.1191+43T>C) c.1347+43T>C (n.1347+43T>C) c.1032+43T>C (n.1032+43T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600309G= | CA1638223762 | SLC17A5 | c.1350+42C= (n.1350+42C=) c.1299+42C= (n.1299+42C=) c.1152+42C= (n.1152+42C=) c.*8+42C= (n.*8+42C=) c.1119+42C= (n.1119+42C=) c.1260-5095C= (n.1260-5095C=) c.1371+42C= (n.1371+42C=) c.1263+42C= (n.1263+42C=) c.1191+42C= (n.1191+42C=) c.1347+42C= (n.1347+42C=) c.1032+42C= (n.1032+42C=) | |
| 6 | g.73600309G>T | CA1638223763 | SLC17A5 | c.1350+42C>A (n.1350+42C>A) c.1299+42C>A (n.1299+42C>A) c.1152+42C>A (n.1152+42C>A) c.*8+42C>A (n.*8+42C>A) c.1119+42C>A (n.1119+42C>A) c.1260-5095C>A (n.1260-5095C>A) c.1371+42C>A (n.1371+42C>A) c.1263+42C>A (n.1263+42C>A) c.1191+42C>A (n.1191+42C>A) c.1347+42C>A (n.1347+42C>A) c.1032+42C>A (n.1032+42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600310C>A | CA567701023 | SLC17A5 | c.1350+41G>T (n.1350+41G>T) c.1299+41G>T (n.1299+41G>T) c.1152+41G>T (n.1152+41G>T) c.*8+41G>T (n.*8+41G>T) c.1119+41G>T (n.1119+41G>T) c.1260-5096G>T (n.1260-5096G>T) c.1371+41G>T (n.1371+41G>T) c.1263+41G>T (n.1263+41G>T) c.1191+41G>T (n.1191+41G>T) c.1347+41G>T (n.1347+41G>T) c.1032+41G>T (n.1032+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600310C= | CA1638223764 | SLC17A5 | c.1350+41G= (n.1350+41G=) c.1299+41G= (n.1299+41G=) c.1152+41G= (n.1152+41G=) c.*8+41G= (n.*8+41G=) c.1119+41G= (n.1119+41G=) c.1260-5096G= (n.1260-5096G=) c.1371+41G= (n.1371+41G=) c.1263+41G= (n.1263+41G=) c.1191+41G= (n.1191+41G=) c.1347+41G= (n.1347+41G=) c.1032+41G= (n.1032+41G=) | |
| 6 | g.73600310C>T | CA2679403298 | SLC17A5 | c.1350+41G>A (n.1350+41G>A) c.1299+41G>A (n.1299+41G>A) c.1152+41G>A (n.1152+41G>A) c.*8+41G>A (n.*8+41G>A) c.1119+41G>A (n.1119+41G>A) c.1260-5096G>A (n.1260-5096G>A) c.1371+41G>A (n.1371+41G>A) c.1263+41G>A (n.1263+41G>A) c.1191+41G>A (n.1191+41G>A) c.1347+41G>A (n.1347+41G>A) c.1032+41G>A (n.1032+41G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600311T>C | CA3890282 | SLC17A5 | c.1350+40A>G (n.1350+40A>G) c.1299+40A>G (n.1299+40A>G) c.1152+40A>G (n.1152+40A>G) c.*8+40A>G (n.*8+40A>G) c.1119+40A>G (n.1119+40A>G) c.1260-5097A>G (n.1260-5097A>G) c.1371+40A>G (n.1371+40A>G) c.1263+40A>G (n.1263+40A>G) c.1191+40A>G (n.1191+40A>G) c.1347+40A>G (n.1347+40A>G) c.1032+40A>G (n.1032+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600311T= | CA1638223767 | SLC17A5 | c.1350+40A= (n.1350+40A=) c.1299+40A= (n.1299+40A=) c.1152+40A= (n.1152+40A=) c.*8+40A= (n.*8+40A=) c.1119+40A= (n.1119+40A=) c.1260-5097A= (n.1260-5097A=) c.1371+40A= (n.1371+40A=) c.1263+40A= (n.1263+40A=) c.1191+40A= (n.1191+40A=) c.1347+40A= (n.1347+40A=) c.1032+40A= (n.1032+40A=) | |
| 6 | g.73600313C>A | CA827949210 | SLC17A5 | c.1350+38G>T (n.1350+38G>T) c.1299+38G>T (n.1299+38G>T) c.1152+38G>T (n.1152+38G>T) c.*8+38G>T (n.*8+38G>T) c.1119+38G>T (n.1119+38G>T) c.1260-5099G>T (n.1260-5099G>T) c.1371+38G>T (n.1371+38G>T) c.1263+38G>T (n.1263+38G>T) c.1191+38G>T (n.1191+38G>T) c.1347+38G>T (n.1347+38G>T) c.1032+38G>T (n.1032+38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600313C= | CA1638223768 | SLC17A5 | c.1350+38G= (n.1350+38G=) c.1299+38G= (n.1299+38G=) c.1152+38G= (n.1152+38G=) c.*8+38G= (n.*8+38G=) c.1119+38G= (n.1119+38G=) c.1260-5099G= (n.1260-5099G=) c.1371+38G= (n.1371+38G=) c.1263+38G= (n.1263+38G=) c.1191+38G= (n.1191+38G=) c.1347+38G= (n.1347+38G=) c.1032+38G= (n.1032+38G=) | |
| 6 | g.73600313C>G | CA2599554382 | SLC17A5 | c.1350+38G>C (n.1350+38G>C) c.1299+38G>C (n.1299+38G>C) c.1152+38G>C (n.1152+38G>C) c.*8+38G>C (n.*8+38G>C) c.1119+38G>C (n.1119+38G>C) c.1260-5099G>C (n.1260-5099G>C) c.1371+38G>C (n.1371+38G>C) c.1263+38G>C (n.1263+38G>C) c.1191+38G>C (n.1191+38G>C) c.1347+38G>C (n.1347+38G>C) c.1032+38G>C (n.1032+38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600317dup | CA567701024 | SLC17A5 | c.1350+37dup (n.1350+37dup) c.1299+37dup (n.1299+37dup) c.1152+37dup (n.1152+37dup) c.*8+37dup (n.*8+37dup) c.1119+37dup (n.1119+37dup) c.1260-5100dup (n.1260-5100dup) c.1371+37dup (n.1371+37dup) c.1263+37dup (n.1263+37dup) c.1191+37dup (n.1191+37dup) c.1347+37dup (n.1347+37dup) c.1032+37dup (n.1032+37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600318C>A | CA3890283 | SLC17A5 | c.1350+33G>T (n.1350+33G>T) c.1299+33G>T (n.1299+33G>T) c.1152+33G>T (n.1152+33G>T) c.*8+33G>T (n.*8+33G>T) c.1119+33G>T (n.1119+33G>T) c.1260-5104G>T (n.1260-5104G>T) c.1371+33G>T (n.1371+33G>T) c.1263+33G>T (n.1263+33G>T) c.1191+33G>T (n.1191+33G>T) c.1347+33G>T (n.1347+33G>T) c.1032+33G>T (n.1032+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600318C= | CA1638223772 | SLC17A5 | c.1350+33G= (n.1350+33G=) c.1299+33G= (n.1299+33G=) c.1152+33G= (n.1152+33G=) c.*8+33G= (n.*8+33G=) c.1119+33G= (n.1119+33G=) c.1260-5104G= (n.1260-5104G=) c.1371+33G= (n.1371+33G=) c.1263+33G= (n.1263+33G=) c.1191+33G= (n.1191+33G=) c.1347+33G= (n.1347+33G=) c.1032+33G= (n.1032+33G=) | |
| 6 | g.73600318C>G | CA1638223774 | SLC17A5 | c.1350+33G>C (n.1350+33G>C) c.1299+33G>C (n.1299+33G>C) c.1152+33G>C (n.1152+33G>C) c.*8+33G>C (n.*8+33G>C) c.1119+33G>C (n.1119+33G>C) c.1260-5104G>C (n.1260-5104G>C) c.1371+33G>C (n.1371+33G>C) c.1263+33G>C (n.1263+33G>C) c.1191+33G>C (n.1191+33G>C) c.1347+33G>C (n.1347+33G>C) c.1032+33G>C (n.1032+33G>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600318C>T | CA567701025 | SLC17A5 | c.1350+33G>A (n.1350+33G>A) c.1299+33G>A (n.1299+33G>A) c.1152+33G>A (n.1152+33G>A) c.*8+33G>A (n.*8+33G>A) c.1119+33G>A (n.1119+33G>A) c.1260-5104G>A (n.1260-5104G>A) c.1371+33G>A (n.1371+33G>A) c.1263+33G>A (n.1263+33G>A) c.1191+33G>A (n.1191+33G>A) c.1347+33G>A (n.1347+33G>A) c.1032+33G>A (n.1032+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600319C>T | CA2578669509 | SLC17A5 | c.1350+32G>A (n.1350+32G>A) c.1299+32G>A (n.1299+32G>A) c.1152+32G>A (n.1152+32G>A) c.*8+32G>A (n.*8+32G>A) c.1119+32G>A (n.1119+32G>A) c.1260-5105G>A (n.1260-5105G>A) c.1371+32G>A (n.1371+32G>A) c.1263+32G>A (n.1263+32G>A) c.1191+32G>A (n.1191+32G>A) c.1347+32G>A (n.1347+32G>A) c.1032+32G>A (n.1032+32G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600320T>C | CA2679403299 | SLC17A5 | c.1350+31A>G (n.1350+31A>G) c.1299+31A>G (n.1299+31A>G) c.1152+31A>G (n.1152+31A>G) c.*8+31A>G (n.*8+31A>G) c.1119+31A>G (n.1119+31A>G) c.1260-5106A>G (n.1260-5106A>G) c.1371+31A>G (n.1371+31A>G) c.1263+31A>G (n.1263+31A>G) c.1191+31A>G (n.1191+31A>G) c.1347+31A>G (n.1347+31A>G) c.1032+31A>G (n.1032+31A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600320T>G | CA3890284 | SLC17A5 | c.1350+31A>C (n.1350+31A>C) c.1299+31A>C (n.1299+31A>C) c.1152+31A>C (n.1152+31A>C) c.*8+31A>C (n.*8+31A>C) c.1119+31A>C (n.1119+31A>C) c.1260-5106A>C (n.1260-5106A>C) c.1371+31A>C (n.1371+31A>C) c.1263+31A>C (n.1263+31A>C) c.1191+31A>C (n.1191+31A>C) c.1347+31A>C (n.1347+31A>C) c.1032+31A>C (n.1032+31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600320T= | CA1638223776 | SLC17A5 | c.1350+31A= (n.1350+31A=) c.1299+31A= (n.1299+31A=) c.1152+31A= (n.1152+31A=) c.*8+31A= (n.*8+31A=) c.1119+31A= (n.1119+31A=) c.1260-5106A= (n.1260-5106A=) c.1371+31A= (n.1371+31A=) c.1263+31A= (n.1263+31A=) c.1191+31A= (n.1191+31A=) c.1347+31A= (n.1347+31A=) c.1032+31A= (n.1032+31A=) | |
| 6 | g.73600321T>A | CA2578669510 | SLC17A5 | c.1350+30A>T (n.1350+30A>T) c.1299+30A>T (n.1299+30A>T) c.1152+30A>T (n.1152+30A>T) c.*8+30A>T (n.*8+30A>T) c.1119+30A>T (n.1119+30A>T) c.1260-5107A>T (n.1260-5107A>T) c.1371+30A>T (n.1371+30A>T) c.1263+30A>T (n.1263+30A>T) c.1191+30A>T (n.1191+30A>T) c.1347+30A>T (n.1347+30A>T) c.1032+30A>T (n.1032+30A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600322T>C | CA2679403300 | SLC17A5 | c.1350+29A>G (n.1350+29A>G) c.1299+29A>G (n.1299+29A>G) c.1152+29A>G (n.1152+29A>G) c.*8+29A>G (n.*8+29A>G) c.1119+29A>G (n.1119+29A>G) c.1260-5108A>G (n.1260-5108A>G) c.1371+29A>G (n.1371+29A>G) c.1263+29A>G (n.1263+29A>G) c.1191+29A>G (n.1191+29A>G) c.1347+29A>G (n.1347+29A>G) c.1032+29A>G (n.1032+29A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600323C>T | CA2679403301 | SLC17A5 | c.1350+28G>A (n.1350+28G>A) c.1299+28G>A (n.1299+28G>A) c.1152+28G>A (n.1152+28G>A) c.*8+28G>A (n.*8+28G>A) c.1119+28G>A (n.1119+28G>A) c.1260-5109G>A (n.1260-5109G>A) c.1371+28G>A (n.1371+28G>A) c.1263+28G>A (n.1263+28G>A) c.1191+28G>A (n.1191+28G>A) c.1347+28G>A (n.1347+28G>A) c.1032+28G>A (n.1032+28G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600324C>T | CA2679403302 | SLC17A5 | c.1350+27G>A (n.1350+27G>A) c.1299+27G>A (n.1299+27G>A) c.1152+27G>A (n.1152+27G>A) c.*8+27G>A (n.*8+27G>A) c.1119+27G>A (n.1119+27G>A) c.1260-5110G>A (n.1260-5110G>A) c.1371+27G>A (n.1371+27G>A) c.1263+27G>A (n.1263+27G>A) c.1191+27G>A (n.1191+27G>A) c.1347+27G>A (n.1347+27G>A) c.1032+27G>A (n.1032+27G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600325A>C | CA2578669511 | SLC17A5 | c.1350+26T>G (n.1350+26T>G) c.1299+26T>G (n.1299+26T>G) c.1152+26T>G (n.1152+26T>G) c.*8+26T>G (n.*8+26T>G) c.1119+26T>G (n.1119+26T>G) c.1260-5111T>G (n.1260-5111T>G) c.1371+26T>G (n.1371+26T>G) c.1263+26T>G (n.1263+26T>G) c.1191+26T>G (n.1191+26T>G) c.1347+26T>G (n.1347+26T>G) c.1032+26T>G (n.1032+26T>G) | |
| 6 | g.73600325A>G | CA2679403303 | SLC17A5 | c.1350+26T>C (n.1350+26T>C) c.1299+26T>C (n.1299+26T>C) c.1152+26T>C (n.1152+26T>C) c.*8+26T>C (n.*8+26T>C) c.1119+26T>C (n.1119+26T>C) c.1260-5111T>C (n.1260-5111T>C) c.1371+26T>C (n.1371+26T>C) c.1263+26T>C (n.1263+26T>C) c.1191+26T>C (n.1191+26T>C) c.1347+26T>C (n.1347+26T>C) c.1032+26T>C (n.1032+26T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600326G>T | CA2679403304 | SLC17A5 | c.1350+25C>A (n.1350+25C>A) c.1299+25C>A (n.1299+25C>A) c.1152+25C>A (n.1152+25C>A) c.*8+25C>A (n.*8+25C>A) c.1119+25C>A (n.1119+25C>A) c.1260-5112C>A (n.1260-5112C>A) c.1371+25C>A (n.1371+25C>A) c.1263+25C>A (n.1263+25C>A) c.1191+25C>A (n.1191+25C>A) c.1347+25C>A (n.1347+25C>A) c.1032+25C>A (n.1032+25C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600334G>T | CA2679403305 | SLC17A5 | c.1350+17C>A (n.1350+17C>A) c.1299+17C>A (n.1299+17C>A) c.1152+17C>A (n.1152+17C>A) c.*8+17C>A (n.*8+17C>A) c.1119+17C>A (n.1119+17C>A) c.1260-5120C>A (n.1260-5120C>A) c.1371+17C>A (n.1371+17C>A) c.1263+17C>A (n.1263+17C>A) c.1191+17C>A (n.1191+17C>A) c.1347+17C>A (n.1347+17C>A) c.1032+17C>A (n.1032+17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600335T>C | CA2679403306 | SLC17A5 | c.1350+16A>G (n.1350+16A>G) c.1299+16A>G (n.1299+16A>G) c.1152+16A>G (n.1152+16A>G) c.*8+16A>G (n.*8+16A>G) c.1119+16A>G (n.1119+16A>G) c.1260-5121A>G (n.1260-5121A>G) c.1371+16A>G (n.1371+16A>G) c.1263+16A>G (n.1263+16A>G) c.1191+16A>G (n.1191+16A>G) c.1347+16A>G (n.1347+16A>G) c.1032+16A>G (n.1032+16A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600336A>G | CA2739273234 | SLC17A5 | c.1350+15T>C (n.1350+15T>C) c.1299+15T>C (n.1299+15T>C) c.1152+15T>C (n.1152+15T>C) c.*8+15T>C (n.*8+15T>C) c.1119+15T>C (n.1119+15T>C) c.1260-5122T>C (n.1260-5122T>C) c.1371+15T>C (n.1371+15T>C) c.1263+15T>C (n.1263+15T>C) c.1191+15T>C (n.1191+15T>C) c.1347+15T>C (n.1347+15T>C) c.1032+15T>C (n.1032+15T>C) | ClinVar |
| 6 | g.73600337A>C | CA2578669513 | SLC17A5 | c.1350+14T>G (n.1350+14T>G) c.1299+14T>G (n.1299+14T>G) c.1152+14T>G (n.1152+14T>G) c.*8+14T>G (n.*8+14T>G) c.1119+14T>G (n.1119+14T>G) c.1260-5123T>G (n.1260-5123T>G) c.1371+14T>G (n.1371+14T>G) c.1263+14T>G (n.1263+14T>G) c.1191+14T>G (n.1191+14T>G) c.1347+14T>G (n.1347+14T>G) c.1032+14T>G (n.1032+14T>G) | |
| 6 | g.73600337A>G | CA2578669514 | SLC17A5 | c.1350+14T>C (n.1350+14T>C) c.1299+14T>C (n.1299+14T>C) c.1152+14T>C (n.1152+14T>C) c.*8+14T>C (n.*8+14T>C) c.1119+14T>C (n.1119+14T>C) c.1260-5123T>C (n.1260-5123T>C) c.1371+14T>C (n.1371+14T>C) c.1263+14T>C (n.1263+14T>C) c.1191+14T>C (n.1191+14T>C) c.1347+14T>C (n.1347+14T>C) c.1032+14T>C (n.1032+14T>C) | |
| 6 | g.73600337A>T | CA2679403307 | SLC17A5 | c.1350+14T>A (n.1350+14T>A) c.1299+14T>A (n.1299+14T>A) c.1152+14T>A (n.1152+14T>A) c.*8+14T>A (n.*8+14T>A) c.1119+14T>A (n.1119+14T>A) c.1260-5123T>A (n.1260-5123T>A) c.1371+14T>A (n.1371+14T>A) c.1263+14T>A (n.1263+14T>A) c.1191+14T>A (n.1191+14T>A) c.1347+14T>A (n.1347+14T>A) c.1032+14T>A (n.1032+14T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600338A>C | CA2697553540 | SLC17A5 | c.1350+13T>G (n.1350+13T>G) c.1299+13T>G (n.1299+13T>G) c.1152+13T>G (n.1152+13T>G) c.*8+13T>G (n.*8+13T>G) c.1119+13T>G (n.1119+13T>G) c.1260-5124T>G (n.1260-5124T>G) c.1371+13T>G (n.1371+13T>G) c.1263+13T>G (n.1263+13T>G) c.1191+13T>G (n.1191+13T>G) c.1347+13T>G (n.1347+13T>G) c.1032+13T>G (n.1032+13T>G) | ClinVar |
| 6 | g.73600340T>A | CA2578669516 | SLC17A5 | c.1350+11A>T (n.1350+11A>T) c.1299+11A>T (n.1299+11A>T) c.1152+11A>T (n.1152+11A>T) c.*8+11A>T (n.*8+11A>T) c.1119+11A>T (n.1119+11A>T) c.1260-5126A>T (n.1260-5126A>T) c.1371+11A>T (n.1371+11A>T) c.1263+11A>T (n.1263+11A>T) c.1191+11A>T (n.1191+11A>T) c.1347+11A>T (n.1347+11A>T) c.1032+11A>T (n.1032+11A>T) | |
| 6 | g.73600340T>C | CA2679403308 | SLC17A5 | c.1350+11A>G (n.1350+11A>G) c.1299+11A>G (n.1299+11A>G) c.1152+11A>G (n.1152+11A>G) c.*8+11A>G (n.*8+11A>G) c.1119+11A>G (n.1119+11A>G) c.1260-5126A>G (n.1260-5126A>G) c.1371+11A>G (n.1371+11A>G) c.1263+11A>G (n.1263+11A>G) c.1191+11A>G (n.1191+11A>G) c.1347+11A>G (n.1347+11A>G) c.1032+11A>G (n.1032+11A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600341A= | CA1638223778 | SLC17A5 | c.1350+10T= (n.1350+10T=) c.1299+10T= (n.1299+10T=) c.1152+10T= (n.1152+10T=) c.*8+10T= (n.*8+10T=) c.1119+10T= (n.1119+10T=) c.1260-5127T= (n.1260-5127T=) c.1371+10T= (n.1371+10T=) c.1263+10T= (n.1263+10T=) c.1191+10T= (n.1191+10T=) c.1347+10T= (n.1347+10T=) c.1032+10T= (n.1032+10T=) | |
| 6 | g.73600341A>C | CA140972045 | SLC17A5 | c.1350+10T>G (n.1350+10T>G) c.1299+10T>G (n.1299+10T>G) c.1152+10T>G (n.1152+10T>G) c.*8+10T>G (n.*8+10T>G) c.1119+10T>G (n.1119+10T>G) c.1260-5127T>G (n.1260-5127T>G) c.1371+10T>G (n.1371+10T>G) c.1263+10T>G (n.1263+10T>G) c.1191+10T>G (n.1191+10T>G) c.1347+10T>G (n.1347+10T>G) c.1032+10T>G (n.1032+10T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600343C= | CA1638223780 | SLC17A5 | c.1350+8G= (n.1350+8G=) c.1299+8G= (n.1299+8G=) c.1152+8G= (n.1152+8G=) c.*8+8G= (n.*8+8G=) c.1119+8G= (n.1119+8G=) c.1260-5129G= (n.1260-5129G=) c.1371+8G= (n.1371+8G=) c.1263+8G= (n.1263+8G=) c.1191+8G= (n.1191+8G=) c.1347+8G= (n.1347+8G=) c.1032+8G= (n.1032+8G=) | |
| 6 | g.73600343C>G | CA140972050 | SLC17A5 | c.1350+8G>C (n.1350+8G>C) c.1299+8G>C (n.1299+8G>C) c.1152+8G>C (n.1152+8G>C) c.*8+8G>C (n.*8+8G>C) c.1119+8G>C (n.1119+8G>C) c.1260-5129G>C (n.1260-5129G>C) c.1371+8G>C (n.1371+8G>C) c.1263+8G>C (n.1263+8G>C) c.1191+8G>C (n.1191+8G>C) c.1347+8G>C (n.1347+8G>C) c.1032+8G>C (n.1032+8G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600343C>T | CA2578669517 | SLC17A5 | c.1350+8G>A (n.1350+8G>A) c.1299+8G>A (n.1299+8G>A) c.1152+8G>A (n.1152+8G>A) c.*8+8G>A (n.*8+8G>A) c.1119+8G>A (n.1119+8G>A) c.1260-5129G>A (n.1260-5129G>A) c.1371+8G>A (n.1371+8G>A) c.1263+8G>A (n.1263+8G>A) c.1191+8G>A (n.1191+8G>A) c.1347+8G>A (n.1347+8G>A) c.1032+8G>A (n.1032+8G>A) | |
| 6 | g.73600345A= | CA1638223782 | SLC17A5 | c.1350+6T= (n.1350+6T=) c.1299+6T= (n.1299+6T=) c.1152+6T= (n.1152+6T=) c.*8+6T= (n.*8+6T=) c.1119+6T= (n.1119+6T=) c.1260-5131T= (n.1260-5131T=) c.1371+6T= (n.1371+6T=) c.1263+6T= (n.1263+6T=) c.1191+6T= (n.1191+6T=) c.1347+6T= (n.1347+6T=) c.1032+6T= (n.1032+6T=) | |
| 6 | g.73600345A>C | CA2679403309 | SLC17A5 | c.1350+6T>G (n.1350+6T>G) c.1299+6T>G (n.1299+6T>G) c.1152+6T>G (n.1152+6T>G) c.*8+6T>G (n.*8+6T>G) c.1119+6T>G (n.1119+6T>G) c.1260-5131T>G (n.1260-5131T>G) c.1371+6T>G (n.1371+6T>G) c.1263+6T>G (n.1263+6T>G) c.1191+6T>G (n.1191+6T>G) c.1347+6T>G (n.1347+6T>G) c.1032+6T>G (n.1032+6T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600345A>G | CA567701026 | SLC17A5 | c.1350+6T>C (n.1350+6T>C) c.1299+6T>C (n.1299+6T>C) c.1152+6T>C (n.1152+6T>C) c.*8+6T>C (n.*8+6T>C) c.1119+6T>C (n.1119+6T>C) c.1260-5131T>C (n.1260-5131T>C) c.1371+6T>C (n.1371+6T>C) c.1263+6T>C (n.1263+6T>C) c.1191+6T>C (n.1191+6T>C) c.1347+6T>C (n.1347+6T>C) c.1032+6T>C (n.1032+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600346C>T | CA2679403310 | SLC17A5 | c.1350+5G>A (n.1350+5G>A) c.1299+5G>A (n.1299+5G>A) c.1152+5G>A (n.1152+5G>A) c.*8+5G>A (n.*8+5G>A) c.1119+5G>A (n.1119+5G>A) c.1260-5132G>A (n.1260-5132G>A) c.1371+5G>A (n.1371+5G>A) c.1263+5G>A (n.1263+5G>A) c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) c.1347+5G>A (n.1347+5G>A) c.1032+5G>A (n.1032+5G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600348T>C | CA2679403311 | SLC17A5 | c.1350+3A>G (n.1350+3A>G) c.1299+3A>G (n.1299+3A>G) c.1152+3A>G (n.1152+3A>G) c.*8+3A>G (n.*8+3A>G) c.1119+3A>G (n.1119+3A>G) c.1260-5134A>G (n.1260-5134A>G) c.1371+3A>G (n.1371+3A>G) c.1263+3A>G (n.1263+3A>G) c.1191+3A>G (n.1191+3A>G) c.1347+3A>G (n.1347+3A>G) c.1032+3A>G (n.1032+3A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600348T>G | CA2679403312 | SLC17A5 | c.1350+3A>C (n.1350+3A>C) c.1299+3A>C (n.1299+3A>C) c.1152+3A>C (n.1152+3A>C) c.*8+3A>C (n.*8+3A>C) c.1119+3A>C (n.1119+3A>C) c.1260-5134A>C (n.1260-5134A>C) c.1371+3A>C (n.1371+3A>C) c.1263+3A>C (n.1263+3A>C) c.1191+3A>C (n.1191+3A>C) c.1347+3A>C (n.1347+3A>C) c.1032+3A>C (n.1032+3A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600349A= | CA1638223784 | SLC17A5 | c.1350+2T= (n.1350+2T=) c.1299+2T= (n.1299+2T=) c.1152+2T= (n.1152+2T=) c.*8+2T= (n.*8+2T=) c.1119+2T= (n.1119+2T=) c.1260-5135T= (n.1260-5135T=) c.1371+2T= (n.1371+2T=) c.1263+2T= (n.1263+2T=) c.1191+2T= (n.1191+2T=) c.1347+2T= (n.1347+2T=) c.1032+2T= (n.1032+2T=) | |
| 6 | g.73600349A>C | CA364719919 | SLC17A5 | c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) c.1299+2T>G (n.1299+2T>G) c.1152+2T>G (n.1152+2T>G) c.*8+2T>G (n.*8+2T>G) c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) c.1260-5135T>G (n.1260-5135T>G) c.1371+2T>G (n.1371+2T>G) c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) c.1347+2T>G (n.1347+2T>G) c.1032+2T>G (n.1032+2T>G) | |
| 6 | g.73600349A>G | CA364719920 | SLC17A5 | c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) c.1299+2T>C (n.1299+2T>C) c.1152+2T>C (n.1152+2T>C) c.*8+2T>C (n.*8+2T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) c.1260-5135T>C (n.1260-5135T>C) c.1371+2T>C (n.1371+2T>C) c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) c.1191+2T>C (n.1191+2T>C) c.1347+2T>C (n.1347+2T>C) c.1032+2T>C (n.1032+2T>C) | |
| 6 | g.73600349A>T | CA364719917 | SLC17A5 | c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) c.1299+2T>A (n.1299+2T>A) c.1152+2T>A (n.1152+2T>A) c.*8+2T>A (n.*8+2T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) c.1260-5135T>A (n.1260-5135T>A) c.1371+2T>A (n.1371+2T>A) c.1263+2T>A (n.1263+2T>A) c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) c.1347+2T>A (n.1347+2T>A) c.1032+2T>A (n.1032+2T>A) | |
| 6 | g.73600349_73600350insT | CA1638223788 | SLC17A5 | c.1350+1_1350+2insA (n.1350+1_1350+2insA) c.1299+1_1299+2insA (n.1299+1_1299+2insA) c.1152+1_1152+2insA (n.1152+1_1152+2insA) c.*8+1_*8+2insA (n.*8+1_*8+2insA) c.1119+1_1119+2insA (n.1119+1_1119+2insA) c.1260-5136_1260-5135insA (n.1260-5136_1260-5135insA) c.1371+1_1371+2insA (n.1371+1_1371+2insA) c.1263+1_1263+2insA (n.1263+1_1263+2insA) c.1191+1_1191+2insA (n.1191+1_1191+2insA) c.1347+1_1347+2insA (n.1347+1_1347+2insA) c.1032+1_1032+2insA (n.1032+1_1032+2insA) | dbSNP |
| 6 | g.73600350C>A | CA364719922 | SLC17A5 | c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) c.1152+1G>T (n.1152+1G>T) c.*8+1G>T (n.*8+1G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) c.1260-5136G>T (n.1260-5136G>T) c.1371+1G>T (n.1371+1G>T) c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) c.1347+1G>T (n.1347+1G>T) c.1032+1G>T (n.1032+1G>T) | |
| 6 | g.73600350C= | CA1638223790 | SLC17A5 | c.1350+1G= (n.1350+1G=) c.1299+1G= (n.1299+1G=) c.1152+1G= (n.1152+1G=) c.*8+1G= (n.*8+1G=) c.1119+1G= (n.1119+1G=) c.1260-5136G= (n.1260-5136G=) c.1371+1G= (n.1371+1G=) c.1263+1G= (n.1263+1G=) c.1191+1G= (n.1191+1G=) c.1347+1G= (n.1347+1G=) c.1032+1G= (n.1032+1G=) | |
| 6 | g.73600350C>G | CA364719921 | SLC17A5 | c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) c.1299+1G>C (n.1299+1G>C) c.1152+1G>C (n.1152+1G>C) c.*8+1G>C (n.*8+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) c.1260-5136G>C (n.1260-5136G>C) c.1371+1G>C (n.1371+1G>C) c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) c.1191+1G>C (n.1191+1G>C) c.1347+1G>C (n.1347+1G>C) c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) | |
| 6 | g.73600350C>T | CA16041076 | SLC17A5 | c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) c.1152+1G>A (n.1152+1G>A) c.*8+1G>A (n.*8+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.1260-5136G>A (n.1260-5136G>A) c.1371+1G>A (n.1371+1G>A) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) c.1347+1G>A (n.1347+1G>A) c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600351A>C | CA364719923 | SLC17A5 | c.1350T>G (p.Asp450Glu) c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.*8T>G (n.*8T>G) c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.1260-5137T>G (n.1260-5137T>G) c.1371T>G (p.Asp457Glu) c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.1191T>G (p.Asp397Glu) c.1347T>G (p.Asp449Glu) c.1032T>G (p.Asp344Glu) | |
| 6 | g.73600351A>G | CA450912518 | SLC17A5 | c.1350T>C (p.Asp450=) c.1299T>C (p.Asp433=) c.1152T>C (p.Asp384=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.1119T>C (p.Asp373=) c.1260-5137T>C (n.1260-5137T>C) c.1371T>C (p.Asp457=) c.1263T>C (p.Asp421=) c.1191T>C (p.Asp397=) c.1347T>C (p.Asp449=) c.1032T>C (p.Asp344=) | |
| 6 | g.73600351A>T | CA364719924 | SLC17A5 | c.1350T>A (p.Asp450Glu) c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.*8T>A (n.*8T>A) c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.1260-5137T>A (n.1260-5137T>A) c.1371T>A (p.Asp457Glu) c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.1191T>A (p.Asp397Glu) c.1347T>A (p.Asp449Glu) c.1032T>A (p.Asp344Glu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600352T>A | CA140972055 | SLC17A5 | c.1349A>T (p.Asp450Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.*7A>T (n.*7A>T) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.1260-5138A>T (n.1260-5138A>T) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600352T>C | CA364719925 | SLC17A5 | c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.*7A>G (n.*7A>G) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.1260-5138A>G (n.1260-5138A>G) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) | ClinVar |
| 6 | g.73600352T>G | CA364719926 | SLC17A5 | c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.*7A>C (n.*7A>C) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.1260-5138A>C (n.1260-5138A>C) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) | |
| 6 | g.73600352T= | CA1638223799 | SLC17A5 | c.1349A= (p.Asp450=) c.1298A= (p.Asp433=) c.1151A= (p.Asp384=) c.*7A= (n.*7A=) c.1118A= (p.Asp373=) c.1260-5138A= (n.1260-5138A=) c.1370A= (p.Asp457=) c.1262A= (p.Asp421=) c.1190A= (p.Asp397=) c.1346A= (p.Asp449=) c.1031A= (p.Asp344=) | |
| 6 | g.73600353C>A | CA364719927 | SLC17A5 | c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.*6G>T (n.*6G>T) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.1260-5139G>T (n.1260-5139G>T) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) | |
| 6 | g.73600353C= | CA1638223802 | SLC17A5 | c.1348G= (p.Asp450=) c.1297G= (p.Asp433=) c.1150G= (p.Asp384=) c.*6G= (n.*6G=) c.1117G= (p.Asp373=) c.1260-5139G= (n.1260-5139G=) c.1369G= (p.Asp457=) c.1261G= (p.Asp421=) c.1189G= (p.Asp397=) c.1345G= (p.Asp449=) c.1030G= (p.Asp344=) | |
| 6 | g.73600353C>G | CA364719928 | SLC17A5 | c.1348G>C (p.Asp450His) c.1297G>C (p.Asp433His) c.1150G>C (p.Asp384His) c.*6G>C (n.*6G>C) c.1117G>C (p.Asp373His) c.1260-5139G>C (n.1260-5139G>C) c.1369G>C (p.Asp457His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.1189G>C (p.Asp397His) c.1345G>C (p.Asp449His) c.1030G>C (p.Asp344His) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600353C>T | CA364719929 | SLC17A5 | c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.*6G>A (n.*6G>A) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.1260-5139G>A (n.1260-5139G>A) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600354del | CA2679403313 | SLC17A5 | c.1347del (p.Asp450IlefsTer?) c.1296del (p.Asp433IlefsTer?) c.1149del (p.Asp384IlefsTer?) c.*5del (n.*5del) c.1116del (p.Asp373IlefsTer?) c.1260-5140del (n.1260-5140del) c.1368del (p.Asp457IlefsTer?) c.1260del (p.Asp421IlefsTer?) c.1347del (p.Asp450MetfsTer?) c.1188del (p.Asp397IlefsTer?) c.1344del (p.Asp449IlefsTer?) c.1029del (p.Asp344IlefsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600354A>C | CA450912526 | SLC17A5 | c.1347T>G (p.Pro449=) c.1296T>G (p.Pro432=) c.1149T>G (p.Pro383=) c.*5T>G (n.*5T>G) c.1116T>G (p.Pro372=) c.1260-5140T>G (n.1260-5140T>G) c.1368T>G (p.Pro456=) c.1260T>G (p.Pro420=) c.1188T>G (p.Pro396=) c.1344T>G (p.Pro448=) c.1029T>G (p.Pro343=) | |
| 6 | g.73600354A>G | CA450912528 | SLC17A5 | c.1347T>C (p.Pro449=) c.1296T>C (p.Pro432=) c.1149T>C (p.Pro383=) c.*5T>C (n.*5T>C) c.1116T>C (p.Pro372=) c.1260-5140T>C (n.1260-5140T>C) c.1368T>C (p.Pro456=) c.1260T>C (p.Pro420=) c.1188T>C (p.Pro396=) c.1344T>C (p.Pro448=) c.1029T>C (p.Pro343=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600354A>T | CA450912529 | SLC17A5 | c.1347T>A (p.Pro449=) c.1296T>A (p.Pro432=) c.1149T>A (p.Pro383=) c.*5T>A (n.*5T>A) c.1116T>A (p.Pro372=) c.1260-5140T>A (n.1260-5140T>A) c.1368T>A (p.Pro456=) c.1260T>A (p.Pro420=) c.1188T>A (p.Pro396=) c.1344T>A (p.Pro448=) c.1029T>A (p.Pro343=) | |
| 6 | g.73600355G>A | CA364719930 | SLC17A5 | c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.*4C>T (n.*4C>T) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1260-5141C>T (n.1260-5141C>T) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) | |
| 6 | g.73600355G>C | CA364719931 | SLC17A5 | c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.*4C>G (n.*4C>G) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1260-5141C>G (n.1260-5141C>G) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) | |
| 6 | g.73600355G>T | CA364719932 | SLC17A5 | c.1346C>A (p.Pro449His) c.1295C>A (p.Pro432His) c.1148C>A (p.Pro383His) c.*4C>A (n.*4C>A) c.1115C>A (p.Pro372His) c.1260-5141C>A (n.1260-5141C>A) c.1367C>A (p.Pro456His) c.1259C>A (p.Pro420His) c.1187C>A (p.Pro396His) c.1343C>A (p.Pro448His) c.1028C>A (p.Pro343His) | |
| 6 | g.73600356G>A | CA364719935 | SLC17A5 | c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.*3C>T (n.*3C>T) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1260-5142C>T (n.1260-5142C>T) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) | COSMIC |
| 6 | g.73600356G>C | CA364719934 | SLC17A5 | c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.*3C>G (n.*3C>G) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1260-5142C>G (n.1260-5142C>G) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) | |
| 6 | g.73600356G>T | CA364719933 | SLC17A5 | c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.*3C>A (n.*3C>A) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1260-5142C>A (n.1260-5142C>A) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) | |
| 6 | g.73600357G>A | CA3890285 | SLC17A5 | c.1344C>T (p.Thr448=) c.1293C>T (p.Thr431=) c.1146C>T (p.Thr382=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.1113C>T (p.Thr371=) c.1260-5143C>T (n.1260-5143C>T) c.1365C>T (p.Thr455=) c.1257C>T (p.Thr419=) c.1185C>T (p.Thr395=) c.1341C>T (p.Thr447=) c.1026C>T (p.Thr342=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600357G>C | CA450912536 | SLC17A5 | c.1344C>G (p.Thr448=) c.1293C>G (p.Thr431=) c.1146C>G (p.Thr382=) c.*2C>G (n.*2C>G) c.1113C>G (p.Thr371=) c.1260-5143C>G (n.1260-5143C>G) c.1365C>G (p.Thr455=) c.1257C>G (p.Thr419=) c.1185C>G (p.Thr395=) c.1341C>G (p.Thr447=) c.1026C>G (p.Thr342=) | |
| 6 | g.73600357G= | CA1638223804 | SLC17A5 | c.1344C= (p.Thr448=) c.1293C= (p.Thr431=) c.1146C= (p.Thr382=) c.*2C= (n.*2C=) c.1113C= (p.Thr371=) c.1260-5143C= (n.1260-5143C=) c.1365C= (p.Thr455=) c.1257C= (p.Thr419=) c.1185C= (p.Thr395=) c.1341C= (p.Thr447=) c.1026C= (p.Thr342=) | |
| 6 | g.73600357G>T | CA450912537 | SLC17A5 | c.1344C>A (p.Thr448=) c.1293C>A (p.Thr431=) c.1146C>A (p.Thr382=) c.*2C>A (n.*2C>A) c.1113C>A (p.Thr371=) c.1260-5143C>A (n.1260-5143C>A) c.1365C>A (p.Thr455=) c.1257C>A (p.Thr419=) c.1185C>A (p.Thr395=) c.1341C>A (p.Thr447=) c.1026C>A (p.Thr342=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600358G>A | CA364719936 | SLC17A5 | c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.*1C>T (n.*1C>T) c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.1260-5144C>T (n.1260-5144C>T) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600358G>C | CA364719937 | SLC17A5 | c.1343C>G (p.Thr448Ser) c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.*1C>G (n.*1C>G) c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.1260-5144C>G (n.1260-5144C>G) c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) | |
| 6 | g.73600358G= | CA1638223808 | SLC17A5 | c.1343C= (p.Thr448=) c.1292C= (p.Thr431=) c.1145C= (p.Thr382=) c.*1C= (n.*1C=) c.1112C= (p.Thr371=) c.1260-5144C= (n.1260-5144C=) c.1364C= (p.Thr455=) c.1256C= (p.Thr419=) c.1184C= (p.Thr395=) c.1340C= (p.Thr447=) c.1025C= (p.Thr342=) | |
| 6 | g.73600358G>T | CA364719938 | SLC17A5 | c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.*1C>A (n.*1C>A) c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.1260-5144C>A (n.1260-5144C>A) c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600359del | CA2679403314 | SLC17A5 | c.1342del (p.Thr448ProfsTer?) c.1291del (p.Thr431ProfsTer?) c.1144del (p.Thr382ProfsTer?) c.1194del (p.Ter398CysextTer3) c.1111del (p.Thr371ProfsTer?) c.1260-5145del (n.1260-5145del) c.1363del (p.Thr455ProfsTer?) c.1255del (p.Thr419ProfsTer?) c.1183del (p.Thr395ProfsTer?) c.1339del (p.Thr447ProfsTer?) c.1024del (p.Thr342ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600359T>A | CA364719939 | SLC17A5 | c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1194A>T (p.Ter398Cys) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.1260-5145A>T (n.1260-5145A>T) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) | |
| 6 | g.73600359T>C | CA3890286 | SLC17A5 | c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1194A>G (p.Ter398Trp) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.1260-5145A>G (n.1260-5145A>G) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.73600359T>G | CA364719940 | SLC17A5 | c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1194A>C (p.Ter398Cys) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1260-5145A>C (n.1260-5145A>C) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) | |
| 6 | g.73600359T= | CA1638223811 | SLC17A5 | c.1342A= (p.Thr448=) c.1291A= (p.Thr431=) c.1144A= (p.Thr382=) c.1194A= (p.Ter398=) c.1111A= (p.Thr371=) c.1260-5145A= (n.1260-5145A=) c.1363A= (p.Thr455=) c.1255A= (p.Thr419=) c.1183A= (p.Thr395=) c.1339A= (p.Thr447=) c.1024A= (p.Thr342=) | |
| 6 | g.73600359_73600360delinsTC | CA1638223812 | SLC17A5 | c.1341_1342delinsGA (p.Leu447=) c.1290_1291delinsGA (p.Leu430=) c.1143_1144delinsGA (p.Leu381=) c.1193_1194delinsGA (p.Ter398=) c.1110_1111delinsGA (p.Leu370=) c.1260-5146_1260-5145delinsGA (n.1260-5146_1260-5145delinsGA) c.1362_1363delinsGA (p.Leu454=) c.1254_1255delinsGA (p.Leu418=) c.1182_1183delinsGA (p.Leu394=) c.1338_1339delinsGA (p.Leu446=) c.1023_1024delinsGA (p.Leu341=) | |
| 6 | g.73600360del | CA3890287 | SLC17A5 | c.1341del (p.Thr448ProfsTer?) c.1290del (p.Thr431ProfsTer?) c.1143del (p.Thr382ProfsTer?) c.1193del (p.Ter398TyrextTer3) c.1110del (p.Thr371ProfsTer?) c.1260-5146del (n.1260-5146del) c.1362del (p.Thr455ProfsTer?) c.1254del (p.Thr419ProfsTer?) c.1182del (p.Thr395ProfsTer?) c.1338del (p.Thr447ProfsTer?) c.1023del (p.Thr342ProfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600360C>A | CA450912546 | SLC17A5 | c.1341G>T (p.Leu447=) c.1290G>T (p.Leu430=) c.1143G>T (p.Leu381=) c.1193G>T (p.Ter398Leu) c.1110G>T (p.Leu370=) c.1260-5146G>T (n.1260-5146G>T) c.1362G>T (p.Leu454=) c.1254G>T (p.Leu418=) c.1182G>T (p.Leu394=) c.1338G>T (p.Leu446=) c.1023G>T (p.Leu341=) | |
| 6 | g.73600360C>G | CA450912548 | SLC17A5 | c.1341G>C (p.Leu447=) c.1290G>C (p.Leu430=) c.1143G>C (p.Leu381=) c.1193G>C (p.Ter398Ser) c.1110G>C (p.Leu370=) c.1260-5146G>C (n.1260-5146G>C) c.1362G>C (p.Leu454=) c.1254G>C (p.Leu418=) c.1182G>C (p.Leu394=) c.1338G>C (p.Leu446=) c.1023G>C (p.Leu341=) | |
| 6 | g.73600360C>T | CA450912550 | SLC17A5 | c.1341G>A (p.Leu447=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.1143G>A (p.Leu381=) c.1193G>A (p.Ter398=) c.1110G>A (p.Leu370=) c.1260-5146G>A (n.1260-5146G>A) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1254G>A (p.Leu418=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.1338G>A (p.Leu446=) c.1023G>A (p.Leu341=) | |
| 6 | g.73600361A>C | CA364719941 | SLC17A5 | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1192T>G (p.Ter398Gly) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1260-5147T>G (n.1260-5147T>G) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) | |
| 6 | g.73600361A>G | CA364719942 | SLC17A5 | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1192T>C (p.Ter398Arg) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1260-5147T>C (n.1260-5147T>C) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) | |
| 6 | g.73600361A>T | CA364719943 | SLC17A5 | c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.1192T>A (p.Ter398Arg) c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.1260-5147T>A (n.1260-5147T>A) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) | |
| 6 | g.73600362G>A | CA450912555 | SLC17A5 | c.1339C>T (p.Leu447=) c.1288C>T (p.Leu430=) c.1141C>T (p.Leu381=) c.1191C>T (p.Val397=) c.1108C>T (p.Leu370=) c.1260-5148C>T (n.1260-5148C>T) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1252C>T (p.Leu418=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.1336C>T (p.Leu446=) c.1021C>T (p.Leu341=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600362G>C | CA364719944 | SLC17A5 | c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1191C>G (p.Val397=) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1260-5148C>G (n.1260-5148C>G) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) | |
| 6 | g.73600362G= | CA1638223815 | SLC17A5 | c.1339C= (p.Leu447=) c.1288C= (p.Leu430=) c.1141C= (p.Leu381=) c.1191C= (p.Val397=) c.1108C= (p.Leu370=) c.1260-5148C= (n.1260-5148C=) c.1360C= (p.Leu454=) c.1252C= (p.Leu418=) c.1180C= (p.Leu394=) c.1336C= (p.Leu446=) c.1021C= (p.Leu341=) | |
| 6 | g.73600362G>T | CA364719945 | SLC17A5 | c.1339C>A (p.Leu447Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.1191C>A (p.Val397=) c.1108C>A (p.Leu370Met) c.1260-5148C>A (n.1260-5148C>A) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) | |
| 6 | g.73600363A>C | CA364719946 | SLC17A5 | c.1338T>G (p.Ser446Arg) c.1287T>G (p.Ser429Arg) c.1140T>G (p.Ser380Arg) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1107T>G (p.Ser369Arg) c.1260-5149T>G (n.1260-5149T>G) c.1359T>G (p.Ser453Arg) c.1251T>G (p.Ser417Arg) c.1179T>G (p.Ser393Arg) c.1335T>G (p.Ser445Arg) c.1020T>G (p.Ser340Arg) | |
| 6 | g.73600363A>G | CA450912559 | SLC17A5 | c.1338T>C (p.Ser446=) c.1287T>C (p.Ser429=) c.1140T>C (p.Ser380=) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1107T>C (p.Ser369=) c.1260-5149T>C (n.1260-5149T>C) c.1359T>C (p.Ser453=) c.1251T>C (p.Ser417=) c.1179T>C (p.Ser393=) c.1335T>C (p.Ser445=) c.1020T>C (p.Ser340=) | |
| 6 | g.73600363A>T | CA364719947 | SLC17A5 | c.1338T>A (p.Ser446Arg) c.1287T>A (p.Ser429Arg) c.1140T>A (p.Ser380Arg) c.1190T>A (p.Val397Asp) c.1107T>A (p.Ser369Arg) c.1260-5149T>A (n.1260-5149T>A) c.1359T>A (p.Ser453Arg) c.1251T>A (p.Ser417Arg) c.1179T>A (p.Ser393Arg) c.1335T>A (p.Ser445Arg) c.1020T>A (p.Ser340Arg) | |
| 6 | g.73600364C>A | CA364719948 | SLC17A5 | c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.1189G>T (p.Val397Phe) c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.1260-5150G>T (n.1260-5150G>T) c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) | |
| 6 | g.73600364C>G | CA364719949 | SLC17A5 | c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.1260-5150G>C (n.1260-5150G>C) c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) | |
| 6 | g.73600364C>T | CA364719950 | SLC17A5 | c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.1189G>A (p.Val397Ile) c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.1260-5150G>A (n.1260-5150G>A) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) | |
| 6 | g.73600364_73600365delinsCT | CA1638223818 | SLC17A5 | c.1336_1337delinsAG (p.Ser446=) c.1285_1286delinsAG (p.Ser429=) c.1138_1139delinsAG (p.Ser380=) c.1188_1189delinsAG (p.Lys396=) c.1105_1106delinsAG (p.Ser369=) c.1260-5151_1260-5150delinsAG (n.1260-5151_1260-5150delinsAG) c.1357_1358delinsAG (p.Ser453=) c.1249_1250delinsAG (p.Ser417=) c.1177_1178delinsAG (p.Ser393=) c.1333_1334delinsAG (p.Ser445=) c.1018_1019delinsAG (p.Ser340=) | |
| 6 | g.73600365T>A | CA364719951 | SLC17A5 | c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.1260-5151A>T (n.1260-5151A>T) c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) | |
| 6 | g.73600365T>C | CA364719952 | SLC17A5 | c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.1188A>G (p.Lys396=) c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.1260-5151A>G (n.1260-5151A>G) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) | |
| 6 | g.73600365T>G | CA364719953 | SLC17A5 | c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.1260-5151A>C (n.1260-5151A>C) c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) | |
| 6 | g.73600368del | CA140972068 | SLC17A5 | c.1336del (p.Ser446ValfsTer2) c.1285del (p.Ser429ValfsTer2) c.1138del (p.Ser380ValfsTer2) c.1188del (p.Val397SerfsTer4) c.1105del (p.Ser369ValfsTer2) c.1260-5151del (n.1260-5151del) c.1357del (p.Ser453ValfsTer2) c.1249del (p.Ser417ValfsTer2) c.1177del (p.Ser393ValfsTer2) c.1333del (p.Ser445ValfsTer2) c.1018del (p.Ser340ValfsTer2) | dbSNP |
| 6 | g.73600366T>A | CA364719954 | SLC17A5 | c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.1284A>T (p.Lys428Asn) c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.1104A>T (p.Lys368Asn) c.1260-5152A>T (n.1260-5152A>T) c.1356A>T (p.Lys452Asn) c.1248A>T (p.Lys416Asn) c.1176A>T (p.Lys392Asn) c.1332A>T (p.Lys444Asn) c.1017A>T (p.Lys339Asn) | |
| 6 | g.73600366T>C | CA450912564 | SLC17A5 | c.1335A>G (p.Lys445=) c.1284A>G (p.Lys428=) c.1137A>G (p.Lys379=) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.1104A>G (p.Lys368=) c.1260-5152A>G (n.1260-5152A>G) c.1356A>G (p.Lys452=) c.1248A>G (p.Lys416=) c.1176A>G (p.Lys392=) c.1332A>G (p.Lys444=) c.1017A>G (p.Lys339=) | |
| 6 | g.73600366T>G | CA364719955 | SLC17A5 | c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.1284A>C (p.Lys428Asn) c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.1104A>C (p.Lys368Asn) c.1260-5152A>C (n.1260-5152A>C) c.1356A>C (p.Lys452Asn) c.1248A>C (p.Lys416Asn) c.1176A>C (p.Lys392Asn) c.1332A>C (p.Lys444Asn) c.1017A>C (p.Lys339Asn) | |
| 6 | g.73600367T>A | CA364719956 | SLC17A5 | c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.1283A>T (p.Lys428Ile) c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.1103A>T (p.Lys368Ile) c.1260-5153A>T (n.1260-5153A>T) c.1355A>T (p.Lys452Ile) c.1247A>T (p.Lys416Ile) c.1175A>T (p.Lys392Ile) c.1331A>T (p.Lys444Ile) c.1016A>T (p.Lys339Ile) | |
| 6 | g.73600367T>C | CA364719957 | SLC17A5 | c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1260-5153A>G (n.1260-5153A>G) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) | |
| 6 | g.73600367T>G | CA364719958 | SLC17A5 | c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1260-5153A>C (n.1260-5153A>C) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) | |
| 6 | g.73600368T>A | CA364719960 | SLC17A5 | c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1185A>T (p.Leu395=) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1260-5154A>T (n.1260-5154A>T) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) | |
| 6 | g.73600368T>C | CA3890288 | SLC17A5 | c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1185A>G (p.Leu395=) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1260-5154A>G (n.1260-5154A>G) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600368T>G | CA364719959 | SLC17A5 | c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1185A>C (p.Leu395=) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1260-5154A>C (n.1260-5154A>C) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) | |
| 6 | g.73600368T= | CA1638223822 | SLC17A5 | c.1333A= (p.Lys445=) c.1282A= (p.Lys428=) c.1135A= (p.Lys379=) c.1185A= (p.Leu395=) c.1102A= (p.Lys368=) c.1260-5154A= (n.1260-5154A=) c.1354A= (p.Lys452=) c.1246A= (p.Lys416=) c.1174A= (p.Lys392=) c.1330A= (p.Lys444=) c.1015A= (p.Lys339=) | |
| 6 | g.73600369A>C | CA450912571 | SLC17A5 | c.1332T>G (p.Ala444=) c.1281T>G (p.Ala427=) c.1134T>G (p.Ala378=) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1101T>G (p.Ala367=) c.1260-5155T>G (n.1260-5155T>G) c.1353T>G (p.Ala451=) c.1245T>G (p.Ala415=) c.1173T>G (p.Ala391=) c.1329T>G (p.Ala443=) c.1014T>G (p.Ala338=) | |
| 6 | g.73600369A>G | CA450912573 | SLC17A5 | c.1332T>C (p.Ala444=) c.1281T>C (p.Ala427=) c.1134T>C (p.Ala378=) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1101T>C (p.Ala367=) c.1260-5155T>C (n.1260-5155T>C) c.1353T>C (p.Ala451=) c.1245T>C (p.Ala415=) c.1173T>C (p.Ala391=) c.1329T>C (p.Ala443=) c.1014T>C (p.Ala338=) | |
| 6 | g.73600369A>T | CA450912574 | SLC17A5 | c.1332T>A (p.Ala444=) c.1281T>A (p.Ala427=) c.1134T>A (p.Ala378=) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1101T>A (p.Ala367=) c.1260-5155T>A (n.1260-5155T>A) c.1353T>A (p.Ala451=) c.1245T>A (p.Ala415=) c.1173T>A (p.Ala391=) c.1329T>A (p.Ala443=) c.1014T>A (p.Ala338=) | |
| 6 | g.73600370G>A | CA364719961 | SLC17A5 | c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1183C>T (p.Leu395=) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1260-5156C>T (n.1260-5156C>T) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) | |
| 6 | g.73600370G>C | CA364719962 | SLC17A5 | c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1260-5156C>G (n.1260-5156C>G) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) | |
| 6 | g.73600370G= | CA1638223825 | SLC17A5 | c.1331C= (p.Ala444=) c.1280C= (p.Ala427=) c.1133C= (p.Ala378=) c.1183C= (p.Leu395=) c.1100C= (p.Ala367=) c.1260-5156C= (n.1260-5156C=) c.1352C= (p.Ala451=) c.1244C= (p.Ala415=) c.1172C= (p.Ala391=) c.1328C= (p.Ala443=) c.1013C= (p.Ala338=) | |
| 6 | g.73600370G>T | CA364719963 | SLC17A5 | c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1260-5156C>A (n.1260-5156C>A) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.1013C>A (p.Ala338Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600371C>A | CA364719964 | SLC17A5 | c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1182G>T (p.Leu394Phe) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1260-5157G>T (n.1260-5157G>T) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) | |
| 6 | g.73600371C>G | CA364719965 | SLC17A5 | c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1182G>C (p.Leu394Phe) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1260-5157G>C (n.1260-5157G>C) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) | |
| 6 | g.73600371C>T | CA364719966 | SLC17A5 | c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1182G>A (p.Leu394=) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1260-5157G>A (n.1260-5157G>A) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) | |
| 6 | g.73600372A>C | CA364719967 | SLC17A5 | c.1329T>G (p.Ile443Met) c.1278T>G (p.Ile426Met) c.1131T>G (p.Ile377Met) c.1181T>G (p.Leu394Trp) c.1098T>G (p.Ile366Met) c.1260-5158T>G (n.1260-5158T>G) c.1350T>G (p.Ile450Met) c.1242T>G (p.Ile414Met) c.1170T>G (p.Ile390Met) c.1326T>G (p.Ile442Met) c.1011T>G (p.Ile337Met) | |
| 6 | g.73600372A>G | CA450912582 | SLC17A5 | c.1329T>C (p.Ile443=) c.1278T>C (p.Ile426=) c.1131T>C (p.Ile377=) c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.1098T>C (p.Ile366=) c.1260-5158T>C (n.1260-5158T>C) c.1350T>C (p.Ile450=) c.1242T>C (p.Ile414=) c.1170T>C (p.Ile390=) c.1326T>C (p.Ile442=) c.1011T>C (p.Ile337=) | |
| 6 | g.73600372A>T | CA450912583 | SLC17A5 | c.1329T>A (p.Ile443=) c.1278T>A (p.Ile426=) c.1131T>A (p.Ile377=) c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.1098T>A (p.Ile366=) c.1260-5158T>A (n.1260-5158T>A) c.1350T>A (p.Ile450=) c.1242T>A (p.Ile414=) c.1170T>A (p.Ile390=) c.1326T>A (p.Ile442=) c.1011T>A (p.Ile337=) | |
| 6 | g.73600373dup | CA913111550 | SLC17A5 | c.1329dup (p.Ala444CysfsTer2) c.1278dup (p.Ala427CysfsTer2) c.1131dup (p.Ala378CysfsTer2) c.1181dup (p.Leu394PhefsTer?) c.1098dup (p.Ala367CysfsTer2) c.1260-5158dup (n.1260-5158dup) c.1350dup (p.Ala451CysfsTer2) c.1242dup (p.Ala415CysfsTer2) c.1170dup (p.Ala391CysfsTer2) c.1326dup (p.Ala443CysfsTer2) c.1011dup (p.Ala338CysfsTer2) | |
| 6 | g.73600373A= | CA1638223827 | SLC17A5 | c.1328T= (p.Ile443=) c.1277T= (p.Ile426=) c.1130T= (p.Ile377=) c.1180T= (p.Leu394=) c.1097T= (p.Ile366=) c.1260-5159T= (n.1260-5159T=) c.1349T= (p.Ile450=) c.1241T= (p.Ile414=) c.1169T= (p.Ile390=) c.1325T= (p.Ile442=) c.1010T= (p.Ile337=) | |
| 6 | g.73600373A>C | CA364719968 | SLC17A5 | c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.1180T>G (p.Leu394Val) c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.1260-5159T>G (n.1260-5159T>G) c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1010T>G (p.Ile337Ser) | |
| 6 | g.73600373A>G | CA364719969 | SLC17A5 | c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.1180T>C (p.Leu394=) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1260-5159T>C (n.1260-5159T>C) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600373A>T | CA364719970 | SLC17A5 | c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.1180T>A (p.Leu394Met) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1260-5159T>A (n.1260-5159T>A) c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) | |
| 6 | g.73600374T>A | CA364719971 | SLC17A5 | c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.1179A>T (p.Ser393=) c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.1260-5160A>T (n.1260-5160A>T) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) | |
| 6 | g.73600374T>C | CA364719972 | SLC17A5 | c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.1179A>G (p.Ser393=) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1260-5160A>G (n.1260-5160A>G) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) | |
| 6 | g.73600374T>G | CA364719973 | SLC17A5 | c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.1179A>C (p.Ser393=) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1260-5160A>C (n.1260-5160A>C) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) | |
| 6 | g.73600374dup | CA658821770 | SLC17A5 | c.1327dup (p.Ile443AsnfsTer3) c.1276dup (p.Ile426AsnfsTer3) c.1129dup (p.Ile377AsnfsTer3) c.1179dup (p.Leu394IlefsTer?) c.1096dup (p.Ile366AsnfsTer3) c.1260-5160dup (n.1260-5160dup) c.1348dup (p.Ile450AsnfsTer3) c.1240dup (p.Ile414AsnfsTer3) c.1168dup (p.Ile390AsnfsTer3) c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer3) c.1009dup (p.Ile337AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP |