UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73600259T>C | CA140972011 | SLC17A5 | c.1350+92A>G (n.1350+92A>G) c.1299+92A>G (n.1299+92A>G) c.1152+92A>G (n.1152+92A>G) c.*8+92A>G (n.*8+92A>G) c.1119+92A>G (n.1119+92A>G) c.1260-5045A>G (n.1260-5045A>G) c.1371+92A>G (n.1371+92A>G) c.1263+92A>G (n.1263+92A>G) c.1191+92A>G (n.1191+92A>G) c.1347+92A>G (n.1347+92A>G) c.1032+92A>G (n.1032+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600259T= | CA1638223703 | SLC17A5 | c.1350+92A= (n.1350+92A=) c.1299+92A= (n.1299+92A=) c.1152+92A= (n.1152+92A=) c.*8+92A= (n.*8+92A=) c.1119+92A= (n.1119+92A=) c.1260-5045A= (n.1260-5045A=) c.1371+92A= (n.1371+92A=) c.1263+92A= (n.1263+92A=) c.1191+92A= (n.1191+92A=) c.1347+92A= (n.1347+92A=) c.1032+92A= (n.1032+92A=) | |
| 6 | g.73600259_73600260insCAT | CA1638223702 | SLC17A5 | c.1350+92_1350+93insTGA (n.1350+92_1350+93insTGA) c.1299+92_1299+93insTGA (n.1299+92_1299+93insTGA) c.1152+92_1152+93insTGA (n.1152+92_1152+93insTGA) c.*8+92_*8+93insTGA (n.*8+92_*8+93insTGA) c.1119+92_1119+93insTGA (n.1119+92_1119+93insTGA) c.1260-5045_1260-5044insTGA (n.1260-5045_1260-5044insTGA) c.1371+92_1371+93insTGA (n.1371+92_1371+93insTGA) c.1263+92_1263+93insTGA (n.1263+92_1263+93insTGA) c.1191+92_1191+93insTGA (n.1191+92_1191+93insTGA) c.1347+92_1347+93insTGA (n.1347+92_1347+93insTGA) c.1032+92_1032+93insTGA (n.1032+92_1032+93insTGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600260A>T | CA2679403282 | SLC17A5 | c.1350+91T>A (n.1350+91T>A) c.1299+91T>A (n.1299+91T>A) c.1152+91T>A (n.1152+91T>A) c.*8+91T>A (n.*8+91T>A) c.1119+91T>A (n.1119+91T>A) c.1260-5046T>A (n.1260-5046T>A) c.1371+91T>A (n.1371+91T>A) c.1263+91T>A (n.1263+91T>A) c.1191+91T>A (n.1191+91T>A) c.1347+91T>A (n.1347+91T>A) c.1032+91T>A (n.1032+91T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600261G>T | CA2508894646 | SLC17A5 | c.1350+90C>A (n.1350+90C>A) c.1299+90C>A (n.1299+90C>A) c.1152+90C>A (n.1152+90C>A) c.*8+90C>A (n.*8+90C>A) c.1119+90C>A (n.1119+90C>A) c.1260-5047C>A (n.1260-5047C>A) c.1371+90C>A (n.1371+90C>A) c.1263+90C>A (n.1263+90C>A) c.1191+90C>A (n.1191+90C>A) c.1347+90C>A (n.1347+90C>A) c.1032+90C>A (n.1032+90C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600262A>T | CA2578669492 | SLC17A5 | c.1350+89T>A (n.1350+89T>A) c.1299+89T>A (n.1299+89T>A) c.1152+89T>A (n.1152+89T>A) c.*8+89T>A (n.*8+89T>A) c.1119+89T>A (n.1119+89T>A) c.1260-5048T>A (n.1260-5048T>A) c.1371+89T>A (n.1371+89T>A) c.1263+89T>A (n.1263+89T>A) c.1191+89T>A (n.1191+89T>A) c.1347+89T>A (n.1347+89T>A) c.1032+89T>A (n.1032+89T>A) | |
| 6 | g.73600263A>G | CA2679403283 | SLC17A5 | c.1350+88T>C (n.1350+88T>C) c.1299+88T>C (n.1299+88T>C) c.1152+88T>C (n.1152+88T>C) c.*8+88T>C (n.*8+88T>C) c.1119+88T>C (n.1119+88T>C) c.1260-5049T>C (n.1260-5049T>C) c.1371+88T>C (n.1371+88T>C) c.1263+88T>C (n.1263+88T>C) c.1191+88T>C (n.1191+88T>C) c.1347+88T>C (n.1347+88T>C) c.1032+88T>C (n.1032+88T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600265T>G | CA2679403284 | SLC17A5 | c.1350+86A>C (n.1350+86A>C) c.1299+86A>C (n.1299+86A>C) c.1152+86A>C (n.1152+86A>C) c.*8+86A>C (n.*8+86A>C) c.1119+86A>C (n.1119+86A>C) c.1260-5051A>C (n.1260-5051A>C) c.1371+86A>C (n.1371+86A>C) c.1263+86A>C (n.1263+86A>C) c.1191+86A>C (n.1191+86A>C) c.1347+86A>C (n.1347+86A>C) c.1032+86A>C (n.1032+86A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600266T>C | CA2679403285 | SLC17A5 | c.1350+85A>G (n.1350+85A>G) c.1299+85A>G (n.1299+85A>G) c.1152+85A>G (n.1152+85A>G) c.*8+85A>G (n.*8+85A>G) c.1119+85A>G (n.1119+85A>G) c.1260-5052A>G (n.1260-5052A>G) c.1371+85A>G (n.1371+85A>G) c.1263+85A>G (n.1263+85A>G) c.1191+85A>G (n.1191+85A>G) c.1347+85A>G (n.1347+85A>G) c.1032+85A>G (n.1032+85A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600268A>C | CA2679403286 | SLC17A5 | c.1350+83T>G (n.1350+83T>G) c.1299+83T>G (n.1299+83T>G) c.1152+83T>G (n.1152+83T>G) c.*8+83T>G (n.*8+83T>G) c.1119+83T>G (n.1119+83T>G) c.1260-5054T>G (n.1260-5054T>G) c.1371+83T>G (n.1371+83T>G) c.1263+83T>G (n.1263+83T>G) c.1191+83T>G (n.1191+83T>G) c.1347+83T>G (n.1347+83T>G) c.1032+83T>G (n.1032+83T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600268A>T | CA2578669493 | SLC17A5 | c.1350+83T>A (n.1350+83T>A) c.1299+83T>A (n.1299+83T>A) c.1152+83T>A (n.1152+83T>A) c.*8+83T>A (n.*8+83T>A) c.1119+83T>A (n.1119+83T>A) c.1260-5054T>A (n.1260-5054T>A) c.1371+83T>A (n.1371+83T>A) c.1263+83T>A (n.1263+83T>A) c.1191+83T>A (n.1191+83T>A) c.1347+83T>A (n.1347+83T>A) c.1032+83T>A (n.1032+83T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600269A>T | CA2679403287 | SLC17A5 | c.1350+82T>A (n.1350+82T>A) c.1299+82T>A (n.1299+82T>A) c.1152+82T>A (n.1152+82T>A) c.*8+82T>A (n.*8+82T>A) c.1119+82T>A (n.1119+82T>A) c.1260-5055T>A (n.1260-5055T>A) c.1371+82T>A (n.1371+82T>A) c.1263+82T>A (n.1263+82T>A) c.1191+82T>A (n.1191+82T>A) c.1347+82T>A (n.1347+82T>A) c.1032+82T>A (n.1032+82T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600270A>T | CA2679403288 | SLC17A5 | c.1350+81T>A (n.1350+81T>A) c.1299+81T>A (n.1299+81T>A) c.1152+81T>A (n.1152+81T>A) c.*8+81T>A (n.*8+81T>A) c.1119+81T>A (n.1119+81T>A) c.1260-5056T>A (n.1260-5056T>A) c.1371+81T>A (n.1371+81T>A) c.1263+81T>A (n.1263+81T>A) c.1191+81T>A (n.1191+81T>A) c.1347+81T>A (n.1347+81T>A) c.1032+81T>A (n.1032+81T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600271C= | CA1638223705 | SLC17A5 | c.1350+80G= (n.1350+80G=) c.1299+80G= (n.1299+80G=) c.1152+80G= (n.1152+80G=) c.*8+80G= (n.*8+80G=) c.1119+80G= (n.1119+80G=) c.1260-5057G= (n.1260-5057G=) c.1371+80G= (n.1371+80G=) c.1263+80G= (n.1263+80G=) c.1191+80G= (n.1191+80G=) c.1347+80G= (n.1347+80G=) c.1032+80G= (n.1032+80G=) | |
| 6 | g.73600271C>G | CA1638223706 | SLC17A5 | c.1350+80G>C (n.1350+80G>C) c.1299+80G>C (n.1299+80G>C) c.1152+80G>C (n.1152+80G>C) c.*8+80G>C (n.*8+80G>C) c.1119+80G>C (n.1119+80G>C) c.1260-5057G>C (n.1260-5057G>C) c.1371+80G>C (n.1371+80G>C) c.1263+80G>C (n.1263+80G>C) c.1191+80G>C (n.1191+80G>C) c.1347+80G>C (n.1347+80G>C) c.1032+80G>C (n.1032+80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600271C>T | CA827949175 | SLC17A5 | c.1350+80G>A (n.1350+80G>A) c.1299+80G>A (n.1299+80G>A) c.1152+80G>A (n.1152+80G>A) c.*8+80G>A (n.*8+80G>A) c.1119+80G>A (n.1119+80G>A) c.1260-5057G>A (n.1260-5057G>A) c.1371+80G>A (n.1371+80G>A) c.1263+80G>A (n.1263+80G>A) c.1191+80G>A (n.1191+80G>A) c.1347+80G>A (n.1347+80G>A) c.1032+80G>A (n.1032+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600272T>G | CA2505005348 | SLC17A5 | c.1350+79A>C (n.1350+79A>C) c.1299+79A>C (n.1299+79A>C) c.1152+79A>C (n.1152+79A>C) c.*8+79A>C (n.*8+79A>C) c.1119+79A>C (n.1119+79A>C) c.1260-5058A>C (n.1260-5058A>C) c.1371+79A>C (n.1371+79A>C) c.1263+79A>C (n.1263+79A>C) c.1191+79A>C (n.1191+79A>C) c.1347+79A>C (n.1347+79A>C) c.1032+79A>C (n.1032+79A>C) | |
| 6 | g.73600274A>T | CA2578669495 | SLC17A5 | c.1350+77T>A (n.1350+77T>A) c.1299+77T>A (n.1299+77T>A) c.1152+77T>A (n.1152+77T>A) c.*8+77T>A (n.*8+77T>A) c.1119+77T>A (n.1119+77T>A) c.1260-5060T>A (n.1260-5060T>A) c.1371+77T>A (n.1371+77T>A) c.1263+77T>A (n.1263+77T>A) c.1191+77T>A (n.1191+77T>A) c.1347+77T>A (n.1347+77T>A) c.1032+77T>A (n.1032+77T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600277_73600282del | CA2578669494 | SLC17A5 | c.1350+72_1350+77del (n.1350+72_1350+77del) c.1299+72_1299+77del (n.1299+72_1299+77del) c.1152+72_1152+77del (n.1152+72_1152+77del) c.*8+72_*8+77del (n.*8+72_*8+77del) c.1119+72_1119+77del (n.1119+72_1119+77del) c.1260-5065_1260-5060del (n.1260-5065_1260-5060del) c.1371+72_1371+77del (n.1371+72_1371+77del) c.1263+72_1263+77del (n.1263+72_1263+77del) c.1191+72_1191+77del (n.1191+72_1191+77del) c.1347+72_1347+77del (n.1347+72_1347+77del) c.1032+72_1032+77del (n.1032+72_1032+77del) | |
| 6 | g.73600276T>A | CA1638223709 | SLC17A5 | c.1350+75A>T (n.1350+75A>T) c.1299+75A>T (n.1299+75A>T) c.1152+75A>T (n.1152+75A>T) c.*8+75A>T (n.*8+75A>T) c.1119+75A>T (n.1119+75A>T) c.1260-5062A>T (n.1260-5062A>T) c.1371+75A>T (n.1371+75A>T) c.1263+75A>T (n.1263+75A>T) c.1191+75A>T (n.1191+75A>T) c.1347+75A>T (n.1347+75A>T) c.1032+75A>T (n.1032+75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600276T= | CA1638223708 | SLC17A5 | c.1350+75A= (n.1350+75A=) c.1299+75A= (n.1299+75A=) c.1152+75A= (n.1152+75A=) c.*8+75A= (n.*8+75A=) c.1119+75A= (n.1119+75A=) c.1260-5062A= (n.1260-5062A=) c.1371+75A= (n.1371+75A=) c.1263+75A= (n.1263+75A=) c.1191+75A= (n.1191+75A=) c.1347+75A= (n.1347+75A=) c.1032+75A= (n.1032+75A=) | |
| 6 | g.73600277T>G | CA827949182 | SLC17A5 | c.1350+74A>C (n.1350+74A>C) c.1299+74A>C (n.1299+74A>C) c.1152+74A>C (n.1152+74A>C) c.*8+74A>C (n.*8+74A>C) c.1119+74A>C (n.1119+74A>C) c.1260-5063A>C (n.1260-5063A>C) c.1371+74A>C (n.1371+74A>C) c.1263+74A>C (n.1263+74A>C) c.1191+74A>C (n.1191+74A>C) c.1347+74A>C (n.1347+74A>C) c.1032+74A>C (n.1032+74A>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600277T= | CA1638223711 | SLC17A5 | c.1350+74A= (n.1350+74A=) c.1299+74A= (n.1299+74A=) c.1152+74A= (n.1152+74A=) c.*8+74A= (n.*8+74A=) c.1119+74A= (n.1119+74A=) c.1260-5063A= (n.1260-5063A=) c.1371+74A= (n.1371+74A=) c.1263+74A= (n.1263+74A=) c.1191+74A= (n.1191+74A=) c.1347+74A= (n.1347+74A=) c.1032+74A= (n.1032+74A=) | |
| 6 | g.73600278A>T | CA2578669496 | SLC17A5 | c.1350+73T>A (n.1350+73T>A) c.1299+73T>A (n.1299+73T>A) c.1152+73T>A (n.1152+73T>A) c.*8+73T>A (n.*8+73T>A) c.1119+73T>A (n.1119+73T>A) c.1260-5064T>A (n.1260-5064T>A) c.1371+73T>A (n.1371+73T>A) c.1263+73T>A (n.1263+73T>A) c.1191+73T>A (n.1191+73T>A) c.1347+73T>A (n.1347+73T>A) c.1032+73T>A (n.1032+73T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600281del | CA2679403289 | SLC17A5 | c.1350+73del (n.1350+73del) c.1299+73del (n.1299+73del) c.1152+73del (n.1152+73del) c.*8+73del (n.*8+73del) c.1119+73del (n.1119+73del) c.1260-5064del (n.1260-5064del) c.1371+73del (n.1371+73del) c.1263+73del (n.1263+73del) c.1191+73del (n.1191+73del) c.1347+73del (n.1347+73del) c.1032+73del (n.1032+73del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600280A= | CA1638223715 | SLC17A5 | c.1350+71T= (n.1350+71T=) c.1299+71T= (n.1299+71T=) c.1152+71T= (n.1152+71T=) c.*8+71T= (n.*8+71T=) c.1119+71T= (n.1119+71T=) c.1260-5066T= (n.1260-5066T=) c.1371+71T= (n.1371+71T=) c.1263+71T= (n.1263+71T=) c.1191+71T= (n.1191+71T=) c.1347+71T= (n.1347+71T=) c.1032+71T= (n.1032+71T=) | |
| 6 | g.73600280A>T | CA140972019 | SLC17A5 | c.1350+71T>A (n.1350+71T>A) c.1299+71T>A (n.1299+71T>A) c.1152+71T>A (n.1152+71T>A) c.*8+71T>A (n.*8+71T>A) c.1119+71T>A (n.1119+71T>A) c.1260-5066T>A (n.1260-5066T>A) c.1371+71T>A (n.1371+71T>A) c.1263+71T>A (n.1263+71T>A) c.1191+71T>A (n.1191+71T>A) c.1347+71T>A (n.1347+71T>A) c.1032+71T>A (n.1032+71T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600281A= | CA1638223717 | SLC17A5 | c.1350+70T= (n.1350+70T=) c.1299+70T= (n.1299+70T=) c.1152+70T= (n.1152+70T=) c.*8+70T= (n.*8+70T=) c.1119+70T= (n.1119+70T=) c.1260-5067T= (n.1260-5067T=) c.1371+70T= (n.1371+70T=) c.1263+70T= (n.1263+70T=) c.1191+70T= (n.1191+70T=) c.1347+70T= (n.1347+70T=) c.1032+70T= (n.1032+70T=) | |
| 6 | g.73600281A>G | CA1090523230 | SLC17A5 | c.1350+70T>C (n.1350+70T>C) c.1299+70T>C (n.1299+70T>C) c.1152+70T>C (n.1152+70T>C) c.*8+70T>C (n.*8+70T>C) c.1119+70T>C (n.1119+70T>C) c.1260-5067T>C (n.1260-5067T>C) c.1371+70T>C (n.1371+70T>C) c.1263+70T>C (n.1263+70T>C) c.1191+70T>C (n.1191+70T>C) c.1347+70T>C (n.1347+70T>C) c.1032+70T>C (n.1032+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600282T>C | CA827949184 | SLC17A5 | c.1350+69A>G (n.1350+69A>G) c.1299+69A>G (n.1299+69A>G) c.1152+69A>G (n.1152+69A>G) c.*8+69A>G (n.*8+69A>G) c.1119+69A>G (n.1119+69A>G) c.1260-5068A>G (n.1260-5068A>G) c.1371+69A>G (n.1371+69A>G) c.1263+69A>G (n.1263+69A>G) c.1191+69A>G (n.1191+69A>G) c.1347+69A>G (n.1347+69A>G) c.1032+69A>G (n.1032+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600282T>G | CA2679403290 | SLC17A5 | c.1350+69A>C (n.1350+69A>C) c.1299+69A>C (n.1299+69A>C) c.1152+69A>C (n.1152+69A>C) c.*8+69A>C (n.*8+69A>C) c.1119+69A>C (n.1119+69A>C) c.1260-5068A>C (n.1260-5068A>C) c.1371+69A>C (n.1371+69A>C) c.1263+69A>C (n.1263+69A>C) c.1191+69A>C (n.1191+69A>C) c.1347+69A>C (n.1347+69A>C) c.1032+69A>C (n.1032+69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600282T= | CA1638223719 | SLC17A5 | c.1350+69A= (n.1350+69A=) c.1299+69A= (n.1299+69A=) c.1152+69A= (n.1152+69A=) c.*8+69A= (n.*8+69A=) c.1119+69A= (n.1119+69A=) c.1260-5068A= (n.1260-5068A=) c.1371+69A= (n.1371+69A=) c.1263+69A= (n.1263+69A=) c.1191+69A= (n.1191+69A=) c.1347+69A= (n.1347+69A=) c.1032+69A= (n.1032+69A=) | |
| 6 | g.73600283A>T | CA2679403291 | SLC17A5 | c.1350+68T>A (n.1350+68T>A) c.1299+68T>A (n.1299+68T>A) c.1152+68T>A (n.1152+68T>A) c.*8+68T>A (n.*8+68T>A) c.1119+68T>A (n.1119+68T>A) c.1260-5069T>A (n.1260-5069T>A) c.1371+68T>A (n.1371+68T>A) c.1263+68T>A (n.1263+68T>A) c.1191+68T>A (n.1191+68T>A) c.1347+68T>A (n.1347+68T>A) c.1032+68T>A (n.1032+68T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600284C= | CA1638223720 | SLC17A5 | c.1350+67G= (n.1350+67G=) c.1299+67G= (n.1299+67G=) c.1152+67G= (n.1152+67G=) c.*8+67G= (n.*8+67G=) c.1119+67G= (n.1119+67G=) c.1260-5070G= (n.1260-5070G=) c.1371+67G= (n.1371+67G=) c.1263+67G= (n.1263+67G=) c.1191+67G= (n.1191+67G=) c.1347+67G= (n.1347+67G=) c.1032+67G= (n.1032+67G=) | |
| 6 | g.73600284C>T | CA1638223721 | SLC17A5 | c.1350+67G>A (n.1350+67G>A) c.1299+67G>A (n.1299+67G>A) c.1152+67G>A (n.1152+67G>A) c.*8+67G>A (n.*8+67G>A) c.1119+67G>A (n.1119+67G>A) c.1260-5070G>A (n.1260-5070G>A) c.1371+67G>A (n.1371+67G>A) c.1263+67G>A (n.1263+67G>A) c.1191+67G>A (n.1191+67G>A) c.1347+67G>A (n.1347+67G>A) c.1032+67G>A (n.1032+67G>A) | dbSNP |
| 6 | g.73600285A= | CA1638223722 | SLC17A5 | c.1350+66T= (n.1350+66T=) c.1299+66T= (n.1299+66T=) c.1152+66T= (n.1152+66T=) c.*8+66T= (n.*8+66T=) c.1119+66T= (n.1119+66T=) c.1260-5071T= (n.1260-5071T=) c.1371+66T= (n.1371+66T=) c.1263+66T= (n.1263+66T=) c.1191+66T= (n.1191+66T=) c.1347+66T= (n.1347+66T=) c.1032+66T= (n.1032+66T=) | |
| 6 | g.73600285A>T | CA827949185 | SLC17A5 | c.1350+66T>A (n.1350+66T>A) c.1299+66T>A (n.1299+66T>A) c.1152+66T>A (n.1152+66T>A) c.*8+66T>A (n.*8+66T>A) c.1119+66T>A (n.1119+66T>A) c.1260-5071T>A (n.1260-5071T>A) c.1371+66T>A (n.1371+66T>A) c.1263+66T>A (n.1263+66T>A) c.1191+66T>A (n.1191+66T>A) c.1347+66T>A (n.1347+66T>A) c.1032+66T>A (n.1032+66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600287T>C | CA1638223725 | SLC17A5 | c.1350+64A>G (n.1350+64A>G) c.1299+64A>G (n.1299+64A>G) c.1152+64A>G (n.1152+64A>G) c.*8+64A>G (n.*8+64A>G) c.1119+64A>G (n.1119+64A>G) c.1260-5073A>G (n.1260-5073A>G) c.1371+64A>G (n.1371+64A>G) c.1263+64A>G (n.1263+64A>G) c.1191+64A>G (n.1191+64A>G) c.1347+64A>G (n.1347+64A>G) c.1032+64A>G (n.1032+64A>G) | dbSNP |
| 6 | g.73600287T= | CA1638223724 | SLC17A5 | c.1350+64A= (n.1350+64A=) c.1299+64A= (n.1299+64A=) c.1152+64A= (n.1152+64A=) c.*8+64A= (n.*8+64A=) c.1119+64A= (n.1119+64A=) c.1260-5073A= (n.1260-5073A=) c.1371+64A= (n.1371+64A=) c.1263+64A= (n.1263+64A=) c.1191+64A= (n.1191+64A=) c.1347+64A= (n.1347+64A=) c.1032+64A= (n.1032+64A=) | |
| 6 | g.73600288G>A | CA1638223726 | SLC17A5 | c.1350+63C>T (n.1350+63C>T) c.1299+63C>T (n.1299+63C>T) c.1152+63C>T (n.1152+63C>T) c.*8+63C>T (n.*8+63C>T) c.1119+63C>T (n.1119+63C>T) c.1260-5074C>T (n.1260-5074C>T) c.1371+63C>T (n.1371+63C>T) c.1263+63C>T (n.1263+63C>T) c.1191+63C>T (n.1191+63C>T) c.1347+63C>T (n.1347+63C>T) c.1032+63C>T (n.1032+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600288G= | CA1638223727 | SLC17A5 | c.1350+63C= (n.1350+63C=) c.1299+63C= (n.1299+63C=) c.1152+63C= (n.1152+63C=) c.*8+63C= (n.*8+63C=) c.1119+63C= (n.1119+63C=) c.1260-5074C= (n.1260-5074C=) c.1371+63C= (n.1371+63C=) c.1263+63C= (n.1263+63C=) c.1191+63C= (n.1191+63C=) c.1347+63C= (n.1347+63C=) c.1032+63C= (n.1032+63C=) | |
| 6 | g.73600288G>T | CA2578669497 | SLC17A5 | c.1350+63C>A (n.1350+63C>A) c.1299+63C>A (n.1299+63C>A) c.1152+63C>A (n.1152+63C>A) c.*8+63C>A (n.*8+63C>A) c.1119+63C>A (n.1119+63C>A) c.1260-5074C>A (n.1260-5074C>A) c.1371+63C>A (n.1371+63C>A) c.1263+63C>A (n.1263+63C>A) c.1191+63C>A (n.1191+63C>A) c.1347+63C>A (n.1347+63C>A) c.1032+63C>A (n.1032+63C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600290A= | CA1638223729 | SLC17A5 | c.1350+61T= (n.1350+61T=) c.1299+61T= (n.1299+61T=) c.1152+61T= (n.1152+61T=) c.*8+61T= (n.*8+61T=) c.1119+61T= (n.1119+61T=) c.1260-5076T= (n.1260-5076T=) c.1371+61T= (n.1371+61T=) c.1263+61T= (n.1263+61T=) c.1191+61T= (n.1191+61T=) c.1347+61T= (n.1347+61T=) c.1032+61T= (n.1032+61T=) | |
| 6 | g.73600290A>C | CA1638223730 | SLC17A5 | c.1350+61T>G (n.1350+61T>G) c.1299+61T>G (n.1299+61T>G) c.1152+61T>G (n.1152+61T>G) c.*8+61T>G (n.*8+61T>G) c.1119+61T>G (n.1119+61T>G) c.1260-5076T>G (n.1260-5076T>G) c.1371+61T>G (n.1371+61T>G) c.1263+61T>G (n.1263+61T>G) c.1191+61T>G (n.1191+61T>G) c.1347+61T>G (n.1347+61T>G) c.1032+61T>G (n.1032+61T>G) | dbSNP |
| 6 | g.73600291C>A | CA2578669498 | SLC17A5 | c.1350+60G>T (n.1350+60G>T) c.1299+60G>T (n.1299+60G>T) c.1152+60G>T (n.1152+60G>T) c.*8+60G>T (n.*8+60G>T) c.1119+60G>T (n.1119+60G>T) c.1260-5077G>T (n.1260-5077G>T) c.1371+60G>T (n.1371+60G>T) c.1263+60G>T (n.1263+60G>T) c.1191+60G>T (n.1191+60G>T) c.1347+60G>T (n.1347+60G>T) c.1032+60G>T (n.1032+60G>T) | |
| 6 | g.73600291C= | CA1638223731 | SLC17A5 | c.1350+60G= (n.1350+60G=) c.1299+60G= (n.1299+60G=) c.1152+60G= (n.1152+60G=) c.*8+60G= (n.*8+60G=) c.1119+60G= (n.1119+60G=) c.1260-5077G= (n.1260-5077G=) c.1371+60G= (n.1371+60G=) c.1263+60G= (n.1263+60G=) c.1191+60G= (n.1191+60G=) c.1347+60G= (n.1347+60G=) c.1032+60G= (n.1032+60G=) | |
| 6 | g.73600291C>G | CA1638223732 | SLC17A5 | c.1350+60G>C (n.1350+60G>C) c.1299+60G>C (n.1299+60G>C) c.1152+60G>C (n.1152+60G>C) c.*8+60G>C (n.*8+60G>C) c.1119+60G>C (n.1119+60G>C) c.1260-5077G>C (n.1260-5077G>C) c.1371+60G>C (n.1371+60G>C) c.1263+60G>C (n.1263+60G>C) c.1191+60G>C (n.1191+60G>C) c.1347+60G>C (n.1347+60G>C) c.1032+60G>C (n.1032+60G>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600293T>C | CA140972031 | SLC17A5 | c.1350+58A>G (n.1350+58A>G) c.1299+58A>G (n.1299+58A>G) c.1152+58A>G (n.1152+58A>G) c.*8+58A>G (n.*8+58A>G) c.1119+58A>G (n.1119+58A>G) c.1260-5079A>G (n.1260-5079A>G) c.1371+58A>G (n.1371+58A>G) c.1263+58A>G (n.1263+58A>G) c.1191+58A>G (n.1191+58A>G) c.1347+58A>G (n.1347+58A>G) c.1032+58A>G (n.1032+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600293T>G | CA2679403292 | SLC17A5 | c.1350+58A>C (n.1350+58A>C) c.1299+58A>C (n.1299+58A>C) c.1152+58A>C (n.1152+58A>C) c.*8+58A>C (n.*8+58A>C) c.1119+58A>C (n.1119+58A>C) c.1260-5079A>C (n.1260-5079A>C) c.1371+58A>C (n.1371+58A>C) c.1263+58A>C (n.1263+58A>C) c.1191+58A>C (n.1191+58A>C) c.1347+58A>C (n.1347+58A>C) c.1032+58A>C (n.1032+58A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600293T= | CA1638223734 | SLC17A5 | c.1350+58A= (n.1350+58A=) c.1299+58A= (n.1299+58A=) c.1152+58A= (n.1152+58A=) c.*8+58A= (n.*8+58A=) c.1119+58A= (n.1119+58A=) c.1260-5079A= (n.1260-5079A=) c.1371+58A= (n.1371+58A=) c.1263+58A= (n.1263+58A=) c.1191+58A= (n.1191+58A=) c.1347+58A= (n.1347+58A=) c.1032+58A= (n.1032+58A=) | |
| 6 | g.73600295G>A | CA1638223740 | SLC17A5 | c.1350+56C>T (n.1350+56C>T) c.1299+56C>T (n.1299+56C>T) c.1152+56C>T (n.1152+56C>T) c.*8+56C>T (n.*8+56C>T) c.1119+56C>T (n.1119+56C>T) c.1260-5081C>T (n.1260-5081C>T) c.1371+56C>T (n.1371+56C>T) c.1263+56C>T (n.1263+56C>T) c.1191+56C>T (n.1191+56C>T) c.1347+56C>T (n.1347+56C>T) c.1032+56C>T (n.1032+56C>T) | dbSNP |
| 6 | g.73600295G= | CA1638223738 | SLC17A5 | c.1350+56C= (n.1350+56C=) c.1299+56C= (n.1299+56C=) c.1152+56C= (n.1152+56C=) c.*8+56C= (n.*8+56C=) c.1119+56C= (n.1119+56C=) c.1260-5081C= (n.1260-5081C=) c.1371+56C= (n.1371+56C=) c.1263+56C= (n.1263+56C=) c.1191+56C= (n.1191+56C=) c.1347+56C= (n.1347+56C=) c.1032+56C= (n.1032+56C=) | |
| 6 | g.73600295G>T | CA2679403293 | SLC17A5 | c.1350+56C>A (n.1350+56C>A) c.1299+56C>A (n.1299+56C>A) c.1152+56C>A (n.1152+56C>A) c.*8+56C>A (n.*8+56C>A) c.1119+56C>A (n.1119+56C>A) c.1260-5081C>A (n.1260-5081C>A) c.1371+56C>A (n.1371+56C>A) c.1263+56C>A (n.1263+56C>A) c.1191+56C>A (n.1191+56C>A) c.1347+56C>A (n.1347+56C>A) c.1032+56C>A (n.1032+56C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600295_73600297delinsGAC | CA1638223736 | SLC17A5 | c.1350+54_1350+56delinsGTC (n.1350+54_1350+56delinsGTC) c.1299+54_1299+56delinsGTC (n.1299+54_1299+56delinsGTC) c.1152+54_1152+56delinsGTC (n.1152+54_1152+56delinsGTC) c.*8+54_*8+56delinsGTC (n.*8+54_*8+56delinsGTC) c.1119+54_1119+56delinsGTC (n.1119+54_1119+56delinsGTC) c.1260-5083_1260-5081delinsGTC (n.1260-5083_1260-5081delinsGTC) c.1371+54_1371+56delinsGTC (n.1371+54_1371+56delinsGTC) c.1263+54_1263+56delinsGTC (n.1263+54_1263+56delinsGTC) c.1191+54_1191+56delinsGTC (n.1191+54_1191+56delinsGTC) c.1347+54_1347+56delinsGTC (n.1347+54_1347+56delinsGTC) c.1032+54_1032+56delinsGTC (n.1032+54_1032+56delinsGTC) | |
| 6 | g.73600296A>G | CA2578669499 | SLC17A5 | c.1350+55T>C (n.1350+55T>C) c.1299+55T>C (n.1299+55T>C) c.1152+55T>C (n.1152+55T>C) c.*8+55T>C (n.*8+55T>C) c.1119+55T>C (n.1119+55T>C) c.1260-5082T>C (n.1260-5082T>C) c.1371+55T>C (n.1371+55T>C) c.1263+55T>C (n.1263+55T>C) c.1191+55T>C (n.1191+55T>C) c.1347+55T>C (n.1347+55T>C) c.1032+55T>C (n.1032+55T>C) | |
| 6 | g.73600296A>T | CA2578669500 | SLC17A5 | c.1350+55T>A (n.1350+55T>A) c.1299+55T>A (n.1299+55T>A) c.1152+55T>A (n.1152+55T>A) c.*8+55T>A (n.*8+55T>A) c.1119+55T>A (n.1119+55T>A) c.1260-5082T>A (n.1260-5082T>A) c.1371+55T>A (n.1371+55T>A) c.1263+55T>A (n.1263+55T>A) c.1191+55T>A (n.1191+55T>A) c.1347+55T>A (n.1347+55T>A) c.1032+55T>A (n.1032+55T>A) | |
| 6 | g.73600299_73600300del | CA827949192 | SLC17A5 | c.1350+54_1350+55del (n.1350+54_1350+55del) c.1299+54_1299+55del (n.1299+54_1299+55del) c.1152+54_1152+55del (n.1152+54_1152+55del) c.*8+54_*8+55del (n.*8+54_*8+55del) c.1119+54_1119+55del (n.1119+54_1119+55del) c.1260-5083_1260-5082del (n.1260-5083_1260-5082del) c.1371+54_1371+55del (n.1371+54_1371+55del) c.1263+54_1263+55del (n.1263+54_1263+55del) c.1191+54_1191+55del (n.1191+54_1191+55del) c.1347+54_1347+55del (n.1347+54_1347+55del) c.1032+54_1032+55del (n.1032+54_1032+55del) | dbSNP |
| 6 | g.73600297C= | CA1638223744 | SLC17A5 | c.1350+54G= (n.1350+54G=) c.1299+54G= (n.1299+54G=) c.1152+54G= (n.1152+54G=) c.*8+54G= (n.*8+54G=) c.1119+54G= (n.1119+54G=) c.1260-5083G= (n.1260-5083G=) c.1371+54G= (n.1371+54G=) c.1263+54G= (n.1263+54G=) c.1191+54G= (n.1191+54G=) c.1347+54G= (n.1347+54G=) c.1032+54G= (n.1032+54G=) | |
| 6 | g.73600297C>T | CA1638223745 | SLC17A5 | c.1350+54G>A (n.1350+54G>A) c.1299+54G>A (n.1299+54G>A) c.1152+54G>A (n.1152+54G>A) c.*8+54G>A (n.*8+54G>A) c.1119+54G>A (n.1119+54G>A) c.1260-5083G>A (n.1260-5083G>A) c.1371+54G>A (n.1371+54G>A) c.1263+54G>A (n.1263+54G>A) c.1191+54G>A (n.1191+54G>A) c.1347+54G>A (n.1347+54G>A) c.1032+54G>A (n.1032+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600298A= | CA1638223746 | SLC17A5 | c.1350+53T= (n.1350+53T=) c.1299+53T= (n.1299+53T=) c.1152+53T= (n.1152+53T=) c.*8+53T= (n.*8+53T=) c.1119+53T= (n.1119+53T=) c.1260-5084T= (n.1260-5084T=) c.1371+53T= (n.1371+53T=) c.1263+53T= (n.1263+53T=) c.1191+53T= (n.1191+53T=) c.1347+53T= (n.1347+53T=) c.1032+53T= (n.1032+53T=) | |
| 6 | g.73600298A>G | CA827949200 | SLC17A5 | c.1350+53T>C (n.1350+53T>C) c.1299+53T>C (n.1299+53T>C) c.1152+53T>C (n.1152+53T>C) c.*8+53T>C (n.*8+53T>C) c.1119+53T>C (n.1119+53T>C) c.1260-5084T>C (n.1260-5084T>C) c.1371+53T>C (n.1371+53T>C) c.1263+53T>C (n.1263+53T>C) c.1191+53T>C (n.1191+53T>C) c.1347+53T>C (n.1347+53T>C) c.1032+53T>C (n.1032+53T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600299C>T | CA2679403294 | SLC17A5 | c.1350+52G>A (n.1350+52G>A) c.1299+52G>A (n.1299+52G>A) c.1152+52G>A (n.1152+52G>A) c.*8+52G>A (n.*8+52G>A) c.1119+52G>A (n.1119+52G>A) c.1260-5085G>A (n.1260-5085G>A) c.1371+52G>A (n.1371+52G>A) c.1263+52G>A (n.1263+52G>A) c.1191+52G>A (n.1191+52G>A) c.1347+52G>A (n.1347+52G>A) c.1032+52G>A (n.1032+52G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600300A>G | CA2578669501 | SLC17A5 | c.1350+51T>C (n.1350+51T>C) c.1299+51T>C (n.1299+51T>C) c.1152+51T>C (n.1152+51T>C) c.*8+51T>C (n.*8+51T>C) c.1119+51T>C (n.1119+51T>C) c.1260-5086T>C (n.1260-5086T>C) c.1371+51T>C (n.1371+51T>C) c.1263+51T>C (n.1263+51T>C) c.1191+51T>C (n.1191+51T>C) c.1347+51T>C (n.1347+51T>C) c.1032+51T>C (n.1032+51T>C) | |
| 6 | g.73600301G>A | CA3890280 | SLC17A5 | c.1350+50C>T (n.1350+50C>T) c.1299+50C>T (n.1299+50C>T) c.1152+50C>T (n.1152+50C>T) c.*8+50C>T (n.*8+50C>T) c.1119+50C>T (n.1119+50C>T) c.1260-5087C>T (n.1260-5087C>T) c.1371+50C>T (n.1371+50C>T) c.1263+50C>T (n.1263+50C>T) c.1191+50C>T (n.1191+50C>T) c.1347+50C>T (n.1347+50C>T) c.1032+50C>T (n.1032+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600301G= | CA1638223749 | SLC17A5 | c.1350+50C= (n.1350+50C=) c.1299+50C= (n.1299+50C=) c.1152+50C= (n.1152+50C=) c.*8+50C= (n.*8+50C=) c.1119+50C= (n.1119+50C=) c.1260-5087C= (n.1260-5087C=) c.1371+50C= (n.1371+50C=) c.1263+50C= (n.1263+50C=) c.1191+50C= (n.1191+50C=) c.1347+50C= (n.1347+50C=) c.1032+50C= (n.1032+50C=) | |
| 6 | g.73600301G>T | CA2578669502 | SLC17A5 | c.1350+50C>A (n.1350+50C>A) c.1299+50C>A (n.1299+50C>A) c.1152+50C>A (n.1152+50C>A) c.*8+50C>A (n.*8+50C>A) c.1119+50C>A (n.1119+50C>A) c.1260-5087C>A (n.1260-5087C>A) c.1371+50C>A (n.1371+50C>A) c.1263+50C>A (n.1263+50C>A) c.1191+50C>A (n.1191+50C>A) c.1347+50C>A (n.1347+50C>A) c.1032+50C>A (n.1032+50C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600302A= | CA1638223753 | SLC17A5 | c.1350+49T= (n.1350+49T=) c.1299+49T= (n.1299+49T=) c.1152+49T= (n.1152+49T=) c.*8+49T= (n.*8+49T=) c.1119+49T= (n.1119+49T=) c.1260-5088T= (n.1260-5088T=) c.1371+49T= (n.1371+49T=) c.1263+49T= (n.1263+49T=) c.1191+49T= (n.1191+49T=) c.1347+49T= (n.1347+49T=) c.1032+49T= (n.1032+49T=) | |
| 6 | g.73600302A>G | CA3890281 | SLC17A5 | c.1350+49T>C (n.1350+49T>C) c.1299+49T>C (n.1299+49T>C) c.1152+49T>C (n.1152+49T>C) c.*8+49T>C (n.*8+49T>C) c.1119+49T>C (n.1119+49T>C) c.1260-5088T>C (n.1260-5088T>C) c.1371+49T>C (n.1371+49T>C) c.1263+49T>C (n.1263+49T>C) c.1191+49T>C (n.1191+49T>C) c.1347+49T>C (n.1347+49T>C) c.1032+49T>C (n.1032+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600302A>T | CA2679403295 | SLC17A5 | c.1350+49T>A (n.1350+49T>A) c.1299+49T>A (n.1299+49T>A) c.1152+49T>A (n.1152+49T>A) c.*8+49T>A (n.*8+49T>A) c.1119+49T>A (n.1119+49T>A) c.1260-5088T>A (n.1260-5088T>A) c.1371+49T>A (n.1371+49T>A) c.1263+49T>A (n.1263+49T>A) c.1191+49T>A (n.1191+49T>A) c.1347+49T>A (n.1347+49T>A) c.1032+49T>A (n.1032+49T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600303T>C | CA1638223756 | SLC17A5 | c.1350+48A>G (n.1350+48A>G) c.1299+48A>G (n.1299+48A>G) c.1152+48A>G (n.1152+48A>G) c.*8+48A>G (n.*8+48A>G) c.1119+48A>G (n.1119+48A>G) c.1260-5089A>G (n.1260-5089A>G) c.1371+48A>G (n.1371+48A>G) c.1263+48A>G (n.1263+48A>G) c.1191+48A>G (n.1191+48A>G) c.1347+48A>G (n.1347+48A>G) c.1032+48A>G (n.1032+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600303T= | CA1638223755 | SLC17A5 | c.1350+48A= (n.1350+48A=) c.1299+48A= (n.1299+48A=) c.1152+48A= (n.1152+48A=) c.*8+48A= (n.*8+48A=) c.1119+48A= (n.1119+48A=) c.1260-5089A= (n.1260-5089A=) c.1371+48A= (n.1371+48A=) c.1263+48A= (n.1263+48A=) c.1191+48A= (n.1191+48A=) c.1347+48A= (n.1347+48A=) c.1032+48A= (n.1032+48A=) | |
| 6 | g.73600304G>A | CA567701022 | SLC17A5 | c.1350+47C>T (n.1350+47C>T) c.1299+47C>T (n.1299+47C>T) c.1152+47C>T (n.1152+47C>T) c.*8+47C>T (n.*8+47C>T) c.1119+47C>T (n.1119+47C>T) c.1260-5090C>T (n.1260-5090C>T) c.1371+47C>T (n.1371+47C>T) c.1263+47C>T (n.1263+47C>T) c.1191+47C>T (n.1191+47C>T) c.1347+47C>T (n.1347+47C>T) c.1032+47C>T (n.1032+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600304G= | CA1638223758 | SLC17A5 | c.1350+47C= (n.1350+47C=) c.1299+47C= (n.1299+47C=) c.1152+47C= (n.1152+47C=) c.*8+47C= (n.*8+47C=) c.1119+47C= (n.1119+47C=) c.1260-5090C= (n.1260-5090C=) c.1371+47C= (n.1371+47C=) c.1263+47C= (n.1263+47C=) c.1191+47C= (n.1191+47C=) c.1347+47C= (n.1347+47C=) c.1032+47C= (n.1032+47C=) | |
| 6 | g.73600304G>T | CA2679403296 | SLC17A5 | c.1350+47C>A (n.1350+47C>A) c.1299+47C>A (n.1299+47C>A) c.1152+47C>A (n.1152+47C>A) c.*8+47C>A (n.*8+47C>A) c.1119+47C>A (n.1119+47C>A) c.1260-5090C>A (n.1260-5090C>A) c.1371+47C>A (n.1371+47C>A) c.1263+47C>A (n.1263+47C>A) c.1191+47C>A (n.1191+47C>A) c.1347+47C>A (n.1347+47C>A) c.1032+47C>A (n.1032+47C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600306G>A | CA1638223760 | SLC17A5 | c.1350+45C>T (n.1350+45C>T) c.1299+45C>T (n.1299+45C>T) c.1152+45C>T (n.1152+45C>T) c.*8+45C>T (n.*8+45C>T) c.1119+45C>T (n.1119+45C>T) c.1260-5092C>T (n.1260-5092C>T) c.1371+45C>T (n.1371+45C>T) c.1263+45C>T (n.1263+45C>T) c.1191+45C>T (n.1191+45C>T) c.1347+45C>T (n.1347+45C>T) c.1032+45C>T (n.1032+45C>T) | dbSNP |
| 6 | g.73600306G= | CA1638223759 | SLC17A5 | c.1350+45C= (n.1350+45C=) c.1299+45C= (n.1299+45C=) c.1152+45C= (n.1152+45C=) c.*8+45C= (n.*8+45C=) c.1119+45C= (n.1119+45C=) c.1260-5092C= (n.1260-5092C=) c.1371+45C= (n.1371+45C=) c.1263+45C= (n.1263+45C=) c.1191+45C= (n.1191+45C=) c.1347+45C= (n.1347+45C=) c.1032+45C= (n.1032+45C=) | |
| 6 | g.73600306G>T | CA2578669504 | SLC17A5 | c.1350+45C>A (n.1350+45C>A) c.1299+45C>A (n.1299+45C>A) c.1152+45C>A (n.1152+45C>A) c.*8+45C>A (n.*8+45C>A) c.1119+45C>A (n.1119+45C>A) c.1260-5092C>A (n.1260-5092C>A) c.1371+45C>A (n.1371+45C>A) c.1263+45C>A (n.1263+45C>A) c.1191+45C>A (n.1191+45C>A) c.1347+45C>A (n.1347+45C>A) c.1032+45C>A (n.1032+45C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600307C>T | CA2578669506 | SLC17A5 | c.1350+44G>A (n.1350+44G>A) c.1299+44G>A (n.1299+44G>A) c.1152+44G>A (n.1152+44G>A) c.*8+44G>A (n.*8+44G>A) c.1119+44G>A (n.1119+44G>A) c.1260-5093G>A (n.1260-5093G>A) c.1371+44G>A (n.1371+44G>A) c.1263+44G>A (n.1263+44G>A) c.1191+44G>A (n.1191+44G>A) c.1347+44G>A (n.1347+44G>A) c.1032+44G>A (n.1032+44G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600308A>G | CA2679403297 | SLC17A5 | c.1350+43T>C (n.1350+43T>C) c.1299+43T>C (n.1299+43T>C) c.1152+43T>C (n.1152+43T>C) c.*8+43T>C (n.*8+43T>C) c.1119+43T>C (n.1119+43T>C) c.1260-5094T>C (n.1260-5094T>C) c.1371+43T>C (n.1371+43T>C) c.1263+43T>C (n.1263+43T>C) c.1191+43T>C (n.1191+43T>C) c.1347+43T>C (n.1347+43T>C) c.1032+43T>C (n.1032+43T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600309G= | CA1638223762 | SLC17A5 | c.1350+42C= (n.1350+42C=) c.1299+42C= (n.1299+42C=) c.1152+42C= (n.1152+42C=) c.*8+42C= (n.*8+42C=) c.1119+42C= (n.1119+42C=) c.1260-5095C= (n.1260-5095C=) c.1371+42C= (n.1371+42C=) c.1263+42C= (n.1263+42C=) c.1191+42C= (n.1191+42C=) c.1347+42C= (n.1347+42C=) c.1032+42C= (n.1032+42C=) | |
| 6 | g.73600309G>T | CA1638223763 | SLC17A5 | c.1350+42C>A (n.1350+42C>A) c.1299+42C>A (n.1299+42C>A) c.1152+42C>A (n.1152+42C>A) c.*8+42C>A (n.*8+42C>A) c.1119+42C>A (n.1119+42C>A) c.1260-5095C>A (n.1260-5095C>A) c.1371+42C>A (n.1371+42C>A) c.1263+42C>A (n.1263+42C>A) c.1191+42C>A (n.1191+42C>A) c.1347+42C>A (n.1347+42C>A) c.1032+42C>A (n.1032+42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600310C>A | CA567701023 | SLC17A5 | c.1350+41G>T (n.1350+41G>T) c.1299+41G>T (n.1299+41G>T) c.1152+41G>T (n.1152+41G>T) c.*8+41G>T (n.*8+41G>T) c.1119+41G>T (n.1119+41G>T) c.1260-5096G>T (n.1260-5096G>T) c.1371+41G>T (n.1371+41G>T) c.1263+41G>T (n.1263+41G>T) c.1191+41G>T (n.1191+41G>T) c.1347+41G>T (n.1347+41G>T) c.1032+41G>T (n.1032+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600310C= | CA1638223764 | SLC17A5 | c.1350+41G= (n.1350+41G=) c.1299+41G= (n.1299+41G=) c.1152+41G= (n.1152+41G=) c.*8+41G= (n.*8+41G=) c.1119+41G= (n.1119+41G=) c.1260-5096G= (n.1260-5096G=) c.1371+41G= (n.1371+41G=) c.1263+41G= (n.1263+41G=) c.1191+41G= (n.1191+41G=) c.1347+41G= (n.1347+41G=) c.1032+41G= (n.1032+41G=) | |
| 6 | g.73600310C>T | CA2679403298 | SLC17A5 | c.1350+41G>A (n.1350+41G>A) c.1299+41G>A (n.1299+41G>A) c.1152+41G>A (n.1152+41G>A) c.*8+41G>A (n.*8+41G>A) c.1119+41G>A (n.1119+41G>A) c.1260-5096G>A (n.1260-5096G>A) c.1371+41G>A (n.1371+41G>A) c.1263+41G>A (n.1263+41G>A) c.1191+41G>A (n.1191+41G>A) c.1347+41G>A (n.1347+41G>A) c.1032+41G>A (n.1032+41G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600311T>C | CA3890282 | SLC17A5 | c.1350+40A>G (n.1350+40A>G) c.1299+40A>G (n.1299+40A>G) c.1152+40A>G (n.1152+40A>G) c.*8+40A>G (n.*8+40A>G) c.1119+40A>G (n.1119+40A>G) c.1260-5097A>G (n.1260-5097A>G) c.1371+40A>G (n.1371+40A>G) c.1263+40A>G (n.1263+40A>G) c.1191+40A>G (n.1191+40A>G) c.1347+40A>G (n.1347+40A>G) c.1032+40A>G (n.1032+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600311T= | CA1638223767 | SLC17A5 | c.1350+40A= (n.1350+40A=) c.1299+40A= (n.1299+40A=) c.1152+40A= (n.1152+40A=) c.*8+40A= (n.*8+40A=) c.1119+40A= (n.1119+40A=) c.1260-5097A= (n.1260-5097A=) c.1371+40A= (n.1371+40A=) c.1263+40A= (n.1263+40A=) c.1191+40A= (n.1191+40A=) c.1347+40A= (n.1347+40A=) c.1032+40A= (n.1032+40A=) | |
| 6 | g.73600313C>A | CA827949210 | SLC17A5 | c.1350+38G>T (n.1350+38G>T) c.1299+38G>T (n.1299+38G>T) c.1152+38G>T (n.1152+38G>T) c.*8+38G>T (n.*8+38G>T) c.1119+38G>T (n.1119+38G>T) c.1260-5099G>T (n.1260-5099G>T) c.1371+38G>T (n.1371+38G>T) c.1263+38G>T (n.1263+38G>T) c.1191+38G>T (n.1191+38G>T) c.1347+38G>T (n.1347+38G>T) c.1032+38G>T (n.1032+38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600313C= | CA1638223768 | SLC17A5 | c.1350+38G= (n.1350+38G=) c.1299+38G= (n.1299+38G=) c.1152+38G= (n.1152+38G=) c.*8+38G= (n.*8+38G=) c.1119+38G= (n.1119+38G=) c.1260-5099G= (n.1260-5099G=) c.1371+38G= (n.1371+38G=) c.1263+38G= (n.1263+38G=) c.1191+38G= (n.1191+38G=) c.1347+38G= (n.1347+38G=) c.1032+38G= (n.1032+38G=) | |
| 6 | g.73600313C>G | CA2599554382 | SLC17A5 | c.1350+38G>C (n.1350+38G>C) c.1299+38G>C (n.1299+38G>C) c.1152+38G>C (n.1152+38G>C) c.*8+38G>C (n.*8+38G>C) c.1119+38G>C (n.1119+38G>C) c.1260-5099G>C (n.1260-5099G>C) c.1371+38G>C (n.1371+38G>C) c.1263+38G>C (n.1263+38G>C) c.1191+38G>C (n.1191+38G>C) c.1347+38G>C (n.1347+38G>C) c.1032+38G>C (n.1032+38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600317dup | CA567701024 | SLC17A5 | c.1350+37dup (n.1350+37dup) c.1299+37dup (n.1299+37dup) c.1152+37dup (n.1152+37dup) c.*8+37dup (n.*8+37dup) c.1119+37dup (n.1119+37dup) c.1260-5100dup (n.1260-5100dup) c.1371+37dup (n.1371+37dup) c.1263+37dup (n.1263+37dup) c.1191+37dup (n.1191+37dup) c.1347+37dup (n.1347+37dup) c.1032+37dup (n.1032+37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600318C>A | CA3890283 | SLC17A5 | c.1350+33G>T (n.1350+33G>T) c.1299+33G>T (n.1299+33G>T) c.1152+33G>T (n.1152+33G>T) c.*8+33G>T (n.*8+33G>T) c.1119+33G>T (n.1119+33G>T) c.1260-5104G>T (n.1260-5104G>T) c.1371+33G>T (n.1371+33G>T) c.1263+33G>T (n.1263+33G>T) c.1191+33G>T (n.1191+33G>T) c.1347+33G>T (n.1347+33G>T) c.1032+33G>T (n.1032+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600318C= | CA1638223772 | SLC17A5 | c.1350+33G= (n.1350+33G=) c.1299+33G= (n.1299+33G=) c.1152+33G= (n.1152+33G=) c.*8+33G= (n.*8+33G=) c.1119+33G= (n.1119+33G=) c.1260-5104G= (n.1260-5104G=) c.1371+33G= (n.1371+33G=) c.1263+33G= (n.1263+33G=) c.1191+33G= (n.1191+33G=) c.1347+33G= (n.1347+33G=) c.1032+33G= (n.1032+33G=) | |
| 6 | g.73600318C>G | CA1638223774 | SLC17A5 | c.1350+33G>C (n.1350+33G>C) c.1299+33G>C (n.1299+33G>C) c.1152+33G>C (n.1152+33G>C) c.*8+33G>C (n.*8+33G>C) c.1119+33G>C (n.1119+33G>C) c.1260-5104G>C (n.1260-5104G>C) c.1371+33G>C (n.1371+33G>C) c.1263+33G>C (n.1263+33G>C) c.1191+33G>C (n.1191+33G>C) c.1347+33G>C (n.1347+33G>C) c.1032+33G>C (n.1032+33G>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600318C>T | CA567701025 | SLC17A5 | c.1350+33G>A (n.1350+33G>A) c.1299+33G>A (n.1299+33G>A) c.1152+33G>A (n.1152+33G>A) c.*8+33G>A (n.*8+33G>A) c.1119+33G>A (n.1119+33G>A) c.1260-5104G>A (n.1260-5104G>A) c.1371+33G>A (n.1371+33G>A) c.1263+33G>A (n.1263+33G>A) c.1191+33G>A (n.1191+33G>A) c.1347+33G>A (n.1347+33G>A) c.1032+33G>A (n.1032+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600319C>T | CA2578669509 | SLC17A5 | c.1350+32G>A (n.1350+32G>A) c.1299+32G>A (n.1299+32G>A) c.1152+32G>A (n.1152+32G>A) c.*8+32G>A (n.*8+32G>A) c.1119+32G>A (n.1119+32G>A) c.1260-5105G>A (n.1260-5105G>A) c.1371+32G>A (n.1371+32G>A) c.1263+32G>A (n.1263+32G>A) c.1191+32G>A (n.1191+32G>A) c.1347+32G>A (n.1347+32G>A) c.1032+32G>A (n.1032+32G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600320T>C | CA2679403299 | SLC17A5 | c.1350+31A>G (n.1350+31A>G) c.1299+31A>G (n.1299+31A>G) c.1152+31A>G (n.1152+31A>G) c.*8+31A>G (n.*8+31A>G) c.1119+31A>G (n.1119+31A>G) c.1260-5106A>G (n.1260-5106A>G) c.1371+31A>G (n.1371+31A>G) c.1263+31A>G (n.1263+31A>G) c.1191+31A>G (n.1191+31A>G) c.1347+31A>G (n.1347+31A>G) c.1032+31A>G (n.1032+31A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600320T>G | CA3890284 | SLC17A5 | c.1350+31A>C (n.1350+31A>C) c.1299+31A>C (n.1299+31A>C) c.1152+31A>C (n.1152+31A>C) c.*8+31A>C (n.*8+31A>C) c.1119+31A>C (n.1119+31A>C) c.1260-5106A>C (n.1260-5106A>C) c.1371+31A>C (n.1371+31A>C) c.1263+31A>C (n.1263+31A>C) c.1191+31A>C (n.1191+31A>C) c.1347+31A>C (n.1347+31A>C) c.1032+31A>C (n.1032+31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600320T= | CA1638223776 | SLC17A5 | c.1350+31A= (n.1350+31A=) c.1299+31A= (n.1299+31A=) c.1152+31A= (n.1152+31A=) c.*8+31A= (n.*8+31A=) c.1119+31A= (n.1119+31A=) c.1260-5106A= (n.1260-5106A=) c.1371+31A= (n.1371+31A=) c.1263+31A= (n.1263+31A=) c.1191+31A= (n.1191+31A=) c.1347+31A= (n.1347+31A=) c.1032+31A= (n.1032+31A=) | |
| 6 | g.73600321T>A | CA2578669510 | SLC17A5 | c.1350+30A>T (n.1350+30A>T) c.1299+30A>T (n.1299+30A>T) c.1152+30A>T (n.1152+30A>T) c.*8+30A>T (n.*8+30A>T) c.1119+30A>T (n.1119+30A>T) c.1260-5107A>T (n.1260-5107A>T) c.1371+30A>T (n.1371+30A>T) c.1263+30A>T (n.1263+30A>T) c.1191+30A>T (n.1191+30A>T) c.1347+30A>T (n.1347+30A>T) c.1032+30A>T (n.1032+30A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600322T>C | CA2679403300 | SLC17A5 | c.1350+29A>G (n.1350+29A>G) c.1299+29A>G (n.1299+29A>G) c.1152+29A>G (n.1152+29A>G) c.*8+29A>G (n.*8+29A>G) c.1119+29A>G (n.1119+29A>G) c.1260-5108A>G (n.1260-5108A>G) c.1371+29A>G (n.1371+29A>G) c.1263+29A>G (n.1263+29A>G) c.1191+29A>G (n.1191+29A>G) c.1347+29A>G (n.1347+29A>G) c.1032+29A>G (n.1032+29A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600323C>T | CA2679403301 | SLC17A5 | c.1350+28G>A (n.1350+28G>A) c.1299+28G>A (n.1299+28G>A) c.1152+28G>A (n.1152+28G>A) c.*8+28G>A (n.*8+28G>A) c.1119+28G>A (n.1119+28G>A) c.1260-5109G>A (n.1260-5109G>A) c.1371+28G>A (n.1371+28G>A) c.1263+28G>A (n.1263+28G>A) c.1191+28G>A (n.1191+28G>A) c.1347+28G>A (n.1347+28G>A) c.1032+28G>A (n.1032+28G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600324C>T | CA2679403302 | SLC17A5 | c.1350+27G>A (n.1350+27G>A) c.1299+27G>A (n.1299+27G>A) c.1152+27G>A (n.1152+27G>A) c.*8+27G>A (n.*8+27G>A) c.1119+27G>A (n.1119+27G>A) c.1260-5110G>A (n.1260-5110G>A) c.1371+27G>A (n.1371+27G>A) c.1263+27G>A (n.1263+27G>A) c.1191+27G>A (n.1191+27G>A) c.1347+27G>A (n.1347+27G>A) c.1032+27G>A (n.1032+27G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600325A>C | CA2578669511 | SLC17A5 | c.1350+26T>G (n.1350+26T>G) c.1299+26T>G (n.1299+26T>G) c.1152+26T>G (n.1152+26T>G) c.*8+26T>G (n.*8+26T>G) c.1119+26T>G (n.1119+26T>G) c.1260-5111T>G (n.1260-5111T>G) c.1371+26T>G (n.1371+26T>G) c.1263+26T>G (n.1263+26T>G) c.1191+26T>G (n.1191+26T>G) c.1347+26T>G (n.1347+26T>G) c.1032+26T>G (n.1032+26T>G) | |
| 6 | g.73600325A>G | CA2679403303 | SLC17A5 | c.1350+26T>C (n.1350+26T>C) c.1299+26T>C (n.1299+26T>C) c.1152+26T>C (n.1152+26T>C) c.*8+26T>C (n.*8+26T>C) c.1119+26T>C (n.1119+26T>C) c.1260-5111T>C (n.1260-5111T>C) c.1371+26T>C (n.1371+26T>C) c.1263+26T>C (n.1263+26T>C) c.1191+26T>C (n.1191+26T>C) c.1347+26T>C (n.1347+26T>C) c.1032+26T>C (n.1032+26T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600326G>T | CA2679403304 | SLC17A5 | c.1350+25C>A (n.1350+25C>A) c.1299+25C>A (n.1299+25C>A) c.1152+25C>A (n.1152+25C>A) c.*8+25C>A (n.*8+25C>A) c.1119+25C>A (n.1119+25C>A) c.1260-5112C>A (n.1260-5112C>A) c.1371+25C>A (n.1371+25C>A) c.1263+25C>A (n.1263+25C>A) c.1191+25C>A (n.1191+25C>A) c.1347+25C>A (n.1347+25C>A) c.1032+25C>A (n.1032+25C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600334G>T | CA2679403305 | SLC17A5 | c.1350+17C>A (n.1350+17C>A) c.1299+17C>A (n.1299+17C>A) c.1152+17C>A (n.1152+17C>A) c.*8+17C>A (n.*8+17C>A) c.1119+17C>A (n.1119+17C>A) c.1260-5120C>A (n.1260-5120C>A) c.1371+17C>A (n.1371+17C>A) c.1263+17C>A (n.1263+17C>A) c.1191+17C>A (n.1191+17C>A) c.1347+17C>A (n.1347+17C>A) c.1032+17C>A (n.1032+17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600335T>C | CA2679403306 | SLC17A5 | c.1350+16A>G (n.1350+16A>G) c.1299+16A>G (n.1299+16A>G) c.1152+16A>G (n.1152+16A>G) c.*8+16A>G (n.*8+16A>G) c.1119+16A>G (n.1119+16A>G) c.1260-5121A>G (n.1260-5121A>G) c.1371+16A>G (n.1371+16A>G) c.1263+16A>G (n.1263+16A>G) c.1191+16A>G (n.1191+16A>G) c.1347+16A>G (n.1347+16A>G) c.1032+16A>G (n.1032+16A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600336A>G | CA2739273234 | SLC17A5 | c.1350+15T>C (n.1350+15T>C) c.1299+15T>C (n.1299+15T>C) c.1152+15T>C (n.1152+15T>C) c.*8+15T>C (n.*8+15T>C) c.1119+15T>C (n.1119+15T>C) c.1260-5122T>C (n.1260-5122T>C) c.1371+15T>C (n.1371+15T>C) c.1263+15T>C (n.1263+15T>C) c.1191+15T>C (n.1191+15T>C) c.1347+15T>C (n.1347+15T>C) c.1032+15T>C (n.1032+15T>C) | ClinVar |
| 6 | g.73600337A>C | CA2578669513 | SLC17A5 | c.1350+14T>G (n.1350+14T>G) c.1299+14T>G (n.1299+14T>G) c.1152+14T>G (n.1152+14T>G) c.*8+14T>G (n.*8+14T>G) c.1119+14T>G (n.1119+14T>G) c.1260-5123T>G (n.1260-5123T>G) c.1371+14T>G (n.1371+14T>G) c.1263+14T>G (n.1263+14T>G) c.1191+14T>G (n.1191+14T>G) c.1347+14T>G (n.1347+14T>G) c.1032+14T>G (n.1032+14T>G) | |
| 6 | g.73600337A>G | CA2578669514 | SLC17A5 | c.1350+14T>C (n.1350+14T>C) c.1299+14T>C (n.1299+14T>C) c.1152+14T>C (n.1152+14T>C) c.*8+14T>C (n.*8+14T>C) c.1119+14T>C (n.1119+14T>C) c.1260-5123T>C (n.1260-5123T>C) c.1371+14T>C (n.1371+14T>C) c.1263+14T>C (n.1263+14T>C) c.1191+14T>C (n.1191+14T>C) c.1347+14T>C (n.1347+14T>C) c.1032+14T>C (n.1032+14T>C) | |
| 6 | g.73600337A>T | CA2679403307 | SLC17A5 | c.1350+14T>A (n.1350+14T>A) c.1299+14T>A (n.1299+14T>A) c.1152+14T>A (n.1152+14T>A) c.*8+14T>A (n.*8+14T>A) c.1119+14T>A (n.1119+14T>A) c.1260-5123T>A (n.1260-5123T>A) c.1371+14T>A (n.1371+14T>A) c.1263+14T>A (n.1263+14T>A) c.1191+14T>A (n.1191+14T>A) c.1347+14T>A (n.1347+14T>A) c.1032+14T>A (n.1032+14T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600338A>C | CA2697553540 | SLC17A5 | c.1350+13T>G (n.1350+13T>G) c.1299+13T>G (n.1299+13T>G) c.1152+13T>G (n.1152+13T>G) c.*8+13T>G (n.*8+13T>G) c.1119+13T>G (n.1119+13T>G) c.1260-5124T>G (n.1260-5124T>G) c.1371+13T>G (n.1371+13T>G) c.1263+13T>G (n.1263+13T>G) c.1191+13T>G (n.1191+13T>G) c.1347+13T>G (n.1347+13T>G) c.1032+13T>G (n.1032+13T>G) | ClinVar |
| 6 | g.73600340T>A | CA2578669516 | SLC17A5 | c.1350+11A>T (n.1350+11A>T) c.1299+11A>T (n.1299+11A>T) c.1152+11A>T (n.1152+11A>T) c.*8+11A>T (n.*8+11A>T) c.1119+11A>T (n.1119+11A>T) c.1260-5126A>T (n.1260-5126A>T) c.1371+11A>T (n.1371+11A>T) c.1263+11A>T (n.1263+11A>T) c.1191+11A>T (n.1191+11A>T) c.1347+11A>T (n.1347+11A>T) c.1032+11A>T (n.1032+11A>T) | |
| 6 | g.73600340T>C | CA2679403308 | SLC17A5 | c.1350+11A>G (n.1350+11A>G) c.1299+11A>G (n.1299+11A>G) c.1152+11A>G (n.1152+11A>G) c.*8+11A>G (n.*8+11A>G) c.1119+11A>G (n.1119+11A>G) c.1260-5126A>G (n.1260-5126A>G) c.1371+11A>G (n.1371+11A>G) c.1263+11A>G (n.1263+11A>G) c.1191+11A>G (n.1191+11A>G) c.1347+11A>G (n.1347+11A>G) c.1032+11A>G (n.1032+11A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600341A= | CA1638223778 | SLC17A5 | c.1350+10T= (n.1350+10T=) c.1299+10T= (n.1299+10T=) c.1152+10T= (n.1152+10T=) c.*8+10T= (n.*8+10T=) c.1119+10T= (n.1119+10T=) c.1260-5127T= (n.1260-5127T=) c.1371+10T= (n.1371+10T=) c.1263+10T= (n.1263+10T=) c.1191+10T= (n.1191+10T=) c.1347+10T= (n.1347+10T=) c.1032+10T= (n.1032+10T=) | |
| 6 | g.73600341A>C | CA140972045 | SLC17A5 | c.1350+10T>G (n.1350+10T>G) c.1299+10T>G (n.1299+10T>G) c.1152+10T>G (n.1152+10T>G) c.*8+10T>G (n.*8+10T>G) c.1119+10T>G (n.1119+10T>G) c.1260-5127T>G (n.1260-5127T>G) c.1371+10T>G (n.1371+10T>G) c.1263+10T>G (n.1263+10T>G) c.1191+10T>G (n.1191+10T>G) c.1347+10T>G (n.1347+10T>G) c.1032+10T>G (n.1032+10T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600343C= | CA1638223780 | SLC17A5 | c.1350+8G= (n.1350+8G=) c.1299+8G= (n.1299+8G=) c.1152+8G= (n.1152+8G=) c.*8+8G= (n.*8+8G=) c.1119+8G= (n.1119+8G=) c.1260-5129G= (n.1260-5129G=) c.1371+8G= (n.1371+8G=) c.1263+8G= (n.1263+8G=) c.1191+8G= (n.1191+8G=) c.1347+8G= (n.1347+8G=) c.1032+8G= (n.1032+8G=) | |
| 6 | g.73600343C>G | CA140972050 | SLC17A5 | c.1350+8G>C (n.1350+8G>C) c.1299+8G>C (n.1299+8G>C) c.1152+8G>C (n.1152+8G>C) c.*8+8G>C (n.*8+8G>C) c.1119+8G>C (n.1119+8G>C) c.1260-5129G>C (n.1260-5129G>C) c.1371+8G>C (n.1371+8G>C) c.1263+8G>C (n.1263+8G>C) c.1191+8G>C (n.1191+8G>C) c.1347+8G>C (n.1347+8G>C) c.1032+8G>C (n.1032+8G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600343C>T | CA2578669517 | SLC17A5 | c.1350+8G>A (n.1350+8G>A) c.1299+8G>A (n.1299+8G>A) c.1152+8G>A (n.1152+8G>A) c.*8+8G>A (n.*8+8G>A) c.1119+8G>A (n.1119+8G>A) c.1260-5129G>A (n.1260-5129G>A) c.1371+8G>A (n.1371+8G>A) c.1263+8G>A (n.1263+8G>A) c.1191+8G>A (n.1191+8G>A) c.1347+8G>A (n.1347+8G>A) c.1032+8G>A (n.1032+8G>A) | |
| 6 | g.73600345A= | CA1638223782 | SLC17A5 | c.1350+6T= (n.1350+6T=) c.1299+6T= (n.1299+6T=) c.1152+6T= (n.1152+6T=) c.*8+6T= (n.*8+6T=) c.1119+6T= (n.1119+6T=) c.1260-5131T= (n.1260-5131T=) c.1371+6T= (n.1371+6T=) c.1263+6T= (n.1263+6T=) c.1191+6T= (n.1191+6T=) c.1347+6T= (n.1347+6T=) c.1032+6T= (n.1032+6T=) | |
| 6 | g.73600345A>C | CA2679403309 | SLC17A5 | c.1350+6T>G (n.1350+6T>G) c.1299+6T>G (n.1299+6T>G) c.1152+6T>G (n.1152+6T>G) c.*8+6T>G (n.*8+6T>G) c.1119+6T>G (n.1119+6T>G) c.1260-5131T>G (n.1260-5131T>G) c.1371+6T>G (n.1371+6T>G) c.1263+6T>G (n.1263+6T>G) c.1191+6T>G (n.1191+6T>G) c.1347+6T>G (n.1347+6T>G) c.1032+6T>G (n.1032+6T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600345A>G | CA567701026 | SLC17A5 | c.1350+6T>C (n.1350+6T>C) c.1299+6T>C (n.1299+6T>C) c.1152+6T>C (n.1152+6T>C) c.*8+6T>C (n.*8+6T>C) c.1119+6T>C (n.1119+6T>C) c.1260-5131T>C (n.1260-5131T>C) c.1371+6T>C (n.1371+6T>C) c.1263+6T>C (n.1263+6T>C) c.1191+6T>C (n.1191+6T>C) c.1347+6T>C (n.1347+6T>C) c.1032+6T>C (n.1032+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600346C>T | CA2679403310 | SLC17A5 | c.1350+5G>A (n.1350+5G>A) c.1299+5G>A (n.1299+5G>A) c.1152+5G>A (n.1152+5G>A) c.*8+5G>A (n.*8+5G>A) c.1119+5G>A (n.1119+5G>A) c.1260-5132G>A (n.1260-5132G>A) c.1371+5G>A (n.1371+5G>A) c.1263+5G>A (n.1263+5G>A) c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) c.1347+5G>A (n.1347+5G>A) c.1032+5G>A (n.1032+5G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600348T>C | CA2679403311 | SLC17A5 | c.1350+3A>G (n.1350+3A>G) c.1299+3A>G (n.1299+3A>G) c.1152+3A>G (n.1152+3A>G) c.*8+3A>G (n.*8+3A>G) c.1119+3A>G (n.1119+3A>G) c.1260-5134A>G (n.1260-5134A>G) c.1371+3A>G (n.1371+3A>G) c.1263+3A>G (n.1263+3A>G) c.1191+3A>G (n.1191+3A>G) c.1347+3A>G (n.1347+3A>G) c.1032+3A>G (n.1032+3A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600348T>G | CA2679403312 | SLC17A5 | c.1350+3A>C (n.1350+3A>C) c.1299+3A>C (n.1299+3A>C) c.1152+3A>C (n.1152+3A>C) c.*8+3A>C (n.*8+3A>C) c.1119+3A>C (n.1119+3A>C) c.1260-5134A>C (n.1260-5134A>C) c.1371+3A>C (n.1371+3A>C) c.1263+3A>C (n.1263+3A>C) c.1191+3A>C (n.1191+3A>C) c.1347+3A>C (n.1347+3A>C) c.1032+3A>C (n.1032+3A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600349A= | CA1638223784 | SLC17A5 | c.1350+2T= (n.1350+2T=) c.1299+2T= (n.1299+2T=) c.1152+2T= (n.1152+2T=) c.*8+2T= (n.*8+2T=) c.1119+2T= (n.1119+2T=) c.1260-5135T= (n.1260-5135T=) c.1371+2T= (n.1371+2T=) c.1263+2T= (n.1263+2T=) c.1191+2T= (n.1191+2T=) c.1347+2T= (n.1347+2T=) c.1032+2T= (n.1032+2T=) | |
| 6 | g.73600349A>C | CA364719919 | SLC17A5 | c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) c.1299+2T>G (n.1299+2T>G) c.1152+2T>G (n.1152+2T>G) c.*8+2T>G (n.*8+2T>G) c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) c.1260-5135T>G (n.1260-5135T>G) c.1371+2T>G (n.1371+2T>G) c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) c.1347+2T>G (n.1347+2T>G) c.1032+2T>G (n.1032+2T>G) | |
| 6 | g.73600349A>G | CA364719920 | SLC17A5 | c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) c.1299+2T>C (n.1299+2T>C) c.1152+2T>C (n.1152+2T>C) c.*8+2T>C (n.*8+2T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) c.1260-5135T>C (n.1260-5135T>C) c.1371+2T>C (n.1371+2T>C) c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) c.1191+2T>C (n.1191+2T>C) c.1347+2T>C (n.1347+2T>C) c.1032+2T>C (n.1032+2T>C) | |
| 6 | g.73600349A>T | CA364719917 | SLC17A5 | c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) c.1299+2T>A (n.1299+2T>A) c.1152+2T>A (n.1152+2T>A) c.*8+2T>A (n.*8+2T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) c.1260-5135T>A (n.1260-5135T>A) c.1371+2T>A (n.1371+2T>A) c.1263+2T>A (n.1263+2T>A) c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) c.1347+2T>A (n.1347+2T>A) c.1032+2T>A (n.1032+2T>A) | |
| 6 | g.73600349_73600350insT | CA1638223788 | SLC17A5 | c.1350+1_1350+2insA (n.1350+1_1350+2insA) c.1299+1_1299+2insA (n.1299+1_1299+2insA) c.1152+1_1152+2insA (n.1152+1_1152+2insA) c.*8+1_*8+2insA (n.*8+1_*8+2insA) c.1119+1_1119+2insA (n.1119+1_1119+2insA) c.1260-5136_1260-5135insA (n.1260-5136_1260-5135insA) c.1371+1_1371+2insA (n.1371+1_1371+2insA) c.1263+1_1263+2insA (n.1263+1_1263+2insA) c.1191+1_1191+2insA (n.1191+1_1191+2insA) c.1347+1_1347+2insA (n.1347+1_1347+2insA) c.1032+1_1032+2insA (n.1032+1_1032+2insA) | dbSNP |
| 6 | g.73600350C>A | CA364719922 | SLC17A5 | c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) c.1152+1G>T (n.1152+1G>T) c.*8+1G>T (n.*8+1G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) c.1260-5136G>T (n.1260-5136G>T) c.1371+1G>T (n.1371+1G>T) c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) c.1347+1G>T (n.1347+1G>T) c.1032+1G>T (n.1032+1G>T) | |
| 6 | g.73600350C= | CA1638223790 | SLC17A5 | c.1350+1G= (n.1350+1G=) c.1299+1G= (n.1299+1G=) c.1152+1G= (n.1152+1G=) c.*8+1G= (n.*8+1G=) c.1119+1G= (n.1119+1G=) c.1260-5136G= (n.1260-5136G=) c.1371+1G= (n.1371+1G=) c.1263+1G= (n.1263+1G=) c.1191+1G= (n.1191+1G=) c.1347+1G= (n.1347+1G=) c.1032+1G= (n.1032+1G=) | |
| 6 | g.73600350C>G | CA364719921 | SLC17A5 | c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) c.1299+1G>C (n.1299+1G>C) c.1152+1G>C (n.1152+1G>C) c.*8+1G>C (n.*8+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) c.1260-5136G>C (n.1260-5136G>C) c.1371+1G>C (n.1371+1G>C) c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) c.1191+1G>C (n.1191+1G>C) c.1347+1G>C (n.1347+1G>C) c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) | |
| 6 | g.73600350C>T | CA16041076 | SLC17A5 | c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) c.1152+1G>A (n.1152+1G>A) c.*8+1G>A (n.*8+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.1260-5136G>A (n.1260-5136G>A) c.1371+1G>A (n.1371+1G>A) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) c.1347+1G>A (n.1347+1G>A) c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600351A>C | CA364719923 | SLC17A5 | c.1350T>G (p.Asp450Glu) c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.*8T>G (n.*8T>G) c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.1260-5137T>G (n.1260-5137T>G) c.1371T>G (p.Asp457Glu) c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.1191T>G (p.Asp397Glu) c.1347T>G (p.Asp449Glu) c.1032T>G (p.Asp344Glu) | |
| 6 | g.73600351A>G | CA450912518 | SLC17A5 | c.1350T>C (p.Asp450=) c.1299T>C (p.Asp433=) c.1152T>C (p.Asp384=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.1119T>C (p.Asp373=) c.1260-5137T>C (n.1260-5137T>C) c.1371T>C (p.Asp457=) c.1263T>C (p.Asp421=) c.1191T>C (p.Asp397=) c.1347T>C (p.Asp449=) c.1032T>C (p.Asp344=) | |
| 6 | g.73600351A>T | CA364719924 | SLC17A5 | c.1350T>A (p.Asp450Glu) c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.*8T>A (n.*8T>A) c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.1260-5137T>A (n.1260-5137T>A) c.1371T>A (p.Asp457Glu) c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.1191T>A (p.Asp397Glu) c.1347T>A (p.Asp449Glu) c.1032T>A (p.Asp344Glu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600352T>A | CA140972055 | SLC17A5 | c.1349A>T (p.Asp450Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.*7A>T (n.*7A>T) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.1260-5138A>T (n.1260-5138A>T) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600352T>C | CA364719925 | SLC17A5 | c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.*7A>G (n.*7A>G) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.1260-5138A>G (n.1260-5138A>G) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) | ClinVar |
| 6 | g.73600352T>G | CA364719926 | SLC17A5 | c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.*7A>C (n.*7A>C) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.1260-5138A>C (n.1260-5138A>C) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) | |
| 6 | g.73600352T= | CA1638223799 | SLC17A5 | c.1349A= (p.Asp450=) c.1298A= (p.Asp433=) c.1151A= (p.Asp384=) c.*7A= (n.*7A=) c.1118A= (p.Asp373=) c.1260-5138A= (n.1260-5138A=) c.1370A= (p.Asp457=) c.1262A= (p.Asp421=) c.1190A= (p.Asp397=) c.1346A= (p.Asp449=) c.1031A= (p.Asp344=) | |
| 6 | g.73600353C>A | CA364719927 | SLC17A5 | c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.*6G>T (n.*6G>T) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.1260-5139G>T (n.1260-5139G>T) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) | |
| 6 | g.73600353C= | CA1638223802 | SLC17A5 | c.1348G= (p.Asp450=) c.1297G= (p.Asp433=) c.1150G= (p.Asp384=) c.*6G= (n.*6G=) c.1117G= (p.Asp373=) c.1260-5139G= (n.1260-5139G=) c.1369G= (p.Asp457=) c.1261G= (p.Asp421=) c.1189G= (p.Asp397=) c.1345G= (p.Asp449=) c.1030G= (p.Asp344=) | |
| 6 | g.73600353C>G | CA364719928 | SLC17A5 | c.1348G>C (p.Asp450His) c.1297G>C (p.Asp433His) c.1150G>C (p.Asp384His) c.*6G>C (n.*6G>C) c.1117G>C (p.Asp373His) c.1260-5139G>C (n.1260-5139G>C) c.1369G>C (p.Asp457His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.1189G>C (p.Asp397His) c.1345G>C (p.Asp449His) c.1030G>C (p.Asp344His) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600353C>T | CA364719929 | SLC17A5 | c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.*6G>A (n.*6G>A) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.1260-5139G>A (n.1260-5139G>A) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600354del | CA2679403313 | SLC17A5 | c.1347del (p.Asp450IlefsTer?) c.1296del (p.Asp433IlefsTer?) c.1149del (p.Asp384IlefsTer?) c.*5del (n.*5del) c.1116del (p.Asp373IlefsTer?) c.1260-5140del (n.1260-5140del) c.1368del (p.Asp457IlefsTer?) c.1260del (p.Asp421IlefsTer?) c.1347del (p.Asp450MetfsTer?) c.1188del (p.Asp397IlefsTer?) c.1344del (p.Asp449IlefsTer?) c.1029del (p.Asp344IlefsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600354A>C | CA450912526 | SLC17A5 | c.1347T>G (p.Pro449=) c.1296T>G (p.Pro432=) c.1149T>G (p.Pro383=) c.*5T>G (n.*5T>G) c.1116T>G (p.Pro372=) c.1260-5140T>G (n.1260-5140T>G) c.1368T>G (p.Pro456=) c.1260T>G (p.Pro420=) c.1188T>G (p.Pro396=) c.1344T>G (p.Pro448=) c.1029T>G (p.Pro343=) | |
| 6 | g.73600354A>G | CA450912528 | SLC17A5 | c.1347T>C (p.Pro449=) c.1296T>C (p.Pro432=) c.1149T>C (p.Pro383=) c.*5T>C (n.*5T>C) c.1116T>C (p.Pro372=) c.1260-5140T>C (n.1260-5140T>C) c.1368T>C (p.Pro456=) c.1260T>C (p.Pro420=) c.1188T>C (p.Pro396=) c.1344T>C (p.Pro448=) c.1029T>C (p.Pro343=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600354A>T | CA450912529 | SLC17A5 | c.1347T>A (p.Pro449=) c.1296T>A (p.Pro432=) c.1149T>A (p.Pro383=) c.*5T>A (n.*5T>A) c.1116T>A (p.Pro372=) c.1260-5140T>A (n.1260-5140T>A) c.1368T>A (p.Pro456=) c.1260T>A (p.Pro420=) c.1188T>A (p.Pro396=) c.1344T>A (p.Pro448=) c.1029T>A (p.Pro343=) | |
| 6 | g.73600355G>A | CA364719930 | SLC17A5 | c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.*4C>T (n.*4C>T) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1260-5141C>T (n.1260-5141C>T) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) | |
| 6 | g.73600355G>C | CA364719931 | SLC17A5 | c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.*4C>G (n.*4C>G) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1260-5141C>G (n.1260-5141C>G) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) | |
| 6 | g.73600355G>T | CA364719932 | SLC17A5 | c.1346C>A (p.Pro449His) c.1295C>A (p.Pro432His) c.1148C>A (p.Pro383His) c.*4C>A (n.*4C>A) c.1115C>A (p.Pro372His) c.1260-5141C>A (n.1260-5141C>A) c.1367C>A (p.Pro456His) c.1259C>A (p.Pro420His) c.1187C>A (p.Pro396His) c.1343C>A (p.Pro448His) c.1028C>A (p.Pro343His) | |
| 6 | g.73600356G>A | CA364719935 | SLC17A5 | c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.*3C>T (n.*3C>T) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1260-5142C>T (n.1260-5142C>T) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) | COSMIC |
| 6 | g.73600356G>C | CA364719934 | SLC17A5 | c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.*3C>G (n.*3C>G) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1260-5142C>G (n.1260-5142C>G) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) | |
| 6 | g.73600356G>T | CA364719933 | SLC17A5 | c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.*3C>A (n.*3C>A) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1260-5142C>A (n.1260-5142C>A) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) | |
| 6 | g.73600357G>A | CA3890285 | SLC17A5 | c.1344C>T (p.Thr448=) c.1293C>T (p.Thr431=) c.1146C>T (p.Thr382=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.1113C>T (p.Thr371=) c.1260-5143C>T (n.1260-5143C>T) c.1365C>T (p.Thr455=) c.1257C>T (p.Thr419=) c.1185C>T (p.Thr395=) c.1341C>T (p.Thr447=) c.1026C>T (p.Thr342=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600357G>C | CA450912536 | SLC17A5 | c.1344C>G (p.Thr448=) c.1293C>G (p.Thr431=) c.1146C>G (p.Thr382=) c.*2C>G (n.*2C>G) c.1113C>G (p.Thr371=) c.1260-5143C>G (n.1260-5143C>G) c.1365C>G (p.Thr455=) c.1257C>G (p.Thr419=) c.1185C>G (p.Thr395=) c.1341C>G (p.Thr447=) c.1026C>G (p.Thr342=) | |
| 6 | g.73600357G= | CA1638223804 | SLC17A5 | c.1344C= (p.Thr448=) c.1293C= (p.Thr431=) c.1146C= (p.Thr382=) c.*2C= (n.*2C=) c.1113C= (p.Thr371=) c.1260-5143C= (n.1260-5143C=) c.1365C= (p.Thr455=) c.1257C= (p.Thr419=) c.1185C= (p.Thr395=) c.1341C= (p.Thr447=) c.1026C= (p.Thr342=) | |
| 6 | g.73600357G>T | CA450912537 | SLC17A5 | c.1344C>A (p.Thr448=) c.1293C>A (p.Thr431=) c.1146C>A (p.Thr382=) c.*2C>A (n.*2C>A) c.1113C>A (p.Thr371=) c.1260-5143C>A (n.1260-5143C>A) c.1365C>A (p.Thr455=) c.1257C>A (p.Thr419=) c.1185C>A (p.Thr395=) c.1341C>A (p.Thr447=) c.1026C>A (p.Thr342=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600358G>A | CA364719936 | SLC17A5 | c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.*1C>T (n.*1C>T) c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.1260-5144C>T (n.1260-5144C>T) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600358G>C | CA364719937 | SLC17A5 | c.1343C>G (p.Thr448Ser) c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.*1C>G (n.*1C>G) c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.1260-5144C>G (n.1260-5144C>G) c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) | |
| 6 | g.73600358G= | CA1638223808 | SLC17A5 | c.1343C= (p.Thr448=) c.1292C= (p.Thr431=) c.1145C= (p.Thr382=) c.*1C= (n.*1C=) c.1112C= (p.Thr371=) c.1260-5144C= (n.1260-5144C=) c.1364C= (p.Thr455=) c.1256C= (p.Thr419=) c.1184C= (p.Thr395=) c.1340C= (p.Thr447=) c.1025C= (p.Thr342=) | |
| 6 | g.73600358G>T | CA364719938 | SLC17A5 | c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.*1C>A (n.*1C>A) c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.1260-5144C>A (n.1260-5144C>A) c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600359del | CA2679403314 | SLC17A5 | c.1342del (p.Thr448ProfsTer?) c.1291del (p.Thr431ProfsTer?) c.1144del (p.Thr382ProfsTer?) c.1194del (p.Ter398CysextTer3) c.1111del (p.Thr371ProfsTer?) c.1260-5145del (n.1260-5145del) c.1363del (p.Thr455ProfsTer?) c.1255del (p.Thr419ProfsTer?) c.1183del (p.Thr395ProfsTer?) c.1339del (p.Thr447ProfsTer?) c.1024del (p.Thr342ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600359T>A | CA364719939 | SLC17A5 | c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1194A>T (p.Ter398Cys) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.1260-5145A>T (n.1260-5145A>T) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) | |
| 6 | g.73600359T>C | CA3890286 | SLC17A5 | c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1194A>G (p.Ter398Trp) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.1260-5145A>G (n.1260-5145A>G) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.73600359T>G | CA364719940 | SLC17A5 | c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1194A>C (p.Ter398Cys) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1260-5145A>C (n.1260-5145A>C) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) | |
| 6 | g.73600359T= | CA1638223811 | SLC17A5 | c.1342A= (p.Thr448=) c.1291A= (p.Thr431=) c.1144A= (p.Thr382=) c.1194A= (p.Ter398=) c.1111A= (p.Thr371=) c.1260-5145A= (n.1260-5145A=) c.1363A= (p.Thr455=) c.1255A= (p.Thr419=) c.1183A= (p.Thr395=) c.1339A= (p.Thr447=) c.1024A= (p.Thr342=) | |
| 6 | g.73600359_73600360delinsTC | CA1638223812 | SLC17A5 | c.1341_1342delinsGA (p.Leu447=) c.1290_1291delinsGA (p.Leu430=) c.1143_1144delinsGA (p.Leu381=) c.1193_1194delinsGA (p.Ter398=) c.1110_1111delinsGA (p.Leu370=) c.1260-5146_1260-5145delinsGA (n.1260-5146_1260-5145delinsGA) c.1362_1363delinsGA (p.Leu454=) c.1254_1255delinsGA (p.Leu418=) c.1182_1183delinsGA (p.Leu394=) c.1338_1339delinsGA (p.Leu446=) c.1023_1024delinsGA (p.Leu341=) |