UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73600182T>C | CA1638223623 | SLC17A5 | c.1350+169A>G (n.1350+169A>G) c.1299+169A>G (n.1299+169A>G) c.1152+169A>G (n.1152+169A>G) c.*8+169A>G (n.*8+169A>G) c.1119+169A>G (n.1119+169A>G) c.1260-4968A>G (n.1260-4968A>G) c.1371+169A>G (n.1371+169A>G) c.1263+169A>G (n.1263+169A>G) c.1191+169A>G (n.1191+169A>G) c.1347+169A>G (n.1347+169A>G) c.1032+169A>G (n.1032+169A>G) | dbSNP |
| 6 | g.73600182T= | CA1638223622 | SLC17A5 | c.1350+169A= (n.1350+169A=) c.1299+169A= (n.1299+169A=) c.1152+169A= (n.1152+169A=) c.*8+169A= (n.*8+169A=) c.1119+169A= (n.1119+169A=) c.1260-4968A= (n.1260-4968A=) c.1371+169A= (n.1371+169A=) c.1263+169A= (n.1263+169A=) c.1191+169A= (n.1191+169A=) c.1347+169A= (n.1347+169A=) c.1032+169A= (n.1032+169A=) | |
| 6 | g.73600183G>A | CA140971936 | SLC17A5 | c.1350+168C>T (n.1350+168C>T) c.1299+168C>T (n.1299+168C>T) c.1152+168C>T (n.1152+168C>T) c.*8+168C>T (n.*8+168C>T) c.1119+168C>T (n.1119+168C>T) c.1260-4969C>T (n.1260-4969C>T) c.1371+168C>T (n.1371+168C>T) c.1263+168C>T (n.1263+168C>T) c.1191+168C>T (n.1191+168C>T) c.1347+168C>T (n.1347+168C>T) c.1032+168C>T (n.1032+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600183G= | CA1638223625 | SLC17A5 | c.1350+168C= (n.1350+168C=) c.1299+168C= (n.1299+168C=) c.1152+168C= (n.1152+168C=) c.*8+168C= (n.*8+168C=) c.1119+168C= (n.1119+168C=) c.1260-4969C= (n.1260-4969C=) c.1371+168C= (n.1371+168C=) c.1263+168C= (n.1263+168C=) c.1191+168C= (n.1191+168C=) c.1347+168C= (n.1347+168C=) c.1032+168C= (n.1032+168C=) | |
| 6 | g.73600183G>T | CA140971944 | SLC17A5 | c.1350+168C>A (n.1350+168C>A) c.1299+168C>A (n.1299+168C>A) c.1152+168C>A (n.1152+168C>A) c.*8+168C>A (n.*8+168C>A) c.1119+168C>A (n.1119+168C>A) c.1260-4969C>A (n.1260-4969C>A) c.1371+168C>A (n.1371+168C>A) c.1263+168C>A (n.1263+168C>A) c.1191+168C>A (n.1191+168C>A) c.1347+168C>A (n.1347+168C>A) c.1032+168C>A (n.1032+168C>A) | dbSNP |
| 6 | g.73600184T>G | CA827949120 | SLC17A5 | c.1350+167A>C (n.1350+167A>C) c.1299+167A>C (n.1299+167A>C) c.1152+167A>C (n.1152+167A>C) c.*8+167A>C (n.*8+167A>C) c.1119+167A>C (n.1119+167A>C) c.1260-4970A>C (n.1260-4970A>C) c.1371+167A>C (n.1371+167A>C) c.1263+167A>C (n.1263+167A>C) c.1191+167A>C (n.1191+167A>C) c.1347+167A>C (n.1347+167A>C) c.1032+167A>C (n.1032+167A>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600184T= | CA1638223626 | SLC17A5 | c.1350+167A= (n.1350+167A=) c.1299+167A= (n.1299+167A=) c.1152+167A= (n.1152+167A=) c.*8+167A= (n.*8+167A=) c.1119+167A= (n.1119+167A=) c.1260-4970A= (n.1260-4970A=) c.1371+167A= (n.1371+167A=) c.1263+167A= (n.1263+167A=) c.1191+167A= (n.1191+167A=) c.1347+167A= (n.1347+167A=) c.1032+167A= (n.1032+167A=) | |
| 6 | g.73600186C>A | CA140971947 | SLC17A5 | c.1350+165G>T (n.1350+165G>T) c.1299+165G>T (n.1299+165G>T) c.1152+165G>T (n.1152+165G>T) c.*8+165G>T (n.*8+165G>T) c.1119+165G>T (n.1119+165G>T) c.1260-4972G>T (n.1260-4972G>T) c.1371+165G>T (n.1371+165G>T) c.1263+165G>T (n.1263+165G>T) c.1191+165G>T (n.1191+165G>T) c.1347+165G>T (n.1347+165G>T) c.1032+165G>T (n.1032+165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600186C= | CA1638223628 | SLC17A5 | c.1350+165G= (n.1350+165G=) c.1299+165G= (n.1299+165G=) c.1152+165G= (n.1152+165G=) c.*8+165G= (n.*8+165G=) c.1119+165G= (n.1119+165G=) c.1260-4972G= (n.1260-4972G=) c.1371+165G= (n.1371+165G=) c.1263+165G= (n.1263+165G=) c.1191+165G= (n.1191+165G=) c.1347+165G= (n.1347+165G=) c.1032+165G= (n.1032+165G=) | |
| 6 | g.73600192A= | CA1638223629 | SLC17A5 | c.1350+159T= (n.1350+159T=) c.1299+159T= (n.1299+159T=) c.1152+159T= (n.1152+159T=) c.*8+159T= (n.*8+159T=) c.1119+159T= (n.1119+159T=) c.1260-4978T= (n.1260-4978T=) c.1371+159T= (n.1371+159T=) c.1263+159T= (n.1263+159T=) c.1191+159T= (n.1191+159T=) c.1347+159T= (n.1347+159T=) c.1032+159T= (n.1032+159T=) | |
| 6 | g.73600192A>G | CA827949123 | SLC17A5 | c.1350+159T>C (n.1350+159T>C) c.1299+159T>C (n.1299+159T>C) c.1152+159T>C (n.1152+159T>C) c.*8+159T>C (n.*8+159T>C) c.1119+159T>C (n.1119+159T>C) c.1260-4978T>C (n.1260-4978T>C) c.1371+159T>C (n.1371+159T>C) c.1263+159T>C (n.1263+159T>C) c.1191+159T>C (n.1191+159T>C) c.1347+159T>C (n.1347+159T>C) c.1032+159T>C (n.1032+159T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600196A= | CA1638223631 | SLC17A5 | c.1350+155T= (n.1350+155T=) c.1299+155T= (n.1299+155T=) c.1152+155T= (n.1152+155T=) c.*8+155T= (n.*8+155T=) c.1119+155T= (n.1119+155T=) c.1260-4982T= (n.1260-4982T=) c.1371+155T= (n.1371+155T=) c.1263+155T= (n.1263+155T=) c.1191+155T= (n.1191+155T=) c.1347+155T= (n.1347+155T=) c.1032+155T= (n.1032+155T=) | |
| 6 | g.73600196A>G | CA1090523209 | SLC17A5 | c.1350+155T>C (n.1350+155T>C) c.1299+155T>C (n.1299+155T>C) c.1152+155T>C (n.1152+155T>C) c.*8+155T>C (n.*8+155T>C) c.1119+155T>C (n.1119+155T>C) c.1260-4982T>C (n.1260-4982T>C) c.1371+155T>C (n.1371+155T>C) c.1263+155T>C (n.1263+155T>C) c.1191+155T>C (n.1191+155T>C) c.1347+155T>C (n.1347+155T>C) c.1032+155T>C (n.1032+155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600199C>A | CA2679403242 | SLC17A5 | c.1350+152G>T (n.1350+152G>T) c.1299+152G>T (n.1299+152G>T) c.1152+152G>T (n.1152+152G>T) c.*8+152G>T (n.*8+152G>T) c.1119+152G>T (n.1119+152G>T) c.1260-4985G>T (n.1260-4985G>T) c.1371+152G>T (n.1371+152G>T) c.1263+152G>T (n.1263+152G>T) c.1191+152G>T (n.1191+152G>T) c.1347+152G>T (n.1347+152G>T) c.1032+152G>T (n.1032+152G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600199C= | CA1638223632 | SLC17A5 | c.1350+152G= (n.1350+152G=) c.1299+152G= (n.1299+152G=) c.1152+152G= (n.1152+152G=) c.*8+152G= (n.*8+152G=) c.1119+152G= (n.1119+152G=) c.1260-4985G= (n.1260-4985G=) c.1371+152G= (n.1371+152G=) c.1263+152G= (n.1263+152G=) c.1191+152G= (n.1191+152G=) c.1347+152G= (n.1347+152G=) c.1032+152G= (n.1032+152G=) | |
| 6 | g.73600199C>T | CA140971954 | SLC17A5 | c.1350+152G>A (n.1350+152G>A) c.1299+152G>A (n.1299+152G>A) c.1152+152G>A (n.1152+152G>A) c.*8+152G>A (n.*8+152G>A) c.1119+152G>A (n.1119+152G>A) c.1260-4985G>A (n.1260-4985G>A) c.1371+152G>A (n.1371+152G>A) c.1263+152G>A (n.1263+152G>A) c.1191+152G>A (n.1191+152G>A) c.1347+152G>A (n.1347+152G>A) c.1032+152G>A (n.1032+152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600199_73600200delinsCT | CA1638223633 | SLC17A5 | c.1350+151_1350+152delinsAG (n.1350+151_1350+152delinsAG) c.1299+151_1299+152delinsAG (n.1299+151_1299+152delinsAG) c.1152+151_1152+152delinsAG (n.1152+151_1152+152delinsAG) c.*8+151_*8+152delinsAG (n.*8+151_*8+152delinsAG) c.1119+151_1119+152delinsAG (n.1119+151_1119+152delinsAG) c.1260-4986_1260-4985delinsAG (n.1260-4986_1260-4985delinsAG) c.1371+151_1371+152delinsAG (n.1371+151_1371+152delinsAG) c.1263+151_1263+152delinsAG (n.1263+151_1263+152delinsAG) c.1191+151_1191+152delinsAG (n.1191+151_1191+152delinsAG) c.1347+151_1347+152delinsAG (n.1347+151_1347+152delinsAG) c.1032+151_1032+152delinsAG (n.1032+151_1032+152delinsAG) | |
| 6 | g.73600200T>C | CA2679403243 | SLC17A5 | c.1350+151A>G (n.1350+151A>G) c.1299+151A>G (n.1299+151A>G) c.1152+151A>G (n.1152+151A>G) c.*8+151A>G (n.*8+151A>G) c.1119+151A>G (n.1119+151A>G) c.1260-4986A>G (n.1260-4986A>G) c.1371+151A>G (n.1371+151A>G) c.1263+151A>G (n.1263+151A>G) c.1191+151A>G (n.1191+151A>G) c.1347+151A>G (n.1347+151A>G) c.1032+151A>G (n.1032+151A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600202del | CA1638223634 | SLC17A5 | c.1350+151del (n.1350+151del) c.1299+151del (n.1299+151del) c.1152+151del (n.1152+151del) c.*8+151del (n.*8+151del) c.1119+151del (n.1119+151del) c.1260-4986del (n.1260-4986del) c.1371+151del (n.1371+151del) c.1263+151del (n.1263+151del) c.1191+151del (n.1191+151del) c.1347+151del (n.1347+151del) c.1032+151del (n.1032+151del) | dbSNP |
| 6 | g.73600202T>A | CA827949125 | SLC17A5 | c.1350+149A>T (n.1350+149A>T) c.1299+149A>T (n.1299+149A>T) c.1152+149A>T (n.1152+149A>T) c.*8+149A>T (n.*8+149A>T) c.1119+149A>T (n.1119+149A>T) c.1260-4988A>T (n.1260-4988A>T) c.1371+149A>T (n.1371+149A>T) c.1263+149A>T (n.1263+149A>T) c.1191+149A>T (n.1191+149A>T) c.1347+149A>T (n.1347+149A>T) c.1032+149A>T (n.1032+149A>T) | dbSNP |
| 6 | g.73600202T>C | CA2679403244 | SLC17A5 | c.1350+149A>G (n.1350+149A>G) c.1299+149A>G (n.1299+149A>G) c.1152+149A>G (n.1152+149A>G) c.*8+149A>G (n.*8+149A>G) c.1119+149A>G (n.1119+149A>G) c.1260-4988A>G (n.1260-4988A>G) c.1371+149A>G (n.1371+149A>G) c.1263+149A>G (n.1263+149A>G) c.1191+149A>G (n.1191+149A>G) c.1347+149A>G (n.1347+149A>G) c.1032+149A>G (n.1032+149A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600202T= | CA1638223635 | SLC17A5 | c.1350+149A= (n.1350+149A=) c.1299+149A= (n.1299+149A=) c.1152+149A= (n.1152+149A=) c.*8+149A= (n.*8+149A=) c.1119+149A= (n.1119+149A=) c.1260-4988A= (n.1260-4988A=) c.1371+149A= (n.1371+149A=) c.1263+149A= (n.1263+149A=) c.1191+149A= (n.1191+149A=) c.1347+149A= (n.1347+149A=) c.1032+149A= (n.1032+149A=) | |
| 6 | g.73600203C>A | CA140971957 | SLC17A5 | c.1350+148G>T (n.1350+148G>T) c.1299+148G>T (n.1299+148G>T) c.1152+148G>T (n.1152+148G>T) c.*8+148G>T (n.*8+148G>T) c.1119+148G>T (n.1119+148G>T) c.1260-4989G>T (n.1260-4989G>T) c.1371+148G>T (n.1371+148G>T) c.1263+148G>T (n.1263+148G>T) c.1191+148G>T (n.1191+148G>T) c.1347+148G>T (n.1347+148G>T) c.1032+148G>T (n.1032+148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600203C= | CA1638223639 | SLC17A5 | c.1350+148G= (n.1350+148G=) c.1299+148G= (n.1299+148G=) c.1152+148G= (n.1152+148G=) c.*8+148G= (n.*8+148G=) c.1119+148G= (n.1119+148G=) c.1260-4989G= (n.1260-4989G=) c.1371+148G= (n.1371+148G=) c.1263+148G= (n.1263+148G=) c.1191+148G= (n.1191+148G=) c.1347+148G= (n.1347+148G=) c.1032+148G= (n.1032+148G=) | |
| 6 | g.73600203C>T | CA1638223638 | SLC17A5 | c.1350+148G>A (n.1350+148G>A) c.1299+148G>A (n.1299+148G>A) c.1152+148G>A (n.1152+148G>A) c.*8+148G>A (n.*8+148G>A) c.1119+148G>A (n.1119+148G>A) c.1260-4989G>A (n.1260-4989G>A) c.1371+148G>A (n.1371+148G>A) c.1263+148G>A (n.1263+148G>A) c.1191+148G>A (n.1191+148G>A) c.1347+148G>A (n.1347+148G>A) c.1032+148G>A (n.1032+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600204C>A | CA2679403245 | SLC17A5 | c.1350+147G>T (n.1350+147G>T) c.1299+147G>T (n.1299+147G>T) c.1152+147G>T (n.1152+147G>T) c.*8+147G>T (n.*8+147G>T) c.1119+147G>T (n.1119+147G>T) c.1260-4990G>T (n.1260-4990G>T) c.1371+147G>T (n.1371+147G>T) c.1263+147G>T (n.1263+147G>T) c.1191+147G>T (n.1191+147G>T) c.1347+147G>T (n.1347+147G>T) c.1032+147G>T (n.1032+147G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600204C= | CA1638223640 | SLC17A5 | c.1350+147G= (n.1350+147G=) c.1299+147G= (n.1299+147G=) c.1152+147G= (n.1152+147G=) c.*8+147G= (n.*8+147G=) c.1119+147G= (n.1119+147G=) c.1260-4990G= (n.1260-4990G=) c.1371+147G= (n.1371+147G=) c.1263+147G= (n.1263+147G=) c.1191+147G= (n.1191+147G=) c.1347+147G= (n.1347+147G=) c.1032+147G= (n.1032+147G=) | |
| 6 | g.73600204C>T | CA1090523210 | SLC17A5 | c.1350+147G>A (n.1350+147G>A) c.1299+147G>A (n.1299+147G>A) c.1152+147G>A (n.1152+147G>A) c.*8+147G>A (n.*8+147G>A) c.1119+147G>A (n.1119+147G>A) c.1260-4990G>A (n.1260-4990G>A) c.1371+147G>A (n.1371+147G>A) c.1263+147G>A (n.1263+147G>A) c.1191+147G>A (n.1191+147G>A) c.1347+147G>A (n.1347+147G>A) c.1032+147G>A (n.1032+147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600205C>A | CA2679403247 | SLC17A5 | c.1350+146G>T (n.1350+146G>T) c.1299+146G>T (n.1299+146G>T) c.1152+146G>T (n.1152+146G>T) c.*8+146G>T (n.*8+146G>T) c.1119+146G>T (n.1119+146G>T) c.1260-4991G>T (n.1260-4991G>T) c.1371+146G>T (n.1371+146G>T) c.1263+146G>T (n.1263+146G>T) c.1191+146G>T (n.1191+146G>T) c.1347+146G>T (n.1347+146G>T) c.1032+146G>T (n.1032+146G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600205C>T | CA2679403246 | SLC17A5 | c.1350+146G>A (n.1350+146G>A) c.1299+146G>A (n.1299+146G>A) c.1152+146G>A (n.1152+146G>A) c.*8+146G>A (n.*8+146G>A) c.1119+146G>A (n.1119+146G>A) c.1260-4991G>A (n.1260-4991G>A) c.1371+146G>A (n.1371+146G>A) c.1263+146G>A (n.1263+146G>A) c.1191+146G>A (n.1191+146G>A) c.1347+146G>A (n.1347+146G>A) c.1032+146G>A (n.1032+146G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600208C>A | CA2679403248 | SLC17A5 | c.1350+143G>T (n.1350+143G>T) c.1299+143G>T (n.1299+143G>T) c.1152+143G>T (n.1152+143G>T) c.*8+143G>T (n.*8+143G>T) c.1119+143G>T (n.1119+143G>T) c.1260-4994G>T (n.1260-4994G>T) c.1371+143G>T (n.1371+143G>T) c.1263+143G>T (n.1263+143G>T) c.1191+143G>T (n.1191+143G>T) c.1347+143G>T (n.1347+143G>T) c.1032+143G>T (n.1032+143G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600208C= | CA1638223642 | SLC17A5 | c.1350+143G= (n.1350+143G=) c.1299+143G= (n.1299+143G=) c.1152+143G= (n.1152+143G=) c.*8+143G= (n.*8+143G=) c.1119+143G= (n.1119+143G=) c.1260-4994G= (n.1260-4994G=) c.1371+143G= (n.1371+143G=) c.1263+143G= (n.1263+143G=) c.1191+143G= (n.1191+143G=) c.1347+143G= (n.1347+143G=) c.1032+143G= (n.1032+143G=) | |
| 6 | g.73600208C>G | CA567701020 | SLC17A5 | c.1350+143G>C (n.1350+143G>C) c.1299+143G>C (n.1299+143G>C) c.1152+143G>C (n.1152+143G>C) c.*8+143G>C (n.*8+143G>C) c.1119+143G>C (n.1119+143G>C) c.1260-4994G>C (n.1260-4994G>C) c.1371+143G>C (n.1371+143G>C) c.1263+143G>C (n.1263+143G>C) c.1191+143G>C (n.1191+143G>C) c.1347+143G>C (n.1347+143G>C) c.1032+143G>C (n.1032+143G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600208C>T | CA2679403249 | SLC17A5 | c.1350+143G>A (n.1350+143G>A) c.1299+143G>A (n.1299+143G>A) c.1152+143G>A (n.1152+143G>A) c.*8+143G>A (n.*8+143G>A) c.1119+143G>A (n.1119+143G>A) c.1260-4994G>A (n.1260-4994G>A) c.1371+143G>A (n.1371+143G>A) c.1263+143G>A (n.1263+143G>A) c.1191+143G>A (n.1191+143G>A) c.1347+143G>A (n.1347+143G>A) c.1032+143G>A (n.1032+143G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600208_73600212delinsCCATT | CA1638223644 | SLC17A5 | c.1350+139_1350+143delinsAATGG (n.1350+139_1350+143delinsAATGG) c.1299+139_1299+143delinsAATGG (n.1299+139_1299+143delinsAATGG) c.1152+139_1152+143delinsAATGG (n.1152+139_1152+143delinsAATGG) c.*8+139_*8+143delinsAATGG (n.*8+139_*8+143delinsAATGG) c.1119+139_1119+143delinsAATGG (n.1119+139_1119+143delinsAATGG) c.1260-4998_1260-4994delinsAATGG (n.1260-4998_1260-4994delinsAATGG) c.1371+139_1371+143delinsAATGG (n.1371+139_1371+143delinsAATGG) c.1263+139_1263+143delinsAATGG (n.1263+139_1263+143delinsAATGG) c.1191+139_1191+143delinsAATGG (n.1191+139_1191+143delinsAATGG) c.1347+139_1347+143delinsAATGG (n.1347+139_1347+143delinsAATGG) c.1032+139_1032+143delinsAATGG (n.1032+139_1032+143delinsAATGG) | |
| 6 | g.73600209C>A | CA2679403250 | SLC17A5 | c.1350+142G>T (n.1350+142G>T) c.1299+142G>T (n.1299+142G>T) c.1152+142G>T (n.1152+142G>T) c.*8+142G>T (n.*8+142G>T) c.1119+142G>T (n.1119+142G>T) c.1260-4995G>T (n.1260-4995G>T) c.1371+142G>T (n.1371+142G>T) c.1263+142G>T (n.1263+142G>T) c.1191+142G>T (n.1191+142G>T) c.1347+142G>T (n.1347+142G>T) c.1032+142G>T (n.1032+142G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600209C>T | CA2679403251 | SLC17A5 | c.1350+142G>A (n.1350+142G>A) c.1299+142G>A (n.1299+142G>A) c.1152+142G>A (n.1152+142G>A) c.*8+142G>A (n.*8+142G>A) c.1119+142G>A (n.1119+142G>A) c.1260-4995G>A (n.1260-4995G>A) c.1371+142G>A (n.1371+142G>A) c.1263+142G>A (n.1263+142G>A) c.1191+142G>A (n.1191+142G>A) c.1347+142G>A (n.1347+142G>A) c.1032+142G>A (n.1032+142G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600209_73600212del | CA1090523215 | SLC17A5 | c.1350+139_1350+142del (n.1350+139_1350+142del) c.1299+139_1299+142del (n.1299+139_1299+142del) c.1152+139_1152+142del (n.1152+139_1152+142del) c.*8+139_*8+142del (n.*8+139_*8+142del) c.1119+139_1119+142del (n.1119+139_1119+142del) c.1260-4998_1260-4995del (n.1260-4998_1260-4995del) c.1371+139_1371+142del (n.1371+139_1371+142del) c.1263+139_1263+142del (n.1263+139_1263+142del) c.1191+139_1191+142del (n.1191+139_1191+142del) c.1347+139_1347+142del (n.1347+139_1347+142del) c.1032+139_1032+142del (n.1032+139_1032+142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600211T>C | CA827949136 | SLC17A5 | c.1350+140A>G (n.1350+140A>G) c.1299+140A>G (n.1299+140A>G) c.1152+140A>G (n.1152+140A>G) c.*8+140A>G (n.*8+140A>G) c.1119+140A>G (n.1119+140A>G) c.1260-4997A>G (n.1260-4997A>G) c.1371+140A>G (n.1371+140A>G) c.1263+140A>G (n.1263+140A>G) c.1191+140A>G (n.1191+140A>G) c.1347+140A>G (n.1347+140A>G) c.1032+140A>G (n.1032+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600211T= | CA1638223645 | SLC17A5 | c.1350+140A= (n.1350+140A=) c.1299+140A= (n.1299+140A=) c.1152+140A= (n.1152+140A=) c.*8+140A= (n.*8+140A=) c.1119+140A= (n.1119+140A=) c.1260-4997A= (n.1260-4997A=) c.1371+140A= (n.1371+140A=) c.1263+140A= (n.1263+140A=) c.1191+140A= (n.1191+140A=) c.1347+140A= (n.1347+140A=) c.1032+140A= (n.1032+140A=) | |
| 6 | g.73600212T>G | CA2679403252 | SLC17A5 | c.1350+139A>C (n.1350+139A>C) c.1299+139A>C (n.1299+139A>C) c.1152+139A>C (n.1152+139A>C) c.*8+139A>C (n.*8+139A>C) c.1119+139A>C (n.1119+139A>C) c.1260-4998A>C (n.1260-4998A>C) c.1371+139A>C (n.1371+139A>C) c.1263+139A>C (n.1263+139A>C) c.1191+139A>C (n.1191+139A>C) c.1347+139A>C (n.1347+139A>C) c.1032+139A>C (n.1032+139A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600213A>G | CA2771703763 | SLC17A5 | c.1350+138T>C (n.1350+138T>C) c.1299+138T>C (n.1299+138T>C) c.1152+138T>C (n.1152+138T>C) c.*8+138T>C (n.*8+138T>C) c.1119+138T>C (n.1119+138T>C) c.1260-4999T>C (n.1260-4999T>C) c.1371+138T>C (n.1371+138T>C) c.1263+138T>C (n.1263+138T>C) c.1191+138T>C (n.1191+138T>C) c.1347+138T>C (n.1347+138T>C) c.1032+138T>C (n.1032+138T>C) | |
| 6 | g.73600213A>T | CA2679403253 | SLC17A5 | c.1350+138T>A (n.1350+138T>A) c.1299+138T>A (n.1299+138T>A) c.1152+138T>A (n.1152+138T>A) c.*8+138T>A (n.*8+138T>A) c.1119+138T>A (n.1119+138T>A) c.1260-4999T>A (n.1260-4999T>A) c.1371+138T>A (n.1371+138T>A) c.1263+138T>A (n.1263+138T>A) c.1191+138T>A (n.1191+138T>A) c.1347+138T>A (n.1347+138T>A) c.1032+138T>A (n.1032+138T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600214A>C | CA2679403254 | SLC17A5 | c.1350+137T>G (n.1350+137T>G) c.1299+137T>G (n.1299+137T>G) c.1152+137T>G (n.1152+137T>G) c.*8+137T>G (n.*8+137T>G) c.1119+137T>G (n.1119+137T>G) c.1260-5000T>G (n.1260-5000T>G) c.1371+137T>G (n.1371+137T>G) c.1263+137T>G (n.1263+137T>G) c.1191+137T>G (n.1191+137T>G) c.1347+137T>G (n.1347+137T>G) c.1032+137T>G (n.1032+137T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600215G>A | CA2679403255 | SLC17A5 | c.1350+136C>T (n.1350+136C>T) c.1299+136C>T (n.1299+136C>T) c.1152+136C>T (n.1152+136C>T) c.*8+136C>T (n.*8+136C>T) c.1119+136C>T (n.1119+136C>T) c.1260-5001C>T (n.1260-5001C>T) c.1371+136C>T (n.1371+136C>T) c.1263+136C>T (n.1263+136C>T) c.1191+136C>T (n.1191+136C>T) c.1347+136C>T (n.1347+136C>T) c.1032+136C>T (n.1032+136C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600215G>T | CA2679403256 | SLC17A5 | c.1350+136C>A (n.1350+136C>A) c.1299+136C>A (n.1299+136C>A) c.1152+136C>A (n.1152+136C>A) c.*8+136C>A (n.*8+136C>A) c.1119+136C>A (n.1119+136C>A) c.1260-5001C>A (n.1260-5001C>A) c.1371+136C>A (n.1371+136C>A) c.1263+136C>A (n.1263+136C>A) c.1191+136C>A (n.1191+136C>A) c.1347+136C>A (n.1347+136C>A) c.1032+136C>A (n.1032+136C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600216G>A | CA827949139 | SLC17A5 | c.1350+135C>T (n.1350+135C>T) c.1299+135C>T (n.1299+135C>T) c.1152+135C>T (n.1152+135C>T) c.*8+135C>T (n.*8+135C>T) c.1119+135C>T (n.1119+135C>T) c.1260-5002C>T (n.1260-5002C>T) c.1371+135C>T (n.1371+135C>T) c.1263+135C>T (n.1263+135C>T) c.1191+135C>T (n.1191+135C>T) c.1347+135C>T (n.1347+135C>T) c.1032+135C>T (n.1032+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600216G= | CA1638223647 | SLC17A5 | c.1350+135C= (n.1350+135C=) c.1299+135C= (n.1299+135C=) c.1152+135C= (n.1152+135C=) c.*8+135C= (n.*8+135C=) c.1119+135C= (n.1119+135C=) c.1260-5002C= (n.1260-5002C=) c.1371+135C= (n.1371+135C=) c.1263+135C= (n.1263+135C=) c.1191+135C= (n.1191+135C=) c.1347+135C= (n.1347+135C=) c.1032+135C= (n.1032+135C=) | |
| 6 | g.73600216G>T | CA2679403257 | SLC17A5 | c.1350+135C>A (n.1350+135C>A) c.1299+135C>A (n.1299+135C>A) c.1152+135C>A (n.1152+135C>A) c.*8+135C>A (n.*8+135C>A) c.1119+135C>A (n.1119+135C>A) c.1260-5002C>A (n.1260-5002C>A) c.1371+135C>A (n.1371+135C>A) c.1263+135C>A (n.1263+135C>A) c.1191+135C>A (n.1191+135C>A) c.1347+135C>A (n.1347+135C>A) c.1032+135C>A (n.1032+135C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600217C>A | CA2679403258 | SLC17A5 | c.1350+134G>T (n.1350+134G>T) c.1299+134G>T (n.1299+134G>T) c.1152+134G>T (n.1152+134G>T) c.*8+134G>T (n.*8+134G>T) c.1119+134G>T (n.1119+134G>T) c.1260-5003G>T (n.1260-5003G>T) c.1371+134G>T (n.1371+134G>T) c.1263+134G>T (n.1263+134G>T) c.1191+134G>T (n.1191+134G>T) c.1347+134G>T (n.1347+134G>T) c.1032+134G>T (n.1032+134G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600218A= | CA1638223651 | SLC17A5 | c.1350+133T= (n.1350+133T=) c.1299+133T= (n.1299+133T=) c.1152+133T= (n.1152+133T=) c.*8+133T= (n.*8+133T=) c.1119+133T= (n.1119+133T=) c.1260-5004T= (n.1260-5004T=) c.1371+133T= (n.1371+133T=) c.1263+133T= (n.1263+133T=) c.1191+133T= (n.1191+133T=) c.1347+133T= (n.1347+133T=) c.1032+133T= (n.1032+133T=) | |
| 6 | g.73600218A>G | CA1638223652 | SLC17A5 | c.1350+133T>C (n.1350+133T>C) c.1299+133T>C (n.1299+133T>C) c.1152+133T>C (n.1152+133T>C) c.*8+133T>C (n.*8+133T>C) c.1119+133T>C (n.1119+133T>C) c.1260-5004T>C (n.1260-5004T>C) c.1371+133T>C (n.1371+133T>C) c.1263+133T>C (n.1263+133T>C) c.1191+133T>C (n.1191+133T>C) c.1347+133T>C (n.1347+133T>C) c.1032+133T>C (n.1032+133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600219T>C | CA827949146 | SLC17A5 | c.1350+132A>G (n.1350+132A>G) c.1299+132A>G (n.1299+132A>G) c.1152+132A>G (n.1152+132A>G) c.*8+132A>G (n.*8+132A>G) c.1119+132A>G (n.1119+132A>G) c.1260-5005A>G (n.1260-5005A>G) c.1371+132A>G (n.1371+132A>G) c.1263+132A>G (n.1263+132A>G) c.1191+132A>G (n.1191+132A>G) c.1347+132A>G (n.1347+132A>G) c.1032+132A>G (n.1032+132A>G) | dbSNP |
| 6 | g.73600219T>G | CA2679403259 | SLC17A5 | c.1350+132A>C (n.1350+132A>C) c.1299+132A>C (n.1299+132A>C) c.1152+132A>C (n.1152+132A>C) c.*8+132A>C (n.*8+132A>C) c.1119+132A>C (n.1119+132A>C) c.1260-5005A>C (n.1260-5005A>C) c.1371+132A>C (n.1371+132A>C) c.1263+132A>C (n.1263+132A>C) c.1191+132A>C (n.1191+132A>C) c.1347+132A>C (n.1347+132A>C) c.1032+132A>C (n.1032+132A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600219T= | CA1638223654 | SLC17A5 | c.1350+132A= (n.1350+132A=) c.1299+132A= (n.1299+132A=) c.1152+132A= (n.1152+132A=) c.*8+132A= (n.*8+132A=) c.1119+132A= (n.1119+132A=) c.1260-5005A= (n.1260-5005A=) c.1371+132A= (n.1371+132A=) c.1263+132A= (n.1263+132A=) c.1191+132A= (n.1191+132A=) c.1347+132A= (n.1347+132A=) c.1032+132A= (n.1032+132A=) | |
| 6 | g.73600221T>C | CA2771703765 | SLC17A5 | c.1350+130A>G (n.1350+130A>G) c.1299+130A>G (n.1299+130A>G) c.1152+130A>G (n.1152+130A>G) c.*8+130A>G (n.*8+130A>G) c.1119+130A>G (n.1119+130A>G) c.1260-5007A>G (n.1260-5007A>G) c.1371+130A>G (n.1371+130A>G) c.1263+130A>G (n.1263+130A>G) c.1191+130A>G (n.1191+130A>G) c.1347+130A>G (n.1347+130A>G) c.1032+130A>G (n.1032+130A>G) | |
| 6 | g.73600222A>C | CA2679403260 | SLC17A5 | c.1350+129T>G (n.1350+129T>G) c.1299+129T>G (n.1299+129T>G) c.1152+129T>G (n.1152+129T>G) c.*8+129T>G (n.*8+129T>G) c.1119+129T>G (n.1119+129T>G) c.1260-5008T>G (n.1260-5008T>G) c.1371+129T>G (n.1371+129T>G) c.1263+129T>G (n.1263+129T>G) c.1191+129T>G (n.1191+129T>G) c.1347+129T>G (n.1347+129T>G) c.1032+129T>G (n.1032+129T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600223G>T | CA2679403261 | SLC17A5 | c.1350+128C>A (n.1350+128C>A) c.1299+128C>A (n.1299+128C>A) c.1152+128C>A (n.1152+128C>A) c.*8+128C>A (n.*8+128C>A) c.1119+128C>A (n.1119+128C>A) c.1260-5009C>A (n.1260-5009C>A) c.1371+128C>A (n.1371+128C>A) c.1263+128C>A (n.1263+128C>A) c.1191+128C>A (n.1191+128C>A) c.1347+128C>A (n.1347+128C>A) c.1032+128C>A (n.1032+128C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600224C= | CA1638223656 | SLC17A5 | c.1350+127G= (n.1350+127G=) c.1299+127G= (n.1299+127G=) c.1152+127G= (n.1152+127G=) c.*8+127G= (n.*8+127G=) c.1119+127G= (n.1119+127G=) c.1260-5010G= (n.1260-5010G=) c.1371+127G= (n.1371+127G=) c.1263+127G= (n.1263+127G=) c.1191+127G= (n.1191+127G=) c.1347+127G= (n.1347+127G=) c.1032+127G= (n.1032+127G=) | |
| 6 | g.73600224C>G | CA827949147 | SLC17A5 | c.1350+127G>C (n.1350+127G>C) c.1299+127G>C (n.1299+127G>C) c.1152+127G>C (n.1152+127G>C) c.*8+127G>C (n.*8+127G>C) c.1119+127G>C (n.1119+127G>C) c.1260-5010G>C (n.1260-5010G>C) c.1371+127G>C (n.1371+127G>C) c.1263+127G>C (n.1263+127G>C) c.1191+127G>C (n.1191+127G>C) c.1347+127G>C (n.1347+127G>C) c.1032+127G>C (n.1032+127G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600224C>T | CA140971963 | SLC17A5 | c.1350+127G>A (n.1350+127G>A) c.1299+127G>A (n.1299+127G>A) c.1152+127G>A (n.1152+127G>A) c.*8+127G>A (n.*8+127G>A) c.1119+127G>A (n.1119+127G>A) c.1260-5010G>A (n.1260-5010G>A) c.1371+127G>A (n.1371+127G>A) c.1263+127G>A (n.1263+127G>A) c.1191+127G>A (n.1191+127G>A) c.1347+127G>A (n.1347+127G>A) c.1032+127G>A (n.1032+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600225T>A | CA140971967 | SLC17A5 | c.1350+126A>T (n.1350+126A>T) c.1299+126A>T (n.1299+126A>T) c.1152+126A>T (n.1152+126A>T) c.*8+126A>T (n.*8+126A>T) c.1119+126A>T (n.1119+126A>T) c.1260-5011A>T (n.1260-5011A>T) c.1371+126A>T (n.1371+126A>T) c.1263+126A>T (n.1263+126A>T) c.1191+126A>T (n.1191+126A>T) c.1347+126A>T (n.1347+126A>T) c.1032+126A>T (n.1032+126A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600225T= | CA1638223658 | SLC17A5 | c.1350+126A= (n.1350+126A=) c.1299+126A= (n.1299+126A=) c.1152+126A= (n.1152+126A=) c.*8+126A= (n.*8+126A=) c.1119+126A= (n.1119+126A=) c.1260-5011A= (n.1260-5011A=) c.1371+126A= (n.1371+126A=) c.1263+126A= (n.1263+126A=) c.1191+126A= (n.1191+126A=) c.1347+126A= (n.1347+126A=) c.1032+126A= (n.1032+126A=) | |
| 6 | g.73600226T>C | CA140971978 | SLC17A5 | c.1350+125A>G (n.1350+125A>G) c.1299+125A>G (n.1299+125A>G) c.1152+125A>G (n.1152+125A>G) c.*8+125A>G (n.*8+125A>G) c.1119+125A>G (n.1119+125A>G) c.1260-5012A>G (n.1260-5012A>G) c.1371+125A>G (n.1371+125A>G) c.1263+125A>G (n.1263+125A>G) c.1191+125A>G (n.1191+125A>G) c.1347+125A>G (n.1347+125A>G) c.1032+125A>G (n.1032+125A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600226T>G | CA2679403262 | SLC17A5 | c.1350+125A>C (n.1350+125A>C) c.1299+125A>C (n.1299+125A>C) c.1152+125A>C (n.1152+125A>C) c.*8+125A>C (n.*8+125A>C) c.1119+125A>C (n.1119+125A>C) c.1260-5012A>C (n.1260-5012A>C) c.1371+125A>C (n.1371+125A>C) c.1263+125A>C (n.1263+125A>C) c.1191+125A>C (n.1191+125A>C) c.1347+125A>C (n.1347+125A>C) c.1032+125A>C (n.1032+125A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600226T= | CA1638223660 | SLC17A5 | c.1350+125A= (n.1350+125A=) c.1299+125A= (n.1299+125A=) c.1152+125A= (n.1152+125A=) c.*8+125A= (n.*8+125A=) c.1119+125A= (n.1119+125A=) c.1260-5012A= (n.1260-5012A=) c.1371+125A= (n.1371+125A=) c.1263+125A= (n.1263+125A=) c.1191+125A= (n.1191+125A=) c.1347+125A= (n.1347+125A=) c.1032+125A= (n.1032+125A=) | |
| 6 | g.73600227T>C | CA1638223663 | SLC17A5 | c.1350+124A>G (n.1350+124A>G) c.1299+124A>G (n.1299+124A>G) c.1152+124A>G (n.1152+124A>G) c.*8+124A>G (n.*8+124A>G) c.1119+124A>G (n.1119+124A>G) c.1260-5013A>G (n.1260-5013A>G) c.1371+124A>G (n.1371+124A>G) c.1263+124A>G (n.1263+124A>G) c.1191+124A>G (n.1191+124A>G) c.1347+124A>G (n.1347+124A>G) c.1032+124A>G (n.1032+124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600227T>G | CA2679403263 | SLC17A5 | c.1350+124A>C (n.1350+124A>C) c.1299+124A>C (n.1299+124A>C) c.1152+124A>C (n.1152+124A>C) c.*8+124A>C (n.*8+124A>C) c.1119+124A>C (n.1119+124A>C) c.1260-5013A>C (n.1260-5013A>C) c.1371+124A>C (n.1371+124A>C) c.1263+124A>C (n.1263+124A>C) c.1191+124A>C (n.1191+124A>C) c.1347+124A>C (n.1347+124A>C) c.1032+124A>C (n.1032+124A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600227T= | CA1638223662 | SLC17A5 | c.1350+124A= (n.1350+124A=) c.1299+124A= (n.1299+124A=) c.1152+124A= (n.1152+124A=) c.*8+124A= (n.*8+124A=) c.1119+124A= (n.1119+124A=) c.1260-5013A= (n.1260-5013A=) c.1371+124A= (n.1371+124A=) c.1263+124A= (n.1263+124A=) c.1191+124A= (n.1191+124A=) c.1347+124A= (n.1347+124A=) c.1032+124A= (n.1032+124A=) | |
| 6 | g.73600228T>C | CA1638223665 | SLC17A5 | c.1350+123A>G (n.1350+123A>G) c.1299+123A>G (n.1299+123A>G) c.1152+123A>G (n.1152+123A>G) c.*8+123A>G (n.*8+123A>G) c.1119+123A>G (n.1119+123A>G) c.1260-5014A>G (n.1260-5014A>G) c.1371+123A>G (n.1371+123A>G) c.1263+123A>G (n.1263+123A>G) c.1191+123A>G (n.1191+123A>G) c.1347+123A>G (n.1347+123A>G) c.1032+123A>G (n.1032+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600228T= | CA1638223664 | SLC17A5 | c.1350+123A= (n.1350+123A=) c.1299+123A= (n.1299+123A=) c.1152+123A= (n.1152+123A=) c.*8+123A= (n.*8+123A=) c.1119+123A= (n.1119+123A=) c.1260-5014A= (n.1260-5014A=) c.1371+123A= (n.1371+123A=) c.1263+123A= (n.1263+123A=) c.1191+123A= (n.1191+123A=) c.1347+123A= (n.1347+123A=) c.1032+123A= (n.1032+123A=) | |
| 6 | g.73600229T>G | CA140971989 | SLC17A5 | c.1350+122A>C (n.1350+122A>C) c.1299+122A>C (n.1299+122A>C) c.1152+122A>C (n.1152+122A>C) c.*8+122A>C (n.*8+122A>C) c.1119+122A>C (n.1119+122A>C) c.1260-5015A>C (n.1260-5015A>C) c.1371+122A>C (n.1371+122A>C) c.1263+122A>C (n.1263+122A>C) c.1191+122A>C (n.1191+122A>C) c.1347+122A>C (n.1347+122A>C) c.1032+122A>C (n.1032+122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600229T= | CA1638223667 | SLC17A5 | c.1350+122A= (n.1350+122A=) c.1299+122A= (n.1299+122A=) c.1152+122A= (n.1152+122A=) c.*8+122A= (n.*8+122A=) c.1119+122A= (n.1119+122A=) c.1260-5015A= (n.1260-5015A=) c.1371+122A= (n.1371+122A=) c.1263+122A= (n.1263+122A=) c.1191+122A= (n.1191+122A=) c.1347+122A= (n.1347+122A=) c.1032+122A= (n.1032+122A=) | |
| 6 | g.73600230G>A | CA2679403265 | SLC17A5 | c.1350+121C>T (n.1350+121C>T) c.1299+121C>T (n.1299+121C>T) c.1152+121C>T (n.1152+121C>T) c.*8+121C>T (n.*8+121C>T) c.1119+121C>T (n.1119+121C>T) c.1260-5016C>T (n.1260-5016C>T) c.1371+121C>T (n.1371+121C>T) c.1263+121C>T (n.1263+121C>T) c.1191+121C>T (n.1191+121C>T) c.1347+121C>T (n.1347+121C>T) c.1032+121C>T (n.1032+121C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600230G>T | CA2679403264 | SLC17A5 | c.1350+121C>A (n.1350+121C>A) c.1299+121C>A (n.1299+121C>A) c.1152+121C>A (n.1152+121C>A) c.*8+121C>A (n.*8+121C>A) c.1119+121C>A (n.1119+121C>A) c.1260-5016C>A (n.1260-5016C>A) c.1371+121C>A (n.1371+121C>A) c.1263+121C>A (n.1263+121C>A) c.1191+121C>A (n.1191+121C>A) c.1347+121C>A (n.1347+121C>A) c.1032+121C>A (n.1032+121C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600233G>T | CA2679403266 | SLC17A5 | c.1350+118C>A (n.1350+118C>A) c.1299+118C>A (n.1299+118C>A) c.1152+118C>A (n.1152+118C>A) c.*8+118C>A (n.*8+118C>A) c.1119+118C>A (n.1119+118C>A) c.1260-5019C>A (n.1260-5019C>A) c.1371+118C>A (n.1371+118C>A) c.1263+118C>A (n.1263+118C>A) c.1191+118C>A (n.1191+118C>A) c.1347+118C>A (n.1347+118C>A) c.1032+118C>A (n.1032+118C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600234C>A | CA2679403267 | SLC17A5 | c.1350+117G>T (n.1350+117G>T) c.1299+117G>T (n.1299+117G>T) c.1152+117G>T (n.1152+117G>T) c.*8+117G>T (n.*8+117G>T) c.1119+117G>T (n.1119+117G>T) c.1260-5020G>T (n.1260-5020G>T) c.1371+117G>T (n.1371+117G>T) c.1263+117G>T (n.1263+117G>T) c.1191+117G>T (n.1191+117G>T) c.1347+117G>T (n.1347+117G>T) c.1032+117G>T (n.1032+117G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600235T>A | CA2679403268 | SLC17A5 | c.1350+116A>T (n.1350+116A>T) c.1299+116A>T (n.1299+116A>T) c.1152+116A>T (n.1152+116A>T) c.*8+116A>T (n.*8+116A>T) c.1119+116A>T (n.1119+116A>T) c.1260-5021A>T (n.1260-5021A>T) c.1371+116A>T (n.1371+116A>T) c.1263+116A>T (n.1263+116A>T) c.1191+116A>T (n.1191+116A>T) c.1347+116A>T (n.1347+116A>T) c.1032+116A>T (n.1032+116A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600235T>G | CA2679403269 | SLC17A5 | c.1350+116A>C (n.1350+116A>C) c.1299+116A>C (n.1299+116A>C) c.1152+116A>C (n.1152+116A>C) c.*8+116A>C (n.*8+116A>C) c.1119+116A>C (n.1119+116A>C) c.1260-5021A>C (n.1260-5021A>C) c.1371+116A>C (n.1371+116A>C) c.1263+116A>C (n.1263+116A>C) c.1191+116A>C (n.1191+116A>C) c.1347+116A>C (n.1347+116A>C) c.1032+116A>C (n.1032+116A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600236A= | CA1638223671 | SLC17A5 | c.1350+115T= (n.1350+115T=) c.1299+115T= (n.1299+115T=) c.1152+115T= (n.1152+115T=) c.*8+115T= (n.*8+115T=) c.1119+115T= (n.1119+115T=) c.1260-5022T= (n.1260-5022T=) c.1371+115T= (n.1371+115T=) c.1263+115T= (n.1263+115T=) c.1191+115T= (n.1191+115T=) c.1347+115T= (n.1347+115T=) c.1032+115T= (n.1032+115T=) | |
| 6 | g.73600236A>C | CA827949151 | SLC17A5 | c.1350+115T>G (n.1350+115T>G) c.1299+115T>G (n.1299+115T>G) c.1152+115T>G (n.1152+115T>G) c.*8+115T>G (n.*8+115T>G) c.1119+115T>G (n.1119+115T>G) c.1260-5022T>G (n.1260-5022T>G) c.1371+115T>G (n.1371+115T>G) c.1263+115T>G (n.1263+115T>G) c.1191+115T>G (n.1191+115T>G) c.1347+115T>G (n.1347+115T>G) c.1032+115T>G (n.1032+115T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600236A>G | CA140971991 | SLC17A5 | c.1350+115T>C (n.1350+115T>C) c.1299+115T>C (n.1299+115T>C) c.1152+115T>C (n.1152+115T>C) c.*8+115T>C (n.*8+115T>C) c.1119+115T>C (n.1119+115T>C) c.1260-5022T>C (n.1260-5022T>C) c.1371+115T>C (n.1371+115T>C) c.1263+115T>C (n.1263+115T>C) c.1191+115T>C (n.1191+115T>C) c.1347+115T>C (n.1347+115T>C) c.1032+115T>C (n.1032+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600240del | CA2679403270 | SLC17A5 | c.1350+115del (n.1350+115del) c.1299+115del (n.1299+115del) c.1152+115del (n.1152+115del) c.*8+115del (n.*8+115del) c.1119+115del (n.1119+115del) c.1260-5022del (n.1260-5022del) c.1371+115del (n.1371+115del) c.1263+115del (n.1263+115del) c.1191+115del (n.1191+115del) c.1347+115del (n.1347+115del) c.1032+115del (n.1032+115del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600238A= | CA1638223674 | SLC17A5 | c.1350+113T= (n.1350+113T=) c.1299+113T= (n.1299+113T=) c.1152+113T= (n.1152+113T=) c.*8+113T= (n.*8+113T=) c.1119+113T= (n.1119+113T=) c.1260-5024T= (n.1260-5024T=) c.1371+113T= (n.1371+113T=) c.1263+113T= (n.1263+113T=) c.1191+113T= (n.1191+113T=) c.1347+113T= (n.1347+113T=) c.1032+113T= (n.1032+113T=) | |
| 6 | g.73600238A>G | CA827949157 | SLC17A5 | c.1350+113T>C (n.1350+113T>C) c.1299+113T>C (n.1299+113T>C) c.1152+113T>C (n.1152+113T>C) c.*8+113T>C (n.*8+113T>C) c.1119+113T>C (n.1119+113T>C) c.1260-5024T>C (n.1260-5024T>C) c.1371+113T>C (n.1371+113T>C) c.1263+113T>C (n.1263+113T>C) c.1191+113T>C (n.1191+113T>C) c.1347+113T>C (n.1347+113T>C) c.1032+113T>C (n.1032+113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600240A>C | CA2679403271 | SLC17A5 | c.1350+111T>G (n.1350+111T>G) c.1299+111T>G (n.1299+111T>G) c.1152+111T>G (n.1152+111T>G) c.*8+111T>G (n.*8+111T>G) c.1119+111T>G (n.1119+111T>G) c.1260-5026T>G (n.1260-5026T>G) c.1371+111T>G (n.1371+111T>G) c.1263+111T>G (n.1263+111T>G) c.1191+111T>G (n.1191+111T>G) c.1347+111T>G (n.1347+111T>G) c.1032+111T>G (n.1032+111T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600241G= | CA1638223675 | SLC17A5 | c.1350+110C= (n.1350+110C=) c.1299+110C= (n.1299+110C=) c.1152+110C= (n.1152+110C=) c.*8+110C= (n.*8+110C=) c.1119+110C= (n.1119+110C=) c.1260-5027C= (n.1260-5027C=) c.1371+110C= (n.1371+110C=) c.1263+110C= (n.1263+110C=) c.1191+110C= (n.1191+110C=) c.1347+110C= (n.1347+110C=) c.1032+110C= (n.1032+110C=) | |
| 6 | g.73600241G>T | CA1638223676 | SLC17A5 | c.1350+110C>A (n.1350+110C>A) c.1299+110C>A (n.1299+110C>A) c.1152+110C>A (n.1152+110C>A) c.*8+110C>A (n.*8+110C>A) c.1119+110C>A (n.1119+110C>A) c.1260-5027C>A (n.1260-5027C>A) c.1371+110C>A (n.1371+110C>A) c.1263+110C>A (n.1263+110C>A) c.1191+110C>A (n.1191+110C>A) c.1347+110C>A (n.1347+110C>A) c.1032+110C>A (n.1032+110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600243A= | CA1638223677 | SLC17A5 | c.1350+108T= (n.1350+108T=) c.1299+108T= (n.1299+108T=) c.1152+108T= (n.1152+108T=) c.*8+108T= (n.*8+108T=) c.1119+108T= (n.1119+108T=) c.1260-5029T= (n.1260-5029T=) c.1371+108T= (n.1371+108T=) c.1263+108T= (n.1263+108T=) c.1191+108T= (n.1191+108T=) c.1347+108T= (n.1347+108T=) c.1032+108T= (n.1032+108T=) | |
| 6 | g.73600243A>T | CA1638223678 | SLC17A5 | c.1350+108T>A (n.1350+108T>A) c.1299+108T>A (n.1299+108T>A) c.1152+108T>A (n.1152+108T>A) c.*8+108T>A (n.*8+108T>A) c.1119+108T>A (n.1119+108T>A) c.1260-5029T>A (n.1260-5029T>A) c.1371+108T>A (n.1371+108T>A) c.1263+108T>A (n.1263+108T>A) c.1191+108T>A (n.1191+108T>A) c.1347+108T>A (n.1347+108T>A) c.1032+108T>A (n.1032+108T>A) | dbSNP |
| 6 | g.73600245T>C | CA1638223681 | SLC17A5 | c.1350+106A>G (n.1350+106A>G) c.1299+106A>G (n.1299+106A>G) c.1152+106A>G (n.1152+106A>G) c.*8+106A>G (n.*8+106A>G) c.1119+106A>G (n.1119+106A>G) c.1260-5031A>G (n.1260-5031A>G) c.1371+106A>G (n.1371+106A>G) c.1263+106A>G (n.1263+106A>G) c.1191+106A>G (n.1191+106A>G) c.1347+106A>G (n.1347+106A>G) c.1032+106A>G (n.1032+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600245T= | CA1638223680 | SLC17A5 | c.1350+106A= (n.1350+106A=) c.1299+106A= (n.1299+106A=) c.1152+106A= (n.1152+106A=) c.*8+106A= (n.*8+106A=) c.1119+106A= (n.1119+106A=) c.1260-5031A= (n.1260-5031A=) c.1371+106A= (n.1371+106A=) c.1263+106A= (n.1263+106A=) c.1191+106A= (n.1191+106A=) c.1347+106A= (n.1347+106A=) c.1032+106A= (n.1032+106A=) | |
| 6 | g.73600246T>C | CA567701021 | SLC17A5 | c.1350+105A>G (n.1350+105A>G) c.1299+105A>G (n.1299+105A>G) c.1152+105A>G (n.1152+105A>G) c.*8+105A>G (n.*8+105A>G) c.1119+105A>G (n.1119+105A>G) c.1260-5032A>G (n.1260-5032A>G) c.1371+105A>G (n.1371+105A>G) c.1263+105A>G (n.1263+105A>G) c.1191+105A>G (n.1191+105A>G) c.1347+105A>G (n.1347+105A>G) c.1032+105A>G (n.1032+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600246T= | CA1638223682 | SLC17A5 | c.1350+105A= (n.1350+105A=) c.1299+105A= (n.1299+105A=) c.1152+105A= (n.1152+105A=) c.*8+105A= (n.*8+105A=) c.1119+105A= (n.1119+105A=) c.1260-5032A= (n.1260-5032A=) c.1371+105A= (n.1371+105A=) c.1263+105A= (n.1263+105A=) c.1191+105A= (n.1191+105A=) c.1347+105A= (n.1347+105A=) c.1032+105A= (n.1032+105A=) | |
| 6 | g.73600247C>T | CA2679403272 | SLC17A5 | c.1350+104G>A (n.1350+104G>A) c.1299+104G>A (n.1299+104G>A) c.1152+104G>A (n.1152+104G>A) c.*8+104G>A (n.*8+104G>A) c.1119+104G>A (n.1119+104G>A) c.1260-5033G>A (n.1260-5033G>A) c.1371+104G>A (n.1371+104G>A) c.1263+104G>A (n.1263+104G>A) c.1191+104G>A (n.1191+104G>A) c.1347+104G>A (n.1347+104G>A) c.1032+104G>A (n.1032+104G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600248A>G | CA2679403273 | SLC17A5 | c.1350+103T>C (n.1350+103T>C) c.1299+103T>C (n.1299+103T>C) c.1152+103T>C (n.1152+103T>C) c.*8+103T>C (n.*8+103T>C) c.1119+103T>C (n.1119+103T>C) c.1260-5034T>C (n.1260-5034T>C) c.1371+103T>C (n.1371+103T>C) c.1263+103T>C (n.1263+103T>C) c.1191+103T>C (n.1191+103T>C) c.1347+103T>C (n.1347+103T>C) c.1032+103T>C (n.1032+103T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600249T>A | CA140972001 | SLC17A5 | c.1350+102A>T (n.1350+102A>T) c.1299+102A>T (n.1299+102A>T) c.1152+102A>T (n.1152+102A>T) c.*8+102A>T (n.*8+102A>T) c.1119+102A>T (n.1119+102A>T) c.1260-5035A>T (n.1260-5035A>T) c.1371+102A>T (n.1371+102A>T) c.1263+102A>T (n.1263+102A>T) c.1191+102A>T (n.1191+102A>T) c.1347+102A>T (n.1347+102A>T) c.1032+102A>T (n.1032+102A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600249T>C | CA2679403274 | SLC17A5 | c.1350+102A>G (n.1350+102A>G) c.1299+102A>G (n.1299+102A>G) c.1152+102A>G (n.1152+102A>G) c.*8+102A>G (n.*8+102A>G) c.1119+102A>G (n.1119+102A>G) c.1260-5035A>G (n.1260-5035A>G) c.1371+102A>G (n.1371+102A>G) c.1263+102A>G (n.1263+102A>G) c.1191+102A>G (n.1191+102A>G) c.1347+102A>G (n.1347+102A>G) c.1032+102A>G (n.1032+102A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600249T= | CA1638223684 | SLC17A5 | c.1350+102A= (n.1350+102A=) c.1299+102A= (n.1299+102A=) c.1152+102A= (n.1152+102A=) c.*8+102A= (n.*8+102A=) c.1119+102A= (n.1119+102A=) c.1260-5035A= (n.1260-5035A=) c.1371+102A= (n.1371+102A=) c.1263+102A= (n.1263+102A=) c.1191+102A= (n.1191+102A=) c.1347+102A= (n.1347+102A=) c.1032+102A= (n.1032+102A=) | |
| 6 | g.73600250A= | CA1638223687 | SLC17A5 | c.1350+101T= (n.1350+101T=) c.1299+101T= (n.1299+101T=) c.1152+101T= (n.1152+101T=) c.*8+101T= (n.*8+101T=) c.1119+101T= (n.1119+101T=) c.1260-5036T= (n.1260-5036T=) c.1371+101T= (n.1371+101T=) c.1263+101T= (n.1263+101T=) c.1191+101T= (n.1191+101T=) c.1347+101T= (n.1347+101T=) c.1032+101T= (n.1032+101T=) | |
| 6 | g.73600250A>G | CA827949173 | SLC17A5 | c.1350+101T>C (n.1350+101T>C) c.1299+101T>C (n.1299+101T>C) c.1152+101T>C (n.1152+101T>C) c.*8+101T>C (n.*8+101T>C) c.1119+101T>C (n.1119+101T>C) c.1260-5036T>C (n.1260-5036T>C) c.1371+101T>C (n.1371+101T>C) c.1263+101T>C (n.1263+101T>C) c.1191+101T>C (n.1191+101T>C) c.1347+101T>C (n.1347+101T>C) c.1032+101T>C (n.1032+101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600250A>T | CA2679403275 | SLC17A5 | c.1350+101T>A (n.1350+101T>A) c.1299+101T>A (n.1299+101T>A) c.1152+101T>A (n.1152+101T>A) c.*8+101T>A (n.*8+101T>A) c.1119+101T>A (n.1119+101T>A) c.1260-5036T>A (n.1260-5036T>A) c.1371+101T>A (n.1371+101T>A) c.1263+101T>A (n.1263+101T>A) c.1191+101T>A (n.1191+101T>A) c.1347+101T>A (n.1347+101T>A) c.1032+101T>A (n.1032+101T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600251del | CA2771703769 | SLC17A5 | c.1350+101del (n.1350+101del) c.1299+101del (n.1299+101del) c.1152+101del (n.1152+101del) c.*8+101del (n.*8+101del) c.1119+101del (n.1119+101del) c.1260-5036del (n.1260-5036del) c.1371+101del (n.1371+101del) c.1263+101del (n.1263+101del) c.1191+101del (n.1191+101del) c.1347+101del (n.1347+101del) c.1032+101del (n.1032+101del) | |
| 6 | g.73600251A>G | CA2771703770 | SLC17A5 | c.1350+100T>C (n.1350+100T>C) c.1299+100T>C (n.1299+100T>C) c.1152+100T>C (n.1152+100T>C) c.*8+100T>C (n.*8+100T>C) c.1119+100T>C (n.1119+100T>C) c.1260-5037T>C (n.1260-5037T>C) c.1371+100T>C (n.1371+100T>C) c.1263+100T>C (n.1263+100T>C) c.1191+100T>C (n.1191+100T>C) c.1347+100T>C (n.1347+100T>C) c.1032+100T>C (n.1032+100T>C) | |
| 6 | g.73600251A>T | CA2679403276 | SLC17A5 | c.1350+100T>A (n.1350+100T>A) c.1299+100T>A (n.1299+100T>A) c.1152+100T>A (n.1152+100T>A) c.*8+100T>A (n.*8+100T>A) c.1119+100T>A (n.1119+100T>A) c.1260-5037T>A (n.1260-5037T>A) c.1371+100T>A (n.1371+100T>A) c.1263+100T>A (n.1263+100T>A) c.1191+100T>A (n.1191+100T>A) c.1347+100T>A (n.1347+100T>A) c.1032+100T>A (n.1032+100T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600252G= | CA1638223689 | SLC17A5 | c.1350+99C= (n.1350+99C=) c.1299+99C= (n.1299+99C=) c.1152+99C= (n.1152+99C=) c.*8+99C= (n.*8+99C=) c.1119+99C= (n.1119+99C=) c.1260-5038C= (n.1260-5038C=) c.1371+99C= (n.1371+99C=) c.1263+99C= (n.1263+99C=) c.1191+99C= (n.1191+99C=) c.1347+99C= (n.1347+99C=) c.1032+99C= (n.1032+99C=) | |
| 6 | g.73600252G>T | CA2679403277 | SLC17A5 | c.1350+99C>A (n.1350+99C>A) c.1299+99C>A (n.1299+99C>A) c.1152+99C>A (n.1152+99C>A) c.*8+99C>A (n.*8+99C>A) c.1119+99C>A (n.1119+99C>A) c.1260-5038C>A (n.1260-5038C>A) c.1371+99C>A (n.1371+99C>A) c.1263+99C>A (n.1263+99C>A) c.1191+99C>A (n.1191+99C>A) c.1347+99C>A (n.1347+99C>A) c.1032+99C>A (n.1032+99C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600254_73600255insTTCTTTTAA | CA1638223690 | SLC17A5 | c.1350+98_1350+99insAAAAGAATT (n.1350+98_1350+99insAAAAGAATT) c.1299+98_1299+99insAAAAGAATT (n.1299+98_1299+99insAAAAGAATT) c.1152+98_1152+99insAAAAGAATT (n.1152+98_1152+99insAAAAGAATT) c.*8+98_*8+99insAAAAGAATT (n.*8+98_*8+99insAAAAGAATT) c.1119+98_1119+99insAAAAGAATT (n.1119+98_1119+99insAAAAGAATT) c.1260-5039_1260-5038insAAAAGAATT (n.1260-5039_1260-5038insAAAAGAATT) c.1371+98_1371+99insAAAAGAATT (n.1371+98_1371+99insAAAAGAATT) c.1263+98_1263+99insAAAAGAATT (n.1263+98_1263+99insAAAAGAATT) c.1191+98_1191+99insAAAAGAATT (n.1191+98_1191+99insAAAAGAATT) c.1347+98_1347+99insAAAAGAATT (n.1347+98_1347+99insAAAAGAATT) c.1032+98_1032+99insAAAAGAATT (n.1032+98_1032+99insAAAAGAATT) | dbSNP |
| 6 | g.73600254_73600255insTT | CA2599554379 | SLC17A5 | c.1350+96_1350+97insAA (n.1350+96_1350+97insAA) c.1299+96_1299+97insAA (n.1299+96_1299+97insAA) c.1152+96_1152+97insAA (n.1152+96_1152+97insAA) c.*8+96_*8+97insAA (n.*8+96_*8+97insAA) c.1119+96_1119+97insAA (n.1119+96_1119+97insAA) c.1260-5041_1260-5040insAA (n.1260-5041_1260-5040insAA) c.1371+96_1371+97insAA (n.1371+96_1371+97insAA) c.1263+96_1263+97insAA (n.1263+96_1263+97insAA) c.1191+96_1191+97insAA (n.1191+96_1191+97insAA) c.1347+96_1347+97insAA (n.1347+96_1347+97insAA) c.1032+96_1032+97insAA (n.1032+96_1032+97insAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600255C>A | CA1638223693 | SLC17A5 | c.1350+96G>T (n.1350+96G>T) c.1299+96G>T (n.1299+96G>T) c.1152+96G>T (n.1152+96G>T) c.*8+96G>T (n.*8+96G>T) c.1119+96G>T (n.1119+96G>T) c.1260-5041G>T (n.1260-5041G>T) c.1371+96G>T (n.1371+96G>T) c.1263+96G>T (n.1263+96G>T) c.1191+96G>T (n.1191+96G>T) c.1347+96G>T (n.1347+96G>T) c.1032+96G>T (n.1032+96G>T) | dbSNP |
| 6 | g.73600255C= | CA1638223692 | SLC17A5 | c.1350+96G= (n.1350+96G=) c.1299+96G= (n.1299+96G=) c.1152+96G= (n.1152+96G=) c.*8+96G= (n.*8+96G=) c.1119+96G= (n.1119+96G=) c.1260-5041G= (n.1260-5041G=) c.1371+96G= (n.1371+96G=) c.1263+96G= (n.1263+96G=) c.1191+96G= (n.1191+96G=) c.1347+96G= (n.1347+96G=) c.1032+96G= (n.1032+96G=) | |
| 6 | g.73600255C>T | CA2679403278 | SLC17A5 | c.1350+96G>A (n.1350+96G>A) c.1299+96G>A (n.1299+96G>A) c.1152+96G>A (n.1152+96G>A) c.*8+96G>A (n.*8+96G>A) c.1119+96G>A (n.1119+96G>A) c.1260-5041G>A (n.1260-5041G>A) c.1371+96G>A (n.1371+96G>A) c.1263+96G>A (n.1263+96G>A) c.1191+96G>A (n.1191+96G>A) c.1347+96G>A (n.1347+96G>A) c.1032+96G>A (n.1032+96G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600255_73600256insTTTTAAA | CA2599554380 | SLC17A5 | c.1350+95_1350+96insTTTAAAA (n.1350+95_1350+96insTTTAAAA) c.1299+95_1299+96insTTTAAAA (n.1299+95_1299+96insTTTAAAA) c.1152+95_1152+96insTTTAAAA (n.1152+95_1152+96insTTTAAAA) c.*8+95_*8+96insTTTAAAA (n.*8+95_*8+96insTTTAAAA) c.1119+95_1119+96insTTTAAAA (n.1119+95_1119+96insTTTAAAA) c.1260-5042_1260-5041insTTTAAAA (n.1260-5042_1260-5041insTTTAAAA) c.1371+95_1371+96insTTTAAAA (n.1371+95_1371+96insTTTAAAA) c.1263+95_1263+96insTTTAAAA (n.1263+95_1263+96insTTTAAAA) c.1191+95_1191+96insTTTAAAA (n.1191+95_1191+96insTTTAAAA) c.1347+95_1347+96insTTTAAAA (n.1347+95_1347+96insTTTAAAA) c.1032+95_1032+96insTTTAAAA (n.1032+95_1032+96insTTTAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600256A= | CA1638223695 | SLC17A5 | c.1350+95T= (n.1350+95T=) c.1299+95T= (n.1299+95T=) c.1152+95T= (n.1152+95T=) c.*8+95T= (n.*8+95T=) c.1119+95T= (n.1119+95T=) c.1260-5042T= (n.1260-5042T=) c.1371+95T= (n.1371+95T=) c.1263+95T= (n.1263+95T=) c.1191+95T= (n.1191+95T=) c.1347+95T= (n.1347+95T=) c.1032+95T= (n.1032+95T=) | |
| 6 | g.73600256A>G | CA1638223696 | SLC17A5 | c.1350+95T>C (n.1350+95T>C) c.1299+95T>C (n.1299+95T>C) c.1152+95T>C (n.1152+95T>C) c.*8+95T>C (n.*8+95T>C) c.1119+95T>C (n.1119+95T>C) c.1260-5042T>C (n.1260-5042T>C) c.1371+95T>C (n.1371+95T>C) c.1263+95T>C (n.1263+95T>C) c.1191+95T>C (n.1191+95T>C) c.1347+95T>C (n.1347+95T>C) c.1032+95T>C (n.1032+95T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600257T>C | CA2679403279 | SLC17A5 | c.1350+94A>G (n.1350+94A>G) c.1299+94A>G (n.1299+94A>G) c.1152+94A>G (n.1152+94A>G) c.*8+94A>G (n.*8+94A>G) c.1119+94A>G (n.1119+94A>G) c.1260-5043A>G (n.1260-5043A>G) c.1371+94A>G (n.1371+94A>G) c.1263+94A>G (n.1263+94A>G) c.1191+94A>G (n.1191+94A>G) c.1347+94A>G (n.1347+94A>G) c.1032+94A>G (n.1032+94A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600258T>C | CA2679403280 | SLC17A5 | c.1350+93A>G (n.1350+93A>G) c.1299+93A>G (n.1299+93A>G) c.1152+93A>G (n.1152+93A>G) c.*8+93A>G (n.*8+93A>G) c.1119+93A>G (n.1119+93A>G) c.1260-5044A>G (n.1260-5044A>G) c.1371+93A>G (n.1371+93A>G) c.1263+93A>G (n.1263+93A>G) c.1191+93A>G (n.1191+93A>G) c.1347+93A>G (n.1347+93A>G) c.1032+93A>G (n.1032+93A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600258T>G | CA2679403281 | SLC17A5 | c.1350+93A>C (n.1350+93A>C) c.1299+93A>C (n.1299+93A>C) c.1152+93A>C (n.1152+93A>C) c.*8+93A>C (n.*8+93A>C) c.1119+93A>C (n.1119+93A>C) c.1260-5044A>C (n.1260-5044A>C) c.1371+93A>C (n.1371+93A>C) c.1263+93A>C (n.1263+93A>C) c.1191+93A>C (n.1191+93A>C) c.1347+93A>C (n.1347+93A>C) c.1032+93A>C (n.1032+93A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600258T= | CA1638223697 | SLC17A5 | c.1350+93A= (n.1350+93A=) c.1299+93A= (n.1299+93A=) c.1152+93A= (n.1152+93A=) c.*8+93A= (n.*8+93A=) c.1119+93A= (n.1119+93A=) c.1260-5044A= (n.1260-5044A=) c.1371+93A= (n.1371+93A=) c.1263+93A= (n.1263+93A=) c.1191+93A= (n.1191+93A=) c.1347+93A= (n.1347+93A=) c.1032+93A= (n.1032+93A=) | |
| 6 | g.73600259T>C | CA140972011 | SLC17A5 | c.1350+92A>G (n.1350+92A>G) c.1299+92A>G (n.1299+92A>G) c.1152+92A>G (n.1152+92A>G) c.*8+92A>G (n.*8+92A>G) c.1119+92A>G (n.1119+92A>G) c.1260-5045A>G (n.1260-5045A>G) c.1371+92A>G (n.1371+92A>G) c.1263+92A>G (n.1263+92A>G) c.1191+92A>G (n.1191+92A>G) c.1347+92A>G (n.1347+92A>G) c.1032+92A>G (n.1032+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600259T= | CA1638223703 | SLC17A5 | c.1350+92A= (n.1350+92A=) c.1299+92A= (n.1299+92A=) c.1152+92A= (n.1152+92A=) c.*8+92A= (n.*8+92A=) c.1119+92A= (n.1119+92A=) c.1260-5045A= (n.1260-5045A=) c.1371+92A= (n.1371+92A=) c.1263+92A= (n.1263+92A=) c.1191+92A= (n.1191+92A=) c.1347+92A= (n.1347+92A=) c.1032+92A= (n.1032+92A=) | |
| 6 | g.73600259_73600260insCAT | CA1638223702 | SLC17A5 | c.1350+92_1350+93insTGA (n.1350+92_1350+93insTGA) c.1299+92_1299+93insTGA (n.1299+92_1299+93insTGA) c.1152+92_1152+93insTGA (n.1152+92_1152+93insTGA) c.*8+92_*8+93insTGA (n.*8+92_*8+93insTGA) c.1119+92_1119+93insTGA (n.1119+92_1119+93insTGA) c.1260-5045_1260-5044insTGA (n.1260-5045_1260-5044insTGA) c.1371+92_1371+93insTGA (n.1371+92_1371+93insTGA) c.1263+92_1263+93insTGA (n.1263+92_1263+93insTGA) c.1191+92_1191+93insTGA (n.1191+92_1191+93insTGA) c.1347+92_1347+93insTGA (n.1347+92_1347+93insTGA) c.1032+92_1032+93insTGA (n.1032+92_1032+93insTGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600260A>T | CA2679403282 | SLC17A5 | c.1350+91T>A (n.1350+91T>A) c.1299+91T>A (n.1299+91T>A) c.1152+91T>A (n.1152+91T>A) c.*8+91T>A (n.*8+91T>A) c.1119+91T>A (n.1119+91T>A) c.1260-5046T>A (n.1260-5046T>A) c.1371+91T>A (n.1371+91T>A) c.1263+91T>A (n.1263+91T>A) c.1191+91T>A (n.1191+91T>A) c.1347+91T>A (n.1347+91T>A) c.1032+91T>A (n.1032+91T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600261G>T | CA2508894646 | SLC17A5 | c.1350+90C>A (n.1350+90C>A) c.1299+90C>A (n.1299+90C>A) c.1152+90C>A (n.1152+90C>A) c.*8+90C>A (n.*8+90C>A) c.1119+90C>A (n.1119+90C>A) c.1260-5047C>A (n.1260-5047C>A) c.1371+90C>A (n.1371+90C>A) c.1263+90C>A (n.1263+90C>A) c.1191+90C>A (n.1191+90C>A) c.1347+90C>A (n.1347+90C>A) c.1032+90C>A (n.1032+90C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600262A>T | CA2578669492 | SLC17A5 | c.1350+89T>A (n.1350+89T>A) c.1299+89T>A (n.1299+89T>A) c.1152+89T>A (n.1152+89T>A) c.*8+89T>A (n.*8+89T>A) c.1119+89T>A (n.1119+89T>A) c.1260-5048T>A (n.1260-5048T>A) c.1371+89T>A (n.1371+89T>A) c.1263+89T>A (n.1263+89T>A) c.1191+89T>A (n.1191+89T>A) c.1347+89T>A (n.1347+89T>A) c.1032+89T>A (n.1032+89T>A) | |
| 6 | g.73600263A>G | CA2679403283 | SLC17A5 | c.1350+88T>C (n.1350+88T>C) c.1299+88T>C (n.1299+88T>C) c.1152+88T>C (n.1152+88T>C) c.*8+88T>C (n.*8+88T>C) c.1119+88T>C (n.1119+88T>C) c.1260-5049T>C (n.1260-5049T>C) c.1371+88T>C (n.1371+88T>C) c.1263+88T>C (n.1263+88T>C) c.1191+88T>C (n.1191+88T>C) c.1347+88T>C (n.1347+88T>C) c.1032+88T>C (n.1032+88T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600265T>G | CA2679403284 | SLC17A5 | c.1350+86A>C (n.1350+86A>C) c.1299+86A>C (n.1299+86A>C) c.1152+86A>C (n.1152+86A>C) c.*8+86A>C (n.*8+86A>C) c.1119+86A>C (n.1119+86A>C) c.1260-5051A>C (n.1260-5051A>C) c.1371+86A>C (n.1371+86A>C) c.1263+86A>C (n.1263+86A>C) c.1191+86A>C (n.1191+86A>C) c.1347+86A>C (n.1347+86A>C) c.1032+86A>C (n.1032+86A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600266T>C | CA2679403285 | SLC17A5 | c.1350+85A>G (n.1350+85A>G) c.1299+85A>G (n.1299+85A>G) c.1152+85A>G (n.1152+85A>G) c.*8+85A>G (n.*8+85A>G) c.1119+85A>G (n.1119+85A>G) c.1260-5052A>G (n.1260-5052A>G) c.1371+85A>G (n.1371+85A>G) c.1263+85A>G (n.1263+85A>G) c.1191+85A>G (n.1191+85A>G) c.1347+85A>G (n.1347+85A>G) c.1032+85A>G (n.1032+85A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600268A>C | CA2679403286 | SLC17A5 | c.1350+83T>G (n.1350+83T>G) c.1299+83T>G (n.1299+83T>G) c.1152+83T>G (n.1152+83T>G) c.*8+83T>G (n.*8+83T>G) c.1119+83T>G (n.1119+83T>G) c.1260-5054T>G (n.1260-5054T>G) c.1371+83T>G (n.1371+83T>G) c.1263+83T>G (n.1263+83T>G) c.1191+83T>G (n.1191+83T>G) c.1347+83T>G (n.1347+83T>G) c.1032+83T>G (n.1032+83T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600268A>T | CA2578669493 | SLC17A5 | c.1350+83T>A (n.1350+83T>A) c.1299+83T>A (n.1299+83T>A) c.1152+83T>A (n.1152+83T>A) c.*8+83T>A (n.*8+83T>A) c.1119+83T>A (n.1119+83T>A) c.1260-5054T>A (n.1260-5054T>A) c.1371+83T>A (n.1371+83T>A) c.1263+83T>A (n.1263+83T>A) c.1191+83T>A (n.1191+83T>A) c.1347+83T>A (n.1347+83T>A) c.1032+83T>A (n.1032+83T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600269A>T | CA2679403287 | SLC17A5 | c.1350+82T>A (n.1350+82T>A) c.1299+82T>A (n.1299+82T>A) c.1152+82T>A (n.1152+82T>A) c.*8+82T>A (n.*8+82T>A) c.1119+82T>A (n.1119+82T>A) c.1260-5055T>A (n.1260-5055T>A) c.1371+82T>A (n.1371+82T>A) c.1263+82T>A (n.1263+82T>A) c.1191+82T>A (n.1191+82T>A) c.1347+82T>A (n.1347+82T>A) c.1032+82T>A (n.1032+82T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600270A>T | CA2679403288 | SLC17A5 | c.1350+81T>A (n.1350+81T>A) c.1299+81T>A (n.1299+81T>A) c.1152+81T>A (n.1152+81T>A) c.*8+81T>A (n.*8+81T>A) c.1119+81T>A (n.1119+81T>A) c.1260-5056T>A (n.1260-5056T>A) c.1371+81T>A (n.1371+81T>A) c.1263+81T>A (n.1263+81T>A) c.1191+81T>A (n.1191+81T>A) c.1347+81T>A (n.1347+81T>A) c.1032+81T>A (n.1032+81T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600271C= | CA1638223705 | SLC17A5 | c.1350+80G= (n.1350+80G=) c.1299+80G= (n.1299+80G=) c.1152+80G= (n.1152+80G=) c.*8+80G= (n.*8+80G=) c.1119+80G= (n.1119+80G=) c.1260-5057G= (n.1260-5057G=) c.1371+80G= (n.1371+80G=) c.1263+80G= (n.1263+80G=) c.1191+80G= (n.1191+80G=) c.1347+80G= (n.1347+80G=) c.1032+80G= (n.1032+80G=) | |
| 6 | g.73600271C>G | CA1638223706 | SLC17A5 | c.1350+80G>C (n.1350+80G>C) c.1299+80G>C (n.1299+80G>C) c.1152+80G>C (n.1152+80G>C) c.*8+80G>C (n.*8+80G>C) c.1119+80G>C (n.1119+80G>C) c.1260-5057G>C (n.1260-5057G>C) c.1371+80G>C (n.1371+80G>C) c.1263+80G>C (n.1263+80G>C) c.1191+80G>C (n.1191+80G>C) c.1347+80G>C (n.1347+80G>C) c.1032+80G>C (n.1032+80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600271C>T | CA827949175 | SLC17A5 | c.1350+80G>A (n.1350+80G>A) c.1299+80G>A (n.1299+80G>A) c.1152+80G>A (n.1152+80G>A) c.*8+80G>A (n.*8+80G>A) c.1119+80G>A (n.1119+80G>A) c.1260-5057G>A (n.1260-5057G>A) c.1371+80G>A (n.1371+80G>A) c.1263+80G>A (n.1263+80G>A) c.1191+80G>A (n.1191+80G>A) c.1347+80G>A (n.1347+80G>A) c.1032+80G>A (n.1032+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600272T>G | CA2505005348 | SLC17A5 | c.1350+79A>C (n.1350+79A>C) c.1299+79A>C (n.1299+79A>C) c.1152+79A>C (n.1152+79A>C) c.*8+79A>C (n.*8+79A>C) c.1119+79A>C (n.1119+79A>C) c.1260-5058A>C (n.1260-5058A>C) c.1371+79A>C (n.1371+79A>C) c.1263+79A>C (n.1263+79A>C) c.1191+79A>C (n.1191+79A>C) c.1347+79A>C (n.1347+79A>C) c.1032+79A>C (n.1032+79A>C) | |
| 6 | g.73600274A>T | CA2578669495 | SLC17A5 | c.1350+77T>A (n.1350+77T>A) c.1299+77T>A (n.1299+77T>A) c.1152+77T>A (n.1152+77T>A) c.*8+77T>A (n.*8+77T>A) c.1119+77T>A (n.1119+77T>A) c.1260-5060T>A (n.1260-5060T>A) c.1371+77T>A (n.1371+77T>A) c.1263+77T>A (n.1263+77T>A) c.1191+77T>A (n.1191+77T>A) c.1347+77T>A (n.1347+77T>A) c.1032+77T>A (n.1032+77T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600277_73600282del | CA2578669494 | SLC17A5 | c.1350+72_1350+77del (n.1350+72_1350+77del) c.1299+72_1299+77del (n.1299+72_1299+77del) c.1152+72_1152+77del (n.1152+72_1152+77del) c.*8+72_*8+77del (n.*8+72_*8+77del) c.1119+72_1119+77del (n.1119+72_1119+77del) c.1260-5065_1260-5060del (n.1260-5065_1260-5060del) c.1371+72_1371+77del (n.1371+72_1371+77del) c.1263+72_1263+77del (n.1263+72_1263+77del) c.1191+72_1191+77del (n.1191+72_1191+77del) c.1347+72_1347+77del (n.1347+72_1347+77del) c.1032+72_1032+77del (n.1032+72_1032+77del) | |
| 6 | g.73600276T>A | CA1638223709 | SLC17A5 | c.1350+75A>T (n.1350+75A>T) c.1299+75A>T (n.1299+75A>T) c.1152+75A>T (n.1152+75A>T) c.*8+75A>T (n.*8+75A>T) c.1119+75A>T (n.1119+75A>T) c.1260-5062A>T (n.1260-5062A>T) c.1371+75A>T (n.1371+75A>T) c.1263+75A>T (n.1263+75A>T) c.1191+75A>T (n.1191+75A>T) c.1347+75A>T (n.1347+75A>T) c.1032+75A>T (n.1032+75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600276T= | CA1638223708 | SLC17A5 | c.1350+75A= (n.1350+75A=) c.1299+75A= (n.1299+75A=) c.1152+75A= (n.1152+75A=) c.*8+75A= (n.*8+75A=) c.1119+75A= (n.1119+75A=) c.1260-5062A= (n.1260-5062A=) c.1371+75A= (n.1371+75A=) c.1263+75A= (n.1263+75A=) c.1191+75A= (n.1191+75A=) c.1347+75A= (n.1347+75A=) c.1032+75A= (n.1032+75A=) | |
| 6 | g.73600277T>G | CA827949182 | SLC17A5 | c.1350+74A>C (n.1350+74A>C) c.1299+74A>C (n.1299+74A>C) c.1152+74A>C (n.1152+74A>C) c.*8+74A>C (n.*8+74A>C) c.1119+74A>C (n.1119+74A>C) c.1260-5063A>C (n.1260-5063A>C) c.1371+74A>C (n.1371+74A>C) c.1263+74A>C (n.1263+74A>C) c.1191+74A>C (n.1191+74A>C) c.1347+74A>C (n.1347+74A>C) c.1032+74A>C (n.1032+74A>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600277T= | CA1638223711 | SLC17A5 | c.1350+74A= (n.1350+74A=) c.1299+74A= (n.1299+74A=) c.1152+74A= (n.1152+74A=) c.*8+74A= (n.*8+74A=) c.1119+74A= (n.1119+74A=) c.1260-5063A= (n.1260-5063A=) c.1371+74A= (n.1371+74A=) c.1263+74A= (n.1263+74A=) c.1191+74A= (n.1191+74A=) c.1347+74A= (n.1347+74A=) c.1032+74A= (n.1032+74A=) | |
| 6 | g.73600278A>T | CA2578669496 | SLC17A5 | c.1350+73T>A (n.1350+73T>A) c.1299+73T>A (n.1299+73T>A) c.1152+73T>A (n.1152+73T>A) c.*8+73T>A (n.*8+73T>A) c.1119+73T>A (n.1119+73T>A) c.1260-5064T>A (n.1260-5064T>A) c.1371+73T>A (n.1371+73T>A) c.1263+73T>A (n.1263+73T>A) c.1191+73T>A (n.1191+73T>A) c.1347+73T>A (n.1347+73T>A) c.1032+73T>A (n.1032+73T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600281del | CA2679403289 | SLC17A5 | c.1350+73del (n.1350+73del) c.1299+73del (n.1299+73del) c.1152+73del (n.1152+73del) c.*8+73del (n.*8+73del) c.1119+73del (n.1119+73del) c.1260-5064del (n.1260-5064del) c.1371+73del (n.1371+73del) c.1263+73del (n.1263+73del) c.1191+73del (n.1191+73del) c.1347+73del (n.1347+73del) c.1032+73del (n.1032+73del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600280A= | CA1638223715 | SLC17A5 | c.1350+71T= (n.1350+71T=) c.1299+71T= (n.1299+71T=) c.1152+71T= (n.1152+71T=) c.*8+71T= (n.*8+71T=) c.1119+71T= (n.1119+71T=) c.1260-5066T= (n.1260-5066T=) c.1371+71T= (n.1371+71T=) c.1263+71T= (n.1263+71T=) c.1191+71T= (n.1191+71T=) c.1347+71T= (n.1347+71T=) c.1032+71T= (n.1032+71T=) | |
| 6 | g.73600280A>T | CA140972019 | SLC17A5 | c.1350+71T>A (n.1350+71T>A) c.1299+71T>A (n.1299+71T>A) c.1152+71T>A (n.1152+71T>A) c.*8+71T>A (n.*8+71T>A) c.1119+71T>A (n.1119+71T>A) c.1260-5066T>A (n.1260-5066T>A) c.1371+71T>A (n.1371+71T>A) c.1263+71T>A (n.1263+71T>A) c.1191+71T>A (n.1191+71T>A) c.1347+71T>A (n.1347+71T>A) c.1032+71T>A (n.1032+71T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |