Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.73599484C=CA1717125052MLXIPLc.1071+42G= (n.1071+42G=)
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7g.73599484C>GCA4289313MLXIPLc.1071+42G>C (n.1071+42G>C)
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c.162+42G>C (n.162+42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73599485A=CA1717125053MLXIPLc.1071+41T= (n.1071+41T=)
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7g.73599485A>CCA4289314MLXIPLc.1071+41T>G (n.1071+41T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73599485A>GCA1103060792MLXIPLc.1071+41T>C (n.1071+41T>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599491G>TCA2776455277MLXIPLc.1071+35C>A (n.1071+35C>A)
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7g.73599492C>ACA1103060793MLXIPLc.1071+34G>T (n.1071+34G>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599492C>TCA2683233470MLXIPLc.1071+34G>A (n.1071+34G>A)
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 gnomAD v4
7g.73599493T>CCA2683233471MLXIPLc.1071+33A>G (n.1071+33A>G)
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 gnomAD v4
7g.73599495C=CA1717125054MLXIPLc.1071+31G= (n.1071+31G=)
c.792+31G= (n.792+31G=)
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n.1101+31G=
n.1122+31G=
c.162+31G= (n.162+31G=)
7g.73599495C>TCA4289315MLXIPLc.1071+31G>A (n.1071+31G>A)
c.792+31G>A (n.792+31G>A)
c.570+31G>A (n.570+31G>A)
n.1166+31G>A
c.1266+31G>A (n.1266+31G>A)
c.243+31G>A (n.243+31G>A)
n.1296+31G>A
n.1101+31G>A
n.1122+31G>A
c.162+31G>A (n.162+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599498_73599507delCA2683233472MLXIPLc.1071+21_1071+30del (n.1071+21_1071+30del)
c.792+21_792+30del (n.792+21_792+30del)
c.570+21_570+30del (n.570+21_570+30del)
n.1166+21_1166+30del
c.1266+21_1266+30del (n.1266+21_1266+30del)
c.243+21_243+30del (n.243+21_243+30del)
n.1296+21_1296+30del
n.1101+21_1101+30del
n.1122+21_1122+30del
c.162+21_162+30del (n.162+21_162+30del)
 gnomAD v4
7g.73599497C=CA1717125056MLXIPLc.1071+29G= (n.1071+29G=)
c.792+29G= (n.792+29G=)
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n.1101+29G=
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c.162+29G= (n.162+29G=)
7g.73599497C>TCA1717125055MLXIPLc.1071+29G>A (n.1071+29G>A)
c.792+29G>A (n.792+29G>A)
c.570+29G>A (n.570+29G>A)
n.1166+29G>A
c.1266+29G>A (n.1266+29G>A)
c.243+29G>A (n.243+29G>A)
n.1296+29G>A
n.1101+29G>A
n.1122+29G>A
c.162+29G>A (n.162+29G>A)
 dbSNP
7g.73599498A=CA1717125057MLXIPLc.1071+28T= (n.1071+28T=)
c.792+28T= (n.792+28T=)
c.570+28T= (n.570+28T=)
n.1166+28T=
c.1266+28T= (n.1266+28T=)
c.243+28T= (n.243+28T=)
n.1296+28T=
n.1101+28T=
n.1122+28T=
c.162+28T= (n.162+28T=)
7g.73599498A>GCA575783206MLXIPLc.1071+28T>C (n.1071+28T>C)
c.792+28T>C (n.792+28T>C)
c.570+28T>C (n.570+28T>C)
n.1166+28T>C
c.1266+28T>C (n.1266+28T>C)
c.243+28T>C (n.243+28T>C)
n.1296+28T>C
n.1101+28T>C
n.1122+28T>C
c.162+28T>C (n.162+28T>C)
 dbSNP gnomAD v2
7g.73599502_73599511delCA2683233474MLXIPLc.1071+18_1071+27del (n.1071+18_1071+27del)
c.792+18_792+27del (n.792+18_792+27del)
c.570+18_570+27del (n.570+18_570+27del)
n.1166+18_1166+27del
c.1266+18_1266+27del (n.1266+18_1266+27del)
c.243+18_243+27del (n.243+18_243+27del)
n.1296+18_1296+27del
n.1101+18_1101+27del
n.1122+18_1122+27del
c.162+18_162+27del (n.162+18_162+27del)
 gnomAD v4
7g.73599500G=CA1717125058MLXIPLc.1071+26C= (n.1071+26C=)
c.792+26C= (n.792+26C=)
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c.1266+26C= (n.1266+26C=)
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n.1101+26C=
n.1122+26C=
c.162+26C= (n.162+26C=)
7g.73599500G>TCA1717125059MLXIPLc.1071+26C>A (n.1071+26C>A)
c.792+26C>A (n.792+26C>A)
c.570+26C>A (n.570+26C>A)
n.1166+26C>A
c.1266+26C>A (n.1266+26C>A)
c.243+26C>A (n.243+26C>A)
n.1296+26C>A
n.1101+26C>A
n.1122+26C>A
c.162+26C>A (n.162+26C>A)
 dbSNP
7g.73599501G>ACA1103060796MLXIPLc.1071+25C>T (n.1071+25C>T)
c.792+25C>T (n.792+25C>T)
c.570+25C>T (n.570+25C>T)
n.1166+25C>T
c.1266+25C>T (n.1266+25C>T)
c.243+25C>T (n.243+25C>T)
n.1296+25C>T
n.1101+25C>T
n.1122+25C>T
c.162+25C>T (n.162+25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599501G=CA1717125060MLXIPLc.1071+25C= (n.1071+25C=)
c.792+25C= (n.792+25C=)
c.570+25C= (n.570+25C=)
n.1166+25C=
c.1266+25C= (n.1266+25C=)
c.243+25C= (n.243+25C=)
n.1296+25C=
n.1101+25C=
n.1122+25C=
c.162+25C= (n.162+25C=)
7g.73599501G>TCA575783207MLXIPLc.1071+25C>A (n.1071+25C>A)
c.792+25C>A (n.792+25C>A)
c.570+25C>A (n.570+25C>A)
n.1166+25C>A
c.1266+25C>A (n.1266+25C>A)
c.243+25C>A (n.243+25C>A)
n.1296+25C>A
n.1101+25C>A
n.1122+25C>A
c.162+25C>A (n.162+25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73599502C=CA1717125061MLXIPLc.1071+24G= (n.1071+24G=)
c.792+24G= (n.792+24G=)
c.570+24G= (n.570+24G=)
n.1166+24G=
c.1266+24G= (n.1266+24G=)
c.243+24G= (n.243+24G=)
n.1296+24G=
n.1101+24G=
n.1122+24G=
c.162+24G= (n.162+24G=)
7g.73599502C>TCA575783208MLXIPLc.1071+24G>A (n.1071+24G>A)
c.792+24G>A (n.792+24G>A)
c.570+24G>A (n.570+24G>A)
n.1166+24G>A
c.1266+24G>A (n.1266+24G>A)
c.243+24G>A (n.243+24G>A)
n.1296+24G>A
n.1101+24G>A
n.1122+24G>A
c.162+24G>A (n.162+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73599504G>ACA2683233479MLXIPLc.1071+22C>T (n.1071+22C>T)
c.792+22C>T (n.792+22C>T)
c.570+22C>T (n.570+22C>T)
n.1166+22C>T
c.1266+22C>T (n.1266+22C>T)
c.243+22C>T (n.243+22C>T)
n.1296+22C>T
n.1101+22C>T
n.1122+22C>T
c.162+22C>T (n.162+22C>T)
 gnomAD v4
7g.73599504G>CCA2578906065MLXIPLc.1071+22C>G (n.1071+22C>G)
c.792+22C>G (n.792+22C>G)
c.570+22C>G (n.570+22C>G)
n.1166+22C>G
c.1266+22C>G (n.1266+22C>G)
c.243+22C>G (n.243+22C>G)
n.1296+22C>G
n.1101+22C>G
n.1122+22C>G
c.162+22C>G (n.162+22C>G)
7g.73599507C=CA1717125062MLXIPLc.1071+19G= (n.1071+19G=)
c.792+19G= (n.792+19G=)
c.570+19G= (n.570+19G=)
n.1166+19G=
c.1266+19G= (n.1266+19G=)
c.243+19G= (n.243+19G=)
n.1296+19G=
n.1101+19G=
n.1122+19G=
c.162+19G= (n.162+19G=)
7g.73599507C>TCA4289316MLXIPLc.1071+19G>A (n.1071+19G>A)
c.792+19G>A (n.792+19G>A)
c.570+19G>A (n.570+19G>A)
n.1166+19G>A
c.1266+19G>A (n.1266+19G>A)
c.243+19G>A (n.243+19G>A)
n.1296+19G>A
n.1101+19G>A
n.1122+19G>A
c.162+19G>A (n.162+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599508G>ACA4289317MLXIPLc.1071+18C>T (n.1071+18C>T)
c.792+18C>T (n.792+18C>T)
c.570+18C>T (n.570+18C>T)
n.1166+18C>T
c.1266+18C>T (n.1266+18C>T)
c.243+18C>T (n.243+18C>T)
n.1296+18C>T
n.1101+18C>T
n.1122+18C>T
c.162+18C>T (n.162+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599508G=CA1717125063MLXIPLc.1071+18C= (n.1071+18C=)
c.792+18C= (n.792+18C=)
c.570+18C= (n.570+18C=)
n.1166+18C=
c.1266+18C= (n.1266+18C=)
c.243+18C= (n.243+18C=)
n.1296+18C=
n.1101+18C=
n.1122+18C=
c.162+18C= (n.162+18C=)
7g.73599510_73599511delCA2683233480MLXIPLc.1071+17_1071+18del (n.1071+17_1071+18del)
c.792+17_792+18del (n.792+17_792+18del)
c.570+17_570+18del (n.570+17_570+18del)
n.1166+17_1166+18del
c.1266+17_1266+18del (n.1266+17_1266+18del)
c.243+17_243+18del (n.243+17_243+18del)
n.1296+17_1296+18del
n.1101+17_1101+18del
n.1122+17_1122+18del
c.162+17_162+18del (n.162+17_162+18del)
 gnomAD v4
7g.73599509G>ACA4289318MLXIPLc.1071+17C>T (n.1071+17C>T)
c.792+17C>T (n.792+17C>T)
c.570+17C>T (n.570+17C>T)
n.1166+17C>T
c.1266+17C>T (n.1266+17C>T)
c.243+17C>T (n.243+17C>T)
n.1296+17C>T
n.1101+17C>T
n.1122+17C>T
c.162+17C>T (n.162+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599509G=CA1717125064MLXIPLc.1071+17C= (n.1071+17C=)
c.792+17C= (n.792+17C=)
c.570+17C= (n.570+17C=)
n.1166+17C=
c.1266+17C= (n.1266+17C=)
c.243+17C= (n.243+17C=)
n.1296+17C=
n.1101+17C=
n.1122+17C=
c.162+17C= (n.162+17C=)
7g.73599512T>ACA575783209MLXIPLc.1071+14A>T (n.1071+14A>T)
c.792+14A>T (n.792+14A>T)
c.570+14A>T (n.570+14A>T)
n.1166+14A>T
c.1266+14A>T (n.1266+14A>T)
c.243+14A>T (n.243+14A>T)
n.1296+14A>T
n.1101+14A>T
n.1122+14A>T
c.162+14A>T (n.162+14A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73599512T>CCA2578906066MLXIPLc.1071+14A>G (n.1071+14A>G)
c.792+14A>G (n.792+14A>G)
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n.1166+14A>G
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n.1296+14A>G
n.1101+14A>G
n.1122+14A>G
c.162+14A>G (n.162+14A>G)
7g.73599512T>GCA160059907MLXIPLc.1071+14A>C (n.1071+14A>C)
c.792+14A>C (n.792+14A>C)
c.570+14A>C (n.570+14A>C)
n.1166+14A>C
c.1266+14A>C (n.1266+14A>C)
c.243+14A>C (n.243+14A>C)
n.1296+14A>C
n.1101+14A>C
n.1122+14A>C
c.162+14A>C (n.162+14A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599512T=CA1717125065MLXIPLc.1071+14A= (n.1071+14A=)
c.792+14A= (n.792+14A=)
c.570+14A= (n.570+14A=)
n.1166+14A=
c.1266+14A= (n.1266+14A=)
c.243+14A= (n.243+14A=)
n.1296+14A=
n.1101+14A=
n.1122+14A=
c.162+14A= (n.162+14A=)
7g.73599513G>ACA4289319MLXIPLc.1071+13C>T (n.1071+13C>T)
c.792+13C>T (n.792+13C>T)
c.570+13C>T (n.570+13C>T)
n.1166+13C>T
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c.243+13C>T (n.243+13C>T)
n.1296+13C>T
n.1101+13C>T
n.1122+13C>T
c.162+13C>T (n.162+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599513G>CCA2683233485MLXIPLc.1071+13C>G (n.1071+13C>G)
c.792+13C>G (n.792+13C>G)
c.570+13C>G (n.570+13C>G)
n.1166+13C>G
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n.1101+13C>G
n.1122+13C>G
c.162+13C>G (n.162+13C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.73599513G=CA1717125066MLXIPLc.1071+13C= (n.1071+13C=)
c.792+13C= (n.792+13C=)
c.570+13C= (n.570+13C=)
n.1166+13C=
c.1266+13C= (n.1266+13C=)
c.243+13C= (n.243+13C=)
n.1296+13C=
n.1101+13C=
n.1122+13C=
c.162+13C= (n.162+13C=)
7g.73599514G>CCA2776455279MLXIPLc.1071+12C>G (n.1071+12C>G)
c.792+12C>G (n.792+12C>G)
c.570+12C>G (n.570+12C>G)
n.1166+12C>G
c.1266+12C>G (n.1266+12C>G)
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n.1296+12C>G
n.1101+12C>G
n.1122+12C>G
c.162+12C>G (n.162+12C>G)
7g.73599514G=CA1717125067MLXIPLc.1071+12C= (n.1071+12C=)
c.792+12C= (n.792+12C=)
c.570+12C= (n.570+12C=)
n.1166+12C=
c.1266+12C= (n.1266+12C=)
c.243+12C= (n.243+12C=)
n.1296+12C=
n.1101+12C=
n.1122+12C=
c.162+12C= (n.162+12C=)
7g.73599514G>TCA160059917MLXIPLc.1071+12C>A (n.1071+12C>A)
c.792+12C>A (n.792+12C>A)
c.570+12C>A (n.570+12C>A)
n.1166+12C>A
c.1266+12C>A (n.1266+12C>A)
c.243+12C>A (n.243+12C>A)
n.1296+12C>A
n.1101+12C>A
n.1122+12C>A
c.162+12C>A (n.162+12C>A)
 dbSNP
7g.73599515G>ACA4289320MLXIPLc.1071+11C>T (n.1071+11C>T)
c.792+11C>T (n.792+11C>T)
c.570+11C>T (n.570+11C>T)
n.1166+11C>T
c.1266+11C>T (n.1266+11C>T)
c.243+11C>T (n.243+11C>T)
n.1296+11C>T
n.1101+11C>T
n.1122+11C>T
c.162+11C>T (n.162+11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599515G>CCA2683233488MLXIPLc.1071+11C>G (n.1071+11C>G)
c.792+11C>G (n.792+11C>G)
c.570+11C>G (n.570+11C>G)
n.1166+11C>G
c.1266+11C>G (n.1266+11C>G)
c.243+11C>G (n.243+11C>G)
n.1296+11C>G
n.1101+11C>G
n.1122+11C>G
c.162+11C>G (n.162+11C>G)
 gnomAD v4
7g.73599515G=CA1717125068MLXIPLc.1071+11C= (n.1071+11C=)
c.792+11C= (n.792+11C=)
c.570+11C= (n.570+11C=)
n.1166+11C=
c.1266+11C= (n.1266+11C=)
c.243+11C= (n.243+11C=)
n.1296+11C=
n.1101+11C=
n.1122+11C=
c.162+11C= (n.162+11C=)
7g.73599516G>ACA2599926229MLXIPLc.1071+10C>T (n.1071+10C>T)
c.792+10C>T (n.792+10C>T)
c.570+10C>T (n.570+10C>T)
n.1166+10C>T
c.1266+10C>T (n.1266+10C>T)
c.243+10C>T (n.243+10C>T)
n.1296+10C>T
n.1101+10C>T
n.1122+10C>T
c.162+10C>T (n.162+10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599516G=CA1717125069MLXIPLc.1071+10C= (n.1071+10C=)
c.792+10C= (n.792+10C=)
c.570+10C= (n.570+10C=)
n.1166+10C=
c.1266+10C= (n.1266+10C=)
c.243+10C= (n.243+10C=)
n.1296+10C=
n.1101+10C=
n.1122+10C=
c.162+10C= (n.162+10C=)
7g.73599516G>TCA160059924MLXIPLc.1071+10C>A (n.1071+10C>A)
c.792+10C>A (n.792+10C>A)
c.570+10C>A (n.570+10C>A)
n.1166+10C>A
c.1266+10C>A (n.1266+10C>A)
c.243+10C>A (n.243+10C>A)
n.1296+10C>A
n.1101+10C>A
n.1122+10C>A
c.162+10C>A (n.162+10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73599519A=CA1717125070MLXIPLc.1071+7T= (n.1071+7T=)
c.792+7T= (n.792+7T=)
c.570+7T= (n.570+7T=)
n.1166+7T=
c.1266+7T= (n.1266+7T=)
c.243+7T= (n.243+7T=)
n.1296+7T=
n.1101+7T=
n.1122+7T=
c.162+7T= (n.162+7T=)
7g.73599519A>TCA842031620MLXIPLc.1071+7T>A (n.1071+7T>A)
c.792+7T>A (n.792+7T>A)
c.570+7T>A (n.570+7T>A)
n.1166+7T>A
c.1266+7T>A (n.1266+7T>A)
c.243+7T>A (n.243+7T>A)
n.1296+7T>A
n.1101+7T>A
n.1122+7T>A
c.162+7T>A (n.162+7T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599521C>ACA1717125073MLXIPLc.1071+5G>T (n.1071+5G>T)
c.792+5G>T (n.792+5G>T)
c.570+5G>T (n.570+5G>T)
n.1166+5G>T
c.1266+5G>T (n.1266+5G>T)
c.243+5G>T (n.243+5G>T)
n.1296+5G>T
n.1101+5G>T
n.1122+5G>T
c.162+5G>T (n.162+5G>T)
 dbSNP
7g.73599521C=CA1717125071MLXIPLc.1071+5G= (n.1071+5G=)
c.792+5G= (n.792+5G=)
c.570+5G= (n.570+5G=)
n.1166+5G=
c.1266+5G= (n.1266+5G=)
c.243+5G= (n.243+5G=)
n.1296+5G=
n.1101+5G=
n.1122+5G=
c.162+5G= (n.162+5G=)
7g.73599521C>TCA1717125072MLXIPLc.1071+5G>A (n.1071+5G>A)
c.792+5G>A (n.792+5G>A)
c.570+5G>A (n.570+5G>A)
n.1166+5G>A
c.1266+5G>A (n.1266+5G>A)
c.243+5G>A (n.243+5G>A)
n.1296+5G>A
n.1101+5G>A
n.1122+5G>A
c.162+5G>A (n.162+5G>A)
 dbSNP
7g.73599524A>CCA367824805MLXIPLc.1071+2T>G (n.1071+2T>G)
c.792+2T>G (n.792+2T>G)
c.570+2T>G (n.570+2T>G)
n.1166+2T>G
c.1266+2T>G (n.1266+2T>G)
c.243+2T>G (n.243+2T>G)
n.1296+2T>G
n.1101+2T>G
n.1122+2T>G
c.162+2T>G (n.162+2T>G)
7g.73599524A>GCA367824804MLXIPLc.1071+2T>C (n.1071+2T>C)
c.792+2T>C (n.792+2T>C)
c.570+2T>C (n.570+2T>C)
n.1166+2T>C
c.1266+2T>C (n.1266+2T>C)
c.243+2T>C (n.243+2T>C)
n.1296+2T>C
n.1101+2T>C
n.1122+2T>C
c.162+2T>C (n.162+2T>C)
7g.73599524A>TCA367824803MLXIPLc.1071+2T>A (n.1071+2T>A)
c.792+2T>A (n.792+2T>A)
c.570+2T>A (n.570+2T>A)
n.1166+2T>A
c.1266+2T>A (n.1266+2T>A)
c.243+2T>A (n.243+2T>A)
n.1296+2T>A
n.1101+2T>A
n.1122+2T>A
c.162+2T>A (n.162+2T>A)
7g.73599525C>ACA367824806MLXIPLc.1071+1G>T (n.1071+1G>T)
c.792+1G>T (n.792+1G>T)
c.570+1G>T (n.570+1G>T)
n.1166+1G>T
c.1266+1G>T (n.1266+1G>T)
c.243+1G>T (n.243+1G>T)
n.1296+1G>T
n.1101+1G>T
n.1122+1G>T
c.162+1G>T (n.162+1G>T)
 gnomAD v4
7g.73599525C>GCA367824807MLXIPLc.1071+1G>C (n.1071+1G>C)
c.792+1G>C (n.792+1G>C)
c.570+1G>C (n.570+1G>C)
n.1166+1G>C
c.1266+1G>C (n.1266+1G>C)
c.243+1G>C (n.243+1G>C)
n.1296+1G>C
n.1101+1G>C
n.1122+1G>C
c.162+1G>C (n.162+1G>C)
7g.73599525C>TCA367824808MLXIPLc.1071+1G>A (n.1071+1G>A)
c.792+1G>A (n.792+1G>A)
c.570+1G>A (n.570+1G>A)
n.1166+1G>A
c.1266+1G>A (n.1266+1G>A)
c.243+1G>A (n.243+1G>A)
n.1296+1G>A
n.1101+1G>A
n.1122+1G>A
c.162+1G>A (n.162+1G>A)
 gnomAD v4
7g.73599526C>ACA367824809MLXIPLc.1071G>T (p.Gln357His)
c.792G>T (p.Gln264His)
c.570G>T (p.Gln190His)
n.1166G>T
c.1266G>T (p.Gln422His)
c.243G>T (p.Gln81His)
n.1296G>T
n.1101G>T
n.1122G>T
c.162G>T (p.Gln54His)
7g.73599526C=CA1717125074MLXIPLc.1071G= (p.Gln357=)
c.792G= (p.Gln264=)
c.570G= (p.Gln190=)
n.1166G=
c.1266G= (p.Gln422=)
c.243G= (p.Gln81=)
n.1296G=
n.1101G=
n.1122G=
c.162G= (p.Gln54=)
7g.73599526C>GCA367824810MLXIPLc.1071G>C (p.Gln357His)
c.792G>C (p.Gln264His)
c.570G>C (p.Gln190His)
n.1166G>C
c.1266G>C (p.Gln422His)
c.243G>C (p.Gln81His)
n.1296G>C
n.1101G>C
n.1122G>C
c.162G>C (p.Gln54His)
 gnomAD v4
7g.73599526C>TCA4289321MLXIPLc.1071G>A (p.Gln357=)
c.792G>A (p.Gln264=)
c.570G>A (p.Gln190=)
n.1166G>A
c.1266G>A (p.Gln422=)
c.243G>A (p.Gln81=)
n.1296G>A
n.1101G>A
n.1122G>A
c.162G>A (p.Gln54=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599527T>ACA367824811MLXIPLc.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.791A>T (p.Gln264Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
n.1165A>T
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
n.1295A>T
n.1100A>T
n.1121A>T
c.161A>T (p.Gln54Leu)
7g.73599527T>CCA367824813MLXIPLc.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.791A>G (p.Gln264Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
n.1165A>G
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
n.1295A>G
n.1100A>G
n.1121A>G
c.161A>G (p.Gln54Arg)
 gnomAD v4
7g.73599527T>GCA367824812MLXIPLc.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.791A>C (p.Gln264Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
n.1165A>C
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
n.1295A>C
n.1100A>C
n.1121A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
7g.73599528G>ACA367824814MLXIPLc.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
n.1164C>T
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
n.1294C>T
n.1099C>T
n.1120C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
7g.73599528G>CCA367824815MLXIPLc.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.790C>G (p.Gln264Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
n.1164C>G
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n.1120C>G
c.160C>G (p.Gln54Glu)
7g.73599528G>TCA367824816MLXIPLc.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
n.1164C>A
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
n.1294C>A
n.1099C>A
n.1120C>A
c.160C>A (p.Gln54Lys)
7g.73599529C>ACA455867881MLXIPLc.1068G>T (p.Leu356=)
c.789G>T (p.Leu263=)
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c.159G>T (p.Leu53=)
7g.73599529C>GCA455867879MLXIPLc.1068G>C (p.Leu356=)
c.789G>C (p.Leu263=)
c.567G>C (p.Leu189=)
n.1163G>C
c.1263G>C (p.Leu421=)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.1293G>C
n.1098G>C
n.1119G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
7g.73599529C>TCA455867878MLXIPLc.1068G>A (p.Leu356=)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.1163G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.1293G>A
n.1098G>A
n.1119G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
7g.73599530A>CCA367824818MLXIPLc.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
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n.1097T>G
n.1118T>G
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7g.73599530A>GCA367824820MLXIPLc.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1162T>C
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.1292T>C
n.1097T>C
n.1118T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
7g.73599530A>TCA367824822MLXIPLc.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.1162T>A
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.1292T>A
n.1097T>A
n.1118T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
7g.73599531G>ACA455867883MLXIPLc.1066C>T (p.Leu356=)
c.787C>T (p.Leu263=)
c.565C>T (p.Leu189=)
n.1161C>T
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.1291C>T
n.1096C>T
n.1117C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
 dbSNP
7g.73599531G>CCA367824823MLXIPLc.1066C>G (p.Leu356Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.1161C>G
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.1291C>G
n.1096C>G
n.1117C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
7g.73599531G=CA1717125075MLXIPLc.1066C= (p.Leu356=)
c.787C= (p.Leu263=)
c.565C= (p.Leu189=)
n.1161C=
c.1261C= (p.Leu421=)
c.238C= (p.Leu80=)
n.1291C=
n.1096C=
n.1117C=
c.157C= (p.Leu53=)
7g.73599531G>TCA367824824MLXIPLc.1066C>A (p.Leu356Met)
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
n.1161C>A
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.1291C>A
n.1096C>A
n.1117C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
7g.73599532A>CCA455867888MLXIPLc.1065T>G (p.Arg355=)
c.786T>G (p.Arg262=)
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n.1290T>G
n.1095T>G
n.1116T>G
c.156T>G (p.Arg52=)
7g.73599532A>GCA455867887MLXIPLc.1065T>C (p.Arg355=)
c.786T>C (p.Arg262=)
c.564T>C (p.Arg188=)
n.1160T>C
c.1260T>C (p.Arg420=)
c.237T>C (p.Arg79=)
n.1290T>C
n.1095T>C
n.1116T>C
c.156T>C (p.Arg52=)
7g.73599532A>TCA455867885MLXIPLc.1065T>A (p.Arg355=)
c.786T>A (p.Arg262=)
c.564T>A (p.Arg188=)
n.1160T>A
c.1260T>A (p.Arg420=)
c.237T>A (p.Arg79=)
n.1290T>A
n.1095T>A
n.1116T>A
c.156T>A (p.Arg52=)
7g.73599533C>ACA367824826MLXIPLc.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
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n.1159G>T
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
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n.1289G>T
n.1094G>T
n.1115G>T
c.155G>T (p.Arg52Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599533C=CA1717125076MLXIPLc.1064G= (p.Arg355=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.563G= (p.Arg188=)
n.1159G=
c.1259G= (p.Arg420=)
c.236G= (p.Arg79=)
n.1289G=
n.1094G=
n.1115G=
c.155G= (p.Arg52=)
7g.73599533C>GCA367824828MLXIPLc.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
n.1159G>C
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
c.236G>C (p.Arg79Pro)
n.1289G>C
n.1094G>C
n.1115G>C
c.155G>C (p.Arg52Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599533C>TCA4289322MLXIPLc.1064G>A (p.Arg355His)
c.785G>A (p.Arg262His)
c.563G>A (p.Arg188His)
n.1159G>A
c.1259G>A (p.Arg420His)
c.236G>A (p.Arg79His)
n.1289G>A
n.1094G>A
n.1115G>A
c.155G>A (p.Arg52His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.73599534G>ACA4289323MLXIPLc.1063C>T (p.Arg355Cys)
c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.562C>T (p.Arg188Cys)
n.1158C>T
c.1258C>T (p.Arg420Cys)
c.235C>T (p.Arg79Cys)
n.1288C>T
n.1093C>T
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c.154C>T (p.Arg52Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599534G>CCA367824833MLXIPLc.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
n.1158C>G
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
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n.1288C>G
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c.154C>G (p.Arg52Gly)
7g.73599534G=CA1717125077MLXIPLc.1063C= (p.Arg355=)
c.784C= (p.Arg262=)
c.562C= (p.Arg188=)
n.1158C=
c.1258C= (p.Arg420=)
c.235C= (p.Arg79=)
n.1288C=
n.1093C=
n.1114C=
c.154C= (p.Arg52=)
7g.73599534G>TCA367824831MLXIPLc.1063C>A (p.Arg355Ser)
c.784C>A (p.Arg262Ser)
c.562C>A (p.Arg188Ser)
n.1158C>A
c.1258C>A (p.Arg420Ser)
c.235C>A (p.Arg79Ser)
n.1288C>A
n.1093C>A
n.1114C>A
c.154C>A (p.Arg52Ser)
 gnomAD v4
7g.73599535G>ACA4289324MLXIPLc.1062C>T (p.Ser354=)
c.783C>T (p.Ser261=)
c.561C>T (p.Ser187=)
n.1157C>T
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.234C>T (p.Ser78=)
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n.1092C>T
n.1113C>T
c.153C>T (p.Ser51=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599535G>CCA367824835MLXIPLc.1062C>G (p.Ser354Arg)
c.783C>G (p.Ser261Arg)
c.561C>G (p.Ser187Arg)
n.1157C>G
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
n.1287C>G
n.1092C>G
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c.153C>G (p.Ser51Arg)
7g.73599535G=CA1717125078MLXIPLc.1062C= (p.Ser354=)
c.783C= (p.Ser261=)
c.561C= (p.Ser187=)
n.1157C=
c.1257C= (p.Ser419=)
c.234C= (p.Ser78=)
n.1287C=
n.1092C=
n.1113C=
c.153C= (p.Ser51=)
7g.73599535G>TCA367824837MLXIPLc.1062C>A (p.Ser354Arg)
c.783C>A (p.Ser261Arg)
c.561C>A (p.Ser187Arg)
n.1157C>A
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
n.1287C>A
n.1092C>A
n.1113C>A
c.153C>A (p.Ser51Arg)
7g.73599536C>ACA367824839MLXIPLc.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.782G>T (p.Ser261Ile)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
n.1156G>T
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
n.1286G>T
n.1091G>T
n.1112G>T
c.152G>T (p.Ser51Ile)
7g.73599536C>GCA367824841MLXIPLc.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
n.1156G>C
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
n.1286G>C
n.1091G>C
n.1112G>C
c.152G>C (p.Ser51Thr)
7g.73599536C>TCA367824842MLXIPLc.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
n.1156G>A
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
n.1286G>A
n.1091G>A
n.1112G>A
c.152G>A (p.Ser51Asn)
 COSMIC
7g.73599537T>ACA367824843MLXIPLc.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
n.1155A>T
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
n.1285A>T
n.1090A>T
n.1111A>T
c.151A>T (p.Ser51Cys)
7g.73599537T>CCA367824845MLXIPLc.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
n.1155A>G
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
n.1285A>G
n.1090A>G
n.1111A>G
c.151A>G (p.Ser51Gly)
7g.73599537T>GCA367824847MLXIPLc.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
n.1155A>C
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
n.1285A>C
n.1090A>C
n.1111A>C
c.151A>C (p.Ser51Arg)
7g.73599538G>ACA455867894MLXIPLc.1059C>T (p.His353=)
c.780C>T (p.His260=)
c.558C>T (p.His186=)
n.1154C>T
c.1254C>T (p.His418=)
c.231C>T (p.His77=)
n.1284C>T
n.1089C>T
n.1110C>T
c.150C>T (p.His50=)
 gnomAD v4
7g.73599538G>CCA367824849MLXIPLc.1059C>G (p.His353Gln)
c.780C>G (p.His260Gln)
c.558C>G (p.His186Gln)
n.1154C>G
c.1254C>G (p.His418Gln)
c.231C>G (p.His77Gln)
n.1284C>G
n.1089C>G
n.1110C>G
c.150C>G (p.His50Gln)
7g.73599538G>TCA367824848MLXIPLc.1059C>A (p.His353Gln)
c.780C>A (p.His260Gln)
c.558C>A (p.His186Gln)
n.1154C>A
c.1254C>A (p.His418Gln)
c.231C>A (p.His77Gln)
n.1284C>A
n.1089C>A
n.1110C>A
c.150C>A (p.His50Gln)
7g.73599539T>ACA367824851MLXIPLc.1058A>T (p.His353Leu)
c.779A>T (p.His260Leu)
c.557A>T (p.His186Leu)
n.1153A>T
c.1253A>T (p.His418Leu)
c.230A>T (p.His77Leu)
n.1283A>T
n.1088A>T
n.1109A>T
c.149A>T (p.His50Leu)
7g.73599539T>CCA367824853MLXIPLc.1058A>G (p.His353Arg)
c.779A>G (p.His260Arg)
c.557A>G (p.His186Arg)
n.1153A>G
c.1253A>G (p.His418Arg)
c.230A>G (p.His77Arg)
n.1283A>G
n.1088A>G
n.1109A>G
c.149A>G (p.His50Arg)
 dbSNP
7g.73599539T>GCA367824855MLXIPLc.1058A>C (p.His353Pro)
c.779A>C (p.His260Pro)
c.557A>C (p.His186Pro)
n.1153A>C
c.1253A>C (p.His418Pro)
c.230A>C (p.His77Pro)
n.1283A>C
n.1088A>C
n.1109A>C
c.149A>C (p.His50Pro)
7g.73599539T=CA1717125079MLXIPLc.1058A= (p.His353=)
c.779A= (p.His260=)
c.557A= (p.His186=)
n.1153A=
c.1253A= (p.His418=)
c.230A= (p.His77=)
n.1283A=
n.1088A=
n.1109A=
c.149A= (p.His50=)
7g.73599540G>ACA367824856MLXIPLc.1057C>T (p.His353Tyr)
c.778C>T (p.His260Tyr)
c.556C>T (p.His186Tyr)
n.1152C>T
c.1252C>T (p.His418Tyr)
c.229C>T (p.His77Tyr)
n.1282C>T
n.1087C>T
n.1108C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
7g.73599540G>CCA367824858MLXIPLc.1057C>G (p.His353Asp)
c.778C>G (p.His260Asp)
c.556C>G (p.His186Asp)
n.1152C>G
c.1252C>G (p.His418Asp)
c.229C>G (p.His77Asp)
n.1282C>G
n.1087C>G
n.1108C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
7g.73599540G>TCA367824860MLXIPLc.1057C>A (p.His353Asn)
c.778C>A (p.His260Asn)
c.556C>A (p.His186Asn)
n.1152C>A
c.1252C>A (p.His418Asn)
c.229C>A (p.His77Asn)
n.1282C>A
n.1087C>A
n.1108C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
7g.73599541T>ACA455867898MLXIPLc.1056A>T (p.Gly352=)
c.777A>T (p.Gly259=)
c.555A>T (p.Gly185=)
n.1151A>T
c.1251A>T (p.Gly417=)
c.228A>T (p.Gly76=)
n.1281A>T
n.1086A>T
n.1107A>T
c.147A>T (p.Gly49=)
7g.73599541T>CCA455867897MLXIPLc.1056A>G (p.Gly352=)
c.777A>G (p.Gly259=)
c.555A>G (p.Gly185=)
n.1151A>G
c.1251A>G (p.Gly417=)
c.228A>G (p.Gly76=)
n.1281A>G
n.1086A>G
n.1107A>G
c.147A>G (p.Gly49=)
7g.73599541T>GCA455867896MLXIPLc.1056A>C (p.Gly352=)
c.777A>C (p.Gly259=)
c.555A>C (p.Gly185=)
n.1151A>C
c.1251A>C (p.Gly417=)
c.228A>C (p.Gly76=)
n.1281A>C
n.1086A>C
n.1107A>C
c.147A>C (p.Gly49=)
7g.73599542C>ACA367824864MLXIPLc.1055G>T (p.Gly352Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
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n.1150G>T
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n.1280G>T
n.1085G>T
n.1106G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
7g.73599542C=CA1717125080MLXIPLc.1055G= (p.Gly352=)
c.776G= (p.Gly259=)
c.554G= (p.Gly185=)
n.1150G=
c.1250G= (p.Gly417=)
c.227G= (p.Gly76=)
n.1280G=
n.1085G=
n.1106G=
c.146G= (p.Gly49=)
7g.73599542C>GCA367824861MLXIPLc.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.1150G>C
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.1280G>C
n.1085G>C
n.1106G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
7g.73599542C>TCA367824863MLXIPLc.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
n.1150G>A
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
n.1280G>A
n.1085G>A
n.1106G>A
c.146G>A (p.Gly49Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599543C>ACA367824866MLXIPLc.1054G>T (p.Gly352Ter)
c.775G>T (p.Gly259Ter)
c.553G>T (p.Gly185Ter)
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n.1279G>T
n.1084G>T
n.1105G>T
c.145G>T (p.Gly49Ter)
7g.73599543C>GCA367824868MLXIPLc.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.1149G>C
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.1279G>C
n.1084G>C
n.1105G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
7g.73599543C>TCA367824869MLXIPLc.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.1149G>A
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
n.1279G>A
n.1084G>A
n.1105G>A
c.145G>A (p.Gly49Arg)
7g.73599544A>CCA455867902MLXIPLc.1053T>G (p.Ser351=)
c.774T>G (p.Ser258=)
c.552T>G (p.Ser184=)
n.1148T>G
c.1248T>G (p.Ser416=)
c.225T>G (p.Ser75=)
n.1278T>G
n.1083T>G
n.1104T>G
c.144T>G (p.Ser48=)
7g.73599544A>GCA455867901MLXIPLc.1053T>C (p.Ser351=)
c.774T>C (p.Ser258=)
c.552T>C (p.Ser184=)
n.1148T>C
c.1248T>C (p.Ser416=)
c.225T>C (p.Ser75=)
n.1278T>C
n.1083T>C
n.1104T>C
c.144T>C (p.Ser48=)
7g.73599544A>TCA455867900MLXIPLc.1053T>A (p.Ser351=)
c.774T>A (p.Ser258=)
c.552T>A (p.Ser184=)
n.1148T>A
c.1248T>A (p.Ser416=)
c.225T>A (p.Ser75=)
n.1278T>A
n.1083T>A
n.1104T>A
c.144T>A (p.Ser48=)
7g.73599545G>ACA367824870MLXIPLc.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
n.1147C>T
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
n.1277C>T
n.1082C>T
n.1103C>T
c.143C>T (p.Ser48Phe)
7g.73599545G>CCA367824872MLXIPLc.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.773C>G (p.Ser258Cys)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
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c.224C>G (p.Ser75Cys)
n.1277C>G
n.1082C>G
n.1103C>G
c.143C>G (p.Ser48Cys)
7g.73599545G>TCA367824873MLXIPLc.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.1147C>A
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
n.1277C>A
n.1082C>A
n.1103C>A
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
7g.73599546A>CCA367824875MLXIPLc.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
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n.1146T>G
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
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n.1276T>G
n.1081T>G
n.1102T>G
c.142T>G (p.Ser48Ala)
7g.73599546A>GCA367824877MLXIPLc.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.1146T>C
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.1276T>C
n.1081T>C
n.1102T>C
c.142T>C (p.Ser48Pro)
 gnomAD v4
7g.73599546A>TCA367824878MLXIPLc.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.1146T>A
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.1276T>A
n.1081T>A
n.1102T>A
c.142T>A (p.Ser48Thr)
7g.73599547G>ACA455867907MLXIPLc.1050C>T (p.Leu350=)
c.771C>T (p.Leu257=)
c.549C>T (p.Leu183=)
n.1145C>T
c.1245C>T (p.Leu415=)
c.222C>T (p.Leu74=)
n.1275C>T
n.1080C>T
n.1101C>T
c.141C>T (p.Leu47=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.73599547G>CCA455867906MLXIPLc.1050C>G (p.Leu350=)
c.771C>G (p.Leu257=)
c.549C>G (p.Leu183=)
n.1145C>G
c.1245C>G (p.Leu415=)
c.222C>G (p.Leu74=)
n.1275C>G
n.1080C>G
n.1101C>G
c.141C>G (p.Leu47=)
7g.73599547G=CA1717125081MLXIPLc.1050C= (p.Leu350=)
c.771C= (p.Leu257=)
c.549C= (p.Leu183=)
n.1145C=
c.1245C= (p.Leu415=)
c.222C= (p.Leu74=)
n.1275C=
n.1080C=
n.1101C=
c.141C= (p.Leu47=)
7g.73599547G>TCA455867905MLXIPLc.1050C>A (p.Leu350=)
c.771C>A (p.Leu257=)
c.549C>A (p.Leu183=)
n.1145C>A
c.1245C>A (p.Leu415=)
c.222C>A (p.Leu74=)
n.1275C>A
n.1080C>A
n.1101C>A
c.141C>A (p.Leu47=)
7g.73599548A>CCA367824880MLXIPLc.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
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n.1144T>G
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.1274T>G
n.1079T>G
n.1100T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
7g.73599548A>GCA367824882MLXIPLc.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1144T>C
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.1274T>C
n.1079T>C
n.1100T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
7g.73599548A>TCA367824884MLXIPLc.1049T>A (p.Leu350His)
c.770T>A (p.Leu257His)
c.548T>A (p.Leu183His)
n.1144T>A
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.221T>A (p.Leu74His)
n.1274T>A
n.1079T>A
n.1100T>A
c.140T>A (p.Leu47His)
7g.73599549G>ACA367824886MLXIPLc.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.1143C>T
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.1273C>T
n.1078C>T
n.1099C>T
c.139C>T (p.Leu47Phe)
7g.73599549G>CCA367824890MLXIPLc.1048C>G (p.Leu350Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1143C>G
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.1273C>G
n.1078C>G
n.1099C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
7g.73599549G>TCA367824888MLXIPLc.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.1143C>A
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.1273C>A
n.1078C>A
n.1099C>A
c.139C>A (p.Leu47Ile)
7g.73599550G>ACA455867912MLXIPLc.1047C>T (p.His349=)
c.768C>T (p.His256=)
c.546C>T (p.His182=)
n.1142C>T
c.1242C>T (p.His414=)
c.219C>T (p.His73=)
n.1272C>T
n.1077C>T
n.1098C>T
c.138C>T (p.His46=)
7g.73599550G>CCA367824892MLXIPLc.1047C>G (p.His349Gln)
c.768C>G (p.His256Gln)
c.546C>G (p.His182Gln)
n.1142C>G
c.1242C>G (p.His414Gln)
c.219C>G (p.His73Gln)
n.1272C>G
n.1077C>G
n.1098C>G
c.138C>G (p.His46Gln)
7g.73599550G>TCA367824895MLXIPLc.1047C>A (p.His349Gln)
c.768C>A (p.His256Gln)
c.546C>A (p.His182Gln)
n.1142C>A
c.1242C>A (p.His414Gln)
c.219C>A (p.His73Gln)
n.1272C>A
n.1077C>A
n.1098C>A
c.138C>A (p.His46Gln)
7g.73599551T>ACA367824896MLXIPLc.1046A>T (p.His349Leu)
c.767A>T (p.His256Leu)
c.545A>T (p.His182Leu)
n.1141A>T
c.1241A>T (p.His414Leu)
c.218A>T (p.His73Leu)
n.1271A>T
n.1076A>T
n.1097A>T
c.137A>T (p.His46Leu)
7g.73599551T>CCA367824899MLXIPLc.1046A>G (p.His349Arg)
c.767A>G (p.His256Arg)
c.545A>G (p.His182Arg)
n.1141A>G
c.1241A>G (p.His414Arg)
c.218A>G (p.His73Arg)
n.1271A>G
n.1076A>G
n.1097A>G
c.137A>G (p.His46Arg)
7g.73599551T>GCA367824901MLXIPLc.1046A>C (p.His349Pro)
c.767A>C (p.His256Pro)
c.545A>C (p.His182Pro)
n.1141A>C
c.1241A>C (p.His414Pro)
c.218A>C (p.His73Pro)
n.1271A>C
n.1076A>C
n.1097A>C
c.137A>C (p.His46Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599552G>ACA4289325MLXIPLc.1045C>T (p.His349Tyr)
c.766C>T (p.His256Tyr)
c.544C>T (p.His182Tyr)
n.1140C>T
c.1240C>T (p.His414Tyr)
c.217C>T (p.His73Tyr)
n.1270C>T
n.1075C>T
n.1096C>T
c.136C>T (p.His46Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73599552G>CCA367824903MLXIPLc.1045C>G (p.His349Asp)
c.766C>G (p.His256Asp)
c.544C>G (p.His182Asp)
n.1140C>G
c.1240C>G (p.His414Asp)
c.217C>G (p.His73Asp)
n.1270C>G
n.1075C>G
n.1096C>G
c.136C>G (p.His46Asp)
 gnomAD v4
7g.73599552G=CA1717125082MLXIPLc.1045C= (p.His349=)
c.766C= (p.His256=)
c.544C= (p.His182=)
n.1140C=
c.1240C= (p.His414=)
c.217C= (p.His73=)
n.1270C=
n.1075C=
n.1096C=
c.136C= (p.His46=)
7g.73599552G>TCA367824905MLXIPLc.1045C>A (p.His349Asn)
c.766C>A (p.His256Asn)
c.544C>A (p.His182Asn)
n.1140C>A
c.1240C>A (p.His414Asn)
c.217C>A (p.His73Asn)
n.1270C>A
n.1075C>A
n.1096C>A
c.136C>A (p.His46Asn)
7g.73599553G>ACA455867915MLXIPLc.1044C>T (p.Thr348=)
c.765C>T (p.Thr255=)
c.543C>T (p.Thr181=)
n.1139C>T
c.1239C>T (p.Thr413=)
c.216C>T (p.Thr72=)
n.1269C>T
n.1074C>T
n.1095C>T
c.135C>T (p.Thr45=)
7g.73599553G>CCA455867914MLXIPLc.1044C>G (p.Thr348=)
c.765C>G (p.Thr255=)
c.543C>G (p.Thr181=)
n.1139C>G
c.1239C>G (p.Thr413=)
c.216C>G (p.Thr72=)
n.1269C>G
n.1074C>G
n.1095C>G
c.135C>G (p.Thr45=)
7g.73599553G>TCA455867913MLXIPLc.1044C>A (p.Thr348=)
c.765C>A (p.Thr255=)
c.543C>A (p.Thr181=)
n.1139C>A
c.1239C>A (p.Thr413=)
c.216C>A (p.Thr72=)
n.1269C>A
n.1074C>A
n.1095C>A
c.135C>A (p.Thr45=)
7g.73599554G>ACA367824907MLXIPLc.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.1138C>T
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.1268C>T
n.1073C>T
n.1094C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
7g.73599554G>CCA367824909MLXIPLc.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.1138C>G
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
n.1268C>G
n.1073C>G
n.1094C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
7g.73599554G>TCA367824911MLXIPLc.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.1138C>A
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
n.1268C>A
n.1073C>A
n.1094C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
 gnomAD v4
7g.73599555T>ACA367824918MLXIPLc.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.1137A>T
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.1267A>T
n.1072A>T
n.1093A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
7g.73599555T>CCA367824916MLXIPLc.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.1137A>G
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.1267A>G
n.1072A>G
n.1093A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
 gnomAD v4
7g.73599555T>GCA367824914MLXIPLc.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.1137A>C
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.1267A>C
n.1072A>C
n.1093A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
7g.73599556C>ACA367824920MLXIPLc.1041G>T (p.Met347Ile)
c.762G>T (p.Met254Ile)
c.540G>T (p.Met180Ile)
n.1136G>T
c.1236G>T (p.Met412Ile)
c.213G>T (p.Met71Ile)
n.1266G>T
n.1071G>T
n.1092G>T
c.132G>T (p.Met44Ile)
7g.73599556C>GCA367824922MLXIPLc.1041G>C (p.Met347Ile)
c.762G>C (p.Met254Ile)
c.540G>C (p.Met180Ile)
n.1136G>C
c.1236G>C (p.Met412Ile)
c.213G>C (p.Met71Ile)
n.1266G>C
n.1071G>C
n.1092G>C
c.132G>C (p.Met44Ile)
7g.73599556C>TCA367824924MLXIPLc.1041G>A (p.Met347Ile)
c.762G>A (p.Met254Ile)
c.540G>A (p.Met180Ile)
n.1136G>A
c.1236G>A (p.Met412Ile)
c.213G>A (p.Met71Ile)
n.1266G>A
n.1071G>A
n.1092G>A
c.132G>A (p.Met44Ile)
 gnomAD v4
7g.73599557A>CCA367824926MLXIPLc.1040T>G (p.Met347Arg)
c.761T>G (p.Met254Arg)
c.539T>G (p.Met180Arg)
n.1135T>G
c.1235T>G (p.Met412Arg)
c.212T>G (p.Met71Arg)
n.1265T>G
n.1070T>G
n.1091T>G
c.131T>G (p.Met44Arg)
7g.73599557A>GCA367824928MLXIPLc.1040T>C (p.Met347Thr)
c.761T>C (p.Met254Thr)
c.539T>C (p.Met180Thr)
n.1135T>C
c.1235T>C (p.Met412Thr)
c.212T>C (p.Met71Thr)
n.1265T>C
n.1070T>C
n.1091T>C
c.131T>C (p.Met44Thr)
 gnomAD v4
7g.73599557A>TCA367824930MLXIPLc.1040T>A (p.Met347Lys)
c.761T>A (p.Met254Lys)
c.539T>A (p.Met180Lys)
n.1135T>A
c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.212T>A (p.Met71Lys)
n.1265T>A
n.1070T>A
n.1091T>A
c.131T>A (p.Met44Lys)
7g.73599558T>ACA367824932MLXIPLc.1039A>T (p.Met347Leu)
c.760A>T (p.Met254Leu)
c.538A>T (p.Met180Leu)
n.1134A>T
c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.211A>T (p.Met71Leu)
n.1264A>T
n.1069A>T
n.1090A>T
c.130A>T (p.Met44Leu)
7g.73599558T>CCA4289326MLXIPLc.1039A>G (p.Met347Val)
c.760A>G (p.Met254Val)
c.538A>G (p.Met180Val)
n.1134A>G
c.1234A>G (p.Met412Val)
c.211A>G (p.Met71Val)
n.1264A>G
n.1069A>G
n.1090A>G
c.130A>G (p.Met44Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599558T>GCA367824935MLXIPLc.1039A>C (p.Met347Leu)
c.760A>C (p.Met254Leu)
c.538A>C (p.Met180Leu)
n.1134A>C
c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.211A>C (p.Met71Leu)
n.1264A>C
n.1069A>C
n.1090A>C
c.130A>C (p.Met44Leu)
7g.73599558T=CA1717125083MLXIPLc.1039A= (p.Met347=)
c.760A= (p.Met254=)
c.538A= (p.Met180=)
n.1134A=
c.1234A= (p.Met412=)
c.211A= (p.Met71=)
n.1264A=
n.1069A=
n.1090A=
c.130A= (p.Met44=)
7g.73599559G>ACA455867928MLXIPLc.1038C>T (p.Ala346=)
c.759C>T (p.Ala253=)
c.537C>T (p.Ala179=)
n.1133C>T
c.1233C>T (p.Ala411=)
c.210C>T (p.Ala70=)
n.1263C>T
n.1068C>T
n.1089C>T
c.129C>T (p.Ala43=)
7g.73599559G>CCA455867925MLXIPLc.1038C>G (p.Ala346=)
c.759C>G (p.Ala253=)
c.537C>G (p.Ala179=)
n.1133C>G
c.1233C>G (p.Ala411=)
c.210C>G (p.Ala70=)
n.1263C>G
n.1068C>G
n.1089C>G
c.129C>G (p.Ala43=)
7g.73599559G>TCA455867923MLXIPLc.1038C>A (p.Ala346=)
c.759C>A (p.Ala253=)
c.537C>A (p.Ala179=)
n.1133C>A
c.1233C>A (p.Ala411=)
c.210C>A (p.Ala70=)
n.1263C>A
n.1068C>A
n.1089C>A
c.129C>A (p.Ala43=)
7g.73599560G>ACA367824937MLXIPLc.1037C>T (p.Ala346Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.1132C>T
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.1262C>T
n.1067C>T
n.1088C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
 gnomAD v4
7g.73599560G>CCA367824939MLXIPLc.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.1132C>G
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.1262C>G
n.1067C>G
n.1088C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
7g.73599560G>TCA367824941MLXIPLc.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.1132C>A
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
n.1262C>A
n.1067C>A
n.1088C>A
c.128C>A (p.Ala43Asp)
7g.73599561C>ACA367824945MLXIPLc.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.1131G>T
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.1261G>T
n.1066G>T
n.1087G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
7g.73599561C=CA1717125084MLXIPLc.1036G= (p.Ala346=)
c.757G= (p.Ala253=)
c.535G= (p.Ala179=)
n.1131G=
c.1231G= (p.Ala411=)
c.208G= (p.Ala70=)
n.1261G=
n.1066G=
n.1087G=
c.127G= (p.Ala43=)
7g.73599561C>GCA367824947MLXIPLc.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.1131G>C
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.1261G>C
n.1066G>C
n.1087G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
7g.73599561C>TCA367824943MLXIPLc.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.1131G>A
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.1261G>A
n.1066G>A
n.1087G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
 dbSNP
7g.73599562C>ACA455867933MLXIPLc.1035G>T (p.Ser345=)
c.756G>T (p.Ser252=)
c.534G>T (p.Ser178=)
n.1130G>T
c.1230G>T (p.Ser410=)
c.207G>T (p.Ser69=)
n.1260G>T
n.1065G>T
n.1086G>T
c.126G>T (p.Ser42=)
7g.73599562C=CA1717125085MLXIPLc.1035G= (p.Ser345=)
c.756G= (p.Ser252=)
c.534G= (p.Ser178=)
n.1130G=
c.1230G= (p.Ser410=)
c.207G= (p.Ser69=)
n.1260G=
n.1065G=
n.1086G=
c.126G= (p.Ser42=)
7g.73599562C>GCA455867932MLXIPLc.1035G>C (p.Ser345=)
c.756G>C (p.Ser252=)
c.534G>C (p.Ser178=)
n.1130G>C
c.1230G>C (p.Ser410=)
c.207G>C (p.Ser69=)
n.1260G>C
n.1065G>C
n.1086G>C
c.126G>C (p.Ser42=)
7g.73599562C>TCA160059969MLXIPLc.1035G>A (p.Ser345=)
c.756G>A (p.Ser252=)
c.534G>A (p.Ser178=)
n.1130G>A
c.1230G>A (p.Ser410=)
c.207G>A (p.Ser69=)
n.1260G>A
n.1065G>A
n.1086G>A
c.126G>A (p.Ser42=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73599563G>ACA4289327MLXIPLc.1034C>T (p.Ser345Leu)
c.755C>T (p.Ser252Leu)
c.533C>T (p.Ser178Leu)
n.1129C>T
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
c.206C>T (p.Ser69Leu)
n.1259C>T
n.1064C>T
n.1085C>T
c.125C>T (p.Ser42Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.73599563G>CCA367824949MLXIPLc.1034C>G (p.Ser345Trp)
c.755C>G (p.Ser252Trp)
c.533C>G (p.Ser178Trp)
n.1129C>G
c.1229C>G (p.Ser410Trp)
c.206C>G (p.Ser69Trp)
n.1259C>G
n.1064C>G
n.1085C>G
c.125C>G (p.Ser42Trp)
7g.73599563G=CA1717125086MLXIPLc.1034C= (p.Ser345=)
c.755C= (p.Ser252=)
c.533C= (p.Ser178=)
n.1129C=
c.1229C= (p.Ser410=)
c.206C= (p.Ser69=)
n.1259C=
n.1064C=
n.1085C=
c.125C= (p.Ser42=)
7g.73599563G>TCA367824952MLXIPLc.1034C>A (p.Ser345Ter)
c.755C>A (p.Ser252Ter)
c.533C>A (p.Ser178Ter)
n.1129C>A
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
c.206C>A (p.Ser69Ter)
n.1259C>A
n.1064C>A
n.1085C>A
c.125C>A (p.Ser42Ter)
7g.73599564A>CCA367824955MLXIPLc.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.1128T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.1258T>G
n.1063T>G
n.1084T>G
c.124T>G (p.Ser42Ala)
7g.73599564A>GCA367824957MLXIPLc.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.1128T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.1258T>C
n.1063T>C
n.1084T>C
c.124T>C (p.Ser42Pro)
7g.73599564A>TCA367824959MLXIPLc.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.1128T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.1258T>A
n.1063T>A
n.1084T>A
c.124T>A (p.Ser42Thr)
7g.73599565G>ACA455867938MLXIPLc.1032C>T (p.Ser344=)
c.753C>T (p.Ser251=)
c.531C>T (p.Ser177=)
n.1127C>T
c.1227C>T (p.Ser409=)
c.204C>T (p.Ser68=)
n.1257C>T
n.1062C>T
n.1083C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
 COSMIC
7g.73599565G>CCA455867937MLXIPLc.1032C>G (p.Ser344=)
c.753C>G (p.Ser251=)
c.531C>G (p.Ser177=)
n.1127C>G
c.1227C>G (p.Ser409=)
c.204C>G (p.Ser68=)
n.1257C>G
n.1062C>G
n.1083C>G
c.123C>G (p.Ser41=)
 gnomAD v4
7g.73599565G>TCA455867936MLXIPLc.1032C>A (p.Ser344=)
c.753C>A (p.Ser251=)
c.531C>A (p.Ser177=)
n.1127C>A
c.1227C>A (p.Ser409=)
c.204C>A (p.Ser68=)
n.1257C>A
n.1062C>A
n.1083C>A
c.123C>A (p.Ser41=)
7g.73599566G>ACA367824966MLXIPLc.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
n.1126C>T
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.203C>T (p.Ser68Phe)
n.1256C>T
n.1061C>T
n.1082C>T
c.122C>T (p.Ser41Phe)
7g.73599566G>CCA367824964MLXIPLc.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
n.1126C>G
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.203C>G (p.Ser68Cys)
n.1256C>G
n.1061C>G
n.1082C>G
c.122C>G (p.Ser41Cys)
7g.73599566G>TCA367824961MLXIPLc.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
n.1126C>A
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
n.1256C>A
n.1061C>A
n.1082C>A
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
7g.73599567A>CCA367824968MLXIPLc.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.1125T>G
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
n.1255T>G
n.1060T>G
n.1081T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
7g.73599567A>GCA367824970MLXIPLc.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.1125T>C
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
n.1255T>C
n.1060T>C
n.1081T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
7g.73599567A>TCA367824972MLXIPLc.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.1125T>A
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
n.1255T>A
n.1060T>A
n.1081T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
7g.73599568A=CA1717125087MLXIPLc.1029T= (p.Ala343=)
c.750T= (p.Ala250=)
c.528T= (p.Ala176=)
n.1124T=
c.1224T= (p.Ala408=)
c.201T= (p.Ala67=)
n.1254T=
n.1059T=
n.1080T=
c.120T= (p.Ala40=)
7g.73599568A>CCA455867945MLXIPLc.1029T>G (p.Ala343=)
c.750T>G (p.Ala250=)
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n.1059T>G
n.1080T>G
c.120T>G (p.Ala40=)
7g.73599568A>GCA455867944MLXIPLc.1029T>C (p.Ala343=)
c.750T>C (p.Ala250=)
c.528T>C (p.Ala176=)
n.1124T>C
c.1224T>C (p.Ala408=)
c.201T>C (p.Ala67=)
n.1254T>C
n.1059T>C
n.1080T>C
c.120T>C (p.Ala40=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.73599568A>TCA455867943MLXIPLc.1029T>A (p.Ala343=)
c.750T>A (p.Ala250=)
c.528T>A (p.Ala176=)
n.1124T>A
c.1224T>A (p.Ala408=)
c.201T>A (p.Ala67=)
n.1254T>A
n.1059T>A
n.1080T>A
c.120T>A (p.Ala40=)
7g.73599569G>ACA367824975MLXIPLc.1028C>T (p.Ala343Val)
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7g.73599569G>CCA367824977MLXIPLc.1028C>G (p.Ala343Gly)
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7g.73599569G>TCA367824978MLXIPLc.1028C>A (p.Ala343Asp)
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c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.1253C>A
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c.119C>A (p.Ala40Asp)
7g.73599570C>ACA367824981MLXIPLc.1027G>T (p.Ala343Ser)
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7g.73599570C>TCA367824983MLXIPLc.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
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c.118G>A (p.Ala40Thr)
 gnomAD v4
7g.73599570_73599572delinsCCGCA1717125088MLXIPLc.1025_1027delinsCGG (p.Pro342=)
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7g.73599571C=CA1717125089MLXIPLc.1026G= (p.Pro342=)
c.747G= (p.Pro249=)
c.525G= (p.Pro175=)
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c.117G= (p.Pro39=)
7g.73599571C>GCA455867951MLXIPLc.1026G>C (p.Pro342=)
c.747G>C (p.Pro249=)
c.525G>C (p.Pro175=)
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c.1221G>C (p.Pro407=)
c.198G>C (p.Pro66=)
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c.117G>C (p.Pro39=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599571C>TCA4289328MLXIPLc.1026G>A (p.Pro342=)
c.747G>A (p.Pro249=)
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n.1251G>A
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c.117G>A (p.Pro39=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599571_73599572delCA1717125090MLXIPLc.1025_1026del (p.Pro342ArgfsTer?)
c.746_747del (p.Pro249ArgfsTer?)
c.524_525del (p.Pro175ArgfsTer?)
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c.1220_1221del (p.Pro407ArgfsTer?)
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c.116_117del (p.Pro39ArgfsTer?)
 dbSNP
7g.73599572G>ACA4289329MLXIPLc.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
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c.1220C>T (p.Pro407Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.73599572G>CCA4289330MLXIPLc.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
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n.1076C>G
c.116C>G (p.Pro39Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73599572G=CA1717125091MLXIPLc.1025C= (p.Pro342=)
c.746C= (p.Pro249=)
c.524C= (p.Pro175=)
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c.1220C= (p.Pro407=)
c.197C= (p.Pro66=)
n.1250C=
n.1055C=
n.1076C=
c.116C= (p.Pro39=)
7g.73599572G>TCA367824990MLXIPLc.1025C>A (p.Pro342Gln)
c.746C>A (p.Pro249Gln)
c.524C>A (p.Pro175Gln)
n.1120C>A
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c.197C>A (p.Pro66Gln)
n.1250C>A
n.1055C>A
n.1076C>A
c.116C>A (p.Pro39Gln)
7g.73599576dupCA2683233496MLXIPLc.1025dup (p.Ala343GlyfsTer?)
c.746dup (p.Ala250GlyfsTer?)
c.524dup (p.Ala176GlyfsTer?)
n.1120dup
c.1220dup (p.Ala408GlyfsTer?)
c.197dup (p.Ala67GlyfsTer?)
n.1250dup
n.1055dup
n.1076dup
c.116dup (p.Ala40GlyfsTer?)
 gnomAD v4
7g.73599576delCA2683233497MLXIPLc.1025del (p.Pro342ArgfsTer6)
c.746del (p.Pro249ArgfsTer6)
c.524del (p.Pro175ArgfsTer6)
n.1120del
c.1220del (p.Pro407ArgfsTer6)
c.197del (p.Pro66ArgfsTer6)
n.1250del
n.1055del
n.1076del
c.116del (p.Pro39ArgfsTer6)
 gnomAD v4
7g.73599573G>ACA367824993MLXIPLc.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.1119C>T
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
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n.1249C>T
n.1054C>T
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7g.73599573G>CCA367824995MLXIPLc.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.1119C>G
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.1249C>G
n.1054C>G
n.1075C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
7g.73599573G=CA1717125092MLXIPLc.1024C= (p.Pro342=)
c.745C= (p.Pro249=)
c.523C= (p.Pro175=)
n.1119C=
c.1219C= (p.Pro407=)
c.196C= (p.Pro66=)
n.1249C=
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n.1075C=
c.115C= (p.Pro39=)
7g.73599573G>TCA367824997MLXIPLc.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.1119C>A
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.1249C>A
n.1054C>A
n.1075C>A
c.115C>A (p.Pro39Thr)
 dbSNP
7g.73599574G>ACA4289331MLXIPLc.1023C>T (p.Pro341=)
c.744C>T (p.Pro248=)
c.522C>T (p.Pro174=)
n.1118C>T
c.1218C>T (p.Pro406=)
c.195C>T (p.Pro65=)
n.1248C>T
n.1053C>T
n.1074C>T
c.114C>T (p.Pro38=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599574G>CCA455867958MLXIPLc.1023C>G (p.Pro341=)
c.744C>G (p.Pro248=)
c.522C>G (p.Pro174=)
n.1118C>G
c.1218C>G (p.Pro406=)
c.195C>G (p.Pro65=)
n.1248C>G
n.1053C>G
n.1074C>G
c.114C>G (p.Pro38=)
 dbSNP
7g.73599574G=CA1717125093MLXIPLc.1023C= (p.Pro341=)
c.744C= (p.Pro248=)
c.522C= (p.Pro174=)
n.1118C=
c.1218C= (p.Pro406=)
c.195C= (p.Pro65=)
n.1248C=
n.1053C=
n.1074C=
c.114C= (p.Pro38=)
7g.73599574G>TCA455867957MLXIPLc.1023C>A (p.Pro341=)
c.744C>A (p.Pro248=)
c.522C>A (p.Pro174=)
n.1118C>A
c.1218C>A (p.Pro406=)
c.195C>A (p.Pro65=)
n.1248C>A
n.1053C>A
n.1074C>A
c.114C>A (p.Pro38=)
 dbSNP
7g.73599575G>ACA367825000MLXIPLc.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.1117C>T
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.1247C>T
n.1052C>T
n.1073C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599575G>CCA367825002MLXIPLc.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.1117C>G
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.1247C>G
n.1052C>G
n.1073C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
7g.73599575G=CA1717125094MLXIPLc.1022C= (p.Pro341=)
c.743C= (p.Pro248=)
c.521C= (p.Pro174=)
n.1117C=
c.1217C= (p.Pro406=)
c.194C= (p.Pro65=)
n.1247C=
n.1052C=
n.1073C=
c.113C= (p.Pro38=)
7g.73599575G>TCA367825004MLXIPLc.1022C>A (p.Pro341His)
c.743C>A (p.Pro248His)
c.521C>A (p.Pro174His)
n.1117C>A
c.1217C>A (p.Pro406His)
c.194C>A (p.Pro65His)
n.1247C>A
n.1052C>A
n.1073C>A
c.113C>A (p.Pro38His)
7g.73599576G>ACA367825010MLXIPLc.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.1116C>T
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
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c.112C>T (p.Pro38Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599576G>CCA367825008MLXIPLc.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.1116C>G
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.1246C>G
n.1051C>G
n.1072C>G
c.112C>G (p.Pro38Ala)
7g.73599576G=CA1717125095MLXIPLc.1021C= (p.Pro341=)
c.742C= (p.Pro248=)
c.520C= (p.Pro174=)
n.1116C=
c.1216C= (p.Pro406=)
c.193C= (p.Pro65=)
n.1246C=
n.1051C=
n.1072C=
c.112C= (p.Pro38=)
7g.73599576G>TCA367825006MLXIPLc.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.1116C>A
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.1246C>A
n.1051C>A
n.1072C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
7g.73599577C>ACA455867963MLXIPLc.1020G>T (p.Val340=)
c.741G>T (p.Val247=)
c.519G>T (p.Val173=)
n.1115G>T
c.1215G>T (p.Val405=)
c.192G>T (p.Val64=)
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n.1050G>T
n.1071G>T
c.111G>T (p.Val37=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73599577C=CA1717125096MLXIPLc.1020G= (p.Val340=)
c.741G= (p.Val247=)
c.519G= (p.Val173=)
n.1115G=
c.1215G= (p.Val405=)
c.192G= (p.Val64=)
n.1245G=
n.1050G=
n.1071G=
c.111G= (p.Val37=)
7g.73599577C>GCA455867962MLXIPLc.1020G>C (p.Val340=)
c.741G>C (p.Val247=)
c.519G>C (p.Val173=)
n.1115G>C
c.1215G>C (p.Val405=)
c.192G>C (p.Val64=)
n.1245G>C
n.1050G>C
n.1071G>C
c.111G>C (p.Val37=)
7g.73599577C>TCA455867961MLXIPLc.1020G>A (p.Val340=)
c.741G>A (p.Val247=)
c.519G>A (p.Val173=)
n.1115G>A
c.1215G>A (p.Val405=)
c.192G>A (p.Val64=)
n.1245G>A
n.1050G>A
n.1071G>A
c.111G>A (p.Val37=)
7g.73599578A>CCA367825013MLXIPLc.1019T>G (p.Val340Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
n.1114T>G
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.1244T>G
n.1049T>G
n.1070T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
7g.73599578A>GCA367825015MLXIPLc.1019T>C (p.Val340Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
n.1114T>C
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.1244T>C
n.1049T>C
n.1070T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
7g.73599578A>TCA367825017MLXIPLc.1019T>A (p.Val340Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.518T>A (p.Val173Glu)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched