Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.73594311C>A | CA140968327 | SLC17A5 | c.*766G>T (n.*766G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594311C= | CA1638217906 | SLC17A5 | c.*766G= (n.*766G=) c.*912G= (n.*912G=) c.*750G= (n.*750G=) | |
6 | g.73594311C>T | CA140968325 | SLC17A5 | c.*766G>A (n.*766G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594312C>A | CA2679402680 | SLC17A5 | c.*765G>T (n.*765G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594312C>T | CA2679402681 | SLC17A5 | c.*765G>A (n.*765G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594313C>A | CA1090520469 | SLC17A5 | c.*764G>T (n.*764G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594313C= | CA1638217907 | SLC17A5 | c.*764G= (n.*764G=) c.*910G= (n.*910G=) c.*748G= (n.*748G=) | |
6 | g.73594313C>G | CA1638217908 | SLC17A5 | c.*764G>C (n.*764G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) | dbSNP |
6 | g.73594313C>T | CA140968329 | SLC17A5 | c.*764G>A (n.*764G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594314G>A | CA140968334 | SLC17A5 | c.*763C>T (n.*763C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594314G= | CA1638217910 | SLC17A5 | c.*763C= (n.*763C=) c.*909C= (n.*909C=) c.*747C= (n.*747C=) | |
6 | g.73594314G>T | CA2679402682 | SLC17A5 | c.*763C>A (n.*763C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594315G>A | CA10627543 | SLC17A5 | c.*762C>T (n.*762C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594315G= | CA1638217912 | SLC17A5 | c.*762C= (n.*762C=) c.*908C= (n.*908C=) c.*746C= (n.*746C=) | |
6 | g.73594315G>T | CA2679402683 | SLC17A5 | c.*762C>A (n.*762C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594316C>A | CA1638217914 | SLC17A5 | c.*761G>T (n.*761G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) | dbSNP |
6 | g.73594316C= | CA1638217913 | SLC17A5 | c.*761G= (n.*761G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*745G= (n.*745G=) | |
6 | g.73594316C>T | CA2679402684 | SLC17A5 | c.*761G>A (n.*761G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594317C>A | CA2679402685 | SLC17A5 | c.*760G>T (n.*760G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594317C= | CA1638217915 | SLC17A5 | c.*760G= (n.*760G=) c.*906G= (n.*906G=) c.*744G= (n.*744G=) | |
6 | g.73594317C>T | CA140968335 | SLC17A5 | c.*760G>A (n.*760G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594318G>A | CA140968338 | SLC17A5 | c.*759C>T (n.*759C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594318G= | CA1638217916 | SLC17A5 | c.*759C= (n.*759C=) c.*905C= (n.*905C=) c.*743C= (n.*743C=) | |
6 | g.73594318G>T | CA2679402686 | SLC17A5 | c.*759C>A (n.*759C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594319C>A | CA2679402687 | SLC17A5 | c.*758G>T (n.*758G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594319C>T | CA2679402688 | SLC17A5 | c.*758G>A (n.*758G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594320T>A | CA2679402689 | SLC17A5 | c.*757A>T (n.*757A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594320T>C | CA2679402690 | SLC17A5 | c.*757A>G (n.*757A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73594321T>C | CA2679402691 | SLC17A5 | c.*756A>G (n.*756A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73594322C= | CA1638217918 | SLC17A5 | c.*755G= (n.*755G=) c.*901G= (n.*901G=) c.*739G= (n.*739G=) | |
6 | g.73594322C>T | CA567700315 | SLC17A5 | c.*755G>A (n.*755G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594323G>A | CA567700316 | SLC17A5 | c.*754C>T (n.*754C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594323G= | CA1638217919 | SLC17A5 | c.*754C= (n.*754C=) c.*900C= (n.*900C=) c.*738C= (n.*738C=) | |
6 | g.73594323G>T | CA2771704289 | SLC17A5 | c.*754C>A (n.*754C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) | |
6 | g.73594324C>A | CA2679402692 | SLC17A5 | c.*753G>T (n.*753G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594325A= | CA1638217920 | SLC17A5 | c.*752T= (n.*752T=) c.*898T= (n.*898T=) c.*736T= (n.*736T=) | |
6 | g.73594325A>G | CA1638217922 | SLC17A5 | c.*752T>C (n.*752T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73594326T>A | CA1638217924 | SLC17A5 | c.*751A>T (n.*751A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) | dbSNP |
6 | g.73594326T= | CA1638217923 | SLC17A5 | c.*751A= (n.*751A=) c.*897A= (n.*897A=) c.*735A= (n.*735A=) | |
6 | g.73594330del | CA2679402693 | SLC17A5 | c.*751del (n.*751del) c.*897del (n.*897del) c.*735del (n.*735del) | gnomAD v4 |
6 | g.73594327T>C | CA2679402694 | SLC17A5 | c.*750A>G (n.*750A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73594328T>C | CA2679402695 | SLC17A5 | c.*749A>G (n.*749A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73594330T>C | CA2679402696 | SLC17A5 | c.*747A>G (n.*747A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73594332T>C | CA2679402697 | SLC17A5 | c.*745A>G (n.*745A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73594334T>C | CA2679402698 | SLC17A5 | c.*743A>G (n.*743A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73594335T>C | CA2679402699 | SLC17A5 | c.*742A>G (n.*742A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73594336G>A | CA567700317 | SLC17A5 | c.*741C>T (n.*741C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594336G= | CA1638217925 | SLC17A5 | c.*741C= (n.*741C=) c.*887C= (n.*887C=) c.*725C= (n.*725C=) | |
6 | g.73594336G>T | CA2679402700 | SLC17A5 | c.*741C>A (n.*741C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594337C>A | CA2679402701 | SLC17A5 | c.*740G>T (n.*740G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594337C= | CA1638217926 | SLC17A5 | c.*740G= (n.*740G=) c.*886G= (n.*886G=) c.*724G= (n.*724G=) | |
6 | g.73594337C>T | CA1638217928 | SLC17A5 | c.*740G>A (n.*740G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73594338A= | CA1638217929 | SLC17A5 | c.*739T= (n.*739T=) c.*885T= (n.*885T=) c.*723T= (n.*723T=) | |
6 | g.73594338A>G | CA827944903 | SLC17A5 | c.*739T>C (n.*739T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73594339G>T | CA2679402702 | SLC17A5 | c.*738C>A (n.*738C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594340G>A | CA2679402703 | SLC17A5 | c.*737C>T (n.*737C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594340G>T | CA2679402704 | SLC17A5 | c.*737C>A (n.*737C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594341T>C | CA2679402705 | SLC17A5 | c.*736A>G (n.*736A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73594343G>A | CA2679402706 | SLC17A5 | c.*734C>T (n.*734C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594343G>T | CA2679402707 | SLC17A5 | c.*734C>A (n.*734C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594344C>A | CA2679402708 | SLC17A5 | c.*733G>T (n.*733G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594344C>T | CA2679402709 | SLC17A5 | c.*733G>A (n.*733G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594345A= | CA1638217930 | SLC17A5 | c.*732T= (n.*732T=) c.*878T= (n.*878T=) c.*716T= (n.*716T=) | |
6 | g.73594345A>G | CA1090520479 | SLC17A5 | c.*732T>C (n.*732T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594346T>A | CA827944909 | SLC17A5 | c.*731A>T (n.*731A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) | dbSNP |
6 | g.73594346T= | CA1638217931 | SLC17A5 | c.*731A= (n.*731A=) c.*877A= (n.*877A=) c.*715A= (n.*715A=) | |
6 | g.73594347G>A | CA2679402710 | SLC17A5 | c.*730C>T (n.*730C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594347G>T | CA2679402711 | SLC17A5 | c.*730C>A (n.*730C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594347_73594348delinsGC | CA1638217932 | SLC17A5 | c.*729_*730delinsGC (n.*729_*730delinsGC) c.*875_*876delinsGC (n.*875_*876delinsGC) c.*713_*714delinsGC (n.*713_*714delinsGC) | |
6 | g.73594348C>A | CA2679402712 | SLC17A5 | c.*729G>T (n.*729G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594348C>T | CA2679402713 | SLC17A5 | c.*729G>A (n.*729G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594349del | CA140968343 | SLC17A5 | c.*729del (n.*729del) c.*875del (n.*875del) c.*713del (n.*713del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594349C>A | CA2679402714 | SLC17A5 | c.*728G>T (n.*728G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594349C>T | CA2679402715 | SLC17A5 | c.*728G>A (n.*728G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594350A>G | CA2679402716 | SLC17A5 | c.*727T>C (n.*727T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73594350_73594351delinsAG | CA1638217934 | SLC17A5 | c.*726_*727delinsCT (n.*726_*727delinsCT) c.*872_*873delinsCT (n.*872_*873delinsCT) c.*710_*711delinsCT (n.*710_*711delinsCT) | |
6 | g.73594351del | CA140968347 | SLC17A5 | c.*726del (n.*726del) c.*872del (n.*872del) c.*710del (n.*710del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594351G>A | CA2679402717 | SLC17A5 | c.*726C>T (n.*726C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594351G>T | CA2679402718 | SLC17A5 | c.*726C>A (n.*726C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594352C>A | CA2679402719 | SLC17A5 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594352C>T | CA2679402720 | SLC17A5 | c.*725G>A (n.*725G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594353C>A | CA2679402721 | SLC17A5 | c.*724G>T (n.*724G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594353C>T | CA2771704291 | SLC17A5 | c.*724G>A (n.*724G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) | |
6 | g.73594354A= | CA1638217935 | SLC17A5 | c.*723T= (n.*723T=) c.*869T= (n.*869T=) c.*707T= (n.*707T=) | |
6 | g.73594354A>G | CA1090520482 | SLC17A5 | c.*723T>C (n.*723T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594356T>C | CA140968351 | SLC17A5 | c.*721A>G (n.*721A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) | dbSNP |
6 | g.73594356T= | CA1638217936 | SLC17A5 | c.*721A= (n.*721A=) c.*867A= (n.*867A=) c.*705A= (n.*705A=) | |
6 | g.73594358T>A | CA2771704292 | SLC17A5 | c.*719A>T (n.*719A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) | |
6 | g.73594358T>C | CA2679402722 | SLC17A5 | c.*719A>G (n.*719A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73594359T>C | CA2679402723 | SLC17A5 | c.*718A>G (n.*718A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73594360C>T | CA2679402724 | SLC17A5 | c.*717G>A (n.*717G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594361C>A | CA2679402725 | SLC17A5 | c.*716G>T (n.*716G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594363C>A | CA2679402726 | SLC17A5 | c.*714G>T (n.*714G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594363C= | CA1638217938 | SLC17A5 | c.*714G= (n.*714G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*698G= (n.*698G=) | |
6 | g.73594363C>G | CA827944910 | SLC17A5 | c.*714G>C (n.*714G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) | dbSNP |
6 | g.73594364T>C | CA2679402727 | SLC17A5 | c.*713A>G (n.*713A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73594366T>A | CA650448546 | SLC17A5 | c.*711A>T (n.*711A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.73594367G>T | CA2679402728 | SLC17A5 | c.*710C>A (n.*710C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594368C>A | CA2679402729 | SLC17A5 | c.*709G>T (n.*709G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594368C>G | CA2679402730 | SLC17A5 | c.*709G>C (n.*709G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73594368C>T | CA2679402731 | SLC17A5 | c.*709G>A (n.*709G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594370G>A | CA2679402732 | SLC17A5 | c.*707C>T (n.*707C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594370G>T | CA2679402733 | SLC17A5 | c.*707C>A (n.*707C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594371G>A | CA2679402734 | SLC17A5 | c.*706C>T (n.*706C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594371G>T | CA2679402735 | SLC17A5 | c.*706C>A (n.*706C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594372G>A | CA140968352 | SLC17A5 | c.*705C>T (n.*705C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594372G= | CA1638217939 | SLC17A5 | c.*705C= (n.*705C=) c.*851C= (n.*851C=) c.*689C= (n.*689C=) | |
6 | g.73594372G>T | CA2771704293 | SLC17A5 | c.*705C>A (n.*705C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) | |
6 | g.73594373A= | CA1638217940 | SLC17A5 | c.*704T= (n.*704T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*688T= (n.*688T=) | |
6 | g.73594373A>G | CA827944912 | SLC17A5 | c.*704T>C (n.*704T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) | dbSNP |
6 | g.73594374A>G | CA2679402736 | SLC17A5 | c.*703T>C (n.*703T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73594374A>T | CA2679402737 | SLC17A5 | c.*703T>A (n.*703T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594375G>A | CA1090520488 | SLC17A5 | c.*702C>T (n.*702C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594375G= | CA1638217942 | SLC17A5 | c.*702C= (n.*702C=) c.*848C= (n.*848C=) c.*686C= (n.*686C=) | |
6 | g.73594377_73594391del | CA2679402738 | SLC17A5 | c.*687_*701del (n.*687_*701del) c.*833_*847del (n.*833_*847del) c.*671_*685del (n.*671_*685del) | gnomAD v4 |
6 | g.73594377G>A | CA2679402739 | SLC17A5 | c.*700C>T (n.*700C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594378A= | CA1638217943 | SLC17A5 | c.*699T= (n.*699T=) c.*845T= (n.*845T=) c.*683T= (n.*683T=) | |
6 | g.73594378A>G | CA140968354 | SLC17A5 | c.*699T>C (n.*699T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594379A>C | CA2679402740 | SLC17A5 | c.*698T>G (n.*698T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73594380A= | CA1638217944 | SLC17A5 | c.*697T= (n.*697T=) c.*843T= (n.*843T=) c.*681T= (n.*681T=) | |
6 | g.73594380A>G | CA1638217945 | SLC17A5 | c.*697T>C (n.*697T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) | dbSNP |
6 | g.73594384del | CA2679402741 | SLC17A5 | c.*695del (n.*695del) c.*841del (n.*841del) c.*679del (n.*679del) | gnomAD v4 |
6 | g.73594383T>C | CA140968357 | SLC17A5 | c.*694A>G (n.*694A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) | dbSNP |
6 | g.73594383T= | CA1638217946 | SLC17A5 | c.*694A= (n.*694A=) c.*840A= (n.*840A=) c.*678A= (n.*678A=) | |
6 | g.73594385G>T | CA2679402742 | SLC17A5 | c.*692C>A (n.*692C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594385_73594392delinsGAGGATGT | CA1638217947 | SLC17A5 | c.*685_*692delinsACATCCTC (n.*685_*692delinsACATCCTC) c.*831_*838delinsACATCCTC (n.*831_*838delinsACATCCTC) c.*669_*676delinsACATCCTC (n.*669_*676delinsACATCCTC) | |
6 | g.73594386A>G | CA2679402744 | SLC17A5 | c.*691T>C (n.*691T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73594386A>T | CA2679402743 | SLC17A5 | c.*691T>A (n.*691T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594386_73594390delinsAGGAT | CA1638217948 | SLC17A5 | c.*687_*691delinsATCCT (n.*687_*691delinsATCCT) c.*833_*837delinsATCCT (n.*833_*837delinsATCCT) c.*671_*675delinsATCCT (n.*671_*675delinsATCCT) | |
6 | g.73594387_73594393del | CA1090520491 | SLC17A5 | c.*685_*691del (n.*685_*691del) c.*831_*837del (n.*831_*837del) c.*669_*675del (n.*669_*675del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594387G>T | CA2679402745 | SLC17A5 | c.*690C>A (n.*690C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594388_73594391del | CA827944918 | SLC17A5 | c.*687_*690del (n.*687_*690del) c.*833_*836del (n.*833_*836del) c.*671_*674del (n.*671_*674del) | dbSNP |
6 | g.73594388G>T | CA2679402746 | SLC17A5 | c.*689C>A (n.*689C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594389A= | CA1638217950 | SLC17A5 | c.*688T= (n.*688T=) c.*834T= (n.*834T=) c.*672T= (n.*672T=) | |
6 | g.73594389A>T | CA140968362 | SLC17A5 | c.*688T>A (n.*688T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594390T>C | CA1638217952 | SLC17A5 | c.*687A>G (n.*687A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) | dbSNP |
6 | g.73594390T= | CA1638217951 | SLC17A5 | c.*687A= (n.*687A=) c.*833A= (n.*833A=) c.*671A= (n.*671A=) | |
6 | g.73594390_73594391insAG | CA2771704294 | SLC17A5 | c.*686_*687insCT (n.*686_*687insCT) c.*832_*833insCT (n.*832_*833insCT) c.*670_*671insCT (n.*670_*671insCT) | |
6 | g.73594391G>A | CA1638217956 | SLC17A5 | c.*686C>T (n.*686C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73594391G>C | CA827944920 | SLC17A5 | c.*686C>G (n.*686C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) | dbSNP |
6 | g.73594391G= | CA1638217955 | SLC17A5 | c.*686C= (n.*686C=) c.*832C= (n.*832C=) c.*670C= (n.*670C=) | |
6 | g.73594391G>T | CA2679402747 | SLC17A5 | c.*686C>A (n.*686C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594392T>C | CA140968364 | SLC17A5 | c.*685A>G (n.*685A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73594392T= | CA1638217958 | SLC17A5 | c.*685A= (n.*685A=) c.*831A= (n.*831A=) c.*669A= (n.*669A=) | |
6 | g.73594392_73594393insTT | CA917780942 | SLC17A5 | c.*685_*686insAA (n.*685_*686insAA) c.*831_*832insAA (n.*831_*832insAA) c.*669_*670insAA (n.*669_*670insAA) | dbSNP |
6 | g.73594393del | CA2712290287 | SLC17A5 | c.*684del (n.*684del) c.*830del (n.*830del) c.*668del (n.*668del) | dbSNP |
6 | g.73594393A= | CA1638217960 | SLC17A5 | c.*684T= (n.*684T=) c.*830T= (n.*830T=) c.*668T= (n.*668T=) | |
6 | g.73594393A>T | CA827944921 | SLC17A5 | c.*684T>A (n.*684T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) | dbSNP |
6 | g.73594393_73594394insCCT | CA1090520495 | SLC17A5 | c.*683_*684insAGG (n.*683_*684insAGG) c.*829_*830insAGG (n.*829_*830insAGG) c.*667_*668insAGG (n.*667_*668insAGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594394T>C | CA2679402748 | SLC17A5 | c.*683A>G (n.*683A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73594395C>A | CA2679402749 | SLC17A5 | c.*682G>T (n.*682G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594398G>A | CA827944923 | SLC17A5 | c.*679C>T (n.*679C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73594398G= | CA1638217961 | SLC17A5 | c.*679C= (n.*679C=) c.*825C= (n.*825C=) c.*663C= (n.*663C=) | |
6 | g.73594398G>T | CA2679402750 | SLC17A5 | c.*679C>A (n.*679C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594401C>A | CA2679402751 | SLC17A5 | c.*676G>T (n.*676G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594401C= | CA1638217963 | SLC17A5 | c.*676G= (n.*676G=) c.*822G= (n.*822G=) c.*660G= (n.*660G=) | |
6 | g.73594401C>T | CA140968365 | SLC17A5 | c.*676G>A (n.*676G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73594402A= | CA1638217964 | SLC17A5 | c.*675T= (n.*675T=) c.*821T= (n.*821T=) c.*659T= (n.*659T=) | |
6 | g.73594402A>G | CA1090520501 | SLC17A5 | c.*675T>C (n.*675T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) | dbSNP |
6 | g.73594403T>C | CA2712290292 | SLC17A5 | c.*674A>G (n.*674A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) | dbSNP |
6 | g.73594404A= | CA1638217965 | SLC17A5 | c.*673T= (n.*673T=) c.*819T= (n.*819T=) c.*657T= (n.*657T=) | |
6 | g.73594404A>G | CA1638217966 | SLC17A5 | c.*673T>C (n.*673T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) | dbSNP |
6 | g.73594405G>T | CA2679402752 | SLC17A5 | c.*672C>A (n.*672C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73594406C>A | CA2679402753 | SLC17A5 | c.*671G>T (n.*671G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594409T>C | CA827944926 | SLC17A5 | c.*668A>G (n.*668A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73594409T= | CA1638217967 | SLC17A5 | c.*668A= (n.*668A=) c.*814A= (n.*814A=) c.*652A= (n.*652A=) | |
6 | g.73594410G>A | CA2679402754 | SLC17A5 | c.*667C>T (n.*667C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73594410G>T | CA2771704296 | SLC17A5 | c.*667C>A (n.*667C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) | |
6 | g.73594411G>A | CA10627565 | SLC17A5 | c.*666C>T (n.*666C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.73594411G= | CA1638217969 | SLC17A5 | c.*666C= (n.*666C=) c.*812C= (n.*812C=) c.*650C= (n.*650C=) | |
6 | g.73594411G>T | CA2679402755 | SLC17A5 | c.*666C>A (n.*666C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) | gnomAD v4 |