UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.73572933G>A | CA455867087 | TBL2 | c.636C>T (p.Val212=) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.528C>T (p.Val176=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.721C>T n.803C>T n.400C>T c.537C>T (p.Val179=) c.141C>T (p.Val47=) n.692C>T | COSMIC |
| 7 | g.73572933G>C | CA455867088 | TBL2 | c.636C>G (p.Val212=) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.528C>G (p.Val176=) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.721C>G n.803C>G n.400C>G c.537C>G (p.Val179=) c.141C>G (p.Val47=) n.692C>G | |
| 7 | g.73572933G>T | CA455867089 | TBL2 | c.636C>A (p.Val212=) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.528C>A (p.Val176=) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.721C>A n.803C>A n.400C>A c.537C>A (p.Val179=) c.141C>A (p.Val47=) n.692C>A | |
| 7 | g.73572934A>C | CA367816322 | TBL2 | c.635T>G (p.Val212Gly) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.720T>G n.802T>G n.399T>G c.536T>G (p.Val179Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) n.691T>G | |
| 7 | g.73572934A>G | CA367816323 | TBL2 | c.635T>C (p.Val212Ala) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.720T>C n.802T>C n.399T>C c.536T>C (p.Val179Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) n.691T>C | |
| 7 | g.73572934A>T | CA367816325 | TBL2 | c.635T>A (p.Val212Asp) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.527T>A (p.Val176Asp) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.720T>A n.802T>A n.399T>A c.536T>A (p.Val179Asp) c.140T>A (p.Val47Asp) n.691T>A | |
| 7 | g.73572935C>A | CA367816327 | TBL2 | c.634G>T (p.Val212Phe) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.526G>T (p.Val176Phe) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.719G>T n.801G>T n.398G>T c.535G>T (p.Val179Phe) c.139G>T (p.Val47Phe) n.690G>T | |
| 7 | g.73572935C>G | CA367816329 | TBL2 | c.634G>C (p.Val212Leu) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) n.719G>C n.801G>C n.398G>C c.535G>C (p.Val179Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) n.690G>C | |
| 7 | g.73572935C>T | CA367816330 | TBL2 | c.634G>A (p.Val212Ile) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.526G>A (p.Val176Ile) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.719G>A n.801G>A n.398G>A c.535G>A (p.Val179Ile) c.139G>A (p.Val47Ile) n.690G>A | |
| 7 | g.73572936A>C | CA455867092 | TBL2 | c.633T>G (p.Thr211=) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.525T>G (p.Thr175=) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.718T>G n.800T>G n.397T>G c.534T>G (p.Thr178=) c.138T>G (p.Thr46=) n.689T>G | |
| 7 | g.73572936A>G | CA455867091 | TBL2 | c.633T>C (p.Thr211=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.525T>C (p.Thr175=) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.718T>C n.800T>C n.397T>C c.534T>C (p.Thr178=) c.138T>C (p.Thr46=) n.689T>C | |
| 7 | g.73572936A>T | CA455867090 | TBL2 | c.633T>A (p.Thr211=) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.525T>A (p.Thr175=) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.718T>A n.800T>A n.397T>A c.534T>A (p.Thr178=) c.138T>A (p.Thr46=) n.689T>A | |
| 7 | g.73572937G>A | CA367816334 | TBL2 | c.632C>T (p.Thr211Ile) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.717C>T n.799C>T n.396C>T c.533C>T (p.Thr178Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) n.688C>T | |
| 7 | g.73572937G>C | CA4288600 | TBL2 | c.632C>G (p.Thr211Ser) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.717C>G n.799C>G n.396C>G c.533C>G (p.Thr178Ser) c.137C>G (p.Thr46Ser) n.688C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.73572937G= | CA1717111713 | TBL2 | c.632C= (p.Thr211=) c.*369C= (n.*369C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*565C= (n.*565C=) c.524C= (p.Thr175=) c.*241C= (n.*241C=) c.*758C= (n.*758C=) c.*78C= (n.*78C=) n.717C= n.799C= n.396C= c.533C= (p.Thr178=) c.137C= (p.Thr46=) n.688C= | |
| 7 | g.73572937G>T | CA367816332 | TBL2 | c.632C>A (p.Thr211Asn) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.717C>A n.799C>A n.396C>A c.533C>A (p.Thr178Asn) c.137C>A (p.Thr46Asn) n.688C>A | |
| 7 | g.73572938T>A | CA367816336 | TBL2 | c.631A>T (p.Thr211Ser) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) n.716A>T n.798A>T n.395A>T c.532A>T (p.Thr178Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.687A>T | |
| 7 | g.73572938T>C | CA367816338 | TBL2 | c.631A>G (p.Thr211Ala) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) n.716A>G n.798A>G n.395A>G c.532A>G (p.Thr178Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.687A>G | |
| 7 | g.73572938T>G | CA367816337 | TBL2 | c.631A>C (p.Thr211Pro) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) n.716A>C n.798A>C n.395A>C c.532A>C (p.Thr178Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.687A>C | |
| 7 | g.73572939G>A | CA455867093 | TBL2 | c.630C>T (p.Thr210=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.522C>T (p.Thr174=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.715C>T n.797C>T n.394C>T c.531C>T (p.Thr177=) c.135C>T (p.Thr45=) n.686C>T | |
| 7 | g.73572939G>C | CA455867095 | TBL2 | c.630C>G (p.Thr210=) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.522C>G (p.Thr174=) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.715C>G n.797C>G n.394C>G c.531C>G (p.Thr177=) c.135C>G (p.Thr45=) n.686C>G | |
| 7 | g.73572939G>T | CA455867094 | TBL2 | c.630C>A (p.Thr210=) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.522C>A (p.Thr174=) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.715C>A n.797C>A n.394C>A c.531C>A (p.Thr177=) c.135C>A (p.Thr45=) n.686C>A | |
| 7 | g.73572940G>A | CA367816339 | TBL2 | c.629C>T (p.Thr210Ile) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.714C>T n.796C>T n.393C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) c.134C>T (p.Thr45Ile) n.685C>T | |
| 7 | g.73572940G>C | CA4288601 | TBL2 | c.629C>G (p.Thr210Ser) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.714C>G n.796C>G n.393C>G c.530C>G (p.Thr177Ser) c.134C>G (p.Thr45Ser) n.685C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572940G= | CA1717111714 | TBL2 | c.629C= (p.Thr210=) c.*366C= (n.*366C=) c.*546C= (n.*546C=) c.*562C= (n.*562C=) c.521C= (p.Thr174=) c.*238C= (n.*238C=) c.*755C= (n.*755C=) c.*75C= (n.*75C=) n.714C= n.796C= n.393C= c.530C= (p.Thr177=) c.134C= (p.Thr45=) n.685C= | |
| 7 | g.73572940G>T | CA367816340 | TBL2 | c.629C>A (p.Thr210Asn) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.714C>A n.796C>A n.393C>A c.530C>A (p.Thr177Asn) c.134C>A (p.Thr45Asn) n.685C>A | |
| 7 | g.73572941T>A | CA367816343 | TBL2 | c.628A>T (p.Thr210Ser) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) n.713A>T n.795A>T n.392A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) c.133A>T (p.Thr45Ser) n.684A>T | |
| 7 | g.73572941T>C | CA367816346 | TBL2 | c.628A>G (p.Thr210Ala) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.713A>G n.795A>G n.392A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) c.133A>G (p.Thr45Ala) n.684A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572941T>G | CA367816344 | TBL2 | c.628A>C (p.Thr210Pro) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) n.713A>C n.795A>C n.392A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) c.133A>C (p.Thr45Pro) n.684A>C | |
| 7 | g.73572941T= | CA1717111715 | TBL2 | c.628A= (p.Thr210=) c.*365A= (n.*365A=) c.*545A= (n.*545A=) c.*561A= (n.*561A=) c.520A= (p.Thr174=) c.*237A= (n.*237A=) c.*754A= (n.*754A=) c.*74A= (n.*74A=) n.713A= n.795A= n.392A= c.529A= (p.Thr177=) c.133A= (p.Thr45=) n.684A= | |
| 7 | g.73572942G>A | CA455867096 | TBL2 | c.627C>T (p.Asp209=) c.*364C>T (n.*364C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.519C>T (p.Asp173=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.712C>T n.794C>T n.391C>T c.528C>T (p.Asp176=) c.132C>T (p.Asp44=) n.683C>T | |
| 7 | g.73572942G>C | CA367816348 | TBL2 | c.627C>G (p.Asp209Glu) c.*364C>G (n.*364C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.519C>G (p.Asp173Glu) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.712C>G n.794C>G n.391C>G c.528C>G (p.Asp176Glu) c.132C>G (p.Asp44Glu) n.683C>G | |
| 7 | g.73572942G>T | CA367816349 | TBL2 | c.627C>A (p.Asp209Glu) c.*364C>A (n.*364C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.519C>A (p.Asp173Glu) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.712C>A n.794C>A n.391C>A c.528C>A (p.Asp176Glu) c.132C>A (p.Asp44Glu) n.683C>A | |
| 7 | g.73572943T>A | CA367816351 | TBL2 | c.626A>T (p.Asp209Val) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.518A>T (p.Asp173Val) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) n.711A>T n.793A>T n.390A>T c.527A>T (p.Asp176Val) c.131A>T (p.Asp44Val) n.682A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572943T>C | CA367816353 | TBL2 | c.626A>G (p.Asp209Gly) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.518A>G (p.Asp173Gly) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.711A>G n.793A>G n.390A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) n.682A>G | |
| 7 | g.73572943T>G | CA367816355 | TBL2 | c.626A>C (p.Asp209Ala) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.518A>C (p.Asp173Ala) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) n.711A>C n.793A>C n.390A>C c.527A>C (p.Asp176Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) n.682A>C | |
| 7 | g.73572943T= | CA1717111716 | TBL2 | c.626A= (p.Asp209=) c.*363A= (n.*363A=) c.*543A= (n.*543A=) c.*559A= (n.*559A=) c.518A= (p.Asp173=) c.*235A= (n.*235A=) c.*752A= (n.*752A=) c.*72A= (n.*72A=) n.711A= n.793A= n.390A= c.527A= (p.Asp176=) c.131A= (p.Asp44=) n.682A= | |
| 7 | g.73572944C>A | CA367816356 | TBL2 | c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.710G>T n.792G>T n.389G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.681G>T | |
| 7 | g.73572944C>G | CA367816358 | TBL2 | c.625G>C (p.Asp209His) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.517G>C (p.Asp173His) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.710G>C n.792G>C n.389G>C c.526G>C (p.Asp176His) c.130G>C (p.Asp44His) n.681G>C | |
| 7 | g.73572944C>T | CA367816360 | TBL2 | c.625G>A (p.Asp209Asn) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.517G>A (p.Asp173Asn) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.710G>A n.792G>A n.389G>A c.526G>A (p.Asp176Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) n.681G>A | |
| 7 | g.73572945A= | CA1717111717 | TBL2 | c.624T= (p.Ser208=) c.*361T= (n.*361T=) c.*541T= (n.*541T=) c.*557T= (n.*557T=) c.516T= (p.Ser172=) c.*233T= (n.*233T=) c.*750T= (n.*750T=) c.*70T= (n.*70T=) n.709T= n.791T= n.388T= c.525T= (p.Ser175=) c.129T= (p.Ser43=) n.680T= | |
| 7 | g.73572945A>C | CA367816361 | TBL2 | c.624T>G (p.Ser208Arg) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.516T>G (p.Ser172Arg) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.709T>G n.791T>G n.388T>G c.525T>G (p.Ser175Arg) c.129T>G (p.Ser43Arg) n.680T>G | |
| 7 | g.73572945A>G | CA4288602 | TBL2 | c.624T>C (p.Ser208=) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.516T>C (p.Ser172=) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.709T>C n.791T>C n.388T>C c.525T>C (p.Ser175=) c.129T>C (p.Ser43=) n.680T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572945A>T | CA367816362 | TBL2 | c.624T>A (p.Ser208Arg) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.516T>A (p.Ser172Arg) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.709T>A n.791T>A n.388T>A c.525T>A (p.Ser175Arg) c.129T>A (p.Ser43Arg) n.680T>A | |
| 7 | g.73572946C>A | CA367816364 | TBL2 | c.623G>T (p.Ser208Ile) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.515G>T (p.Ser172Ile) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) n.708G>T n.790G>T n.387G>T c.524G>T (p.Ser175Ile) c.128G>T (p.Ser43Ile) n.679G>T | |
| 7 | g.73572946C>G | CA367816366 | TBL2 | c.623G>C (p.Ser208Thr) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.515G>C (p.Ser172Thr) c.*232G>C (n.*232G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) n.708G>C n.790G>C n.387G>C c.524G>C (p.Ser175Thr) c.128G>C (p.Ser43Thr) n.679G>C | |
| 7 | g.73572946C>T | CA367816367 | TBL2 | c.623G>A (p.Ser208Asn) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.515G>A (p.Ser172Asn) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) n.708G>A n.790G>A n.387G>A c.524G>A (p.Ser175Asn) c.128G>A (p.Ser43Asn) n.679G>A | |
| 7 | g.73572947T>A | CA367816369 | TBL2 | c.622A>T (p.Ser208Cys) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.514A>T (p.Ser172Cys) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) n.707A>T n.789A>T n.386A>T c.523A>T (p.Ser175Cys) c.127A>T (p.Ser43Cys) n.678A>T | |
| 7 | g.73572947T>C | CA367816372 | TBL2 | c.622A>G (p.Ser208Gly) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.514A>G (p.Ser172Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.707A>G n.789A>G n.386A>G c.523A>G (p.Ser175Gly) c.127A>G (p.Ser43Gly) n.678A>G | |
| 7 | g.73572947T>G | CA367816371 | TBL2 | c.622A>C (p.Ser208Arg) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.514A>C (p.Ser172Arg) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) n.707A>C n.789A>C n.386A>C c.523A>C (p.Ser175Arg) c.127A>C (p.Ser43Arg) n.678A>C | |
| 7 | g.73572948G>A | CA455867097 | TBL2 | c.621C>T (p.Ser207=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.513C>T (p.Ser171=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.706C>T n.788C>T n.385C>T c.522C>T (p.Ser174=) c.126C>T (p.Ser42=) n.677C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73572948G>C | CA455867098 | TBL2 | c.621C>G (p.Ser207=) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.513C>G (p.Ser171=) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.706C>G n.788C>G n.385C>G c.522C>G (p.Ser174=) c.126C>G (p.Ser42=) n.677C>G | |
| 7 | g.73572948G>T | CA455867099 | TBL2 | c.621C>A (p.Ser207=) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.513C>A (p.Ser171=) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.706C>A n.788C>A n.385C>A c.522C>A (p.Ser174=) c.126C>A (p.Ser42=) n.677C>A | |
| 7 | g.73572949G>A | CA367816374 | TBL2 | c.620C>T (p.Ser207Phe) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.512C>T (p.Ser171Phe) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.705C>T n.787C>T n.384C>T c.521C>T (p.Ser174Phe) c.125C>T (p.Ser42Phe) n.676C>T | |
| 7 | g.73572949G>C | CA367816376 | TBL2 | c.620C>G (p.Ser207Cys) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.512C>G (p.Ser171Cys) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.705C>G n.787C>G n.384C>G c.521C>G (p.Ser174Cys) c.125C>G (p.Ser42Cys) n.676C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572949G= | CA1717111718 | TBL2 | c.620C= (p.Ser207=) c.*357C= (n.*357C=) c.*537C= (n.*537C=) c.*553C= (n.*553C=) c.512C= (p.Ser171=) c.*229C= (n.*229C=) c.*746C= (n.*746C=) c.*66C= (n.*66C=) n.705C= n.787C= n.384C= c.521C= (p.Ser174=) c.125C= (p.Ser42=) n.676C= | |
| 7 | g.73572949G>T | CA367816377 | TBL2 | c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.705C>A n.787C>A n.384C>A c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.676C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572950A= | CA1717111719 | TBL2 | c.619T= (p.Ser207=) c.*356T= (n.*356T=) c.*536T= (n.*536T=) c.*552T= (n.*552T=) c.511T= (p.Ser171=) c.*228T= (n.*228T=) c.*745T= (n.*745T=) c.*65T= (n.*65T=) n.704T= n.786T= n.383T= c.520T= (p.Ser174=) c.124T= (p.Ser42=) n.675T= | |
| 7 | g.73572950A>C | CA367816379 | TBL2 | c.619T>G (p.Ser207Ala) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.704T>G n.786T>G n.383T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.675T>G | dbSNP |
| 7 | g.73572950A>G | CA367816381 | TBL2 | c.619T>C (p.Ser207Pro) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.704T>C n.786T>C n.383T>C c.520T>C (p.Ser174Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.675T>C | |
| 7 | g.73572950A>T | CA367816382 | TBL2 | c.619T>A (p.Ser207Thr) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.704T>A n.786T>A n.383T>A c.520T>A (p.Ser174Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.675T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572951G>A | CA455867100 | TBL2 | c.618C>T (p.Ala206=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.510C>T (p.Ala170=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.703C>T n.785C>T n.382C>T c.519C>T (p.Ala173=) c.123C>T (p.Ala41=) n.674C>T | |
| 7 | g.73572951G>C | CA160076730 | TBL2 | c.618C>G (p.Ala206=) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.510C>G (p.Ala170=) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) n.703C>G n.785C>G n.382C>G c.519C>G (p.Ala173=) c.123C>G (p.Ala41=) n.674C>G | dbSNP |
| 7 | g.73572951G= | CA1717111720 | TBL2 | c.618C= (p.Ala206=) c.*355C= (n.*355C=) c.*535C= (n.*535C=) c.*551C= (n.*551C=) c.510C= (p.Ala170=) c.*227C= (n.*227C=) c.*744C= (n.*744C=) c.*64C= (n.*64C=) n.703C= n.785C= n.382C= c.519C= (p.Ala173=) c.123C= (p.Ala41=) n.674C= | |
| 7 | g.73572951G>T | CA455867101 | TBL2 | c.618C>A (p.Ala206=) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.510C>A (p.Ala170=) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.703C>A n.785C>A n.382C>A c.519C>A (p.Ala173=) c.123C>A (p.Ala41=) n.674C>A | |
| 7 | g.73572952G>A | CA367816385 | TBL2 | c.617C>T (p.Ala206Val) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.509C>T (p.Ala170Val) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.702C>T n.784C>T n.381C>T c.518C>T (p.Ala173Val) c.122C>T (p.Ala41Val) n.673C>T | |
| 7 | g.73572952G>C | CA367816386 | TBL2 | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) n.702C>G n.784C>G n.381C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.673C>G | |
| 7 | g.73572952G>T | CA367816387 | TBL2 | c.617C>A (p.Ala206Asp) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.509C>A (p.Ala170Asp) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.702C>A n.784C>A n.381C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) n.673C>A | |
| 7 | g.73572953C>A | CA367816390 | TBL2 | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.701G>T n.783G>T n.380G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.672G>T | |
| 7 | g.73572953C>G | CA367816391 | TBL2 | c.616G>C (p.Ala206Pro) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.701G>C n.783G>C n.380G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.672G>C | |
| 7 | g.73572953C>T | CA367816389 | TBL2 | c.616G>A (p.Ala206Thr) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.701G>A n.783G>A n.380G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.672G>A | COSMIC |
| 7 | g.73572954A>C | CA455867102 | TBL2 | c.615T>G (p.Thr205=) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.507T>G (p.Thr169=) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) n.700T>G n.782T>G n.379T>G c.516T>G (p.Thr172=) c.120T>G (p.Thr40=) n.671T>G | |
| 7 | g.73572954A>G | CA455867103 | TBL2 | c.615T>C (p.Thr205=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.507T>C (p.Thr169=) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) n.700T>C n.782T>C n.379T>C c.516T>C (p.Thr172=) c.120T>C (p.Thr40=) n.671T>C | |
| 7 | g.73572954A>T | CA455867104 | TBL2 | c.615T>A (p.Thr205=) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.507T>A (p.Thr169=) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.700T>A n.782T>A n.379T>A c.516T>A (p.Thr172=) c.120T>A (p.Thr40=) n.671T>A | |
| 7 | g.73572955G>A | CA367816392 | TBL2 | c.614C>T (p.Thr205Ile) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.699C>T n.781C>T n.378C>T c.515C>T (p.Thr172Ile) c.119C>T (p.Thr40Ile) n.670C>T | dbSNP |
| 7 | g.73572955G>C | CA367816393 | TBL2 | c.614C>G (p.Thr205Ser) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.506C>G (p.Thr169Ser) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) n.699C>G n.781C>G n.378C>G c.515C>G (p.Thr172Ser) c.119C>G (p.Thr40Ser) n.670C>G | |
| 7 | g.73572955G= | CA1717111721 | TBL2 | c.614C= (p.Thr205=) c.*351C= (n.*351C=) c.*531C= (n.*531C=) c.*547C= (n.*547C=) c.506C= (p.Thr169=) c.*223C= (n.*223C=) c.*740C= (n.*740C=) c.*60C= (n.*60C=) n.699C= n.781C= n.378C= c.515C= (p.Thr172=) c.119C= (p.Thr40=) n.670C= | |
| 7 | g.73572955G>T | CA367816395 | TBL2 | c.614C>A (p.Thr205Asn) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.506C>A (p.Thr169Asn) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.699C>A n.781C>A n.378C>A c.515C>A (p.Thr172Asn) c.119C>A (p.Thr40Asn) n.670C>A | |
| 7 | g.73572956T>A | CA367816397 | TBL2 | c.613A>T (p.Thr205Ser) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.698A>T n.780A>T n.377A>T c.514A>T (p.Thr172Ser) c.118A>T (p.Thr40Ser) n.669A>T | |
| 7 | g.73572956T>C | CA367816399 | TBL2 | c.613A>G (p.Thr205Ala) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.698A>G n.780A>G n.377A>G c.514A>G (p.Thr172Ala) c.118A>G (p.Thr40Ala) n.669A>G | |
| 7 | g.73572956T>G | CA367816400 | TBL2 | c.613A>C (p.Thr205Pro) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.698A>C n.780A>C n.377A>C c.514A>C (p.Thr172Pro) c.118A>C (p.Thr40Pro) n.669A>C | |
| 7 | g.73572957C>A | CA367816401 | TBL2 | c.612G>T (p.Met204Ile) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.504G>T (p.Met168Ile) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.697G>T n.779G>T n.376G>T c.513G>T (p.Met171Ile) c.117G>T (p.Met39Ile) n.668G>T | |
| 7 | g.73572957C>G | CA367816402 | TBL2 | c.612G>C (p.Met204Ile) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.504G>C (p.Met168Ile) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) n.697G>C n.779G>C n.376G>C c.513G>C (p.Met171Ile) c.117G>C (p.Met39Ile) n.668G>C | |
| 7 | g.73572957C>T | CA367816404 | TBL2 | c.612G>A (p.Met204Ile) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.504G>A (p.Met168Ile) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.697G>A n.779G>A n.376G>A c.513G>A (p.Met171Ile) c.117G>A (p.Met39Ile) n.668G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73572958A>C | CA367816405 | TBL2 | c.611T>G (p.Met204Arg) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.503T>G (p.Met168Arg) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) n.696T>G n.778T>G n.375T>G c.512T>G (p.Met171Arg) c.116T>G (p.Met39Arg) n.667T>G | |
| 7 | g.73572958A>G | CA367816407 | TBL2 | c.611T>C (p.Met204Thr) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.503T>C (p.Met168Thr) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.696T>C n.778T>C n.375T>C c.512T>C (p.Met171Thr) c.116T>C (p.Met39Thr) n.667T>C | |
| 7 | g.73572958A>T | CA367816408 | TBL2 | c.611T>A (p.Met204Lys) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.503T>A (p.Met168Lys) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) n.696T>A n.778T>A n.375T>A c.512T>A (p.Met171Lys) c.116T>A (p.Met39Lys) n.667T>A | |
| 7 | g.73572959T>A | CA367816412 | TBL2 | c.610A>T (p.Met204Leu) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.502A>T (p.Met168Leu) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) n.695A>T n.777A>T n.374A>T c.511A>T (p.Met171Leu) c.115A>T (p.Met39Leu) n.666A>T | |
| 7 | g.73572959T>C | CA4288603 | TBL2 | c.610A>G (p.Met204Val) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.502A>G (p.Met168Val) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.695A>G n.777A>G n.374A>G c.511A>G (p.Met171Val) c.115A>G (p.Met39Val) n.666A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572959T>G | CA367816411 | TBL2 | c.610A>C (p.Met204Leu) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.502A>C (p.Met168Leu) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) n.695A>C n.777A>C n.374A>C c.511A>C (p.Met171Leu) c.115A>C (p.Met39Leu) n.666A>C | |
| 7 | g.73572959T= | CA1717111722 | TBL2 | c.610A= (p.Met204=) c.*347A= (n.*347A=) c.*527A= (n.*527A=) c.*543A= (n.*543A=) c.502A= (p.Met168=) c.*219A= (n.*219A=) c.*736A= (n.*736A=) c.*56A= (n.*56A=) n.695A= n.777A= n.374A= c.511A= (p.Met171=) c.115A= (p.Met39=) n.666A= | |
| 7 | g.73572960G>A | CA455867105 | TBL2 | c.609C>T (p.Ile203=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.501C>T (p.Ile167=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) n.694C>T n.776C>T n.373C>T c.510C>T (p.Ile170=) c.114C>T (p.Ile38=) n.665C>T | |
| 7 | g.73572960G>C | CA367816414 | TBL2 | c.609C>G (p.Ile203Met) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.501C>G (p.Ile167Met) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) n.694C>G n.776C>G n.373C>G c.510C>G (p.Ile170Met) c.114C>G (p.Ile38Met) n.665C>G | |
| 7 | g.73572960G>T | CA455867106 | TBL2 | c.609C>A (p.Ile203=) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.501C>A (p.Ile167=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.694C>A n.776C>A n.373C>A c.510C>A (p.Ile170=) c.114C>A (p.Ile38=) n.665C>A | |
| 7 | g.73572961A>C | CA367816416 | TBL2 | c.608T>G (p.Ile203Ser) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.693T>G n.775T>G n.372T>G c.509T>G (p.Ile170Ser) c.113T>G (p.Ile38Ser) n.664T>G | |
| 7 | g.73572961A>G | CA367816417 | TBL2 | c.608T>C (p.Ile203Thr) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.693T>C n.775T>C n.372T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) c.113T>C (p.Ile38Thr) n.664T>C | |
| 7 | g.73572961A>T | CA367816419 | TBL2 | c.608T>A (p.Ile203Asn) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.693T>A n.775T>A n.372T>A c.509T>A (p.Ile170Asn) c.113T>A (p.Ile38Asn) n.664T>A | |
| 7 | g.73572962T>A | CA367816420 | TBL2 | c.607A>T (p.Ile203Phe) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.692A>T n.774A>T n.371A>T c.508A>T (p.Ile170Phe) c.112A>T (p.Ile38Phe) n.663A>T | |
| 7 | g.73572962T>C | CA4288604 | TBL2 | c.607A>G (p.Ile203Val) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.499A>G (p.Ile167Val) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.692A>G n.774A>G n.371A>G c.508A>G (p.Ile170Val) c.112A>G (p.Ile38Val) n.663A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572962T>G | CA367816422 | TBL2 | c.607A>C (p.Ile203Leu) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.499A>C (p.Ile167Leu) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) n.692A>C n.774A>C n.371A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) c.112A>C (p.Ile38Leu) n.663A>C | |
| 7 | g.73572962T= | CA1717111723 | TBL2 | c.607A= (p.Ile203=) c.*344A= (n.*344A=) c.*524A= (n.*524A=) c.*540A= (n.*540A=) c.499A= (p.Ile167=) c.*216A= (n.*216A=) c.*733A= (n.*733A=) c.*53A= (n.*53A=) n.692A= n.774A= n.371A= c.508A= (p.Ile170=) c.112A= (p.Ile38=) n.663A= | |
| 7 | g.73572963A>C | CA367816424 | TBL2 | c.606T>G (p.Phe202Leu) c.*343T>G (n.*343T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.498T>G (p.Phe166Leu) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.691T>G n.773T>G n.370T>G c.507T>G (p.Phe169Leu) c.111T>G (p.Phe37Leu) n.662T>G | |
| 7 | g.73572963A>G | CA455867107 | TBL2 | c.606T>C (p.Phe202=) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.498T>C (p.Phe166=) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.691T>C n.773T>C n.370T>C c.507T>C (p.Phe169=) c.111T>C (p.Phe37=) n.662T>C | |
| 7 | g.73572963A>T | CA367816426 | TBL2 | c.606T>A (p.Phe202Leu) c.*343T>A (n.*343T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.498T>A (p.Phe166Leu) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.691T>A n.773T>A n.370T>A c.507T>A (p.Phe169Leu) c.111T>A (p.Phe37Leu) n.662T>A | |
| 7 | g.73572964A>C | CA367816428 | TBL2 | c.605T>G (p.Phe202Cys) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.497T>G (p.Phe166Cys) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.690T>G n.772T>G n.369T>G c.506T>G (p.Phe169Cys) c.110T>G (p.Phe37Cys) n.661T>G | |
| 7 | g.73572964A>G | CA367816430 | TBL2 | c.605T>C (p.Phe202Ser) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.497T>C (p.Phe166Ser) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.690T>C n.772T>C n.369T>C c.506T>C (p.Phe169Ser) c.110T>C (p.Phe37Ser) n.661T>C | |
| 7 | g.73572964A>T | CA367816431 | TBL2 | c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.690T>A n.772T>A n.369T>A c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.661T>A | |
| 7 | g.73572965A>C | CA367816436 | TBL2 | c.604T>G (p.Phe202Val) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.496T>G (p.Phe166Val) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.689T>G n.771T>G n.368T>G c.505T>G (p.Phe169Val) c.109T>G (p.Phe37Val) n.660T>G | |
| 7 | g.73572965A>G | CA367816434 | TBL2 | c.604T>C (p.Phe202Leu) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.496T>C (p.Phe166Leu) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.689T>C n.771T>C n.368T>C c.505T>C (p.Phe169Leu) c.109T>C (p.Phe37Leu) n.660T>C | |
| 7 | g.73572965A>T | CA367816433 | TBL2 | c.604T>A (p.Phe202Ile) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.496T>A (p.Phe166Ile) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.689T>A n.771T>A n.368T>A c.505T>A (p.Phe169Ile) c.109T>A (p.Phe37Ile) n.660T>A | |
| 7 | g.73572966C>A | CA367816437 | TBL2 | c.603G>T (p.Lys201Asn) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.688G>T n.770G>T n.367G>T c.504G>T (p.Lys168Asn) c.108G>T (p.Lys36Asn) n.659G>T | |
| 7 | g.73572966C>G | CA367816439 | TBL2 | c.603G>C (p.Lys201Asn) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) n.688G>C n.770G>C n.367G>C c.504G>C (p.Lys168Asn) c.108G>C (p.Lys36Asn) n.659G>C | |
| 7 | g.73572966C>T | CA455867108 | TBL2 | c.603G>A (p.Lys201=) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.495G>A (p.Lys165=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.688G>A n.770G>A n.367G>A c.504G>A (p.Lys168=) c.108G>A (p.Lys36=) n.659G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73572967T>A | CA367816441 | TBL2 | c.602A>T (p.Lys201Met) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.687A>T n.769A>T n.366A>T c.503A>T (p.Lys168Met) c.107A>T (p.Lys36Met) n.658A>T | |
| 7 | g.73572967T>C | CA367816442 | TBL2 | c.602A>G (p.Lys201Arg) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.687A>G n.769A>G n.366A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) n.658A>G | |
| 7 | g.73572967T>G | CA367816444 | TBL2 | c.602A>C (p.Lys201Thr) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.687A>C n.769A>C n.366A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) n.658A>C | |
| 7 | g.73572968T>A | CA367816446 | TBL2 | c.601A>T (p.Lys201Ter) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.686A>T n.768A>T n.365A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) n.657A>T | |
| 7 | g.73572968T>C | CA367816448 | TBL2 | c.601A>G (p.Lys201Glu) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.686A>G n.768A>G n.365A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) n.657A>G | |
| 7 | g.73572968T>G | CA367816449 | TBL2 | c.601A>C (p.Lys201Gln) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.686A>C n.768A>C n.365A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) n.657A>C | |
| 7 | g.73572969C>A | CA455867109 | TBL2 | c.600G>T (p.Gly200=) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.492G>T (p.Gly164=) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.685G>T n.767G>T n.364G>T c.501G>T (p.Gly167=) c.105G>T (p.Gly35=) n.656G>T | |
| 7 | g.73572969C= | CA1717111724 | TBL2 | c.600G= (p.Gly200=) c.*337G= (n.*337G=) c.*517G= (n.*517G=) c.*533G= (n.*533G=) c.492G= (p.Gly164=) c.*209G= (n.*209G=) c.*726G= (n.*726G=) c.*46G= (n.*46G=) n.685G= n.767G= n.364G= c.501G= (p.Gly167=) c.105G= (p.Gly35=) n.656G= | |
| 7 | g.73572969C>G | CA455867110 | TBL2 | c.600G>C (p.Gly200=) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.492G>C (p.Gly164=) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.685G>C n.767G>C n.364G>C c.501G>C (p.Gly167=) c.105G>C (p.Gly35=) n.656G>C | |
| 7 | g.73572969C>T | CA455867111 | TBL2 | c.600G>A (p.Gly200=) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.492G>A (p.Gly164=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.685G>A n.767G>A n.364G>A c.501G>A (p.Gly167=) c.105G>A (p.Gly35=) n.656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572970C>A | CA367816451 | TBL2 | c.599G>T (p.Gly200Val) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.684G>T n.766G>T n.363G>T c.500G>T (p.Gly167Val) c.104G>T (p.Gly35Val) n.655G>T | |
| 7 | g.73572970C>G | CA367816452 | TBL2 | c.599G>C (p.Gly200Ala) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.684G>C n.766G>C n.363G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) n.655G>C | |
| 7 | g.73572970C>T | CA367816454 | TBL2 | c.599G>A (p.Gly200Glu) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.684G>A n.766G>A n.363G>A c.500G>A (p.Gly167Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) n.655G>A | |
| 7 | g.73572971C>A | CA367816456 | TBL2 | c.599-1G>T (n.599-1G>T) c.*336-1G>T (n.*336-1G>T) c.*516-1G>T (n.*516-1G>T) c.*532-1G>T (n.*532-1G>T) c.491-1G>T (n.491-1G>T) c.*208-1G>T (n.*208-1G>T) c.*725-1G>T (n.*725-1G>T) c.*45-1G>T (n.*45-1G>T) n.684-1G>T n.766-1G>T n.362G>T c.500-1G>T (n.500-1G>T) c.104-1G>T (n.104-1G>T) n.655-1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73572971C>G | CA367816458 | TBL2 | c.599-1G>C (n.599-1G>C) c.*336-1G>C (n.*336-1G>C) c.*516-1G>C (n.*516-1G>C) c.*532-1G>C (n.*532-1G>C) c.491-1G>C (n.491-1G>C) c.*208-1G>C (n.*208-1G>C) c.*725-1G>C (n.*725-1G>C) c.*45-1G>C (n.*45-1G>C) n.684-1G>C n.766-1G>C n.362G>C c.500-1G>C (n.500-1G>C) c.104-1G>C (n.104-1G>C) n.655-1G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73572971C>T | CA367816459 | TBL2 | c.599-1G>A (n.599-1G>A) c.*336-1G>A (n.*336-1G>A) c.*516-1G>A (n.*516-1G>A) c.*532-1G>A (n.*532-1G>A) c.491-1G>A (n.491-1G>A) c.*208-1G>A (n.*208-1G>A) c.*725-1G>A (n.*725-1G>A) c.*45-1G>A (n.*45-1G>A) n.684-1G>A n.766-1G>A n.362G>A c.500-1G>A (n.500-1G>A) c.104-1G>A (n.104-1G>A) n.655-1G>A | |
| 7 | g.73572972T>A | CA367816464 | TBL2 | c.599-2A>T (n.599-2A>T) c.*336-2A>T (n.*336-2A>T) c.*516-2A>T (n.*516-2A>T) c.*532-2A>T (n.*532-2A>T) c.491-2A>T (n.491-2A>T) c.*208-2A>T (n.*208-2A>T) c.*725-2A>T (n.*725-2A>T) c.*45-2A>T (n.*45-2A>T) n.684-2A>T n.766-2A>T n.361A>T c.500-2A>T (n.500-2A>T) c.104-2A>T (n.104-2A>T) n.655-2A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73572972T>C | CA367816462 | TBL2 | c.599-2A>G (n.599-2A>G) c.*336-2A>G (n.*336-2A>G) c.*516-2A>G (n.*516-2A>G) c.*532-2A>G (n.*532-2A>G) c.491-2A>G (n.491-2A>G) c.*208-2A>G (n.*208-2A>G) c.*725-2A>G (n.*725-2A>G) c.*45-2A>G (n.*45-2A>G) n.684-2A>G n.766-2A>G n.361A>G c.500-2A>G (n.500-2A>G) c.104-2A>G (n.104-2A>G) n.655-2A>G | |
| 7 | g.73572972T>G | CA367816463 | TBL2 | c.599-2A>C (n.599-2A>C) c.*336-2A>C (n.*336-2A>C) c.*516-2A>C (n.*516-2A>C) c.*532-2A>C (n.*532-2A>C) c.491-2A>C (n.491-2A>C) c.*208-2A>C (n.*208-2A>C) c.*725-2A>C (n.*725-2A>C) c.*45-2A>C (n.*45-2A>C) n.684-2A>C n.766-2A>C n.361A>C c.500-2A>C (n.500-2A>C) c.104-2A>C (n.104-2A>C) n.655-2A>C | |
| 7 | g.73572973_73572974insTGTT | CA2714807558 | TBL2 | c.599-4_599-3insAACA (n.599-4_599-3insAACA) c.*336-4_*336-3insAACA (n.*336-4_*336-3insAACA) c.*516-4_*516-3insAACA (n.*516-4_*516-3insAACA) c.*532-4_*532-3insAACA (n.*532-4_*532-3insAACA) c.491-4_491-3insAACA (n.491-4_491-3insAACA) c.*208-4_*208-3insAACA (n.*208-4_*208-3insAACA) c.*725-4_*725-3insAACA (n.*725-4_*725-3insAACA) c.*45-4_*45-3insAACA (n.*45-4_*45-3insAACA) n.684-4_684-3insAACA n.766-4_766-3insAACA n.359_360insAACA c.500-4_500-3insAACA (n.500-4_500-3insAACA) c.104-4_104-3insAACA (n.104-4_104-3insAACA) n.655-4_655-3insAACA | dbSNP |
| 7 | g.73572975G>C | CA4288605 | TBL2 | c.599-5C>G (n.599-5C>G) c.*336-5C>G (n.*336-5C>G) c.*516-5C>G (n.*516-5C>G) c.*532-5C>G (n.*532-5C>G) c.491-5C>G (n.491-5C>G) c.*208-5C>G (n.*208-5C>G) c.*725-5C>G (n.*725-5C>G) c.*45-5C>G (n.*45-5C>G) n.684-5C>G n.766-5C>G n.358C>G c.500-5C>G (n.500-5C>G) c.104-5C>G (n.104-5C>G) n.655-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572975G= | CA1717111725 | TBL2 | c.599-5C= (n.599-5C=) c.*336-5C= (n.*336-5C=) c.*516-5C= (n.*516-5C=) c.*532-5C= (n.*532-5C=) c.491-5C= (n.491-5C=) c.*208-5C= (n.*208-5C=) c.*725-5C= (n.*725-5C=) c.*45-5C= (n.*45-5C=) n.684-5C= n.766-5C= n.358C= c.500-5C= (n.500-5C=) c.104-5C= (n.104-5C=) n.655-5C= | |
| 7 | g.73572976_73572977insAATGC | CA2714807569 | TBL2 | c.599-5_599-4insATTGC (n.599-5_599-4insATTGC) c.*336-5_*336-4insATTGC (n.*336-5_*336-4insATTGC) c.*516-5_*516-4insATTGC (n.*516-5_*516-4insATTGC) c.*532-5_*532-4insATTGC (n.*532-5_*532-4insATTGC) c.491-5_491-4insATTGC (n.491-5_491-4insATTGC) c.*208-5_*208-4insATTGC (n.*208-5_*208-4insATTGC) c.*725-5_*725-4insATTGC (n.*725-5_*725-4insATTGC) c.*45-5_*45-4insATTGC (n.*45-5_*45-4insATTGC) n.684-5_684-4insATTGC n.766-5_766-4insATTGC n.358_359insATTGC c.500-5_500-4insATTGC (n.500-5_500-4insATTGC) c.104-5_104-4insATTGC (n.104-5_104-4insATTGC) n.655-5_655-4insATTGC | dbSNP |
| 7 | g.73572976C= | CA1717111726 | TBL2 | c.599-6G= (n.599-6G=) c.*336-6G= (n.*336-6G=) c.*516-6G= (n.*516-6G=) c.*532-6G= (n.*532-6G=) c.491-6G= (n.491-6G=) c.*208-6G= (n.*208-6G=) c.*725-6G= (n.*725-6G=) c.*45-6G= (n.*45-6G=) n.684-6G= n.766-6G= n.357G= c.500-6G= (n.500-6G=) c.104-6G= (n.104-6G=) n.655-6G= | |
| 7 | g.73572976C>T | CA4288606 | TBL2 | c.599-6G>A (n.599-6G>A) c.*336-6G>A (n.*336-6G>A) c.*516-6G>A (n.*516-6G>A) c.*532-6G>A (n.*532-6G>A) c.491-6G>A (n.491-6G>A) c.*208-6G>A (n.*208-6G>A) c.*725-6G>A (n.*725-6G>A) c.*45-6G>A (n.*45-6G>A) n.684-6G>A n.766-6G>A n.357G>A c.500-6G>A (n.500-6G>A) c.104-6G>A (n.104-6G>A) n.655-6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572977G>A | CA4288607 | TBL2 | c.599-7C>T (n.599-7C>T) c.*336-7C>T (n.*336-7C>T) c.*516-7C>T (n.*516-7C>T) c.*532-7C>T (n.*532-7C>T) c.491-7C>T (n.491-7C>T) c.*208-7C>T (n.*208-7C>T) c.*725-7C>T (n.*725-7C>T) c.*45-7C>T (n.*45-7C>T) n.684-7C>T n.766-7C>T n.356C>T c.500-7C>T (n.500-7C>T) c.104-7C>T (n.104-7C>T) n.655-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572977G= | CA1717111727 | TBL2 | c.599-7C= (n.599-7C=) c.*336-7C= (n.*336-7C=) c.*516-7C= (n.*516-7C=) c.*532-7C= (n.*532-7C=) c.491-7C= (n.491-7C=) c.*208-7C= (n.*208-7C=) c.*725-7C= (n.*725-7C=) c.*45-7C= (n.*45-7C=) n.684-7C= n.766-7C= n.356C= c.500-7C= (n.500-7C=) c.104-7C= (n.104-7C=) n.655-7C= | |
| 7 | g.73572977G>T | CA2683227820 | TBL2 | c.599-7C>A (n.599-7C>A) c.*336-7C>A (n.*336-7C>A) c.*516-7C>A (n.*516-7C>A) c.*532-7C>A (n.*532-7C>A) c.491-7C>A (n.491-7C>A) c.*208-7C>A (n.*208-7C>A) c.*725-7C>A (n.*725-7C>A) c.*45-7C>A (n.*45-7C>A) n.684-7C>A n.766-7C>A n.356C>A c.500-7C>A (n.500-7C>A) c.104-7C>A (n.104-7C>A) n.655-7C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73572978G>A | CA842016157 | TBL2 | c.599-8C>T (n.599-8C>T) c.*336-8C>T (n.*336-8C>T) c.*516-8C>T (n.*516-8C>T) c.*532-8C>T (n.*532-8C>T) c.491-8C>T (n.491-8C>T) c.*208-8C>T (n.*208-8C>T) c.*725-8C>T (n.*725-8C>T) c.*45-8C>T (n.*45-8C>T) n.684-8C>T n.766-8C>T n.355C>T c.500-8C>T (n.500-8C>T) c.104-8C>T (n.104-8C>T) n.655-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572978G= | CA1717111728 | TBL2 | c.599-8C= (n.599-8C=) c.*336-8C= (n.*336-8C=) c.*516-8C= (n.*516-8C=) c.*532-8C= (n.*532-8C=) c.491-8C= (n.491-8C=) c.*208-8C= (n.*208-8C=) c.*725-8C= (n.*725-8C=) c.*45-8C= (n.*45-8C=) n.684-8C= n.766-8C= n.355C= c.500-8C= (n.500-8C=) c.104-8C= (n.104-8C=) n.655-8C= | |
| 7 | g.73572978G>T | CA2683227822 | TBL2 | c.599-8C>A (n.599-8C>A) c.*336-8C>A (n.*336-8C>A) c.*516-8C>A (n.*516-8C>A) c.*532-8C>A (n.*532-8C>A) c.491-8C>A (n.491-8C>A) c.*208-8C>A (n.*208-8C>A) c.*725-8C>A (n.*725-8C>A) c.*45-8C>A (n.*45-8C>A) n.684-8C>A n.766-8C>A n.355C>A c.500-8C>A (n.500-8C>A) c.104-8C>A (n.104-8C>A) n.655-8C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73572980_73572983del | CA2683227821 | TBL2 | c.599-11_599-8del (n.599-11_599-8del) c.*336-11_*336-8del (n.*336-11_*336-8del) c.*516-11_*516-8del (n.*516-11_*516-8del) c.*532-11_*532-8del (n.*532-11_*532-8del) c.491-11_491-8del (n.491-11_491-8del) c.*208-11_*208-8del (n.*208-11_*208-8del) c.*725-11_*725-8del (n.*725-11_*725-8del) c.*45-11_*45-8del (n.*45-11_*45-8del) n.684-11_684-8del n.766-11_766-8del n.352_355del c.500-11_500-8del (n.500-11_500-8del) c.104-11_104-8del (n.104-11_104-8del) n.655-11_655-8del | gnomAD v4 |
| 7 | g.73572981A= | CA1717111729 | TBL2 | c.599-11T= (n.599-11T=) c.*336-11T= (n.*336-11T=) c.*516-11T= (n.*516-11T=) c.*532-11T= (n.*532-11T=) c.491-11T= (n.491-11T=) c.*208-11T= (n.*208-11T=) c.*725-11T= (n.*725-11T=) c.*45-11T= (n.*45-11T=) n.684-11T= n.766-11T= n.352T= c.500-11T= (n.500-11T=) c.104-11T= (n.104-11T=) n.655-11T= | |
| 7 | g.73572981A>G | CA842016163 | TBL2 | c.599-11T>C (n.599-11T>C) c.*336-11T>C (n.*336-11T>C) c.*516-11T>C (n.*516-11T>C) c.*532-11T>C (n.*532-11T>C) c.491-11T>C (n.491-11T>C) c.*208-11T>C (n.*208-11T>C) c.*725-11T>C (n.*725-11T>C) c.*45-11T>C (n.*45-11T>C) n.684-11T>C n.766-11T>C n.352T>C c.500-11T>C (n.500-11T>C) c.104-11T>C (n.104-11T>C) n.655-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572982G>A | CA2683227823 | TBL2 | c.599-12C>T (n.599-12C>T) c.*336-12C>T (n.*336-12C>T) c.*516-12C>T (n.*516-12C>T) c.*532-12C>T (n.*532-12C>T) c.491-12C>T (n.491-12C>T) c.*208-12C>T (n.*208-12C>T) c.*725-12C>T (n.*725-12C>T) c.*45-12C>T (n.*45-12C>T) n.684-12C>T n.766-12C>T n.351C>T c.500-12C>T (n.500-12C>T) c.104-12C>T (n.104-12C>T) n.655-12C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73572983G>A | CA4288608 | TBL2 | c.599-13C>T (n.599-13C>T) c.*336-13C>T (n.*336-13C>T) c.*516-13C>T (n.*516-13C>T) c.*532-13C>T (n.*532-13C>T) c.491-13C>T (n.491-13C>T) c.*208-13C>T (n.*208-13C>T) c.*725-13C>T (n.*725-13C>T) c.*45-13C>T (n.*45-13C>T) n.684-13C>T n.766-13C>T n.350C>T c.500-13C>T (n.500-13C>T) c.104-13C>T (n.104-13C>T) n.655-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572983G>C | CA1717111731 | TBL2 | c.599-13C>G (n.599-13C>G) c.*336-13C>G (n.*336-13C>G) c.*516-13C>G (n.*516-13C>G) c.*532-13C>G (n.*532-13C>G) c.491-13C>G (n.491-13C>G) c.*208-13C>G (n.*208-13C>G) c.*725-13C>G (n.*725-13C>G) c.*45-13C>G (n.*45-13C>G) n.684-13C>G n.766-13C>G n.350C>G c.500-13C>G (n.500-13C>G) c.104-13C>G (n.104-13C>G) n.655-13C>G | dbSNP |
| 7 | g.73572983G= | CA1717111730 | TBL2 | c.599-13C= (n.599-13C=) c.*336-13C= (n.*336-13C=) c.*516-13C= (n.*516-13C=) c.*532-13C= (n.*532-13C=) c.491-13C= (n.491-13C=) c.*208-13C= (n.*208-13C=) c.*725-13C= (n.*725-13C=) c.*45-13C= (n.*45-13C=) n.684-13C= n.766-13C= n.350C= c.500-13C= (n.500-13C=) c.104-13C= (n.104-13C=) n.655-13C= | |
| 7 | g.73572984G>A | CA2578905745 | TBL2 | c.599-14C>T (n.599-14C>T) c.*336-14C>T (n.*336-14C>T) c.*516-14C>T (n.*516-14C>T) c.*532-14C>T (n.*532-14C>T) c.491-14C>T (n.491-14C>T) c.*208-14C>T (n.*208-14C>T) c.*725-14C>T (n.*725-14C>T) c.*45-14C>T (n.*45-14C>T) n.684-14C>T n.766-14C>T n.349C>T c.500-14C>T (n.500-14C>T) c.104-14C>T (n.104-14C>T) n.655-14C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73572986G>A | CA4288609 | TBL2 | c.599-16C>T (n.599-16C>T) c.*336-16C>T (n.*336-16C>T) c.*516-16C>T (n.*516-16C>T) c.*532-16C>T (n.*532-16C>T) c.491-16C>T (n.491-16C>T) c.*208-16C>T (n.*208-16C>T) c.*725-16C>T (n.*725-16C>T) c.*45-16C>T (n.*45-16C>T) n.684-16C>T n.766-16C>T n.347C>T c.500-16C>T (n.500-16C>T) c.104-16C>T (n.104-16C>T) n.655-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572986G>C | CA2683227824 | TBL2 | c.599-16C>G (n.599-16C>G) c.*336-16C>G (n.*336-16C>G) c.*516-16C>G (n.*516-16C>G) c.*532-16C>G (n.*532-16C>G) c.491-16C>G (n.491-16C>G) c.*208-16C>G (n.*208-16C>G) c.*725-16C>G (n.*725-16C>G) c.*45-16C>G (n.*45-16C>G) n.684-16C>G n.766-16C>G n.347C>G c.500-16C>G (n.500-16C>G) c.104-16C>G (n.104-16C>G) n.655-16C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.73572986G= | CA1717111732 | TBL2 | c.599-16C= (n.599-16C=) c.*336-16C= (n.*336-16C=) c.*516-16C= (n.*516-16C=) c.*532-16C= (n.*532-16C=) c.491-16C= (n.491-16C=) c.*208-16C= (n.*208-16C=) c.*725-16C= (n.*725-16C=) c.*45-16C= (n.*45-16C=) n.684-16C= n.766-16C= n.347C= c.500-16C= (n.500-16C=) c.104-16C= (n.104-16C=) n.655-16C= | |
| 7 | g.73572988G>T | CA2531605291 | TBL2 | c.599-18C>A (n.599-18C>A) c.*336-18C>A (n.*336-18C>A) c.*516-18C>A (n.*516-18C>A) c.*532-18C>A (n.*532-18C>A) c.491-18C>A (n.491-18C>A) c.*208-18C>A (n.*208-18C>A) c.*725-18C>A (n.*725-18C>A) c.*45-18C>A (n.*45-18C>A) n.684-18C>A n.766-18C>A n.345C>A c.500-18C>A (n.500-18C>A) c.104-18C>A (n.104-18C>A) n.655-18C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73572989A= | CA1717111733 | TBL2 | c.599-19T= (n.599-19T=) c.*336-19T= (n.*336-19T=) c.*516-19T= (n.*516-19T=) c.*532-19T= (n.*532-19T=) c.491-19T= (n.491-19T=) c.*208-19T= (n.*208-19T=) c.*725-19T= (n.*725-19T=) c.*45-19T= (n.*45-19T=) n.684-19T= n.766-19T= n.344T= c.500-19T= (n.500-19T=) c.104-19T= (n.104-19T=) n.655-19T= | |
| 7 | g.73572989A>G | CA575324016 | TBL2 | c.599-19T>C (n.599-19T>C) c.*336-19T>C (n.*336-19T>C) c.*516-19T>C (n.*516-19T>C) c.*532-19T>C (n.*532-19T>C) c.491-19T>C (n.491-19T>C) c.*208-19T>C (n.*208-19T>C) c.*725-19T>C (n.*725-19T>C) c.*45-19T>C (n.*45-19T>C) n.684-19T>C n.766-19T>C n.344T>C c.500-19T>C (n.500-19T>C) c.104-19T>C (n.104-19T>C) n.655-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572990T>G | CA2776454870 | TBL2 | c.599-20A>C (n.599-20A>C) c.*336-20A>C (n.*336-20A>C) c.*516-20A>C (n.*516-20A>C) c.*532-20A>C (n.*532-20A>C) c.491-20A>C (n.491-20A>C) c.*208-20A>C (n.*208-20A>C) c.*725-20A>C (n.*725-20A>C) c.*45-20A>C (n.*45-20A>C) n.684-20A>C n.766-20A>C n.343A>C c.500-20A>C (n.500-20A>C) c.104-20A>C (n.104-20A>C) n.655-20A>C | |
| 7 | g.73572991G>A | CA575324019 | TBL2 | c.599-21C>T (n.599-21C>T) c.*336-21C>T (n.*336-21C>T) c.*516-21C>T (n.*516-21C>T) c.*532-21C>T (n.*532-21C>T) c.491-21C>T (n.491-21C>T) c.*208-21C>T (n.*208-21C>T) c.*725-21C>T (n.*725-21C>T) c.*45-21C>T (n.*45-21C>T) n.684-21C>T n.766-21C>T n.342C>T c.500-21C>T (n.500-21C>T) c.104-21C>T (n.104-21C>T) n.655-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572991G= | CA1717111734 | TBL2 | c.599-21C= (n.599-21C=) c.*336-21C= (n.*336-21C=) c.*516-21C= (n.*516-21C=) c.*532-21C= (n.*532-21C=) c.491-21C= (n.491-21C=) c.*208-21C= (n.*208-21C=) c.*725-21C= (n.*725-21C=) c.*45-21C= (n.*45-21C=) n.684-21C= n.766-21C= n.342C= c.500-21C= (n.500-21C=) c.104-21C= (n.104-21C=) n.655-21C= | |
| 7 | g.73572995G>A | CA575324022 | TBL2 | c.599-25C>T (n.599-25C>T) c.*336-25C>T (n.*336-25C>T) c.*516-25C>T (n.*516-25C>T) c.*532-25C>T (n.*532-25C>T) c.491-25C>T (n.491-25C>T) c.*208-25C>T (n.*208-25C>T) c.*725-25C>T (n.*725-25C>T) c.*45-25C>T (n.*45-25C>T) n.684-25C>T n.766-25C>T n.338C>T c.500-25C>T (n.500-25C>T) c.104-25C>T (n.104-25C>T) n.655-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572995G= | CA1717111735 | TBL2 | c.599-25C= (n.599-25C=) c.*336-25C= (n.*336-25C=) c.*516-25C= (n.*516-25C=) c.*532-25C= (n.*532-25C=) c.491-25C= (n.491-25C=) c.*208-25C= (n.*208-25C=) c.*725-25C= (n.*725-25C=) c.*45-25C= (n.*45-25C=) n.684-25C= n.766-25C= n.338C= c.500-25C= (n.500-25C=) c.104-25C= (n.104-25C=) n.655-25C= | |
| 7 | g.73572995G>T | CA367816469 | TBL2 | c.599-25C>A (n.599-25C>A) c.*336-25C>A (n.*336-25C>A) c.*516-25C>A (n.*516-25C>A) c.*532-25C>A (n.*532-25C>A) c.491-25C>A (n.491-25C>A) c.*208-25C>A (n.*208-25C>A) c.*725-25C>A (n.*725-25C>A) c.*45-25C>A (n.*45-25C>A) n.684-25C>A n.766-25C>A n.338C>A c.500-25C>A (n.500-25C>A) c.104-25C>A (n.104-25C>A) n.655-25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572996T>C | CA160076738 | TBL2 | c.599-26A>G (n.599-26A>G) c.*336-26A>G (n.*336-26A>G) c.*516-26A>G (n.*516-26A>G) c.*532-26A>G (n.*532-26A>G) c.491-26A>G (n.491-26A>G) c.*208-26A>G (n.*208-26A>G) c.*725-26A>G (n.*725-26A>G) c.*45-26A>G (n.*45-26A>G) n.684-26A>G n.766-26A>G n.337A>G c.500-26A>G (n.500-26A>G) c.104-26A>G (n.104-26A>G) n.655-26A>G | dbSNP |
| 7 | g.73572996T= | CA1717111736 | TBL2 | c.599-26A= (n.599-26A=) c.*336-26A= (n.*336-26A=) c.*516-26A= (n.*516-26A=) c.*532-26A= (n.*532-26A=) c.491-26A= (n.491-26A=) c.*208-26A= (n.*208-26A=) c.*725-26A= (n.*725-26A=) c.*45-26A= (n.*45-26A=) n.684-26A= n.766-26A= n.337A= c.500-26A= (n.500-26A=) c.104-26A= (n.104-26A=) n.655-26A= | |
| 7 | g.73572996dup | CA4288610 | TBL2 | c.599-26dup (n.599-26dup) c.*336-26dup (n.*336-26dup) c.*516-26dup (n.*516-26dup) c.*532-26dup (n.*532-26dup) c.491-26dup (n.491-26dup) c.*208-26dup (n.*208-26dup) c.*725-26dup (n.*725-26dup) c.*45-26dup (n.*45-26dup) n.684-26dup n.766-26dup n.337dup c.500-26dup (n.500-26dup) c.104-26dup (n.104-26dup) n.655-26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572997C>A | CA1717111737 | TBL2 | c.599-27G>T (n.599-27G>T) c.*336-27G>T (n.*336-27G>T) c.*516-27G>T (n.*516-27G>T) c.*532-27G>T (n.*532-27G>T) c.491-27G>T (n.491-27G>T) c.*208-27G>T (n.*208-27G>T) c.*725-27G>T (n.*725-27G>T) c.*45-27G>T (n.*45-27G>T) n.684-27G>T n.766-27G>T n.336G>T c.500-27G>T (n.500-27G>T) c.104-27G>T (n.104-27G>T) n.655-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.73572997C= | CA1717111738 | TBL2 | c.599-27G= (n.599-27G=) c.*336-27G= (n.*336-27G=) c.*516-27G= (n.*516-27G=) c.*532-27G= (n.*532-27G=) c.491-27G= (n.491-27G=) c.*208-27G= (n.*208-27G=) c.*725-27G= (n.*725-27G=) c.*45-27G= (n.*45-27G=) n.684-27G= n.766-27G= n.336G= c.500-27G= (n.500-27G=) c.104-27G= (n.104-27G=) n.655-27G= | |
| 7 | g.73572997C>T | CA4288611 | TBL2 | c.599-27G>A (n.599-27G>A) c.*336-27G>A (n.*336-27G>A) c.*516-27G>A (n.*516-27G>A) c.*532-27G>A (n.*532-27G>A) c.491-27G>A (n.491-27G>A) c.*208-27G>A (n.*208-27G>A) c.*725-27G>A (n.*725-27G>A) c.*45-27G>A (n.*45-27G>A) n.684-27G>A n.766-27G>A n.336G>A c.500-27G>A (n.500-27G>A) c.104-27G>A (n.104-27G>A) n.655-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572999C= | CA1717111739 | TBL2 | c.599-29G= (n.599-29G=) c.*336-29G= (n.*336-29G=) c.*516-29G= (n.*516-29G=) c.*532-29G= (n.*532-29G=) c.491-29G= (n.491-29G=) c.*208-29G= (n.*208-29G=) c.*725-29G= (n.*725-29G=) c.*45-29G= (n.*45-29G=) n.684-29G= n.766-29G= n.334G= c.500-29G= (n.500-29G=) c.104-29G= (n.104-29G=) n.655-29G= | |
| 7 | g.73572999C>G | CA575324032 | TBL2 | c.599-29G>C (n.599-29G>C) c.*336-29G>C (n.*336-29G>C) c.*516-29G>C (n.*516-29G>C) c.*532-29G>C (n.*532-29G>C) c.491-29G>C (n.491-29G>C) c.*208-29G>C (n.*208-29G>C) c.*725-29G>C (n.*725-29G>C) c.*45-29G>C (n.*45-29G>C) n.684-29G>C n.766-29G>C n.334G>C c.500-29G>C (n.500-29G>C) c.104-29G>C (n.104-29G>C) n.655-29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73572999C>T | CA4288612 | TBL2 | c.599-29G>A (n.599-29G>A) c.*336-29G>A (n.*336-29G>A) c.*516-29G>A (n.*516-29G>A) c.*532-29G>A (n.*532-29G>A) c.491-29G>A (n.491-29G>A) c.*208-29G>A (n.*208-29G>A) c.*725-29G>A (n.*725-29G>A) c.*45-29G>A (n.*45-29G>A) n.684-29G>A n.766-29G>A n.334G>A c.500-29G>A (n.500-29G>A) c.104-29G>A (n.104-29G>A) n.655-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73573000G>A | CA4288613 | TBL2 | c.599-30C>T (n.599-30C>T) c.*336-30C>T (n.*336-30C>T) c.*516-30C>T (n.*516-30C>T) c.*532-30C>T (n.*532-30C>T) c.491-30C>T (n.491-30C>T) c.*208-30C>T (n.*208-30C>T) c.*725-30C>T (n.*725-30C>T) c.*45-30C>T (n.*45-30C>T) n.684-30C>T n.766-30C>T n.333C>T c.500-30C>T (n.500-30C>T) c.104-30C>T (n.104-30C>T) n.655-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73573000G>C | CA2683227825 | TBL2 | c.599-30C>G (n.599-30C>G) c.*336-30C>G (n.*336-30C>G) c.*516-30C>G (n.*516-30C>G) c.*532-30C>G (n.*532-30C>G) c.491-30C>G (n.491-30C>G) c.*208-30C>G (n.*208-30C>G) c.*725-30C>G (n.*725-30C>G) c.*45-30C>G (n.*45-30C>G) n.684-30C>G n.766-30C>G n.333C>G c.500-30C>G (n.500-30C>G) c.104-30C>G (n.104-30C>G) n.655-30C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.73573000G= | CA1717111740 | TBL2 | c.599-30C= (n.599-30C=) c.*336-30C= (n.*336-30C=) c.*516-30C= (n.*516-30C=) c.*532-30C= (n.*532-30C=) c.491-30C= (n.491-30C=) c.*208-30C= (n.*208-30C=) c.*725-30C= (n.*725-30C=) c.*45-30C= (n.*45-30C=) n.684-30C= n.766-30C= n.333C= c.500-30C= (n.500-30C=) c.104-30C= (n.104-30C=) n.655-30C= | |
| 7 | g.73573000G>T | CA2578905746 | TBL2 | c.599-30C>A (n.599-30C>A) c.*336-30C>A (n.*336-30C>A) c.*516-30C>A (n.*516-30C>A) c.*532-30C>A (n.*532-30C>A) c.491-30C>A (n.491-30C>A) c.*208-30C>A (n.*208-30C>A) c.*725-30C>A (n.*725-30C>A) c.*45-30C>A (n.*45-30C>A) n.684-30C>A n.766-30C>A n.333C>A c.500-30C>A (n.500-30C>A) c.104-30C>A (n.104-30C>A) n.655-30C>A | |
| 7 | g.73573001G>A | CA455867112 | TBL2 | c.599-31C>T (n.599-31C>T) c.*336-31C>T (n.*336-31C>T) c.*516-31C>T (n.*516-31C>T) c.*532-31C>T (n.*532-31C>T) c.491-31C>T (n.491-31C>T) c.*208-31C>T (n.*208-31C>T) c.*725-31C>T (n.*725-31C>T) c.*45-31C>T (n.*45-31C>T) n.684-31C>T n.766-31C>T n.332C>T c.500-31C>T (n.500-31C>T) c.104-31C>T (n.104-31C>T) n.655-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73573001G= | CA1717111741 | TBL2 | c.599-31C= (n.599-31C=) c.*336-31C= (n.*336-31C=) c.*516-31C= (n.*516-31C=) c.*532-31C= (n.*532-31C=) c.491-31C= (n.491-31C=) c.*208-31C= (n.*208-31C=) c.*725-31C= (n.*725-31C=) c.*45-31C= (n.*45-31C=) n.684-31C= n.766-31C= n.332C= c.500-31C= (n.500-31C=) c.104-31C= (n.104-31C=) n.655-31C= | |
| 7 | g.73573002G>A | CA2683227826 | TBL2 | c.599-32C>T (n.599-32C>T) c.*336-32C>T (n.*336-32C>T) c.*516-32C>T (n.*516-32C>T) c.*532-32C>T (n.*532-32C>T) c.491-32C>T (n.491-32C>T) c.*208-32C>T (n.*208-32C>T) c.*725-32C>T (n.*725-32C>T) c.*45-32C>T (n.*45-32C>T) n.684-32C>T n.766-32C>T n.331C>T c.500-32C>T (n.500-32C>T) c.104-32C>T (n.104-32C>T) n.655-32C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73573002G>C | CA2578905747 | TBL2 | c.599-32C>G (n.599-32C>G) c.*336-32C>G (n.*336-32C>G) c.*516-32C>G (n.*516-32C>G) c.*532-32C>G (n.*532-32C>G) c.491-32C>G (n.491-32C>G) c.*208-32C>G (n.*208-32C>G) c.*725-32C>G (n.*725-32C>G) c.*45-32C>G (n.*45-32C>G) n.684-32C>G n.766-32C>G n.331C>G c.500-32C>G (n.500-32C>G) c.104-32C>G (n.104-32C>G) n.655-32C>G | |
| 7 | g.73573003C= | CA1717111742 | TBL2 | c.599-33G= (n.599-33G=) c.*336-33G= (n.*336-33G=) c.*516-33G= (n.*516-33G=) c.*532-33G= (n.*532-33G=) c.491-33G= (n.491-33G=) c.*208-33G= (n.*208-33G=) c.*725-33G= (n.*725-33G=) c.*45-33G= (n.*45-33G=) n.684-33G= n.766-33G= n.330G= c.500-33G= (n.500-33G=) c.104-33G= (n.104-33G=) n.655-33G= | |
| 7 | g.73573003C>T | CA4288614 | TBL2 | c.599-33G>A (n.599-33G>A) c.*336-33G>A (n.*336-33G>A) c.*516-33G>A (n.*516-33G>A) c.*532-33G>A (n.*532-33G>A) c.491-33G>A (n.491-33G>A) c.*208-33G>A (n.*208-33G>A) c.*725-33G>A (n.*725-33G>A) c.*45-33G>A (n.*45-33G>A) n.684-33G>A n.766-33G>A n.330G>A c.500-33G>A (n.500-33G>A) c.104-33G>A (n.104-33G>A) n.655-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73573004A>C | CA2578905748 | TBL2 | c.599-34T>G (n.599-34T>G) c.*336-34T>G (n.*336-34T>G) c.*516-34T>G (n.*516-34T>G) c.*532-34T>G (n.*532-34T>G) c.491-34T>G (n.491-34T>G) c.*208-34T>G (n.*208-34T>G) c.*725-34T>G (n.*725-34T>G) c.*45-34T>G (n.*45-34T>G) n.684-34T>G n.766-34T>G n.329T>G c.500-34T>G (n.500-34T>G) c.104-34T>G (n.104-34T>G) n.655-34T>G | |
| 7 | g.73573005_73573008dup | CA2683227827 | TBL2 | c.599-37_599-34dup (n.599-37_599-34dup) c.*336-37_*336-34dup (n.*336-37_*336-34dup) c.*516-37_*516-34dup (n.*516-37_*516-34dup) c.*532-37_*532-34dup (n.*532-37_*532-34dup) c.491-37_491-34dup (n.491-37_491-34dup) c.*208-37_*208-34dup (n.*208-37_*208-34dup) c.*725-37_*725-34dup (n.*725-37_*725-34dup) c.*45-37_*45-34dup (n.*45-37_*45-34dup) n.684-37_684-34dup n.766-37_766-34dup n.326_329dup c.500-37_500-34dup (n.500-37_500-34dup) c.104-37_104-34dup (n.104-37_104-34dup) n.655-37_655-34dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.73573007G>A | CA2578905749 | TBL2 | c.599-37C>T (n.599-37C>T) c.*336-37C>T (n.*336-37C>T) c.*516-37C>T (n.*516-37C>T) c.*532-37C>T (n.*532-37C>T) c.491-37C>T (n.491-37C>T) c.*208-37C>T (n.*208-37C>T) c.*725-37C>T (n.*725-37C>T) c.*45-37C>T (n.*45-37C>T) n.684-37C>T n.766-37C>T n.326C>T c.500-37C>T (n.500-37C>T) c.104-37C>T (n.104-37C>T) n.655-37C>T | |
| 7 | g.73573007G>T | CA2683227828 | TBL2 | c.599-37C>A (n.599-37C>A) c.*336-37C>A (n.*336-37C>A) c.*516-37C>A (n.*516-37C>A) c.*532-37C>A (n.*532-37C>A) c.491-37C>A (n.491-37C>A) c.*208-37C>A (n.*208-37C>A) c.*725-37C>A (n.*725-37C>A) c.*45-37C>A (n.*45-37C>A) n.684-37C>A n.766-37C>A n.326C>A c.500-37C>A (n.500-37C>A) c.104-37C>A (n.104-37C>A) n.655-37C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73573009C= | CA1717111743 | TBL2 | c.599-39G= (n.599-39G=) c.*336-39G= (n.*336-39G=) c.*516-39G= (n.*516-39G=) c.*532-39G= (n.*532-39G=) c.491-39G= (n.491-39G=) c.*208-39G= (n.*208-39G=) c.*725-39G= (n.*725-39G=) c.*45-39G= (n.*45-39G=) n.684-39G= n.766-39G= n.324G= c.500-39G= (n.500-39G=) c.104-39G= (n.104-39G=) n.655-39G= | |
| 7 | g.73573009C>G | CA2683227829 | TBL2 | c.599-39G>C (n.599-39G>C) c.*336-39G>C (n.*336-39G>C) c.*516-39G>C (n.*516-39G>C) c.*532-39G>C (n.*532-39G>C) c.491-39G>C (n.491-39G>C) c.*208-39G>C (n.*208-39G>C) c.*725-39G>C (n.*725-39G>C) c.*45-39G>C (n.*45-39G>C) n.684-39G>C n.766-39G>C n.324G>C c.500-39G>C (n.500-39G>C) c.104-39G>C (n.104-39G>C) n.655-39G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73573009C>T | CA575324046 | TBL2 | c.599-39G>A (n.599-39G>A) c.*336-39G>A (n.*336-39G>A) c.*516-39G>A (n.*516-39G>A) c.*532-39G>A (n.*532-39G>A) c.491-39G>A (n.491-39G>A) c.*208-39G>A (n.*208-39G>A) c.*725-39G>A (n.*725-39G>A) c.*45-39G>A (n.*45-39G>A) n.684-39G>A n.766-39G>A n.324G>A c.500-39G>A (n.500-39G>A) c.104-39G>A (n.104-39G>A) n.655-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73573010C>A | CA4288615 | TBL2 | c.599-40G>T (n.599-40G>T) c.*336-40G>T (n.*336-40G>T) c.*516-40G>T (n.*516-40G>T) c.*532-40G>T (n.*532-40G>T) c.491-40G>T (n.491-40G>T) c.*208-40G>T (n.*208-40G>T) c.*725-40G>T (n.*725-40G>T) c.*45-40G>T (n.*45-40G>T) n.684-40G>T n.766-40G>T n.323G>T c.500-40G>T (n.500-40G>T) c.104-40G>T (n.104-40G>T) n.655-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73573010C= | CA1717111744 | TBL2 | c.599-40G= (n.599-40G=) c.*336-40G= (n.*336-40G=) c.*516-40G= (n.*516-40G=) c.*532-40G= (n.*532-40G=) c.491-40G= (n.491-40G=) c.*208-40G= (n.*208-40G=) c.*725-40G= (n.*725-40G=) c.*45-40G= (n.*45-40G=) n.684-40G= n.766-40G= n.323G= c.500-40G= (n.500-40G=) c.104-40G= (n.104-40G=) n.655-40G= | |
| 7 | g.73573010C>T | CA2683227830 | TBL2 | c.599-40G>A (n.599-40G>A) c.*336-40G>A (n.*336-40G>A) c.*516-40G>A (n.*516-40G>A) c.*532-40G>A (n.*532-40G>A) c.491-40G>A (n.491-40G>A) c.*208-40G>A (n.*208-40G>A) c.*725-40G>A (n.*725-40G>A) c.*45-40G>A (n.*45-40G>A) n.684-40G>A n.766-40G>A n.323G>A c.500-40G>A (n.500-40G>A) c.104-40G>A (n.104-40G>A) n.655-40G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73573011T>C | CA1717111746 | TBL2 | c.599-41A>G (n.599-41A>G) c.*336-41A>G (n.*336-41A>G) c.*516-41A>G (n.*516-41A>G) c.*532-41A>G (n.*532-41A>G) c.491-41A>G (n.491-41A>G) c.*208-41A>G (n.*208-41A>G) c.*725-41A>G (n.*725-41A>G) c.*45-41A>G (n.*45-41A>G) n.684-41A>G n.766-41A>G n.322A>G c.500-41A>G (n.500-41A>G) c.104-41A>G (n.104-41A>G) n.655-41A>G | dbSNP |
| 7 | g.73573011T= | CA1717111745 | TBL2 | c.599-41A= (n.599-41A=) c.*336-41A= (n.*336-41A=) c.*516-41A= (n.*516-41A=) c.*532-41A= (n.*532-41A=) c.491-41A= (n.491-41A=) c.*208-41A= (n.*208-41A=) c.*725-41A= (n.*725-41A=) c.*45-41A= (n.*45-41A=) n.684-41A= n.766-41A= n.322A= c.500-41A= (n.500-41A=) c.104-41A= (n.104-41A=) n.655-41A= | |
| 7 | g.73573012G>A | CA842016196 | TBL2 | c.599-42C>T (n.599-42C>T) c.*336-42C>T (n.*336-42C>T) c.*516-42C>T (n.*516-42C>T) c.*532-42C>T (n.*532-42C>T) c.491-42C>T (n.491-42C>T) c.*208-42C>T (n.*208-42C>T) c.*725-42C>T (n.*725-42C>T) c.*45-42C>T (n.*45-42C>T) n.684-42C>T n.766-42C>T n.321C>T c.500-42C>T (n.500-42C>T) c.104-42C>T (n.104-42C>T) n.655-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73573012G= | CA1717111747 | TBL2 | c.599-42C= (n.599-42C=) c.*336-42C= (n.*336-42C=) c.*516-42C= (n.*516-42C=) c.*532-42C= (n.*532-42C=) c.491-42C= (n.491-42C=) c.*208-42C= (n.*208-42C=) c.*725-42C= (n.*725-42C=) c.*45-42C= (n.*45-42C=) n.684-42C= n.766-42C= n.321C= c.500-42C= (n.500-42C=) c.104-42C= (n.104-42C=) n.655-42C= | |
| 7 | g.73573012G>T | CA2683227831 | TBL2 | c.599-42C>A (n.599-42C>A) c.*336-42C>A (n.*336-42C>A) c.*516-42C>A (n.*516-42C>A) c.*532-42C>A (n.*532-42C>A) c.491-42C>A (n.491-42C>A) c.*208-42C>A (n.*208-42C>A) c.*725-42C>A (n.*725-42C>A) c.*45-42C>A (n.*45-42C>A) n.684-42C>A n.766-42C>A n.321C>A c.500-42C>A (n.500-42C>A) c.104-42C>A (n.104-42C>A) n.655-42C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73573013A= | CA1717111748 | TBL2 | c.599-43T= (n.599-43T=) c.*336-43T= (n.*336-43T=) c.*516-43T= (n.*516-43T=) c.*532-43T= (n.*532-43T=) c.491-43T= (n.491-43T=) c.*208-43T= (n.*208-43T=) c.*725-43T= (n.*725-43T=) c.*45-43T= (n.*45-43T=) n.684-43T= n.766-43T= n.320T= c.500-43T= (n.500-43T=) c.104-43T= (n.104-43T=) n.655-43T= | |
| 7 | g.73573013A>T | CA4288616 | TBL2 | c.599-43T>A (n.599-43T>A) c.*336-43T>A (n.*336-43T>A) c.*516-43T>A (n.*516-43T>A) c.*532-43T>A (n.*532-43T>A) c.491-43T>A (n.491-43T>A) c.*208-43T>A (n.*208-43T>A) c.*725-43T>A (n.*725-43T>A) c.*45-43T>A (n.*45-43T>A) n.684-43T>A n.766-43T>A n.320T>A c.500-43T>A (n.500-43T>A) c.104-43T>A (n.104-43T>A) n.655-43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.73573014C>A | CA2683227832 | TBL2 | c.599-44G>T (n.599-44G>T) c.*336-44G>T (n.*336-44G>T) c.*516-44G>T (n.*516-44G>T) c.*532-44G>T (n.*532-44G>T) c.491-44G>T (n.491-44G>T) c.*208-44G>T (n.*208-44G>T) c.*725-44G>T (n.*725-44G>T) c.*45-44G>T (n.*45-44G>T) n.684-44G>T n.766-44G>T n.319G>T c.500-44G>T (n.500-44G>T) c.104-44G>T (n.104-44G>T) n.655-44G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73573015C= | CA1717111749 | TBL2 | c.599-45G= (n.599-45G=) c.*336-45G= (n.*336-45G=) c.*516-45G= (n.*516-45G=) c.*532-45G= (n.*532-45G=) c.491-45G= (n.491-45G=) c.*208-45G= (n.*208-45G=) c.*725-45G= (n.*725-45G=) c.*45-45G= (n.*45-45G=) n.684-45G= n.766-45G= n.318G= c.500-45G= (n.500-45G=) c.104-45G= (n.104-45G=) n.655-45G= | |
| 7 | g.73573015C>T | CA1103028445 | TBL2 | c.599-45G>A (n.599-45G>A) c.*336-45G>A (n.*336-45G>A) c.*516-45G>A (n.*516-45G>A) c.*532-45G>A (n.*532-45G>A) c.491-45G>A (n.491-45G>A) c.*208-45G>A (n.*208-45G>A) c.*725-45G>A (n.*725-45G>A) c.*45-45G>A (n.*45-45G>A) n.684-45G>A n.766-45G>A n.318G>A c.500-45G>A (n.500-45G>A) c.104-45G>A (n.104-45G>A) n.655-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73573018C= | CA1717111750 | TBL2 | c.599-48G= (n.599-48G=) c.*336-48G= (n.*336-48G=) c.*516-48G= (n.*516-48G=) c.*532-48G= (n.*532-48G=) c.491-48G= (n.491-48G=) c.*208-48G= (n.*208-48G=) c.*725-48G= (n.*725-48G=) c.*45-48G= (n.*45-48G=) n.684-48G= n.766-48G= n.315G= c.500-48G= (n.500-48G=) c.104-48G= (n.104-48G=) n.655-48G= | |
| 7 | g.73573018C>G | CA4288617 | TBL2 | c.599-48G>C (n.599-48G>C) c.*336-48G>C (n.*336-48G>C) c.*516-48G>C (n.*516-48G>C) c.*532-48G>C (n.*532-48G>C) c.491-48G>C (n.491-48G>C) c.*208-48G>C (n.*208-48G>C) c.*725-48G>C (n.*725-48G>C) c.*45-48G>C (n.*45-48G>C) n.684-48G>C n.766-48G>C n.315G>C c.500-48G>C (n.500-48G>C) c.104-48G>C (n.104-48G>C) n.655-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73573020G>C | CA842016201 | TBL2 | c.599-50C>G (n.599-50C>G) c.*336-50C>G (n.*336-50C>G) c.*516-50C>G (n.*516-50C>G) c.*532-50C>G (n.*532-50C>G) c.491-50C>G (n.491-50C>G) c.*208-50C>G (n.*208-50C>G) c.*725-50C>G (n.*725-50C>G) c.*45-50C>G (n.*45-50C>G) n.684-50C>G n.766-50C>G n.313C>G c.500-50C>G (n.500-50C>G) c.104-50C>G (n.104-50C>G) n.655-50C>G | dbSNP |
| 7 | g.73573020G= | CA1717111751 | TBL2 | c.599-50C= (n.599-50C=) c.*336-50C= (n.*336-50C=) c.*516-50C= (n.*516-50C=) c.*532-50C= (n.*532-50C=) c.491-50C= (n.491-50C=) c.*208-50C= (n.*208-50C=) c.*725-50C= (n.*725-50C=) c.*45-50C= (n.*45-50C=) n.684-50C= n.766-50C= n.313C= c.500-50C= (n.500-50C=) c.104-50C= (n.104-50C=) n.655-50C= | |
| 7 | g.73573020G>T | CA842016202 | TBL2 | c.599-50C>A (n.599-50C>A) c.*336-50C>A (n.*336-50C>A) c.*516-50C>A (n.*516-50C>A) c.*532-50C>A (n.*532-50C>A) c.491-50C>A (n.491-50C>A) c.*208-50C>A (n.*208-50C>A) c.*725-50C>A (n.*725-50C>A) c.*45-50C>A (n.*45-50C>A) n.684-50C>A n.766-50C>A n.313C>A c.500-50C>A (n.500-50C>A) c.104-50C>A (n.104-50C>A) n.655-50C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73573021T>C | CA842016206 | TBL2 | c.599-51A>G (n.599-51A>G) c.*336-51A>G (n.*336-51A>G) c.*516-51A>G (n.*516-51A>G) c.*532-51A>G (n.*532-51A>G) c.491-51A>G (n.491-51A>G) c.*208-51A>G (n.*208-51A>G) c.*725-51A>G (n.*725-51A>G) c.*45-51A>G (n.*45-51A>G) n.684-51A>G n.766-51A>G n.312A>G c.500-51A>G (n.500-51A>G) c.104-51A>G (n.104-51A>G) n.655-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73573021T= | CA1717111752 | TBL2 | c.599-51A= (n.599-51A=) c.*336-51A= (n.*336-51A=) c.*516-51A= (n.*516-51A=) c.*532-51A= (n.*532-51A=) c.491-51A= (n.491-51A=) c.*208-51A= (n.*208-51A=) c.*725-51A= (n.*725-51A=) c.*45-51A= (n.*45-51A=) n.684-51A= n.766-51A= n.312A= c.500-51A= (n.500-51A=) c.104-51A= (n.104-51A=) n.655-51A= | |
| 7 | g.73573022C>A | CA2683227833 | TBL2 | c.599-52G>T (n.599-52G>T) c.*336-52G>T (n.*336-52G>T) c.*516-52G>T (n.*516-52G>T) c.*532-52G>T (n.*532-52G>T) c.491-52G>T (n.491-52G>T) c.*208-52G>T (n.*208-52G>T) c.*725-52G>T (n.*725-52G>T) c.*45-52G>T (n.*45-52G>T) n.684-52G>T n.766-52G>T n.311G>T c.500-52G>T (n.500-52G>T) c.104-52G>T (n.104-52G>T) n.655-52G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.73573023A= | CA1717111753 | TBL2 | c.599-53T= (n.599-53T=) c.*336-53T= (n.*336-53T=) c.*516-53T= (n.*516-53T=) c.*532-53T= (n.*532-53T=) c.491-53T= (n.491-53T=) c.*208-53T= (n.*208-53T=) c.*725-53T= (n.*725-53T=) c.*45-53T= (n.*45-53T=) n.684-53T= n.766-53T= n.310T= c.500-53T= (n.500-53T=) c.104-53T= (n.104-53T=) n.655-53T= | |
| 7 | g.73573023A>C | CA842016208 | TBL2 | c.599-53T>G (n.599-53T>G) c.*336-53T>G (n.*336-53T>G) c.*516-53T>G (n.*516-53T>G) c.*532-53T>G (n.*532-53T>G) c.491-53T>G (n.491-53T>G) c.*208-53T>G (n.*208-53T>G) c.*725-53T>G (n.*725-53T>G) c.*45-53T>G (n.*45-53T>G) n.684-53T>G n.766-53T>G n.310T>G c.500-53T>G (n.500-53T>G) c.104-53T>G (n.104-53T>G) n.655-53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73573024C>A | CA2580749467 | TBL2 | c.599-54G>T (n.599-54G>T) c.*336-54G>T (n.*336-54G>T) c.*516-54G>T (n.*516-54G>T) c.*532-54G>T (n.*532-54G>T) c.491-54G>T (n.491-54G>T) c.*208-54G>T (n.*208-54G>T) c.*725-54G>T (n.*725-54G>T) c.*45-54G>T (n.*45-54G>T) n.684-54G>T n.766-54G>T n.309G>T c.500-54G>T (n.500-54G>T) c.104-54G>T (n.104-54G>T) n.655-54G>T | |
| 7 | g.73573024C= | CA1717111754 | TBL2 | c.599-54G= (n.599-54G=) c.*336-54G= (n.*336-54G=) c.*516-54G= (n.*516-54G=) c.*532-54G= (n.*532-54G=) c.491-54G= (n.491-54G=) c.*208-54G= (n.*208-54G=) c.*725-54G= (n.*725-54G=) c.*45-54G= (n.*45-54G=) n.684-54G= n.766-54G= n.309G= c.500-54G= (n.500-54G=) c.104-54G= (n.104-54G=) n.655-54G= | |
| 7 | g.73573024C>G | CA2580749466 | TBL2 | c.599-54G>C (n.599-54G>C) c.*336-54G>C (n.*336-54G>C) c.*516-54G>C (n.*516-54G>C) c.*532-54G>C (n.*532-54G>C) c.491-54G>C (n.491-54G>C) c.*208-54G>C (n.*208-54G>C) c.*725-54G>C (n.*725-54G>C) c.*45-54G>C (n.*45-54G>C) n.684-54G>C n.766-54G>C n.309G>C c.500-54G>C (n.500-54G>C) c.104-54G>C (n.104-54G>C) n.655-54G>C | |
| 7 | g.73573024C>T | CA12565967 | TBL2 | c.599-54G>A (n.599-54G>A) c.*336-54G>A (n.*336-54G>A) c.*516-54G>A (n.*516-54G>A) c.*532-54G>A (n.*532-54G>A) c.491-54G>A (n.491-54G>A) c.*208-54G>A (n.*208-54G>A) c.*725-54G>A (n.*725-54G>A) c.*45-54G>A (n.*45-54G>A) n.684-54G>A n.766-54G>A n.309G>A c.500-54G>A (n.500-54G>A) c.104-54G>A (n.104-54G>A) n.655-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73573026C= | CA1717111755 | TBL2 | c.599-56G= (n.599-56G=) c.*336-56G= (n.*336-56G=) c.*516-56G= (n.*516-56G=) c.*532-56G= (n.*532-56G=) c.491-56G= (n.491-56G=) c.*208-56G= (n.*208-56G=) c.*725-56G= (n.*725-56G=) c.*45-56G= (n.*45-56G=) n.684-56G= n.766-56G= n.307G= c.500-56G= (n.500-56G=) c.104-56G= (n.104-56G=) n.655-56G= | |
| 7 | g.73573026C>G | CA1717111756 | TBL2 | c.599-56G>C (n.599-56G>C) c.*336-56G>C (n.*336-56G>C) c.*516-56G>C (n.*516-56G>C) c.*532-56G>C (n.*532-56G>C) c.491-56G>C (n.491-56G>C) c.*208-56G>C (n.*208-56G>C) c.*725-56G>C (n.*725-56G>C) c.*45-56G>C (n.*45-56G>C) n.684-56G>C n.766-56G>C n.307G>C c.500-56G>C (n.500-56G>C) c.104-56G>C (n.104-56G>C) n.655-56G>C | dbSNP |
| 7 | g.73573026C>T | CA2683227834 | TBL2 | c.599-56G>A (n.599-56G>A) c.*336-56G>A (n.*336-56G>A) c.*516-56G>A (n.*516-56G>A) c.*532-56G>A (n.*532-56G>A) c.491-56G>A (n.491-56G>A) c.*208-56G>A (n.*208-56G>A) c.*725-56G>A (n.*725-56G>A) c.*45-56G>A (n.*45-56G>A) n.684-56G>A n.766-56G>A n.307G>A c.500-56G>A (n.500-56G>A) c.104-56G>A (n.104-56G>A) n.655-56G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.73573027T>G | CA2683227835 | TBL2 | c.599-57A>C (n.599-57A>C) c.*336-57A>C (n.*336-57A>C) c.*516-57A>C (n.*516-57A>C) c.*532-57A>C (n.*532-57A>C) c.491-57A>C (n.491-57A>C) c.*208-57A>C (n.*208-57A>C) c.*725-57A>C (n.*725-57A>C) c.*45-57A>C (n.*45-57A>C) n.684-57A>C n.766-57A>C n.306A>C c.500-57A>C (n.500-57A>C) c.104-57A>C (n.104-57A>C) n.655-57A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.73573027_73573030del | CA2578905750 | TBL2 | c.599-60_599-57del (n.599-60_599-57del) c.*336-60_*336-57del (n.*336-60_*336-57del) c.*516-60_*516-57del (n.*516-60_*516-57del) c.*532-60_*532-57del (n.*532-60_*532-57del) c.491-60_491-57del (n.491-60_491-57del) c.*208-60_*208-57del (n.*208-60_*208-57del) c.*725-60_*725-57del (n.*725-60_*725-57del) c.*45-60_*45-57del (n.*45-60_*45-57del) n.684-60_684-57del n.766-60_766-57del n.303_306del c.500-60_500-57del (n.500-60_500-57del) c.104-60_104-57del (n.104-60_104-57del) n.655-60_655-57del | |
| 7 | g.73573029C= | CA1717111757 | TBL2 | c.599-59G= (n.599-59G=) c.*336-59G= (n.*336-59G=) c.*516-59G= (n.*516-59G=) c.*532-59G= (n.*532-59G=) c.491-59G= (n.491-59G=) c.*208-59G= (n.*208-59G=) c.*725-59G= (n.*725-59G=) c.*45-59G= (n.*45-59G=) n.684-59G= n.766-59G= n.304G= c.500-59G= (n.500-59G=) c.104-59G= (n.104-59G=) n.655-59G= | |
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| 7 | g.73573033G>C | CA2776454871 | TBL2 | c.599-63C>G (n.599-63C>G) c.*336-63C>G (n.*336-63C>G) c.*516-63C>G (n.*516-63C>G) c.*532-63C>G (n.*532-63C>G) c.491-63C>G (n.491-63C>G) c.*208-63C>G (n.*208-63C>G) c.*725-63C>G (n.*725-63C>G) c.*45-63C>G (n.*45-63C>G) n.684-63C>G n.766-63C>G n.300C>G c.500-63C>G (n.500-63C>G) c.104-63C>G (n.104-63C>G) n.655-63C>G |