Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.73572801_73572842delinsCAGCCTCTCGTGGTCCCAGACGCCAATACCCCTCCTTGCCCA | CA1717111631 | TBL2 | c.725+2_725+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG (n.725+2_725+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG) c.*462+2_*462+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG (n.*462+2_*462+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG) c.*642+2_*642+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG (n.*642+2_*642+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG) c.*658+2_*658+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG (n.*658+2_*658+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG) c.617+2_617+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG (n.617+2_617+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG) c.*334+2_*334+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG (n.*334+2_*334+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG) c.*171+2_*171+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG (n.*171+2_*171+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG) n.810+2_810+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG n.892+2_892+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG n.489+2_489+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG c.626+2_626+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG (n.626+2_626+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG) c.230+2_230+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG (n.230+2_230+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG) n.781+2_781+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG | |
7 | g.73572802_73572842del | CA4288567 | TBL2 | c.725+2_725+42del (n.725+2_725+42del) c.*462+2_*462+42del (n.*462+2_*462+42del) c.*642+2_*642+42del (n.*642+2_*642+42del) c.*658+2_*658+42del (n.*658+2_*658+42del) c.617+2_617+42del (n.617+2_617+42del) c.*334+2_*334+42del (n.*334+2_*334+42del) c.*171+2_*171+42del (n.*171+2_*171+42del) n.810+2_810+42del n.892+2_892+42del n.489+2_489+42del c.626+2_626+42del (n.626+2_626+42del) c.230+2_230+42del (n.230+2_230+42del) n.781+2_781+42del | dbSNP ExAC |
7 | g.73572829C>A | CA1717111651 | TBL2 | c.725+15G>T (n.725+15G>T) c.*462+15G>T (n.*462+15G>T) c.*642+15G>T (n.*642+15G>T) c.*658+15G>T (n.*658+15G>T) c.617+15G>T (n.617+15G>T) c.*334+15G>T (n.*334+15G>T) c.*171+15G>T (n.*171+15G>T) n.810+15G>T n.892+15G>T n.489+15G>T c.626+15G>T (n.626+15G>T) c.230+15G>T (n.230+15G>T) n.781+15G>T | dbSNP |
7 | g.73572829C= | CA1717111650 | TBL2 | c.725+15G= (n.725+15G=) c.*462+15G= (n.*462+15G=) c.*642+15G= (n.*642+15G=) c.*658+15G= (n.*658+15G=) c.617+15G= (n.617+15G=) c.*334+15G= (n.*334+15G=) c.*171+15G= (n.*171+15G=) n.810+15G= n.892+15G= n.489+15G= c.626+15G= (n.626+15G=) c.230+15G= (n.230+15G=) n.781+15G= | |
7 | g.73572829C>T | CA1717111652 | TBL2 | c.725+15G>A (n.725+15G>A) c.*462+15G>A (n.*462+15G>A) c.*642+15G>A (n.*642+15G>A) c.*658+15G>A (n.*658+15G>A) c.617+15G>A (n.617+15G>A) c.*334+15G>A (n.*334+15G>A) c.*171+15G>A (n.*171+15G>A) n.810+15G>A n.892+15G>A n.489+15G>A c.626+15G>A (n.626+15G>A) c.230+15G>A (n.230+15G>A) n.781+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73572830C>T | CA2683227814 | TBL2 | c.725+14G>A (n.725+14G>A) c.*462+14G>A (n.*462+14G>A) c.*642+14G>A (n.*642+14G>A) c.*658+14G>A (n.*658+14G>A) c.617+14G>A (n.617+14G>A) c.*334+14G>A (n.*334+14G>A) c.*171+14G>A (n.*171+14G>A) n.810+14G>A n.892+14G>A n.489+14G>A c.626+14G>A (n.626+14G>A) c.230+14G>A (n.230+14G>A) n.781+14G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73572831C= | CA1717111653 | TBL2 | c.725+13G= (n.725+13G=) c.*462+13G= (n.*462+13G=) c.*642+13G= (n.*642+13G=) c.*658+13G= (n.*658+13G=) c.617+13G= (n.617+13G=) c.*334+13G= (n.*334+13G=) c.*171+13G= (n.*171+13G=) n.810+13G= n.892+13G= n.489+13G= c.626+13G= (n.626+13G=) c.230+13G= (n.230+13G=) n.781+13G= | |
7 | g.73572831C>T | CA1717111654 | TBL2 | c.725+13G>A (n.725+13G>A) c.*462+13G>A (n.*462+13G>A) c.*642+13G>A (n.*642+13G>A) c.*658+13G>A (n.*658+13G>A) c.617+13G>A (n.617+13G>A) c.*334+13G>A (n.*334+13G>A) c.*171+13G>A (n.*171+13G>A) n.810+13G>A n.892+13G>A n.489+13G>A c.626+13G>A (n.626+13G>A) c.230+13G>A (n.230+13G>A) n.781+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73572832C>A | CA575323974 | TBL2 | c.725+12G>T (n.725+12G>T) c.*462+12G>T (n.*462+12G>T) c.*642+12G>T (n.*642+12G>T) c.*658+12G>T (n.*658+12G>T) c.617+12G>T (n.617+12G>T) c.*334+12G>T (n.*334+12G>T) c.*171+12G>T (n.*171+12G>T) n.810+12G>T n.892+12G>T n.489+12G>T c.626+12G>T (n.626+12G>T) c.230+12G>T (n.230+12G>T) n.781+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73572832C= | CA1717111655 | TBL2 | c.725+12G= (n.725+12G=) c.*462+12G= (n.*462+12G=) c.*642+12G= (n.*642+12G=) c.*658+12G= (n.*658+12G=) c.617+12G= (n.617+12G=) c.*334+12G= (n.*334+12G=) c.*171+12G= (n.*171+12G=) n.810+12G= n.892+12G= n.489+12G= c.626+12G= (n.626+12G=) c.230+12G= (n.230+12G=) n.781+12G= | |
7 | g.73572832C>T | CA1103028358 | TBL2 | c.725+12G>A (n.725+12G>A) c.*462+12G>A (n.*462+12G>A) c.*642+12G>A (n.*642+12G>A) c.*658+12G>A (n.*658+12G>A) c.617+12G>A (n.617+12G>A) c.*334+12G>A (n.*334+12G>A) c.*171+12G>A (n.*171+12G>A) n.810+12G>A n.892+12G>A n.489+12G>A c.626+12G>A (n.626+12G>A) c.230+12G>A (n.230+12G>A) n.781+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572833T>C | CA4288576 | TBL2 | c.725+11A>G (n.725+11A>G) c.*462+11A>G (n.*462+11A>G) c.*642+11A>G (n.*642+11A>G) c.*658+11A>G (n.*658+11A>G) c.617+11A>G (n.617+11A>G) c.*334+11A>G (n.*334+11A>G) c.*171+11A>G (n.*171+11A>G) n.810+11A>G n.892+11A>G n.489+11A>G c.626+11A>G (n.626+11A>G) c.230+11A>G (n.230+11A>G) n.781+11A>G | dbSNP ExAC |
7 | g.73572833T= | CA1717111656 | TBL2 | c.725+11A= (n.725+11A=) c.*462+11A= (n.*462+11A=) c.*642+11A= (n.*642+11A=) c.*658+11A= (n.*658+11A=) c.617+11A= (n.617+11A=) c.*334+11A= (n.*334+11A=) c.*171+11A= (n.*171+11A=) n.810+11A= n.892+11A= n.489+11A= c.626+11A= (n.626+11A=) c.230+11A= (n.230+11A=) n.781+11A= | |
7 | g.73572834C>A | CA160076671 | TBL2 | c.725+10G>T (n.725+10G>T) c.*462+10G>T (n.*462+10G>T) c.*642+10G>T (n.*642+10G>T) c.*658+10G>T (n.*658+10G>T) c.617+10G>T (n.617+10G>T) c.*334+10G>T (n.*334+10G>T) c.*171+10G>T (n.*171+10G>T) n.810+10G>T n.892+10G>T n.489+10G>T c.626+10G>T (n.626+10G>T) c.230+10G>T (n.230+10G>T) n.781+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572834C= | CA1717111658 | TBL2 | c.725+10G= (n.725+10G=) c.*462+10G= (n.*462+10G=) c.*642+10G= (n.*642+10G=) c.*658+10G= (n.*658+10G=) c.617+10G= (n.617+10G=) c.*334+10G= (n.*334+10G=) c.*171+10G= (n.*171+10G=) n.810+10G= n.892+10G= n.489+10G= c.626+10G= (n.626+10G=) c.230+10G= (n.230+10G=) n.781+10G= | |
7 | g.73572834C>T | CA2683227815 | TBL2 | c.725+10G>A (n.725+10G>A) c.*462+10G>A (n.*462+10G>A) c.*642+10G>A (n.*642+10G>A) c.*658+10G>A (n.*658+10G>A) c.617+10G>A (n.617+10G>A) c.*334+10G>A (n.*334+10G>A) c.*171+10G>A (n.*171+10G>A) n.810+10G>A n.892+10G>A n.489+10G>A c.626+10G>A (n.626+10G>A) c.230+10G>A (n.230+10G>A) n.781+10G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73572835dup | CA1717111657 | TBL2 | c.725+10dup (n.725+10dup) c.*462+10dup (n.*462+10dup) c.*642+10dup (n.*642+10dup) c.*658+10dup (n.*658+10dup) c.617+10dup (n.617+10dup) c.*334+10dup (n.*334+10dup) c.*171+10dup (n.*171+10dup) n.810+10dup n.892+10dup n.489+10dup c.626+10dup (n.626+10dup) c.230+10dup (n.230+10dup) n.781+10dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73572835C>A | CA2683227816 | TBL2 | c.725+9G>T (n.725+9G>T) c.*462+9G>T (n.*462+9G>T) c.*642+9G>T (n.*642+9G>T) c.*658+9G>T (n.*658+9G>T) c.617+9G>T (n.617+9G>T) c.*334+9G>T (n.*334+9G>T) c.*171+9G>T (n.*171+9G>T) n.810+9G>T n.892+9G>T n.489+9G>T c.626+9G>T (n.626+9G>T) c.230+9G>T (n.230+9G>T) n.781+9G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73572835C>T | CA2578905743 | TBL2 | c.725+9G>A (n.725+9G>A) c.*462+9G>A (n.*462+9G>A) c.*642+9G>A (n.*642+9G>A) c.*658+9G>A (n.*658+9G>A) c.617+9G>A (n.617+9G>A) c.*334+9G>A (n.*334+9G>A) c.*171+9G>A (n.*171+9G>A) n.810+9G>A n.892+9G>A n.489+9G>A c.626+9G>A (n.626+9G>A) c.230+9G>A (n.230+9G>A) n.781+9G>A | |
7 | g.73572836T>G | CA2578905744 | TBL2 | c.725+8A>C (n.725+8A>C) c.*462+8A>C (n.*462+8A>C) c.*642+8A>C (n.*642+8A>C) c.*658+8A>C (n.*658+8A>C) c.617+8A>C (n.617+8A>C) c.*334+8A>C (n.*334+8A>C) c.*171+8A>C (n.*171+8A>C) n.810+8A>C n.892+8A>C n.489+8A>C c.626+8A>C (n.626+8A>C) c.230+8A>C (n.230+8A>C) n.781+8A>C | gnomAD v4 |
7 | g.73572838G>C | CA4288577 | TBL2 | c.725+6C>G (n.725+6C>G) c.*462+6C>G (n.*462+6C>G) c.*642+6C>G (n.*642+6C>G) c.*658+6C>G (n.*658+6C>G) c.617+6C>G (n.617+6C>G) c.*334+6C>G (n.*334+6C>G) c.*171+6C>G (n.*171+6C>G) n.810+6C>G n.892+6C>G n.489+6C>G c.626+6C>G (n.626+6C>G) c.230+6C>G (n.230+6C>G) n.781+6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572838G= | CA1717111659 | TBL2 | c.725+6C= (n.725+6C=) c.*462+6C= (n.*462+6C=) c.*642+6C= (n.*642+6C=) c.*658+6C= (n.*658+6C=) c.617+6C= (n.617+6C=) c.*334+6C= (n.*334+6C=) c.*171+6C= (n.*171+6C=) n.810+6C= n.892+6C= n.489+6C= c.626+6C= (n.626+6C=) c.230+6C= (n.230+6C=) n.781+6C= | |
7 | g.73572839C= | CA1717111660 | TBL2 | c.725+5G= (n.725+5G=) c.*462+5G= (n.*462+5G=) c.*642+5G= (n.*642+5G=) c.*658+5G= (n.*658+5G=) c.617+5G= (n.617+5G=) c.*334+5G= (n.*334+5G=) c.*171+5G= (n.*171+5G=) n.810+5G= n.892+5G= n.489+5G= c.626+5G= (n.626+5G=) c.230+5G= (n.230+5G=) n.781+5G= | |
7 | g.73572839C>T | CA1717111661 | TBL2 | c.725+5G>A (n.725+5G>A) c.*462+5G>A (n.*462+5G>A) c.*642+5G>A (n.*642+5G>A) c.*658+5G>A (n.*658+5G>A) c.617+5G>A (n.617+5G>A) c.*334+5G>A (n.*334+5G>A) c.*171+5G>A (n.*171+5G>A) n.810+5G>A n.892+5G>A n.489+5G>A c.626+5G>A (n.626+5G>A) c.230+5G>A (n.230+5G>A) n.781+5G>A | dbSNP |
7 | g.73572840C>T | CA2683227817 | TBL2 | c.725+4G>A (n.725+4G>A) c.*462+4G>A (n.*462+4G>A) c.*642+4G>A (n.*642+4G>A) c.*658+4G>A (n.*658+4G>A) c.617+4G>A (n.617+4G>A) c.*334+4G>A (n.*334+4G>A) c.*171+4G>A (n.*171+4G>A) n.810+4G>A n.892+4G>A n.489+4G>A c.626+4G>A (n.626+4G>A) c.230+4G>A (n.230+4G>A) n.781+4G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73572842A= | CA1717111662 | TBL2 | c.725+2T= (n.725+2T=) c.*462+2T= (n.*462+2T=) c.*642+2T= (n.*642+2T=) c.*658+2T= (n.*658+2T=) c.617+2T= (n.617+2T=) c.*334+2T= (n.*334+2T=) c.*171+2T= (n.*171+2T=) n.810+2T= n.892+2T= n.489+2T= c.626+2T= (n.626+2T=) c.230+2T= (n.230+2T=) n.781+2T= | |
7 | g.73572842A>C | CA4288578 | TBL2 | c.725+2T>G (n.725+2T>G) c.*462+2T>G (n.*462+2T>G) c.*642+2T>G (n.*642+2T>G) c.*658+2T>G (n.*658+2T>G) c.617+2T>G (n.617+2T>G) c.*334+2T>G (n.*334+2T>G) c.*171+2T>G (n.*171+2T>G) n.810+2T>G n.892+2T>G n.489+2T>G c.626+2T>G (n.626+2T>G) c.230+2T>G (n.230+2T>G) n.781+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73572842A>G | CA367816048 | TBL2 | c.725+2T>C (n.725+2T>C) c.*462+2T>C (n.*462+2T>C) c.*642+2T>C (n.*642+2T>C) c.*658+2T>C (n.*658+2T>C) c.617+2T>C (n.617+2T>C) c.*334+2T>C (n.*334+2T>C) c.*171+2T>C (n.*171+2T>C) n.810+2T>C n.892+2T>C n.489+2T>C c.626+2T>C (n.626+2T>C) c.230+2T>C (n.230+2T>C) n.781+2T>C | |
7 | g.73572842A>T | CA367816049 | TBL2 | c.725+2T>A (n.725+2T>A) c.*462+2T>A (n.*462+2T>A) c.*642+2T>A (n.*642+2T>A) c.*658+2T>A (n.*658+2T>A) c.617+2T>A (n.617+2T>A) c.*334+2T>A (n.*334+2T>A) c.*171+2T>A (n.*171+2T>A) n.810+2T>A n.892+2T>A n.489+2T>A c.626+2T>A (n.626+2T>A) c.230+2T>A (n.230+2T>A) n.781+2T>A | |
7 | g.73572843C>A | CA367816050 | TBL2 | c.725+1G>T (n.725+1G>T) c.*462+1G>T (n.*462+1G>T) c.*642+1G>T (n.*642+1G>T) c.*658+1G>T (n.*658+1G>T) c.617+1G>T (n.617+1G>T) c.*334+1G>T (n.*334+1G>T) c.*171+1G>T (n.*171+1G>T) n.810+1G>T n.892+1G>T n.489+1G>T c.626+1G>T (n.626+1G>T) c.230+1G>T (n.230+1G>T) n.781+1G>T | |
7 | g.73572843C>G | CA367816051 | TBL2 | c.725+1G>C (n.725+1G>C) c.*462+1G>C (n.*462+1G>C) c.*642+1G>C (n.*642+1G>C) c.*658+1G>C (n.*658+1G>C) c.617+1G>C (n.617+1G>C) c.*334+1G>C (n.*334+1G>C) c.*171+1G>C (n.*171+1G>C) n.810+1G>C n.892+1G>C n.489+1G>C c.626+1G>C (n.626+1G>C) c.230+1G>C (n.230+1G>C) n.781+1G>C | |
7 | g.73572843C>T | CA367816052 | TBL2 | c.725+1G>A (n.725+1G>A) c.*462+1G>A (n.*462+1G>A) c.*642+1G>A (n.*642+1G>A) c.*658+1G>A (n.*658+1G>A) c.617+1G>A (n.617+1G>A) c.*334+1G>A (n.*334+1G>A) c.*171+1G>A (n.*171+1G>A) n.810+1G>A n.892+1G>A n.489+1G>A c.626+1G>A (n.626+1G>A) c.230+1G>A (n.230+1G>A) n.781+1G>A | |
7 | g.73572844C>A | CA367816053 | TBL2 | c.725G>T (p.Arg242Ile) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.617G>T (p.Arg206Ile) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.810G>T n.892G>T n.489G>T c.626G>T (p.Arg209Ile) c.230G>T (p.Arg77Ile) n.781G>T | |
7 | g.73572844C>G | CA367816055 | TBL2 | c.725G>C (p.Arg242Thr) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.617G>C (p.Arg206Thr) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.810G>C n.892G>C n.489G>C c.626G>C (p.Arg209Thr) c.230G>C (p.Arg77Thr) n.781G>C | |
7 | g.73572844C>T | CA367816054 | TBL2 | c.725G>A (p.Arg242Lys) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.617G>A (p.Arg206Lys) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.810G>A n.892G>A n.489G>A c.626G>A (p.Arg209Lys) c.230G>A (p.Arg77Lys) n.781G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73572845T>A | CA367816056 | TBL2 | c.724A>T (p.Arg242Ter) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.616A>T (p.Arg206Ter) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) n.809A>T n.891A>T n.488A>T c.625A>T (p.Arg209Ter) c.229A>T (p.Arg77Ter) n.780A>T | |
7 | g.73572845T>C | CA367816057 | TBL2 | c.724A>G (p.Arg242Gly) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.616A>G (p.Arg206Gly) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) n.809A>G n.891A>G n.488A>G c.625A>G (p.Arg209Gly) c.229A>G (p.Arg77Gly) n.780A>G | |
7 | g.73572845T>G | CA455867034 | TBL2 | c.724A>C (p.Arg242=) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.616A>C (p.Arg206=) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) n.809A>C n.891A>C n.488A>C c.625A>C (p.Arg209=) c.229A>C (p.Arg77=) n.780A>C | |
7 | g.73572846G>A | CA4288579 | TBL2 | c.723C>T (p.Gly241=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.615C>T (p.Gly205=) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) n.808C>T n.890C>T n.487C>T c.624C>T (p.Gly208=) c.228C>T (p.Gly76=) n.779C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.73572846G>C | CA455867036 | TBL2 | c.723C>G (p.Gly241=) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.615C>G (p.Gly205=) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) n.808C>G n.890C>G n.487C>G c.624C>G (p.Gly208=) c.228C>G (p.Gly76=) n.779C>G | |
7 | g.73572846G= | CA1717111663 | TBL2 | c.723C= (p.Gly241=) c.*460C= (n.*460C=) c.*640C= (n.*640C=) c.*656C= (n.*656C=) c.615C= (p.Gly205=) c.*332C= (n.*332C=) c.*169C= (n.*169C=) n.808C= n.890C= n.487C= c.624C= (p.Gly208=) c.228C= (p.Gly76=) n.779C= | |
7 | g.73572846G>T | CA455867035 | TBL2 | c.723C>A (p.Gly241=) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.615C>A (p.Gly205=) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) n.808C>A n.890C>A n.487C>A c.624C>A (p.Gly208=) c.228C>A (p.Gly76=) n.779C>A | |
7 | g.73572847C>A | CA367816058 | TBL2 | c.722G>T (p.Gly241Val) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.807G>T n.889G>T n.486G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.227G>T (p.Gly76Val) n.778G>T | |
7 | g.73572847C>G | CA367816059 | TBL2 | c.722G>C (p.Gly241Ala) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.807G>C n.889G>C n.486G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.778G>C | |
7 | g.73572847C>T | CA367816060 | TBL2 | c.722G>A (p.Gly241Asp) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.807G>A n.889G>A n.486G>A c.623G>A (p.Gly208Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) n.778G>A | |
7 | g.73572848C>A | CA367816061 | TBL2 | c.721G>T (p.Gly241Cys) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.806G>T n.888G>T n.485G>T c.622G>T (p.Gly208Cys) c.226G>T (p.Gly76Cys) n.777G>T | |
7 | g.73572848C>G | CA367816062 | TBL2 | c.721G>C (p.Gly241Arg) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) n.806G>C n.888G>C n.485G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.777G>C | |
7 | g.73572848C>T | CA367816063 | TBL2 | c.721G>A (p.Gly241Ser) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) n.806G>A n.888G>A n.485G>A c.622G>A (p.Gly208Ser) c.226G>A (p.Gly76Ser) n.777G>A | |
7 | g.73572849A>C | CA367816064 | TBL2 | c.720T>G (p.Cys240Trp) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.612T>G (p.Cys204Trp) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.805T>G n.887T>G n.484T>G c.621T>G (p.Cys207Trp) c.225T>G (p.Cys75Trp) n.776T>G | |
7 | g.73572849A>G | CA455867037 | TBL2 | c.720T>C (p.Cys240=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.612T>C (p.Cys204=) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.805T>C n.887T>C n.484T>C c.621T>C (p.Cys207=) c.225T>C (p.Cys75=) n.776T>C | |
7 | g.73572849A>T | CA367816065 | TBL2 | c.720T>A (p.Cys240Ter) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.612T>A (p.Cys204Ter) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.805T>A n.887T>A n.484T>A c.621T>A (p.Cys207Ter) c.225T>A (p.Cys75Ter) n.776T>A | |
7 | g.73572850C>A | CA367816068 | TBL2 | c.719G>T (p.Cys240Phe) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.611G>T (p.Cys204Phe) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.804G>T n.886G>T n.483G>T c.620G>T (p.Cys207Phe) c.224G>T (p.Cys75Phe) n.775G>T | |
7 | g.73572850C>G | CA367816067 | TBL2 | c.719G>C (p.Cys240Ser) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.611G>C (p.Cys204Ser) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.804G>C n.886G>C n.483G>C c.620G>C (p.Cys207Ser) c.224G>C (p.Cys75Ser) n.775G>C | |
7 | g.73572850C>T | CA367816066 | TBL2 | c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.804G>A n.886G>A n.483G>A c.620G>A (p.Cys207Tyr) c.224G>A (p.Cys75Tyr) n.775G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73572851A= | CA1717111664 | TBL2 | c.718T= (p.Cys240=) c.*455T= (n.*455T=) c.*635T= (n.*635T=) c.*651T= (n.*651T=) c.610T= (p.Cys204=) c.*327T= (n.*327T=) c.*164T= (n.*164T=) n.803T= n.885T= n.482T= c.619T= (p.Cys207=) c.223T= (p.Cys75=) n.774T= | |
7 | g.73572851A>C | CA367816069 | TBL2 | c.718T>G (p.Cys240Gly) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.610T>G (p.Cys204Gly) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) n.803T>G n.885T>G n.482T>G c.619T>G (p.Cys207Gly) c.223T>G (p.Cys75Gly) n.774T>G | |
7 | g.73572851A>G | CA4288580 | TBL2 | c.718T>C (p.Cys240Arg) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.610T>C (p.Cys204Arg) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) n.803T>C n.885T>C n.482T>C c.619T>C (p.Cys207Arg) c.223T>C (p.Cys75Arg) n.774T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572851A>T | CA367816070 | TBL2 | c.718T>A (p.Cys240Ser) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.610T>A (p.Cys204Ser) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) n.803T>A n.885T>A n.482T>A c.619T>A (p.Cys207Ser) c.223T>A (p.Cys75Ser) n.774T>A | |
7 | g.73572851dup | CA2776454869 | TBL2 | c.718dup (p.Cys240LeufsTer?) c.*455dup (n.*455dup) c.*635dup (n.*635dup) c.*651dup (n.*651dup) c.610dup (p.Cys204LeufsTer?) c.*327dup (n.*327dup) c.*164dup (n.*164dup) n.803dup n.885dup n.482dup c.619dup (p.Cys207LeufsTer?) c.223dup (p.Cys75LeufsTer?) n.774dup | |
7 | g.73572852G>A | CA455867038 | TBL2 | c.717C>T (p.Pro239=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.609C>T (p.Pro203=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.802C>T n.884C>T n.481C>T c.618C>T (p.Pro206=) c.222C>T (p.Pro74=) n.773C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572852G>C | CA455867039 | TBL2 | c.717C>G (p.Pro239=) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.609C>G (p.Pro203=) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.802C>G n.884C>G n.481C>G c.618C>G (p.Pro206=) c.222C>G (p.Pro74=) n.773C>G | gnomAD v4 |
7 | g.73572852G= | CA1717111665 | TBL2 | c.717C= (p.Pro239=) c.*454C= (n.*454C=) c.*634C= (n.*634C=) c.*650C= (n.*650C=) c.609C= (p.Pro203=) c.*326C= (n.*326C=) c.*163C= (n.*163C=) n.802C= n.884C= n.481C= c.618C= (p.Pro206=) c.222C= (p.Pro74=) n.773C= | |
7 | g.73572852G>T | CA455867040 | TBL2 | c.717C>A (p.Pro239=) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.609C>A (p.Pro203=) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.802C>A n.884C>A n.481C>A c.618C>A (p.Pro206=) c.222C>A (p.Pro74=) n.773C>A | |
7 | g.73572853G>A | CA367816071 | TBL2 | c.716C>T (p.Pro239Leu) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.801C>T n.883C>T n.480C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) n.772C>T | |
7 | g.73572853G>C | CA367816072 | TBL2 | c.716C>G (p.Pro239Arg) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.801C>G n.883C>G n.480C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) n.772C>G | |
7 | g.73572853G>T | CA367816073 | TBL2 | c.716C>A (p.Pro239His) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.608C>A (p.Pro203His) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.801C>A n.883C>A n.480C>A c.617C>A (p.Pro206His) c.221C>A (p.Pro74His) n.772C>A | |
7 | g.73572854G>A | CA4288581 | TBL2 | c.715C>T (p.Pro239Ser) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.800C>T n.882C>T n.479C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) n.771C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572854G>C | CA367816074 | TBL2 | c.715C>G (p.Pro239Ala) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.800C>G n.882C>G n.479C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) n.771C>G | |
7 | g.73572854G= | CA1717111666 | TBL2 | c.715C= (p.Pro239=) c.*452C= (n.*452C=) c.*632C= (n.*632C=) c.*648C= (n.*648C=) c.607C= (p.Pro203=) c.*324C= (n.*324C=) c.*161C= (n.*161C=) n.800C= n.882C= n.479C= c.616C= (p.Pro206=) c.220C= (p.Pro74=) n.771C= | |
7 | g.73572854G>T | CA367816075 | TBL2 | c.715C>A (p.Pro239Thr) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.800C>A n.882C>A n.479C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) n.771C>A | |
7 | g.73572856_73572857del | CA2683227818 | TBL2 | c.714_715del (p.Pro239LeufsTer?) c.*451_*452del (n.*451_*452del) c.*631_*632del (n.*631_*632del) c.*647_*648del (n.*647_*648del) c.606_607del (p.Pro203LeufsTer?) c.*323_*324del (n.*323_*324del) c.*160_*161del (n.*160_*161del) n.799_800del n.881_882del n.478_479del c.615_616del (p.Pro206LeufsTer?) c.219_220del (p.Pro74LeufsTer?) n.770_771del | gnomAD v4 |
7 | g.73572855A= | CA1717111667 | TBL2 | c.714T= (p.Ser238=) c.*451T= (n.*451T=) c.*631T= (n.*631T=) c.*647T= (n.*647T=) c.606T= (p.Ser202=) c.*323T= (n.*323T=) c.*160T= (n.*160T=) n.799T= n.881T= n.478T= c.615T= (p.Ser205=) c.219T= (p.Ser73=) n.770T= | |
7 | g.73572855A>C | CA160076680 | TBL2 | c.714T>G (p.Ser238=) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.606T>G (p.Ser202=) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.799T>G n.881T>G n.478T>G c.615T>G (p.Ser205=) c.219T>G (p.Ser73=) n.770T>G | dbSNP |
7 | g.73572855A>G | CA455867041 | TBL2 | c.714T>C (p.Ser238=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.606T>C (p.Ser202=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.799T>C n.881T>C n.478T>C c.615T>C (p.Ser205=) c.219T>C (p.Ser73=) n.770T>C | |
7 | g.73572855A>T | CA455867042 | TBL2 | c.714T>A (p.Ser238=) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.606T>A (p.Ser202=) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.799T>A n.881T>A n.478T>A c.615T>A (p.Ser205=) c.219T>A (p.Ser73=) n.770T>A | |
7 | g.73572856G>A | CA4288582 | TBL2 | c.713C>T (p.Ser238Phe) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.605C>T (p.Ser202Phe) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.798C>T n.880C>T n.477C>T c.614C>T (p.Ser205Phe) c.218C>T (p.Ser73Phe) n.769C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73572856G>C | CA367816076 | TBL2 | c.713C>G (p.Ser238Cys) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.605C>G (p.Ser202Cys) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.798C>G n.880C>G n.477C>G c.614C>G (p.Ser205Cys) c.218C>G (p.Ser73Cys) n.769C>G | |
7 | g.73572856G= | CA1717111668 | TBL2 | c.713C= (p.Ser238=) c.*450C= (n.*450C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*646C= (n.*646C=) c.605C= (p.Ser202=) c.*322C= (n.*322C=) c.*159C= (n.*159C=) n.798C= n.880C= n.477C= c.614C= (p.Ser205=) c.218C= (p.Ser73=) n.769C= | |
7 | g.73572856G>T | CA367816077 | TBL2 | c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.798C>A n.880C>A n.477C>A c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.769C>A | |
7 | g.73572857A>C | CA367816080 | TBL2 | c.712T>G (p.Ser238Ala) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.604T>G (p.Ser202Ala) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.797T>G n.879T>G n.476T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.768T>G | |
7 | g.73572857A>G | CA367816079 | TBL2 | c.712T>C (p.Ser238Pro) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.797T>C n.879T>C n.476T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) c.217T>C (p.Ser73Pro) n.768T>C | |
7 | g.73572857A>T | CA367816078 | TBL2 | c.712T>A (p.Ser238Thr) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.797T>A n.879T>A n.476T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) c.217T>A (p.Ser73Thr) n.768T>A | gnomAD v4 |
7 | g.73572858T>A | CA455867043 | TBL2 | c.711A>T (p.Val237=) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.603A>T (p.Val201=) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.796A>T n.878A>T n.475A>T c.612A>T (p.Val204=) c.216A>T (p.Val72=) n.767A>T | |
7 | g.73572858T>C | CA455867044 | TBL2 | c.711A>G (p.Val237=) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.603A>G (p.Val201=) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.796A>G n.878A>G n.475A>G c.612A>G (p.Val204=) c.216A>G (p.Val72=) n.767A>G | gnomAD v4 |
7 | g.73572858T>G | CA455867045 | TBL2 | c.711A>C (p.Val237=) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.603A>C (p.Val201=) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.796A>C n.878A>C n.475A>C c.612A>C (p.Val204=) c.216A>C (p.Val72=) n.767A>C | |
7 | g.73572859A>C | CA367816082 | TBL2 | c.710T>G (p.Val237Gly) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) n.795T>G n.877T>G n.474T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) n.766T>G | |
7 | g.73572859A>G | CA367816081 | TBL2 | c.710T>C (p.Val237Ala) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) n.795T>C n.877T>C n.474T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) n.766T>C | |
7 | g.73572859A>T | CA367816083 | TBL2 | c.710T>A (p.Val237Glu) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.602T>A (p.Val201Glu) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) n.795T>A n.877T>A n.474T>A c.611T>A (p.Val204Glu) c.215T>A (p.Val72Glu) n.766T>A | gnomAD v4 |
7 | g.73572860C>A | CA367816084 | TBL2 | c.709G>T (p.Val237Leu) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.601G>T (p.Val201Leu) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.794G>T n.876G>T n.473G>T c.610G>T (p.Val204Leu) c.214G>T (p.Val72Leu) n.765G>T | |
7 | g.73572860C= | CA1717111669 | TBL2 | c.709G= (p.Val237=) c.*446G= (n.*446G=) c.*626G= (n.*626G=) c.*642G= (n.*642G=) c.601G= (p.Val201=) c.*318G= (n.*318G=) c.*155G= (n.*155G=) n.794G= n.876G= n.473G= c.610G= (p.Val204=) c.214G= (p.Val72=) n.765G= | |
7 | g.73572860C>G | CA4288583 | TBL2 | c.709G>C (p.Val237Leu) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.794G>C n.876G>C n.473G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) n.765G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73572860C>T | CA367816085 | TBL2 | c.709G>A (p.Val237Ile) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.601G>A (p.Val201Ile) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.794G>A n.876G>A n.473G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.214G>A (p.Val72Ile) n.765G>A | |
7 | g.73572861A= | CA1717111670 | TBL2 | c.708T= (p.Ala236=) c.*445T= (n.*445T=) c.*625T= (n.*625T=) c.*641T= (n.*641T=) c.600T= (p.Ala200=) c.*317T= (n.*317T=) c.*154T= (n.*154T=) n.793T= n.875T= n.472T= c.609T= (p.Ala203=) c.213T= (p.Ala71=) n.764T= | |
7 | g.73572861A>C | CA455867046 | TBL2 | c.708T>G (p.Ala236=) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.600T>G (p.Ala200=) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.793T>G n.875T>G n.472T>G c.609T>G (p.Ala203=) c.213T>G (p.Ala71=) n.764T>G | |
7 | g.73572861A>G | CA455867048 | TBL2 | c.708T>C (p.Ala236=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.600T>C (p.Ala200=) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.793T>C n.875T>C n.472T>C c.609T>C (p.Ala203=) c.213T>C (p.Ala71=) n.764T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73572861A>T | CA455867047 | TBL2 | c.708T>A (p.Ala236=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.600T>A (p.Ala200=) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.793T>A n.875T>A n.472T>A c.609T>A (p.Ala203=) c.213T>A (p.Ala71=) n.764T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572862G>A | CA367816086 | TBL2 | c.707C>T (p.Ala236Val) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.792C>T n.874C>T n.471C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.212C>T (p.Ala71Val) n.763C>T | |
7 | g.73572862G>C | CA367816087 | TBL2 | c.707C>G (p.Ala236Gly) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.792C>G n.874C>G n.471C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) n.763C>G | |
7 | g.73572862G= | CA1717111671 | TBL2 | c.707C= (p.Ala236=) c.*444C= (n.*444C=) c.*624C= (n.*624C=) c.*640C= (n.*640C=) c.599C= (p.Ala200=) c.*316C= (n.*316C=) c.*153C= (n.*153C=) n.792C= n.874C= n.471C= c.608C= (p.Ala203=) c.212C= (p.Ala71=) n.763C= | |
7 | g.73572862G>T | CA4288584 | TBL2 | c.707C>A (p.Ala236Asp) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.792C>A n.874C>A n.471C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) n.763C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73572863C>A | CA367816088 | TBL2 | c.706G>T (p.Ala236Ser) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.791G>T n.873G>T n.470G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) n.762G>T | dbSNP |
7 | g.73572863C= | CA1717111672 | TBL2 | c.706G= (p.Ala236=) c.*443G= (n.*443G=) c.*623G= (n.*623G=) c.*639G= (n.*639G=) c.598G= (p.Ala200=) c.*315G= (n.*315G=) c.*152G= (n.*152G=) n.791G= n.873G= n.470G= c.607G= (p.Ala203=) c.211G= (p.Ala71=) n.762G= | |
7 | g.73572863C>G | CA367816089 | TBL2 | c.706G>C (p.Ala236Pro) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.791G>C n.873G>C n.470G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) n.762G>C | |
7 | g.73572863C>T | CA4288585 | TBL2 | c.706G>A (p.Ala236Thr) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.791G>A n.873G>A n.470G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) n.762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572864A>C | CA455867049 | TBL2 | c.705T>G (p.Ala235=) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.597T>G (p.Ala199=) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.790T>G n.872T>G n.469T>G c.606T>G (p.Ala202=) c.210T>G (p.Ala70=) n.761T>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.73572864A>G | CA455867050 | TBL2 | c.705T>C (p.Ala235=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.597T>C (p.Ala199=) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.790T>C n.872T>C n.469T>C c.606T>C (p.Ala202=) c.210T>C (p.Ala70=) n.761T>C | |
7 | g.73572864A>T | CA455867051 | TBL2 | c.705T>A (p.Ala235=) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.597T>A (p.Ala199=) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.790T>A n.872T>A n.469T>A c.606T>A (p.Ala202=) c.210T>A (p.Ala70=) n.761T>A | |
7 | g.73572865G>A | CA367816090 | TBL2 | c.704C>T (p.Ala235Val) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.789C>T n.871C>T n.468C>T c.605C>T (p.Ala202Val) c.209C>T (p.Ala70Val) n.760C>T | |
7 | g.73572865G>C | CA367816091 | TBL2 | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) n.789C>G n.871C>G n.468C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.760C>G | |
7 | g.73572865G>T | CA367816092 | TBL2 | c.704C>A (p.Ala235Asp) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.789C>A n.871C>A n.468C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.760C>A | |
7 | g.73572866C>A | CA367816094 | TBL2 | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.788G>T n.870G>T n.467G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.759G>T | |
7 | g.73572866C= | CA1717111673 | TBL2 | c.703G= (p.Ala235=) c.*440G= (n.*440G=) c.*620G= (n.*620G=) c.*636G= (n.*636G=) c.595G= (p.Ala199=) c.*312G= (n.*312G=) c.*149G= (n.*149G=) n.788G= n.870G= n.467G= c.604G= (p.Ala202=) c.208G= (p.Ala70=) n.759G= | |
7 | g.73572866C>G | CA367816093 | TBL2 | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.788G>C n.870G>C n.467G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.759G>C | |
7 | g.73572866C>T | CA4288586 | TBL2 | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.788G>A n.870G>A n.467G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.759G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73572866_73572868delinsCGT | CA1717111674 | TBL2 | c.701_703delinsACG (p.His234=) c.*438_*440delinsACG (n.*438_*440delinsACG) c.*618_*620delinsACG (n.*618_*620delinsACG) c.*634_*636delinsACG (n.*634_*636delinsACG) c.593_595delinsACG (p.His198=) c.*310_*312delinsACG (n.*310_*312delinsACG) c.*147_*149delinsACG (n.*147_*149delinsACG) n.786_788delinsACG n.868_870delinsACG n.465_467delinsACG c.602_604delinsACG (p.His201=) c.206_208delinsACG (p.His69=) n.757_759delinsACG | |
7 | g.73572867G>A | CA455867052 | TBL2 | c.702C>T (p.His234=) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.594C>T (p.His198=) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.787C>T n.869C>T n.466C>T c.603C>T (p.His201=) c.207C>T (p.His69=) n.758C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572867G>C | CA367816095 | TBL2 | c.702C>G (p.His234Gln) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.594C>G (p.His198Gln) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.787C>G n.869C>G n.466C>G c.603C>G (p.His201Gln) c.207C>G (p.His69Gln) n.758C>G | |
7 | g.73572867G= | CA1717111675 | TBL2 | c.702C= (p.His234=) c.*439C= (n.*439C=) c.*619C= (n.*619C=) c.*635C= (n.*635C=) c.594C= (p.His198=) c.*311C= (n.*311C=) c.*148C= (n.*148C=) n.787C= n.869C= n.466C= c.603C= (p.His201=) c.207C= (p.His69=) n.758C= | |
7 | g.73572867G>T | CA367816096 | TBL2 | c.702C>A (p.His234Gln) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.594C>A (p.His198Gln) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.787C>A n.869C>A n.466C>A c.603C>A (p.His201Gln) c.207C>A (p.His69Gln) n.758C>A | |
7 | g.73572873_73572874del | CA842015958 | TBL2 | c.701_702del (p.His234ArgfsTer?) c.*438_*439del (n.*438_*439del) c.*618_*619del (n.*618_*619del) c.*634_*635del (n.*634_*635del) c.593_594del (p.His198ArgfsTer?) c.*310_*311del (n.*310_*311del) c.*147_*148del (n.*147_*148del) n.786_787del n.868_869del n.465_466del c.602_603del (p.His201ArgfsTer?) c.206_207del (p.His69ArgfsTer?) n.757_758del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73572868T>A | CA367816097 | TBL2 | c.701A>T (p.His234Leu) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.593A>T (p.His198Leu) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) n.786A>T n.868A>T n.465A>T c.602A>T (p.His201Leu) c.206A>T (p.His69Leu) n.757A>T | |
7 | g.73572868T>C | CA367816098 | TBL2 | c.701A>G (p.His234Arg) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.593A>G (p.His198Arg) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.786A>G n.868A>G n.465A>G c.602A>G (p.His201Arg) c.206A>G (p.His69Arg) n.757A>G | |
7 | g.73572868T>G | CA367816099 | TBL2 | c.701A>C (p.His234Pro) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.593A>C (p.His198Pro) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.786A>C n.868A>C n.465A>C c.602A>C (p.His201Pro) c.206A>C (p.His69Pro) n.757A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572868T= | CA1717111676 | TBL2 | c.701A= (p.His234=) c.*438A= (n.*438A=) c.*618A= (n.*618A=) c.*634A= (n.*634A=) c.593A= (p.His198=) c.*310A= (n.*310A=) c.*147A= (n.*147A=) n.786A= n.868A= n.465A= c.602A= (p.His201=) c.206A= (p.His69=) n.757A= | |
7 | g.73572869G>A | CA367816100 | TBL2 | c.700C>T (p.His234Tyr) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.592C>T (p.His198Tyr) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.785C>T n.867C>T n.464C>T c.601C>T (p.His201Tyr) c.205C>T (p.His69Tyr) n.756C>T | |
7 | g.73572869G>C | CA367816101 | TBL2 | c.700C>G (p.His234Asp) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.592C>G (p.His198Asp) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) n.785C>G n.867C>G n.464C>G c.601C>G (p.His201Asp) c.205C>G (p.His69Asp) n.756C>G | |
7 | g.73572869G>T | CA367816102 | TBL2 | c.700C>A (p.His234Asn) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.592C>A (p.His198Asn) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.785C>A n.867C>A n.464C>A c.601C>A (p.His201Asn) c.205C>A (p.His69Asn) n.756C>A | |
7 | g.73572870T>A | CA455867053 | TBL2 | c.699A>T (p.Thr233=) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.591A>T (p.Thr197=) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.784A>T n.866A>T n.463A>T c.600A>T (p.Thr200=) c.204A>T (p.Thr68=) n.755A>T | |
7 | g.73572870T>C | CA160076692 | TBL2 | c.699A>G (p.Thr233=) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.591A>G (p.Thr197=) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.784A>G n.866A>G n.463A>G c.600A>G (p.Thr200=) c.204A>G (p.Thr68=) n.755A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73572870T>G | CA455867054 | TBL2 | c.699A>C (p.Thr233=) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.591A>C (p.Thr197=) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.784A>C n.866A>C n.463A>C c.600A>C (p.Thr200=) c.204A>C (p.Thr68=) n.755A>C | |
7 | g.73572870T= | CA1717111677 | TBL2 | c.699A= (p.Thr233=) c.*436A= (n.*436A=) c.*616A= (n.*616A=) c.*632A= (n.*632A=) c.591A= (p.Thr197=) c.*308A= (n.*308A=) c.*145A= (n.*145A=) n.784A= n.866A= n.463A= c.600A= (p.Thr200=) c.204A= (p.Thr68=) n.755A= | |
7 | g.73572871G>A | CA4288587 | TBL2 | c.698C>T (p.Thr233Ile) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) n.783C>T n.865C>T n.462C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) c.203C>T (p.Thr68Ile) n.754C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572871G>C | CA367816103 | TBL2 | c.698C>G (p.Thr233Arg) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.590C>G (p.Thr197Arg) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) n.783C>G n.865C>G n.462C>G c.599C>G (p.Thr200Arg) c.203C>G (p.Thr68Arg) n.754C>G | |
7 | g.73572871G= | CA1717111678 | TBL2 | c.698C= (p.Thr233=) c.*435C= (n.*435C=) c.*615C= (n.*615C=) c.*631C= (n.*631C=) c.590C= (p.Thr197=) c.*307C= (n.*307C=) c.*144C= (n.*144C=) n.783C= n.865C= n.462C= c.599C= (p.Thr200=) c.203C= (p.Thr68=) n.754C= | |
7 | g.73572871G>T | CA367816104 | TBL2 | c.698C>A (p.Thr233Lys) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.590C>A (p.Thr197Lys) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.783C>A n.865C>A n.462C>A c.599C>A (p.Thr200Lys) c.203C>A (p.Thr68Lys) n.754C>A | |
7 | g.73572872T>A | CA367816107 | TBL2 | c.697A>T (p.Thr233Ser) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.782A>T n.864A>T n.461A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) c.202A>T (p.Thr68Ser) n.753A>T | |
7 | g.73572872T>C | CA367816106 | TBL2 | c.697A>G (p.Thr233Ala) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.782A>G n.864A>G n.461A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) c.202A>G (p.Thr68Ala) n.753A>G | |
7 | g.73572872T>G | CA367816105 | TBL2 | c.697A>C (p.Thr233Pro) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.782A>C n.864A>C n.461A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) c.202A>C (p.Thr68Pro) n.753A>C | |
7 | g.73572873G>A | CA455867055 | TBL2 | c.696C>T (p.Asn232=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.588C>T (p.Asn196=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.781C>T n.863C>T n.460C>T c.597C>T (p.Asn199=) c.201C>T (p.Asn67=) n.752C>T | gnomAD v4 |
7 | g.73572873G>C | CA367816108 | TBL2 | c.696C>G (p.Asn232Lys) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.588C>G (p.Asn196Lys) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.781C>G n.863C>G n.460C>G c.597C>G (p.Asn199Lys) c.201C>G (p.Asn67Lys) n.752C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572873G= | CA1717111679 | TBL2 | c.696C= (p.Asn232=) c.*433C= (n.*433C=) c.*613C= (n.*613C=) c.*629C= (n.*629C=) c.588C= (p.Asn196=) c.*305C= (n.*305C=) c.*142C= (n.*142C=) n.781C= n.863C= n.460C= c.597C= (p.Asn199=) c.201C= (p.Asn67=) n.752C= | |
7 | g.73572873G>T | CA367816109 | TBL2 | c.696C>A (p.Asn232Lys) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.588C>A (p.Asn196Lys) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.781C>A n.863C>A n.460C>A c.597C>A (p.Asn199Lys) c.201C>A (p.Asn67Lys) n.752C>A | |
7 | g.73572874T>A | CA367816110 | TBL2 | c.695A>T (p.Asn232Ile) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.587A>T (p.Asn196Ile) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) n.780A>T n.862A>T n.459A>T c.596A>T (p.Asn199Ile) c.200A>T (p.Asn67Ile) n.751A>T | |
7 | g.73572874T>C | CA367816111 | TBL2 | c.695A>G (p.Asn232Ser) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.587A>G (p.Asn196Ser) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) n.780A>G n.862A>G n.459A>G c.596A>G (p.Asn199Ser) c.200A>G (p.Asn67Ser) n.751A>G | gnomAD v4 |
7 | g.73572874T>G | CA367816112 | TBL2 | c.695A>C (p.Asn232Thr) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.587A>C (p.Asn196Thr) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) n.780A>C n.862A>C n.459A>C c.596A>C (p.Asn199Thr) c.200A>C (p.Asn67Thr) n.751A>C | |
7 | g.73572875T>A | CA367816113 | TBL2 | c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.779A>T n.861A>T n.458A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.750A>T | |
7 | g.73572875T>C | CA367816114 | TBL2 | c.694A>G (p.Asn232Asp) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.586A>G (p.Asn196Asp) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.779A>G n.861A>G n.458A>G c.595A>G (p.Asn199Asp) c.199A>G (p.Asn67Asp) n.750A>G | |
7 | g.73572875T>G | CA367816115 | TBL2 | c.694A>C (p.Asn232His) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.586A>C (p.Asn196His) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.779A>C n.861A>C n.458A>C c.595A>C (p.Asn199His) c.199A>C (p.Asn67His) n.750A>C | gnomAD v4 |
7 | g.73572876G>A | CA455867056 | TBL2 | c.693C>T (p.Asn231=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.585C>T (p.Asn195=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.778C>T n.860C>T n.457C>T c.594C>T (p.Asn198=) c.198C>T (p.Asn66=) n.749C>T | |
7 | g.73572876G>C | CA4288588 | TBL2 | c.693C>G (p.Asn231Lys) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.585C>G (p.Asn195Lys) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.778C>G n.860C>G n.457C>G c.594C>G (p.Asn198Lys) c.198C>G (p.Asn66Lys) n.749C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572876G= | CA1717111680 | TBL2 | c.693C= (p.Asn231=) c.*430C= (n.*430C=) c.*610C= (n.*610C=) c.*626C= (n.*626C=) c.585C= (p.Asn195=) c.*302C= (n.*302C=) c.*139C= (n.*139C=) n.778C= n.860C= n.457C= c.594C= (p.Asn198=) c.198C= (p.Asn66=) n.749C= | |
7 | g.73572876G>T | CA367816117 | TBL2 | c.693C>A (p.Asn231Lys) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.585C>A (p.Asn195Lys) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.778C>A n.860C>A n.457C>A c.594C>A (p.Asn198Lys) c.198C>A (p.Asn66Lys) n.749C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572877T>A | CA367816118 | TBL2 | c.692A>T (p.Asn231Ile) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.777A>T n.859A>T n.456A>T c.593A>T (p.Asn198Ile) c.197A>T (p.Asn66Ile) n.748A>T | |
7 | g.73572877T>C | CA367816120 | TBL2 | c.692A>G (p.Asn231Ser) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.777A>G n.859A>G n.456A>G c.593A>G (p.Asn198Ser) c.197A>G (p.Asn66Ser) n.748A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73572877T>G | CA367816121 | TBL2 | c.692A>C (p.Asn231Thr) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) n.777A>C n.859A>C n.456A>C c.593A>C (p.Asn198Thr) c.197A>C (p.Asn66Thr) n.748A>C | |
7 | g.73572877T= | CA1717111681 | TBL2 | c.692A= (p.Asn231=) c.*429A= (n.*429A=) c.*609A= (n.*609A=) c.*625A= (n.*625A=) c.584A= (p.Asn195=) c.*301A= (n.*301A=) c.*138A= (n.*138A=) n.777A= n.859A= n.456A= c.593A= (p.Asn198=) c.197A= (p.Asn66=) n.748A= | |
7 | g.73572877_73572878dup | CA2683227819 | TBL2 | c.691_692dup (p.Asn231LysfsTer15) c.*428_*429dup (n.*428_*429dup) c.*608_*609dup (n.*608_*609dup) c.*624_*625dup (n.*624_*625dup) c.583_584dup (p.Asn195LysfsTer15) c.*300_*301dup (n.*300_*301dup) c.*137_*138dup (n.*137_*138dup) n.776_777dup n.858_859dup n.455_456dup c.592_593dup (p.Asn198LysfsTer15) c.196_197dup (p.Asn66LysfsTer15) n.747_748dup | gnomAD v4 |
7 | g.73572878T>A | CA367816126 | TBL2 | c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.776A>T n.858A>T n.455A>T c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.747A>T | |
7 | g.73572878T>C | CA367816123 | TBL2 | c.691A>G (p.Asn231Asp) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.776A>G n.858A>G n.455A>G c.592A>G (p.Asn198Asp) c.196A>G (p.Asn66Asp) n.747A>G | |
7 | g.73572878T>G | CA367816124 | TBL2 | c.691A>C (p.Asn231His) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.583A>C (p.Asn195His) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) n.776A>C n.858A>C n.455A>C c.592A>C (p.Asn198His) c.196A>C (p.Asn66His) n.747A>C | |
7 | g.73572879_73572886dup | CA575323975 | TBL2 | c.684_691dup (p.Asn231ThrfsTer3) c.*421_*428dup (n.*421_*428dup) c.*601_*608dup (n.*601_*608dup) c.*617_*624dup (n.*617_*624dup) c.576_583dup (p.Asn195ThrfsTer3) c.*293_*300dup (n.*293_*300dup) c.*130_*137dup (n.*130_*137dup) n.769_776dup n.851_858dup n.448_455dup c.585_592dup (p.Asn198ThrfsTer3) c.189_196dup (p.Asn66ThrfsTer3) n.740_747dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73572879C>A | CA367816128 | TBL2 | c.690G>T (p.Met230Ile) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.582G>T (p.Met194Ile) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.775G>T n.857G>T n.454G>T c.591G>T (p.Met197Ile) c.195G>T (p.Met65Ile) n.746G>T | |
7 | g.73572879C= | CA1717111682 | TBL2 | c.690G= (p.Met230=) c.*427G= (n.*427G=) c.*607G= (n.*607G=) c.*623G= (n.*623G=) c.582G= (p.Met194=) c.*299G= (n.*299G=) c.*816G= (n.*816G=) c.*136G= (n.*136G=) n.775G= n.857G= n.454G= c.591G= (p.Met197=) c.195G= (p.Met65=) n.746G= | |
7 | g.73572879C>G | CA367816130 | TBL2 | c.690G>C (p.Met230Ile) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.582G>C (p.Met194Ile) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.775G>C n.857G>C n.454G>C c.591G>C (p.Met197Ile) c.195G>C (p.Met65Ile) n.746G>C | |
7 | g.73572879C>T | CA4288589 | TBL2 | c.690G>A (p.Met230Ile) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.582G>A (p.Met194Ile) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.775G>A n.857G>A n.454G>A c.591G>A (p.Met197Ile) c.195G>A (p.Met65Ile) n.746G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572880A>C | CA367816132 | TBL2 | c.689T>G (p.Met230Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.581T>G (p.Met194Arg) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.774T>G n.856T>G n.453T>G c.590T>G (p.Met197Arg) c.194T>G (p.Met65Arg) n.745T>G | |
7 | g.73572880A>G | CA367816133 | TBL2 | c.689T>C (p.Met230Thr) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.581T>C (p.Met194Thr) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.774T>C n.856T>C n.453T>C c.590T>C (p.Met197Thr) c.194T>C (p.Met65Thr) n.745T>C | |
7 | g.73572880A>T | CA367816135 | TBL2 | c.689T>A (p.Met230Lys) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.581T>A (p.Met194Lys) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) n.774T>A n.856T>A n.453T>A c.590T>A (p.Met197Lys) c.194T>A (p.Met65Lys) n.745T>A | |
7 | g.73572881T>A | CA367816137 | TBL2 | c.688A>T (p.Met230Leu) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.580A>T (p.Met194Leu) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) n.773A>T n.855A>T n.452A>T c.589A>T (p.Met197Leu) c.193A>T (p.Met65Leu) n.744A>T | |
7 | g.73572881T>C | CA367816138 | TBL2 | c.688A>G (p.Met230Val) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.580A>G (p.Met194Val) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.773A>G n.855A>G n.452A>G c.589A>G (p.Met197Val) c.193A>G (p.Met65Val) n.744A>G | dbSNP |
7 | g.73572881T>G | CA367816139 | TBL2 | c.688A>C (p.Met230Leu) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.580A>C (p.Met194Leu) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) n.773A>C n.855A>C n.452A>C c.589A>C (p.Met197Leu) c.193A>C (p.Met65Leu) n.744A>C | |
7 | g.73572881T= | CA1717111683 | TBL2 | c.688A= (p.Met230=) c.*425A= (n.*425A=) c.*605A= (n.*605A=) c.*621A= (n.*621A=) c.580A= (p.Met194=) c.*297A= (n.*297A=) c.*814A= (n.*814A=) c.*134A= (n.*134A=) n.773A= n.855A= n.452A= c.589A= (p.Met197=) c.193A= (p.Met65=) n.744A= | |
7 | g.73572882C>A | CA367816142 | TBL2 | c.687G>T (p.Gln229His) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.579G>T (p.Gln193His) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.772G>T n.854G>T n.451G>T c.588G>T (p.Gln196His) c.192G>T (p.Gln64His) n.743G>T | |
7 | g.73572882C= | CA1717111684 | TBL2 | c.687G= (p.Gln229=) c.*424G= (n.*424G=) c.*604G= (n.*604G=) c.*620G= (n.*620G=) c.579G= (p.Gln193=) c.*296G= (n.*296G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*133G= (n.*133G=) n.772G= n.854G= n.451G= c.588G= (p.Gln196=) c.192G= (p.Gln64=) n.743G= | |
7 | g.73572882C>G | CA367816143 | TBL2 | c.687G>C (p.Gln229His) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.579G>C (p.Gln193His) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.772G>C n.854G>C n.451G>C c.588G>C (p.Gln196His) c.192G>C (p.Gln64His) n.743G>C | |
7 | g.73572882C>T | CA4288590 | TBL2 | c.687G>A (p.Gln229=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.579G>A (p.Gln193=) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.772G>A n.854G>A n.451G>A c.588G>A (p.Gln196=) c.192G>A (p.Gln64=) n.743G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572883T>A | CA367816146 | TBL2 | c.686A>T (p.Gln229Leu) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.771A>T n.853A>T n.450A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) n.742A>T | |
7 | g.73572883T>C | CA367816148 | TBL2 | c.686A>G (p.Gln229Arg) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.771A>G n.853A>G n.450A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) n.742A>G | |
7 | g.73572883T>G | CA160076704 | TBL2 | c.686A>C (p.Gln229Pro) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.771A>C n.853A>C n.450A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) n.742A>C | dbSNP |
7 | g.73572883T= | CA1717111685 | TBL2 | c.686A= (p.Gln229=) c.*423A= (n.*423A=) c.*603A= (n.*603A=) c.*619A= (n.*619A=) c.578A= (p.Gln193=) c.*295A= (n.*295A=) c.*812A= (n.*812A=) c.*132A= (n.*132A=) n.771A= n.853A= n.450A= c.587A= (p.Gln196=) c.191A= (p.Gln64=) n.742A= | |
7 | g.73572884G>A | CA367816149 | TBL2 | c.685C>T (p.Gln229Ter) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.770C>T n.852C>T n.449C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) n.741C>T | |
7 | g.73572884G>C | CA367816152 | TBL2 | c.685C>G (p.Gln229Glu) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.770C>G n.852C>G n.449C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) n.741C>G | |
7 | g.73572884G>T | CA367816150 | TBL2 | c.685C>A (p.Gln229Lys) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.770C>A n.852C>A n.449C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) n.741C>A | |
7 | g.73572885G>A | CA455867057 | TBL2 | c.684C>T (p.Asn228=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.576C>T (p.Asn192=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.769C>T n.851C>T n.448C>T c.585C>T (p.Asn195=) c.189C>T (p.Asn63=) n.740C>T | |
7 | g.73572885G>C | CA367816153 | TBL2 | c.684C>G (p.Asn228Lys) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.576C>G (p.Asn192Lys) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.769C>G n.851C>G n.448C>G c.585C>G (p.Asn195Lys) c.189C>G (p.Asn63Lys) n.740C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572885G= | CA1717111686 | TBL2 | c.684C= (p.Asn228=) c.*421C= (n.*421C=) c.*601C= (n.*601C=) c.*617C= (n.*617C=) c.576C= (p.Asn192=) c.*293C= (n.*293C=) c.*810C= (n.*810C=) c.*130C= (n.*130C=) n.769C= n.851C= n.448C= c.585C= (p.Asn195=) c.189C= (p.Asn63=) n.740C= | |
7 | g.73572885G>T | CA367816155 | TBL2 | c.684C>A (p.Asn228Lys) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.576C>A (p.Asn192Lys) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.769C>A n.851C>A n.448C>A c.585C>A (p.Asn195Lys) c.189C>A (p.Asn63Lys) n.740C>A | dbSNP |
7 | g.73572886T>A | CA367816156 | TBL2 | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.575A>T (p.Asn192Ile) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) n.768A>T n.850A>T n.447A>T c.584A>T (p.Asn195Ile) c.188A>T (p.Asn63Ile) n.739A>T | |
7 | g.73572886T>C | CA367816157 | TBL2 | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.575A>G (p.Asn192Ser) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.768A>G n.850A>G n.447A>G c.584A>G (p.Asn195Ser) c.188A>G (p.Asn63Ser) n.739A>G | |
7 | g.73572886T>G | CA367816159 | TBL2 | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.575A>C (p.Asn192Thr) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.768A>C n.850A>C n.447A>C c.584A>C (p.Asn195Thr) c.188A>C (p.Asn63Thr) n.739A>C | |
7 | g.73572887T>A | CA367816161 | TBL2 | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) n.767A>T n.849A>T n.446A>T c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.738A>T | |
7 | g.73572887T>C | CA367816163 | TBL2 | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.574A>G (p.Asn192Asp) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.767A>G n.849A>G n.446A>G c.583A>G (p.Asn195Asp) c.187A>G (p.Asn63Asp) n.738A>G | |
7 | g.73572887T>G | CA367816164 | TBL2 | c.682A>C (p.Asn228His) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.574A>C (p.Asn192His) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) n.767A>C n.849A>C n.446A>C c.583A>C (p.Asn195His) c.187A>C (p.Asn63His) n.738A>C | |
7 | g.73572888G>A | CA455867058 | TBL2 | c.681C>T (p.Thr227=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.573C>T (p.Thr191=) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.766C>T n.848C>T n.445C>T c.582C>T (p.Thr194=) c.186C>T (p.Thr62=) n.737C>T | |
7 | g.73572888G>C | CA455867059 | TBL2 | c.681C>G (p.Thr227=) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.573C>G (p.Thr191=) c.*290C>G (n.*290C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) n.766C>G n.848C>G n.445C>G c.582C>G (p.Thr194=) c.186C>G (p.Thr62=) n.737C>G | |
7 | g.73572888G>T | CA455867060 | TBL2 | c.681C>A (p.Thr227=) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.573C>A (p.Thr191=) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.766C>A n.848C>A n.445C>A c.582C>A (p.Thr194=) c.186C>A (p.Thr62=) n.737C>A | |
7 | g.73572889G>A | CA4288591 | TBL2 | c.680C>T (p.Thr227Ile) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.572C>T (p.Thr191Ile) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.765C>T n.847C>T n.444C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) c.185C>T (p.Thr62Ile) n.736C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572889G>C | CA367816166 | TBL2 | c.680C>G (p.Thr227Ser) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.572C>G (p.Thr191Ser) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.765C>G n.847C>G n.444C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) c.185C>G (p.Thr62Ser) n.736C>G | |
7 | g.73572889G= | CA1717111687 | TBL2 | c.680C= (p.Thr227=) c.*417C= (n.*417C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*613C= (n.*613C=) c.572C= (p.Thr191=) c.*289C= (n.*289C=) c.*806C= (n.*806C=) c.*126C= (n.*126C=) n.765C= n.847C= n.444C= c.581C= (p.Thr194=) c.185C= (p.Thr62=) n.736C= | |
7 | g.73572889G>T | CA367816168 | TBL2 | c.680C>A (p.Thr227Asn) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.572C>A (p.Thr191Asn) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.765C>A n.847C>A n.444C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) c.185C>A (p.Thr62Asn) n.736C>A | |
7 | g.73572890T>A | CA367816169 | TBL2 | c.679A>T (p.Thr227Ser) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.571A>T (p.Thr191Ser) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) n.764A>T n.846A>T n.443A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.735A>T | |
7 | g.73572890T>C | CA160076706 | TBL2 | c.679A>G (p.Thr227Ala) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.571A>G (p.Thr191Ala) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.764A>G n.846A>G n.443A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572890T>G | CA367816171 | TBL2 | c.679A>C (p.Thr227Pro) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.571A>C (p.Thr191Pro) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.764A>C n.846A>C n.443A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.735A>C | |
7 | g.73572890T= | CA1717111688 | TBL2 | c.679A= (p.Thr227=) c.*416A= (n.*416A=) c.*596A= (n.*596A=) c.*612A= (n.*612A=) c.571A= (p.Thr191=) c.*288A= (n.*288A=) c.*805A= (n.*805A=) c.*125A= (n.*125A=) n.764A= n.846A= n.443A= c.580A= (p.Thr194=) c.184A= (p.Thr62=) n.735A= | |
7 | g.73572891G>A | CA455867061 | TBL2 | c.678C>T (p.Asn226=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.570C>T (p.Asn190=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.763C>T n.845C>T n.442C>T c.579C>T (p.Asn193=) c.183C>T (p.Asn61=) n.734C>T | |
7 | g.73572891G>C | CA367816175 | TBL2 | c.678C>G (p.Asn226Lys) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.570C>G (p.Asn190Lys) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) n.763C>G n.845C>G n.442C>G c.579C>G (p.Asn193Lys) c.183C>G (p.Asn61Lys) n.734C>G | |
7 | g.73572891G>T | CA367816173 | TBL2 | c.678C>A (p.Asn226Lys) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.570C>A (p.Asn190Lys) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.763C>A n.845C>A n.442C>A c.579C>A (p.Asn193Lys) c.183C>A (p.Asn61Lys) n.734C>A | |
7 | g.73572892T>A | CA367816177 | TBL2 | c.677A>T (p.Asn226Ile) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.569A>T (p.Asn190Ile) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.762A>T n.844A>T n.441A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) c.182A>T (p.Asn61Ile) n.733A>T | |
7 | g.73572892T>C | CA367816178 | TBL2 | c.677A>G (p.Asn226Ser) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.569A>G (p.Asn190Ser) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.762A>G n.844A>G n.441A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) c.182A>G (p.Asn61Ser) n.733A>G | |
7 | g.73572892T>G | CA367816180 | TBL2 | c.677A>C (p.Asn226Thr) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.569A>C (p.Asn190Thr) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.762A>C n.844A>C n.441A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) c.182A>C (p.Asn61Thr) n.733A>C | gnomAD v4 |
7 | g.73572893T>A | CA367816181 | TBL2 | c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.761A>T n.843A>T n.440A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.732A>T | |
7 | g.73572893T>C | CA367816182 | TBL2 | c.676A>G (p.Asn226Asp) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.568A>G (p.Asn190Asp) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) n.761A>G n.843A>G n.440A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) c.181A>G (p.Asn61Asp) n.732A>G | |
7 | g.73572893T>G | CA367816184 | TBL2 | c.676A>C (p.Asn226His) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.568A>C (p.Asn190His) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.761A>C n.843A>C n.440A>C c.577A>C (p.Asn193His) c.181A>C (p.Asn61His) n.732A>C | |
7 | g.73572894G>A | CA455867062 | TBL2 | c.675C>T (p.Ile225=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.567C>T (p.Ile189=) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.760C>T n.842C>T n.439C>T c.576C>T (p.Ile192=) c.180C>T (p.Ile60=) n.731C>T | |
7 | g.73572894G>C | CA367816185 | TBL2 | c.675C>G (p.Ile225Met) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.567C>G (p.Ile189Met) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) n.760C>G n.842C>G n.439C>G c.576C>G (p.Ile192Met) c.180C>G (p.Ile60Met) n.731C>G | |
7 | g.73572894G= | CA1717111689 | TBL2 | c.675C= (p.Ile225=) c.*412C= (n.*412C=) c.*592C= (n.*592C=) c.*608C= (n.*608C=) c.567C= (p.Ile189=) c.*284C= (n.*284C=) c.*801C= (n.*801C=) c.*121C= (n.*121C=) n.760C= n.842C= n.439C= c.576C= (p.Ile192=) c.180C= (p.Ile60=) n.731C= | |
7 | g.73572894G>T | CA4288592 | TBL2 | c.675C>A (p.Ile225=) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.567C>A (p.Ile189=) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) n.760C>A n.842C>A n.439C>A c.576C>A (p.Ile192=) c.180C>A (p.Ile60=) n.731C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73572895A>C | CA367816188 | TBL2 | c.674T>G (p.Ile225Ser) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.759T>G n.841T>G n.438T>G c.575T>G (p.Ile192Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.730T>G | |
7 | g.73572895A>G | CA367816189 | TBL2 | c.674T>C (p.Ile225Thr) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.759T>C n.841T>C n.438T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.730T>C | |
7 | g.73572895A>T | CA367816191 | TBL2 | c.674T>A (p.Ile225Asn) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.759T>A n.841T>A n.438T>A c.575T>A (p.Ile192Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.730T>A | |
7 | g.73572896T>A | CA367816195 | TBL2 | c.673A>T (p.Ile225Phe) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.758A>T n.840A>T n.437A>T c.574A>T (p.Ile192Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.729A>T | |
7 | g.73572896T>C | CA4288593 | TBL2 | c.673A>G (p.Ile225Val) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.565A>G (p.Ile189Val) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.758A>G n.840A>G n.437A>G c.574A>G (p.Ile192Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.729A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572896T>G | CA367816192 | TBL2 | c.673A>C (p.Ile225Leu) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.758A>C n.840A>C n.437A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.729A>C | |
7 | g.73572896T= | CA1717111690 | TBL2 | c.673A= (p.Ile225=) c.*410A= (n.*410A=) c.*590A= (n.*590A=) c.*606A= (n.*606A=) c.565A= (p.Ile189=) c.*282A= (n.*282A=) c.*799A= (n.*799A=) c.*119A= (n.*119A=) n.758A= n.840A= n.437A= c.574A= (p.Ile192=) c.178A= (p.Ile60=) n.729A= | |
7 | g.73572896_73572897delinsTG | CA1717111691 | TBL2 | c.672_673delinsCA (p.Thr224=) c.*409_*410delinsCA (n.*409_*410delinsCA) c.*589_*590delinsCA (n.*589_*590delinsCA) c.*605_*606delinsCA (n.*605_*606delinsCA) c.564_565delinsCA (p.Thr188=) c.*281_*282delinsCA (n.*281_*282delinsCA) c.*798_*799delinsCA (n.*798_*799delinsCA) c.*118_*119delinsCA (n.*118_*119delinsCA) n.757_758delinsCA n.839_840delinsCA n.436_437delinsCA c.573_574delinsCA (p.Thr191=) c.177_178delinsCA (p.Thr59=) n.728_729delinsCA | |
7 | g.73572897G>A | CA455867065 | TBL2 | c.672C>T (p.Thr224=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.564C>T (p.Thr188=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.757C>T n.839C>T n.436C>T c.573C>T (p.Thr191=) c.177C>T (p.Thr59=) n.728C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572897G>C | CA455867064 | TBL2 | c.672C>G (p.Thr224=) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.564C>G (p.Thr188=) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.757C>G n.839C>G n.436C>G c.573C>G (p.Thr191=) c.177C>G (p.Thr59=) n.728C>G | |
7 | g.73572897G= | CA1717111692 | TBL2 | c.672C= (p.Thr224=) c.*409C= (n.*409C=) c.*589C= (n.*589C=) c.*605C= (n.*605C=) c.564C= (p.Thr188=) c.*281C= (n.*281C=) c.*798C= (n.*798C=) c.*118C= (n.*118C=) n.757C= n.839C= n.436C= c.573C= (p.Thr191=) c.177C= (p.Thr59=) n.728C= | |
7 | g.73572897G>T | CA455867063 | TBL2 | c.672C>A (p.Thr224=) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.564C>A (p.Thr188=) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.757C>A n.839C>A n.436C>A c.573C>A (p.Thr191=) c.177C>A (p.Thr59=) n.728C>A | |
7 | g.73572898del | CA1103028397 | TBL2 | c.672del (p.Ile225SerfsTer6) c.*409del (n.*409del) c.*589del (n.*589del) c.*605del (n.*605del) c.564del (p.Ile189SerfsTer6) c.*281del (n.*281del) c.*798del (n.*798del) c.*118del (n.*118del) n.757del n.839del n.436del c.573del (p.Ile192SerfsTer6) c.177del (p.Ile60SerfsTer6) n.728del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572898G>A | CA367816196 | TBL2 | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.756C>T n.838C>T n.435C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile) n.727C>T | dbSNP |
7 | g.73572898G>C | CA367816198 | TBL2 | c.671C>G (p.Thr224Ser) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.563C>G (p.Thr188Ser) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.756C>G n.838C>G n.435C>G c.572C>G (p.Thr191Ser) c.176C>G (p.Thr59Ser) n.727C>G | |
7 | g.73572898G= | CA1717111693 | TBL2 | c.671C= (p.Thr224=) c.*408C= (n.*408C=) c.*588C= (n.*588C=) c.*604C= (n.*604C=) c.563C= (p.Thr188=) c.*280C= (n.*280C=) c.*797C= (n.*797C=) c.*117C= (n.*117C=) n.756C= n.838C= n.435C= c.572C= (p.Thr191=) c.176C= (p.Thr59=) n.727C= | |
7 | g.73572898G>T | CA367816200 | TBL2 | c.671C>A (p.Thr224Asn) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.563C>A (p.Thr188Asn) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.756C>A n.838C>A n.435C>A c.572C>A (p.Thr191Asn) c.176C>A (p.Thr59Asn) n.727C>A | |
7 | g.73572899T>A | CA367816201 | TBL2 | c.670A>T (p.Thr224Ser) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) n.755A>T n.837A>T n.434A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser) n.726A>T | |
7 | g.73572899T>C | CA4288594 | TBL2 | c.670A>G (p.Thr224Ala) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.755A>G n.837A>G n.434A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala) n.726A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572899T>G | CA367816203 | TBL2 | c.670A>C (p.Thr224Pro) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.755A>C n.837A>C n.434A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro) n.726A>C | |
7 | g.73572899T= | CA1717111694 | TBL2 | c.670A= (p.Thr224=) c.*407A= (n.*407A=) c.*587A= (n.*587A=) c.*603A= (n.*603A=) c.562A= (p.Thr188=) c.*279A= (n.*279A=) c.*796A= (n.*796A=) c.*116A= (n.*116A=) n.755A= n.837A= n.434A= c.571A= (p.Thr191=) c.175A= (p.Thr59=) n.726A= | |
7 | g.73572900A>C | CA455867066 | TBL2 | c.669T>G (p.Ser223=) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.561T>G (p.Ser187=) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) n.754T>G n.836T>G n.433T>G c.570T>G (p.Ser190=) c.174T>G (p.Ser58=) n.725T>G | |
7 | g.73572900A>G | CA455867067 | TBL2 | c.669T>C (p.Ser223=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.561T>C (p.Ser187=) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.754T>C n.836T>C n.433T>C c.570T>C (p.Ser190=) c.174T>C (p.Ser58=) n.725T>C | |
7 | g.73572900A>T | CA455867068 | TBL2 | c.669T>A (p.Ser223=) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.561T>A (p.Ser187=) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) n.754T>A n.836T>A n.433T>A c.570T>A (p.Ser190=) c.174T>A (p.Ser58=) n.725T>A | |
7 | g.73572901G>A | CA4288595 | TBL2 | c.668C>T (p.Ser223Phe) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.560C>T (p.Ser187Phe) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.753C>T n.835C>T n.432C>T c.569C>T (p.Ser190Phe) c.173C>T (p.Ser58Phe) n.724C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.73572901G>C | CA367816206 | TBL2 | c.668C>G (p.Ser223Cys) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.560C>G (p.Ser187Cys) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.753C>G n.835C>G n.432C>G c.569C>G (p.Ser190Cys) c.173C>G (p.Ser58Cys) n.724C>G | |
7 | g.73572901G= | CA1717111695 | TBL2 | c.668C= (p.Ser223=) c.*405C= (n.*405C=) c.*585C= (n.*585C=) c.*601C= (n.*601C=) c.560C= (p.Ser187=) c.*277C= (n.*277C=) c.*794C= (n.*794C=) c.*114C= (n.*114C=) n.753C= n.835C= n.432C= c.569C= (p.Ser190=) c.173C= (p.Ser58=) n.724C= | |
7 | g.73572901G>T | CA367816207 | TBL2 | c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.753C>A n.835C>A n.432C>A c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.724C>A | |
7 | g.73572902A>C | CA367816208 | TBL2 | c.667T>G (p.Ser223Ala) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.752T>G n.834T>G n.431T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) c.172T>G (p.Ser58Ala) n.723T>G | |
7 | g.73572902A>G | CA367816209 | TBL2 | c.667T>C (p.Ser223Pro) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.752T>C n.834T>C n.431T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) c.172T>C (p.Ser58Pro) n.723T>C | |
7 | g.73572902A>T | CA367816211 | TBL2 | c.667T>A (p.Ser223Thr) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.559T>A (p.Ser187Thr) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.752T>A n.834T>A n.431T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) c.172T>A (p.Ser58Thr) n.723T>A | |
7 | g.73572903C>A | CA455867069 | TBL2 | c.666G>T (p.Leu222=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.558G>T (p.Leu186=) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.751G>T n.833G>T n.430G>T c.567G>T (p.Leu189=) c.171G>T (p.Leu57=) n.722G>T | |
7 | g.73572903C= | CA1717111696 | TBL2 | c.666G= (p.Leu222=) c.*403G= (n.*403G=) c.*583G= (n.*583G=) c.*599G= (n.*599G=) c.558G= (p.Leu186=) c.*275G= (n.*275G=) c.*792G= (n.*792G=) c.*112G= (n.*112G=) n.751G= n.833G= n.430G= c.567G= (p.Leu189=) c.171G= (p.Leu57=) n.722G= | |
7 | g.73572903C>G | CA455867070 | TBL2 | c.666G>C (p.Leu222=) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.558G>C (p.Leu186=) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.751G>C n.833G>C n.430G>C c.567G>C (p.Leu189=) c.171G>C (p.Leu57=) n.722G>C | |
7 | g.73572903C>T | CA4288596 | TBL2 | c.666G>A (p.Leu222=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.558G>A (p.Leu186=) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.751G>A n.833G>A n.430G>A c.567G>A (p.Leu189=) c.171G>A (p.Leu57=) n.722G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572904A= | CA1717111697 | TBL2 | c.665T= (p.Leu222=) c.*402T= (n.*402T=) c.*582T= (n.*582T=) c.*598T= (n.*598T=) c.557T= (p.Leu186=) c.*274T= (n.*274T=) c.*791T= (n.*791T=) c.*111T= (n.*111T=) n.750T= n.832T= n.429T= c.566T= (p.Leu189=) c.170T= (p.Leu57=) n.721T= | |
7 | g.73572904A>C | CA367816213 | TBL2 | c.665T>G (p.Leu222Arg) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) n.750T>G n.832T>G n.429T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) n.721T>G | |
7 | g.73572904A>G | CA367816215 | TBL2 | c.665T>C (p.Leu222Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) n.750T>C n.832T>C n.429T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) n.721T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.73572904A>T | CA367816214 | TBL2 | c.665T>A (p.Leu222Gln) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) n.750T>A n.832T>A n.429T>A c.566T>A (p.Leu189Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) n.721T>A | |
7 | g.73572905G>A | CA455867071 | TBL2 | c.664C>T (p.Leu222=) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.556C>T (p.Leu186=) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.749C>T n.831C>T n.428C>T c.565C>T (p.Leu189=) c.169C>T (p.Leu57=) n.720C>T | dbSNP |
7 | g.73572905G>C | CA367816217 | TBL2 | c.664C>G (p.Leu222Val) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.749C>G n.831C>G n.428C>G c.565C>G (p.Leu189Val) c.169C>G (p.Leu57Val) n.720C>G | |
7 | g.73572905G= | CA1717111698 | TBL2 | c.664C= (p.Leu222=) c.*401C= (n.*401C=) c.*581C= (n.*581C=) c.*597C= (n.*597C=) c.556C= (p.Leu186=) c.*273C= (n.*273C=) c.*790C= (n.*790C=) c.*110C= (n.*110C=) n.749C= n.831C= n.428C= c.565C= (p.Leu189=) c.169C= (p.Leu57=) n.720C= | |
7 | g.73572905G>T | CA367816219 | TBL2 | c.664C>A (p.Leu222Met) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.556C>A (p.Leu186Met) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.749C>A n.831C>A n.428C>A c.565C>A (p.Leu189Met) c.169C>A (p.Leu57Met) n.720C>A | |
7 | g.73572906C>A | CA455867072 | TBL2 | c.663G>T (p.Val221=) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.555G>T (p.Val185=) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) n.748G>T n.830G>T n.427G>T c.564G>T (p.Val188=) c.168G>T (p.Val56=) n.719G>T | |
7 | g.73572906C>G | CA455867073 | TBL2 | c.663G>C (p.Val221=) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.555G>C (p.Val185=) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) n.748G>C n.830G>C n.427G>C c.564G>C (p.Val188=) c.168G>C (p.Val56=) n.719G>C | |
7 | g.73572906C>T | CA455867074 | TBL2 | c.663G>A (p.Val221=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.555G>A (p.Val185=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) n.748G>A n.830G>A n.427G>A c.564G>A (p.Val188=) c.168G>A (p.Val56=) n.719G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73572907A= | CA1717111699 | TBL2 | c.662T= (p.Val221=) c.*399T= (n.*399T=) c.*579T= (n.*579T=) c.*595T= (n.*595T=) c.554T= (p.Val185=) c.*271T= (n.*271T=) c.*788T= (n.*788T=) c.*108T= (n.*108T=) n.747T= n.829T= n.426T= c.563T= (p.Val188=) c.167T= (p.Val56=) n.718T= | |
7 | g.73572907A>C | CA367816221 | TBL2 | c.662T>G (p.Val221Gly) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.554T>G (p.Val185Gly) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) n.747T>G n.829T>G n.426T>G c.563T>G (p.Val188Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) n.718T>G | |
7 | g.73572907A>G | CA160076711 | TBL2 | c.662T>C (p.Val221Ala) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.554T>C (p.Val185Ala) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) n.747T>C n.829T>C n.426T>C c.563T>C (p.Val188Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) n.718T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73572907A>T | CA367816223 | TBL2 | c.662T>A (p.Val221Glu) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.554T>A (p.Val185Glu) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) n.747T>A n.829T>A n.426T>A c.563T>A (p.Val188Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) n.718T>A | |
7 | g.73572908C>A | CA367816225 | TBL2 | c.661G>T (p.Val221Leu) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.553G>T (p.Val185Leu) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.746G>T n.828G>T n.425G>T c.562G>T (p.Val188Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) n.717G>T | |
7 | g.73572908C= | CA1717111700 | TBL2 | c.661G= (p.Val221=) c.*398G= (n.*398G=) c.*578G= (n.*578G=) c.*594G= (n.*594G=) c.553G= (p.Val185=) c.*270G= (n.*270G=) c.*787G= (n.*787G=) c.*107G= (n.*107G=) n.746G= n.828G= n.425G= c.562G= (p.Val188=) c.166G= (p.Val56=) n.717G= | |
7 | g.73572908C>G | CA367816227 | TBL2 | c.661G>C (p.Val221Leu) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.553G>C (p.Val185Leu) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.746G>C n.828G>C n.425G>C c.562G>C (p.Val188Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) n.717G>C | |
7 | g.73572908C>T | CA367816228 | TBL2 | c.661G>A (p.Val221Met) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.553G>A (p.Val185Met) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.746G>A n.828G>A n.425G>A c.562G>A (p.Val188Met) c.166G>A (p.Val56Met) n.717G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572909T>A | CA367816230 | TBL2 | c.660A>T (p.Gln220His) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.552A>T (p.Gln184His) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.745A>T n.827A>T n.424A>T c.561A>T (p.Gln187His) c.165A>T (p.Gln55His) n.716A>T | |
7 | g.73572909T>C | CA455867075 | TBL2 | c.660A>G (p.Gln220=) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.552A>G (p.Gln184=) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.745A>G n.827A>G n.424A>G c.561A>G (p.Gln187=) c.165A>G (p.Gln55=) n.716A>G | |
7 | g.73572909T>G | CA367816231 | TBL2 | c.660A>C (p.Gln220His) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.552A>C (p.Gln184His) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.745A>C n.827A>C n.424A>C c.561A>C (p.Gln187His) c.165A>C (p.Gln55His) n.716A>C | |
7 | g.73572910T>A | CA367816234 | TBL2 | c.659A>T (p.Gln220Leu) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.551A>T (p.Gln184Leu) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.744A>T n.826A>T n.423A>T c.560A>T (p.Gln187Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.715A>T | |
7 | g.73572910T>C | CA367816236 | TBL2 | c.659A>G (p.Gln220Arg) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.551A>G (p.Gln184Arg) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.744A>G n.826A>G n.423A>G c.560A>G (p.Gln187Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.715A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572910T>G | CA367816233 | TBL2 | c.659A>C (p.Gln220Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.551A>C (p.Gln184Pro) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.744A>C n.826A>C n.423A>C c.560A>C (p.Gln187Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.715A>C | |
7 | g.73572910T= | CA1717111701 | TBL2 | c.659A= (p.Gln220=) c.*396A= (n.*396A=) c.*576A= (n.*576A=) c.*592A= (n.*592A=) c.551A= (p.Gln184=) c.*268A= (n.*268A=) c.*785A= (n.*785A=) c.*105A= (n.*105A=) n.744A= n.826A= n.423A= c.560A= (p.Gln187=) c.164A= (p.Gln55=) n.715A= | |
7 | g.73572911G>A | CA367816240 | TBL2 | c.658C>T (p.Gln220Ter) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.743C>T n.825C>T n.422C>T c.559C>T (p.Gln187Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.714C>T | |
7 | g.73572911G>C | CA367816237 | TBL2 | c.658C>G (p.Gln220Glu) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.743C>G n.825C>G n.422C>G c.559C>G (p.Gln187Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.714C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73572911G= | CA1717111702 | TBL2 | c.658C= (p.Gln220=) c.*395C= (n.*395C=) c.*575C= (n.*575C=) c.*591C= (n.*591C=) c.550C= (p.Gln184=) c.*267C= (n.*267C=) c.*784C= (n.*784C=) c.*104C= (n.*104C=) n.743C= n.825C= n.422C= c.559C= (p.Gln187=) c.163C= (p.Gln55=) n.714C= | |
7 | g.73572911G>T | CA367816239 | TBL2 | c.658C>A (p.Gln220Lys) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.550C>A (p.Gln184Lys) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.743C>A n.825C>A n.422C>A c.559C>A (p.Gln187Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.714C>A | |
7 | g.73572912A= | CA1717111703 | TBL2 | c.657T= (p.Gly219=) c.*394T= (n.*394T=) c.*574T= (n.*574T=) c.*590T= (n.*590T=) c.549T= (p.Gly183=) c.*266T= (n.*266T=) c.*783T= (n.*783T=) c.*103T= (n.*103T=) n.742T= n.824T= n.421T= c.558T= (p.Gly186=) c.162T= (p.Gly54=) n.713T= | |
7 | g.73572912A>C | CA455867076 | TBL2 | c.657T>G (p.Gly219=) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.549T>G (p.Gly183=) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.742T>G n.824T>G n.421T>G c.558T>G (p.Gly186=) c.162T>G (p.Gly54=) n.713T>G | gnomAD v4 |
7 | g.73572912A>G | CA160076714 | TBL2 | c.657T>C (p.Gly219=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.549T>C (p.Gly183=) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.742T>C n.824T>C n.421T>C c.558T>C (p.Gly186=) c.162T>C (p.Gly54=) n.713T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572912A>T | CA455867077 | TBL2 | c.657T>A (p.Gly219=) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.549T>A (p.Gly183=) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.742T>A n.824T>A n.421T>A c.558T>A (p.Gly186=) c.162T>A (p.Gly54=) n.713T>A | |
7 | g.73572913C>A | CA367816241 | TBL2 | c.656G>T (p.Gly219Val) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) n.741G>T n.823G>T n.420G>T c.557G>T (p.Gly186Val) c.161G>T (p.Gly54Val) n.712G>T | |
7 | g.73572913C>G | CA367816243 | TBL2 | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) n.741G>C n.823G>C n.420G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) c.161G>C (p.Gly54Ala) n.712G>C | |
7 | g.73572913C>T | CA367816245 | TBL2 | c.656G>A (p.Gly219Asp) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.548G>A (p.Gly183Asp) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.741G>A n.823G>A n.420G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) c.161G>A (p.Gly54Asp) n.712G>A | |
7 | g.73572914C>A | CA367816250 | TBL2 | c.655G>T (p.Gly219Cys) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.547G>T (p.Gly183Cys) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.740G>T n.822G>T n.419G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) c.160G>T (p.Gly54Cys) n.711G>T | gnomAD v4 |
7 | g.73572914C= | CA1717111704 | TBL2 | c.655G= (p.Gly219=) c.*392G= (n.*392G=) c.*572G= (n.*572G=) c.*588G= (n.*588G=) c.547G= (p.Gly183=) c.*264G= (n.*264G=) c.*781G= (n.*781G=) c.*101G= (n.*101G=) n.740G= n.822G= n.419G= c.556G= (p.Gly186=) c.160G= (p.Gly54=) n.711G= | |
7 | g.73572914C>G | CA367816248 | TBL2 | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.740G>C n.822G>C n.419G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.160G>C (p.Gly54Arg) n.711G>C | dbSNP |
7 | g.73572914C>T | CA367816246 | TBL2 | c.655G>A (p.Gly219Ser) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.547G>A (p.Gly183Ser) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.740G>A n.822G>A n.419G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) c.160G>A (p.Gly54Ser) n.711G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.73572915C>A | CA367816252 | TBL2 | c.654G>T (p.Lys218Asn) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.546G>T (p.Lys182Asn) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) n.739G>T n.821G>T n.418G>T c.555G>T (p.Lys185Asn) c.159G>T (p.Lys53Asn) n.710G>T | |
7 | g.73572915C= | CA1717111705 | TBL2 | c.654G= (p.Lys218=) c.*391G= (n.*391G=) c.*571G= (n.*571G=) c.*587G= (n.*587G=) c.546G= (p.Lys182=) c.*263G= (n.*263G=) c.*780G= (n.*780G=) c.*100G= (n.*100G=) n.739G= n.821G= n.418G= c.555G= (p.Lys185=) c.159G= (p.Lys53=) n.710G= | |
7 | g.73572915C>G | CA367816253 | TBL2 | c.654G>C (p.Lys218Asn) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.546G>C (p.Lys182Asn) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) n.739G>C n.821G>C n.418G>C c.555G>C (p.Lys185Asn) c.159G>C (p.Lys53Asn) n.710G>C | |
7 | g.73572915C>T | CA4288597 | TBL2 | c.654G>A (p.Lys218=) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.546G>A (p.Lys182=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) n.739G>A n.821G>A n.418G>A c.555G>A (p.Lys185=) c.159G>A (p.Lys53=) n.710G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572916T>A | CA367816255 | TBL2 | c.653A>T (p.Lys218Met) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.545A>T (p.Lys182Met) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.738A>T n.820A>T n.417A>T c.554A>T (p.Lys185Met) c.158A>T (p.Lys53Met) n.709A>T | |
7 | g.73572916T>C | CA367816257 | TBL2 | c.653A>G (p.Lys218Arg) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.738A>G n.820A>G n.417A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) n.709A>G | |
7 | g.73572916T>G | CA367816259 | TBL2 | c.653A>C (p.Lys218Thr) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.738A>C n.820A>C n.417A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) n.709A>C | |
7 | g.73572917T>A | CA367816261 | TBL2 | c.652A>T (p.Lys218Ter) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) n.737A>T n.819A>T n.416A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) n.708A>T | |
7 | g.73572917T>C | CA367816264 | TBL2 | c.652A>G (p.Lys218Glu) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) n.737A>G n.819A>G n.416A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) n.708A>G | |
7 | g.73572917T>G | CA367816262 | TBL2 | c.652A>C (p.Lys218Gln) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) n.737A>C n.819A>C n.416A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) n.708A>C | |
7 | g.73572918C>A | CA455867078 | TBL2 | c.651G>T (p.Leu217=) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.543G>T (p.Leu181=) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) n.736G>T n.818G>T n.415G>T c.552G>T (p.Leu184=) c.156G>T (p.Leu52=) n.707G>T | |
7 | g.73572918C>G | CA455867079 | TBL2 | c.651G>C (p.Leu217=) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.543G>C (p.Leu181=) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) n.736G>C n.818G>C n.415G>C c.552G>C (p.Leu184=) c.156G>C (p.Leu52=) n.707G>C | |
7 | g.73572918C>T | CA455867080 | TBL2 | c.651G>A (p.Leu217=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.543G>A (p.Leu181=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) n.736G>A n.818G>A n.415G>A c.552G>A (p.Leu184=) c.156G>A (p.Leu52=) n.707G>A | gnomAD v4 |
7 | g.73572919A= | CA1717111706 | TBL2 | c.650T= (p.Leu217=) c.*387T= (n.*387T=) c.*567T= (n.*567T=) c.*583T= (n.*583T=) c.542T= (p.Leu181=) c.*259T= (n.*259T=) c.*776T= (n.*776T=) c.*96T= (n.*96T=) n.735T= n.817T= n.414T= c.551T= (p.Leu184=) c.155T= (p.Leu52=) n.706T= | |
7 | g.73572919A>C | CA367816266 | TBL2 | c.650T>G (p.Leu217Arg) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.735T>G n.817T>G n.414T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.706T>G | |
7 | g.73572919A>G | CA4288598 | TBL2 | c.650T>C (p.Leu217Pro) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.735T>C n.817T>C n.414T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.706T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572919A>T | CA367816268 | TBL2 | c.650T>A (p.Leu217Gln) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.735T>A n.817T>A n.414T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) n.706T>A | |
7 | g.73572920G>A | CA160076719 | TBL2 | c.649C>T (p.Leu217=) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.541C>T (p.Leu181=) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.734C>T n.816C>T n.413C>T c.550C>T (p.Leu184=) c.154C>T (p.Leu52=) n.705C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73572920G>C | CA367816271 | TBL2 | c.649C>G (p.Leu217Val) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.734C>G n.816C>G n.413C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.705C>G | gnomAD v4 |
7 | g.73572920G= | CA1717111707 | TBL2 | c.649C= (p.Leu217=) c.*386C= (n.*386C=) c.*566C= (n.*566C=) c.*582C= (n.*582C=) c.541C= (p.Leu181=) c.*258C= (n.*258C=) c.*775C= (n.*775C=) c.*95C= (n.*95C=) n.734C= n.816C= n.413C= c.550C= (p.Leu184=) c.154C= (p.Leu52=) n.705C= | |
7 | g.73572920G>T | CA367816272 | TBL2 | c.649C>A (p.Leu217Met) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.541C>A (p.Leu181Met) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.734C>A n.816C>A n.413C>A c.550C>A (p.Leu184Met) c.154C>A (p.Leu52Met) n.705C>A | |
7 | g.73572921G>A | CA455867081 | TBL2 | c.648C>T (p.Ser216=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.540C>T (p.Ser180=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.733C>T n.815C>T n.412C>T c.549C>T (p.Ser183=) c.153C>T (p.Ser51=) n.704C>T | gnomAD v4 |
7 | g.73572921G>C | CA367816274 | TBL2 | c.648C>G (p.Ser216Arg) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.540C>G (p.Ser180Arg) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.733C>G n.815C>G n.412C>G c.549C>G (p.Ser183Arg) c.153C>G (p.Ser51Arg) n.704C>G | |
7 | g.73572921G>T | CA367816276 | TBL2 | c.648C>A (p.Ser216Arg) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.540C>A (p.Ser180Arg) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.733C>A n.815C>A n.412C>A c.549C>A (p.Ser183Arg) c.153C>A (p.Ser51Arg) n.704C>A | |
7 | g.73572922C>A | CA367816278 | TBL2 | c.647G>T (p.Ser216Ile) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.732G>T n.814G>T n.411G>T c.548G>T (p.Ser183Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) n.703G>T | |
7 | g.73572922C= | CA1717111708 | TBL2 | c.647G= (p.Ser216=) c.*384G= (n.*384G=) c.*564G= (n.*564G=) c.*580G= (n.*580G=) c.539G= (p.Ser180=) c.*256G= (n.*256G=) c.*773G= (n.*773G=) c.*93G= (n.*93G=) n.732G= n.814G= n.411G= c.548G= (p.Ser183=) c.152G= (p.Ser51=) n.703G= | |
7 | g.73572922C>G | CA367816280 | TBL2 | c.647G>C (p.Ser216Thr) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) n.732G>C n.814G>C n.411G>C c.548G>C (p.Ser183Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) n.703G>C | |
7 | g.73572922C>T | CA4288599 | TBL2 | c.647G>A (p.Ser216Asn) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.732G>A n.814G>A n.411G>A c.548G>A (p.Ser183Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) n.703G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73572923T>A | CA367816285 | TBL2 | c.646A>T (p.Ser216Cys) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.538A>T (p.Ser180Cys) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.731A>T n.813A>T n.410A>T c.547A>T (p.Ser183Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) n.702A>T | |
7 | g.73572923T>C | CA367816284 | TBL2 | c.646A>G (p.Ser216Gly) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.731A>G n.813A>G n.410A>G c.547A>G (p.Ser183Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) n.702A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572923T>G | CA367816282 | TBL2 | c.646A>C (p.Ser216Arg) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.731A>C n.813A>C n.410A>C c.547A>C (p.Ser183Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) n.702A>C | |
7 | g.73572923T= | CA1717111709 | TBL2 | c.646A= (p.Ser216=) c.*383A= (n.*383A=) c.*563A= (n.*563A=) c.*579A= (n.*579A=) c.538A= (p.Ser180=) c.*255A= (n.*255A=) c.*772A= (n.*772A=) c.*92A= (n.*92A=) n.731A= n.813A= n.410A= c.547A= (p.Ser183=) c.151A= (p.Ser51=) n.702A= | |
7 | g.73572924C>A | CA367816287 | TBL2 | c.645G>T (p.Trp215Cys) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.537G>T (p.Trp179Cys) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) n.730G>T n.812G>T n.409G>T c.546G>T (p.Trp182Cys) c.150G>T (p.Trp50Cys) n.701G>T | |
7 | g.73572924C= | CA1717111710 | TBL2 | c.645G= (p.Trp215=) c.*382G= (n.*382G=) c.*562G= (n.*562G=) c.*578G= (n.*578G=) c.537G= (p.Trp179=) c.*254G= (n.*254G=) c.*771G= (n.*771G=) c.*91G= (n.*91G=) n.730G= n.812G= n.409G= c.546G= (p.Trp182=) c.150G= (p.Trp50=) n.701G= | |
7 | g.73572924C>G | CA160076724 | TBL2 | c.645G>C (p.Trp215Cys) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.537G>C (p.Trp179Cys) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) n.730G>C n.812G>C n.409G>C c.546G>C (p.Trp182Cys) c.150G>C (p.Trp50Cys) n.701G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572924C>T | CA367816289 | TBL2 | c.645G>A (p.Trp215Ter) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.537G>A (p.Trp179Ter) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) n.730G>A n.812G>A n.409G>A c.546G>A (p.Trp182Ter) c.150G>A (p.Trp50Ter) n.701G>A | dbSNP |
7 | g.73572925C>A | CA367816291 | TBL2 | c.644G>T (p.Trp215Leu) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.536G>T (p.Trp179Leu) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.729G>T n.811G>T n.408G>T c.545G>T (p.Trp182Leu) c.149G>T (p.Trp50Leu) n.700G>T | |
7 | g.73572925C>G | CA367816293 | TBL2 | c.644G>C (p.Trp215Ser) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.536G>C (p.Trp179Ser) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) n.729G>C n.811G>C n.408G>C c.545G>C (p.Trp182Ser) c.149G>C (p.Trp50Ser) n.700G>C | |
7 | g.73572925C>T | CA367816295 | TBL2 | c.644G>A (p.Trp215Ter) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.536G>A (p.Trp179Ter) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.729G>A n.811G>A n.408G>A c.545G>A (p.Trp182Ter) c.149G>A (p.Trp50Ter) n.700G>A | |
7 | g.73572926A>C | CA367816296 | TBL2 | c.643T>G (p.Trp215Gly) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.535T>G (p.Trp179Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.728T>G n.810T>G n.407T>G c.544T>G (p.Trp182Gly) c.148T>G (p.Trp50Gly) n.699T>G | |
7 | g.73572926A>G | CA367816298 | TBL2 | c.643T>C (p.Trp215Arg) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.535T>C (p.Trp179Arg) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.728T>C n.810T>C n.407T>C c.544T>C (p.Trp182Arg) c.148T>C (p.Trp50Arg) n.699T>C | |
7 | g.73572926A>T | CA367816299 | TBL2 | c.643T>A (p.Trp215Arg) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.535T>A (p.Trp179Arg) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.728T>A n.810T>A n.407T>A c.544T>A (p.Trp182Arg) c.148T>A (p.Trp50Arg) n.699T>A | |
7 | g.73572927G>A | CA455867082 | TBL2 | c.642C>T (p.Ile214=) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.534C>T (p.Ile178=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.727C>T n.809C>T n.406C>T c.543C>T (p.Ile181=) c.147C>T (p.Ile49=) n.698C>T | |
7 | g.73572927G>C | CA367816300 | TBL2 | c.642C>G (p.Ile214Met) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.534C>G (p.Ile178Met) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.727C>G n.809C>G n.406C>G c.543C>G (p.Ile181Met) c.147C>G (p.Ile49Met) n.698C>G | |
7 | g.73572927G>T | CA455867083 | TBL2 | c.642C>A (p.Ile214=) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.534C>A (p.Ile178=) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.727C>A n.809C>A n.406C>A c.543C>A (p.Ile181=) c.147C>A (p.Ile49=) n.698C>A | |
7 | g.73572928A= | CA1717111711 | TBL2 | c.641T= (p.Ile214=) c.*378T= (n.*378T=) c.*558T= (n.*558T=) c.*574T= (n.*574T=) c.533T= (p.Ile178=) c.*250T= (n.*250T=) c.*767T= (n.*767T=) c.*87T= (n.*87T=) n.726T= n.808T= n.405T= c.542T= (p.Ile181=) c.146T= (p.Ile49=) n.697T= | |
7 | g.73572928A>C | CA367816302 | TBL2 | c.641T>G (p.Ile214Ser) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.533T>G (p.Ile178Ser) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.726T>G n.808T>G n.405T>G c.542T>G (p.Ile181Ser) c.146T>G (p.Ile49Ser) n.697T>G | |
7 | g.73572928A>G | CA367816304 | TBL2 | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.533T>C (p.Ile178Thr) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.726T>C n.808T>C n.405T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) c.146T>C (p.Ile49Thr) n.697T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73572928A>T | CA367816306 | TBL2 | c.641T>A (p.Ile214Asn) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.533T>A (p.Ile178Asn) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.726T>A n.808T>A n.405T>A c.542T>A (p.Ile181Asn) c.146T>A (p.Ile49Asn) n.697T>A | |
7 | g.73572929T>A | CA367816310 | TBL2 | c.640A>T (p.Ile214Phe) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.532A>T (p.Ile178Phe) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.725A>T n.807A>T n.404A>T c.541A>T (p.Ile181Phe) c.145A>T (p.Ile49Phe) n.696A>T | |
7 | g.73572929T>C | CA367816307 | TBL2 | c.640A>G (p.Ile214Val) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.532A>G (p.Ile178Val) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.725A>G n.807A>G n.404A>G c.541A>G (p.Ile181Val) c.145A>G (p.Ile49Val) n.696A>G | |
7 | g.73572929T>G | CA367816309 | TBL2 | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.532A>C (p.Ile178Leu) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.725A>C n.807A>C n.404A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) c.145A>C (p.Ile49Leu) n.696A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.73572929T= | CA1717111712 | TBL2 | c.640A= (p.Ile214=) c.*377A= (n.*377A=) c.*557A= (n.*557A=) c.*573A= (n.*573A=) c.532A= (p.Ile178=) c.*249A= (n.*249A=) c.*766A= (n.*766A=) c.*86A= (n.*86A=) n.725A= n.807A= n.404A= c.541A= (p.Ile181=) c.145A= (p.Ile49=) n.696A= |