Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.73572801_73572842delinsCAGCCTCTCGTGGTCCCAGACGCCAATACCCCTCCTTGCCCACA1717111631TBL2c.725+2_725+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG (n.725+2_725+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG)
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n.781+2_781+43delinsTGGGCAAGGAGGGGTATTGGCGTCTGGGACCACGAGAGGCTG
7g.73572802_73572842delCA4288567TBL2c.725+2_725+42del (n.725+2_725+42del)
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n.781+2_781+42del
dbSNP ExAC
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n.781+15G>T
dbSNP
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n.781+15G>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.781+12G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.781+11A>G
dbSNP ExAC
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n.781+10G>T
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c.617+10G>A (n.617+10G>A)
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n.810+10G>A
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n.781+10G>A
gnomAD v4
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n.810+10dup
n.892+10dup
n.489+10dup
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c.230+10dup (n.230+10dup)
n.781+10dup
dbSNP gnomAD v4
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n.781+9G>T
gnomAD v4
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n.810+9G>A
n.892+9G>A
n.489+9G>A
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n.781+9G>A
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c.*462+8A>C (n.*462+8A>C)
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gnomAD v4
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n.781+6C>G
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7g.73572838G=CA1717111659TBL2c.725+6C= (n.725+6C=)
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n.781+6C=
7g.73572839C=CA1717111660TBL2c.725+5G= (n.725+5G=)
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c.230+5G= (n.230+5G=)
n.781+5G=
7g.73572839C>TCA1717111661TBL2c.725+5G>A (n.725+5G>A)
c.*462+5G>A (n.*462+5G>A)
c.*642+5G>A (n.*642+5G>A)
c.*658+5G>A (n.*658+5G>A)
c.617+5G>A (n.617+5G>A)
c.*334+5G>A (n.*334+5G>A)
c.*171+5G>A (n.*171+5G>A)
n.810+5G>A
n.892+5G>A
n.489+5G>A
c.626+5G>A (n.626+5G>A)
c.230+5G>A (n.230+5G>A)
n.781+5G>A
dbSNP
7g.73572840C>TCA2683227817TBL2c.725+4G>A (n.725+4G>A)
c.*462+4G>A (n.*462+4G>A)
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n.781+4G>A
gnomAD v4
7g.73572842A=CA1717111662TBL2c.725+2T= (n.725+2T=)
c.*462+2T= (n.*462+2T=)
c.*642+2T= (n.*642+2T=)
c.*658+2T= (n.*658+2T=)
c.617+2T= (n.617+2T=)
c.*334+2T= (n.*334+2T=)
c.*171+2T= (n.*171+2T=)
n.810+2T=
n.892+2T=
n.489+2T=
c.626+2T= (n.626+2T=)
c.230+2T= (n.230+2T=)
n.781+2T=
7g.73572842A>CCA4288578TBL2c.725+2T>G (n.725+2T>G)
c.*462+2T>G (n.*462+2T>G)
c.*642+2T>G (n.*642+2T>G)
c.*658+2T>G (n.*658+2T>G)
c.617+2T>G (n.617+2T>G)
c.*334+2T>G (n.*334+2T>G)
c.*171+2T>G (n.*171+2T>G)
n.810+2T>G
n.892+2T>G
n.489+2T>G
c.626+2T>G (n.626+2T>G)
c.230+2T>G (n.230+2T>G)
n.781+2T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73572842A>GCA367816048TBL2c.725+2T>C (n.725+2T>C)
c.*462+2T>C (n.*462+2T>C)
c.*642+2T>C (n.*642+2T>C)
c.*658+2T>C (n.*658+2T>C)
c.617+2T>C (n.617+2T>C)
c.*334+2T>C (n.*334+2T>C)
c.*171+2T>C (n.*171+2T>C)
n.810+2T>C
n.892+2T>C
n.489+2T>C
c.626+2T>C (n.626+2T>C)
c.230+2T>C (n.230+2T>C)
n.781+2T>C
7g.73572842A>TCA367816049TBL2c.725+2T>A (n.725+2T>A)
c.*462+2T>A (n.*462+2T>A)
c.*642+2T>A (n.*642+2T>A)
c.*658+2T>A (n.*658+2T>A)
c.617+2T>A (n.617+2T>A)
c.*334+2T>A (n.*334+2T>A)
c.*171+2T>A (n.*171+2T>A)
n.810+2T>A
n.892+2T>A
n.489+2T>A
c.626+2T>A (n.626+2T>A)
c.230+2T>A (n.230+2T>A)
n.781+2T>A
7g.73572843C>ACA367816050TBL2c.725+1G>T (n.725+1G>T)
c.*462+1G>T (n.*462+1G>T)
c.*642+1G>T (n.*642+1G>T)
c.*658+1G>T (n.*658+1G>T)
c.617+1G>T (n.617+1G>T)
c.*334+1G>T (n.*334+1G>T)
c.*171+1G>T (n.*171+1G>T)
n.810+1G>T
n.892+1G>T
n.489+1G>T
c.626+1G>T (n.626+1G>T)
c.230+1G>T (n.230+1G>T)
n.781+1G>T
7g.73572843C>GCA367816051TBL2c.725+1G>C (n.725+1G>C)
c.*462+1G>C (n.*462+1G>C)
c.*642+1G>C (n.*642+1G>C)
c.*658+1G>C (n.*658+1G>C)
c.617+1G>C (n.617+1G>C)
c.*334+1G>C (n.*334+1G>C)
c.*171+1G>C (n.*171+1G>C)
n.810+1G>C
n.892+1G>C
n.489+1G>C
c.626+1G>C (n.626+1G>C)
c.230+1G>C (n.230+1G>C)
n.781+1G>C
7g.73572843C>TCA367816052TBL2c.725+1G>A (n.725+1G>A)
c.*462+1G>A (n.*462+1G>A)
c.*642+1G>A (n.*642+1G>A)
c.*658+1G>A (n.*658+1G>A)
c.617+1G>A (n.617+1G>A)
c.*334+1G>A (n.*334+1G>A)
c.*171+1G>A (n.*171+1G>A)
n.810+1G>A
n.892+1G>A
n.489+1G>A
c.626+1G>A (n.626+1G>A)
c.230+1G>A (n.230+1G>A)
n.781+1G>A
7g.73572844C>ACA367816053TBL2c.725G>T (p.Arg242Ile)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.617G>T (p.Arg206Ile)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.810G>T
n.892G>T
n.489G>T
c.626G>T (p.Arg209Ile)
c.230G>T (p.Arg77Ile)
n.781G>T
7g.73572844C>GCA367816055TBL2c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.617G>C (p.Arg206Thr)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.810G>C
n.892G>C
n.489G>C
c.626G>C (p.Arg209Thr)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
n.781G>C
7g.73572844C>TCA367816054TBL2c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.617G>A (p.Arg206Lys)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.810G>A
n.892G>A
n.489G>A
c.626G>A (p.Arg209Lys)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
n.781G>A
gnomAD v4
7g.73572845T>ACA367816056TBL2c.724A>T (p.Arg242Ter)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.616A>T (p.Arg206Ter)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.809A>T
n.891A>T
n.488A>T
c.625A>T (p.Arg209Ter)
c.229A>T (p.Arg77Ter)
n.780A>T
7g.73572845T>CCA367816057TBL2c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.616A>G (p.Arg206Gly)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.809A>G
n.891A>G
n.488A>G
c.625A>G (p.Arg209Gly)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
n.780A>G
7g.73572845T>GCA455867034TBL2c.724A>C (p.Arg242=)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.616A>C (p.Arg206=)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.809A>C
n.891A>C
n.488A>C
c.625A>C (p.Arg209=)
c.229A>C (p.Arg77=)
n.780A>C
7g.73572846G>ACA4288579TBL2c.723C>T (p.Gly241=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.615C>T (p.Gly205=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.808C>T
n.890C>T
n.487C>T
c.624C>T (p.Gly208=)
c.228C>T (p.Gly76=)
n.779C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.73572846G>CCA455867036TBL2c.723C>G (p.Gly241=)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.615C>G (p.Gly205=)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.808C>G
n.890C>G
n.487C>G
c.624C>G (p.Gly208=)
c.228C>G (p.Gly76=)
n.779C>G
7g.73572846G=CA1717111663TBL2c.723C= (p.Gly241=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.*656C= (n.*656C=)
c.615C= (p.Gly205=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.*169C= (n.*169C=)
n.808C=
n.890C=
n.487C=
c.624C= (p.Gly208=)
c.228C= (p.Gly76=)
n.779C=
7g.73572846G>TCA455867035TBL2c.723C>A (p.Gly241=)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.615C>A (p.Gly205=)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.808C>A
n.890C>A
n.487C>A
c.624C>A (p.Gly208=)
c.228C>A (p.Gly76=)
n.779C>A
7g.73572847C>ACA367816058TBL2c.722G>T (p.Gly241Val)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.807G>T
n.889G>T
n.486G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.778G>T
7g.73572847C>GCA367816059TBL2c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.807G>C
n.889G>C
n.486G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.778G>C
7g.73572847C>TCA367816060TBL2c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.807G>A
n.889G>A
n.486G>A
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.778G>A
7g.73572848C>ACA367816061TBL2c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.806G>T
n.888G>T
n.485G>T
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.777G>T
7g.73572848C>GCA367816062TBL2c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.806G>C
n.888G>C
n.485G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.777G>C
7g.73572848C>TCA367816063TBL2c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.806G>A
n.888G>A
n.485G>A
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.777G>A
7g.73572849A>CCA367816064TBL2c.720T>G (p.Cys240Trp)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.612T>G (p.Cys204Trp)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.805T>G
n.887T>G
n.484T>G
c.621T>G (p.Cys207Trp)
c.225T>G (p.Cys75Trp)
n.776T>G
7g.73572849A>GCA455867037TBL2c.720T>C (p.Cys240=)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.612T>C (p.Cys204=)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.805T>C
n.887T>C
n.484T>C
c.621T>C (p.Cys207=)
c.225T>C (p.Cys75=)
n.776T>C
7g.73572849A>TCA367816065TBL2c.720T>A (p.Cys240Ter)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.612T>A (p.Cys204Ter)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.805T>A
n.887T>A
n.484T>A
c.621T>A (p.Cys207Ter)
c.225T>A (p.Cys75Ter)
n.776T>A
7g.73572850C>ACA367816068TBL2c.719G>T (p.Cys240Phe)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.611G>T (p.Cys204Phe)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.804G>T
n.886G>T
n.483G>T
c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.224G>T (p.Cys75Phe)
n.775G>T
7g.73572850C>GCA367816067TBL2c.719G>C (p.Cys240Ser)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.804G>C
n.886G>C
n.483G>C
c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.224G>C (p.Cys75Ser)
n.775G>C
7g.73572850C>TCA367816066TBL2c.719G>A (p.Cys240Tyr)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.804G>A
n.886G>A
n.483G>A
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
n.775G>A
gnomAD v4
7g.73572851A=CA1717111664TBL2c.718T= (p.Cys240=)
c.*455T= (n.*455T=)
c.*635T= (n.*635T=)
c.*651T= (n.*651T=)
c.610T= (p.Cys204=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.*164T= (n.*164T=)
n.803T=
n.885T=
n.482T=
c.619T= (p.Cys207=)
c.223T= (p.Cys75=)
n.774T=
7g.73572851A>CCA367816069TBL2c.718T>G (p.Cys240Gly)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.803T>G
n.885T>G
n.482T>G
c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.223T>G (p.Cys75Gly)
n.774T>G
7g.73572851A>GCA4288580TBL2c.718T>C (p.Cys240Arg)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.803T>C
n.885T>C
n.482T>C
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.223T>C (p.Cys75Arg)
n.774T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572851A>TCA367816070TBL2c.718T>A (p.Cys240Ser)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.803T>A
n.885T>A
n.482T>A
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.223T>A (p.Cys75Ser)
n.774T>A
7g.73572851dupCA2776454869TBL2c.718dup (p.Cys240LeufsTer?)
c.*455dup (n.*455dup)
c.*635dup (n.*635dup)
c.*651dup (n.*651dup)
c.610dup (p.Cys204LeufsTer?)
c.*327dup (n.*327dup)
c.*164dup (n.*164dup)
n.803dup
n.885dup
n.482dup
c.619dup (p.Cys207LeufsTer?)
c.223dup (p.Cys75LeufsTer?)
n.774dup
7g.73572852G>ACA455867038TBL2c.717C>T (p.Pro239=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.609C>T (p.Pro203=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.802C>T
n.884C>T
n.481C>T
c.618C>T (p.Pro206=)
c.222C>T (p.Pro74=)
n.773C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572852G>CCA455867039TBL2c.717C>G (p.Pro239=)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.609C>G (p.Pro203=)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.802C>G
n.884C>G
n.481C>G
c.618C>G (p.Pro206=)
c.222C>G (p.Pro74=)
n.773C>G
gnomAD v4
7g.73572852G=CA1717111665TBL2c.717C= (p.Pro239=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.*634C= (n.*634C=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.609C= (p.Pro203=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.*163C= (n.*163C=)
n.802C=
n.884C=
n.481C=
c.618C= (p.Pro206=)
c.222C= (p.Pro74=)
n.773C=
7g.73572852G>TCA455867040TBL2c.717C>A (p.Pro239=)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.609C>A (p.Pro203=)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.802C>A
n.884C>A
n.481C>A
c.618C>A (p.Pro206=)
c.222C>A (p.Pro74=)
n.773C>A
7g.73572853G>ACA367816071TBL2c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.801C>T
n.883C>T
n.480C>T
c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.772C>T
7g.73572853G>CCA367816072TBL2c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.801C>G
n.883C>G
n.480C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.772C>G
7g.73572853G>TCA367816073TBL2c.716C>A (p.Pro239His)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.801C>A
n.883C>A
n.480C>A
c.617C>A (p.Pro206His)
c.221C>A (p.Pro74His)
n.772C>A
7g.73572854G>ACA4288581TBL2c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.800C>T
n.882C>T
n.479C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.771C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572854G>CCA367816074TBL2c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.800C>G
n.882C>G
n.479C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.771C>G
7g.73572854G=CA1717111666TBL2c.715C= (p.Pro239=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.607C= (p.Pro203=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.800C=
n.882C=
n.479C=
c.616C= (p.Pro206=)
c.220C= (p.Pro74=)
n.771C=
7g.73572854G>TCA367816075TBL2c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.800C>A
n.882C>A
n.479C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.771C>A
7g.73572856_73572857delCA2683227818TBL2c.714_715del (p.Pro239LeufsTer?)
c.*451_*452del (n.*451_*452del)
c.*631_*632del (n.*631_*632del)
c.*647_*648del (n.*647_*648del)
c.606_607del (p.Pro203LeufsTer?)
c.*323_*324del (n.*323_*324del)
c.*160_*161del (n.*160_*161del)
n.799_800del
n.881_882del
n.478_479del
c.615_616del (p.Pro206LeufsTer?)
c.219_220del (p.Pro74LeufsTer?)
n.770_771del
gnomAD v4
7g.73572855A=CA1717111667TBL2c.714T= (p.Ser238=)
c.*451T= (n.*451T=)
c.*631T= (n.*631T=)
c.*647T= (n.*647T=)
c.606T= (p.Ser202=)
c.*323T= (n.*323T=)
c.*160T= (n.*160T=)
n.799T=
n.881T=
n.478T=
c.615T= (p.Ser205=)
c.219T= (p.Ser73=)
n.770T=
7g.73572855A>CCA160076680TBL2c.714T>G (p.Ser238=)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.606T>G (p.Ser202=)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.799T>G
n.881T>G
n.478T>G
c.615T>G (p.Ser205=)
c.219T>G (p.Ser73=)
n.770T>G
dbSNP
7g.73572855A>GCA455867041TBL2c.714T>C (p.Ser238=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.606T>C (p.Ser202=)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.799T>C
n.881T>C
n.478T>C
c.615T>C (p.Ser205=)
c.219T>C (p.Ser73=)
n.770T>C
7g.73572855A>TCA455867042TBL2c.714T>A (p.Ser238=)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.606T>A (p.Ser202=)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.799T>A
n.881T>A
n.478T>A
c.615T>A (p.Ser205=)
c.219T>A (p.Ser73=)
n.770T>A
7g.73572856G>ACA4288582TBL2c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.605C>T (p.Ser202Phe)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.798C>T
n.880C>T
n.477C>T
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.769C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73572856G>CCA367816076TBL2c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.605C>G (p.Ser202Cys)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.798C>G
n.880C>G
n.477C>G
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.769C>G
7g.73572856G=CA1717111668TBL2c.713C= (p.Ser238=)
c.*450C= (n.*450C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.*646C= (n.*646C=)
c.605C= (p.Ser202=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.*159C= (n.*159C=)
n.798C=
n.880C=
n.477C=
c.614C= (p.Ser205=)
c.218C= (p.Ser73=)
n.769C=
7g.73572856G>TCA367816077TBL2c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.798C>A
n.880C>A
n.477C>A
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.769C>A
7g.73572857A>CCA367816080TBL2c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.797T>G
n.879T>G
n.476T>G
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.768T>G
7g.73572857A>GCA367816079TBL2c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.797T>C
n.879T>C
n.476T>C
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.768T>C
7g.73572857A>TCA367816078TBL2c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.797T>A
n.879T>A
n.476T>A
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.768T>A
gnomAD v4
7g.73572858T>ACA455867043TBL2c.711A>T (p.Val237=)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.603A>T (p.Val201=)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.796A>T
n.878A>T
n.475A>T
c.612A>T (p.Val204=)
c.216A>T (p.Val72=)
n.767A>T
7g.73572858T>CCA455867044TBL2c.711A>G (p.Val237=)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.603A>G (p.Val201=)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.796A>G
n.878A>G
n.475A>G
c.612A>G (p.Val204=)
c.216A>G (p.Val72=)
n.767A>G
gnomAD v4
7g.73572858T>GCA455867045TBL2c.711A>C (p.Val237=)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.603A>C (p.Val201=)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.796A>C
n.878A>C
n.475A>C
c.612A>C (p.Val204=)
c.216A>C (p.Val72=)
n.767A>C
7g.73572859A>CCA367816082TBL2c.710T>G (p.Val237Gly)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.795T>G
n.877T>G
n.474T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.766T>G
7g.73572859A>GCA367816081TBL2c.710T>C (p.Val237Ala)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.795T>C
n.877T>C
n.474T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.766T>C
7g.73572859A>TCA367816083TBL2c.710T>A (p.Val237Glu)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.602T>A (p.Val201Glu)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.795T>A
n.877T>A
n.474T>A
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.766T>A
gnomAD v4
7g.73572860C>ACA367816084TBL2c.709G>T (p.Val237Leu)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.601G>T (p.Val201Leu)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.794G>T
n.876G>T
n.473G>T
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.765G>T
7g.73572860C=CA1717111669TBL2c.709G= (p.Val237=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.*626G= (n.*626G=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.601G= (p.Val201=)
c.*318G= (n.*318G=)
c.*155G= (n.*155G=)
n.794G=
n.876G=
n.473G=
c.610G= (p.Val204=)
c.214G= (p.Val72=)
n.765G=
7g.73572860C>GCA4288583TBL2c.709G>C (p.Val237Leu)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.794G>C
n.876G>C
n.473G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.765G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73572860C>TCA367816085TBL2c.709G>A (p.Val237Ile)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.794G>A
n.876G>A
n.473G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.214G>A (p.Val72Ile)
n.765G>A
7g.73572861A=CA1717111670TBL2c.708T= (p.Ala236=)
c.*445T= (n.*445T=)
c.*625T= (n.*625T=)
c.*641T= (n.*641T=)
c.600T= (p.Ala200=)
c.*317T= (n.*317T=)
c.*154T= (n.*154T=)
n.793T=
n.875T=
n.472T=
c.609T= (p.Ala203=)
c.213T= (p.Ala71=)
n.764T=
7g.73572861A>CCA455867046TBL2c.708T>G (p.Ala236=)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.600T>G (p.Ala200=)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.793T>G
n.875T>G
n.472T>G
c.609T>G (p.Ala203=)
c.213T>G (p.Ala71=)
n.764T>G
7g.73572861A>GCA455867048TBL2c.708T>C (p.Ala236=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.600T>C (p.Ala200=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.793T>C
n.875T>C
n.472T>C
c.609T>C (p.Ala203=)
c.213T>C (p.Ala71=)
n.764T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.73572861A>TCA455867047TBL2c.708T>A (p.Ala236=)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.600T>A (p.Ala200=)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.793T>A
n.875T>A
n.472T>A
c.609T>A (p.Ala203=)
c.213T>A (p.Ala71=)
n.764T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572862G>ACA367816086TBL2c.707C>T (p.Ala236Val)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.792C>T
n.874C>T
n.471C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.763C>T
7g.73572862G>CCA367816087TBL2c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.792C>G
n.874C>G
n.471C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.763C>G
7g.73572862G=CA1717111671TBL2c.707C= (p.Ala236=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.*624C= (n.*624C=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.599C= (p.Ala200=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.*153C= (n.*153C=)
n.792C=
n.874C=
n.471C=
c.608C= (p.Ala203=)
c.212C= (p.Ala71=)
n.763C=
7g.73572862G>TCA4288584TBL2c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.792C>A
n.874C>A
n.471C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
n.763C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73572863C>ACA367816088TBL2c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.791G>T
n.873G>T
n.470G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.762G>T
dbSNP
7g.73572863C=CA1717111672TBL2c.706G= (p.Ala236=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.598G= (p.Ala200=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.*152G= (n.*152G=)
n.791G=
n.873G=
n.470G=
c.607G= (p.Ala203=)
c.211G= (p.Ala71=)
n.762G=
7g.73572863C>GCA367816089TBL2c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.791G>C
n.873G>C
n.470G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.762G>C
7g.73572863C>TCA4288585TBL2c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.791G>A
n.873G>A
n.470G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.762G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572864A>CCA455867049TBL2c.705T>G (p.Ala235=)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.597T>G (p.Ala199=)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.790T>G
n.872T>G
n.469T>G
c.606T>G (p.Ala202=)
c.210T>G (p.Ala70=)
n.761T>G
gnomAD v4 COSMIC
7g.73572864A>GCA455867050TBL2c.705T>C (p.Ala235=)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.597T>C (p.Ala199=)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.790T>C
n.872T>C
n.469T>C
c.606T>C (p.Ala202=)
c.210T>C (p.Ala70=)
n.761T>C
7g.73572864A>TCA455867051TBL2c.705T>A (p.Ala235=)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.597T>A (p.Ala199=)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.790T>A
n.872T>A
n.469T>A
c.606T>A (p.Ala202=)
c.210T>A (p.Ala70=)
n.761T>A
7g.73572865G>ACA367816090TBL2c.704C>T (p.Ala235Val)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.789C>T
n.871C>T
n.468C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.760C>T
7g.73572865G>CCA367816091TBL2c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.789C>G
n.871C>G
n.468C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.760C>G
7g.73572865G>TCA367816092TBL2c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.789C>A
n.871C>A
n.468C>A
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
n.760C>A
7g.73572866C>ACA367816094TBL2c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.788G>T
n.870G>T
n.467G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.759G>T
7g.73572866C=CA1717111673TBL2c.703G= (p.Ala235=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.*636G= (n.*636G=)
c.595G= (p.Ala199=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.*149G= (n.*149G=)
n.788G=
n.870G=
n.467G=
c.604G= (p.Ala202=)
c.208G= (p.Ala70=)
n.759G=
7g.73572866C>GCA367816093TBL2c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.788G>C
n.870G>C
n.467G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.759G>C
7g.73572866C>TCA4288586TBL2c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.788G>A
n.870G>A
n.467G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.759G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73572866_73572868delinsCGTCA1717111674TBL2c.701_703delinsACG (p.His234=)
c.*438_*440delinsACG (n.*438_*440delinsACG)
c.*618_*620delinsACG (n.*618_*620delinsACG)
c.*634_*636delinsACG (n.*634_*636delinsACG)
c.593_595delinsACG (p.His198=)
c.*310_*312delinsACG (n.*310_*312delinsACG)
c.*147_*149delinsACG (n.*147_*149delinsACG)
n.786_788delinsACG
n.868_870delinsACG
n.465_467delinsACG
c.602_604delinsACG (p.His201=)
c.206_208delinsACG (p.His69=)
n.757_759delinsACG
7g.73572867G>ACA455867052TBL2c.702C>T (p.His234=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.594C>T (p.His198=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.787C>T
n.869C>T
n.466C>T
c.603C>T (p.His201=)
c.207C>T (p.His69=)
n.758C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572867G>CCA367816095TBL2c.702C>G (p.His234Gln)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.594C>G (p.His198Gln)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.787C>G
n.869C>G
n.466C>G
c.603C>G (p.His201Gln)
c.207C>G (p.His69Gln)
n.758C>G
7g.73572867G=CA1717111675TBL2c.702C= (p.His234=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.594C= (p.His198=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.787C=
n.869C=
n.466C=
c.603C= (p.His201=)
c.207C= (p.His69=)
n.758C=
7g.73572867G>TCA367816096TBL2c.702C>A (p.His234Gln)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.594C>A (p.His198Gln)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.787C>A
n.869C>A
n.466C>A
c.603C>A (p.His201Gln)
c.207C>A (p.His69Gln)
n.758C>A
7g.73572873_73572874delCA842015958TBL2c.701_702del (p.His234ArgfsTer?)
c.*438_*439del (n.*438_*439del)
c.*618_*619del (n.*618_*619del)
c.*634_*635del (n.*634_*635del)
c.593_594del (p.His198ArgfsTer?)
c.*310_*311del (n.*310_*311del)
c.*147_*148del (n.*147_*148del)
n.786_787del
n.868_869del
n.465_466del
c.602_603del (p.His201ArgfsTer?)
c.206_207del (p.His69ArgfsTer?)
n.757_758del
dbSNP gnomAD v4
7g.73572868T>ACA367816097TBL2c.701A>T (p.His234Leu)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.593A>T (p.His198Leu)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.786A>T
n.868A>T
n.465A>T
c.602A>T (p.His201Leu)
c.206A>T (p.His69Leu)
n.757A>T
7g.73572868T>CCA367816098TBL2c.701A>G (p.His234Arg)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.593A>G (p.His198Arg)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.786A>G
n.868A>G
n.465A>G
c.602A>G (p.His201Arg)
c.206A>G (p.His69Arg)
n.757A>G
7g.73572868T>GCA367816099TBL2c.701A>C (p.His234Pro)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.593A>C (p.His198Pro)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.786A>C
n.868A>C
n.465A>C
c.602A>C (p.His201Pro)
c.206A>C (p.His69Pro)
n.757A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572868T=CA1717111676TBL2c.701A= (p.His234=)
c.*438A= (n.*438A=)
c.*618A= (n.*618A=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.593A= (p.His198=)
c.*310A= (n.*310A=)
c.*147A= (n.*147A=)
n.786A=
n.868A=
n.465A=
c.602A= (p.His201=)
c.206A= (p.His69=)
n.757A=
7g.73572869G>ACA367816100TBL2c.700C>T (p.His234Tyr)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.592C>T (p.His198Tyr)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.785C>T
n.867C>T
n.464C>T
c.601C>T (p.His201Tyr)
c.205C>T (p.His69Tyr)
n.756C>T
7g.73572869G>CCA367816101TBL2c.700C>G (p.His234Asp)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.592C>G (p.His198Asp)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.785C>G
n.867C>G
n.464C>G
c.601C>G (p.His201Asp)
c.205C>G (p.His69Asp)
n.756C>G
7g.73572869G>TCA367816102TBL2c.700C>A (p.His234Asn)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.592C>A (p.His198Asn)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.785C>A
n.867C>A
n.464C>A
c.601C>A (p.His201Asn)
c.205C>A (p.His69Asn)
n.756C>A
7g.73572870T>ACA455867053TBL2c.699A>T (p.Thr233=)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.591A>T (p.Thr197=)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.784A>T
n.866A>T
n.463A>T
c.600A>T (p.Thr200=)
c.204A>T (p.Thr68=)
n.755A>T
7g.73572870T>CCA160076692TBL2c.699A>G (p.Thr233=)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.591A>G (p.Thr197=)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.784A>G
n.866A>G
n.463A>G
c.600A>G (p.Thr200=)
c.204A>G (p.Thr68=)
n.755A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.73572870T>GCA455867054TBL2c.699A>C (p.Thr233=)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.591A>C (p.Thr197=)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.784A>C
n.866A>C
n.463A>C
c.600A>C (p.Thr200=)
c.204A>C (p.Thr68=)
n.755A>C
7g.73572870T=CA1717111677TBL2c.699A= (p.Thr233=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.*632A= (n.*632A=)
c.591A= (p.Thr197=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.*145A= (n.*145A=)
n.784A=
n.866A=
n.463A=
c.600A= (p.Thr200=)
c.204A= (p.Thr68=)
n.755A=
7g.73572871G>ACA4288587TBL2c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.783C>T
n.865C>T
n.462C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.754C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572871G>CCA367816103TBL2c.698C>G (p.Thr233Arg)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.590C>G (p.Thr197Arg)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.783C>G
n.865C>G
n.462C>G
c.599C>G (p.Thr200Arg)
c.203C>G (p.Thr68Arg)
n.754C>G
7g.73572871G=CA1717111678TBL2c.698C= (p.Thr233=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.*615C= (n.*615C=)
c.*631C= (n.*631C=)
c.590C= (p.Thr197=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.*144C= (n.*144C=)
n.783C=
n.865C=
n.462C=
c.599C= (p.Thr200=)
c.203C= (p.Thr68=)
n.754C=
7g.73572871G>TCA367816104TBL2c.698C>A (p.Thr233Lys)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.590C>A (p.Thr197Lys)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.783C>A
n.865C>A
n.462C>A
c.599C>A (p.Thr200Lys)
c.203C>A (p.Thr68Lys)
n.754C>A
7g.73572872T>ACA367816107TBL2c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.782A>T
n.864A>T
n.461A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.753A>T
7g.73572872T>CCA367816106TBL2c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.782A>G
n.864A>G
n.461A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.753A>G
7g.73572872T>GCA367816105TBL2c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.782A>C
n.864A>C
n.461A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.753A>C
7g.73572873G>ACA455867055TBL2c.696C>T (p.Asn232=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.588C>T (p.Asn196=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.781C>T
n.863C>T
n.460C>T
c.597C>T (p.Asn199=)
c.201C>T (p.Asn67=)
n.752C>T
gnomAD v4
7g.73572873G>CCA367816108TBL2c.696C>G (p.Asn232Lys)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.588C>G (p.Asn196Lys)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.781C>G
n.863C>G
n.460C>G
c.597C>G (p.Asn199Lys)
c.201C>G (p.Asn67Lys)
n.752C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572873G=CA1717111679TBL2c.696C= (p.Asn232=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.588C= (p.Asn196=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.*142C= (n.*142C=)
n.781C=
n.863C=
n.460C=
c.597C= (p.Asn199=)
c.201C= (p.Asn67=)
n.752C=
7g.73572873G>TCA367816109TBL2c.696C>A (p.Asn232Lys)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.588C>A (p.Asn196Lys)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.781C>A
n.863C>A
n.460C>A
c.597C>A (p.Asn199Lys)
c.201C>A (p.Asn67Lys)
n.752C>A
7g.73572874T>ACA367816110TBL2c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.780A>T
n.862A>T
n.459A>T
c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
n.751A>T
7g.73572874T>CCA367816111TBL2c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.780A>G
n.862A>G
n.459A>G
c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
n.751A>G
gnomAD v4
7g.73572874T>GCA367816112TBL2c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.780A>C
n.862A>C
n.459A>C
c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
n.751A>C
7g.73572875T>ACA367816113TBL2c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.779A>T
n.861A>T
n.458A>T
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.750A>T
7g.73572875T>CCA367816114TBL2c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.779A>G
n.861A>G
n.458A>G
c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.750A>G
7g.73572875T>GCA367816115TBL2c.694A>C (p.Asn232His)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.586A>C (p.Asn196His)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.779A>C
n.861A>C
n.458A>C
c.595A>C (p.Asn199His)
c.199A>C (p.Asn67His)
n.750A>C
gnomAD v4
7g.73572876G>ACA455867056TBL2c.693C>T (p.Asn231=)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.585C>T (p.Asn195=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.778C>T
n.860C>T
n.457C>T
c.594C>T (p.Asn198=)
c.198C>T (p.Asn66=)
n.749C>T
7g.73572876G>CCA4288588TBL2c.693C>G (p.Asn231Lys)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.778C>G
n.860C>G
n.457C>G
c.594C>G (p.Asn198Lys)
c.198C>G (p.Asn66Lys)
n.749C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572876G=CA1717111680TBL2c.693C= (p.Asn231=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.585C= (p.Asn195=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.*139C= (n.*139C=)
n.778C=
n.860C=
n.457C=
c.594C= (p.Asn198=)
c.198C= (p.Asn66=)
n.749C=
7g.73572876G>TCA367816117TBL2c.693C>A (p.Asn231Lys)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.778C>A
n.860C>A
n.457C>A
c.594C>A (p.Asn198Lys)
c.198C>A (p.Asn66Lys)
n.749C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572877T>ACA367816118TBL2c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.777A>T
n.859A>T
n.456A>T
c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.197A>T (p.Asn66Ile)
n.748A>T
7g.73572877T>CCA367816120TBL2c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.777A>G
n.859A>G
n.456A>G
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.197A>G (p.Asn66Ser)
n.748A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.73572877T>GCA367816121TBL2c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.777A>C
n.859A>C
n.456A>C
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.197A>C (p.Asn66Thr)
n.748A>C
7g.73572877T=CA1717111681TBL2c.692A= (p.Asn231=)
c.*429A= (n.*429A=)
c.*609A= (n.*609A=)
c.*625A= (n.*625A=)
c.584A= (p.Asn195=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.*138A= (n.*138A=)
n.777A=
n.859A=
n.456A=
c.593A= (p.Asn198=)
c.197A= (p.Asn66=)
n.748A=
7g.73572877_73572878dupCA2683227819TBL2c.691_692dup (p.Asn231LysfsTer15)
c.*428_*429dup (n.*428_*429dup)
c.*608_*609dup (n.*608_*609dup)
c.*624_*625dup (n.*624_*625dup)
c.583_584dup (p.Asn195LysfsTer15)
c.*300_*301dup (n.*300_*301dup)
c.*137_*138dup (n.*137_*138dup)
n.776_777dup
n.858_859dup
n.455_456dup
c.592_593dup (p.Asn198LysfsTer15)
c.196_197dup (p.Asn66LysfsTer15)
n.747_748dup
gnomAD v4
7g.73572878T>ACA367816126TBL2c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.776A>T
n.858A>T
n.455A>T
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
n.747A>T
7g.73572878T>CCA367816123TBL2c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.776A>G
n.858A>G
n.455A>G
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.196A>G (p.Asn66Asp)
n.747A>G
7g.73572878T>GCA367816124TBL2c.691A>C (p.Asn231His)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.776A>C
n.858A>C
n.455A>C
c.592A>C (p.Asn198His)
c.196A>C (p.Asn66His)
n.747A>C
7g.73572879_73572886dupCA575323975TBL2c.684_691dup (p.Asn231ThrfsTer3)
c.*421_*428dup (n.*421_*428dup)
c.*601_*608dup (n.*601_*608dup)
c.*617_*624dup (n.*617_*624dup)
c.576_583dup (p.Asn195ThrfsTer3)
c.*293_*300dup (n.*293_*300dup)
c.*130_*137dup (n.*130_*137dup)
n.769_776dup
n.851_858dup
n.448_455dup
c.585_592dup (p.Asn198ThrfsTer3)
c.189_196dup (p.Asn66ThrfsTer3)
n.740_747dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73572879C>ACA367816128TBL2c.690G>T (p.Met230Ile)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.582G>T (p.Met194Ile)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.775G>T
n.857G>T
n.454G>T
c.591G>T (p.Met197Ile)
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n.746G>T
7g.73572879C=CA1717111682TBL2c.690G= (p.Met230=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.*607G= (n.*607G=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.582G= (p.Met194=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*816G= (n.*816G=)
c.*136G= (n.*136G=)
n.775G=
n.857G=
n.454G=
c.591G= (p.Met197=)
c.195G= (p.Met65=)
n.746G=
7g.73572879C>GCA367816130TBL2c.690G>C (p.Met230Ile)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.582G>C (p.Met194Ile)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.775G>C
n.857G>C
n.454G>C
c.591G>C (p.Met197Ile)
c.195G>C (p.Met65Ile)
n.746G>C
7g.73572879C>TCA4288589TBL2c.690G>A (p.Met230Ile)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.582G>A (p.Met194Ile)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.775G>A
n.857G>A
n.454G>A
c.591G>A (p.Met197Ile)
c.195G>A (p.Met65Ile)
n.746G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572880A>CCA367816132TBL2c.689T>G (p.Met230Arg)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.581T>G (p.Met194Arg)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.774T>G
n.856T>G
n.453T>G
c.590T>G (p.Met197Arg)
c.194T>G (p.Met65Arg)
n.745T>G
7g.73572880A>GCA367816133TBL2c.689T>C (p.Met230Thr)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.581T>C (p.Met194Thr)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.774T>C
n.856T>C
n.453T>C
c.590T>C (p.Met197Thr)
c.194T>C (p.Met65Thr)
n.745T>C
7g.73572880A>TCA367816135TBL2c.689T>A (p.Met230Lys)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.581T>A (p.Met194Lys)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.774T>A
n.856T>A
n.453T>A
c.590T>A (p.Met197Lys)
c.194T>A (p.Met65Lys)
n.745T>A
7g.73572881T>ACA367816137TBL2c.688A>T (p.Met230Leu)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.580A>T (p.Met194Leu)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.773A>T
n.855A>T
n.452A>T
c.589A>T (p.Met197Leu)
c.193A>T (p.Met65Leu)
n.744A>T
7g.73572881T>CCA367816138TBL2c.688A>G (p.Met230Val)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.580A>G (p.Met194Val)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.773A>G
n.855A>G
n.452A>G
c.589A>G (p.Met197Val)
c.193A>G (p.Met65Val)
n.744A>G
dbSNP
7g.73572881T>GCA367816139TBL2c.688A>C (p.Met230Leu)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.580A>C (p.Met194Leu)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.773A>C
n.855A>C
n.452A>C
c.589A>C (p.Met197Leu)
c.193A>C (p.Met65Leu)
n.744A>C
7g.73572881T=CA1717111683TBL2c.688A= (p.Met230=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.*621A= (n.*621A=)
c.580A= (p.Met194=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.*814A= (n.*814A=)
c.*134A= (n.*134A=)
n.773A=
n.855A=
n.452A=
c.589A= (p.Met197=)
c.193A= (p.Met65=)
n.744A=
7g.73572882C>ACA367816142TBL2c.687G>T (p.Gln229His)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.579G>T (p.Gln193His)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.772G>T
n.854G>T
n.451G>T
c.588G>T (p.Gln196His)
c.192G>T (p.Gln64His)
n.743G>T
7g.73572882C=CA1717111684TBL2c.687G= (p.Gln229=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.*604G= (n.*604G=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.579G= (p.Gln193=)
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n.772G=
n.854G=
n.451G=
c.588G= (p.Gln196=)
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n.743G=
7g.73572882C>GCA367816143TBL2c.687G>C (p.Gln229His)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.579G>C (p.Gln193His)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.772G>C
n.854G>C
n.451G>C
c.588G>C (p.Gln196His)
c.192G>C (p.Gln64His)
n.743G>C
7g.73572882C>TCA4288590TBL2c.687G>A (p.Gln229=)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.579G>A (p.Gln193=)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.772G>A
n.854G>A
n.451G>A
c.588G>A (p.Gln196=)
c.192G>A (p.Gln64=)
n.743G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572883T>ACA367816146TBL2c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.771A>T
n.853A>T
n.450A>T
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.742A>T
7g.73572883T>CCA367816148TBL2c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.771A>G
n.853A>G
n.450A>G
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.742A>G
7g.73572883T>GCA160076704TBL2c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.771A>C
n.853A>C
n.450A>C
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.742A>C
dbSNP
7g.73572883T=CA1717111685TBL2c.686A= (p.Gln229=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.*619A= (n.*619A=)
c.578A= (p.Gln193=)
c.*295A= (n.*295A=)
c.*812A= (n.*812A=)
c.*132A= (n.*132A=)
n.771A=
n.853A=
n.450A=
c.587A= (p.Gln196=)
c.191A= (p.Gln64=)
n.742A=
7g.73572884G>ACA367816149TBL2c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.770C>T
n.852C>T
n.449C>T
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.741C>T
7g.73572884G>CCA367816152TBL2c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.770C>G
n.852C>G
n.449C>G
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.741C>G
7g.73572884G>TCA367816150TBL2c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.770C>A
n.852C>A
n.449C>A
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.741C>A
7g.73572885G>ACA455867057TBL2c.684C>T (p.Asn228=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.576C>T (p.Asn192=)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.769C>T
n.851C>T
n.448C>T
c.585C>T (p.Asn195=)
c.189C>T (p.Asn63=)
n.740C>T
7g.73572885G>CCA367816153TBL2c.684C>G (p.Asn228Lys)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.769C>G
n.851C>G
n.448C>G
c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.189C>G (p.Asn63Lys)
n.740C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572885G=CA1717111686TBL2c.684C= (p.Asn228=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*617C= (n.*617C=)
c.576C= (p.Asn192=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*810C= (n.*810C=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.769C=
n.851C=
n.448C=
c.585C= (p.Asn195=)
c.189C= (p.Asn63=)
n.740C=
7g.73572885G>TCA367816155TBL2c.684C>A (p.Asn228Lys)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.769C>A
n.851C>A
n.448C>A
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.189C>A (p.Asn63Lys)
n.740C>A
dbSNP
7g.73572886T>ACA367816156TBL2c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.768A>T
n.850A>T
n.447A>T
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.739A>T
7g.73572886T>CCA367816157TBL2c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.768A>G
n.850A>G
n.447A>G
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.739A>G
7g.73572886T>GCA367816159TBL2c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.768A>C
n.850A>C
n.447A>C
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.739A>C
7g.73572887T>ACA367816161TBL2c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.767A>T
n.849A>T
n.446A>T
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.738A>T
7g.73572887T>CCA367816163TBL2c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.767A>G
n.849A>G
n.446A>G
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.738A>G
7g.73572887T>GCA367816164TBL2c.682A>C (p.Asn228His)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.574A>C (p.Asn192His)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.767A>C
n.849A>C
n.446A>C
c.583A>C (p.Asn195His)
c.187A>C (p.Asn63His)
n.738A>C
7g.73572888G>ACA455867058TBL2c.681C>T (p.Thr227=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.573C>T (p.Thr191=)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.766C>T
n.848C>T
n.445C>T
c.582C>T (p.Thr194=)
c.186C>T (p.Thr62=)
n.737C>T
7g.73572888G>CCA455867059TBL2c.681C>G (p.Thr227=)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.573C>G (p.Thr191=)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.766C>G
n.848C>G
n.445C>G
c.582C>G (p.Thr194=)
c.186C>G (p.Thr62=)
n.737C>G
7g.73572888G>TCA455867060TBL2c.681C>A (p.Thr227=)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.573C>A (p.Thr191=)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.766C>A
n.848C>A
n.445C>A
c.582C>A (p.Thr194=)
c.186C>A (p.Thr62=)
n.737C>A
7g.73572889G>ACA4288591TBL2c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.765C>T
n.847C>T
n.444C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.736C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572889G>CCA367816166TBL2c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.765C>G
n.847C>G
n.444C>G
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
n.736C>G
7g.73572889G=CA1717111687TBL2c.680C= (p.Thr227=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.572C= (p.Thr191=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.*806C= (n.*806C=)
c.*126C= (n.*126C=)
n.765C=
n.847C=
n.444C=
c.581C= (p.Thr194=)
c.185C= (p.Thr62=)
n.736C=
7g.73572889G>TCA367816168TBL2c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.765C>A
n.847C>A
n.444C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
n.736C>A
7g.73572890T>ACA367816169TBL2c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.764A>T
n.846A>T
n.443A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.735A>T
7g.73572890T>CCA160076706TBL2c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.764A>G
n.846A>G
n.443A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.735A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572890T>GCA367816171TBL2c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.764A>C
n.846A>C
n.443A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.735A>C
7g.73572890T=CA1717111688TBL2c.679A= (p.Thr227=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.*596A= (n.*596A=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.571A= (p.Thr191=)
c.*288A= (n.*288A=)
c.*805A= (n.*805A=)
c.*125A= (n.*125A=)
n.764A=
n.846A=
n.443A=
c.580A= (p.Thr194=)
c.184A= (p.Thr62=)
n.735A=
7g.73572891G>ACA455867061TBL2c.678C>T (p.Asn226=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.570C>T (p.Asn190=)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.763C>T
n.845C>T
n.442C>T
c.579C>T (p.Asn193=)
c.183C>T (p.Asn61=)
n.734C>T
7g.73572891G>CCA367816175TBL2c.678C>G (p.Asn226Lys)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.570C>G (p.Asn190Lys)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.763C>G
n.845C>G
n.442C>G
c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.183C>G (p.Asn61Lys)
n.734C>G
7g.73572891G>TCA367816173TBL2c.678C>A (p.Asn226Lys)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.570C>A (p.Asn190Lys)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.763C>A
n.845C>A
n.442C>A
c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.183C>A (p.Asn61Lys)
n.734C>A
7g.73572892T>ACA367816177TBL2c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.762A>T
n.844A>T
n.441A>T
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.733A>T
7g.73572892T>CCA367816178TBL2c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.762A>G
n.844A>G
n.441A>G
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.733A>G
7g.73572892T>GCA367816180TBL2c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.762A>C
n.844A>C
n.441A>C
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.733A>C
gnomAD v4
7g.73572893T>ACA367816181TBL2c.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.761A>T
n.843A>T
n.440A>T
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.732A>T
7g.73572893T>CCA367816182TBL2c.676A>G (p.Asn226Asp)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.761A>G
n.843A>G
n.440A>G
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.732A>G
7g.73572893T>GCA367816184TBL2c.676A>C (p.Asn226His)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.568A>C (p.Asn190His)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.761A>C
n.843A>C
n.440A>C
c.577A>C (p.Asn193His)
c.181A>C (p.Asn61His)
n.732A>C
7g.73572894G>ACA455867062TBL2c.675C>T (p.Ile225=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.567C>T (p.Ile189=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.760C>T
n.842C>T
n.439C>T
c.576C>T (p.Ile192=)
c.180C>T (p.Ile60=)
n.731C>T
7g.73572894G>CCA367816185TBL2c.675C>G (p.Ile225Met)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.567C>G (p.Ile189Met)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.760C>G
n.842C>G
n.439C>G
c.576C>G (p.Ile192Met)
c.180C>G (p.Ile60Met)
n.731C>G
7g.73572894G=CA1717111689TBL2c.675C= (p.Ile225=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.*592C= (n.*592C=)
c.*608C= (n.*608C=)
c.567C= (p.Ile189=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.*121C= (n.*121C=)
n.760C=
n.842C=
n.439C=
c.576C= (p.Ile192=)
c.180C= (p.Ile60=)
n.731C=
7g.73572894G>TCA4288592TBL2c.675C>A (p.Ile225=)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.567C>A (p.Ile189=)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.760C>A
n.842C>A
n.439C>A
c.576C>A (p.Ile192=)
c.180C>A (p.Ile60=)
n.731C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73572895A>CCA367816188TBL2c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.759T>G
n.841T>G
n.438T>G
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.730T>G
7g.73572895A>GCA367816189TBL2c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.759T>C
n.841T>C
n.438T>C
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.730T>C
7g.73572895A>TCA367816191TBL2c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.759T>A
n.841T>A
n.438T>A
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.730T>A
7g.73572896T>ACA367816195TBL2c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.758A>T
n.840A>T
n.437A>T
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.729A>T
7g.73572896T>CCA4288593TBL2c.673A>G (p.Ile225Val)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.758A>G
n.840A>G
n.437A>G
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.729A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572896T>GCA367816192TBL2c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.758A>C
n.840A>C
n.437A>C
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.729A>C
7g.73572896T=CA1717111690TBL2c.673A= (p.Ile225=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.*590A= (n.*590A=)
c.*606A= (n.*606A=)
c.565A= (p.Ile189=)
c.*282A= (n.*282A=)
c.*799A= (n.*799A=)
c.*119A= (n.*119A=)
n.758A=
n.840A=
n.437A=
c.574A= (p.Ile192=)
c.178A= (p.Ile60=)
n.729A=
7g.73572896_73572897delinsTGCA1717111691TBL2c.672_673delinsCA (p.Thr224=)
c.*409_*410delinsCA (n.*409_*410delinsCA)
c.*589_*590delinsCA (n.*589_*590delinsCA)
c.*605_*606delinsCA (n.*605_*606delinsCA)
c.564_565delinsCA (p.Thr188=)
c.*281_*282delinsCA (n.*281_*282delinsCA)
c.*798_*799delinsCA (n.*798_*799delinsCA)
c.*118_*119delinsCA (n.*118_*119delinsCA)
n.757_758delinsCA
n.839_840delinsCA
n.436_437delinsCA
c.573_574delinsCA (p.Thr191=)
c.177_178delinsCA (p.Thr59=)
n.728_729delinsCA
7g.73572897G>ACA455867065TBL2c.672C>T (p.Thr224=)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.564C>T (p.Thr188=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.757C>T
n.839C>T
n.436C>T
c.573C>T (p.Thr191=)
c.177C>T (p.Thr59=)
n.728C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572897G>CCA455867064TBL2c.672C>G (p.Thr224=)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.564C>G (p.Thr188=)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.757C>G
n.839C>G
n.436C>G
c.573C>G (p.Thr191=)
c.177C>G (p.Thr59=)
n.728C>G
7g.73572897G=CA1717111692TBL2c.672C= (p.Thr224=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.564C= (p.Thr188=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.*798C= (n.*798C=)
c.*118C= (n.*118C=)
n.757C=
n.839C=
n.436C=
c.573C= (p.Thr191=)
c.177C= (p.Thr59=)
n.728C=
7g.73572897G>TCA455867063TBL2c.672C>A (p.Thr224=)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.564C>A (p.Thr188=)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.757C>A
n.839C>A
n.436C>A
c.573C>A (p.Thr191=)
c.177C>A (p.Thr59=)
n.728C>A
7g.73572898delCA1103028397TBL2c.672del (p.Ile225SerfsTer6)
c.*409del (n.*409del)
c.*589del (n.*589del)
c.*605del (n.*605del)
c.564del (p.Ile189SerfsTer6)
c.*281del (n.*281del)
c.*798del (n.*798del)
c.*118del (n.*118del)
n.757del
n.839del
n.436del
c.573del (p.Ile192SerfsTer6)
c.177del (p.Ile60SerfsTer6)
n.728del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572898G>ACA367816196TBL2c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.756C>T
n.838C>T
n.435C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.727C>T
dbSNP
7g.73572898G>CCA367816198TBL2c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.563C>G (p.Thr188Ser)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.756C>G
n.838C>G
n.435C>G
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.176C>G (p.Thr59Ser)
n.727C>G
7g.73572898G=CA1717111693TBL2c.671C= (p.Thr224=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.*588C= (n.*588C=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.563C= (p.Thr188=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.*797C= (n.*797C=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.756C=
n.838C=
n.435C=
c.572C= (p.Thr191=)
c.176C= (p.Thr59=)
n.727C=
7g.73572898G>TCA367816200TBL2c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.756C>A
n.838C>A
n.435C>A
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
n.727C>A
7g.73572899T>ACA367816201TBL2c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.755A>T
n.837A>T
n.434A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.726A>T
7g.73572899T>CCA4288594TBL2c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.755A>G
n.837A>G
n.434A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.726A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572899T>GCA367816203TBL2c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.755A>C
n.837A>C
n.434A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.726A>C
7g.73572899T=CA1717111694TBL2c.670A= (p.Thr224=)
c.*407A= (n.*407A=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.562A= (p.Thr188=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.*796A= (n.*796A=)
c.*116A= (n.*116A=)
n.755A=
n.837A=
n.434A=
c.571A= (p.Thr191=)
c.175A= (p.Thr59=)
n.726A=
7g.73572900A>CCA455867066TBL2c.669T>G (p.Ser223=)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.561T>G (p.Ser187=)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.754T>G
n.836T>G
n.433T>G
c.570T>G (p.Ser190=)
c.174T>G (p.Ser58=)
n.725T>G
7g.73572900A>GCA455867067TBL2c.669T>C (p.Ser223=)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.561T>C (p.Ser187=)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.754T>C
n.836T>C
n.433T>C
c.570T>C (p.Ser190=)
c.174T>C (p.Ser58=)
n.725T>C
7g.73572900A>TCA455867068TBL2c.669T>A (p.Ser223=)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.561T>A (p.Ser187=)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.754T>A
n.836T>A
n.433T>A
c.570T>A (p.Ser190=)
c.174T>A (p.Ser58=)
n.725T>A
7g.73572901G>ACA4288595TBL2c.668C>T (p.Ser223Phe)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.753C>T
n.835C>T
n.432C>T
c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.724C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.73572901G>CCA367816206TBL2c.668C>G (p.Ser223Cys)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.753C>G
n.835C>G
n.432C>G
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
n.724C>G
7g.73572901G=CA1717111695TBL2c.668C= (p.Ser223=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.560C= (p.Ser187=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.*114C= (n.*114C=)
n.753C=
n.835C=
n.432C=
c.569C= (p.Ser190=)
c.173C= (p.Ser58=)
n.724C=
7g.73572901G>TCA367816207TBL2c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.753C>A
n.835C>A
n.432C>A
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.724C>A
7g.73572902A>CCA367816208TBL2c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.752T>G
n.834T>G
n.431T>G
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.723T>G
7g.73572902A>GCA367816209TBL2c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.752T>C
n.834T>C
n.431T>C
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.723T>C
7g.73572902A>TCA367816211TBL2c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.752T>A
n.834T>A
n.431T>A
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.723T>A
7g.73572903C>ACA455867069TBL2c.666G>T (p.Leu222=)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.558G>T (p.Leu186=)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.751G>T
n.833G>T
n.430G>T
c.567G>T (p.Leu189=)
c.171G>T (p.Leu57=)
n.722G>T
7g.73572903C=CA1717111696TBL2c.666G= (p.Leu222=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.558G= (p.Leu186=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.*792G= (n.*792G=)
c.*112G= (n.*112G=)
n.751G=
n.833G=
n.430G=
c.567G= (p.Leu189=)
c.171G= (p.Leu57=)
n.722G=
7g.73572903C>GCA455867070TBL2c.666G>C (p.Leu222=)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.558G>C (p.Leu186=)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.751G>C
n.833G>C
n.430G>C
c.567G>C (p.Leu189=)
c.171G>C (p.Leu57=)
n.722G>C
7g.73572903C>TCA4288596TBL2c.666G>A (p.Leu222=)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.751G>A
n.833G>A
n.430G>A
c.567G>A (p.Leu189=)
c.171G>A (p.Leu57=)
n.722G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572904A=CA1717111697TBL2c.665T= (p.Leu222=)
c.*402T= (n.*402T=)
c.*582T= (n.*582T=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.557T= (p.Leu186=)
c.*274T= (n.*274T=)
c.*791T= (n.*791T=)
c.*111T= (n.*111T=)
n.750T=
n.832T=
n.429T=
c.566T= (p.Leu189=)
c.170T= (p.Leu57=)
n.721T=
7g.73572904A>CCA367816213TBL2c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.750T>G
n.832T>G
n.429T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.721T>G
7g.73572904A>GCA367816215TBL2c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.750T>C
n.832T>C
n.429T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.721T>C
dbSNP gnomAD v2
7g.73572904A>TCA367816214TBL2c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.750T>A
n.832T>A
n.429T>A
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.721T>A
7g.73572905G>ACA455867071TBL2c.664C>T (p.Leu222=)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.556C>T (p.Leu186=)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.749C>T
n.831C>T
n.428C>T
c.565C>T (p.Leu189=)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.720C>T
dbSNP
7g.73572905G>CCA367816217TBL2c.664C>G (p.Leu222Val)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.749C>G
n.831C>G
n.428C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.720C>G
7g.73572905G=CA1717111698TBL2c.664C= (p.Leu222=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.556C= (p.Leu186=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.*110C= (n.*110C=)
n.749C=
n.831C=
n.428C=
c.565C= (p.Leu189=)
c.169C= (p.Leu57=)
n.720C=
7g.73572905G>TCA367816219TBL2c.664C>A (p.Leu222Met)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.749C>A
n.831C>A
n.428C>A
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.720C>A
7g.73572906C>ACA455867072TBL2c.663G>T (p.Val221=)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.555G>T (p.Val185=)
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c.*789G>T (n.*789G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.748G>T
n.830G>T
n.427G>T
c.564G>T (p.Val188=)
c.168G>T (p.Val56=)
n.719G>T
7g.73572906C>GCA455867073TBL2c.663G>C (p.Val221=)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.555G>C (p.Val185=)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.748G>C
n.830G>C
n.427G>C
c.564G>C (p.Val188=)
c.168G>C (p.Val56=)
n.719G>C
7g.73572906C>TCA455867074TBL2c.663G>A (p.Val221=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.555G>A (p.Val185=)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.748G>A
n.830G>A
n.427G>A
c.564G>A (p.Val188=)
c.168G>A (p.Val56=)
n.719G>A
gnomAD v4
7g.73572907A=CA1717111699TBL2c.662T= (p.Val221=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.*579T= (n.*579T=)
c.*595T= (n.*595T=)
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c.*788T= (n.*788T=)
c.*108T= (n.*108T=)
n.747T=
n.829T=
n.426T=
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n.718T=
7g.73572907A>CCA367816221TBL2c.662T>G (p.Val221Gly)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.747T>G
n.829T>G
n.426T>G
c.563T>G (p.Val188Gly)
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n.718T>G
7g.73572907A>GCA160076711TBL2c.662T>C (p.Val221Ala)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.747T>C
n.829T>C
n.426T>C
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.718T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73572907A>TCA367816223TBL2c.662T>A (p.Val221Glu)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.747T>A
n.829T>A
n.426T>A
c.563T>A (p.Val188Glu)
c.167T>A (p.Val56Glu)
n.718T>A
7g.73572908C>ACA367816225TBL2c.661G>T (p.Val221Leu)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.746G>T
n.828G>T
n.425G>T
c.562G>T (p.Val188Leu)
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n.717G>T
7g.73572908C=CA1717111700TBL2c.661G= (p.Val221=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.553G= (p.Val185=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.*107G= (n.*107G=)
n.746G=
n.828G=
n.425G=
c.562G= (p.Val188=)
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n.717G=
7g.73572908C>GCA367816227TBL2c.661G>C (p.Val221Leu)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.746G>C
n.828G>C
n.425G>C
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.717G>C
7g.73572908C>TCA367816228TBL2c.661G>A (p.Val221Met)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.553G>A (p.Val185Met)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.746G>A
n.828G>A
n.425G>A
c.562G>A (p.Val188Met)
c.166G>A (p.Val56Met)
n.717G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572909T>ACA367816230TBL2c.660A>T (p.Gln220His)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.552A>T (p.Gln184His)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.745A>T
n.827A>T
n.424A>T
c.561A>T (p.Gln187His)
c.165A>T (p.Gln55His)
n.716A>T
7g.73572909T>CCA455867075TBL2c.660A>G (p.Gln220=)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.552A>G (p.Gln184=)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.745A>G
n.827A>G
n.424A>G
c.561A>G (p.Gln187=)
c.165A>G (p.Gln55=)
n.716A>G
7g.73572909T>GCA367816231TBL2c.660A>C (p.Gln220His)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.552A>C (p.Gln184His)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.745A>C
n.827A>C
n.424A>C
c.561A>C (p.Gln187His)
c.165A>C (p.Gln55His)
n.716A>C
7g.73572910T>ACA367816234TBL2c.659A>T (p.Gln220Leu)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.744A>T
n.826A>T
n.423A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.715A>T
7g.73572910T>CCA367816236TBL2c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.744A>G
n.826A>G
n.423A>G
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.715A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572910T>GCA367816233TBL2c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.744A>C
n.826A>C
n.423A>C
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.715A>C
7g.73572910T=CA1717111701TBL2c.659A= (p.Gln220=)
c.*396A= (n.*396A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.*592A= (n.*592A=)
c.551A= (p.Gln184=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.*785A= (n.*785A=)
c.*105A= (n.*105A=)
n.744A=
n.826A=
n.423A=
c.560A= (p.Gln187=)
c.164A= (p.Gln55=)
n.715A=
7g.73572911G>ACA367816240TBL2c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.743C>T
n.825C>T
n.422C>T
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.714C>T
7g.73572911G>CCA367816237TBL2c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.743C>G
n.825C>G
n.422C>G
c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.714C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73572911G=CA1717111702TBL2c.658C= (p.Gln220=)
c.*395C= (n.*395C=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.550C= (p.Gln184=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.*104C= (n.*104C=)
n.743C=
n.825C=
n.422C=
c.559C= (p.Gln187=)
c.163C= (p.Gln55=)
n.714C=
7g.73572911G>TCA367816239TBL2c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.743C>A
n.825C>A
n.422C>A
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.714C>A
7g.73572912A=CA1717111703TBL2c.657T= (p.Gly219=)
c.*394T= (n.*394T=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.*590T= (n.*590T=)
c.549T= (p.Gly183=)
c.*266T= (n.*266T=)
c.*783T= (n.*783T=)
c.*103T= (n.*103T=)
n.742T=
n.824T=
n.421T=
c.558T= (p.Gly186=)
c.162T= (p.Gly54=)
n.713T=
7g.73572912A>CCA455867076TBL2c.657T>G (p.Gly219=)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.549T>G (p.Gly183=)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.742T>G
n.824T>G
n.421T>G
c.558T>G (p.Gly186=)
c.162T>G (p.Gly54=)
n.713T>G
gnomAD v4
7g.73572912A>GCA160076714TBL2c.657T>C (p.Gly219=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.549T>C (p.Gly183=)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.742T>C
n.824T>C
n.421T>C
c.558T>C (p.Gly186=)
c.162T>C (p.Gly54=)
n.713T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572912A>TCA455867077TBL2c.657T>A (p.Gly219=)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.549T>A (p.Gly183=)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.742T>A
n.824T>A
n.421T>A
c.558T>A (p.Gly186=)
c.162T>A (p.Gly54=)
n.713T>A
7g.73572913C>ACA367816241TBL2c.656G>T (p.Gly219Val)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.741G>T
n.823G>T
n.420G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.712G>T
7g.73572913C>GCA367816243TBL2c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.741G>C
n.823G>C
n.420G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.712G>C
7g.73572913C>TCA367816245TBL2c.656G>A (p.Gly219Asp)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.741G>A
n.823G>A
n.420G>A
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
n.712G>A
7g.73572914C>ACA367816250TBL2c.655G>T (p.Gly219Cys)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.740G>T
n.822G>T
n.419G>T
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
n.711G>T
gnomAD v4
7g.73572914C=CA1717111704TBL2c.655G= (p.Gly219=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.547G= (p.Gly183=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.*101G= (n.*101G=)
n.740G=
n.822G=
n.419G=
c.556G= (p.Gly186=)
c.160G= (p.Gly54=)
n.711G=
7g.73572914C>GCA367816248TBL2c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.740G>C
n.822G>C
n.419G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.711G>C
dbSNP
7g.73572914C>TCA367816246TBL2c.655G>A (p.Gly219Ser)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.740G>A
n.822G>A
n.419G>A
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
n.711G>A
dbSNP gnomAD v2
7g.73572915C>ACA367816252TBL2c.654G>T (p.Lys218Asn)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.739G>T
n.821G>T
n.418G>T
c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.159G>T (p.Lys53Asn)
n.710G>T
7g.73572915C=CA1717111705TBL2c.654G= (p.Lys218=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.*587G= (n.*587G=)
c.546G= (p.Lys182=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.*780G= (n.*780G=)
c.*100G= (n.*100G=)
n.739G=
n.821G=
n.418G=
c.555G= (p.Lys185=)
c.159G= (p.Lys53=)
n.710G=
7g.73572915C>GCA367816253TBL2c.654G>C (p.Lys218Asn)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.739G>C
n.821G>C
n.418G>C
c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.159G>C (p.Lys53Asn)
n.710G>C
7g.73572915C>TCA4288597TBL2c.654G>A (p.Lys218=)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.546G>A (p.Lys182=)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.739G>A
n.821G>A
n.418G>A
c.555G>A (p.Lys185=)
c.159G>A (p.Lys53=)
n.710G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572916T>ACA367816255TBL2c.653A>T (p.Lys218Met)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.545A>T (p.Lys182Met)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.738A>T
n.820A>T
n.417A>T
c.554A>T (p.Lys185Met)
c.158A>T (p.Lys53Met)
n.709A>T
7g.73572916T>CCA367816257TBL2c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.738A>G
n.820A>G
n.417A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
n.709A>G
7g.73572916T>GCA367816259TBL2c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.738A>C
n.820A>C
n.417A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
n.709A>C
7g.73572917T>ACA367816261TBL2c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.737A>T
n.819A>T
n.416A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
n.708A>T
7g.73572917T>CCA367816264TBL2c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.737A>G
n.819A>G
n.416A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
n.708A>G
7g.73572917T>GCA367816262TBL2c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.737A>C
n.819A>C
n.416A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.708A>C
7g.73572918C>ACA455867078TBL2c.651G>T (p.Leu217=)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.543G>T (p.Leu181=)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.736G>T
n.818G>T
n.415G>T
c.552G>T (p.Leu184=)
c.156G>T (p.Leu52=)
n.707G>T
7g.73572918C>GCA455867079TBL2c.651G>C (p.Leu217=)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.543G>C (p.Leu181=)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.736G>C
n.818G>C
n.415G>C
c.552G>C (p.Leu184=)
c.156G>C (p.Leu52=)
n.707G>C
7g.73572918C>TCA455867080TBL2c.651G>A (p.Leu217=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.543G>A (p.Leu181=)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.736G>A
n.818G>A
n.415G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
c.156G>A (p.Leu52=)
n.707G>A
gnomAD v4
7g.73572919A=CA1717111706TBL2c.650T= (p.Leu217=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.*567T= (n.*567T=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.542T= (p.Leu181=)
c.*259T= (n.*259T=)
c.*776T= (n.*776T=)
c.*96T= (n.*96T=)
n.735T=
n.817T=
n.414T=
c.551T= (p.Leu184=)
c.155T= (p.Leu52=)
n.706T=
7g.73572919A>CCA367816266TBL2c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.735T>G
n.817T>G
n.414T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.706T>G
7g.73572919A>GCA4288598TBL2c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.735T>C
n.817T>C
n.414T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.706T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572919A>TCA367816268TBL2c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.735T>A
n.817T>A
n.414T>A
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.706T>A
7g.73572920G>ACA160076719TBL2c.649C>T (p.Leu217=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.541C>T (p.Leu181=)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.734C>T
n.816C>T
n.413C>T
c.550C>T (p.Leu184=)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.705C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.73572920G>CCA367816271TBL2c.649C>G (p.Leu217Val)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.734C>G
n.816C>G
n.413C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.705C>G
gnomAD v4
7g.73572920G=CA1717111707TBL2c.649C= (p.Leu217=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.734C=
n.816C=
n.413C=
c.550C= (p.Leu184=)
c.154C= (p.Leu52=)
n.705C=
7g.73572920G>TCA367816272TBL2c.649C>A (p.Leu217Met)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.541C>A (p.Leu181Met)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.734C>A
n.816C>A
n.413C>A
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.705C>A
7g.73572921G>ACA455867081TBL2c.648C>T (p.Ser216=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.540C>T (p.Ser180=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.733C>T
n.815C>T
n.412C>T
c.549C>T (p.Ser183=)
c.153C>T (p.Ser51=)
n.704C>T
gnomAD v4
7g.73572921G>CCA367816274TBL2c.648C>G (p.Ser216Arg)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.540C>G (p.Ser180Arg)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.733C>G
n.815C>G
n.412C>G
c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
n.704C>G
7g.73572921G>TCA367816276TBL2c.648C>A (p.Ser216Arg)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.540C>A (p.Ser180Arg)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.733C>A
n.815C>A
n.412C>A
c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
n.704C>A
7g.73572922C>ACA367816278TBL2c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.732G>T
n.814G>T
n.411G>T
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
n.703G>T
7g.73572922C=CA1717111708TBL2c.647G= (p.Ser216=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.539G= (p.Ser180=)
c.*256G= (n.*256G=)
c.*773G= (n.*773G=)
c.*93G= (n.*93G=)
n.732G=
n.814G=
n.411G=
c.548G= (p.Ser183=)
c.152G= (p.Ser51=)
n.703G=
7g.73572922C>GCA367816280TBL2c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.732G>C
n.814G>C
n.411G>C
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
n.703G>C
7g.73572922C>TCA4288599TBL2c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.732G>A
n.814G>A
n.411G>A
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
n.703G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73572923T>ACA367816285TBL2c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.731A>T
n.813A>T
n.410A>T
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
n.702A>T
7g.73572923T>CCA367816284TBL2c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.731A>G
n.813A>G
n.410A>G
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
n.702A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572923T>GCA367816282TBL2c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.731A>C
n.813A>C
n.410A>C
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
n.702A>C
7g.73572923T=CA1717111709TBL2c.646A= (p.Ser216=)
c.*383A= (n.*383A=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.*579A= (n.*579A=)
c.538A= (p.Ser180=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.*772A= (n.*772A=)
c.*92A= (n.*92A=)
n.731A=
n.813A=
n.410A=
c.547A= (p.Ser183=)
c.151A= (p.Ser51=)
n.702A=
7g.73572924C>ACA367816287TBL2c.645G>T (p.Trp215Cys)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.537G>T (p.Trp179Cys)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.730G>T
n.812G>T
n.409G>T
c.546G>T (p.Trp182Cys)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
n.701G>T
7g.73572924C=CA1717111710TBL2c.645G= (p.Trp215=)
c.*382G= (n.*382G=)
c.*562G= (n.*562G=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.537G= (p.Trp179=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.*771G= (n.*771G=)
c.*91G= (n.*91G=)
n.730G=
n.812G=
n.409G=
c.546G= (p.Trp182=)
c.150G= (p.Trp50=)
n.701G=
7g.73572924C>GCA160076724TBL2c.645G>C (p.Trp215Cys)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.537G>C (p.Trp179Cys)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.730G>C
n.812G>C
n.409G>C
c.546G>C (p.Trp182Cys)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
n.701G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572924C>TCA367816289TBL2c.645G>A (p.Trp215Ter)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.537G>A (p.Trp179Ter)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.730G>A
n.812G>A
n.409G>A
c.546G>A (p.Trp182Ter)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
n.701G>A
dbSNP
7g.73572925C>ACA367816291TBL2c.644G>T (p.Trp215Leu)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.536G>T (p.Trp179Leu)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.729G>T
n.811G>T
n.408G>T
c.545G>T (p.Trp182Leu)
c.149G>T (p.Trp50Leu)
n.700G>T
7g.73572925C>GCA367816293TBL2c.644G>C (p.Trp215Ser)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.536G>C (p.Trp179Ser)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.729G>C
n.811G>C
n.408G>C
c.545G>C (p.Trp182Ser)
c.149G>C (p.Trp50Ser)
n.700G>C
7g.73572925C>TCA367816295TBL2c.644G>A (p.Trp215Ter)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.536G>A (p.Trp179Ter)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.729G>A
n.811G>A
n.408G>A
c.545G>A (p.Trp182Ter)
c.149G>A (p.Trp50Ter)
n.700G>A
7g.73572926A>CCA367816296TBL2c.643T>G (p.Trp215Gly)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.535T>G (p.Trp179Gly)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.728T>G
n.810T>G
n.407T>G
c.544T>G (p.Trp182Gly)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
n.699T>G
7g.73572926A>GCA367816298TBL2c.643T>C (p.Trp215Arg)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.535T>C (p.Trp179Arg)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.728T>C
n.810T>C
n.407T>C
c.544T>C (p.Trp182Arg)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
n.699T>C
7g.73572926A>TCA367816299TBL2c.643T>A (p.Trp215Arg)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.535T>A (p.Trp179Arg)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.728T>A
n.810T>A
n.407T>A
c.544T>A (p.Trp182Arg)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
n.699T>A
7g.73572927G>ACA455867082TBL2c.642C>T (p.Ile214=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.534C>T (p.Ile178=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.727C>T
n.809C>T
n.406C>T
c.543C>T (p.Ile181=)
c.147C>T (p.Ile49=)
n.698C>T
7g.73572927G>CCA367816300TBL2c.642C>G (p.Ile214Met)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.534C>G (p.Ile178Met)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.727C>G
n.809C>G
n.406C>G
c.543C>G (p.Ile181Met)
c.147C>G (p.Ile49Met)
n.698C>G
7g.73572927G>TCA455867083TBL2c.642C>A (p.Ile214=)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.534C>A (p.Ile178=)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.727C>A
n.809C>A
n.406C>A
c.543C>A (p.Ile181=)
c.147C>A (p.Ile49=)
n.698C>A
7g.73572928A=CA1717111711TBL2c.641T= (p.Ile214=)
c.*378T= (n.*378T=)
c.*558T= (n.*558T=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.533T= (p.Ile178=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.*767T= (n.*767T=)
c.*87T= (n.*87T=)
n.726T=
n.808T=
n.405T=
c.542T= (p.Ile181=)
c.146T= (p.Ile49=)
n.697T=
7g.73572928A>CCA367816302TBL2c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.726T>G
n.808T>G
n.405T>G
c.542T>G (p.Ile181Ser)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
n.697T>G
7g.73572928A>GCA367816304TBL2c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.726T>C
n.808T>C
n.405T>C
c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.697T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.73572928A>TCA367816306TBL2c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.726T>A
n.808T>A
n.405T>A
c.542T>A (p.Ile181Asn)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
n.697T>A
7g.73572929T>ACA367816310TBL2c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.725A>T
n.807A>T
n.404A>T
c.541A>T (p.Ile181Phe)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
n.696A>T
7g.73572929T>CCA367816307TBL2c.640A>G (p.Ile214Val)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.725A>G
n.807A>G
n.404A>G
c.541A>G (p.Ile181Val)
c.145A>G (p.Ile49Val)
n.696A>G
7g.73572929T>GCA367816309TBL2c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.725A>C
n.807A>C
n.404A>C
c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.696A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.73572929T=CA1717111712TBL2c.640A= (p.Ile214=)
c.*377A= (n.*377A=)
c.*557A= (n.*557A=)
c.*573A= (n.*573A=)
c.532A= (p.Ile178=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.*766A= (n.*766A=)
c.*86A= (n.*86A=)
n.725A=
n.807A=
n.404A=
c.541A= (p.Ile181=)
c.145A= (p.Ile49=)
n.696A=

Number of alleles fetched