UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.7352561G>T | CA2554962045 | STS | c.*2300G>T (n.*2300G>T) n.1603+18454G>T c.1225+18454G>T (n.1225+18454G>T) c.1363+18454G>T (n.1363+18454G>T) | |
| X | g.7352562del | CA2693044807 | STS | c.*2301del (n.*2301del) n.1603+18455del c.1225+18455del (n.1225+18455del) c.1363+18455del (n.1363+18455del) | gnomAD v4 |
| X | g.7352562G>T | CA2693044808 | STS | c.*2301G>T (n.*2301G>T) n.1603+18455G>T c.1225+18455G>T (n.1225+18455G>T) c.1363+18455G>T (n.1363+18455G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.7352564G= | CA2414198919 | STS | c.*2303G= (n.*2303G=) n.1603+18457G= c.1225+18457G= (n.1225+18457G=) c.1363+18457G= (n.1363+18457G=) | |
| X | g.7352564G>T | CA2414198920 | STS | c.*2303G>T (n.*2303G>T) n.1603+18457G>T c.1225+18457G>T (n.1225+18457G>T) c.1363+18457G>T (n.1363+18457G>T) | dbSNP |
| X | g.7352568C>T | CA2693044809 | STS | c.*2307C>T (n.*2307C>T) n.1603+18461C>T c.1225+18461C>T (n.1225+18461C>T) c.1363+18461C>T (n.1363+18461C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.7352570T>C | CA2819583924 | STS | c.*2309T>C (n.*2309T>C) n.1603+18463T>C c.1225+18463T>C (n.1225+18463T>C) c.1363+18463T>C (n.1363+18463T>C) | |
| X | g.7352571C>T | CA2693044810 | STS | c.*2310C>T (n.*2310C>T) n.1603+18464C>T c.1225+18464C>T (n.1225+18464C>T) c.1363+18464C>T (n.1363+18464C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.7352588G>A | CA877967047 | STS | c.*2327G>A (n.*2327G>A) n.1603+18481G>A c.1225+18481G>A (n.1225+18481G>A) c.1363+18481G>A (n.1363+18481G>A) | dbSNP |
| X | g.7352588G= | CA2414198921 | STS | c.*2327G= (n.*2327G=) n.1603+18481G= c.1225+18481G= (n.1225+18481G=) c.1363+18481G= (n.1363+18481G=) | |
| X | g.7352590A= | CA2414198922 | STS | c.*2329A= (n.*2329A=) n.1603+18483A= c.1225+18483A= (n.1225+18483A=) c.1363+18483A= (n.1363+18483A=) | |
| X | g.7352590A>G | CA2414198923 | STS | c.*2329A>G (n.*2329A>G) n.1603+18483A>G c.1225+18483A>G (n.1225+18483A>G) c.1363+18483A>G (n.1363+18483A>G) | dbSNP |
| X | g.7352598G= | CA2414198925 | STS | c.*2337G= (n.*2337G=) n.1603+18491G= c.1225+18491G= (n.1225+18491G=) c.1363+18491G= (n.1363+18491G=) | |
| X | g.7352598G>T | CA2414198926 | STS | c.*2337G>T (n.*2337G>T) n.1603+18491G>T c.1225+18491G>T (n.1225+18491G>T) c.1363+18491G>T (n.1363+18491G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.7352598_7352602delinsGTTGT | CA2414198924 | STS | c.*2337_*2341delinsGTTGT (n.*2337_*2341delinsGTTGT) n.1603+18491_1603+18495delinsGTTGT c.1225+18491_1225+18495delinsGTTGT (n.1225+18491_1225+18495delinsGTTGT) c.1363+18491_1363+18495delinsGTTGT (n.1363+18491_1363+18495delinsGTTGT) | |
| X | g.7352600dup | CA2414198927 | STS | c.*2339dup (n.*2339dup) n.1603+18493dup c.1225+18493dup (n.1225+18493dup) c.1363+18493dup (n.1363+18493dup) | dbSNP |
| X | g.7352606_7352609del | CA877967052 | STS | c.*2345_*2348del (n.*2345_*2348del) n.1603+18499_1603+18502del c.1225+18499_1225+18502del (n.1225+18499_1225+18502del) c.1363+18499_1363+18502del (n.1363+18499_1363+18502del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7352601G>T | CA2534360249 | STS | c.*2340G>T (n.*2340G>T) n.1603+18494G>T c.1225+18494G>T (n.1225+18494G>T) c.1363+18494G>T (n.1363+18494G>T) | |
| X | g.7352602T>C | CA2693044811 | STS | c.*2341T>C (n.*2341T>C) n.1603+18495T>C c.1225+18495T>C (n.1225+18495T>C) c.1363+18495T>C (n.1363+18495T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.7352605G>T | CA2693044812 | STS | c.*2344G>T (n.*2344G>T) n.1603+18498G>T c.1225+18498G>T (n.1225+18498G>T) c.1363+18498G>T (n.1363+18498G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.7352609G>A | CA2693044813 | STS | c.*2348G>A (n.*2348G>A) n.1603+18502G>A c.1225+18502G>A (n.1225+18502G>A) c.1363+18502G>A (n.1363+18502G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.7352610C= | CA2414198928 | STS | c.*2349C= (n.*2349C=) n.1603+18503C= c.1225+18503C= (n.1225+18503C=) c.1363+18503C= (n.1363+18503C=) | |
| X | g.7352610C>G | CA2414198929 | STS | c.*2349C>G (n.*2349C>G) n.1603+18503C>G c.1225+18503C>G (n.1225+18503C>G) c.1363+18503C>G (n.1363+18503C>G) | dbSNP |
| X | g.7352610C>T | CA2414198930 | STS | c.*2349C>T (n.*2349C>T) n.1603+18503C>T c.1225+18503C>T (n.1225+18503C>T) c.1363+18503C>T (n.1363+18503C>T) | dbSNP |
| X | g.7352611T>A | CA326423561 | STS | c.*2350T>A (n.*2350T>A) n.1603+18504T>A c.1225+18504T>A (n.1225+18504T>A) c.1363+18504T>A (n.1363+18504T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7352611T= | CA2414198931 | STS | c.*2350T= (n.*2350T=) n.1603+18504T= c.1225+18504T= (n.1225+18504T=) c.1363+18504T= (n.1363+18504T=) | |
| X | g.7352613G>A | CA2819583925 | STS | c.*2352G>A (n.*2352G>A) n.1603+18506G>A c.1225+18506G>A (n.1225+18506G>A) c.1363+18506G>A (n.1363+18506G>A) | |
| X | g.7352617G>A | CA2738321958 | STS | c.*2356G>A (n.*2356G>A) n.1603+18510G>A c.1225+18510G>A (n.1225+18510G>A) c.1363+18510G>A (n.1363+18510G>A) | dbSNP |
| X | g.7352620G>A | CA877967055 | STS | c.*2359G>A (n.*2359G>A) n.1603+18513G>A c.1225+18513G>A (n.1225+18513G>A) c.1363+18513G>A (n.1363+18513G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7352620G= | CA2414198932 | STS | c.*2359G= (n.*2359G=) n.1603+18513G= c.1225+18513G= (n.1225+18513G=) c.1363+18513G= (n.1363+18513G=) | |
| X | g.7352620G>T | CA1130850433 | STS | c.*2359G>T (n.*2359G>T) n.1603+18513G>T c.1225+18513G>T (n.1225+18513G>T) c.1363+18513G>T (n.1363+18513G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7352621C>T | CA2693044814 | STS | c.*2360C>T (n.*2360C>T) n.1603+18514C>T c.1225+18514C>T (n.1225+18514C>T) c.1363+18514C>T (n.1363+18514C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.7352624G>C | CA2414198934 | STS | c.*2363G>C (n.*2363G>C) n.1603+18517G>C c.1225+18517G>C (n.1225+18517G>C) c.1363+18517G>C (n.1363+18517G>C) | dbSNP |
| X | g.7352624G= | CA2414198933 | STS | c.*2363G= (n.*2363G=) n.1603+18517G= c.1225+18517G= (n.1225+18517G=) c.1363+18517G= (n.1363+18517G=) | |
| X | g.7352624G>T | CA2542666162 | STS | c.*2363G>T (n.*2363G>T) n.1603+18517G>T c.1225+18517G>T (n.1225+18517G>T) c.1363+18517G>T (n.1363+18517G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.7352627G>A | CA326423562 | STS | c.*2366G>A (n.*2366G>A) n.1603+18520G>A c.1225+18520G>A (n.1225+18520G>A) c.1363+18520G>A (n.1363+18520G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7352627G= | CA2414198935 | STS | c.*2366G= (n.*2366G=) n.1603+18520G= c.1225+18520G= (n.1225+18520G=) c.1363+18520G= (n.1363+18520G=) | |
| X | g.7352627G>T | CA2819583926 | STS | c.*2366G>T (n.*2366G>T) n.1603+18520G>T c.1225+18520G>T (n.1225+18520G>T) c.1363+18520G>T (n.1363+18520G>T) | |
| X | g.7352628dup | CA1130850437 | STS | c.*2367dup (n.*2367dup) n.1603+18521dup c.1225+18521dup (n.1225+18521dup) c.1363+18521dup (n.1363+18521dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7352629A>G | CA915841166 | STS | c.*2368A>G (n.*2368A>G) n.1603+18522A>G c.1225+18522A>G (n.1225+18522A>G) c.1363+18522A>G (n.1363+18522A>G) | gnomAD v2 |
| X | g.7352630_7352636delinsAGGCATG | CA2414198936 | STS | c.*2369_*2375delinsAGGCATG (n.*2369_*2375delinsAGGCATG) n.1603+18523_1603+18529delinsAGGCATG c.1225+18523_1225+18529delinsAGGCATG (n.1225+18523_1225+18529delinsAGGCATG) c.1363+18523_1363+18529delinsAGGCATG (n.1363+18523_1363+18529delinsAGGCATG) | |
| X | g.7352631G>A | CA2414198938 | STS | c.*2370G>A (n.*2370G>A) n.1603+18524G>A c.1225+18524G>A (n.1225+18524G>A) c.1363+18524G>A (n.1363+18524G>A) | dbSNP |
| X | g.7352631G= | CA2414198937 | STS | c.*2370G= (n.*2370G=) n.1603+18524G= c.1225+18524G= (n.1225+18524G=) c.1363+18524G= (n.1363+18524G=) | |
| X | g.7352632_7352637del | CA1130850439 | STS | c.*2371_*2376del (n.*2371_*2376del) n.1603+18525_1603+18530del c.1225+18525_1225+18530del (n.1225+18525_1225+18530del) c.1363+18525_1363+18530del (n.1363+18525_1363+18530del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7352632G>T | CA2693044815 | STS | c.*2371G>T (n.*2371G>T) n.1603+18525G>T c.1225+18525G>T (n.1225+18525G>T) c.1363+18525G>T (n.1363+18525G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.7352633C>A | CA2819583927 | STS | c.*2372C>A (n.*2372C>A) n.1603+18526C>A c.1225+18526C>A (n.1225+18526C>A) c.1363+18526C>A (n.1363+18526C>A) | |
| X | g.7352636G>A | CA2819583928 | STS | c.*2375G>A (n.*2375G>A) n.1603+18529G>A c.1225+18529G>A (n.1225+18529G>A) c.1363+18529G>A (n.1363+18529G>A) | |
| X | g.7352637G>T | CA2693044816 | STS | c.*2376G>T (n.*2376G>T) n.1603+18530G>T c.1225+18530G>T (n.1225+18530G>T) c.1363+18530G>T (n.1363+18530G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.7352639T>C | CA2693044817 | STS | c.*2378T>C (n.*2378T>C) n.1603+18532T>C c.1225+18532T>C (n.1225+18532T>C) c.1363+18532T>C (n.1363+18532T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.7352644del | CA2738321961 | STS | c.*2383del (n.*2383del) n.1603+18537del c.1225+18537del (n.1225+18537del) c.1363+18537del (n.1363+18537del) | dbSNP |
| X | g.7352644G>A | CA2414198940 | STS | c.*2383G>A (n.*2383G>A) n.1603+18537G>A c.1225+18537G>A (n.1225+18537G>A) c.1363+18537G>A (n.1363+18537G>A) | dbSNP |
| X | g.7352644G= | CA2414198939 | STS | c.*2383G= (n.*2383G=) n.1603+18537G= c.1225+18537G= (n.1225+18537G=) c.1363+18537G= (n.1363+18537G=) | |
| X | g.7352647del | CA2693044818 | STS | c.*2386del (n.*2386del) n.1603+18540del c.1225+18540del (n.1225+18540del) c.1363+18540del (n.1363+18540del) | gnomAD v4 |
| X | g.7352651A>C | CA2560752062 | STS | c.*2390A>C (n.*2390A>C) n.1603+18544A>C c.1225+18544A>C (n.1225+18544A>C) c.1363+18544A>C (n.1363+18544A>C) | |
| X | g.7352653G>A | CA326423563 | STS | c.*2392G>A (n.*2392G>A) n.1603+18546G>A c.1225+18546G>A (n.1225+18546G>A) c.1363+18546G>A (n.1363+18546G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7352653G>C | CA2580610633 | STS | c.*2392G>C (n.*2392G>C) n.1603+18546G>C c.1225+18546G>C (n.1225+18546G>C) c.1363+18546G>C (n.1363+18546G>C) | |
| X | g.7352653G= | CA2414198941 | STS | c.*2392G= (n.*2392G=) n.1603+18546G= c.1225+18546G= (n.1225+18546G=) c.1363+18546G= (n.1363+18546G=) | |
| X | g.7352653G>T | CA2580610634 | STS | c.*2392G>T (n.*2392G>T) n.1603+18546G>T c.1225+18546G>T (n.1225+18546G>T) c.1363+18546G>T (n.1363+18546G>T) |