UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.73525244G>C | CA50340863 | ALMS1 | c.9400+5228G>C (n.9400+5228G>C) c.2792+5228G>C c.6852+5228G>C c.3847+5228G>C (n.3847+5228G>C) c.9781+5228G>C (n.9781+5228G>C) c.61+5228G>C (n.61+5228G>C) c.1137+5228G>C c.878+5228G>C c.3272+5228G>C (n.3272+5228G>C) n.72+5228G>C c.9655+5228G>C (n.9655+5228G>C) n.3584+5228G>C c.9784+5228G>C (n.9784+5228G>C) | dbSNP |
| 2 | g.73525244G= | CA1260998639 | ALMS1 | c.9400+5228G= (n.9400+5228G=) c.2792+5228G= c.6852+5228G= c.3847+5228G= (n.3847+5228G=) c.9781+5228G= (n.9781+5228G=) c.61+5228G= (n.61+5228G=) c.1137+5228G= c.878+5228G= c.3272+5228G= (n.3272+5228G=) n.72+5228G= c.9655+5228G= (n.9655+5228G=) n.3584+5228G= c.9784+5228G= (n.9784+5228G=) | |
| 2 | g.73525247T>C | CA2750467271 | ALMS1 | c.9400+5231T>C (n.9400+5231T>C) c.2792+5231T>C c.6852+5231T>C c.3847+5231T>C (n.3847+5231T>C) c.9781+5231T>C (n.9781+5231T>C) c.61+5231T>C (n.61+5231T>C) c.1137+5231T>C c.878+5231T>C c.3272+5231T>C (n.3272+5231T>C) n.72+5231T>C c.9655+5231T>C (n.9655+5231T>C) n.3584+5231T>C c.9784+5231T>C (n.9784+5231T>C) | |
| 2 | g.73525250T>C | CA1260998641 | ALMS1 | c.9400+5234T>C (n.9400+5234T>C) c.2792+5234T>C c.6852+5234T>C c.3847+5234T>C (n.3847+5234T>C) c.9781+5234T>C (n.9781+5234T>C) c.61+5234T>C (n.61+5234T>C) c.1137+5234T>C c.878+5234T>C c.3272+5234T>C (n.3272+5234T>C) n.72+5234T>C c.9655+5234T>C (n.9655+5234T>C) n.3584+5234T>C c.9784+5234T>C (n.9784+5234T>C) | dbSNP |
| 2 | g.73525250T= | CA1260998640 | ALMS1 | c.9400+5234T= (n.9400+5234T=) c.2792+5234T= c.6852+5234T= c.3847+5234T= (n.3847+5234T=) c.9781+5234T= (n.9781+5234T=) c.61+5234T= (n.61+5234T=) c.1137+5234T= c.878+5234T= c.3272+5234T= (n.3272+5234T=) n.72+5234T= c.9655+5234T= (n.9655+5234T=) n.3584+5234T= c.9784+5234T= (n.9784+5234T=) | |
| 2 | g.73525251C= | CA1260998642 | ALMS1 | c.9400+5235C= (n.9400+5235C=) c.2792+5235C= c.6852+5235C= c.3847+5235C= (n.3847+5235C=) c.9781+5235C= (n.9781+5235C=) c.61+5235C= (n.61+5235C=) c.1137+5235C= c.878+5235C= c.3272+5235C= (n.3272+5235C=) n.72+5235C= c.9655+5235C= (n.9655+5235C=) n.3584+5235C= c.9784+5235C= (n.9784+5235C=) | |
| 2 | g.73525251C>T | CA50340873 | ALMS1 | c.9400+5235C>T (n.9400+5235C>T) c.2792+5235C>T c.6852+5235C>T c.3847+5235C>T (n.3847+5235C>T) c.9781+5235C>T (n.9781+5235C>T) c.61+5235C>T (n.61+5235C>T) c.1137+5235C>T c.878+5235C>T c.3272+5235C>T (n.3272+5235C>T) n.72+5235C>T c.9655+5235C>T (n.9655+5235C>T) n.3584+5235C>T c.9784+5235C>T (n.9784+5235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525252G>A | CA50340880 | ALMS1 | c.9400+5236G>A (n.9400+5236G>A) c.2792+5236G>A c.6852+5236G>A c.3847+5236G>A (n.3847+5236G>A) c.9781+5236G>A (n.9781+5236G>A) c.61+5236G>A (n.61+5236G>A) c.1137+5236G>A c.878+5236G>A c.3272+5236G>A (n.3272+5236G>A) n.72+5236G>A c.9655+5236G>A (n.9655+5236G>A) n.3584+5236G>A c.9784+5236G>A (n.9784+5236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525252G= | CA1260998643 | ALMS1 | c.9400+5236G= (n.9400+5236G=) c.2792+5236G= c.6852+5236G= c.3847+5236G= (n.3847+5236G=) c.9781+5236G= (n.9781+5236G=) c.61+5236G= (n.61+5236G=) c.1137+5236G= c.878+5236G= c.3272+5236G= (n.3272+5236G=) n.72+5236G= c.9655+5236G= (n.9655+5236G=) n.3584+5236G= c.9784+5236G= (n.9784+5236G=) | |
| 2 | g.73525253C= | CA1260998644 | ALMS1 | c.9400+5237C= (n.9400+5237C=) c.2792+5237C= c.6852+5237C= c.3847+5237C= (n.3847+5237C=) c.9781+5237C= (n.9781+5237C=) c.61+5237C= (n.61+5237C=) c.1137+5237C= c.878+5237C= c.3272+5237C= (n.3272+5237C=) n.72+5237C= c.9655+5237C= (n.9655+5237C=) n.3584+5237C= c.9784+5237C= (n.9784+5237C=) | |
| 2 | g.73525253C>T | CA892831873 | ALMS1 | c.9400+5237C>T (n.9400+5237C>T) c.2792+5237C>T c.6852+5237C>T c.3847+5237C>T (n.3847+5237C>T) c.9781+5237C>T (n.9781+5237C>T) c.61+5237C>T (n.61+5237C>T) c.1137+5237C>T c.878+5237C>T c.3272+5237C>T (n.3272+5237C>T) n.72+5237C>T c.9655+5237C>T (n.9655+5237C>T) n.3584+5237C>T c.9784+5237C>T (n.9784+5237C>T) | dbSNP |
| 2 | g.73525258A= | CA1260998645 | ALMS1 | c.9400+5242A= (n.9400+5242A=) c.2792+5242A= c.6852+5242A= c.3847+5242A= (n.3847+5242A=) c.9781+5242A= (n.9781+5242A=) c.61+5242A= (n.61+5242A=) c.1137+5242A= c.878+5242A= c.3272+5242A= (n.3272+5242A=) n.72+5242A= c.9655+5242A= (n.9655+5242A=) n.3584+5242A= c.9784+5242A= (n.9784+5242A=) | |
| 2 | g.73525258A>G | CA892831875 | ALMS1 | c.9400+5242A>G (n.9400+5242A>G) c.2792+5242A>G c.6852+5242A>G c.3847+5242A>G (n.3847+5242A>G) c.9781+5242A>G (n.9781+5242A>G) c.61+5242A>G (n.61+5242A>G) c.1137+5242A>G c.878+5242A>G c.3272+5242A>G (n.3272+5242A>G) n.72+5242A>G c.9655+5242A>G (n.9655+5242A>G) n.3584+5242A>G c.9784+5242A>G (n.9784+5242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525261C= | CA1260998646 | ALMS1 | c.9400+5245C= (n.9400+5245C=) c.2792+5245C= c.6852+5245C= c.3847+5245C= (n.3847+5245C=) c.9781+5245C= (n.9781+5245C=) c.61+5245C= (n.61+5245C=) c.1137+5245C= c.878+5245C= c.3272+5245C= (n.3272+5245C=) n.72+5245C= c.9655+5245C= (n.9655+5245C=) n.3584+5245C= c.9784+5245C= (n.9784+5245C=) | |
| 2 | g.73525261C>T | CA1032214204 | ALMS1 | c.9400+5245C>T (n.9400+5245C>T) c.2792+5245C>T c.6852+5245C>T c.3847+5245C>T (n.3847+5245C>T) c.9781+5245C>T (n.9781+5245C>T) c.61+5245C>T (n.61+5245C>T) c.1137+5245C>T c.878+5245C>T c.3272+5245C>T (n.3272+5245C>T) n.72+5245C>T c.9655+5245C>T (n.9655+5245C>T) n.3584+5245C>T c.9784+5245C>T (n.9784+5245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525263_73525267delinsGACTT | CA1260998647 | ALMS1 | c.9400+5247_9400+5251delinsGACTT (n.9400+5247_9400+5251delinsGACTT) c.2792+5247_2792+5251delinsGACTT c.6852+5247_6852+5251delinsGACTT c.3847+5247_3847+5251delinsGACTT (n.3847+5247_3847+5251delinsGACTT) c.9781+5247_9781+5251delinsGACTT (n.9781+5247_9781+5251delinsGACTT) c.61+5247_61+5251delinsGACTT (n.61+5247_61+5251delinsGACTT) c.1137+5247_1137+5251delinsGACTT c.878+5247_878+5251delinsGACTT c.3272+5247_3272+5251delinsGACTT (n.3272+5247_3272+5251delinsGACTT) n.72+5247_72+5251delinsGACTT c.9655+5247_9655+5251delinsGACTT (n.9655+5247_9655+5251delinsGACTT) n.3584+5247_3584+5251delinsGACTT c.9784+5247_9784+5251delinsGACTT (n.9784+5247_9784+5251delinsGACTT) | |
| 2 | g.73525264A>T | CA2516204688 | ALMS1 | c.9400+5248A>T (n.9400+5248A>T) c.2792+5248A>T c.6852+5248A>T c.3847+5248A>T (n.3847+5248A>T) c.9781+5248A>T (n.9781+5248A>T) c.61+5248A>T (n.61+5248A>T) c.1137+5248A>T c.878+5248A>T c.3272+5248A>T (n.3272+5248A>T) n.72+5248A>T c.9655+5248A>T (n.9655+5248A>T) n.3584+5248A>T c.9784+5248A>T (n.9784+5248A>T) | |
| 2 | g.73525268_73525271del | CA892831882 | ALMS1 | c.9400+5252_9400+5255del (n.9400+5252_9400+5255del) c.2792+5252_2792+5255del c.6852+5252_6852+5255del c.3847+5252_3847+5255del (n.3847+5252_3847+5255del) c.9781+5252_9781+5255del (n.9781+5252_9781+5255del) c.61+5252_61+5255del (n.61+5252_61+5255del) c.1137+5252_1137+5255del c.878+5252_878+5255del c.3272+5252_3272+5255del (n.3272+5252_3272+5255del) n.72+5252_72+5255del c.9655+5252_9655+5255del (n.9655+5252_9655+5255del) n.3584+5252_3584+5255del c.9784+5252_9784+5255del (n.9784+5252_9784+5255del) | dbSNP |
| 2 | g.73525265C>A | CA2750467272 | ALMS1 | c.9400+5249C>A (n.9400+5249C>A) c.2792+5249C>A c.6852+5249C>A c.3847+5249C>A (n.3847+5249C>A) c.9781+5249C>A (n.9781+5249C>A) c.61+5249C>A (n.61+5249C>A) c.1137+5249C>A c.878+5249C>A c.3272+5249C>A (n.3272+5249C>A) n.72+5249C>A c.9655+5249C>A (n.9655+5249C>A) n.3584+5249C>A c.9784+5249C>A (n.9784+5249C>A) | |
| 2 | g.73525265_73525266delinsCT | CA1260998648 | ALMS1 | c.9400+5249_9400+5250delinsCT (n.9400+5249_9400+5250delinsCT) c.2792+5249_2792+5250delinsCT c.6852+5249_6852+5250delinsCT c.3847+5249_3847+5250delinsCT (n.3847+5249_3847+5250delinsCT) c.9781+5249_9781+5250delinsCT (n.9781+5249_9781+5250delinsCT) c.61+5249_61+5250delinsCT (n.61+5249_61+5250delinsCT) c.1137+5249_1137+5250delinsCT c.878+5249_878+5250delinsCT c.3272+5249_3272+5250delinsCT (n.3272+5249_3272+5250delinsCT) n.72+5249_72+5250delinsCT c.9655+5249_9655+5250delinsCT (n.9655+5249_9655+5250delinsCT) n.3584+5249_3584+5250delinsCT c.9784+5249_9784+5250delinsCT (n.9784+5249_9784+5250delinsCT) | |
| 2 | g.73525265_73525270delinsCTTACT | CA1260998649 | ALMS1 | c.9400+5249_9400+5254delinsCTTACT (n.9400+5249_9400+5254delinsCTTACT) c.2792+5249_2792+5254delinsCTTACT c.6852+5249_6852+5254delinsCTTACT c.3847+5249_3847+5254delinsCTTACT (n.3847+5249_3847+5254delinsCTTACT) c.9781+5249_9781+5254delinsCTTACT (n.9781+5249_9781+5254delinsCTTACT) c.61+5249_61+5254delinsCTTACT (n.61+5249_61+5254delinsCTTACT) c.1137+5249_1137+5254delinsCTTACT c.878+5249_878+5254delinsCTTACT c.3272+5249_3272+5254delinsCTTACT (n.3272+5249_3272+5254delinsCTTACT) n.72+5249_72+5254delinsCTTACT c.9655+5249_9655+5254delinsCTTACT (n.9655+5249_9655+5254delinsCTTACT) n.3584+5249_3584+5254delinsCTTACT c.9784+5249_9784+5254delinsCTTACT (n.9784+5249_9784+5254delinsCTTACT) | |
| 2 | g.73525267del | CA892831883 | ALMS1 | c.9400+5251del (n.9400+5251del) c.2792+5251del c.6852+5251del c.3847+5251del (n.3847+5251del) c.9781+5251del (n.9781+5251del) c.61+5251del (n.61+5251del) c.1137+5251del c.878+5251del c.3272+5251del (n.3272+5251del) n.72+5251del c.9655+5251del (n.9655+5251del) n.3584+5251del c.9784+5251del (n.9784+5251del) | dbSNP |
| 2 | g.73525269_73525273del | CA1032214209 | ALMS1 | c.9400+5253_9400+5257del (n.9400+5253_9400+5257del) c.2792+5253_2792+5257del c.6852+5253_6852+5257del c.3847+5253_3847+5257del (n.3847+5253_3847+5257del) c.9781+5253_9781+5257del (n.9781+5253_9781+5257del) c.61+5253_61+5257del (n.61+5253_61+5257del) c.1137+5253_1137+5257del c.878+5253_878+5257del c.3272+5253_3272+5257del (n.3272+5253_3272+5257del) n.72+5253_72+5257del c.9655+5253_9655+5257del (n.9655+5253_9655+5257del) n.3584+5253_3584+5257del c.9784+5253_9784+5257del (n.9784+5253_9784+5257del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525267T>G | CA50340886 | ALMS1 | c.9400+5251T>G (n.9400+5251T>G) c.2792+5251T>G c.6852+5251T>G c.3847+5251T>G (n.3847+5251T>G) c.9781+5251T>G (n.9781+5251T>G) c.61+5251T>G (n.61+5251T>G) c.1137+5251T>G c.878+5251T>G c.3272+5251T>G (n.3272+5251T>G) n.72+5251T>G c.9655+5251T>G (n.9655+5251T>G) n.3584+5251T>G c.9784+5251T>G (n.9784+5251T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525267T= | CA1260998650 | ALMS1 | c.9400+5251T= (n.9400+5251T=) c.2792+5251T= c.6852+5251T= c.3847+5251T= (n.3847+5251T=) c.9781+5251T= (n.9781+5251T=) c.61+5251T= (n.61+5251T=) c.1137+5251T= c.878+5251T= c.3272+5251T= (n.3272+5251T=) n.72+5251T= c.9655+5251T= (n.9655+5251T=) n.3584+5251T= c.9784+5251T= (n.9784+5251T=) | |
| 2 | g.73525269C>A | CA1032214212 | ALMS1 | c.9400+5253C>A (n.9400+5253C>A) c.2792+5253C>A c.6852+5253C>A c.3847+5253C>A (n.3847+5253C>A) c.9781+5253C>A (n.9781+5253C>A) c.61+5253C>A (n.61+5253C>A) c.1137+5253C>A c.878+5253C>A c.3272+5253C>A (n.3272+5253C>A) n.72+5253C>A c.9655+5253C>A (n.9655+5253C>A) n.3584+5253C>A c.9784+5253C>A (n.9784+5253C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525269C= | CA1260998651 | ALMS1 | c.9400+5253C= (n.9400+5253C=) c.2792+5253C= c.6852+5253C= c.3847+5253C= (n.3847+5253C=) c.9781+5253C= (n.9781+5253C=) c.61+5253C= (n.61+5253C=) c.1137+5253C= c.878+5253C= c.3272+5253C= (n.3272+5253C=) n.72+5253C= c.9655+5253C= (n.9655+5253C=) n.3584+5253C= c.9784+5253C= (n.9784+5253C=) | |
| 2 | g.73525274T>A | CA892831889 | ALMS1 | c.9400+5258T>A (n.9400+5258T>A) c.2792+5258T>A c.6852+5258T>A c.3847+5258T>A (n.3847+5258T>A) c.9781+5258T>A (n.9781+5258T>A) c.61+5258T>A (n.61+5258T>A) c.1137+5258T>A c.878+5258T>A c.3272+5258T>A (n.3272+5258T>A) n.72+5258T>A c.9655+5258T>A (n.9655+5258T>A) n.3584+5258T>A c.9784+5258T>A (n.9784+5258T>A) | dbSNP |
| 2 | g.73525274T>C | CA1260998653 | ALMS1 | c.9400+5258T>C (n.9400+5258T>C) c.2792+5258T>C c.6852+5258T>C c.3847+5258T>C (n.3847+5258T>C) c.9781+5258T>C (n.9781+5258T>C) c.61+5258T>C (n.61+5258T>C) c.1137+5258T>C c.878+5258T>C c.3272+5258T>C (n.3272+5258T>C) n.72+5258T>C c.9655+5258T>C (n.9655+5258T>C) n.3584+5258T>C c.9784+5258T>C (n.9784+5258T>C) | dbSNP |
| 2 | g.73525274T= | CA1260998652 | ALMS1 | c.9400+5258T= (n.9400+5258T=) c.2792+5258T= c.6852+5258T= c.3847+5258T= (n.3847+5258T=) c.9781+5258T= (n.9781+5258T=) c.61+5258T= (n.61+5258T=) c.1137+5258T= c.878+5258T= c.3272+5258T= (n.3272+5258T=) n.72+5258T= c.9655+5258T= (n.9655+5258T=) n.3584+5258T= c.9784+5258T= (n.9784+5258T=) | |
| 2 | g.73525279G>A | CA1260998655 | ALMS1 | c.9400+5263G>A (n.9400+5263G>A) c.2792+5263G>A c.6852+5263G>A c.3847+5263G>A (n.3847+5263G>A) c.9781+5263G>A (n.9781+5263G>A) c.61+5263G>A (n.61+5263G>A) c.1137+5263G>A c.878+5263G>A c.3272+5263G>A (n.3272+5263G>A) n.72+5263G>A c.9655+5263G>A (n.9655+5263G>A) n.3584+5263G>A c.9784+5263G>A (n.9784+5263G>A) | dbSNP |
| 2 | g.73525279G>C | CA892831890 | ALMS1 | c.9400+5263G>C (n.9400+5263G>C) c.2792+5263G>C c.6852+5263G>C c.3847+5263G>C (n.3847+5263G>C) c.9781+5263G>C (n.9781+5263G>C) c.61+5263G>C (n.61+5263G>C) c.1137+5263G>C c.878+5263G>C c.3272+5263G>C (n.3272+5263G>C) n.72+5263G>C c.9655+5263G>C (n.9655+5263G>C) n.3584+5263G>C c.9784+5263G>C (n.9784+5263G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525279G= | CA1260998654 | ALMS1 | c.9400+5263G= (n.9400+5263G=) c.2792+5263G= c.6852+5263G= c.3847+5263G= (n.3847+5263G=) c.9781+5263G= (n.9781+5263G=) c.61+5263G= (n.61+5263G=) c.1137+5263G= c.878+5263G= c.3272+5263G= (n.3272+5263G=) n.72+5263G= c.9655+5263G= (n.9655+5263G=) n.3584+5263G= c.9784+5263G= (n.9784+5263G=) | |
| 2 | g.73525280T>C | CA50340907 | ALMS1 | c.9400+5264T>C (n.9400+5264T>C) c.2792+5264T>C c.6852+5264T>C c.3847+5264T>C (n.3847+5264T>C) c.9781+5264T>C (n.9781+5264T>C) c.61+5264T>C (n.61+5264T>C) c.1137+5264T>C c.878+5264T>C c.3272+5264T>C (n.3272+5264T>C) n.72+5264T>C c.9655+5264T>C (n.9655+5264T>C) n.3584+5264T>C c.9784+5264T>C (n.9784+5264T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525280T= | CA1260998656 | ALMS1 | c.9400+5264T= (n.9400+5264T=) c.2792+5264T= c.6852+5264T= c.3847+5264T= (n.3847+5264T=) c.9781+5264T= (n.9781+5264T=) c.61+5264T= (n.61+5264T=) c.1137+5264T= c.878+5264T= c.3272+5264T= (n.3272+5264T=) n.72+5264T= c.9655+5264T= (n.9655+5264T=) n.3584+5264T= c.9784+5264T= (n.9784+5264T=) | |
| 2 | g.73525282A= | CA1260998658 | ALMS1 | c.9400+5266A= (n.9400+5266A=) c.2792+5266A= c.6852+5266A= c.3847+5266A= (n.3847+5266A=) c.9781+5266A= (n.9781+5266A=) c.61+5266A= (n.61+5266A=) c.1137+5266A= c.878+5266A= c.3272+5266A= (n.3272+5266A=) n.72+5266A= c.9655+5266A= (n.9655+5266A=) n.3584+5266A= c.9784+5266A= (n.9784+5266A=) | |
| 2 | g.73525282A>G | CA1260998657 | ALMS1 | c.9400+5266A>G (n.9400+5266A>G) c.2792+5266A>G c.6852+5266A>G c.3847+5266A>G (n.3847+5266A>G) c.9781+5266A>G (n.9781+5266A>G) c.61+5266A>G (n.61+5266A>G) c.1137+5266A>G c.878+5266A>G c.3272+5266A>G (n.3272+5266A>G) n.72+5266A>G c.9655+5266A>G (n.9655+5266A>G) n.3584+5266A>G c.9784+5266A>G (n.9784+5266A>G) | dbSNP |
| 2 | g.73525283T>C | CA892831895 | ALMS1 | c.9400+5267T>C (n.9400+5267T>C) c.2792+5267T>C c.6852+5267T>C c.3847+5267T>C (n.3847+5267T>C) c.9781+5267T>C (n.9781+5267T>C) c.61+5267T>C (n.61+5267T>C) c.1137+5267T>C c.878+5267T>C c.3272+5267T>C (n.3272+5267T>C) n.72+5267T>C c.9655+5267T>C (n.9655+5267T>C) n.3584+5267T>C c.9784+5267T>C (n.9784+5267T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525283T= | CA1260998659 | ALMS1 | c.9400+5267T= (n.9400+5267T=) c.2792+5267T= c.6852+5267T= c.3847+5267T= (n.3847+5267T=) c.9781+5267T= (n.9781+5267T=) c.61+5267T= (n.61+5267T=) c.1137+5267T= c.878+5267T= c.3272+5267T= (n.3272+5267T=) n.72+5267T= c.9655+5267T= (n.9655+5267T=) n.3584+5267T= c.9784+5267T= (n.9784+5267T=) | |
| 2 | g.73525285T>A | CA1260998661 | ALMS1 | c.9400+5269T>A (n.9400+5269T>A) c.2792+5269T>A c.6852+5269T>A c.3847+5269T>A (n.3847+5269T>A) c.9781+5269T>A (n.9781+5269T>A) c.61+5269T>A (n.61+5269T>A) c.1137+5269T>A c.878+5269T>A c.3272+5269T>A (n.3272+5269T>A) n.72+5269T>A c.9655+5269T>A (n.9655+5269T>A) n.3584+5269T>A c.9784+5269T>A (n.9784+5269T>A) | dbSNP |
| 2 | g.73525285T= | CA1260998660 | ALMS1 | c.9400+5269T= (n.9400+5269T=) c.2792+5269T= c.6852+5269T= c.3847+5269T= (n.3847+5269T=) c.9781+5269T= (n.9781+5269T=) c.61+5269T= (n.61+5269T=) c.1137+5269T= c.878+5269T= c.3272+5269T= (n.3272+5269T=) n.72+5269T= c.9655+5269T= (n.9655+5269T=) n.3584+5269T= c.9784+5269T= (n.9784+5269T=) | |
| 2 | g.73525287C= | CA1260998662 | ALMS1 | c.9400+5271C= (n.9400+5271C=) c.2792+5271C= c.6852+5271C= c.3847+5271C= (n.3847+5271C=) c.9781+5271C= (n.9781+5271C=) c.61+5271C= (n.61+5271C=) c.1137+5271C= c.878+5271C= c.3272+5271C= (n.3272+5271C=) n.72+5271C= c.9655+5271C= (n.9655+5271C=) n.3584+5271C= c.9784+5271C= (n.9784+5271C=) | |
| 2 | g.73525287C>T | CA892831901 | ALMS1 | c.9400+5271C>T (n.9400+5271C>T) c.2792+5271C>T c.6852+5271C>T c.3847+5271C>T (n.3847+5271C>T) c.9781+5271C>T (n.9781+5271C>T) c.61+5271C>T (n.61+5271C>T) c.1137+5271C>T c.878+5271C>T c.3272+5271C>T (n.3272+5271C>T) n.72+5271C>T c.9655+5271C>T (n.9655+5271C>T) n.3584+5271C>T c.9784+5271C>T (n.9784+5271C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525289T= | CA1260998663 | ALMS1 | c.9400+5273T= (n.9400+5273T=) c.2792+5273T= c.6852+5273T= c.3847+5273T= (n.3847+5273T=) c.9781+5273T= (n.9781+5273T=) c.61+5273T= (n.61+5273T=) c.1137+5273T= c.878+5273T= c.3272+5273T= (n.3272+5273T=) n.72+5273T= c.9655+5273T= (n.9655+5273T=) n.3584+5273T= c.9784+5273T= (n.9784+5273T=) | |
| 2 | g.73525290A= | CA1260998664 | ALMS1 | c.9400+5274A= (n.9400+5274A=) c.2792+5274A= c.6852+5274A= c.3847+5274A= (n.3847+5274A=) c.9781+5274A= (n.9781+5274A=) c.61+5274A= (n.61+5274A=) c.1137+5274A= c.878+5274A= c.3272+5274A= (n.3272+5274A=) n.72+5274A= c.9655+5274A= (n.9655+5274A=) n.3584+5274A= c.9784+5274A= (n.9784+5274A=) | |
| 2 | g.73525290A>G | CA533669404 | ALMS1 | c.9400+5274A>G (n.9400+5274A>G) c.2792+5274A>G c.6852+5274A>G c.3847+5274A>G (n.3847+5274A>G) c.9781+5274A>G (n.9781+5274A>G) c.61+5274A>G (n.61+5274A>G) c.1137+5274A>G c.878+5274A>G c.3272+5274A>G (n.3272+5274A>G) n.72+5274A>G c.9655+5274A>G (n.9655+5274A>G) n.3584+5274A>G c.9784+5274A>G (n.9784+5274A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525290dup | CA892831910 | ALMS1 | c.9400+5274dup (n.9400+5274dup) c.2792+5274dup c.6852+5274dup c.3847+5274dup (n.3847+5274dup) c.9781+5274dup (n.9781+5274dup) c.61+5274dup (n.61+5274dup) c.1137+5274dup c.878+5274dup c.3272+5274dup (n.3272+5274dup) n.72+5274dup c.9655+5274dup (n.9655+5274dup) n.3584+5274dup c.9784+5274dup (n.9784+5274dup) | dbSNP |
| 2 | g.73525293A= | CA1260998665 | ALMS1 | c.9400+5277A= (n.9400+5277A=) c.2792+5277A= c.6852+5277A= c.3847+5277A= (n.3847+5277A=) c.9781+5277A= (n.9781+5277A=) c.61+5277A= (n.61+5277A=) c.1137+5277A= c.878+5277A= c.3272+5277A= (n.3272+5277A=) n.72+5277A= c.9655+5277A= (n.9655+5277A=) n.3584+5277A= c.9784+5277A= (n.9784+5277A=) | |
| 2 | g.73525293A>G | CA50340918 | ALMS1 | c.9400+5277A>G (n.9400+5277A>G) c.2792+5277A>G c.6852+5277A>G c.3847+5277A>G (n.3847+5277A>G) c.9781+5277A>G (n.9781+5277A>G) c.61+5277A>G (n.61+5277A>G) c.1137+5277A>G c.878+5277A>G c.3272+5277A>G (n.3272+5277A>G) n.72+5277A>G c.9655+5277A>G (n.9655+5277A>G) n.3584+5277A>G c.9784+5277A>G (n.9784+5277A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525295T>A | CA1260998667 | ALMS1 | c.9400+5279T>A (n.9400+5279T>A) c.2792+5279T>A c.6852+5279T>A c.3847+5279T>A (n.3847+5279T>A) c.9781+5279T>A (n.9781+5279T>A) c.61+5279T>A (n.61+5279T>A) c.1137+5279T>A c.878+5279T>A c.3272+5279T>A (n.3272+5279T>A) n.72+5279T>A c.9655+5279T>A (n.9655+5279T>A) n.3584+5279T>A c.9784+5279T>A (n.9784+5279T>A) | dbSNP |
| 2 | g.73525295T= | CA1260998666 | ALMS1 | c.9400+5279T= (n.9400+5279T=) c.2792+5279T= c.6852+5279T= c.3847+5279T= (n.3847+5279T=) c.9781+5279T= (n.9781+5279T=) c.61+5279T= (n.61+5279T=) c.1137+5279T= c.878+5279T= c.3272+5279T= (n.3272+5279T=) n.72+5279T= c.9655+5279T= (n.9655+5279T=) n.3584+5279T= c.9784+5279T= (n.9784+5279T=) | |
| 2 | g.73525298G>A | CA2500927214 | ALMS1 | c.9400+5282G>A (n.9400+5282G>A) c.2792+5282G>A c.6852+5282G>A c.3847+5282G>A (n.3847+5282G>A) c.9781+5282G>A (n.9781+5282G>A) c.61+5282G>A (n.61+5282G>A) c.1137+5282G>A c.878+5282G>A c.3272+5282G>A (n.3272+5282G>A) n.72+5282G>A c.9655+5282G>A (n.9655+5282G>A) n.3584+5282G>A c.9784+5282G>A (n.9784+5282G>A) | |
| 2 | g.73525299A= | CA1260998668 | ALMS1 | c.9400+5283A= (n.9400+5283A=) c.2792+5283A= c.6852+5283A= c.3847+5283A= (n.3847+5283A=) c.9781+5283A= (n.9781+5283A=) c.61+5283A= (n.61+5283A=) c.1137+5283A= c.878+5283A= c.3272+5283A= (n.3272+5283A=) n.72+5283A= c.9655+5283A= (n.9655+5283A=) n.3584+5283A= c.9784+5283A= (n.9784+5283A=) | |
| 2 | g.73525299A>G | CA1260998669 | ALMS1 | c.9400+5283A>G (n.9400+5283A>G) c.2792+5283A>G c.6852+5283A>G c.3847+5283A>G (n.3847+5283A>G) c.9781+5283A>G (n.9781+5283A>G) c.61+5283A>G (n.61+5283A>G) c.1137+5283A>G c.878+5283A>G c.3272+5283A>G (n.3272+5283A>G) n.72+5283A>G c.9655+5283A>G (n.9655+5283A>G) n.3584+5283A>G c.9784+5283A>G (n.9784+5283A>G) | dbSNP |
| 2 | g.73525304T>C | CA50340929 | ALMS1 | c.9400+5288T>C (n.9400+5288T>C) c.2792+5288T>C c.6852+5288T>C c.3847+5288T>C (n.3847+5288T>C) c.9781+5288T>C (n.9781+5288T>C) c.61+5288T>C (n.61+5288T>C) c.1137+5288T>C c.878+5288T>C c.3272+5288T>C (n.3272+5288T>C) n.72+5288T>C c.9655+5288T>C (n.9655+5288T>C) n.3584+5288T>C c.9784+5288T>C (n.9784+5288T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525304T= | CA1260998670 | ALMS1 | c.9400+5288T= (n.9400+5288T=) c.2792+5288T= c.6852+5288T= c.3847+5288T= (n.3847+5288T=) c.9781+5288T= (n.9781+5288T=) c.61+5288T= (n.61+5288T=) c.1137+5288T= c.878+5288T= c.3272+5288T= (n.3272+5288T=) n.72+5288T= c.9655+5288T= (n.9655+5288T=) n.3584+5288T= c.9784+5288T= (n.9784+5288T=) | |
| 2 | g.73525305G>A | CA50340931 | ALMS1 | c.9400+5289G>A (n.9400+5289G>A) c.2792+5289G>A c.6852+5289G>A c.3847+5289G>A (n.3847+5289G>A) c.9781+5289G>A (n.9781+5289G>A) c.61+5289G>A (n.61+5289G>A) c.1137+5289G>A c.878+5289G>A c.3272+5289G>A (n.3272+5289G>A) n.72+5289G>A c.9655+5289G>A (n.9655+5289G>A) n.3584+5289G>A c.9784+5289G>A (n.9784+5289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525305G= | CA1260998671 | ALMS1 | c.9400+5289G= (n.9400+5289G=) c.2792+5289G= c.6852+5289G= c.3847+5289G= (n.3847+5289G=) c.9781+5289G= (n.9781+5289G=) c.61+5289G= (n.61+5289G=) c.1137+5289G= c.878+5289G= c.3272+5289G= (n.3272+5289G=) n.72+5289G= c.9655+5289G= (n.9655+5289G=) n.3584+5289G= c.9784+5289G= (n.9784+5289G=) | |
| 2 | g.73525306G>A | CA11337115 | ALMS1 | c.9400+5290G>A (n.9400+5290G>A) c.2792+5290G>A c.6852+5290G>A c.3847+5290G>A (n.3847+5290G>A) c.9781+5290G>A (n.9781+5290G>A) c.61+5290G>A (n.61+5290G>A) c.1137+5290G>A c.878+5290G>A c.3272+5290G>A (n.3272+5290G>A) n.72+5290G>A c.9655+5290G>A (n.9655+5290G>A) n.3584+5290G>A c.9784+5290G>A (n.9784+5290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525306G= | CA1260998672 | ALMS1 | c.9400+5290G= (n.9400+5290G=) c.2792+5290G= c.6852+5290G= c.3847+5290G= (n.3847+5290G=) c.9781+5290G= (n.9781+5290G=) c.61+5290G= (n.61+5290G=) c.1137+5290G= c.878+5290G= c.3272+5290G= (n.3272+5290G=) n.72+5290G= c.9655+5290G= (n.9655+5290G=) n.3584+5290G= c.9784+5290G= (n.9784+5290G=) | |
| 2 | g.73525308T>C | CA533669405 | ALMS1 | c.9400+5292T>C (n.9400+5292T>C) c.2792+5292T>C c.6852+5292T>C c.3847+5292T>C (n.3847+5292T>C) c.9781+5292T>C (n.9781+5292T>C) c.61+5292T>C (n.61+5292T>C) c.1137+5292T>C c.878+5292T>C c.3272+5292T>C (n.3272+5292T>C) n.72+5292T>C c.9655+5292T>C (n.9655+5292T>C) n.3584+5292T>C c.9784+5292T>C (n.9784+5292T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525308T= | CA1260998673 | ALMS1 | c.9400+5292T= (n.9400+5292T=) c.2792+5292T= c.6852+5292T= c.3847+5292T= (n.3847+5292T=) c.9781+5292T= (n.9781+5292T=) c.61+5292T= (n.61+5292T=) c.1137+5292T= c.878+5292T= c.3272+5292T= (n.3272+5292T=) n.72+5292T= c.9655+5292T= (n.9655+5292T=) n.3584+5292T= c.9784+5292T= (n.9784+5292T=) | |
| 2 | g.73525310A= | CA1260998674 | ALMS1 | c.9400+5294A= (n.9400+5294A=) c.2792+5294A= c.6852+5294A= c.3847+5294A= (n.3847+5294A=) c.9781+5294A= (n.9781+5294A=) c.61+5294A= (n.61+5294A=) c.1137+5294A= c.878+5294A= c.3272+5294A= (n.3272+5294A=) n.72+5294A= c.9655+5294A= (n.9655+5294A=) n.3584+5294A= c.9784+5294A= (n.9784+5294A=) | |
| 2 | g.73525310A>T | CA50340964 | ALMS1 | c.9400+5294A>T (n.9400+5294A>T) c.2792+5294A>T c.6852+5294A>T c.3847+5294A>T (n.3847+5294A>T) c.9781+5294A>T (n.9781+5294A>T) c.61+5294A>T (n.61+5294A>T) c.1137+5294A>T c.878+5294A>T c.3272+5294A>T (n.3272+5294A>T) n.72+5294A>T c.9655+5294A>T (n.9655+5294A>T) n.3584+5294A>T c.9784+5294A>T (n.9784+5294A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525311T= | CA1260998675 | ALMS1 | c.9400+5295T= (n.9400+5295T=) c.2792+5295T= c.6852+5295T= c.3847+5295T= (n.3847+5295T=) c.9781+5295T= (n.9781+5295T=) c.61+5295T= (n.61+5295T=) c.1137+5295T= c.878+5295T= c.3272+5295T= (n.3272+5295T=) n.72+5295T= c.9655+5295T= (n.9655+5295T=) n.3584+5295T= c.9784+5295T= (n.9784+5295T=) | |
| 2 | g.73525311_73525312insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC | CA1260998676 | ALMS1 | c.9400+5295_9400+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC (n.9400+5295_9400+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC) c.2792+5295_2792+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC c.6852+5295_6852+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC c.3847+5295_3847+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC (n.3847+5295_3847+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC) c.9781+5295_9781+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC (n.9781+5295_9781+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC) c.61+5295_61+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC (n.61+5295_61+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC) c.1137+5295_1137+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC c.878+5295_878+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC c.3272+5295_3272+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC (n.3272+5295_3272+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC) n.72+5295_72+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC c.9655+5295_9655+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC (n.9655+5295_9655+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC) n.3584+5295_3584+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC c.9784+5295_9784+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC (n.9784+5295_9784+5296insTAACAACCACACTAACTTGCAGCTTCCTC) | dbSNP |
| 2 | g.73525313T>C | CA1032214216 | ALMS1 | c.9400+5297T>C (n.9400+5297T>C) c.2792+5297T>C c.6852+5297T>C c.3847+5297T>C (n.3847+5297T>C) c.9781+5297T>C (n.9781+5297T>C) c.61+5297T>C (n.61+5297T>C) c.1137+5297T>C c.878+5297T>C c.3272+5297T>C (n.3272+5297T>C) n.72+5297T>C c.9655+5297T>C (n.9655+5297T>C) n.3584+5297T>C c.9784+5297T>C (n.9784+5297T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525313T= | CA1260998677 | ALMS1 | c.9400+5297T= (n.9400+5297T=) c.2792+5297T= c.6852+5297T= c.3847+5297T= (n.3847+5297T=) c.9781+5297T= (n.9781+5297T=) c.61+5297T= (n.61+5297T=) c.1137+5297T= c.878+5297T= c.3272+5297T= (n.3272+5297T=) n.72+5297T= c.9655+5297T= (n.9655+5297T=) n.3584+5297T= c.9784+5297T= (n.9784+5297T=) | |
| 2 | g.73525315T>A | CA1032214217 | ALMS1 | c.9400+5299T>A (n.9400+5299T>A) c.2792+5299T>A c.6852+5299T>A c.3847+5299T>A (n.3847+5299T>A) c.9781+5299T>A (n.9781+5299T>A) c.61+5299T>A (n.61+5299T>A) c.1137+5299T>A c.878+5299T>A c.3272+5299T>A (n.3272+5299T>A) n.72+5299T>A c.9655+5299T>A (n.9655+5299T>A) n.3584+5299T>A c.9784+5299T>A (n.9784+5299T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525315T>G | CA2750467273 | ALMS1 | c.9400+5299T>G (n.9400+5299T>G) c.2792+5299T>G c.6852+5299T>G c.3847+5299T>G (n.3847+5299T>G) c.9781+5299T>G (n.9781+5299T>G) c.61+5299T>G (n.61+5299T>G) c.1137+5299T>G c.878+5299T>G c.3272+5299T>G (n.3272+5299T>G) n.72+5299T>G c.9655+5299T>G (n.9655+5299T>G) n.3584+5299T>G c.9784+5299T>G (n.9784+5299T>G) | |
| 2 | g.73525315T= | CA1260998678 | ALMS1 | c.9400+5299T= (n.9400+5299T=) c.2792+5299T= c.6852+5299T= c.3847+5299T= (n.3847+5299T=) c.9781+5299T= (n.9781+5299T=) c.61+5299T= (n.61+5299T=) c.1137+5299T= c.878+5299T= c.3272+5299T= (n.3272+5299T=) n.72+5299T= c.9655+5299T= (n.9655+5299T=) n.3584+5299T= c.9784+5299T= (n.9784+5299T=) | |
| 2 | g.73525316T>C | CA2750467274 | ALMS1 | c.9400+5300T>C (n.9400+5300T>C) c.2792+5300T>C c.6852+5300T>C c.3847+5300T>C (n.3847+5300T>C) c.9781+5300T>C (n.9781+5300T>C) c.61+5300T>C (n.61+5300T>C) c.1137+5300T>C c.878+5300T>C c.3272+5300T>C (n.3272+5300T>C) n.72+5300T>C c.9655+5300T>C (n.9655+5300T>C) n.3584+5300T>C c.9784+5300T>C (n.9784+5300T>C) | |
| 2 | g.73525318G= | CA1260998679 | ALMS1 | c.9400+5302G= (n.9400+5302G=) c.2792+5302G= c.6852+5302G= c.3847+5302G= (n.3847+5302G=) c.9781+5302G= (n.9781+5302G=) c.61+5302G= (n.61+5302G=) c.1137+5302G= c.878+5302G= c.3272+5302G= (n.3272+5302G=) n.72+5302G= c.9655+5302G= (n.9655+5302G=) n.3584+5302G= c.9784+5302G= (n.9784+5302G=) | |
| 2 | g.73525318G>T | CA533669406 | ALMS1 | c.9400+5302G>T (n.9400+5302G>T) c.2792+5302G>T c.6852+5302G>T c.3847+5302G>T (n.3847+5302G>T) c.9781+5302G>T (n.9781+5302G>T) c.61+5302G>T (n.61+5302G>T) c.1137+5302G>T c.878+5302G>T c.3272+5302G>T (n.3272+5302G>T) n.72+5302G>T c.9655+5302G>T (n.9655+5302G>T) n.3584+5302G>T c.9784+5302G>T (n.9784+5302G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525319C>A | CA50340975 | ALMS1 | c.9400+5303C>A (n.9400+5303C>A) c.2792+5303C>A c.6852+5303C>A c.3847+5303C>A (n.3847+5303C>A) c.9781+5303C>A (n.9781+5303C>A) c.61+5303C>A (n.61+5303C>A) c.1137+5303C>A c.878+5303C>A c.3272+5303C>A (n.3272+5303C>A) n.72+5303C>A c.9655+5303C>A (n.9655+5303C>A) n.3584+5303C>A c.9784+5303C>A (n.9784+5303C>A) | dbSNP |
| 2 | g.73525319C= | CA1260998680 | ALMS1 | c.9400+5303C= (n.9400+5303C=) c.2792+5303C= c.6852+5303C= c.3847+5303C= (n.3847+5303C=) c.9781+5303C= (n.9781+5303C=) c.61+5303C= (n.61+5303C=) c.1137+5303C= c.878+5303C= c.3272+5303C= (n.3272+5303C=) n.72+5303C= c.9655+5303C= (n.9655+5303C=) n.3584+5303C= c.9784+5303C= (n.9784+5303C=) | |
| 2 | g.73525319C>G | CA1032214220 | ALMS1 | c.9400+5303C>G (n.9400+5303C>G) c.2792+5303C>G c.6852+5303C>G c.3847+5303C>G (n.3847+5303C>G) c.9781+5303C>G (n.9781+5303C>G) c.61+5303C>G (n.61+5303C>G) c.1137+5303C>G c.878+5303C>G c.3272+5303C>G (n.3272+5303C>G) n.72+5303C>G c.9655+5303C>G (n.9655+5303C>G) n.3584+5303C>G c.9784+5303C>G (n.9784+5303C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525321C= | CA1260998681 | ALMS1 | c.9400+5305C= (n.9400+5305C=) c.2792+5305C= c.6852+5305C= c.3847+5305C= (n.3847+5305C=) c.9781+5305C= (n.9781+5305C=) c.61+5305C= (n.61+5305C=) c.1137+5305C= c.878+5305C= c.3272+5305C= (n.3272+5305C=) n.72+5305C= c.9655+5305C= (n.9655+5305C=) n.3584+5305C= c.9784+5305C= (n.9784+5305C=) | |
| 2 | g.73525321C>T | CA50340988 | ALMS1 | c.9400+5305C>T (n.9400+5305C>T) c.2792+5305C>T c.6852+5305C>T c.3847+5305C>T (n.3847+5305C>T) c.9781+5305C>T (n.9781+5305C>T) c.61+5305C>T (n.61+5305C>T) c.1137+5305C>T c.878+5305C>T c.3272+5305C>T (n.3272+5305C>T) n.72+5305C>T c.9655+5305C>T (n.9655+5305C>T) n.3584+5305C>T c.9784+5305C>T (n.9784+5305C>T) | dbSNP |
| 2 | g.73525324A>C | CA2750467275 | ALMS1 | c.9400+5308A>C (n.9400+5308A>C) c.2792+5308A>C c.6852+5308A>C c.3847+5308A>C (n.3847+5308A>C) c.9781+5308A>C (n.9781+5308A>C) c.61+5308A>C (n.61+5308A>C) c.1137+5308A>C c.878+5308A>C c.3272+5308A>C (n.3272+5308A>C) n.72+5308A>C c.9655+5308A>C (n.9655+5308A>C) n.3584+5308A>C c.9784+5308A>C (n.9784+5308A>C) | |
| 2 | g.73525326_73525329delinsTGTA | CA1260998682 | ALMS1 | c.9400+5310_9400+5313delinsTGTA (n.9400+5310_9400+5313delinsTGTA) c.2792+5310_2792+5313delinsTGTA c.6852+5310_6852+5313delinsTGTA c.3847+5310_3847+5313delinsTGTA (n.3847+5310_3847+5313delinsTGTA) c.9781+5310_9781+5313delinsTGTA (n.9781+5310_9781+5313delinsTGTA) c.61+5310_61+5313delinsTGTA (n.61+5310_61+5313delinsTGTA) c.1137+5310_1137+5313delinsTGTA c.878+5310_878+5313delinsTGTA c.3272+5310_3272+5313delinsTGTA (n.3272+5310_3272+5313delinsTGTA) n.72+5310_72+5313delinsTGTA c.9655+5310_9655+5313delinsTGTA (n.9655+5310_9655+5313delinsTGTA) n.3584+5310_3584+5313delinsTGTA c.9784+5310_9784+5313delinsTGTA (n.9784+5310_9784+5313delinsTGTA) | |
| 2 | g.73525327G>A | CA2750467277 | ALMS1 | c.9400+5311G>A (n.9400+5311G>A) c.2792+5311G>A c.6852+5311G>A c.3847+5311G>A (n.3847+5311G>A) c.9781+5311G>A (n.9781+5311G>A) c.61+5311G>A (n.61+5311G>A) c.1137+5311G>A c.878+5311G>A c.3272+5311G>A (n.3272+5311G>A) n.72+5311G>A c.9655+5311G>A (n.9655+5311G>A) n.3584+5311G>A c.9784+5311G>A (n.9784+5311G>A) | |
| 2 | g.73525327G>T | CA2750467276 | ALMS1 | c.9400+5311G>T (n.9400+5311G>T) c.2792+5311G>T c.6852+5311G>T c.3847+5311G>T (n.3847+5311G>T) c.9781+5311G>T (n.9781+5311G>T) c.61+5311G>T (n.61+5311G>T) c.1137+5311G>T c.878+5311G>T c.3272+5311G>T (n.3272+5311G>T) n.72+5311G>T c.9655+5311G>T (n.9655+5311G>T) n.3584+5311G>T c.9784+5311G>T (n.9784+5311G>T) | |
| 2 | g.73525329_73525331del | CA892831933 | ALMS1 | c.9400+5313_9400+5315del (n.9400+5313_9400+5315del) c.2792+5313_2792+5315del c.6852+5313_6852+5315del c.3847+5313_3847+5315del (n.3847+5313_3847+5315del) c.9781+5313_9781+5315del (n.9781+5313_9781+5315del) c.61+5313_61+5315del (n.61+5313_61+5315del) c.1137+5313_1137+5315del c.878+5313_878+5315del c.3272+5313_3272+5315del (n.3272+5313_3272+5315del) n.72+5313_72+5315del c.9655+5313_9655+5315del (n.9655+5313_9655+5315del) n.3584+5313_3584+5315del c.9784+5313_9784+5315del (n.9784+5313_9784+5315del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525330G>C | CA426763535 | ALMS1 | c.9400+5314G>C (n.9400+5314G>C) c.2792+5314G>C c.6852+5314G>C c.3847+5314G>C (n.3847+5314G>C) c.9781+5314G>C (n.9781+5314G>C) c.61+5314G>C (n.61+5314G>C) c.1137+5314G>C c.878+5314G>C c.3272+5314G>C (n.3272+5314G>C) n.72+5314G>C c.9655+5314G>C (n.9655+5314G>C) n.3584+5314G>C c.9784+5314G>C (n.9784+5314G>C) | |
| 2 | g.73525332T>C | CA1260998684 | ALMS1 | c.9400+5316T>C (n.9400+5316T>C) c.2792+5316T>C c.6852+5316T>C c.3847+5316T>C (n.3847+5316T>C) c.9781+5316T>C (n.9781+5316T>C) c.61+5316T>C (n.61+5316T>C) c.1137+5316T>C c.878+5316T>C c.3272+5316T>C (n.3272+5316T>C) n.72+5316T>C c.9655+5316T>C (n.9655+5316T>C) n.3584+5316T>C c.9784+5316T>C (n.9784+5316T>C) | dbSNP |
| 2 | g.73525332T= | CA1260998683 | ALMS1 | c.9400+5316T= (n.9400+5316T=) c.2792+5316T= c.6852+5316T= c.3847+5316T= (n.3847+5316T=) c.9781+5316T= (n.9781+5316T=) c.61+5316T= (n.61+5316T=) c.1137+5316T= c.878+5316T= c.3272+5316T= (n.3272+5316T=) n.72+5316T= c.9655+5316T= (n.9655+5316T=) n.3584+5316T= c.9784+5316T= (n.9784+5316T=) | |
| 2 | g.73525337G>C | CA1260998686 | ALMS1 | c.9400+5321G>C (n.9400+5321G>C) c.2792+5321G>C c.6852+5321G>C c.3847+5321G>C (n.3847+5321G>C) c.9781+5321G>C (n.9781+5321G>C) c.61+5321G>C (n.61+5321G>C) c.1137+5321G>C c.878+5321G>C c.3272+5321G>C (n.3272+5321G>C) n.72+5321G>C c.9655+5321G>C (n.9655+5321G>C) n.3584+5321G>C c.9784+5321G>C (n.9784+5321G>C) | dbSNP |
| 2 | g.73525337G= | CA1260998685 | ALMS1 | c.9400+5321G= (n.9400+5321G=) c.2792+5321G= c.6852+5321G= c.3847+5321G= (n.3847+5321G=) c.9781+5321G= (n.9781+5321G=) c.61+5321G= (n.61+5321G=) c.1137+5321G= c.878+5321G= c.3272+5321G= (n.3272+5321G=) n.72+5321G= c.9655+5321G= (n.9655+5321G=) n.3584+5321G= c.9784+5321G= (n.9784+5321G=) | |
| 2 | g.73525341A= | CA1260998687 | ALMS1 | c.9400+5325A= (n.9400+5325A=) c.2792+5325A= c.6852+5325A= c.3847+5325A= (n.3847+5325A=) c.9781+5325A= (n.9781+5325A=) c.61+5325A= (n.61+5325A=) c.1137+5325A= c.878+5325A= c.3272+5325A= (n.3272+5325A=) n.72+5325A= c.9655+5325A= (n.9655+5325A=) n.3584+5325A= c.9784+5325A= (n.9784+5325A=) | |
| 2 | g.73525341A>G | CA1032214223 | ALMS1 | c.9400+5325A>G (n.9400+5325A>G) c.2792+5325A>G c.6852+5325A>G c.3847+5325A>G (n.3847+5325A>G) c.9781+5325A>G (n.9781+5325A>G) c.61+5325A>G (n.61+5325A>G) c.1137+5325A>G c.878+5325A>G c.3272+5325A>G (n.3272+5325A>G) n.72+5325A>G c.9655+5325A>G (n.9655+5325A>G) n.3584+5325A>G c.9784+5325A>G (n.9784+5325A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525342A= | CA1260998688 | ALMS1 | c.9400+5326A= (n.9400+5326A=) c.2792+5326A= c.6852+5326A= c.3847+5326A= (n.3847+5326A=) c.9781+5326A= (n.9781+5326A=) c.61+5326A= (n.61+5326A=) c.1137+5326A= c.878+5326A= c.3272+5326A= (n.3272+5326A=) n.72+5326A= c.9655+5326A= (n.9655+5326A=) n.3584+5326A= c.9784+5326A= (n.9784+5326A=) | |
| 2 | g.73525342A>G | CA50340995 | ALMS1 | c.9400+5326A>G (n.9400+5326A>G) c.2792+5326A>G c.6852+5326A>G c.3847+5326A>G (n.3847+5326A>G) c.9781+5326A>G (n.9781+5326A>G) c.61+5326A>G (n.61+5326A>G) c.1137+5326A>G c.878+5326A>G c.3272+5326A>G (n.3272+5326A>G) n.72+5326A>G c.9655+5326A>G (n.9655+5326A>G) n.3584+5326A>G c.9784+5326A>G (n.9784+5326A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525343T>C | CA2750467278 | ALMS1 | c.9400+5327T>C (n.9400+5327T>C) c.2792+5327T>C c.6852+5327T>C c.3847+5327T>C (n.3847+5327T>C) c.9781+5327T>C (n.9781+5327T>C) c.61+5327T>C (n.61+5327T>C) c.1137+5327T>C c.878+5327T>C c.3272+5327T>C (n.3272+5327T>C) n.72+5327T>C c.9655+5327T>C (n.9655+5327T>C) n.3584+5327T>C c.9784+5327T>C (n.9784+5327T>C) |