UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.73525162A= | CA1260998598 | ALMS1 | c.9400+5146A= (n.9400+5146A=) c.2792+5146A= c.6852+5146A= c.3847+5146A= (n.3847+5146A=) c.9781+5146A= (n.9781+5146A=) c.61+5146A= (n.61+5146A=) c.1137+5146A= c.878+5146A= c.3272+5146A= (n.3272+5146A=) n.72+5146A= c.9655+5146A= (n.9655+5146A=) n.3584+5146A= c.9784+5146A= (n.9784+5146A=) | |
| 2 | g.73525162A>G | CA50340737 | ALMS1 | c.9400+5146A>G (n.9400+5146A>G) c.2792+5146A>G c.6852+5146A>G c.3847+5146A>G (n.3847+5146A>G) c.9781+5146A>G (n.9781+5146A>G) c.61+5146A>G (n.61+5146A>G) c.1137+5146A>G c.878+5146A>G c.3272+5146A>G (n.3272+5146A>G) n.72+5146A>G c.9655+5146A>G (n.9655+5146A>G) n.3584+5146A>G c.9784+5146A>G (n.9784+5146A>G) | dbSNP |
| 2 | g.73525164C= | CA1260998600 | ALMS1 | c.9400+5148C= (n.9400+5148C=) c.2792+5148C= c.6852+5148C= c.3847+5148C= (n.3847+5148C=) c.9781+5148C= (n.9781+5148C=) c.61+5148C= (n.61+5148C=) c.1137+5148C= c.878+5148C= c.3272+5148C= (n.3272+5148C=) n.72+5148C= c.9655+5148C= (n.9655+5148C=) n.3584+5148C= c.9784+5148C= (n.9784+5148C=) | |
| 2 | g.73525164C>T | CA1260998599 | ALMS1 | c.9400+5148C>T (n.9400+5148C>T) c.2792+5148C>T c.6852+5148C>T c.3847+5148C>T (n.3847+5148C>T) c.9781+5148C>T (n.9781+5148C>T) c.61+5148C>T (n.61+5148C>T) c.1137+5148C>T c.878+5148C>T c.3272+5148C>T (n.3272+5148C>T) n.72+5148C>T c.9655+5148C>T (n.9655+5148C>T) n.3584+5148C>T c.9784+5148C>T (n.9784+5148C>T) | dbSNP |
| 2 | g.73525167T>C | CA892831828 | ALMS1 | c.9400+5151T>C (n.9400+5151T>C) c.2792+5151T>C c.6852+5151T>C c.3847+5151T>C (n.3847+5151T>C) c.9781+5151T>C (n.9781+5151T>C) c.61+5151T>C (n.61+5151T>C) c.1137+5151T>C c.878+5151T>C c.3272+5151T>C (n.3272+5151T>C) n.72+5151T>C c.9655+5151T>C (n.9655+5151T>C) n.3584+5151T>C c.9784+5151T>C (n.9784+5151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525167T= | CA1260998601 | ALMS1 | c.9400+5151T= (n.9400+5151T=) c.2792+5151T= c.6852+5151T= c.3847+5151T= (n.3847+5151T=) c.9781+5151T= (n.9781+5151T=) c.61+5151T= (n.61+5151T=) c.1137+5151T= c.878+5151T= c.3272+5151T= (n.3272+5151T=) n.72+5151T= c.9655+5151T= (n.9655+5151T=) n.3584+5151T= c.9784+5151T= (n.9784+5151T=) | |
| 2 | g.73525169A= | CA1260998602 | ALMS1 | c.9400+5153A= (n.9400+5153A=) c.2792+5153A= c.6852+5153A= c.3847+5153A= (n.3847+5153A=) c.9781+5153A= (n.9781+5153A=) c.61+5153A= (n.61+5153A=) c.1137+5153A= c.878+5153A= c.3272+5153A= (n.3272+5153A=) n.72+5153A= c.9655+5153A= (n.9655+5153A=) n.3584+5153A= c.9784+5153A= (n.9784+5153A=) | |
| 2 | g.73525169A>C | CA50340754 | ALMS1 | c.9400+5153A>C (n.9400+5153A>C) c.2792+5153A>C c.6852+5153A>C c.3847+5153A>C (n.3847+5153A>C) c.9781+5153A>C (n.9781+5153A>C) c.61+5153A>C (n.61+5153A>C) c.1137+5153A>C c.878+5153A>C c.3272+5153A>C (n.3272+5153A>C) n.72+5153A>C c.9655+5153A>C (n.9655+5153A>C) n.3584+5153A>C c.9784+5153A>C (n.9784+5153A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525169A>T | CA533669402 | ALMS1 | c.9400+5153A>T (n.9400+5153A>T) c.2792+5153A>T c.6852+5153A>T c.3847+5153A>T (n.3847+5153A>T) c.9781+5153A>T (n.9781+5153A>T) c.61+5153A>T (n.61+5153A>T) c.1137+5153A>T c.878+5153A>T c.3272+5153A>T (n.3272+5153A>T) n.72+5153A>T c.9655+5153A>T (n.9655+5153A>T) n.3584+5153A>T c.9784+5153A>T (n.9784+5153A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.73525171T>C | CA892831832 | ALMS1 | c.9400+5155T>C (n.9400+5155T>C) c.2792+5155T>C c.6852+5155T>C c.3847+5155T>C (n.3847+5155T>C) c.9781+5155T>C (n.9781+5155T>C) c.61+5155T>C (n.61+5155T>C) c.1137+5155T>C c.878+5155T>C c.3272+5155T>C (n.3272+5155T>C) n.72+5155T>C c.9655+5155T>C (n.9655+5155T>C) n.3584+5155T>C c.9784+5155T>C (n.9784+5155T>C) | dbSNP |
| 2 | g.73525171T= | CA1260998603 | ALMS1 | c.9400+5155T= (n.9400+5155T=) c.2792+5155T= c.6852+5155T= c.3847+5155T= (n.3847+5155T=) c.9781+5155T= (n.9781+5155T=) c.61+5155T= (n.61+5155T=) c.1137+5155T= c.878+5155T= c.3272+5155T= (n.3272+5155T=) n.72+5155T= c.9655+5155T= (n.9655+5155T=) n.3584+5155T= c.9784+5155T= (n.9784+5155T=) | |
| 2 | g.73525174A= | CA1260998604 | ALMS1 | c.9400+5158A= (n.9400+5158A=) c.2792+5158A= c.6852+5158A= c.3847+5158A= (n.3847+5158A=) c.9781+5158A= (n.9781+5158A=) c.61+5158A= (n.61+5158A=) c.1137+5158A= c.878+5158A= c.3272+5158A= (n.3272+5158A=) n.72+5158A= c.9655+5158A= (n.9655+5158A=) n.3584+5158A= c.9784+5158A= (n.9784+5158A=) | |
| 2 | g.73525174A>G | CA50340762 | ALMS1 | c.9400+5158A>G (n.9400+5158A>G) c.2792+5158A>G c.6852+5158A>G c.3847+5158A>G (n.3847+5158A>G) c.9781+5158A>G (n.9781+5158A>G) c.61+5158A>G (n.61+5158A>G) c.1137+5158A>G c.878+5158A>G c.3272+5158A>G (n.3272+5158A>G) n.72+5158A>G c.9655+5158A>G (n.9655+5158A>G) n.3584+5158A>G c.9784+5158A>G (n.9784+5158A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525175T>C | CA892831843 | ALMS1 | c.9400+5159T>C (n.9400+5159T>C) c.2792+5159T>C c.6852+5159T>C c.3847+5159T>C (n.3847+5159T>C) c.9781+5159T>C (n.9781+5159T>C) c.61+5159T>C (n.61+5159T>C) c.1137+5159T>C c.878+5159T>C c.3272+5159T>C (n.3272+5159T>C) n.72+5159T>C c.9655+5159T>C (n.9655+5159T>C) n.3584+5159T>C c.9784+5159T>C (n.9784+5159T>C) | dbSNP |
| 2 | g.73525175T= | CA1260998605 | ALMS1 | c.9400+5159T= (n.9400+5159T=) c.2792+5159T= c.6852+5159T= c.3847+5159T= (n.3847+5159T=) c.9781+5159T= (n.9781+5159T=) c.61+5159T= (n.61+5159T=) c.1137+5159T= c.878+5159T= c.3272+5159T= (n.3272+5159T=) n.72+5159T= c.9655+5159T= (n.9655+5159T=) n.3584+5159T= c.9784+5159T= (n.9784+5159T=) | |
| 2 | g.73525180G>A | CA1260998607 | ALMS1 | c.9400+5164G>A (n.9400+5164G>A) c.2792+5164G>A c.6852+5164G>A c.3847+5164G>A (n.3847+5164G>A) c.9781+5164G>A (n.9781+5164G>A) c.61+5164G>A (n.61+5164G>A) c.1137+5164G>A c.878+5164G>A c.3272+5164G>A (n.3272+5164G>A) n.72+5164G>A c.9655+5164G>A (n.9655+5164G>A) n.3584+5164G>A c.9784+5164G>A (n.9784+5164G>A) | dbSNP |
| 2 | g.73525180G= | CA1260998606 | ALMS1 | c.9400+5164G= (n.9400+5164G=) c.2792+5164G= c.6852+5164G= c.3847+5164G= (n.3847+5164G=) c.9781+5164G= (n.9781+5164G=) c.61+5164G= (n.61+5164G=) c.1137+5164G= c.878+5164G= c.3272+5164G= (n.3272+5164G=) n.72+5164G= c.9655+5164G= (n.9655+5164G=) n.3584+5164G= c.9784+5164G= (n.9784+5164G=) | |
| 2 | g.73525182A= | CA1260998608 | ALMS1 | c.9400+5166A= (n.9400+5166A=) c.2792+5166A= c.6852+5166A= c.3847+5166A= (n.3847+5166A=) c.9781+5166A= (n.9781+5166A=) c.61+5166A= (n.61+5166A=) c.1137+5166A= c.878+5166A= c.3272+5166A= (n.3272+5166A=) n.72+5166A= c.9655+5166A= (n.9655+5166A=) n.3584+5166A= c.9784+5166A= (n.9784+5166A=) | |
| 2 | g.73525182A>G | CA1260998609 | ALMS1 | c.9400+5166A>G (n.9400+5166A>G) c.2792+5166A>G c.6852+5166A>G c.3847+5166A>G (n.3847+5166A>G) c.9781+5166A>G (n.9781+5166A>G) c.61+5166A>G (n.61+5166A>G) c.1137+5166A>G c.878+5166A>G c.3272+5166A>G (n.3272+5166A>G) n.72+5166A>G c.9655+5166A>G (n.9655+5166A>G) n.3584+5166A>G c.9784+5166A>G (n.9784+5166A>G) | dbSNP |
| 2 | g.73525184A= | CA1260998610 | ALMS1 | c.9400+5168A= (n.9400+5168A=) c.2792+5168A= c.6852+5168A= c.3847+5168A= (n.3847+5168A=) c.9781+5168A= (n.9781+5168A=) c.61+5168A= (n.61+5168A=) c.1137+5168A= c.878+5168A= c.3272+5168A= (n.3272+5168A=) n.72+5168A= c.9655+5168A= (n.9655+5168A=) n.3584+5168A= c.9784+5168A= (n.9784+5168A=) | |
| 2 | g.73525184A>C | CA1260998611 | ALMS1 | c.9400+5168A>C (n.9400+5168A>C) c.2792+5168A>C c.6852+5168A>C c.3847+5168A>C (n.3847+5168A>C) c.9781+5168A>C (n.9781+5168A>C) c.61+5168A>C (n.61+5168A>C) c.1137+5168A>C c.878+5168A>C c.3272+5168A>C (n.3272+5168A>C) n.72+5168A>C c.9655+5168A>C (n.9655+5168A>C) n.3584+5168A>C c.9784+5168A>C (n.9784+5168A>C) | dbSNP |
| 2 | g.73525189G>A | CA533669403 | ALMS1 | c.9400+5173G>A (n.9400+5173G>A) c.2792+5173G>A c.6852+5173G>A c.3847+5173G>A (n.3847+5173G>A) c.9781+5173G>A (n.9781+5173G>A) c.61+5173G>A (n.61+5173G>A) c.1137+5173G>A c.878+5173G>A c.3272+5173G>A (n.3272+5173G>A) n.72+5173G>A c.9655+5173G>A (n.9655+5173G>A) n.3584+5173G>A c.9784+5173G>A (n.9784+5173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525189G= | CA1260998612 | ALMS1 | c.9400+5173G= (n.9400+5173G=) c.2792+5173G= c.6852+5173G= c.3847+5173G= (n.3847+5173G=) c.9781+5173G= (n.9781+5173G=) c.61+5173G= (n.61+5173G=) c.1137+5173G= c.878+5173G= c.3272+5173G= (n.3272+5173G=) n.72+5173G= c.9655+5173G= (n.9655+5173G=) n.3584+5173G= c.9784+5173G= (n.9784+5173G=) | |
| 2 | g.73525190G= | CA1260998613 | ALMS1 | c.9400+5174G= (n.9400+5174G=) c.2792+5174G= c.6852+5174G= c.3847+5174G= (n.3847+5174G=) c.9781+5174G= (n.9781+5174G=) c.61+5174G= (n.61+5174G=) c.1137+5174G= c.878+5174G= c.3272+5174G= (n.3272+5174G=) n.72+5174G= c.9655+5174G= (n.9655+5174G=) n.3584+5174G= c.9784+5174G= (n.9784+5174G=) | |
| 2 | g.73525190G>T | CA50340783 | ALMS1 | c.9400+5174G>T (n.9400+5174G>T) c.2792+5174G>T c.6852+5174G>T c.3847+5174G>T (n.3847+5174G>T) c.9781+5174G>T (n.9781+5174G>T) c.61+5174G>T (n.61+5174G>T) c.1137+5174G>T c.878+5174G>T c.3272+5174G>T (n.3272+5174G>T) n.72+5174G>T c.9655+5174G>T (n.9655+5174G>T) n.3584+5174G>T c.9784+5174G>T (n.9784+5174G>T) | dbSNP |
| 2 | g.73525195T>C | CA50340788 | ALMS1 | c.9400+5179T>C (n.9400+5179T>C) c.2792+5179T>C c.6852+5179T>C c.3847+5179T>C (n.3847+5179T>C) c.9781+5179T>C (n.9781+5179T>C) c.61+5179T>C (n.61+5179T>C) c.1137+5179T>C c.878+5179T>C c.3272+5179T>C (n.3272+5179T>C) n.72+5179T>C c.9655+5179T>C (n.9655+5179T>C) n.3584+5179T>C c.9784+5179T>C (n.9784+5179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525195T= | CA1260998614 | ALMS1 | c.9400+5179T= (n.9400+5179T=) c.2792+5179T= c.6852+5179T= c.3847+5179T= (n.3847+5179T=) c.9781+5179T= (n.9781+5179T=) c.61+5179T= (n.61+5179T=) c.1137+5179T= c.878+5179T= c.3272+5179T= (n.3272+5179T=) n.72+5179T= c.9655+5179T= (n.9655+5179T=) n.3584+5179T= c.9784+5179T= (n.9784+5179T=) | |
| 2 | g.73525196T>C | CA1260998616 | ALMS1 | c.9400+5180T>C (n.9400+5180T>C) c.2792+5180T>C c.6852+5180T>C c.3847+5180T>C (n.3847+5180T>C) c.9781+5180T>C (n.9781+5180T>C) c.61+5180T>C (n.61+5180T>C) c.1137+5180T>C c.878+5180T>C c.3272+5180T>C (n.3272+5180T>C) n.72+5180T>C c.9655+5180T>C (n.9655+5180T>C) n.3584+5180T>C c.9784+5180T>C (n.9784+5180T>C) | dbSNP |
| 2 | g.73525196T= | CA1260998615 | ALMS1 | c.9400+5180T= (n.9400+5180T=) c.2792+5180T= c.6852+5180T= c.3847+5180T= (n.3847+5180T=) c.9781+5180T= (n.9781+5180T=) c.61+5180T= (n.61+5180T=) c.1137+5180T= c.878+5180T= c.3272+5180T= (n.3272+5180T=) n.72+5180T= c.9655+5180T= (n.9655+5180T=) n.3584+5180T= c.9784+5180T= (n.9784+5180T=) | |
| 2 | g.73525199A= | CA1260998617 | ALMS1 | c.9400+5183A= (n.9400+5183A=) c.2792+5183A= c.6852+5183A= c.3847+5183A= (n.3847+5183A=) c.9781+5183A= (n.9781+5183A=) c.61+5183A= (n.61+5183A=) c.1137+5183A= c.878+5183A= c.3272+5183A= (n.3272+5183A=) n.72+5183A= c.9655+5183A= (n.9655+5183A=) n.3584+5183A= c.9784+5183A= (n.9784+5183A=) | |
| 2 | g.73525199A>C | CA892831847 | ALMS1 | c.9400+5183A>C (n.9400+5183A>C) c.2792+5183A>C c.6852+5183A>C c.3847+5183A>C (n.3847+5183A>C) c.9781+5183A>C (n.9781+5183A>C) c.61+5183A>C (n.61+5183A>C) c.1137+5183A>C c.878+5183A>C c.3272+5183A>C (n.3272+5183A>C) n.72+5183A>C c.9655+5183A>C (n.9655+5183A>C) n.3584+5183A>C c.9784+5183A>C (n.9784+5183A>C) | dbSNP |
| 2 | g.73525199A>G | CA2750467269 | ALMS1 | c.9400+5183A>G (n.9400+5183A>G) c.2792+5183A>G c.6852+5183A>G c.3847+5183A>G (n.3847+5183A>G) c.9781+5183A>G (n.9781+5183A>G) c.61+5183A>G (n.61+5183A>G) c.1137+5183A>G c.878+5183A>G c.3272+5183A>G (n.3272+5183A>G) n.72+5183A>G c.9655+5183A>G (n.9655+5183A>G) n.3584+5183A>G c.9784+5183A>G (n.9784+5183A>G) | |
| 2 | g.73525199A>T | CA892831849 | ALMS1 | c.9400+5183A>T (n.9400+5183A>T) c.2792+5183A>T c.6852+5183A>T c.3847+5183A>T (n.3847+5183A>T) c.9781+5183A>T (n.9781+5183A>T) c.61+5183A>T (n.61+5183A>T) c.1137+5183A>T c.878+5183A>T c.3272+5183A>T (n.3272+5183A>T) n.72+5183A>T c.9655+5183A>T (n.9655+5183A>T) n.3584+5183A>T c.9784+5183A>T (n.9784+5183A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525204T>G | CA1260998619 | ALMS1 | c.9400+5188T>G (n.9400+5188T>G) c.2792+5188T>G c.6852+5188T>G c.3847+5188T>G (n.3847+5188T>G) c.9781+5188T>G (n.9781+5188T>G) c.61+5188T>G (n.61+5188T>G) c.1137+5188T>G c.878+5188T>G c.3272+5188T>G (n.3272+5188T>G) n.72+5188T>G c.9655+5188T>G (n.9655+5188T>G) n.3584+5188T>G c.9784+5188T>G (n.9784+5188T>G) | dbSNP |
| 2 | g.73525204T= | CA1260998618 | ALMS1 | c.9400+5188T= (n.9400+5188T=) c.2792+5188T= c.6852+5188T= c.3847+5188T= (n.3847+5188T=) c.9781+5188T= (n.9781+5188T=) c.61+5188T= (n.61+5188T=) c.1137+5188T= c.878+5188T= c.3272+5188T= (n.3272+5188T=) n.72+5188T= c.9655+5188T= (n.9655+5188T=) n.3584+5188T= c.9784+5188T= (n.9784+5188T=) | |
| 2 | g.73525208C>A | CA2750467270 | ALMS1 | c.9400+5192C>A (n.9400+5192C>A) c.2792+5192C>A c.6852+5192C>A c.3847+5192C>A (n.3847+5192C>A) c.9781+5192C>A (n.9781+5192C>A) c.61+5192C>A (n.61+5192C>A) c.1137+5192C>A c.878+5192C>A c.3272+5192C>A (n.3272+5192C>A) n.72+5192C>A c.9655+5192C>A (n.9655+5192C>A) n.3584+5192C>A c.9784+5192C>A (n.9784+5192C>A) | |
| 2 | g.73525210A= | CA1260998620 | ALMS1 | c.9400+5194A= (n.9400+5194A=) c.2792+5194A= c.6852+5194A= c.3847+5194A= (n.3847+5194A=) c.9781+5194A= (n.9781+5194A=) c.61+5194A= (n.61+5194A=) c.1137+5194A= c.878+5194A= c.3272+5194A= (n.3272+5194A=) n.72+5194A= c.9655+5194A= (n.9655+5194A=) n.3584+5194A= c.9784+5194A= (n.9784+5194A=) | |
| 2 | g.73525210A>G | CA50340795 | ALMS1 | c.9400+5194A>G (n.9400+5194A>G) c.2792+5194A>G c.6852+5194A>G c.3847+5194A>G (n.3847+5194A>G) c.9781+5194A>G (n.9781+5194A>G) c.61+5194A>G (n.61+5194A>G) c.1137+5194A>G c.878+5194A>G c.3272+5194A>G (n.3272+5194A>G) n.72+5194A>G c.9655+5194A>G (n.9655+5194A>G) n.3584+5194A>G c.9784+5194A>G (n.9784+5194A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525213G>A | CA892831852 | ALMS1 | c.9400+5197G>A (n.9400+5197G>A) c.2792+5197G>A c.6852+5197G>A c.3847+5197G>A (n.3847+5197G>A) c.9781+5197G>A (n.9781+5197G>A) c.61+5197G>A (n.61+5197G>A) c.1137+5197G>A c.878+5197G>A c.3272+5197G>A (n.3272+5197G>A) n.72+5197G>A c.9655+5197G>A (n.9655+5197G>A) n.3584+5197G>A c.9784+5197G>A (n.9784+5197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525213G= | CA1260998621 | ALMS1 | c.9400+5197G= (n.9400+5197G=) c.2792+5197G= c.6852+5197G= c.3847+5197G= (n.3847+5197G=) c.9781+5197G= (n.9781+5197G=) c.61+5197G= (n.61+5197G=) c.1137+5197G= c.878+5197G= c.3272+5197G= (n.3272+5197G=) n.72+5197G= c.9655+5197G= (n.9655+5197G=) n.3584+5197G= c.9784+5197G= (n.9784+5197G=) | |
| 2 | g.73525213G>T | CA892831857 | ALMS1 | c.9400+5197G>T (n.9400+5197G>T) c.2792+5197G>T c.6852+5197G>T c.3847+5197G>T (n.3847+5197G>T) c.9781+5197G>T (n.9781+5197G>T) c.61+5197G>T (n.61+5197G>T) c.1137+5197G>T c.878+5197G>T c.3272+5197G>T (n.3272+5197G>T) n.72+5197G>T c.9655+5197G>T (n.9655+5197G>T) n.3584+5197G>T c.9784+5197G>T (n.9784+5197G>T) | dbSNP |
| 2 | g.73525214C= | CA1260998622 | ALMS1 | c.9400+5198C= (n.9400+5198C=) c.2792+5198C= c.6852+5198C= c.3847+5198C= (n.3847+5198C=) c.9781+5198C= (n.9781+5198C=) c.61+5198C= (n.61+5198C=) c.1137+5198C= c.878+5198C= c.3272+5198C= (n.3272+5198C=) n.72+5198C= c.9655+5198C= (n.9655+5198C=) n.3584+5198C= c.9784+5198C= (n.9784+5198C=) | |
| 2 | g.73525214C>T | CA50340818 | ALMS1 | c.9400+5198C>T (n.9400+5198C>T) c.2792+5198C>T c.6852+5198C>T c.3847+5198C>T (n.3847+5198C>T) c.9781+5198C>T (n.9781+5198C>T) c.61+5198C>T (n.61+5198C>T) c.1137+5198C>T c.878+5198C>T c.3272+5198C>T (n.3272+5198C>T) n.72+5198C>T c.9655+5198C>T (n.9655+5198C>T) n.3584+5198C>T c.9784+5198C>T (n.9784+5198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525215G>A | CA50340822 | ALMS1 | c.9400+5199G>A (n.9400+5199G>A) c.2792+5199G>A c.6852+5199G>A c.3847+5199G>A (n.3847+5199G>A) c.9781+5199G>A (n.9781+5199G>A) c.61+5199G>A (n.61+5199G>A) c.1137+5199G>A c.878+5199G>A c.3272+5199G>A (n.3272+5199G>A) n.72+5199G>A c.9655+5199G>A (n.9655+5199G>A) n.3584+5199G>A c.9784+5199G>A (n.9784+5199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525215G= | CA1260998623 | ALMS1 | c.9400+5199G= (n.9400+5199G=) c.2792+5199G= c.6852+5199G= c.3847+5199G= (n.3847+5199G=) c.9781+5199G= (n.9781+5199G=) c.61+5199G= (n.61+5199G=) c.1137+5199G= c.878+5199G= c.3272+5199G= (n.3272+5199G=) n.72+5199G= c.9655+5199G= (n.9655+5199G=) n.3584+5199G= c.9784+5199G= (n.9784+5199G=) | |
| 2 | g.73525219A= | CA1260998624 | ALMS1 | c.9400+5203A= (n.9400+5203A=) c.2792+5203A= c.6852+5203A= c.3847+5203A= (n.3847+5203A=) c.9781+5203A= (n.9781+5203A=) c.61+5203A= (n.61+5203A=) c.1137+5203A= c.878+5203A= c.3272+5203A= (n.3272+5203A=) n.72+5203A= c.9655+5203A= (n.9655+5203A=) n.3584+5203A= c.9784+5203A= (n.9784+5203A=) | |
| 2 | g.73525219A>G | CA1260998625 | ALMS1 | c.9400+5203A>G (n.9400+5203A>G) c.2792+5203A>G c.6852+5203A>G c.3847+5203A>G (n.3847+5203A>G) c.9781+5203A>G (n.9781+5203A>G) c.61+5203A>G (n.61+5203A>G) c.1137+5203A>G c.878+5203A>G c.3272+5203A>G (n.3272+5203A>G) n.72+5203A>G c.9655+5203A>G (n.9655+5203A>G) n.3584+5203A>G c.9784+5203A>G (n.9784+5203A>G) | dbSNP |
| 2 | g.73525222G= | CA1260998626 | ALMS1 | c.9400+5206G= (n.9400+5206G=) c.2792+5206G= c.6852+5206G= c.3847+5206G= (n.3847+5206G=) c.9781+5206G= (n.9781+5206G=) c.61+5206G= (n.61+5206G=) c.1137+5206G= c.878+5206G= c.3272+5206G= (n.3272+5206G=) n.72+5206G= c.9655+5206G= (n.9655+5206G=) n.3584+5206G= c.9784+5206G= (n.9784+5206G=) | |
| 2 | g.73525222G>T | CA892831865 | ALMS1 | c.9400+5206G>T (n.9400+5206G>T) c.2792+5206G>T c.6852+5206G>T c.3847+5206G>T (n.3847+5206G>T) c.9781+5206G>T (n.9781+5206G>T) c.61+5206G>T (n.61+5206G>T) c.1137+5206G>T c.878+5206G>T c.3272+5206G>T (n.3272+5206G>T) n.72+5206G>T c.9655+5206G>T (n.9655+5206G>T) n.3584+5206G>T c.9784+5206G>T (n.9784+5206G>T) | dbSNP |
| 2 | g.73525224T>C | CA1260998628 | ALMS1 | c.9400+5208T>C (n.9400+5208T>C) c.2792+5208T>C c.6852+5208T>C c.3847+5208T>C (n.3847+5208T>C) c.9781+5208T>C (n.9781+5208T>C) c.61+5208T>C (n.61+5208T>C) c.1137+5208T>C c.878+5208T>C c.3272+5208T>C (n.3272+5208T>C) n.72+5208T>C c.9655+5208T>C (n.9655+5208T>C) n.3584+5208T>C c.9784+5208T>C (n.9784+5208T>C) | dbSNP |
| 2 | g.73525224T= | CA1260998627 | ALMS1 | c.9400+5208T= (n.9400+5208T=) c.2792+5208T= c.6852+5208T= c.3847+5208T= (n.3847+5208T=) c.9781+5208T= (n.9781+5208T=) c.61+5208T= (n.61+5208T=) c.1137+5208T= c.878+5208T= c.3272+5208T= (n.3272+5208T=) n.72+5208T= c.9655+5208T= (n.9655+5208T=) n.3584+5208T= c.9784+5208T= (n.9784+5208T=) | |
| 2 | g.73525227A= | CA1260998629 | ALMS1 | c.9400+5211A= (n.9400+5211A=) c.2792+5211A= c.6852+5211A= c.3847+5211A= (n.3847+5211A=) c.9781+5211A= (n.9781+5211A=) c.61+5211A= (n.61+5211A=) c.1137+5211A= c.878+5211A= c.3272+5211A= (n.3272+5211A=) n.72+5211A= c.9655+5211A= (n.9655+5211A=) n.3584+5211A= c.9784+5211A= (n.9784+5211A=) | |
| 2 | g.73525227A>G | CA1260998630 | ALMS1 | c.9400+5211A>G (n.9400+5211A>G) c.2792+5211A>G c.6852+5211A>G c.3847+5211A>G (n.3847+5211A>G) c.9781+5211A>G (n.9781+5211A>G) c.61+5211A>G (n.61+5211A>G) c.1137+5211A>G c.878+5211A>G c.3272+5211A>G (n.3272+5211A>G) n.72+5211A>G c.9655+5211A>G (n.9655+5211A>G) n.3584+5211A>G c.9784+5211A>G (n.9784+5211A>G) | dbSNP |
| 2 | g.73525228A= | CA1260998631 | ALMS1 | c.9400+5212A= (n.9400+5212A=) c.2792+5212A= c.6852+5212A= c.3847+5212A= (n.3847+5212A=) c.9781+5212A= (n.9781+5212A=) c.61+5212A= (n.61+5212A=) c.1137+5212A= c.878+5212A= c.3272+5212A= (n.3272+5212A=) n.72+5212A= c.9655+5212A= (n.9655+5212A=) n.3584+5212A= c.9784+5212A= (n.9784+5212A=) | |
| 2 | g.73525228A>G | CA50340838 | ALMS1 | c.9400+5212A>G (n.9400+5212A>G) c.2792+5212A>G c.6852+5212A>G c.3847+5212A>G (n.3847+5212A>G) c.9781+5212A>G (n.9781+5212A>G) c.61+5212A>G (n.61+5212A>G) c.1137+5212A>G c.878+5212A>G c.3272+5212A>G (n.3272+5212A>G) n.72+5212A>G c.9655+5212A>G (n.9655+5212A>G) n.3584+5212A>G c.9784+5212A>G (n.9784+5212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525235T>C | CA892831868 | ALMS1 | c.9400+5219T>C (n.9400+5219T>C) c.2792+5219T>C c.6852+5219T>C c.3847+5219T>C (n.3847+5219T>C) c.9781+5219T>C (n.9781+5219T>C) c.61+5219T>C (n.61+5219T>C) c.1137+5219T>C c.878+5219T>C c.3272+5219T>C (n.3272+5219T>C) n.72+5219T>C c.9655+5219T>C (n.9655+5219T>C) n.3584+5219T>C c.9784+5219T>C (n.9784+5219T>C) | dbSNP |
| 2 | g.73525235T= | CA1260998632 | ALMS1 | c.9400+5219T= (n.9400+5219T=) c.2792+5219T= c.6852+5219T= c.3847+5219T= (n.3847+5219T=) c.9781+5219T= (n.9781+5219T=) c.61+5219T= (n.61+5219T=) c.1137+5219T= c.878+5219T= c.3272+5219T= (n.3272+5219T=) n.72+5219T= c.9655+5219T= (n.9655+5219T=) n.3584+5219T= c.9784+5219T= (n.9784+5219T=) | |
| 2 | g.73525235_73525236delinsTG | CA1260998633 | ALMS1 | c.9400+5219_9400+5220delinsTG (n.9400+5219_9400+5220delinsTG) c.2792+5219_2792+5220delinsTG c.6852+5219_6852+5220delinsTG c.3847+5219_3847+5220delinsTG (n.3847+5219_3847+5220delinsTG) c.9781+5219_9781+5220delinsTG (n.9781+5219_9781+5220delinsTG) c.61+5219_61+5220delinsTG (n.61+5219_61+5220delinsTG) c.1137+5219_1137+5220delinsTG c.878+5219_878+5220delinsTG c.3272+5219_3272+5220delinsTG (n.3272+5219_3272+5220delinsTG) n.72+5219_72+5220delinsTG c.9655+5219_9655+5220delinsTG (n.9655+5219_9655+5220delinsTG) n.3584+5219_3584+5220delinsTG c.9784+5219_9784+5220delinsTG (n.9784+5219_9784+5220delinsTG) | |
| 2 | g.73525236G>C | CA1032214198 | ALMS1 | c.9400+5220G>C (n.9400+5220G>C) c.2792+5220G>C c.6852+5220G>C c.3847+5220G>C (n.3847+5220G>C) c.9781+5220G>C (n.9781+5220G>C) c.61+5220G>C (n.61+5220G>C) c.1137+5220G>C c.878+5220G>C c.3272+5220G>C (n.3272+5220G>C) n.72+5220G>C c.9655+5220G>C (n.9655+5220G>C) n.3584+5220G>C c.9784+5220G>C (n.9784+5220G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525236G= | CA1260998634 | ALMS1 | c.9400+5220G= (n.9400+5220G=) c.2792+5220G= c.6852+5220G= c.3847+5220G= (n.3847+5220G=) c.9781+5220G= (n.9781+5220G=) c.61+5220G= (n.61+5220G=) c.1137+5220G= c.878+5220G= c.3272+5220G= (n.3272+5220G=) n.72+5220G= c.9655+5220G= (n.9655+5220G=) n.3584+5220G= c.9784+5220G= (n.9784+5220G=) | |
| 2 | g.73525236G>T | CA892831870 | ALMS1 | c.9400+5220G>T (n.9400+5220G>T) c.2792+5220G>T c.6852+5220G>T c.3847+5220G>T (n.3847+5220G>T) c.9781+5220G>T (n.9781+5220G>T) c.61+5220G>T (n.61+5220G>T) c.1137+5220G>T c.878+5220G>T c.3272+5220G>T (n.3272+5220G>T) n.72+5220G>T c.9655+5220G>T (n.9655+5220G>T) n.3584+5220G>T c.9784+5220G>T (n.9784+5220G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525239del | CA916566928 | ALMS1 | c.9400+5223del (n.9400+5223del) c.2792+5223del c.6852+5223del c.3847+5223del (n.3847+5223del) c.9781+5223del (n.9781+5223del) c.61+5223del (n.61+5223del) c.1137+5223del c.878+5223del c.3272+5223del (n.3272+5223del) n.72+5223del c.9655+5223del (n.9655+5223del) n.3584+5223del c.9784+5223del (n.9784+5223del) | dbSNP |
| 2 | g.73525237G>A | CA1260998636 | ALMS1 | c.9400+5221G>A (n.9400+5221G>A) c.2792+5221G>A c.6852+5221G>A c.3847+5221G>A (n.3847+5221G>A) c.9781+5221G>A (n.9781+5221G>A) c.61+5221G>A (n.61+5221G>A) c.1137+5221G>A c.878+5221G>A c.3272+5221G>A (n.3272+5221G>A) n.72+5221G>A c.9655+5221G>A (n.9655+5221G>A) n.3584+5221G>A c.9784+5221G>A (n.9784+5221G>A) | dbSNP |
| 2 | g.73525237G= | CA1260998635 | ALMS1 | c.9400+5221G= (n.9400+5221G=) c.2792+5221G= c.6852+5221G= c.3847+5221G= (n.3847+5221G=) c.9781+5221G= (n.9781+5221G=) c.61+5221G= (n.61+5221G=) c.1137+5221G= c.878+5221G= c.3272+5221G= (n.3272+5221G=) n.72+5221G= c.9655+5221G= (n.9655+5221G=) n.3584+5221G= c.9784+5221G= (n.9784+5221G=) | |
| 2 | g.73525237_73525238insATGAAACT | CA2545974985 | ALMS1 | c.9400+5221_9400+5222insATGAAACT (n.9400+5221_9400+5222insATGAAACT) c.2792+5221_2792+5222insATGAAACT c.6852+5221_6852+5222insATGAAACT c.3847+5221_3847+5222insATGAAACT (n.3847+5221_3847+5222insATGAAACT) c.9781+5221_9781+5222insATGAAACT (n.9781+5221_9781+5222insATGAAACT) c.61+5221_61+5222insATGAAACT (n.61+5221_61+5222insATGAAACT) c.1137+5221_1137+5222insATGAAACT c.878+5221_878+5222insATGAAACT c.3272+5221_3272+5222insATGAAACT (n.3272+5221_3272+5222insATGAAACT) n.72+5221_72+5222insATGAAACT c.9655+5221_9655+5222insATGAAACT (n.9655+5221_9655+5222insATGAAACT) n.3584+5221_3584+5222insATGAAACT c.9784+5221_9784+5222insATGAAACT (n.9784+5221_9784+5222insATGAAACT) | |
| 2 | g.73525238G>C | CA2557655125 | ALMS1 | c.9400+5222G>C (n.9400+5222G>C) c.2792+5222G>C c.6852+5222G>C c.3847+5222G>C (n.3847+5222G>C) c.9781+5222G>C (n.9781+5222G>C) c.61+5222G>C (n.61+5222G>C) c.1137+5222G>C c.878+5222G>C c.3272+5222G>C (n.3272+5222G>C) n.72+5222G>C c.9655+5222G>C (n.9655+5222G>C) n.3584+5222G>C c.9784+5222G>C (n.9784+5222G>C) | |
| 2 | g.73525241G>A | CA11228616 | ALMS1 | c.9400+5225G>A (n.9400+5225G>A) c.2792+5225G>A c.6852+5225G>A c.3847+5225G>A (n.3847+5225G>A) c.9781+5225G>A (n.9781+5225G>A) c.61+5225G>A (n.61+5225G>A) c.1137+5225G>A c.878+5225G>A c.3272+5225G>A (n.3272+5225G>A) n.72+5225G>A c.9655+5225G>A (n.9655+5225G>A) n.3584+5225G>A c.9784+5225G>A (n.9784+5225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525241G= | CA1260998637 | ALMS1 | c.9400+5225G= (n.9400+5225G=) c.2792+5225G= c.6852+5225G= c.3847+5225G= (n.3847+5225G=) c.9781+5225G= (n.9781+5225G=) c.61+5225G= (n.61+5225G=) c.1137+5225G= c.878+5225G= c.3272+5225G= (n.3272+5225G=) n.72+5225G= c.9655+5225G= (n.9655+5225G=) n.3584+5225G= c.9784+5225G= (n.9784+5225G=) | |
| 2 | g.73525242C= | CA1260998638 | ALMS1 | c.9400+5226C= (n.9400+5226C=) c.2792+5226C= c.6852+5226C= c.3847+5226C= (n.3847+5226C=) c.9781+5226C= (n.9781+5226C=) c.61+5226C= (n.61+5226C=) c.1137+5226C= c.878+5226C= c.3272+5226C= (n.3272+5226C=) n.72+5226C= c.9655+5226C= (n.9655+5226C=) n.3584+5226C= c.9784+5226C= (n.9784+5226C=) | |
| 2 | g.73525242C>T | CA1032214201 | ALMS1 | c.9400+5226C>T (n.9400+5226C>T) c.2792+5226C>T c.6852+5226C>T c.3847+5226C>T (n.3847+5226C>T) c.9781+5226C>T (n.9781+5226C>T) c.61+5226C>T (n.61+5226C>T) c.1137+5226C>T c.878+5226C>T c.3272+5226C>T (n.3272+5226C>T) n.72+5226C>T c.9655+5226C>T (n.9655+5226C>T) n.3584+5226C>T c.9784+5226C>T (n.9784+5226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525244G>C | CA50340863 | ALMS1 | c.9400+5228G>C (n.9400+5228G>C) c.2792+5228G>C c.6852+5228G>C c.3847+5228G>C (n.3847+5228G>C) c.9781+5228G>C (n.9781+5228G>C) c.61+5228G>C (n.61+5228G>C) c.1137+5228G>C c.878+5228G>C c.3272+5228G>C (n.3272+5228G>C) n.72+5228G>C c.9655+5228G>C (n.9655+5228G>C) n.3584+5228G>C c.9784+5228G>C (n.9784+5228G>C) | dbSNP |
| 2 | g.73525244G= | CA1260998639 | ALMS1 | c.9400+5228G= (n.9400+5228G=) c.2792+5228G= c.6852+5228G= c.3847+5228G= (n.3847+5228G=) c.9781+5228G= (n.9781+5228G=) c.61+5228G= (n.61+5228G=) c.1137+5228G= c.878+5228G= c.3272+5228G= (n.3272+5228G=) n.72+5228G= c.9655+5228G= (n.9655+5228G=) n.3584+5228G= c.9784+5228G= (n.9784+5228G=) | |
| 2 | g.73525247T>C | CA2750467271 | ALMS1 | c.9400+5231T>C (n.9400+5231T>C) c.2792+5231T>C c.6852+5231T>C c.3847+5231T>C (n.3847+5231T>C) c.9781+5231T>C (n.9781+5231T>C) c.61+5231T>C (n.61+5231T>C) c.1137+5231T>C c.878+5231T>C c.3272+5231T>C (n.3272+5231T>C) n.72+5231T>C c.9655+5231T>C (n.9655+5231T>C) n.3584+5231T>C c.9784+5231T>C (n.9784+5231T>C) | |
| 2 | g.73525250T>C | CA1260998641 | ALMS1 | c.9400+5234T>C (n.9400+5234T>C) c.2792+5234T>C c.6852+5234T>C c.3847+5234T>C (n.3847+5234T>C) c.9781+5234T>C (n.9781+5234T>C) c.61+5234T>C (n.61+5234T>C) c.1137+5234T>C c.878+5234T>C c.3272+5234T>C (n.3272+5234T>C) n.72+5234T>C c.9655+5234T>C (n.9655+5234T>C) n.3584+5234T>C c.9784+5234T>C (n.9784+5234T>C) | dbSNP |
| 2 | g.73525250T= | CA1260998640 | ALMS1 | c.9400+5234T= (n.9400+5234T=) c.2792+5234T= c.6852+5234T= c.3847+5234T= (n.3847+5234T=) c.9781+5234T= (n.9781+5234T=) c.61+5234T= (n.61+5234T=) c.1137+5234T= c.878+5234T= c.3272+5234T= (n.3272+5234T=) n.72+5234T= c.9655+5234T= (n.9655+5234T=) n.3584+5234T= c.9784+5234T= (n.9784+5234T=) | |
| 2 | g.73525251C= | CA1260998642 | ALMS1 | c.9400+5235C= (n.9400+5235C=) c.2792+5235C= c.6852+5235C= c.3847+5235C= (n.3847+5235C=) c.9781+5235C= (n.9781+5235C=) c.61+5235C= (n.61+5235C=) c.1137+5235C= c.878+5235C= c.3272+5235C= (n.3272+5235C=) n.72+5235C= c.9655+5235C= (n.9655+5235C=) n.3584+5235C= c.9784+5235C= (n.9784+5235C=) | |
| 2 | g.73525251C>T | CA50340873 | ALMS1 | c.9400+5235C>T (n.9400+5235C>T) c.2792+5235C>T c.6852+5235C>T c.3847+5235C>T (n.3847+5235C>T) c.9781+5235C>T (n.9781+5235C>T) c.61+5235C>T (n.61+5235C>T) c.1137+5235C>T c.878+5235C>T c.3272+5235C>T (n.3272+5235C>T) n.72+5235C>T c.9655+5235C>T (n.9655+5235C>T) n.3584+5235C>T c.9784+5235C>T (n.9784+5235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525252G>A | CA50340880 | ALMS1 | c.9400+5236G>A (n.9400+5236G>A) c.2792+5236G>A c.6852+5236G>A c.3847+5236G>A (n.3847+5236G>A) c.9781+5236G>A (n.9781+5236G>A) c.61+5236G>A (n.61+5236G>A) c.1137+5236G>A c.878+5236G>A c.3272+5236G>A (n.3272+5236G>A) n.72+5236G>A c.9655+5236G>A (n.9655+5236G>A) n.3584+5236G>A c.9784+5236G>A (n.9784+5236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525252G= | CA1260998643 | ALMS1 | c.9400+5236G= (n.9400+5236G=) c.2792+5236G= c.6852+5236G= c.3847+5236G= (n.3847+5236G=) c.9781+5236G= (n.9781+5236G=) c.61+5236G= (n.61+5236G=) c.1137+5236G= c.878+5236G= c.3272+5236G= (n.3272+5236G=) n.72+5236G= c.9655+5236G= (n.9655+5236G=) n.3584+5236G= c.9784+5236G= (n.9784+5236G=) | |
| 2 | g.73525253C= | CA1260998644 | ALMS1 | c.9400+5237C= (n.9400+5237C=) c.2792+5237C= c.6852+5237C= c.3847+5237C= (n.3847+5237C=) c.9781+5237C= (n.9781+5237C=) c.61+5237C= (n.61+5237C=) c.1137+5237C= c.878+5237C= c.3272+5237C= (n.3272+5237C=) n.72+5237C= c.9655+5237C= (n.9655+5237C=) n.3584+5237C= c.9784+5237C= (n.9784+5237C=) | |
| 2 | g.73525253C>T | CA892831873 | ALMS1 | c.9400+5237C>T (n.9400+5237C>T) c.2792+5237C>T c.6852+5237C>T c.3847+5237C>T (n.3847+5237C>T) c.9781+5237C>T (n.9781+5237C>T) c.61+5237C>T (n.61+5237C>T) c.1137+5237C>T c.878+5237C>T c.3272+5237C>T (n.3272+5237C>T) n.72+5237C>T c.9655+5237C>T (n.9655+5237C>T) n.3584+5237C>T c.9784+5237C>T (n.9784+5237C>T) | dbSNP |
| 2 | g.73525258A= | CA1260998645 | ALMS1 | c.9400+5242A= (n.9400+5242A=) c.2792+5242A= c.6852+5242A= c.3847+5242A= (n.3847+5242A=) c.9781+5242A= (n.9781+5242A=) c.61+5242A= (n.61+5242A=) c.1137+5242A= c.878+5242A= c.3272+5242A= (n.3272+5242A=) n.72+5242A= c.9655+5242A= (n.9655+5242A=) n.3584+5242A= c.9784+5242A= (n.9784+5242A=) | |
| 2 | g.73525258A>G | CA892831875 | ALMS1 | c.9400+5242A>G (n.9400+5242A>G) c.2792+5242A>G c.6852+5242A>G c.3847+5242A>G (n.3847+5242A>G) c.9781+5242A>G (n.9781+5242A>G) c.61+5242A>G (n.61+5242A>G) c.1137+5242A>G c.878+5242A>G c.3272+5242A>G (n.3272+5242A>G) n.72+5242A>G c.9655+5242A>G (n.9655+5242A>G) n.3584+5242A>G c.9784+5242A>G (n.9784+5242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525261C= | CA1260998646 | ALMS1 | c.9400+5245C= (n.9400+5245C=) c.2792+5245C= c.6852+5245C= c.3847+5245C= (n.3847+5245C=) c.9781+5245C= (n.9781+5245C=) c.61+5245C= (n.61+5245C=) c.1137+5245C= c.878+5245C= c.3272+5245C= (n.3272+5245C=) n.72+5245C= c.9655+5245C= (n.9655+5245C=) n.3584+5245C= c.9784+5245C= (n.9784+5245C=) | |
| 2 | g.73525261C>T | CA1032214204 | ALMS1 | c.9400+5245C>T (n.9400+5245C>T) c.2792+5245C>T c.6852+5245C>T c.3847+5245C>T (n.3847+5245C>T) c.9781+5245C>T (n.9781+5245C>T) c.61+5245C>T (n.61+5245C>T) c.1137+5245C>T c.878+5245C>T c.3272+5245C>T (n.3272+5245C>T) n.72+5245C>T c.9655+5245C>T (n.9655+5245C>T) n.3584+5245C>T c.9784+5245C>T (n.9784+5245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |